UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36687655T>C | CA1539425035 | SLC1A3 | c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.6008T>C c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.1825T>C c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*3508T>C (n.*3508T>C) n.2243T>C c.*2727T>C (n.*2727T>C) n.6196T>C n.6061T>C n.5823T>C | dbSNP |
| 5 | g.36687655T= | CA1539425034 | SLC1A3 | c.*1386T= (n.*1386T=) n.6008T= c.*2927T= (n.*2927T=) c.1825T= c.*1508T= (n.*1508T=) c.*3508T= (n.*3508T=) n.2243T= c.*2727T= (n.*2727T=) n.6196T= n.6061T= n.5823T= | |
| 5 | g.36687656C>A | CA2765903980 | SLC1A3 | c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.6009C>A c.*2928C>A (n.*2928C>A) c.1826C>A c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*3509C>A (n.*3509C>A) n.2244C>A c.*2728C>A (n.*2728C>A) n.6197C>A n.6062C>A n.5824C>A | |
| 5 | g.36687659A= | CA1539425036 | SLC1A3 | c.*1390A= (n.*1390A=) n.6012A= c.*2931A= (n.*2931A=) c.1829A= c.*1512A= (n.*1512A=) c.*3512A= (n.*3512A=) n.2247A= c.*2731A= (n.*2731A=) n.6200A= n.6065A= n.5827A= | |
| 5 | g.36687659A>G | CA810237074 | SLC1A3 | c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.6012A>G c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.1829A>G c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*3512A>G (n.*3512A>G) n.2247A>G c.*2731A>G (n.*2731A>G) n.6200A>G n.6065A>G n.5827A>G | dbSNP |
| 5 | g.36687661C>T | CA2673554485 | SLC1A3 | c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.6014C>T c.*2933C>T (n.*2933C>T) c.1831C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*3514C>T (n.*3514C>T) n.2249C>T c.*2733C>T (n.*2733C>T) n.6202C>T n.6067C>T n.5829C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687661_36687662delinsCA | CA1539425037 | SLC1A3 | c.*1392_*1393delinsCA (n.*1392_*1393delinsCA) n.6014_6015delinsCA c.*2933_*2934delinsCA (n.*2933_*2934delinsCA) c.1831_1832delinsCA c.*1514_*1515delinsCA (n.*1514_*1515delinsCA) c.*3514_*3515delinsCA (n.*3514_*3515delinsCA) n.2249_2250delinsCA c.*2733_*2734delinsCA (n.*2733_*2734delinsCA) n.6202_6203delinsCA n.6067_6068delinsCA n.5829_5830delinsCA | |
| 5 | g.36687662del | CA1539425039 | SLC1A3 | c.*1393del (n.*1393del) n.6015del c.*2934del (n.*2934del) c.1832del c.*1515del (n.*1515del) c.*3515del (n.*3515del) n.2250del c.*2734del (n.*2734del) n.6203del n.6068del n.5830del | dbSNP |
| 5 | g.36687663T>C | CA1539425041 | SLC1A3 | c.*1394T>C (n.*1394T>C) n.6016T>C c.*2935T>C (n.*2935T>C) c.1833T>C c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.*3516T>C (n.*3516T>C) n.2251T>C c.*2735T>C (n.*2735T>C) n.6204T>C n.6069T>C n.5831T>C | dbSNP |
| 5 | g.36687663T= | CA1539425040 | SLC1A3 | c.*1394T= (n.*1394T=) n.6016T= c.*2935T= (n.*2935T=) c.1833T= c.*1516T= (n.*1516T=) c.*3516T= (n.*3516T=) n.2251T= c.*2735T= (n.*2735T=) n.6204T= n.6069T= n.5831T= | |
| 5 | g.36687665C= | CA1539425043 | SLC1A3 | c.*1396C= (n.*1396C=) n.6018C= c.*2937C= (n.*2937C=) c.1835C= c.*1518C= (n.*1518C=) c.*3518C= (n.*3518C=) n.2253C= c.*2737C= (n.*2737C=) n.6206C= n.6071C= n.5833C= | |
| 5 | g.36687665C>G | CA117427517 | SLC1A3 | c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.6018C>G c.*2937C>G (n.*2937C>G) c.1835C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.*3518C>G (n.*3518C>G) n.2253C>G c.*2737C>G (n.*2737C>G) n.6206C>G n.6071C>G n.5833C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687665C>T | CA117427518 | SLC1A3 | c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.6018C>T c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.1835C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*3518C>T (n.*3518C>T) n.2253C>T c.*2737C>T (n.*2737C>T) n.6206C>T n.6071C>T n.5833C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687668A= | CA1539425046 | SLC1A3 | c.*1399A= (n.*1399A=) n.6021A= c.*2940A= (n.*2940A=) c.1838A= c.*1521A= (n.*1521A=) c.*3521A= (n.*3521A=) n.2256A= c.*2740A= (n.*2740A=) n.6209A= n.6074A= n.5836A= | |
