| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36687291G>A | CA10621707 | SLC1A3 | c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.5644G>A c.*2563G>A (n.*2563G>A) c.1461G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*3144G>A (n.*3144G>A) n.1879G>A c.*2363G>A (n.*2363G>A) n.5832G>A n.5697G>A n.5459G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687291G>C | CA1539424537 | SLC1A3 | c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.5644G>C c.*2563G>C (n.*2563G>C) c.1461G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*3144G>C (n.*3144G>C) n.1879G>C c.*2363G>C (n.*2363G>C) n.5832G>C n.5697G>C n.5459G>C | dbSNP |
| 5 | g.36687291G= | CA1539424533 | SLC1A3 | c.*1022G= (n.*1022G=) n.5644G= c.*2563G= (n.*2563G=) c.1461G= c.*1144G= (n.*1144G=) c.*3144G= (n.*3144G=) n.1879G= c.*2363G= (n.*2363G=) n.5832G= n.5697G= n.5459G= | |
| 5 | g.36687291G>T | CA2581477867 | SLC1A3 | c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.5644G>T c.*2563G>T (n.*2563G>T) c.1461G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*3144G>T (n.*3144G>T) n.1879G>T c.*2363G>T (n.*2363G>T) n.5832G>T n.5697G>T n.5459G>T | |
| 5 | g.36687292G>A | CA2673554340 | SLC1A3 | c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.5645G>A c.*2564G>A (n.*2564G>A) c.1462G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*3145G>A (n.*3145G>A) n.1880G>A c.*2364G>A (n.*2364G>A) n.5833G>A n.5698G>A n.5460G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687292G>T | CA2673554341 | SLC1A3 | c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.5645G>T c.*2564G>T (n.*2564G>T) c.1462G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*3145G>T (n.*3145G>T) n.1880G>T c.*2364G>T (n.*2364G>T) n.5833G>T n.5698G>T n.5460G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687293T>C | CA2673554342 | SLC1A3 | c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.5646T>C c.*2565T>C (n.*2565T>C) c.1463T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*3146T>C (n.*3146T>C) n.1881T>C c.*2365T>C (n.*2365T>C) n.5834T>C n.5699T>C n.5461T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687296C= | CA1539424541 | SLC1A3 | c.*1027C= (n.*1027C=) n.5649C= c.*2568C= (n.*2568C=) c.1466C= c.*1149C= (n.*1149C=) c.*3149C= (n.*3149C=) n.1884C= c.*2368C= (n.*2368C=) n.5837C= n.5702C= n.5464C= | |
| 5 | g.36687296C>T | CA1539424544 | SLC1A3 | c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.5649C>T c.*2568C>T (n.*2568C>T) c.1466C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*3149C>T (n.*3149C>T) n.1884C>T c.*2368C>T (n.*2368C>T) n.5837C>T n.5702C>T n.5464C>T | dbSNP |
| 5 | g.36687297A= | CA1539424549 | SLC1A3 | c.*1028A= (n.*1028A=) n.5650A= c.*2569A= (n.*2569A=) c.1467A= c.*1150A= (n.*1150A=) c.*3150A= (n.*3150A=) n.1885A= c.*2369A= (n.*2369A=) n.5838A= n.5703A= n.5465A= | |
| 5 | g.36687297A>G | CA117427481 | SLC1A3 | c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.5650A>G c.*2569A>G (n.*2569A>G) c.1467A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*3150A>G (n.*3150A>G) n.1885A>G c.*2369A>G (n.*2369A>G) n.5838A>G n.5703A>G n.5465A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687298C>A | CA2673554343 | SLC1A3 | c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.5651C>A c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.1468C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*3151C>A (n.*3151C>A) n.1886C>A c.*2370C>A (n.*2370C>A) n.5839C>A n.5704C>A n.5466C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687298C= | CA1539424553 | SLC1A3 | c.*1029C= (n.*1029C=) n.5651C= c.*2570C= (n.*2570C=) c.1468C= c.*1151C= (n.*1151C=) c.*3151C= (n.*3151C=) n.1886C= c.*2370C= (n.*2370C=) n.5839C= n.5704C= n.5466C= | |
