Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3669546_3669570delCA2651723997ADAM33c.2309_2332+1del
c.2231_2254+1del
n.1870_1893+1del
n.1057_1081del
c.*996_*1019+1del
c.1949_1972+1del
c.2348_2371+1del
c.2339_2362+1del
c.2345_2368+1del
c.2306_2329+1del
c.2270_2293+1del
c.1346_1369+1del
n.2384-199_2384-175del
n.2333_2356+1del
n.2254_2277+1del
n.2256_2279+1del
n.2420_2443+1del
n.2529_2552+1del
gnomAD v4
20g.3669560_3669578delCA2577326857ADAM33c.2304_2322del (p.Thr769GlyfsTer?)
c.2226_2244del (p.Thr743GlyfsTer?)
n.1865_1883del
n.1052_1070del
c.*991_*1009del (n.*991_*1009del)
c.1944_1962del (p.Thr649GlyfsTer?)
c.2343_2361del (p.Thr782GlyfsTer?)
c.2334_2352del (p.Thr779GlyfsTer?)
c.2340_2358del (p.Thr781GlyfsTer?)
c.2301_2319del (p.Thr768GlyfsTer?)
c.2265_2283del (p.Thr756GlyfsTer?)
c.1341_1359del (p.Thr448GlyfsTer?)
n.2384-204_2384-186del
n.2328_2346del
n.2249_2267del
n.2251_2269del
n.2415_2433del
n.2524_2542del
20g.3669565A>CCA509419232ADAM33c.2313T>G (p.Thr771=)
c.2235T>G (p.Thr745=)
n.1874T>G
n.1061T>G
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.1953T>G (p.Thr651=)
c.2352T>G (p.Thr784=)
c.2343T>G (p.Thr781=)
c.2349T>G (p.Thr783=)
c.2310T>G (p.Thr770=)
c.2274T>G (p.Thr758=)
c.1350T>G (p.Thr450=)
n.2384-195T>G
n.2337T>G
n.2258T>G
n.2260T>G
n.2424T>G
n.2533T>G
20g.3669565A>GCA509419233ADAM33c.2313T>C (p.Thr771=)
c.2235T>C (p.Thr745=)
n.1874T>C
n.1061T>C
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.1953T>C (p.Thr651=)
c.2352T>C (p.Thr784=)
c.2343T>C (p.Thr781=)
c.2349T>C (p.Thr783=)
c.2310T>C (p.Thr770=)
c.2274T>C (p.Thr758=)
c.1350T>C (p.Thr450=)
n.2384-195T>C
n.2337T>C
n.2258T>C
n.2260T>C
n.2424T>C
n.2533T>C
20g.3669565A>TCA509419234ADAM33c.2313T>A (p.Thr771=)
c.2235T>A (p.Thr745=)
n.1874T>A
n.1061T>A
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
c.1953T>A (p.Thr651=)
c.2352T>A (p.Thr784=)
c.2343T>A (p.Thr781=)
c.2349T>A (p.Thr783=)
c.2310T>A (p.Thr770=)
c.2274T>A (p.Thr758=)
c.1350T>A (p.Thr450=)
n.2384-195T>A
n.2337T>A
n.2258T>A
n.2260T>A
n.2424T>A
n.2533T>A
20g.3669566G>ACA408103761ADAM33c.2312C>T (p.Thr771Ile)
c.2234C>T (p.Thr745Ile)
n.1873C>T
n.1060C>T
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.1952C>T (p.Thr651Ile)
c.2351C>T (p.Thr784Ile)
c.2342C>T (p.Thr781Ile)
c.2348C>T (p.Thr783Ile)
c.2309C>T (p.Thr770Ile)
c.2273C>T (p.Thr758Ile)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
n.2384-196C>T
n.2336C>T
n.2257C>T
n.2259C>T
n.2423C>T
n.2532C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669566G>CCA408103763ADAM33c.2312C>G (p.Thr771Ser)
c.2234C>G (p.Thr745Ser)
n.1873C>G
n.1060C>G
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.1952C>G (p.Thr651Ser)
c.2351C>G (p.Thr784Ser)
c.2342C>G (p.Thr781Ser)
c.2348C>G (p.Thr783Ser)
c.2309C>G (p.Thr770Ser)
c.2273C>G (p.Thr758Ser)
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
n.2384-196C>G
n.2336C>G
n.2257C>G
n.2259C>G
n.2423C>G
n.2532C>G
20g.3669566G=CA2346677683ADAM33c.2312C= (p.Thr771=)
c.2234C= (p.Thr745=)
n.1873C=
n.1060C=
c.*999C= (n.*999C=)
c.1952C= (p.Thr651=)
c.2351C= (p.Thr784=)
c.2342C= (p.Thr781=)
c.2348C= (p.Thr783=)
c.2309C= (p.Thr770=)
c.2273C= (p.Thr758=)
c.1349C= (p.Thr450=)
n.2384-196C=
n.2336C=
n.2257C=
n.2259C=
n.2423C=
n.2532C=
20g.3669566G>TCA408103762ADAM33c.2312C>A (p.Thr771Asn)
c.2234C>A (p.Thr745Asn)
n.1873C>A
n.1060C>A
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.1952C>A (p.Thr651Asn)
c.2351C>A (p.Thr784Asn)
c.2342C>A (p.Thr781Asn)
c.2348C>A (p.Thr783Asn)
c.2309C>A (p.Thr770Asn)
c.2273C>A (p.Thr758Asn)
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
n.2384-196C>A
n.2336C>A
n.2257C>A
n.2259C>A
n.2423C>A
n.2532C>A
20g.3669567T>ACA408103764ADAM33c.2311A>T (p.Thr771Ser)
c.2233A>T (p.Thr745Ser)
n.1872A>T
n.1059A>T
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.1951A>T (p.Thr651Ser)
c.2350A>T (p.Thr784Ser)
c.2341A>T (p.Thr781Ser)
c.2347A>T (p.Thr783Ser)
c.2308A>T (p.Thr770Ser)
c.2272A>T (p.Thr758Ser)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
n.2384-197A>T
n.2335A>T
n.2256A>T
n.2258A>T
n.2422A>T
n.2531A>T
20g.3669567T>CCA9745055ADAM33c.2311A>G (p.Thr771Ala)
c.2233A>G (p.Thr745Ala)
n.1872A>G
n.1059A>G
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.1951A>G (p.Thr651Ala)
c.2350A>G (p.Thr784Ala)
c.2341A>G (p.Thr781Ala)
c.2347A>G (p.Thr783Ala)
c.2308A>G (p.Thr770Ala)
c.2272A>G (p.Thr758Ala)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
n.2384-197A>G
n.2335A>G
n.2256A>G
n.2258A>G
n.2422A>G
n.2531A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669567T>GCA408103765ADAM33c.2311A>C (p.Thr771Pro)
c.2233A>C (p.Thr745Pro)
n.1872A>C
n.1059A>C
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.1951A>C (p.Thr651Pro)
c.2350A>C (p.Thr784Pro)
c.2341A>C (p.Thr781Pro)
c.2347A>C (p.Thr783Pro)
c.2308A>C (p.Thr770Pro)
c.2272A>C (p.Thr758Pro)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
n.2384-197A>C
n.2335A>C
n.2256A>C
n.2258A>C
n.2422A>C
n.2531A>C
20g.3669567T=CA2346677684ADAM33c.2311A= (p.Thr771=)
c.2233A= (p.Thr745=)
n.1872A=
n.1059A=
c.*998A= (n.*998A=)
c.1951A= (p.Thr651=)
c.2350A= (p.Thr784=)
c.2341A= (p.Thr781=)
c.2347A= (p.Thr783=)
c.2308A= (p.Thr770=)
c.2272A= (p.Thr758=)
c.1348A= (p.Thr450=)
n.2384-197A=
n.2335A=
n.2256A=
n.2258A=
n.2422A=
n.2531A=
20g.3669568G>ACA509419236ADAM33c.2310C>T (p.Ala770=)
c.2232C>T (p.Ala744=)
n.1871C>T
n.1058C>T
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.1950C>T (p.Ala650=)
c.2349C>T (p.Ala783=)
c.2340C>T (p.Ala780=)
c.2346C>T (p.Ala782=)
c.2307C>T (p.Ala769=)
c.2271C>T (p.Ala757=)
c.1347C>T (p.Ala449=)
n.2384-198C>T
n.2334C>T
n.2255C>T
n.2257C>T
n.2421C>T
n.2530C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669568G>CCA509419237ADAM33c.2310C>G (p.Ala770=)
c.2232C>G (p.Ala744=)
n.1871C>G
n.1058C>G
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.1950C>G (p.Ala650=)
c.2349C>G (p.Ala783=)
c.2340C>G (p.Ala780=)
c.2346C>G (p.Ala782=)
c.2307C>G (p.Ala769=)
c.2271C>G (p.Ala757=)
c.1347C>G (p.Ala449=)
n.2384-198C>G
n.2334C>G
n.2255C>G
n.2257C>G
n.2421C>G
n.2530C>G
20g.3669568G=CA2346677685ADAM33c.2310C= (p.Ala770=)
c.2232C= (p.Ala744=)
n.1871C=
n.1058C=
c.*997C= (n.*997C=)
c.1950C= (p.Ala650=)
c.2349C= (p.Ala783=)
c.2340C= (p.Ala780=)
c.2346C= (p.Ala782=)
c.2307C= (p.Ala769=)
c.2271C= (p.Ala757=)
c.1347C= (p.Ala449=)
n.2384-198C=
n.2334C=
n.2255C=
n.2257C=
n.2421C=
n.2530C=
20g.3669568G>TCA509419235ADAM33c.2310C>A (p.Ala770=)
c.2232C>A (p.Ala744=)
n.1871C>A
n.1058C>A
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.1950C>A (p.Ala650=)
c.2349C>A (p.Ala783=)
c.2340C>A (p.Ala780=)
c.2346C>A (p.Ala782=)
c.2307C>A (p.Ala769=)
c.2271C>A (p.Ala757=)
c.1347C>A (p.Ala449=)
n.2384-198C>A
n.2334C>A
n.2255C>A
n.2257C>A
n.2421C>A
n.2530C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669569G>ACA408103766ADAM33c.2309C>T (p.Ala770Val)
c.2231C>T (p.Ala744Val)
n.1870C>T
n.1057C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
c.2348C>T (p.Ala783Val)
c.2339C>T (p.Ala780Val)
c.2345C>T (p.Ala782Val)
c.2306C>T (p.Ala769Val)
c.2270C>T (p.Ala757Val)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
n.2384-199C>T
n.2333C>T
n.2254C>T
n.2256C>T
n.2420C>T
n.2529C>T
gnomAD v4
20g.3669569G>CCA408103767ADAM33c.2309C>G (p.Ala770Gly)
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
n.1870C>G
n.1057C>G
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
c.2339C>G (p.Ala780Gly)
c.2345C>G (p.Ala782Gly)
c.2306C>G (p.Ala769Gly)
c.2270C>G (p.Ala757Gly)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
n.2384-199C>G
n.2333C>G
n.2254C>G
n.2256C>G
n.2420C>G
n.2529C>G
20g.3669569G>TCA408103768ADAM33c.2309C>A (p.Ala770Asp)
c.2231C>A (p.Ala744Asp)
n.1870C>A
n.1057C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.1949C>A (p.Ala650Asp)
c.2348C>A (p.Ala783Asp)
c.2339C>A (p.Ala780Asp)
c.2345C>A (p.Ala782Asp)
c.2306C>A (p.Ala769Asp)
c.2270C>A (p.Ala757Asp)
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
n.2384-199C>A
n.2333C>A
n.2254C>A
n.2256C>A
n.2420C>A
n.2529C>A
gnomAD v4
20g.3669570C>ACA408103769ADAM33c.2308G>T (p.Ala770Ser)
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
n.1869G>T
n.1056G>T
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.2347G>T (p.Ala783Ser)
c.2338G>T (p.Ala780Ser)
c.2344G>T (p.Ala782Ser)
c.2305G>T (p.Ala769Ser)
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
n.2384-200G>T
n.2332G>T
n.2253G>T
n.2255G>T
n.2419G>T
n.2528G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669570C=CA2346677686ADAM33c.2308G= (p.Ala770=)
c.2230G= (p.Ala744=)
n.1869G=
n.1056G=
c.*995G= (n.*995G=)
c.1948G= (p.Ala650=)
c.2347G= (p.Ala783=)
c.2338G= (p.Ala780=)
c.2344G= (p.Ala782=)
c.2305G= (p.Ala769=)
c.2269G= (p.Ala757=)
c.1345G= (p.Ala449=)
n.2384-200G=
n.2332G=
n.2253G=
n.2255G=
n.2419G=
n.2528G=
20g.3669570C>GCA408103770ADAM33c.2308G>C (p.Ala770Pro)
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
n.1869G>C
n.1056G>C
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.2347G>C (p.Ala783Pro)
c.2338G>C (p.Ala780Pro)
c.2344G>C (p.Ala782Pro)
c.2305G>C (p.Ala769Pro)
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
n.2384-200G>C
n.2332G>C
n.2253G>C
n.2255G>C
n.2419G>C
n.2528G>C
gnomAD v4
20g.3669570C>TCA408103771ADAM33c.2308G>A (p.Ala770Thr)
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
n.1869G>A
n.1056G>A
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
c.2338G>A (p.Ala780Thr)
c.2344G>A (p.Ala782Thr)
c.2305G>A (p.Ala769Thr)
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
n.2384-200G>A
n.2332G>A
n.2253G>A
n.2255G>A
n.2419G>A
n.2528G>A
20g.3669570_3669572delinsCTGCA2346677687ADAM33c.2306_2308delinsCAG (p.Thr769=)
c.2228_2230delinsCAG (p.Thr743=)
n.1867_1869delinsCAG
n.1054_1056delinsCAG
c.*993_*995delinsCAG (n.*993_*995delinsCAG)
c.1946_1948delinsCAG (p.Thr649=)
c.2345_2347delinsCAG (p.Thr782=)
c.2336_2338delinsCAG (p.Thr779=)
c.2342_2344delinsCAG (p.Thr781=)
c.2303_2305delinsCAG (p.Thr768=)
c.2267_2269delinsCAG (p.Thr756=)
c.1343_1345delinsCAG (p.Thr448=)
n.2384-202_2384-200delinsCAG
n.2330_2332delinsCAG
n.2251_2253delinsCAG
n.2253_2255delinsCAG
n.2417_2419delinsCAG
n.2526_2528delinsCAG
20g.3669571T>ACA509419240ADAM33c.2307A>T (p.Thr769=)
c.2229A>T (p.Thr743=)
n.1868A>T
n.1055A>T
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.1947A>T (p.Thr649=)
c.2346A>T (p.Thr782=)
c.2337A>T (p.Thr779=)
c.2343A>T (p.Thr781=)
c.2304A>T (p.Thr768=)
c.2268A>T (p.Thr756=)
c.1344A>T (p.Thr448=)
n.2384-201A>T
n.2331A>T
n.2252A>T
n.2254A>T
n.2418A>T
n.2527A>T
20g.3669571T>CCA509419239ADAM33c.2307A>G (p.Thr769=)
c.2229A>G (p.Thr743=)
n.1868A>G
n.1055A>G
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.1947A>G (p.Thr649=)
c.2346A>G (p.Thr782=)
c.2337A>G (p.Thr779=)
c.2343A>G (p.Thr781=)
c.2304A>G (p.Thr768=)
c.2268A>G (p.Thr756=)
c.1344A>G (p.Thr448=)
n.2384-201A>G
n.2331A>G
n.2252A>G
n.2254A>G
n.2418A>G
n.2527A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669571T>GCA509419238ADAM33c.2307A>C (p.Thr769=)
c.2229A>C (p.Thr743=)
n.1868A>C
n.1055A>C
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.1947A>C (p.Thr649=)
c.2346A>C (p.Thr782=)
c.2337A>C (p.Thr779=)
c.2343A>C (p.Thr781=)
c.2304A>C (p.Thr768=)
c.2268A>C (p.Thr756=)
c.1344A>C (p.Thr448=)
n.2384-201A>C
n.2331A>C
n.2252A>C
n.2254A>C
n.2418A>C
n.2527A>C
20g.3669571T=CA2346677689ADAM33c.2307A= (p.Thr769=)
c.2229A= (p.Thr743=)
n.1868A=
n.1055A=
c.*994A= (n.*994A=)
c.1947A= (p.Thr649=)
c.2346A= (p.Thr782=)
c.2337A= (p.Thr779=)
c.2343A= (p.Thr781=)
c.2304A= (p.Thr768=)
c.2268A= (p.Thr756=)
c.1344A= (p.Thr448=)
n.2384-201A=
n.2331A=
n.2252A=
n.2254A=
n.2418A=
n.2527A=
20g.3669573_3669574delCA2346677688ADAM33c.2306_2307del (p.Thr769SerfsTer11)
c.2228_2229del (p.Thr743SerfsTer11)
n.1867_1868del
n.1054_1055del
c.*993_*994del (n.*993_*994del)
c.1946_1947del (p.Thr649SerfsTer11)
c.2345_2346del (p.Thr782SerfsTer11)
c.2336_2337del (p.Thr779SerfsTer11)
c.2342_2343del (p.Thr781SerfsTer11)
c.2303_2304del (p.Thr768SerfsTer11)
c.2267_2268del (p.Thr756SerfsTer11)
c.1343_1344del (p.Thr448SerfsTer11)
n.2384-202_2384-201del
n.2330_2331del
n.2251_2252del
n.2253_2254del
n.2417_2418del
n.2526_2527del
dbSNP
20g.3669572G>ACA408103772ADAM33c.2306C>T (p.Thr769Ile)
c.2228C>T (p.Thr743Ile)
n.1867C>T
n.1054C>T
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.1946C>T (p.Thr649Ile)
c.2345C>T (p.Thr782Ile)
c.2336C>T (p.Thr779Ile)
c.2342C>T (p.Thr781Ile)
c.2303C>T (p.Thr768Ile)
c.2267C>T (p.Thr756Ile)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
n.2384-202C>T
n.2330C>T
n.2251C>T
n.2253C>T
n.2417C>T
n.2526C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669572G>CCA408103773ADAM33c.2306C>G (p.Thr769Arg)
c.2228C>G (p.Thr743Arg)
n.1867C>G
n.1054C>G
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.1946C>G (p.Thr649Arg)
c.2345C>G (p.Thr782Arg)
c.2336C>G (p.Thr779Arg)
c.2342C>G (p.Thr781Arg)
c.2303C>G (p.Thr768Arg)
c.2267C>G (p.Thr756Arg)
c.1343C>G (p.Thr448Arg)
n.2384-202C>G
n.2330C>G
n.2251C>G
n.2253C>G
n.2417C>G
n.2526C>G
20g.3669572G=CA2346677690ADAM33c.2306C= (p.Thr769=)
c.2228C= (p.Thr743=)
n.1867C=
n.1054C=
c.*993C= (n.*993C=)
c.1946C= (p.Thr649=)
c.2345C= (p.Thr782=)
c.2336C= (p.Thr779=)
c.2342C= (p.Thr781=)
c.2303C= (p.Thr768=)
c.2267C= (p.Thr756=)
c.1343C= (p.Thr448=)
n.2384-202C=
n.2330C=
n.2251C=
n.2253C=
n.2417C=
n.2526C=
20g.3669572G>TCA408103774ADAM33c.2306C>A (p.Thr769Lys)
c.2228C>A (p.Thr743Lys)
n.1867C>A
n.1054C>A
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.1946C>A (p.Thr649Lys)
c.2345C>A (p.Thr782Lys)
c.2336C>A (p.Thr779Lys)
c.2342C>A (p.Thr781Lys)
c.2303C>A (p.Thr768Lys)
c.2267C>A (p.Thr756Lys)
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
n.2384-202C>A
n.2330C>A
n.2251C>A
n.2253C>A
n.2417C>A
n.2526C>A
gnomAD v4
20g.3669573delCA2815081790ADAM33c.2305del (p.Thr769GlnfsTer?)
c.2227del (p.Thr743GlnfsTer?)
n.1866del
n.1053del
c.*992del (n.*992del)
c.1945del (p.Thr649GlnfsTer?)
c.2344del (p.Thr782GlnfsTer?)
c.2335del (p.Thr779GlnfsTer?)
c.2341del (p.Thr781GlnfsTer?)
c.2302del (p.Thr768GlnfsTer?)
c.2266del (p.Thr756GlnfsTer?)
c.1342del (p.Thr448GlnfsTer?)