| 5 | g.36687668A>C | CA1075092007 | SLC1A3 | c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.6021A>C c.*2940A>C (n.*2940A>C) c.1838A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*3521A>C (n.*3521A>C) n.2256A>C c.*2740A>C (n.*2740A>C) n.6209A>C n.6074A>C n.5836A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687668A>G | CA2673554491 | SLC1A3 | c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.6021A>G c.*2940A>G (n.*2940A>G) c.1838A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*3521A>G (n.*3521A>G) n.2256A>G c.*2740A>G (n.*2740A>G) n.6209A>G n.6074A>G n.5836A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687670C>T | CA2673554492 | SLC1A3 | c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.6023C>T c.*2942C>T (n.*2942C>T) c.1840C>T c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*3523C>T (n.*3523C>T) n.2258C>T c.*2742C>T (n.*2742C>T) n.6211C>T n.6076C>T n.5838C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687671T>A | CA1539425048 | SLC1A3 | c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.6024T>A c.*2943T>A (n.*2943T>A) c.1841T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*3524T>A (n.*3524T>A) n.2259T>A c.*2743T>A (n.*2743T>A) n.6212T>A n.6077T>A n.5839T>A | dbSNP |
| 5 | g.36687671T>G | CA810237075 | SLC1A3 | c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.6024T>G c.*2943T>G (n.*2943T>G) c.1841T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*3524T>G (n.*3524T>G) n.2259T>G c.*2743T>G (n.*2743T>G) n.6212T>G n.6077T>G n.5839T>G | dbSNP |
| 5 | g.36687671T= | CA1539425051 | SLC1A3 | c.*1402T= (n.*1402T=) n.6024T= c.*2943T= (n.*2943T=) c.1841T= c.*1524T= (n.*1524T=) c.*3524T= (n.*3524T=) n.2259T= c.*2743T= (n.*2743T=) n.6212T= n.6077T= n.5839T= | |
| 5 | g.36687676G>T | CA2673554493 | SLC1A3 | c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.6029G>T c.*2948G>T (n.*2948G>T) c.1846G>T c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*3529G>T (n.*3529G>T) n.2264G>T c.*2748G>T (n.*2748G>T) n.6217G>T n.6082G>T n.5844G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687677C>A | CA2673554495 | SLC1A3 | c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.6030C>A c.*2949C>A (n.*2949C>A) c.1847C>A c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*3530C>A (n.*3530C>A) n.2265C>A c.*2749C>A (n.*2749C>A) n.6218C>A n.6083C>A n.5845C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687677_36687678del | CA2673554494 | SLC1A3 | c.*1408_*1409del (n.*1408_*1409del) n.6030_6031del c.*2949_*2950del (n.*2949_*2950del) c.1847_1848del c.*1530_*1531del (n.*1530_*1531del) c.*3530_*3531del (n.*3530_*3531del) n.2265_2266del c.*2749_*2750del (n.*2749_*2750del) n.6218_6219del n.6083_6084del n.5845_5846del | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687679G>A | CA1539425053 | SLC1A3 | c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.6032G>A c.*2951G>A (n.*2951G>A) c.1849G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*3532G>A (n.*3532G>A) n.2267G>A c.*2751G>A (n.*2751G>A) n.6220G>A n.6085G>A n.5847G>A | dbSNP |
| 5 | g.36687679G= | CA1539425052 | SLC1A3 | c.*1410G= (n.*1410G=) n.6032G= c.*2951G= (n.*2951G=) c.1849G= c.*1532G= (n.*1532G=) c.*3532G= (n.*3532G=) n.2267G= c.*2751G= (n.*2751G=) n.6220G= n.6085G= n.5847G= | |
| 5 | g.36687682G>A | CA810237076 | SLC1A3 | c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.6035G>A c.*2954G>A (n.*2954G>A) c.1852G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*3535G>A (n.*3535G>A) n.2270G>A c.*2754G>A (n.*2754G>A) n.6223G>A n.6088G>A n.5850G>A | dbSNP |