| 5 | g.36687298C>T | CA117427482 | SLC1A3 | c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.5651C>T c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.1468C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*3151C>T (n.*3151C>T) n.1886C>T c.*2370C>T (n.*2370C>T) n.5839C>T n.5704C>T n.5466C>T | dbSNP |
| 5 | g.36687300G>A | CA2673554345 | SLC1A3 | c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.5653G>A c.*2572G>A (n.*2572G>A) c.1470G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*3153G>A (n.*3153G>A) n.1888G>A c.*2372G>A (n.*2372G>A) n.5841G>A n.5706G>A n.5468G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687300G= | CA1539424554 | SLC1A3 | c.*1031G= (n.*1031G=) n.5653G= c.*2572G= (n.*2572G=) c.1470G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.*3153G= (n.*3153G=) n.1888G= c.*2372G= (n.*2372G=) n.5841G= n.5706G= n.5468G= | |
| 5 | g.36687300G>T | CA1075091871 | SLC1A3 | c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.5653G>T c.*2572G>T (n.*2572G>T) c.1470G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*3153G>T (n.*3153G>T) n.1888G>T c.*2372G>T (n.*2372G>T) n.5841G>T n.5706G>T n.5468G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687302G= | CA1539424556 | SLC1A3 | c.*1033G= (n.*1033G=) n.5655G= c.*2574G= (n.*2574G=) c.1472G= c.*1155G= (n.*1155G=) c.*3155G= (n.*3155G=) n.1890G= c.*2374G= (n.*2374G=) n.5843G= n.5708G= n.5470G= | |
| 5 | g.36687302G>T | CA1075091872 | SLC1A3 | c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.5655G>T c.*2574G>T (n.*2574G>T) c.1472G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*3155G>T (n.*3155G>T) n.1890G>T c.*2374G>T (n.*2374G>T) n.5843G>T n.5708G>T n.5470G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687303G= | CA1539424558 | SLC1A3 | c.*1034G= (n.*1034G=) n.5656G= c.*2575G= (n.*2575G=) c.1473G= c.*1156G= (n.*1156G=) c.*3156G= (n.*3156G=) n.1891G= c.*2375G= (n.*2375G=) n.5844G= n.5709G= n.5471G= | |
| 5 | g.36687303G>T | CA1539424559 | SLC1A3 | c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.5656G>T c.*2575G>T (n.*2575G>T) c.1473G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*3156G>T (n.*3156G>T) n.1891G>T c.*2375G>T (n.*2375G>T) n.5844G>T n.5709G>T n.5471G>T | dbSNP |
| 5 | g.36687304A= | CA1539424563 | SLC1A3 | c.*1035A= (n.*1035A=) n.5657A= c.*2576A= (n.*2576A=) c.1474A= c.*1157A= (n.*1157A=) c.*3157A= (n.*3157A=) n.1892A= c.*2376A= (n.*2376A=) n.5845A= n.5710A= n.5472A= | |
| 5 | g.36687304A>C | CA117427483 | SLC1A3 | c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.5657A>C c.*2576A>C (n.*2576A>C) c.1474A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*3157A>C (n.*3157A>C) n.1892A>C c.*2376A>C (n.*2376A>C) n.5845A>C n.5710A>C n.5472A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687305A= | CA1539424571 | SLC1A3 | c.*1036A= (n.*1036A=) n.5658A= c.*2577A= (n.*2577A=) c.1475A= c.*1158A= (n.*1158A=) c.*3158A= (n.*3158A=) n.1893A= c.*2377A= (n.*2377A=) n.5846A= n.5711A= n.5473A= | |
| 5 | g.36687305A>G | CA1075091873 | SLC1A3 | c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.5658A>G c.*2577A>G (n.*2577A>G) c.1475A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*3158A>G (n.*3158A>G) n.1893A>G c.*2377A>G (n.*2377A>G) n.5846A>G n.5711A>G n.5473A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687308C>A | CA1539424576 | SLC1A3 | c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.5661C>A c.*2580C>A (n.*2580C>A) c.1478C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*3161C>A (n.*3161C>A) n.1896C>A c.*2380C>A (n.*2380C>A) n.5849C>A n.5714C>A n.5476C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36687308C= | CA1539424579 | SLC1A3 | c.*1039C= (n.*1039C=) n.5661C= c.*2580C= (n.*2580C=) c.1478C= c.*1161C= (n.*1161C=) c.*3161C= (n.*3161C=) n.1896C= c.*2380C= (n.*2380C=) n.5849C= n.5714C= n.5476C= | |