n.2384-203del
n.2329del
n.2250del
n.2252del
n.2416del
n.2525del
20g.3669573T>ACA408103775ADAM33c.2305A>T (p.Thr769Ser)
c.2227A>T (p.Thr743Ser)
n.1866A>T
n.1053A>T
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.1945A>T (p.Thr649Ser)
c.2344A>T (p.Thr782Ser)
c.2335A>T (p.Thr779Ser)
c.2341A>T (p.Thr781Ser)
c.2302A>T (p.Thr768Ser)
c.2266A>T (p.Thr756Ser)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
n.2384-203A>T
n.2329A>T
n.2250A>T
n.2252A>T
n.2416A>T
n.2525A>T
20g.3669573T>CCA408103776ADAM33c.2305A>G (p.Thr769Ala)
c.2227A>G (p.Thr743Ala)
n.1866A>G
n.1053A>G
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.1945A>G (p.Thr649Ala)
c.2344A>G (p.Thr782Ala)
c.2335A>G (p.Thr779Ala)
c.2341A>G (p.Thr781Ala)
c.2302A>G (p.Thr768Ala)
c.2266A>G (p.Thr756Ala)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
n.2384-203A>G
n.2329A>G
n.2250A>G
n.2252A>G
n.2416A>G
n.2525A>G
gnomAD v4
20g.3669573T>GCA9745056ADAM33c.2305A>C (p.Thr769Pro)
c.2227A>C (p.Thr743Pro)
n.1866A>C
n.1053A>C
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.1945A>C (p.Thr649Pro)
c.2344A>C (p.Thr782Pro)
c.2335A>C (p.Thr779Pro)
c.2341A>C (p.Thr781Pro)
c.2302A>C (p.Thr768Pro)
c.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
n.2384-203A>C
n.2329A>C
n.2250A>C
n.2252A>C
n.2416A>C
n.2525A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669573T=CA2346677691ADAM33c.2305A= (p.Thr769=)
c.2227A= (p.Thr743=)
n.1866A=
n.1053A=
c.*992A= (n.*992A=)
c.1945A= (p.Thr649=)
c.2344A= (p.Thr782=)
c.2335A= (p.Thr779=)
c.2341A= (p.Thr781=)
c.2302A= (p.Thr768=)
c.2266A= (p.Thr756=)
c.1342A= (p.Thr448=)
n.2384-203A=
n.2329A=
n.2250A=
n.2252A=
n.2416A=
n.2525A=
20g.3669574G>ACA509419241ADAM33c.2304C>T (p.Pro768=)
c.2226C>T (p.Pro742=)
n.1865C>T
n.1052C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.1944C>T (p.Pro648=)
c.2343C>T (p.Pro781=)
c.2334C>T (p.Pro778=)
c.2340C>T (p.Pro780=)
c.2301C>T (p.Pro767=)
c.2265C>T (p.Pro755=)
c.1341C>T (p.Pro447=)
n.2384-204C>T
n.2328C>T
n.2249C>T
n.2251C>T
n.2415C>T
n.2524C>T
gnomAD v4
20g.3669574G>CCA509419243ADAM33c.2304C>G (p.Pro768=)
c.2226C>G (p.Pro742=)
n.1865C>G
n.1052C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.1944C>G (p.Pro648=)
c.2343C>G (p.Pro781=)
c.2334C>G (p.Pro778=)
c.2340C>G (p.Pro780=)
c.2301C>G (p.Pro767=)
c.2265C>G (p.Pro755=)
c.1341C>G (p.Pro447=)
n.2384-204C>G
n.2328C>G
n.2249C>G
n.2251C>G
n.2415C>G
n.2524C>G
20g.3669574G>TCA509419242ADAM33c.2304C>A (p.Pro768=)
c.2226C>A (p.Pro742=)
n.1865C>A
n.1052C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.1944C>A (p.Pro648=)
c.2343C>A (p.Pro781=)
c.2334C>A (p.Pro778=)
c.2340C>A (p.Pro780=)
c.2301C>A (p.Pro767=)
c.2265C>A (p.Pro755=)
c.1341C>A (p.Pro447=)
n.2384-204C>A
n.2328C>A
n.2249C>A
n.2251C>A
n.2415C>A
n.2524C>A
gnomAD v4
20g.3669575G>ACA408103777ADAM33c.2303C>T (p.Pro768Leu)
c.2225C>T (p.Pro742Leu)
n.1864C>T
n.1051C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.2342C>T (p.Pro781Leu)
c.2333C>T (p.Pro778Leu)
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
c.2300C>T (p.Pro767Leu)
c.2264C>T (p.Pro755Leu)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.2384-205C>T
n.2327C>T
n.2248C>T
n.2250C>T
n.2414C>T
n.2523C>T
20g.3669575G>CCA408103779ADAM33c.2303C>G (p.Pro768Arg)
c.2225C>G (p.Pro742Arg)
n.1864C>G
n.1051C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
c.2333C>G (p.Pro778Arg)
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
c.2300C>G (p.Pro767Arg)
c.2264C>G (p.Pro755Arg)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.2384-205C>G
n.2327C>G
n.2248C>G
n.2250C>G
n.2414C>G
n.2523C>G
20g.3669575G>TCA408103778ADAM33c.2303C>A (p.Pro768His)
c.2225C>A (p.Pro742His)
n.1864C>A
n.1051C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.1943C>A (p.Pro648His)
c.2342C>A (p.Pro781His)
c.2333C>A (p.Pro778His)
c.2339C>A (p.Pro780His)
c.2300C>A (p.Pro767His)
c.2264C>A (p.Pro755His)
c.1340C>A (p.Pro447His)
n.2384-205C>A
n.2327C>A
n.2248C>A
n.2250C>A
n.2414C>A
n.2523C>A
gnomAD v4 COSMIC
20g.3669576G>ACA408103780ADAM33c.2302C>T (p.Pro768Ser)
c.2224C>T (p.Pro742Ser)
n.1863C>T
n.1050C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
c.2332C>T (p.Pro778Ser)
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
c.2299C>T (p.Pro767Ser)
c.2263C>T (p.Pro755Ser)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
n.2384-206C>T
n.2326C>T
n.2247C>T
n.2249C>T
n.2413C>T
n.2522C>T
gnomAD v4
20g.3669576G>CCA408103781ADAM33c.2302C>G (p.Pro768Ala)
c.2224C>G (p.Pro742Ala)
n.1863C>G
n.1050C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.2341C>G (p.Pro781Ala)
c.2332C>G (p.Pro778Ala)
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
c.2299C>G (p.Pro767Ala)
c.2263C>G (p.Pro755Ala)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.2384-206C>G
n.2326C>G
n.2247C>G
n.2249C>G
n.2413C>G
n.2522C>G
20g.3669576G>TCA408103782ADAM33c.2302C>A (p.Pro768Thr)
c.2224C>A (p.Pro742Thr)
n.1863C>A
n.1050C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.2341C>A (p.Pro781Thr)
c.2332C>A (p.Pro778Thr)
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
c.2299C>A (p.Pro767Thr)
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
n.2384-206C>A
n.2326C>A
n.2247C>A
n.2249C>A
n.2413C>A
n.2522C>A
20g.3669577G>ACA9745057ADAM33c.2301C>T (p.Gly767=)
c.2223C>T (p.Gly741=)
n.1862C>T
n.1049C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.1941C>T (p.Gly647=)
c.2340C>T (p.Gly780=)
c.2331C>T (p.Gly777=)
c.2337C>T (p.Gly779=)
c.2298C>T (p.Gly766=)
c.2262C>T (p.Gly754=)
c.1338C>T (p.Gly446=)
n.2384-207C>T
n.2325C>T
n.2246C>T
n.2248C>T
n.2412C>T
n.2521C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669577G>CCA509419244ADAM33c.2301C>G (p.Gly767=)
c.2223C>G (p.Gly741=)
n.1862C>G
n.1049C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.1941C>G (p.Gly647=)
c.2340C>G (p.Gly780=)
c.2331C>G (p.Gly777=)
c.2337C>G (p.Gly779=)
c.2298C>G (p.Gly766=)
c.2262C>G (p.Gly754=)
c.1338C>G (p.Gly446=)
n.2384-207C>G
n.2325C>G
n.2246C>G
n.2248C>G
n.2412C>G
n.2521C>G
20g.3669577G=CA2346677692ADAM33c.2301C= (p.Gly767=)
c.2223C= (p.Gly741=)
n.1862C=
n.1049C=
c.*988C= (n.*988C=)
c.1941C= (p.Gly647=)
c.2340C= (p.Gly780=)
c.2331C= (p.Gly777=)
c.2337C= (p.Gly779=)
c.2298C= (p.Gly766=)
c.2262C= (p.Gly754=)
c.1338C= (p.Gly446=)
n.2384-207C=
n.2325C=
n.2246C=
n.2248C=
n.2412C=
n.2521C=
20g.3669577G>TCA509419245ADAM33c.2301C>A (p.Gly767=)
c.2223C>A (p.Gly741=)
n.1862C>A
n.1049C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.1941C>A (p.Gly647=)
c.2340C>A (p.Gly780=)
c.2331C>A (p.Gly777=)
c.2337C>A (p.Gly779=)
c.2298C>A (p.Gly766=)
c.2262C>A (p.Gly754=)
c.1338C>A (p.Gly446=)
n.2384-207C>A
n.2325C>A
n.2246C>A
n.2248C>A
n.2412C>A
n.2521C>A
gnomAD v4
20g.3669578C>ACA408103783ADAM33c.2300G>T (p.Gly767Val)
c.2222G>T (p.Gly741Val)
n.1861G>T
n.1048G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.1940G>T (p.Gly647Val)
c.2339G>T (p.Gly780Val)
c.2330G>T (p.Gly777Val)
c.2336G>T (p.Gly779Val)
c.2297G>T (p.Gly766Val)
c.2261G>T (p.Gly754Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
n.2384-208G>T
n.2324G>T
n.2245G>T
n.2247G>T
n.2411G>T
n.2520G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669578C=CA2346677693ADAM33c.2300G= (p.Gly767=)
c.2222G= (p.Gly741=)
n.1861G=
n.1048G=
c.*987G= (n.*987G=)
c.1940G= (p.Gly647=)
c.2339G= (p.Gly780=)
c.2330G= (p.Gly777=)
c.2336G= (p.Gly779=)
c.2297G= (p.Gly766=)
c.2261G= (p.Gly754=)
c.1337G= (p.Gly446=)
n.2384-208G=
n.2324G=
n.2245G=
n.2247G=
n.2411G=
n.2520G=
20g.3669578C>GCA9745058ADAM33c.2300G>C (p.Gly767Ala)
c.2222G>C (p.Gly741Ala)
n.1861G>C
n.1048G>C
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
c.2339G>C (p.Gly780Ala)
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.2336G>C (p.Gly779Ala)
c.2297G>C (p.Gly766Ala)
c.2261G>C (p.Gly754Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
n.2384-208G>C
n.2324G>C
n.2245G>C
n.2247G>C
n.2411G>C
n.2520G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669578C>TCA408103784ADAM33c.2300G>A (p.Gly767Asp)
c.2222G>A (p.Gly741Asp)
n.1861G>A
n.1048G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.1940G>A (p.Gly647Asp)
c.2339G>A (p.Gly780Asp)
c.2330G>A (p.Gly777Asp)
c.2336G>A (p.Gly779Asp)
c.2297G>A (p.Gly766Asp)
c.2261G>A (p.Gly754Asp)
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
n.2384-208G>A
n.2324G>A
n.2245G>A
n.2247G>A
n.2411G>A
n.2520G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3669579_3669580delCA2815081792ADAM33c.2299_2300del (p.Gly767ProfsTer13)
c.2221_2222del (p.Gly741ProfsTer13)
n.1860_1861del
n.1047_1048del
c.*986_*987del (n.*986_*987del)
c.1939_1940del (p.Gly647ProfsTer13)
c.2338_2339del (p.Gly780ProfsTer13)
c.2329_2330del (p.Gly777ProfsTer13)
c.2335_2336del (p.Gly779ProfsTer13)
c.2296_2297del (p.Gly766ProfsTer13)
c.2260_2261del (p.Gly754ProfsTer13)
c.1336_1337del (p.Gly446ProfsTer13)
n.2384-209_2384-208del
n.2323_2324del
n.2244_2245del
n.2246_2247del
n.2410_2411del
n.2519_2520del
20g.3669579C>ACA408103785ADAM33c.2299G>T (p.Gly767Cys)
c.2221G>T (p.Gly741Cys)
n.1860G>T
n.1047G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.1939G>T (p.Gly647Cys)
c.2338G>T (p.Gly780Cys)
c.2329G>T (p.Gly777Cys)
c.2335G>T (p.Gly779Cys)
c.2296G>T (p.Gly766Cys)
c.2260G>T (p.Gly754Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
n.2384-209G>T
n.2323G>T
n.2244G>T
n.2246G>T
n.2410G>T
n.2519G>T
20g.3669579C>GCA408103786ADAM33c.2299G>C (p.Gly767Arg)
c.2221G>C (p.Gly741Arg)
n.1860G>C
n.1047G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
c.2338G>C (p.Gly780Arg)
c.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.2335G>C (p.Gly779Arg)
c.2296G>C (p.Gly766Arg)
c.2260G>C (p.Gly754Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
n.2384-209G>C
n.2323G>C
n.2244G>C
n.2246G>C
n.2410G>C
n.2519G>C
20g.3669579C>TCA408103787ADAM33c.2299G>A (p.Gly767Ser)
c.2221G>A (p.Gly741Ser)
n.1860G>A
n.1047G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.1939G>A (p.Gly647Ser)
c.2338G>A (p.Gly780Ser)
c.2329G>A (p.Gly777Ser)
c.2335G>A (p.Gly779Ser)
c.2296G>A (p.Gly766Ser)
c.2260G>A (p.Gly754Ser)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
n.2384-209G>A
n.2323G>A
n.2244G>A
n.2246G>A
n.2410G>A
n.2519G>A
gnomAD v4
20g.3669580C>ACA408103789ADAM33c.2298G>T (p.Leu766Phe)
c.2220G>T (p.Leu740Phe)
n.1859G>T
n.1046G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.1938G>T (p.Leu646Phe)
c.2337G>T (p.Leu779Phe)
c.2328G>T (p.Leu776Phe)
c.2334G>T (p.Leu778Phe)
c.2295G>T (p.Leu765Phe)
c.2259G>T (p.Leu753Phe)
c.1335G>T (p.Leu445Phe)
n.2384-210G>T
n.2322G>T
n.2243G>T
n.2245G>T
n.2409G>T
n.2518G>T
gnomAD v4
20g.3669580C=CA2346677694ADAM33c.2298G= (p.Leu766=)
c.2220G= (p.Leu740=)
n.1859G=
n.1046G=
c.*985G= (n.*985G=)
c.1938G= (p.Leu646=)
c.2337G= (p.Leu779=)
c.2328G= (p.Leu776=)
c.2334G= (p.Leu778=)
c.2295G= (p.Leu765=)
c.2259G= (p.Leu753=)
c.1335G= (p.Leu445=)
n.2384-210G=
n.2322G=
n.2243G=
n.2245G=
n.2409G=
n.2518G=
20g.3669580C>GCA408103788ADAM33c.2298G>C (p.Leu766Phe)
c.2220G>C (p.Leu740Phe)
n.1859G>C
n.1046G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.1938G>C (p.Leu646Phe)
c.2337G>C (p.Leu779Phe)
c.2328G>C (p.Leu776Phe)
c.2334G>C (p.Leu778Phe)
c.2295G>C (p.Leu765Phe)
c.2259G>C (p.Leu753Phe)
c.1335G>C (p.Leu445Phe)
n.2384-210G>C
n.2322G>C
n.2243G>C
n.2245G>C
n.2409G>C
n.2518G>C
dbSNP
20g.3669580C>TCA509419246ADAM33c.2298G>A (p.Leu766=)
c.2220G>A (p.Leu740=)
n.1859G>A
n.1046G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.1938G>A (p.Leu646=)
c.2337G>A (p.Leu779=)
c.2328G>A (p.Leu776=)
c.2334G>A (p.Leu778=)
c.2295G>A (p.Leu765=)
c.2259G>A (p.Leu753=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
n.2384-210G>A
n.2322G>A
n.2243G>A
n.2245G>A
n.2409G>A
n.2518G>A
20g.3669581A=CA2346677695ADAM33c.2297T= (p.Leu766=)
c.2219T= (p.Leu740=)
n.1858T=
n.1045T=
c.*984T= (n.*984T=)
c.1937T= (p.Leu646=)
c.2336T= (p.Leu779=)
c.2327T= (p.Leu776=)
c.2333T= (p.Leu778=)
c.2294T= (p.Leu765=)
c.2258T= (p.Leu753=)
c.1334T= (p.Leu445=)
n.2384-211T=
n.2321T=
n.2242T=
n.2244T=
n.2408T=
n.2517T=
20g.3669581A>CCA408103790ADAM33c.2297T>G (p.Leu766Trp)
c.2219T>G (p.Leu740Trp)
n.1858T>G
n.1045T>G
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.1937T>G (p.Leu646Trp)
c.2336T>G (p.Leu779Trp)
c.2327T>G (p.Leu776Trp)
c.2333T>G (p.Leu778Trp)
c.2294T>G (p.Leu765Trp)
c.2258T>G (p.Leu753Trp)
c.1334T>G (p.Leu445Trp)
n.2384-211T>G
n.2321T>G
n.2242T>G
n.2244T>G
n.2408T>G
n.2517T>G
dbSNP
20g.3669581A>GCA408103791ADAM33c.2297T>C (p.Leu766Ser)
c.2219T>C (p.Leu740Ser)
n.1858T>C
n.1045T>C
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.1937T>C (p.Leu646Ser)
c.2336T>C (p.Leu779Ser)
c.2327T>C (p.Leu776Ser)
c.2333T>C (p.Leu778Ser)
c.2294T>C (p.Leu765Ser)
c.2258T>C (p.Leu753Ser)
c.1334T>C (p.Leu445Ser)
n.2384-211T>C
n.2321T>C
n.2242T>C
n.2244T>C
n.2408T>C
n.2517T>C
20g.3669581A>TCA408103792ADAM33c.2297T>A (p.Leu766Ter)
c.2219T>A (p.Leu740Ter)
n.1858T>A
n.1045T>A
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.1937T>A (p.Leu646Ter)
c.2336T>A (p.Leu779Ter)
c.2327T>A (p.Leu776Ter)
c.2333T>A (p.Leu778Ter)
c.2294T>A (p.Leu765Ter)
c.2258T>A (p.Leu753Ter)
c.1334T>A (p.Leu445Ter)
n.2384-211T>A
n.2321T>A
n.2242T>A
n.2244T>A
n.2408T>A
n.2517T>A
20g.3669582A>CCA408103793ADAM33c.2296T>G (p.Leu766Val)
c.2218T>G (p.Leu740Val)
n.1857T>G
n.1044T>G
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.1936T>G (p.Leu646Val)
c.2335T>G (p.Leu779Val)
c.2326T>G (p.Leu776Val)
c.2332T>G (p.Leu778Val)
c.2293T>G (p.Leu765Val)
c.2257T>G (p.Leu753Val)
c.1333T>G (p.Leu445Val)
n.2384-212T>G
n.2320T>G
n.2241T>G
n.2243T>G
n.2407T>G
n.2516T>G
gnomAD v4
20g.3669582A>GCA509419247ADAM33c.2296T>C (p.Leu766=)
c.2218T>C (p.Leu740=)
n.1857T>C
n.1044T>C
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.1936T>C (p.Leu646=)
c.2335T>C (p.Leu779=)
c.2326T>C (p.Leu776=)
c.2332T>C (p.Leu778=)
c.2293T>C (p.Leu765=)
c.2257T>C (p.Leu753=)
c.1333T>C (p.Leu445=)
n.2384-212T>C
n.2320T>C
n.2241T>C
n.2243T>C
n.2407T>C
n.2516T>C
20g.3669582A>TCA408103794ADAM33c.2296T>A (p.Leu766Met)
c.2218T>A (p.Leu740Met)
n.1857T>A
n.1044T>A
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.1936T>A (p.Leu646Met)
c.2335T>A (p.Leu779Met)
c.2326T>A (p.Leu776Met)
c.2332T>A (p.Leu778Met)
c.2293T>A (p.Leu765Met)
c.2257T>A (p.Leu753Met)
c.1333T>A (p.Leu445Met)
n.2384-212T>A
n.2320T>A
n.2241T>A
n.2243T>A
n.2407T>A
n.2516T>A
20g.3669583C>ACA9745060ADAM33c.2295G>T (p.Glu765Asp)
c.2217G>T (p.Glu739Asp)
n.1856G>T
n.1043G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.1935G>T (p.Glu645Asp)
c.2334G>T (p.Glu778Asp)
c.2325G>T (p.Glu775Asp)
c.2331G>T (p.Glu777Asp)
c.2292G>T (p.Glu764Asp)
c.2256G>T (p.Glu752Asp)
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
n.2384-213G>T
n.2319G>T
n.2240G>T
n.2242G>T
n.2406G>T
n.2515G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669583C=CA2346677696ADAM33c.2295G= (p.Glu765=)
c.2217G= (p.Glu739=)
n.1856G=
n.1043G=
c.*982G= (n.*982G=)
c.1935G= (p.Glu645=)
c.2334G= (p.Glu778=)
c.2325G= (p.Glu775=)
c.2331G= (p.Glu777=)
c.2292G= (p.Glu764=)
c.2256G= (p.Glu752=)
c.1332G= (p.Glu444=)
n.2384-213G=
n.2319G=
n.2240G=
n.2242G=
n.2406G=
n.2515G=
20g.3669583C>GCA408103795ADAM33c.2295G>C (p.Glu765Asp)
c.2217G>C (p.Glu739Asp)
n.1856G>C
n.1043G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.1935G>C (p.Glu645Asp)
c.2334G>C (p.Glu778Asp)
c.2325G>C (p.Glu775Asp)
c.2331G>C (p.Glu777Asp)
c.2292G>C (p.Glu764Asp)
c.2256G>C (p.Glu752Asp)
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
n.2384-213G>C
n.2319G>C
n.2240G>C
n.2242G>C
n.2406G>C
n.2515G>C
20g.3669583C>TCA9745059ADAM33c.2295G>A (p.Glu765=)
c.2217G>A (p.Glu739=)
n.1856G>A
n.1043G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.1935G>A (p.Glu645=)
c.2334G>A (p.Glu778=)
c.2325G>A (p.Glu775=)
c.2331G>A (p.Glu777=)
c.2292G>A (p.Glu764=)
c.2256G>A (p.Glu752=)
c.1332G>A (p.Glu444=)
n.2384-213G>A
n.2319G>A
n.2240G>A
n.2242G>A
n.2406G>A
n.2515G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669584T>ACA408103796ADAM33c.2294A>T (p.Glu765Val)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
n.1855A>T
n.1042A>T
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.2333A>T (p.Glu778Val)
c.2324A>T (p.Glu775Val)
c.2330A>T (p.Glu777Val)
c.2291A>T (p.Glu764Val)
c.2255A>T (p.Glu752Val)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
n.2384-214A>T
n.2318A>T
n.2239A>T
n.2241A>T
n.2405A>T
n.2514A>T
20g.3669584T>CCA408103797ADAM33c.2294A>G (p.Glu765Gly)
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
n.1855A>G
n.1042A>G
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.2333A>G (p.Glu778Gly)
c.2324A>G (p.Glu775Gly)
c.2330A>G (p.Glu777Gly)
c.2291A>G (p.Glu764Gly)
c.2255A>G (p.Glu752Gly)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
n.2384-214A>G
n.2318A>G
n.2239A>G
n.2241A>G
n.2405A>G
n.2514A>G
dbSNP gnomAD v4
20g.3669584T>GCA408103798ADAM33c.2294A>C (p.Glu765Ala)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
n.1855A>C
n.1042A>C
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.2333A>C (p.Glu778Ala)
c.2324A>C (p.Glu775Ala)
c.2330A>C (p.Glu777Ala)
c.2291A>C (p.Glu764Ala)
c.2255A>C (p.Glu752Ala)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
n.2384-214A>C
n.2318A>C
n.2239A>C
n.2241A>C
n.2405A>C
n.2514A>C
20g.3669584T=CA2346677697ADAM33c.2294A= (p.Glu765=)
