UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669362T>A | CA408103653 | ADAM33 | c.2341A>T (p.Asn781Tyr) c.2263A>T (p.Asn755Tyr) n.1902A>T n.1264A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1981A>T (p.Asn661Tyr) c.2380A>T (p.Asn794Tyr) c.2371A>T (p.Asn791Tyr) c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.2338A>T (p.Asn780Tyr) c.2302A>T (p.Asn768Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.2392A>T n.2365A>T n.2286A>T n.2288A>T n.2452A>T n.2561A>T | |
| 20 | g.3669362T>C | CA408103654 | ADAM33 | c.2341A>G (p.Asn781Asp) c.2263A>G (p.Asn755Asp) n.1902A>G n.1264A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1981A>G (p.Asn661Asp) c.2380A>G (p.Asn794Asp) c.2371A>G (p.Asn791Asp) c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.2338A>G (p.Asn780Asp) c.2302A>G (p.Asn768Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.2392A>G n.2365A>G n.2286A>G n.2288A>G n.2452A>G n.2561A>G | |
| 20 | g.3669362T>G | CA408103657 | ADAM33 | c.2341A>C (p.Asn781His) c.2263A>C (p.Asn755His) n.1902A>C n.1264A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1981A>C (p.Asn661His) c.2380A>C (p.Asn794His) c.2371A>C (p.Asn791His) c.2377A>C (p.Asn793His) c.2338A>C (p.Asn780His) c.2302A>C (p.Asn768His) c.1378A>C (p.Asn460His) n.2392A>C n.2365A>C n.2286A>C n.2288A>C n.2452A>C n.2561A>C | |
| 20 | g.3669363C>A | CA408103659 | ADAM33 | c.2340G>T (p.Glu780Asp) c.2262G>T (p.Glu754Asp) n.1901G>T n.1263G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1980G>T (p.Glu660Asp) c.2379G>T (p.Glu793Asp) c.2370G>T (p.Glu790Asp) c.2376G>T (p.Glu792Asp) c.2337G>T (p.Glu779Asp) c.2301G>T (p.Glu767Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.2391G>T n.2364G>T n.2285G>T n.2287G>T n.2451G>T n.2560G>T | |
| 20 | g.3669363C= | CA2346677584 | ADAM33 | c.2340G= (p.Glu780=) c.2262G= (p.Glu754=) n.1901G= n.1263G= c.*1027G= (n.*1027G=) c.1980G= (p.Glu660=) c.2379G= (p.Glu793=) c.2370G= (p.Glu790=) c.2376G= (p.Glu792=) c.2337G= (p.Glu779=) c.2301G= (p.Glu767=) c.1377G= (p.Glu459=) n.2391G= n.2364G= n.2285G= n.2287G= n.2451G= n.2560G= | |
| 20 | g.3669363C>G | CA408103661 | ADAM33 | c.2340G>C (p.Glu780Asp) c.2262G>C (p.Glu754Asp) n.1901G>C n.1263G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1980G>C (p.Glu660Asp) c.2379G>C (p.Glu793Asp) c.2370G>C (p.Glu790Asp) c.2376G>C (p.Glu792Asp) c.2337G>C (p.Glu779Asp) c.2301G>C (p.Glu767Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.2391G>C n.2364G>C n.2285G>C n.2287G>C n.2451G>C n.2560G>C | dbSNP |
| 20 | g.3669363C>T | CA509419216 | ADAM33 | c.2340G>A (p.Glu780=) c.2262G>A (p.Glu754=) n.1901G>A n.1263G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1980G>A (p.Glu660=) c.2379G>A (p.Glu793=) c.2370G>A (p.Glu790=) c.2376G>A (p.Glu792=) c.2337G>A (p.Glu779=) c.2301G>A (p.Glu767=) c.1377G>A (p.Glu459=) n.2391G>A n.2364G>A n.2285G>A n.2287G>A n.2451G>A n.2560G>A | dbSNP |
| 20 | g.3669364T>A | CA408103663 | ADAM33 | c.2339A>T (p.Glu780Val) c.2261A>T (p.Glu754Val) n.1900A>T n.1262A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1979A>T (p.Glu660Val) c.2378A>T (p.Glu793Val) c.2369A>T (p.Glu790Val) c.2375A>T (p.Glu792Val) c.2336A>T (p.Glu779Val) c.2300A>T (p.Glu767Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.2390A>T n.2363A>T n.2284A>T n.2286A>T n.2450A>T n.2559A>T | |
| 20 | g.3669364T>C | CA408103665 | ADAM33 | c.2339A>G (p.Glu780Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) n.1900A>G n.1262A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.2378A>G (p.Glu793Gly) c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.2336A>G (p.Glu779Gly) c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.2390A>G n.2363A>G n.2284A>G n.2286A>G n.2450A>G n.2559A>G | |
| 20 | g.3669364T>G | CA408103666 | ADAM33 | c.2339A>C (p.Glu780Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) n.1900A>C n.1262A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.2378A>C (p.Glu793Ala) c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.2336A>C (p.Glu779Ala) c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.2390A>C n.2363A>C n.2284A>C n.2286A>C n.2450A>C n.2559A>C | |
| 20 | g.3669365C>A | CA408103671 | ADAM33 | c.2338G>T (p.Glu780Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) n.1899G>T n.1261G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.2335G>T (p.Glu779Ter) c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.2389G>T n.2362G>T n.2283G>T n.2285G>T n.2449G>T n.2558G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669365C>G | CA408103673 | ADAM33 | c.2338G>C (p.Glu780Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) n.1899G>C n.1261G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.2377G>C (p.Glu793Gln) c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.2335G>C (p.Glu779Gln) c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.2389G>C n.2362G>C n.2283G>C n.2285G>C n.2449G>C n.2558G>C | |
| 20 | g.3669365C>T | CA408103669 | ADAM33 | c.2338G>A (p.Glu780Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) n.1899G>A n.1261G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.2335G>A (p.Glu779Lys) c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.2389G>A n.2362G>A n.2283G>A n.2285G>A n.2449G>A n.2558G>A | gnomAD v4 COSMIC |
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| 20 | g.3669366A>C | CA310997606 | ADAM33 | c.2337T>G (p.Pro779=) c.2259T>G (p.Pro753=) n.1898T>G n.1260T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.1977T>G (p.Pro659=) c.2376T>G (p.Pro792=) c.2367T>G (p.Pro789=) c.2373T>G (p.Pro791=) c.2334T>G (p.Pro778=) c.2298T>G (p.Pro766=) c.1374T>G (p.Pro458=) n.2388T>G n.2361T>G n.2282T>G n.2284T>G n.2448T>G n.2557T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669366A>G | CA509419217 | ADAM33 | c.2337T>C (p.Pro779=) c.2259T>C (p.Pro753=) n.1898T>C n.1260T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.1977T>C (p.Pro659=) c.2376T>C (p.Pro792=) c.2367T>C (p.Pro789=) c.2373T>C (p.Pro791=) c.2334T>C (p.Pro778=) c.2298T>C (p.Pro766=) c.1374T>C (p.Pro458=) n.2388T>C n.2361T>C n.2282T>C n.2284T>C n.2448T>C n.2557T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669366A>T | CA509419218 | ADAM33 | c.2337T>A (p.Pro779=) c.2259T>A (p.Pro753=) n.1898T>A n.1260T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.1977T>A (p.Pro659=) c.2376T>A (p.Pro792=) c.2367T>A (p.Pro789=) c.2373T>A (p.Pro791=) c.2334T>A (p.Pro778=) c.2298T>A (p.Pro766=) c.1374T>A (p.Pro458=) n.2388T>A n.2361T>A n.2282T>A n.2284T>A n.2448T>A n.2557T>A | |
| 20 | g.3669367G>A | CA408103676 | ADAM33 | c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.2258C>T (p.Pro753Leu) n.1897C>T n.1259C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.2375C>T (p.Pro792Leu) c.2366C>T (p.Pro789Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.2387C>T n.2360C>T n.2281C>T n.2283C>T n.2447C>T n.2556C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669367G>C | CA408103678 | ADAM33 | c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.2258C>G (p.Pro753Arg) n.1897C>G n.1259C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.2375C>G (p.Pro792Arg) c.2366C>G (p.Pro789Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.2387C>G n.2360C>G n.2281C>G n.2283C>G n.2447C>G n.2556C>G | |
| 20 | g.3669367G>T | CA408103680 | ADAM33 | c.2336C>A (p.Pro779His) c.2258C>A (p.Pro753His) n.1897C>A n.1259C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1976C>A (p.Pro659His) c.2375C>A (p.Pro792His) c.2366C>A (p.Pro789His) c.2372C>A (p.Pro791His) c.2333C>A (p.Pro778His) c.2297C>A (p.Pro766His) c.1373C>A (p.Pro458His) n.2387C>A n.2360C>A n.2281C>A n.2283C>A n.2447C>A n.2556C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669368G>A | CA408103682 | ADAM33 | c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.2257C>T (p.Pro753Ser) n.1896C>T n.1258C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.2374C>T (p.Pro792Ser) c.2365C>T (p.Pro789Ser) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.2332C>T (p.Pro778Ser) c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.2386C>T n.2359C>T n.2280C>T n.2282C>T n.2446C>T n.2555C>T | |
| 20 | g.3669368G>C | CA310997609 | ADAM33 | c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.2257C>G (p.Pro753Ala) n.1896C>G n.1258C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.2374C>G (p.Pro792Ala) c.2365C>G (p.Pro789Ala) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.2332C>G (p.Pro778Ala) c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.2386C>G n.2359C>G n.2280C>G n.2282C>G n.2446C>G n.2555C>G | dbSNP |
| 20 | g.3669368G= | CA2346677586 | ADAM33 | c.2335C= (p.Pro779=) c.2257C= (p.Pro753=) n.1896C= n.1258C= c.*1022C= (n.*1022C=) c.1975C= (p.Pro659=) c.2374C= (p.Pro792=) c.2365C= (p.Pro789=) c.2371C= (p.Pro791=) c.2332C= (p.Pro778=) c.2296C= (p.Pro766=) c.1372C= (p.Pro458=) n.2386C= n.2359C= n.2280C= n.2282C= n.2446C= n.2555C= | |
| 20 | g.3669368G>T | CA408103685 | ADAM33 | c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.2257C>A (p.Pro753Thr) n.1896C>A n.1258C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.2374C>A (p.Pro792Thr) c.2365C>A (p.Pro789Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.2386C>A n.2359C>A n.2280C>A n.2282C>A n.2446C>A n.2555C>A | |
| 20 | g.3669369G>A | CA509419219 | ADAM33 | c.2334C>T (p.Asp778=) c.2256C>T (p.Asp752=) n.1895C>T n.1257C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1974C>T (p.Asp658=) c.2373C>T (p.Asp791=) c.2364C>T (p.Asp788=) c.2370C>T (p.Asp790=) c.2331C>T (p.Asp777=) c.2295C>T (p.Asp765=) c.1371C>T (p.Asp457=) n.2385C>T n.2358C>T n.2279C>T n.2281C>T n.2445C>T n.2554C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669369G>C | CA408103687 | ADAM33 | c.2334C>G (p.Asp778Glu) c.2256C>G (p.Asp752Glu) n.1895C>G n.1257C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1974C>G (p.Asp658Glu) c.2373C>G (p.Asp791Glu) c.2364C>G (p.Asp788Glu) c.2370C>G (p.Asp790Glu) c.2331C>G (p.Asp777Glu) c.2295C>G (p.Asp765Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) n.2385C>G n.2358C>G n.2279C>G n.2281C>G n.2445C>G n.2554C>G | |