| 5 | g.36687308C>T | CA1539424574 | SLC1A3 | c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.5661C>T c.*2580C>T (n.*2580C>T) c.1478C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*3161C>T (n.*3161C>T) n.1896C>T c.*2380C>T (n.*2380C>T) n.5849C>T n.5714C>T n.5476C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687310A= | CA1539424584 | SLC1A3 | c.*1041A= (n.*1041A=) n.5663A= c.*2582A= (n.*2582A=) c.1480A= c.*1163A= (n.*1163A=) c.*3163A= (n.*3163A=) n.1898A= c.*2382A= (n.*2382A=) n.5851A= n.5716A= n.5478A= | |
| 5 | g.36687310A>G | CA1539424588 | SLC1A3 | c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.5663A>G c.*2582A>G (n.*2582A>G) c.1480A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*3163A>G (n.*3163A>G) n.1898A>G c.*2382A>G (n.*2382A>G) n.5851A>G n.5716A>G n.5478A>G | dbSNP |
| 5 | g.36687312del | CA2503782712 | SLC1A3 | c.*1043del (n.*1043del) n.5665del c.*2584del (n.*2584del) c.1482del c.*1165del (n.*1165del) c.*3165del (n.*3165del) n.1900del c.*2384del (n.*2384del) n.5853del n.5718del n.5480del | |
| 5 | g.36687312A= | CA1539424592 | SLC1A3 | c.*1043A= (n.*1043A=) n.5665A= c.*2584A= (n.*2584A=) c.1482A= c.*1165A= (n.*1165A=) c.*3165A= (n.*3165A=) n.1900A= c.*2384A= (n.*2384A=) n.5853A= n.5718A= n.5480A= | |
| 5 | g.36687312A>T | CA117427484 | SLC1A3 | c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.5665A>T c.*2584A>T (n.*2584A>T) c.1482A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*3165A>T (n.*3165A>T) n.1900A>T c.*2384A>T (n.*2384A>T) n.5853A>T n.5718A>T n.5480A>T | dbSNP |
| 5 | g.36687313G>A | CA1539424601 | SLC1A3 | c.*1044G>A (n.*1044G>A) n.5666G>A c.*2585G>A (n.*2585G>A) c.1483G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*3166G>A (n.*3166G>A) n.1901G>A c.*2385G>A (n.*2385G>A) n.5854G>A n.5719G>A n.5481G>A | dbSNP |
| 5 | g.36687313G= | CA1539424598 | SLC1A3 | c.*1044G= (n.*1044G=) n.5666G= c.*2585G= (n.*2585G=) c.1483G= c.*1166G= (n.*1166G=) c.*3166G= (n.*3166G=) n.1901G= c.*2385G= (n.*2385G=) n.5854G= n.5719G= n.5481G= | |
| 5 | g.36687314A>G | CA2673554348 | SLC1A3 | c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.5667A>G c.*2586A>G (n.*2586A>G) c.1484A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*3167A>G (n.*3167A>G) n.1902A>G c.*2386A>G (n.*2386A>G) n.5855A>G n.5720A>G n.5482A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687315G>T | CA2765903963 | SLC1A3 | c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.5668G>T c.*2587G>T (n.*2587G>T) c.1485G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*3168G>T (n.*3168G>T) n.1903G>T c.*2387G>T (n.*2387G>T) n.5856G>T n.5721G>T n.5483G>T | |
| 5 | g.36687316C>T | CA2765903965 | SLC1A3 | c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.5669C>T c.*2588C>T (n.*2588C>T) c.1486C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*3169C>T (n.*3169C>T) n.1904C>T c.*2388C>T (n.*2388C>T) n.5857C>T n.5722C>T n.5484C>T | |
| 5 | g.36687319G>C | CA10620319 | SLC1A3 | c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.5672G>C c.*2591G>C (n.*2591G>C) c.1489G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*3172G>C (n.*3172G>C) n.1907G>C c.*2391G>C (n.*2391G>C) n.5860G>C n.5725G>C n.5487G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687319G= | CA1539424609 | SLC1A3 | c.*1050G= (n.*1050G=) n.5672G= c.*2591G= (n.*2591G=) c.1489G= c.*1172G= (n.*1172G=) c.*3172G= (n.*3172G=) n.1907G= c.*2391G= (n.*2391G=) n.5860G= n.5725G= n.5487G= | |
| 5 | g.36687319G>T | CA2765903966 | SLC1A3 | c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.5672G>T c.*2591G>T (n.*2591G>T) c.1489G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*3172G>T (n.*3172G>T) n.1907G>T c.*2391G>T (n.*2391G>T) n.5860G>T n.5725G>T n.5487G>T | |
| 5 | g.36687320G>A | CA2765903968 | SLC1A3 | c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.5673G>A c.*2592G>A (n.*2592G>A) c.1490G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*3173G>A (n.*3173G>A) n.1908G>A c.*2392G>A (n.*2392G>A) n.5861G>A n.5726G>A n.5488G>A | |
| 5 | g.36687320G>T | CA2673554349 | SLC1A3 | c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.5673G>T c.*2592G>T (n.*2592G>T) c.1490G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*3173G>T (n.*3173G>T) n.1908G>T c.*2392G>T (n.*2392G>T) n.5861G>T n.5726G>T n.5488G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687321A>G | CA2673554351 | SLC1A3 | c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.5674A>G c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.1491A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*3174A>G (n.*3174A>G) n.1909A>G c.*2393A>G (n.*2393A>G) n.5862A>G n.5727A>G n.5489A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687323del | CA2765903969 | SLC1A3 | c.*1054del (n.*1054del) n.5676del c.*2595del (n.*2595del) c.1493del c.*1176del (n.*1176del) c.*3176del (n.*3176del) n.1911del c.*2395del (n.*2395del) n.5864del n.5729del n.5491del | |
| 5 | g.36687323A>G | CA1075091876 | SLC1A3 | c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.5676A>G c.*2595A>G (n.*2595A>G) c.1493A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*3176A>G (n.*3176A>G) n.1911A>G c.*2395A>G (n.*2395A>G) n.5864A>G n.5729A>G n.5491A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687325A= | CA1539424614 | SLC1A3 | c.*1056A= (n.*1056A=) n.5678A= c.*2597A= (n.*2597A=) c.1495A= c.*1178A= (n.*1178A=) c.*3178A= (n.*3178A=) n.1913A= c.*2397A= (n.*2397A=) n.5866A= n.5731A= n.5493A= | |
| 5 | g.36687325A>C | CA559158631 | SLC1A3 | c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.5678A>C c.*2597A>C (n.*2597A>C) c.1495A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*3178A>C (n.*3178A>C) n.1913A>C c.*2397A>C (n.*2397A>C) n.5866A>C n.5731A>C n.5493A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687329G>T | CA2673554352 | SLC1A3 | c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.5682G>T c.*2601G>T (n.*2601G>T) c.1499G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*3182G>T (n.*3182G>T) n.1917G>T c.*2401G>T (n.*2401G>T) n.5870G>T n.5735G>T n.5497G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687330A>G | CA2673554354 | SLC1A3 | c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.5683A>G c.*2602A>G (n.*2602A>G) c.1500A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*3183A>G (n.*3183A>G) n.1918A>G c.*2402A>G (n.*2402A>G) n.5871A>G n.5736A>G n.5498A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687331G>A | CA117427485 | SLC1A3 | c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.5684G>A c.*2603G>A (n.*2603G>A) c.1501G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*3184G>A (n.*3184G>A) n.1919G>A c.*2403G>A (n.*2403G>A) n.5872G>A n.5737G>A n.5499G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687331G= | CA1539424622 | SLC1A3 | c.*1062G= (n.*1062G=) n.5684G= c.*2603G= (n.*2603G=) c.1501G= c.*1184G= (n.*1184G=) c.*3184G= (n.*3184G=) n.1919G= c.*2403G= (n.*2403G=) n.5872G= n.5737G= n.5499G= | |
| 5 | g.36687331G>T | CA1539424618 | SLC1A3 | c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.5684G>T c.*2603G>T (n.*2603G>T) c.1501G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*3184G>T (n.*3184G>T) n.1919G>T c.*2403G>T (n.*2403G>T) n.5872G>T n.5737G>T n.5499G>T | dbSNP |
| 5 | g.36687334C>T | CA2673554357 | SLC1A3 | c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.5687C>T c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.1504C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*3187C>T (n.*3187C>T) n.1922C>T c.*2406C>T (n.*2406C>T) n.5875C>T n.5740C>T n.5502C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687336G>A | CA117427486 | SLC1A3 | c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.5689G>A c.*2608G>A (n.*2608G>A) c.1506G>A c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*3189G>A (n.*3189G>A) n.1924G>A c.*2408G>A (n.*2408G>A) n.5877G>A n.5742G>A n.5504G>A | dbSNP |
| 5 | g.36687336G= | CA1539424627 | SLC1A3 | c.*1067G= (n.*1067G=) n.5689G= c.*2608G= (n.*2608G=) c.1506G= c.*1189G= (n.*1189G=) c.*3189G= (n.*3189G=) n.1924G= c.*2408G= (n.*2408G=) n.5877G= n.5742G= n.5504G= | |
| 5 | g.36687338C>A | CA2673554358 | SLC1A3 | c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.5691C>A c.*2610C>A (n.*2610C>A) c.1508C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*3191C>A (n.*3191C>A) n.1926C>A c.*2410C>A (n.*2410C>A) n.5879C>A n.5744C>A n.5506C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687339A= | CA1539424632 | SLC1A3 | c.*1070A= (n.*1070A=) n.5692A= c.*2611A= (n.*2611A=) c.1509A= c.*1192A= (n.*1192A=) c.*3192A= (n.*3192A=) n.1927A= c.*2411A= (n.*2411A=) n.5880A= n.5745A= n.5507A= | |
| 5 | g.36687339A>C | CA810236845 | SLC1A3 | c.*1070A>C (n.*1070A>C) n.5692A>C c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.1509A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*3192A>C (n.*3192A>C) n.1927A>C c.*2411A>C (n.*2411A>C) n.5880A>C n.5745A>C n.5507A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687341C>A | CA2673554359 | SLC1A3 | c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.5694C>A c.*2613C>A (n.*2613C>A) c.1511C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*3194C>A (n.*3194C>A) n.1929C>A c.*2413C>A (n.*2413C>A) n.5882C>A n.5747C>A n.5509C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687342A= | CA1539424634 | SLC1A3 | c.*1073A= (n.*1073A=) n.5695A= c.*2614A= (n.*2614A=) c.1512A= c.*1195A= (n.*1195A=) c.*3195A= (n.*3195A=) n.1930A= c.*2414A= (n.*2414A=) n.5883A= n.5748A= n.5510A= | |
| 5 | g.36687342A>G | CA1075091881 | SLC1A3 | c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.5695A>G c.*2614A>G (n.*2614A>G) c.1512A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*3195A>G (n.*3195A>G) n.1930A>G c.*2414A>G (n.*2414A>G) n.5883A>G n.5748A>G n.5510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687344T>C | CA117427487 | SLC1A3 | c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.5697T>C c.*2616T>C (n.*2616T>C) c.1514T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*3197T>C (n.*3197T>C) n.1932T>C c.*2416T>C (n.*2416T>C) n.5885T>C n.5750T>C n.5512T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687344T= | CA1539424639 | SLC1A3 | c.*1075T= (n.*1075T=) n.5697T= c.*2616T= (n.*2616T=) c.1514T= c.*1197T= (n.*1197T=) c.*3197T= (n.*3197T=) n.1932T= c.*2416T= (n.*2416T=) n.5885T= n.5750T= n.5512T= | |
| 5 | g.36687344_36687348delinsTACAA | CA1539424636 | SLC1A3 | c.*1075_*1079delinsTACAA (n.*1075_*1079delinsTACAA) n.5697_5701delinsTACAA c.*2616_*2620delinsTACAA (n.*2616_*2620delinsTACAA) c.1514_1518delinsTACAA c.*1197_*1201delinsTACAA (n.*1197_*1201delinsTACAA) c.*3197_*3201delinsTACAA (n.*3197_*3201delinsTACAA) n.1932_1936delinsTACAA c.*2416_*2420delinsTACAA (n.*2416_*2420delinsTACAA) n.5885_5889delinsTACAA n.5750_5754delinsTACAA n.5512_5516delinsTACAA | |
| 5 | g.36687350_36687353del | CA810236857 | SLC1A3 | c.*1081_*1084del (n.*1081_*1084del) n.5703_5706del c.*2622_*2625del (n.*2622_*2625del) c.1520_1523del c.*1203_*1206del (n.*1203_*1206del) c.*3203_*3206del (n.*3203_*3206del) n.1938_1941del c.*2422_*2425del (n.*2422_*2425del) n.5891_5894del n.5756_5759del n.5518_5521del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687346C>T | CA2673554360 | SLC1A3 | c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.5699C>T c.*2618C>T (n.*2618C>T) c.1516C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*3199C>T (n.*3199C>T) n.1934C>T c.*2418C>T (n.*2418C>T) n.5887C>T n.5752C>T n.5514C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687350C>A | CA810236868 | SLC1A3 | c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.5703C>A c.*2622C>A (n.*2622C>A) c.1520C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*3203C>A (n.*3203C>A) n.1938C>A c.*2422C>A (n.*2422C>A) n.5891C>A n.5756C>A n.5518C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687350C= | CA1539424653 | SLC1A3 | c.*1081C= (n.*1081C=) n.5703C= c.*2622C= (n.*2622C=) c.1520C= c.*1203C= (n.*1203C=) c.*3203C= (n.*3203C=) n.1938C= c.*2422C= (n.*2422C=) n.5891C= n.5756C= n.5518C= | |
| 5 | g.36687350C>T | CA10621708 | SLC1A3 | c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.5703C>T c.*2622C>T (n.*2622C>T) c.1520C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*3203C>T (n.*3203C>T) n.1938C>T c.*2422C>T (n.*2422C>T) n.5891C>T n.5756C>T n.5518C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687350_36687352delinsCAA | CA1539424658 | SLC1A3 | c.*1081_*1083delinsCAA (n.*1081_*1083delinsCAA) n.5703_5705delinsCAA c.*2622_*2624delinsCAA (n.*2622_*2624delinsCAA) c.1520_1522delinsCAA c.*1203_*1205delinsCAA (n.*1203_*1205delinsCAA) c.*3203_*3205delinsCAA (n.*3203_*3205delinsCAA) n.1938_1940delinsCAA c.*2422_*2424delinsCAA (n.*2422_*2424delinsCAA) n.5891_5893delinsCAA n.5756_5758delinsCAA n.5518_5520delinsCAA | |
| 5 | g.36687352_36687353del | CA1539424662 | SLC1A3 | c.*1083_*1084del (n.*1083_*1084del) n.5705_5706del c.*2624_*2625del (n.*2624_*2625del) c.1522_1523del c.*1205_*1206del (n.*1205_*1206del) c.*3205_*3206del (n.*3205_*3206del) n.1940_1941del c.*2424_*2425del (n.*2424_*2425del) n.5893_5894del n.5758_5759del n.5520_5521del | dbSNP |
| 5 | g.36687355G= | CA1539424667 | SLC1A3 | c.*1086G= (n.*1086G=) n.5708G= c.*2627G= (n.*2627G=) c.1525G= c.*1208G= (n.*1208G=) c.*3208G= (n.*3208G=) n.1943G= c.*2427G= (n.*2427G=) n.5896G= n.5761G= n.5523G= | |
| 5 | g.36687355G>T | CA117427488 | SLC1A3 | c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.5708G>T c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.1525G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*3208G>T (n.*3208G>T) n.1943G>T c.*2427G>T (n.*2427G>T) n.5896G>T n.5761G>T n.5523G>T | dbSNP |
| 5 | g.36687356A= | CA1539424669 | SLC1A3 | c.*1087A= (n.*1087A=) n.5709A= c.*2628A= (n.*2628A=) c.1526A= c.*1209A= (n.*1209A=) c.*3209A= (n.*3209A=) n.1944A= c.*2428A= (n.*2428A=) n.5897A= n.5762A= n.5524A= | |
| 5 | g.36687356A>G | CA117427489 | SLC1A3 | c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.5709A>G c.*2628A>G (n.*2628A>G) c.1526A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*3209A>G (n.*3209A>G) n.1944A>G c.*2428A>G (n.*2428A>G) n.5897A>G n.5762A>G n.5524A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687357T>C | CA1539424675 | SLC1A3 | c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.5710T>C c.*2629T>C (n.*2629T>C) c.1527T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*3210T>C (n.*3210T>C) n.1945T>C c.*2429T>C (n.*2429T>C) n.5898T>C n.5763T>C n.5525T>C | dbSNP |
| 5 | g.36687357T= | CA1539424672 | SLC1A3 | c.*1088T= (n.*1088T=) n.5710T= c.*2629T= (n.*2629T=) c.1527T= c.*1210T= (n.*1210T=) c.*3210T= (n.*3210T=) n.1945T= c.*2429T= (n.*2429T=) n.5898T= n.5763T= n.5525T= | |
| 5 | g.36687358T>A | CA810236876 | SLC1A3 | c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.5711T>A c.*2630T>A (n.*2630T>A) c.1528T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*3211T>A (n.*3211T>A) n.1946T>A c.*2430T>A (n.*2430T>A) n.5899T>A n.5764T>A n.5526T>A | dbSNP |
| 5 | g.36687358T= | CA1539424680 | SLC1A3 | c.*1089T= (n.*1089T=) n.5711T= c.*2630T= (n.*2630T=) c.1528T= c.*1211T= (n.*1211T=) c.*3211T= (n.*3211T=) n.1946T= c.*2430T= (n.*2430T=) n.5899T= n.5764T= n.5526T= | |