c.2216A= (p.Glu739=)
n.1855A=
n.1042A=
c.*981A= (n.*981A=)
c.1934A= (p.Glu645=)
c.2333A= (p.Glu778=)
c.2324A= (p.Glu775=)
c.2330A= (p.Glu777=)
c.2291A= (p.Glu764=)
c.2255A= (p.Glu752=)
c.1331A= (p.Glu444=)
n.2384-214A=
n.2318A=
n.2239A=
n.2241A=
n.2405A=
n.2514A=
20g.3669585C>ACA408103799ADAM33c.2293G>T (p.Glu765Ter)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
n.1854G>T
n.1041G>T
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.2332G>T (p.Glu778Ter)
c.2323G>T (p.Glu775Ter)
c.2329G>T (p.Glu777Ter)
c.2290G>T (p.Glu764Ter)
c.2254G>T (p.Glu752Ter)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
n.2384-215G>T
n.2317G>T
n.2238G>T
n.2240G>T
n.2404G>T
n.2513G>T
gnomAD v4
20g.3669585C>GCA408103800ADAM33c.2293G>C (p.Glu765Gln)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
n.1854G>C
n.1041G>C
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.2332G>C (p.Glu778Gln)
c.2323G>C (p.Glu775Gln)
c.2329G>C (p.Glu777Gln)
c.2290G>C (p.Glu764Gln)
c.2254G>C (p.Glu752Gln)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
n.2384-215G>C
n.2317G>C
n.2238G>C
n.2240G>C
n.2404G>C
n.2513G>C
20g.3669585C>TCA408103801ADAM33c.2293G>A (p.Glu765Lys)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
n.1854G>A
n.1041G>A
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.2332G>A (p.Glu778Lys)
c.2323G>A (p.Glu775Lys)
c.2329G>A (p.Glu777Lys)
c.2290G>A (p.Glu764Lys)
c.2254G>A (p.Glu752Lys)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
n.2384-215G>A
n.2317G>A
n.2238G>A
n.2240G>A
n.2404G>A
n.2513G>A
gnomAD v4
20g.3669586C>ACA408103802ADAM33c.2292G>T (p.Met764Ile)
c.2214G>T (p.Met738Ile)
n.1853G>T
n.1040G>T
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.1932G>T (p.Met644Ile)
c.2331G>T (p.Met777Ile)
c.2322G>T (p.Met774Ile)
c.2328G>T (p.Met776Ile)
c.2289G>T (p.Met763Ile)
c.2253G>T (p.Met751Ile)
c.1329G>T (p.Met443Ile)
n.2384-216G>T
n.2316G>T
n.2237G>T
n.2239G>T
n.2403G>T
n.2512G>T
20g.3669586C=CA2346677698ADAM33c.2292G= (p.Met764=)
c.2214G= (p.Met738=)
n.1853G=
n.1040G=
c.*979G= (n.*979G=)
c.1932G= (p.Met644=)
c.2331G= (p.Met777=)
c.2322G= (p.Met774=)
c.2328G= (p.Met776=)
c.2289G= (p.Met763=)
c.2253G= (p.Met751=)
c.1329G= (p.Met443=)
n.2384-216G=
n.2316G=
n.2237G=
n.2239G=
n.2403G=
n.2512G=
20g.3669586C>GCA408103804ADAM33c.2292G>C (p.Met764Ile)
c.2214G>C (p.Met738Ile)
n.1853G>C
n.1040G>C
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.1932G>C (p.Met644Ile)
c.2331G>C (p.Met777Ile)
c.2322G>C (p.Met774Ile)
c.2328G>C (p.Met776Ile)
c.2289G>C (p.Met763Ile)
c.2253G>C (p.Met751Ile)
c.1329G>C (p.Met443Ile)
n.2384-216G>C
n.2316G>C
n.2237G>C
n.2239G>C
n.2403G>C
n.2512G>C
20g.3669586C>TCA408103803ADAM33c.2292G>A (p.Met764Ile)
c.2214G>A (p.Met738Ile)
n.1853G>A
n.1040G>A
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.1932G>A (p.Met644Ile)
c.2331G>A (p.Met777Ile)
c.2322G>A (p.Met774Ile)
c.2328G>A (p.Met776Ile)
c.2289G>A (p.Met763Ile)
c.2253G>A (p.Met751Ile)
c.1329G>A (p.Met443Ile)
n.2384-216G>A
n.2316G>A
n.2237G>A
n.2239G>A
n.2403G>A
n.2512G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669587A=CA2346677699ADAM33c.2291T= (p.Met764=)
c.2213T= (p.Met738=)
n.1852T=
n.1039T=
c.*978T= (n.*978T=)
c.1931T= (p.Met644=)
c.2330T= (p.Met777=)
c.2321T= (p.Met774=)
c.2327T= (p.Met776=)
c.2288T= (p.Met763=)
c.2252T= (p.Met751=)
c.1328T= (p.Met443=)
n.2384-217T=
n.2315T=
n.2236T=
n.2238T=
n.2402T=
n.2511T=
20g.3669587A>CCA408103805ADAM33c.2291T>G (p.Met764Arg)
c.2213T>G (p.Met738Arg)
n.1852T>G
n.1039T>G
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.1931T>G (p.Met644Arg)
c.2330T>G (p.Met777Arg)
c.2321T>G (p.Met774Arg)
c.2327T>G (p.Met776Arg)
c.2288T>G (p.Met763Arg)
c.2252T>G (p.Met751Arg)
c.1328T>G (p.Met443Arg)
n.2384-217T>G
n.2315T>G
n.2236T>G
n.2238T>G
n.2402T>G
n.2511T>G
dbSNP
20g.3669587A>GCA9745061ADAM33c.2291T>C (p.Met764Thr)
c.2213T>C (p.Met738Thr)
n.1852T>C
n.1039T>C
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.1931T>C (p.Met644Thr)
c.2330T>C (p.Met777Thr)
c.2321T>C (p.Met774Thr)
c.2327T>C (p.Met776Thr)
c.2288T>C (p.Met763Thr)
c.2252T>C (p.Met751Thr)
c.1328T>C (p.Met443Thr)
n.2384-217T>C
n.2315T>C
n.2236T>C
n.2238T>C
n.2402T>C
n.2511T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669587A>TCA408103806ADAM33c.2291T>A (p.Met764Lys)
c.2213T>A (p.Met738Lys)
n.1852T>A
n.1039T>A
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.1931T>A (p.Met644Lys)
c.2330T>A (p.Met777Lys)
c.2321T>A (p.Met774Lys)
c.2327T>A (p.Met776Lys)
c.2288T>A (p.Met763Lys)
c.2252T>A (p.Met751Lys)
c.1328T>A (p.Met443Lys)
n.2384-217T>A
n.2315T>A
n.2236T>A
n.2238T>A
n.2402T>A
n.2511T>A
20g.3669588T>ACA408103807ADAM33c.2290A>T (p.Met764Leu)
c.2212A>T (p.Met738Leu)
n.1851A>T
n.1038A>T
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.1930A>T (p.Met644Leu)
c.2329A>T (p.Met777Leu)
c.2320A>T (p.Met774Leu)
c.2326A>T (p.Met776Leu)
c.2287A>T (p.Met763Leu)
c.2251A>T (p.Met751Leu)
c.1327A>T (p.Met443Leu)
n.2384-218A>T
n.2314A>T
n.2235A>T
n.2237A>T
n.2401A>T
n.2510A>T
20g.3669588T>CCA9745062ADAM33c.2290A>G (p.Met764Val)
c.2212A>G (p.Met738Val)
n.1851A>G
n.1038A>G
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.1930A>G (p.Met644Val)
c.2329A>G (p.Met777Val)
c.2320A>G (p.Met774Val)
c.2326A>G (p.Met776Val)
c.2287A>G (p.Met763Val)
c.2251A>G (p.Met751Val)
c.1327A>G (p.Met443Val)
n.2384-218A>G
n.2314A>G
n.2235A>G
n.2237A>G
n.2401A>G
n.2510A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669588T>GCA408103808ADAM33c.2290A>C (p.Met764Leu)
c.2212A>C (p.Met738Leu)
n.1851A>C
n.1038A>C
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.1930A>C (p.Met644Leu)
c.2329A>C (p.Met777Leu)
c.2320A>C (p.Met774Leu)
c.2326A>C (p.Met776Leu)
c.2287A>C (p.Met763Leu)
c.2251A>C (p.Met751Leu)
c.1327A>C (p.Met443Leu)
n.2384-218A>C
n.2314A>C
n.2235A>C
n.2237A>C
n.2401A>C
n.2510A>C
gnomAD v4
20g.3669588T=CA2346677700ADAM33c.2290A= (p.Met764=)
c.2212A= (p.Met738=)
n.1851A=
n.1038A=
c.*977A= (n.*977A=)
c.1930A= (p.Met644=)
c.2329A= (p.Met777=)
c.2320A= (p.Met774=)
c.2326A= (p.Met776=)
c.2287A= (p.Met763=)
c.2251A= (p.Met751=)
c.1327A= (p.Met443=)
n.2384-218A=
n.2314A=
n.2235A=
n.2237A=
n.2401A=
n.2510A=
20g.3669589G>ACA509419248ADAM33c.2289C>T (p.Pro763=)
c.2211C>T (p.Pro737=)
n.1850C>T
n.1037C>T
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.1929C>T (p.Pro643=)
c.2328C>T (p.Pro776=)
c.2319C>T (p.Pro773=)
c.2325C>T (p.Pro775=)
c.2286C>T (p.Pro762=)
c.2250C>T (p.Pro750=)
c.1326C>T (p.Pro442=)
n.2384-219C>T
n.2313C>T
n.2234C>T
n.2236C>T
n.2400C>T
n.2509C>T
20g.3669589G>CCA509419250ADAM33c.2289C>G (p.Pro763=)
c.2211C>G (p.Pro737=)
n.1850C>G
n.1037C>G
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.1929C>G (p.Pro643=)
c.2328C>G (p.Pro776=)
c.2319C>G (p.Pro773=)
c.2325C>G (p.Pro775=)
c.2286C>G (p.Pro762=)
c.2250C>G (p.Pro750=)
c.1326C>G (p.Pro442=)
n.2384-219C>G
n.2313C>G
n.2234C>G
n.2236C>G
n.2400C>G
n.2509C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669589G=CA2346677701ADAM33c.2289C= (p.Pro763=)
c.2211C= (p.Pro737=)
n.1850C=
n.1037C=
c.*976C= (n.*976C=)
c.1929C= (p.Pro643=)
c.2328C= (p.Pro776=)
c.2319C= (p.Pro773=)
c.2325C= (p.Pro775=)
c.2286C= (p.Pro762=)
c.2250C= (p.Pro750=)
c.1326C= (p.Pro442=)
n.2384-219C=
n.2313C=
n.2234C=
n.2236C=
n.2400C=
n.2509C=
20g.3669589G>TCA509419249ADAM33c.2289C>A (p.Pro763=)
c.2211C>A (p.Pro737=)
n.1850C>A
n.1037C>A
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.1929C>A (p.Pro643=)
c.2328C>A (p.Pro776=)
c.2319C>A (p.Pro773=)
c.2325C>A (p.Pro775=)
c.2286C>A (p.Pro762=)
c.2250C>A (p.Pro750=)
c.1326C>A (p.Pro442=)
n.2384-219C>A
n.2313C>A
n.2234C>A
n.2236C>A
n.2400C>A
n.2509C>A
20g.3669590G>ACA9745063ADAM33c.2288C>T (p.Pro763Leu)
c.2210C>T (p.Pro737Leu)
n.1849C>T
n.1036C>T
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.2327C>T (p.Pro776Leu)
c.2318C>T (p.Pro773Leu)
c.2324C>T (p.Pro775Leu)
c.2285C>T (p.Pro762Leu)
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
n.2384-220C>T
n.2312C>T
n.2233C>T
n.2235C>T
n.2399C>T
n.2508C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669590G>CCA408103809ADAM33c.2288C>G (p.Pro763Arg)
c.2210C>G (p.Pro737Arg)
n.1849C>G
n.1036C>G
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.2327C>G (p.Pro776Arg)
c.2318C>G (p.Pro773Arg)
c.2324C>G (p.Pro775Arg)
c.2285C>G (p.Pro762Arg)
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
n.2384-220C>G
n.2312C>G
n.2233C>G
n.2235C>G
n.2399C>G
n.2508C>G
20g.3669590G=CA2346677702ADAM33c.2288C= (p.Pro763=)
c.2210C= (p.Pro737=)
n.1849C=
n.1036C=
c.*975C= (n.*975C=)
c.1928C= (p.Pro643=)
c.2327C= (p.Pro776=)
c.2318C= (p.Pro773=)
c.2324C= (p.Pro775=)
c.2285C= (p.Pro762=)
c.2249C= (p.Pro750=)
c.1325C= (p.Pro442=)
n.2384-220C=
n.2312C=
n.2233C=
n.2235C=
n.2399C=
n.2508C=
20g.3669590G>TCA408103810ADAM33c.2288C>A (p.Pro763His)
c.2210C>A (p.Pro737His)
n.1849C>A
n.1036C>A
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.1928C>A (p.Pro643His)
c.2327C>A (p.Pro776His)
c.2318C>A (p.Pro773His)
c.2324C>A (p.Pro775His)
c.2285C>A (p.Pro762His)
c.2249C>A (p.Pro750His)
c.1325C>A (p.Pro442His)
n.2384-220C>A
n.2312C>A
n.2233C>A
n.2235C>A
n.2399C>A
n.2508C>A
gnomAD v4
20g.3669591G>ACA408103811ADAM33c.2287C>T (p.Pro763Ser)
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
n.1848C>T
n.1035C>T
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.2326C>T (p.Pro776Ser)
c.2317C>T (p.Pro773Ser)
c.2323C>T (p.Pro775Ser)
c.2284C>T (p.Pro762Ser)
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
n.2384-221C>T
n.2311C>T
n.2232C>T
n.2234C>T
n.2398C>T
n.2507C>T
dbSNP
20g.3669591G>CCA408103812ADAM33c.2287C>G (p.Pro763Ala)
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
n.1848C>G
n.1035C>G
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.2326C>G (p.Pro776Ala)
c.2317C>G (p.Pro773Ala)
c.2323C>G (p.Pro775Ala)
c.2284C>G (p.Pro762Ala)
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
n.2384-221C>G
n.2311C>G
n.2232C>G
n.2234C>G
n.2398C>G
n.2507C>G
20g.3669591G>TCA408103813ADAM33c.2287C>A (p.Pro763Thr)
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
n.1848C>A
n.1035C>A
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.2326C>A (p.Pro776Thr)
c.2317C>A (p.Pro773Thr)
c.2323C>A (p.Pro775Thr)
c.2284C>A (p.Pro762Thr)
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
n.2384-221C>A
n.2311C>A
n.2232C>A
n.2234C>A
n.2398C>A
n.2507C>A
gnomAD v4
20g.3669592G>ACA509419251ADAM33c.2286C>T (p.His762=)
c.2208C>T (p.His736=)
n.1847C>T
n.1034C>T
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.1926C>T (p.His642=)
c.2325C>T (p.His775=)
c.2316C>T (p.His772=)
c.2322C>T (p.His774=)
c.2283C>T (p.His761=)
c.2247C>T (p.His749=)
c.1323C>T (p.His441=)
n.2384-222C>T
n.2310C>T
n.2231C>T
n.2233C>T
n.2397C>T
n.2506C>T
gnomAD v4
20g.3669592G>CCA408103814ADAM33c.2286C>G (p.His762Gln)
c.2208C>G (p.His736Gln)
n.1847C>G
n.1034C>G
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.1926C>G (p.His642Gln)
c.2325C>G (p.His775Gln)
c.2316C>G (p.His772Gln)
c.2322C>G (p.His774Gln)
c.2283C>G (p.His761Gln)
c.2247C>G (p.His749Gln)
c.1323C>G (p.His441Gln)
n.2384-222C>G
n.2310C>G
n.2231C>G
n.2233C>G
n.2397C>G
n.2506C>G
COSMIC
20g.3669592G>TCA408103815ADAM33c.2286C>A (p.His762Gln)
c.2208C>A (p.His736Gln)
n.1847C>A
n.1034C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.1926C>A (p.His642Gln)
c.2325C>A (p.His775Gln)
c.2316C>A (p.His772Gln)
c.2322C>A (p.His774Gln)
c.2283C>A (p.His761Gln)
c.2247C>A (p.His749Gln)
c.1323C>A (p.His441Gln)
n.2384-222C>A
n.2310C>A
n.2231C>A
n.2233C>A
n.2397C>A
n.2506C>A
20g.3669592_3669595delCA2651724010ADAM33c.2283_2286del (p.His762ProfsTer?)
c.2205_2208del (p.His736ProfsTer?)
n.1844_1847del
n.1031_1034del
c.*970_*973del (n.*970_*973del)
c.1923_1926del (p.His642ProfsTer?)
c.2322_2325del (p.His775ProfsTer?)
c.2313_2316del (p.His772ProfsTer?)
c.2319_2322del (p.His774ProfsTer?)
c.2280_2283del (p.His761ProfsTer?)
c.2244_2247del (p.His749ProfsTer?)
c.1320_1323del (p.His441ProfsTer?)
n.2384-225_2384-222del
n.2307_2310del
n.2228_2231del
n.2230_2233del
n.2394_2397del
n.2503_2506del
gnomAD v4
20g.3669593T>ACA408103816ADAM33c.2285A>T (p.His762Leu)
c.2207A>T (p.His736Leu)
n.1846A>T
n.1033A>T
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.1925A>T (p.His642Leu)
c.2324A>T (p.His775Leu)
c.2315A>T (p.His772Leu)
c.2321A>T (p.His774Leu)
c.2282A>T (p.His761Leu)
c.2246A>T (p.His749Leu)
c.1322A>T (p.His441Leu)
n.2384-223A>T
n.2309A>T
n.2230A>T
n.2232A>T
n.2396A>T
n.2505A>T
20g.3669593T>CCA408103818ADAM33c.2285A>G (p.His762Arg)
c.2207A>G (p.His736Arg)
n.1846A>G
n.1033A>G
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.1925A>G (p.His642Arg)
c.2324A>G (p.His775Arg)
c.2315A>G (p.His772Arg)
c.2321A>G (p.His774Arg)
c.2282A>G (p.His761Arg)
c.2246A>G (p.His749Arg)
c.1322A>G (p.His441Arg)
n.2384-223A>G
n.2309A>G
n.2230A>G
n.2232A>G
n.2396A>G
n.2505A>G
20g.3669593T>GCA408103817ADAM33c.2285A>C (p.His762Pro)
c.2207A>C (p.His736Pro)
n.1846A>C
n.1033A>C
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.1925A>C (p.His642Pro)
c.2324A>C (p.His775Pro)
c.2315A>C (p.His772Pro)
c.2321A>C (p.His774Pro)
c.2282A>C (p.His761Pro)
c.2246A>C (p.His749Pro)
c.1322A>C (p.His441Pro)
n.2384-223A>C
n.2309A>C
n.2230A>C
n.2232A>C
n.2396A>C
n.2505A>C
dbSNP gnomAD v4
20g.3669593T=CA2346677703ADAM33c.2285A= (p.His762=)
c.2207A= (p.His736=)
n.1846A=
n.1033A=
c.*972A= (n.*972A=)
c.1925A= (p.His642=)
c.2324A= (p.His775=)
c.2315A= (p.His772=)
c.2321A= (p.His774=)
c.2282A= (p.His761=)
c.2246A= (p.His749=)
c.1322A= (p.His441=)
n.2384-223A=
n.2309A=
n.2230A=
n.2232A=
n.2396A=
n.2505A=
20g.3669594G>ACA408103819ADAM33c.2284C>T (p.His762Tyr)
c.2206C>T (p.His736Tyr)
n.1845C>T
n.1032C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.1924C>T (p.His642Tyr)
c.2323C>T (p.His775Tyr)
c.2314C>T (p.His772Tyr)
c.2320C>T (p.His774Tyr)
c.2281C>T (p.His761Tyr)
c.2245C>T (p.His749Tyr)
c.1321C>T (p.His441Tyr)
n.2384-224C>T
n.2308C>T
n.2229C>T
n.2231C>T
n.2395C>T
n.2504C>T
gnomAD v4
20g.3669594G>CCA408103820ADAM33c.2284C>G (p.His762Asp)
c.2206C>G (p.His736Asp)
n.1845C>G
n.1032C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.1924C>G (p.His642Asp)
c.2323C>G (p.His775Asp)
c.2314C>G (p.His772Asp)
c.2320C>G (p.His774Asp)
c.2281C>G (p.His761Asp)
c.2245C>G (p.His749Asp)
c.1321C>G (p.His441Asp)
n.2384-224C>G
n.2308C>G
n.2229C>G
n.2231C>G
n.2395C>G
n.2504C>G
20g.3669594G>TCA408103821ADAM33c.2284C>A (p.His762Asn)
c.2206C>A (p.His736Asn)
n.1845C>A
n.1032C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.1924C>A (p.His642Asn)
c.2323C>A (p.His775Asn)
c.2314C>A (p.His772Asn)
c.2320C>A (p.His774Asn)
c.2281C>A (p.His761Asn)
c.2245C>A (p.His749Asn)
c.1321C>A (p.His441Asn)
n.2384-224C>A
n.2308C>A
n.2229C>A
n.2231C>A
n.2395C>A
n.2504C>A
gnomAD v4
20g.3669595A>CCA509419252ADAM33c.2283T>G (p.Val761=)
c.2205T>G (p.Val735=)
n.1844T>G
n.1031T>G
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.1923T>G (p.Val641=)
c.2322T>G (p.Val774=)
c.2313T>G (p.Val771=)
c.2319T>G (p.Val773=)
c.2280T>G (p.Val760=)
c.2244T>G (p.Val748=)
c.1320T>G (p.Val440=)
n.2384-225T>G
n.2307T>G
n.2228T>G
n.2230T>G
n.2394T>G
n.2503T>G
gnomAD v4
20g.3669595A>GCA509419253ADAM33c.2283T>C (p.Val761=)
c.2205T>C (p.Val735=)
n.1844T>C
n.1031T>C
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.1923T>C (p.Val641=)
c.2322T>C (p.Val774=)
c.2313T>C (p.Val771=)
c.2319T>C (p.Val773=)
c.2280T>C (p.Val760=)
c.2244T>C (p.Val748=)
c.1320T>C (p.Val440=)
n.2384-225T>C
n.2307T>C
n.2228T>C
n.2230T>C
n.2394T>C
n.2503T>C
20g.3669595A>TCA509419254ADAM33c.2283T>A (p.Val761=)
c.2205T>A (p.Val735=)
n.1844T>A
n.1031T>A
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.1923T>A (p.Val641=)
c.2322T>A (p.Val774=)
c.2313T>A (p.Val771=)
c.2319T>A (p.Val773=)
c.2280T>A (p.Val760=)
c.2244T>A (p.Val748=)
c.1320T>A (p.Val440=)
n.2384-225T>A
n.2307T>A
n.2228T>A
n.2230T>A
n.2394T>A
n.2503T>A
20g.3669596A>CCA408103822ADAM33c.2282T>G (p.Val761Gly)
c.2204T>G (p.Val735Gly)
n.1843T>G
n.1030T>G
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.1922T>G (p.Val641Gly)
c.2321T>G (p.Val774Gly)
c.2312T>G (p.Val771Gly)
c.2318T>G (p.Val773Gly)
c.2279T>G (p.Val760Gly)
c.2243T>G (p.Val748Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
n.2384-226T>G
n.2306T>G
n.2227T>G
n.2229T>G
n.2393T>G
n.2502T>G
gnomAD v4
20g.3669596A>GCA408103823ADAM33c.2282T>C (p.Val761Ala)
c.2204T>C (p.Val735Ala)
n.1843T>C
n.1030T>C
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.1922T>C (p.Val641Ala)
c.2321T>C (p.Val774Ala)
c.2312T>C (p.Val771Ala)
c.2318T>C (p.Val773Ala)
c.2279T>C (p.Val760Ala)
c.2243T>C (p.Val748Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
n.2384-226T>C
n.2306T>C
n.2227T>C
n.2229T>C
n.2393T>C
n.2502T>C
20g.3669596A>TCA408103824ADAM33c.2282T>A (p.Val761Asp)
c.2204T>A (p.Val735Asp)
n.1843T>A
n.1030T>A
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.1922T>A (p.Val641Asp)
c.2321T>A (p.Val774Asp)
c.2312T>A (p.Val771Asp)
c.2318T>A (p.Val773Asp)
c.2279T>A (p.Val760Asp)
c.2243T>A (p.Val748Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
n.2384-226T>A
n.2306T>A
n.2227T>A
n.2229T>A
n.2393T>A
n.2502T>A
20g.3669597C>ACA408103825ADAM33c.2281G>T (p.Val761Phe)
c.2203G>T (p.Val735Phe)
n.1842G>T
n.1029G>T
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.1921G>T (p.Val641Phe)
