Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36687191C= | CA1539424389 | SLC1A3 | c.*922C= (n.*922C=) n.5544C= c.*2463C= (n.*2463C=) c.1361C= c.*1044C= (n.*1044C=) c.*3044C= (n.*3044C=) n.1779C= c.*2263C= (n.*2263C=) n.5732C= n.5597C= n.5359C= | |
5 | g.36687191C>T | CA117427470 | SLC1A3 | c.*922C>T (n.*922C>T) n.5544C>T c.*2463C>T (n.*2463C>T) c.1361C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*3044C>T (n.*3044C>T) n.1779C>T c.*2263C>T (n.*2263C>T) n.5732C>T n.5597C>T n.5359C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687199C= | CA1539424393 | SLC1A3 | c.*930C= (n.*930C=) n.5552C= c.*2471C= (n.*2471C=) c.1369C= c.*1052C= (n.*1052C=) c.*3052C= (n.*3052C=) n.1787C= c.*2271C= (n.*2271C=) n.5740C= n.5605C= n.5367C= | |
5 | g.36687199C>G | CA2708283943 | SLC1A3 | c.*930C>G (n.*930C>G) n.5552C>G c.*2471C>G (n.*2471C>G) c.1369C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*3052C>G (n.*3052C>G) n.1787C>G c.*2271C>G (n.*2271C>G) n.5740C>G n.5605C>G n.5367C>G | dbSNP |
5 | g.36687199C>T | CA559158546 | SLC1A3 | c.*930C>T (n.*930C>T) n.5552C>T c.*2471C>T (n.*2471C>T) c.1369C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*3052C>T (n.*3052C>T) n.1787C>T c.*2271C>T (n.*2271C>T) n.5740C>T n.5605C>T n.5367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36687200C= | CA1539424399 | SLC1A3 | c.*931C= (n.*931C=) n.5553C= c.*2472C= (n.*2472C=) c.1370C= c.*1053C= (n.*1053C=) c.*3053C= (n.*3053C=) n.1788C= c.*2272C= (n.*2272C=) n.5741C= n.5606C= n.5368C= | |
5 | g.36687200C>T | CA1539424401 | SLC1A3 | c.*931C>T (n.*931C>T) n.5553C>T c.*2472C>T (n.*2472C>T) c.1370C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*3053C>T (n.*3053C>T) n.1788C>T c.*2272C>T (n.*2272C>T) n.5741C>T n.5606C>T n.5368C>T | dbSNP |
5 | g.36687201T>C | CA2673554284 | SLC1A3 | c.*932T>C (n.*932T>C) n.5554T>C c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.1371T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*3054T>C (n.*3054T>C) n.1789T>C c.*2273T>C (n.*2273T>C) n.5742T>C n.5607T>C n.5369T>C | gnomAD v4 |
5 | g.36687203C= | CA1539424404 | SLC1A3 | c.*934C= (n.*934C=) n.5556C= c.*2475C= (n.*2475C=) c.1373C= c.*1056C= (n.*1056C=) c.*3056C= (n.*3056C=) n.1791C= c.*2275C= (n.*2275C=) n.5744C= n.5609C= n.5371C= | |
5 | g.36687203C>T | CA1075091821 | SLC1A3 | c.*934C>T (n.*934C>T) n.5556C>T c.*2475C>T (n.*2475C>T) c.1373C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*3056C>T (n.*3056C>T) n.1791C>T c.*2275C>T (n.*2275C>T) n.5744C>T n.5609C>T n.5371C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687204T>C | CA559158547 | SLC1A3 | c.*935T>C (n.*935T>C) n.5557T>C c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.1374T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*3057T>C (n.*3057T>C) n.1792T>C c.*2276T>C (n.*2276T>C) n.5745T>C n.5610T>C n.5372T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687204T= | CA1539424408 | SLC1A3 | c.*935T= (n.*935T=) n.5557T= c.*2476T= (n.*2476T=) c.1374T= c.*1057T= (n.*1057T=) c.*3057T= (n.*3057T=) n.1792T= c.*2276T= (n.*2276T=) n.5745T= n.5610T= n.5372T= | |
5 | g.36687205C>A | CA117427471 | SLC1A3 | c.*936C>A (n.*936C>A) n.5558C>A c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.1375C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*3058C>A (n.*3058C>A) n.1793C>A c.*2277C>A (n.*2277C>A) n.5746C>A n.5611C>A n.5373C>A | dbSNP |
5 | g.36687205C= | CA1539424412 | SLC1A3 | c.*936C= (n.*936C=) n.5558C= c.*2477C= (n.*2477C=) c.1375C= c.*1058C= (n.*1058C=) c.*3058C= (n.*3058C=) n.1793C= c.*2277C= (n.*2277C=) n.5746C= n.5611C= n.5373C= | |
5 | g.36687208G>A | CA117427472 | SLC1A3 | c.*939G>A (n.*939G>A) n.5561G>A c.*2480G>A (n.*2480G>A) c.1378G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*3061G>A (n.*3061G>A) n.1796G>A c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.5749G>A n.5614G>A n.5376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687208G= | CA1539424414 | SLC1A3 | c.*939G= (n.*939G=) n.5561G= c.*2480G= (n.*2480G=) c.1378G= c.*1061G= (n.*1061G=) c.*3061G= (n.*3061G=) n.1796G= c.*2280G= (n.*2280G=) n.5749G= n.5614G= n.5376G= | |
5 | g.36687212G>A | CA810236735 | SLC1A3 | c.*943G>A (n.*943G>A) n.5565G>A c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.1382G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*3065G>A (n.*3065G>A) n.1800G>A c.*2284G>A (n.*2284G>A) n.5753G>A n.5618G>A n.5380G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687212G= | CA1539424417 | SLC1A3 | c.*943G= (n.*943G=) n.5565G= c.*2484G= (n.*2484G=) c.1382G= c.*1065G= (n.*1065G=) c.*3065G= (n.*3065G=) n.1800G= c.*2284G= (n.*2284G=) n.5753G= n.5618G= n.5380G= | |
5 | g.36687212G>T | CA2673554285 | SLC1A3 | c.*943G>T (n.*943G>T) n.5565G>T c.*2484G>T (n.*2484G>T) c.1382G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*3065G>T (n.*3065G>T) n.1800G>T c.*2284G>T (n.*2284G>T) n.5753G>T n.5618G>T n.5380G>T | gnomAD v4 |
5 | g.36687214A>G | CA2673554287 | SLC1A3 | c.*945A>G (n.*945A>G) n.5567A>G c.*2486A>G (n.*2486A>G) c.1384A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*3067A>G (n.*3067A>G) n.1802A>G c.*2286A>G (n.*2286A>G) n.5755A>G n.5620A>G n.5382A>G | gnomAD v4 |
5 | g.36687214_36687221delinsATGTCTCC | CA1539424420 | SLC1A3 | c.*945_*952delinsATGTCTCC (n.*945_*952delinsATGTCTCC) n.5567_5574delinsATGTCTCC c.*2486_*2493delinsATGTCTCC (n.*2486_*2493delinsATGTCTCC) c.1384_1391delinsATGTCTCC c.*1067_*1074delinsATGTCTCC (n.*1067_*1074delinsATGTCTCC) c.*3067_*3074delinsATGTCTCC (n.*3067_*3074delinsATGTCTCC) n.1802_1809delinsATGTCTCC c.*2286_*2293delinsATGTCTCC (n.*2286_*2293delinsATGTCTCC) n.5755_5762delinsATGTCTCC n.5620_5627delinsATGTCTCC n.5382_5389delinsATGTCTCC | |
5 | g.36687215T>C | CA1539424434 | SLC1A3 | c.*946T>C (n.*946T>C) n.5568T>C c.*2487T>C (n.*2487T>C) c.1385T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*3068T>C (n.*3068T>C) n.1803T>C c.*2287T>C (n.*2287T>C) n.5756T>C n.5621T>C n.5383T>C | dbSNP |
5 | g.36687215T= | CA1539424428 | SLC1A3 | c.*946T= (n.*946T=) n.5568T= c.*2487T= (n.*2487T=) c.1385T= c.*1068T= (n.*1068T=) c.*3068T= (n.*3068T=) n.1803T= c.*2287T= (n.*2287T=) n.5756T= n.5621T= n.5383T= | |
5 | g.36687217_36687223del | CA1539424432 | SLC1A3 | c.*948_*954del (n.*948_*954del) n.5570_5576del c.*2489_*2495del (n.*2489_*2495del) c.1387_1393del c.*1070_*1076del (n.*1070_*1076del) c.*3070_*3076del (n.*3070_*3076del) n.1805_1811del c.*2289_*2295del (n.*2289_*2295del) n.5758_5764del n.5623_5629del n.5385_5391del | dbSNP |
5 | g.36687216G>A | CA117427473 | SLC1A3 | c.*947G>A (n.*947G>A) n.5569G>A c.*2488G>A (n.*2488G>A) c.1386G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*3069G>A (n.*3069G>A) n.1804G>A c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.5757G>A n.5622G>A n.5384G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687216G= | CA1539424438 | SLC1A3 | c.*947G= (n.*947G=) n.5569G= c.*2488G= (n.*2488G=) c.1386G= c.*1069G= (n.*1069G=) c.*3069G= (n.*3069G=) n.1804G= c.*2288G= (n.*2288G=) n.5757G= n.5622G= n.5384G= | |
5 | g.36687218C>A | CA559158548 | SLC1A3 | c.*949C>A (n.*949C>A) n.5571C>A c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.1388C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*3071C>A (n.*3071C>A) n.1806C>A c.*2290C>A (n.*2290C>A) n.5759C>A n.5624C>A n.5386C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687218C= | CA1539424441 | SLC1A3 | c.*949C= (n.*949C=) n.5571C= c.*2490C= (n.*2490C=) c.1388C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.*3071C= (n.*3071C=) n.1806C= c.*2290C= (n.*2290C=) n.5759C= n.5624C= n.5386C= | |
5 | g.36687218C>T | CA559158549 | SLC1A3 | c.*949C>T (n.*949C>T) n.5571C>T c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.1388C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*3071C>T (n.*3071C>T) n.1806C>T c.*2290C>T (n.*2290C>T) n.5759C>T n.5624C>T n.5386C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687219T>C | CA117427474 | SLC1A3 | c.*950T>C (n.*950T>C) n.5572T>C c.*2491T>C (n.*2491T>C) c.1389T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*3072T>C (n.*3072T>C) n.1807T>C c.*2291T>C (n.*2291T>C) n.5760T>C n.5625T>C n.5387T>C | dbSNP |
5 | g.36687219T= | CA1539424442 | SLC1A3 | c.*950T= (n.*950T=) n.5572T= c.*2491T= (n.*2491T=) c.1389T= c.*1072T= (n.*1072T=) c.*3072T= (n.*3072T=) n.1807T= c.*2291T= (n.*2291T=) n.5760T= n.5625T= n.5387T= | |
