Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36686136_36686138delCA2673553229SLC1A3c.1496_1498del (p.Arg499del)
c.1160_1162del (p.Arg387del)
c.1358_1360del (p.Arg453del)
n.4489_4491del
c.*1408_*1410del (n.*1408_*1410del)
c.306_308del
c.391_393del (p.Asp131del)
c.*1989_*1991del (n.*1989_*1991del)
c.1361_1363del (p.Arg454del)
c.1637_1639del (p.Arg546del)
n.724_726del
c.*1208_*1210del (n.*1208_*1210del)
n.4677_4679del
n.4542_4544del
c.250_252del
n.4304_4306del
n.450_452del
c.1175_1177del (p.Arg392del)
gnomAD v4
5g.36686136G>ACA3235696SLC1A3c.1496G>A (p.Arg499Gln)
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
c.1358G>A (p.Arg453Gln)
n.4489G>A
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.306G>A
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.*1989G>A (n.*1989G>A)
c.1361G>A (p.Arg454Gln)
c.1637G>A (p.Arg546Gln)
n.724G>A
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n.4677G>A
n.4542G>A
c.250G>A
n.4304G>A
n.450G>A
c.1175G>A (p.Arg392Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36686136G>CCA359610145SLC1A3c.1496G>C (p.Arg499Pro)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
n.4489G>C
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.306G>C
c.391G>C (p.Asp131His)
c.*1989G>C (n.*1989G>C)
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
n.724G>C
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.4677G>C
n.4542G>C
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n.4304G>C
n.450G>C
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
5g.36686136G=CA1539423012SLC1A3c.1496G= (p.Arg499=)
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c.*1408G= (n.*1408G=)
c.306G=
c.391G= (p.Asp131=)
c.*1989G= (n.*1989G=)
c.1361G= (p.Arg454=)
c.1637G= (p.Arg546=)
n.724G=
c.*1208G= (n.*1208G=)
n.4677G=
n.4542G=
c.250G=
n.4304G=
n.450G=
c.1175G= (p.Arg392=)
5g.36686136G>TCA359610146SLC1A3c.1496G>T (p.Arg499Leu)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
n.4489G>T
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.306G>T
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.*1989G>T (n.*1989G>T)
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
n.724G>T
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.4677G>T
n.4542G>T
c.250G>T
n.4304G>T
n.450G>T
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
gnomAD v4
5g.36686137A>CCA444007190SLC1A3c.1497A>C (p.Arg499=)
c.1161A>C (p.Arg387=)
c.1359A>C (p.Arg453=)
n.4490A>C
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.307A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.*1990A>C (n.*1990A>C)
c.1362A>C (p.Arg454=)
c.1638A>C (p.Arg546=)
n.725A>C
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
n.4678A>C
n.4543A>C
c.251A>C
n.4305A>C
n.451A>C
c.1176A>C (p.Arg392=)
5g.36686137A>GCA444007187SLC1A3c.1497A>G (p.Arg499=)
c.1161A>G (p.Arg387=)
c.1359A>G (p.Arg453=)
n.4490A>G
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
c.307A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.*1990A>G (n.*1990A>G)
c.1362A>G (p.Arg454=)
c.1638A>G (p.Arg546=)
n.725A>G
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
n.4678A>G
n.4543A>G
c.251A>G
n.4305A>G
n.451A>G
c.1176A>G (p.Arg392=)
gnomAD v4
5g.36686137A>TCA444007184SLC1A3c.1497A>T (p.Arg499=)
c.1161A>T (p.Arg387=)
c.1359A>T (p.Arg453=)
n.4490A>T
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.307A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.*1990A>T (n.*1990A>T)
c.1362A>T (p.Arg454=)
c.1638A>T (p.Arg546=)
n.725A>T
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
n.4678A>T
n.4543A>T
c.251A>T
n.4305A>T
n.451A>T
c.1176A>T (p.Arg392=)
5g.36686138C>ACA359610147SLC1A3c.1498C>A (p.His500Asn)
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.1360C>A (p.His454Asn)
n.4491C>A
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.308C>A
c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.*1991C>A (n.*1991C>A)
c.1363C>A (p.His455Asn)
c.1639C>A (p.His547Asn)
n.726C>A
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
n.4679C>A
n.4544C>A
c.252C>A
n.4306C>A
n.452C>A
c.1177C>A (p.His393Asn)
5g.36686138C=CA1539423016SLC1A3c.1498C= (p.His500=)
c.1162C= (p.His388=)
c.1360C= (p.His454=)
n.4491C=
c.*1410C= (n.*1410C=)
c.308C=
c.393C= (p.Asp131=)
c.*1991C= (n.*1991C=)
c.1363C= (p.His455=)
c.1639C= (p.His547=)
n.726C=
c.*1210C= (n.*1210C=)
n.4679C=
n.4544C=
c.252C=
n.4306C=
n.452C=
c.1177C= (p.His393=)
5g.36686138C>GCA359610148SLC1A3c.1498C>G (p.His500Asp)
c.1162C>G (p.His388Asp)
c.1360C>G (p.His454Asp)
n.4491C>G
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.308C>G
c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.*1991C>G (n.*1991C>G)
c.1363C>G (p.His455Asp)
c.1639C>G (p.His547Asp)
n.726C>G
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
n.4679C>G
n.4544C>G
c.252C>G
n.4306C>G
n.452C>G
c.1177C>G (p.His393Asp)
5g.36686138C>TCA359610149SLC1A3c.1498C>T (p.His500Tyr)
c.1162C>T (p.His388Tyr)
c.1360C>T (p.His454Tyr)
n.4491C>T
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.308C>T
c.393C>T (p.Asp131=)
c.*1991C>T (n.*1991C>T)
c.1363C>T (p.His455Tyr)
c.1639C>T (p.His547Tyr)
n.726C>T
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
n.4679C>T
n.4544C>T
c.252C>T
n.4306C>T
n.452C>T
c.1177C>T (p.His393Tyr)
dbSNP
5g.36686139A>CCA359610150SLC1A3c.1499A>C (p.His500Pro)
c.1163A>C (p.His388Pro)
c.1361A>C (p.His454Pro)
n.4492A>C
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.309A>C
c.394A>C (p.Met132Leu)
c.*1992A>C (n.*1992A>C)
c.1364A>C (p.His455Pro)
c.1640A>C (p.His547Pro)
n.727A>C
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
n.4680A>C
n.4545A>C
c.253A>C
n.4307A>C
n.453A>C
c.1178A>C (p.His393Pro)
gnomAD v4
5g.36686139A>GCA359610151SLC1A3c.1499A>G (p.His500Arg)
c.1163A>G (p.His388Arg)
c.1361A>G (p.His454Arg)
n.4492A>G
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.309A>G
c.394A>G (p.Met132Val)
c.*1992A>G (n.*1992A>G)
c.1364A>G (p.His455Arg)
c.1640A>G (p.His547Arg)
n.727A>G
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
n.4680A>G
n.4545A>G
c.253A>G
n.4307A>G
n.453A>G
c.1178A>G (p.His393Arg)
5g.36686139A>TCA359610152SLC1A3c.1499A>T (p.His500Leu)
c.1163A>T (p.His388Leu)
c.1361A>T (p.His454Leu)
n.4492A>T
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.309A>T
c.394A>T (p.Met132Leu)
c.*1992A>T (n.*1992A>T)
c.1364A>T (p.His455Leu)
c.1640A>T (p.His547Leu)
n.727A>T
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
n.4680A>T
n.4545A>T
c.253A>T
n.4307A>T
n.453A>T
c.1178A>T (p.His393Leu)
5g.36686140T>ACA359610153SLC1A3c.1500T>A (p.His500Gln)
c.1164T>A (p.His388Gln)
c.1362T>A (p.His454Gln)
n.4493T>A
c.*1412T>A (n.*1412T>A)
c.310T>A
c.395T>A (p.Met132Lys)
c.*1993T>A (n.*1993T>A)
c.1365T>A (p.His455Gln)
c.1641T>A (p.His547Gln)
n.728T>A
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
n.4681T>A
n.4546T>A
c.254T>A
n.4308T>A
n.454T>A
c.1179T>A (p.His393Gln)
5g.36686140T>CCA444007218SLC1A3c.1500T>C (p.His500=)
c.1164T>C (p.His388=)
c.1362T>C (p.His454=)
n.4493T>C
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
c.310T>C
c.395T>C (p.Met132Thr)
c.*1993T>C (n.*1993T>C)
c.1365T>C (p.His455=)
c.1641T>C (p.His547=)
n.728T>C
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.4681T>C
n.4546T>C
c.254T>C
n.4308T>C
n.454T>C
c.1179T>C (p.His393=)
dbSNP
5g.36686140T>GCA359610154SLC1A3c.1500T>G (p.His500Gln)
c.1164T>G (p.His388Gln)
c.1362T>G (p.His454Gln)
n.4493T>G
c.*1412T>G (n.*1412T>G)
c.310T>G
c.395T>G (p.Met132Arg)
c.*1993T>G (n.*1993T>G)
c.1365T>G (p.His455Gln)
c.1641T>G (p.His547Gln)
n.728T>G
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
n.4681T>G
n.4546T>G
c.254T>G
n.4308T>G
n.454T>G
c.1179T>G (p.His393Gln)
5g.36686140T=CA1539423022SLC1A3c.1500T= (p.His500=)
c.1164T= (p.His388=)
c.1362T= (p.His454=)
n.4493T=
c.*1412T= (n.*1412T=)
c.310T=
c.395T= (p.Met132=)
c.*1993T= (n.*1993T=)
c.1365T= (p.His455=)
c.1641T= (p.His547=)
n.728T=
c.*1212T= (n.*1212T=)
n.4681T=
n.4546T=
c.254T=
n.4308T=
n.454T=
c.1179T= (p.His393=)
5g.36686141G>ACA359610156SLC1A3c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
n.4494G>A
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.311G>A
c.396G>A (p.Met132Ile)
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
n.729G>A
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.4682G>A
n.4547G>A
c.255G>A
n.4309G>A
n.455G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
5g.36686141G>CCA359610157SLC1A3c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
n.4494G>C
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.311G>C
c.396G>C (p.Met132Ile)
c.*1994G>C (n.*1994G>C)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
n.729G>C
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.4682G>C
n.4547G>C
c.255G>C
n.4309G>C
n.455G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
5g.36686141G>TCA359610155SLC1A3c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
n.4494G>T
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.311G>T
c.396G>T (p.Met132Ile)
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
n.729G>T
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.4682G>T
n.4547G>T
c.255G>T
n.4309G>T
n.455G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
5g.36686142A>CCA359610158SLC1A3c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
n.4495A>C
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.312A>C
c.397A>C (p.Asn133His)
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
n.730A>C
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
n.4683A>C
n.4548A>C
c.256A>C
n.4310A>C
n.456A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
5g.36686142A>GCA359610159SLC1A3c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
n.4495A>G
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.312A>G
c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
n.730A>G
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
n.4683A>G
n.4548A>G
c.256A>G
n.4310A>G
n.456A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
5g.36686142A>TCA359610160SLC1A3c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
n.4495A>T
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.312A>T
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
n.730A>T
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
n.4683A>T
n.4548A>T
c.256A>T
n.4310A>T
n.456A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
5g.36686143A>CCA359610161SLC1A3c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
n.4496A>C
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.313A>C
c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.*1996A>C (n.*1996A>C)
c.1368A>C (p.Glu456Asp)
c.1644A>C (p.Glu548Asp)
n.731A>C
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
n.4684A>C
n.4549A>C
c.257A>C
n.4311A>C
n.457A>C
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
5g.36686143A>GCA444007240SLC1A3c.1503A>G (p.Glu501=)
c.1167A>G (p.Glu389=)
c.1365A>G (p.Glu455=)
n.4496A>G
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.313A>G
c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.*1996A>G (n.*1996A>G)
c.1368A>G (p.Glu456=)
c.1644A>G (p.Glu548=)
n.731A>G
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
n.4684A>G
n.4549A>G
c.257A>G
n.4311A>G
n.457A>G
c.1182A>G (p.Glu394=)
5g.36686143A>TCA359610162SLC1A3c.1503A>T (p.Glu501Asp)
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
n.4496A>T
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.313A>T
c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.*1996A>T (n.*1996A>T)
c.1368A>T (p.Glu456Asp)
c.1644A>T (p.Glu548Asp)
n.731A>T
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
n.4684A>T
n.4549A>T
c.257A>T
n.4311A>T
n.457A>T
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
5g.36686144C>ACA359610163SLC1A3c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1366C>A (p.Leu456Met)
n.4497C>A
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.314C>A
c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.*1997C>A (n.*1997C>A)
c.1369C>A (p.Leu457Met)
c.1645C>A (p.Leu549Met)
n.732C>A
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
n.4685C>A
n.4550C>A
c.258C>A
n.4312C>A
n.458C>A
c.1183C>A (p.Leu395Met)
gnomAD v4 COSMIC
5g.36686144C>GCA359610164SLC1A3c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.4497C>G
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.314C>G
c.399C>G (p.Asn133Lys)
c.*1997C>G (n.*1997C>G)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
n.732C>G
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
n.4685C>G
n.4550C>G
c.258C>G
n.4312C>G
n.458C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
5g.36686144C>TCA444007247SLC1A3c.1504C>T (p.Leu502=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1366C>T (p.Leu456=)
n.4497C>T
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.314C>T
c.399C>T (p.Asn133=)
c.*1997C>T (n.*1997C>T)
c.1369C>T (p.Leu457=)
c.1645C>T (p.Leu549=)
n.732C>T
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
n.4685C>T
n.4550C>T
c.258C>T
n.4312C>T
n.458C>T
c.1183C>T (p.Leu395=)
5g.36686145T>ACA359610165SLC1A3c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
n.4498T>A
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.315T>A
c.400T>A (p.Ter134Arg)
c.*1998T>A (n.*1998T>A)
c.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
n.733T>A
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
n.4686T>A
n.4551T>A
c.259T>A
n.4313T>A
n.459T>A
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
5g.36686145T>CCA359610166SLC1A3c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.4498T>C
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.315T>C
c.400T>C (p.Ter134Arg)
c.*1998T>C (n.*1998T>C)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.733T>C
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
n.4686T>C
n.4551T>C
c.259T>C
n.4313T>C
n.459T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
gnomAD v4
5g.36686145T>GCA359610167SLC1A3c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.4498T>G
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.315T>G
c.400T>G (p.Ter134Gly)
c.*1998T>G (n.*1998T>G)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.733T>G
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
n.4686T>G
n.4551T>G
c.259T>G
n.4313T>G
n.459T>G
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
5g.36686146G>ACA444007264SLC1A3c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1368G>A (p.Leu456=)
n.4499G>A
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.316G>A
c.401G>A (p.Ter134=)
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.1371G>A (p.Leu457=)
c.1647G>A (p.Leu549=)
n.734G>A
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
n.4687G>A
n.4552G>A
c.260G>A
n.4314G>A
n.460G>A
c.1185G>A (p.Leu395=)
5g.36686146G>CCA444007269SLC1A3c.1506G>C (p.Leu502=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1368G>C (p.Leu456=)
n.4499G>C
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.316G>C
c.401G>C (p.Ter134Ser)
c.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.1371G>C (p.Leu457=)
c.1647G>C (p.Leu549=)
n.734G>C
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
n.4687G>C
n.4552G>C
c.260G>C
n.4314G>C
n.460G>C
c.1185G>C (p.Leu395=)
5g.36686146G>TCA444007273SLC1A3c.1506G>T (p.Leu502=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1368G>T (p.Leu456=)
n.4499G>T
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.316G>T
c.401G>T (p.Ter134Leu)
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.1371G>T (p.Leu457=)
c.1647G>T (p.Leu549=)
n.734G>T
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
n.4687G>T
n.4552G>T
c.260G>T
n.4314G>T
n.460G>T
c.1185G>T (p.Leu395=)
5g.36686147A>CCA359610168SLC1A3c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
n.4500A>C
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.317A>C
c.402A>C (p.Ter134Cys)
c.*2000A>C (n.*2000A>C)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
n.735A>C
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
n.4688A>C
n.4553A>C
c.261A>C
n.4315A>C
n.461A>C
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
5g.36686147A>GCA359610169SLC1A3c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
n.4500A>G
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.317A>G
c.402A>G (p.Ter134Trp)
c.*2000A>G (n.*2000A>G)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
n.735A>G
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
n.4688A>G
n.4553A>G
c.261A>G
n.4315A>G
n.461A>G
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
5g.36686147A>TCA359610170SLC1A3c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
n.4500A>T
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.317A>T
c.402A>T (p.Ter134Cys)
c.*2000A>T (n.*2000A>T)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
n.735A>T
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
n.4688A>T
n.4553A>T
c.261A>T
n.4315A>T
n.461A>T
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
5g.36686148A>CCA359610173SLC1A3c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
n.4501A>C
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.318A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
n.736A>C
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
n.4689A>C
n.4554A>C
c.262A>C
n.4316A>C
n.462A>C
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
5g.36686148A>GCA359610172SLC1A3c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
n.4501A>G
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.318A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
n.736A>G
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
n.4689A>G
n.4554A>G
c.262A>G
n.4316A>G
n.462A>G
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
5g.36686148A>TCA359610171SLC1A3c.1508A>T (p.Lys503Met)
c.1172A>T (p.Lys391Met)
c.1370A>T (p.Lys457Met)
n.4501A>T
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.318A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
n.736A>T
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
n.4689A>T
n.4554A>T
c.262A>T
n.4316A>T
n.462A>T
c.1187A>T (p.Lys396Met)
5g.36686151_36686157delCA2573052497SLC1A3c.1511_1517del (p.Asn504MetfsTer8)
c.1175_1181del (p.Asn392MetfsTer8)
c.1373_1379del (p.Asn458MetfsTer8)
n.4504_4510del
c.*1423_*1429del (n.*1423_*1429del)
c.321_327del
c.*4_*10del (n.*4_*10del)
c.*2004_*2010del (n.*2004_*2010del)
c.1376_1382del (p.Asn459MetfsTer8)
c.1652_1658del (p.Asn551MetfsTer8)
n.739_745del
c.*1223_*1229del (n.*1223_*1229del)
n.4692_4698del
n.4557_4563del
c.265_271del
n.4319_4325del
n.465_471del
c.1190_1196del (p.Asn397MetfsTer8)
ClinVar dbSNP
5g.36686149G>ACA444007294SLC1A3c.1509G>A (p.Lys503=)
c.1173G>A (p.Lys391=)
c.1371G>A (p.Lys457=)
n.4502G>A
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.319G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*2002G>A (n.*2002G>A)
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.1650G>A (p.Lys550=)
n.737G>A
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
n.4690G>A
n.4555G>A
c.263G>A
n.4317G>A
n.463G>A
c.1188G>A (p.Lys396=)
5g.36686149G>CCA359610174SLC1A3c.1509G>C (p.Lys503Asn)
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.1371G>C (p.Lys457Asn)
n.4502G>C
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.319G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*2002G>C (n.*2002G>C)
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.1650G>C (p.Lys550Asn)
n.737G>C
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
n.4690G>C
n.4555G>C
c.263G>C
n.4317G>C
n.463G>C
c.1188G>C (p.Lys396Asn)
5g.36686149G>TCA359610175SLC1A3c.1509G>T (p.Lys503Asn)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.1371G>T (p.Lys457Asn)
n.4502G>T
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.319G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*2002G>T (n.*2002G>T)
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
n.737G>T
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
n.4690G>T
n.4555G>T
c.263G>T
n.4317G>T
n.463G>T
c.1188G>T (p.Lys396Asn)
5g.36686150A>CCA359610176SLC1A3c.1510A>C (p.Asn504His)
c.1174A>C (p.Asn392His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
n.4503A>C
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.320A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*2003A>C (n.*2003A>C)
c.1375A>C (p.Asn459His)
c.1651A>C (p.Asn551His)
n.738A>C
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.4691A>C
n.4556A>C
c.264A>C
n.4318A>C
n.464A>C
c.1189A>C (p.Asn397His)
5g.36686150A>GCA359610177SLC1A3c.1510A>G (p.Asn504Asp)
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
n.4503A>G
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.320A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*2003A>G (n.*2003A>G)
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
n.738A>G
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.4691A>G
n.4556A>G
c.264A>G
n.4318A>G
n.464A>G
c.1189A>G (p.Asn397Asp)
5g.36686150A>TCA359610178SLC1A3c.1510A>T (p.Asn504Tyr)
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
n.4503A>T
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.320A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*2003A>T (n.*2003A>T)
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
n.738A>T
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
n.4691A>T
n.4556A>T
c.264A>T
n.4318A>T
n.464A>T
c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
5g.36686151A=CA1539423031SLC1A3c.1511A= (p.Asn504=)
c.1175A= (p.Asn392=)
c.1373A= (p.Asn458=)
n.4504A=
c.*1423A= (n.*1423A=)
c.321A=
c.*4A= (n.*4A=)
c.*2004A= (n.*2004A=)
c.1376A= (p.Asn459=)
c.1652A= (p.Asn551=)
n.739A=
c.*1223A= (n.*1223A=)
n.4692A=
n.4557A=
c.265A=
n.4319A=
n.465A=
c.1190A= (p.Asn397=)
5g.36686151A>CCA359610179SLC1A3c.1511A>C (p.Asn504Thr)
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
n.4504A>C
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.321A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*2004A>C (n.*2004A>C)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1652A>C (p.Asn551Thr)
n.739A>C
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.4692A>C
n.4557A>C
c.265A>C
n.4319A>C
n.465A>C
c.1190A>C (p.Asn397Thr)
5g.36686151A>GCA3235697SLC1A3c.1511A>G (p.Asn504Ser)
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
n.4504A>G
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.321A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1652A>G (p.Asn551Ser)
n.739A>G
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n.4692A>G
n.4557A>G
c.265A>G
n.4319A>G
n.465A>G
c.1190A>G (p.Asn397Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.36686151A>TCA359610180SLC1A3c.1511A>T (p.Asn504Ile)
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
n.4504A>T
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n.739A>T
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n.465A>T
c.1190A>T (p.Asn397Ile)
5g.36686152C>ACA359610181SLC1A3c.1512C>A (p.Asn504Lys)
c.1176C>A (p.Asn392Lys)
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n.466C>A
c.1191C>A (p.Asn397Lys)
5g.36686152C=CA1539423040SLC1A3c.1512C= (p.Asn504=)
c.1176C= (p.Asn392=)
c.1374C= (p.Asn458=)
n.4505C=
c.*1424C= (n.*1424C=)
c.322C=
c.*5C= (n.*5C=)
c.*2005C= (n.*2005C=)
c.1377C= (p.Asn459=)
c.1653C= (p.Asn551=)
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c.*1224C= (n.*1224C=)
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n.4558C=
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n.4320C=
n.466C=
c.1191C= (p.Asn397=)
5g.36686152C>GCA359610182SLC1A3c.1512C>G (p.Asn504Lys)
c.1176C>G (p.Asn392Lys)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
n.4505C>G
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c.1377C>G (p.Asn459Lys)
c.1653C>G (p.Asn551Lys)
n.740C>G
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n.466C>G
c.1191C>G (p.Asn397Lys)
5g.36686152C>TCA444007326SLC1A3c.1512C>T (p.Asn504=)
c.1176C>T (p.Asn392=)
c.1374C>T (p.Asn458=)
n.4505C>T
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c.322C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
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c.1377C>T (p.Asn459=)
c.1653C>T (p.Asn551=)
n.740C>T
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
n.4693C>T
n.4558C>T
c.266C>T
n.4320C>T
n.466C>T
c.1191C>T (p.Asn397=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36686153A>CCA444007334SLC1A3c.1513A>C (p.Arg505=)
c.1177A>C (p.Arg393=)
c.1375A>C (p.Arg459=)
n.4506A>C
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.323A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*2006A>C (n.*2006A>C)
c.1378A>C (p.Arg460=)
c.1654A>C (p.Arg552=)
n.741A>C
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.4694A>C
n.4559A>C
c.267A>C
n.4321A>C
n.467A>C
c.1192A>C (p.Arg398=)
5g.36686153A>GCA359610183SLC1A3c.1513A>G (p.Arg505Gly)
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
c.1375A>G (p.Arg459Gly)
n.4506A>G
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c.1378A>G (p.Arg460Gly)
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n.741A>G
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5g.36686153A>TCA359610184SLC1A3c.1513A>T (p.Arg505Ter)
c.1177A>T (p.Arg393Ter)
c.1375A>T (p.Arg459Ter)
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c.1378A>T (p.Arg460Ter)
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n.741A>T
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
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n.467A>T
c.1192A>T (p.Arg398Ter)
5g.36686156_36686157delCA2708441433SLC1A3c.1516_1517del (p.Asp506CysfsTer2)
c.1180_1181del (p.Asp394CysfsTer2)
c.1378_1379del (p.Asp460CysfsTer2)
n.4509_4510del
c.*1428_*1429del (n.*1428_*1429del)
c.326_327del
c.*9_*10del (n.*9_*10del)
c.*2009_*2010del (n.*2009_*2010del)
c.1381_1382del (p.Asp461CysfsTer2)
c.1657_1658del (p.Asp553CysfsTer2)
n.744_745del
c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del)
n.4697_4698del
n.4562_4563del
c.270_271del
n.4324_4325del
n.470_471del
c.1195_1196del (p.Asp399CysfsTer2)
dbSNP
5g.36686154G>ACA359610187SLC1A3c.1514G>A (p.Arg505Lys)
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
c.1376G>A (p.Arg459Lys)
n.4507G>A
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.324G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*2007G>A (n.*2007G>A)
c.1379G>A (p.Arg460Lys)
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n.742G>A
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
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n.4560G>A
c.268G>A
n.4322G>A
n.468G>A
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
5g.36686154G>CCA359610186SLC1A3c.1514G>C (p.Arg505Thr)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
c.1376G>C (p.Arg459Thr)
n.4507G>C
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.324G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.*2007G>C (n.*2007G>C)
c.1379G>C (p.Arg460Thr)
c.1655G>C (p.Arg552Thr)
n.742G>C
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
n.4695G>C
n.4560G>C
c.268G>C
n.4322G>C
n.468G>C
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
5g.36686154G>TCA359610185SLC1A3c.1514G>T (p.Arg505Ile)
c.1178G>T (p.Arg393Ile)
c.1376G>T (p.Arg459Ile)
n.4507G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.324G>T
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c.1379G>T (p.Arg460Ile)
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n.742G>T
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
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n.468G>T
c.1193G>T (p.Arg398Ile)
5g.36686155A>CCA359610188SLC1A3c.1515A>C (p.Arg505Ser)
c.1179A>C (p.Arg393Ser)
c.1377A>C (p.Arg459Ser)
n.4508A>C
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.325A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.*2008A>C (n.*2008A>C)
c.1380A>C (p.Arg460Ser)
c.1656A>C (p.Arg552Ser)
n.743A>C
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
n.4696A>C
n.4561A>C
c.269A>C
n.4323A>C
n.469A>C
c.1194A>C (p.Arg398Ser)
5g.36686155A>GCA444007346SLC1A3c.1515A>G (p.Arg505=)
c.1179A>G (p.Arg393=)
c.1377A>G (p.Arg459=)
n.4508A>G
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c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*2008A>G (n.*2008A>G)
c.1380A>G (p.Arg460=)
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n.743A>G
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
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n.469A>G
c.1194A>G (p.Arg398=)
5g.36686155A>TCA359610189SLC1A3c.1515A>T (p.Arg505Ser)
c.1179A>T (p.Arg393Ser)
c.1377A>T (p.Arg459Ser)
n.4508A>T
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
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c.*2008A>T (n.*2008A>T)
c.1380A>T (p.Arg460Ser)
c.1656A>T (p.Arg552Ser)
n.743A>T
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
n.4696A>T
n.4561A>T
c.269A>T
n.4323A>T
n.469A>T
c.1194A>T (p.Arg398Ser)
5g.36686156G>ACA3235698SLC1A3c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
n.4509G>A
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.326G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*2009G>A (n.*2009G>A)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.1657G>A (p.Asp553Asn)
n.744G>A
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
n.4697G>A
n.4562G>A
c.270G>A
n.4324G>A
n.470G>A
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36686156G>CCA359610190SLC1A3c.1516G>C (p.Asp506His)
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.1378G>C (p.Asp460His)
n.4509G>C
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.326G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*2009G>C (n.*2009G>C)
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.1657G>C (p.Asp553His)
n.744G>C
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
n.4697G>C
n.4562G>C
c.270G>C
n.4324G>C
n.470G>C
c.1195G>C (p.Asp399His)
gnomAD v4
5g.36686156G=CA1539423045SLC1A3c.1516G= (p.Asp506=)
c.1180G= (p.Asp394=)
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c.326G=
c.*9G= (n.*9G=)
c.*2009G= (n.*2009G=)
c.1381G= (p.Asp461=)
c.1657G= (p.Asp553=)
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c.*1228G= (n.*1228G=)
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n.4562G=
c.270G=
n.4324G=
n.470G=
c.1195G= (p.Asp399=)
5g.36686156G>TCA359610191SLC1A3c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
n.4509G>T
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.326G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*2009G>T (n.*2009G>T)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
n.744G>T
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
n.4697G>T
n.4562G>T
c.270G>T
n.4324G>T
n.470G>T
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
5g.36686157A>CCA359610192SLC1A3c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
n.4510A>C
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.327A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
n.745A>C
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
n.4698A>C
n.4563A>C
c.271A>C
n.4325A>C
n.471A>C
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
5g.36686157A>GCA359610193SLC1A3c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
n.4510A>G
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.327A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
n.745A>G
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
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c.271A>G
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n.471A>G
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
5g.36686157A>TCA359610194SLC1A3c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
n.4510A>T
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.327A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*2010A>T (n.*2010A>T)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.1658A>T (p.Asp553Val)
n.745A>T
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
n.4698A>T
n.4563A>T
c.271A>T
n.4325A>T
n.471A>T
c.1196A>T (p.Asp399Val)
5g.36686158T>ACA359610195SLC1A3c.1518T>A (p.Asp506Glu)
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
c.1380T>A (p.Asp460Glu)
n.4511T>A
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
c.328T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*2011T>A (n.*2011T>A)
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
c.1659T>A (p.Asp553Glu)
n.746T>A
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
n.4699T>A
n.4564T>A
c.272T>A
n.4326T>A
n.472T>A
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
5g.36686158T>CCA444007369SLC1A3c.1518T>C (p.Asp506=)
c.1182T>C (p.Asp394=)
c.1380T>C (p.Asp460=)
n.4511T>C
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.328T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*2011T>C (n.*2011T>C)
c.1383T>C (p.Asp461=)
c.1659T>C (p.Asp553=)
n.746T>C
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
n.4699T>C
n.4564T>C
c.272T>C
n.4326T>C
n.472T>C
c.1197T>C (p.Asp399=)
gnomAD v4
5g.36686158T>GCA359610196SLC1A3c.1518T>G (p.Asp506Glu)
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
c.1380T>G (p.Asp460Glu)
n.4511T>G
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
c.328T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*2011T>G (n.*2011T>G)
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
c.1659T>G (p.Asp553Glu)
n.746T>G
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
n.4699T>G
n.4564T>G
c.272T>G
n.4326T>G
n.472T>G
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
5g.36686159G>ACA359610197SLC1A3c.1519G>A (p.Val507Ile)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
c.1381G>A (p.Val461Ile)
n.4512G>A
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.329G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*2012G>A (n.*2012G>A)
c.1384G>A (p.Val462Ile)
c.1660G>A (p.Val554Ile)
n.747G>A
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
n.4700G>A
n.4565G>A
c.273G>A
n.4327G>A
n.473G>A
c.1198G>A (p.Val400Ile)
ClinVar gnomAD v4
5g.36686159G>CCA359610198SLC1A3c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
n.4512G>C
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.329G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.*2012G>C (n.*2012G>C)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
n.747G>C
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
n.4700G>C
n.4565G>C
c.273G>C
n.4327G>C
n.473G>C
c.1198G>C (p.Val400Leu)
5g.36686159G>TCA359610199SLC1A3c.1519G>T (p.Val507Phe)
c.1183G>T (p.Val395Phe)
c.1381G>T (p.Val461Phe)
n.4512G>T
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.329G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.*2012G>T (n.*2012G>T)
c.1384G>T (p.Val462Phe)
c.1660G>T (p.Val554Phe)
n.747G>T
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
n.4700G>T
n.4565G>T
c.273G>T
n.4327G>T
n.473G>T
c.1198G>T (p.Val400Phe)
5g.36686160T>ACA359610201SLC1A3c.1520T>A (p.Val507Asp)
c.1184T>A (p.Val395Asp)
c.1382T>A (p.Val461Asp)
n.4513T>A
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.330T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*2013T>A (n.*2013T>A)
c.1385T>A (p.Val462Asp)
c.1661T>A (p.Val554Asp)
n.748T>A
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.4701T>A
n.4566T>A
c.274T>A
n.4328T>A
n.474T>A
c.1199T>A (p.Val400Asp)
5g.36686160T>CCA3235699SLC1A3c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.4513T>C
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.330T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*2013T>C (n.*2013T>C)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
n.748T>C
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.4701T>C
n.4566T>C
c.274T>C
n.4328T>C
n.474T>C
c.1199T>C (p.Val400Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36686160T>GCA359610200SLC1A3c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
n.4513T>G
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.330T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*2013T>G (n.*2013T>G)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.1661T>G (p.Val554Gly)
n.748T>G
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.4701T>G
n.4566T>G
c.274T>G
n.4328T>G
n.474T>G
c.1199T>G (p.Val400Gly)
5g.36686160T=CA1539423050SLC1A3c.1520T= (p.Val507=)
c.1184T= (p.Val395=)
c.1382T= (p.Val461=)
n.4513T=
c.*1432T= (n.*1432T=)
c.330T=
c.*13T= (n.*13T=)
c.*2013T= (n.*2013T=)
c.1385T= (p.Val462=)
c.1661T= (p.Val554=)
n.748T=
c.*1232T= (n.*1232T=)
n.4701T=
n.4566T=
c.274T=
n.4328T=
n.474T=
c.1199T= (p.Val400=)
5g.36686161T>ACA444007398SLC1A3c.1521T>A (p.Val507=)
c.1185T>A (p.Val395=)
c.1383T>A (p.Val461=)
n.4514T>A
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.331T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.*2014T>A (n.*2014T>A)
c.1386T>A (p.Val462=)
c.1662T>A (p.Val554=)
n.749T>A
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
n.4702T>A
n.4567T>A
c.275T>A
n.4329T>A
n.475T>A
c.1200T>A (p.Val400=)
5g.36686161T>CCA444007395SLC1A3c.1521T>C (p.Val507=)
c.1185T>C (p.Val395=)
c.1383T>C (p.Val461=)
n.4514T>C
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.331T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
c.1386T>C (p.Val462=)
c.1662T>C (p.Val554=)
n.749T>C
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
n.4702T>C
n.4567T>C
c.275T>C
n.4329T>C
n.475T>C
c.1200T>C (p.Val400=)
5g.36686161T>GCA117427388SLC1A3c.1521T>G (p.Val507=)
c.1185T>G (p.Val395=)
c.1383T>G (p.Val461=)
n.4514T>G
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.331T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.*2014T>G (n.*2014T>G)
c.1386T>G (p.Val462=)
c.1662T>G (p.Val554=)
n.749T>G
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
n.4702T>G
n.4567T>G
c.275T>G
n.4329T>G
n.475T>G
c.1200T>G (p.Val400=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36686161T=CA1539423053SLC1A3c.1521T= (p.Val507=)
c.1185T= (p.Val395=)
c.1383T= (p.Val461=)
n.4514T=
c.*1433T= (n.*1433T=)
c.331T=
c.*14T= (n.*14T=)
c.*2014T= (n.*2014T=)
c.1386T= (p.Val462=)
c.1662T= (p.Val554=)
n.749T=
c.*1233T= (n.*1233T=)
n.4702T=
n.4567T=
c.275T=
n.4329T=
n.475T=
c.1200T= (p.Val400=)
5g.36686162G>ACA359610202SLC1A3c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
n.4515G>A
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.332G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
n.750G>A
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.4703G>A
n.4568G>A
c.276G>A
n.4330G>A
n.476G>A
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
gnomAD v4
5g.36686162G>CCA359610203SLC1A3c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
n.4515G>C
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.332G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
n.750G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.4703G>C
n.4568G>C
c.276G>C
n.4330G>C
n.476G>C
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
5g.36686162G>TCA359610204SLC1A3c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
n.4515G>T
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.332G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
n.750G>T
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.4703G>T
n.4568G>T
c.276G>T
n.4330G>T
n.476G>T
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
5g.36686162dupCA2500949629SLC1A3c.1522dup (p.Glu508GlyfsTer4)
c.1186dup (p.Glu396GlyfsTer4)
c.1384dup (p.Glu462GlyfsTer4)
n.4515dup
c.*1434dup (n.*1434dup)
c.332dup
c.*15dup (n.*15dup)
c.*2015dup (n.*2015dup)
c.1387dup (p.Glu463GlyfsTer4)
c.1663dup (p.Glu555GlyfsTer4)
n.750dup
c.*1234dup (n.*1234dup)
n.4703dup
n.4568dup
c.276dup
n.4330dup
n.476dup
c.1201dup (p.Glu401GlyfsTer4)
5g.36686163A>CCA359610205SLC1A3c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
n.4516A>C
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.333A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*2016A>C (n.*2016A>C)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
n.751A>C
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.4704A>C
n.4569A>C
c.277A>C
n.4331A>C
n.477A>C
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
5g.36686163A>GCA359610206SLC1A3c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
n.4516A>G
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.333A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*2016A>G (n.*2016A>G)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
n.751A>G
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.4704A>G
n.4569A>G
c.277A>G
n.4331A>G
n.477A>G
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
5g.36686163A>TCA359610207SLC1A3c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
n.4516A>T
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.333A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.*2016A>T (n.*2016A>T)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
n.751A>T
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.4704A>T
n.4569A>T
c.277A>T
n.4331A>T
n.477A>T
c.1202A>T (p.Glu401Val)
5g.36686164A>CCA359610208SLC1A3c.1524A>C (p.Glu508Asp)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.1386A>C (p.Glu462Asp)
n.4517A>C
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.334A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.*2017A>C (n.*2017A>C)
c.1389A>C (p.Glu463Asp)
c.1665A>C (p.Glu555Asp)
n.752A>C
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.4705A>C
n.4570A>C
c.278A>C
n.4332A>C
n.478A>C
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
5g.36686164A>GCA444007431SLC1A3c.1524A>G (p.Glu508=)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.1386A>G (p.Glu462=)
n.4517A>G
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.334A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.*2017A>G (n.*2017A>G)
c.1389A>G (p.Glu463=)
c.1665A>G (p.Glu555=)
n.752A>G
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.4705A>G
n.4570A>G
c.278A>G
n.4332A>G
n.478A>G
c.1203A>G (p.Glu401=)
5g.36686164A>TCA359610209SLC1A3c.1524A>T (p.Glu508Asp)
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.1386A>T (p.Glu462Asp)
n.4517A>T
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.334A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.*2017A>T (n.*2017A>T)
c.1389A>T (p.Glu463Asp)
c.1665A>T (p.Glu555Asp)
n.752A>T
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.4705A>T
n.4570A>T
c.278A>T
n.4332A>T
n.478A>T
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
5g.36686165A>CCA359610210SLC1A3c.1525A>C (p.Met509Leu)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
c.1387A>C (p.Met463Leu)
n.4518A>C
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.335A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.*2018A>C (n.*2018A>C)
c.1390A>C (p.Met464Leu)
c.1666A>C (p.Met556Leu)
n.753A>C
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.4706A>C
n.4571A>C
c.279A>C
n.4333A>C
n.479A>C
c.1204A>C (p.Met402Leu)
5g.36686165A>GCA359610211SLC1A3c.1525A>G (p.Met509Val)
c.1189A>G (p.Met397Val)
c.1387A>G (p.Met463Val)
n.4518A>G
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.335A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*2018A>G (n.*2018A>G)
c.1390A>G (p.Met464Val)
c.1666A>G (p.Met556Val)
n.753A>G
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.4706A>G
n.4571A>G
c.279A>G
n.4333A>G
n.479A>G
c.1204A>G (p.Met402Val)
5g.36686165A>TCA359610212SLC1A3c.1525A>T (p.Met509Leu)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
c.1387A>T (p.Met463Leu)
n.4518A>T
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.335A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.*2018A>T (n.*2018A>T)
c.1390A>T (p.Met464Leu)
c.1666A>T (p.Met556Leu)
n.753A>T
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.4706A>T
n.4571A>T
c.279A>T
n.4333A>T
n.479A>T
c.1204A>T (p.Met402Leu)
5g.36686166T>ACA3235700SLC1A3c.1526T>A (p.Met509Lys)
c.1190T>A (p.Met397Lys)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
n.4519T>A
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.336T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.*2019T>A (n.*2019T>A)
c.1391T>A (p.Met464Lys)
c.1667T>A (p.Met556Lys)
n.754T>A
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.4707T>A
n.4572T>A
c.280T>A
n.4334T>A
n.480T>A
c.1205T>A (p.Met402Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36686166T>CCA359610214SLC1A3c.1526T>C (p.Met509Thr)
c.1190T>C (p.Met397Thr)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
n.4519T>C
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.336T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*2019T>C (n.*2019T>C)
c.1391T>C (p.Met464Thr)
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n.754T>C
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n.4707T>C
n.4572T>C
c.280T>C
n.4334T>C
n.480T>C
c.1205T>C (p.Met402Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36686166T>GCA359610213SLC1A3c.1526T>G (p.Met509Arg)
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5g.36686166T=CA1539423057SLC1A3c.1526T= (p.Met509=)
c.1190T= (p.Met397=)
c.1388T= (p.Met463=)
n.4519T=
c.*1438T= (n.*1438T=)
c.336T=
c.*19T= (n.*19T=)
c.*2019T= (n.*2019T=)
c.1391T= (p.Met464=)
c.1667T= (p.Met556=)
n.754T=
c.*1238T= (n.*1238T=)
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n.4572T=
c.280T=
n.4334T=
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c.1205T= (p.Met402=)
5g.36686167G>ACA359610215SLC1A3c.1527G>A (p.Met509Ile)
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n.481G>A
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5g.36686167G>CCA359610216SLC1A3c.1527G>C (p.Met509Ile)
c.1191G>C (p.Met397Ile)
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c.337G>C
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c.1668G>C (p.Met556Ile)
n.755G>C
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.4708G>C
n.4573G>C
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n.4335G>C
n.481G>C
c.1206G>C (p.Met402Ile)
5g.36686167G>TCA359610217SLC1A3c.1527G>T (p.Met509Ile)
c.1191G>T (p.Met397Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
n.4520G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
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c.*2020G>T (n.*2020G>T)
c.1392G>T (p.Met464Ile)
c.1668G>T (p.Met556Ile)
n.755G>T
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n.4708G>T
n.4573G>T
c.281G>T
n.4335G>T
n.481G>T
c.1206G>T (p.Met402Ile)
COSMIC
5g.36686168G>ACA359610218SLC1A3c.1528G>A (p.Gly510Ser)
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c.*1440G>A (n.*1440G>A)
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c.*2021G>A (n.*2021G>A)
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COSMIC
5g.36686168G>CCA359610219SLC1A3c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.4521G>C
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.338G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*2021G>C (n.*2021G>C)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
n.756G>C
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
n.4709G>C
n.4574G>C
c.282G>C
n.4336G>C
n.482G>C
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
gnomAD v4
5g.36686168G>TCA359610220SLC1A3c.1528G>T (p.Gly510Cys)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
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c.1669G>T (p.Gly557Cys)
n.756G>T
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
n.4709G>T
n.4574G>T
c.282G>T
n.4336G>T
n.482G>T
c.1207G>T (p.Gly403Cys)
5g.36686169G>ACA359610221SLC1A3c.1529G>A (p.Gly510Asp)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
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c.*1441G>A (n.*1441G>A)
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c.*22G>A (n.*22G>A)
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
n.757G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.4710G>A
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c.1208G>A (p.Gly403Asp)
gnomAD v4
5g.36686169G>CCA359610222SLC1A3c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.4522G>C
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.339G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
n.757G>C
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
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5g.36686169G>TCA359610223SLC1A3c.1529G>T (p.Gly510Val)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
n.4522G>T
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.339G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
n.757G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
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n.4575G>T
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n.483G>T
c.1208G>T (p.Gly403Val)
5g.36686170T>ACA444007482SLC1A3c.1530T>A (p.Gly510=)
c.1194T>A (p.Gly398=)
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c.*23T>A (n.*23T>A)
c.*2023T>A (n.*2023T>A)
c.1395T>A (p.Gly465=)
c.1671T>A (p.Gly557=)
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c.*1242T>A (n.*1242T>A)
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n.484T>A
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5g.36686170T>CCA444007489SLC1A3c.1530T>C (p.Gly510=)
c.1194T>C (p.Gly398=)
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n.4523T>C
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.340T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*2023T>C (n.*2023T>C)
c.1395T>C (p.Gly465=)
c.1671T>C (p.Gly557=)
n.758T>C
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
n.4711T>C
n.4576T>C
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n.484T>C
c.1209T>C (p.Gly403=)
dbSNP
5g.36686170T>GCA444007497SLC1A3c.1530T>G (p.Gly510=)
c.1194T>G (p.Gly398=)
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5g.36686170T=CA1539423061SLC1A3c.1530T= (p.Gly510=)
c.1194T= (p.Gly398=)
c.1392T= (p.Gly464=)
n.4523T=
c.*1442T= (n.*1442T=)
c.340T=
c.*23T= (n.*23T=)
c.*2023T= (n.*2023T=)
c.1395T= (p.Gly465=)
c.1671T= (p.Gly557=)
n.758T=
c.*1242T= (n.*1242T=)
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c.284T=
n.4338T=
n.484T=
c.1209T= (p.Gly403=)
5g.36686171A>CCA359610224SLC1A3c.1531A>C (p.Asn511His)
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.1393A>C (p.Asn465His)
n.4524A>C
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.341A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*2024A>C (n.*2024A>C)
c.1396A>C (p.Asn466His)
c.1672A>C (p.Asn558His)
n.759A>C
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.4712A>C
n.4577A>C
c.285A>C
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c.1210A>C (p.Asn404His)
5g.36686171A>GCA359610225SLC1A3c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
n.4524A>G
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.341A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*2024A>G (n.*2024A>G)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.1672A>G (p.Asn558Asp)
n.759A>G
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.4712A>G
n.4577A>G
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c.1210A>G (p.Asn404Asp)
5g.36686171A>TCA359610226SLC1A3c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
n.4524A>T
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
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c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*2024A>T (n.*2024A>T)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
n.759A>T
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.4712A>T
n.4577A>T
c.285A>T
n.4339A>T
n.485A>T
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
5g.36686172A>CCA359610228SLC1A3c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
n.4525A>C
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.342A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*2025A>C (n.*2025A>C)
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c.1673A>C (p.Asn558Thr)
n.760A>C
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
n.4713A>C
n.4578A>C
c.286A>C
n.4340A>C
n.486A>C
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
5g.36686172A>GCA359610229SLC1A3c.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.1394A>G (p.Asn465Ser)
n.4525A>G
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
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c.*25A>G (n.*25A>G)
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c.1397A>G (p.Asn466Ser)
c.1673A>G (p.Asn558Ser)
n.760A>G
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
n.4713A>G
n.4578A>G
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n.486A>G
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
5g.36686172A>TCA359610227SLC1A3c.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.1394A>T (p.Asn465Ile)
n.4525A>T
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.342A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*2025A>T (n.*2025A>T)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
c.1673A>T (p.Asn558Ile)
n.760A>T
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
n.4713A>T
n.4578A>T
c.286A>T
n.4340A>T
n.486A>T
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
5g.36686173C>ACA359610230SLC1A3c.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.1197C>A (p.Asn399Lys)
c.1395C>A (p.Asn465Lys)
n.4526C>A
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.343C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*2026C>A (n.*2026C>A)
c.1398C>A (p.Asn466Lys)
c.1674C>A (p.Asn558Lys)
n.761C>A
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.4714C>A
n.4579C>A
c.287C>A
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n.487C>A
c.1212C>A (p.Asn404Lys)
5g.36686173C>GCA359610231SLC1A3c.1533C>G (p.Asn511Lys)
c.1197C>G (p.Asn399Lys)
c.1395C>G (p.Asn465Lys)
n.4526C>G
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.343C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.*2026C>G (n.*2026C>G)
c.1398C>G (p.Asn466Lys)
c.1674C>G (p.Asn558Lys)
n.761C>G
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
n.4714C>G
n.4579C>G
c.287C>G
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n.487C>G
c.1212C>G (p.Asn404Lys)
5g.36686173C>TCA444007522SLC1A3c.1533C>T (p.Asn511=)
c.1197C>T (p.Asn399=)
c.1395C>T (p.Asn465=)
n.4526C>T
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.343C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
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c.1398C>T (p.Asn466=)
c.1674C>T (p.Asn558=)
n.761C>T
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
n.4714C>T
n.4579C>T
c.287C>T
n.4341C>T
n.487C>T
c.1212C>T (p.Asn404=)
gnomAD v4
5g.36686174T>ACA359610232SLC1A3c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
n.4527T>A
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.344T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.*2027T>A (n.*2027T>A)
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
n.762T>A
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
n.4715T>A
n.4580T>A
c.288T>A
n.4342T>A
n.488T>A
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
5g.36686174T>CCA359610233SLC1A3c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
n.4527T>C
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.344T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*2027T>C (n.*2027T>C)
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
n.762T>C
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
n.4715T>C
n.4580T>C
c.288T>C
n.4342T>C
n.488T>C
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36686174T>GCA359610234SLC1A3c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
n.4527T>G
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.344T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.*2027T>G (n.*2027T>G)
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n.762T>G
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
n.4715T>G
n.4580T>G
c.288T>G
n.4342T>G
n.488T>G
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
5g.36686174T=CA1539423064SLC1A3c.1534T= (p.Ser512=)
c.1198T= (p.Ser400=)
c.1396T= (p.Ser466=)
n.4527T=
c.*1446T= (n.*1446T=)
c.344T=
c.*27T= (n.*27T=)
c.*2027T= (n.*2027T=)
c.1399T= (p.Ser467=)
c.1675T= (p.Ser559=)
n.762T=
c.*1246T= (n.*1246T=)
n.4715T=
n.4580T=
c.288T=
n.4342T=
n.488T=
c.1213T= (p.Ser405=)
5g.36686175C>ACA359610237SLC1A3c.1535C>A (p.Ser512Ter)
c.1199C>A (p.Ser400Ter)
c.1397C>A (p.Ser466Ter)
n.4528C>A
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.345C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*2028C>A (n.*2028C>A)
c.1400C>A (p.Ser467Ter)
c.1676C>A (p.Ser559Ter)
n.763C>A
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
n.4716C>A
n.4581C>A
c.289C>A
n.4343C>A
n.489C>A
c.1214C>A (p.Ser405Ter)
5g.36686175C>GCA359610235SLC1A3c.1535C>G (p.Ser512Ter)
c.1199C>G (p.Ser400Ter)
c.1397C>G (p.Ser466Ter)
n.4528C>G
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.345C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*2028C>G (n.*2028C>G)
c.1400C>G (p.Ser467Ter)
c.1676C>G (p.Ser559Ter)
n.763C>G
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
n.4716C>G
n.4581C>G
c.289C>G
n.4343C>G
n.489C>G
c.1214C>G (p.Ser405Ter)
5g.36686175C>TCA359610236SLC1A3c.1535C>T (p.Ser512Leu)
c.1199C>T (p.Ser400Leu)
c.1397C>T (p.Ser466Leu)
n.4528C>T
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.345C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*2028C>T (n.*2028C>T)
c.1400C>T (p.Ser467Leu)
c.1676C>T (p.Ser559Leu)
n.763C>T
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
n.4716C>T
n.4581C>T
c.289C>T
n.4343C>T
n.489C>T
c.1214C>T (p.Ser405Leu)
5g.36686176A=CA1539423067SLC1A3c.1536A= (p.Ser512=)
c.1200A= (p.Ser400=)
c.1398A= (p.Ser466=)
n.4529A=
c.*1448A= (n.*1448A=)
c.346A=
c.*29A= (n.*29A=)
c.*2029A= (n.*2029A=)
c.1401A= (p.Ser467=)
c.1677A= (p.Ser559=)
n.764A=
c.*1248A= (n.*1248A=)
n.4717A=
n.4582A=
c.290A=
n.4344A=
n.490A=
c.1215A= (p.Ser405=)
5g.36686176A>CCA444007545SLC1A3c.1536A>C (p.Ser512=)
c.1200A>C (p.Ser400=)
c.1398A>C (p.Ser466=)
n.4529A>C
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.346A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.*2029A>C (n.*2029A>C)
c.1401A>C (p.Ser467=)
c.1677A>C (p.Ser559=)
n.764A>C
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
n.4717A>C
n.4582A>C
c.290A>C
n.4344A>C
n.490A>C
c.1215A>C (p.Ser405=)
gnomAD v4
5g.36686176A>GCA444007548SLC1A3c.1536A>G (p.Ser512=)
c.1200A>G (p.Ser400=)
c.1398A>G (p.Ser466=)
n.4529A>G
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.346A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*2029A>G (n.*2029A>G)
c.1401A>G (p.Ser467=)
c.1677A>G (p.Ser559=)
n.764A>G
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
n.4717A>G
n.4582A>G
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n.4344A>G
n.490A>G
c.1215A>G (p.Ser405=)
dbSNP
5g.36686176A>TCA444007552SLC1A3c.1536A>T (p.Ser512=)
c.1200A>T (p.Ser400=)
c.1398A>T (p.Ser466=)
n.4529A>T
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.346A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.*2029A>T (n.*2029A>T)
c.1401A>T (p.Ser467=)
c.1677A>T (p.Ser559=)
n.764A>T
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
n.4717A>T
n.4582A>T
c.290A>T
n.4344A>T
n.490A>T
c.1215A>T (p.Ser405=)
dbSNP
5g.36686177G>ACA359610238SLC1A3c.1537G>A (p.Val513Met)
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.1399G>A (p.Val467Met)
n.4530G>A
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.347G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*2030G>A (n.*2030G>A)
c.1402G>A (p.Val468Met)
c.1678G>A (p.Val560Met)
n.765G>A
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
n.4718G>A
n.4583G>A
c.291G>A
n.4345G>A
n.491G>A
c.1216G>A (p.Val406Met)
5g.36686177G>CCA359610239SLC1A3c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
n.4530G>C
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.347G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.*2030G>C (n.*2030G>C)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1678G>C (p.Val560Leu)
n.765G>C
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
n.4718G>C
n.4583G>C
c.291G>C
n.4345G>C
n.491G>C
c.1216G>C (p.Val406Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36686177G=CA1539423072SLC1A3c.1537G= (p.Val513=)
c.1201G= (p.Val401=)
c.1399G= (p.Val467=)
n.4530G=
c.*1449G= (n.*1449G=)
c.347G=
c.*30G= (n.*30G=)
c.*2030G= (n.*2030G=)
c.1402G= (p.Val468=)
c.1678G= (p.Val560=)
n.765G=
c.*1249G= (n.*1249G=)
n.4718G=
n.4583G=
c.291G=
n.4345G=
n.491G=
c.1216G= (p.Val406=)
5g.36686177G>TCA359610240SLC1A3c.1537G>T (p.Val513Leu)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
n.4530G>T
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.347G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*2030G>T (n.*2030G>T)
c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.1678G>T (p.Val560Leu)
n.765G>T
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
n.4718G>T
n.4583G>T
c.291G>T
n.4345G>T
n.491G>T
c.1216G>T (p.Val406Leu)
5g.36686178T>ACA359610241SLC1A3c.1538T>A (p.Val513Glu)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.1400T>A (p.Val467Glu)
n.4531T>A
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
c.348T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
c.1403T>A (p.Val468Glu)
c.1679T>A (p.Val560Glu)
n.766T>A
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
n.4719T>A
n.4584T>A
c.292T>A
n.4346T>A
n.492T>A
c.1217T>A (p.Val406Glu)
5g.36686178T>CCA359610242SLC1A3c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
n.4531T>C
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.348T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1679T>C (p.Val560Ala)
n.766T>C
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
n.4719T>C
n.4584T>C
c.292T>C
n.4346T>C
n.492T>C
c.1217T>C (p.Val406Ala)
5g.36686178T>GCA359610243SLC1A3c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
n.4531T>G
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
c.348T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*2031T>G (n.*2031T>G)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1679T>G (p.Val560Gly)
n.766T>G
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
n.4719T>G
n.4584T>G
c.292T>G
n.4346T>G
n.492T>G
c.1217T>G (p.Val406Gly)
5g.36686179G>ACA444007576SLC1A3c.1539G>A (p.Val513=)
c.1203G>A (p.Val401=)
c.1401G>A (p.Val467=)
n.4532G>A
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.349G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*2032G>A (n.*2032G>A)
c.1404G>A (p.Val468=)
c.1680G>A (p.Val560=)
n.767G>A
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.4720G>A
n.4585G>A
c.293G>A
n.4347G>A
n.493G>A
c.1218G>A (p.Val406=)
5g.36686179G>CCA444007580SLC1A3c.1539G>C (p.Val513=)
c.1203G>C (p.Val401=)
c.1401G>C (p.Val467=)
n.4532G>C
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.349G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.*2032G>C (n.*2032G>C)
c.1404G>C (p.Val468=)
c.1680G>C (p.Val560=)
n.767G>C
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.4720G>C
n.4585G>C
c.293G>C
n.4347G>C
n.493G>C
c.1218G>C (p.Val406=)
5g.36686179G>TCA444007566SLC1A3c.1539G>T (p.Val513=)
c.1203G>T (p.Val401=)
c.1401G>T (p.Val467=)
n.4532G>T
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.349G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*2032G>T (n.*2032G>T)
c.1404G>T (p.Val468=)
c.1680G>T (p.Val560=)
n.767G>T
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.4720G>T
n.4585G>T
c.293G>T
n.4347G>T
n.493G>T
c.1218G>T (p.Val406=)
COSMIC
5g.36686180A>CCA359610245SLC1A3c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.4533A>C
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.350A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*2033A>C (n.*2033A>C)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
n.768A>C
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
n.4721A>C
n.4586A>C
c.294A>C
n.4348A>C
n.494A>C
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
5g.36686180A>GCA359610246SLC1A3c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.1204A>G (p.Ile402Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.4533A>G
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.350A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*2033A>G (n.*2033A>G)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.1681A>G (p.Ile561Val)
n.768A>G
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
n.4721A>G
n.4586A>G
c.294A>G
n.4348A>G
n.494A>G
c.1219A>G (p.Ile407Val)
5g.36686180A>TCA359610244SLC1A3c.1540A>T (p.Ile514Phe)
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
n.4533A>T
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.350A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*2033A>T (n.*2033A>T)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
n.768A>T
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
n.4721A>T
n.4586A>T
c.294A>T
n.4348A>T
n.494A>T
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
5g.36686181T>ACA359610247SLC1A3c.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
n.4534T>A
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.351T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.*2034T>A (n.*2034T>A)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
n.769T>A
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
n.4722T>A
n.4587T>A
c.295T>A
n.4349T>A
n.495T>A
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
5g.36686181T>CCA359610249SLC1A3c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.4534T>C
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
c.351T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*2034T>C (n.*2034T>C)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
n.769T>C
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.4722T>C
n.4587T>C
c.295T>C
n.4349T>C
n.495T>C
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
gnomAD v4
5g.36686181T>GCA359610248SLC1A3c.1541T>G (p.Ile514Ser)
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
n.4534T>G
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
c.351T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.*2034T>G (n.*2034T>G)
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
n.769T>G
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
n.4722T>G
n.4587T>G
c.295T>G
n.4349T>G
n.495T>G
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
5g.36686182T>ACA444007608SLC1A3c.1542T>A (p.Ile514=)
c.1206T>A (p.Ile402=)
c.1404T>A (p.Ile468=)
n.4535T>A
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.352T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.*2035T>A (n.*2035T>A)
c.1407T>A (p.Ile469=)
c.1683T>A (p.Ile561=)
n.770T>A
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
n.4723T>A
n.4588T>A
c.296T>A
n.4350T>A
n.496T>A
c.1221T>A (p.Ile407=)
5g.36686182T>CCA444007600SLC1A3c.1542T>C (p.Ile514=)
c.1206T>C (p.Ile402=)
c.1404T>C (p.Ile468=)
n.4535T>C
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.352T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*2035T>C (n.*2035T>C)
c.1407T>C (p.Ile469=)
c.1683T>C (p.Ile561=)
n.770T>C
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
n.4723T>C
n.4588T>C
c.296T>C
n.4350T>C
n.496T>C
c.1221T>C (p.Ile407=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36686182T>GCA359610250SLC1A3c.1542T>G (p.Ile514Met)
c.1206T>G (p.Ile402Met)
c.1404T>G (p.Ile468Met)
n.4535T>G
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
c.352T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*2035T>G (n.*2035T>G)
c.1407T>G (p.Ile469Met)
c.1683T>G (p.Ile561Met)
n.770T>G
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
n.4723T>G
n.4588T>G
c.296T>G
n.4350T>G
n.496T>G
c.1221T>G (p.Ile407Met)
5g.36686182T=CA1539423077SLC1A3c.1542T= (p.Ile514=)
c.1206T= (p.Ile402=)
c.1404T= (p.Ile468=)
n.4535T=
c.*1454T= (n.*1454T=)
c.352T=
c.*35T= (n.*35T=)
c.*2035T= (n.*2035T=)
c.1407T= (p.Ile469=)
c.1683T= (p.Ile561=)
n.770T=
c.*1254T= (n.*1254T=)
n.4723T=
n.4588T=
c.296T=
n.4350T=
n.496T=
c.1221T= (p.Ile407=)
5g.36686183G>ACA359610252SLC1A3c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
n.4536G>A
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.353G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
n.771G>A
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
n.4724G>A
n.4589G>A
c.297G>A
n.4351G>A
n.497G>A
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
5g.36686183G>CCA359610251SLC1A3c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
n.4536G>C
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.353G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
n.771G>C
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
n.4724G>C
n.4589G>C
c.297G>C
n.4351G>C
n.497G>C
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
5g.36686183G>TCA359610253SLC1A3c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
n.4536G>T
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.353G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
n.771G>T
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
n.4724G>T
n.4589G>T
c.297G>T
n.4351G>T
n.497G>T
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
COSMIC
5g.36686184A=CA1539423083SLC1A3c.1544A= (p.Glu515=)
c.1208A= (p.Glu403=)
c.1406A= (p.Glu469=)
n.4537A=
c.*1456A= (n.*1456A=)
c.354A=
c.*37A= (n.*37A=)
c.*2037A= (n.*2037A=)
c.1409A= (p.Glu470=)
c.1685A= (p.Glu562=)
n.772A=
c.*1256A= (n.*1256A=)
n.4725A=
n.4590A=
c.298A=
n.4352A=
n.498A=
c.1223A= (p.Glu408=)
5g.36686184A>CCA359610254SLC1A3c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
n.4537A>C
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.354A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.*2037A>C (n.*2037A>C)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
n.772A>C
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
n.4725A>C
n.4590A>C
c.298A>C
n.4352A>C
n.498A>C
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
5g.36686184A>GCA3235701SLC1A3c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
n.4537A>G
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.354A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*2037A>G (n.*2037A>G)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
n.772A>G
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
n.4725A>G
n.4590A>G
c.298A>G
n.4352A>G
n.498A>G
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36686184A>TCA359610255SLC1A3c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
n.4537A>T
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.354A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.*2037A>T (n.*2037A>T)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
n.772A>T
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
n.4725A>T
n.4590A>T
c.298A>T
n.4352A>T
n.498A>T
c.1223A>T (p.Glu408Val)
5g.36686185A>CCA359610256SLC1A3c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.1209A>C (p.Glu403Asp)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
n.4538A>C
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.355A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.*2038A>C (n.*2038A>C)
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
c.1686A>C (p.Glu562Asp)
n.773A>C
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
n.4726A>C
n.4591A>C
c.299A>C
n.4353A>C
n.499A>C
c.1224A>C (p.Glu408Asp)
5g.36686185A>GCA444007640SLC1A3c.1545A>G (p.Glu515=)
c.1209A>G (p.Glu403=)
c.1407A>G (p.Glu469=)
n.4538A>G
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.355A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.*2038A>G (n.*2038A>G)
c.1410A>G (p.Glu470=)
c.1686A>G (p.Glu562=)
n.773A>G
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
n.4726A>G
n.4591A>G
c.299A>G
n.4353A>G
n.499A>G
c.1224A>G (p.Glu408=)
5g.36686185A>TCA359610257SLC1A3c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.1209A>T (p.Glu403Asp)
c.1407A>T (p.Glu469Asp)
n.4538A>T
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.355A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.*2038A>T (n.*2038A>T)
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
c.1686A>T (p.Glu562Asp)
n.773A>T
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
n.4726A>T
n.4591A>T
c.299A>T
n.4353A>T
n.499A>T
c.1224A>T (p.Glu408Asp)
5g.36686186G>ACA359610258SLC1A3c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
n.4539G>A
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.356G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*2039G>A (n.*2039G>A)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
n.774G>A
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
n.4727G>A
n.4592G>A
c.300G>A
n.4354G>A
n.500G>A
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
dbSNP gnomAD v4
5g.36686186G>CCA359610259SLC1A3c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
n.4539G>C
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.356G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*2039G>C (n.*2039G>C)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
n.774G>C
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
n.4727G>C
n.4592G>C
c.300G>C
n.4354G>C
n.500G>C
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
5g.36686186G>TCA359610260SLC1A3c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
n.4539G>T
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.356G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*2039G>T (n.*2039G>T)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
n.774G>T
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
n.4727G>T
n.4592G>T
c.300G>T
n.4354G>T
n.500G>T
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
5g.36686187delCA2673553283SLC1A3c.1547del (p.Glu516GlyfsTer4)
c.1211del (p.Glu404GlyfsTer4)
c.1409del (p.Glu470GlyfsTer4)
n.4540del
c.*1459del (n.*1459del)
c.357del
c.*40del (n.*40del)
c.*2040del (n.*2040del)
c.1412del (p.Glu471GlyfsTer4)
c.1688del (p.Glu563GlyfsTer4)
n.775del
c.*1259del (n.*1259del)
n.4728del
n.4593del
c.301del
n.4355del
n.501del
c.1226del (p.Glu409GlyfsTer4)
gnomAD v4
5g.36686187A>CCA359610261SLC1A3c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
n.4540A>C
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.357A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*2040A>C (n.*2040A>C)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
n.775A>C
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
n.4728A>C
n.4593A>C
c.301A>C
n.4355A>C
n.501A>C
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
5g.36686187A>GCA359610262SLC1A3c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
n.4540A>G
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.357A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
n.775A>G
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
n.4728A>G
n.4593A>G
c.301A>G
n.4355A>G
n.501A>G
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
gnomAD v4
5g.36686187A>TCA359610263SLC1A3c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
n.4540A>T
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.357A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
n.775A>T
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
n.4728A>T
n.4593A>T
c.301A>T
n.4355A>T
n.501A>T
c.1226A>T (p.Glu409Val)
5g.36686188G>ACA444007669SLC1A3c.1548G>A (p.Glu516=)
c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1410G>A (p.Glu470=)
n.4541G>A
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.358G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
c.1413G>A (p.Glu471=)
c.1689G>A (p.Glu563=)
n.776G>A
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
n.4729G>A
n.4594G>A
c.302G>A
n.4356G>A
n.502G>A
c.1227G>A (p.Glu409=)
5g.36686188G>CCA359610264SLC1A3c.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
n.4541G>C
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.358G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
n.776G>C
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.4729G>C
n.4594G>C
c.302G>C
n.4356G>C
n.502G>C
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
5g.36686188G>TCA359610265SLC1A3c.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
n.4541G>T
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.358G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
n.776G>T
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.4729G>T
n.4594G>T
c.302G>T
n.4356G>T
n.502G>T
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
COSMIC
5g.36686189A>CCA359610268SLC1A3c.1549A>C (p.Asn517His)
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.1411A>C (p.Asn471His)
n.4542A>C
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.359A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*2042A>C (n.*2042A>C)
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1690A>C (p.Asn564His)
n.777A>C
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.4730A>C
n.4595A>C
c.303A>C
n.4357A>C
n.503A>C
c.1228A>C (p.Asn410His)
5g.36686189A>GCA359610267SLC1A3c.1549A>G (p.Asn517Asp)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
n.4542A>G
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.359A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*2042A>G (n.*2042A>G)
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1690A>G (p.Asn564Asp)
n.777A>G
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.4730A>G
n.4595A>G
c.303A>G
n.4357A>G
n.503A>G
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
5g.36686189A>TCA359610266SLC1A3c.1549A>T (p.Asn517Tyr)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
n.4542A>T
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.359A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*2042A>T (n.*2042A>T)
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1690A>T (p.Asn564Tyr)
n.777A>T
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.4730A>T
n.4595A>T
c.303A>T
n.4357A>T
n.503A>T
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
5g.36686190A>CCA359610269SLC1A3c.1550A>C (p.Asn517Thr)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
n.4543A>C
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.360A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.*2043A>C (n.*2043A>C)
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1691A>C (p.Asn564Thr)
n.778A>C
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
n.4731A>C
n.4596A>C
c.304A>C
n.4358A>C
n.504A>C
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
5g.36686190A>GCA359610270SLC1A3c.1550A>G (p.Asn517Ser)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
n.4543A>G
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.360A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1691A>G (p.Asn564Ser)
n.778A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
n.4731A>G
n.4596A>G
c.304A>G
n.4358A>G
n.504A>G
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
5g.36686190A>TCA359610271SLC1A3c.1550A>T (p.Asn517Ile)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
n.4543A>T
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.360A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.1691A>T (p.Asn564Ile)
n.778A>T
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
n.4731A>T
n.4596A>T
c.304A>T
n.4358A>T
n.504A>T
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
5g.36686191T>ACA359610272SLC1A3c.1551T>A (p.Asn517Lys)
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
c.1413T>A (p.Asn471Lys)
n.4544T>A
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.361T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.*2044T>A (n.*2044T>A)
c.1416T>A (p.Asn472Lys)
c.1692T>A (p.Asn564Lys)
n.779T>A
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
n.4732T>A
n.4597T>A
c.305T>A
n.4359T>A
n.505T>A
c.1230T>A (p.Asn410Lys)
gnomAD v4
5g.36686191T>CCA444007695SLC1A3c.1551T>C (p.Asn517=)
c.1215T>C (p.Asn405=)
c.1413T>C (p.Asn471=)
n.4544T>C
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.361T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.*2044T>C (n.*2044T>C)
c.1416T>C (p.Asn472=)
c.1692T>C (p.Asn564=)
n.779T>C
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
n.4732T>C
n.4597T>C
c.305T>C
n.4359T>C
n.505T>C
c.1230T>C (p.Asn410=)
5g.36686191T>GCA359610273SLC1A3c.1551T>G (p.Asn517Lys)
c.1215T>G (p.Asn405Lys)
c.1413T>G (p.Asn471Lys)
n.4544T>G
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.361T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.*2044T>G (n.*2044T>G)
c.1416T>G (p.Asn472Lys)
c.1692T>G (p.Asn564Lys)
n.779T>G
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
n.4732T>G
n.4597T>G
c.305T>G
n.4359T>G
n.505T>G
c.1230T>G (p.Asn410Lys)
5g.36686192G>ACA359610274SLC1A3c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.4545G>A
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.362G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*2045G>A (n.*2045G>A)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
n.780G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.4733G>A
n.4598G>A
c.306G>A
n.4360G>A
n.506G>A
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
gnomAD v4
5g.36686192G>CCA359610275SLC1A3c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
n.4545G>C
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.362G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*2045G>C (n.*2045G>C)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
n.780G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.4733G>C
n.4598G>C
c.306G>C
n.4360G>C
n.506G>C
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
5g.36686192G>TCA359610276SLC1A3c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
n.4545G>T
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.362G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*2045G>T (n.*2045G>T)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
n.780G>T
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.4733G>T
n.4598G>T
c.306G>T
n.4360G>T
n.506G>T
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
5g.36686193A>CCA359610277SLC1A3c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.4546A>C
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.363A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*2046A>C (n.*2046A>C)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
n.781A>C
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
n.4734A>C
n.4599A>C
c.307A>C
n.4361A>C
n.507A>C
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
gnomAD v4
5g.36686193A>GCA359610278SLC1A3c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
n.4546A>G
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.363A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*2046A>G (n.*2046A>G)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
n.781A>G
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
n.4734A>G
n.4599A>G
c.307A>G
n.4361A>G
n.507A>G
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
5g.36686193A>TCA359610279SLC1A3c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.4546A>T
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.363A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*2046A>T (n.*2046A>T)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
n.781A>T
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
n.4734A>T
n.4599A>T
c.307A>T
n.4361A>T
n.507A>T
c.1232A>T (p.Glu411Val)
5g.36686194A>CCA359610280SLC1A3c.1554A>C (p.Glu518Asp)
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
n.4547A>C
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.364A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*2047A>C (n.*2047A>C)
c.1419A>C (p.Glu473Asp)
c.1695A>C (p.Glu565Asp)
n.782A>C
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
n.4735A>C
n.4600A>C
c.308A>C
n.4362A>C
n.508A>C
c.1233A>C (p.Glu411Asp)
5g.36686194A>GCA444007714SLC1A3c.1554A>G (p.Glu518=)
c.1218A>G (p.Glu406=)
c.1416A>G (p.Glu472=)
n.4547A>G
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.364A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*2047A>G (n.*2047A>G)
c.1419A>G (p.Glu473=)
c.1695A>G (p.Glu565=)
n.782A>G
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
n.4735A>G
n.4600A>G
c.308A>G
n.4362A>G
n.508A>G
c.1233A>G (p.Glu411=)
5g.36686194A>TCA359610281SLC1A3c.1554A>T (p.Glu518Asp)
c.1218A>T (p.Glu406Asp)
c.1416A>T (p.Glu472Asp)
n.4547A>T
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.364A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*2047A>T (n.*2047A>T)
c.1419A>T (p.Glu473Asp)
c.1695A>T (p.Glu565Asp)
n.782A>T
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
n.4735A>T
n.4600A>T
c.308A>T
n.4362A>T
n.508A>T
c.1233A>T (p.Glu411Asp)
5g.36686195A>CCA359610283SLC1A3c.1555A>C (p.Met519Leu)
c.1219A>C (p.Met407Leu)
c.1417A>C (p.Met473Leu)
n.4548A>C
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.365A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*2048A>C (n.*2048A>C)
c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.1696A>C (p.Met566Leu)
n.783A>C
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
n.4736A>C
n.4601A>C
c.309A>C
n.4363A>C
n.509A>C
c.1234A>C (p.Met412Leu)
5g.36686195A>GCA359610284SLC1A3c.1555A>G (p.Met519Val)
c.1219A>G (p.Met407Val)
c.1417A>G (p.Met473Val)
n.4548A>G
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.365A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*2048A>G (n.*2048A>G)
c.1420A>G (p.Met474Val)
c.1696A>G (p.Met566Val)
n.783A>G
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
n.4736A>G
n.4601A>G
c.309A>G
n.4363A>G
n.509A>G
c.1234A>G (p.Met412Val)
5g.36686195A>TCA359610282SLC1A3c.1555A>T (p.Met519Leu)
c.1219A>T (p.Met407Leu)
c.1417A>T (p.Met473Leu)
n.4548A>T
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.365A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.*2048A>T (n.*2048A>T)
c.1420A>T (p.Met474Leu)
c.1696A>T (p.Met566Leu)
n.783A>T
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
n.4736A>T
n.4601A>T
c.309A>T
n.4363A>T
n.509A>T
c.1234A>T (p.Met412Leu)
5g.36686196T>ACA359610285SLC1A3c.1556T>A (p.Met519Lys)
c.1220T>A (p.Met407Lys)
c.1418T>A (p.Met473Lys)
n.4549T>A
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.366T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.*2049T>A (n.*2049T>A)
c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.1697T>A (p.Met566Lys)
n.784T>A
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
n.4737T>A
n.4602T>A
c.310T>A
n.4364T>A
n.510T>A
c.1235T>A (p.Met412Lys)
5g.36686196T>CCA359610286SLC1A3c.1556T>C (p.Met519Thr)
c.1220T>C (p.Met407Thr)
c.1418T>C (p.Met473Thr)
n.4549T>C
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.366T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*2049T>C (n.*2049T>C)
c.1421T>C (p.Met474Thr)
c.1697T>C (p.Met566Thr)
n.784T>C
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
n.4737T>C
n.4602T>C
c.310T>C
n.4364T>C
n.510T>C
c.1235T>C (p.Met412Thr)
COSMIC
5g.36686196T>GCA359610287SLC1A3c.1556T>G (p.Met519Arg)
c.1220T>G (p.Met407Arg)
c.1418T>G (p.Met473Arg)
n.4549T>G
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.366T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.*2049T>G (n.*2049T>G)
c.1421T>G (p.Met474Arg)
c.1697T>G (p.Met566Arg)
n.784T>G
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
n.4737T>G
n.4602T>G
c.310T>G
n.4364T>G
n.510T>G
c.1235T>G (p.Met412Arg)
5g.36686197G>ACA359610288SLC1A3c.1557G>A (p.Met519Ile)
c.1221G>A (p.Met407Ile)
c.1419G>A (p.Met473Ile)
n.4550G>A
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.367G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.1422G>A (p.Met474Ile)
c.1698G>A (p.Met566Ile)
n.785G>A
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
n.4738G>A
n.4603G>A
c.311G>A
n.4365G>A
n.511G>A
c.1236G>A (p.Met412Ile)
5g.36686197G>CCA359610289SLC1A3c.1557G>C (p.Met519Ile)
c.1221G>C (p.Met407Ile)
c.1419G>C (p.Met473Ile)
n.4550G>C
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.367G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.1698G>C (p.Met566Ile)
n.785G>C
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
n.4738G>C
n.4603G>C
c.311G>C
n.4365G>C
n.511G>C
c.1236G>C (p.Met412Ile)
5g.36686197G>TCA359610290SLC1A3c.1557G>T (p.Met519Ile)
c.1221G>T (p.Met407Ile)
c.1419G>T (p.Met473Ile)
n.4550G>T
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.367G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.1698G>T (p.Met566Ile)
n.785G>T
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
n.4738G>T
n.4603G>T
c.311G>T
n.4365G>T
n.511G>T
c.1236G>T (p.Met412Ile)
5g.36686198A>CCA359610291SLC1A3c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
n.4551A>C
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.368A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.*2051A>C (n.*2051A>C)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
n.786A>C
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
n.4739A>C
n.4604A>C
c.312A>C
n.4366A>C
n.512A>C
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
gnomAD v4
5g.36686198A>GCA359610292SLC1A3c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
n.4551A>G
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.368A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.*2051A>G (n.*2051A>G)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
n.786A>G
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
n.4739A>G
n.4604A>G
c.312A>G
n.4366A>G
n.512A>G
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
5g.36686198A>TCA359610293SLC1A3c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
n.4551A>T
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.368A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.*2051A>T (n.*2051A>T)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
n.786A>T
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
n.4739A>T
n.4604A>T
c.312A>T
n.4366A>T
n.512A>T
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
5g.36686199A>CCA359610294SLC1A3c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
n.4552A>C
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.369A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.*2052A>C (n.*2052A>C)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
n.787A>C
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
n.4740A>C
n.4605A>C
c.313A>C
n.4367A>C
n.513A>C
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
5g.36686199A>GCA359610295SLC1A3c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
n.4552A>G
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.369A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*2052A>G (n.*2052A>G)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
n.787A>G
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
n.4740A>G
n.4605A>G
c.313A>G
n.4367A>G
n.513A>G
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
gnomAD v4
5g.36686199A>TCA359610296SLC1A3c.1559A>T (p.Lys520Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1421A>T (p.Lys474Met)
n.4552A>T
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.369A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*2052A>T (n.*2052A>T)
c.1424A>T (p.Lys475Met)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
n.787A>T
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
n.4740A>T
n.4605A>T
c.313A>T
n.4367A>T
n.513A>T
c.1238A>T (p.Lys413Met)
5g.36686200G>ACA444007777SLC1A3c.1560G>A (p.Lys520=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1422G>A (p.Lys474=)
n.4553G>A
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.370G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*2053G>A (n.*2053G>A)
c.1425G>A (p.Lys475=)
c.1701G>A (p.Lys567=)
n.788G>A
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
n.4741G>A
n.4606G>A
c.314G>A
n.4368G>A
n.514G>A
c.1239G>A (p.Lys413=)
5g.36686200G>CCA359610298SLC1A3c.1560G>C (p.Lys520Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
n.4553G>C
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.370G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*2053G>C (n.*2053G>C)
c.1425G>C (p.Lys475Asn)
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
n.788G>C
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
n.4741G>C
n.4606G>C
c.314G>C
n.4368G>C
n.514G>C
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
5g.36686200G>TCA359610297SLC1A3c.1560G>T (p.Lys520Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
n.4553G>T
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.370G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*2053G>T (n.*2053G>T)
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
n.788G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
n.4741G>T
n.4606G>T
c.314G>T
n.4368G>T
n.514G>T
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
5g.36686201A>CCA359610299SLC1A3c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
n.4554A>C
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.371A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*2054A>C (n.*2054A>C)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
n.789A>C
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
n.4742A>C
n.4607A>C
c.315A>C
n.4369A>C
n.515A>C
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
5g.36686201A>GCA359610300SLC1A3c.1561A>G (p.Lys521Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
n.4554A>G
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.371A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*2054A>G (n.*2054A>G)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
n.789A>G
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c.1240A>G (p.Lys414Glu)
5g.36686201A>TCA359610301SLC1A3c.1561A>T (p.Lys521Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
n.4554A>T
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.371A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*2054A>T (n.*2054A>T)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
n.789A>T
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
n.4742A>T
n.4607A>T
c.315A>T
n.4369A>T
n.515A>T
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
5g.36686202A>CCA359610302SLC1A3c.1562A>C (p.Lys521Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
n.4555A>C
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.372A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.*2055A>C (n.*2055A>C)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
n.790A>C
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
n.4743A>C
n.4608A>C
c.316A>C
n.4370A>C
n.516A>C
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
5g.36686202A>GCA359610303SLC1A3c.1562A>G (p.Lys521Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
n.4555A>G
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.372A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.*2055A>G (n.*2055A>G)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
n.790A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
n.4743A>G
n.4608A>G
c.316A>G
n.4370A>G
n.516A>G
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
gnomAD v4
5g.36686202A>TCA359610304SLC1A3c.1562A>T (p.Lys521Ile)
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
c.1424A>T (p.Lys475Ile)
n.4555A>T
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.372A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.*2055A>T (n.*2055A>T)
c.1427A>T (p.Lys476Ile)
c.1703A>T (p.Lys568Ile)
n.790A>T
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
n.4743A>T
n.4608A>T
c.316A>T
n.4370A>T
n.516A>T
c.1241A>T (p.Lys414Ile)
5g.36686203A=CA1539423086SLC1A3c.1563A= (p.Lys521=)
c.1227A= (p.Lys409=)
c.1425A= (p.Lys475=)
n.4556A=
c.*1475A= (n.*1475A=)
c.373A=
c.*56A= (n.*56A=)
c.*2056A= (n.*2056A=)
c.1428A= (p.Lys476=)
c.1704A= (p.Lys568=)
n.791A=
c.*1275A= (n.*1275A=)
n.4744A=
n.4609A=
c.317A=
n.4371A=
n.517A=
c.1242A= (p.Lys414=)
5g.36686203A>CCA359610305SLC1A3c.1563A>C (p.Lys521Asn)
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
n.4556A>C
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.373A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.*2056A>C (n.*2056A>C)
c.1428A>C (p.Lys476Asn)
c.1704A>C (p.Lys568Asn)
n.791A>C
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
n.4744A>C
n.4609A>C
c.317A>C
n.4371A>C
n.517A>C
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
5g.36686203A>GCA444007800SLC1A3c.1563A>G (p.Lys521=)
c.1227A>G (p.Lys409=)
c.1425A>G (p.Lys475=)
n.4556A>G
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.373A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*2056A>G (n.*2056A>G)
c.1428A>G (p.Lys476=)
c.1704A>G (p.Lys568=)
n.791A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
n.4744A>G
n.4609A>G
c.317A>G
n.4371A>G
n.517A>G
c.1242A>G (p.Lys414=)
gnomAD v4
5g.36686203A>TCA359610306SLC1A3c.1563A>T (p.Lys521Asn)
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
c.1425A>T (p.Lys475Asn)
n.4556A>T
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.373A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*2056A>T (n.*2056A>T)
c.1428A>T (p.Lys476Asn)
c.1704A>T (p.Lys568Asn)
n.791A>T
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
n.4744A>T
n.4609A>T
c.317A>T
n.4371A>T
n.517A>T
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
5g.36686204C>ACA359610307SLC1A3c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
n.4557C>A
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.374C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*2057C>A (n.*2057C>A)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
n.792C>A
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
n.4745C>A
n.4610C>A
c.318C>A
n.4372C>A
n.518C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
5g.36686204C=CA1539423091SLC1A3c.1564C= (p.Pro522=)
c.1228C= (p.Pro410=)
c.1426C= (p.Pro476=)
n.4557C=
c.*1476C= (n.*1476C=)
c.374C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.*2057C= (n.*2057C=)
c.1429C= (p.Pro477=)
c.1705C= (p.Pro569=)
n.792C=
c.*1276C= (n.*1276C=)
n.4745C=
n.4610C=
c.318C=
n.4372C=
n.518C=
c.1243C= (p.Pro415=)
5g.36686204C>GCA359610308SLC1A3c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
n.4557C>G
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.374C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.*2057C>G (n.*2057C>G)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
n.792C>G
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
n.4745C>G
n.4610C>G
c.318C>G
n.4372C>G
n.518C>G
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
5g.36686204C>TCA359610309SLC1A3c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
n.4557C>T
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.374C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*2057C>T (n.*2057C>T)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
n.792C>T
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
n.4745C>T
n.4610C>T
c.318C>T
n.4372C>T
n.518C>T
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
dbSNP
5g.36686205_36686220dupCA810272887SLC1A3c.1565_1580dup (p.Gln528IlefsTer9)
c.1229_1244dup (p.Gln416IlefsTer9)
c.1427_1442dup (p.Gln482IlefsTer9)
n.4558_4573dup
c.*1477_*1492dup (n.*1477_*1492dup)
c.375_390dup
c.*58_*73dup (n.*58_*73dup)
c.*2058_*2073dup (n.*2058_*2073dup)
c.1430_1445dup (p.Gln483IlefsTer9)
c.1706_1721dup (p.Gln575IlefsTer9)
n.793_808dup
c.*1277_*1292dup (n.*1277_*1292dup)
n.4746_4761dup
n.4611_4626dup
c.319_334dup
n.4373_4388dup
n.519_534dup
c.1244_1259dup (p.Gln421IlefsTer9)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36686205C>ACA359610312SLC1A3c.1565C>A (p.Pro522Gln)
c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.1427C>A (p.Pro476Gln)
n.4558C>A
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.375C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.1706C>A (p.Pro569Gln)
n.793C>A
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
n.4746C>A
n.4611C>A
c.319C>A
n.4373C>A
n.519C>A
c.1244C>A (p.Pro415Gln)
5g.36686205C>GCA359610311SLC1A3c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
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n.519C>G
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
5g.36686205C>TCA359610310SLC1A3c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
n.4558C>T
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.375C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*2058C>T (n.*2058C>T)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
n.793C>T
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
n.4746C>T
n.4611C>T
c.319C>T
n.4373C>T
n.519C>T
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
gnomAD v4
5g.36686206A=CA1539423095SLC1A3c.1566A= (p.Pro522=)
c.1230A= (p.Pro410=)
c.1428A= (p.Pro476=)
n.4559A=
c.*1478A= (n.*1478A=)
c.376A=
c.*59A= (n.*59A=)
c.*2059A= (n.*2059A=)
c.1431A= (p.Pro477=)
c.1707A= (p.Pro569=)
n.794A=
c.*1278A= (n.*1278A=)
n.4747A=
n.4612A=
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n.4374A=
n.520A=
c.1245A= (p.Pro415=)
5g.36686206A>CCA444007822SLC1A3c.1566A>C (p.Pro522=)
c.1230A>C (p.Pro410=)
c.1428A>C (p.Pro476=)
n.4559A>C
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.376A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*2059A>C (n.*2059A>C)
c.1431A>C (p.Pro477=)
c.1707A>C (p.Pro569=)
n.794A>C
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.4747A>C
n.4612A>C
c.320A>C
n.4374A>C
n.520A>C
c.1245A>C (p.Pro415=)
5g.36686206A>GCA444007823SLC1A3c.1566A>G (p.Pro522=)
c.1230A>G (p.Pro410=)
c.1428A>G (p.Pro476=)
n.4559A>G
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c.1431A>G (p.Pro477=)
c.1707A>G (p.Pro569=)
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c.1245A>G (p.Pro415=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36686206A>TCA444007824SLC1A3c.1566A>T (p.Pro522=)
c.1230A>T (p.Pro410=)
c.1428A>T (p.Pro476=)
n.4559A>T
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.376A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.*2059A>T (n.*2059A>T)
c.1431A>T (p.Pro477=)
c.1707A>T (p.Pro569=)
n.794A>T
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.4747A>T
n.4612A>T
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n.520A>T
c.1245A>T (p.Pro415=)
5g.36686207T>ACA359610313SLC1A3c.1567T>A (p.Tyr523Asn)
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
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c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*2060T>A (n.*2060T>A)
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n.795T>A
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
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c.321T>A
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n.521T>A
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
gnomAD v4
5g.36686207T>CCA359610315SLC1A3c.1567T>C (p.Tyr523His)
c.1231T>C (p.Tyr411His)
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n.4560T>C
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
c.377T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*2060T>C (n.*2060T>C)
c.1432T>C (p.Tyr478His)
c.1708T>C (p.Tyr570His)
n.795T>C
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n.521T>C
c.1246T>C (p.Tyr416His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36686207T>GCA359610314SLC1A3c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
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5g.36686207T=CA1539423101SLC1A3c.1567T= (p.Tyr523=)
c.1231T= (p.Tyr411=)
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c.*60T= (n.*60T=)
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c.1708T= (p.Tyr570=)
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n.4375T=
n.521T=
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5g.36686208A>CCA359610316SLC1A3c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
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c.378A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
c.1433A>C (p.Tyr478Ser)
c.1709A>C (p.Tyr570Ser)
n.796A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
n.4749A>C
n.4614A>C
c.322A>C
n.4376A>C
n.522A>C
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
5g.36686208A>GCA359610317SLC1A3c.1568A>G (p.Tyr523Cys)
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.1430A>G (p.Tyr477Cys)
n.4561A>G
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
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c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
c.1433A>G (p.Tyr478Cys)
c.1709A>G (p.Tyr570Cys)
n.796A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
n.4749A>G
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c.322A>G
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n.522A>G
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
gnomAD v4
5g.36686208A>TCA359610318SLC1A3c.1568A>T (p.Tyr523Phe)
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
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c.*61A>T (n.*61A>T)
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c.1433A>T (p.Tyr478Phe)
c.1709A>T (p.Tyr570Phe)
n.796A>T
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
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n.522A>T
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
5g.36686209T>ACA359610319SLC1A3c.1569T>A (p.Tyr523Ter)
c.1233T>A (p.Tyr411Ter)
c.1431T>A (p.Tyr477Ter)
n.4562T>A
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.379T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*2062T>A (n.*2062T>A)
c.1434T>A (p.Tyr478Ter)
c.1710T>A (p.Tyr570Ter)
n.797T>A
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
n.4750T>A
n.4615T>A
c.323T>A
n.4377T>A
n.523T>A
c.1248T>A (p.Tyr416Ter)
5g.36686209T>CCA444007872SLC1A3c.1569T>C (p.Tyr523=)
c.1233T>C (p.Tyr411=)
c.1431T>C (p.Tyr477=)
n.4562T>C
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.379T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*2062T>C (n.*2062T>C)
c.1434T>C (p.Tyr478=)
c.1710T>C (p.Tyr570=)
n.797T>C
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.4750T>C
n.4615T>C
c.323T>C
n.4377T>C
n.523T>C
c.1248T>C (p.Tyr416=)
5g.36686209T>GCA359610320SLC1A3c.1569T>G (p.Tyr523Ter)
c.1233T>G (p.Tyr411Ter)
c.1431T>G (p.Tyr477Ter)
n.4562T>G
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.379T>G
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n.797T>G
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
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c.323T>G
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n.523T>G
c.1248T>G (p.Tyr416Ter)
5g.36686210C>ACA359610321SLC1A3c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
n.4563C>A
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.380C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*2063C>A (n.*2063C>A)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
n.798C>A
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
n.4751C>A
n.4616C>A
c.324C>A
n.4378C>A
n.524C>A
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
gnomAD v4
5g.36686210C>GCA359610322SLC1A3c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
n.4563C>G
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.380C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
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c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
n.798C>G
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
n.4751C>G
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c.324C>G
n.4378C>G
n.524C>G
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
gnomAD v4
5g.36686210C>TCA359610323SLC1A3c.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
n.4563C>T
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.380C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*2063C>T (n.*2063C>T)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
n.798C>T
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
n.4751C>T
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n.524C>T
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
5g.36686211A>CCA359610324SLC1A3c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
n.4564A>C
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.381A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*2064A>C (n.*2064A>C)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
n.799A>C
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
n.4752A>C
n.4617A>C
c.325A>C
n.4379A>C
n.525A>C
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
5g.36686211A>GCA359610325SLC1A3c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
n.4564A>G
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.381A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*2064A>G (n.*2064A>G)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
n.799A>G
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
n.4752A>G
n.4617A>G
c.325A>G
n.4379A>G
n.525A>G
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
5g.36686211A>TCA359610326SLC1A3c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
n.4564A>T
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.381A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*2064A>T (n.*2064A>T)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
n.799A>T
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
n.4752A>T
n.4617A>T
c.325A>T
n.4379A>T
n.525A>T
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
5g.36686212A>CCA359610327SLC1A3c.1572A>C (p.Gln524His)
c.1236A>C (p.Gln412His)
c.1434A>C (p.Gln478His)
n.4565A>C
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
c.382A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.1437A>C (p.Gln479His)
c.1713A>C (p.Gln571His)
n.800A>C
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
n.4753A>C
n.4618A>C
c.326A>C
n.4380A>C
n.526A>C
c.1251A>C (p.Gln417His)
5g.36686212A>GCA444007894SLC1A3c.1572A>G (p.Gln524=)
c.1236A>G (p.Gln412=)
c.1434A>G (p.Gln478=)
n.4565A>G
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
c.382A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.1437A>G (p.Gln479=)
c.1713A>G (p.Gln571=)
n.800A>G
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
n.4753A>G
n.4618A>G
c.326A>G
n.4380A>G
n.526A>G
c.1251A>G (p.Gln417=)
gnomAD v4
5g.36686212A>TCA359610328SLC1A3c.1572A>T (p.Gln524His)
c.1236A>T (p.Gln412His)
c.1434A>T (p.Gln478His)
n.4565A>T
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
c.382A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*2065A>T (n.*2065A>T)
c.1437A>T (p.Gln479His)
c.1713A>T (p.Gln571His)
n.800A>T
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
n.4753A>T
n.4618A>T
c.326A>T
n.4380A>T
n.526A>T
c.1251A>T (p.Gln417His)
5g.36686213C>ACA359610329SLC1A3c.1573C>A (p.Leu525Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.4566C>A
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.383C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.*2066C>A (n.*2066C>A)
c.1438C>A (p.Leu480Met)
c.1714C>A (p.Leu572Met)
n.801C>A
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
n.4754C>A
n.4619C>A
c.327C>A
n.4381C>A
n.527C>A
c.1252C>A (p.Leu418Met)
5g.36686213C>GCA359610330SLC1A3c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.4566C>G
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.383C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.*2066C>G (n.*2066C>G)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
n.801C>G
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
n.4754C>G
n.4619C>G
c.327C>G
n.4381C>G
n.527C>G
c.1252C>G (p.Leu418Val)
5g.36686213C>TCA444007903SLC1A3c.1573C>T (p.Leu525=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1435C>T (p.Leu479=)
n.4566C>T
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.383C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.*2066C>T (n.*2066C>T)
c.1438C>T (p.Leu480=)
c.1714C>T (p.Leu572=)
n.801C>T
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
n.4754C>T
n.4619C>T
c.327C>T
n.4381C>T
n.527C>T
c.1252C>T (p.Leu418=)
5g.36686214T>ACA359610331SLC1A3c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.4567T>A
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.384T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*2067T>A (n.*2067T>A)
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.1715T>A (p.Leu572Gln)
n.802T>A
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
n.4755T>A
n.4620T>A
c.328T>A
n.4382T>A
n.528T>A
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
5g.36686214T>CCA359610332SLC1A3c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.4567T>C
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.384T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*2067T>C (n.*2067T>C)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
n.802T>C
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
n.4755T>C
n.4620T>C
c.328T>C
n.4382T>C
n.528T>C
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
5g.36686214T>GCA359610333SLC1A3c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.4567T>G
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.384T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*2067T>G (n.*2067T>G)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
n.802T>G
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
n.4755T>G
n.4620T>G
c.328T>G
n.4382T>G
n.528T>G
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
5g.36686216_36686219delCA2673553303SLC1A3c.1576_1579del (p.Ile526HisfsTer20)
c.1240_1243del (p.Ile414HisfsTer20)
c.1438_1441del (p.Ile480HisfsTer20)
n.4569_4572del
c.*1488_*1491del (n.*1488_*1491del)
c.386_389del
c.*69_*72del (n.*69_*72del)
c.*2069_*2072del (n.*2069_*2072del)
c.1441_1444del (p.Ile481HisfsTer20)
c.1717_1720del (p.Ile573HisfsTer20)
n.804_807del
c.*1288_*1291del (n.*1288_*1291del)
n.4757_4760del
n.4622_4625del
c.330_333del
n.4384_4387del
n.530_533del
c.1255_1258del (p.Ile419HisfsTer20)
gnomAD v4
5g.36686215G>ACA444007923SLC1A3c.1575G>A (p.Leu525=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1437G>A (p.Leu479=)
n.4568G>A
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
c.385G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
c.1440G>A (p.Leu480=)
c.1716G>A (p.Leu572=)
n.803G>A
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
n.4756G>A
n.4621G>A
c.329G>A
n.4383G>A
n.529G>A
c.1254G>A (p.Leu418=)
dbSNP COSMIC
5g.36686215G>CCA444007926SLC1A3c.1575G>C (p.Leu525=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1437G>C (p.Leu479=)
n.4568G>C
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
c.385G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.*2068G>C (n.*2068G>C)
c.1440G>C (p.Leu480=)
c.1716G>C (p.Leu572=)
n.803G>C
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
n.4756G>C
n.4621G>C
c.329G>C
n.4383G>C
n.529G>C
c.1254G>C (p.Leu418=)
5g.36686215G=CA1539423108SLC1A3c.1575G= (p.Leu525=)
c.1239G= (p.Leu413=)
c.1437G= (p.Leu479=)
n.4568G=
c.*1487G= (n.*1487G=)
c.385G=
c.*68G= (n.*68G=)
c.*2068G= (n.*2068G=)
c.1440G= (p.Leu480=)
c.1716G= (p.Leu572=)
n.803G=
c.*1287G= (n.*1287G=)
n.4756G=
n.4621G=
c.329G=
n.4383G=
n.529G=
c.1254G= (p.Leu418=)
5g.36686215G>TCA444007930SLC1A3c.1575G>T (p.Leu525=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1437G>T (p.Leu479=)
n.4568G>T
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
c.385G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
c.1440G>T (p.Leu480=)
c.1716G>T (p.Leu572=)
n.803G>T
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
n.4756G>T
n.4621G>T
c.329G>T
n.4383G>T
n.529G>T
c.1254G>T (p.Leu418=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36686216A>CCA359610334SLC1A3c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.4569A>C
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.386A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*2069A>C (n.*2069A>C)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
n.804A>C
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
n.4757A>C
n.4622A>C
c.330A>C
n.4384A>C
n.530A>C
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
5g.36686216A>GCA359610335SLC1A3c.1576A>G (p.Ile526Val)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.4569A>G
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.386A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*2069A>G (n.*2069A>G)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1717A>G (p.Ile573Val)
n.804A>G
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
n.4757A>G
n.4622A>G
c.330A>G
n.4384A>G
n.530A>G
c.1255A>G (p.Ile419Val)
5g.36686216A>TCA359610336SLC1A3c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
n.4569A>T
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.386A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*2069A>T (n.*2069A>T)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
n.804A>T
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
n.4757A>T
n.4622A>T
c.330A>T
n.4384A>T
n.530A>T
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
5g.36686217T>ACA359610337SLC1A3c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
n.4570T>A
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.387T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.*2070T>A (n.*2070T>A)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
n.805T>A
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
n.4758T>A
n.4623T>A
c.331T>A
n.4385T>A
n.531T>A
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
5g.36686217T>CCA3235702SLC1A3c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.4570T>C
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.387T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*2070T>C (n.*2070T>C)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
n.805T>C
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
n.4758T>C
n.4623T>C
c.331T>C
n.4385T>C
n.531T>C
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36686217T>GCA359610338SLC1A3c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
n.4570T>G
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.387T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.*2070T>G (n.*2070T>G)
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.1718T>G (p.Ile573Ser)
n.805T>G
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
n.4758T>G
n.4623T>G
c.331T>G
n.4385T>G
n.531T>G
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
5g.36686217T=CA1539423113SLC1A3c.1577T= (p.Ile526=)
c.1241T= (p.Ile414=)
c.1439T= (p.Ile480=)
n.4570T=
c.*1489T= (n.*1489T=)
c.387T=
c.*70T= (n.*70T=)
c.*2070T= (n.*2070T=)
c.1442T= (p.Ile481=)
c.1718T= (p.Ile573=)
n.805T=
c.*1289T= (n.*1289T=)
n.4758T=
n.4623T=
c.331T=
n.4385T=
n.531T=
c.1256T= (p.Ile419=)
5g.36686218T>ACA444007957SLC1A3c.1578T>A (p.Ile526=)
c.1242T>A (p.Ile414=)
c.1440T>A (p.Ile480=)
n.4571T>A
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
c.388T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.*2071T>A (n.*2071T>A)
c.1443T>A (p.Ile481=)
c.1719T>A (p.Ile573=)
n.806T>A
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
n.4759T>A
n.4624T>A
c.332T>A
n.4386T>A
n.532T>A
c.1257T>A (p.Ile419=)
5g.36686218T>CCA444007961SLC1A3c.1578T>C (p.Ile526=)
c.1242T>C (p.Ile414=)
c.1440T>C (p.Ile480=)
n.4571T>C
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.388T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*2071T>C (n.*2071T>C)
c.1443T>C (p.Ile481=)
c.1719T>C (p.Ile573=)
n.806T>C
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
n.4759T>C
n.4624T>C
c.332T>C
n.4386T>C
n.532T>C
c.1257T>C (p.Ile419=)
5g.36686218T>GCA359610339SLC1A3c.1578T>G (p.Ile526Met)
c.1242T>G (p.Ile414Met)
c.1440T>G (p.Ile480Met)
n.4571T>G
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
c.388T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*2071T>G (n.*2071T>G)
c.1443T>G (p.Ile481Met)
c.1719T>G (p.Ile573Met)
n.806T>G
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
n.4759T>G
n.4624T>G
c.332T>G
n.4386T>G
n.532T>G
c.1257T>G (p.Ile419Met)
5g.36686219G>ACA359610342SLC1A3c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
n.4572G>A
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.389G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*2072G>A (n.*2072G>A)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
n.807G>A
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
n.4760G>A
n.4625G>A
c.333G>A
n.4387G>A
n.533G>A
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
gnomAD v4
5g.36686219G>CCA359610341SLC1A3c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
n.4572G>C
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.389G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*2072G>C (n.*2072G>C)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
n.807G>C
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
n.4760G>C
n.4625G>C
c.333G>C
n.4387G>C
n.533G>C
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
5g.36686219G>TCA359610340SLC1A3c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
n.4572G>T
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.389G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*2072G>T (n.*2072G>T)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
n.807G>T
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
n.4760G>T
n.4625G>T
c.333G>T
n.4387G>T
n.533G>T
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
5g.36686220C>ACA359610343SLC1A3c.1580C>A (p.Ala527Glu)
c.1244C>A (p.Ala415Glu)
c.1442C>A (p.Ala481Glu)
n.4573C>A
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
c.390C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*2073C>A (n.*2073C>A)
c.1445C>A (p.Ala482Glu)
c.1721C>A (p.Ala574Glu)
n.808C>A
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
n.4761C>A
n.4626C>A
c.334C>A
n.4388C>A
n.534C>A
c.1259C>A (p.Ala420Glu)
5g.36686220C>GCA359610344SLC1A3c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
n.4573C>G
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
c.390C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.*2073C>G (n.*2073C>G)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
n.808C>G
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
n.4761C>G
n.4626C>G
c.334C>G
n.4388C>G
n.534C>G
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
5g.36686220C>TCA359610345SLC1A3c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
n.4573C>T
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
c.390C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*2073C>T (n.*2073C>T)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1721C>T (p.Ala574Val)
n.808C>T
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
n.4761C>T
n.4626C>T
c.334C>T
n.4388C>T
n.534C>T
c.1259C>T (p.Ala420Val)
COSMIC
5g.36686221A>CCA444007982SLC1A3c.1581A>C (p.Ala527=)
c.1245A>C (p.Ala415=)
c.1443A>C (p.Ala481=)
n.4574A>C
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.391A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*2074A>C (n.*2074A>C)
c.1446A>C (p.Ala482=)
c.1722A>C (p.Ala574=)
n.809A>C
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
n.4762A>C
n.4627A>C
c.335A>C
n.4389A>C
n.535A>C
c.1260A>C (p.Ala420=)
5g.36686221A>GCA444007989SLC1A3c.1581A>G (p.Ala527=)
c.1245A>G (p.Ala415=)
c.1443A>G (p.Ala481=)
n.4574A>G
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.391A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*2074A>G (n.*2074A>G)
c.1446A>G (p.Ala482=)
c.1722A>G (p.Ala574=)
n.809A>G
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
n.4762A>G
n.4627A>G
c.335A>G
n.4389A>G
n.535A>G
c.1260A>G (p.Ala420=)
gnomAD v4
5g.36686221A>TCA444007994SLC1A3c.1581A>T (p.Ala527=)
c.1245A>T (p.Ala415=)
c.1443A>T (p.Ala481=)
n.4574A>T
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
c.391A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*2074A>T (n.*2074A>T)
c.1446A>T (p.Ala482=)
c.1722A>T (p.Ala574=)
n.809A>T
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
n.4762A>T
n.4627A>T
c.335A>T
n.4389A>T
n.535A>T
c.1260A>T (p.Ala420=)
5g.36686222delCA2673553321SLC1A3c.1582del (p.Gln528ArgfsTer19)
c.1246del (p.Gln416ArgfsTer19)
c.1444del (p.Gln482ArgfsTer19)
n.4575del
c.*1494del (n.*1494del)
c.392del
c.*75del (n.*75del)
c.*2075del (n.*2075del)
c.1447del (p.Gln483ArgfsTer19)
c.1723del (p.Gln575ArgfsTer19)
n.810del
c.*1294del (n.*1294del)
n.4763del
n.4628del
c.336del
n.4390del
n.536del
c.1261del (p.Gln421ArgfsTer19)
gnomAD v4
5g.36686222C>ACA359610346SLC1A3c.1582C>A (p.Gln528Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
n.4575C>A
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.392C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*2075C>A (n.*2075C>A)
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
n.810C>A
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
n.4763C>A
n.4628C>A
c.336C>A
n.4390C>A
n.536C>A
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
5g.36686222C=CA1539423119SLC1A3c.1582C= (p.Gln528=)
c.1246C= (p.Gln416=)
c.1444C= (p.Gln482=)
n.4575C=
c.*1494C= (n.*1494C=)
c.392C=
c.*75C= (n.*75C=)
c.*2075C= (n.*2075C=)
c.1447C= (p.Gln483=)
c.1723C= (p.Gln575=)
n.810C=
c.*1294C= (n.*1294C=)
n.4763C=
n.4628C=
c.336C=
n.4390C=
n.536C=
c.1261C= (p.Gln421=)
5g.36686222C>GCA359610347SLC1A3c.1582C>G (p.Gln528Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.1444C>G (p.Gln482Glu)
n.4575C>G
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.392C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.*2075C>G (n.*2075C>G)
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
n.810C>G
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
n.4763C>G
n.4628C>G
c.336C>G
n.4390C>G
n.536C>G
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
dbSNP
5g.36686222C>TCA3235703SLC1A3c.1582C>T (p.Gln528Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.1444C>T (p.Gln482Ter)
n.4575C>T
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.392C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*2075C>T (n.*2075C>T)
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
n.810C>T
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
n.4763C>T
n.4628C>T
c.336C>T
n.4390C>T
n.536C>T
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36686223A>CCA359610350SLC1A3c.1583A>C (p.Gln528Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.1445A>C (p.Gln482Pro)
n.4576A>C
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.393A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*2076A>C (n.*2076A>C)
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
n.811A>C
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
n.4764A>C
n.4629A>C
c.337A>C
n.4391A>C
n.537A>C
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
5g.36686223A>GCA359610348SLC1A3c.1583A>G (p.Gln528Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.1445A>G (p.Gln482Arg)
n.4576A>G
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.393A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*2076A>G (n.*2076A>G)
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
n.811A>G
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
n.4764A>G
n.4629A>G
c.337A>G
n.4391A>G
n.537A>G
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
gnomAD v4
5g.36686223A>TCA359610349SLC1A3c.1583A>T (p.Gln528Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.1445A>T (p.Gln482Leu)
n.4576A>T
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.393A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.*2076A>T (n.*2076A>T)
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
n.811A>T
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
n.4764A>T
n.4629A>T
c.337A>T
n.4391A>T
n.537A>T
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
5g.36686224G>ACA444008013SLC1A3c.1584G>A (p.Gln528=)
c.1248G>A (p.Gln416=)
c.1446G>A (p.Gln482=)
n.4577G>A
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.394G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*2077G>A (n.*2077G>A)
c.1449G>A (p.Gln483=)
c.1725G>A (p.Gln575=)
n.812G>A
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.4765G>A
n.4630G>A
c.338G>A
n.4392G>A
n.538G>A
c.1263G>A (p.Gln421=)
5g.36686224G>CCA359610351SLC1A3c.1584G>C (p.Gln528His)
c.1248G>C (p.Gln416His)
c.1446G>C (p.Gln482His)
n.4577G>C
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.394G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*2077G>C (n.*2077G>C)
c.1449G>C (p.Gln483His)
c.1725G>C (p.Gln575His)
n.812G>C
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.4765G>C
n.4630G>C
c.338G>C
n.4392G>C
n.538G>C
c.1263G>C (p.Gln421His)
5g.36686224G>TCA359610352SLC1A3c.1584G>T (p.Gln528His)
c.1248G>T (p.Gln416His)
c.1446G>T (p.Gln482His)
n.4577G>T
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.394G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*2077G>T (n.*2077G>T)
c.1449G>T (p.Gln483His)
c.1725G>T (p.Gln575His)
n.812G>T
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.4765G>T
n.4630G>T
c.338G>T
n.4392G>T
n.538G>T
c.1263G>T (p.Gln421His)
5g.36686225G>ACA359610353SLC1A3c.1585G>A (p.Asp529Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
n.4578G>A
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.395G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
n.813G>A
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
n.4766G>A
n.4631G>A
c.339G>A
n.4393G>A
n.539G>A
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
5g.36686225G>CCA359610354SLC1A3c.1585G>C (p.Asp529His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.1447G>C (p.Asp483His)
n.4578G>C
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.395G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*2078G>C (n.*2078G>C)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1726G>C (p.Asp576His)
n.813G>C
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
n.4766G>C
n.4631G>C
c.339G>C
n.4393G>C
n.539G>C
c.1264G>C (p.Asp422His)
5g.36686225G>TCA359610355SLC1A3c.1585G>T (p.Asp529Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
n.4578G>T
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.395G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*2078G>T (n.*2078G>T)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
n.813G>T
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
n.4766G>T
n.4631G>T
c.339G>T
n.4393G>T
n.539G>T
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
5g.36686226A>CCA359610356SLC1A3c.1586A>C (p.Asp529Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
n.4579A>C
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.396A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*2079A>C (n.*2079A>C)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
n.814A>C
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.4767A>C
n.4632A>C
c.340A>C
n.4394A>C
n.540A>C
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
5g.36686226A>GCA359610358SLC1A3c.1586A>G (p.Asp529Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
n.4579A>G
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.396A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*2079A>G (n.*2079A>G)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
n.814A>G
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.4767A>G
n.4632A>G
c.340A>G
n.4394A>G
n.540A>G
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
5g.36686226A>TCA359610357SLC1A3c.1586A>T (p.Asp529Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.1448A>T (p.Asp483Val)
n.4579A>T
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.396A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*2079A>T (n.*2079A>T)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
n.814A>T
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.4767A>T
n.4632A>T
c.340A>T
n.4394A>T
n.540A>T
c.1265A>T (p.Asp422Val)
5g.36686227C>ACA359610359SLC1A3c.1587C>A (p.Asp529Glu)
c.1251C>A (p.Asp417Glu)
c.1449C>A (p.Asp483Glu)
n.4580C>A
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.397C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*2080C>A (n.*2080C>A)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
n.815C>A
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.4768C>A
n.4633C>A
c.341C>A
n.4395C>A
n.541C>A
c.1266C>A (p.Asp422Glu)
5g.36686227C=CA1539423125SLC1A3c.1587C= (p.Asp529=)
c.1251C= (p.Asp417=)
c.1449C= (p.Asp483=)
n.4580C=
c.*1499C= (n.*1499C=)
c.397C=
c.*80C= (n.*80C=)
c.*2080C= (n.*2080C=)
c.1452C= (p.Asp484=)
c.1728C= (p.Asp576=)
n.815C=
c.*1299C= (n.*1299C=)
n.4768C=
n.4633C=
c.341C=
n.4395C=
n.541C=
c.1266C= (p.Asp422=)
5g.36686227C>GCA359610360SLC1A3c.1587C>G (p.Asp529Glu)
c.1251C>G (p.Asp417Glu)
c.1449C>G (p.Asp483Glu)
n.4580C>G
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.397C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*2080C>G (n.*2080C>G)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
n.815C>G
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.4768C>G
n.4633C>G
c.341C>G
n.4395C>G
n.541C>G
c.1266C>G (p.Asp422Glu)
dbSNP
5g.36686227C>TCA444008049SLC1A3c.1587C>T (p.Asp529=)
c.1251C>T (p.Asp417=)
c.1449C>T (p.Asp483=)
n.4580C>T
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.397C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*2080C>T (n.*2080C>T)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.1728C>T (p.Asp576=)
n.815C>T
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.4768C>T
n.4633C>T
c.341C>T
n.4395C>T
n.541C>T
c.1266C>T (p.Asp422=)
dbSNP
5g.36686228A>CCA359610361SLC1A3c.1588A>C (p.Asn530His)
c.1252A>C (p.Asn418His)
c.1450A>C (p.Asn484His)
n.4581A>C
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.398A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*2081A>C (n.*2081A>C)
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.1729A>C (p.Asn577His)
n.816A>C
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.4769A>C
n.4634A>C
c.342A>C
n.4396A>C
n.542A>C
c.1267A>C (p.Asn423His)
5g.36686228A>GCA359610362SLC1A3c.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
n.4581A>G
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.398A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*2081A>G (n.*2081A>G)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
n.816A>G
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.4769A>G
n.4634A>G
c.342A>G
n.4396A>G
n.542A>G
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
COSMIC
5g.36686228A>TCA359610363SLC1A3c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
n.4581A>T
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.398A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*2081A>T (n.*2081A>T)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
n.816A>T
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.4769A>T
n.4634A>T
c.342A>T
n.4396A>T
n.542A>T
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
5g.36686229A=CA1539423129SLC1A3c.1589A= (p.Asn530=)
c.1253A= (p.Asn418=)
c.1451A= (p.Asn484=)
n.4582A=
c.*1501A= (n.*1501A=)
c.399A=
c.*82A= (n.*82A=)
c.*2082A= (n.*2082A=)
c.1454A= (p.Asn485=)
c.1730A= (p.Asn577=)
n.817A=
c.*1301A= (n.*1301A=)
n.4770A=
n.4635A=
c.343A=
n.4397A=
n.543A=
c.1268A= (p.Asn423=)
5g.36686229A>CCA359610364SLC1A3c.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
n.4582A>C
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
c.399A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*2082A>C (n.*2082A>C)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
n.817A>C
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
n.4770A>C
n.4635A>C
c.343A>C
n.4397A>C
n.543A>C
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
5g.36686229A>GCA3235704SLC1A3c.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
n.4582A>G
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
c.399A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*2082A>G (n.*2082A>G)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
n.817A>G
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
n.4770A>G
n.4635A>G
c.343A>G
n.4397A>G
n.543A>G
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36686229A>TCA359610365SLC1A3c.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
n.4582A>T
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
c.399A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*2082A>T (n.*2082A>T)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
n.817A>T
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
n.4770A>T
n.4635A>T
c.343A>T
n.4397A>T
n.543A>T
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
5g.36686230T>ACA359610366SLC1A3c.1590T>A (p.Asn530Lys)
c.1254T>A (p.Asn418Lys)
c.1452T>A (p.Asn484Lys)
n.4583T>A
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.400T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*2083T>A (n.*2083T>A)
c.1455T>A (p.Asn485Lys)
c.1731T>A (p.Asn577Lys)
n.818T>A
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
n.4771T>A
n.4636T>A
c.344T>A
n.4398T>A
n.544T>A
c.1269T>A (p.Asn423Lys)
dbSNP gnomAD v4
5g.36686230T>CCA3235705SLC1A3c.1590T>C (p.Asn530=)
c.1254T>C (p.Asn418=)
c.1452T>C (p.Asn484=)
n.4583T>C
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.400T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*2083T>C (n.*2083T>C)
c.1455T>C (p.Asn485=)
c.1731T>C (p.Asn577=)
n.818T>C
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
n.4771T>C
n.4636T>C
c.344T>C
n.4398T>C
n.544T>C
c.1269T>C (p.Asn423=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36686230T>GCA359610367SLC1A3c.1590T>G (p.Asn530Lys)
c.1254T>G (p.Asn418Lys)
c.1452T>G (p.Asn484Lys)
n.4583T>G
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.400T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.*2083T>G (n.*2083T>G)
c.1455T>G (p.Asn485Lys)
c.1731T>G (p.Asn577Lys)
n.818T>G
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
n.4771T>G
n.4636T>G
c.344T>G
n.4398T>G
n.544T>G
c.1269T>G (p.Asn423Lys)
dbSNP
5g.36686230T=CA1539423133SLC1A3c.1590T= (p.Asn530=)
c.1254T= (p.Asn418=)
c.1452T= (p.Asn484=)
n.4583T=
c.*1502T= (n.*1502T=)
c.400T=
c.*83T= (n.*83T=)
c.*2083T= (n.*2083T=)
c.1455T= (p.Asn485=)
c.1731T= (p.Asn577=)
n.818T=
c.*1302T= (n.*1302T=)
n.4771T=
n.4636T=
c.344T=
n.4398T=
n.544T=
c.1269T= (p.Asn423=)
5g.36686231G>ACA359610369SLC1A3c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
n.4584G>A
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
c.401G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*2084G>A (n.*2084G>A)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
n.819G>A
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
n.4772G>A
n.4637G>A
c.345G>A
n.4399G>A
n.545G>A
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
dbSNP gnomAD v4
5g.36686231G>CCA359610370SLC1A3c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
n.4584G>C
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.401G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*2084G>C (n.*2084G>C)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
n.819G>C
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
n.4772G>C
n.4637G>C
c.345G>C
n.4399G>C
n.545G>C
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
5g.36686231G=CA1539423135SLC1A3c.1591G= (p.Glu531=)
c.1255G= (p.Glu419=)
c.1453G= (p.Glu485=)
n.4584G=
c.*1503G= (n.*1503G=)
c.401G=
c.*84G= (n.*84G=)
c.*2084G= (n.*2084G=)
c.1456G= (p.Glu486=)
c.1732G= (p.Glu578=)
n.819G=
c.*1303G= (n.*1303G=)
n.4772G=
n.4637G=
c.345G=
n.4399G=
n.545G=
c.1270G= (p.Glu424=)
5g.36686231G>TCA359610368SLC1A3c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
n.4584G>T
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.401G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*2084G>T (n.*2084G>T)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
n.819G>T
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
n.4772G>T
n.4637G>T
c.345G>T
n.4399G>T
n.545G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
5g.36686232A>CCA359610373SLC1A3c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
n.4585A>C
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.402A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*2085A>C (n.*2085A>C)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
n.820A>C
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
n.4773A>C
n.4638A>C
c.346A>C
n.4400A>C
n.546A>C
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
5g.36686232A>GCA359610371SLC1A3c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
n.4585A>G
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.402A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*2085A>G (n.*2085A>G)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
n.820A>G
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
n.4773A>G
n.4638A>G
c.346A>G
n.4400A>G
n.546A>G
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
5g.36686232A>TCA359610372SLC1A3c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
n.4585A>T
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.402A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*2085A>T (n.*2085A>T)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
n.820A>T
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
n.4773A>T
n.4638A>T
c.346A>T
n.4400A>T
n.546A>T
c.1271A>T (p.Glu424Val)
5g.36686233A>CCA359610374SLC1A3c.1593A>C (p.Glu531Asp)
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
n.4586A>C
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.403A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*2086A>C (n.*2086A>C)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
n.821A>C
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
n.4774A>C
n.4639A>C
c.347A>C
n.4401A>C
n.547A>C
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
5g.36686233A>GCA444008089SLC1A3c.1593A>G (p.Glu531=)
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.1455A>G (p.Glu485=)
n.4586A>G
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.403A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*2086A>G (n.*2086A>G)
c.1458A>G (p.Glu486=)
c.1734A>G (p.Glu578=)
n.821A>G
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
n.4774A>G
n.4639A>G
c.347A>G
n.4401A>G
n.547A>G
c.1272A>G (p.Glu424=)
5g.36686233A>TCA359610375SLC1A3c.1593A>T (p.Glu531Asp)
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1455A>T (p.Glu485Asp)
n.4586A>T
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.403A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*2086A>T (n.*2086A>T)
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.1734A>T (p.Glu578Asp)
n.821A>T
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
n.4774A>T
n.4639A>T
c.347A>T
n.4401A>T
n.547A>T
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
5g.36686234A>CCA359610376SLC1A3c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
n.4587A>C
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.404A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*2087A>C (n.*2087A>C)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
n.822A>C
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
n.4775A>C
n.4640A>C
c.348A>C
n.4402A>C
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
5g.36686234A>GCA359610377SLC1A3c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
n.4587A>G
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.404A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*2087A>G (n.*2087A>G)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
n.822A>G
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
n.4775A>G
n.4640A>G
c.348A>G
n.4402A>G
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
5g.36686234A>TCA359610378SLC1A3c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
n.4587A>T
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.404A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*2087A>T (n.*2087A>T)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
n.822A>T
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
n.4775A>T
n.4640A>T
c.348A>T
n.4402A>T
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
5g.36686235C>ACA3235706SLC1A3c.1595C>A (p.Thr532Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
n.4588C>A
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
c.405C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.*2088C>A (n.*2088C>A)
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
n.823C>A
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.4776C>A
n.4641C>A
c.349C>A
n.4403C>A
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36686235C=CA1539423138SLC1A3c.1595C= (p.Thr532=)
c.1259C= (p.Thr420=)
c.1457C= (p.Thr486=)
n.4588C=
c.*1507C= (n.*1507C=)
c.405C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.*2088C= (n.*2088C=)
c.1460C= (p.Thr487=)
c.1736C= (p.Thr579=)
n.823C=
c.*1307C= (n.*1307C=)
n.4776C=
n.4641C=
c.349C=
n.4403C=
c.1274C= (p.Thr425=)
5g.36686235C>GCA359610379SLC1A3c.1595C>G (p.Thr532Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
n.4588C>G
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
c.405C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.*2088C>G (n.*2088C>G)
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
c.1736C>G (p.Thr579Ser)
n.823C>G
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
n.4776C>G
n.4641C>G
c.349C>G
n.4403C>G
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
5g.36686235C>TCA359610380SLC1A3c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
n.4588C>T
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
c.405C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.*2088C>T (n.*2088C>T)
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
n.823C>T
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.4776C>T
n.4641C>T
c.349C>T
n.4403C>T
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
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c.1737T>A (p.Thr579=)
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5g.36686236T>CCA444008107SLC1A3c.1596T>C (p.Thr532=)
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c.*89T>C (n.*89T>C)
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
c.1461T>C (p.Thr487=)
c.1737T>C (p.Thr579=)
n.824T>C
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dbSNP gnomAD v4
5g.36686236T>GCA444008111SLC1A3c.1596T>G (p.Thr532=)
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5g.36686236T=CA1539423139SLC1A3c.1596T= (p.Thr532=)
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Number of alleles fetched