Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36686136_36686138del | CA2673553229 | SLC1A3 | c.1496_1498del (p.Arg499del) c.1160_1162del (p.Arg387del) c.1358_1360del (p.Arg453del) n.4489_4491del c.*1408_*1410del (n.*1408_*1410del) c.306_308del c.391_393del (p.Asp131del) c.*1989_*1991del (n.*1989_*1991del) c.1361_1363del (p.Arg454del) c.1637_1639del (p.Arg546del) n.724_726del c.*1208_*1210del (n.*1208_*1210del) n.4677_4679del n.4542_4544del c.250_252del n.4304_4306del n.450_452del c.1175_1177del (p.Arg392del) | gnomAD v4 |
5 | g.36686136G>A | CA3235696 | SLC1A3 | c.1496G>A (p.Arg499Gln) c.1160G>A (p.Arg387Gln) c.1358G>A (p.Arg453Gln) n.4489G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.306G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.1361G>A (p.Arg454Gln) c.1637G>A (p.Arg546Gln) n.724G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.4677G>A n.4542G>A c.250G>A n.4304G>A n.450G>A c.1175G>A (p.Arg392Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36686136G>C | CA359610145 | SLC1A3 | c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.4489G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.306G>C c.391G>C (p.Asp131His) c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1637G>C (p.Arg546Pro) n.724G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.4677G>C n.4542G>C c.250G>C n.4304G>C n.450G>C c.1175G>C (p.Arg392Pro) | |
5 | g.36686136G= | CA1539423012 | SLC1A3 | c.1496G= (p.Arg499=) c.1160G= (p.Arg387=) c.1358G= (p.Arg453=) n.4489G= c.*1408G= (n.*1408G=) c.306G= c.391G= (p.Asp131=) c.*1989G= (n.*1989G=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1637G= (p.Arg546=) n.724G= c.*1208G= (n.*1208G=) n.4677G= n.4542G= c.250G= n.4304G= n.450G= c.1175G= (p.Arg392=) | |
5 | g.36686136G>T | CA359610146 | SLC1A3 | c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.4489G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.306G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1637G>T (p.Arg546Leu) n.724G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.4677G>T n.4542G>T c.250G>T n.4304G>T n.450G>T c.1175G>T (p.Arg392Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.36686137A>C | CA444007190 | SLC1A3 | c.1497A>C (p.Arg499=) c.1161A>C (p.Arg387=) c.1359A>C (p.Arg453=) n.4490A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.307A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) c.*1990A>C (n.*1990A>C) c.1362A>C (p.Arg454=) c.1638A>C (p.Arg546=) n.725A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.4678A>C n.4543A>C c.251A>C n.4305A>C n.451A>C c.1176A>C (p.Arg392=) | |
5 | g.36686137A>G | CA444007187 | SLC1A3 | c.1497A>G (p.Arg499=) c.1161A>G (p.Arg387=) c.1359A>G (p.Arg453=) n.4490A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.307A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.1362A>G (p.Arg454=) c.1638A>G (p.Arg546=) n.725A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.4678A>G n.4543A>G c.251A>G n.4305A>G n.451A>G c.1176A>G (p.Arg392=) | gnomAD v4 |
5 | g.36686137A>T | CA444007184 | SLC1A3 | c.1497A>T (p.Arg499=) c.1161A>T (p.Arg387=) c.1359A>T (p.Arg453=) n.4490A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.307A>T c.392A>T (p.Asp131Val) c.*1990A>T (n.*1990A>T) c.1362A>T (p.Arg454=) c.1638A>T (p.Arg546=) n.725A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.4678A>T n.4543A>T c.251A>T n.4305A>T n.451A>T c.1176A>T (p.Arg392=) | |
5 | g.36686138C>A | CA359610147 | SLC1A3 | c.1498C>A (p.His500Asn) c.1162C>A (p.His388Asn) c.1360C>A (p.His454Asn) n.4491C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.308C>A c.393C>A (p.Asp131Glu) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.1363C>A (p.His455Asn) c.1639C>A (p.His547Asn) n.726C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.4679C>A n.4544C>A c.252C>A n.4306C>A n.452C>A c.1177C>A (p.His393Asn) | |
5 | g.36686138C= | CA1539423016 | SLC1A3 | c.1498C= (p.His500=) c.1162C= (p.His388=) c.1360C= (p.His454=) n.4491C= c.*1410C= (n.*1410C=) c.308C= c.393C= (p.Asp131=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.1363C= (p.His455=) c.1639C= (p.His547=) n.726C= c.*1210C= (n.*1210C=) n.4679C= n.4544C= c.252C= n.4306C= n.452C= c.1177C= (p.His393=) | |
5 | g.36686138C>G | CA359610148 | SLC1A3 | c.1498C>G (p.His500Asp) c.1162C>G (p.His388Asp) c.1360C>G (p.His454Asp) n.4491C>G c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.308C>G c.393C>G (p.Asp131Glu) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.1363C>G (p.His455Asp) c.1639C>G (p.His547Asp) n.726C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.4679C>G n.4544C>G c.252C>G n.4306C>G n.452C>G c.1177C>G (p.His393Asp) | |
5 | g.36686138C>T | CA359610149 | SLC1A3 | c.1498C>T (p.His500Tyr) c.1162C>T (p.His388Tyr) c.1360C>T (p.His454Tyr) n.4491C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.308C>T c.393C>T (p.Asp131=) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.1639C>T (p.His547Tyr) n.726C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.4679C>T n.4544C>T c.252C>T n.4306C>T n.452C>T c.1177C>T (p.His393Tyr) | dbSNP |
5 | g.36686139A>C | CA359610150 | SLC1A3 | c.1499A>C (p.His500Pro) c.1163A>C (p.His388Pro) c.1361A>C (p.His454Pro) n.4492A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.309A>C c.394A>C (p.Met132Leu) c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.1364A>C (p.His455Pro) c.1640A>C (p.His547Pro) n.727A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.4680A>C n.4545A>C c.253A>C n.4307A>C n.453A>C c.1178A>C (p.His393Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.36686139A>G | CA359610151 | SLC1A3 | c.1499A>G (p.His500Arg) c.1163A>G (p.His388Arg) c.1361A>G (p.His454Arg) n.4492A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.309A>G c.394A>G (p.Met132Val) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.1364A>G (p.His455Arg) c.1640A>G (p.His547Arg) n.727A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.4680A>G n.4545A>G c.253A>G n.4307A>G n.453A>G c.1178A>G (p.His393Arg) | |
5 | g.36686139A>T | CA359610152 | SLC1A3 | c.1499A>T (p.His500Leu) c.1163A>T (p.His388Leu) c.1361A>T (p.His454Leu) n.4492A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.309A>T c.394A>T (p.Met132Leu) c.*1992A>T (n.*1992A>T) c.1364A>T (p.His455Leu) c.1640A>T (p.His547Leu) n.727A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.4680A>T n.4545A>T c.253A>T n.4307A>T n.453A>T c.1178A>T (p.His393Leu) | |
5 | g.36686140T>A | CA359610153 | SLC1A3 | c.1500T>A (p.His500Gln) c.1164T>A (p.His388Gln) c.1362T>A (p.His454Gln) n.4493T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.310T>A c.395T>A (p.Met132Lys) c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.1365T>A (p.His455Gln) c.1641T>A (p.His547Gln) n.728T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.4681T>A n.4546T>A c.254T>A n.4308T>A n.454T>A c.1179T>A (p.His393Gln) | |
5 | g.36686140T>C | CA444007218 | SLC1A3 | c.1500T>C (p.His500=) c.1164T>C (p.His388=) c.1362T>C (p.His454=) n.4493T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.310T>C c.395T>C (p.Met132Thr) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.1365T>C (p.His455=) c.1641T>C (p.His547=) n.728T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.4681T>C n.4546T>C c.254T>C n.4308T>C n.454T>C c.1179T>C (p.His393=) | dbSNP |
5 | g.36686140T>G | CA359610154 | SLC1A3 | c.1500T>G (p.His500Gln) c.1164T>G (p.His388Gln) c.1362T>G (p.His454Gln) n.4493T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.310T>G c.395T>G (p.Met132Arg) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.1365T>G (p.His455Gln) c.1641T>G (p.His547Gln) n.728T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.4681T>G n.4546T>G c.254T>G n.4308T>G n.454T>G c.1179T>G (p.His393Gln) | |
5 | g.36686140T= | CA1539423022 | SLC1A3 | c.1500T= (p.His500=) c.1164T= (p.His388=) c.1362T= (p.His454=) n.4493T= c.*1412T= (n.*1412T=) c.310T= c.395T= (p.Met132=) c.*1993T= (n.*1993T=) c.1365T= (p.His455=) c.1641T= (p.His547=) n.728T= c.*1212T= (n.*1212T=) n.4681T= n.4546T= c.254T= n.4308T= n.454T= c.1179T= (p.His393=) | |
5 | g.36686141G>A | CA359610156 | SLC1A3 | c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) n.4494G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.311G>A c.396G>A (p.Met132Ile) c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) n.729G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.4682G>A n.4547G>A c.255G>A n.4309G>A n.455G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) | |
5 | g.36686141G>C | CA359610157 | SLC1A3 | c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) n.4494G>C c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.311G>C c.396G>C (p.Met132Ile) c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) n.729G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.4682G>C n.4547G>C c.255G>C n.4309G>C n.455G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) | |
5 | g.36686141G>T | CA359610155 | SLC1A3 | c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) n.4494G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.311G>T c.396G>T (p.Met132Ile) c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) n.729G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.4682G>T n.4547G>T c.255G>T n.4309G>T n.455G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) | |
5 | g.36686142A>C | CA359610158 | SLC1A3 | c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) n.4495A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.312A>C c.397A>C (p.Asn133His) c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) n.730A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.4683A>C n.4548A>C c.256A>C n.4310A>C n.456A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) | |
5 | g.36686142A>G | CA359610159 | SLC1A3 | c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) n.4495A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.312A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) n.730A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.4683A>G n.4548A>G c.256A>G n.4310A>G n.456A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) | |
5 | g.36686142A>T | CA359610160 | SLC1A3 | c.1502A>T (p.Glu501Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) n.4495A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.312A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) n.730A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.4683A>T n.4548A>T c.256A>T n.4310A>T n.456A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) | |
5 | g.36686143A>C | CA359610161 | SLC1A3 | c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.1365A>C (p.Glu455Asp) n.4496A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.313A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) c.*1996A>C (n.*1996A>C) c.1368A>C (p.Glu456Asp) c.1644A>C (p.Glu548Asp) n.731A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.4684A>C n.4549A>C c.257A>C n.4311A>C n.457A>C c.1182A>C (p.Glu394Asp) | |
5 | g.36686143A>G | CA444007240 | SLC1A3 | c.1503A>G (p.Glu501=) c.1167A>G (p.Glu389=) c.1365A>G (p.Glu455=) n.4496A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.313A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) c.*1996A>G (n.*1996A>G) c.1368A>G (p.Glu456=) c.1644A>G (p.Glu548=) n.731A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.4684A>G n.4549A>G c.257A>G n.4311A>G n.457A>G c.1182A>G (p.Glu394=) | |
5 | g.36686143A>T | CA359610162 | SLC1A3 | c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.1365A>T (p.Glu455Asp) n.4496A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.313A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) c.*1996A>T (n.*1996A>T) c.1368A>T (p.Glu456Asp) c.1644A>T (p.Glu548Asp) n.731A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.4684A>T n.4549A>T c.257A>T n.4311A>T n.457A>T c.1182A>T (p.Glu394Asp) | |
5 | g.36686144C>A | CA359610163 | SLC1A3 | c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) n.4497C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.314C>A c.399C>A (p.Asn133Lys) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.1369C>A (p.Leu457Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) n.732C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.4685C>A n.4550C>A c.258C>A n.4312C>A n.458C>A c.1183C>A (p.Leu395Met) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.36686144C>G | CA359610164 | SLC1A3 | c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) n.4497C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.314C>G c.399C>G (p.Asn133Lys) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) n.732C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.4685C>G n.4550C>G c.258C>G n.4312C>G n.458C>G c.1183C>G (p.Leu395Val) | |
5 | g.36686144C>T | CA444007247 | SLC1A3 | c.1504C>T (p.Leu502=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.1366C>T (p.Leu456=) n.4497C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.314C>T c.399C>T (p.Asn133=) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.1369C>T (p.Leu457=) c.1645C>T (p.Leu549=) n.732C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.4685C>T n.4550C>T c.258C>T n.4312C>T n.458C>T c.1183C>T (p.Leu395=) | |
5 | g.36686145T>A | CA359610165 | SLC1A3 | c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) n.4498T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.315T>A c.400T>A (p.Ter134Arg) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) n.733T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.4686T>A n.4551T>A c.259T>A n.4313T>A n.459T>A c.1184T>A (p.Leu395Gln) | |
5 | g.36686145T>C | CA359610166 | SLC1A3 | c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.4498T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.315T>C c.400T>C (p.Ter134Arg) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.733T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.4686T>C n.4551T>C c.259T>C n.4313T>C n.459T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.36686145T>G | CA359610167 | SLC1A3 | c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.4498T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.315T>G c.400T>G (p.Ter134Gly) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.733T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.4686T>G n.4551T>G c.259T>G n.4313T>G n.459T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) | |
5 | g.36686146G>A | CA444007264 | SLC1A3 | c.1506G>A (p.Leu502=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1368G>A (p.Leu456=) n.4499G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.316G>A c.401G>A (p.Ter134=) c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.1371G>A (p.Leu457=) c.1647G>A (p.Leu549=) n.734G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.4687G>A n.4552G>A c.260G>A n.4314G>A n.460G>A c.1185G>A (p.Leu395=) | |
5 | g.36686146G>C | CA444007269 | SLC1A3 | c.1506G>C (p.Leu502=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.1368G>C (p.Leu456=) n.4499G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.316G>C c.401G>C (p.Ter134Ser) c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.1371G>C (p.Leu457=) c.1647G>C (p.Leu549=) n.734G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.4687G>C n.4552G>C c.260G>C n.4314G>C n.460G>C c.1185G>C (p.Leu395=) | |
5 | g.36686146G>T | CA444007273 | SLC1A3 | c.1506G>T (p.Leu502=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.1368G>T (p.Leu456=) n.4499G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.316G>T c.401G>T (p.Ter134Leu) c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.1371G>T (p.Leu457=) c.1647G>T (p.Leu549=) n.734G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.4687G>T n.4552G>T c.260G>T n.4314G>T n.460G>T c.1185G>T (p.Leu395=) | |
5 | g.36686147A>C | CA359610168 | SLC1A3 | c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.1369A>C (p.Lys457Gln) n.4500A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.317A>C c.402A>C (p.Ter134Cys) c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) n.735A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.4688A>C n.4553A>C c.261A>C n.4315A>C n.461A>C c.1186A>C (p.Lys396Gln) | |
5 | g.36686147A>G | CA359610169 | SLC1A3 | c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu) n.4500A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.317A>G c.402A>G (p.Ter134Trp) c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) n.735A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.4688A>G n.4553A>G c.261A>G n.4315A>G n.461A>G c.1186A>G (p.Lys396Glu) | |
5 | g.36686147A>T | CA359610170 | SLC1A3 | c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.4500A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.317A>T c.402A>T (p.Ter134Cys) c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) n.735A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.4688A>T n.4553A>T c.261A>T n.4315A>T n.461A>T c.1186A>T (p.Lys396Ter) | |
5 | g.36686148A>C | CA359610173 | SLC1A3 | c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.4501A>C c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.318A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) n.736A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.4689A>C n.4554A>C c.262A>C n.4316A>C n.462A>C c.1187A>C (p.Lys396Thr) | |
5 | g.36686148A>G | CA359610172 | SLC1A3 | c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.4501A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.318A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) n.736A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.4689A>G n.4554A>G c.262A>G n.4316A>G n.462A>G c.1187A>G (p.Lys396Arg) | |