| 5 | g.36687360G>T | CA2673554365 | SLC1A3 | c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.5713G>T c.*2632G>T (n.*2632G>T) c.1530G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*3213G>T (n.*3213G>T) n.1948G>T c.*2432G>T (n.*2432G>T) n.5901G>T n.5766G>T n.5528G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687361A= | CA1539424684 | SLC1A3 | c.*1092A= (n.*1092A=) n.5714A= c.*2633A= (n.*2633A=) c.1531A= c.*1214A= (n.*1214A=) c.*3214A= (n.*3214A=) n.1949A= c.*2433A= (n.*2433A=) n.5902A= n.5767A= n.5529A= | |
| 5 | g.36687361A>C | CA1539424687 | SLC1A3 | c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.5714A>C c.*2633A>C (n.*2633A>C) c.1531A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.*3214A>C (n.*3214A>C) n.1949A>C c.*2433A>C (n.*2433A>C) n.5902A>C n.5767A>C n.5529A>C | dbSNP |
| 5 | g.36687362A= | CA1539424690 | SLC1A3 | c.*1093A= (n.*1093A=) n.5715A= c.*2634A= (n.*2634A=) c.1532A= c.*1215A= (n.*1215A=) c.*3215A= (n.*3215A=) n.1950A= c.*2434A= (n.*2434A=) n.5903A= n.5768A= n.5530A= | |
| 5 | g.36687362A>G | CA559158633 | SLC1A3 | c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.5715A>G c.*2634A>G (n.*2634A>G) c.1532A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*3215A>G (n.*3215A>G) n.1950A>G c.*2434A>G (n.*2434A>G) n.5903A>G n.5768A>G n.5530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687364A= | CA1539424693 | SLC1A3 | c.*1095A= (n.*1095A=) n.5717A= c.*2636A= (n.*2636A=) c.1534A= c.*1217A= (n.*1217A=) c.*3217A= (n.*3217A=) n.1952A= c.*2436A= (n.*2436A=) n.5905A= n.5770A= n.5532A= | |
| 5 | g.36687364A>C | CA810236878 | SLC1A3 | c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.5717A>C c.*2636A>C (n.*2636A>C) c.1534A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*3217A>C (n.*3217A>C) n.1952A>C c.*2436A>C (n.*2436A>C) n.5905A>C n.5770A>C n.5532A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687367C= | CA1539424696 | SLC1A3 | c.*1098C= (n.*1098C=) n.5720C= c.*2639C= (n.*2639C=) c.1537C= c.*1220C= (n.*1220C=) c.*3220C= (n.*3220C=) n.1955C= c.*2439C= (n.*2439C=) n.5908C= n.5773C= n.5535C= | |
| 5 | g.36687367C>T | CA1539424697 | SLC1A3 | c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.5720C>T c.*2639C>T (n.*2639C>T) c.1537C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*3220C>T (n.*3220C>T) n.1955C>T c.*2439C>T (n.*2439C>T) n.5908C>T n.5773C>T n.5535C>T | dbSNP |
| 5 | g.36687368C>A | CA2673554367 | SLC1A3 | c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.5721C>A c.*2640C>A (n.*2640C>A) c.1538C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*3221C>A (n.*3221C>A) n.1956C>A c.*2440C>A (n.*2440C>A) n.5909C>A n.5774C>A n.5536C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687370A= | CA1539424699 | SLC1A3 | c.*1101A= (n.*1101A=) n.5723A= c.*2642A= (n.*2642A=) c.1540A= c.*1223A= (n.*1223A=) c.*3223A= (n.*3223A=) n.1958A= c.*2442A= (n.*2442A=) n.5911A= n.5776A= n.5538A= | |
| 5 | g.36687370A>G | CA117427490 | SLC1A3 | c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.5723A>G c.*2642A>G (n.*2642A>G) c.1540A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*3223A>G (n.*3223A>G) n.1958A>G c.*2442A>G (n.*2442A>G) n.5911A>G n.5776A>G n.5538A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687371G>C | CA810236887 | SLC1A3 | c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.5724G>C c.*2643G>C (n.*2643G>C) c.1541G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*3224G>C (n.*3224G>C) n.1959G>C c.*2443G>C (n.*2443G>C) n.5912G>C n.5777G>C n.5539G>C | dbSNP |
| 5 | g.36687371G= | CA1539424703 | SLC1A3 | c.*1102G= (n.*1102G=) n.5724G= c.*2643G= (n.*2643G=) c.1541G= c.*1224G= (n.*1224G=) c.*3224G= (n.*3224G=) n.1959G= c.*2443G= (n.*2443G=) n.5912G= n.5777G= n.5539G= | |
| 5 | g.36687371G>T | CA2673554371 | SLC1A3 | c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.5724G>T c.*2643G>T (n.*2643G>T) c.1541G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*3224G>T (n.*3224G>T) n.1959G>T c.*2443G>T (n.*2443G>T) n.5912G>T n.5777G>T n.5539G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687373G>T | CA2673554373 | SLC1A3 | c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.5726G>T c.*2645G>T (n.*2645G>T) c.1543G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*3226G>T (n.*3226G>T) n.1961G>T c.*2445G>T (n.*2445G>T) n.5914G>T n.5779G>T n.5541G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687376C>A | CA2673554376 | SLC1A3 | c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.5729C>A c.*2648C>A (n.*2648C>A) c.1546C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*3229C>A (n.*3229C>A) n.1964C>A c.*2448C>A (n.*2448C>A) n.5917C>A n.5782C>A n.5544C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687378G= | CA1539424706 | SLC1A3 | c.*1109G= (n.*1109G=) n.5731G= c.*2650G= (n.*2650G=) c.1548G= c.*1231G= (n.*1231G=) c.*3231G= (n.*3231G=) n.1966G= c.*2450G= (n.*2450G=) n.5919G= n.5784G= n.5546G= | |
| 5 | g.36687378G>T | CA559158634 | SLC1A3 | c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.5731G>T c.*2650G>T (n.*2650G>T) c.1548G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*3231G>T (n.*3231G>T) n.1966G>T c.*2450G>T (n.*2450G>T) n.5919G>T n.5784G>T n.5546G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687380T>C | CA2673554394 | SLC1A3 | c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.5733T>C c.*2652T>C (n.*2652T>C) c.1550T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*3233T>C (n.*3233T>C) n.1968T>C c.*2452T>C (n.*2452T>C) n.5921T>C n.5786T>C n.5548T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687382T>C | CA2673554395 | SLC1A3 | c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.5735T>C c.*2654T>C (n.*2654T>C) c.1552T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*3235T>C (n.*3235T>C) n.1970T>C c.*2454T>C (n.*2454T>C) n.5923T>C n.5788T>C n.5550T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687384C>A | CA2673554396 | SLC1A3 | c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.5737C>A c.*2656C>A (n.*2656C>A) c.1554C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*3237C>A (n.*3237C>A) n.1972C>A c.*2456C>A (n.*2456C>A) n.5925C>A n.5790C>A n.5552C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36687388A= | CA1539424708 | SLC1A3 | c.*1119A= (n.*1119A=) n.5741A= c.*2660A= (n.*2660A=) c.1558A= c.*1241A= (n.*1241A=) c.*3241A= (n.*3241A=) n.1976A= c.*2460A= (n.*2460A=) n.5929A= n.5794A= n.5556A= | |
| 5 | g.36687388A>T | CA117427491 | SLC1A3 | c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.5741A>T c.*2660A>T (n.*2660A>T) c.1558A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*3241A>T (n.*3241A>T) n.1976A>T c.*2460A>T (n.*2460A>T) n.5929A>T n.5794A>T n.5556A>T | dbSNP |
| 5 | g.36687390G>A | CA559158635 | SLC1A3 | c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.5743G>A c.*2662G>A (n.*2662G>A) c.1560G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*3243G>A (n.*3243G>A) n.1978G>A c.*2462G>A (n.*2462G>A) n.5931G>A n.5796G>A n.5558G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36687390G= | CA1539424711 | SLC1A3 | c.*1121G= (n.*1121G=) n.5743G= c.*2662G= (n.*2662G=) c.1560G= c.*1243G= (n.*1243G=) c.*3243G= (n.*3243G=) n.1978G= c.*2462G= (n.*2462G=) n.5931G= n.5796G= n.5558G= | |
| 5 | g.36687391G>A | CA559158636 | SLC1A3 | c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.5744G>A c.*2663G>A (n.*2663G>A) c.1561G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*3244G>A (n.*3244G>A) n.1979G>A c.*2463G>A (n.*2463G>A) n.5932G>A n.5797G>A n.5559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36687391G= | CA1539424715 | SLC1A3 | c.*1122G= (n.*1122G=) n.5744G= c.*2663G= (n.*2663G=) c.1561G= c.*1244G= (n.*1244G=) c.*3244G= (n.*3244G=) n.1979G= c.*2463G= (n.*2463G=) n.5932G= n.5797G= n.5559G= |