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| 20 | g.3669370T>A | CA408103690 | ADAM33 | c.2333A>T (p.Asp778Val) c.2255A>T (p.Asp752Val) n.1894A>T n.1256A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1973A>T (p.Asp658Val) c.2372A>T (p.Asp791Val) c.2363A>T (p.Asp788Val) c.2369A>T (p.Asp790Val) c.2330A>T (p.Asp777Val) c.2294A>T (p.Asp765Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) n.2384A>T n.2357A>T n.2278A>T n.2280A>T n.2444A>T n.2553A>T | |
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| 20 | g.3669371C>A | CA408103700 | ADAM33 | c.2333-1G>T (n.2333-1G>T) c.2255-1G>T (n.2255-1G>T) n.1894-1G>T n.1255G>T c.*1020-1G>T (n.*1020-1G>T) c.1973-1G>T (n.1973-1G>T) c.2372-1G>T (n.2372-1G>T) c.2363-1G>T (n.2363-1G>T) c.2369-1G>T (n.2369-1G>T) c.2330-1G>T (n.2330-1G>T) c.2294-1G>T (n.2294-1G>T) c.1370-1G>T (n.1370-1G>T) n.2384-1G>T n.2357-1G>T n.2278-1G>T n.2280-1G>T n.2444-1G>T n.2553-1G>T | |
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| 20 | g.3669372T>A | CA408103702 | ADAM33 | c.2333-2A>T (n.2333-2A>T) c.2255-2A>T (n.2255-2A>T) n.1894-2A>T n.1254A>T c.*1020-2A>T (n.*1020-2A>T) c.1973-2A>T (n.1973-2A>T) c.2372-2A>T (n.2372-2A>T) c.2363-2A>T (n.2363-2A>T) c.2369-2A>T (n.2369-2A>T) c.2330-2A>T (n.2330-2A>T) c.2294-2A>T (n.2294-2A>T) c.1370-2A>T (n.1370-2A>T) n.2384-2A>T n.2357-2A>T n.2278-2A>T n.2280-2A>T n.2444-2A>T n.2553-2A>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 20 | g.3669372T>G | CA408103706 | ADAM33 | c.2333-2A>C (n.2333-2A>C) c.2255-2A>C (n.2255-2A>C) n.1894-2A>C n.1254A>C c.*1020-2A>C (n.*1020-2A>C) c.1973-2A>C (n.1973-2A>C) c.2372-2A>C (n.2372-2A>C) c.2363-2A>C (n.2363-2A>C) c.2369-2A>C (n.2369-2A>C) c.2330-2A>C (n.2330-2A>C) c.2294-2A>C (n.2294-2A>C) c.1370-2A>C (n.1370-2A>C) n.2384-2A>C n.2357-2A>C n.2278-2A>C n.2280-2A>C n.2444-2A>C n.2553-2A>C | |
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| 20 | g.3669374G>A | CA2577326847 | ADAM33 | c.2333-4C>T (n.2333-4C>T) c.2255-4C>T (n.2255-4C>T) n.1894-4C>T n.1252C>T c.*1020-4C>T (n.*1020-4C>T) c.1973-4C>T (n.1973-4C>T) c.2372-4C>T (n.2372-4C>T) c.2363-4C>T (n.2363-4C>T) c.2369-4C>T (n.2369-4C>T) c.2330-4C>T (n.2330-4C>T) c.2294-4C>T (n.2294-4C>T) c.1370-4C>T (n.1370-4C>T) n.2384-4C>T n.2357-4C>T n.2278-4C>T n.2280-4C>T n.2444-4C>T n.2553-4C>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669384T>C | CA2815081782 | ADAM33 | c.2333-14A>G (n.2333-14A>G) c.2255-14A>G (n.2255-14A>G) n.1894-14A>G n.1242A>G c.*1020-14A>G (n.*1020-14A>G) c.1973-14A>G (n.1973-14A>G) c.2372-14A>G (n.2372-14A>G) c.2363-14A>G (n.2363-14A>G) c.2369-14A>G (n.2369-14A>G) c.2330-14A>G (n.2330-14A>G) c.2294-14A>G (n.2294-14A>G) c.1370-14A>G (n.1370-14A>G) n.2384-14A>G n.2357-14A>G n.2278-14A>G n.2280-14A>G n.2444-14A>G n.2553-14A>G | |
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| 20 | g.3669395T>C | CA634188213 | ADAM33 | c.2333-25A>G (n.2333-25A>G) c.2255-25A>G (n.2255-25A>G) n.1894-25A>G n.1231A>G c.*1020-25A>G (n.*1020-25A>G) c.1973-25A>G (n.1973-25A>G) c.2372-25A>G (n.2372-25A>G) c.2363-25A>G (n.2363-25A>G) c.2369-25A>G (n.2369-25A>G) c.2330-25A>G (n.2330-25A>G) c.2294-25A>G (n.2294-25A>G) c.1370-25A>G (n.1370-25A>G) n.2384-25A>G n.2357-25A>G n.2278-25A>G n.2280-25A>G n.2444-25A>G n.2553-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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