c.2320G>T (p.Val774Phe)
c.2311G>T (p.Val771Phe)
c.2317G>T (p.Val773Phe)
c.2278G>T (p.Val760Phe)
c.2242G>T (p.Val748Phe)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
n.2384-227G>T
n.2305G>T
n.2226G>T
n.2228G>T
n.2392G>T
n.2501G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669597C=CA2346677704ADAM33c.2281G= (p.Val761=)
c.2203G= (p.Val735=)
n.1842G=
n.1029G=
c.*968G= (n.*968G=)
c.1921G= (p.Val641=)
c.2320G= (p.Val774=)
c.2311G= (p.Val771=)
c.2317G= (p.Val773=)
c.2278G= (p.Val760=)
c.2242G= (p.Val748=)
c.1318G= (p.Val440=)
n.2384-227G=
n.2305G=
n.2226G=
n.2228G=
n.2392G=
n.2501G=
20g.3669597C>GCA408103826ADAM33c.2281G>C (p.Val761Leu)
c.2203G>C (p.Val735Leu)
n.1842G>C
n.1029G>C
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.1921G>C (p.Val641Leu)
c.2320G>C (p.Val774Leu)
c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.2317G>C (p.Val773Leu)
c.2278G>C (p.Val760Leu)
c.2242G>C (p.Val748Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
n.2384-227G>C
n.2305G>C
n.2226G>C
n.2228G>C
n.2392G>C
n.2501G>C
dbSNP
20g.3669597C>TCA9745064ADAM33c.2281G>A (p.Val761Ile)
c.2203G>A (p.Val735Ile)
n.1842G>A
n.1029G>A
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.1921G>A (p.Val641Ile)
c.2320G>A (p.Val774Ile)
c.2311G>A (p.Val771Ile)
c.2317G>A (p.Val773Ile)
c.2278G>A (p.Val760Ile)
c.2242G>A (p.Val748Ile)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
n.2384-227G>A
n.2305G>A
n.2226G>A
n.2228G>A
n.2392G>A
n.2501G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669598G>ACA9745065ADAM33c.2280C>T (p.Gly760=)
c.2202C>T (p.Gly734=)
n.1841C>T
n.1028C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.1920C>T (p.Gly640=)
c.2319C>T (p.Gly773=)
c.2310C>T (p.Gly770=)
c.2316C>T (p.Gly772=)
c.2277C>T (p.Gly759=)
c.2241C>T (p.Gly747=)
c.1317C>T (p.Gly439=)
n.2384-228C>T
n.2304C>T
n.2225C>T
n.2227C>T
n.2391C>T
n.2500C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669598G>CCA509419255ADAM33c.2280C>G (p.Gly760=)
c.2202C>G (p.Gly734=)
n.1841C>G
n.1028C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.1920C>G (p.Gly640=)
c.2319C>G (p.Gly773=)
c.2310C>G (p.Gly770=)
c.2316C>G (p.Gly772=)
c.2277C>G (p.Gly759=)
c.2241C>G (p.Gly747=)
c.1317C>G (p.Gly439=)
n.2384-228C>G
n.2304C>G
n.2225C>G
n.2227C>G
n.2391C>G
n.2500C>G
20g.3669598G=CA2346677705ADAM33c.2280C= (p.Gly760=)
c.2202C= (p.Gly734=)
n.1841C=
n.1028C=
c.*967C= (n.*967C=)
c.1920C= (p.Gly640=)
c.2319C= (p.Gly773=)
c.2310C= (p.Gly770=)
c.2316C= (p.Gly772=)
c.2277C= (p.Gly759=)
c.2241C= (p.Gly747=)
c.1317C= (p.Gly439=)
n.2384-228C=
n.2304C=
n.2225C=
n.2227C=
n.2391C=
n.2500C=
20g.3669598G>TCA509419256ADAM33c.2280C>A (p.Gly760=)
c.2202C>A (p.Gly734=)
n.1841C>A
n.1028C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.1920C>A (p.Gly640=)
c.2319C>A (p.Gly773=)
c.2310C>A (p.Gly770=)
c.2316C>A (p.Gly772=)
c.2277C>A (p.Gly759=)
c.2241C>A (p.Gly747=)
c.1317C>A (p.Gly439=)
n.2384-228C>A
n.2304C>A
n.2225C>A
n.2227C>A
n.2391C>A
n.2500C>A
gnomAD v4
20g.3669599C>ACA408103827ADAM33c.2279G>T (p.Gly760Val)
c.2201G>T (p.Gly734Val)
n.1840G>T
n.1027G>T
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.2318G>T (p.Gly773Val)
c.2309G>T (p.Gly770Val)
c.2315G>T (p.Gly772Val)
c.2276G>T (p.Gly759Val)
c.2240G>T (p.Gly747Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.2384-229G>T
n.2303G>T
n.2224G>T
n.2226G>T
n.2390G>T
n.2499G>T
20g.3669599C>GCA408103828ADAM33c.2279G>C (p.Gly760Ala)
c.2201G>C (p.Gly734Ala)
n.1840G>C
n.1027G>C
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.2315G>C (p.Gly772Ala)
c.2276G>C (p.Gly759Ala)
c.2240G>C (p.Gly747Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.2384-229G>C
n.2303G>C
n.2224G>C
n.2226G>C
n.2390G>C
n.2499G>C
20g.3669599C>TCA408103829ADAM33c.2279G>A (p.Gly760Asp)
c.2201G>A (p.Gly734Asp)
n.1840G>A
n.1027G>A
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.1919G>A (p.Gly640Asp)
c.2318G>A (p.Gly773Asp)
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.2315G>A (p.Gly772Asp)
c.2276G>A (p.Gly759Asp)
c.2240G>A (p.Gly747Asp)
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
n.2384-229G>A
n.2303G>A
n.2224G>A
n.2226G>A
n.2390G>A
n.2499G>A
gnomAD v4
20g.3669600C>ACA408103830ADAM33c.2278G>T (p.Gly760Cys)
c.2200G>T (p.Gly734Cys)
n.1839G>T
n.1026G>T
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.1918G>T (p.Gly640Cys)
c.2317G>T (p.Gly773Cys)
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.2314G>T (p.Gly772Cys)
c.2275G>T (p.Gly759Cys)
c.2239G>T (p.Gly747Cys)
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
n.2384-230G>T
n.2302G>T
n.2223G>T
n.2225G>T
n.2389G>T
n.2498G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669600C=CA2346677706ADAM33c.2278G= (p.Gly760=)
c.2200G= (p.Gly734=)
n.1839G=
n.1026G=
c.*965G= (n.*965G=)
c.1918G= (p.Gly640=)
c.2317G= (p.Gly773=)
c.2308G= (p.Gly770=)
c.2314G= (p.Gly772=)
c.2275G= (p.Gly759=)
c.2239G= (p.Gly747=)
c.1315G= (p.Gly439=)
n.2384-230G=
n.2302G=
n.2223G=
n.2225G=
n.2389G=
n.2498G=
20g.3669600C>GCA408103831ADAM33c.2278G>C (p.Gly760Arg)
c.2200G>C (p.Gly734Arg)
n.1839G>C
n.1026G>C
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.2314G>C (p.Gly772Arg)
c.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.2239G>C (p.Gly747Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
n.2384-230G>C
n.2302G>C
n.2223G>C
n.2225G>C
n.2389G>C
n.2498G>C
20g.3669600C>TCA9745066ADAM33c.2278G>A (p.Gly760Ser)
c.2200G>A (p.Gly734Ser)
n.1839G>A
n.1026G>A
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.1918G>A (p.Gly640Ser)
c.2317G>A (p.Gly773Ser)
c.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.2314G>A (p.Gly772Ser)
c.2275G>A (p.Gly759Ser)
c.2239G>A (p.Gly747Ser)
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
n.2384-230G>A
n.2302G>A
n.2223G>A
n.2225G>A
n.2389G>A
n.2498G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3669600_3669613delCA2651724015ADAM33c.2265_2278del (p.Asp755GlufsTer21)
c.2187_2200del (p.Asp729GlufsTer21)
n.1826_1839del
n.1013_1026del
c.*952_*965del (n.*952_*965del)
c.1905_1918del (p.Asp635GlufsTer21)
c.2304_2317del (p.Asp768GlufsTer21)
c.2295_2308del (p.Asp765GlufsTer21)
c.2301_2314del (p.Asp767GlufsTer21)
c.2262_2275del (p.Asp754GlufsTer21)
c.2226_2239del (p.Asp742GlufsTer21)
c.1302_1315del (p.Asp434GlufsTer21)
n.2384-243_2384-230del
n.2289_2302del
n.2210_2223del
n.2212_2225del
n.2376_2389del
n.2485_2498del
gnomAD v4
20g.3669601G>ACA9745067ADAM33c.2277C>T (p.Gly759=)
c.2199C>T (p.Gly733=)
n.1838C>T
n.1025C>T
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.1917C>T (p.Gly639=)
c.2316C>T (p.Gly772=)
c.2307C>T (p.Gly769=)
c.2313C>T (p.Gly771=)
c.2274C>T (p.Gly758=)
c.2238C>T (p.Gly746=)
c.1314C>T (p.Gly438=)
n.2384-231C>T
n.2301C>T
n.2222C>T
n.2224C>T
n.2388C>T
n.2497C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669601G>CCA509419257ADAM33c.2277C>G (p.Gly759=)
c.2199C>G (p.Gly733=)
n.1838C>G
n.1025C>G
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.1917C>G (p.Gly639=)
c.2316C>G (p.Gly772=)
c.2307C>G (p.Gly769=)
c.2313C>G (p.Gly771=)
c.2274C>G (p.Gly758=)
c.2238C>G (p.Gly746=)
c.1314C>G (p.Gly438=)
n.2384-231C>G
n.2301C>G
n.2222C>G
n.2224C>G
n.2388C>G
n.2497C>G
20g.3669601G=CA2346677707ADAM33c.2277C= (p.Gly759=)
c.2199C= (p.Gly733=)
n.1838C=
n.1025C=
c.*964C= (n.*964C=)
c.1917C= (p.Gly639=)
c.2316C= (p.Gly772=)
c.2307C= (p.Gly769=)
c.2313C= (p.Gly771=)
c.2274C= (p.Gly758=)
c.2238C= (p.Gly746=)
c.1314C= (p.Gly438=)
n.2384-231C=
n.2301C=
n.2222C=
n.2224C=
n.2388C=
n.2497C=
20g.3669601G>TCA509419258ADAM33c.2277C>A (p.Gly759=)
c.2199C>A (p.Gly733=)
n.1838C>A
n.1025C>A
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.1917C>A (p.Gly639=)
c.2316C>A (p.Gly772=)
c.2307C>A (p.Gly769=)
c.2313C>A (p.Gly771=)
c.2274C>A (p.Gly758=)
c.2238C>A (p.Gly746=)
c.1314C>A (p.Gly438=)
n.2384-231C>A
n.2301C>A
n.2222C>A
n.2224C>A
n.2388C>A
n.2497C>A
gnomAD v4
20g.3669602C>ACA408103832ADAM33c.2276G>T (p.Gly759Val)
c.2198G>T (p.Gly733Val)
n.1837G>T
n.1024G>T
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.2315G>T (p.Gly772Val)
c.2306G>T (p.Gly769Val)
c.2312G>T (p.Gly771Val)
c.2273G>T (p.Gly758Val)
c.2237G>T (p.Gly746Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.2384-232G>T
n.2300G>T
n.2221G>T
n.2223G>T
n.2387G>T
n.2496G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669602C=CA2346677708ADAM33c.2276G= (p.Gly759=)
c.2198G= (p.Gly733=)
n.1837G=
n.1024G=
c.*963G= (n.*963G=)
c.1916G= (p.Gly639=)
c.2315G= (p.Gly772=)
c.2306G= (p.Gly769=)
c.2312G= (p.Gly771=)
c.2273G= (p.Gly758=)
c.2237G= (p.Gly746=)
c.1313G= (p.Gly438=)
n.2384-232G=
n.2300G=
n.2221G=
n.2223G=
n.2387G=
n.2496G=
20g.3669602C>GCA408103833ADAM33c.2276G>C (p.Gly759Ala)
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
n.1837G>C
n.1024G>C
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.2315G>C (p.Gly772Ala)
c.2306G>C (p.Gly769Ala)
c.2312G>C (p.Gly771Ala)
c.2273G>C (p.Gly758Ala)
c.2237G>C (p.Gly746Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.2384-232G>C
n.2300G>C
n.2221G>C
n.2223G>C
n.2387G>C
n.2496G>C
20g.3669602C>TCA408103834ADAM33c.2276G>A (p.Gly759Asp)
c.2198G>A (p.Gly733Asp)
n.1837G>A
n.1024G>A
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
c.2315G>A (p.Gly772Asp)
c.2306G>A (p.Gly769Asp)
c.2312G>A (p.Gly771Asp)
c.2273G>A (p.Gly758Asp)
c.2237G>A (p.Gly746Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
n.2384-232G>A
n.2300G>A
n.2221G>A
n.2223G>A
n.2387G>A
n.2496G>A
20g.3669603C>ACA408103835ADAM33c.2275G>T (p.Gly759Cys)
c.2197G>T (p.Gly733Cys)
n.1836G>T
n.1023G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
c.2314G>T (p.Gly772Cys)
c.2305G>T (p.Gly769Cys)
c.2311G>T (p.Gly771Cys)
c.2272G>T (p.Gly758Cys)
c.2236G>T (p.Gly746Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
n.2384-233G>T
n.2299G>T
n.2220G>T
n.2222G>T
n.2386G>T
n.2495G>T
gnomAD v4
20g.3669603C=CA2346677709ADAM33c.2275G= (p.Gly759=)
c.2197G= (p.Gly733=)
n.1836G=
n.1023G=
c.*962G= (n.*962G=)
c.1915G= (p.Gly639=)
c.2314G= (p.Gly772=)
c.2305G= (p.Gly769=)
c.2311G= (p.Gly771=)
c.2272G= (p.Gly758=)
c.2236G= (p.Gly746=)
c.1312G= (p.Gly438=)
n.2384-233G=
n.2299G=
n.2220G=
n.2222G=
n.2386G=
n.2495G=
20g.3669603C>GCA408103836ADAM33c.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.2197G>C (p.Gly733Arg)
n.1836G>C
n.1023G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.2314G>C (p.Gly772Arg)
c.2305G>C (p.Gly769Arg)
c.2311G>C (p.Gly771Arg)
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.2236G>C (p.Gly746Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.2384-233G>C
n.2299G>C
n.2220G>C
n.2222G>C
n.2386G>C
n.2495G>C
20g.3669603C>TCA408103837ADAM33c.2275G>A (p.Gly759Ser)
c.2197G>A (p.Gly733Ser)
n.1836G>A
n.1023G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
c.2314G>A (p.Gly772Ser)
c.2305G>A (p.Gly769Ser)
c.2311G>A (p.Gly771Ser)
c.2272G>A (p.Gly758Ser)
c.2236G>A (p.Gly746Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
n.2384-233G>A
n.2299G>A
n.2220G>A
n.2222G>A
n.2386G>A
n.2495G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669604C>ACA509419259ADAM33c.2274G>T (p.Leu758=)
c.2196G>T (p.Leu732=)
n.1835G>T
n.1022G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.1914G>T (p.Leu638=)
c.2313G>T (p.Leu771=)
c.2304G>T (p.Leu768=)
c.2310G>T (p.Leu770=)
c.2271G>T (p.Leu757=)
c.2235G>T (p.Leu745=)
c.1311G>T (p.Leu437=)
n.2384-234G>T
n.2298G>T
n.2219G>T
n.2221G>T
n.2385G>T
n.2494G>T
gnomAD v4
20g.3669604C=CA2346677710ADAM33c.2274G= (p.Leu758=)
c.2196G= (p.Leu732=)
n.1835G=
n.1022G=
c.*961G= (n.*961G=)
c.1914G= (p.Leu638=)
c.2313G= (p.Leu771=)
c.2304G= (p.Leu768=)
c.2310G= (p.Leu770=)
c.2271G= (p.Leu757=)
c.2235G= (p.Leu745=)
c.1311G= (p.Leu437=)
n.2384-234G=
n.2298G=
n.2219G=
n.2221G=
n.2385G=
n.2494G=
20g.3669604C>GCA509419260ADAM33c.2274G>C (p.Leu758=)
c.2196G>C (p.Leu732=)
n.1835G>C
n.1022G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.2313G>C (p.Leu771=)
c.2304G>C (p.Leu768=)
c.2310G>C (p.Leu770=)
c.2271G>C (p.Leu757=)
c.2235G>C (p.Leu745=)
c.1311G>C (p.Leu437=)
n.2384-234G>C
n.2298G>C
n.2219G>C
n.2221G>C
n.2385G>C
n.2494G>C
gnomAD v4
20g.3669604C>TCA9745068ADAM33c.2274G>A (p.Leu758=)
c.2196G>A (p.Leu732=)
n.1835G>A
n.1022G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.2313G>A (p.Leu771=)
c.2304G>A (p.Leu768=)
c.2310G>A (p.Leu770=)
c.2271G>A (p.Leu757=)
c.2235G>A (p.Leu745=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
n.2384-234G>A
n.2298G>A
n.2219G>A
n.2221G>A
n.2385G>A
n.2494G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669604_3669605delinsCACA2346677711ADAM33c.2273_2274delinsTG (p.Leu758=)
c.2195_2196delinsTG (p.Leu732=)
n.1834_1835delinsTG
n.1021_1022delinsTG
c.*960_*961delinsTG (n.*960_*961delinsTG)
c.1913_1914delinsTG (p.Leu638=)
c.2312_2313delinsTG (p.Leu771=)
c.2303_2304delinsTG (p.Leu768=)
c.2309_2310delinsTG (p.Leu770=)
c.2270_2271delinsTG (p.Leu757=)
c.2234_2235delinsTG (p.Leu745=)
c.1310_1311delinsTG (p.Leu437=)
n.2384-235_2384-234delinsTG
n.2297_2298delinsTG
n.2218_2219delinsTG
n.2220_2221delinsTG
n.2384_2385delinsTG
n.2493_2494delinsTG
20g.3669605delCA2346677712ADAM33c.2273del (p.Leu758ArgfsTer?)
c.2195del (p.Leu732ArgfsTer?)
n.1834del
n.1021del
c.*960del (n.*960del)
c.1913del (p.Leu638ArgfsTer?)
c.2312del (p.Leu771ArgfsTer?)
c.2303del (p.Leu768ArgfsTer?)
c.2309del (p.Leu770ArgfsTer?)
c.2270del (p.Leu757ArgfsTer?)
c.2234del (p.Leu745ArgfsTer?)
c.1310del (p.Leu437ArgfsTer?)
n.2384-235del
n.2297del
n.2218del
n.2220del
n.2384del
n.2493del
dbSNP
20g.3669605A>CCA408103838ADAM33c.2273T>G (p.Leu758Arg)
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
n.1834T>G
n.1021T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.2303T>G (p.Leu768Arg)
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.2384-235T>G
n.2297T>G
n.2218T>G
n.2220T>G
n.2384T>G
n.2493T>G
20g.3669605A>GCA408103839ADAM33c.2273T>C (p.Leu758Pro)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
n.1834T>C
n.1021T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.2384-235T>C
n.2297T>C
n.2218T>C
n.2220T>C
n.2384T>C
n.2493T>C
gnomAD v4
20g.3669605A>TCA408103840ADAM33c.2273T>A (p.Leu758Gln)
c.2195T>A (p.Leu732Gln)
n.1834T>A
n.1021T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.2312T>A (p.Leu771Gln)
c.2303T>A (p.Leu768Gln)
c.2309T>A (p.Leu770Gln)
c.2270T>A (p.Leu757Gln)
c.2234T>A (p.Leu745Gln)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.2384-235T>A
n.2297T>A
n.2218T>A
n.2220T>A
n.2384T>A
n.2493T>A
20g.3669605_3669606delinsAGCA2346677713ADAM33c.2272_2273delinsCT (p.Leu758=)
c.2194_2195delinsCT (p.Leu732=)
n.1833_1834delinsCT
n.1020_1021delinsCT
c.*959_*960delinsCT (n.*959_*960delinsCT)
c.1912_1913delinsCT (p.Leu638=)
c.2311_2312delinsCT (p.Leu771=)
c.2302_2303delinsCT (p.Leu768=)
c.2308_2309delinsCT (p.Leu770=)
c.2269_2270delinsCT (p.Leu757=)
c.2233_2234delinsCT (p.Leu745=)
c.1309_1310delinsCT (p.Leu437=)
n.2384-236_2384-235delinsCT
n.2296_2297delinsCT
n.2217_2218delinsCT
n.2219_2220delinsCT
n.2383_2384delinsCT
n.2492_2493delinsCT
20g.3669606G>ACA509419261ADAM33c.2272C>T (p.Leu758=)
c.2194C>T (p.Leu732=)
n.1833C>T
n.1020C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.2311C>T (p.Leu771=)
c.2302C>T (p.Leu768=)
c.2308C>T (p.Leu770=)
c.2269C>T (p.Leu757=)
c.2233C>T (p.Leu745=)
c.1309C>T (p.Leu437=)
n.2384-236C>T
n.2296C>T
n.2217C>T
n.2219C>T
n.2383C>T
n.2492C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.3669606G>CCA408103841ADAM33c.2272C>G (p.Leu758Val)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
n.1833C>G
n.1020C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.2311C>G (p.Leu771Val)
c.2302C>G (p.Leu768Val)
c.2308C>G (p.Leu770Val)
c.2269C>G (p.Leu757Val)
c.2233C>G (p.Leu745Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.2384-236C>G
n.2296C>G
n.2217C>G
n.2219C>G
n.2383C>G
n.2492C>G
20g.3669606G=CA2346677714ADAM33c.2272C= (p.Leu758=)
c.2194C= (p.Leu732=)
n.1833C=
n.1020C=
c.*959C= (n.*959C=)
c.1912C= (p.Leu638=)
c.2311C= (p.Leu771=)
c.2302C= (p.Leu768=)
c.2308C= (p.Leu770=)
c.2269C= (p.Leu757=)
c.2233C= (p.Leu745=)
c.1309C= (p.Leu437=)
n.2384-236C=
n.2296C=
n.2217C=
n.2219C=
n.2383C=
n.2492C=
20g.3669606G>TCA408103842ADAM33c.2272C>A (p.Leu758Met)
c.2194C>A (p.Leu732Met)
n.1833C>A
n.1020C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.2311C>A (p.Leu771Met)
c.2302C>A (p.Leu768Met)
c.2308C>A (p.Leu770Met)
c.2269C>A (p.Leu757Met)
c.2233C>A (p.Leu745Met)
c.1309C>A (p.Leu437Met)
n.2384-236C>A
n.2296C>A
n.2217C>A
n.2219C>A
n.2383C>A
n.2492C>A
20g.3669610dupCA634188289ADAM33c.2272dup (p.Leu758ProfsTer23)
c.2194dup (p.Leu732ProfsTer23)
n.1833dup
n.1020dup
c.*959dup (n.*959dup)
c.1912dup (p.Leu638ProfsTer23)
c.2311dup (p.Leu771ProfsTer23)
c.2302dup (p.Leu768ProfsTer23)
c.2308dup (p.Leu770ProfsTer23)
c.2269dup (p.Leu757ProfsTer23)
c.2233dup (p.Leu745ProfsTer23)
c.1309dup (p.Leu437ProfsTer23)
n.2384-236dup
n.2296dup
n.2217dup
n.2219dup
n.2383dup
n.2492dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669610delCA634188290ADAM33c.2272del (p.Leu758TrpfsTer?)
c.2194del (p.Leu732TrpfsTer?)
n.1833del
n.1020del
c.*959del (n.*959del)
c.1912del (p.Leu638TrpfsTer?)
c.2311del (p.Leu771TrpfsTer?)
c.2302del (p.Leu768TrpfsTer?)
c.2308del (p.Leu770TrpfsTer?)
c.2269del (p.Leu757TrpfsTer?)
c.2233del (p.Leu745TrpfsTer?)
c.1309del (p.Leu437TrpfsTer?)