5 | g.36687220C= | CA1539424445 | SLC1A3 | c.*951C= (n.*951C=) n.5573C= c.*2492C= (n.*2492C=) c.1390C= c.*1073C= (n.*1073C=) c.*3073C= (n.*3073C=) n.1808C= c.*2292C= (n.*2292C=) n.5761C= n.5626C= n.5388C= | |
5 | g.36687220C>T | CA810236748 | SLC1A3 | c.*951C>T (n.*951C>T) n.5573C>T c.*2492C>T (n.*2492C>T) c.1390C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*3073C>T (n.*3073C>T) n.1808C>T c.*2292C>T (n.*2292C>T) n.5761C>T n.5626C>T n.5388C>T | dbSNP |
5 | g.36687221C>T | CA2673554288 | SLC1A3 | c.*952C>T (n.*952C>T) n.5574C>T c.*2493C>T (n.*2493C>T) c.1391C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*3074C>T (n.*3074C>T) n.1809C>T c.*2293C>T (n.*2293C>T) n.5762C>T n.5627C>T n.5389C>T | gnomAD v4 |
5 | g.36687222T>C | CA2673554289 | SLC1A3 | c.*953T>C (n.*953T>C) n.5575T>C c.*2494T>C (n.*2494T>C) c.1392T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*3075T>C (n.*3075T>C) n.1810T>C c.*2294T>C (n.*2294T>C) n.5763T>C n.5628T>C n.5390T>C | gnomAD v4 |
5 | g.36687223G>A | CA2673554290 | SLC1A3 | c.*954G>A (n.*954G>A) n.5576G>A c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.1393G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*3076G>A (n.*3076G>A) n.1811G>A c.*2295G>A (n.*2295G>A) n.5764G>A n.5629G>A n.5391G>A | gnomAD v4 |
5 | g.36687223G>T | CA2673554291 | SLC1A3 | c.*954G>T (n.*954G>T) n.5576G>T c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.1393G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*3076G>T (n.*3076G>T) n.1811G>T c.*2295G>T (n.*2295G>T) n.5764G>T n.5629G>T n.5391G>T | gnomAD v4 |
5 | g.36687224C>A | CA1139658777 | SLC1A3 | c.*955C>A (n.*955C>A) n.5577C>A c.*2496C>A (n.*2496C>A) c.1394C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*3077C>A (n.*3077C>A) n.1812C>A c.*2296C>A (n.*2296C>A) n.5765C>A n.5630C>A n.5392C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.36687224C= | CA1539424449 | SLC1A3 | c.*955C= (n.*955C=) n.5577C= c.*2496C= (n.*2496C=) c.1394C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.*3077C= (n.*3077C=) n.1812C= c.*2296C= (n.*2296C=) n.5765C= n.5630C= n.5392C= | |
5 | g.36687224C>T | CA1539424453 | SLC1A3 | c.*955C>T (n.*955C>T) n.5577C>T c.*2496C>T (n.*2496C>T) c.1394C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*3077C>T (n.*3077C>T) n.1812C>T c.*2296C>T (n.*2296C>T) n.5765C>T n.5630C>T n.5392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687225C>A | CA2673554293 | SLC1A3 | c.*956C>A (n.*956C>A) n.5578C>A c.*2497C>A (n.*2497C>A) c.1395C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*3078C>A (n.*3078C>A) n.1813C>A c.*2297C>A (n.*2297C>A) n.5766C>A n.5631C>A n.5393C>A | gnomAD v4 |
5 | g.36687226A= | CA1539424457 | SLC1A3 | c.*957A= (n.*957A=) n.5579A= c.*2498A= (n.*2498A=) c.1396A= c.*1079A= (n.*1079A=) c.*3079A= (n.*3079A=) n.1814A= c.*2298A= (n.*2298A=) n.5767A= n.5632A= n.5394A= | |
5 | g.36687226A>C | CA117427475 | SLC1A3 | c.*957A>C (n.*957A>C) n.5579A>C c.*2498A>C (n.*2498A>C) c.1396A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*3079A>C (n.*3079A>C) n.1814A>C c.*2298A>C (n.*2298A>C) n.5767A>C n.5632A>C n.5394A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687228T>C | CA2673554295 | SLC1A3 | c.*959T>C (n.*959T>C) n.5581T>C c.*2500T>C (n.*2500T>C) c.1398T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*3081T>C (n.*3081T>C) n.1816T>C c.*2300T>C (n.*2300T>C) n.5769T>C n.5634T>C n.5396T>C | gnomAD v4 |
5 | g.36687229C>A | CA2673554296 | SLC1A3 | c.*960C>A (n.*960C>A) n.5582C>A c.*2501C>A (n.*2501C>A) c.1399C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*3082C>A (n.*3082C>A) n.1817C>A c.*2301C>A (n.*2301C>A) n.5770C>A n.5635C>A n.5397C>A | gnomAD v4 |
5 | g.36687231T>C | CA2765903953 | SLC1A3 | c.*962T>C (n.*962T>C) n.5584T>C c.*2503T>C (n.*2503T>C) c.1401T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*3084T>C (n.*3084T>C) n.1819T>C c.*2303T>C (n.*2303T>C) n.5772T>C n.5637T>C n.5399T>C | |
5 | g.36687231T>G | CA2673554297 | SLC1A3 | c.*962T>G (n.*962T>G) n.5584T>G c.*2503T>G (n.*2503T>G) c.1401T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*3084T>G (n.*3084T>G) n.1819T>G c.*2303T>G (n.*2303T>G) n.5772T>G n.5637T>G n.5399T>G | gnomAD v4 |
5 | g.36687234A= | CA1539424462 | SLC1A3 | c.*965A= (n.*965A=) n.5587A= c.*2506A= (n.*2506A=) c.1404A= c.*1087A= (n.*1087A=) c.*3087A= (n.*3087A=) n.1822A= c.*2306A= (n.*2306A=) n.5775A= n.5640A= n.5402A= | |
5 | g.36687234A>C | CA1075091842 | SLC1A3 | c.*965A>C (n.*965A>C) n.5587A>C c.*2506A>C (n.*2506A>C) c.1404A>C c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.*3087A>C (n.*3087A>C) n.1822A>C c.*2306A>C (n.*2306A>C) n.5775A>C n.5640A>C n.5402A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687234A>G | CA117427476 | SLC1A3 | c.*965A>G (n.*965A>G) n.5587A>G c.*2506A>G (n.*2506A>G) c.1404A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*3087A>G (n.*3087A>G) n.1822A>G c.*2306A>G (n.*2306A>G) n.5775A>G n.5640A>G n.5402A>G | dbSNP |
5 | g.36687235C= | CA1539424463 | SLC1A3 | c.*966C= (n.*966C=) n.5588C= c.*2507C= (n.*2507C=) c.1405C= c.*1088C= (n.*1088C=) c.*3088C= (n.*3088C=) n.1823C= c.*2307C= (n.*2307C=) n.5776C= n.5641C= n.5403C= | |
5 | g.36687235C>T | CA1075091843 | SLC1A3 | c.*966C>T (n.*966C>T) n.5588C>T c.*2507C>T (n.*2507C>T) c.1405C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*3088C>T (n.*3088C>T) n.1823C>T c.*2307C>T (n.*2307C>T) n.5776C>T n.5641C>T n.5403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687236T>C | CA559158550 | SLC1A3 | c.*967T>C (n.*967T>C) n.5589T>C c.*2508T>C (n.*2508T>C) c.1406T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.*3089T>C (n.*3089T>C) n.1824T>C c.*2308T>C (n.*2308T>C) n.5777T>C n.5642T>C n.5404T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687236T>G | CA559158551 | SLC1A3 | c.*967T>G (n.*967T>G) n.5589T>G c.*2508T>G (n.*2508T>G) c.1406T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.*3089T>G (n.*3089T>G) n.1824T>G c.*2308T>G (n.*2308T>G) n.5777T>G n.5642T>G n.5404T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687236T= | CA1539424468 | SLC1A3 | c.*967T= (n.*967T=) n.5589T= c.*2508T= (n.*2508T=) c.1406T= c.*1089T= (n.*1089T=) c.*3089T= (n.*3089T=) n.1824T= c.*2308T= (n.*2308T=) n.5777T= n.5642T= n.5404T= | |
5 | g.36687236_36687243delinsTGATGATA | CA1539424466 | SLC1A3 | c.*967_*974delinsTGATGATA (n.*967_*974delinsTGATGATA) n.5589_5596delinsTGATGATA c.*2508_*2515delinsTGATGATA (n.*2508_*2515delinsTGATGATA) c.1406_1413delinsTGATGATA c.*1089_*1096delinsTGATGATA (n.*1089_*1096delinsTGATGATA) c.*3089_*3096delinsTGATGATA (n.*3089_*3096delinsTGATGATA) n.1824_1831delinsTGATGATA c.*2308_*2315delinsTGATGATA (n.*2308_*2315delinsTGATGATA) n.5777_5784delinsTGATGATA n.5642_5649delinsTGATGATA n.5404_5411delinsTGATGATA | |
5 | g.36687237G>A | CA2673554302 | SLC1A3 | c.*968G>A (n.*968G>A) n.5590G>A c.*2509G>A (n.*2509G>A) c.1407G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*3090G>A (n.*3090G>A) n.1825G>A c.*2309G>A (n.*2309G>A) n.5778G>A n.5643G>A n.5405G>A | gnomAD v4 |
5 | g.36687239_36687245del | CA10620318 | SLC1A3 | c.*970_*976del (n.*970_*976del) n.5592_5598del c.*2511_*2517del (n.*2511_*2517del) c.1409_1415del c.*1092_*1098del (n.*1092_*1098del) c.*3092_*3098del (n.*3092_*3098del) n.1827_1833del c.*2311_*2317del (n.*2311_*2317del) n.5780_5786del n.5645_5651del n.5407_5413del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687239T>C | CA1539424482 | SLC1A3 | c.*970T>C (n.*970T>C) n.5592T>C c.*2511T>C (n.*2511T>C) c.1409T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*3092T>C (n.*3092T>C) n.1827T>C c.*2311T>C (n.*2311T>C) n.5780T>C n.5645T>C n.5407T>C | dbSNP |
5 | g.36687239T= | CA1539424481 | SLC1A3 | c.*970T= (n.*970T=) n.5592T= c.*2511T= (n.*2511T=) c.1409T= c.*1092T= (n.*1092T=) c.*3092T= (n.*3092T=) n.1827T= c.*2311T= (n.*2311T=) n.5780T= n.5645T= n.5407T= | |
5 | g.36687240G>C | CA117427477 | SLC1A3 | c.*971G>C (n.*971G>C) n.5593G>C c.*2512G>C (n.*2512G>C) c.1410G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*3093G>C (n.*3093G>C) n.1828G>C c.*2312G>C (n.*2312G>C) n.5781G>C n.5646G>C n.5408G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687240G= | CA1539424485 | SLC1A3 | c.*971G= (n.*971G=) n.5593G= c.*2512G= (n.*2512G=) c.1410G= c.*1093G= (n.*1093G=) c.*3093G= (n.*3093G=) n.1828G= c.*2312G= (n.*2312G=) n.5781G= n.5646G= n.5408G= | |