5 | g.36686148A>T | CA359610171 | SLC1A3 | c.1508A>T (p.Lys503Met) c.1172A>T (p.Lys391Met) c.1370A>T (p.Lys457Met) n.4501A>T c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.318A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.1373A>T (p.Lys458Met) c.1649A>T (p.Lys550Met) n.736A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.4689A>T n.4554A>T c.262A>T n.4316A>T n.462A>T c.1187A>T (p.Lys396Met) | |
5 | g.36686151_36686157del | CA2573052497 | SLC1A3 | c.1511_1517del (p.Asn504MetfsTer8) c.1175_1181del (p.Asn392MetfsTer8) c.1373_1379del (p.Asn458MetfsTer8) n.4504_4510del c.*1423_*1429del (n.*1423_*1429del) c.321_327del c.*4_*10del (n.*4_*10del) c.*2004_*2010del (n.*2004_*2010del) c.1376_1382del (p.Asn459MetfsTer8) c.1652_1658del (p.Asn551MetfsTer8) n.739_745del c.*1223_*1229del (n.*1223_*1229del) n.4692_4698del n.4557_4563del c.265_271del n.4319_4325del n.465_471del c.1190_1196del (p.Asn397MetfsTer8) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36686149G>A | CA444007294 | SLC1A3 | c.1509G>A (p.Lys503=) c.1173G>A (p.Lys391=) c.1371G>A (p.Lys457=) n.4502G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.319G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.1374G>A (p.Lys458=) c.1650G>A (p.Lys550=) n.737G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.4690G>A n.4555G>A c.263G>A n.4317G>A n.463G>A c.1188G>A (p.Lys396=) | |
5 | g.36686149G>C | CA359610174 | SLC1A3 | c.1509G>C (p.Lys503Asn) c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.1371G>C (p.Lys457Asn) n.4502G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.319G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.*2002G>C (n.*2002G>C) c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.1650G>C (p.Lys550Asn) n.737G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) n.4690G>C n.4555G>C c.263G>C n.4317G>C n.463G>C c.1188G>C (p.Lys396Asn) | |
5 | g.36686149G>T | CA359610175 | SLC1A3 | c.1509G>T (p.Lys503Asn) c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.1371G>T (p.Lys457Asn) n.4502G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.319G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.1650G>T (p.Lys550Asn) n.737G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.4690G>T n.4555G>T c.263G>T n.4317G>T n.463G>T c.1188G>T (p.Lys396Asn) | |
5 | g.36686150A>C | CA359610176 | SLC1A3 | c.1510A>C (p.Asn504His) c.1174A>C (p.Asn392His) c.1372A>C (p.Asn458His) n.4503A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.320A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.1375A>C (p.Asn459His) c.1651A>C (p.Asn551His) n.738A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.4691A>C n.4556A>C c.264A>C n.4318A>C n.464A>C c.1189A>C (p.Asn397His) | |
5 | g.36686150A>G | CA359610177 | SLC1A3 | c.1510A>G (p.Asn504Asp) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) n.4503A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.320A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.1651A>G (p.Asn551Asp) n.738A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.4691A>G n.4556A>G c.264A>G n.4318A>G n.464A>G c.1189A>G (p.Asn397Asp) | |
5 | g.36686150A>T | CA359610178 | SLC1A3 | c.1510A>T (p.Asn504Tyr) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) n.4503A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.320A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.1651A>T (p.Asn551Tyr) n.738A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.4691A>T n.4556A>T c.264A>T n.4318A>T n.464A>T c.1189A>T (p.Asn397Tyr) | |
5 | g.36686151A= | CA1539423031 | SLC1A3 | c.1511A= (p.Asn504=) c.1175A= (p.Asn392=) c.1373A= (p.Asn458=) n.4504A= c.*1423A= (n.*1423A=) c.321A= c.*4A= (n.*4A=) c.*2004A= (n.*2004A=) c.1376A= (p.Asn459=) c.1652A= (p.Asn551=) n.739A= c.*1223A= (n.*1223A=) n.4692A= n.4557A= c.265A= n.4319A= n.465A= c.1190A= (p.Asn397=) | |
5 | g.36686151A>C | CA359610179 | SLC1A3 | c.1511A>C (p.Asn504Thr) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) n.4504A>C c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.321A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.*2004A>C (n.*2004A>C) c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.1652A>C (p.Asn551Thr) n.739A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.4692A>C n.4557A>C c.265A>C n.4319A>C n.465A>C c.1190A>C (p.Asn397Thr) | |
5 | g.36686151A>G | CA3235697 | SLC1A3 | c.1511A>G (p.Asn504Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) n.4504A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.321A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.1652A>G (p.Asn551Ser) n.739A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.4692A>G n.4557A>G c.265A>G n.4319A>G n.465A>G c.1190A>G (p.Asn397Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36686151A>T | CA359610180 | SLC1A3 | c.1511A>T (p.Asn504Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) n.4504A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.321A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.*2004A>T (n.*2004A>T) c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.1652A>T (p.Asn551Ile) n.739A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.4692A>T n.4557A>T c.265A>T n.4319A>T n.465A>T c.1190A>T (p.Asn397Ile) | |
5 | g.36686152C>A | CA359610181 | SLC1A3 | c.1512C>A (p.Asn504Lys) c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.1374C>A (p.Asn458Lys) n.4505C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.322C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.1377C>A (p.Asn459Lys) c.1653C>A (p.Asn551Lys) n.740C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.4693C>A n.4558C>A c.266C>A n.4320C>A n.466C>A c.1191C>A (p.Asn397Lys) | |
5 | g.36686152C= | CA1539423040 | SLC1A3 | c.1512C= (p.Asn504=) c.1176C= (p.Asn392=) c.1374C= (p.Asn458=) n.4505C= c.*1424C= (n.*1424C=) c.322C= c.*5C= (n.*5C=) c.*2005C= (n.*2005C=) c.1377C= (p.Asn459=) c.1653C= (p.Asn551=) n.740C= c.*1224C= (n.*1224C=) n.4693C= n.4558C= c.266C= n.4320C= n.466C= c.1191C= (p.Asn397=) | |
5 | g.36686152C>G | CA359610182 | SLC1A3 | c.1512C>G (p.Asn504Lys) c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) n.4505C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.322C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.1377C>G (p.Asn459Lys) c.1653C>G (p.Asn551Lys) n.740C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.4693C>G n.4558C>G c.266C>G n.4320C>G n.466C>G c.1191C>G (p.Asn397Lys) | |
5 | g.36686152C>T | CA444007326 | SLC1A3 | c.1512C>T (p.Asn504=) c.1176C>T (p.Asn392=) c.1374C>T (p.Asn458=) n.4505C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.322C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.1377C>T (p.Asn459=) c.1653C>T (p.Asn551=) n.740C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.4693C>T n.4558C>T c.266C>T n.4320C>T n.466C>T c.1191C>T (p.Asn397=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36686153A>C | CA444007334 | SLC1A3 | c.1513A>C (p.Arg505=) c.1177A>C (p.Arg393=) c.1375A>C (p.Arg459=) n.4506A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.323A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.1378A>C (p.Arg460=) c.1654A>C (p.Arg552=) n.741A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.4694A>C n.4559A>C c.267A>C n.4321A>C n.467A>C c.1192A>C (p.Arg398=) | |
5 | g.36686153A>G | CA359610183 | SLC1A3 | c.1513A>G (p.Arg505Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.1375A>G (p.Arg459Gly) n.4506A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.323A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.1378A>G (p.Arg460Gly) c.1654A>G (p.Arg552Gly) n.741A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.4694A>G n.4559A>G c.267A>G n.4321A>G n.467A>G c.1192A>G (p.Arg398Gly) | |
5 | g.36686153A>T | CA359610184 | SLC1A3 | c.1513A>T (p.Arg505Ter) c.1177A>T (p.Arg393Ter) c.1375A>T (p.Arg459Ter) n.4506A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.323A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.*2006A>T (n.*2006A>T) c.1378A>T (p.Arg460Ter) c.1654A>T (p.Arg552Ter) n.741A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.4694A>T n.4559A>T c.267A>T n.4321A>T n.467A>T c.1192A>T (p.Arg398Ter) | |
5 | g.36686156_36686157del | CA2708441433 | SLC1A3 | c.1516_1517del (p.Asp506CysfsTer2) c.1180_1181del (p.Asp394CysfsTer2) c.1378_1379del (p.Asp460CysfsTer2) n.4509_4510del c.*1428_*1429del (n.*1428_*1429del) c.326_327del c.*9_*10del (n.*9_*10del) c.*2009_*2010del (n.*2009_*2010del) c.1381_1382del (p.Asp461CysfsTer2) c.1657_1658del (p.Asp553CysfsTer2) n.744_745del c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del) n.4697_4698del n.4562_4563del c.270_271del n.4324_4325del n.470_471del c.1195_1196del (p.Asp399CysfsTer2) | dbSNP |
5 | g.36686154G>A | CA359610187 | SLC1A3 | c.1514G>A (p.Arg505Lys) c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.1376G>A (p.Arg459Lys) n.4507G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.324G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.1379G>A (p.Arg460Lys) c.1655G>A (p.Arg552Lys) n.742G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.4695G>A n.4560G>A c.268G>A n.4322G>A n.468G>A c.1193G>A (p.Arg398Lys) | |
5 | g.36686154G>C | CA359610186 | SLC1A3 | c.1514G>C (p.Arg505Thr) c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.1376G>C (p.Arg459Thr) n.4507G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.324G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.*2007G>C (n.*2007G>C) c.1379G>C (p.Arg460Thr) c.1655G>C (p.Arg552Thr) n.742G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.4695G>C n.4560G>C c.268G>C n.4322G>C n.468G>C c.1193G>C (p.Arg398Thr) | |
5 | g.36686154G>T | CA359610185 | SLC1A3 | c.1514G>T (p.Arg505Ile) c.1178G>T (p.Arg393Ile) c.1376G>T (p.Arg459Ile) n.4507G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.324G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.1379G>T (p.Arg460Ile) c.1655G>T (p.Arg552Ile) n.742G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.4695G>T n.4560G>T c.268G>T n.4322G>T n.468G>T c.1193G>T (p.Arg398Ile) | |
5 | g.36686155A>C | CA359610188 | SLC1A3 | c.1515A>C (p.Arg505Ser) c.1179A>C (p.Arg393Ser) c.1377A>C (p.Arg459Ser) n.4508A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.325A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.*2008A>C (n.*2008A>C) c.1380A>C (p.Arg460Ser) c.1656A>C (p.Arg552Ser) n.743A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.4696A>C n.4561A>C c.269A>C n.4323A>C n.469A>C c.1194A>C (p.Arg398Ser) | |
5 | g.36686155A>G | CA444007346 | SLC1A3 | c.1515A>G (p.Arg505=) c.1179A>G (p.Arg393=) c.1377A>G (p.Arg459=) n.4508A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.325A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.1380A>G (p.Arg460=) c.1656A>G (p.Arg552=) n.743A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.4696A>G n.4561A>G c.269A>G n.4323A>G n.469A>G c.1194A>G (p.Arg398=) | |
5 | g.36686155A>T | CA359610189 | SLC1A3 | c.1515A>T (p.Arg505Ser) c.1179A>T (p.Arg393Ser) c.1377A>T (p.Arg459Ser) n.4508A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.325A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.*2008A>T (n.*2008A>T) c.1380A>T (p.Arg460Ser) c.1656A>T (p.Arg552Ser) n.743A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.4696A>T n.4561A>T c.269A>T n.4323A>T n.469A>T c.1194A>T (p.Arg398Ser) | |
5 | g.36686156G>A | CA3235698 | SLC1A3 | c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.4509G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.326G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1657G>A (p.Asp553Asn) n.744G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.4697G>A n.4562G>A c.270G>A n.4324G>A n.470G>A c.1195G>A (p.Asp399Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36686156G>C | CA359610190 | SLC1A3 | c.1516G>C (p.Asp506His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1378G>C (p.Asp460His) n.4509G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.326G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.1381G>C (p.Asp461His) c.1657G>C (p.Asp553His) n.744G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) n.4697G>C n.4562G>C c.270G>C n.4324G>C n.470G>C c.1195G>C (p.Asp399His) | gnomAD v4 |
5 | g.36686156G= | CA1539423045 | SLC1A3 | c.1516G= (p.Asp506=) c.1180G= (p.Asp394=) c.1378G= (p.Asp460=) n.4509G= c.*1428G= (n.*1428G=) c.326G= c.*9G= (n.*9G=) c.*2009G= (n.*2009G=) c.1381G= (p.Asp461=) c.1657G= (p.Asp553=) n.744G= c.*1228G= (n.*1228G=) n.4697G= n.4562G= c.270G= n.4324G= n.470G= c.1195G= (p.Asp399=) | |
5 | g.36686156G>T | CA359610191 | SLC1A3 | c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.4509G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.326G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) n.744G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.4697G>T n.4562G>T c.270G>T n.4324G>T n.470G>T c.1195G>T (p.Asp399Tyr) | |
5 | g.36686157A>C | CA359610192 | SLC1A3 | c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.4510A>C c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.327A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.1658A>C (p.Asp553Ala) n.745A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.4698A>C n.4563A>C c.271A>C n.4325A>C n.471A>C c.1196A>C (p.Asp399Ala) | |
5 | g.36686157A>G | CA359610193 | SLC1A3 | c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.4510A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.327A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.1658A>G (p.Asp553Gly) n.745A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.4698A>G n.4563A>G c.271A>G n.4325A>G n.471A>G c.1196A>G (p.Asp399Gly) | |
5 | g.36686157A>T | CA359610194 | SLC1A3 | c.1517A>T (p.Asp506Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1379A>T (p.Asp460Val) n.4510A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.327A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.1382A>T (p.Asp461Val) c.1658A>T (p.Asp553Val) n.745A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.4698A>T n.4563A>T c.271A>T n.4325A>T n.471A>T c.1196A>T (p.Asp399Val) | |
5 | g.36686158T>A | CA359610195 | SLC1A3 | c.1518T>A (p.Asp506Glu) c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.1380T>A (p.Asp460Glu) n.4511T>A c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.328T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.*2011T>A (n.*2011T>A) c.1383T>A (p.Asp461Glu) c.1659T>A (p.Asp553Glu) n.746T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.4699T>A n.4564T>A c.272T>A n.4326T>A n.472T>A c.1197T>A (p.Asp399Glu) | |
5 | g.36686158T>C | CA444007369 | SLC1A3 | c.1518T>C (p.Asp506=) c.1182T>C (p.Asp394=) c.1380T>C (p.Asp460=) n.4511T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.328T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.*2011T>C (n.*2011T>C) c.1383T>C (p.Asp461=) c.1659T>C (p.Asp553=) n.746T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.4699T>C n.4564T>C c.272T>C n.4326T>C n.472T>C c.1197T>C (p.Asp399=) | gnomAD v4 |
5 | g.36686158T>G | CA359610196 | SLC1A3 | c.1518T>G (p.Asp506Glu) c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.1380T>G (p.Asp460Glu) n.4511T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.328T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.*2011T>G (n.*2011T>G) c.1383T>G (p.Asp461Glu) c.1659T>G (p.Asp553Glu) n.746T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.4699T>G n.4564T>G c.272T>G n.4326T>G n.472T>G c.1197T>G (p.Asp399Glu) | |
5 | g.36686159G>A | CA359610197 | SLC1A3 | c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1381G>A (p.Val461Ile) n.4512G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.329G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.1384G>A (p.Val462Ile) c.1660G>A (p.Val554Ile) n.747G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.4700G>A n.4565G>A c.273G>A n.4327G>A n.473G>A c.1198G>A (p.Val400Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36686159G>C | CA359610198 | SLC1A3 | c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) n.4512G>C c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.329G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) n.747G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.4700G>C n.4565G>C c.273G>C n.4327G>C n.473G>C c.1198G>C (p.Val400Leu) | |
5 | g.36686159G>T | CA359610199 | SLC1A3 | c.1519G>T (p.Val507Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1381G>T (p.Val461Phe) n.4512G>T c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.329G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.1384G>T (p.Val462Phe) c.1660G>T (p.Val554Phe) n.747G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.4700G>T n.4565G>T c.273G>T n.4327G>T n.473G>T c.1198G>T (p.Val400Phe) | |
5 | g.36686160T>A | CA359610201 | SLC1A3 | c.1520T>A (p.Val507Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1382T>A (p.Val461Asp) n.4513T>A c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.330T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.1385T>A (p.Val462Asp) c.1661T>A (p.Val554Asp) n.748T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.4701T>A n.4566T>A c.274T>A n.4328T>A n.474T>A c.1199T>A (p.Val400Asp) | |
5 | g.36686160T>C | CA3235699 | SLC1A3 | c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) n.4513T>C c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.330T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) n.748T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.4701T>C n.4566T>C c.274T>C n.4328T>C n.474T>C c.1199T>C (p.Val400Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36686160T>G | CA359610200 | SLC1A3 | c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) n.4513T>G c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.330T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) n.748T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.4701T>G n.4566T>G c.274T>G n.4328T>G n.474T>G c.1199T>G (p.Val400Gly) | |
5 | g.36686160T= | CA1539423050 | SLC1A3 | c.1520T= (p.Val507=) c.1184T= (p.Val395=) c.1382T= (p.Val461=) n.4513T= c.*1432T= (n.*1432T=) c.330T= c.*13T= (n.*13T=) c.*2013T= (n.*2013T=) c.1385T= (p.Val462=) c.1661T= (p.Val554=) n.748T= c.*1232T= (n.*1232T=) n.4701T= n.4566T= c.274T= n.4328T= n.474T= c.1199T= (p.Val400=) | |
5 | g.36686161T>A | CA444007398 | SLC1A3 | c.1521T>A (p.Val507=) c.1185T>A (p.Val395=) c.1383T>A (p.Val461=) n.4514T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.331T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.1386T>A (p.Val462=) c.1662T>A (p.Val554=) n.749T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.4702T>A n.4567T>A c.275T>A n.4329T>A n.475T>A c.1200T>A (p.Val400=) | |
5 | g.36686161T>C | CA444007395 | SLC1A3 | c.1521T>C (p.Val507=) c.1185T>C (p.Val395=) c.1383T>C (p.Val461=) n.4514T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.331T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.1386T>C (p.Val462=) c.1662T>C (p.Val554=) n.749T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.4702T>C n.4567T>C c.275T>C n.4329T>C n.475T>C c.1200T>C (p.Val400=) | |
5 | g.36686161T>G | CA117427388 | SLC1A3 | c.1521T>G (p.Val507=) c.1185T>G (p.Val395=) c.1383T>G (p.Val461=) n.4514T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.331T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.1386T>G (p.Val462=) c.1662T>G (p.Val554=) n.749T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.4702T>G n.4567T>G c.275T>G n.4329T>G n.475T>G c.1200T>G (p.Val400=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36686161T= | CA1539423053 | SLC1A3 | c.1521T= (p.Val507=) c.1185T= (p.Val395=) c.1383T= (p.Val461=) n.4514T= c.*1433T= (n.*1433T=) c.331T= c.*14T= (n.*14T=) c.*2014T= (n.*2014T=) c.1386T= (p.Val462=) c.1662T= (p.Val554=) n.749T= c.*1233T= (n.*1233T=) n.4702T= n.4567T= c.275T= n.4329T= n.475T= c.1200T= (p.Val400=) | |
5 | g.36686162G>A | CA359610202 | SLC1A3 | c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.4515G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.332G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) n.750G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.4703G>A n.4568G>A c.276G>A n.4330G>A n.476G>A c.1201G>A (p.Glu401Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.36686162G>C | CA359610203 | SLC1A3 | c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.4515G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.332G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) n.750G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.4703G>C n.4568G>C c.276G>C n.4330G>C n.476G>C c.1201G>C (p.Glu401Gln) | |
5 | g.36686162G>T | CA359610204 | SLC1A3 | c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.4515G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.332G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) n.750G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.4703G>T n.4568G>T c.276G>T n.4330G>T n.476G>T c.1201G>T (p.Glu401Ter) | |
5 | g.36686162dup | CA2500949629 | SLC1A3 | c.1522dup (p.Glu508GlyfsTer4) c.1186dup (p.Glu396GlyfsTer4) c.1384dup (p.Glu462GlyfsTer4) n.4515dup c.*1434dup (n.*1434dup) c.332dup c.*15dup (n.*15dup) c.*2015dup (n.*2015dup) c.1387dup (p.Glu463GlyfsTer4) c.1663dup (p.Glu555GlyfsTer4) n.750dup c.*1234dup (n.*1234dup) n.4703dup n.4568dup c.276dup n.4330dup n.476dup c.1201dup (p.Glu401GlyfsTer4) | |
5 | g.36686163A>C | CA359610205 | SLC1A3 | c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.4516A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.333A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) n.751A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.4704A>C n.4569A>C c.277A>C n.4331A>C n.477A>C c.1202A>C (p.Glu401Ala) | |
5 | g.36686163A>G | CA359610206 | SLC1A3 | c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.4516A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.333A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) n.751A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.4704A>G n.4569A>G c.277A>G n.4331A>G n.477A>G c.1202A>G (p.Glu401Gly) | |
5 | g.36686163A>T | CA359610207 | SLC1A3 | c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) n.4516A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.333A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) n.751A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.4704A>T n.4569A>T c.277A>T n.4331A>T n.477A>T c.1202A>T (p.Glu401Val) | |
5 | g.36686164A>C | CA359610208 | SLC1A3 | c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) n.4517A>C c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.334A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.*2017A>C (n.*2017A>C) c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.1665A>C (p.Glu555Asp) n.752A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.4705A>C n.4570A>C c.278A>C n.4332A>C n.478A>C c.1203A>C (p.Glu401Asp) | |
5 | g.36686164A>G | CA444007431 | SLC1A3 | c.1524A>G (p.Glu508=) c.1188A>G (p.Glu396=) c.1386A>G (p.Glu462=) n.4517A>G c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.334A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.1389A>G (p.Glu463=) c.1665A>G (p.Glu555=) n.752A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.4705A>G n.4570A>G c.278A>G n.4332A>G n.478A>G c.1203A>G (p.Glu401=) | |
5 | g.36686164A>T | CA359610209 | SLC1A3 | c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) n.4517A>T c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.334A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.*2017A>T (n.*2017A>T) c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.1665A>T (p.Glu555Asp) n.752A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.4705A>T n.4570A>T c.278A>T n.4332A>T n.478A>T c.1203A>T (p.Glu401Asp) | |
5 | g.36686165A>C | CA359610210 | SLC1A3 | c.1525A>C (p.Met509Leu) c.1189A>C (p.Met397Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu) n.4518A>C c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.335A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.*2018A>C (n.*2018A>C) c.1390A>C (p.Met464Leu) c.1666A>C (p.Met556Leu) n.753A>C c.*1237A>C (n.*1237A>C) n.4706A>C n.4571A>C c.279A>C n.4333A>C n.479A>C c.1204A>C (p.Met402Leu) | |
5 | g.36686165A>G | CA359610211 | SLC1A3 | c.1525A>G (p.Met509Val) c.1189A>G (p.Met397Val) c.1387A>G (p.Met463Val) n.4518A>G c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.335A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.*2018A>G (n.*2018A>G) c.1390A>G (p.Met464Val) c.1666A>G (p.Met556Val) n.753A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.4706A>G n.4571A>G c.279A>G n.4333A>G n.479A>G c.1204A>G (p.Met402Val) | |
5 | g.36686165A>T | CA359610212 | SLC1A3 | c.1525A>T (p.Met509Leu) c.1189A>T (p.Met397Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu) n.4518A>T c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.335A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.1390A>T (p.Met464Leu) c.1666A>T (p.Met556Leu) n.753A>T c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.4706A>T n.4571A>T c.279A>T n.4333A>T n.479A>T c.1204A>T (p.Met402Leu) | |
5 | g.36686166T>A | CA3235700 | SLC1A3 | c.1526T>A (p.Met509Lys) c.1190T>A (p.Met397Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys) n.4519T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.336T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.1391T>A (p.Met464Lys) c.1667T>A (p.Met556Lys) n.754T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.4707T>A n.4572T>A c.280T>A n.4334T>A n.480T>A c.1205T>A (p.Met402Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36686166T>C | CA359610214 | SLC1A3 | c.1526T>C (p.Met509Thr) c.1190T>C (p.Met397Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr) n.4519T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.336T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.1391T>C (p.Met464Thr) c.1667T>C (p.Met556Thr) n.754T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.4707T>C n.4572T>C c.280T>C n.4334T>C n.480T>C c.1205T>C (p.Met402Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36686166T>G | CA359610213 | SLC1A3 | c.1526T>G (p.Met509Arg) c.1190T>G (p.Met397Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg) n.4519T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.336T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.1391T>G (p.Met464Arg) c.1667T>G (p.Met556Arg) n.754T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.4707T>G n.4572T>G c.280T>G n.4334T>G n.480T>G c.1205T>G (p.Met402Arg) | |
5 | g.36686166T= | CA1539423057 | SLC1A3 | c.1526T= (p.Met509=) c.1190T= (p.Met397=) c.1388T= (p.Met463=) n.4519T= c.*1438T= (n.*1438T=) c.336T= c.*19T= (n.*19T=) c.*2019T= (n.*2019T=) c.1391T= (p.Met464=) c.1667T= (p.Met556=) n.754T= c.*1238T= (n.*1238T=) n.4707T= n.4572T= c.280T= n.4334T= n.480T= c.1205T= (p.Met402=) | |
5 | g.36686167G>A | CA359610215 | SLC1A3 | c.1527G>A (p.Met509Ile) c.1191G>A (p.Met397Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile) n.4520G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.337G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.1392G>A (p.Met464Ile) c.1668G>A (p.Met556Ile) n.755G>A c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.4708G>A n.4573G>A c.281G>A n.4335G>A n.481G>A c.1206G>A (p.Met402Ile) | |
5 | g.36686167G>C | CA359610216 | SLC1A3 | c.1527G>C (p.Met509Ile) c.1191G>C (p.Met397Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile) n.4520G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.337G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.1392G>C (p.Met464Ile) c.1668G>C (p.Met556Ile) n.755G>C c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.4708G>C n.4573G>C c.281G>C n.4335G>C n.481G>C c.1206G>C (p.Met402Ile) | |
5 | g.36686167G>T | CA359610217 | SLC1A3 | c.1527G>T (p.Met509Ile) c.1191G>T (p.Met397Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile) n.4520G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.337G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.1392G>T (p.Met464Ile) c.1668G>T (p.Met556Ile) n.755G>T c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.4708G>T n.4573G>T c.281G>T n.4335G>T n.481G>T c.1206G>T (p.Met402Ile) | COSMIC |
5 | g.36686168G>A | CA359610218 | SLC1A3 | c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.1390G>A (p.Gly464Ser) n.4521G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.338G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1669G>A (p.Gly557Ser) n.756G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.4709G>A n.4574G>A c.282G>A n.4336G>A n.482G>A c.1207G>A (p.Gly403Ser) | COSMIC |
5 | g.36686168G>C | CA359610219 | SLC1A3 | c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.4521G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.338G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.*2021G>C (n.*2021G>C) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) n.756G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.4709G>C n.4574G>C c.282G>C n.4336G>C n.482G>C c.1207G>C (p.Gly403Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.36686168G>T | CA359610220 | SLC1A3 | c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.1390G>T (p.Gly464Cys) n.4521G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.338G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.*2021G>T (n.*2021G>T) c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1669G>T (p.Gly557Cys) n.756G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.4709G>T n.4574G>T c.282G>T n.4336G>T n.482G>T c.1207G>T (p.Gly403Cys) | |
5 | g.36686169G>A | CA359610221 | SLC1A3 | c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.4522G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.339G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1670G>A (p.Gly557Asp) n.757G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.4710G>A n.4575G>A c.283G>A n.4337G>A n.483G>A c.1208G>A (p.Gly403Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.36686169G>C | CA359610222 | SLC1A3 | c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.4522G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.339G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) n.757G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.4710G>C n.4575G>C c.283G>C n.4337G>C n.483G>C c.1208G>C (p.Gly403Ala) | |
5 | g.36686169G>T | CA359610223 | SLC1A3 | c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) n.4522G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.339G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) n.757G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.4710G>T n.4575G>T c.283G>T n.4337G>T n.483G>T c.1208G>T (p.Gly403Val) | |
5 | g.36686170T>A | CA444007482 | SLC1A3 | c.1530T>A (p.Gly510=) c.1194T>A (p.Gly398=) c.1392T>A (p.Gly464=) n.4523T>A c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.340T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.1395T>A (p.Gly465=) c.1671T>A (p.Gly557=) n.758T>A c.*1242T>A (n.*1242T>A) n.4711T>A n.4576T>A c.284T>A n.4338T>A n.484T>A c.1209T>A (p.Gly403=) | |
5 | g.36686170T>C | CA444007489 | SLC1A3 | c.1530T>C (p.Gly510=) c.1194T>C (p.Gly398=) c.1392T>C (p.Gly464=) n.4523T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.340T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.1395T>C (p.Gly465=) c.1671T>C (p.Gly557=) n.758T>C c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.4711T>C n.4576T>C c.284T>C n.4338T>C n.484T>C c.1209T>C (p.Gly403=) | dbSNP |
5 | g.36686170T>G | CA444007497 | SLC1A3 | c.1530T>G (p.Gly510=) c.1194T>G (p.Gly398=) c.1392T>G (p.Gly464=) n.4523T>G c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.340T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.1395T>G (p.Gly465=) c.1671T>G (p.Gly557=) n.758T>G c.*1242T>G (n.*1242T>G) n.4711T>G n.4576T>G c.284T>G n.4338T>G n.484T>G c.1209T>G (p.Gly403=) | |
5 | g.36686170T= | CA1539423061 | SLC1A3 | c.1530T= (p.Gly510=) c.1194T= (p.Gly398=) c.1392T= (p.Gly464=) n.4523T= c.*1442T= (n.*1442T=) c.340T= c.*23T= (n.*23T=) c.*2023T= (n.*2023T=) c.1395T= (p.Gly465=) c.1671T= (p.Gly557=) n.758T= c.*1242T= (n.*1242T=) n.4711T= n.4576T= c.284T= n.4338T= n.484T= c.1209T= (p.Gly403=) | |
5 | g.36686171A>C | CA359610224 | SLC1A3 | c.1531A>C (p.Asn511His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.1393A>C (p.Asn465His) n.4524A>C c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.341A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.*2024A>C (n.*2024A>C) c.1396A>C (p.Asn466His) c.1672A>C (p.Asn558His) n.759A>C c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.4712A>C n.4577A>C c.285A>C n.4339A>C n.485A>C c.1210A>C (p.Asn404His) | |
5 | g.36686171A>G | CA359610225 | SLC1A3 | c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) n.4524A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.341A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1672A>G (p.Asn558Asp) n.759A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.4712A>G n.4577A>G c.285A>G n.4339A>G n.485A>G c.1210A>G (p.Asn404Asp) | |
5 | g.36686171A>T | CA359610226 | SLC1A3 | c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) n.4524A>T c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.341A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.*2024A>T (n.*2024A>T) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1672A>T (p.Asn558Tyr) n.759A>T c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.4712A>T n.4577A>T c.285A>T n.4339A>T n.485A>T c.1210A>T (p.Asn404Tyr) | |
5 | g.36686172A>C | CA359610228 | SLC1A3 | c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) n.4525A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.342A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1673A>C (p.Asn558Thr) n.760A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.4713A>C n.4578A>C c.286A>C n.4340A>C n.486A>C c.1211A>C (p.Asn404Thr) | |
5 | g.36686172A>G | CA359610229 | SLC1A3 | c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) n.4525A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.342A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1673A>G (p.Asn558Ser) n.760A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.4713A>G n.4578A>G c.286A>G n.4340A>G n.486A>G c.1211A>G (p.Asn404Ser) | |
5 | g.36686172A>T | CA359610227 | SLC1A3 | c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) n.4525A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.342A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.*2025A>T (n.*2025A>T) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1673A>T (p.Asn558Ile) n.760A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.4713A>T n.4578A>T c.286A>T n.4340A>T n.486A>T c.1211A>T (p.Asn404Ile) | |
5 | g.36686173C>A | CA359610230 | SLC1A3 | c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) n.4526C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.343C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.1674C>A (p.Asn558Lys) n.761C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.4714C>A n.4579C>A c.287C>A n.4341C>A n.487C>A c.1212C>A (p.Asn404Lys) | |
5 | g.36686173C>G | CA359610231 | SLC1A3 | c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) n.4526C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.343C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.1674C>G (p.Asn558Lys) n.761C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) n.4714C>G n.4579C>G c.287C>G n.4341C>G n.487C>G c.1212C>G (p.Asn404Lys) | |
5 | g.36686173C>T | CA444007522 | SLC1A3 | c.1533C>T (p.Asn511=) c.1197C>T (p.Asn399=) c.1395C>T (p.Asn465=) n.4526C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.343C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.1398C>T (p.Asn466=) c.1674C>T (p.Asn558=) n.761C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.4714C>T n.4579C>T c.287C>T n.4341C>T n.487C>T c.1212C>T (p.Asn404=) | gnomAD v4 |
5 | g.36686174T>A | CA359610232 | SLC1A3 | c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) n.4527T>A c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.344T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.*2027T>A (n.*2027T>A) c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.1675T>A (p.Ser559Thr) n.762T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.4715T>A n.4580T>A c.288T>A n.4342T>A n.488T>A c.1213T>A (p.Ser405Thr) | |
5 | g.36686174T>C | CA359610233 | SLC1A3 | c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.4527T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.344T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.1675T>C (p.Ser559Pro) n.762T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.4715T>C n.4580T>C c.288T>C n.4342T>C n.488T>C c.1213T>C (p.Ser405Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36686174T>G | CA359610234 | SLC1A3 | c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.4527T>G c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.344T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.*2027T>G (n.*2027T>G) c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.1675T>G (p.Ser559Ala) n.762T>G c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.4715T>G n.4580T>G c.288T>G n.4342T>G n.488T>G c.1213T>G (p.Ser405Ala) | |
5 | g.36686174T= | CA1539423064 | SLC1A3 | c.1534T= (p.Ser512=) c.1198T= (p.Ser400=) c.1396T= (p.Ser466=) n.4527T= c.*1446T= (n.*1446T=) c.344T= c.*27T= (n.*27T=) c.*2027T= (n.*2027T=) c.1399T= (p.Ser467=) c.1675T= (p.Ser559=) n.762T= c.*1246T= (n.*1246T=) n.4715T= n.4580T= c.288T= n.4342T= n.488T= c.1213T= (p.Ser405=) | |
5 | g.36686175C>A | CA359610237 | SLC1A3 | c.1535C>A (p.Ser512Ter) c.1199C>A (p.Ser400Ter) c.1397C>A (p.Ser466Ter) n.4528C>A c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.345C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.*2028C>A (n.*2028C>A) c.1400C>A (p.Ser467Ter) c.1676C>A (p.Ser559Ter) n.763C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.4716C>A n.4581C>A c.289C>A n.4343C>A n.489C>A c.1214C>A (p.Ser405Ter) | |
5 | g.36686175C>G | CA359610235 | SLC1A3 | c.1535C>G (p.Ser512Ter) c.1199C>G (p.Ser400Ter) c.1397C>G (p.Ser466Ter) n.4528C>G c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.345C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.*2028C>G (n.*2028C>G) c.1400C>G (p.Ser467Ter) c.1676C>G (p.Ser559Ter) n.763C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.4716C>G n.4581C>G c.289C>G n.4343C>G n.489C>G c.1214C>G (p.Ser405Ter) | |
5 | g.36686175C>T | CA359610236 | SLC1A3 | c.1535C>T (p.Ser512Leu) c.1199C>T (p.Ser400Leu) c.1397C>T (p.Ser466Leu) n.4528C>T c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.345C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.*2028C>T (n.*2028C>T) c.1400C>T (p.Ser467Leu) c.1676C>T (p.Ser559Leu) n.763C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.4716C>T n.4581C>T c.289C>T n.4343C>T n.489C>T c.1214C>T (p.Ser405Leu) | |
5 | g.36686176A= | CA1539423067 | SLC1A3 | c.1536A= (p.Ser512=) c.1200A= (p.Ser400=) c.1398A= (p.Ser466=) n.4529A= c.*1448A= (n.*1448A=) c.346A= c.*29A= (n.*29A=) c.*2029A= (n.*2029A=) c.1401A= (p.Ser467=) c.1677A= (p.Ser559=) n.764A= c.*1248A= (n.*1248A=) n.4717A= n.4582A= c.290A= n.4344A= n.490A= c.1215A= (p.Ser405=) | |
5 | g.36686176A>C | CA444007545 | SLC1A3 | c.1536A>C (p.Ser512=) c.1200A>C (p.Ser400=) c.1398A>C (p.Ser466=) n.4529A>C c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.346A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.1401A>C (p.Ser467=) c.1677A>C (p.Ser559=) n.764A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.4717A>C n.4582A>C c.290A>C n.4344A>C n.490A>C c.1215A>C (p.Ser405=) | gnomAD v4 |
5 | g.36686176A>G | CA444007548 | SLC1A3 | c.1536A>G (p.Ser512=) c.1200A>G (p.Ser400=) c.1398A>G (p.Ser466=) n.4529A>G c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.346A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.1401A>G (p.Ser467=) c.1677A>G (p.Ser559=) n.764A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.4717A>G n.4582A>G c.290A>G n.4344A>G n.490A>G c.1215A>G (p.Ser405=) | dbSNP |
5 | g.36686176A>T | CA444007552 | SLC1A3 | c.1536A>T (p.Ser512=) c.1200A>T (p.Ser400=) c.1398A>T (p.Ser466=) n.4529A>T c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.346A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.1401A>T (p.Ser467=) c.1677A>T (p.Ser559=) n.764A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.4717A>T n.4582A>T c.290A>T n.4344A>T n.490A>T c.1215A>T (p.Ser405=) | dbSNP |
5 | g.36686177G>A | CA359610238 | SLC1A3 | c.1537G>A (p.Val513Met) c.1201G>A (p.Val401Met) c.1399G>A (p.Val467Met) n.4530G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.347G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.1402G>A (p.Val468Met) c.1678G>A (p.Val560Met) n.765G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.4718G>A n.4583G>A c.291G>A n.4345G>A n.491G>A c.1216G>A (p.Val406Met) | |
5 | g.36686177G>C | CA359610239 | SLC1A3 | c.1537G>C (p.Val513Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1399G>C (p.Val467Leu) n.4530G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.347G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1678G>C (p.Val560Leu) n.765G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.4718G>C n.4583G>C c.291G>C n.4345G>C n.491G>C c.1216G>C (p.Val406Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36686177G= | CA1539423072 | SLC1A3 | c.1537G= (p.Val513=) c.1201G= (p.Val401=) c.1399G= (p.Val467=) n.4530G= c.*1449G= (n.*1449G=) c.347G= c.*30G= (n.*30G=) c.*2030G= (n.*2030G=) c.1402G= (p.Val468=) c.1678G= (p.Val560=) n.765G= c.*1249G= (n.*1249G=) n.4718G= n.4583G= c.291G= n.4345G= n.491G= c.1216G= (p.Val406=) | |
5 | g.36686177G>T | CA359610240 | SLC1A3 | c.1537G>T (p.Val513Leu) c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1399G>T (p.Val467Leu) n.4530G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.347G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1678G>T (p.Val560Leu) n.765G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.4718G>T n.4583G>T c.291G>T n.4345G>T n.491G>T c.1216G>T (p.Val406Leu) | |
5 | g.36686178T>A | CA359610241 | SLC1A3 | c.1538T>A (p.Val513Glu) c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1400T>A (p.Val467Glu) n.4531T>A c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.348T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.*2031T>A (n.*2031T>A) c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1679T>A (p.Val560Glu) n.766T>A c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.4719T>A n.4584T>A c.292T>A n.4346T>A n.492T>A c.1217T>A (p.Val406Glu) | |
5 | g.36686178T>C | CA359610242 | SLC1A3 | c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1400T>C (p.Val467Ala) n.4531T>C c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.348T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.*2031T>C (n.*2031T>C) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1679T>C (p.Val560Ala) n.766T>C c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.4719T>C n.4584T>C c.292T>C n.4346T>C n.492T>C c.1217T>C (p.Val406Ala) | |
5 | g.36686178T>G | CA359610243 | SLC1A3 | c.1538T>G (p.Val513Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1400T>G (p.Val467Gly) n.4531T>G c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.348T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.*2031T>G (n.*2031T>G) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1679T>G (p.Val560Gly) n.766T>G c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.4719T>G n.4584T>G c.292T>G n.4346T>G n.492T>G c.1217T>G (p.Val406Gly) | |
5 | g.36686179G>A | CA444007576 | SLC1A3 | c.1539G>A (p.Val513=) c.1203G>A (p.Val401=) c.1401G>A (p.Val467=) n.4532G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.349G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.*2032G>A (n.*2032G>A) c.1404G>A (p.Val468=) c.1680G>A (p.Val560=) n.767G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.4720G>A n.4585G>A c.293G>A n.4347G>A n.493G>A c.1218G>A (p.Val406=) | |
5 | g.36686179G>C | CA444007580 | SLC1A3 | c.1539G>C (p.Val513=) c.1203G>C (p.Val401=) c.1401G>C (p.Val467=) n.4532G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.349G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.*2032G>C (n.*2032G>C) c.1404G>C (p.Val468=) c.1680G>C (p.Val560=) n.767G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.4720G>C n.4585G>C c.293G>C n.4347G>C n.493G>C c.1218G>C (p.Val406=) | |
5 | g.36686179G>T | CA444007566 | SLC1A3 | c.1539G>T (p.Val513=) c.1203G>T (p.Val401=) c.1401G>T (p.Val467=) n.4532G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.349G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.*2032G>T (n.*2032G>T) c.1404G>T (p.Val468=) c.1680G>T (p.Val560=) n.767G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.4720G>T n.4585G>T c.293G>T n.4347G>T n.493G>T c.1218G>T (p.Val406=) | COSMIC |
5 | g.36686180A>C | CA359610245 | SLC1A3 | c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.4533A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.350A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.*2033A>C (n.*2033A>C) c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1681A>C (p.Ile561Leu) n.768A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.4721A>C n.4586A>C c.294A>C n.4348A>C n.494A>C c.1219A>C (p.Ile407Leu) | |
5 | g.36686180A>G | CA359610246 | SLC1A3 | c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) n.4533A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.350A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1681A>G (p.Ile561Val) n.768A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.4721A>G n.4586A>G c.294A>G n.4348A>G n.494A>G c.1219A>G (p.Ile407Val) | |
5 | g.36686180A>T | CA359610244 | SLC1A3 | c.1540A>T (p.Ile514Phe) c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.1402A>T (p.Ile468Phe) n.4533A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.350A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.*2033A>T (n.*2033A>T) c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1681A>T (p.Ile561Phe) n.768A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.4721A>T n.4586A>T c.294A>T n.4348A>T n.494A>T c.1219A>T (p.Ile407Phe) | |
5 | g.36686181T>A | CA359610247 | SLC1A3 | c.1541T>A (p.Ile514Asn) c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1403T>A (p.Ile468Asn) n.4534T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.351T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.*2034T>A (n.*2034T>A) c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1682T>A (p.Ile561Asn) n.769T>A c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.4722T>A n.4587T>A c.295T>A n.4349T>A n.495T>A c.1220T>A (p.Ile407Asn) | |
5 | g.36686181T>C | CA359610249 | SLC1A3 | c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.4534T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.351T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.*2034T>C (n.*2034T>C) c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1682T>C (p.Ile561Thr) n.769T>C c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.4722T>C n.4587T>C c.295T>C n.4349T>C n.495T>C c.1220T>C (p.Ile407Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.36686181T>G | CA359610248 | SLC1A3 | c.1541T>G (p.Ile514Ser) c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.1403T>G (p.Ile468Ser) n.4534T>G c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.351T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.*2034T>G (n.*2034T>G) c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1682T>G (p.Ile561Ser) n.769T>G c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.4722T>G n.4587T>G c.295T>G n.4349T>G n.495T>G c.1220T>G (p.Ile407Ser) | |
5 | g.36686182T>A | CA444007608 | SLC1A3 | c.1542T>A (p.Ile514=) c.1206T>A (p.Ile402=) c.1404T>A (p.Ile468=) n.4535T>A c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.352T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.*2035T>A (n.*2035T>A) c.1407T>A (p.Ile469=) c.1683T>A (p.Ile561=) n.770T>A c.*1254T>A (n.*1254T>A) n.4723T>A n.4588T>A c.296T>A n.4350T>A n.496T>A c.1221T>A (p.Ile407=) | |
5 | g.36686182T>C | CA444007600 | SLC1A3 | c.1542T>C (p.Ile514=) c.1206T>C (p.Ile402=) c.1404T>C (p.Ile468=) n.4535T>C c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.352T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.1407T>C (p.Ile469=) c.1683T>C (p.Ile561=) n.770T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) n.4723T>C n.4588T>C c.296T>C n.4350T>C n.496T>C c.1221T>C (p.Ile407=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36686182T>G | CA359610250 | SLC1A3 | c.1542T>G (p.Ile514Met) c.1206T>G (p.Ile402Met) c.1404T>G (p.Ile468Met) n.4535T>G c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.352T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.*2035T>G (n.*2035T>G) c.1407T>G (p.Ile469Met) c.1683T>G (p.Ile561Met) n.770T>G c.*1254T>G (n.*1254T>G) n.4723T>G n.4588T>G c.296T>G n.4350T>G n.496T>G c.1221T>G (p.Ile407Met) | |
5 | g.36686182T= | CA1539423077 | SLC1A3 | c.1542T= (p.Ile514=) c.1206T= (p.Ile402=) c.1404T= (p.Ile468=) n.4535T= c.*1454T= (n.*1454T=) c.352T= c.*35T= (n.*35T=) c.*2035T= (n.*2035T=) c.1407T= (p.Ile469=) c.1683T= (p.Ile561=) n.770T= c.*1254T= (n.*1254T=) n.4723T= n.4588T= c.296T= n.4350T= n.496T= c.1221T= (p.Ile407=) | |
5 | g.36686183G>A | CA359610252 | SLC1A3 | c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) n.4536G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.353G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) n.771G>A c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.4724G>A n.4589G>A c.297G>A n.4351G>A n.497G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) | |
5 | g.36686183G>C | CA359610251 | SLC1A3 | c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) n.4536G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.353G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) n.771G>C c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.4724G>C n.4589G>C c.297G>C n.4351G>C n.497G>C c.1222G>C (p.Glu408Gln) | |
5 | g.36686183G>T | CA359610253 | SLC1A3 | c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) n.4536G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.353G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) n.771G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.4724G>T n.4589G>T c.297G>T n.4351G>T n.497G>T c.1222G>T (p.Glu408Ter) | COSMIC |
5 | g.36686184A= | CA1539423083 | SLC1A3 | c.1544A= (p.Glu515=) c.1208A= (p.Glu403=) c.1406A= (p.Glu469=) n.4537A= c.*1456A= (n.*1456A=) c.354A= c.*37A= (n.*37A=) c.*2037A= (n.*2037A=) c.1409A= (p.Glu470=) c.1685A= (p.Glu562=) n.772A= c.*1256A= (n.*1256A=) n.4725A= n.4590A= c.298A= n.4352A= n.498A= c.1223A= (p.Glu408=) | |
5 | g.36686184A>C | CA359610254 | SLC1A3 | c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) n.4537A>C c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.354A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) n.772A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.4725A>C n.4590A>C c.298A>C n.4352A>C n.498A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) | |
5 | g.36686184A>G | CA3235701 | SLC1A3 | c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) n.4537A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.354A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) n.772A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.4725A>G n.4590A>G c.298A>G n.4352A>G n.498A>G c.1223A>G (p.Glu408Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36686184A>T | CA359610255 | SLC1A3 | c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) n.4537A>T c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.354A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) n.772A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.4725A>T n.4590A>T c.298A>T n.4352A>T n.498A>T c.1223A>T (p.Glu408Val) | |
5 | g.36686185A>C | CA359610256 | SLC1A3 | c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.1407A>C (p.Glu469Asp) n.4538A>C c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.355A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1686A>C (p.Glu562Asp) n.773A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.4726A>C n.4591A>C c.299A>C n.4353A>C n.499A>C c.1224A>C (p.Glu408Asp) | |
5 | g.36686185A>G | CA444007640 | SLC1A3 | c.1545A>G (p.Glu515=) c.1209A>G (p.Glu403=) c.1407A>G (p.Glu469=) n.4538A>G c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.355A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.1410A>G (p.Glu470=) c.1686A>G (p.Glu562=) n.773A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.4726A>G n.4591A>G c.299A>G n.4353A>G n.499A>G c.1224A>G (p.Glu408=) | |
5 | g.36686185A>T | CA359610257 | SLC1A3 | c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.1407A>T (p.Glu469Asp) n.4538A>T c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.355A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1686A>T (p.Glu562Asp) n.773A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.4726A>T n.4591A>T c.299A>T n.4353A>T n.499A>T c.1224A>T (p.Glu408Asp) | |
5 | g.36686186G>A | CA359610258 | SLC1A3 | c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.4539G>A c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.356G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) n.774G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.4727G>A n.4592G>A c.300G>A n.4354G>A n.500G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36686186G>C | CA359610259 | SLC1A3 | c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.4539G>C c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.356G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.*2039G>C (n.*2039G>C) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) n.774G>C c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.4727G>C n.4592G>C c.300G>C n.4354G>C n.500G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) | |
5 | g.36686186G>T | CA359610260 | SLC1A3 | c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.4539G>T c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.356G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.*2039G>T (n.*2039G>T) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) n.774G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.4727G>T n.4592G>T c.300G>T n.4354G>T n.500G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) | |
5 | g.36686187del | CA2673553283 | SLC1A3 | c.1547del (p.Glu516GlyfsTer4) c.1211del (p.Glu404GlyfsTer4) c.1409del (p.Glu470GlyfsTer4) n.4540del c.*1459del (n.*1459del) c.357del c.*40del (n.*40del) c.*2040del (n.*2040del) c.1412del (p.Glu471GlyfsTer4) c.1688del (p.Glu563GlyfsTer4) n.775del c.*1259del (n.*1259del) n.4728del n.4593del c.301del n.4355del n.501del c.1226del (p.Glu409GlyfsTer4) | gnomAD v4 |
5 | g.36686187A>C | CA359610261 | SLC1A3 | c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.4540A>C c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.357A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.*2040A>C (n.*2040A>C) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) n.775A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.4728A>C n.4593A>C c.301A>C n.4355A>C n.501A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) | |
5 | g.36686187A>G | CA359610262 | SLC1A3 | c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.4540A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.357A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) n.775A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.4728A>G n.4593A>G c.301A>G n.4355A>G n.501A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.36686187A>T | CA359610263 | SLC1A3 | c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) n.4540A>T c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.357A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.*2040A>T (n.*2040A>T) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) n.775A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.4728A>T n.4593A>T c.301A>T n.4355A>T n.501A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) | |
5 | g.36686188G>A | CA444007669 | SLC1A3 | c.1548G>A (p.Glu516=) c.1212G>A (p.Glu404=) c.1410G>A (p.Glu470=) n.4541G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.358G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.1413G>A (p.Glu471=) c.1689G>A (p.Glu563=) n.776G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.4729G>A n.4594G>A c.302G>A n.4356G>A n.502G>A c.1227G>A (p.Glu409=) | |
5 | g.36686188G>C | CA359610264 | SLC1A3 | c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1410G>C (p.Glu470Asp) n.4541G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.358G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1689G>C (p.Glu563Asp) n.776G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.4729G>C n.4594G>C c.302G>C n.4356G>C n.502G>C c.1227G>C (p.Glu409Asp) | |
5 | g.36686188G>T | CA359610265 | SLC1A3 | c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1410G>T (p.Glu470Asp) n.4541G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.358G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1689G>T (p.Glu563Asp) n.776G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.4729G>T n.4594G>T c.302G>T n.4356G>T n.502G>T c.1227G>T (p.Glu409Asp) | COSMIC |
5 | g.36686189A>C | CA359610268 | SLC1A3 | c.1549A>C (p.Asn517His) c.1213A>C (p.Asn405His) c.1411A>C (p.Asn471His) n.4542A>C c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.359A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.1414A>C (p.Asn472His) c.1690A>C (p.Asn564His) n.777A>C c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.4730A>C n.4595A>C c.303A>C n.4357A>C n.503A>C c.1228A>C (p.Asn410His) | |
5 | g.36686189A>G | CA359610267 | SLC1A3 | c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1411A>G (p.Asn471Asp) n.4542A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.359A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1690A>G (p.Asn564Asp) n.777A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.4730A>G n.4595A>G c.303A>G n.4357A>G n.503A>G c.1228A>G (p.Asn410Asp) | |
5 | g.36686189A>T | CA359610266 | SLC1A3 | c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) n.4542A>T c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.359A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1690A>T (p.Asn564Tyr) n.777A>T c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.4730A>T n.4595A>T c.303A>T n.4357A>T n.503A>T c.1228A>T (p.Asn410Tyr) | |
5 | g.36686190A>C | CA359610269 | SLC1A3 | c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1412A>C (p.Asn471Thr) n.4543A>C c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.360A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1691A>C (p.Asn564Thr) n.778A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.4731A>C n.4596A>C c.304A>C n.4358A>C n.504A>C c.1229A>C (p.Asn410Thr) | |
5 | g.36686190A>G | CA359610270 | SLC1A3 | c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1412A>G (p.Asn471Ser) n.4543A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.360A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1691A>G (p.Asn564Ser) n.778A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.4731A>G n.4596A>G c.304A>G n.4358A>G n.504A>G c.1229A>G (p.Asn410Ser) | |
5 | g.36686190A>T | CA359610271 | SLC1A3 | c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1412A>T (p.Asn471Ile) n.4543A>T c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.360A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1691A>T (p.Asn564Ile) n.778A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.4731A>T n.4596A>T c.304A>T n.4358A>T n.504A>T c.1229A>T (p.Asn410Ile) | |
5 | g.36686191T>A | CA359610272 | SLC1A3 | c.1551T>A (p.Asn517Lys) c.1215T>A (p.Asn405Lys) c.1413T>A (p.Asn471Lys) n.4544T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.361T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.*2044T>A (n.*2044T>A) c.1416T>A (p.Asn472Lys) c.1692T>A (p.Asn564Lys) n.779T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.4732T>A n.4597T>A c.305T>A n.4359T>A n.505T>A c.1230T>A (p.Asn410Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.36686191T>C | CA444007695 | SLC1A3 | c.1551T>C (p.Asn517=) c.1215T>C (p.Asn405=) c.1413T>C (p.Asn471=) n.4544T>C c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.361T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.*2044T>C (n.*2044T>C) c.1416T>C (p.Asn472=) c.1692T>C (p.Asn564=) n.779T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.4732T>C n.4597T>C c.305T>C n.4359T>C n.505T>C c.1230T>C (p.Asn410=) | |
5 | g.36686191T>G | CA359610273 | SLC1A3 | c.1551T>G (p.Asn517Lys) c.1215T>G (p.Asn405Lys) c.1413T>G (p.Asn471Lys) n.4544T>G c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.361T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.*2044T>G (n.*2044T>G) c.1416T>G (p.Asn472Lys) c.1692T>G (p.Asn564Lys) n.779T>G c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.4732T>G n.4597T>G c.305T>G n.4359T>G n.505T>G c.1230T>G (p.Asn410Lys) | |
5 | g.36686192G>A | CA359610274 | SLC1A3 | c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.4545G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.362G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) n.780G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.4733G>A n.4598G>A c.306G>A n.4360G>A n.506G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.36686192G>C | CA359610275 | SLC1A3 | c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.4545G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.362G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) n.780G>C c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.4733G>C n.4598G>C c.306G>C n.4360G>C n.506G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) | |
5 | g.36686192G>T | CA359610276 | SLC1A3 | c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.4545G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.362G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) n.780G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.4733G>T n.4598G>T c.306G>T n.4360G>T n.506G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) | |
5 | g.36686193A>C | CA359610277 | SLC1A3 | c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.4546A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.363A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) n.781A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.4734A>C n.4599A>C c.307A>C n.4361A>C n.507A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.36686193A>G | CA359610278 | SLC1A3 | c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.4546A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.363A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) n.781A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.4734A>G n.4599A>G c.307A>G n.4361A>G n.507A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) | |
5 | g.36686193A>T | CA359610279 | SLC1A3 | c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.4546A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.363A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) n.781A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.4734A>T n.4599A>T c.307A>T n.4361A>T n.507A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) | |
5 | g.36686194A>C | CA359610280 | SLC1A3 | c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.1218A>C (p.Glu406Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) n.4547A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.364A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.1695A>C (p.Glu565Asp) n.782A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.4735A>C n.4600A>C c.308A>C n.4362A>C n.508A>C c.1233A>C (p.Glu411Asp) | |
5 | g.36686194A>G | CA444007714 | SLC1A3 | c.1554A>G (p.Glu518=) c.1218A>G (p.Glu406=) c.1416A>G (p.Glu472=) n.4547A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.364A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.1419A>G (p.Glu473=) c.1695A>G (p.Glu565=) n.782A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.4735A>G n.4600A>G c.308A>G n.4362A>G n.508A>G c.1233A>G (p.Glu411=) | |
5 | g.36686194A>T | CA359610281 | SLC1A3 | c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.1218A>T (p.Glu406Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) n.4547A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.364A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.1695A>T (p.Glu565Asp) n.782A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.4735A>T n.4600A>T c.308A>T n.4362A>T n.508A>T c.1233A>T (p.Glu411Asp) | |
5 | g.36686195A>C | CA359610283 | SLC1A3 | c.1555A>C (p.Met519Leu) c.1219A>C (p.Met407Leu) c.1417A>C (p.Met473Leu) n.4548A>C c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.365A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.1420A>C (p.Met474Leu) c.1696A>C (p.Met566Leu) n.783A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.4736A>C n.4601A>C c.309A>C n.4363A>C n.509A>C c.1234A>C (p.Met412Leu) | |
5 | g.36686195A>G | CA359610284 | SLC1A3 | c.1555A>G (p.Met519Val) c.1219A>G (p.Met407Val) c.1417A>G (p.Met473Val) n.4548A>G c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.365A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.1420A>G (p.Met474Val) c.1696A>G (p.Met566Val) n.783A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.4736A>G n.4601A>G c.309A>G n.4363A>G n.509A>G c.1234A>G (p.Met412Val) | |
5 | g.36686195A>T | CA359610282 | SLC1A3 | c.1555A>T (p.Met519Leu) c.1219A>T (p.Met407Leu) c.1417A>T (p.Met473Leu) n.4548A>T c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.365A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.1420A>T (p.Met474Leu) c.1696A>T (p.Met566Leu) n.783A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.4736A>T n.4601A>T c.309A>T n.4363A>T n.509A>T c.1234A>T (p.Met412Leu) | |
5 | g.36686196T>A | CA359610285 | SLC1A3 | c.1556T>A (p.Met519Lys) c.1220T>A (p.Met407Lys) c.1418T>A (p.Met473Lys) n.4549T>A c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.366T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.1421T>A (p.Met474Lys) c.1697T>A (p.Met566Lys) n.784T>A c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.4737T>A n.4602T>A c.310T>A n.4364T>A n.510T>A c.1235T>A (p.Met412Lys) | |
5 | g.36686196T>C | CA359610286 | SLC1A3 | c.1556T>C (p.Met519Thr) c.1220T>C (p.Met407Thr) c.1418T>C (p.Met473Thr) n.4549T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.366T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.1421T>C (p.Met474Thr) c.1697T>C (p.Met566Thr) n.784T>C c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.4737T>C n.4602T>C c.310T>C n.4364T>C n.510T>C c.1235T>C (p.Met412Thr) | COSMIC |
5 | g.36686196T>G | CA359610287 | SLC1A3 | c.1556T>G (p.Met519Arg) c.1220T>G (p.Met407Arg) c.1418T>G (p.Met473Arg) n.4549T>G c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.366T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.1421T>G (p.Met474Arg) c.1697T>G (p.Met566Arg) n.784T>G c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.4737T>G n.4602T>G c.310T>G n.4364T>G n.510T>G c.1235T>G (p.Met412Arg) | |
5 | g.36686197G>A | CA359610288 | SLC1A3 | c.1557G>A (p.Met519Ile) c.1221G>A (p.Met407Ile) c.1419G>A (p.Met473Ile) n.4550G>A c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.367G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.1422G>A (p.Met474Ile) c.1698G>A (p.Met566Ile) n.785G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.4738G>A n.4603G>A c.311G>A n.4365G>A n.511G>A c.1236G>A (p.Met412Ile) | |
5 | g.36686197G>C | CA359610289 | SLC1A3 | c.1557G>C (p.Met519Ile) c.1221G>C (p.Met407Ile) c.1419G>C (p.Met473Ile) n.4550G>C c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.367G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.1422G>C (p.Met474Ile) c.1698G>C (p.Met566Ile) n.785G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.4738G>C n.4603G>C c.311G>C n.4365G>C n.511G>C c.1236G>C (p.Met412Ile) | |
5 | g.36686197G>T | CA359610290 | SLC1A3 | c.1557G>T (p.Met519Ile) c.1221G>T (p.Met407Ile) c.1419G>T (p.Met473Ile) n.4550G>T c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.367G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.1422G>T (p.Met474Ile) c.1698G>T (p.Met566Ile) n.785G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.4738G>T n.4603G>T c.311G>T n.4365G>T n.511G>T c.1236G>T (p.Met412Ile) | |
5 | g.36686198A>C | CA359610291 | SLC1A3 | c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) n.4551A>C c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.368A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) n.786A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.4739A>C n.4604A>C c.312A>C n.4366A>C n.512A>C c.1237A>C (p.Lys413Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.36686198A>G | CA359610292 | SLC1A3 | c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) n.4551A>G c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.368A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) n.786A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.4739A>G n.4604A>G c.312A>G n.4366A>G n.512A>G c.1237A>G (p.Lys413Glu) | |
5 | g.36686198A>T | CA359610293 | SLC1A3 | c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) n.4551A>T c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.368A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) n.786A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.4739A>T n.4604A>T c.312A>T n.4366A>T n.512A>T c.1237A>T (p.Lys413Ter) | |
5 | g.36686199A>C | CA359610294 | SLC1A3 | c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) n.4552A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.369A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.787A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.4740A>C n.4605A>C c.313A>C n.4367A>C n.513A>C c.1238A>C (p.Lys413Thr) | |
5 | g.36686199A>G | CA359610295 | SLC1A3 | c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) n.4552A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.369A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) n.787A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.4740A>G n.4605A>G c.313A>G n.4367A>G n.513A>G c.1238A>G (p.Lys413Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.36686199A>T | CA359610296 | SLC1A3 | c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1421A>T (p.Lys474Met) n.4552A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.369A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) n.787A>T c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.4740A>T n.4605A>T c.313A>T n.4367A>T n.513A>T c.1238A>T (p.Lys413Met) | |
5 | g.36686200G>A | CA444007777 | SLC1A3 | c.1560G>A (p.Lys520=) c.1224G>A (p.Lys408=) c.1422G>A (p.Lys474=) n.4553G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.370G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.1425G>A (p.Lys475=) c.1701G>A (p.Lys567=) n.788G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.4741G>A n.4606G>A c.314G>A n.4368G>A n.514G>A c.1239G>A (p.Lys413=) | |
5 | g.36686200G>C | CA359610298 | SLC1A3 | c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1422G>C (p.Lys474Asn) n.4553G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.370G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) n.788G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.4741G>C n.4606G>C c.314G>C n.4368G>C n.514G>C c.1239G>C (p.Lys413Asn) | |
5 | g.36686200G>T | CA359610297 | SLC1A3 | c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1422G>T (p.Lys474Asn) n.4553G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.370G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) n.788G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.4741G>T n.4606G>T c.314G>T n.4368G>T n.514G>T c.1239G>T (p.Lys413Asn) | |
5 | g.36686201A>C | CA359610299 | SLC1A3 | c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) n.4554A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.371A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.1702A>C (p.Lys568Gln) n.789A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.4742A>C n.4607A>C c.315A>C n.4369A>C n.515A>C c.1240A>C (p.Lys414Gln) | |
5 | g.36686201A>G | CA359610300 | SLC1A3 | c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) n.4554A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.371A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.1702A>G (p.Lys568Glu) n.789A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.4742A>G n.4607A>G c.315A>G n.4369A>G n.515A>G c.1240A>G (p.Lys414Glu) | |
5 | g.36686201A>T | CA359610301 | SLC1A3 | c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) n.4554A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.371A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.1702A>T (p.Lys568Ter) n.789A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.4742A>T n.4607A>T c.315A>T n.4369A>T n.515A>T c.1240A>T (p.Lys414Ter) | |
5 | g.36686202A>C | CA359610302 | SLC1A3 | c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) n.4555A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.372A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.1703A>C (p.Lys568Thr) n.790A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) n.4743A>C n.4608A>C c.316A>C n.4370A>C n.516A>C c.1241A>C (p.Lys414Thr) | |
5 | g.36686202A>G | CA359610303 | SLC1A3 | c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) n.4555A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.372A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.1703A>G (p.Lys568Arg) n.790A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) n.4743A>G n.4608A>G c.316A>G n.4370A>G n.516A>G c.1241A>G (p.Lys414Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.36686202A>T | CA359610304 | SLC1A3 | c.1562A>T (p.Lys521Ile) c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.1424A>T (p.Lys475Ile) n.4555A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.372A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.1427A>T (p.Lys476Ile) c.1703A>T (p.Lys568Ile) n.790A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) n.4743A>T n.4608A>T c.316A>T n.4370A>T n.516A>T c.1241A>T (p.Lys414Ile) | |
5 | g.36686203A= | CA1539423086 | SLC1A3 | c.1563A= (p.Lys521=) c.1227A= (p.Lys409=) c.1425A= (p.Lys475=) n.4556A= c.*1475A= (n.*1475A=) c.373A= c.*56A= (n.*56A=) c.*2056A= (n.*2056A=) c.1428A= (p.Lys476=) c.1704A= (p.Lys568=) n.791A= c.*1275A= (n.*1275A=) n.4744A= n.4609A= c.317A= n.4371A= n.517A= c.1242A= (p.Lys414=) | |
5 | g.36686203A>C | CA359610305 | SLC1A3 | c.1563A>C (p.Lys521Asn) c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.1425A>C (p.Lys475Asn) n.4556A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.373A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.*2056A>C (n.*2056A>C) c.1428A>C (p.Lys476Asn) c.1704A>C (p.Lys568Asn) n.791A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.4744A>C n.4609A>C c.317A>C n.4371A>C n.517A>C c.1242A>C (p.Lys414Asn) | |
5 | g.36686203A>G | CA444007800 | SLC1A3 | c.1563A>G (p.Lys521=) c.1227A>G (p.Lys409=) c.1425A>G (p.Lys475=) n.4556A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.373A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.1428A>G (p.Lys476=) c.1704A>G (p.Lys568=) n.791A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.4744A>G n.4609A>G c.317A>G n.4371A>G n.517A>G c.1242A>G (p.Lys414=) | gnomAD v4 |
5 | g.36686203A>T | CA359610306 | SLC1A3 | c.1563A>T (p.Lys521Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.1425A>T (p.Lys475Asn) n.4556A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.373A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.1428A>T (p.Lys476Asn) c.1704A>T (p.Lys568Asn) n.791A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.4744A>T n.4609A>T c.317A>T n.4371A>T n.517A>T c.1242A>T (p.Lys414Asn) | |
5 | g.36686204C>A | CA359610307 | SLC1A3 | c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1426C>A (p.Pro476Thr) n.4557C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.374C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1705C>A (p.Pro569Thr) n.792C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.4745C>A n.4610C>A c.318C>A n.4372C>A n.518C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) | |
5 | g.36686204C= | CA1539423091 | SLC1A3 | c.1564C= (p.Pro522=) c.1228C= (p.Pro410=) c.1426C= (p.Pro476=) n.4557C= c.*1476C= (n.*1476C=) c.374C= c.*57C= (n.*57C=) c.*2057C= (n.*2057C=) c.1429C= (p.Pro477=) c.1705C= (p.Pro569=) n.792C= c.*1276C= (n.*1276C=) n.4745C= n.4610C= c.318C= n.4372C= n.518C= c.1243C= (p.Pro415=) | |
5 | g.36686204C>G | CA359610308 | SLC1A3 | c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1426C>G (p.Pro476Ala) n.4557C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.374C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1705C>G (p.Pro569Ala) n.792C>G c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.4745C>G n.4610C>G c.318C>G n.4372C>G n.518C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) | |
5 | g.36686204C>T | CA359610309 | SLC1A3 | c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1426C>T (p.Pro476Ser) n.4557C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.374C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1705C>T (p.Pro569Ser) n.792C>T c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.4745C>T n.4610C>T c.318C>T n.4372C>T n.518C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) | dbSNP |
5 | g.36686205_36686220dup | CA810272887 | SLC1A3 | c.1565_1580dup (p.Gln528IlefsTer9) c.1229_1244dup (p.Gln416IlefsTer9) c.1427_1442dup (p.Gln482IlefsTer9) n.4558_4573dup c.*1477_*1492dup (n.*1477_*1492dup) c.375_390dup c.*58_*73dup (n.*58_*73dup) c.*2058_*2073dup (n.*2058_*2073dup) c.1430_1445dup (p.Gln483IlefsTer9) c.1706_1721dup (p.Gln575IlefsTer9) n.793_808dup c.*1277_*1292dup (n.*1277_*1292dup) n.4746_4761dup n.4611_4626dup c.319_334dup n.4373_4388dup n.519_534dup c.1244_1259dup (p.Gln421IlefsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36686205C>A | CA359610312 | SLC1A3 | c.1565C>A (p.Pro522Gln) c.1229C>A (p.Pro410Gln) c.1427C>A (p.Pro476Gln) n.4558C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.375C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.1706C>A (p.Pro569Gln) n.793C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.4746C>A n.4611C>A c.319C>A n.4373C>A n.519C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) | |
5 | g.36686205C>G | CA359610311 | SLC1A3 | c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) n.4558C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.375C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1706C>G (p.Pro569Arg) n.793C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.4746C>G n.4611C>G c.319C>G n.4373C>G n.519C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) | |
5 | g.36686205C>T | CA359610310 | SLC1A3 | c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) n.4558C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.375C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1706C>T (p.Pro569Leu) n.793C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.4746C>T n.4611C>T c.319C>T n.4373C>T n.519C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.36686206A= | CA1539423095 | SLC1A3 | c.1566A= (p.Pro522=) c.1230A= (p.Pro410=) c.1428A= (p.Pro476=) n.4559A= c.*1478A= (n.*1478A=) c.376A= c.*59A= (n.*59A=) c.*2059A= (n.*2059A=) c.1431A= (p.Pro477=) c.1707A= (p.Pro569=) n.794A= c.*1278A= (n.*1278A=) n.4747A= n.4612A= c.320A= n.4374A= n.520A= c.1245A= (p.Pro415=) | |
5 | g.36686206A>C | CA444007822 | SLC1A3 | c.1566A>C (p.Pro522=) c.1230A>C (p.Pro410=) c.1428A>C (p.Pro476=) n.4559A>C c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.376A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.1431A>C (p.Pro477=) c.1707A>C (p.Pro569=) n.794A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.4747A>C n.4612A>C c.320A>C n.4374A>C n.520A>C c.1245A>C (p.Pro415=) | |
5 | g.36686206A>G | CA444007823 | SLC1A3 | c.1566A>G (p.Pro522=) c.1230A>G (p.Pro410=) c.1428A>G (p.Pro476=) n.4559A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.376A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.1431A>G (p.Pro477=) c.1707A>G (p.Pro569=) n.794A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.4747A>G n.4612A>G c.320A>G n.4374A>G n.520A>G c.1245A>G (p.Pro415=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36686206A>T | CA444007824 | SLC1A3 | c.1566A>T (p.Pro522=) c.1230A>T (p.Pro410=) c.1428A>T (p.Pro476=) n.4559A>T c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.376A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.1431A>T (p.Pro477=) c.1707A>T (p.Pro569=) n.794A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.4747A>T n.4612A>T c.320A>T n.4374A>T n.520A>T c.1245A>T (p.Pro415=) | |
5 | g.36686207T>A | CA359610313 | SLC1A3 | c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) n.4560T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.377T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.1432T>A (p.Tyr478Asn) c.1708T>A (p.Tyr570Asn) n.795T>A c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.4748T>A n.4613T>A c.321T>A n.4375T>A n.521T>A c.1246T>A (p.Tyr416Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.36686207T>C | CA359610315 | SLC1A3 | c.1567T>C (p.Tyr523His) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1429T>C (p.Tyr477His) n.4560T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.377T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.1432T>C (p.Tyr478His) c.1708T>C (p.Tyr570His) n.795T>C c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.4748T>C n.4613T>C c.321T>C n.4375T>C n.521T>C c.1246T>C (p.Tyr416His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36686207T>G | CA359610314 | SLC1A3 | c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) n.4560T>G c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.377T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.1432T>G (p.Tyr478Asp) c.1708T>G (p.Tyr570Asp) n.795T>G c.*1279T>G (n.*1279T>G) n.4748T>G n.4613T>G c.321T>G n.4375T>G n.521T>G c.1246T>G (p.Tyr416Asp) | |
5 | g.36686207T= | CA1539423101 | SLC1A3 | c.1567T= (p.Tyr523=) c.1231T= (p.Tyr411=) c.1429T= (p.Tyr477=) n.4560T= c.*1479T= (n.*1479T=) c.377T= c.*60T= (n.*60T=) c.*2060T= (n.*2060T=) c.1432T= (p.Tyr478=) c.1708T= (p.Tyr570=) n.795T= c.*1279T= (n.*1279T=) n.4748T= n.4613T= c.321T= n.4375T= n.521T= c.1246T= (p.Tyr416=) | |
5 | g.36686208A>C | CA359610316 | SLC1A3 | c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) n.4561A>C c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.378A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.1433A>C (p.Tyr478Ser) c.1709A>C (p.Tyr570Ser) n.796A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.4749A>C n.4614A>C c.322A>C n.4376A>C n.522A>C c.1247A>C (p.Tyr416Ser) | |
5 | g.36686208A>G | CA359610317 | SLC1A3 | c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) n.4561A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.378A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.1433A>G (p.Tyr478Cys) c.1709A>G (p.Tyr570Cys) n.796A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.4749A>G n.4614A>G c.322A>G n.4376A>G n.522A>G c.1247A>G (p.Tyr416Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.36686208A>T | CA359610318 | SLC1A3 | c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) n.4561A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.378A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.1433A>T (p.Tyr478Phe) c.1709A>T (p.Tyr570Phe) n.796A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.4749A>T n.4614A>T c.322A>T n.4376A>T n.522A>T c.1247A>T (p.Tyr416Phe) | |
5 | g.36686209T>A | CA359610319 | SLC1A3 | c.1569T>A (p.Tyr523Ter) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.1431T>A (p.Tyr477Ter) n.4562T>A c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.379T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.1434T>A (p.Tyr478Ter) c.1710T>A (p.Tyr570Ter) n.797T>A c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.4750T>A n.4615T>A c.323T>A n.4377T>A n.523T>A c.1248T>A (p.Tyr416Ter) | |
5 | g.36686209T>C | CA444007872 | SLC1A3 | c.1569T>C (p.Tyr523=) c.1233T>C (p.Tyr411=) c.1431T>C (p.Tyr477=) n.4562T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.379T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.1434T>C (p.Tyr478=) c.1710T>C (p.Tyr570=) n.797T>C c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.4750T>C n.4615T>C c.323T>C n.4377T>C n.523T>C c.1248T>C (p.Tyr416=) | |
5 | g.36686209T>G | CA359610320 | SLC1A3 | c.1569T>G (p.Tyr523Ter) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.1431T>G (p.Tyr477Ter) n.4562T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.379T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.1434T>G (p.Tyr478Ter) c.1710T>G (p.Tyr570Ter) n.797T>G c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.4750T>G n.4615T>G c.323T>G n.4377T>G n.523T>G c.1248T>G (p.Tyr416Ter) | |
5 | g.36686210C>A | CA359610321 | SLC1A3 | c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1432C>A (p.Gln478Lys) n.4563C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.380C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1711C>A (p.Gln571Lys) n.798C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.4751C>A n.4616C>A c.324C>A n.4378C>A n.524C>A c.1249C>A (p.Gln417Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.36686210C>G | CA359610322 | SLC1A3 | c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1432C>G (p.Gln478Glu) n.4563C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.380C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.*2063C>G (n.*2063C>G) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1711C>G (p.Gln571Glu) n.798C>G c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.4751C>G n.4616C>G c.324C>G n.4378C>G n.524C>G c.1249C>G (p.Gln417Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.36686210C>T | CA359610323 | SLC1A3 | c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1432C>T (p.Gln478Ter) n.4563C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.380C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1711C>T (p.Gln571Ter) n.798C>T c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.4751C>T n.4616C>T c.324C>T n.4378C>T n.524C>T c.1249C>T (p.Gln417Ter) | |
5 | g.36686211A>C | CA359610324 | SLC1A3 | c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1433A>C (p.Gln478Pro) n.4564A>C c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.381A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) n.799A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.4752A>C n.4617A>C c.325A>C n.4379A>C n.525A>C c.1250A>C (p.Gln417Pro) | |
5 | g.36686211A>G | CA359610325 | SLC1A3 | c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1433A>G (p.Gln478Arg) n.4564A>G c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.381A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1712A>G (p.Gln571Arg) n.799A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.4752A>G n.4617A>G c.325A>G n.4379A>G n.525A>G c.1250A>G (p.Gln417Arg) | |
5 | g.36686211A>T | CA359610326 | SLC1A3 | c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1433A>T (p.Gln478Leu) n.4564A>T c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.381A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1712A>T (p.Gln571Leu) n.799A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.4752A>T n.4617A>T c.325A>T n.4379A>T n.525A>T c.1250A>T (p.Gln417Leu) | |
5 | g.36686212A>C | CA359610327 | SLC1A3 | c.1572A>C (p.Gln524His) c.1236A>C (p.Gln412His) c.1434A>C (p.Gln478His) n.4565A>C c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.382A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.1437A>C (p.Gln479His) c.1713A>C (p.Gln571His) n.800A>C c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.4753A>C n.4618A>C c.326A>C n.4380A>C n.526A>C c.1251A>C (p.Gln417His) | |
5 | g.36686212A>G | CA444007894 | SLC1A3 | c.1572A>G (p.Gln524=) c.1236A>G (p.Gln412=) c.1434A>G (p.Gln478=) n.4565A>G c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.382A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.1437A>G (p.Gln479=) c.1713A>G (p.Gln571=) n.800A>G c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.4753A>G n.4618A>G c.326A>G n.4380A>G n.526A>G c.1251A>G (p.Gln417=) | gnomAD v4 |
5 | g.36686212A>T | CA359610328 | SLC1A3 | c.1572A>T (p.Gln524His) c.1236A>T (p.Gln412His) c.1434A>T (p.Gln478His) n.4565A>T c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.382A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.1437A>T (p.Gln479His) c.1713A>T (p.Gln571His) n.800A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.4753A>T n.4618A>T c.326A>T n.4380A>T n.526A>T c.1251A>T (p.Gln417His) | |
5 | g.36686213C>A | CA359610329 | SLC1A3 | c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.1435C>A (p.Leu479Met) n.4566C>A c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.383C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1714C>A (p.Leu572Met) n.801C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.4754C>A n.4619C>A c.327C>A n.4381C>A n.527C>A c.1252C>A (p.Leu418Met) | |
5 | g.36686213C>G | CA359610330 | SLC1A3 | c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) n.4566C>G c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.383C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) n.801C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.4754C>G n.4619C>G c.327C>G n.4381C>G n.527C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) | |
5 | g.36686213C>T | CA444007903 | SLC1A3 | c.1573C>T (p.Leu525=) c.1237C>T (p.Leu413=) c.1435C>T (p.Leu479=) n.4566C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.383C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.1438C>T (p.Leu480=) c.1714C>T (p.Leu572=) n.801C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.4754C>T n.4619C>T c.327C>T n.4381C>T n.527C>T c.1252C>T (p.Leu418=) | |
5 | g.36686214T>A | CA359610331 | SLC1A3 | c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.4567T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.384T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1715T>A (p.Leu572Gln) n.802T>A c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.4755T>A n.4620T>A c.328T>A n.4382T>A n.528T>A c.1253T>A (p.Leu418Gln) | |
5 | g.36686214T>C | CA359610332 | SLC1A3 | c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.4567T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.384T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) n.802T>C c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.4755T>C n.4620T>C c.328T>C n.4382T>C n.528T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) | |
5 | g.36686214T>G | CA359610333 | SLC1A3 | c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.4567T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.384T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.*2067T>G (n.*2067T>G) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) n.802T>G c.*1286T>G (n.*1286T>G) n.4755T>G n.4620T>G c.328T>G n.4382T>G n.528T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) | |
5 | g.36686216_36686219del | CA2673553303 | SLC1A3 | c.1576_1579del (p.Ile526HisfsTer20) c.1240_1243del (p.Ile414HisfsTer20) c.1438_1441del (p.Ile480HisfsTer20) n.4569_4572del c.*1488_*1491del (n.*1488_*1491del) c.386_389del c.*69_*72del (n.*69_*72del) c.*2069_*2072del (n.*2069_*2072del) c.1441_1444del (p.Ile481HisfsTer20) c.1717_1720del (p.Ile573HisfsTer20) n.804_807del c.*1288_*1291del (n.*1288_*1291del) n.4757_4760del n.4622_4625del c.330_333del n.4384_4387del n.530_533del c.1255_1258del (p.Ile419HisfsTer20) | gnomAD v4 |
5 | g.36686215G>A | CA444007923 | SLC1A3 | c.1575G>A (p.Leu525=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.1437G>A (p.Leu479=) n.4568G>A c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.385G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.1440G>A (p.Leu480=) c.1716G>A (p.Leu572=) n.803G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.4756G>A n.4621G>A c.329G>A n.4383G>A n.529G>A c.1254G>A (p.Leu418=) | dbSNP COSMIC |
5 | g.36686215G>C | CA444007926 | SLC1A3 | c.1575G>C (p.Leu525=) c.1239G>C (p.Leu413=) c.1437G>C (p.Leu479=) n.4568G>C c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.385G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.1440G>C (p.Leu480=) c.1716G>C (p.Leu572=) n.803G>C c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.4756G>C n.4621G>C c.329G>C n.4383G>C n.529G>C c.1254G>C (p.Leu418=) | |
5 | g.36686215G= | CA1539423108 | SLC1A3 | c.1575G= (p.Leu525=) c.1239G= (p.Leu413=) c.1437G= (p.Leu479=) n.4568G= c.*1487G= (n.*1487G=) c.385G= c.*68G= (n.*68G=) c.*2068G= (n.*2068G=) c.1440G= (p.Leu480=) c.1716G= (p.Leu572=) n.803G= c.*1287G= (n.*1287G=) n.4756G= n.4621G= c.329G= n.4383G= n.529G= c.1254G= (p.Leu418=) | |
5 | g.36686215G>T | CA444007930 | SLC1A3 | c.1575G>T (p.Leu525=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.1437G>T (p.Leu479=) n.4568G>T c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.385G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.1440G>T (p.Leu480=) c.1716G>T (p.Leu572=) n.803G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.4756G>T n.4621G>T c.329G>T n.4383G>T n.529G>T c.1254G>T (p.Leu418=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36686216A>C | CA359610334 | SLC1A3 | c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1438A>C (p.Ile480Leu) n.4569A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.386A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1717A>C (p.Ile573Leu) n.804A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.4757A>C n.4622A>C c.330A>C n.4384A>C n.530A>C c.1255A>C (p.Ile419Leu) | |
5 | g.36686216A>G | CA359610335 | SLC1A3 | c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1438A>G (p.Ile480Val) n.4569A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.386A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) n.804A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.4757A>G n.4622A>G c.330A>G n.4384A>G n.530A>G c.1255A>G (p.Ile419Val) | |
5 | g.36686216A>T | CA359610336 | SLC1A3 | c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.1438A>T (p.Ile480Phe) n.4569A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.386A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1717A>T (p.Ile573Phe) n.804A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.4757A>T n.4622A>T c.330A>T n.4384A>T n.530A>T c.1255A>T (p.Ile419Phe) | |
5 | g.36686217T>A | CA359610337 | SLC1A3 | c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1439T>A (p.Ile480Asn) n.4570T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.387T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1718T>A (p.Ile573Asn) n.805T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.4758T>A n.4623T>A c.331T>A n.4385T>A n.531T>A c.1256T>A (p.Ile419Asn) | |
5 | g.36686217T>C | CA3235702 | SLC1A3 | c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1439T>C (p.Ile480Thr) n.4570T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.387T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) n.805T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.4758T>C n.4623T>C c.331T>C n.4385T>C n.531T>C c.1256T>C (p.Ile419Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36686217T>G | CA359610338 | SLC1A3 | c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1439T>G (p.Ile480Ser) n.4570T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.387T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1718T>G (p.Ile573Ser) n.805T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.4758T>G n.4623T>G c.331T>G n.4385T>G n.531T>G c.1256T>G (p.Ile419Ser) | |
5 | g.36686217T= | CA1539423113 | SLC1A3 | c.1577T= (p.Ile526=) c.1241T= (p.Ile414=) c.1439T= (p.Ile480=) n.4570T= c.*1489T= (n.*1489T=) c.387T= c.*70T= (n.*70T=) c.*2070T= (n.*2070T=) c.1442T= (p.Ile481=) c.1718T= (p.Ile573=) n.805T= c.*1289T= (n.*1289T=) n.4758T= n.4623T= c.331T= n.4385T= n.531T= c.1256T= (p.Ile419=) | |
5 | g.36686218T>A | CA444007957 | SLC1A3 | c.1578T>A (p.Ile526=) c.1242T>A (p.Ile414=) c.1440T>A (p.Ile480=) n.4571T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.388T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.1443T>A (p.Ile481=) c.1719T>A (p.Ile573=) n.806T>A c.*1290T>A (n.*1290T>A) n.4759T>A n.4624T>A c.332T>A n.4386T>A n.532T>A c.1257T>A (p.Ile419=) | |
5 | g.36686218T>C | CA444007961 | SLC1A3 | c.1578T>C (p.Ile526=) c.1242T>C (p.Ile414=) c.1440T>C (p.Ile480=) n.4571T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.388T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.1443T>C (p.Ile481=) c.1719T>C (p.Ile573=) n.806T>C c.*1290T>C (n.*1290T>C) n.4759T>C n.4624T>C c.332T>C n.4386T>C n.532T>C c.1257T>C (p.Ile419=) | |
5 | g.36686218T>G | CA359610339 | SLC1A3 | c.1578T>G (p.Ile526Met) c.1242T>G (p.Ile414Met) c.1440T>G (p.Ile480Met) n.4571T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.388T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.1443T>G (p.Ile481Met) c.1719T>G (p.Ile573Met) n.806T>G c.*1290T>G (n.*1290T>G) n.4759T>G n.4624T>G c.332T>G n.4386T>G n.532T>G c.1257T>G (p.Ile419Met) | |
5 | g.36686219G>A | CA359610342 | SLC1A3 | c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.4572G>A c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.389G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1720G>A (p.Ala574Thr) n.807G>A c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.4760G>A n.4625G>A c.333G>A n.4387G>A n.533G>A c.1258G>A (p.Ala420Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.36686219G>C | CA359610341 | SLC1A3 | c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.4572G>C c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.389G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.*2072G>C (n.*2072G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1720G>C (p.Ala574Pro) n.807G>C c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.4760G>C n.4625G>C c.333G>C n.4387G>C n.533G>C c.1258G>C (p.Ala420Pro) | |
5 | g.36686219G>T | CA359610340 | SLC1A3 | c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.4572G>T c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.389G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1720G>T (p.Ala574Ser) n.807G>T c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.4760G>T n.4625G>T c.333G>T n.4387G>T n.533G>T c.1258G>T (p.Ala420Ser) | |
5 | g.36686220C>A | CA359610343 | SLC1A3 | c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.1244C>A (p.Ala415Glu) c.1442C>A (p.Ala481Glu) n.4573C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.390C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1721C>A (p.Ala574Glu) n.808C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.4761C>A n.4626C>A c.334C>A n.4388C>A n.534C>A c.1259C>A (p.Ala420Glu) | |
5 | g.36686220C>G | CA359610344 | SLC1A3 | c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.4573C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.390C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.*2073C>G (n.*2073C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1721C>G (p.Ala574Gly) n.808C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.4761C>G n.4626C>G c.334C>G n.4388C>G n.534C>G c.1259C>G (p.Ala420Gly) | |
5 | g.36686220C>T | CA359610345 | SLC1A3 | c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) n.4573C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.390C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1721C>T (p.Ala574Val) n.808C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.4761C>T n.4626C>T c.334C>T n.4388C>T n.534C>T c.1259C>T (p.Ala420Val) | COSMIC |
5 | g.36686221A>C | CA444007982 | SLC1A3 | c.1581A>C (p.Ala527=) c.1245A>C (p.Ala415=) c.1443A>C (p.Ala481=) n.4574A>C c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.391A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.1446A>C (p.Ala482=) c.1722A>C (p.Ala574=) n.809A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.4762A>C n.4627A>C c.335A>C n.4389A>C n.535A>C c.1260A>C (p.Ala420=) | |
5 | g.36686221A>G | CA444007989 | SLC1A3 | c.1581A>G (p.Ala527=) c.1245A>G (p.Ala415=) c.1443A>G (p.Ala481=) n.4574A>G c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.391A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.1446A>G (p.Ala482=) c.1722A>G (p.Ala574=) n.809A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.4762A>G n.4627A>G c.335A>G n.4389A>G n.535A>G c.1260A>G (p.Ala420=) | gnomAD v4 |
5 | g.36686221A>T | CA444007994 | SLC1A3 | c.1581A>T (p.Ala527=) c.1245A>T (p.Ala415=) c.1443A>T (p.Ala481=) n.4574A>T c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.391A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.1446A>T (p.Ala482=) c.1722A>T (p.Ala574=) n.809A>T c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.4762A>T n.4627A>T c.335A>T n.4389A>T n.535A>T c.1260A>T (p.Ala420=) | |
5 | g.36686222del | CA2673553321 | SLC1A3 | c.1582del (p.Gln528ArgfsTer19) c.1246del (p.Gln416ArgfsTer19) c.1444del (p.Gln482ArgfsTer19) n.4575del c.*1494del (n.*1494del) c.392del c.*75del (n.*75del) c.*2075del (n.*2075del) c.1447del (p.Gln483ArgfsTer19) c.1723del (p.Gln575ArgfsTer19) n.810del c.*1294del (n.*1294del) n.4763del n.4628del c.336del n.4390del n.536del c.1261del (p.Gln421ArgfsTer19) | gnomAD v4 |
5 | g.36686222C>A | CA359610346 | SLC1A3 | c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.1444C>A (p.Gln482Lys) n.4575C>A c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.392C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.1723C>A (p.Gln575Lys) n.810C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.4763C>A n.4628C>A c.336C>A n.4390C>A n.536C>A c.1261C>A (p.Gln421Lys) | |
5 | g.36686222C= | CA1539423119 | SLC1A3 | c.1582C= (p.Gln528=) c.1246C= (p.Gln416=) c.1444C= (p.Gln482=) n.4575C= c.*1494C= (n.*1494C=) c.392C= c.*75C= (n.*75C=) c.*2075C= (n.*2075C=) c.1447C= (p.Gln483=) c.1723C= (p.Gln575=) n.810C= c.*1294C= (n.*1294C=) n.4763C= n.4628C= c.336C= n.4390C= n.536C= c.1261C= (p.Gln421=) | |
5 | g.36686222C>G | CA359610347 | SLC1A3 | c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.1444C>G (p.Gln482Glu) n.4575C>G c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.392C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.*2075C>G (n.*2075C>G) c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.1723C>G (p.Gln575Glu) n.810C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.4763C>G n.4628C>G c.336C>G n.4390C>G n.536C>G c.1261C>G (p.Gln421Glu) | dbSNP |
5 | g.36686222C>T | CA3235703 | SLC1A3 | c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.1444C>T (p.Gln482Ter) n.4575C>T c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.392C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.1723C>T (p.Gln575Ter) n.810C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.4763C>T n.4628C>T c.336C>T n.4390C>T n.536C>T c.1261C>T (p.Gln421Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36686223A>C | CA359610350 | SLC1A3 | c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.1445A>C (p.Gln482Pro) n.4576A>C c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.393A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.1724A>C (p.Gln575Pro) n.811A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.4764A>C n.4629A>C c.337A>C n.4391A>C n.537A>C c.1262A>C (p.Gln421Pro) | |
5 | g.36686223A>G | CA359610348 | SLC1A3 | c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.1445A>G (p.Gln482Arg) n.4576A>G c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.393A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.1724A>G (p.Gln575Arg) n.811A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.4764A>G n.4629A>G c.337A>G n.4391A>G n.537A>G c.1262A>G (p.Gln421Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.36686223A>T | CA359610349 | SLC1A3 | c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.1445A>T (p.Gln482Leu) n.4576A>T c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.393A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.1724A>T (p.Gln575Leu) n.811A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.4764A>T n.4629A>T c.337A>T n.4391A>T n.537A>T c.1262A>T (p.Gln421Leu) | |
5 | g.36686224G>A | CA444008013 | SLC1A3 | c.1584G>A (p.Gln528=) c.1248G>A (p.Gln416=) c.1446G>A (p.Gln482=) n.4577G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.394G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.1449G>A (p.Gln483=) c.1725G>A (p.Gln575=) n.812G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.4765G>A n.4630G>A c.338G>A n.4392G>A n.538G>A c.1263G>A (p.Gln421=) | |
5 | g.36686224G>C | CA359610351 | SLC1A3 | c.1584G>C (p.Gln528His) c.1248G>C (p.Gln416His) c.1446G>C (p.Gln482His) n.4577G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.394G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.*2077G>C (n.*2077G>C) c.1449G>C (p.Gln483His) c.1725G>C (p.Gln575His) n.812G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.4765G>C n.4630G>C c.338G>C n.4392G>C n.538G>C c.1263G>C (p.Gln421His) | |
5 | g.36686224G>T | CA359610352 | SLC1A3 | c.1584G>T (p.Gln528His) c.1248G>T (p.Gln416His) c.1446G>T (p.Gln482His) n.4577G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.394G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.*2077G>T (n.*2077G>T) c.1449G>T (p.Gln483His) c.1725G>T (p.Gln575His) n.812G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.4765G>T n.4630G>T c.338G>T n.4392G>T n.538G>T c.1263G>T (p.Gln421His) | |
5 | g.36686225G>A | CA359610353 | SLC1A3 | c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) n.4578G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.395G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1726G>A (p.Asp576Asn) n.813G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.4766G>A n.4631G>A c.339G>A n.4393G>A n.539G>A c.1264G>A (p.Asp422Asn) | |
5 | g.36686225G>C | CA359610354 | SLC1A3 | c.1585G>C (p.Asp529His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.1447G>C (p.Asp483His) n.4578G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.395G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1726G>C (p.Asp576His) n.813G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.4766G>C n.4631G>C c.339G>C n.4393G>C n.539G>C c.1264G>C (p.Asp422His) | |
5 | g.36686225G>T | CA359610355 | SLC1A3 | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) n.4578G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.395G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) n.813G>T c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.4766G>T n.4631G>T c.339G>T n.4393G>T n.539G>T c.1264G>T (p.Asp422Tyr) | |
5 | g.36686226A>C | CA359610356 | SLC1A3 | c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) n.4579A>C c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.396A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.*2079A>C (n.*2079A>C) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1727A>C (p.Asp576Ala) n.814A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) n.4767A>C n.4632A>C c.340A>C n.4394A>C n.540A>C c.1265A>C (p.Asp422Ala) | |
5 | g.36686226A>G | CA359610358 | SLC1A3 | c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) n.4579A>G c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.396A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1727A>G (p.Asp576Gly) n.814A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.4767A>G n.4632A>G c.340A>G n.4394A>G n.540A>G c.1265A>G (p.Asp422Gly) | |
5 | g.36686226A>T | CA359610357 | SLC1A3 | c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) n.4579A>T c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.396A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1727A>T (p.Asp576Val) n.814A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) n.4767A>T n.4632A>T c.340A>T n.4394A>T n.540A>T c.1265A>T (p.Asp422Val) | |
5 | g.36686227C>A | CA359610359 | SLC1A3 | c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.1449C>A (p.Asp483Glu) n.4580C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.397C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.1728C>A (p.Asp576Glu) n.815C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.4768C>A n.4633C>A c.341C>A n.4395C>A n.541C>A c.1266C>A (p.Asp422Glu) | |
5 | g.36686227C= | CA1539423125 | SLC1A3 | c.1587C= (p.Asp529=) c.1251C= (p.Asp417=) c.1449C= (p.Asp483=) n.4580C= c.*1499C= (n.*1499C=) c.397C= c.*80C= (n.*80C=) c.*2080C= (n.*2080C=) c.1452C= (p.Asp484=) c.1728C= (p.Asp576=) n.815C= c.*1299C= (n.*1299C=) n.4768C= n.4633C= c.341C= n.4395C= n.541C= c.1266C= (p.Asp422=) | |
5 | g.36686227C>G | CA359610360 | SLC1A3 | c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.1449C>G (p.Asp483Glu) n.4580C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.397C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.1728C>G (p.Asp576Glu) n.815C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.4768C>G n.4633C>G c.341C>G n.4395C>G n.541C>G c.1266C>G (p.Asp422Glu) | dbSNP |
5 | g.36686227C>T | CA444008049 | SLC1A3 | c.1587C>T (p.Asp529=) c.1251C>T (p.Asp417=) c.1449C>T (p.Asp483=) n.4580C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.397C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.1452C>T (p.Asp484=) c.1728C>T (p.Asp576=) n.815C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.4768C>T n.4633C>T c.341C>T n.4395C>T n.541C>T c.1266C>T (p.Asp422=) | dbSNP |
5 | g.36686228A>C | CA359610361 | SLC1A3 | c.1588A>C (p.Asn530His) c.1252A>C (p.Asn418His) c.1450A>C (p.Asn484His) n.4581A>C c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.398A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.*2081A>C (n.*2081A>C) c.1453A>C (p.Asn485His) c.1729A>C (p.Asn577His) n.816A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.4769A>C n.4634A>C c.342A>C n.4396A>C n.542A>C c.1267A>C (p.Asn423His) | |
5 | g.36686228A>G | CA359610362 | SLC1A3 | c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.1450A>G (p.Asn484Asp) n.4581A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.398A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.*2081A>G (n.*2081A>G) c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1729A>G (p.Asn577Asp) n.816A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.4769A>G n.4634A>G c.342A>G n.4396A>G n.542A>G c.1267A>G (p.Asn423Asp) | COSMIC |
5 | g.36686228A>T | CA359610363 | SLC1A3 | c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) n.4581A>T c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.398A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.*2081A>T (n.*2081A>T) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) n.816A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.4769A>T n.4634A>T c.342A>T n.4396A>T n.542A>T c.1267A>T (p.Asn423Tyr) | |
5 | g.36686229A= | CA1539423129 | SLC1A3 | c.1589A= (p.Asn530=) c.1253A= (p.Asn418=) c.1451A= (p.Asn484=) n.4582A= c.*1501A= (n.*1501A=) c.399A= c.*82A= (n.*82A=) c.*2082A= (n.*2082A=) c.1454A= (p.Asn485=) c.1730A= (p.Asn577=) n.817A= c.*1301A= (n.*1301A=) n.4770A= n.4635A= c.343A= n.4397A= n.543A= c.1268A= (p.Asn423=) | |
5 | g.36686229A>C | CA359610364 | SLC1A3 | c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.1451A>C (p.Asn484Thr) n.4582A>C c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.399A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.*2082A>C (n.*2082A>C) c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1730A>C (p.Asn577Thr) n.817A>C c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.4770A>C n.4635A>C c.343A>C n.4397A>C n.543A>C c.1268A>C (p.Asn423Thr) | |
5 | g.36686229A>G | CA3235704 | SLC1A3 | c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) n.4582A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.399A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.*2082A>G (n.*2082A>G) c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1730A>G (p.Asn577Ser) n.817A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.4770A>G n.4635A>G c.343A>G n.4397A>G n.543A>G c.1268A>G (p.Asn423Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36686229A>T | CA359610365 | SLC1A3 | c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.1451A>T (p.Asn484Ile) n.4582A>T c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.399A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.*2082A>T (n.*2082A>T) c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1730A>T (p.Asn577Ile) n.817A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.4770A>T n.4635A>T c.343A>T n.4397A>T n.543A>T c.1268A>T (p.Asn423Ile) | |
5 | g.36686230T>A | CA359610366 | SLC1A3 | c.1590T>A (p.Asn530Lys) c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.1452T>A (p.Asn484Lys) n.4583T>A c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.400T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.*2083T>A (n.*2083T>A) c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.1731T>A (p.Asn577Lys) n.818T>A c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.4771T>A n.4636T>A c.344T>A n.4398T>A n.544T>A c.1269T>A (p.Asn423Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36686230T>C | CA3235705 | SLC1A3 | c.1590T>C (p.Asn530=) c.1254T>C (p.Asn418=) c.1452T>C (p.Asn484=) n.4583T>C c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.400T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.1455T>C (p.Asn485=) c.1731T>C (p.Asn577=) n.818T>C c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.4771T>C n.4636T>C c.344T>C n.4398T>C n.544T>C c.1269T>C (p.Asn423=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36686230T>G | CA359610367 | SLC1A3 | c.1590T>G (p.Asn530Lys) c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.1452T>G (p.Asn484Lys) n.4583T>G c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.400T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.*2083T>G (n.*2083T>G) c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.1731T>G (p.Asn577Lys) n.818T>G c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.4771T>G n.4636T>G c.344T>G n.4398T>G n.544T>G c.1269T>G (p.Asn423Lys) | dbSNP |
5 | g.36686230T= | CA1539423133 | SLC1A3 | c.1590T= (p.Asn530=) c.1254T= (p.Asn418=) c.1452T= (p.Asn484=) n.4583T= c.*1502T= (n.*1502T=) c.400T= c.*83T= (n.*83T=) c.*2083T= (n.*2083T=) c.1455T= (p.Asn485=) c.1731T= (p.Asn577=) n.818T= c.*1302T= (n.*1302T=) n.4771T= n.4636T= c.344T= n.4398T= n.544T= c.1269T= (p.Asn423=) | |
5 | g.36686231G>A | CA359610369 | SLC1A3 | c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) n.4584G>A c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.401G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) n.819G>A c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.4772G>A n.4637G>A c.345G>A n.4399G>A n.545G>A c.1270G>A (p.Glu424Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36686231G>C | CA359610370 | SLC1A3 | c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) n.4584G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.401G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.*2084G>C (n.*2084G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) n.819G>C c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.4772G>C n.4637G>C c.345G>C n.4399G>C n.545G>C c.1270G>C (p.Glu424Gln) | |
5 | g.36686231G= | CA1539423135 | SLC1A3 | c.1591G= (p.Glu531=) c.1255G= (p.Glu419=) c.1453G= (p.Glu485=) n.4584G= c.*1503G= (n.*1503G=) c.401G= c.*84G= (n.*84G=) c.*2084G= (n.*2084G=) c.1456G= (p.Glu486=) c.1732G= (p.Glu578=) n.819G= c.*1303G= (n.*1303G=) n.4772G= n.4637G= c.345G= n.4399G= n.545G= c.1270G= (p.Glu424=) | |
5 | g.36686231G>T | CA359610368 | SLC1A3 | c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) n.4584G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.401G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) n.819G>T c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.4772G>T n.4637G>T c.345G>T n.4399G>T n.545G>T c.1270G>T (p.Glu424Ter) | |
5 | g.36686232A>C | CA359610373 | SLC1A3 | c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) n.4585A>C c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.402A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.*2085A>C (n.*2085A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) n.820A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.4773A>C n.4638A>C c.346A>C n.4400A>C n.546A>C c.1271A>C (p.Glu424Ala) | |
5 | g.36686232A>G | CA359610371 | SLC1A3 | c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) n.4585A>G c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.402A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) n.820A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.4773A>G n.4638A>G c.346A>G n.4400A>G n.546A>G c.1271A>G (p.Glu424Gly) | |
5 | g.36686232A>T | CA359610372 | SLC1A3 | c.1592A>T (p.Glu531Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) n.4585A>T c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.402A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) n.820A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.4773A>T n.4638A>T c.346A>T n.4400A>T n.546A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) | |
5 | g.36686233A>C | CA359610374 | SLC1A3 | c.1593A>C (p.Glu531Asp) c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.1455A>C (p.Glu485Asp) n.4586A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.403A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1734A>C (p.Glu578Asp) n.821A>C c.*1305A>C (n.*1305A>C) n.4774A>C n.4639A>C c.347A>C n.4401A>C n.547A>C c.1272A>C (p.Glu424Asp) | |
5 | g.36686233A>G | CA444008089 | SLC1A3 | c.1593A>G (p.Glu531=) c.1257A>G (p.Glu419=) c.1455A>G (p.Glu485=) n.4586A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.403A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.1458A>G (p.Glu486=) c.1734A>G (p.Glu578=) n.821A>G c.*1305A>G (n.*1305A>G) n.4774A>G n.4639A>G c.347A>G n.4401A>G n.547A>G c.1272A>G (p.Glu424=) | |
5 | g.36686233A>T | CA359610375 | SLC1A3 | c.1593A>T (p.Glu531Asp) c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.1455A>T (p.Glu485Asp) n.4586A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.403A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.*2086A>T (n.*2086A>T) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1734A>T (p.Glu578Asp) n.821A>T c.*1305A>T (n.*1305A>T) n.4774A>T n.4639A>T c.347A>T n.4401A>T n.547A>T c.1272A>T (p.Glu424Asp) | |
5 | g.36686234A>C | CA359610376 | SLC1A3 | c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.4587A>C c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.404A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.*2087A>C (n.*2087A>C) c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.1735A>C (p.Thr579Pro) n.822A>C c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.4775A>C n.4640A>C c.348A>C n.4402A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) | |
5 | g.36686234A>G | CA359610377 | SLC1A3 | c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.4587A>G c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.404A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.*2087A>G (n.*2087A>G) c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.1735A>G (p.Thr579Ala) n.822A>G c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.4775A>G n.4640A>G c.348A>G n.4402A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) | |
5 | g.36686234A>T | CA359610378 | SLC1A3 | c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.4587A>T c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.404A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.*2087A>T (n.*2087A>T) c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.1735A>T (p.Thr579Ser) n.822A>T c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.4775A>T n.4640A>T c.348A>T n.4402A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) | |
5 | g.36686235C>A | CA3235706 | SLC1A3 | c.1595C>A (p.Thr532Asn) c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) n.4588C>A c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.405C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.1736C>A (p.Thr579Asn) n.823C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.4776C>A n.4641C>A c.349C>A n.4403C>A c.1274C>A (p.Thr425Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36686235C= | CA1539423138 | SLC1A3 | c.1595C= (p.Thr532=) c.1259C= (p.Thr420=) c.1457C= (p.Thr486=) n.4588C= c.*1507C= (n.*1507C=) c.405C= c.*88C= (n.*88C=) c.*2088C= (n.*2088C=) c.1460C= (p.Thr487=) c.1736C= (p.Thr579=) n.823C= c.*1307C= (n.*1307C=) n.4776C= n.4641C= c.349C= n.4403C= c.1274C= (p.Thr425=) | |
5 | g.36686235C>G | CA359610379 | SLC1A3 | c.1595C>G (p.Thr532Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) n.4588C>G c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.405C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.1736C>G (p.Thr579Ser) n.823C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.4776C>G n.4641C>G c.349C>G n.4403C>G c.1274C>G (p.Thr425Ser) | |
5 | g.36686235C>T | CA359610380 | SLC1A3 | c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.4588C>T c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.405C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.1736C>T (p.Thr579Ile) n.823C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.4776C>T n.4641C>T c.349C>T n.4403C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) | |
5 | g.36686236T>A | CA444008105 | SLC1A3 | c.1596T>A (p.Thr532=) c.1260T>A (p.Thr420=) c.1458T>A (p.Thr486=) n.4589T>A c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.406T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.1461T>A (p.Thr487=) c.1737T>A (p.Thr579=) n.824T>A c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.4777T>A n.4642T>A c.350T>A n.4404T>A c.1275T>A (p.Thr425=) | |
5 | g.36686236T>C | CA444008107 | SLC1A3 | c.1596T>C (p.Thr532=) c.1260T>C (p.Thr420=) c.1458T>C (p.Thr486=) n.4589T>C c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.406T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.1461T>C (p.Thr487=) c.1737T>C (p.Thr579=) n.824T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.4777T>C n.4642T>C c.350T>C n.4404T>C c.1275T>C (p.Thr425=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36686236T>G | CA444008111 | SLC1A3 | c.1596T>G (p.Thr532=) c.1260T>G (p.Thr420=) c.1458T>G (p.Thr486=) n.4589T>G c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.406T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.1461T>G (p.Thr487=) c.1737T>G (p.Thr579=) n.824T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.4777T>G n.4642T>G c.350T>G n.4404T>G c.1275T>G (p.Thr425=) | |
5 | g.36686236T= | CA1539423139 | SLC1A3 | c.1596T= (p.Thr532=) c.1260T= (p.Thr420=) c.1458T= (p.Thr486=) n.4589T= c.*1508T= (n.*1508T=) c.406T= c.*89T= (n.*89T=) c.*2089T= (n.*2089T=) c.1461T= (p.Thr487=) c.1737T= (p.Thr579=) n.824T= c.*1308T= (n.*1308T=) n.4777T= n.4642T= c.350T= n.4404T= c.1275T= (p.Thr425=) |