n.2384-236del
n.2296del
n.2217del
n.2219del
n.2383del
n.2492del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669607G>ACA509419262ADAM33c.2271C>T (p.Pro757=)
c.2193C>T (p.Pro731=)
n.1832C>T
n.1019C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.1911C>T (p.Pro637=)
c.2310C>T (p.Pro770=)
c.2301C>T (p.Pro767=)
c.2307C>T (p.Pro769=)
c.2268C>T (p.Pro756=)
c.2232C>T (p.Pro744=)
c.1308C>T (p.Pro436=)
n.2384-237C>T
n.2295C>T
n.2216C>T
n.2218C>T
n.2382C>T
n.2491C>T
gnomAD v4
20g.3669607G>CCA509419263ADAM33c.2271C>G (p.Pro757=)
c.2193C>G (p.Pro731=)
n.1832C>G
n.1019C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.1911C>G (p.Pro637=)
c.2310C>G (p.Pro770=)
c.2301C>G (p.Pro767=)
c.2307C>G (p.Pro769=)
c.2268C>G (p.Pro756=)
c.2232C>G (p.Pro744=)
c.1308C>G (p.Pro436=)
n.2384-237C>G
n.2295C>G
n.2216C>G
n.2218C>G
n.2382C>G
n.2491C>G
20g.3669607G>TCA509419264ADAM33c.2271C>A (p.Pro757=)
c.2193C>A (p.Pro731=)
n.1832C>A
n.1019C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.1911C>A (p.Pro637=)
c.2310C>A (p.Pro770=)
c.2301C>A (p.Pro767=)
c.2307C>A (p.Pro769=)
c.2268C>A (p.Pro756=)
c.2232C>A (p.Pro744=)
c.1308C>A (p.Pro436=)
n.2384-237C>A
n.2295C>A
n.2216C>A
n.2218C>A
n.2382C>A
n.2491C>A
gnomAD v4
20g.3669607_3669608delinsAACA645608882ADAM33c.2270_2271delinsTT (p.Pro757Leu)
c.2192_2193delinsTT (p.Pro731Leu)
n.1831_1832delinsTT
n.1018_1019delinsTT
c.*957_*958delinsTT (n.*957_*958delinsTT)
c.1910_1911delinsTT (p.Pro637Leu)
c.2309_2310delinsTT (p.Pro770Leu)
c.2300_2301delinsTT (p.Pro767Leu)
c.2306_2307delinsTT (p.Pro769Leu)
c.2267_2268delinsTT (p.Pro756Leu)
c.2231_2232delinsTT (p.Pro744Leu)
c.1307_1308delinsTT (p.Pro436Leu)
n.2384-238_2384-237delinsTT
n.2294_2295delinsTT
n.2215_2216delinsTT
n.2217_2218delinsTT
n.2381_2382delinsTT
n.2490_2491delinsTT
COSMIC
20g.3669608G>ACA408103843ADAM33c.2270C>T (p.Pro757Leu)
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
n.1831C>T
n.1018C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
c.2300C>T (p.Pro767Leu)
c.2306C>T (p.Pro769Leu)
c.2267C>T (p.Pro756Leu)
c.2231C>T (p.Pro744Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
n.2384-238C>T
n.2294C>T
n.2215C>T
n.2217C>T
n.2381C>T
n.2490C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669608G>CCA408103844ADAM33c.2270C>G (p.Pro757Arg)
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
n.1831C>G
n.1018C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
c.2300C>G (p.Pro767Arg)
c.2306C>G (p.Pro769Arg)
c.2267C>G (p.Pro756Arg)
c.2231C>G (p.Pro744Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
n.2384-238C>G
n.2294C>G
n.2215C>G
n.2217C>G
n.2381C>G
n.2490C>G
20g.3669608G=CA2346677715ADAM33c.2270C= (p.Pro757=)
c.2192C= (p.Pro731=)
n.1831C=
n.1018C=
c.*957C= (n.*957C=)
c.1910C= (p.Pro637=)
c.2309C= (p.Pro770=)
c.2300C= (p.Pro767=)
c.2306C= (p.Pro769=)
c.2267C= (p.Pro756=)
c.2231C= (p.Pro744=)
c.1307C= (p.Pro436=)
n.2384-238C=
n.2294C=
n.2215C=
n.2217C=
n.2381C=
n.2490C=
20g.3669608G>TCA408103845ADAM33c.2270C>A (p.Pro757His)
c.2192C>A (p.Pro731His)
n.1831C>A
n.1018C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.1910C>A (p.Pro637His)
c.2309C>A (p.Pro770His)
c.2300C>A (p.Pro767His)
c.2306C>A (p.Pro769His)
c.2267C>A (p.Pro756His)
c.2231C>A (p.Pro744His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
n.2384-238C>A
n.2294C>A
n.2215C>A
n.2217C>A
n.2381C>A
n.2490C>A
20g.3669609G>ACA408103846ADAM33c.2269C>T (p.Pro757Ser)
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
n.1830C>T
n.1017C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
c.2299C>T (p.Pro767Ser)
c.2305C>T (p.Pro769Ser)
c.2266C>T (p.Pro756Ser)
c.2230C>T (p.Pro744Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
n.2384-239C>T
n.2293C>T
n.2214C>T
n.2216C>T
n.2380C>T
n.2489C>T
gnomAD v4
20g.3669609G>CCA408103847ADAM33c.2269C>G (p.Pro757Ala)
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
n.1830C>G
n.1017C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
c.2299C>G (p.Pro767Ala)
c.2305C>G (p.Pro769Ala)
c.2266C>G (p.Pro756Ala)
c.2230C>G (p.Pro744Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
n.2384-239C>G
n.2293C>G
n.2214C>G
n.2216C>G
n.2380C>G
n.2489C>G
20g.3669609G>TCA408103848ADAM33c.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
n.1830C>A
n.1017C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
c.2299C>A (p.Pro767Thr)
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
c.2230C>A (p.Pro744Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
n.2384-239C>A
n.2293C>A
n.2214C>A
n.2216C>A
n.2380C>A
n.2489C>A
gnomAD v4
20g.3669610G>ACA9745069ADAM33c.2268C>T (p.His756=)
c.2190C>T (p.His730=)
n.1829C>T
n.1016C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.1908C>T (p.His636=)
c.2307C>T (p.His769=)
c.2298C>T (p.His766=)
c.2304C>T (p.His768=)
c.2265C>T (p.His755=)
c.2229C>T (p.His743=)
c.1305C>T (p.His435=)
n.2384-240C>T
n.2292C>T
n.2213C>T
n.2215C>T
n.2379C>T
n.2488C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669610G>CCA408103849ADAM33c.2268C>G (p.His756Gln)
c.2190C>G (p.His730Gln)
n.1829C>G
n.1016C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.1908C>G (p.His636Gln)
c.2307C>G (p.His769Gln)
c.2298C>G (p.His766Gln)
c.2304C>G (p.His768Gln)
c.2265C>G (p.His755Gln)
c.2229C>G (p.His743Gln)
c.1305C>G (p.His435Gln)
n.2384-240C>G
n.2292C>G
n.2213C>G
n.2215C>G
n.2379C>G
n.2488C>G
gnomAD v4
20g.3669610G=CA2346677716ADAM33c.2268C= (p.His756=)
c.2190C= (p.His730=)
n.1829C=
n.1016C=
c.*955C= (n.*955C=)
c.1908C= (p.His636=)
c.2307C= (p.His769=)
c.2298C= (p.His766=)
c.2304C= (p.His768=)
c.2265C= (p.His755=)
c.2229C= (p.His743=)
c.1305C= (p.His435=)
n.2384-240C=
n.2292C=
n.2213C=
n.2215C=
n.2379C=
n.2488C=
20g.3669610G>TCA9745070ADAM33c.2268C>A (p.His756Gln)
c.2190C>A (p.His730Gln)
n.1829C>A
n.1016C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.1908C>A (p.His636Gln)
c.2307C>A (p.His769Gln)
c.2298C>A (p.His766Gln)
c.2304C>A (p.His768Gln)
c.2265C>A (p.His755Gln)
c.2229C>A (p.His743Gln)
c.1305C>A (p.His435Gln)
n.2384-240C>A
n.2292C>A
n.2213C>A
n.2215C>A
n.2379C>A
n.2488C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669611T>ACA408103850ADAM33c.2267A>T (p.His756Leu)
c.2189A>T (p.His730Leu)
n.1828A>T
n.1015A>T
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.1907A>T (p.His636Leu)
c.2306A>T (p.His769Leu)
c.2297A>T (p.His766Leu)
c.2303A>T (p.His768Leu)
c.2264A>T (p.His755Leu)
c.2228A>T (p.His743Leu)
c.1304A>T (p.His435Leu)
n.2384-241A>T
n.2291A>T
n.2212A>T
n.2214A>T
n.2378A>T
n.2487A>T
20g.3669611T>CCA408103851ADAM33c.2267A>G (p.His756Arg)
c.2189A>G (p.His730Arg)
n.1828A>G
n.1015A>G
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.1907A>G (p.His636Arg)
c.2306A>G (p.His769Arg)
c.2297A>G (p.His766Arg)
c.2303A>G (p.His768Arg)
c.2264A>G (p.His755Arg)
c.2228A>G (p.His743Arg)
c.1304A>G (p.His435Arg)
n.2384-241A>G
n.2291A>G
n.2212A>G
n.2214A>G
n.2378A>G
n.2487A>G
20g.3669611T>GCA408103852ADAM33c.2267A>C (p.His756Pro)
c.2189A>C (p.His730Pro)
n.1828A>C
n.1015A>C
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.1907A>C (p.His636Pro)
c.2306A>C (p.His769Pro)
c.2297A>C (p.His766Pro)
c.2303A>C (p.His768Pro)
c.2264A>C (p.His755Pro)
c.2228A>C (p.His743Pro)
c.1304A>C (p.His435Pro)
n.2384-241A>C
n.2291A>C
n.2212A>C
n.2214A>C
n.2378A>C
n.2487A>C
20g.3669612G>ACA408103855ADAM33c.2266C>T (p.His756Tyr)
c.2188C>T (p.His730Tyr)
n.1827C>T
n.1014C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.1906C>T (p.His636Tyr)
c.2305C>T (p.His769Tyr)
c.2296C>T (p.His766Tyr)
c.2302C>T (p.His768Tyr)
c.2263C>T (p.His755Tyr)
c.2227C>T (p.His743Tyr)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
n.2384-242C>T
n.2290C>T
n.2211C>T
n.2213C>T
n.2377C>T
n.2486C>T
20g.3669612G>CCA408103854ADAM33c.2266C>G (p.His756Asp)
c.2188C>G (p.His730Asp)
n.1827C>G
n.1014C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.1906C>G (p.His636Asp)
c.2305C>G (p.His769Asp)
c.2296C>G (p.His766Asp)
c.2302C>G (p.His768Asp)
c.2263C>G (p.His755Asp)
c.2227C>G (p.His743Asp)
c.1303C>G (p.His435Asp)
n.2384-242C>G
n.2290C>G
n.2211C>G
n.2213C>G
n.2377C>G
n.2486C>G
20g.3669612G>TCA408103853ADAM33c.2266C>A (p.His756Asn)
c.2188C>A (p.His730Asn)
n.1827C>A
n.1014C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.1906C>A (p.His636Asn)
c.2305C>A (p.His769Asn)
c.2296C>A (p.His766Asn)
c.2302C>A (p.His768Asn)
c.2263C>A (p.His755Asn)
c.2227C>A (p.His743Asn)
c.1303C>A (p.His435Asn)
n.2384-242C>A
n.2290C>A
n.2211C>A
n.2213C>A
n.2377C>A
n.2486C>A
20g.3669613G>ACA509419265ADAM33c.2265C>T (p.Asp755=)
c.2187C>T (p.Asp729=)
n.1826C>T
n.1013C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.1905C>T (p.Asp635=)
c.2304C>T (p.Asp768=)
c.2295C>T (p.Asp765=)
c.2301C>T (p.Asp767=)
c.2262C>T (p.Asp754=)
c.2226C>T (p.Asp742=)
c.1302C>T (p.Asp434=)
n.2384-243C>T
n.2289C>T
n.2210C>T
n.2212C>T
n.2376C>T
n.2485C>T
gnomAD v4
20g.3669613G>CCA408103856ADAM33c.2265C>G (p.Asp755Glu)
c.2187C>G (p.Asp729Glu)
n.1826C>G
n.1013C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.1905C>G (p.Asp635Glu)
c.2304C>G (p.Asp768Glu)
c.2295C>G (p.Asp765Glu)
c.2301C>G (p.Asp767Glu)
c.2262C>G (p.Asp754Glu)
c.2226C>G (p.Asp742Glu)
c.1302C>G (p.Asp434Glu)
n.2384-243C>G
n.2289C>G
n.2210C>G
n.2212C>G
n.2376C>G
n.2485C>G
20g.3669613G>TCA408103857ADAM33c.2265C>A (p.Asp755Glu)
c.2187C>A (p.Asp729Glu)
n.1826C>A
n.1013C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.1905C>A (p.Asp635Glu)
c.2304C>A (p.Asp768Glu)
c.2295C>A (p.Asp765Glu)
c.2301C>A (p.Asp767Glu)
c.2262C>A (p.Asp754Glu)
c.2226C>A (p.Asp742Glu)
c.1302C>A (p.Asp434Glu)
n.2384-243C>A
n.2289C>A
n.2210C>A
n.2212C>A
n.2376C>A
n.2485C>A
20g.3669614T>ACA408103858ADAM33c.2264A>T (p.Asp755Val)
c.2186A>T (p.Asp729Val)
n.1825A>T
n.1012A>T
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.1904A>T (p.Asp635Val)
c.2303A>T (p.Asp768Val)
c.2294A>T (p.Asp765Val)
c.2300A>T (p.Asp767Val)
c.2261A>T (p.Asp754Val)
c.2225A>T (p.Asp742Val)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
n.2384-244A>T
n.2288A>T
n.2209A>T
n.2211A>T
n.2375A>T
n.2484A>T
dbSNP gnomAD v4
20g.3669614T>CCA408103859ADAM33c.2264A>G (p.Asp755Gly)
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
n.1825A>G
n.1012A>G
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
c.2303A>G (p.Asp768Gly)
c.2294A>G (p.Asp765Gly)
c.2300A>G (p.Asp767Gly)
c.2261A>G (p.Asp754Gly)
c.2225A>G (p.Asp742Gly)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
n.2384-244A>G
n.2288A>G
n.2209A>G
n.2211A>G
n.2375A>G
n.2484A>G
gnomAD v4
20g.3669614T>GCA408103860ADAM33c.2264A>C (p.Asp755Ala)
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
n.1825A>C
n.1012A>C
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
c.2303A>C (p.Asp768Ala)
c.2294A>C (p.Asp765Ala)
c.2300A>C (p.Asp767Ala)
c.2261A>C (p.Asp754Ala)
c.2225A>C (p.Asp742Ala)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
n.2384-244A>C
n.2288A>C
n.2209A>C
n.2211A>C
n.2375A>C
n.2484A>C
20g.3669614T=CA2346677717ADAM33c.2264A= (p.Asp755=)
c.2186A= (p.Asp729=)
n.1825A=
n.1012A=
c.*951A= (n.*951A=)
c.1904A= (p.Asp635=)
c.2303A= (p.Asp768=)
c.2294A= (p.Asp765=)
c.2300A= (p.Asp767=)
c.2261A= (p.Asp754=)
c.2225A= (p.Asp742=)
c.1301A= (p.Asp434=)
n.2384-244A=
n.2288A=
n.2209A=
n.2211A=
n.2375A=
n.2484A=
20g.3669615C>ACA408103861ADAM33c.2263G>T (p.Asp755Tyr)
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
n.1824G>T
n.1011G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
c.2293G>T (p.Asp765Tyr)
c.2299G>T (p.Asp767Tyr)
c.2260G>T (p.Asp754Tyr)
c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
n.2384-245G>T
n.2287G>T
n.2208G>T
n.2210G>T
n.2374G>T
n.2483G>T
gnomAD v4
20g.3669615C>GCA408103862ADAM33c.2263G>C (p.Asp755His)
c.2185G>C (p.Asp729His)
n.1824G>C
n.1011G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.1903G>C (p.Asp635His)
c.2302G>C (p.Asp768His)
c.2293G>C (p.Asp765His)
c.2299G>C (p.Asp767His)
c.2260G>C (p.Asp754His)
c.2224G>C (p.Asp742His)
c.1300G>C (p.Asp434His)
n.2384-245G>C
n.2287G>C
n.2208G>C
n.2210G>C
n.2374G>C
n.2483G>C
20g.3669615C>TCA408103863ADAM33c.2263G>A (p.Asp755Asn)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
n.1824G>A
n.1011G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.1903G>A (p.Asp635Asn)
c.2302G>A (p.Asp768Asn)
c.2293G>A (p.Asp765Asn)
c.2299G>A (p.Asp767Asn)
c.2260G>A (p.Asp754Asn)
c.2224G>A (p.Asp742Asn)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
n.2384-245G>A
n.2287G>A
n.2208G>A
n.2210G>A
n.2374G>A
n.2483G>A
gnomAD v4
20g.3669616C>ACA408103864ADAM33c.2262G>T (p.Arg754Ser)
c.2184G>T (p.Arg728Ser)
n.1823G>T
n.1010G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.1902G>T (p.Arg634Ser)
c.2301G>T (p.Arg767Ser)
c.2292G>T (p.Arg764Ser)
c.2298G>T (p.Arg766Ser)
c.2259G>T (p.Arg753Ser)
c.2223G>T (p.Arg741Ser)
c.1299G>T (p.Arg433Ser)
n.2384-246G>T
n.2286G>T
n.2207G>T
n.2209G>T
n.2373G>T
n.2482G>T
gnomAD v4
20g.3669616C=CA2346677718ADAM33c.2262G= (p.Arg754=)
c.2184G= (p.Arg728=)
n.1823G=
n.1010G=
c.*949G= (n.*949G=)
c.1902G= (p.Arg634=)
c.2301G= (p.Arg767=)
c.2292G= (p.Arg764=)
c.2298G= (p.Arg766=)
c.2259G= (p.Arg753=)
c.2223G= (p.Arg741=)
c.1299G= (p.Arg433=)
n.2384-246G=
n.2286G=
n.2207G=
n.2209G=
n.2373G=
n.2482G=
20g.3669616C>GCA408103865ADAM33c.2262G>C (p.Arg754Ser)
c.2184G>C (p.Arg728Ser)
n.1823G>C
n.1010G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.1902G>C (p.Arg634Ser)
c.2301G>C (p.Arg767Ser)
c.2292G>C (p.Arg764Ser)
c.2298G>C (p.Arg766Ser)
c.2259G>C (p.Arg753Ser)
c.2223G>C (p.Arg741Ser)
c.1299G>C (p.Arg433Ser)
n.2384-246G>C
n.2286G>C
n.2207G>C
n.2209G>C
n.2373G>C
n.2482G>C
20g.3669616C>TCA509419266ADAM33c.2262G>A (p.Arg754=)
c.2184G>A (p.Arg728=)
n.1823G>A
n.1010G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.1902G>A (p.Arg634=)
c.2301G>A (p.Arg767=)
c.2292G>A (p.Arg764=)
c.2298G>A (p.Arg766=)
c.2259G>A (p.Arg753=)
c.2223G>A (p.Arg741=)
c.1299G>A (p.Arg433=)
n.2384-246G>A
n.2286G>A
n.2207G>A
n.2209G>A
n.2373G>A
n.2482G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3669617C>ACA408103866ADAM33c.2261G>T (p.Arg754Met)
c.2183G>T (p.Arg728Met)
n.1822G>T
n.1009G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.1901G>T (p.Arg634Met)
c.2300G>T (p.Arg767Met)
c.2291G>T (p.Arg764Met)
c.2297G>T (p.Arg766Met)
c.2258G>T (p.Arg753Met)
c.2222G>T (p.Arg741Met)
c.1298G>T (p.Arg433Met)
n.2384-247G>T
n.2285G>T
n.2206G>T
n.2208G>T
n.2372G>T
n.2481G>T
COSMIC
20g.3669617C=CA2346677719ADAM33c.2261G= (p.Arg754=)
c.2183G= (p.Arg728=)
n.1822G=
n.1009G=
c.*948G= (n.*948G=)
c.1901G= (p.Arg634=)
c.2300G= (p.Arg767=)
c.2291G= (p.Arg764=)
c.2297G= (p.Arg766=)
c.2258G= (p.Arg753=)
c.2222G= (p.Arg741=)
c.1298G= (p.Arg433=)
n.2384-247G=
n.2285G=
n.2206G=
n.2208G=
n.2372G=
n.2481G=
20g.3669617C>GCA408103867ADAM33c.2261G>C (p.Arg754Thr)
c.2183G>C (p.Arg728Thr)
n.1822G>C
n.1009G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.1901G>C (p.Arg634Thr)
c.2300G>C (p.Arg767Thr)
c.2291G>C (p.Arg764Thr)
c.2297G>C (p.Arg766Thr)
c.2258G>C (p.Arg753Thr)
c.2222G>C (p.Arg741Thr)
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
n.2384-247G>C
n.2285G>C
n.2206G>C
n.2208G>C
n.2372G>C
n.2481G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669617C>TCA408103868ADAM33c.2261G>A (p.Arg754Lys)
c.2183G>A (p.Arg728Lys)
n.1822G>A
n.1009G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.1901G>A (p.Arg634Lys)
c.2300G>A (p.Arg767Lys)
c.2291G>A (p.Arg764Lys)
c.2297G>A (p.Arg766Lys)
c.2258G>A (p.Arg753Lys)
c.2222G>A (p.Arg741Lys)
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
n.2384-247G>A
n.2285G>A
n.2206G>A
n.2208G>A
n.2372G>A
n.2481G>A
20g.3669618T>ACA408103870ADAM33c.2260A>T (p.Arg754Trp)
c.2182A>T (p.Arg728Trp)
n.1821A>T
n.1008A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.1900A>T (p.Arg634Trp)
c.2299A>T (p.Arg767Trp)
c.2290A>T (p.Arg764Trp)
c.2296A>T (p.Arg766Trp)
c.2257A>T (p.Arg753Trp)
c.2221A>T (p.Arg741Trp)
c.1297A>T (p.Arg433Trp)
n.2384-248A>T
n.2284A>T
n.2205A>T
n.2207A>T
n.2371A>T
n.2480A>T
gnomAD v4
20g.3669618T>CCA408103869ADAM33c.2260A>G (p.Arg754Gly)
c.2182A>G (p.Arg728Gly)
n.1821A>G
n.1008A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.1900A>G (p.Arg634Gly)
c.2299A>G (p.Arg767Gly)
c.2290A>G (p.Arg764Gly)
c.2296A>G (p.Arg766Gly)
c.2257A>G (p.Arg753Gly)
c.2221A>G (p.Arg741Gly)
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
n.2384-248A>G
n.2284A>G
n.2205A>G
n.2207A>G
n.2371A>G
n.2480A>G
gnomAD v4
20g.3669618T>GCA509419267ADAM33c.2260A>C (p.Arg754=)
c.2182A>C (p.Arg728=)
n.1821A>C
n.1008A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.1900A>C (p.Arg634=)
c.2299A>C (p.Arg767=)
c.2290A>C (p.Arg764=)
c.2296A>C (p.Arg766=)
c.2257A>C (p.Arg753=)
c.2221A>C (p.Arg741=)
c.1297A>C (p.Arg433=)
n.2384-248A>C
n.2284A>C
n.2205A>C
n.2207A>C
n.2371A>C
n.2480A>C
20g.3669619G>ACA9745071ADAM33c.2259C>T (p.His753=)
c.2181C>T (p.His727=)
n.1820C>T
n.1007C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.1899C>T (p.His633=)
c.2298C>T (p.His766=)
c.2289C>T (p.His763=)
c.2295C>T (p.His765=)
c.2256C>T (p.His752=)
c.2220C>T (p.His740=)
c.1296C>T (p.His432=)
n.2384-249C>T
n.2283C>T
n.2204C>T
n.2206C>T
n.2370C>T
n.2479C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669619G>CCA408103872ADAM33c.2259C>G (p.His753Gln)
c.2181C>G (p.His727Gln)
n.1820C>G
n.1007C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.1899C>G (p.His633Gln)
c.2298C>G (p.His766Gln)
c.2289C>G (p.His763Gln)
c.2295C>G (p.His765Gln)
c.2256C>G (p.His752Gln)
c.2220C>G (p.His740Gln)
c.1296C>G (p.His432Gln)
n.2384-249C>G
n.2283C>G
n.2204C>G
n.2206C>G
n.2370C>G
n.2479C>G
20g.3669619G=CA2346677720ADAM33c.2259C= (p.His753=)
c.2181C= (p.His727=)
n.1820C=
n.1007C=
c.*946C= (n.*946C=)
c.1899C= (p.His633=)
c.2298C= (p.His766=)
c.2289C= (p.His763=)
c.2295C= (p.His765=)
c.2256C= (p.His752=)
c.2220C= (p.His740=)
c.1296C= (p.His432=)
n.2384-249C=
n.2283C=
n.2204C=
n.2206C=
n.2370C=
n.2479C=
20g.3669619G>TCA408103871ADAM33c.2259C>A (p.His753Gln)
c.2181C>A (p.His727Gln)
n.1820C>A
n.1007C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.1899C>A (p.His633Gln)
c.2298C>A (p.His766Gln)
c.2289C>A (p.His763Gln)
c.2295C>A (p.His765Gln)
c.2256C>A (p.His752Gln)
c.2220C>A (p.His740Gln)
c.1296C>A (p.His432Gln)
n.2384-249C>A
n.2283C>A
n.2204C>A
n.2206C>A
n.2370C>A
n.2479C>A
gnomAD v4
20g.3669620T>ACA408103873ADAM33c.2258A>T (p.His753Leu)
c.2180A>T (p.His727Leu)
n.1819A>T
n.1006A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.1898A>T (p.His633Leu)
c.2297A>T (p.His766Leu)
c.2288A>T (p.His763Leu)
c.2294A>T (p.His765Leu)
c.2255A>T (p.His752Leu)
c.2219A>T (p.His740Leu)
c.1295A>T (p.His432Leu)
n.2384-250A>T
n.2282A>T
n.2203A>T
n.2205A>T
n.2369A>T
n.2478A>T
20g.3669620T>CCA408103875ADAM33c.2258A>G (p.His753Arg)
c.2180A>G (p.His727Arg)
n.1819A>G
n.1006A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.1898A>G (p.His633Arg)
c.2297A>G (p.His766Arg)
c.2288A>G (p.His763Arg)
c.2294A>G (p.His765Arg)
c.2255A>G (p.His752Arg)
c.2219A>G (p.His740Arg)
c.1295A>G (p.His432Arg)
n.2384-250A>G
n.2282A>G
n.2203A>G
n.2205A>G
n.2369A>G
n.2478A>G
dbSNP gnomAD v2
20g.3669620T>GCA408103874ADAM33c.2258A>C (p.His753Pro)
c.2180A>C (p.His727Pro)
n.1819A>C
n.1006A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.1898A>C (p.His633Pro)
c.2297A>C (p.His766Pro)
c.2288A>C (p.His763Pro)
c.2294A>C (p.His765Pro)
c.2255A>C (p.His752Pro)
c.2219A>C (p.His740Pro)
c.1295A>C (p.His432Pro)
n.2384-250A>C
n.2282A>C
n.2203A>C
n.2205A>C
n.2369A>C
n.2478A>C
20g.3669620T=CA2346677721ADAM33c.2258A= (p.His753=)
c.2180A= (p.His727=)
n.1819A=
n.1006A=
c.*945A= (n.*945A=)
c.1898A= (p.His633=)
c.2297A= (p.His766=)
c.2288A= (p.His763=)
c.2294A= (p.His765=)
c.2255A= (p.His752=)
c.2219A= (p.His740=)
c.1295A= (p.His432=)
n.2384-250A=
n.2282A=
n.2203A=
n.2205A=
n.2369A=
n.2478A=
20g.3669620_3669622delCA2651724020ADAM33c.2256_2258del (p.His753del)
c.2178_2180del (p.His727del)
n.1817_1819del
n.1004_1006del
c.*943_*945del (n.*943_*945del)
c.1896_1898del (p.His633del)
c.2295_2297del (p.His766del)
c.2286_2288del (p.His763del)
c.2292_2294del (p.His765del)
c.2253_2255del (p.His752del)
c.2217_2219del (p.His740del)
c.1293_1295del (p.His432del)
n.2384-252_2384-250del
n.2280_2282del
n.2201_2203del
n.2203_2205del
n.2367_2369del
n.2476_2478del
gnomAD v4
20g.3669621G>ACA408103876ADAM33c.2257C>T (p.His753Tyr)
c.2179C>T (p.His727Tyr)
n.1818C>T
n.1005C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.1897C>T (p.His633Tyr)
c.2296C>T (p.His766Tyr)
c.2287C>T (p.His763Tyr)
c.2293C>T (p.His765Tyr)
c.2254C>T (p.His752Tyr)
c.2218C>T (p.His740Tyr)
c.1294C>T (p.His432Tyr)
n.2384-251C>T
n.2281C>T
n.2202C>T
n.2204C>T
n.2368C>T
n.2477C>T
gnomAD v4
20g.3669621G>CCA408103878ADAM33c.2257C>G (p.His753Asp)
c.2179C>G (p.His727Asp)
n.1818C>G
n.1005C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.1897C>G (p.His633Asp)
c.2296C>G (p.His766Asp)
c.2287C>G (p.His763Asp)
c.2293C>G (p.His765Asp)
c.2254C>G (p.His752Asp)
c.2218C>G (p.His740Asp)
c.1294C>G (p.His432Asp)
n.2384-251C>G
n.2281C>G
n.2202C>G
n.2204C>G
n.2368C>G
n.2477C>G
20g.3669621G>TCA408103877ADAM33c.2257C>A (p.His753Asn)
c.2179C>A (p.His727Asn)
n.1818C>A
n.1005C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.1897C>A (p.His633Asn)
c.2296C>A (p.His766Asn)
c.2287C>A (p.His763Asn)
c.2293C>A (p.His765Asn)
c.2254C>A (p.His752Asn)
c.2218C>A (p.His740Asn)
c.1294C>A (p.His432Asn)
n.2384-251C>A
n.2281C>A
n.2202C>A
n.2204C>A
n.2368C>A
n.2477C>A
20g.3669622T>ACA509419268ADAM33c.2256A>T (p.Pro752=)
c.2178A>T (p.Pro726=)
n.1817A>T
n.1004A>T
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.1896A>T (p.Pro632=)
c.2295A>T (p.Pro765=)
c.2286A>T (p.Pro762=)
c.2292A>T (p.Pro764=)
c.2253A>T (p.Pro751=)
c.2217A>T (p.Pro739=)
c.1293A>T (p.Pro431=)
n.2384-252A>T
n.2280A>T
n.2201A>T
n.2203A>T
n.2367A>T
n.2476A>T
20g.3669622T>CCA509419269ADAM33c.2256A>G (p.Pro752=)
c.2178A>G (p.Pro726=)
n.1817A>G
n.1004A>G
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.1896A>G (p.Pro632=)
c.2295A>G (p.Pro765=)
c.2286A>G (p.Pro762=)
c.2292A>G (p.Pro764=)
c.2253A>G (p.Pro751=)
c.2217A>G (p.Pro739=)
c.1293A>G (p.Pro431=)
n.2384-252A>G
n.2280A>G
n.2201A>G
n.2203A>G
n.2367A>G
n.2476A>G
20g.3669622T>GCA509419270ADAM33c.2256A>C (p.Pro752=)
c.2178A>C (p.Pro726=)
n.1817A>C
n.1004A>C
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.1896A>C (p.Pro632=)
c.2295A>C (p.Pro765=)
c.2286A>C (p.Pro762=)
c.2292A>C (p.Pro764=)
c.2253A>C (p.Pro751=)
c.2217A>C (p.Pro739=)
c.1293A>C (p.Pro431=)
n.2384-252A>C
n.2280A>C
n.2201A>C
n.2203A>C
n.2367A>C
n.2476A>C
20g.3669623G>ACA408103879ADAM33c.2255C>T (p.Pro752Leu)
c.2177C>T (p.Pro726Leu)
n.1816C>T
n.1003C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.2294C>T (p.Pro765Leu)
c.2285C>T (p.Pro762Leu)
c.2291C>T (p.Pro764Leu)
c.2252C>T (p.Pro751Leu)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.2384-253C>T
n.2279C>T
n.2200C>T
n.2202C>T
n.2366C>T
n.2475C>T
20g.3669623G>CCA408103880ADAM33c.2255C>G (p.Pro752Arg)
c.2177C>G (p.Pro726Arg)
n.1816C>G
n.1003C>G
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.2294C>G (p.Pro765Arg)
c.2285C>G (p.Pro762Arg)
c.2291C>G (p.Pro764Arg)
c.2252C>G (p.Pro751Arg)
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.2384-253C>G
n.2279C>G
n.2200C>G
n.2202C>G
n.2366C>G
n.2475C>G
20g.3669623G>TCA408103881ADAM33c.2255C>A (p.Pro752Gln)
c.2177C>A (p.Pro726Gln)
n.1816C>A
n.1003C>A
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.1895C>A (p.Pro632Gln)
c.2294C>A (p.Pro765Gln)
c.2285C>A (p.Pro762Gln)
c.2291C>A (p.Pro764Gln)
c.2252C>A (p.Pro751Gln)
c.2216C>A (p.Pro739Gln)
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
n.2384-253C>A
n.2279C>A
n.2200C>A
n.2202C>A
n.2366C>A
n.2475C>A
gnomAD v4
20g.3669625delCA2651724021ADAM33c.2255del (p.Pro752HisfsTer?)
c.2177del (p.Pro726HisfsTer?)
n.1816del
n.1003del
c.*942del (n.*942del)
c.1895del (p.Pro632HisfsTer?)
c.2294del (p.Pro765HisfsTer?)
c.2285del (p.Pro762HisfsTer?)
c.2291del (p.Pro764HisfsTer?)
c.2252del (p.Pro751HisfsTer?)
c.2216del (p.Pro739HisfsTer?)
c.1292del (p.Pro431HisfsTer?)
n.2384-253del
n.2279del
n.2200del
n.2202del
n.2366del
n.2475del
gnomAD v4
20g.3669627_3669638delCA2651724023ADAM33c.2244_2255del
c.2166_2177del
n.1805_1816del
n.992_1003del
c.*931_*942del
c.1884_1895del
c.2283_2294del
c.2274_2285del
c.2280_2291del
c.2241_2252del
c.2205_2216del
c.1281_1292del
n.2384-264_2384-253del
n.2268_2279del
n.2189_2200del
n.2191_2202del
n.2355_2366del
n.2464_2475del
gnomAD v4
20g.3669624G>ACA408103882ADAM33c.2254C>T (p.Pro752Ser)
c.2176C>T (p.Pro726Ser)
n.1815C>T
n.1002C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.2293C>T (p.Pro765Ser)
c.2284C>T (p.Pro762Ser)
c.2290C>T (p.Pro764Ser)
c.2251C>T (p.Pro751Ser)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.2384-254C>T
n.2278C>T
n.2199C>T
n.2201C>T
n.2365C>T
n.2474C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.3669624G>CCA408103883ADAM33c.2254C>G (p.Pro752Ala)
c.2176C>G (p.Pro726Ala)
n.1815C>G
n.1002C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.2293C>G (p.Pro765Ala)
c.2284C>G (p.Pro762Ala)
c.2290C>G (p.Pro764Ala)
c.2251C>G (p.Pro751Ala)
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.2384-254C>G
n.2278C>G
n.2199C>G
n.2201C>G
n.2365C>G
n.2474C>G
20g.3669624G=CA2346677722ADAM33c.2254C= (p.Pro752=)
c.2176C= (p.Pro726=)
n.1815C=
n.1002C=
c.*941C= (n.*941C=)
c.1894C= (p.Pro632=)
c.2293C= (p.Pro765=)
c.2284C= (p.Pro762=)
c.2290C= (p.Pro764=)
c.2251C= (p.Pro751=)
c.2215C= (p.Pro739=)
c.1291C= (p.Pro431=)
n.2384-254C=
n.2278C=
n.2199C=
n.2201C=
n.2365C=
n.2474C=
20g.3669624G>TCA408103884ADAM33c.2254C>A (p.Pro752Thr)
c.2176C>A (p.Pro726Thr)
n.1815C>A
n.1002C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.2293C>A (p.Pro765Thr)
c.2284C>A (p.Pro762Thr)
c.2290C>A (p.Pro764Thr)
c.2251C>A (p.Pro751Thr)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.2384-254C>A
n.2278C>A
n.2199C>A
n.2201C>A
n.2365C>A
n.2474C>A
20g.3669625G>ACA509419271ADAM33c.2253C>T (p.Gly751=)
c.2175C>T (p.Gly725=)
n.1814C>T
n.1001C>T
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.1893C>T (p.Gly631=)
c.2292C>T (p.Gly764=)
c.2283C>T (p.Gly761=)
c.2289C>T (p.Gly763=)
c.2250C>T (p.Gly750=)
c.2214C>T (p.Gly738=)
c.1290C>T (p.Gly430=)
n.2384-255C>T
n.2277C>T
n.2198C>T
n.2200C>T
n.2364C>T
n.2473C>T
gnomAD v4
20g.3669625G>CCA509419272ADAM33c.2253C>G (p.Gly751=)
c.2175C>G (p.Gly725=)
n.1814C>G
n.1001C>G
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.1893C>G (p.Gly631=)
c.2292C>G (p.Gly764=)
c.2283C>G (p.Gly761=)
c.2289C>G (p.Gly763=)
c.2250C>G (p.Gly750=)
c.2214C>G (p.Gly738=)
c.1290C>G (p.Gly430=)
n.2384-255C>G
n.2277C>G
n.2198C>G
n.2200C>G
n.2364C>G
n.2473C>G
20g.3669625G>TCA509419273ADAM33c.2253C>A (p.Gly751=)
c.2175C>A (p.Gly725=)
n.1814C>A
n.1001C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.1893C>A (p.Gly631=)
c.2292C>A (p.Gly764=)
c.2283C>A (p.Gly761=)
c.2289C>A (p.Gly763=)
c.2250C>A (p.Gly750=)
c.2214C>A (p.Gly738=)
c.1290C>A (p.Gly430=)
n.2384-255C>A
n.2277C>A
n.2198C>A
n.2200C>A
n.2364C>A
n.2473C>A
gnomAD v4
20g.3669626C>ACA408103885ADAM33c.2252G>T (p.Gly751Val)
c.2174G>T (p.Gly725Val)
n.1813G>T
n.1000G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.1892G>T (p.Gly631Val)
c.2291G>T (p.Gly764Val)
c.2282G>T (p.Gly761Val)
c.2288G>T (p.Gly763Val)
c.2249G>T (p.Gly750Val)
c.2213G>T (p.Gly738Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.2384-256G>T
n.2276G>T
n.2197G>T
n.2199G>T
n.2363G>T
n.2472G>T
gnomAD v4
20g.3669626C=CA2346677723ADAM33c.2252G= (p.Gly751=)
c.2174G= (p.Gly725=)
n.1813G=
n.1000G=
c.*939G= (n.*939G=)
c.1892G= (p.Gly631=)
c.2291G= (p.Gly764=)
c.2282G= (p.Gly761=)
c.2288G= (p.Gly763=)
c.2249G= (p.Gly750=)
c.2213G= (p.Gly738=)
c.1289G= (p.Gly430=)
n.2384-256G=
n.2276G=
n.2197G=
n.2199G=
n.2363G=
n.2472G=
20g.3669626C>GCA408103886ADAM33c.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
n.1813G>C
n.1000G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.1892G>C (p.Gly631Ala)
c.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.2282G>C (p.Gly761Ala)
c.2288G>C (p.Gly763Ala)
c.2249G>C (p.Gly750Ala)
c.2213G>C (p.Gly738Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.2384-256G>C
n.2276G>C
n.2197G>C
n.2199G>C
n.2363G>C
n.2472G>C
20g.3669626C>TCA408103887ADAM33c.2252G>A (p.Gly751Asp)
c.2174G>A (p.Gly725Asp)
n.1813G>A
n.1000G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.1892G>A (p.Gly631Asp)
c.2291G>A (p.Gly764Asp)
c.2282G>A (p.Gly761Asp)
c.2288G>A (p.Gly763Asp)
c.2249G>A (p.Gly750Asp)
c.2213G>A (p.Gly738Asp)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
n.2384-256G>A
n.2276G>A
n.2197G>A
n.2199G>A
n.2363G>A
n.2472G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.3669627C>ACA408103888ADAM33c.2251G>T (p.Gly751Cys)
c.2173G>T (p.Gly725Cys)
n.1812G>T
n.999G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.1891G>T (p.Gly631Cys)
c.2290G>T (p.Gly764Cys)
c.2281G>T (p.Gly761Cys)
c.2287G>T (p.Gly763Cys)
c.2248G>T (p.Gly750Cys)
c.2212G>T (p.Gly738Cys)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
n.2384-257G>T
n.2275G>T
n.2196G>T
n.2198G>T
n.2362G>T
n.2471G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.3669627C=CA2346677724ADAM33c.2251G= (p.Gly751=)
c.2173G= (p.Gly725=)
n.1812G=
n.999G=
c.*938G= (n.*938G=)
c.1891G= (p.Gly631=)
c.2290G= (p.Gly764=)
c.2281G= (p.Gly761=)
c.2287G= (p.Gly763=)
c.2248G= (p.Gly750=)
c.2212G= (p.Gly738=)
c.1288G= (p.Gly430=)
n.2384-257G=
n.2275G=
n.2196G=
n.2198G=
n.2362G=
n.2471G=
20g.3669627C>GCA408103889ADAM33c.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.2173G>C (p.Gly725Arg)
n.1812G>C
n.999G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.1891G>C (p.Gly631Arg)
c.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.2281G>C (p.Gly761Arg)
c.2287G>C (p.Gly763Arg)
c.2248G>C (p.Gly750Arg)
c.2212G>C (p.Gly738Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.2384-257G>C
n.2275G>C
n.2196G>C
n.2198G>C
n.2362G>C
n.2471G>C
20g.3669627C>TCA408103890ADAM33c.2251G>A (p.Gly751Ser)
c.2173G>A (p.Gly725Ser)
n.1812G>A
n.999G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.1891G>A (p.Gly631Ser)
c.2290G>A (p.Gly764Ser)
c.2281G>A (p.Gly761Ser)
c.2287G>A (p.Gly763Ser)
c.2248G>A (p.Gly750Ser)
c.2212G>A (p.Gly738Ser)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
n.2384-257G>A
n.2275G>A
n.2196G>A
n.2198G>A
n.2362G>A
n.2471G>A
gnomAD v4
20g.3669628A>CCA408103892ADAM33c.2250T>G (p.Asp750Glu)
c.2172T>G (p.Asp724Glu)
n.1811T>G
n.998T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.1890T>G (p.Asp630Glu)
c.2289T>G (p.Asp763Glu)
c.2280T>G (p.Asp760Glu)
c.2286T>G (p.Asp762Glu)
c.2247T>G (p.Asp749Glu)
c.2211T>G (p.Asp737Glu)
c.1287T>G (p.Asp429Glu)
n.2384-258T>G
n.2274T>G
n.2195T>G
n.2197T>G
n.2361T>G
n.2470T>G
20g.3669628A>GCA509419274ADAM33c.2250T>C (p.Asp750=)
c.2172T>C (p.Asp724=)
n.1811T>C
n.998T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.1890T>C (p.Asp630=)
c.2289T>C (p.Asp763=)
c.2280T>C (p.Asp760=)
c.2286T>C (p.Asp762=)
c.2247T>C (p.Asp749=)
c.2211T>C (p.Asp737=)
c.1287T>C (p.Asp429=)
n.2384-258T>C
n.2274T>C
n.2195T>C
n.2197T>C
n.2361T>C
n.2470T>C
20g.3669628A>TCA408103891ADAM33c.2250T>A (p.Asp750Glu)
c.2172T>A (p.Asp724Glu)
n.1811T>A
n.998T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.1890T>A (p.Asp630Glu)
c.2289T>A (p.Asp763Glu)
c.2280T>A (p.Asp760Glu)
c.2286T>A (p.Asp762Glu)
c.2247T>A (p.Asp749Glu)
c.2211T>A (p.Asp737Glu)
c.1287T>A (p.Asp429Glu)
n.2384-258T>A
n.2274T>A
n.2195T>A
n.2197T>A
n.2361T>A
n.2470T>A
20g.3669629T>ACA9745072ADAM33c.2249A>T (p.Asp750Val)
c.2171A>T (p.Asp724Val)
n.1810A>T
n.997A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1889A>T (p.Asp630Val)
c.2288A>T (p.Asp763Val)
c.2279A>T (p.Asp760Val)
c.2285A>T (p.Asp762Val)
c.2246A>T (p.Asp749Val)
c.2210A>T (p.Asp737Val)
c.1286A>T (p.Asp429Val)
n.2384-259A>T
n.2273A>T
n.2194A>T
n.2196A>T
n.2360A>T
n.2469A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669629T>CCA408103893ADAM33c.2249A>G (p.Asp750Gly)
c.2171A>G (p.Asp724Gly)
n.1810A>G
n.997A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1889A>G (p.Asp630Gly)
c.2288A>G (p.Asp763Gly)
c.2279A>G (p.Asp760Gly)
c.2285A>G (p.Asp762Gly)
c.2246A>G (p.Asp749Gly)
c.2210A>G (p.Asp737Gly)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
n.2384-259A>G
n.2273A>G
n.2194A>G
n.2196A>G
n.2360A>G
n.2469A>G
20g.3669629T>GCA408103894ADAM33c.2249A>C (p.Asp750Ala)
c.2171A>C (p.Asp724Ala)
n.1810A>C
n.997A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1889A>C (p.Asp630Ala)
c.2288A>C (p.Asp763Ala)
c.2279A>C (p.Asp760Ala)
c.2285A>C (p.Asp762Ala)
c.2246A>C (p.Asp749Ala)
c.2210A>C (p.Asp737Ala)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
n.2384-259A>C
n.2273A>C
n.2194A>C
n.2196A>C
n.2360A>C
n.2469A>C
20g.3669629T=CA2346677725ADAM33c.2249A= (p.Asp750=)
c.2171A= (p.Asp724=)
n.1810A=
n.997A=
c.*936A= (n.*936A=)
c.1889A= (p.Asp630=)
c.2288A= (p.Asp763=)
c.2279A= (p.Asp760=)
c.2285A= (p.Asp762=)
c.2246A= (p.Asp749=)
c.2210A= (p.Asp737=)
c.1286A= (p.Asp429=)
n.2384-259A=
n.2273A=
n.2194A=
n.2196A=
n.2360A=
n.2469A=
20g.3669630C>ACA408103895ADAM33c.2248G>T (p.Asp750Tyr)
c.2170G>T (p.Asp724Tyr)
n.1809G>T
n.996G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.1888G>T (p.Asp630Tyr)
c.2287G>T (p.Asp763Tyr)
c.2278G>T (p.Asp760Tyr)
c.2284G>T (p.Asp762Tyr)
c.2245G>T (p.Asp749Tyr)
c.2209G>T (p.Asp737Tyr)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
n.2384-260G>T
n.2272G>T
n.2193G>T
n.2195G>T
n.2359G>T
n.2468G>T
gnomAD v4
20g.3669630C=CA2346677726ADAM33c.2248G= (p.Asp750=)
c.2170G= (p.Asp724=)
n.1809G=
n.996G=
c.*935G= (n.*935G=)
c.1888G= (p.Asp630=)
c.2287G= (p.Asp763=)
c.2278G= (p.Asp760=)
c.2284G= (p.Asp762=)
c.2245G= (p.Asp749=)
c.2209G= (p.Asp737=)
c.1285G= (p.Asp429=)
n.2384-260G=
n.2272G=
n.2193G=
n.2195G=
n.2359G=
n.2468G=
20g.3669630C>GCA408103896ADAM33c.2248G>C (p.Asp750His)
c.2170G>C (p.Asp724His)
n.1809G>C
n.996G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.1888G>C (p.Asp630His)
c.2287G>C (p.Asp763His)
c.2278G>C (p.Asp760His)
c.2284G>C (p.Asp762His)
c.2245G>C (p.Asp749His)
c.2209G>C (p.Asp737His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
n.2384-260G>C
n.2272G>C
n.2193G>C
n.2195G>C
n.2359G>C
n.2468G>C
dbSNP
20g.3669630C>TCA408103897ADAM33c.2248G>A (p.Asp750Asn)
c.2170G>A (p.Asp724Asn)
n.1809G>A
n.996G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.1888G>A (p.Asp630Asn)
c.2287G>A (p.Asp763Asn)
c.2278G>A (p.Asp760Asn)
c.2284G>A (p.Asp762Asn)
c.2245G>A (p.Asp749Asn)
c.2209G>A (p.Asp737Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
n.2384-260G>A
n.2272G>A
n.2193G>A
n.2195G>A
n.2359G>A
n.2468G>A
20g.3669631T>ACA408103898ADAM33c.2247A>T (p.Lys749Asn)
c.2169A>T (p.Lys723Asn)
n.1808A>T
n.995A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.1887A>T (p.Lys629Asn)
c.2286A>T (p.Lys762Asn)
c.2277A>T (p.Lys759Asn)
c.2283A>T (p.Lys761Asn)
c.2244A>T (p.Lys748Asn)
c.2208A>T (p.Lys736Asn)
c.1284A>T (p.Lys428Asn)
n.2384-261A>T
n.2271A>T
n.2192A>T
n.2194A>T
n.2358A>T
n.2467A>T
20g.3669631T>CCA509419275ADAM33c.2247A>G (p.Lys749=)
c.2169A>G (p.Lys723=)
n.1808A>G
n.995A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.1887A>G (p.Lys629=)
c.2286A>G (p.Lys762=)
c.2277A>G (p.Lys759=)
c.2283A>G (p.Lys761=)
c.2244A>G (p.Lys748=)
c.2208A>G (p.Lys736=)
c.1284A>G (p.Lys428=)
n.2384-261A>G
n.2271A>G
n.2192A>G
n.2194A>G
n.2358A>G
n.2467A>G
20g.3669631T>GCA408103899ADAM33c.2247A>C (p.Lys749Asn)
c.2169A>C (p.Lys723Asn)
n.1808A>C
n.995A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.1887A>C (p.Lys629Asn)
c.2286A>C (p.Lys762Asn)
c.2277A>C (p.Lys759Asn)
c.2283A>C (p.Lys761Asn)
c.2244A>C (p.Lys748Asn)
c.2208A>C (p.Lys736Asn)
c.1284A>C (p.Lys428Asn)
n.2384-261A>C
n.2271A>C
n.2192A>C
n.2194A>C
n.2358A>C
n.2467A>C
20g.3669632T>ACA408103900ADAM33c.2246A>T (p.Lys749Ile)
c.2168A>T (p.Lys723Ile)
n.1807A>T
n.994A>T
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.1886A>T (p.Lys629Ile)
c.2285A>T (p.Lys762Ile)
c.2276A>T (p.Lys759Ile)
c.2282A>T (p.Lys761Ile)
c.2243A>T (p.Lys748Ile)
c.2207A>T (p.Lys736Ile)
c.1283A>T (p.Lys428Ile)
n.2384-262A>T
n.2270A>T
n.2191A>T
n.2193A>T
n.2357A>T
n.2466A>T
20g.3669632T>CCA408103901ADAM33c.2246A>G (p.Lys749Arg)
c.2168A>G (p.Lys723Arg)
n.1807A>G
n.994A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.2285A>G (p.Lys762Arg)
c.2276A>G (p.Lys759Arg)
c.2282A>G (p.Lys761Arg)
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
c.2207A>G (p.Lys736Arg)
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
n.2384-262A>G
n.2270A>G
n.2191A>G
n.2193A>G
n.2357A>G
n.2466A>G
20g.3669632T>GCA408103902ADAM33c.2246A>C (p.Lys749Thr)
c.2168A>C (p.Lys723Thr)
n.1807A>C
n.994A>C
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.2285A>C (p.Lys762Thr)
c.2276A>C (p.Lys759Thr)
c.2282A>C (p.Lys761Thr)
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
n.2384-262A>C
n.2270A>C
n.2191A>C
n.2193A>C
n.2357A>C
n.2466A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669632T=CA2346677727ADAM33c.2246A= (p.Lys749=)
c.2168A= (p.Lys723=)
n.1807A=
n.994A=
c.*933A= (n.*933A=)
c.1886A= (p.Lys629=)
c.2285A= (p.Lys762=)
c.2276A= (p.Lys759=)
c.2282A= (p.Lys761=)
c.2243A= (p.Lys748=)
c.2207A= (p.Lys736=)
c.1283A= (p.Lys428=)
n.2384-262A=
n.2270A=
n.2191A=
n.2193A=
n.2357A=
n.2466A=
20g.3669633T>ACA408103905ADAM33c.2245A>T (p.Lys749Ter)
c.2167A>T (p.Lys723Ter)
n.1806A>T
n.993A>T
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.2284A>T (p.Lys762Ter)
c.2275A>T (p.Lys759Ter)
c.2281A>T (p.Lys761Ter)
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
c.2206A>T (p.Lys736Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
n.2384-263A>T
n.2269A>T
n.2190A>T
n.2192A>T
n.2356A>T
n.2465A>T
20g.3669633T>CCA408103904ADAM33c.2245A>G (p.Lys749Glu)
c.2167A>G (p.Lys723Glu)
n.1806A>G
n.993A>G
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.2284A>G (p.Lys762Glu)
c.2275A>G (p.Lys759Glu)
c.2281A>G (p.Lys761Glu)
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
n.2384-263A>G
n.2269A>G
n.2190A>G
n.2192A>G
n.2356A>G
n.2465A>G
20g.3669633T>GCA408103903ADAM33c.2245A>C (p.Lys749Gln)
c.2167A>C (p.Lys723Gln)
n.1806A>C
n.993A>C
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.2284A>C (p.Lys762Gln)
c.2275A>C (p.Lys759Gln)
c.2281A>C (p.Lys761Gln)
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
n.2384-263A>C
n.2269A>C
n.2190A>C
n.2192A>C
n.2356A>C
n.2465A>C
gnomAD v4
20g.3669634G>ACA509419276ADAM33c.2244C>T (p.Pro748=)
c.2166C>T (p.Pro722=)
n.1805C>T
n.992C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.1884C>T (p.Pro628=)
c.2283C>T (p.Pro761=)
c.2274C>T (p.Pro758=)
c.2280C>T (p.Pro760=)
c.2241C>T (p.Pro747=)
c.2205C>T (p.Pro735=)
c.1281C>T (p.Pro427=)
n.2384-264C>T
n.2268C>T
n.2189C>T
n.2191C>T
n.2355C>T
n.2464C>T
gnomAD v4
20g.3669634G>CCA509419278ADAM33c.2244C>G (p.Pro748=)
c.2166C>G (p.Pro722=)
n.1805C>G
n.992C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.1884C>G (p.Pro628=)
c.2283C>G (p.Pro761=)
c.2274C>G (p.Pro758=)
c.2280C>G (p.Pro760=)
c.2241C>G (p.Pro747=)
c.2205C>G (p.Pro735=)
c.1281C>G (p.Pro427=)
n.2384-264C>G
n.2268C>G
n.2189C>G
n.2191C>G
n.2355C>G
n.2464C>G
20g.3669634G>TCA509419277ADAM33c.2244C>A (p.Pro748=)
c.2166C>A (p.Pro722=)
n.1805C>A
n.992C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.1884C>A (p.Pro628=)
c.2283C>A (p.Pro761=)
c.2274C>A (p.Pro758=)
c.2280C>A (p.Pro760=)
c.2241C>A (p.Pro747=)
c.2205C>A (p.Pro735=)
c.1281C>A (p.Pro427=)
n.2384-264C>A
n.2268C>A
n.2189C>A
n.2191C>A
n.2355C>A
n.2464C>A
gnomAD v4
20g.3669637delCA2651724026ADAM33c.2244del (p.Asp750MetfsTer?)
c.2166del (p.Asp724MetfsTer?)
n.1805del
n.992del
c.*931del (n.*931del)
c.1884del (p.Asp630MetfsTer?)
c.2283del (p.Asp763MetfsTer?)
c.2274del (p.Asp760MetfsTer?)
c.2280del (p.Asp762MetfsTer?)
c.2241del (p.Asp749MetfsTer?)
c.2205del (p.Asp737MetfsTer?)
c.1281del (p.Asp429MetfsTer?)
n.2384-264del
n.2268del
n.2189del
n.2191del
n.2355del
n.2464del
gnomAD v4
20g.3669635G>ACA408103906ADAM33c.2243C>T (p.Pro748Leu)
c.2165C>T (p.Pro722Leu)
n.1804C>T
n.991C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.2282C>T (p.Pro761Leu)
c.2273C>T (p.Pro758Leu)
c.2279C>T (p.Pro760Leu)
c.2240C>T (p.Pro747Leu)
c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
n.2384-265C>T
n.2267C>T
n.2188C>T
n.2190C>T
n.2354C>T
n.2463C>T
20g.3669635G>CCA408103907ADAM33c.2243C>G (p.Pro748Arg)
c.2165C>G (p.Pro722Arg)
n.1804C>G
n.991C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1883C>G (p.Pro628Arg)
c.2282C>G (p.Pro761Arg)
c.2273C>G (p.Pro758Arg)
c.2279C>G (p.Pro760Arg)
c.2240C>G (p.Pro747Arg)
c.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
n.2384-265C>G
n.2267C>G
n.2188C>G
n.2190C>G
n.2354C>G
n.2463C>G
20g.3669635G>TCA408103908ADAM33c.2243C>A (p.Pro748His)
c.2165C>A (p.Pro722His)
n.1804C>A
n.991C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1883C>A (p.Pro628His)
c.2282C>A (p.Pro761His)
c.2273C>A (p.Pro758His)
c.2279C>A (p.Pro760His)
c.2240C>A (p.Pro747His)
c.2204C>A (p.Pro735His)
c.1280C>A (p.Pro427His)
n.2384-265C>A
n.2267C>A
n.2188C>A
n.2190C>A
n.2354C>A
n.2463C>A
gnomAD v4
20g.3669636G>ACA408103909ADAM33c.2242C>T (p.Pro748Ser)
c.2164C>T (p.Pro722Ser)
n.1803C>T
n.990C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.1882C>T (p.Pro628Ser)
c.2281C>T (p.Pro761Ser)
c.2272C>T (p.Pro758Ser)
c.2278C>T (p.Pro760Ser)
c.2239C>T (p.Pro747Ser)
c.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
n.2384-266C>T
n.2266C>T
n.2187C>T
n.2189C>T
n.2353C>T
n.2462C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669636G>CCA408103910ADAM33c.2242C>G (p.Pro748Ala)
c.2164C>G (p.Pro722Ala)
n.1803C>G
n.990C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.1882C>G (p.Pro628Ala)
c.2281C>G (p.Pro761Ala)
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
c.2278C>G (p.Pro760Ala)
c.2239C>G (p.Pro747Ala)
c.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
n.2384-266C>G
n.2266C>G
n.2187C>G
n.2189C>G
n.2353C>G
n.2462C>G
20g.3669636G=CA2346677728ADAM33c.2242C= (p.Pro748=)
c.2164C= (p.Pro722=)
n.1803C=
n.990C=
c.*929C= (n.*929C=)
c.1882C= (p.Pro628=)
c.2281C= (p.Pro761=)
c.2272C= (p.Pro758=)
c.2278C= (p.Pro760=)
c.2239C= (p.Pro747=)
c.2203C= (p.Pro735=)
c.1279C= (p.Pro427=)
n.2384-266C=
n.2266C=
n.2187C=
n.2189C=
n.2353C=
n.2462C=
20g.3669636G>TCA408103911ADAM33c.2242C>A (p.Pro748Thr)
c.2164C>A (p.Pro722Thr)
n.1803C>A
n.990C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.1882C>A (p.Pro628Thr)
c.2281C>A (p.Pro761Thr)
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.2278C>A (p.Pro760Thr)
c.2239C>A (p.Pro747Thr)
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
n.2384-266C>A
n.2266C>A
n.2187C>A
n.2189C>A
n.2353C>A
n.2462C>A
20g.3669637G>ACA509419279ADAM33c.2241C>T (p.Gly747=)
c.2163C>T (p.Gly721=)
n.1802C>T
n.989C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.1881C>T (p.Gly627=)
c.2280C>T (p.Gly760=)
c.2271C>T (p.Gly757=)
c.2277C>T (p.Gly759=)
c.2238C>T (p.Gly746=)
c.2202C>T (p.Gly734=)
c.1278C>T (p.Gly426=)
n.2384-267C>T
n.2265C>T
n.2186C>T
n.2188C>T
n.2352C>T
n.2461C>T
gnomAD v4
20g.3669637G>CCA509419280ADAM33c.2241C>G (p.Gly747=)
c.2163C>G (p.Gly721=)
n.1802C>G
n.989C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.1881C>G (p.Gly627=)
c.2280C>G (p.Gly760=)
c.2271C>G (p.Gly757=)
c.2277C>G (p.Gly759=)
c.2238C>G (p.Gly746=)
c.2202C>G (p.Gly734=)
c.1278C>G (p.Gly426=)
n.2384-267C>G
n.2265C>G
n.2186C>G
n.2188C>G
n.2352C>G
n.2461C>G
20g.3669637G=CA2346677730ADAM33c.2241C= (p.Gly747=)
c.2163C= (p.Gly721=)
n.1802C=
n.989C=
c.*928C= (n.*928C=)
c.1881C= (p.Gly627=)
c.2280C= (p.Gly760=)
c.2271C= (p.Gly757=)
c.2277C= (p.Gly759=)
c.2238C= (p.Gly746=)
c.2202C= (p.Gly734=)
c.1278C= (p.Gly426=)
n.2384-267C=
n.2265C=
n.2186C=
n.2188C=
n.2352C=
n.2461C=
20g.3669637G>TCA509419281ADAM33c.2241C>A (p.Gly747=)
c.2163C>A (p.Gly721=)
n.1802C>A
n.989C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.1881C>A (p.Gly627=)
c.2280C>A (p.Gly760=)
c.2271C>A (p.Gly757=)
c.2277C>A (p.Gly759=)
c.2238C>A (p.Gly746=)
c.2202C>A (p.Gly734=)
c.1278C>A (p.Gly426=)
n.2384-267C>A
n.2265C>A
n.2186C>A
n.2188C>A
n.2352C>A
n.2461C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669637_3669638delinsGCCA2346677729ADAM33c.2241-1_2241delinsGC
c.2163-1_2163delinsGC
n.1802-1_1802delinsGC
n.988_989delinsGC
c.*928-1_*928delinsGC
c.1881-1_1881delinsGC
c.2280-1_2280delinsGC
c.2271-1_2271delinsGC
c.2277-1_2277delinsGC
c.2238-1_2238delinsGC
c.2202-1_2202delinsGC
c.1278-1_1278delinsGC
n.2384-268_2384-267delinsGC
n.2265-1_2265delinsGC
n.2186-1_2186delinsGC
n.2188-1_2188delinsGC
n.2352-1_2352delinsGC
n.2461-1_2461delinsGC
20g.3669638delCA9745073ADAM33c.2241-1del (n.2241-1del)
c.2163-1del (n.2163-1del)
n.1802-1del
n.988del
c.*928-1del (n.*928-1del)
c.1881-1del (n.1881-1del)
c.2280-1del (n.2280-1del)
c.2271-1del (n.2271-1del)
c.2277-1del (n.2277-1del)
c.2238-1del (n.2238-1del)
c.2202-1del (n.2202-1del)
c.1278-1del (n.1278-1del)
n.2384-268del
n.2265-1del
n.2186-1del
n.2188-1del
n.2352-1del
n.2461-1del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669638C>ACA408103912ADAM33c.2241-1G>T (n.2241-1G>T)
c.2163-1G>T (n.2163-1G>T)
n.1802-1G>T
n.988G>T
c.*928-1G>T (n.*928-1G>T)
c.1881-1G>T (n.1881-1G>T)
c.2280-1G>T (n.2280-1G>T)
c.2271-1G>T (n.2271-1G>T)
c.2277-1G>T (n.2277-1G>T)
c.2238-1G>T (n.2238-1G>T)
c.2202-1G>T (n.2202-1G>T)
c.1278-1G>T (n.1278-1G>T)
n.2384-268G>T
n.2265-1G>T
n.2186-1G>T
n.2188-1G>T
n.2352-1G>T
n.2461-1G>T
gnomAD v4
20g.3669638C>GCA408103913ADAM33c.2241-1G>C (n.2241-1G>C)
c.2163-1G>C (n.2163-1G>C)
n.1802-1G>C
n.988G>C
c.*928-1G>C (n.*928-1G>C)
c.1881-1G>C (n.1881-1G>C)
c.2280-1G>C (n.2280-1G>C)
c.2271-1G>C (n.2271-1G>C)
c.2277-1G>C (n.2277-1G>C)
c.2238-1G>C (n.2238-1G>C)
c.2202-1G>C (n.2202-1G>C)
c.1278-1G>C (n.1278-1G>C)
n.2384-268G>C
n.2265-1G>C
n.2186-1G>C
n.2188-1G>C
n.2352-1G>C
n.2461-1G>C
20g.3669638C>TCA408103914ADAM33c.2241-1G>A (n.2241-1G>A)
c.2163-1G>A (n.2163-1G>A)
n.1802-1G>A
n.988G>A
c.*928-1G>A (n.*928-1G>A)
c.1881-1G>A (n.1881-1G>A)
c.2280-1G>A (n.2280-1G>A)
c.2271-1G>A (n.2271-1G>A)
c.2277-1G>A (n.2277-1G>A)
c.2238-1G>A (n.2238-1G>A)
c.2202-1G>A (n.2202-1G>A)
c.1278-1G>A (n.1278-1G>A)
n.2384-268G>A
n.2265-1G>A
n.2186-1G>A
n.2188-1G>A
n.2352-1G>A
n.2461-1G>A
20g.3669639T>ACA408103915ADAM33c.2241-2A>T (n.2241-2A>T)
c.2163-2A>T (n.2163-2A>T)
n.1802-2A>T
n.987A>T
c.*928-2A>T (n.*928-2A>T)
c.1881-2A>T (n.1881-2A>T)
c.2280-2A>T (n.2280-2A>T)
c.2271-2A>T (n.2271-2A>T)
c.2277-2A>T (n.2277-2A>T)
c.2238-2A>T (n.2238-2A>T)
c.2202-2A>T (n.2202-2A>T)
c.1278-2A>T (n.1278-2A>T)
n.2384-269A>T
n.2265-2A>T
n.2186-2A>T
n.2188-2A>T
n.2352-2A>T
n.2461-2A>T
gnomAD v4
20g.3669639T>CCA408103916ADAM33c.2241-2A>G (n.2241-2A>G)
c.2163-2A>G (n.2163-2A>G)
n.1802-2A>G
n.987A>G
c.*928-2A>G (n.*928-2A>G)
c.1881-2A>G (n.1881-2A>G)
c.2280-2A>G (n.2280-2A>G)
c.2271-2A>G (n.2271-2A>G)
c.2277-2A>G (n.2277-2A>G)
c.2238-2A>G (n.2238-2A>G)
c.2202-2A>G (n.2202-2A>G)
c.1278-2A>G (n.1278-2A>G)
n.2384-269A>G
n.2265-2A>G
n.2186-2A>G
n.2188-2A>G
n.2352-2A>G
n.2461-2A>G
gnomAD v4
20g.3669639T>GCA408103917ADAM33c.2241-2A>C (n.2241-2A>C)
c.2163-2A>C (n.2163-2A>C)
n.1802-2A>C
n.987A>C
c.*928-2A>C (n.*928-2A>C)
c.1881-2A>C (n.1881-2A>C)
c.2280-2A>C (n.2280-2A>C)
c.2271-2A>C (n.2271-2A>C)
c.2277-2A>C (n.2277-2A>C)
c.2238-2A>C (n.2238-2A>C)
c.2202-2A>C (n.2202-2A>C)
c.1278-2A>C (n.1278-2A>C)
n.2384-269A>C
n.2265-2A>C
n.2186-2A>C
n.2188-2A>C
n.2352-2A>C
n.2461-2A>C
20g.3669640G>ACA2651724028ADAM33c.2241-3C>T (n.2241-3C>T)
c.2163-3C>T (n.2163-3C>T)
n.1802-3C>T
n.986C>T
c.*928-3C>T (n.*928-3C>T)
c.1881-3C>T (n.1881-3C>T)
c.2280-3C>T (n.2280-3C>T)
c.2271-3C>T (n.2271-3C>T)
c.2277-3C>T (n.2277-3C>T)
c.2238-3C>T (n.2238-3C>T)
c.2202-3C>T (n.2202-3C>T)
c.1278-3C>T (n.1278-3C>T)
n.2384-270C>T
n.2265-3C>T
n.2186-3C>T
n.2188-3C>T
n.2352-3C>T
n.2461-3C>T
gnomAD v4
20g.3669640G>TCA2651724029ADAM33c.2241-3C>A (n.2241-3C>A)
c.2163-3C>A (n.2163-3C>A)
n.1802-3C>A
n.986C>A
c.*928-3C>A (n.*928-3C>A)
c.1881-3C>A (n.1881-3C>A)
c.2280-3C>A (n.2280-3C>A)
c.2271-3C>A (n.2271-3C>A)
c.2277-3C>A (n.2277-3C>A)
c.2238-3C>A (n.2238-3C>A)
c.2202-3C>A (n.2202-3C>A)
c.1278-3C>A (n.1278-3C>A)
n.2384-270C>A
n.2265-3C>A
n.2186-3C>A
n.2188-3C>A
n.2352-3C>A
n.2461-3C>A
gnomAD v4
20g.3669641A=CA2346677731ADAM33c.2241-4T= (n.2241-4T=)
c.2163-4T= (n.2163-4T=)
n.1802-4T=
n.985T=
c.*928-4T= (n.*928-4T=)
c.1881-4T= (n.1881-4T=)
c.2280-4T= (n.2280-4T=)
c.2271-4T= (n.2271-4T=)
c.2277-4T= (n.2277-4T=)
c.2238-4T= (n.2238-4T=)
c.2202-4T= (n.2202-4T=)
c.1278-4T= (n.1278-4T=)
n.2384-271T=
n.2265-4T=
n.2186-4T=
n.2188-4T=
n.2352-4T=
n.2461-4T=
20g.3669641A>CCA9745074ADAM33c.2241-4T>G (n.2241-4T>G)
c.2163-4T>G (n.2163-4T>G)
n.1802-4T>G
n.985T>G
c.*928-4T>G (n.*928-4T>G)
c.1881-4T>G (n.1881-4T>G)
c.2280-4T>G (n.2280-4T>G)
c.2271-4T>G (n.2271-4T>G)
c.2277-4T>G (n.2277-4T>G)
c.2238-4T>G (n.2238-4T>G)
c.2202-4T>G (n.2202-4T>G)
c.1278-4T>G (n.1278-4T>G)
n.2384-271T>G
n.2265-4T>G
n.2186-4T>G
n.2188-4T>G
n.2352-4T>G
n.2461-4T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669641A>GCA310997693ADAM33c.2241-4T>C (n.2241-4T>C)
c.2163-4T>C (n.2163-4T>C)
n.1802-4T>C
n.985T>C
c.*928-4T>C (n.*928-4T>C)
c.1881-4T>C (n.1881-4T>C)
c.2280-4T>C (n.2280-4T>C)
c.2271-4T>C (n.2271-4T>C)
c.2277-4T>C (n.2277-4T>C)
c.2238-4T>C (n.2238-4T>C)
c.2202-4T>C (n.2202-4T>C)
c.1278-4T>C (n.1278-4T>C)
n.2384-271T>C
n.2265-4T>C
n.2186-4T>C
n.2188-4T>C
n.2352-4T>C
n.2461-4T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.3669642G>ACA634188291ADAM33c.2241-5C>T (n.2241-5C>T)
c.2163-5C>T (n.2163-5C>T)
n.1802-5C>T
n.984C>T
c.*928-5C>T (n.*928-5C>T)
c.1881-5C>T (n.1881-5C>T)
c.2280-5C>T (n.2280-5C>T)
c.2271-5C>T (n.2271-5C>T)
c.2277-5C>T (n.2277-5C>T)
c.2238-5C>T (n.2238-5C>T)
c.2202-5C>T (n.2202-5C>T)
c.1278-5C>T (n.1278-5C>T)
n.2384-272C>T
n.2265-5C>T
n.2186-5C>T
n.2188-5C>T
n.2352-5C>T
n.2461-5C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669642G=CA2346677732ADAM33c.2241-5C= (n.2241-5C=)
c.2163-5C= (n.2163-5C=)
n.1802-5C=
n.984C=
c.*928-5C= (n.*928-5C=)
c.1881-5C= (n.1881-5C=)
c.2280-5C= (n.2280-5C=)
c.2271-5C= (n.2271-5C=)
c.2277-5C= (n.2277-5C=)
c.2238-5C= (n.2238-5C=)
c.2202-5C= (n.2202-5C=)
c.1278-5C= (n.1278-5C=)
n.2384-272C=
n.2265-5C=
n.2186-5C=
n.2188-5C=
n.2352-5C=
n.2461-5C=
20g.3669642G>TCA310997696ADAM33c.2241-5C>A (n.2241-5C>A)
c.2163-5C>A (n.2163-5C>A)
n.1802-5C>A
n.984C>A
c.*928-5C>A (n.*928-5C>A)
c.1881-5C>A (n.1881-5C>A)
c.2280-5C>A (n.2280-5C>A)
c.2271-5C>A (n.2271-5C>A)
c.2277-5C>A (n.2277-5C>A)
c.2238-5C>A (n.2238-5C>A)
c.2202-5C>A (n.2202-5C>A)
c.1278-5C>A (n.1278-5C>A)
n.2384-272C>A
n.2265-5C>A
n.2186-5C>A
n.2188-5C>A
n.2352-5C>A
n.2461-5C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669643C>ACA2651724031ADAM33c.2241-6G>T (n.2241-6G>T)
c.2163-6G>T (n.2163-6G>T)
n.1802-6G>T
n.983G>T
c.*928-6G>T (n.*928-6G>T)
c.1881-6G>T (n.1881-6G>T)
c.2280-6G>T (n.2280-6G>T)
c.2271-6G>T (n.2271-6G>T)
c.2277-6G>T (n.2277-6G>T)
c.2238-6G>T (n.2238-6G>T)
c.2202-6G>T (n.2202-6G>T)
c.1278-6G>T (n.1278-6G>T)
n.2384-273G>T
n.2265-6G>T
n.2186-6G>T
n.2188-6G>T
n.2352-6G>T
n.2461-6G>T
gnomAD v4
20g.3669643C>TCA2651724032ADAM33c.2241-6G>A (n.2241-6G>A)
c.2163-6G>A (n.2163-6G>A)
n.1802-6G>A
n.983G>A
c.*928-6G>A (n.*928-6G>A)
c.1881-6G>A (n.1881-6G>A)
c.2280-6G>A (n.2280-6G>A)
c.2271-6G>A (n.2271-6G>A)
c.2277-6G>A (n.2277-6G>A)
c.2238-6G>A (n.2238-6G>A)
c.2202-6G>A (n.2202-6G>A)
c.1278-6G>A (n.1278-6G>A)
n.2384-273G>A
n.2265-6G>A
n.2186-6G>A
n.2188-6G>A
n.2352-6G>A
n.2461-6G>A
gnomAD v4
20g.3669645A>GCA2651724033ADAM33c.2241-8T>C (n.2241-8T>C)
c.2163-8T>C (n.2163-8T>C)
n.1802-8T>C
n.981T>C
c.*928-8T>C (n.*928-8T>C)
c.1881-8T>C (n.1881-8T>C)
c.2280-8T>C (n.2280-8T>C)
c.2271-8T>C (n.2271-8T>C)
c.2277-8T>C (n.2277-8T>C)
c.2238-8T>C (n.2238-8T>C)
c.2202-8T>C (n.2202-8T>C)
c.1278-8T>C (n.1278-8T>C)
n.2384-275T>C
n.2265-8T>C
n.2186-8T>C
n.2188-8T>C
n.2352-8T>C
n.2461-8T>C
gnomAD v4
20g.3669646C=CA2346677733ADAM33c.2241-9G= (n.2241-9G=)
c.2163-9G= (n.2163-9G=)
n.1802-9G=
n.980G=
c.*928-9G= (n.*928-9G=)
c.1881-9G= (n.1881-9G=)
c.2280-9G= (n.2280-9G=)
c.2271-9G= (n.2271-9G=)
c.2277-9G= (n.2277-9G=)
c.2238-9G= (n.2238-9G=)
c.2202-9G= (n.2202-9G=)
c.1278-9G= (n.1278-9G=)
n.2384-276G=
n.2265-9G=
n.2186-9G=
n.2188-9G=
n.2352-9G=
n.2461-9G=
20g.3669646C>TCA9745075ADAM33c.2241-9G>A (n.2241-9G>A)
c.2163-9G>A (n.2163-9G>A)
n.1802-9G>A
n.980G>A
c.*928-9G>A (n.*928-9G>A)
c.1881-9G>A (n.1881-9G>A)
c.2280-9G>A (n.2280-9G>A)
c.2271-9G>A (n.2271-9G>A)
c.2277-9G>A (n.2277-9G>A)
c.2238-9G>A (n.2238-9G>A)
c.2202-9G>A (n.2202-9G>A)
c.1278-9G>A (n.1278-9G>A)
n.2384-276G>A
n.2265-9G>A
n.2186-9G>A
n.2188-9G>A
n.2352-9G>A
n.2461-9G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669647G>ACA9745076ADAM33c.2241-10C>T (n.2241-10C>T)
c.2163-10C>T (n.2163-10C>T)
n.1802-10C>T
n.979C>T
c.*928-10C>T (n.*928-10C>T)
c.1881-10C>T (n.1881-10C>T)
c.2280-10C>T (n.2280-10C>T)
c.2271-10C>T (n.2271-10C>T)
c.2277-10C>T (n.2277-10C>T)
c.2238-10C>T (n.2238-10C>T)
c.2202-10C>T (n.2202-10C>T)
c.1278-10C>T (n.1278-10C>T)
n.2384-277C>T
n.2265-10C>T
n.2186-10C>T
n.2188-10C>T
n.2352-10C>T
n.2461-10C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669647G=CA2346677734ADAM33c.2241-10C= (n.2241-10C=)
c.2163-10C= (n.2163-10C=)
n.1802-10C=
n.979C=
c.*928-10C= (n.*928-10C=)
c.1881-10C= (n.1881-10C=)
c.2280-10C= (n.2280-10C=)
c.2271-10C= (n.2271-10C=)
c.2277-10C= (n.2277-10C=)
c.2238-10C= (n.2238-10C=)
c.2202-10C= (n.2202-10C=)
c.1278-10C= (n.1278-10C=)
n.2384-277C=
n.2265-10C=
n.2186-10C=
n.2188-10C=
n.2352-10C=
n.2461-10C=
20g.3669647G>TCA2651724034ADAM33c.2241-10C>A (n.2241-10C>A)
c.2163-10C>A (n.2163-10C>A)
n.1802-10C>A
n.979C>A
c.*928-10C>A (n.*928-10C>A)
c.1881-10C>A (n.1881-10C>A)
c.2280-10C>A (n.2280-10C>A)
c.2271-10C>A (n.2271-10C>A)
c.2277-10C>A (n.2277-10C>A)
c.2238-10C>A (n.2238-10C>A)
c.2202-10C>A (n.2202-10C>A)
c.1278-10C>A (n.1278-10C>A)
n.2384-277C>A
n.2265-10C>A
n.2186-10C>A
n.2188-10C>A
n.2352-10C>A
n.2461-10C>A
gnomAD v4
20g.3669648T>CCA634188292ADAM33c.2241-11A>G (n.2241-11A>G)
c.2163-11A>G (n.2163-11A>G)
n.1802-11A>G
n.978A>G
c.*928-11A>G (n.*928-11A>G)
c.1881-11A>G (n.1881-11A>G)
c.2280-11A>G (n.2280-11A>G)
c.2271-11A>G (n.2271-11A>G)
c.2277-11A>G (n.2277-11A>G)
c.2238-11A>G (n.2238-11A>G)
c.2202-11A>G (n.2202-11A>G)
c.1278-11A>G (n.1278-11A>G)
n.2384-278A>G
n.2265-11A>G
n.2186-11A>G
n.2188-11A>G
n.2352-11A>G
n.2461-11A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669648T=CA2346677735ADAM33c.2241-11A= (n.2241-11A=)
c.2163-11A= (n.2163-11A=)
n.1802-11A=
n.978A=
c.*928-11A= (n.*928-11A=)
c.1881-11A= (n.1881-11A=)
c.2280-11A= (n.2280-11A=)
c.2271-11A= (n.2271-11A=)
c.2277-11A= (n.2277-11A=)
c.2238-11A= (n.2238-11A=)
c.2202-11A= (n.2202-11A=)
c.1278-11A= (n.1278-11A=)
n.2384-278A=
n.2265-11A=
n.2186-11A=
n.2188-11A=
n.2352-11A=
n.2461-11A=
20g.3669649G>ACA634188293ADAM33c.2241-12C>T (n.2241-12C>T)
c.2163-12C>T (n.2163-12C>T)
n.1802-12C>T
n.977C>T
c.*928-12C>T (n.*928-12C>T)
c.1881-12C>T (n.1881-12C>T)
c.2280-12C>T (n.2280-12C>T)
c.2271-12C>T (n.2271-12C>T)
c.2277-12C>T (n.2277-12C>T)
c.2238-12C>T (n.2238-12C>T)
c.2202-12C>T (n.2202-12C>T)
c.1278-12C>T (n.1278-12C>T)
n.2384-279C>T
n.2265-12C>T
n.2186-12C>T
n.2188-12C>T
n.2352-12C>T
n.2461-12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669649G>CCA2577326858ADAM33c.2241-12C>G (n.2241-12C>G)
c.2163-12C>G (n.2163-12C>G)
n.1802-12C>G
n.977C>G
c.*928-12C>G (n.*928-12C>G)
c.1881-12C>G (n.1881-12C>G)
c.2280-12C>G (n.2280-12C>G)
c.2271-12C>G (n.2271-12C>G)
c.2277-12C>G (n.2277-12C>G)
c.2238-12C>G (n.2238-12C>G)
c.2202-12C>G (n.2202-12C>G)
c.1278-12C>G (n.1278-12C>G)
n.2384-279C>G
n.2265-12C>G
n.2186-12C>G
n.2188-12C>G
n.2352-12C>G
n.2461-12C>G
20g.3669649G=CA2346677736ADAM33c.2241-12C= (n.2241-12C=)
c.2163-12C= (n.2163-12C=)
n.1802-12C=
n.977C=
c.*928-12C= (n.*928-12C=)
c.1881-12C= (n.1881-12C=)
c.2280-12C= (n.2280-12C=)
c.2271-12C= (n.2271-12C=)
c.2277-12C= (n.2277-12C=)
c.2238-12C= (n.2238-12C=)
c.2202-12C= (n.2202-12C=)
c.1278-12C= (n.1278-12C=)
n.2384-279C=
n.2265-12C=
n.2186-12C=
n.2188-12C=
n.2352-12C=
n.2461-12C=
20g.3669649G>TCA2651724035ADAM33c.2241-12C>A (n.2241-12C>A)
c.2163-12C>A (n.2163-12C>A)
n.1802-12C>A
n.977C>A
c.*928-12C>A (n.*928-12C>A)
c.1881-12C>A (n.1881-12C>A)
c.2280-12C>A (n.2280-12C>A)
c.2271-12C>A (n.2271-12C>A)
c.2277-12C>A (n.2277-12C>A)
c.2238-12C>A (n.2238-12C>A)
c.2202-12C>A (n.2202-12C>A)
c.1278-12C>A (n.1278-12C>A)
n.2384-279C>A
n.2265-12C>A
n.2186-12C>A
n.2188-12C>A
n.2352-12C>A
n.2461-12C>A
gnomAD v4
20g.3669650A=CA2346677738ADAM33c.2241-13T= (n.2241-13T=)
c.2163-13T= (n.2163-13T=)
n.1802-13T=
n.976T=
c.*928-13T= (n.*928-13T=)
c.1881-13T= (n.1881-13T=)
c.2280-13T= (n.2280-13T=)
c.2271-13T= (n.2271-13T=)
c.2277-13T= (n.2277-13T=)
c.2238-13T= (n.2238-13T=)
c.2202-13T= (n.2202-13T=)
c.1278-13T= (n.1278-13T=)
n.2384-280T=
n.2265-13T=
n.2186-13T=
n.2188-13T=
n.2352-13T=
n.2461-13T=
20g.3669650A>GCA2651724036ADAM33c.2241-13T>C (n.2241-13T>C)
c.2163-13T>C (n.2163-13T>C)
n.1802-13T>C
n.976T>C
c.*928-13T>C (n.*928-13T>C)
c.1881-13T>C (n.1881-13T>C)
c.2280-13T>C (n.2280-13T>C)
c.2271-13T>C (n.2271-13T>C)
c.2277-13T>C (n.2277-13T>C)
c.2238-13T>C (n.2238-13T>C)
c.2202-13T>C (n.2202-13T>C)
c.1278-13T>C (n.1278-13T>C)
n.2384-280T>C
n.2265-13T>C
n.2186-13T>C
n.2188-13T>C
n.2352-13T>C
n.2461-13T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.3669650A>TCA2346677737ADAM33c.2241-13T>A (n.2241-13T>A)
c.2163-13T>A (n.2163-13T>A)
n.1802-13T>A
n.976T>A
c.*928-13T>A (n.*928-13T>A)
c.1881-13T>A (n.1881-13T>A)
c.2280-13T>A (n.2280-13T>A)
c.2271-13T>A (n.2271-13T>A)
c.2277-13T>A (n.2277-13T>A)
c.2238-13T>A (n.2238-13T>A)
c.2202-13T>A (n.2202-13T>A)
c.1278-13T>A (n.1278-13T>A)
n.2384-280T>A
n.2265-13T>A
n.2186-13T>A
n.2188-13T>A
n.2352-13T>A
n.2461-13T>A
dbSNP gnomAD v4
20g.3669651T>CCA2651724037ADAM33c.2241-14A>G (n.2241-14A>G)
c.2163-14A>G (n.2163-14A>G)
n.1802-14A>G
n.975A>G
c.*928-14A>G (n.*928-14A>G)
c.1881-14A>G (n.1881-14A>G)
c.2280-14A>G (n.2280-14A>G)
c.2271-14A>G (n.2271-14A>G)
c.2277-14A>G (n.2277-14A>G)
c.2238-14A>G (n.2238-14A>G)
c.2202-14A>G (n.2202-14A>G)
c.1278-14A>G (n.1278-14A>G)
n.2384-281A>G
n.2265-14A>G
n.2186-14A>G
n.2188-14A>G
n.2352-14A>G
n.2461-14A>G
gnomAD v4
20g.3669651_3669652delinsTACA2346677739ADAM33c.2241-15_2241-14delinsTA (n.2241-15_2241-14delinsTA)
c.2163-15_2163-14delinsTA (n.2163-15_2163-14delinsTA)
n.1802-15_1802-14delinsTA
n.974_975delinsTA
c.*928-15_*928-14delinsTA (n.*928-15_*928-14delinsTA)
c.1881-15_1881-14delinsTA (n.1881-15_1881-14delinsTA)
c.2280-15_2280-14delinsTA (n.2280-15_2280-14delinsTA)
c.2271-15_2271-14delinsTA (n.2271-15_2271-14delinsTA)
c.2277-15_2277-14delinsTA (n.2277-15_2277-14delinsTA)
c.2238-15_2238-14delinsTA (n.2238-15_2238-14delinsTA)
c.2202-15_2202-14delinsTA (n.2202-15_2202-14delinsTA)
c.1278-15_1278-14delinsTA (n.1278-15_1278-14delinsTA)
n.2384-282_2384-281delinsTA
n.2265-15_2265-14delinsTA
n.2186-15_2186-14delinsTA
n.2188-15_2188-14delinsTA
n.2352-15_2352-14delinsTA
n.2461-15_2461-14delinsTA
20g.3669652A>GCA2651724039ADAM33c.2241-15T>C (n.2241-15T>C)
c.2163-15T>C (n.2163-15T>C)
n.1802-15T>C
n.974T>C
c.*928-15T>C (n.*928-15T>C)
c.1881-15T>C (n.1881-15T>C)
c.2280-15T>C (n.2280-15T>C)
c.2271-15T>C (n.2271-15T>C)
c.2277-15T>C (n.2277-15T>C)
c.2238-15T>C (n.2238-15T>C)
c.2202-15T>C (n.2202-15T>C)
c.1278-15T>C (n.1278-15T>C)
n.2384-282T>C
n.2265-15T>C
n.2186-15T>C
n.2188-15T>C
n.2352-15T>C
n.2461-15T>C
gnomAD v4
20g.3669652_3669653delCA2651724038ADAM33c.2241-16_2241-15del (n.2241-16_2241-15del)
c.2163-16_2163-15del (n.2163-16_2163-15del)
n.1802-16_1802-15del
n.973_974del
c.*928-16_*928-15del (n.*928-16_*928-15del)
c.1881-16_1881-15del (n.1881-16_1881-15del)
c.2280-16_2280-15del (n.2280-16_2280-15del)
c.2271-16_2271-15del (n.2271-16_2271-15del)
c.2277-16_2277-15del (n.2277-16_2277-15del)
c.2238-16_2238-15del (n.2238-16_2238-15del)
c.2202-16_2202-15del (n.2202-16_2202-15del)
c.1278-16_1278-15del (n.1278-16_1278-15del)
n.2384-283_2384-282del
n.2265-16_2265-15del
n.2186-16_2186-15del
n.2188-16_2188-15del
n.2352-16_2352-15del
n.2461-16_2461-15del
gnomAD v4
20g.3669653delCA9745077ADAM33c.2241-15del (n.2241-15del)
c.2163-15del (n.2163-15del)
n.1802-15del
n.974del
c.*928-15del (n.*928-15del)
c.1881-15del (n.1881-15del)
c.2280-15del (n.2280-15del)
c.2271-15del (n.2271-15del)
c.2277-15del (n.2277-15del)
c.2238-15del (n.2238-15del)
c.2202-15del (n.2202-15del)
c.1278-15del (n.1278-15del)
n.2384-282del
n.2265-15del
n.2186-15del
n.2188-15del
n.2352-15del
n.2461-15del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669654G>ACA634188294ADAM33c.2241-17C>T (n.2241-17C>T)
c.2163-17C>T (n.2163-17C>T)
n.1802-17C>T
n.972C>T
c.*928-17C>T (n.*928-17C>T)
c.1881-17C>T (n.1881-17C>T)
c.2280-17C>T (n.2280-17C>T)
c.2271-17C>T (n.2271-17C>T)
c.2277-17C>T (n.2277-17C>T)
c.2238-17C>T (n.2238-17C>T)
c.2202-17C>T (n.2202-17C>T)
c.1278-17C>T (n.1278-17C>T)
n.2384-284C>T
n.2265-17C>T
n.2186-17C>T
n.2188-17C>T
n.2352-17C>T
n.2461-17C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669654G=CA2346677740ADAM33c.2241-17C= (n.2241-17C=)
c.2163-17C= (n.2163-17C=)
n.1802-17C=
n.972C=
c.*928-17C= (n.*928-17C=)
c.1881-17C= (n.1881-17C=)
c.2280-17C= (n.2280-17C=)
c.2271-17C= (n.2271-17C=)
c.2277-17C= (n.2277-17C=)
c.2238-17C= (n.2238-17C=)
c.2202-17C= (n.2202-17C=)
c.1278-17C= (n.1278-17C=)
n.2384-284C=
n.2265-17C=
n.2186-17C=
n.2188-17C=
n.2352-17C=
n.2461-17C=
20g.3669654G>TCA2651724040ADAM33c.2241-17C>A (n.2241-17C>A)
c.2163-17C>A (n.2163-17C>A)
n.1802-17C>A
n.972C>A
c.*928-17C>A (n.*928-17C>A)
c.1881-17C>A (n.1881-17C>A)
c.2280-17C>A (n.2280-17C>A)
c.2271-17C>A (n.2271-17C>A)
c.2277-17C>A (n.2277-17C>A)
c.2238-17C>A (n.2238-17C>A)
c.2202-17C>A (n.2202-17C>A)
c.1278-17C>A (n.1278-17C>A)
n.2384-284C>A
n.2265-17C>A
n.2186-17C>A
n.2188-17C>A
n.2352-17C>A
n.2461-17C>A
gnomAD v4
20g.3669655A>GCA509419282ADAM33c.2241-18T>C (n.2241-18T>C)
c.2163-18T>C (n.2163-18T>C)
n.1802-18T>C
n.971T>C
c.*928-18T>C (n.*928-18T>C)
c.1881-18T>C (n.1881-18T>C)
c.2280-18T>C (n.2280-18T>C)
c.2271-18T>C (n.2271-18T>C)
c.2277-18T>C (n.2277-18T>C)
c.2238-18T>C (n.2238-18T>C)
c.2202-18T>C (n.2202-18T>C)
c.1278-18T>C (n.1278-18T>C)
n.2384-285T>C
n.2265-18T>C
n.2186-18T>C
n.2188-18T>C
n.2352-18T>C
n.2461-18T>C
20g.3669656G>ACA2651724042ADAM33c.2241-19C>T (n.2241-19C>T)
c.2163-19C>T (n.2163-19C>T)
n.1802-19C>T
n.970C>T
c.*928-19C>T (n.*928-19C>T)
c.1881-19C>T (n.1881-19C>T)
c.2280-19C>T (n.2280-19C>T)
c.2271-19C>T (n.2271-19C>T)
c.2277-19C>T (n.2277-19C>T)
c.2238-19C>T (n.2238-19C>T)
c.2202-19C>T (n.2202-19C>T)
c.1278-19C>T (n.1278-19C>T)
n.2384-286C>T
n.2265-19C>T
n.2186-19C>T
n.2188-19C>T
n.2352-19C>T
n.2461-19C>T
gnomAD v4
20g.3669656G>TCA2577326859ADAM33c.2241-19C>A (n.2241-19C>A)
c.2163-19C>A (n.2163-19C>A)
n.1802-19C>A
n.970C>A
c.*928-19C>A (n.*928-19C>A)
c.1881-19C>A (n.1881-19C>A)
c.2280-19C>A (n.2280-19C>A)
c.2271-19C>A (n.2271-19C>A)
c.2277-19C>A (n.2277-19C>A)
c.2238-19C>A (n.2238-19C>A)
c.2202-19C>A (n.2202-19C>A)
c.1278-19C>A (n.1278-19C>A)
n.2384-286C>A
n.2265-19C>A
n.2186-19C>A
n.2188-19C>A
n.2352-19C>A
n.2461-19C>A
gnomAD v4
20g.3669657T>GCA9745078ADAM33c.2241-20A>C (n.2241-20A>C)
c.2163-20A>C (n.2163-20A>C)
n.1802-20A>C
n.969A>C
c.*928-20A>C (n.*928-20A>C)
c.1881-20A>C (n.1881-20A>C)
c.2280-20A>C (n.2280-20A>C)
c.2271-20A>C (n.2271-20A>C)
c.2277-20A>C (n.2277-20A>C)
c.2238-20A>C (n.2238-20A>C)
c.2202-20A>C (n.2202-20A>C)
c.1278-20A>C (n.1278-20A>C)
n.2384-287A>C
n.2265-20A>C
n.2186-20A>C
n.2188-20A>C
n.2352-20A>C
n.2461-20A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669657T=CA2346677741ADAM33c.2241-20A= (n.2241-20A=)
c.2163-20A= (n.2163-20A=)
n.1802-20A=
n.969A=
c.*928-20A= (n.*928-20A=)
c.1881-20A= (n.1881-20A=)
c.2280-20A= (n.2280-20A=)
c.2271-20A= (n.2271-20A=)
c.2277-20A= (n.2277-20A=)
c.2238-20A= (n.2238-20A=)
c.2202-20A= (n.2202-20A=)
c.1278-20A= (n.1278-20A=)
n.2384-287A=
n.2265-20A=
n.2186-20A=
n.2188-20A=
n.2352-20A=
n.2461-20A=
20g.3669658C>ACA2651724043ADAM33c.2241-21G>T (n.2241-21G>T)
c.2163-21G>T (n.2163-21G>T)
n.1802-21G>T
n.968G>T
c.*928-21G>T (n.*928-21G>T)
c.1881-21G>T (n.1881-21G>T)
c.2280-21G>T (n.2280-21G>T)
c.2271-21G>T (n.2271-21G>T)
c.2277-21G>T (n.2277-21G>T)
c.2238-21G>T (n.2238-21G>T)
c.2202-21G>T (n.2202-21G>T)
c.1278-21G>T (n.1278-21G>T)
n.2384-288G>T
n.2265-21G>T
n.2186-21G>T
n.2188-21G>T
n.2352-21G>T
n.2461-21G>T
gnomAD v4
20g.3669659delCA2815081794ADAM33c.2241-21del (n.2241-21del)
c.2163-21del (n.2163-21del)
n.1802-21del
n.968del
c.*928-21del (n.*928-21del)
c.1881-21del (n.1881-21del)
c.2280-21del (n.2280-21del)
c.2271-21del (n.2271-21del)
c.2277-21del (n.2277-21del)
c.2238-21del (n.2238-21del)
c.2202-21del (n.2202-21del)
c.1278-21del (n.1278-21del)
n.2384-288del
n.2265-21del
n.2186-21del
n.2188-21del
n.2352-21del
n.2461-21del
20g.3669659C=CA2346677742ADAM33c.2241-22G= (n.2241-22G=)
c.2163-22G= (n.2163-22G=)
n.1802-22G=
n.967G=
c.*928-22G= (n.*928-22G=)
c.1881-22G= (n.1881-22G=)
c.2280-22G= (n.2280-22G=)
c.2271-22G= (n.2271-22G=)
c.2277-22G= (n.2277-22G=)
c.2238-22G= (n.2238-22G=)
c.2202-22G= (n.2202-22G=)
c.1278-22G= (n.1278-22G=)
n.2384-289G=
n.2265-22G=
n.2186-22G=
n.2188-22G=
n.2352-22G=
n.2461-22G=
20g.3669659C>TCA310997698ADAM33c.2241-22G>A (n.2241-22G>A)
c.2163-22G>A (n.2163-22G>A)
n.1802-22G>A
n.967G>A
c.*928-22G>A (n.*928-22G>A)
c.1881-22G>A (n.1881-22G>A)
c.2280-22G>A (n.2280-22G>A)
c.2271-22G>A (n.2271-22G>A)
c.2277-22G>A (n.2277-22G>A)
c.2238-22G>A (n.2238-22G>A)
c.2202-22G>A (n.2202-22G>A)
c.1278-22G>A (n.1278-22G>A)
n.2384-289G>A
n.2265-22G>A
n.2186-22G>A
n.2188-22G>A
n.2352-22G>A
n.2461-22G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669660A=CA2346677743ADAM33c.2241-23T= (n.2241-23T=)
c.2163-23T= (n.2163-23T=)
n.1802-23T=
n.966T=
c.*928-23T= (n.*928-23T=)
c.1881-23T= (n.1881-23T=)
c.2280-23T= (n.2280-23T=)
c.2271-23T= (n.2271-23T=)
c.2277-23T= (n.2277-23T=)
c.2238-23T= (n.2238-23T=)
c.2202-23T= (n.2202-23T=)
c.1278-23T= (n.1278-23T=)
n.2384-290T=
n.2265-23T=
n.2186-23T=
n.2188-23T=
n.2352-23T=
n.2461-23T=
20g.3669660A>CCA2651724045ADAM33c.2241-23T>G (n.2241-23T>G)
c.2163-23T>G (n.2163-23T>G)
n.1802-23T>G
n.966T>G
c.*928-23T>G (n.*928-23T>G)
c.1881-23T>G (n.1881-23T>G)
c.2280-23T>G (n.2280-23T>G)
c.2271-23T>G (n.2271-23T>G)
c.2277-23T>G (n.2277-23T>G)
c.2238-23T>G (n.2238-23T>G)
c.2202-23T>G (n.2202-23T>G)
c.1278-23T>G (n.1278-23T>G)
n.2384-290T>G
n.2265-23T>G
n.2186-23T>G
n.2188-23T>G
n.2352-23T>G
n.2461-23T>G
gnomAD v4
20g.3669660A>GCA9745079ADAM33c.2241-23T>C (n.2241-23T>C)
c.2163-23T>C (n.2163-23T>C)
n.1802-23T>C
n.966T>C
c.*928-23T>C (n.*928-23T>C)
c.1881-23T>C (n.1881-23T>C)
c.2280-23T>C (n.2280-23T>C)
c.2271-23T>C (n.2271-23T>C)
c.2277-23T>C (n.2277-23T>C)
c.2238-23T>C (n.2238-23T>C)
c.2202-23T>C (n.2202-23T>C)
c.1278-23T>C (n.1278-23T>C)
n.2384-290T>C
n.2265-23T>C
n.2186-23T>C
n.2188-23T>C
n.2352-23T>C
n.2461-23T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669661G>ACA2651724046ADAM33c.2241-24C>T (n.2241-24C>T)
c.2163-24C>T (n.2163-24C>T)
n.1802-24C>T
n.965C>T
c.*928-24C>T (n.*928-24C>T)
c.1881-24C>T (n.1881-24C>T)
c.2280-24C>T (n.2280-24C>T)
c.2271-24C>T (n.2271-24C>T)
c.2277-24C>T (n.2277-24C>T)
c.2238-24C>T (n.2238-24C>T)
c.2202-24C>T (n.2202-24C>T)
c.1278-24C>T (n.1278-24C>T)
n.2384-291C>T
n.2265-24C>T
n.2186-24C>T
n.2188-24C>T
n.2352-24C>T
n.2461-24C>T
gnomAD v4
20g.3669661G>TCA2651724047ADAM33c.2241-24C>A (n.2241-24C>A)
c.2163-24C>A (n.2163-24C>A)
n.1802-24C>A
n.965C>A
c.*928-24C>A (n.*928-24C>A)
c.1881-24C>A (n.1881-24C>A)
c.2280-24C>A (n.2280-24C>A)
c.2271-24C>A (n.2271-24C>A)
c.2277-24C>A (n.2277-24C>A)
c.2238-24C>A (n.2238-24C>A)
c.2202-24C>A (n.2202-24C>A)
c.1278-24C>A (n.1278-24C>A)
n.2384-291C>A
n.2265-24C>A
n.2186-24C>A
n.2188-24C>A
n.2352-24C>A
n.2461-24C>A
gnomAD v4
20g.3669664G>ACA2577326860ADAM33c.2241-27C>T (n.2241-27C>T)
c.2163-27C>T (n.2163-27C>T)
n.1802-27C>T
n.962C>T
c.*928-27C>T (n.*928-27C>T)
c.1881-27C>T (n.1881-27C>T)
c.2280-27C>T (n.2280-27C>T)
c.2271-27C>T (n.2271-27C>T)
c.2277-27C>T (n.2277-27C>T)
c.2238-27C>T (n.2238-27C>T)
c.2202-27C>T (n.2202-27C>T)
c.1278-27C>T (n.1278-27C>T)
n.2384-294C>T
n.2265-27C>T
n.2186-27C>T
n.2188-27C>T
n.2352-27C>T
n.2461-27C>T
gnomAD v4
20g.3669665G>ACA744012268ADAM33c.2241-28C>T (n.2241-28C>T)
c.2163-28C>T (n.2163-28C>T)
n.1802-28C>T
n.961C>T
c.*928-28C>T (n.*928-28C>T)
c.1881-28C>T (n.1881-28C>T)
c.2280-28C>T (n.2280-28C>T)
c.2271-28C>T (n.2271-28C>T)
c.2277-28C>T (n.2277-28C>T)
c.2238-28C>T (n.2238-28C>T)
c.2202-28C>T (n.2202-28C>T)
c.1278-28C>T (n.1278-28C>T)
n.2384-295C>T
n.2265-28C>T
n.2186-28C>T
n.2188-28C>T
n.2352-28C>T
n.2461-28C>T
dbSNP
20g.3669665G=CA2346677744ADAM33c.2241-28C= (n.2241-28C=)
c.2163-28C= (n.2163-28C=)
n.1802-28C=
n.961C=
c.*928-28C= (n.*928-28C=)
c.1881-28C= (n.1881-28C=)
c.2280-28C= (n.2280-28C=)
c.2271-28C= (n.2271-28C=)
c.2277-28C= (n.2277-28C=)
c.2238-28C= (n.2238-28C=)
c.2202-28C= (n.2202-28C=)
c.1278-28C= (n.1278-28C=)
n.2384-295C=
n.2265-28C=
n.2186-28C=
n.2188-28C=
n.2352-28C=
n.2461-28C=
20g.3669665G>TCA2651724048ADAM33c.2241-28C>A (n.2241-28C>A)
c.2163-28C>A (n.2163-28C>A)
n.1802-28C>A
n.961C>A
c.*928-28C>A (n.*928-28C>A)
c.1881-28C>A (n.1881-28C>A)
c.2280-28C>A (n.2280-28C>A)
c.2271-28C>A (n.2271-28C>A)
c.2277-28C>A (n.2277-28C>A)
c.2238-28C>A (n.2238-28C>A)
c.2202-28C>A (n.2202-28C>A)
c.1278-28C>A (n.1278-28C>A)
n.2384-295C>A
n.2265-28C>A
n.2186-28C>A
n.2188-28C>A
n.2352-28C>A
n.2461-28C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched