Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.36663031delCA2695199817PAX9c.139del (p.Arg47GlyfsTer?)
c.-423del (n.-423del)
n.441del
 ClinVar
14g.36663031C>ACA486097624PAX9c.139C>A (p.Arg47=)
c.-423C>A (n.-423C>A)
n.441C>A
14g.36663031C=CA2129502355PAX9c.139C= (p.Arg47=)
c.-423C= (n.-423C=)
n.441C=
14g.36663031C>GCA389466195PAX9c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.-423C>G (n.-423C>G)
n.441C>G
14g.36663031C>TCA123454PAX9c.139C>T (p.Arg47Trp)
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.441C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36663032G>ACA389466196PAX9c.140G>A (p.Arg47Gln)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.442G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663032G>CCA389466197PAX9c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.442G>C
 ClinVar dbSNP
14g.36663032G=CA2129502357PAX9c.140G= (p.Arg47=)
c.-422G= (n.-422G=)
n.442G=
14g.36663032G>TCA389466198PAX9c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.442G>T
14g.36663033G>ACA7158918PAX9c.141G>A (p.Arg47=)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.443G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663033G>CCA486097628PAX9c.141G>C (p.Arg47=)
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.443G>C
14g.36663033G=CA2129502359PAX9c.141G= (p.Arg47=)
c.-421G= (n.-421G=)
n.443G=
14g.36663033G>TCA486097627PAX9c.141G>T (p.Arg47=)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.443G>T
14g.36663034G>ACA389466199PAX9c.142G>A (p.Val48Ile)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.444G>A
 gnomAD v4
14g.36663034G>CCA389466200PAX9c.142G>C (p.Val48Leu)
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.444G>C
14g.36663034G>TCA389466201PAX9c.142G>T (p.Val48Phe)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.444G>T
14g.36663035T>ACA389466202PAX9c.143T>A (p.Val48Asp)
c.-419T>A (n.-419T>A)
n.445T>A
14g.36663035T>CCA389466204PAX9c.143T>C (p.Val48Ala)
c.-419T>C (n.-419T>C)
n.445T>C
 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663035T>GCA389466203PAX9c.143T>G (p.Val48Gly)
c.-419T>G (n.-419T>G)
n.445T>G
14g.36663036C>ACA486097632PAX9c.144C>A (p.Val48=)
c.-418C>A (n.-418C>A)
n.446C>A
14g.36663036C>GCA486097633PAX9c.144C>G (p.Val48=)
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.446C>G
14g.36663036C>TCA486097634PAX9c.144C>T (p.Val48=)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.446C>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663037T>ACA389466205PAX9c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.447T>A
14g.36663037T>CCA389466206PAX9c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.447T>C
14g.36663037T>GCA389466207PAX9c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.447T>G
14g.36663038delCA2695212810PAX9c.146del (p.Ser49CysfsTer?)
c.-416del (n.-416del)
n.448del
14g.36663038C>ACA389466208PAX9c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.448C>A
14g.36663038C>GCA389466209PAX9c.146C>G (p.Ser49Trp)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.448C>G
14g.36663038C>TCA389466210PAX9c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.448C>T
 ClinVar dbSNP
14g.36663039G>ACA7158919PAX9c.147G>A (p.Ser49=)
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.449G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663039G>CCA486097638PAX9c.147G>C (p.Ser49=)
c.-415G>C (n.-415G>C)
n.449G>C
14g.36663039G=CA2129502361PAX9c.147G= (p.Ser49=)
c.-415G= (n.-415G=)
n.449G=
14g.36663039G>TCA486097639PAX9c.147G>T (p.Ser49=)
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.449G>T
 gnomAD v4
14g.36663040_36663063delCA2624603224PAX9c.148_171del (p.His50_Leu57del)
c.-414_-391del (n.-414_-391del)
n.450_473del
 gnomAD v4
14g.36663040C>ACA389466211PAX9c.148C>A (p.His50Asn)
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.450C>A
14g.36663040C>GCA389466212PAX9c.148C>G (p.His50Asp)
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.450C>G
14g.36663040C>TCA389466213PAX9c.148C>T (p.His50Tyr)
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.450C>T
14g.36663041A>CCA389466215PAX9c.149A>C (p.His50Pro)
c.-413A>C (n.-413A>C)
n.451A>C
14g.36663041A>GCA389466216PAX9c.149A>G (p.His50Arg)
c.-413A>G (n.-413A>G)
n.451A>G
14g.36663041A>TCA389466214PAX9c.149A>T (p.His50Leu)
c.-413A>T (n.-413A>T)
n.451A>T
14g.36663042C>ACA389466217PAX9c.150C>A (p.His50Gln)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.452C>A
14g.36663042C=CA2129502363PAX9c.150C= (p.His50=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.452C=
14g.36663042C>GCA389466218PAX9c.150C>G (p.His50Gln)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.452C>G
14g.36663042C>TCA7158920PAX9c.150C>T (p.His50=)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.452C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663043G>ACA123453PAX9c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.453G>A
 ClinVar dbSNP
14g.36663043G>CCA389466219PAX9c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.453G>C
14g.36663043G=CA2129502367PAX9c.151G= (p.Gly51=)
c.-411G= (n.-411G=)
n.453G=
14g.36663043G>TCA389466220PAX9c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.453G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663044G>ACA389466221PAX9c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.454G>A
14g.36663044G>CCA389466222PAX9c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.454G>C
14g.36663044G>TCA389466223PAX9c.152G>T (p.Gly51Val)
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.454G>T
 ClinVar dbSNP
14g.36663045C>ACA486097646PAX9c.153C>A (p.Gly51=)
c.-409C>A (n.-409C>A)
n.455C>A
 gnomAD v4
14g.36663045C>GCA486097647PAX9c.153C>G (p.Gly51=)
c.-409C>G (n.-409C>G)
n.455C>G
14g.36663045C>TCA486097648PAX9c.153C>T (p.Gly51=)
c.-409C>T (n.-409C>T)
n.455C>T
14g.36663046T>ACA389466224PAX9c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.456T>A
14g.36663046T>CCA389466225PAX9c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.456T>C
14g.36663046T>GCA389466226PAX9c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.456T>G
14g.36663047G>ACA389466228PAX9c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.457G>A
14g.36663047G>CCA389466229PAX9c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.457G>C
14g.36663047G>TCA389466227PAX9c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.457G>T
14g.36663048C>ACA389466230PAX9c.156C>A (p.Cys52Ter)
c.-406C>A (n.-406C>A)
n.458C>A
14g.36663048C=CA2129502369PAX9c.156C= (p.Cys52=)
c.-406C= (n.-406C=)
n.458C=
14g.36663048C>GCA389466231PAX9c.156C>G (p.Cys52Trp)
c.-406C>G (n.-406C>G)
n.458C>G
14g.36663048C>TCA7158921PAX9c.156C>T (p.Cys52=)
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.458C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663049G>ACA389466232PAX9c.157G>A (p.Val53Ile)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.459G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663049G>CCA389466233PAX9c.157G>C (p.Val53Leu)
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.459G>C
14g.36663049G=CA2129502371PAX9c.157G= (p.Val53=)
c.-405G= (n.-405G=)
n.459G=
14g.36663049G>TCA389466234PAX9c.157G>T (p.Val53Phe)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.459G>T
14g.36663050T>ACA389466237PAX9c.158T>A (p.Val53Asp)
c.-404T>A (n.-404T>A)
n.460T>A
14g.36663050T>CCA389466235PAX9c.158T>C (p.Val53Ala)
c.-404T>C (n.-404T>C)
n.460T>C
14g.36663050T>GCA389466236PAX9c.158T>G (p.Val53Gly)
c.-404T>G (n.-404T>G)
n.460T>G
14g.36663051C>ACA486097651PAX9c.159C>A (p.Val53=)
c.-403C>A (n.-403C>A)
n.461C>A
14g.36663051C>GCA486097652PAX9c.159C>G (p.Val53=)
c.-403C>G (n.-403C>G)
n.461C>G
14g.36663051C>TCA486097654PAX9c.159C>T (p.Val53=)
c.-403C>T (n.-403C>T)
n.461C>T
14g.36663052A>CCA389466238PAX9c.160A>C (p.Ser54Arg)
c.-402A>C (n.-402A>C)
n.462A>C
14g.36663052A>GCA389466239PAX9c.160A>G (p.Ser54Gly)
c.-402A>G (n.-402A>G)
n.462A>G
14g.36663052A>TCA389466240PAX9c.160A>T (p.Ser54Cys)
c.-402A>T (n.-402A>T)
n.462A>T
14g.36663053G>ACA389466241PAX9c.161G>A (p.Ser54Asn)
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.463G>A
14g.36663053G>CCA389466242PAX9c.161G>C (p.Ser54Thr)
c.-401G>C (n.-401G>C)
n.463G>C
14g.36663053G>TCA389466243PAX9c.161G>T (p.Ser54Ile)
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.463G>T
14g.36663054C>ACA389466245PAX9c.162C>A (p.Ser54Arg)