5 | g.36687240G>T | CA2673554303 | SLC1A3 | c.*971G>T (n.*971G>T) n.5593G>T c.*2512G>T (n.*2512G>T) c.1410G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*3093G>T (n.*3093G>T) n.1828G>T c.*2312G>T (n.*2312G>T) n.5781G>T n.5646G>T n.5408G>T | gnomAD v4 |
5 | g.36687242T>C | CA2673554304 | SLC1A3 | c.*973T>C (n.*973T>C) n.5595T>C c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.1412T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*3095T>C (n.*3095T>C) n.1830T>C c.*2314T>C (n.*2314T>C) n.5783T>C n.5648T>C n.5410T>C | gnomAD v4 |
5 | g.36687244G>T | CA2673554305 | SLC1A3 | c.*975G>T (n.*975G>T) n.5597G>T c.*2516G>T (n.*2516G>T) c.1414G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*3097G>T (n.*3097G>T) n.1832G>T c.*2316G>T (n.*2316G>T) n.5785G>T n.5650G>T n.5412G>T | gnomAD v4 |
5 | g.36687245A= | CA1539424486 | SLC1A3 | c.*976A= (n.*976A=) n.5598A= c.*2517A= (n.*2517A=) c.1415A= c.*1098A= (n.*1098A=) c.*3098A= (n.*3098A=) n.1833A= c.*2317A= (n.*2317A=) n.5786A= n.5651A= n.5413A= | |
5 | g.36687245A>G | CA1539424487 | SLC1A3 | c.*976A>G (n.*976A>G) n.5598A>G c.*2517A>G (n.*2517A>G) c.1415A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*3098A>G (n.*3098A>G) n.1833A>G c.*2317A>G (n.*2317A>G) n.5786A>G n.5651A>G n.5413A>G | dbSNP |
5 | g.36687246C= | CA1539424489 | SLC1A3 | c.*977C= (n.*977C=) n.5599C= c.*2518C= (n.*2518C=) c.1416C= c.*1099C= (n.*1099C=) c.*3099C= (n.*3099C=) n.1834C= c.*2318C= (n.*2318C=) n.5787C= n.5652C= n.5414C= | |
5 | g.36687246C>T | CA810236769 | SLC1A3 | c.*977C>T (n.*977C>T) n.5599C>T c.*2518C>T (n.*2518C>T) c.1416C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*3099C>T (n.*3099C>T) n.1834C>T c.*2318C>T (n.*2318C>T) n.5787C>T n.5652C>T n.5414C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687247T>C | CA2673554306 | SLC1A3 | c.*978T>C (n.*978T>C) n.5600T>C c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.1417T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*3100T>C (n.*3100T>C) n.1835T>C c.*2319T>C (n.*2319T>C) n.5788T>C n.5653T>C n.5415T>C | gnomAD v4 |
5 | g.36687248T>C | CA2673554307 | SLC1A3 | c.*979T>C (n.*979T>C) n.5601T>C c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.1418T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*3101T>C (n.*3101T>C) n.1836T>C c.*2320T>C (n.*2320T>C) n.5789T>C n.5654T>C n.5416T>C | gnomAD v4 |
5 | g.36687249C= | CA1539424491 | SLC1A3 | c.*980C= (n.*980C=) n.5602C= c.*2521C= (n.*2521C=) c.1419C= c.*1102C= (n.*1102C=) c.*3102C= (n.*3102C=) n.1837C= c.*2321C= (n.*2321C=) n.5790C= n.5655C= n.5417C= | |
5 | g.36687249C>T | CA559158552 | SLC1A3 | c.*980C>T (n.*980C>T) n.5602C>T c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.1419C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*3102C>T (n.*3102C>T) n.1837C>T c.*2321C>T (n.*2321C>T) n.5790C>T n.5655C>T n.5417C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687250G>A | CA10624563 | SLC1A3 | c.*981G>A (n.*981G>A) n.5603G>A c.*2522G>A (n.*2522G>A) c.1420G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*3103G>A (n.*3103G>A) n.1838G>A c.*2322G>A (n.*2322G>A) n.5791G>A n.5656G>A n.5418G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687250G>C | CA2581477866 | SLC1A3 | c.*981G>C (n.*981G>C) n.5603G>C c.*2522G>C (n.*2522G>C) c.1420G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*3103G>C (n.*3103G>C) n.1838G>C c.*2322G>C (n.*2322G>C) n.5791G>C n.5656G>C n.5418G>C | |
5 | g.36687250G= | CA1539424495 | SLC1A3 | c.*981G= (n.*981G=) n.5603G= c.*2522G= (n.*2522G=) c.1420G= c.*1103G= (n.*1103G=) c.*3103G= (n.*3103G=) n.1838G= c.*2322G= (n.*2322G=) n.5791G= n.5656G= n.5418G= | |
5 | g.36687250G>T | CA2581477865 | SLC1A3 | c.*981G>T (n.*981G>T) n.5603G>T c.*2522G>T (n.*2522G>T) c.1420G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*3103G>T (n.*3103G>T) n.1838G>T c.*2322G>T (n.*2322G>T) n.5791G>T n.5656G>T n.5418G>T | |
5 | g.36687251A= | CA1539424501 | SLC1A3 | c.*982A= (n.*982A=) n.5604A= c.*2523A= (n.*2523A=) c.1421A= c.*1104A= (n.*1104A=) c.*3104A= (n.*3104A=) n.1839A= c.*2323A= (n.*2323A=) n.5792A= n.5657A= n.5419A= | |
5 | g.36687251A>C | CA117427478 | SLC1A3 | c.*982A>C (n.*982A>C) n.5604A>C c.*2523A>C (n.*2523A>C) c.1421A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*3104A>C (n.*3104A>C) n.1839A>C c.*2323A>C (n.*2323A>C) n.5792A>C n.5657A>C n.5419A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687253A>C | CA2673554309 | SLC1A3 | c.*984A>C (n.*984A>C) n.5606A>C c.*2525A>C (n.*2525A>C) c.1423A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*3106A>C (n.*3106A>C) n.1841A>C c.*2325A>C (n.*2325A>C) n.5794A>C n.5659A>C n.5421A>C | gnomAD v4 |
5 | g.36687255C>A | CA2673554310 | SLC1A3 | c.*986C>A (n.*986C>A) n.5608C>A c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.1425C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*3108C>A (n.*3108C>A) n.1843C>A c.*2327C>A (n.*2327C>A) n.5796C>A n.5661C>A n.5423C>A | gnomAD v4 |
5 | g.36687256A>G | CA2673554311 | SLC1A3 | c.*987A>G (n.*987A>G) n.5609A>G c.*2528A>G (n.*2528A>G) c.1426A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*3109A>G (n.*3109A>G) n.1844A>G c.*2328A>G (n.*2328A>G) n.5797A>G n.5662A>G n.5424A>G | gnomAD v4 |
5 | g.36687257G>T | CA2673554312 | SLC1A3 | c.*988G>T (n.*988G>T) n.5610G>T c.*2529G>T (n.*2529G>T) c.1427G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*3110G>T (n.*3110G>T) n.1845G>T c.*2329G>T (n.*2329G>T) n.5798G>T n.5663G>T n.5425G>T | gnomAD v4 |
5 | g.36687258A>G | CA2673554313 | SLC1A3 | c.*989A>G (n.*989A>G) n.5611A>G c.*2530A>G (n.*2530A>G) c.1428A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*3111A>G (n.*3111A>G) n.1846A>G c.*2330A>G (n.*2330A>G) n.5799A>G n.5664A>G n.5426A>G | gnomAD v4 |
5 | g.36687259T>A | CA559158553 | SLC1A3 | c.*990T>A (n.*990T>A) n.5612T>A c.*2531T>A (n.*2531T>A) c.1429T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*3112T>A (n.*3112T>A) n.1847T>A c.*2331T>A (n.*2331T>A) n.5800T>A n.5665T>A n.5427T>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36687259T>C | CA1075091854 | SLC1A3 | c.*990T>C (n.*990T>C) n.5612T>C c.*2531T>C (n.*2531T>C) c.1429T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*3112T>C (n.*3112T>C) n.1847T>C c.*2331T>C (n.*2331T>C) n.5800T>C n.5665T>C n.5427T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687259T= | CA1539424503 | SLC1A3 | c.*990T= (n.*990T=) n.5612T= c.*2531T= (n.*2531T=) c.1429T= c.*1112T= (n.*1112T=) c.*3112T= (n.*3112T=) n.1847T= c.*2331T= (n.*2331T=) n.5800T= n.5665T= n.5427T= | |
5 | g.36687260G>A | CA810236779 | SLC1A3 | c.*991G>A (n.*991G>A) n.5613G>A c.*2532G>A (n.*2532G>A) c.1430G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*3113G>A (n.*3113G>A) n.1848G>A c.*2332G>A (n.*2332G>A) n.5801G>A n.5666G>A n.5428G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687260G= | CA1539424505 | SLC1A3 | c.*991G= (n.*991G=) n.5613G= c.*2532G= (n.*2532G=) c.1430G= c.*1113G= (n.*1113G=) c.*3113G= (n.*3113G=) n.1848G= c.*2332G= (n.*2332G=) n.5801G= n.5666G= n.5428G= | |
5 | g.36687260G>T | CA2673554315 | SLC1A3 | c.*991G>T (n.*991G>T) n.5613G>T c.*2532G>T (n.*2532G>T) c.1430G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*3113G>T (n.*3113G>T) n.1848G>T c.*2332G>T (n.*2332G>T) n.5801G>T n.5666G>T n.5428G>T | gnomAD v4 |
5 | g.36687262G>C | CA810236782 | SLC1A3 | c.*993G>C (n.*993G>C) n.5615G>C c.*2534G>C (n.*2534G>C) c.1432G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*3115G>C (n.*3115G>C) n.1850G>C c.*2334G>C (n.*2334G>C) n.5803G>C n.5668G>C n.5430G>C | dbSNP |
5 | g.36687262G= | CA1539424506 | SLC1A3 | c.*993G= (n.*993G=) n.5615G= c.*2534G= (n.*2534G=) c.1432G= c.*1115G= (n.*1115G=) c.*3115G= (n.*3115G=) n.1850G= c.*2334G= (n.*2334G=) n.5803G= n.5668G= n.5430G= | |
5 | g.36687264A>G | CA2673554318 | SLC1A3 | c.*995A>G (n.*995A>G) n.5617A>G c.*2536A>G (n.*2536A>G) c.1434A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*3117A>G (n.*3117A>G) n.1852A>G c.*2336A>G (n.*2336A>G) n.5805A>G n.5670A>G n.5432A>G | gnomAD v4 |
5 | g.36687265G>A | CA559158554 | SLC1A3 | c.*996G>A (n.*996G>A) n.5618G>A c.*2537G>A (n.*2537G>A) c.1435G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*3118G>A (n.*3118G>A) n.1853G>A c.*2337G>A (n.*2337G>A) n.5806G>A n.5671G>A n.5433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687265G= | CA1539424508 | SLC1A3 | c.*996G= (n.*996G=) n.5618G= c.*2537G= (n.*2537G=) c.1435G= c.*1118G= (n.*1118G=) c.*3118G= (n.*3118G=) n.1853G= c.*2337G= (n.*2337G=) n.5806G= n.5671G= n.5433G= | |
5 | g.36687266A>G | CA2673554319 | SLC1A3 | c.*997A>G (n.*997A>G) n.5619A>G c.*2538A>G (n.*2538A>G) c.1436A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*3119A>G (n.*3119A>G) n.1854A>G c.*2338A>G (n.*2338A>G) n.5807A>G n.5672A>G n.5434A>G | gnomAD v4 |
5 | g.36687266A>T | CA2507094380 | SLC1A3 | c.*997A>T (n.*997A>T) n.5619A>T c.*2538A>T (n.*2538A>T) c.1436A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*3119A>T (n.*3119A>T) n.1854A>T c.*2338A>T (n.*2338A>T) n.5807A>T n.5672A>T n.5434A>T | |
5 | g.36687268T>C | CA2673554320 | SLC1A3 | c.*999T>C (n.*999T>C) n.5621T>C c.*2540T>C (n.*2540T>C) c.1438T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.*3121T>C (n.*3121T>C) n.1856T>C c.*2340T>C (n.*2340T>C) n.5809T>C n.5674T>C n.5436T>C | gnomAD v4 |
5 | g.36687269A>G | CA2673554322 | SLC1A3 | c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.5622A>G c.*2541A>G (n.*2541A>G) c.1439A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*3122A>G (n.*3122A>G) n.1857A>G c.*2341A>G (n.*2341A>G) n.5810A>G n.5675A>G n.5437A>G | gnomAD v4 |
5 | g.36687271C= | CA1539424509 | SLC1A3 | c.*1002C= (n.*1002C=) n.5624C= c.*2543C= (n.*2543C=) c.1441C= c.*1124C= (n.*1124C=) c.*3124C= (n.*3124C=) n.1859C= c.*2343C= (n.*2343C=) n.5812C= n.5677C= n.5439C= | |
5 | g.36687271C>G | CA1539424512 | SLC1A3 | c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.5624C>G c.*2543C>G (n.*2543C>G) c.1441C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*3124C>G (n.*3124C>G) n.1859C>G c.*2343C>G (n.*2343C>G) n.5812C>G n.5677C>G n.5439C>G | dbSNP |
5 | g.36687273G>C | CA1075091857 | SLC1A3 | c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.5626G>C c.*2545G>C (n.*2545G>C) c.1443G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*3126G>C (n.*3126G>C) n.1861G>C c.*2345G>C (n.*2345G>C) n.5814G>C n.5679G>C n.5441G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687273G= | CA1539424513 | SLC1A3 | c.*1004G= (n.*1004G=) n.5626G= c.*2545G= (n.*2545G=) c.1443G= c.*1126G= (n.*1126G=) c.*3126G= (n.*3126G=) n.1861G= c.*2345G= (n.*2345G=) n.5814G= n.5679G= n.5441G= | |
5 | g.36687273G>T | CA2673554325 | SLC1A3 | c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.5626G>T c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.1443G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*3126G>T (n.*3126G>T) n.1861G>T c.*2345G>T (n.*2345G>T) n.5814G>T n.5679G>T n.5441G>T | gnomAD v4 |
5 | g.36687276A>G | CA2673554329 | SLC1A3 | c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.5629A>G c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.1446A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*3129A>G (n.*3129A>G) n.1864A>G c.*2348A>G (n.*2348A>G) n.5817A>G n.5682A>G n.5444A>G | gnomAD v4 |
5 | g.36687277G>A | CA559158555 | SLC1A3 | c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.5630G>A c.*2549G>A (n.*2549G>A) c.1447G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*3130G>A (n.*3130G>A) n.1865G>A c.*2349G>A (n.*2349G>A) n.5818G>A n.5683G>A n.5445G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687277G= | CA1539424515 | SLC1A3 | c.*1008G= (n.*1008G=) n.5630G= c.*2549G= (n.*2549G=) c.1447G= c.*1130G= (n.*1130G=) c.*3130G= (n.*3130G=) n.1865G= c.*2349G= (n.*2349G=) n.5818G= n.5683G= n.5445G= | |
5 | g.36687278C>A | CA2673554330 | SLC1A3 | c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.5631C>A c.*2550C>A (n.*2550C>A) c.1448C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*3131C>A (n.*3131C>A) n.1866C>A c.*2350C>A (n.*2350C>A) n.5819C>A n.5684C>A n.5446C>A | gnomAD v4 |
5 | g.36687280A= | CA1539424517 | SLC1A3 | c.*1011A= (n.*1011A=) n.5633A= c.*2552A= (n.*2552A=) c.1450A= c.*1133A= (n.*1133A=) c.*3133A= (n.*3133A=) n.1868A= c.*2352A= (n.*2352A=) n.5821A= n.5686A= n.5448A= | |
5 | g.36687280A>G | CA1075091860 | SLC1A3 | c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.5633A>G c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.1450A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*3133A>G (n.*3133A>G) n.1868A>G c.*2352A>G (n.*2352A>G) n.5821A>G n.5686A>G n.5448A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687283G>A | CA2673554333 | SLC1A3 | c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.5636G>A c.*2555G>A (n.*2555G>A) c.1453G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*3136G>A (n.*3136G>A) n.1871G>A c.*2355G>A (n.*2355G>A) n.5824G>A n.5689G>A n.5451G>A | gnomAD v4 |
5 | g.36687283G= | CA1539424520 | SLC1A3 | c.*1014G= (n.*1014G=) n.5636G= c.*2555G= (n.*2555G=) c.1453G= c.*1136G= (n.*1136G=) c.*3136G= (n.*3136G=) n.1871G= c.*2355G= (n.*2355G=) n.5824G= n.5689G= n.5451G= | |
5 | g.36687283G>T | CA117427479 | SLC1A3 | c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.5636G>T c.*2555G>T (n.*2555G>T) c.1453G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*3136G>T (n.*3136G>T) n.1871G>T c.*2355G>T (n.*2355G>T) n.5824G>T n.5689G>T n.5451G>T | dbSNP |
5 | g.36687285G>A | CA2673554335 | SLC1A3 | c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.5638G>A c.*2557G>A (n.*2557G>A) c.1455G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*3138G>A (n.*3138G>A) n.1873G>A c.*2357G>A (n.*2357G>A) n.5826G>A n.5691G>A n.5453G>A | gnomAD v4 |
5 | g.36687286C>A | CA2673554337 | SLC1A3 | c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.5639C>A c.*2558C>A (n.*2558C>A) c.1456C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*3139C>A (n.*3139C>A) n.1874C>A c.*2358C>A (n.*2358C>A) n.5827C>A n.5692C>A n.5454C>A | gnomAD v4 |
5 | g.36687286C>T | CA2673554339 | SLC1A3 | c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.5639C>T c.*2558C>T (n.*2558C>T) c.1456C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*3139C>T (n.*3139C>T) n.1874C>T c.*2358C>T (n.*2358C>T) n.5827C>T n.5692C>T n.5454C>T | gnomAD v4 |
5 | g.36687287T>C | CA117427480 | SLC1A3 | c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.5640T>C c.*2559T>C (n.*2559T>C) c.1457T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*3140T>C (n.*3140T>C) n.1875T>C c.*2359T>C (n.*2359T>C) n.5828T>C n.5693T>C n.5455T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687287T= | CA1539424522 | SLC1A3 | c.*1018T= (n.*1018T=) n.5640T= c.*2559T= (n.*2559T=) c.1457T= c.*1140T= (n.*1140T=) c.*3140T= (n.*3140T=) n.1875T= c.*2359T= (n.*2359T=) n.5828T= n.5693T= n.5455T= | |
5 | g.36687288T>C | CA2765903959 | SLC1A3 | c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.5641T>C c.*2560T>C (n.*2560T>C) c.1458T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*3141T>C (n.*3141T>C) n.1876T>C c.*2360T>C (n.*2360T>C) n.5829T>C n.5694T>C n.5456T>C | |
5 | g.36687289G>C | CA1075091865 | SLC1A3 | c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.5642G>C c.*2561G>C (n.*2561G>C) c.1459G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*3142G>C (n.*3142G>C) n.1877G>C c.*2361G>C (n.*2361G>C) n.5830G>C n.5695G>C n.5457G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687289G= | CA1539424526 | SLC1A3 | c.*1020G= (n.*1020G=) n.5642G= c.*2561G= (n.*2561G=) c.1459G= c.*1142G= (n.*1142G=) c.*3142G= (n.*3142G=) n.1877G= c.*2361G= (n.*2361G=) n.5830G= n.5695G= n.5457G= | |
5 | g.36687291G>A | CA10621707 | SLC1A3 | c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.5644G>A c.*2563G>A (n.*2563G>A) c.1461G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*3144G>A (n.*3144G>A) n.1879G>A c.*2363G>A (n.*2363G>A) n.5832G>A n.5697G>A n.5459G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36687291G>C | CA1539424537 | SLC1A3 | c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.5644G>C c.*2563G>C (n.*2563G>C) c.1461G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*3144G>C (n.*3144G>C) n.1879G>C c.*2363G>C (n.*2363G>C) n.5832G>C n.5697G>C n.5459G>C | dbSNP |
5 | g.36687291G= | CA1539424533 | SLC1A3 | c.*1022G= (n.*1022G=) n.5644G= c.*2563G= (n.*2563G=) c.1461G= c.*1144G= (n.*1144G=) c.*3144G= (n.*3144G=) n.1879G= c.*2363G= (n.*2363G=) n.5832G= n.5697G= n.5459G= | |
5 | g.36687291G>T | CA2581477867 | SLC1A3 | c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.5644G>T c.*2563G>T (n.*2563G>T) c.1461G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*3144G>T (n.*3144G>T) n.1879G>T c.*2363G>T (n.*2363G>T) n.5832G>T n.5697G>T n.5459G>T |