| 5 | g.36687682G= | CA1539425056 | SLC1A3 | c.*1413G= (n.*1413G=) n.6035G= c.*2954G= (n.*2954G=) c.1852G= c.*1535G= (n.*1535G=) c.*3535G= (n.*3535G=) n.2270G= c.*2754G= (n.*2754G=) n.6223G= n.6088G= n.5850G= | |
| 5 | g.36687684G>A | CA10624411 | SLC1A3 | c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.6037G>A c.*2956G>A (n.*2956G>A) c.1854G>A c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.*3537G>A (n.*3537G>A) n.2272G>A c.*2756G>A (n.*2756G>A) n.6225G>A n.6090G>A n.5852G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687684G>C | CA2581477871 | SLC1A3 | c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.6037G>C c.*2956G>C (n.*2956G>C) c.1854G>C c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.*3537G>C (n.*3537G>C) n.2272G>C c.*2756G>C (n.*2756G>C) n.6225G>C n.6090G>C n.5852G>C | |
| 5 | g.36687684G= | CA1539425065 | SLC1A3 | c.*1415G= (n.*1415G=) n.6037G= c.*2956G= (n.*2956G=) c.1854G= c.*1537G= (n.*1537G=) c.*3537G= (n.*3537G=) n.2272G= c.*2756G= (n.*2756G=) n.6225G= n.6090G= n.5852G= | |
| 5 | g.36687684G>T | CA2581477870 | SLC1A3 | c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.6037G>T c.*2956G>T (n.*2956G>T) c.1854G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*3537G>T (n.*3537G>T) n.2272G>T c.*2756G>T (n.*2756G>T) n.6225G>T n.6090G>T n.5852G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687687del | CA2708442232 | SLC1A3 | c.*1418del (n.*1418del) n.6040del c.*2959del (n.*2959del) c.1857del c.*1540del (n.*1540del) c.*3540del (n.*3540del) n.2275del c.*2759del (n.*2759del) n.6228del n.6093del n.5855del | dbSNP |
| 5 | g.36687685G>C | CA1539425070 | SLC1A3 | c.*1416G>C (n.*1416G>C) n.6038G>C c.*2957G>C (n.*2957G>C) c.1855G>C c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*3538G>C (n.*3538G>C) n.2273G>C c.*2757G>C (n.*2757G>C) n.6226G>C n.6091G>C n.5853G>C | dbSNP |
| 5 | g.36687685G= | CA1539425069 | SLC1A3 | c.*1416G= (n.*1416G=) n.6038G= c.*2957G= (n.*2957G=) c.1855G= c.*1538G= (n.*1538G=) c.*3538G= (n.*3538G=) n.2273G= c.*2757G= (n.*2757G=) n.6226G= n.6091G= n.5853G= | |
| 5 | g.36687685G>T | CA2673554500 | SLC1A3 | c.*1416G>T (n.*1416G>T) n.6038G>T c.*2957G>T (n.*2957G>T) c.1855G>T c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*3538G>T (n.*3538G>T) n.2273G>T c.*2757G>T (n.*2757G>T) n.6226G>T n.6091G>T n.5853G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687686G>C | CA810237081 | SLC1A3 | c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.6039G>C c.*2958G>C (n.*2958G>C) c.1856G>C c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*3539G>C (n.*3539G>C) n.2274G>C c.*2758G>C (n.*2758G>C) n.6227G>C n.6092G>C n.5854G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687686G= | CA1539425071 | SLC1A3 | c.*1417G= (n.*1417G=) n.6039G= c.*2958G= (n.*2958G=) c.1856G= c.*1539G= (n.*1539G=) c.*3539G= (n.*3539G=) n.2274G= c.*2758G= (n.*2758G=) n.6227G= n.6092G= n.5854G= | |
| 5 | g.36687686G>T | CA2673554503 | SLC1A3 | c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.6039G>T c.*2958G>T (n.*2958G>T) c.1856G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*3539G>T (n.*3539G>T) n.2274G>T c.*2758G>T (n.*2758G>T) n.6227G>T n.6092G>T n.5854G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687689T>C | CA2765903982 | SLC1A3 | c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.6042T>C c.*2961T>C (n.*2961T>C) c.1859T>C c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*3542T>C (n.*3542T>C) n.2277T>C c.*2761T>C (n.*2761T>C) n.6230T>C n.6095T>C n.5857T>C | |
| 5 | g.36687690T>A | CA1539425074 | SLC1A3 | c.*1421T>A (n.*1421T>A) n.6043T>A c.*2962T>A (n.*2962T>A) c.1860T>A c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*3543T>A (n.*3543T>A) n.2278T>A c.*2762T>A (n.*2762T>A) n.6231T>A n.6096T>A n.5858T>A | dbSNP |
| 5 | g.36687690T= | CA1539425073 | SLC1A3 | c.*1421T= (n.*1421T=) n.6043T= c.*2962T= (n.*2962T=) c.1860T= c.*1543T= (n.*1543T=) c.*3543T= (n.*3543T=) n.2278T= c.*2762T= (n.*2762T=) n.6231T= n.6096T= n.5858T= | |