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.464C>A
14g.36663054C>GCA389466244PAX9c.162C>G (p.Ser54Arg)
c.-400C>G (n.-400C>G)
n.464C>G
14g.36663054C>TCA486097656PAX9c.162C>T (p.Ser54=)
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.464C>T
14g.36663055A>CCA389466246PAX9c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.-399A>C (n.-399A>C)
n.465A>C
14g.36663055A>GCA389466248PAX9c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.-399A>G (n.-399A>G)
n.465A>G
14g.36663055A>TCA389466247PAX9c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.-399A>T (n.-399A>T)
n.465A>T
14g.36663056A>CCA389466249PAX9c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.466A>C
14g.36663056A>GCA389466250PAX9c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.466A>G
14g.36663056A>TCA389466251PAX9c.164A>T (p.Lys55Met)
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.466A>T
14g.36663057G>ACA486097660PAX9c.165G>A (p.Lys55=)
c.-397G>A (n.-397G>A)
n.467G>A
14g.36663057G>CCA389466252PAX9c.165G>C (p.Lys55Asn)
c.-397G>C (n.-397G>C)
n.467G>C
14g.36663057G>TCA389466253PAX9c.165G>T (p.Lys55Asn)
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.467G>T
 gnomAD v4
14g.36663058A=CA2129502373PAX9c.166A= (p.Ile56=)
c.-396A= (n.-396A=)
n.468A=
14g.36663058A>CCA389466254PAX9c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.468A>C
14g.36663058A>GCA258926166PAX9c.166A>G (p.Ile56Val)
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.468A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663058A>TCA389466255PAX9c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.-396A>T (n.-396A>T)
n.468A>T
 COSMIC
14g.36663059T>ACA389466256PAX9c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.-395T>A (n.-395T>A)
n.469T>A
14g.36663059T>CCA389466257PAX9c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.-395T>C (n.-395T>C)
n.469T>C
14g.36663059T>GCA389466258PAX9c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.-395T>G (n.-395T>G)
n.469T>G
14g.36663060C>ACA486097665PAX9c.168C>A (p.Ile56=)
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.470C>A
 gnomAD v4
14g.36663060C>GCA389466259PAX9c.168C>G (p.Ile56Met)
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.470C>G
14g.36663060C>TCA486097666PAX9c.168C>T (p.Ile56=)
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.470C>T
 gnomAD v4
14g.36663061C>ACA389466261PAX9c.169C>A (p.Leu57Met)
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.471C>A
 gnomAD v4
14g.36663061C>GCA389466260PAX9c.169C>G (p.Leu57Val)
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.471C>G
14g.36663061C>TCA486097671PAX9c.169C>T (p.Leu57=)
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.471C>T
 gnomAD v4
14g.36663062T>ACA389466262PAX9c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.-392T>A (n.-392T>A)
n.472T>A
14g.36663062T>CCA389466263PAX9c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.472T>C
14g.36663062T>GCA389466264PAX9c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-392T>G (n.-392T>G)
n.472T>G
14g.36663063G>ACA486097674PAX9c.171G>A (p.Leu57=)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.473G>A
14g.36663063G>CCA486097678PAX9c.171G>C (p.Leu57=)
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.473G>C
14g.36663063G>TCA486097675PAX9c.171G>T (p.Leu57=)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.473G>T
14g.36663064G>ACA389466265PAX9c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.474G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663064G>CCA389466266PAX9c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.474G>C
14g.36663064G=CA2129502375PAX9c.172G= (p.Ala58=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.474G=
14g.36663064G>TCA389466267PAX9c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.474G>T
14g.36663065C>ACA389466270PAX9c.173C>A (p.Ala58Glu)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.475C>A
 gnomAD v4
14g.36663065C=CA2129502377PAX9c.173C= (p.Ala58=)
c.-389C= (n.-389C=)
n.475C=
14g.36663065C>GCA389466268PAX9c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.475C>G
14g.36663065C>TCA389466269PAX9c.173C>T (p.Ala58Val)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.475C>T
 dbSNP COSMIC
14g.36663066G>ACA486097683PAX9c.174G>A (p.Ala58=)
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.476G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663066G>CCA486097684PAX9c.174G>C (p.Ala58=)
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.476G>C
14g.36663066G=CA2129502379PAX9c.174G= (p.Ala58=)
c.-388G= (n.-388G=)
n.476G=
14g.36663066G>TCA486097685PAX9c.174G>T (p.Ala58=)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.476G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663067C>ACA486097686PAX9c.175C>A (p.Arg59=)
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.477C>A
14g.36663067C=CA2129502382PAX9c.175C= (p.Arg59=)
c.-387C= (n.-387C=)
n.477C=
14g.36663067C>GCA389466271PAX9c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.477C>G
14g.36663067C>TCA389466272PAX9c.175C>T (p.Arg59Ter)
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.477C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663068G>ACA389466273PAX9c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.478G>A
 gnomAD v4
14g.36663068G>CCA389466274PAX9c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.478G>C
14g.36663068G>TCA389466275PAX9c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.478G>T
14g.36663068_36663074delinsAGCCACACAGTCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGACTACTACGGCCGGGATCGGTAATCAGGCCAAGATCA2573053904PAX9c.176_182delinsAGCCACACAGTCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGACTACTACGGCCGGGATCGGTAATCAGGCCAAGAT (p.Arg59GlnfsTer20)
c.-386_-380delinsAGCCACACAGTCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGACTACTACGGCCGGGATCGGTAATCAGGCCAAGAT (n.-386_-380delinsAGCCACACAGTCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGACTACTACGGCCGGGATCGGTAATCAGGCCAAGAT)
n.478_484delinsAGCCACACAGTCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGACTACTACGGCCGGGATCGGTAATCAGGCCAAGAT
 ClinVar dbSNP
14g.36663069A=CA2129502384PAX9c.177A= (p.Arg59=)
c.-385A= (n.-385A=)
n.479A=
14g.36663069A>CCA486097693PAX9c.177A>C (p.Arg59=)
c.-385A>C (n.-385A>C)
n.479A>C
14g.36663069A>GCA486097694PAX9c.177A>G (p.Arg59=)
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.479A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663069A>TCA486097695PAX9c.177A>T (p.Arg59=)
c.-385A>T (n.-385A>T)
n.479A>T
14g.36663070T>ACA389466276PAX9c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.480T>A
14g.36663070T>CCA389466278PAX9c.178T>C (p.Tyr60His)
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.480T>C
 COSMIC
14g.36663070T>GCA389466277PAX9c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.-384T>G (n.-384T>G)
n.480T>G
14g.36663071A>CCA389466279PAX9c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.-383A>C (n.-383A>C)
n.481A>C
14g.36663071A>GCA389466280PAX9c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.481A>G
14g.36663071A>TCA389466281PAX9c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.481A>T
14g.36663072C>ACA389466282PAX9c.180C>A (p.Tyr60Ter)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.482C>A
 ClinVar dbSNP
14g.36663072C=CA2129502386PAX9c.180C= (p.Tyr60=)
c.-382C= (n.-382C=)
n.482C=
14g.36663072C>GCA389466283PAX9c.180C>G (p.Tyr60Ter)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.482C>G
14g.36663072C>TCA486097702PAX9c.180C>T (p.Tyr60=)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.482C>T
14g.36663073A>CCA389466284PAX9c.181A>C (p.Asn61His)
c.-381A>C (n.-381A>C)
n.483A>C
14g.36663073A>GCA389466285PAX9c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.-381A>G (n.-381A>G)
n.483A>G
14g.36663073A>TCA389466286PAX9c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.-381A>T (n.-381A>T)
n.483A>T
14g.36663074A>CCA389466287PAX9c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.484A>C
14g.36663074A>GCA389466288PAX9c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.484A>G
14g.36663074A>TCA389466289PAX9c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.484A>T
14g.36663077_36663081dupCA2695212811PAX9c.185_189dup (p.Gly64ArgfsTer23)
c.185_189dup (p.Gly64ArgfsTer?)
c.-377_-373dup (n.-377_-373dup)
n.487_491dup
14g.36663075C>ACA389466290PAX9c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.485C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663075C=CA2129502389PAX9c.183C= (p.Asn61=)
c.-379C= (n.-379C=)
n.485C=
14g.36663075C>GCA389466291PAX9c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.-379C>G (n.-379C>G)
n.485C>G
 gnomAD v4
14g.36663075C>TCA486097711PAX9c.183C>T (p.Asn61=)
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.485C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663076G>ACA7158922PAX9c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.486G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663076G>CCA389466292PAX9c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.486G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663076G=CA2129502391PAX9c.184G= (p.Glu62=)
c.-378G= (n.-378G=)
n.486G=
14g.36663076G>TCA389466293PAX9c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.486G>T
14g.36663077A>CCA389466294PAX9c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.487A>C
14g.36663077A>GCA389466295PAX9c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.487A>G
14g.36663077A>TCA389466296PAX9c.185A>T (p.Glu62Val)
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.487A>T
14g.36663078G>ACA486097715PAX9c.186G>A (p.Glu62=)
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.488G>A
 gnomAD v4
14g.36663078G>CCA389466297PAX9c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.488G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663078G=CA2129502394PAX9c.186G= (p.Glu62=)
c.-376G= (n.-376G=)
n.488G=
14g.36663078G>TCA389466298PAX9c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.-376G>T (n.-376G>T)
n.488G>T
 gnomAD v4
14g.36663079A>CCA389466299PAX9c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.489A>C
14g.36663079A>GCA389466300PAX9c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.489A>G
 gnomAD v4
14g.36663079A>TCA389466301PAX9c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.489A>T
14g.36663080C>ACA389466302PAX9c.188C>A (p.Thr63Lys)
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.490C>A
14g.36663080C=CA2129502397PAX9c.188C= (p.Thr63=)
c.-374C= (n.-374C=)
n.490C=
14g.36663080C>GCA7158923PAX9c.188C>G (p.Thr63Arg)
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.490C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663080C>TCA389466303PAX9c.188C>T (p.Thr63Met)
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.490C>T
 gnomAD v4
14g.36663081G>ACA486097721PAX9c.189G>A (p.Thr63=)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.491G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663081G>CCA7158924PAX9c.189G>C (p.Thr63=)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.491G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663081G=CA2129502400PAX9c.189G= (p.Thr63=)
c.-373G= (n.-373G=)
n.491G=
14g.36663081G>TCA486097724PAX9c.189G>T (p.Thr63=)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.491G>T
14g.36663083delCA2580616598PAX9c.191del (p.Gly64AlafsTer21)
c.191del (p.Gly64AlafsTer?)
c.-371del (n.-371del)
n.493del
 ClinVar
14g.36663082G>ACA389466306PAX9c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.492G>A
 COSMIC
14g.36663082G>CCA389466304PAX9c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.492G>C
14g.36663082G>TCA389466305PAX9c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.492G>T
14g.36663083G>ACA389466307PAX9c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.493G>A
14g.36663083G>CCA389466308PAX9c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.493G>C
14g.36663083G>TCA389466309PAX9c.191G>T (p.Gly64Val)
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.493G>T
 ClinVar dbSNP
14g.36663084C>ACA486097726PAX9c.192C>A (p.Gly64=)
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.494C>A
14g.36663084C=CA2129502403PAX9c.192C= (p.Gly64=)
c.-370C= (n.-370C=)
n.494C=
14g.36663084C>GCA486097728PAX9c.192C>G (p.Gly64=)
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.494C>G
14g.36663084C>TCA7158925PAX9c.192C>T (p.Gly64=)
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.494C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663085T>ACA389466310PAX9c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-369T>A (n.-369T>A)
n.495T>A
14g.36663085T>CCA389466311PAX9c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.495T>C
14g.36663085T>GCA389466312PAX9c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-369T>G (n.-369T>G)
n.495T>G
14g.36663086C>ACA389466313PAX9c.194C>A (p.Ser65Ter)
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.496C>A
14g.36663086C=CA2129502406PAX9c.194C= (p.Ser65=)
c.-368C= (n.-368C=)
n.496C=
14g.36663086C>GCA389466314PAX9c.194C>G (p.Ser65Trp)
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.496C>G
 dbSNP
14g.36663086C>TCA389466315PAX9c.194C>T (p.Ser65Leu)
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.496C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663087G>ACA486097732PAX9c.195G>A (p.Ser65=)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.497G>A
 gnomAD v4
14g.36663087G>CCA486097735PAX9c.195G>C (p.Ser65=)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.497G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663087G=CA2129502409PAX9c.195G= (p.Ser65=)
c.-367G= (n.-367G=)
n.497G=
14g.36663087G>TCA7158926PAX9c.195G>T (p.Ser65=)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.497G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663088A>CCA389466316PAX9c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.498A>C
14g.36663088A>GCA389466317PAX9c.196A>G (p.Ile66Val)
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.498A>G
14g.36663088A>TCA389466318PAX9c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.498A>T
14g.36663089T>ACA389466321PAX9c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.499T>A
14g.36663089T>CCA389466320PAX9c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.499T>C
14g.36663089T>GCA389466319PAX9c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.499T>G
14g.36663090_36663091delCA645593444PAX9c.198_199del (p.Leu67AlafsTer?)
c.-364_-363del (n.-364_-363del)
n.500_501del
 COSMIC
14g.36663090C>ACA486097741PAX9c.198C>A (p.Ile66=)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.500C>A
 gnomAD v4
14g.36663090C>GCA389466322PAX9c.198C>G (p.Ile66Met)
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.500C>G
14g.36663090C>TCA486097740PAX9c.198C>T (p.Ile66=)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.500C>T
14g.36663091T>ACA389466323PAX9c.199T>A (p.Leu67Met)
c.-363T>A (n.-363T>A)
n.501T>A
14g.36663091T>CCA486097742PAX9c.199T>C (p.Leu67=)
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.501T>C
14g.36663091T>GCA389466324PAX9c.199T>G (p.Leu67Val)
c.-363T>G (n.-363T>G)
n.501T>G
14g.36663092T>ACA389466325PAX9c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.-362T>A (n.-362T>A)
n.502T>A
14g.36663092T>CCA389466326PAX9c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.-362T>C (n.-362T>C)
n.502T>C
 COSMIC
14g.36663092T>GCA389466327PAX9c.200T>G (p.Leu67Trp)
c.-362T>G (n.-362T>G)
n.502T>G
14g.36663093G>ACA486097746PAX9c.201G>A (p.Leu67=)
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.503G>A
14g.36663093G>CCA389466328PAX9c.201G>C (p.Leu67Phe)
c.-361G>C (n.-361G>C)
n.503G>C
14g.36663093G>TCA389466329PAX9c.201G>T (p.Leu67Phe)
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.503G>T
14g.36663094C>ACA389466330PAX9c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.504C>A
14g.36663094C>GCA389466331PAX9c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.504C>G
14g.36663094C>TCA389466332PAX9c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.504C>T
14g.36663095C>ACA389466333PAX9c.203C>A (p.Pro68Gln)
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.505C>A
14g.36663095C>GCA389466334PAX9c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.505C>G
14g.36663095C>TCA389466335PAX9c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.505C>T
14g.36663096A>CCA486097755PAX9c.204A>C (p.Pro68=)
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.506A>C
14g.36663096A>GCA486097756PAX9c.204A>G (p.Pro68=)
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.506A>G
14g.36663096A>TCA486097757PAX9c.204A>T (p.Pro68=)
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.506A>T
14g.36663097G>ACA389466337PAX9c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.507G>A
14g.36663097G>CCA389466338PAX9c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.507G>C
14g.36663097G>TCA389466336PAX9c.205G>T (p.Gly69Ter)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.507G>T
14g.36663098G>ACA389466339PAX9c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.508G>A
14g.36663098G>CCA389466340PAX9c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.508G>C
 gnomAD v4
14g.36663098G>TCA389466341PAX9c.206G>T (p.Gly69Val)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.508G>T
14g.36663099A>CCA486097763PAX9c.207A>C (p.Gly69=)
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.509A>C
14g.36663099A>GCA486097764PAX9c.207A>G (p.Gly69=)
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.509A>G
14g.36663099A>TCA486097766PAX9c.207A>T (p.Gly69=)
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.509A>T
14g.36663100G>ACA389466342PAX9c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.510G>A
14g.36663100G>CCA389466343PAX9c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.510G>C
14g.36663100G=CA2129502412PAX9c.208G= (p.Ala70=)
c.-354G= (n.-354G=)
n.510G=
14g.36663100G>TCA258926187PAX9c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.510G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663101C>ACA389466346PAX9c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.511C>A
14g.36663101C>GCA389466344PAX9c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.-353C>G (n.-353C>G)
n.511C>G
14g.36663101C>TCA389466345PAX9c.209C>T (p.Ala70Val)
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.511C>T
14g.36663102C>ACA7158928PAX9c.210C>A (p.Ala70=)
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.512C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663102C=CA2129502414PAX9c.210C= (p.Ala70=)
c.-352C= (n.-352C=)
n.512C=
14g.36663102C>GCA486097773PAX9c.210C>G (p.Ala70=)
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.512C>G
14g.36663102C>TCA7158927PAX9c.210C>T (p.Ala70=)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663103A>CCA389466347PAX9c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.-351A>C (n.-351A>C)
n.513A>C
14g.36663103A>GCA389466348PAX9c.211A>G (p.Ile71Val)
c.-351A>G (n.-351A>G)
n.513A>G
14g.36663103A>TCA389466349PAX9c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.-351A>T (n.-351A>T)
n.513A>T
14g.36663103dupCA2695212812PAX9c.211dup (p.Ile71AsnfsTer?)
c.-351dup (n.-351dup)
n.513dup
14g.36663104T>ACA389466350PAX9c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.514T>A
14g.36663104T>CCA389466352PAX9c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.514T>C
 gnomAD v4
14g.36663104T>GCA389466351PAX9c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.514T>G
14g.36663105C>ACA486097780PAX9c.213C>A (p.Ile71=)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.515C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663105C=CA2129502417PAX9c.213C= (p.Ile71=)
c.-349C= (n.-349C=)
n.515C=
14g.36663105C>GCA389466353PAX9c.213C>G (p.Ile71Met)
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.515C>G
 gnomAD v4
14g.36663105C>TCA486097783PAX9c.213C>T (p.Ile71=)
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.515C>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663106G>ACA389466354PAX9c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.516G>A
 gnomAD v4
14g.36663106G>CCA389466355PAX9c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.516G>C
 gnomAD v4
14g.36663106G>TCA389466356PAX9c.214G>T (p.Gly72Trp)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.516G>T
14g.36663110dupCA2129502419PAX9c.218dup (p.Ser74GlnfsTer?)
c.-344dup (n.-344dup)
n.520dup
 ClinVar dbSNP
14g.36663107G>ACA389466357PAX9c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.517G>A
14g.36663107G>CCA389466358PAX9c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.517G>C
14g.36663107G>TCA389466359PAX9c.215G>T (p.Gly72Val)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.517G>T
14g.36663108G>ACA486097786PAX9c.216G>A (p.Gly72=)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.518G>A
 gnomAD v4
14g.36663108G>CCA7158929PAX9c.216G>C (p.Gly72=)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.518G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663108G=CA2129502422PAX9c.216G= (p.Gly72=)
c.-346G= (n.-346G=)
n.518G=
14g.36663108G>TCA486097787PAX9c.216G>T (p.Gly72=)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.518G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663109G>ACA389466360PAX9c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.519G>A
 gnomAD v4
14g.36663109G>CCA389466361PAX9c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.519G>C
14g.36663109G=CA2129502425PAX9c.217G= (p.Gly73=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.519G=
14g.36663109G>TCA389466362PAX9c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.519G>T
 ClinVar dbSNP
14g.36663110G>ACA389466365PAX9c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.520G>A
14g.36663110G>CCA389466363PAX9c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.520G>C
14g.36663110G=CA2129502427PAX9c.218G= (p.Gly73=)
c.-344G= (n.-344G=)
n.520G=
14g.36663110G>TCA389466364PAX9c.218G>T (p.Gly73Val)
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.520G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663111C>ACA486097798PAX9c.219C>A (p.Gly73=)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.521C>A
 gnomAD v4
14g.36663111C>GCA486097797PAX9c.219C>G (p.Gly73=)
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.521C>G
14g.36663111C>TCA486097794PAX9c.219C>T (p.Gly73=)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.521C>T
14g.36663112A>CCA389466366PAX9c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.-342A>C (n.-342A>C)
n.522A>C
14g.36663112A>GCA389466367PAX9c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.522A>G
14g.36663112A>TCA389466368PAX9c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.522A>T
14g.36663113G>ACA389466369PAX9c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.523G>A
14g.36663113G>CCA389466370PAX9c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.523G>C
14g.36663113G>TCA389466371PAX9c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.523G>T
14g.36663114C>ACA389466373PAX9c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.524C>A
14g.36663114C=CA2129502428PAX9c.222C= (p.Ser74=)
c.-340C= (n.-340C=)
n.524C=
14g.36663114C>GCA389466372PAX9c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.524C>G
14g.36663114C>TCA7158930PAX9c.222C>T (p.Ser74=)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.524C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663115A>CCA389466374PAX9c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.525A>C
14g.36663115A>GCA389466375PAX9c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.525A>G
14g.36663115A>TCA389466376PAX9c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.525A>T
14g.36663116A>CCA389466377PAX9c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.526A>C
14g.36663116A>GCA389466378PAX9c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.526A>G
14g.36663116A>TCA389466379PAX9c.224A>T (p.Lys75Met)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.526A>T
14g.36663117G>ACA7158931PAX9c.225G>A (p.Lys75=)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.527G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663117G>CCA389466381PAX9c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.527G>C
14g.36663117G=CA2129502430PAX9c.225G= (p.Lys75=)
c.-337G= (n.-337G=)
n.527G=
14g.36663117G>TCA389466380PAX9c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.527G>T
14g.36663118C>ACA389466382PAX9c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.528C>A
14g.36663118C=CA2129502432PAX9c.226C= (p.Pro76=)
c.-336C= (n.-336C=)
n.528C=
14g.36663118C>GCA389466383PAX9c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.528C>G
14g.36663118C>TCA389466384PAX9c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.528C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663122_36663134delCA2695212813PAX9c.230_242del (p.Arg77ProfsTer4)
c.230_242del (p.Arg77ProfsTer?)
c.-332_-320del (n.-332_-320del)
n.532_544del
14g.36663119C>ACA389466385PAX9c.227C>A (p.Pro76His)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.529C>A
14g.36663119C>GCA389466386PAX9c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.529C>G
14g.36663119C>TCA389466387PAX9c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.529C>T
14g.36663120C>ACA486097813PAX9c.228C>A (p.Pro76=)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.530C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663120C=CA2129502434PAX9c.228C= (p.Pro76=)
c.-334C= (n.-334C=)
n.530C=
14g.36663120C>GCA486097815PAX9c.228C>G (p.Pro76=)
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.530C>G
14g.36663120C>TCA486097816PAX9c.228C>T (p.Pro76=)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.530C>T
14g.36663121C>ACA486097817PAX9c.229C>A (p.Arg77=)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.531C>A
14g.36663121C=CA2129502436PAX9c.229C= (p.Arg77=)
c.-333C= (n.-333C=)
n.531C=
14g.36663121C>GCA389466388PAX9c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.531C>G
 gnomAD v4
14g.36663121C>TCA389466389PAX9c.229C>T (p.Arg77Trp)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.531C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663122G>ACA389466390PAX9c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.532G>A
 ClinVar dbSNP
14g.36663122G>CCA389466391PAX9c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.-332G>C (n.-332G>C)
n.532G>C
14g.36663122G=CA2129502438PAX9c.230G= (p.Arg77=)
c.-332G= (n.-332G=)
n.532G=
14g.36663122G>TCA389466392PAX9c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.532G>T
14g.36663123G>ACA486097821PAX9c.231G>A (p.Arg77=)
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.533G>A
14g.36663123G>CCA486097825PAX9c.231G>C (p.Arg77=)
c.-331G>C (n.-331G>C)
n.533G>C
14g.36663123G>TCA486097823PAX9c.231G>T (p.Arg77=)
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.533G>T
14g.36663124G>ACA389466395PAX9c.232G>A (p.Val78Ile)
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.534G>A
14g.36663124G>CCA389466393PAX9c.232G>C (p.Val78Leu)
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.534G>C
 ClinVar
14g.36663124G>TCA389466394PAX9c.232G>T (p.Val78Phe)
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.534G>T
14g.36663125T>ACA389466396PAX9c.233T>A (p.Val78Asp)
c.-329T>A (n.-329T>A)
n.535T>A
14g.36663125T>CCA389466397PAX9c.233T>C (p.Val78Ala)
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.535T>C
14g.36663125T>GCA389466398PAX9c.233T>G (p.Val78Gly)
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.535T>G
14g.36663126C>ACA486097828PAX9c.234C>A (p.Val78=)
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.536C>A
14g.36663126C>GCA486097829PAX9c.234C>G (p.Val78=)
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.536C>G
14g.36663126C>TCA486097831PAX9c.234C>T (p.Val78=)
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.536C>T
14g.36663127_36663128dupCA2695212814PAX9c.235_236dup (p.Thr80LeufsTer6)
c.235_236dup (p.Thr80LeufsTer?)
c.-327_-326dup (n.-327_-326dup)
n.537_538dup
14g.36663127A>CCA389466399PAX9c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.-327A>C (n.-327A>C)
n.537A>C
14g.36663127A>GCA389466400PAX9c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.537A>G
14g.36663127A>TCA389466401PAX9c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.-327A>T (n.-327A>T)
n.537A>T
14g.36663128C>ACA389466402PAX9c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.538C>A
14g.36663128C=CA2129502440PAX9c.236C= (p.Thr79=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.538C=
14g.36663128C>GCA389466403PAX9c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.538C>G
14g.36663128C>TCA389466404PAX9c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.538C>T
 dbSNP
14g.36663129T>ACA486097835PAX9c.237T>A (p.Thr79=)
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.539T>A
14g.36663129T>CCA258926199PAX9c.237T>C (p.Thr79=)
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.539T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663129T>GCA486097837PAX9c.237T>G (p.Thr79=)
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.539T>G
14g.36663129T=CA2129502442PAX9c.237T= (p.Thr79=)
c.-325T= (n.-325T=)
n.539T=
14g.36663130A=CA2129502444PAX9c.238A= (p.Thr80=)
c.-324A= (n.-324A=)
n.540A=
14g.36663130A>CCA389466405PAX9c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.540A>C
 dbSNP
14g.36663130A>GCA389466406PAX9c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.540A>G
14g.36663130A>TCA389466407PAX9c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.540A>T
14g.36663131C>ACA389466410PAX9c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.541C>A
14g.36663131C>GCA389466408PAX9c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.541C>G
 gnomAD v4
14g.36663131C>TCA389466409PAX9c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.541C>T
 COSMIC
14g.36663135delCA2499222620PAX9c.243del (p.Thr82ProfsTer3)
c.243del (p.Thr82ProfsTer?)
c.-319del (n.-319del)
n.545del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched