Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2329+42G>T (n.2329+42G>T)
c.2293+42G>T (n.2293+42G>T)
c.1369+42G>T (n.1369+42G>T)
n.2384-134G>T
n.2356+42G>T
n.2277+42G>T
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 gnomAD v4
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c.2371+41A>C (n.2371+41A>C)
c.2362+41A>C (n.2362+41A>C)
c.2368+41A>C (n.2368+41A>C)
c.2329+41A>C (n.2329+41A>C)
c.2293+41A>C (n.2293+41A>C)
c.1369+41A>C (n.1369+41A>C)
n.2384-135A>C
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n.2277+41A>C
n.2279+41A>C
n.2443+41A>C
n.2552+41A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669505T=CA2346677651ADAM33c.2332+41A= (n.2332+41A=)
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c.2362+41A= (n.2362+41A=)
c.2368+41A= (n.2368+41A=)
c.2329+41A= (n.2329+41A=)
c.2293+41A= (n.2293+41A=)
c.1369+41A= (n.1369+41A=)
n.2384-135A=
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20g.3669508T>ACA2651723952ADAM33c.2332+38A>T (n.2332+38A>T)
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n.1118A>T
c.*1019+38A>T (n.*1019+38A>T)
c.1972+38A>T (n.1972+38A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669516C>ACA2651723961ADAM33c.2332+30G>T (n.2332+30G>T)
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n.2384-146G>T
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 gnomAD v4
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c.2329+28G>T (n.2329+28G>T)
c.2293+28G>T (n.2293+28G>T)
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n.2384-148G>T
n.2356+28G>T
n.2277+28G>T
n.2279+28G>T
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 gnomAD v4
20g.3669518C=CA2346677655ADAM33c.2332+28G= (n.2332+28G=)
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c.2293+28G= (n.2293+28G=)
c.1369+28G= (n.1369+28G=)
n.2384-148G=
n.2356+28G=
n.2277+28G=
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n.2552+28G=
20g.3669518C>TCA1014874387ADAM33c.2332+28G>A (n.2332+28G>A)
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n.1893+28G>A
n.1108G>A
c.*1019+28G>A (n.*1019+28G>A)
c.1972+28G>A (n.1972+28G>A)
c.2371+28G>A (n.2371+28G>A)
c.2362+28G>A (n.2362+28G>A)
c.2368+28G>A (n.2368+28G>A)
c.2329+28G>A (n.2329+28G>A)
c.2293+28G>A (n.2293+28G>A)
c.1369+28G>A (n.1369+28G>A)
n.2384-148G>A
n.2356+28G>A
n.2277+28G>A
n.2279+28G>A
n.2443+28G>A
n.2552+28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669519T>CCA2651723963ADAM33c.2332+27A>G (n.2332+27A>G)
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c.2371+27A>G (n.2371+27A>G)
c.2362+27A>G (n.2362+27A>G)
c.2368+27A>G (n.2368+27A>G)
c.2329+27A>G (n.2329+27A>G)
c.2293+27A>G (n.2293+27A>G)
c.1369+27A>G (n.1369+27A>G)
n.2384-149A>G
n.2356+27A>G
n.2277+27A>G
n.2279+27A>G
n.2443+27A>G
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 gnomAD v4
20g.3669520C>ACA2651723964ADAM33c.2332+26G>T (n.2332+26G>T)
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n.2384-157G>A
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 gnomAD v4
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n.2384-158G>T
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 gnomAD v4
20g.3669528C=CA2346677662ADAM33c.2332+18G= (n.2332+18G=)
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 gnomAD v4
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20g.3669532G>TCA2651723980ADAM33c.2332+14C>A (n.2332+14C>A)
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 gnomAD v4
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n.2384-163C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2384-163C=
n.2356+13C=
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20g.3669534T>CCA2651723981ADAM33c.2332+12A>G (n.2332+12A>G)
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c.2368+12A>G (n.2368+12A>G)
c.2329+12A>G (n.2329+12A>G)
c.2293+12A>G (n.2293+12A>G)
c.1369+12A>G (n.1369+12A>G)
n.2384-164A>G
n.2356+12A>G
n.2277+12A>G
n.2279+12A>G
n.2443+12A>G
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 gnomAD v4
20g.3669535G>ACA2651723982ADAM33c.2332+11C>T (n.2332+11C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2552+5G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.3669543C>TCA2651723996ADAM33c.2332+3G>A (n.2332+3G>A)
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n.2277+3G>A
n.2279+3G>A
n.2443+3G>A
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 gnomAD v4
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n.2552+2T>G
20g.3669544A>GCA408103711ADAM33c.2332+2T>C (n.2332+2T>C)
c.2254+2T>C (n.2254+2T>C)
n.1893+2T>C
n.1082T>C
c.*1019+2T>C (n.*1019+2T>C)
c.1972+2T>C (n.1972+2T>C)
c.2371+2T>C (n.2371+2T>C)
c.2362+2T>C (n.2362+2T>C)
c.2368+2T>C (n.2368+2T>C)
c.2329+2T>C (n.2329+2T>C)
c.2293+2T>C (n.2293+2T>C)
c.1369+2T>C (n.1369+2T>C)
n.2384-174T>C
n.2356+2T>C
n.2277+2T>C
n.2279+2T>C
n.2443+2T>C
n.2552+2T>C
 gnomAD v4
20g.3669544A>TCA408103712ADAM33c.2332+2T>A (n.2332+2T>A)
c.2254+2T>A (n.2254+2T>A)
n.1893+2T>A
n.1082T>A
c.*1019+2T>A (n.*1019+2T>A)
c.1972+2T>A (n.1972+2T>A)
c.2371+2T>A (n.2371+2T>A)
c.2362+2T>A (n.2362+2T>A)
c.2368+2T>A (n.2368+2T>A)
c.2329+2T>A (n.2329+2T>A)
c.2293+2T>A (n.2293+2T>A)
c.1369+2T>A (n.1369+2T>A)
n.2384-174T>A
n.2356+2T>A
n.2277+2T>A
n.2279+2T>A
n.2443+2T>A
n.2552+2T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669545C>ACA408103715ADAM33c.2332+1G>T (n.2332+1G>T)
c.2254+1G>T (n.2254+1G>T)
n.1893+1G>T
n.1081G>T
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c.1972+1G>T (n.1972+1G>T)
c.2371+1G>T (n.2371+1G>T)
c.2362+1G>T (n.2362+1G>T)
c.2368+1G>T (n.2368+1G>T)
c.2329+1G>T (n.2329+1G>T)
c.2293+1G>T (n.2293+1G>T)
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n.2384-175G>T
n.2356+1G>T
n.2277+1G>T
n.2279+1G>T
n.2443+1G>T
n.2552+1G>T
 gnomAD v4
20g.3669545C=CA2346677672ADAM33c.2332+1G= (n.2332+1G=)
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n.1081G=
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c.1972+1G= (n.1972+1G=)
c.2371+1G= (n.2371+1G=)
c.2362+1G= (n.2362+1G=)
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n.2384-175G=
n.2356+1G=
n.2277+1G=
n.2279+1G=
n.2443+1G=
n.2552+1G=
20g.3669545C>GCA408103714ADAM33c.2332+1G>C (n.2332+1G>C)
c.2254+1G>C (n.2254+1G>C)
n.1893+1G>C
n.1081G>C
c.*1019+1G>C (n.*1019+1G>C)
c.1972+1G>C (n.1972+1G>C)
c.2371+1G>C (n.2371+1G>C)
c.2362+1G>C (n.2362+1G>C)
c.2368+1G>C (n.2368+1G>C)
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c.2293+1G>C (n.2293+1G>C)
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n.2384-175G>C
n.2356+1G>C
n.2277+1G>C
n.2279+1G>C
n.2443+1G>C
n.2552+1G>C
20g.3669545C>TCA408103713ADAM33c.2332+1G>A (n.2332+1G>A)
c.2254+1G>A (n.2254+1G>A)
n.1893+1G>A
n.1081G>A
c.*1019+1G>A (n.*1019+1G>A)
c.1972+1G>A (n.1972+1G>A)
c.2371+1G>A (n.2371+1G>A)
c.2362+1G>A (n.2362+1G>A)
c.2368+1G>A (n.2368+1G>A)
c.2329+1G>A (n.2329+1G>A)
c.2293+1G>A (n.2293+1G>A)
c.1369+1G>A (n.1369+1G>A)
n.2384-175G>A
n.2356+1G>A
n.2277+1G>A
n.2279+1G>A
n.2443+1G>A
n.2552+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3669546_3669570delCA2651723997ADAM33c.2309_2332+1del
c.2231_2254+1del
n.1870_1893+1del
n.1057_1081del
c.*996_*1019+1del
c.1949_1972+1del
c.2348_2371+1del
c.2339_2362+1del
c.2345_2368+1del
c.2306_2329+1del
c.2270_2293+1del
c.1346_1369+1del
n.2384-199_2384-175del
n.2333_2356+1del
n.2254_2277+1del
n.2256_2279+1del
n.2420_2443+1del
n.2529_2552+1del
 gnomAD v4
20g.3669546C>ACA408103716ADAM33c.2332G>T (p.Asp778Tyr)
c.2254G>T (p.Asp752Tyr)
n.1893G>T
n.1080G>T
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.1972G>T (p.Asp658Tyr)
c.2371G>T (p.Asp791Tyr)
c.2362G>T (p.Asp788Tyr)
c.2368G>T (p.Asp790Tyr)
c.2329G>T (p.Asp777Tyr)
c.2293G>T (p.Asp765Tyr)
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n.2384-176G>T
n.2356G>T
n.2277G>T
n.2279G>T
n.2443G>T
n.2552G>T
 gnomAD v4
20g.3669546C=CA2346677673ADAM33c.2332G= (p.Asp778=)
c.2254G= (p.Asp752=)
n.1893G=
n.1080G=
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.1972G= (p.Asp658=)
c.2371G= (p.Asp791=)
c.2362G= (p.Asp788=)
c.2368G= (p.Asp790=)
c.2329G= (p.Asp777=)
c.2293G= (p.Asp765=)
c.1369G= (p.Asp457=)
n.2384-176G=
n.2356G=
n.2277G=
n.2279G=
n.2443G=
n.2552G=
20g.3669546C>GCA408103717ADAM33c.2332G>C (p.Asp778His)
c.2254G>C (p.Asp752His)
n.1893G>C
n.1080G>C
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.1972G>C (p.Asp658His)
c.2371G>C (p.Asp791His)
c.2362G>C (p.Asp788His)
c.2368G>C (p.Asp790His)
c.2329G>C (p.Asp777His)
c.2293G>C (p.Asp765His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
n.2384-176G>C
n.2356G>C
n.2277G>C
n.2279G>C
n.2443G>C
n.2552G>C
20g.3669546C>TCA408103718ADAM33c.2332G>A (p.Asp778Asn)
c.2254G>A (p.Asp752Asn)
n.1893G>A
n.1080G>A
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.1972G>A (p.Asp658Asn)
c.2371G>A (p.Asp791Asn)
c.2362G>A (p.Asp788Asn)
c.2368G>A (p.Asp790Asn)
c.2329G>A (p.Asp777Asn)
c.2293G>A (p.Asp765Asn)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
n.2384-176G>A
n.2356G>A
n.2277G>A
n.2279G>A
n.2443G>A
n.2552G>A
 dbSNP
20g.3669547C>ACA509419220ADAM33c.2331G>T (p.Leu777=)
c.2253G>T (p.Leu751=)
n.1892G>T
n.1079G>T
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.1971G>T (p.Leu657=)
c.2370G>T (p.Leu790=)
c.2361G>T (p.Leu787=)
c.2367G>T (p.Leu789=)
c.2328G>T (p.Leu776=)
c.2292G>T (p.Leu764=)
c.1368G>T (p.Leu456=)
n.2384-177G>T
n.2355G>T
n.2276G>T
n.2278G>T
n.2442G>T
n.2551G>T
 gnomAD v4 COSMIC
20g.3669547C=CA2346677674ADAM33c.2331G= (p.Leu777=)
c.2253G= (p.Leu751=)
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c.2361G= (p.Leu787=)
c.2367G= (p.Leu789=)
c.2328G= (p.Leu776=)
c.2292G= (p.Leu764=)
c.1368G= (p.Leu456=)
n.2384-177G=
n.2355G=
n.2276G=
n.2278G=
n.2442G=
n.2551G=
20g.3669547C>GCA509419221ADAM33c.2331G>C (p.Leu777=)
c.2253G>C (p.Leu751=)
n.1892G>C
n.1079G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.1971G>C (p.Leu657=)
c.2370G>C (p.Leu790=)
c.2361G>C (p.Leu787=)
c.2367G>C (p.Leu789=)
c.2328G>C (p.Leu776=)
c.2292G>C (p.Leu764=)
c.1368G>C (p.Leu456=)
n.2384-177G>C
n.2355G>C
n.2276G>C
n.2278G>C
n.2442G>C
n.2551G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669547C>TCA9745050ADAM33c.2331G>A (p.Leu777=)
c.2253G>A (p.Leu751=)
n.1892G>A
n.1079G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.1971G>A (p.Leu657=)
c.2370G>A (p.Leu790=)
c.2361G>A (p.Leu787=)
c.2367G>A (p.Leu789=)
c.2328G>A (p.Leu776=)
c.2292G>A (p.Leu764=)
c.1368G>A (p.Leu456=)
n.2384-177G>A
n.2355G>A
n.2276G>A
n.2278G>A
n.2442G>A
n.2551G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669548A>CCA408103719ADAM33c.2330T>G (p.Leu777Arg)
c.2252T>G (p.Leu751Arg)
n.1891T>G
n.1078T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.2369T>G (p.Leu790Arg)
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n.2384-178T>G
n.2354T>G
n.2275T>G
n.2277T>G
n.2441T>G
n.2550T>G
20g.3669548A>GCA408103720ADAM33c.2330T>C (p.Leu777Pro)
c.2252T>C (p.Leu751Pro)
n.1891T>C
n.1078T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.2369T>C (p.Leu790Pro)
c.2360T>C (p.Leu787Pro)
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.2384-178T>C
n.2354T>C
n.2275T>C
n.2277T>C
n.2441T>C
n.2550T>C
 gnomAD v4
20g.3669548A>TCA408103721ADAM33c.2330T>A (p.Leu777Gln)
c.2252T>A (p.Leu751Gln)
n.1891T>A
n.1078T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.1970T>A (p.Leu657Gln)
c.2369T>A (p.Leu790Gln)
c.2360T>A (p.Leu787Gln)
c.2366T>A (p.Leu789Gln)
c.2327T>A (p.Leu776Gln)
c.2291T>A (p.Leu764Gln)
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
n.2384-178T>A
n.2354T>A
n.2275T>A
n.2277T>A
n.2441T>A
n.2550T>A
20g.3669548_3669549delinsAGCA2346677675ADAM33c.2329_2330delinsCT (p.Leu777=)
c.2251_2252delinsCT (p.Leu751=)
n.1890_1891delinsCT
n.1077_1078delinsCT
c.*1016_*1017delinsCT (n.*1016_*1017delinsCT)
c.1969_1970delinsCT (p.Leu657=)
c.2368_2369delinsCT (p.Leu790=)
c.2359_2360delinsCT (p.Leu787=)
c.2365_2366delinsCT (p.Leu789=)
c.2326_2327delinsCT (p.Leu776=)
c.2290_2291delinsCT (p.Leu764=)
c.1366_1367delinsCT (p.Leu456=)
n.2384-179_2384-178delinsCT
n.2353_2354delinsCT
n.2274_2275delinsCT
n.2276_2277delinsCT
n.2440_2441delinsCT
n.2549_2550delinsCT
20g.3669549G>ACA509419222ADAM33c.2329C>T (p.Leu777=)
c.2251C>T (p.Leu751=)
n.1890C>T
n.1077C>T
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.1969C>T (p.Leu657=)
c.2368C>T (p.Leu790=)
c.2359C>T (p.Leu787=)
c.2365C>T (p.Leu789=)
c.2326C>T (p.Leu776=)
c.2290C>T (p.Leu764=)
c.1366C>T (p.Leu456=)
n.2384-179C>T
n.2353C>T
n.2274C>T
n.2276C>T
n.2440C>T
n.2549C>T
 gnomAD v4
20g.3669549G>CCA408103722ADAM33c.2329C>G (p.Leu777Val)
c.2251C>G (p.Leu751Val)
n.1890C>G
n.1077C>G
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
c.2368C>G (p.Leu790Val)
c.2359C>G (p.Leu787Val)
c.2365C>G (p.Leu789Val)
c.2326C>G (p.Leu776Val)
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.2384-179C>G
n.2353C>G
n.2274C>G
n.2276C>G
n.2440C>G
n.2549C>G
20g.3669549G>TCA408103723ADAM33c.2329C>A (p.Leu777Met)
c.2251C>A (p.Leu751Met)
n.1890C>A
n.1077C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.1969C>A (p.Leu657Met)
c.2368C>A (p.Leu790Met)
c.2359C>A (p.Leu787Met)
c.2365C>A (p.Leu789Met)
c.2326C>A (p.Leu776Met)
c.2290C>A (p.Leu764Met)
c.1366C>A (p.Leu456Met)
n.2384-179C>A
n.2353C>A
n.2274C>A
n.2276C>A
n.2440C>A
n.2549C>A
 gnomAD v4
20g.3669552delCA744012006ADAM33c.2329del (p.Leu777TrpfsTer?)
c.2251del (p.Leu751TrpfsTer?)
n.1890del
n.1077del
c.*1016del (n.*1016del)
c.1969del (p.Leu657TrpfsTer?)
c.2368del (p.Leu790TrpfsTer?)
c.2359del (p.Leu787TrpfsTer?)
c.2365del (p.Leu789TrpfsTer?)
c.2326del (p.Leu776TrpfsTer?)
c.2290del (p.Leu764TrpfsTer?)
c.1366del (p.Leu456TrpfsTer?)
n.2384-179del
n.2353del
n.2274del
n.2276del
n.2440del
n.2549del
 dbSNP gnomAD v4
20g.3669550G>ACA509419223ADAM33c.2328C>T (p.Pro776=)
c.2250C>T (p.Pro750=)
n.1889C>T
n.1076C>T
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.1968C>T (p.Pro656=)
c.2367C>T (p.Pro789=)
c.2358C>T (p.Pro786=)
c.2364C>T (p.Pro788=)
c.2325C>T (p.Pro775=)
c.2289C>T (p.Pro763=)
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c.2358C>A (p.Pro786=)
c.2364C>A (p.Pro788=)
c.2325C>A (p.Pro775=)
c.2289C>A (p.Pro763=)
c.1365C>A (p.Pro455=)
n.2384-180C>A
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 gnomAD v4
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n.2384-181C>A
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n.2438C>A
n.2547C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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20g.3669554C>GCA408103734ADAM33c.2324G>C (p.Trp775Ser)
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n.2384-184G>C
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20g.3669554C>TCA408103735ADAM33c.2324G>A (p.Trp775Ter)
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c.2354G>A (p.Trp785Ter)
c.2360G>A (p.Trp787Ter)
c.2321G>A (p.Trp774Ter)
c.2285G>A (p.Trp762Ter)
c.1361G>A (p.Trp454Ter)
n.2384-184G>A
n.2348G>A
n.2269G>A
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n.2544G>A
20g.3669555A=CA2346677678ADAM33c.2323T= (p.Trp775=)
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c.2320T>G (p.Trp774Gly)
c.2284T>G (p.Trp762Gly)
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n.2384-185T>G
n.2347T>G
n.2268T>G
n.2270T>G
n.2434T>G
n.2543T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669555A>GCA408103737ADAM33c.2323T>C (p.Trp775Arg)
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n.1884T>C
n.1071T>C
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.1963T>C (p.Trp655Arg)
c.2362T>C (p.Trp788Arg)
c.2353T>C (p.Trp785Arg)
c.2359T>C (p.Trp787Arg)
c.2320T>C (p.Trp774Arg)
c.2284T>C (p.Trp762Arg)
c.1360T>C (p.Trp454Arg)
n.2384-185T>C
n.2347T>C
n.2268T>C
n.2270T>C
n.2434T>C
n.2543T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669555A>TCA408103738ADAM33c.2323T>A (p.Trp775Arg)
c.2245T>A (p.Trp749Arg)
n.1884T>A
n.1071T>A
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.1963T>A (p.Trp655Arg)
c.2362T>A (p.Trp788Arg)
c.2353T>A (p.Trp785Arg)
c.2359T>A (p.Trp787Arg)
c.2320T>A (p.Trp774Arg)
c.2284T>A (p.Trp762Arg)
c.1360T>A (p.Trp454Arg)
n.2384-185T>A
n.2347T>A
n.2268T>A
n.2270T>A
n.2434T>A
n.2543T>A
 gnomAD v4
20g.3669556G>ACA509419226ADAM33c.2322C>T (p.Pro774=)
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n.2384-186C>T
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n.2267C>T
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n.2433C>T
n.2542C>T
 dbSNP gnomAD v2
20g.3669556G>CCA509419227ADAM33c.2322C>G (p.Pro774=)
c.2244C>G (p.Pro748=)
n.1883C>G
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c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.1962C>G (p.Pro654=)
c.2361C>G (p.Pro787=)
c.2352C>G (p.Pro784=)
c.2358C>G (p.Pro786=)
c.2319C>G (p.Pro773=)
c.2283C>G (p.Pro761=)
c.1359C>G (p.Pro453=)
n.2384-186C>G
n.2346C>G
n.2267C>G
n.2269C>G
n.2433C>G
n.2542C>G
20g.3669556G=CA2346677679ADAM33c.2322C= (p.Pro774=)
c.2244C= (p.Pro748=)
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c.*1009C= (n.*1009C=)
c.1962C= (p.Pro654=)
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n.2384-186C=
n.2346C=
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n.2433C=
n.2542C=
20g.3669556G>TCA509419228ADAM33c.2322C>A (p.Pro774=)
c.2244C>A (p.Pro748=)
n.1883C>A
n.1070C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.1962C>A (p.Pro654=)
c.2361C>A (p.Pro787=)
c.2352C>A (p.Pro784=)
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c.1359C>A (p.Pro453=)
n.2384-186C>A
n.2346C>A
n.2267C>A
n.2269C>A
n.2433C>A
n.2542C>A
 gnomAD v4
20g.3669560_3669578delCA2577326857ADAM33c.2304_2322del (p.Thr769GlyfsTer?)
c.2226_2244del (p.Thr743GlyfsTer?)
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c.*991_*1009del (n.*991_*1009del)
c.1944_1962del (p.Thr649GlyfsTer?)
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c.2340_2358del (p.Thr781GlyfsTer?)
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 gnomAD v4
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c.2346C>A (p.Ala782=)
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n.2384-198C>A
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n.2530C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2528G>C
 gnomAD v4
20g.3669570C>TCA408103771ADAM33c.2308G>A (p.Ala770Thr)
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
n.1869G>A
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c.*995G>A (n.*995G>A)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
c.2338G>A (p.Ala780Thr)
c.2344G>A (p.Ala782Thr)
c.2305G>A (p.Ala769Thr)
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
n.2384-200G>A
n.2332G>A
n.2253G>A
n.2255G>A
n.2419G>A
n.2528G>A
20g.3669570_3669572delinsCTGCA2346677687ADAM33c.2306_2308delinsCAG (p.Thr769=)
c.2228_2230delinsCAG (p.Thr743=)
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n.2526_2528delinsCAG
20g.3669571T>ACA509419240ADAM33c.2307A>T (p.Thr769=)
c.2229A>T (p.Thr743=)
n.1868A>T
n.1055A>T
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.1947A>T (p.Thr649=)
c.2346A>T (p.Thr782=)
c.2337A>T (p.Thr779=)
c.2343A>T (p.Thr781=)
c.2304A>T (p.Thr768=)
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c.1344A>T (p.Thr448=)
n.2384-201A>T
n.2331A>T
n.2252A>T
n.2254A>T
n.2418A>T
n.2527A>T
20g.3669571T>CCA509419239ADAM33c.2307A>G (p.Thr769=)
c.2229A>G (p.Thr743=)
n.1868A>G
n.1055A>G
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.1947A>G (p.Thr649=)
c.2346A>G (p.Thr782=)
c.2337A>G (p.Thr779=)
c.2343A>G (p.Thr781=)
c.2304A>G (p.Thr768=)
c.2268A>G (p.Thr756=)
c.1344A>G (p.Thr448=)
n.2384-201A>G
n.2331A>G
n.2252A>G
n.2254A>G
n.2418A>G
n.2527A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669571T>GCA509419238ADAM33c.2307A>C (p.Thr769=)
c.2229A>C (p.Thr743=)
n.1868A>C
n.1055A>C
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.1947A>C (p.Thr649=)
c.2346A>C (p.Thr782=)
c.2337A>C (p.Thr779=)
c.2343A>C (p.Thr781=)
c.2304A>C (p.Thr768=)
c.2268A>C (p.Thr756=)
c.1344A>C (p.Thr448=)
n.2384-201A>C
n.2331A>C
n.2252A>C
n.2254A>C
n.2418A>C
n.2527A>C
20g.3669571T=CA2346677689ADAM33c.2307A= (p.Thr769=)
c.2229A= (p.Thr743=)
n.1868A=
n.1055A=
c.*994A= (n.*994A=)
c.1947A= (p.Thr649=)
c.2346A= (p.Thr782=)
c.2337A= (p.Thr779=)
c.2343A= (p.Thr781=)
c.2304A= (p.Thr768=)
c.2268A= (p.Thr756=)
c.1344A= (p.Thr448=)
n.2384-201A=
n.2331A=
n.2252A=
n.2254A=
n.2418A=
n.2527A=
20g.3669573_3669574delCA2346677688ADAM33c.2306_2307del (p.Thr769SerfsTer11)
c.2228_2229del (p.Thr743SerfsTer11)
n.1867_1868del
n.1054_1055del
c.*993_*994del (n.*993_*994del)
c.1946_1947del (p.Thr649SerfsTer11)
c.2345_2346del (p.Thr782SerfsTer11)
c.2336_2337del (p.Thr779SerfsTer11)
c.2342_2343del (p.Thr781SerfsTer11)
c.2303_2304del (p.Thr768SerfsTer11)
c.2267_2268del (p.Thr756SerfsTer11)
c.1343_1344del (p.Thr448SerfsTer11)
n.2384-202_2384-201del
n.2330_2331del
n.2251_2252del
n.2253_2254del
n.2417_2418del
n.2526_2527del
 dbSNP
20g.3669572G>ACA408103772ADAM33c.2306C>T (p.Thr769Ile)
c.2228C>T (p.Thr743Ile)
n.1867C>T
n.1054C>T
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.1946C>T (p.Thr649Ile)
c.2345C>T (p.Thr782Ile)
c.2336C>T (p.Thr779Ile)
c.2342C>T (p.Thr781Ile)
c.2303C>T (p.Thr768Ile)
c.2267C>T (p.Thr756Ile)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
n.2384-202C>T
n.2330C>T
n.2251C>T
n.2253C>T
n.2417C>T
n.2526C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669572G>CCA408103773ADAM33c.2306C>G (p.Thr769Arg)
c.2228C>G (p.Thr743Arg)
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n.2384-202C>G
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n.2251C>G
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n.2526C>G
20g.3669572G=CA2346677690ADAM33c.2306C= (p.Thr769=)
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20g.3669572G>TCA408103774ADAM33c.2306C>A (p.Thr769Lys)
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n.1867C>A
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c.*993C>A (n.*993C>A)
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c.2336C>A (p.Thr779Lys)
c.2342C>A (p.Thr781Lys)
c.2303C>A (p.Thr768Lys)
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n.2384-202C>A
n.2330C>A
n.2251C>A
n.2253C>A
n.2417C>A
n.2526C>A
 gnomAD v4
20g.3669573delCA2815081790ADAM33c.2305del (p.Thr769GlnfsTer?)
c.2227del (p.Thr743GlnfsTer?)
n.1866del
n.1053del
c.*992del (n.*992del)
c.1945del (p.Thr649GlnfsTer?)
c.2344del (p.Thr782GlnfsTer?)
c.2335del (p.Thr779GlnfsTer?)
c.2341del (p.Thr781GlnfsTer?)
c.2302del (p.Thr768GlnfsTer?)
c.2266del (p.Thr756GlnfsTer?)
c.1342del (p.Thr448GlnfsTer?)
n.2384-203del
n.2329del
n.2250del
n.2252del
n.2416del
n.2525del
20g.3669573T>ACA408103775ADAM33c.2305A>T (p.Thr769Ser)
c.2227A>T (p.Thr743Ser)
n.1866A>T
n.1053A>T
c.*992A>T (n.*992A>T)
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c.2341A>T (p.Thr781Ser)
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n.2384-203A>T
n.2329A>T
n.2250A>T
n.2252A>T
n.2416A>T
n.2525A>T
20g.3669573T>CCA408103776ADAM33c.2305A>G (p.Thr769Ala)
c.2227A>G (p.Thr743Ala)
n.1866A>G
n.1053A>G
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n.2384-203A>G
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n.2416A>G
n.2525A>G
 gnomAD v4
20g.3669573T>GCA9745056ADAM33c.2305A>C (p.Thr769Pro)
c.2227A>C (p.Thr743Pro)
n.1866A>C
n.1053A>C
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c.2335A>C (p.Thr779Pro)
c.2341A>C (p.Thr781Pro)
c.2302A>C (p.Thr768Pro)
c.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
n.2384-203A>C
n.2329A>C
n.2250A>C
n.2252A>C
n.2416A>C
n.2525A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669573T=CA2346677691ADAM33c.2305A= (p.Thr769=)
c.2227A= (p.Thr743=)
n.1866A=
n.1053A=
c.*992A= (n.*992A=)
c.1945A= (p.Thr649=)
c.2344A= (p.Thr782=)
c.2335A= (p.Thr779=)
c.2341A= (p.Thr781=)
c.2302A= (p.Thr768=)
c.2266A= (p.Thr756=)
c.1342A= (p.Thr448=)
n.2384-203A=
n.2329A=
n.2250A=
n.2252A=
n.2416A=
n.2525A=
20g.3669574G>ACA509419241ADAM33c.2304C>T (p.Pro768=)
c.2226C>T (p.Pro742=)
n.1865C>T
n.1052C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.1944C>T (p.Pro648=)
c.2343C>T (p.Pro781=)
c.2334C>T (p.Pro778=)
c.2340C>T (p.Pro780=)
c.2301C>T (p.Pro767=)
c.2265C>T (p.Pro755=)
c.1341C>T (p.Pro447=)
n.2384-204C>T
n.2328C>T
n.2249C>T
n.2251C>T
n.2415C>T
n.2524C>T
 gnomAD v4
20g.3669574G>CCA509419243ADAM33c.2304C>G (p.Pro768=)
c.2226C>G (p.Pro742=)
n.1865C>G
n.1052C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.1944C>G (p.Pro648=)
c.2343C>G (p.Pro781=)
c.2334C>G (p.Pro778=)
c.2340C>G (p.Pro780=)
c.2301C>G (p.Pro767=)
c.2265C>G (p.Pro755=)
c.1341C>G (p.Pro447=)
n.2384-204C>G
n.2328C>G
n.2249C>G
n.2251C>G
n.2415C>G
n.2524C>G
20g.3669574G>TCA509419242ADAM33c.2304C>A (p.Pro768=)
c.2226C>A (p.Pro742=)
n.1865C>A
n.1052C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.1944C>A (p.Pro648=)
c.2343C>A (p.Pro781=)
c.2334C>A (p.Pro778=)
c.2340C>A (p.Pro780=)
c.2301C>A (p.Pro767=)
c.2265C>A (p.Pro755=)
c.1341C>A (p.Pro447=)
n.2384-204C>A
n.2328C>A
n.2249C>A
n.2251C>A
n.2415C>A
n.2524C>A
 gnomAD v4
20g.3669575G>ACA408103777ADAM33c.2303C>T (p.Pro768Leu)
c.2225C>T (p.Pro742Leu)
n.1864C>T
n.1051C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.2342C>T (p.Pro781Leu)
c.2333C>T (p.Pro778Leu)
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
c.2300C>T (p.Pro767Leu)
c.2264C>T (p.Pro755Leu)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.2384-205C>T
n.2327C>T
n.2248C>T
n.2250C>T
n.2414C>T
n.2523C>T
20g.3669575G>CCA408103779ADAM33c.2303C>G (p.Pro768Arg)
c.2225C>G (p.Pro742Arg)
n.1864C>G
n.1051C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
c.2333C>G (p.Pro778Arg)
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
c.2300C>G (p.Pro767Arg)
c.2264C>G (p.Pro755Arg)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.2384-205C>G
n.2327C>G
n.2248C>G
n.2250C>G
n.2414C>G
n.2523C>G
20g.3669575G>TCA408103778ADAM33c.2303C>A (p.Pro768His)
c.2225C>A (p.Pro742His)
n.1864C>A
n.1051C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.1943C>A (p.Pro648His)
c.2342C>A (p.Pro781His)
c.2333C>A (p.Pro778His)
c.2339C>A (p.Pro780His)
c.2300C>A (p.Pro767His)
c.2264C>A (p.Pro755His)
c.1340C>A (p.Pro447His)
n.2384-205C>A
n.2327C>A
n.2248C>A
n.2250C>A
n.2414C>A
n.2523C>A
 gnomAD v4 COSMIC
20g.3669576G>ACA408103780ADAM33c.2302C>T (p.Pro768Ser)
c.2224C>T (p.Pro742Ser)
n.1863C>T
n.1050C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
c.2332C>T (p.Pro778Ser)
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
c.2299C>T (p.Pro767Ser)
c.2263C>T (p.Pro755Ser)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
n.2384-206C>T
n.2326C>T
n.2247C>T
n.2249C>T
n.2413C>T
n.2522C>T
 gnomAD v4
20g.3669576G>CCA408103781ADAM33c.2302C>G (p.Pro768Ala)
c.2224C>G (p.Pro742Ala)
n.1863C>G
n.1050C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.2341C>G (p.Pro781Ala)
c.2332C>G (p.Pro778Ala)
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
c.2299C>G (p.Pro767Ala)
c.2263C>G (p.Pro755Ala)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.2384-206C>G
n.2326C>G
n.2247C>G
n.2249C>G
n.2413C>G
n.2522C>G
20g.3669576G>TCA408103782ADAM33c.2302C>A (p.Pro768Thr)
c.2224C>A (p.Pro742Thr)
n.1863C>A
n.1050C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.2341C>A (p.Pro781Thr)
c.2332C>A (p.Pro778Thr)
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
c.2299C>A (p.Pro767Thr)
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
n.2384-206C>A
n.2326C>A
n.2247C>A
n.2249C>A
n.2413C>A
n.2522C>A
20g.3669577G>ACA9745057ADAM33c.2301C>T (p.Gly767=)
c.2223C>T (p.Gly741=)
n.1862C>T
n.1049C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.1941C>T (p.Gly647=)
c.2340C>T (p.Gly780=)
c.2331C>T (p.Gly777=)
c.2337C>T (p.Gly779=)
c.2298C>T (p.Gly766=)
c.2262C>T (p.Gly754=)
c.1338C>T (p.Gly446=)
n.2384-207C>T
n.2325C>T
n.2246C>T
n.2248C>T
n.2412C>T
n.2521C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669577G>CCA509419244ADAM33c.2301C>G (p.Gly767=)
c.2223C>G (p.Gly741=)
n.1862C>G
n.1049C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.1941C>G (p.Gly647=)
c.2340C>G (p.Gly780=)
c.2331C>G (p.Gly777=)
c.2337C>G (p.Gly779=)
c.2298C>G (p.Gly766=)
c.2262C>G (p.Gly754=)
c.1338C>G (p.Gly446=)
n.2384-207C>G
n.2325C>G
n.2246C>G
n.2248C>G
n.2412C>G
n.2521C>G
20g.3669577G=CA2346677692ADAM33c.2301C= (p.Gly767=)
c.2223C= (p.Gly741=)
n.1862C=
n.1049C=
c.*988C= (n.*988C=)
c.1941C= (p.Gly647=)
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20g.3669579_3669580delCA2815081792ADAM33c.2299_2300del (p.Gly767ProfsTer13)
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n.2384-209_2384-208del
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c.2296G>A (p.Gly766Ser)
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 dbSNP
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n.2384-211T>A
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n.2517T>A
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c.2293T>C (p.Leu765=)
c.2257T>C (p.Leu753=)
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n.2516T>C
20g.3669582A>TCA408103794ADAM33c.2296T>A (p.Leu766Met)
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n.1857T>A
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c.*983T>A (n.*983T>A)
c.1936T>A (p.Leu646Met)
c.2335T>A (p.Leu779Met)
c.2326T>A (p.Leu776Met)
c.2332T>A (p.Leu778Met)
c.2293T>A (p.Leu765Met)
c.2257T>A (p.Leu753Met)
c.1333T>A (p.Leu445Met)
n.2384-212T>A
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n.2516T>A
20g.3669583C>ACA9745060ADAM33c.2295G>T (p.Glu765Asp)
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n.2515G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669583C=CA2346677696ADAM33c.2295G= (p.Glu765=)
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c.2325G= (p.Glu775=)
c.2331G= (p.Glu777=)
c.2292G= (p.Glu764=)
c.2256G= (p.Glu752=)
c.1332G= (p.Glu444=)
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20g.3669583C>GCA408103795ADAM33c.2295G>C (p.Glu765Asp)
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n.1856G>C
n.1043G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.1935G>C (p.Glu645Asp)
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c.2325G>C (p.Glu775Asp)
c.2331G>C (p.Glu777Asp)
c.2292G>C (p.Glu764Asp)
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c.1332G>C (p.Glu444Asp)
n.2384-213G>C
n.2319G>C
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n.2406G>C
n.2515G>C
20g.3669583C>TCA9745059ADAM33c.2295G>A (p.Glu765=)
c.2217G>A (p.Glu739=)
n.1856G>A
n.1043G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.1935G>A (p.Glu645=)
c.2334G>A (p.Glu778=)
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c.1332G>A (p.Glu444=)
n.2384-213G>A
n.2319G>A
n.2240G>A
n.2242G>A
n.2406G>A
n.2515G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669584T>ACA408103796ADAM33c.2294A>T (p.Glu765Val)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
n.1855A>T
n.1042A>T
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.2333A>T (p.Glu778Val)
c.2324A>T (p.Glu775Val)
c.2330A>T (p.Glu777Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669589G=CA2346677701ADAM33c.2289C= (p.Pro763=)
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c.*976C>A (n.*976C>A)
c.1929C>A (p.Pro643=)
c.2328C>A (p.Pro776=)
c.2319C>A (p.Pro773=)
c.2325C>A (p.Pro775=)
c.2286C>A (p.Pro762=)
c.2250C>A (p.Pro750=)
c.1326C>A (p.Pro442=)
n.2384-219C>A
n.2313C>A
n.2234C>A
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n.2400C>A
n.2509C>A
20g.3669590G>ACA9745063ADAM33c.2288C>T (p.Pro763Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669590G>CCA408103809ADAM33c.2288C>G (p.Pro763Arg)
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20g.3669590G=CA2346677702ADAM33c.2288C= (p.Pro763=)
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c.2210C>A (p.Pro737His)
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c.*975C>A (n.*975C>A)
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c.2327C>A (p.Pro776His)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2384-222C>A
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n.2506C>A
20g.3669592_3669595delCA2651724010ADAM33c.2283_2286del (p.His762ProfsTer?)
c.2205_2208del (p.His736ProfsTer?)
n.1844_1847del
n.1031_1034del
c.*970_*973del (n.*970_*973del)
c.1923_1926del (p.His642ProfsTer?)
c.2322_2325del (p.His775ProfsTer?)
c.2313_2316del (p.His772ProfsTer?)
c.2319_2322del (p.His774ProfsTer?)
c.2280_2283del (p.His761ProfsTer?)
c.2244_2247del (p.His749ProfsTer?)
c.1320_1323del (p.His441ProfsTer?)
n.2384-225_2384-222del
n.2307_2310del
n.2228_2231del
n.2230_2233del
n.2394_2397del
n.2503_2506del
 gnomAD v4
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n.2309A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2315A= (p.His772=)
c.2321A= (p.His774=)
c.2282A= (p.His761=)
c.2246A= (p.His749=)
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 gnomAD v4
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c.2278G>C (p.Val760Leu)
c.2242G>C (p.Val748Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
n.2384-227G>C
n.2305G>C
n.2226G>C
n.2228G>C
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n.2501G>C
 dbSNP
20g.3669597C>TCA9745064ADAM33c.2281G>A (p.Val761Ile)
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n.2384-227G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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