| 5 | g.36687691G>T | CA2673554504 | SLC1A3 | c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.6044G>T c.*2963G>T (n.*2963G>T) c.1861G>T c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*3544G>T (n.*3544G>T) n.2279G>T c.*2763G>T (n.*2763G>T) n.6232G>T n.6097G>T n.5859G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687692C= | CA1539425076 | SLC1A3 | c.*1423C= (n.*1423C=) n.6045C= c.*2964C= (n.*2964C=) c.1862C= c.*1545C= (n.*1545C=) c.*3545C= (n.*3545C=) n.2280C= c.*2764C= (n.*2764C=) n.6233C= n.6098C= n.5860C= | |
| 5 | g.36687692C>T | CA1539425078 | SLC1A3 | c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.6045C>T c.*2964C>T (n.*2964C>T) c.1862C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*3545C>T (n.*3545C>T) n.2280C>T c.*2764C>T (n.*2764C>T) n.6233C>T n.6098C>T n.5860C>T | dbSNP |
| 5 | g.36687696dup | CA2673554505 | SLC1A3 | c.*1427dup (n.*1427dup) n.6049dup c.*2968dup (n.*2968dup) c.1866dup c.*1549dup (n.*1549dup) c.*3549dup (n.*3549dup) n.2284dup c.*2768dup (n.*2768dup) n.6237dup n.6102dup n.5864dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687696del | CA2673554507 | SLC1A3 | c.*1427del (n.*1427del) n.6049del c.*2968del (n.*2968del) c.1866del c.*1549del (n.*1549del) c.*3549del (n.*3549del) n.2284del c.*2768del (n.*2768del) n.6237del n.6102del n.5864del | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687695T>C | CA2673554508 | SLC1A3 | c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.6048T>C c.*2967T>C (n.*2967T>C) c.1865T>C c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.*3548T>C (n.*3548T>C) n.2283T>C c.*2767T>C (n.*2767T>C) n.6236T>C n.6101T>C n.5863T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687696T>C | CA117427519 | SLC1A3 | c.*1427T>C (n.*1427T>C) n.6049T>C c.*2968T>C (n.*2968T>C) c.1866T>C c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*3549T>C (n.*3549T>C) n.2284T>C c.*2768T>C (n.*2768T>C) n.6237T>C n.6102T>C n.5864T>C | dbSNP |
| 5 | g.36687696T= | CA1539425080 | SLC1A3 | c.*1427T= (n.*1427T=) n.6049T= c.*2968T= (n.*2968T=) c.1866T= c.*1549T= (n.*1549T=) c.*3549T= (n.*3549T=) n.2284T= c.*2768T= (n.*2768T=) n.6237T= n.6102T= n.5864T= | |
| 5 | g.36687697G>T | CA2673554509 | SLC1A3 | c.*1428G>T (n.*1428G>T) n.6050G>T c.*2969G>T (n.*2969G>T) c.1867G>T c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.*3550G>T (n.*3550G>T) n.2285G>T c.*2769G>T (n.*2769G>T) n.6238G>T n.6103G>T n.5865G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687698_36687702delinsTTTTG | CA1539425083 | SLC1A3 | c.*1429_*1433delinsTTTTG (n.*1429_*1433delinsTTTTG) n.6051_6055delinsTTTTG c.*2970_*2974delinsTTTTG (n.*2970_*2974delinsTTTTG) c.1868_1872delinsTTTTG c.*1551_*1555delinsTTTTG (n.*1551_*1555delinsTTTTG) c.*3551_*3555delinsTTTTG (n.*3551_*3555delinsTTTTG) n.2286_2290delinsTTTTG c.*2770_*2774delinsTTTTG (n.*2770_*2774delinsTTTTG) n.6239_6243delinsTTTTG n.6104_6108delinsTTTTG n.5866_5870delinsTTTTG | |
| 5 | g.36687704_36687707del | CA1539425084 | SLC1A3 | c.*1435_*1438del (n.*1435_*1438del) n.6057_6060del c.*2976_*2979del (n.*2976_*2979del) c.1874_1877del c.*1557_*1560del (n.*1557_*1560del) c.*3557_*3560del (n.*3557_*3560del) n.2292_2295del c.*2776_*2779del (n.*2776_*2779del) n.6245_6248del n.6110_6113del n.5872_5875del | dbSNP |
| 5 | g.36687701T>G | CA1539425086 | SLC1A3 | c.*1432T>G (n.*1432T>G) n.6054T>G c.*2973T>G (n.*2973T>G) c.1871T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.*3554T>G (n.*3554T>G) n.2289T>G c.*2773T>G (n.*2773T>G) n.6242T>G n.6107T>G n.5869T>G | dbSNP |
| 5 | g.36687701T= | CA1539425085 | SLC1A3 | c.*1432T= (n.*1432T=) n.6054T= c.*2973T= (n.*2973T=) c.1871T= c.*1554T= (n.*1554T=) c.*3554T= (n.*3554T=) n.2289T= c.*2773T= (n.*2773T=) n.6242T= n.6107T= n.5869T= | |
| 5 | g.36687702G>C | CA117427520 | SLC1A3 | c.*1433G>C (n.*1433G>C) n.6055G>C c.*2974G>C (n.*2974G>C) c.1872G>C c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.*3555G>C (n.*3555G>C) n.2290G>C c.*2774G>C (n.*2774G>C) n.6243G>C n.6108G>C n.5870G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687702G= | CA1539425089 | SLC1A3 | c.*1433G= (n.*1433G=) n.6055G= c.*2974G= (n.*2974G=) c.1872G= c.*1555G= (n.*1555G=) c.*3555G= (n.*3555G=) n.2290G= c.*2774G= (n.*2774G=) n.6243G= n.6108G= n.5870G= | |
| 5 | g.36687702G>T | CA2673554511 | SLC1A3 | c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.6055G>T c.*2974G>T (n.*2974G>T) c.1872G>T c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*3555G>T (n.*3555G>T) n.2290G>T c.*2774G>T (n.*2774G>T) n.6243G>T n.6108G>T n.5870G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687705T>A | CA2765903983 | SLC1A3 | c.*1436T>A (n.*1436T>A) n.6058T>A c.*2977T>A (n.*2977T>A) c.1875T>A c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.*3558T>A (n.*3558T>A) n.2293T>A c.*2777T>A (n.*2777T>A) n.6246T>A n.6111T>A n.5873T>A | |
| 5 | g.36687708G>T | CA2673554513 | SLC1A3 | c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.6061G>T c.*2980G>T (n.*2980G>T) c.1878G>T c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*3561G>T (n.*3561G>T) n.2296G>T c.*2780G>T (n.*2780G>T) n.6249G>T n.6114G>T n.5876G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687709T>C | CA2673554515 | SLC1A3 | c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.6062T>C c.*2981T>C (n.*2981T>C) c.1879T>C c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*3562T>C (n.*3562T>C) n.2297T>C c.*2781T>C (n.*2781T>C) n.6250T>C n.6115T>C n.5877T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687710C>A | CA2673554517 | SLC1A3 | c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.6063C>A c.*2982C>A (n.*2982C>A) c.1880C>A c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*3563C>A (n.*3563C>A) n.2298C>A c.*2782C>A (n.*2782C>A) n.6251C>A n.6116C>A n.5878C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687711C>A | CA2765903984 | SLC1A3 | c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.6064C>A c.*2983C>A (n.*2983C>A) c.1881C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*3564C>A (n.*3564C>A) n.2299C>A c.*2783C>A (n.*2783C>A) n.6252C>A n.6117C>A n.5879C>A | |
| 5 | g.36687712A= | CA1539425093 | SLC1A3 | c.*1443A= (n.*1443A=) n.6065A= c.*2984A= (n.*2984A=) c.1882A= c.*1565A= (n.*1565A=) c.*3565A= (n.*3565A=) n.2300A= c.*2784A= (n.*2784A=) n.6253A= n.6118A= n.5880A= | |
| 5 | g.36687712A>G | CA810237086 | SLC1A3 | c.*1443A>G (n.*1443A>G) n.6065A>G c.*2984A>G (n.*2984A>G) c.1882A>G c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*3565A>G (n.*3565A>G) n.2300A>G c.*2784A>G (n.*2784A>G) n.6253A>G n.6118A>G n.5880A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687714A= | CA1539425097 | SLC1A3 | c.*1445A= (n.*1445A=) n.6067A= c.*2986A= (n.*2986A=) c.1884A= c.*1567A= (n.*1567A=) c.*3567A= (n.*3567A=) n.2302A= c.*2786A= (n.*2786A=) n.6255A= n.6120A= n.5882A= | |
| 5 | g.36687714A>T | CA117427521 | SLC1A3 | c.*1445A>T (n.*1445A>T) n.6067A>T c.*2986A>T (n.*2986A>T) c.1884A>T c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.*3567A>T (n.*3567A>T) n.2302A>T c.*2786A>T (n.*2786A>T) n.6255A>T n.6120A>T n.5882A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687715A= | CA1539425103 | SLC1A3 | c.*1446A= (n.*1446A=) n.6068A= c.*2987A= (n.*2987A=) c.1885A= c.*1568A= (n.*1568A=) c.*3568A= (n.*3568A=) n.2303A= c.*2787A= (n.*2787A=) n.6256A= n.6121A= n.5883A= | |
| 5 | g.36687715A>T | CA810237094 | SLC1A3 | c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.6068A>T c.*2987A>T (n.*2987A>T) c.1885A>T c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*3568A>T (n.*3568A>T) n.2303A>T c.*2787A>T (n.*2787A>T) n.6256A>T n.6121A>T n.5883A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687716G>T | CA2673554522 | SLC1A3 | c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.6069G>T c.*2988G>T (n.*2988G>T) c.1886G>T c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*3569G>T (n.*3569G>T) n.2304G>T c.*2788G>T (n.*2788G>T) n.6257G>T n.6122G>T n.5884G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687718G>A | CA810237098 | SLC1A3 | c.*1449G>A (n.*1449G>A) n.6071G>A c.*2990G>A (n.*2990G>A) c.1888G>A c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*3571G>A (n.*3571G>A) n.2306G>A c.*2790G>A (n.*2790G>A) n.6259G>A n.6124G>A n.5886G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687718G= | CA1539425107 | SLC1A3 | c.*1449G= (n.*1449G=) n.6071G= c.*2990G= (n.*2990G=) c.1888G= c.*1571G= (n.*1571G=) c.*3571G= (n.*3571G=) n.2306G= c.*2790G= (n.*2790G=) n.6259G= n.6124G= n.5886G= | |
| 5 | g.36687721A= | CA1539425110 | SLC1A3 | c.*1452A= (n.*1452A=) n.6074A= c.*2993A= (n.*2993A=) c.1891A= c.*1574A= (n.*1574A=) c.*3574A= (n.*3574A=) n.2309A= c.*2793A= (n.*2793A=) n.6262A= n.6127A= n.5889A= | |
| 5 | g.36687721A>G | CA117427522 | SLC1A3 | c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.6074A>G c.*2993A>G (n.*2993A>G) c.1891A>G c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*3574A>G (n.*3574A>G) n.2309A>G c.*2793A>G (n.*2793A>G) n.6262A>G n.6127A>G n.5889A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687722T>C | CA810237121 | SLC1A3 | c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.6075T>C c.*2994T>C (n.*2994T>C) c.1892T>C c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*3575T>C (n.*3575T>C) n.2310T>C c.*2794T>C (n.*2794T>C) n.6263T>C n.6128T>C n.5890T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687722T= | CA1539425115 | SLC1A3 | c.*1453T= (n.*1453T=) n.6075T= c.*2994T= (n.*2994T=) c.1892T= c.*1575T= (n.*1575T=) c.*3575T= (n.*3575T=) n.2310T= c.*2794T= (n.*2794T=) n.6263T= n.6128T= n.5890T= | |
| 5 | g.36687723G>C | CA1539425117 | SLC1A3 | c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.6076G>C c.*2995G>C (n.*2995G>C) c.1893G>C c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.*3576G>C (n.*3576G>C) n.2311G>C c.*2795G>C (n.*2795G>C) n.6264G>C n.6129G>C n.5891G>C | dbSNP |
| 5 | g.36687723G= | CA1539425118 | SLC1A3 | c.*1454G= (n.*1454G=) n.6076G= c.*2995G= (n.*2995G=) c.1893G= c.*1576G= (n.*1576G=) c.*3576G= (n.*3576G=) n.2311G= c.*2795G= (n.*2795G=) n.6264G= n.6129G= n.5891G= | |
| 5 | g.36687723G>T | CA2673554524 | SLC1A3 | c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.6076G>T c.*2995G>T (n.*2995G>T) c.1893G>T c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.*3576G>T (n.*3576G>T) n.2311G>T c.*2795G>T (n.*2795G>T) n.6264G>T n.6129G>T n.5891G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687726A= | CA1539425119 | SLC1A3 | c.*1457A= (n.*1457A=) n.6079A= c.*2998A= (n.*2998A=) c.1896A= c.*1579A= (n.*1579A=) c.*3579A= (n.*3579A=) n.2314A= c.*2798A= (n.*2798A=) n.6267A= n.6132A= n.5894A= | |
| 5 | g.36687726A>G | CA1075092017 | SLC1A3 | c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.6079A>G c.*2998A>G (n.*2998A>G) c.1896A>G c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*3579A>G (n.*3579A>G) n.2314A>G c.*2798A>G (n.*2798A>G) n.6267A>G n.6132A>G n.5894A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687727G>A | CA559158658 | SLC1A3 | c.*1458G>A (n.*1458G>A) n.6080G>A c.*2999G>A (n.*2999G>A) c.1897G>A c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*3580G>A (n.*3580G>A) n.2315G>A c.*2799G>A (n.*2799G>A) n.6268G>A n.6133G>A n.5895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687727G= | CA1539425121 | SLC1A3 | c.*1458G= (n.*1458G=) n.6080G= c.*2999G= (n.*2999G=) c.1897G= c.*1580G= (n.*1580G=) c.*3580G= (n.*3580G=) n.2315G= c.*2799G= (n.*2799G=) n.6268G= n.6133G= n.5895G= | |
| 5 | g.36687728A= | CA1539425124 | SLC1A3 | c.*1459A= (n.*1459A=) n.6081A= c.*3000A= (n.*3000A=) c.1898A= c.*1581A= (n.*1581A=) c.*3581A= (n.*3581A=) n.2316A= c.*2800A= (n.*2800A=) n.6269A= n.6134A= n.5896A= | |
| 5 | g.36687728A>G | CA117427523 | SLC1A3 | c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.6081A>G c.*3000A>G (n.*3000A>G) c.1898A>G c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*3581A>G (n.*3581A>G) n.2316A>G c.*2800A>G (n.*2800A>G) n.6269A>G n.6134A>G n.5896A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687730G= | CA1539425126 | SLC1A3 | c.*1461G= (n.*1461G=) n.6083G= c.*3002G= (n.*3002G=) c.1900G= c.*1583G= (n.*1583G=) c.*3583G= (n.*3583G=) n.2318G= c.*2802G= (n.*2802G=) n.6271G= n.6136G= n.5898G= | |
| 5 | g.36687730G>T | CA1539425127 | SLC1A3 | c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.6083G>T c.*3002G>T (n.*3002G>T) c.1900G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*3583G>T (n.*3583G>T) n.2318G>T c.*2802G>T (n.*2802G>T) n.6271G>T n.6136G>T n.5898G>T | dbSNP |
| 5 | g.36687733G>A | CA2673554527 | SLC1A3 | c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.6086G>A c.*3005G>A (n.*3005G>A) c.1903G>A c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.*3586G>A (n.*3586G>A) n.2321G>A c.*2805G>A (n.*2805G>A) n.6274G>A n.6139G>A n.5901G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687734A= | CA1539425128 | SLC1A3 | c.*1465A= (n.*1465A=) n.6087A= c.*3006A= (n.*3006A=) c.1904A= c.*1587A= (n.*1587A=) c.*3587A= (n.*3587A=) n.2322A= c.*2806A= (n.*2806A=) n.6275A= n.6140A= n.5902A= | |
| 5 | g.36687734A>G | CA117427524 | SLC1A3 | c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.6087A>G c.*3006A>G (n.*3006A>G) c.1904A>G c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.*3587A>G (n.*3587A>G) n.2322A>G c.*2806A>G (n.*2806A>G) n.6275A>G n.6140A>G n.5902A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687736T>G | CA649989840 | SLC1A3 | c.*1467T>G (n.*1467T>G) n.6089T>G c.*3008T>G (n.*3008T>G) c.1906T>G c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*3589T>G (n.*3589T>G) n.2324T>G c.*2808T>G (n.*2808T>G) n.6277T>G n.6142T>G n.5904T>G | COSMIC |
| 5 | g.36687738A>G | CA2673554530 | SLC1A3 | c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.6091A>G c.*3010A>G (n.*3010A>G) c.1908A>G c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*3591A>G (n.*3591A>G) n.2326A>G c.*2810A>G (n.*2810A>G) n.6279A>G n.6144A>G n.5906A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687739G>A | CA1539425135 | SLC1A3 | c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.6092G>A c.*3011G>A (n.*3011G>A) c.1909G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*3592G>A (n.*3592G>A) n.2327G>A c.*2811G>A (n.*2811G>A) n.6280G>A n.6145G>A n.5907G>A | dbSNP |
| 5 | g.36687739G= | CA1539425133 | SLC1A3 | c.*1470G= (n.*1470G=) n.6092G= c.*3011G= (n.*3011G=) c.1909G= c.*1592G= (n.*1592G=) c.*3592G= (n.*3592G=) n.2327G= c.*2811G= (n.*2811G=) n.6280G= n.6145G= n.5907G= | |
| 5 | g.36687742T>A | CA559158659 | SLC1A3 | c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.6095T>A c.*3014T>A (n.*3014T>A) c.1912T>A c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.*3595T>A (n.*3595T>A) n.2330T>A c.*2814T>A (n.*2814T>A) n.6283T>A n.6148T>A n.5910T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36687742T>C | CA117427525 | SLC1A3 | c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.6095T>C c.*3014T>C (n.*3014T>C) c.1912T>C c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.*3595T>C (n.*3595T>C) n.2330T>C c.*2814T>C (n.*2814T>C) n.6283T>C n.6148T>C n.5910T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687742T>G | CA1539425137 | SLC1A3 | c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.6095T>G c.*3014T>G (n.*3014T>G) c.1912T>G c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.*3595T>G (n.*3595T>G) n.2330T>G c.*2814T>G (n.*2814T>G) n.6283T>G n.6148T>G n.5910T>G | dbSNP |
| 5 | g.36687742T= | CA1539425136 | SLC1A3 | c.*1473T= (n.*1473T=) n.6095T= c.*3014T= (n.*3014T=) c.1912T= c.*1595T= (n.*1595T=) c.*3595T= (n.*3595T=) n.2330T= c.*2814T= (n.*2814T=) n.6283T= n.6148T= n.5910T= | |
| 5 | g.36687744A>G | CA2673554532 | SLC1A3 | c.*1475A>G (n.*1475A>G) n.6097A>G c.*3016A>G (n.*3016A>G) c.1914A>G c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.*3597A>G (n.*3597A>G) n.2332A>G c.*2816A>G (n.*2816A>G) n.6285A>G n.6150A>G n.5912A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687746G>T | CA2673554533 | SLC1A3 | c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.6099G>T c.*3018G>T (n.*3018G>T) c.1916G>T c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.*3599G>T (n.*3599G>T) n.2334G>T c.*2818G>T (n.*2818G>T) n.6287G>T n.6152G>T n.5914G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687749del | CA2673554536 | SLC1A3 | c.*1480del (n.*1480del) n.6102del c.*3021del (n.*3021del) c.1919del c.*1602del (n.*1602del) c.*3602del (n.*3602del) n.2337del c.*2821del (n.*2821del) n.6290del n.6155del n.5917del | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687749A= | CA1539425138 | SLC1A3 | c.*1480A= (n.*1480A=) n.6102A= c.*3021A= (n.*3021A=) c.1919A= c.*1602A= (n.*1602A=) c.*3602A= (n.*3602A=) n.2337A= c.*2821A= (n.*2821A=) n.6290A= n.6155A= n.5917A= | |
| 5 | g.36687749A>G | CA1539425139 | SLC1A3 | c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.6102A>G c.*3021A>G (n.*3021A>G) c.1919A>G c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.*3602A>G (n.*3602A>G) n.2337A>G c.*2821A>G (n.*2821A>G) n.6290A>G n.6155A>G n.5917A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36687750C= | CA1539425141 | SLC1A3 | c.*1481C= (n.*1481C=) n.6103C= c.*3022C= (n.*3022C=) c.1920C= c.*1603C= (n.*1603C=) c.*3603C= (n.*3603C=) n.2338C= c.*2822C= (n.*2822C=) n.6291C= n.6156C= n.5918C= | |
| 5 | g.36687750C>T | CA810237138 | SLC1A3 | c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.6103C>T c.*3022C>T (n.*3022C>T) c.1920C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.*3603C>T (n.*3603C>T) n.2338C>T c.*2822C>T (n.*2822C>T) n.6291C>T n.6156C>T n.5918C>T | dbSNP |
| 5 | g.36687753T>G | CA2673554538 | SLC1A3 | c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.6106T>G c.*3025T>G (n.*3025T>G) c.1923T>G c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*3606T>G (n.*3606T>G) n.2341T>G c.*2825T>G (n.*2825T>G) n.6294T>G n.6159T>G n.5921T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687754C>A | CA2581477873 | SLC1A3 | c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.6107C>A c.*3026C>A (n.*3026C>A) c.1924C>A c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*3607C>A (n.*3607C>A) n.2342C>A c.*2826C>A (n.*2826C>A) n.6295C>A n.6160C>A n.5922C>A | |
| 5 | g.36687754C= | CA1539425144 | SLC1A3 | c.*1485C= (n.*1485C=) n.6107C= c.*3026C= (n.*3026C=) c.1924C= c.*1607C= (n.*1607C=) c.*3607C= (n.*3607C=) n.2342C= c.*2826C= (n.*2826C=) n.6295C= n.6160C= n.5922C= | |
| 5 | g.36687754C>G | CA2581477872 | SLC1A3 | c.*1485C>G (n.*1485C>G) n.6107C>G c.*3026C>G (n.*3026C>G) c.1924C>G c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*3607C>G (n.*3607C>G) n.2342C>G c.*2826C>G (n.*2826C>G) n.6295C>G n.6160C>G n.5922C>G | |
| 5 | g.36687754C>T | CA10620326 | SLC1A3 | c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.6107C>T c.*3026C>T (n.*3026C>T) c.1924C>T c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*3607C>T (n.*3607C>T) n.2342C>T c.*2826C>T (n.*2826C>T) n.6295C>T n.6160C>T n.5922C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |