UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669382G>A | CA634188209 | ADAM33 | c.2333-12C>T (n.2333-12C>T) c.2255-12C>T (n.2255-12C>T) n.1894-12C>T n.1244C>T c.*1020-12C>T (n.*1020-12C>T) c.1973-12C>T (n.1973-12C>T) c.2372-12C>T (n.2372-12C>T) c.2363-12C>T (n.2363-12C>T) c.2369-12C>T (n.2369-12C>T) c.2330-12C>T (n.2330-12C>T) c.2294-12C>T (n.2294-12C>T) c.1370-12C>T (n.1370-12C>T) n.2384-12C>T n.2357-12C>T n.2278-12C>T n.2280-12C>T n.2444-12C>T n.2553-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669382G>C | CA2346677592 | ADAM33 | c.2333-12C>G (n.2333-12C>G) c.2255-12C>G (n.2255-12C>G) n.1894-12C>G n.1244C>G c.*1020-12C>G (n.*1020-12C>G) c.1973-12C>G (n.1973-12C>G) c.2372-12C>G (n.2372-12C>G) c.2363-12C>G (n.2363-12C>G) c.2369-12C>G (n.2369-12C>G) c.2330-12C>G (n.2330-12C>G) c.2294-12C>G (n.2294-12C>G) c.1370-12C>G (n.1370-12C>G) n.2384-12C>G n.2357-12C>G n.2278-12C>G n.2280-12C>G n.2444-12C>G n.2553-12C>G | dbSNP |
| 20 | g.3669382G= | CA2346677591 | ADAM33 | c.2333-12C= (n.2333-12C=) c.2255-12C= (n.2255-12C=) n.1894-12C= n.1244C= c.*1020-12C= (n.*1020-12C=) c.1973-12C= (n.1973-12C=) c.2372-12C= (n.2372-12C=) c.2363-12C= (n.2363-12C=) c.2369-12C= (n.2369-12C=) c.2330-12C= (n.2330-12C=) c.2294-12C= (n.2294-12C=) c.1370-12C= (n.1370-12C=) n.2384-12C= n.2357-12C= n.2278-12C= n.2280-12C= n.2444-12C= n.2553-12C= | |
| 20 | g.3669382G>T | CA2651723852 | ADAM33 | c.2333-12C>A (n.2333-12C>A) c.2255-12C>A (n.2255-12C>A) n.1894-12C>A n.1244C>A c.*1020-12C>A (n.*1020-12C>A) c.1973-12C>A (n.1973-12C>A) c.2372-12C>A (n.2372-12C>A) c.2363-12C>A (n.2363-12C>A) c.2369-12C>A (n.2369-12C>A) c.2330-12C>A (n.2330-12C>A) c.2294-12C>A (n.2294-12C>A) c.1370-12C>A (n.1370-12C>A) n.2384-12C>A n.2357-12C>A n.2278-12C>A n.2280-12C>A n.2444-12C>A n.2553-12C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669384T>A | CA2815081783 | ADAM33 | c.2333-14A>T (n.2333-14A>T) c.2255-14A>T (n.2255-14A>T) n.1894-14A>T n.1242A>T c.*1020-14A>T (n.*1020-14A>T) c.1973-14A>T (n.1973-14A>T) c.2372-14A>T (n.2372-14A>T) c.2363-14A>T (n.2363-14A>T) c.2369-14A>T (n.2369-14A>T) c.2330-14A>T (n.2330-14A>T) c.2294-14A>T (n.2294-14A>T) c.1370-14A>T (n.1370-14A>T) n.2384-14A>T n.2357-14A>T n.2278-14A>T n.2280-14A>T n.2444-14A>T n.2553-14A>T | |
| 20 | g.3669384T>C | CA2815081782 | ADAM33 | c.2333-14A>G (n.2333-14A>G) c.2255-14A>G (n.2255-14A>G) n.1894-14A>G n.1242A>G c.*1020-14A>G (n.*1020-14A>G) c.1973-14A>G (n.1973-14A>G) c.2372-14A>G (n.2372-14A>G) c.2363-14A>G (n.2363-14A>G) c.2369-14A>G (n.2369-14A>G) c.2330-14A>G (n.2330-14A>G) c.2294-14A>G (n.2294-14A>G) c.1370-14A>G (n.1370-14A>G) n.2384-14A>G n.2357-14A>G n.2278-14A>G n.2280-14A>G n.2444-14A>G n.2553-14A>G | |
| 20 | g.3669386dup | CA2651723853 | ADAM33 | c.2333-15dup (n.2333-15dup) c.2255-15dup (n.2255-15dup) n.1894-15dup n.1241dup c.*1020-15dup (n.*1020-15dup) c.1973-15dup (n.1973-15dup) c.2372-15dup (n.2372-15dup) c.2363-15dup (n.2363-15dup) c.2369-15dup (n.2369-15dup) c.2330-15dup (n.2330-15dup) c.2294-15dup (n.2294-15dup) c.1370-15dup (n.1370-15dup) n.2384-15dup n.2357-15dup n.2278-15dup n.2280-15dup n.2444-15dup n.2553-15dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669386del | CA2815081784 | ADAM33 | c.2333-15del (n.2333-15del) c.2255-15del (n.2255-15del) n.1894-15del n.1241del c.*1020-15del (n.*1020-15del) c.1973-15del (n.1973-15del) c.2372-15del (n.2372-15del) c.2363-15del (n.2363-15del) c.2369-15del (n.2369-15del) c.2330-15del (n.2330-15del) c.2294-15del (n.2294-15del) c.1370-15del (n.1370-15del) n.2384-15del n.2357-15del n.2278-15del n.2280-15del n.2444-15del n.2553-15del | |
| 20 | g.3669386G>A | CA634188210 | ADAM33 | c.2333-16C>T (n.2333-16C>T) c.2255-16C>T (n.2255-16C>T) n.1894-16C>T n.1240C>T c.*1020-16C>T (n.*1020-16C>T) c.1973-16C>T (n.1973-16C>T) c.2372-16C>T (n.2372-16C>T) c.2363-16C>T (n.2363-16C>T) c.2369-16C>T (n.2369-16C>T) c.2330-16C>T (n.2330-16C>T) c.2294-16C>T (n.2294-16C>T) c.1370-16C>T (n.1370-16C>T) n.2384-16C>T n.2357-16C>T n.2278-16C>T n.2280-16C>T n.2444-16C>T n.2553-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669386G= | CA2346677593 | ADAM33 | c.2333-16C= (n.2333-16C=) c.2255-16C= (n.2255-16C=) n.1894-16C= n.1240C= c.*1020-16C= (n.*1020-16C=) c.1973-16C= (n.1973-16C=) c.2372-16C= (n.2372-16C=) c.2363-16C= (n.2363-16C=) c.2369-16C= (n.2369-16C=) c.2330-16C= (n.2330-16C=) c.2294-16C= (n.2294-16C=) c.1370-16C= (n.1370-16C=) n.2384-16C= n.2357-16C= n.2278-16C= n.2280-16C= n.2444-16C= n.2553-16C= | |
| 20 | g.3669387A= | CA2346677594 | ADAM33 | c.2333-17T= (n.2333-17T=) c.2255-17T= (n.2255-17T=) n.1894-17T= n.1239T= c.*1020-17T= (n.*1020-17T=) c.1973-17T= (n.1973-17T=) c.2372-17T= (n.2372-17T=) c.2363-17T= (n.2363-17T=) c.2369-17T= (n.2369-17T=) c.2330-17T= (n.2330-17T=) c.2294-17T= (n.2294-17T=) c.1370-17T= (n.1370-17T=) n.2384-17T= n.2357-17T= n.2278-17T= n.2280-17T= n.2444-17T= n.2553-17T= | |
| 20 | g.3669387A>G | CA634188211 | ADAM33 | c.2333-17T>C (n.2333-17T>C) c.2255-17T>C (n.2255-17T>C) n.1894-17T>C n.1239T>C c.*1020-17T>C (n.*1020-17T>C) c.1973-17T>C (n.1973-17T>C) c.2372-17T>C (n.2372-17T>C) c.2363-17T>C (n.2363-17T>C) c.2369-17T>C (n.2369-17T>C) c.2330-17T>C (n.2330-17T>C) c.2294-17T>C (n.2294-17T>C) c.1370-17T>C (n.1370-17T>C) n.2384-17T>C n.2357-17T>C n.2278-17T>C n.2280-17T>C n.2444-17T>C n.2553-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669388G= | CA2346677595 | ADAM33 | c.2333-18C= (n.2333-18C=) c.2255-18C= (n.2255-18C=) n.1894-18C= n.1238C= c.*1020-18C= (n.*1020-18C=) c.1973-18C= (n.1973-18C=) c.2372-18C= (n.2372-18C=) c.2363-18C= (n.2363-18C=) c.2369-18C= (n.2369-18C=) c.2330-18C= (n.2330-18C=) c.2294-18C= (n.2294-18C=) c.1370-18C= (n.1370-18C=) n.2384-18C= n.2357-18C= n.2278-18C= n.2280-18C= n.2444-18C= n.2553-18C= | |
| 20 | g.3669388G>T | CA310997611 | ADAM33 | c.2333-18C>A (n.2333-18C>A) c.2255-18C>A (n.2255-18C>A) n.1894-18C>A n.1238C>A c.*1020-18C>A (n.*1020-18C>A) c.1973-18C>A (n.1973-18C>A) c.2372-18C>A (n.2372-18C>A) c.2363-18C>A (n.2363-18C>A) c.2369-18C>A (n.2369-18C>A) c.2330-18C>A (n.2330-18C>A) c.2294-18C>A (n.2294-18C>A) c.1370-18C>A (n.1370-18C>A) n.2384-18C>A n.2357-18C>A n.2278-18C>A n.2280-18C>A n.2444-18C>A n.2553-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669389G>A | CA744011877 | ADAM33 | c.2333-19C>T (n.2333-19C>T) c.2255-19C>T (n.2255-19C>T) n.1894-19C>T n.1237C>T c.*1020-19C>T (n.*1020-19C>T) c.1973-19C>T (n.1973-19C>T) c.2372-19C>T (n.2372-19C>T) c.2363-19C>T (n.2363-19C>T) c.2369-19C>T (n.2369-19C>T) c.2330-19C>T (n.2330-19C>T) c.2294-19C>T (n.2294-19C>T) c.1370-19C>T (n.1370-19C>T) n.2384-19C>T n.2357-19C>T n.2278-19C>T n.2280-19C>T n.2444-19C>T n.2553-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669389G>C | CA2651723855 | ADAM33 | c.2333-19C>G (n.2333-19C>G) c.2255-19C>G (n.2255-19C>G) n.1894-19C>G n.1237C>G c.*1020-19C>G (n.*1020-19C>G) c.1973-19C>G (n.1973-19C>G) c.2372-19C>G (n.2372-19C>G) c.2363-19C>G (n.2363-19C>G) c.2369-19C>G (n.2369-19C>G) c.2330-19C>G (n.2330-19C>G) c.2294-19C>G (n.2294-19C>G) c.1370-19C>G (n.1370-19C>G) n.2384-19C>G n.2357-19C>G n.2278-19C>G n.2280-19C>G n.2444-19C>G n.2553-19C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669389G= | CA2346677596 | ADAM33 | c.2333-19C= (n.2333-19C=) c.2255-19C= (n.2255-19C=) n.1894-19C= n.1237C= c.*1020-19C= (n.*1020-19C=) c.1973-19C= (n.1973-19C=) c.2372-19C= (n.2372-19C=) c.2363-19C= (n.2363-19C=) c.2369-19C= (n.2369-19C=) c.2330-19C= (n.2330-19C=) c.2294-19C= (n.2294-19C=) c.1370-19C= (n.1370-19C=) n.2384-19C= n.2357-19C= n.2278-19C= n.2280-19C= n.2444-19C= n.2553-19C= | |
| 20 | g.3669389G>T | CA2651723856 | ADAM33 | c.2333-19C>A (n.2333-19C>A) c.2255-19C>A (n.2255-19C>A) n.1894-19C>A n.1237C>A c.*1020-19C>A (n.*1020-19C>A) c.1973-19C>A (n.1973-19C>A) c.2372-19C>A (n.2372-19C>A) c.2363-19C>A (n.2363-19C>A) c.2369-19C>A (n.2369-19C>A) c.2330-19C>A (n.2330-19C>A) c.2294-19C>A (n.2294-19C>A) c.1370-19C>A (n.1370-19C>A) n.2384-19C>A n.2357-19C>A n.2278-19C>A n.2280-19C>A n.2444-19C>A n.2553-19C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669390G>A | CA634188212 | ADAM33 | c.2333-20C>T (n.2333-20C>T) c.2255-20C>T (n.2255-20C>T) n.1894-20C>T n.1236C>T c.*1020-20C>T (n.*1020-20C>T) c.1973-20C>T (n.1973-20C>T) c.2372-20C>T (n.2372-20C>T) c.2363-20C>T (n.2363-20C>T) c.2369-20C>T (n.2369-20C>T) c.2330-20C>T (n.2330-20C>T) c.2294-20C>T (n.2294-20C>T) c.1370-20C>T (n.1370-20C>T) n.2384-20C>T n.2357-20C>T n.2278-20C>T n.2280-20C>T n.2444-20C>T n.2553-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669391T>G | CA1014874359 | ADAM33 | c.2333-21A>C (n.2333-21A>C) c.2255-21A>C (n.2255-21A>C) n.1894-21A>C n.1235A>C c.*1020-21A>C (n.*1020-21A>C) c.1973-21A>C (n.1973-21A>C) c.2372-21A>C (n.2372-21A>C) c.2363-21A>C (n.2363-21A>C) c.2369-21A>C (n.2369-21A>C) c.2330-21A>C (n.2330-21A>C) c.2294-21A>C (n.2294-21A>C) c.1370-21A>C (n.1370-21A>C) n.2384-21A>C n.2357-21A>C n.2278-21A>C n.2280-21A>C n.2444-21A>C n.2553-21A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669393A>G | CA310997614 | ADAM33 | c.2333-23T>C (n.2333-23T>C) c.2255-23T>C (n.2255-23T>C) n.1894-23T>C n.1233T>C c.*1020-23T>C (n.*1020-23T>C) c.1973-23T>C (n.1973-23T>C) c.2372-23T>C (n.2372-23T>C) c.2363-23T>C (n.2363-23T>C) c.2369-23T>C (n.2369-23T>C) c.2330-23T>C (n.2330-23T>C) c.2294-23T>C (n.2294-23T>C) c.1370-23T>C (n.1370-23T>C) n.2384-23T>C n.2357-23T>C n.2278-23T>C n.2280-23T>C n.2444-23T>C n.2553-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669397T>C | CA2346677603 | ADAM33 | c.2333-27A>G (n.2333-27A>G) c.2255-27A>G (n.2255-27A>G) n.1894-27A>G n.1229A>G c.*1020-27A>G (n.*1020-27A>G) c.1973-27A>G (n.1973-27A>G) c.2372-27A>G (n.2372-27A>G) c.2363-27A>G (n.2363-27A>G) c.2369-27A>G (n.2369-27A>G) c.2330-27A>G (n.2330-27A>G) c.2294-27A>G (n.2294-27A>G) c.1370-27A>G (n.1370-27A>G) n.2384-27A>G n.2357-27A>G n.2278-27A>G n.2280-27A>G n.2444-27A>G n.2553-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669467G>A | CA310997634 | ADAM33 | c.2332+79C>T (n.2332+79C>T) c.2254+79C>T (n.2254+79C>T) n.1893+79C>T n.1159C>T c.*1019+79C>T (n.*1019+79C>T) c.1972+79C>T (n.1972+79C>T) c.2371+79C>T (n.2371+79C>T) c.2362+79C>T (n.2362+79C>T) c.2368+79C>T (n.2368+79C>T) c.2329+79C>T (n.2329+79C>T) c.2293+79C>T (n.2293+79C>T) c.1369+79C>T (n.1369+79C>T) n.2384-97C>T n.2356+79C>T n.2277+79C>T n.2279+79C>T n.2443+79C>T n.2552+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669467G>T | CA2651723926 | ADAM33 | c.2332+79C>A (n.2332+79C>A) c.2254+79C>A (n.2254+79C>A) n.1893+79C>A n.1159C>A c.*1019+79C>A (n.*1019+79C>A) c.1972+79C>A (n.1972+79C>A) c.2371+79C>A (n.2371+79C>A) c.2362+79C>A (n.2362+79C>A) c.2368+79C>A (n.2368+79C>A) c.2329+79C>A (n.2329+79C>A) c.2293+79C>A (n.2293+79C>A) c.1369+79C>A (n.1369+79C>A) n.2384-97C>A n.2356+79C>A n.2277+79C>A n.2279+79C>A n.2443+79C>A n.2552+79C>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669468C>T | CA657229323 | ADAM33 | c.2332+78G>A (n.2332+78G>A) c.2254+78G>A (n.2254+78G>A) n.1893+78G>A n.1158G>A c.*1019+78G>A (n.*1019+78G>A) c.1972+78G>A (n.1972+78G>A) c.2371+78G>A (n.2371+78G>A) c.2362+78G>A (n.2362+78G>A) c.2368+78G>A (n.2368+78G>A) c.2329+78G>A (n.2329+78G>A) c.2293+78G>A (n.2293+78G>A) c.1369+78G>A (n.1369+78G>A) n.2384-98G>A n.2356+78G>A n.2277+78G>A n.2279+78G>A n.2443+78G>A n.2552+78G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3669471A= | CA2346677633 | ADAM33 | c.2332+75T= (n.2332+75T=) c.2254+75T= (n.2254+75T=) n.1893+75T= n.1155T= c.*1019+75T= (n.*1019+75T=) c.1972+75T= (n.1972+75T=) c.2371+75T= (n.2371+75T=) c.2362+75T= (n.2362+75T=) c.2368+75T= (n.2368+75T=) c.2329+75T= (n.2329+75T=) c.2293+75T= (n.2293+75T=) c.1369+75T= (n.1369+75T=) n.2384-101T= n.2356+75T= n.2277+75T= n.2279+75T= n.2443+75T= n.2552+75T= | |
| 20 | g.3669471A>G | CA310997637 | ADAM33 | c.2332+75T>C (n.2332+75T>C) c.2254+75T>C (n.2254+75T>C) n.1893+75T>C n.1155T>C c.*1019+75T>C (n.*1019+75T>C) c.1972+75T>C (n.1972+75T>C) c.2371+75T>C (n.2371+75T>C) c.2362+75T>C (n.2362+75T>C) c.2368+75T>C (n.2368+75T>C) c.2329+75T>C (n.2329+75T>C) c.2293+75T>C (n.2293+75T>C) c.1369+75T>C (n.1369+75T>C) n.2384-101T>C n.2356+75T>C n.2277+75T>C n.2279+75T>C n.2443+75T>C n.2552+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669472T>C | CA2651723928 | ADAM33 | c.2332+74A>G (n.2332+74A>G) c.2254+74A>G (n.2254+74A>G) n.1893+74A>G n.1154A>G c.*1019+74A>G (n.*1019+74A>G) c.1972+74A>G (n.1972+74A>G) c.2371+74A>G (n.2371+74A>G) c.2362+74A>G (n.2362+74A>G) c.2368+74A>G (n.2368+74A>G) c.2329+74A>G (n.2329+74A>G) c.2293+74A>G (n.2293+74A>G) c.1369+74A>G (n.1369+74A>G) n.2384-102A>G n.2356+74A>G n.2277+74A>G n.2279+74A>G n.2443+74A>G n.2552+74A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669472T>G | CA2651723929 | ADAM33 | c.2332+74A>C (n.2332+74A>C) c.2254+74A>C (n.2254+74A>C) n.1893+74A>C n.1154A>C c.*1019+74A>C (n.*1019+74A>C) c.1972+74A>C (n.1972+74A>C) c.2371+74A>C (n.2371+74A>C) c.2362+74A>C (n.2362+74A>C) c.2368+74A>C (n.2368+74A>C) c.2329+74A>C (n.2329+74A>C) c.2293+74A>C (n.2293+74A>C) c.1369+74A>C (n.1369+74A>C) n.2384-102A>C n.2356+74A>C n.2277+74A>C n.2279+74A>C n.2443+74A>C n.2552+74A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669473C>A | CA2651723930 | ADAM33 | c.2332+73G>T (n.2332+73G>T) c.2254+73G>T (n.2254+73G>T) n.1893+73G>T n.1153G>T c.*1019+73G>T (n.*1019+73G>T) c.1972+73G>T (n.1972+73G>T) c.2371+73G>T (n.2371+73G>T) c.2362+73G>T (n.2362+73G>T) c.2368+73G>T (n.2368+73G>T) c.2329+73G>T (n.2329+73G>T) c.2293+73G>T (n.2293+73G>T) c.1369+73G>T (n.1369+73G>T) n.2384-103G>T n.2356+73G>T n.2277+73G>T n.2279+73G>T n.2443+73G>T n.2552+73G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669474T>A | CA2651723931 | ADAM33 | c.2332+72A>T (n.2332+72A>T) c.2254+72A>T (n.2254+72A>T) n.1893+72A>T n.1152A>T c.*1019+72A>T (n.*1019+72A>T) c.1972+72A>T (n.1972+72A>T) c.2371+72A>T (n.2371+72A>T) c.2362+72A>T (n.2362+72A>T) c.2368+72A>T (n.2368+72A>T) c.2329+72A>T (n.2329+72A>T) c.2293+72A>T (n.2293+72A>T) c.1369+72A>T (n.1369+72A>T) n.2384-104A>T n.2356+72A>T n.2277+72A>T n.2279+72A>T n.2443+72A>T n.2552+72A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669474T>C | CA2577326853 | ADAM33 | c.2332+72A>G (n.2332+72A>G) c.2254+72A>G (n.2254+72A>G) n.1893+72A>G n.1152A>G c.*1019+72A>G (n.*1019+72A>G) c.1972+72A>G (n.1972+72A>G) c.2371+72A>G (n.2371+72A>G) c.2362+72A>G (n.2362+72A>G) c.2368+72A>G (n.2368+72A>G) c.2329+72A>G (n.2329+72A>G) c.2293+72A>G (n.2293+72A>G) c.1369+72A>G (n.1369+72A>G) n.2384-104A>G n.2356+72A>G n.2277+72A>G n.2279+72A>G n.2443+72A>G n.2552+72A>G | |
| 20 | g.3669475G>A | CA2736356519 | ADAM33 | c.2332+71C>T (n.2332+71C>T) c.2254+71C>T (n.2254+71C>T) n.1893+71C>T n.1151C>T c.*1019+71C>T (n.*1019+71C>T) c.1972+71C>T (n.1972+71C>T) c.2371+71C>T (n.2371+71C>T) c.2362+71C>T (n.2362+71C>T) c.2368+71C>T (n.2368+71C>T) c.2329+71C>T (n.2329+71C>T) c.2293+71C>T (n.2293+71C>T) c.1369+71C>T (n.1369+71C>T) n.2384-105C>T n.2356+71C>T n.2277+71C>T n.2279+71C>T n.2443+71C>T n.2552+71C>T | dbSNP |
| 20 | g.3669475G>T | CA2651723932 | ADAM33 | c.2332+71C>A (n.2332+71C>A) c.2254+71C>A (n.2254+71C>A) n.1893+71C>A n.1151C>A c.*1019+71C>A (n.*1019+71C>A) c.1972+71C>A (n.1972+71C>A) c.2371+71C>A (n.2371+71C>A) c.2362+71C>A (n.2362+71C>A) c.2368+71C>A (n.2368+71C>A) c.2329+71C>A (n.2329+71C>A) c.2293+71C>A (n.2293+71C>A) c.1369+71C>A (n.1369+71C>A) n.2384-105C>A n.2356+71C>A n.2277+71C>A n.2279+71C>A n.2443+71C>A n.2552+71C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669476G>A | CA744011929 | ADAM33 | c.2332+70C>T (n.2332+70C>T) c.2254+70C>T (n.2254+70C>T) n.1893+70C>T n.1150C>T c.*1019+70C>T (n.*1019+70C>T) c.1972+70C>T (n.1972+70C>T) c.2371+70C>T (n.2371+70C>T) c.2362+70C>T (n.2362+70C>T) c.2368+70C>T (n.2368+70C>T) c.2329+70C>T (n.2329+70C>T) c.2293+70C>T (n.2293+70C>T) c.1369+70C>T (n.1369+70C>T) n.2384-106C>T n.2356+70C>T n.2277+70C>T n.2279+70C>T n.2443+70C>T n.2552+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669476G>C | CA2815081788 | ADAM33 | c.2332+70C>G (n.2332+70C>G) c.2254+70C>G (n.2254+70C>G) n.1893+70C>G n.1150C>G c.*1019+70C>G (n.*1019+70C>G) c.1972+70C>G (n.1972+70C>G) c.2371+70C>G (n.2371+70C>G) c.2362+70C>G (n.2362+70C>G) c.2368+70C>G (n.2368+70C>G) c.2329+70C>G (n.2329+70C>G) c.2293+70C>G (n.2293+70C>G) c.1369+70C>G (n.1369+70C>G) n.2384-106C>G n.2356+70C>G n.2277+70C>G n.2279+70C>G n.2443+70C>G n.2552+70C>G | |
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| 20 | g.3669477A= | CA2346677635 | ADAM33 | c.2332+69T= (n.2332+69T=) c.2254+69T= (n.2254+69T=) n.1893+69T= n.1149T= c.*1019+69T= (n.*1019+69T=) c.1972+69T= (n.1972+69T=) c.2371+69T= (n.2371+69T=) c.2362+69T= (n.2362+69T=) c.2368+69T= (n.2368+69T=) c.2329+69T= (n.2329+69T=) c.2293+69T= (n.2293+69T=) c.1369+69T= (n.1369+69T=) n.2384-107T= n.2356+69T= n.2277+69T= n.2279+69T= n.2443+69T= n.2552+69T= | |
| 20 | g.3669477A>G | CA744011937 | ADAM33 | c.2332+69T>C (n.2332+69T>C) c.2254+69T>C (n.2254+69T>C) n.1893+69T>C n.1149T>C c.*1019+69T>C (n.*1019+69T>C) c.1972+69T>C (n.1972+69T>C) c.2371+69T>C (n.2371+69T>C) c.2362+69T>C (n.2362+69T>C) c.2368+69T>C (n.2368+69T>C) c.2329+69T>C (n.2329+69T>C) c.2293+69T>C (n.2293+69T>C) c.1369+69T>C (n.1369+69T>C) n.2384-107T>C n.2356+69T>C n.2277+69T>C n.2279+69T>C n.2443+69T>C n.2552+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669479G>A | CA2346677638 | ADAM33 | c.2332+67C>T (n.2332+67C>T) c.2254+67C>T (n.2254+67C>T) n.1893+67C>T n.1147C>T c.*1019+67C>T (n.*1019+67C>T) c.1972+67C>T (n.1972+67C>T) c.2371+67C>T (n.2371+67C>T) c.2362+67C>T (n.2362+67C>T) c.2368+67C>T (n.2368+67C>T) c.2329+67C>T (n.2329+67C>T) c.2293+67C>T (n.2293+67C>T) c.1369+67C>T (n.1369+67C>T) n.2384-109C>T n.2356+67C>T n.2277+67C>T n.2279+67C>T n.2443+67C>T n.2552+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669479G= | CA2346677637 | ADAM33 | c.2332+67C= (n.2332+67C=) c.2254+67C= (n.2254+67C=) n.1893+67C= n.1147C= c.*1019+67C= (n.*1019+67C=) c.1972+67C= (n.1972+67C=) c.2371+67C= (n.2371+67C=) c.2362+67C= (n.2362+67C=) c.2368+67C= (n.2368+67C=) c.2329+67C= (n.2329+67C=) c.2293+67C= (n.2293+67C=) c.1369+67C= (n.1369+67C=) n.2384-109C= n.2356+67C= n.2277+67C= n.2279+67C= n.2443+67C= n.2552+67C= | |
| 20 | g.3669479G>T | CA2651723934 | ADAM33 | c.2332+67C>A (n.2332+67C>A) c.2254+67C>A (n.2254+67C>A) n.1893+67C>A n.1147C>A c.*1019+67C>A (n.*1019+67C>A) c.1972+67C>A (n.1972+67C>A) c.2371+67C>A (n.2371+67C>A) c.2362+67C>A (n.2362+67C>A) c.2368+67C>A (n.2368+67C>A) c.2329+67C>A (n.2329+67C>A) c.2293+67C>A (n.2293+67C>A) c.1369+67C>A (n.1369+67C>A) n.2384-109C>A n.2356+67C>A n.2277+67C>A n.2279+67C>A n.2443+67C>A n.2552+67C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669480G>A | CA15966065 | ADAM33 | c.2332+66C>T (n.2332+66C>T) c.2254+66C>T (n.2254+66C>T) n.1893+66C>T n.1146C>T c.*1019+66C>T (n.*1019+66C>T) c.1972+66C>T (n.1972+66C>T) c.2371+66C>T (n.2371+66C>T) c.2362+66C>T (n.2362+66C>T) c.2368+66C>T (n.2368+66C>T) c.2329+66C>T (n.2329+66C>T) c.2293+66C>T (n.2293+66C>T) c.1369+66C>T (n.1369+66C>T) n.2384-110C>T n.2356+66C>T n.2277+66C>T n.2279+66C>T n.2443+66C>T n.2552+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669480G>C | CA2580609077 | ADAM33 | c.2332+66C>G (n.2332+66C>G) c.2254+66C>G (n.2254+66C>G) n.1893+66C>G n.1146C>G c.*1019+66C>G (n.*1019+66C>G) c.1972+66C>G (n.1972+66C>G) c.2371+66C>G (n.2371+66C>G) c.2362+66C>G (n.2362+66C>G) c.2368+66C>G (n.2368+66C>G) c.2329+66C>G (n.2329+66C>G) c.2293+66C>G (n.2293+66C>G) c.1369+66C>G (n.1369+66C>G) n.2384-110C>G n.2356+66C>G n.2277+66C>G n.2279+66C>G n.2443+66C>G n.2552+66C>G | |
| 20 | g.3669480G= | CA2346677639 | ADAM33 | c.2332+66C= (n.2332+66C=) c.2254+66C= (n.2254+66C=) n.1893+66C= n.1146C= c.*1019+66C= (n.*1019+66C=) c.1972+66C= (n.1972+66C=) c.2371+66C= (n.2371+66C=) c.2362+66C= (n.2362+66C=) c.2368+66C= (n.2368+66C=) c.2329+66C= (n.2329+66C=) c.2293+66C= (n.2293+66C=) c.1369+66C= (n.1369+66C=) n.2384-110C= n.2356+66C= n.2277+66C= n.2279+66C= n.2443+66C= n.2552+66C= | |
| 20 | g.3669480G>T | CA2580609078 | ADAM33 | c.2332+66C>A (n.2332+66C>A) c.2254+66C>A (n.2254+66C>A) n.1893+66C>A n.1146C>A c.*1019+66C>A (n.*1019+66C>A) c.1972+66C>A (n.1972+66C>A) c.2371+66C>A (n.2371+66C>A) c.2362+66C>A (n.2362+66C>A) c.2368+66C>A (n.2368+66C>A) c.2329+66C>A (n.2329+66C>A) c.2293+66C>A (n.2293+66C>A) c.1369+66C>A (n.1369+66C>A) n.2384-110C>A n.2356+66C>A n.2277+66C>A n.2279+66C>A n.2443+66C>A n.2552+66C>A |