Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36608451A=CA1539435187SLC1A3c.28A= (p.Lys10=)
n.263A=
n.394A=
n.123A=
n.236A=
c.-36+1716A= (n.-36+1716A=)
n.143A=
n.242A=
n.336A=
n.248A=
c.-396A= (n.-396A=)
5g.36608451A>CCA359485202SLC1A3c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.263A>C
n.394A>C
n.123A>C
n.236A>C
c.-36+1716A>C (n.-36+1716A>C)
n.143A>C
n.242A>C
n.336A>C
n.248A>C
c.-396A>C (n.-396A>C)
5g.36608451A>GCA241530SLC1A3c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.263A>G
n.394A>G
n.123A>G
n.236A>G
c.-36+1716A>G (n.-36+1716A>G)
n.143A>G
n.242A>G
n.336A>G
n.248A>G
c.-396A>G (n.-396A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608451A>TCA359485208SLC1A3c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.263A>T
n.394A>T
n.123A>T
n.236A>T
c.-36+1716A>T (n.-36+1716A>T)
n.143A>T
n.242A>T
n.336A>T
n.248A>T
c.-396A>T (n.-396A>T)
5g.36608452A=CA1539435199SLC1A3c.29A= (p.Lys10=)
n.264A=
n.395A=
n.124A=
n.237A=
c.-36+1717A= (n.-36+1717A=)
n.144A=
n.243A=
n.337A=
n.249A=
c.-395A= (n.-395A=)
5g.36608452A>CCA359485215SLC1A3c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.264A>C
n.395A>C
n.124A>C
n.237A>C
c.-36+1717A>C (n.-36+1717A>C)
n.144A>C
n.243A>C
n.337A>C
n.249A>C
c.-395A>C (n.-395A>C)
5g.36608452A>GCA359485218SLC1A3c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.264A>G
n.395A>G
n.124A>G
n.237A>G
c.-36+1717A>G (n.-36+1717A>G)
n.144A>G
n.243A>G
n.337A>G
n.249A>G
c.-395A>G (n.-395A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608452A>TCA359485219SLC1A3c.29A>T (p.Lys10Met)
n.264A>T
n.395A>T
n.124A>T
n.237A>T
c.-36+1717A>T (n.-36+1717A>T)
n.144A>T
n.243A>T
n.337A>T
n.249A>T
c.-395A>T (n.-395A>T)
5g.36608453G>ACA443910370SLC1A3c.30G>A (p.Lys10=)
n.265G>A
n.396G>A
n.125G>A
n.238G>A
c.-36+1718G>A (n.-36+1718G>A)
n.145G>A
n.244G>A
n.338G>A
n.250G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
 gnomAD v4
5g.36608453G>CCA359485221SLC1A3c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.265G>C
n.396G>C
n.125G>C
n.238G>C
c.-36+1718G>C (n.-36+1718G>C)
n.145G>C
n.244G>C
n.338G>C
n.250G>C
c.-394G>C (n.-394G>C)
5g.36608453G>TCA359485222SLC1A3c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.265G>T
n.396G>T
n.125G>T
n.238G>T
c.-36+1718G>T (n.-36+1718G>T)
n.145G>T
n.244G>T
n.338G>T
n.250G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
5g.36608454A>CCA359485226SLC1A3c.31A>C (p.Met11Leu)
n.266A>C
n.397A>C
n.126A>C
n.239A>C
c.-36+1719A>C (n.-36+1719A>C)
n.146A>C
n.245A>C
n.339A>C
n.251A>C
c.-393A>C (n.-393A>C)
5g.36608454A>GCA359485229SLC1A3c.31A>G (p.Met11Val)
n.266A>G
n.397A>G
n.126A>G
n.239A>G
c.-36+1719A>G (n.-36+1719A>G)
n.146A>G
n.245A>G
n.339A>G
n.251A>G
c.-393A>G (n.-393A>G)
5g.36608454A>TCA359485232SLC1A3c.31A>T (p.Met11Leu)
n.266A>T
n.397A>T
n.126A>T
n.239A>T
c.-36+1719A>T (n.-36+1719A>T)
n.146A>T
n.245A>T
n.339A>T
n.251A>T
c.-393A>T (n.-393A>T)
5g.36608455T>ACA359485235SLC1A3c.32T>A (p.Met11Lys)
n.267T>A
n.398T>A
n.127T>A
n.240T>A
c.-36+1720T>A (n.-36+1720T>A)
n.147T>A
n.246T>A
n.340T>A
n.252T>A
c.-392T>A (n.-392T>A)
5g.36608455T>CCA359485239SLC1A3c.32T>C (p.Met11Thr)
n.267T>C
n.398T>C
n.127T>C
n.240T>C
c.-36+1720T>C (n.-36+1720T>C)
n.147T>C
n.246T>C
n.340T>C
n.252T>C
c.-392T>C (n.-392T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36608455T>GCA359485242SLC1A3c.32T>G (p.Met11Arg)
n.267T>G
n.398T>G
n.127T>G
n.240T>G
c.-36+1720T>G (n.-36+1720T>G)
n.147T>G
n.246T>G
n.340T>G
n.252T>G
c.-392T>G (n.-392T>G)
5g.36608455T=CA1539435204SLC1A3c.32T= (p.Met11=)
n.267T=
n.398T=
n.127T=
n.240T=
c.-36+1720T= (n.-36+1720T=)
n.147T=
n.246T=
n.340T=
n.252T=
c.-392T= (n.-392T=)
5g.36608455dupCA2673570037SLC1A3c.32dup (p.Met11IlefsTer14)
n.267dup
n.398dup
n.127dup
n.240dup
c.-36+1720dup (n.-36+1720dup)
n.147dup
n.246dup
n.340dup
n.252dup
c.-392dup (n.-392dup)
 gnomAD v4
5g.36608456G>ACA3235310SLC1A3c.33G>A (p.Met11Ile)
n.268G>A
n.399G>A
n.128G>A
n.241G>A
c.-36+1721G>A (n.-36+1721G>A)
n.148G>A
n.247G>A
n.341G>A
n.253G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36608456G>CCA3235311SLC1A3c.33G>C (p.Met11Ile)
n.268G>C
n.399G>C
n.128G>C
n.241G>C
c.-36+1721G>C (n.-36+1721G>C)
n.148G>C
n.247G>C
n.341G>C
n.253G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36608456G=CA1539435216SLC1A3c.33G= (p.Met11=)
n.268G=
n.399G=
n.128G=
n.241G=
c.-36+1721G= (n.-36+1721G=)
n.148G=
n.247G=
n.341G=
n.253G=
c.-391G= (n.-391G=)
5g.36608456G>TCA117042133SLC1A3c.33G>T (p.Met11Ile)
n.268G>T
n.399G>T
n.128G>T
n.241G>T
c.-36+1721G>T (n.-36+1721G>T)
n.148G>T
n.247G>T
n.341G>T
n.253G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36608461dupCA1075094192SLC1A3c.38dup (p.Arg14GlnfsTer11)
n.273dup
n.404dup
n.133dup
n.246dup
c.-36+1726dup (n.-36+1726dup)
n.153dup
n.252dup
n.346dup
n.258dup
c.-386dup (n.-386dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608461delCA645550748SLC1A3c.38del (p.Gly13AlafsTer?)
n.273del
n.404del
n.133del
n.246del
c.-36+1726del (n.-36+1726del)
n.153del
n.252del
n.346del
n.258del
c.-386del (n.-386del)
 COSMIC
5g.36608457G>ACA359485258SLC1A3c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.269G>A
n.400G>A
n.129G>A
n.242G>A
c.-36+1722G>A (n.-36+1722G>A)
n.149G>A
n.248G>A
n.342G>A
n.254G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
5g.36608457G>CCA359485262SLC1A3c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.269G>C
n.400G>C
n.129G>C
n.242G>C
c.-36+1722G>C (n.-36+1722G>C)
n.149G>C
n.248G>C
n.342G>C
n.254G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
 dbSNP
5g.36608457G=CA1539435224SLC1A3c.34G= (p.Gly12=)
n.269G=
n.400G=
n.129G=
n.242G=
c.-36+1722G= (n.-36+1722G=)
n.149G=
n.248G=
n.342G=
n.254G=
c.-390G= (n.-390G=)
5g.36608457G>TCA359485264SLC1A3c.34G>T (p.Gly12Trp)
n.269G>T
n.400G>T
n.129G>T
n.242G>T
c.-36+1722G>T (n.-36+1722G>T)
n.149G>T
n.248G>T
n.342G>T
n.254G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
 gnomAD v4
5g.36608458G>ACA3235312SLC1A3c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.270G>A
n.401G>A
n.130G>A
n.243G>A
c.-36+1723G>A (n.-36+1723G>A)
n.150G>A
n.249G>A
n.343G>A
n.255G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.36608458G>CCA359485268SLC1A3c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.270G>C
n.401G>C
n.130G>C
n.243G>C
c.-36+1723G>C (n.-36+1723G>C)
n.150G>C
n.249G>C
n.343G>C
n.255G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608458G=CA1539435231SLC1A3c.35G= (p.Gly12=)
n.270G=
n.401G=
n.130G=
n.243G=
c.-36+1723G= (n.-36+1723G=)
n.150G=
n.249G=
n.343G=
n.255G=
c.-389G= (n.-389G=)
5g.36608458G>TCA359485272SLC1A3c.35G>T (p.Gly12Val)
n.270G>T
n.401G>T
n.130G>T
n.243G>T
c.-36+1723G>T (n.-36+1723G>T)
n.150G>T
n.249G>T
n.343G>T
n.255G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
5g.36608459G>ACA3235313SLC1A3c.36G>A (p.Gly12=)
n.271G>A
n.402G>A
n.131G>A
n.244G>A
c.-36+1724G>A (n.-36+1724G>A)
n.151G>A
n.250G>A
n.344G>A
n.256G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608459G>CCA443910406SLC1A3c.36G>C (p.Gly12=)
n.271G>C
n.402G>C
n.131G>C
n.244G>C
c.-36+1724G>C (n.-36+1724G>C)
n.151G>C
n.250G>C
n.344G>C
n.256G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608459G=CA1539435238SLC1A3c.36G= (p.Gly12=)
n.271G=
n.402G=
n.131G=
n.244G=
c.-36+1724G= (n.-36+1724G=)
n.151G=
n.250G=
n.344G=
n.256G=
c.-388G= (n.-388G=)
5g.36608459G>TCA443910403SLC1A3c.36G>T (p.Gly12=)
n.271G>T
n.402G>T
n.131G>T
n.244G>T
c.-36+1724G>T (n.-36+1724G>T)
n.151G>T
n.250G>T
n.344G>T
n.256G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
5g.36608460G>ACA359485278SLC1A3c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.272G>A
n.403G>A
n.132G>A
n.245G>A
c.-36+1725G>A (n.-36+1725G>A)
n.152G>A
n.251G>A
n.345G>A
n.257G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
5g.36608460G>CCA359485281SLC1A3c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.272G>C
n.403G>C
n.132G>C
n.245G>C
c.-36+1725G>C (n.-36+1725G>C)
n.152G>C
n.251G>C
n.345G>C
n.257G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
5g.36608460G>TCA359485287SLC1A3c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.272G>T
n.403G>T
n.132G>T
n.245G>T
c.-36+1725G>T (n.-36+1725G>T)
n.152G>T
n.251G>T
n.345G>T
n.257G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
5g.36608461G>ACA359485292SLC1A3c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.273G>A
n.404G>A
n.133G>A
n.246G>A
c.-36+1726G>A (n.-36+1726G>A)
n.153G>A
n.252G>A
n.346G>A
n.258G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608461G>CCA359485295SLC1A3c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.273G>C
n.404G>C
n.133G>C
n.246G>C
c.-36+1726G>C (n.-36+1726G>C)
n.153G>C
n.252G>C
n.346G>C
n.258G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
 gnomAD v4
5g.36608461G=CA1539435242SLC1A3c.38G= (p.Gly13=)
n.273G=
n.404G=
n.133G=
n.246G=
c.-36+1726G= (n.-36+1726G=)
n.153G=
n.252G=
n.346G=
n.258G=
c.-386G= (n.-386G=)
5g.36608461G>TCA359485290SLC1A3c.38G>T (p.Gly13Val)
n.273G>T
n.404G>T
n.133G>T
n.246G>T
c.-36+1726G>T (n.-36+1726G>T)
n.153G>T
n.252G>T
n.346G>T
n.258G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
 gnomAD v4
5g.36608462C>ACA443910421SLC1A3c.39C>A (p.Gly13=)
n.274C>A
n.405C>A
n.134C>A
n.247C>A
c.-36+1727C>A (n.-36+1727C>A)
n.154C>A
n.253C>A
n.347C>A
n.259C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36608462C=CA1539435248SLC1A3c.39C= (p.Gly13=)
n.274C=
n.405C=
n.134C=
n.247C=
c.-36+1727C= (n.-36+1727C=)
n.154C=
n.253C=
n.347C=
n.259C=
c.-385C= (n.-385C=)
5g.36608462C>GCA443910419SLC1A3c.39C>G (p.Gly13=)
n.274C>G
n.405C>G
n.134C>G
n.247C>G
c.-36+1727C>G (n.-36+1727C>G)
n.154C>G
n.253C>G
n.347C>G
n.259C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
5g.36608462C>TCA443910416SLC1A3c.39C>T (p.Gly13=)
n.274C>T
n.405C>T
n.134C>T
n.247C>T
c.-36+1727C>T (n.-36+1727C>T)
n.154C>T
n.253C>T
n.347C>T
n.259C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
 COSMIC
5g.36608463A>CCA443910425SLC1A3c.40A>C (p.Arg14=)
n.275A>C
n.406A>C
n.135A>C
n.248A>C
c.-36+1728A>C (n.-36+1728A>C)
n.155A>C
n.254A>C
n.348A>C
n.260A>C
c.-384A>C (n.-384A>C)
5g.36608463A>GCA359485298SLC1A3c.40A>G (p.Arg14Gly)
n.275A>G
n.406A>G
n.135A>G
n.248A>G
c.-36+1728A>G (n.-36+1728A>G)
n.155A>G
n.254A>G
n.348A>G
n.260A>G
c.-384A>G (n.-384A>G)
5g.36608463A>TCA359485301SLC1A3c.40A>T (p.Arg14Trp)
n.275A>T
n.406A>T
n.135A>T
n.248A>T
c.-36+1728A>T (n.-36+1728A>T)
n.155A>T
n.254A>T
n.348A>T
n.260A>T
c.-384A>T (n.-384A>T)
5g.36608464G>ACA359485305SLC1A3c.41G>A (p.Arg14Lys)
n.276G>A
n.407G>A
n.136G>A
n.249G>A
c.-36+1729G>A (n.-36+1729G>A)
n.156G>A
n.255G>A
n.349G>A
n.261G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
5g.36608464G>CCA359485307SLC1A3c.41G>C (p.Arg14Thr)
n.276G>C
n.407G>C
n.136G>C
n.249G>C
c.-36+1729G>C (n.-36+1729G>C)
n.156G>C
n.255G>C
n.349G>C
n.261G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
5g.36608464G>TCA359485311SLC1A3c.41G>T (p.Arg14Met)
n.276G>T
n.407G>T
n.136G>T
n.249G>T
c.-36+1729G>T (n.-36+1729G>T)
n.156G>T
n.255G>T
n.349G>T
n.261G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
5g.36608465G>ACA117042139SLC1A3c.42G>A (p.Arg14=)
n.277G>A
n.408G>A
n.137G>A
n.250G>A
c.-36+1730G>A (n.-36+1730G>A)
n.157G>A
n.256G>A
n.350G>A
n.262G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608465G>CCA359485317SLC1A3c.42G>C (p.Arg14Ser)
n.277G>C
n.408G>C
n.137G>C
n.250G>C
c.-36+1730G>C (n.-36+1730G>C)
n.157G>C
n.256G>C
n.350G>C
n.262G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
5g.36608465G=CA1539435253SLC1A3c.42G= (p.Arg14=)
n.277G=
n.408G=
n.137G=
n.250G=
c.-36+1730G= (n.-36+1730G=)
n.157G=
n.256G=
n.350G=
n.262G=
c.-382G= (n.-382G=)
5g.36608465G>TCA359485314SLC1A3c.42G>T (p.Arg14Ser)
n.277G>T
n.408G>T
n.137G>T
n.250G>T
c.-36+1730G>T (n.-36+1730G>T)
n.157G>T
n.256G>T
n.350G>T
n.262G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
5g.36608466A=CA1539435257SLC1A3c.43A= (p.Met15=)
n.278A=
n.409A=
n.138A=
n.251A=
c.-36+1731A= (n.-36+1731A=)
n.158A=
n.257A=
n.351A=
n.263A=
c.-381A= (n.-381A=)
5g.36608466A>CCA359485322SLC1A3c.43A>C (p.Met15Leu)
n.278A>C
n.409A>C
n.138A>C
n.251A>C
c.-36+1731A>C (n.-36+1731A>C)
n.158A>C
n.257A>C
n.351A>C
n.263A>C
c.-381A>C (n.-381A>C)
5g.36608466A>GCA359485324SLC1A3c.43A>G (p.Met15Val)
n.278A>G
n.409A>G
n.138A>G
n.251A>G
c.-36+1731A>G (n.-36+1731A>G)
n.158A>G
n.257A>G
n.351A>G
n.263A>G
c.-381A>G (n.-381A>G)
5g.36608466A>TCA359485329SLC1A3c.43A>T (p.Met15Leu)
n.278A>T
n.409A>T
n.138A>T
n.251A>T
c.-36+1731A>T (n.-36+1731A>T)
n.158A>T
n.257A>T
n.351A>T
n.263A>T
c.-381A>T (n.-381A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608467T>ACA359485331SLC1A3c.44T>A (p.Met15Lys)
n.279T>A
n.410T>A
n.139T>A
n.252T>A
c.-36+1732T>A (n.-36+1732T>A)
n.159T>A
n.258T>A
n.352T>A
n.264T>A
c.-380T>A (n.-380T>A)
5g.36608467T>CCA359485334SLC1A3c.44T>C (p.Met15Thr)
n.279T>C
n.410T>C
n.139T>C
n.252T>C
c.-36+1732T>C (n.-36+1732T>C)
n.159T>C
n.258T>C
n.352T>C
n.264T>C
c.-380T>C (n.-380T>C)
5g.36608467T>GCA359485335SLC1A3c.44T>G (p.Met15Arg)
n.279T>G
n.410T>G
n.139T>G
n.252T>G
c.-36+1732T>G (n.-36+1732T>G)
n.159T>G
n.258T>G
n.352T>G
n.264T>G
c.-380T>G (n.-380T>G)
5g.36608468G>ACA359485337SLC1A3c.45G>A (p.Met15Ile)
n.280G>A
n.411G>A
n.140G>A
n.253G>A
c.-36+1733G>A (n.-36+1733G>A)
n.160G>A
n.259G>A
n.353G>A
n.265G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
 dbSNP
5g.36608468G>CCA359485340SLC1A3c.45G>C (p.Met15Ile)
n.280G>C
n.411G>C
n.140G>C
n.253G>C
c.-36+1733G>C (n.-36+1733G>C)
n.160G>C
n.259G>C
n.353G>C
n.265G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
5g.36608468G=CA1539435260SLC1A3c.45G= (p.Met15=)
n.280G=
n.411G=
n.140G=
n.253G=
c.-36+1733G= (n.-36+1733G=)
n.160G=
n.259G=
n.353G=
n.265G=
c.-379G= (n.-379G=)
5g.36608468G>TCA359485339SLC1A3c.45G>T (p.Met15Ile)
n.280G>T
n.411G>T
n.140G>T
n.253G>T
c.-36+1733G>T (n.-36+1733G>T)
n.160G>T
n.259G>T
n.353G>T
n.265G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
5g.36608469G>ACA359485342SLC1A3c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.281G>A
n.412G>A
n.141G>A
n.254G>A
c.-36+1734G>A (n.-36+1734G>A)
n.161G>A
n.260G>A
n.354G>A
n.266G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36608469G>CCA359485343SLC1A3c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.281G>C
n.412G>C
n.141G>C
n.254G>C
c.-36+1734G>C (n.-36+1734G>C)
n.161G>C
n.260G>C
n.354G>C
n.266G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
5g.36608469G=CA1539435262SLC1A3c.46G= (p.Glu16=)
n.281G=
n.412G=
n.141G=
n.254G=
c.-36+1734G= (n.-36+1734G=)
n.161G=
n.260G=
n.354G=
n.266G=
c.-378G= (n.-378G=)
5g.36608469G>TCA359485345SLC1A3c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.281G>T
n.412G>T
n.141G>T
n.254G>T
c.-36+1734G>T (n.-36+1734G>T)
n.161G>T
n.260G>T
n.354G>T
n.266G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
5g.36608470A>CCA359485347SLC1A3c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.282A>C
n.413A>C
n.142A>C
n.255A>C
c.-36+1735A>C (n.-36+1735A>C)
n.162A>C
n.261A>C
n.355A>C
n.267A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
5g.36608470A>GCA359485348SLC1A3c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.282A>G
n.413A>G
n.142A>G
n.255A>G
c.-36+1735A>G (n.-36+1735A>G)
n.162A>G
n.261A>G
n.355A>G
n.267A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
5g.36608470A>TCA359485350SLC1A3c.47A>T (p.Glu16Val)
n.282A>T
n.413A>T
n.142A>T
n.255A>T
c.-36+1735A>T (n.-36+1735A>T)
n.162A>T
n.261A>T
n.355A>T
n.267A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
5g.36608471G>ACA443910468SLC1A3c.48G>A (p.Glu16=)
n.283G>A
n.414G>A
n.143G>A
n.256G>A
c.-36+1736G>A (n.-36+1736G>A)
n.163G>A
n.262G>A
n.356G>A
n.268G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
5g.36608471G>CCA359485353SLC1A3c.48G>C (p.Glu16Asp)
n.283G>C
n.414G>C
n.143G>C
n.256G>C
c.-36+1736G>C (n.-36+1736G>C)
n.163G>C
n.262G>C
n.356G>C
n.268G>C
c.-376G>C (n.-376G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36608471G=CA1539435265SLC1A3c.48G= (p.Glu16=)
n.283G=
n.414G=
n.143G=
n.256G=
c.-36+1736G= (n.-36+1736G=)
n.163G=
n.262G=
n.356G=
n.268G=
c.-376G= (n.-376G=)
5g.36608471G>TCA359485357SLC1A3c.48G>T (p.Glu16Asp)
n.283G>T
n.414G>T
n.143G>T
n.256G>T
c.-36+1736G>T (n.-36+1736G>T)
n.163G>T
n.262G>T
n.356G>T
n.268G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
5g.36608472A=CA1539435269SLC1A3c.49A= (p.Arg17=)
n.284A=
n.415A=
n.144A=
n.257A=
c.-36+1737A= (n.-36+1737A=)
n.164A=
n.263A=
n.357A=
n.269A=
c.-375A= (n.-375A=)
5g.36608472A>CCA3235314SLC1A3c.49A>C (p.Arg17=)
n.284A>C
n.415A>C
n.144A>C
n.257A>C
c.-36+1737A>C (n.-36+1737A>C)
n.164A>C
n.263A>C
n.357A>C
n.269A>C
c.-375A>C (n.-375A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608472A>GCA359485361SLC1A3c.49A>G (p.Arg17Gly)
n.284A>G
n.415A>G
n.144A>G
n.257A>G
c.-36+1737A>G (n.-36+1737A>G)
n.164A>G
n.263A>G
n.357A>G
n.269A>G
c.-375A>G (n.-375A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36608472A>TCA359485365SLC1A3c.49A>T (p.Arg17Ter)
n.284A>T
n.415A>T
n.144A>T
n.257A>T
c.-36+1737A>T (n.-36+1737A>T)
n.164A>T
n.263A>T
n.357A>T
n.269A>T
c.-375A>T (n.-375A>T)
5g.36608473G>ACA359485376SLC1A3c.50G>A (p.Arg17Lys)
n.285G>A
n.416G>A
n.145G>A
n.258G>A
c.-36+1738G>A (n.-36+1738G>A)
n.165G>A
n.264G>A
n.358G>A
n.270G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
 gnomAD v4
5g.36608473G>CCA359485373SLC1A3c.50G>C (p.Arg17Thr)
n.285G>C
n.416G>C
n.145G>C
n.258G>C
c.-36+1738G>C (n.-36+1738G>C)
n.165G>C
n.264G>C
n.358G>C
n.270G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
 COSMIC
5g.36608473G>TCA359485370SLC1A3c.50G>T (p.Arg17Ile)
n.285G>T
n.416G>T
n.145G>T
n.258G>T
c.-36+1738G>T (n.-36+1738G>T)
n.165G>T
n.264G>T
n.358G>T
n.270G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
5g.36608474A>CCA359485379SLC1A3c.51A>C (p.Arg17Ser)
n.286A>C
n.417A>C
n.146A>C
n.259A>C
c.-36+1739A>C (n.-36+1739A>C)
n.166A>C
n.265A>C
n.359A>C
n.271A>C
c.-373A>C (n.-373A>C)
5g.36608474A>GCA443910487SLC1A3c.51A>G (p.Arg17=)
n.286A>G
n.417A>G
n.146A>G
n.259A>G
c.-36+1739A>G (n.-36+1739A>G)
n.166A>G
n.265A>G
n.359A>G
n.271A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
5g.36608474A>TCA359485390SLC1A3c.51A>T (p.Arg17Ser)
n.286A>T
n.417A>T
n.146A>T
n.259A>T
c.-36+1739A>T (n.-36+1739A>T)
n.166A>T
n.265A>T
n.359A>T
n.271A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
 gnomAD v4
5g.36608475T>ACA359485392SLC1A3c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.287T>A
n.418T>A
n.147T>A
n.260T>A
c.-36+1740T>A (n.-36+1740T>A)
n.167T>A
n.266T>A
n.360T>A
n.272T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
5g.36608475T>CCA359485397SLC1A3c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.287T>C
n.418T>C
n.147T>C
n.260T>C
c.-36+1740T>C (n.-36+1740T>C)
n.167T>C
n.266T>C
n.360T>C
n.272T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
 gnomAD v4
5g.36608475T>GCA359485394SLC1A3c.52T>G (p.Phe18Val)
n.287T>G
n.418T>G
n.147T>G
n.260T>G
c.-36+1740T>G (n.-36+1740T>G)
n.167T>G
n.266T>G
n.360T>G
n.272T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
5g.36608476T>ACA359485400SLC1A3c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.288T>A
n.419T>A
n.148T>A
n.261T>A
c.-36+1741T>A (n.-36+1741T>A)
n.168T>A
n.267T>A
n.361T>A
n.273T>A
c.-371T>A (n.-371T>A)
5g.36608476T>CCA359485402SLC1A3c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.288T>C
n.419T>C
n.148T>C
n.261T>C
c.-36+1741T>C (n.-36+1741T>C)
n.168T>C
n.267T>C
n.361T>C
n.273T>C
c.-371T>C (n.-371T>C)
5g.36608476T>GCA359485405SLC1A3c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.288T>G
n.419T>G
n.148T>G
n.261T>G
c.-36+1741T>G (n.-36+1741T>G)
n.168T>G
n.267T>G
n.361T>G
n.273T>G
c.-371T>G (n.-371T>G)
5g.36608477C>ACA359485407SLC1A3c.54C>A (p.Phe18Leu)
n.289C>A
n.420C>A
n.149C>A
n.262C>A
c.-36+1742C>A (n.-36+1742C>A)
n.169C>A
n.268C>A
n.362C>A
n.274C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
5g.36608477C=CA1539435274SLC1A3c.54C= (p.Phe18=)
n.289C=
n.420C=
n.149C=
n.262C=
c.-36+1742C= (n.-36+1742C=)
n.169C=
n.268C=
n.362C=
n.274C=
c.-370C= (n.-370C=)
5g.36608477C>GCA3235315SLC1A3c.54C>G (p.Phe18Leu)
n.289C>G
n.420C>G
n.149C>G
n.262C>G
c.-36+1742C>G (n.-36+1742C>G)
n.169C>G
n.268C>G
n.362C>G
n.274C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608477C>TCA443910505SLC1A3c.54C>T (p.Phe18=)
n.289C>T
n.420C>T
n.149C>T
n.262C>T
c.-36+1742C>T (n.-36+1742C>T)
n.169C>T
n.268C>T
n.362C>T
n.274C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
5g.36608478C>ACA359485410SLC1A3c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.290C>A
n.421C>A
n.150C>A
n.263C>A
c.-36+1743C>A (n.-36+1743C>A)
n.170C>A
n.269C>A
n.363C>A
n.275C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
5g.36608478C>GCA359485412SLC1A3c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.290C>G
n.421C>G
n.150C>G
n.263C>G
c.-36+1743C>G (n.-36+1743C>G)
n.170C>G
n.269C>G
n.363C>G
n.275C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
5g.36608478C>TCA359485415SLC1A3c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.290C>T
n.421C>T
n.150C>T
n.263C>T
c.-36+1743C>T (n.-36+1743C>T)
n.170C>T
n.269C>T
n.363C>T
n.275C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
 COSMIC
5g.36608479A>CCA359485420SLC1A3c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.291A>C
n.422A>C
n.151A>C
n.264A>C
c.-36+1744A>C (n.-36+1744A>C)
n.171A>C
n.270A>C
n.364A>C
n.276A>C
c.-368A>C (n.-368A>C)
5g.36608479A>GCA359485423SLC1A3c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.291A>G
n.422A>G
n.151A>G
n.264A>G
c.-36+1744A>G (n.-36+1744A>G)
n.171A>G
n.270A>G
n.364A>G
n.276A>G
c.-368A>G (n.-368A>G)
5g.36608479A>TCA359485426SLC1A3c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.291A>T
n.422A>T
n.151A>T
n.264A>T
c.-36+1744A>T (n.-36+1744A>T)
n.171A>T
n.270A>T
n.364A>T
n.276A>T
c.-368A>T (n.-368A>T)
5g.36608480G>ACA443910518SLC1A3c.57G>A (p.Gln19=)
n.292G>A
n.423G>A
n.152G>A
n.265G>A
c.-36+1745G>A (n.-36+1745G>A)
n.172G>A
n.271G>A
n.365G>A
n.277G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
 gnomAD v4
5g.36608480G>CCA359485431SLC1A3c.57G>C (p.Gln19His)
n.292G>C
n.423G>C
n.152G>C
n.265G>C
c.-36+1745G>C (n.-36+1745G>C)
n.172G>C
n.271G>C
n.365G>C
n.277G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
5g.36608480G>TCA359485428SLC1A3c.57G>T (p.Gln19His)
n.292G>T
n.423G>T
n.152G>T
n.265G>T
c.-36+1745G>T (n.-36+1745G>T)
n.172G>T
n.271G>T
n.365G>T
n.277G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
5g.36608481C>ACA3235316SLC1A3c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.293C>A
n.424C>A
n.153C>A
n.266C>A
c.-36+1746C>A (n.-36+1746C>A)
n.173C>A
n.272C>A
n.366C>A
n.278C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608481C=CA1539435278SLC1A3c.58C= (p.Gln20=)
n.293C=
n.424C=
n.153C=
n.266C=
c.-36+1746C= (n.-36+1746C=)
n.173C=
n.272C=
n.366C=
n.278C=
c.-366C= (n.-366C=)
5g.36608481C>GCA359485438SLC1A3c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.293C>G
n.424C>G
n.153C>G
n.266C>G
c.-36+1746C>G (n.-36+1746C>G)
n.173C>G
n.272C>G
n.366C>G
n.278C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
5g.36608481C>TCA359485442SLC1A3c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.293C>T
n.424C>T
n.153C>T
n.266C>T
c.-36+1746C>T (n.-36+1746C>T)
n.173C>T
n.272C>T
n.366C>T
n.278C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
5g.36608482A=CA1539435282SLC1A3c.59A= (p.Gln20=)
n.294A=
n.425A=
n.154A=
n.267A=
c.-36+1747A= (n.-36+1747A=)
n.174A=
n.273A=
n.367A=
n.279A=
c.-365A= (n.-365A=)
5g.36608482A>CCA359485444SLC1A3c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.294A>C
n.425A>C
n.154A>C
n.267A>C
c.-36+1747A>C (n.-36+1747A>C)
n.174A>C
n.273A>C
n.367A>C
n.279A>C
c.-365A>C (n.-365A>C)
5g.36608482A>GCA3235317SLC1A3c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.294A>G
n.425A>G
n.154A>G
n.267A>G
c.-36+1747A>G (n.-36+1747A>G)
n.174A>G
n.273A>G
n.367A>G
n.279A>G
c.-365A>G (n.-365A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36608482A>TCA359485448SLC1A3c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.294A>T
n.425A>T
n.154A>T
n.267A>T
c.-36+1747A>T (n.-36+1747A>T)
n.174A>T
n.273A>T
n.367A>T
n.279A>T
c.-365A>T (n.-365A>T)
5g.36608483G>ACA443910535SLC1A3c.60G>A (p.Gln20=)
n.295G>A
n.426G>A
n.155G>A
n.268G>A
c.-36+1748G>A (n.-36+1748G>A)
n.175G>A
n.274G>A
n.368G>A
n.280G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608483G>CCA359485452SLC1A3c.60G>C (p.Gln20His)
n.295G>C
n.426G>C
n.155G>C
n.268G>C
c.-36+1748G>C (n.-36+1748G>C)
n.175G>C
n.274G>C
n.368G>C
n.280G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
5g.36608483G=CA1539435288SLC1A3c.60G= (p.Gln20=)
n.295G=
n.426G=
n.155G=
n.268G=
c.-36+1748G= (n.-36+1748G=)
n.175G=
n.274G=
n.368G=
n.280G=
c.-364G= (n.-364G=)
5g.36608483G>TCA359485458SLC1A3c.60G>T (p.Gln20His)
n.295G>T
n.426G>T
n.155G>T
n.268G>T
c.-36+1748G>T (n.-36+1748G>T)
n.175G>T
n.274G>T
n.368G>T
n.280G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
5g.36608484G>ACA359485460SLC1A3c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.296G>A
n.427G>A
n.156G>A
n.269G>A
c.-36+1749G>A (n.-36+1749G>A)
n.176G>A
n.275G>A
n.369G>A
n.281G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
 dbSNP COSMIC
5g.36608484G>CCA359485463SLC1A3c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.296G>C
n.427G>C
n.156G>C
n.269G>C
c.-36+1749G>C (n.-36+1749G>C)
n.176G>C
n.275G>C
n.369G>C
n.281G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
5g.36608484G>TCA359485465SLC1A3c.61G>T (p.Gly21Ter)
n.296G>T
n.427G>T
n.156G>T
n.269G>T
c.-36+1749G>T (n.-36+1749G>T)
n.176G>T
n.275G>T
n.369G>T
n.281G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
5g.36608485G>ACA359485480SLC1A3c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.297G>A
n.428G>A
n.157G>A
n.270G>A
c.-36+1750G>A (n.-36+1750G>A)
n.177G>A
n.276G>A
n.370G>A
n.282G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
 COSMIC
5g.36608485G>CCA359485478SLC1A3c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.297G>C
n.428G>C
n.157G>C
n.270G>C
c.-36+1750G>C (n.-36+1750G>C)
n.177G>C
n.276G>C
n.370G>C
n.282G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
5g.36608485G>TCA359485472SLC1A3c.62G>T (p.Gly21Val)
n.297G>T
n.428G>T
n.157G>T
n.270G>T
c.-36+1750G>T (n.-36+1750G>T)
n.177G>T
n.276G>T
n.370G>T
n.282G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
5g.36608486delCA2578288334SLC1A3c.63del (p.Val22SerfsTer?)
n.298del
n.429del
n.158del
n.271del
c.-36+1751del (n.-36+1751del)
n.178del
n.277del
n.371del
n.283del
c.-361del (n.-361del)
5g.36608486A=CA1539435294SLC1A3c.63A= (p.Gly21=)
n.298A=
n.429A=
n.158A=
n.271A=
c.-36+1751A= (n.-36+1751A=)
n.178A=
n.277A=
n.371A=
n.283A=
c.-361A= (n.-361A=)
5g.36608486A>CCA443910557SLC1A3c.63A>C (p.Gly21=)
n.298A>C
n.429A>C
n.158A>C
n.271A>C
c.-36+1751A>C (n.-36+1751A>C)
n.178A>C
n.277A>C
n.371A>C
n.283A>C
c.-361A>C (n.-361A>C)
 dbSNP
5g.36608486A>GCA443910554SLC1A3c.63A>G (p.Gly21=)
n.298A>G
n.429A>G
n.158A>G
n.271A>G
c.-36+1751A>G (n.-36+1751A>G)
n.178A>G
n.277A>G
n.371A>G
n.283A>G
c.-361A>G (n.-361A>G)
5g.36608486A>TCA443910552SLC1A3c.63A>T (p.Gly21=)
n.298A>T
n.429A>T
n.158A>T
n.271A>T
c.-36+1751A>T (n.-36+1751A>T)
n.178A>T
n.277A>T
n.371A>T
n.283A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
 COSMIC
5g.36608487G>ACA359485483SLC1A3c.64G>A (p.Val22Ile)
n.299G>A
n.430G>A
n.159G>A
n.272G>A
c.-36+1752G>A (n.-36+1752G>A)
n.179G>A
n.278G>A
n.372G>A
n.284G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
5g.36608487G>CCA359485487SLC1A3c.64G>C (p.Val22Leu)
n.299G>C
n.430G>C
n.159G>C
n.272G>C
c.-36+1752G>C (n.-36+1752G>C)
n.179G>C
n.278G>C
n.372G>C
n.284G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
5g.36608487G=CA1539435297SLC1A3c.64G= (p.Val22=)
n.299G=
n.430G=
n.159G=
n.272G=
c.-36+1752G= (n.-36+1752G=)
n.179G=
n.278G=
n.372G=
n.284G=
c.-360G= (n.-360G=)
5g.36608487G>TCA359485495SLC1A3c.64G>T (p.Val22Phe)
n.299G>T
n.430G>T
n.159G>T
n.272G>T
c.-36+1752G>T (n.-36+1752G>T)
n.179G>T
n.278G>T
n.372G>T
n.284G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.36608488T>ACA359485499SLC1A3c.65T>A (p.Val22Asp)
n.300T>A
n.431T>A
n.160T>A
n.273T>A
c.-36+1753T>A (n.-36+1753T>A)
n.180T>A
n.279T>A
n.373T>A
n.285T>A
c.-359T>A (n.-359T>A)
5g.36608488T>CCA359485503SLC1A3c.65T>C (p.Val22Ala)
n.300T>C
n.431T>C
n.160T>C
n.273T>C
c.-36+1753T>C (n.-36+1753T>C)
n.180T>C
n.279T>C
n.373T>C
n.285T>C
c.-359T>C (n.-359T>C)
 gnomAD v4
5g.36608488T>GCA359485510SLC1A3c.65T>G (p.Val22Gly)
n.300T>G
n.431T>G
n.160T>G
n.273T>G
c.-36+1753T>G (n.-36+1753T>G)
n.180T>G
n.279T>G
n.373T>G
n.285T>G
c.-359T>G (n.-359T>G)
5g.36608489C>ACA443910570SLC1A3c.66C>A (p.Val22=)
n.301C>A
n.432C>A
n.161C>A
n.274C>A
c.-36+1754C>A (n.-36+1754C>A)
n.181C>A
n.280C>A
n.374C>A
n.286C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
5g.36608489C>GCA443910572SLC1A3c.66C>G (p.Val22=)
n.301C>G
n.432C>G
n.161C>G
n.274C>G
c.-36+1754C>G (n.-36+1754C>G)
n.181C>G
n.280C>G
n.374C>G
n.286C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
5g.36608489C>TCA443910575SLC1A3c.66C>T (p.Val22=)
n.301C>T
n.432C>T
n.161C>T
n.274C>T
c.-36+1754C>T (n.-36+1754C>T)
n.181C>T
n.280C>T
n.374C>T
n.286C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
5g.36608490C>ACA117042163SLC1A3c.67C>A (p.Arg23Ser)
n.302C>A
n.433C>A
n.162C>A
n.275C>A
c.-36+1755C>A (n.-36+1755C>A)
n.182C>A
n.281C>A
n.1C>A
n.375C>A
n.287C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
 dbSNP
5g.36608490C=CA1539435303SLC1A3c.67C= (p.Arg23=)
n.302C=
n.433C=
n.162C=
n.275C=
c.-36+1755C= (n.-36+1755C=)
n.182C=
n.281C=
n.1C=
n.375C=
n.287C=
c.-357C= (n.-357C=)
5g.36608490C>GCA359485518SLC1A3c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.302C>G
n.433C>G
n.162C>G
n.275C>G
c.-36+1755C>G (n.-36+1755C>G)
n.182C>G
n.281C>G
n.1C>G
n.375C>G
n.287C>G
c.-357C>G (n.-357C>G)
 gnomAD v4
5g.36608490C>TCA3235318SLC1A3c.67C>T (p.Arg23Cys)
n.302C>T
n.433C>T
n.162C>T
n.275C>T
c.-36+1755C>T (n.-36+1755C>T)
n.182C>T
n.281C>T
n.1C>T
n.375C>T
n.287C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608491G>ACA3235319SLC1A3c.68G>A (p.Arg23His)
n.303G>A
n.434G>A
n.163G>A
n.276G>A
c.-36+1756G>A (n.-36+1756G>A)
n.183G>A
n.282G>A
n.2G>A
n.376G>A
n.288G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.36608491G>CCA359485529SLC1A3c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.303G>C
n.434G>C
n.163G>C
n.276G>C
c.-36+1756G>C (n.-36+1756G>C)
n.183G>C
n.282G>C
n.2G>C
n.376G>C
n.288G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
5g.36608491G=CA1539435312SLC1A3c.68G= (p.Arg23=)
n.303G=
n.434G=
n.163G=
n.276G=
c.-36+1756G= (n.-36+1756G=)
n.183G=
n.282G=
n.2G=
n.376G=
n.288G=
c.-356G= (n.-356G=)
5g.36608491G>TCA359485533SLC1A3c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.303G>T
n.434G>T
n.163G>T
n.276G>T
c.-36+1756G>T (n.-36+1756G>T)
n.183G>T
n.282G>T
n.2G>T
n.376G>T
n.288G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
 gnomAD v4
5g.36608492T>ACA3235320SLC1A3c.69T>A (p.Arg23=)
n.304T>A
n.435T>A
n.164T>A
n.277T>A
c.-36+1757T>A (n.-36+1757T>A)
n.184T>A
n.283T>A
n.3T>A
n.377T>A
n.289T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608492T>CCA443910592SLC1A3c.69T>C (p.Arg23=)
n.304T>C
n.435T>C
n.164T>C
n.277T>C
c.-36+1757T>C (n.-36+1757T>C)
n.184T>C
n.283T>C
n.3T>C
n.377T>C
n.289T>C
c.-355T>C (n.-355T>C)
5g.36608492T>GCA443910589SLC1A3c.69T>G (p.Arg23=)
n.304T>G
n.435T>G
n.164T>G
n.277T>G
c.-36+1757T>G (n.-36+1757T>G)
n.184T>G
n.283T>G
n.3T>G
n.377T>G
n.289T>G
c.-355T>G (n.-355T>G)
5g.36608492T=CA1539435323SLC1A3c.69T= (p.Arg23=)
n.304T=
n.435T=
n.164T=
n.277T=
c.-36+1757T= (n.-36+1757T=)
n.184T=
n.283T=
n.3T=
n.377T=
n.289T=
c.-355T= (n.-355T=)
5g.36608493A>CCA359485543SLC1A3c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.305A>C
n.436A>C
n.165A>C
n.278A>C
c.-36+1758A>C (n.-36+1758A>C)
n.185A>C
n.284A>C
n.4A>C
n.378A>C
n.290A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
5g.36608493A>GCA359485548SLC1A3c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.305A>G
n.436A>G
n.165A>G
n.278A>G
c.-36+1758A>G (n.-36+1758A>G)
n.185A>G
n.284A>G
n.4A>G
n.378A>G
n.290A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36608493A>TCA359485544SLC1A3c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.305A>T
n.436A>T
n.165A>T
n.278A>T
c.-36+1758A>T (n.-36+1758A>T)
n.185A>T
n.284A>T
n.4A>T
n.378A>T
n.290A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
5g.36608494A>CCA359485555SLC1A3c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.306A>C
n.437A>C
n.166A>C
n.279A>C
c.-36+1759A>C (n.-36+1759A>C)
n.186A>C
n.285A>C
n.5A>C
n.379A>C
n.291A>C
c.-353A>C (n.-353A>C)
5g.36608494A>GCA359485558SLC1A3c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.306A>G
n.437A>G
n.166A>G
n.279A>G
c.-36+1759A>G (n.-36+1759A>G)
n.186A>G
n.285A>G
n.5A>G
n.379A>G
n.291A>G
c.-353A>G (n.-353A>G)
5g.36608494A>TCA359485561SLC1A3c.71A>T (p.Lys24Ile)
n.306A>T
n.437A>T
n.166A>T
n.279A>T
c.-36+1759A>T (n.-36+1759A>T)
n.186A>T
n.285A>T
n.5A>T
n.379A>T
n.291A>T
c.-353A>T (n.-353A>T)
5g.36608495A>CCA359485567SLC1A3c.72A>C (p.Lys24Asn)
n.307A>C
n.438A>C
n.167A>C
n.280A>C
c.-36+1760A>C (n.-36+1760A>C)
n.187A>C
n.286A>C
n.6A>C
n.380A>C
n.292A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
5g.36608495A>GCA443910606SLC1A3c.72A>G (p.Lys24=)
n.307A>G
n.438A>G
n.167A>G
n.280A>G
c.-36+1760A>G (n.-36+1760A>G)
n.187A>G
n.286A>G
n.6A>G
n.380A>G
n.292A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.36608495A>TCA359485571SLC1A3c.72A>T (p.Lys24Asn)
n.307A>T
n.438A>T
n.167A>T
n.280A>T
c.-36+1760A>T (n.-36+1760A>T)
n.187A>T
n.286A>T
n.6A>T
n.380A>T
n.292A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
5g.36608496C>ACA359485576SLC1A3c.73C>A (p.Arg25Ser)
n.308C>A
n.439C>A
n.168C>A
n.281C>A
c.-36+1761C>A (n.-36+1761C>A)
n.188C>A
n.287C>A
n.7C>A
n.381C>A
n.293C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
5g.36608496C=CA1539435328SLC1A3c.73C= (p.Arg25=)
n.308C=
n.439C=
n.168C=
n.281C=
c.-36+1761C= (n.-36+1761C=)
n.188C=
n.287C=
n.7C=
n.381C=
n.293C=
c.-351C= (n.-351C=)
5g.36608496C>GCA359485581SLC1A3c.73C>G (p.Arg25Gly)
n.308C>G
n.439C>G
n.168C>G
n.281C>G
c.-36+1761C>G (n.-36+1761C>G)
n.188C>G
n.287C>G
n.7C>G
n.381C>G
n.293C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
 gnomAD v4
5g.36608496C>TCA359485582SLC1A3c.73C>T (p.Arg25Cys)
n.308C>T
n.439C>T
n.168C>T
n.281C>T
c.-36+1761C>T (n.-36+1761C>T)
n.188C>T
n.287C>T
n.7C>T
n.381C>T
n.293C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36608497G>ACA3235321SLC1A3c.74G>A (p.Arg25His)
n.309G>A
n.440G>A
n.169G>A
n.282G>A
c.-36+1762G>A (n.-36+1762G>A)
n.189G>A
n.288G>A
n.8G>A
n.382G>A
n.294G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.36608497G>CCA359485583SLC1A3c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.309G>C
n.440G>C
n.169G>C
n.282G>C
c.-36+1762G>C (n.-36+1762G>C)
n.189G>C
n.288G>C
n.8G>C
n.382G>C
n.294G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
5g.36608497G=CA1539435335SLC1A3c.74G= (p.Arg25=)
n.309G=
n.440G=
n.169G=
n.282G=
c.-36+1762G= (n.-36+1762G=)
n.189G=
n.288G=
n.8G=
n.382G=
n.294G=
c.-350G= (n.-350G=)
5g.36608497G>TCA359485585SLC1A3c.74G>T (p.Arg25Leu)
n.309G>T
n.440G>T
n.169G>T
n.282G>T
c.-36+1762G>T (n.-36+1762G>T)
n.189G>T
n.288G>T
n.8G>T
n.382G>T
n.294G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.36608498C>ACA443910621SLC1A3c.75C>A (p.Arg25=)
n.310C>A
n.441C>A
n.170C>A
n.283C>A
c.-36+1763C>A (n.-36+1763C>A)
n.190C>A
n.289C>A
n.9C>A
n.383C>A
n.295C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
5g.36608498C>GCA443910626SLC1A3c.75C>G (p.Arg25=)
n.310C>G
n.441C>G
n.170C>G
n.283C>G
c.-36+1763C>G (n.-36+1763C>G)
n.190C>G
n.289C>G
n.9C>G
n.383C>G
n.295C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
 gnomAD v4
5g.36608498C>TCA443910622SLC1A3c.75C>T (p.Arg25=)
n.310C>T
n.441C>T
n.170C>T
n.283C>T
c.-36+1763C>T (n.-36+1763C>T)
n.190C>T
n.289C>T
n.9C>T
n.383C>T
n.295C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
5g.36608499A>CCA359485592SLC1A3c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.311A>C
n.442A>C
n.171A>C
n.284A>C
c.-36+1764A>C (n.-36+1764A>C)
n.191A>C
n.290A>C
n.10A>C
n.384A>C
n.296A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
5g.36608499A>GCA359485597SLC1A3c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.311A>G
n.442A>G
n.171A>G
n.284A>G
c.-36+1764A>G (n.-36+1764A>G)
n.191A>G
n.290A>G
n.10A>G
n.384A>G
n.296A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
5g.36608499A>TCA359485589SLC1A3c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.311A>T
n.442A>T
n.171A>T
n.284A>T
c.-36+1764A>T (n.-36+1764A>T)
n.191A>T
n.290A>T
n.10A>T
n.384A>T
n.296A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
5g.36608500C>ACA359485607SLC1A3c.77C>A (p.Thr26Lys)
n.312C>A
n.443C>A
n.172C>A
n.285C>A
c.-36+1765C>A (n.-36+1765C>A)
n.192C>A
n.291C>A
n.11C>A
n.385C>A
n.297C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
5g.36608500C>GCA359485612SLC1A3c.77C>G (p.Thr26Arg)
n.312C>G
n.443C>G
n.172C>G
n.285C>G
c.-36+1765C>G (n.-36+1765C>G)
n.192C>G
n.291C>G
n.11C>G
n.385C>G
n.297C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
5g.36608500C>TCA359485615SLC1A3c.77C>T (p.Thr26Ile)
n.312C>T
n.443C>T
n.172C>T
n.285C>T
c.-36+1765C>T (n.-36+1765C>T)
n.192C>T
n.291C>T
n.11C>T
n.385C>T
n.297C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
5g.36608501A=CA1539435345SLC1A3c.78A= (p.Thr26=)
n.313A=
n.444A=
n.173A=
n.286A=
c.-36+1766A= (n.-36+1766A=)
n.193A=
n.292A=
n.12A=
n.386A=
n.298A=
c.-346A= (n.-346A=)
5g.36608501A>CCA443910638SLC1A3c.78A>C (p.Thr26=)
n.313A>C
n.444A>C
n.173A>C
n.286A>C
c.-36+1766A>C (n.-36+1766A>C)
n.193A>C
n.292A>C
n.12A>C
n.386A>C
n.298A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
5g.36608501A>GCA443910640SLC1A3c.78A>G (p.Thr26=)
n.313A>G
n.444A>G
n.173A>G
n.286A>G
c.-36+1766A>G (n.-36+1766A>G)
n.193A>G
n.292A>G
n.12A>G
n.386A>G
n.298A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.36608501A>TCA443910643SLC1A3c.78A>T (p.Thr26=)
n.313A>T
n.444A>T
n.173A>T
n.286A>T
c.-36+1766A>T (n.-36+1766A>T)
n.193A>T
n.292A>T
n.12A>T
n.386A>T
n.298A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608502C>ACA359485619SLC1A3c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.314C>A
n.445C>A
n.174C>A
n.287C>A
c.-36+1767C>A (n.-36+1767C>A)
n.194C>A
n.293C>A
n.13C>A
n.387C>A
n.299C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
 gnomAD v4
5g.36608502C=CA1539435354SLC1A3c.79C= (p.Leu27=)
n.314C=
n.445C=
n.174C=
n.287C=
c.-36+1767C= (n.-36+1767C=)
n.194C=
n.293C=
n.13C=
n.387C=
n.299C=
c.-345C= (n.-345C=)
5g.36608502C>GCA359485622SLC1A3c.79C>G (p.Leu27Val)
n.314C>G
n.445C>G
n.174C>G
n.287C>G
c.-36+1767C>G (n.-36+1767C>G)
n.194C>G
n.293C>G
n.13C>G
n.387C>G
n.299C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
5g.36608502C>TCA3235322SLC1A3c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.314C>T
n.445C>T
n.174C>T
n.287C>T
c.-36+1767C>T (n.-36+1767C>T)
n.194C>T
n.293C>T
n.13C>T
n.387C>T
n.299C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608503T>ACA359485629SLC1A3c.80T>A (p.Leu27His)
n.315T>A
n.446T>A
n.175T>A
n.288T>A
c.-36+1768T>A (n.-36+1768T>A)
n.195T>A
n.294T>A
n.14T>A
n.388T>A
n.300T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
5g.36608503T>CCA359485634SLC1A3c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.315T>C
n.446T>C
n.175T>C
n.288T>C
c.-36+1768T>C (n.-36+1768T>C)
n.195T>C
n.294T>C
n.14T>C
n.388T>C
n.300T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
 gnomAD v4
5g.36608503T>GCA359485639SLC1A3c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.315T>G
n.446T>G
n.175T>G
n.288T>G
c.-36+1768T>G (n.-36+1768T>G)
n.195T>G
n.294T>G
n.14T>G
n.388T>G
n.300T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
5g.36608506delCA2673570038SLC1A3c.83del (p.Leu28TrpfsTer?)
n.318del
n.449del
n.178del
n.291del
c.-36+1771del (n.-36+1771del)
n.198del
n.297del
n.17del
n.391del
n.303del
c.-341del (n.-341del)
 gnomAD v4
5g.36608504T>ACA443910656SLC1A3c.81T>A (p.Leu27=)
n.316T>A
n.447T>A
n.176T>A
n.289T>A
c.-36+1769T>A (n.-36+1769T>A)
n.196T>A
n.295T>A
n.15T>A
n.389T>A
n.301T>A
c.-343T>A (n.-343T>A)
5g.36608504T>CCA443910658SLC1A3c.81T>C (p.Leu27=)
n.316T>C
n.447T>C
n.176T>C
n.289T>C
c.-36+1769T>C (n.-36+1769T>C)
n.196T>C
n.295T>C
n.15T>C
n.389T>C
n.301T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
5g.36608504T>GCA443910660SLC1A3c.81T>G (p.Leu27=)
n.316T>G
n.447T>G
n.176T>G
n.289T>G
c.-36+1769T>G (n.-36+1769T>G)
n.196T>G
n.295T>G
n.15T>G
n.389T>G
n.301T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
5g.36608505T>ACA359485645SLC1A3c.82T>A (p.Leu28Met)
n.317T>A
n.448T>A
n.177T>A
n.290T>A
c.-36+1770T>A (n.-36+1770T>A)
n.197T>A
n.296T>A
n.16T>A
n.390T>A
n.302T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
5g.36608505T>CCA443910665SLC1A3c.82T>C (p.Leu28=)
n.317T>C
n.448T>C
n.177T>C
n.290T>C
c.-36+1770T>C (n.-36+1770T>C)
n.197T>C
n.296T>C
n.16T>C
n.390T>C
n.302T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
5g.36608505T>GCA359485648SLC1A3c.82T>G (p.Leu28Val)
n.317T>G
n.448T>G
n.177T>G
n.290T>G
c.-36+1770T>G (n.-36+1770T>G)
n.197T>G
n.296T>G
n.16T>G
n.390T>G
n.302T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
 dbSNP
5g.36608505T=CA1539435358SLC1A3c.82T= (p.Leu28=)
n.317T=
n.448T=
n.177T=
n.290T=
c.-36+1770T= (n.-36+1770T=)
n.197T=
n.296T=
n.16T=
n.390T=
n.302T=
c.-342T= (n.-342T=)
5g.36608506T>ACA359485656SLC1A3c.83T>A (p.Leu28Ter)
n.318T>A
n.449T>A
n.178T>A
n.291T>A
c.-36+1771T>A (n.-36+1771T>A)
n.198T>A
n.297T>A
n.17T>A
n.391T>A
n.303T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
5g.36608506T>CCA359485659SLC1A3c.83T>C (p.Leu28Ser)
n.318T>C
n.449T>C
n.178T>C
n.291T>C
c.-36+1771T>C (n.-36+1771T>C)
n.198T>C
n.297T>C
n.17T>C
n.391T>C
n.303T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
5g.36608506T>GCA359485664SLC1A3c.83T>G (p.Leu28Trp)
n.318T>G
n.449T>G
n.178T>G
n.291T>G
c.-36+1771T>G (n.-36+1771T>G)
n.198T>G
n.297T>G
n.17T>G
n.391T>G
n.303T>G
c.-341T>G (n.-341T>G)
5g.36608507G>ACA443910678SLC1A3c.84G>A (p.Leu28=)
n.319G>A
n.450G>A
n.179G>A
n.292G>A
c.-36+1772G>A (n.-36+1772G>A)
n.199G>A
n.298G>A
n.18G>A
n.392G>A
n.304G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
5g.36608507G>CCA359485670SLC1A3c.84G>C (p.Leu28Phe)
n.319G>C
n.450G>C
n.179G>C
n.292G>C
c.-36+1772G>C (n.-36+1772G>C)
n.199G>C
n.298G>C
n.18G>C
n.392G>C
n.304G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
5g.36608507G>TCA359485667SLC1A3c.84G>T (p.Leu28Phe)
n.319G>T
n.450G>T
n.179G>T
n.292G>T
c.-36+1772G>T (n.-36+1772G>T)
n.199G>T
n.298G>T
n.18G>T
n.392G>T
n.304G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
 ClinVar
5g.36608508G>ACA359485675SLC1A3c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.320G>A
n.451G>A
n.180G>A
n.293G>A
c.-36+1773G>A (n.-36+1773G>A)
n.200G>A
n.299G>A
n.19G>A
n.393G>A
n.305G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
5g.36608508G>CCA359485677SLC1A3c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.320G>C
n.451G>C
n.180G>C
n.293G>C
c.-36+1773G>C (n.-36+1773G>C)
n.200G>C
n.299G>C
n.19G>C
n.393G>C
n.305G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
5g.36608508G>TCA359485680SLC1A3c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.320G>T
n.451G>T
n.180G>T
n.293G>T
c.-36+1773G>T (n.-36+1773G>T)
n.200G>T
n.299G>T
n.19G>T
n.393G>T
n.305G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36608509C>ACA359485683SLC1A3c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.321C>A
n.452C>A
n.181C>A
n.294C>A
c.-36+1774C>A (n.-36+1774C>A)
n.201C>A
n.300C>A
n.20C>A
n.394C>A
n.306C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
5g.36608509C>GCA359485685SLC1A3c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.321C>G
n.452C>G
n.181C>G
n.294C>G
c.-36+1774C>G (n.-36+1774C>G)
n.201C>G
n.300C>G
n.20C>G
n.394C>G
n.306C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
5g.36608509C>TCA359485687SLC1A3c.86C>T (p.Ala29Val)
n.321C>T
n.452C>T
n.181C>T
n.294C>T
c.-36+1774C>T (n.-36+1774C>T)
n.201C>T
n.300C>T
n.20C>T
n.394C>T
n.306C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
5g.36608510C>ACA443910692SLC1A3c.87C>A (p.Ala29=)
n.322C>A
n.453C>A
n.182C>A
n.295C>A
c.-36+1775C>A (n.-36+1775C>A)
n.202C>A
n.301C>A
n.21C>A
n.395C>A
n.307C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
 COSMIC
5g.36608510C>GCA443910694SLC1A3c.87C>G (p.Ala29=)
n.322C>G
n.453C>G
n.182C>G
n.295C>G
c.-36+1775C>G (n.-36+1775C>G)
n.202C>G
n.301C>G
n.21C>G
n.395C>G
n.307C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
 gnomAD v4
5g.36608510C>TCA443910696SLC1A3c.87C>T (p.Ala29=)
n.322C>T
n.453C>T
n.182C>T
n.295C>T
c.-36+1775C>T (n.-36+1775C>T)
n.202C>T
n.301C>T
n.21C>T
n.395C>T
n.307C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
5g.36608511A>CCA359485696SLC1A3c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.323A>C
n.454A>C
n.183A>C
n.296A>C
c.-36+1776A>C (n.-36+1776A>C)
n.203A>C
n.302A>C
n.22A>C
n.396A>C
n.308A>C
c.-336A>C (n.-336A>C)
5g.36608511A>GCA359485692SLC1A3c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.323A>G
n.454A>G
n.183A>G
n.296A>G
c.-36+1776A>G (n.-36+1776A>G)
n.203A>G
n.302A>G
n.22A>G
n.396A>G
n.308A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
 gnomAD v4
5g.36608511A>TCA359485695SLC1A3c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.323A>T
n.454A>T
n.183A>T
n.296A>T
c.-36+1776A>T (n.-36+1776A>T)
n.203A>T
n.302A>T
n.22A>T
n.396A>T
n.308A>T
c.-336A>T (n.-336A>T)
5g.36608512A>CCA359485697SLC1A3c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.324A>C
n.455A>C
n.184A>C
n.297A>C
c.-36+1777A>C (n.-36+1777A>C)
n.204A>C
n.303A>C
n.23A>C
n.397A>C
n.309A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
5g.36608512A>GCA359485698SLC1A3c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.324A>G
n.455A>G
n.184A>G
n.297A>G
c.-36+1777A>G (n.-36+1777A>G)
n.204A>G
n.303A>G
n.23A>G
n.397A>G
n.309A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
5g.36608512A>TCA359485699SLC1A3c.89A>T (p.Lys30Met)
n.324A>T
n.455A>T
n.184A>T
n.297A>T
c.-36+1777A>T (n.-36+1777A>T)
n.204A>T
n.303A>T
n.23A>T
n.397A>T
n.309A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
5g.36608513G>ACA117042220SLC1A3c.90G>A (p.Lys30=)
n.325G>A
n.456G>A
n.185G>A
n.298G>A
c.-36+1778G>A (n.-36+1778G>A)
n.205G>A
n.304G>A
n.24G>A
n.398G>A
n.310G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
 dbSNP
5g.36608513G>CCA359485701SLC1A3c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.325G>C
n.456G>C
n.185G>C
n.298G>C
c.-36+1778G>C (n.-36+1778G>C)
n.205G>C
n.304G>C
n.24G>C
n.398G>C
n.310G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
5g.36608513G=CA1539435373SLC1A3c.90G= (p.Lys30=)
n.325G=
n.456G=
n.185G=
n.298G=
c.-36+1778G= (n.-36+1778G=)
n.205G=
n.304G=
n.24G=
n.398G=
n.310G=
c.-334G= (n.-334G=)
5g.36608513G>TCA359485702SLC1A3c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.325G>T
n.456G>T
n.185G>T
n.298G>T
c.-36+1778G>T (n.-36+1778G>T)
n.205G>T
n.304G>T
n.24G>T
n.398G>T
n.310G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
5g.36608514A=CA1539435376SLC1A3c.91A= (p.Lys31=)
n.326A=
n.457A=
n.186A=
n.299A=
c.-36+1779A= (n.-36+1779A=)
n.206A=
n.305A=
n.25A=
n.399A=
n.311A=
c.-333A= (n.-333A=)
5g.36608514A>CCA359485713SLC1A3c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.326A>C
n.457A>C
n.186A>C
n.299A>C
c.-36+1779A>C (n.-36+1779A>C)
n.206A>C
n.305A>C
n.25A>C
n.399A>C
n.311A>C
c.-333A>C (n.-333A>C)
5g.36608514A>GCA3235323SLC1A3c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.326A>G
n.457A>G
n.186A>G
n.299A>G
c.-36+1779A>G (n.-36+1779A>G)
n.206A>G
n.305A>G
n.25A>G
n.399A>G
n.311A>G
c.-333A>G (n.-333A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36608514A>TCA359485714SLC1A3c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.326A>T
n.457A>T
n.186A>T
n.299A>T
c.-36+1779A>T (n.-36+1779A>T)
n.206A>T
n.305A>T
n.25A>T
n.399A>T
n.311A>T
c.-333A>T (n.-333A>T)
5g.36608515A=CA1539435378SLC1A3c.92A= (p.Lys31=)
n.327A=
n.458A=
n.187A=
n.300A=
c.-36+1780A= (n.-36+1780A=)
n.207A=
n.306A=
n.26A=
n.400A=
n.312A=
c.-332A= (n.-332A=)
5g.36608515A>CCA359485720SLC1A3c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.327A>C
n.458A>C
n.187A>C
n.300A>C
c.-36+1780A>C (n.-36+1780A>C)
n.207A>C
n.306A>C
n.26A>C
n.400A>C
n.312A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
5g.36608515A>GCA359485723SLC1A3c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.327A>G
n.458A>G
n.187A>G
n.300A>G
c.-36+1780A>G (n.-36+1780A>G)
n.207A>G
n.306A>G
n.26A>G
n.400A>G
n.312A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
 dbSNP
5g.36608515A>TCA359485725SLC1A3c.92A>T (p.Lys31Met)
n.327A>T
n.458A>T
n.187A>T
n.300A>T
c.-36+1780A>T (n.-36+1780A>T)
n.207A>T
n.306A>T
n.26A>T
n.400A>T
n.312A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
5g.36608516G>ACA443910724SLC1A3c.93G>A (p.Lys31=)
n.328G>A
n.459G>A
n.188G>A
n.301G>A
c.-36+1781G>A (n.-36+1781G>A)
n.208G>A
n.307G>A
n.27G>A
n.401G>A
n.313G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
5g.36608516G>CCA359485729SLC1A3c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.328G>C
n.459G>C
n.188G>C
n.301G>C
c.-36+1781G>C (n.-36+1781G>C)
n.208G>C
n.307G>C
n.27G>C
n.401G>C
n.313G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
 dbSNP
5g.36608516G>TCA359485730SLC1A3c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.328G>T
n.459G>T
n.188G>T
n.301G>T
c.-36+1781G>T (n.-36+1781G>T)
n.208G>T
n.307G>T
n.27G>T
n.401G>T
n.313G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
5g.36608517A>CCA359485734SLC1A3c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.329A>C
n.460A>C
n.189A>C
n.302A>C
c.-36+1782A>C (n.-36+1782A>C)
n.209A>C
n.308A>C
n.28A>C
n.402A>C
n.314A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
 ClinVar
5g.36608517A>GCA359485737SLC1A3c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.329A>G
n.460A>G
n.189A>G
n.302A>G
c.-36+1782A>G (n.-36+1782A>G)
n.209A>G
n.308A>G
n.28A>G
n.402A>G
n.314A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
 gnomAD v4
5g.36608517A>TCA359485740SLC1A3c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.329A>T
n.460A>T
n.189A>T
n.302A>T
c.-36+1782A>T (n.-36+1782A>T)
n.209A>T
n.308A>T
n.28A>T
n.402A>T
n.314A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
5g.36608518A>CCA359485745SLC1A3c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.330A>C
n.461A>C
n.190A>C
n.303A>C
c.-36+1783A>C (n.-36+1783A>C)
n.210A>C
n.309A>C
n.29A>C
n.403A>C
n.315A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
5g.36608518A>GCA359485747SLC1A3c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.330A>G
n.461A>G
n.190A>G
n.303A>G
c.-36+1783A>G (n.-36+1783A>G)
n.210A>G
n.309A>G
n.29A>G
n.403A>G
n.315A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
 gnomAD v4
5g.36608518A>TCA359485749SLC1A3c.95A>T (p.Lys32Ile)
n.330A>T
n.461A>T
n.190A>T
n.303A>T
c.-36+1783A>T (n.-36+1783A>T)
n.210A>T
n.309A>T
n.29A>T
n.403A>T
n.315A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
5g.36608519A>CCA359485750SLC1A3c.96A>C (p.Lys32Asn)
n.331A>C
n.462A>C
n.191A>C
n.304A>C
c.-36+1784A>C (n.-36+1784A>C)
n.211A>C
n.310A>C
n.30A>C
n.404A>C
n.316A>C
c.-328A>C (n.-328A>C)
 gnomAD v4
5g.36608519A>GCA443910741SLC1A3c.96A>G (p.Lys32=)
n.331A>G
n.462A>G
n.191A>G
n.304A>G
c.-36+1784A>G (n.-36+1784A>G)
n.211A>G
n.310A>G
n.30A>G
n.404A>G
n.316A>G
c.-328A>G (n.-328A>G)
5g.36608519A>TCA359485751SLC1A3c.96A>T (p.Lys32Asn)
n.331A>T
n.462A>T
n.191A>T
n.304A>T
c.-36+1784A>T (n.-36+1784A>T)
n.211A>T
n.310A>T
n.30A>T
n.404A>T
n.316A>T
c.-328A>T (n.-328A>T)
5g.36608520G>ACA359485761SLC1A3c.97G>A (p.Val33Met)
n.332G>A
n.463G>A
n.192G>A
n.305G>A
c.-36+1785G>A (n.-36+1785G>A)
n.212G>A
n.311G>A
n.31G>A
n.405G>A
n.317G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
 gnomAD v4
5g.36608520G>CCA359485753SLC1A3c.97G>C (p.Val33Leu)
n.332G>C
n.463G>C
n.192G>C
n.305G>C
c.-36+1785G>C (n.-36+1785G>C)
n.212G>C
n.311G>C
n.31G>C
n.405G>C
n.317G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
5g.36608520G>TCA359485756SLC1A3c.97G>T (p.Val33Leu)
n.332G>T
n.463G>T
n.192G>T
n.305G>T
c.-36+1785G>T (n.-36+1785G>T)
n.212G>T
n.311G>T
n.31G>T
n.405G>T
n.317G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
5g.36608521T>ACA359485762SLC1A3c.98T>A (p.Val33Glu)
n.333T>A
n.464T>A
n.193T>A
n.306T>A
c.-36+1786T>A (n.-36+1786T>A)
n.213T>A
n.312T>A
n.32T>A
n.406T>A
n.318T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
5g.36608521T>CCA359485764SLC1A3c.98T>C (p.Val33Ala)
n.333T>C
n.464T>C
n.193T>C
n.306T>C
c.-36+1786T>C (n.-36+1786T>C)
n.213T>C
n.312T>C
n.32T>C
n.406T>C
n.318T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608521T>GCA359485766SLC1A3c.98T>G (p.Val33Gly)
n.333T>G
n.464T>G
n.193T>G
n.306T>G
c.-36+1786T>G (n.-36+1786T>G)
n.213T>G
n.312T>G
n.32T>G
n.406T>G
n.318T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
5g.36608521T=CA1539435380SLC1A3c.98T= (p.Val33=)
n.333T=
n.464T=
n.193T=
n.306T=
c.-36+1786T= (n.-36+1786T=)
n.213T=
n.312T=
n.32T=
n.406T=
n.318T=
c.-326T= (n.-326T=)
5g.36608522G>ACA443910755SLC1A3c.99G>A (p.Val33=)
n.334G>A
n.465G>A
n.194G>A
n.307G>A
c.-36+1787G>A (n.-36+1787G>A)
n.214G>A
n.313G>A
n.33G>A
n.407G>A
n.319G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
5g.36608522G>CCA443910757SLC1A3c.99G>C (p.Val33=)
n.334G>C
n.465G>C
n.194G>C
n.307G>C
c.-36+1787G>C (n.-36+1787G>C)
n.214G>C
n.313G>C
n.33G>C
n.407G>C
n.319G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
5g.36608522G>TCA443910759SLC1A3c.99G>T (p.Val33=)
n.334G>T
n.465G>T
n.194G>T
n.307G>T
c.-36+1787G>T (n.-36+1787G>T)
n.214G>T
n.313G>T
n.33G>T
n.407G>T
n.319G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
5g.36608523C>ACA359485770SLC1A3c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.335C>A
n.466C>A
n.195C>A
n.308C>A
c.-36+1788C>A (n.-36+1788C>A)
n.215C>A
n.314C>A
n.34C>A
n.408C>A
n.320C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
5g.36608523C>GCA359485772SLC1A3c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.335C>G
n.466C>G
n.195C>G
n.308C>G
c.-36+1788C>G (n.-36+1788C>G)
n.215C>G
n.314C>G
n.34C>G
n.408C>G
n.320C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
5g.36608523C>TCA359485775SLC1A3c.100C>T (p.Gln34Ter)
n.335C>T
n.466C>T
n.195C>T
n.308C>T
c.-36+1788C>T (n.-36+1788C>T)
n.215C>T
n.314C>T
n.34C>T
n.408C>T
n.320C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
5g.36608524A>CCA359485777SLC1A3c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.336A>C
n.467A>C
n.196A>C
n.309A>C
c.-36+1789A>C (n.-36+1789A>C)
n.216A>C
n.315A>C
n.35A>C
n.409A>C
n.321A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
5g.36608524A>GCA359485780SLC1A3c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.336A>G
n.467A>G
n.196A>G
n.309A>G
c.-36+1789A>G (n.-36+1789A>G)
n.216A>G
n.315A>G
n.35A>G
n.409A>G
n.321A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
 gnomAD v4
5g.36608524A>TCA359485784SLC1A3c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.336A>T
n.467A>T
n.196A>T
n.309A>T
c.-36+1789A>T (n.-36+1789A>T)
n.216A>T
n.315A>T
n.35A>T
n.409A>T
n.321A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
 COSMIC
5g.36608525G>ACA3235324SLC1A3c.102G>A (p.Gln34=)
n.337G>A
n.468G>A
n.197G>A
n.310G>A
c.-36+1790G>A (n.-36+1790G>A)
n.217G>A
n.316G>A
n.36G>A
n.410G>A
n.322G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608525G>CCA359485789SLC1A3c.102G>C (p.Gln34His)
n.337G>C
n.468G>C
n.197G>C
n.310G>C
c.-36+1790G>C (n.-36+1790G>C)
n.217G>C
n.316G>C
n.36G>C
n.410G>C
n.322G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
5g.36608525G=CA1539435406SLC1A3c.102G= (p.Gln34=)
n.337G=
n.468G=
n.197G=
n.310G=
c.-36+1790G= (n.-36+1790G=)
n.217G=
n.316G=
n.36G=
n.410G=
n.322G=
c.-322G= (n.-322G=)
5g.36608525G>TCA359485791SLC1A3c.102G>T (p.Gln34His)
n.337G>T
n.468G>T
n.197G>T
n.310G>T
c.-36+1790G>T (n.-36+1790G>T)
n.217G>T
n.316G>T
n.36G>T
n.410G>T
n.322G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
5g.36608526A>CCA359485806SLC1A3c.103A>C (p.Asn35His)
n.338A>C
n.469A>C
n.198A>C
n.311A>C
c.-36+1791A>C (n.-36+1791A>C)
n.218A>C
n.317A>C
n.37A>C
n.411A>C
n.323A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
5g.36608526A>GCA359485808SLC1A3c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.338A>G
n.469A>G
n.198A>G
n.311A>G
c.-36+1791A>G (n.-36+1791A>G)
n.218A>G
n.317A>G
n.37A>G
n.411A>G
n.323A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
5g.36608526A>TCA359485801SLC1A3c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.338A>T
n.469A>T
n.198A>T
n.311A>T
c.-36+1791A>T (n.-36+1791A>T)
n.218A>T
n.317A>T
n.37A>T
n.411A>T
n.323A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
5g.36608527A>CCA359485813SLC1A3c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.339A>C
n.470A>C
n.199A>C
n.312A>C
c.-36+1792A>C (n.-36+1792A>C)
n.219A>C
n.318A>C
n.38A>C
n.412A>C
n.324A>C
c.-320A>C (n.-320A>C)
5g.36608527A>GCA359485811SLC1A3c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.339A>G
n.470A>G
n.199A>G
n.312A>G
c.-36+1792A>G (n.-36+1792A>G)
n.219A>G
n.318A>G
n.38A>G
n.412A>G
n.324A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
5g.36608527A>TCA359485816SLC1A3c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.339A>T
n.470A>T
n.199A>T
n.312A>T
c.-36+1792A>T (n.-36+1792A>T)
n.219A>T
n.318A>T
n.38A>T
n.412A>T
n.324A>T
c.-320A>T (n.-320A>T)
 gnomAD v4
5g.36608528C>ACA359485819SLC1A3c.105C>A (p.Asn35Lys)
n.340C>A
n.471C>A
n.200C>A
n.313C>A
c.-36+1793C>A (n.-36+1793C>A)
n.220C>A
n.319C>A
n.39C>A
n.413C>A
n.325C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
5g.36608528C>GCA359485822SLC1A3c.105C>G (p.Asn35Lys)
n.340C>G
n.471C>G
n.200C>G
n.313C>G
c.-36+1793C>G (n.-36+1793C>G)
n.220C>G
n.319C>G
n.39C>G
n.413C>G
n.325C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
5g.36608528C>TCA443910790SLC1A3c.105C>T (p.Asn35=)
n.340C>T
n.471C>T
n.200C>T
n.313C>T
c.-36+1793C>T (n.-36+1793C>T)
n.220C>T
n.319C>T
n.39C>T
n.413C>T
n.325C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
 gnomAD v4
5g.36608529A=CA1539435414SLC1A3c.106A= (p.Ile36=)
n.341A=
n.472A=
n.201A=
n.314A=
c.-36+1794A= (n.-36+1794A=)
n.221A=
n.320A=
n.40A=
n.414A=
n.326A=
c.-318A= (n.-318A=)
5g.36608529A>CCA359485828SLC1A3c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.341A>C
n.472A>C
n.201A>C
n.314A>C
c.-36+1794A>C (n.-36+1794A>C)
n.221A>C
n.320A>C
n.40A>C
n.414A>C
n.326A>C
c.-318A>C (n.-318A>C)
 gnomAD v4
5g.36608529A>GCA3235325SLC1A3c.106A>G (p.Ile36Val)
n.341A>G
n.472A>G
n.201A>G
n.314A>G
c.-36+1794A>G (n.-36+1794A>G)
n.221A>G
n.320A>G
n.40A>G
n.414A>G
n.326A>G
c.-318A>G (n.-318A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36608529A>TCA359485832SLC1A3c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.341A>T
n.472A>T
n.201A>T
n.314A>T
c.-36+1794A>T (n.-36+1794A>T)
n.221A>T
n.320A>T
n.40A>T
n.414A>T
n.326A>T
c.-318A>T (n.-318A>T)
 gnomAD v4
5g.36608530T>ACA359485835SLC1A3c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.342T>A
n.473T>A
n.202T>A
n.315T>A
c.-36+1795T>A (n.-36+1795T>A)
n.222T>A
n.321T>A
n.41T>A
n.415T>A
n.327T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
5g.36608530T>CCA359485838SLC1A3c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.342T>C
n.473T>C
n.202T>C
n.315T>C
c.-36+1795T>C (n.-36+1795T>C)
n.222T>C
n.321T>C
n.41T>C
n.415T>C
n.327T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
 gnomAD v4
5g.36608530T>GCA359485840SLC1A3c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.342T>G
n.473T>G
n.202T>G
n.315T>G
c.-36+1795T>G (n.-36+1795T>G)
n.222T>G
n.321T>G
n.41T>G
n.415T>G
n.327T>G
c.-317T>G (n.-317T>G)
5g.36608531T>ACA443910805SLC1A3c.108T>A (p.Ile36=)
n.343T>A
n.474T>A
n.203T>A
n.316T>A
c.-36+1796T>A (n.-36+1796T>A)
n.223T>A
n.322T>A
n.42T>A
n.416T>A
n.328T>A
c.-316T>A (n.-316T>A)
5g.36608531T>CCA443910807SLC1A3c.108T>C (p.Ile36=)
n.343T>C
n.474T>C
n.203T>C
n.316T>C
c.-36+1796T>C (n.-36+1796T>C)
n.223T>C
n.322T>C
n.42T>C
n.416T>C
n.328T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
5g.36608531T>GCA359485843SLC1A3c.108T>G (p.Ile36Met)
n.343T>G
n.474T>G
n.203T>G
n.316T>G
c.-36+1796T>G (n.-36+1796T>G)
n.223T>G
n.322T>G
n.42T>G
n.416T>G
n.328T>G
c.-316T>G (n.-316T>G)
5g.36608532A>CCA359485848SLC1A3c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.344A>C
n.475A>C
n.204A>C
n.317A>C
c.-36+1797A>C (n.-36+1797A>C)
n.224A>C
n.323A>C
n.43A>C
n.417A>C
n.329A>C
c.-315A>C (n.-315A>C)
 ClinVar
5g.36608532A>GCA359485850SLC1A3c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.344A>G
n.475A>G
n.204A>G
n.317A>G
c.-36+1797A>G (n.-36+1797A>G)
n.224A>G
n.323A>G
n.43A>G
n.417A>G
n.329A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
5g.36608532A>TCA359485854SLC1A3c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.344A>T
n.475A>T
n.204A>T
n.317A>T
c.-36+1797A>T (n.-36+1797A>T)
n.224A>T
n.323A>T
n.43A>T
n.417A>T
n.329A>T
c.-315A>T (n.-315A>T)
5g.36608533C>ACA359485858SLC1A3c.110C>A (p.Thr37Lys)
n.345C>A
n.476C>A
n.205C>A
n.318C>A
c.-36+1798C>A (n.-36+1798C>A)
n.225C>A
n.324C>A
n.44C>A
n.418C>A
n.330C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
5g.36608533C>GCA359485860SLC1A3c.110C>G (p.Thr37Arg)
n.345C>G
n.476C>G
n.205C>G
n.318C>G
c.-36+1798C>G (n.-36+1798C>G)
n.225C>G
n.324C>G
n.44C>G
n.418C>G
n.330C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
5g.36608533C>TCA359485862SLC1A3c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.345C>T
n.476C>T
n.205C>T
n.318C>T
c.-36+1798C>T (n.-36+1798C>T)
n.225C>T
n.324C>T
n.44C>T
n.418C>T
n.330C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
5g.36608534A>CCA443910823SLC1A3c.111A>C (p.Thr37=)
n.346A>C
n.477A>C
n.206A>C
n.319A>C
c.-36+1799A>C (n.-36+1799A>C)
n.226A>C
n.325A>C
n.45A>C
n.419A>C
n.331A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
5g.36608534A>GCA443910821SLC1A3c.111A>G (p.Thr37=)
n.346A>G
n.477A>G
n.206A>G
n.319A>G
c.-36+1799A>G (n.-36+1799A>G)
n.226A>G
n.325A>G
n.45A>G
n.419A>G
n.331A>G
c.-313A>G (n.-313A>G)
5g.36608534A>TCA443910825SLC1A3c.111A>T (p.Thr37=)
n.346A>T
n.477A>T
n.206A>T
n.319A>T
c.-36+1799A>T (n.-36+1799A>T)
n.226A>T
n.325A>T
n.45A>T
n.419A>T
n.331A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
5g.36608535A>CCA359485871SLC1A3c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.347A>C
n.478A>C
n.207A>C
n.320A>C
c.-36+1800A>C (n.-36+1800A>C)
n.227A>C
n.326A>C
n.46A>C
n.420A>C
n.332A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
5g.36608535A>GCA359485867SLC1A3c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.347A>G
n.478A>G
n.207A>G
n.320A>G
c.-36+1800A>G (n.-36+1800A>G)
n.227A>G
n.326A>G
n.46A>G
n.420A>G
n.332A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
5g.36608535A>TCA359485868SLC1A3c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.347A>T
n.478A>T
n.207A>T
n.320A>T
c.-36+1800A>T (n.-36+1800A>T)
n.227A>T
n.326A>T
n.46A>T
n.420A>T
n.332A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
5g.36608536A>CCA359485875SLC1A3c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.348A>C
n.479A>C
n.208A>C
n.321A>C
c.-36+1801A>C (n.-36+1801A>C)
n.228A>C
n.327A>C
n.47A>C
n.421A>C
n.333A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
5g.36608536A>GCA359485877SLC1A3c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.348A>G
n.479A>G
n.208A>G
n.321A>G
c.-36+1801A>G (n.-36+1801A>G)
n.228A>G
n.327A>G
n.47A>G
n.421A>G
n.333A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
5g.36608536A>TCA359485879SLC1A3c.113A>T (p.Lys38Met)
n.348A>T
n.479A>T
n.208A>T
n.321A>T
c.-36+1801A>T (n.-36+1801A>T)
n.228A>T
n.327A>T
n.47A>T
n.421A>T
n.333A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
5g.36608536_36608537delinsAGCA1539435420SLC1A3c.113_114delinsAG (p.Lys38=)
n.348_349delinsAG
n.479_480delinsAG
n.208_209delinsAG
n.321_322delinsAG
c.-36+1801_-36+1802delinsAG (n.-36+1801_-36+1802delinsAG)
n.228_229delinsAG
n.327_328delinsAG
n.47_48delinsAG
n.421_422delinsAG
n.333_334delinsAG
c.-311_-310delinsAG (n.-311_-310delinsAG)
5g.36608537G>ACA443910839SLC1A3c.114G>A (p.Lys38=)
n.349G>A
n.480G>A
n.209G>A
n.322G>A
c.-36+1802G>A (n.-36+1802G>A)
n.229G>A
n.328G>A
n.48G>A
n.422G>A
n.334G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
5g.36608537G>CCA359485885SLC1A3c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.349G>C
n.480G>C
n.209G>C
n.322G>C
c.-36+1802G>C (n.-36+1802G>C)
n.229G>C
n.328G>C
n.48G>C
n.422G>C
n.334G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
5g.36608537G>TCA359485888SLC1A3c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.349G>T
n.480G>T
n.209G>T
n.322G>T
c.-36+1802G>T (n.-36+1802G>T)
n.229G>T
n.328G>T
n.48G>T
n.422G>T
n.334G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
5g.36608538delCA3235326SLC1A3c.115del (p.Glu39ArgfsTer?)
n.350del
c.115del (p.Glu39ArgfsTer27)
n.481del
n.210del
n.323del
c.-36+1803del (n.-36+1803del)
n.230del
n.329del
n.49del
n.423del
n.335del
c.-309del (n.-309del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36608538G>ACA359485893SLC1A3c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.350G>A
n.481G>A
n.210G>A
n.323G>A
c.-36+1803G>A (n.-36+1803G>A)
n.230G>A
n.329G>A
n.49G>A
n.423G>A
n.335G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36608538G>CCA359485895SLC1A3c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.350G>C
n.481G>C
n.210G>C
n.323G>C
c.-36+1803G>C (n.-36+1803G>C)
n.230G>C
n.329G>C
n.49G>C
n.423G>C
n.335G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
5g.36608538G=CA1539435428SLC1A3c.115G= (p.Glu39=)
n.350G=
n.481G=
n.210G=
n.323G=
c.-36+1803G= (n.-36+1803G=)
n.230G=
n.329G=
n.49G=
n.423G=
n.335G=
c.-309G= (n.-309G=)
5g.36608538G>TCA359485903SLC1A3c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.350G>T
n.481G>T
n.210G>T
n.323G>T
c.-36+1803G>T (n.-36+1803G>T)
n.230G>T
n.329G>T
n.49G>T
n.423G>T
n.335G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
5g.36608539A>CCA359485909SLC1A3c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.351A>C
n.482A>C
n.211A>C
n.324A>C
c.-36+1804A>C (n.-36+1804A>C)
n.231A>C
n.330A>C
n.50A>C
n.424A>C
n.336A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
5g.36608539A>GCA359485912SLC1A3c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.351A>G
n.482A>G
n.211A>G
n.324A>G
c.-36+1804A>G (n.-36+1804A>G)
n.231A>G
n.330A>G
n.50A>G
n.424A>G
n.336A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
5g.36608539A>TCA359485914SLC1A3c.116A>T (p.Glu39Val)
n.351A>T
n.482A>T
n.211A>T
n.324A>T
c.-36+1804A>T (n.-36+1804A>T)
n.231A>T
n.330A>T
n.50A>T
n.424A>T
n.336A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
5g.36608540G>ACA443910854SLC1A3c.117G>A (p.Glu39=)
n.352G>A
n.483G>A
n.212G>A
n.325G>A
c.-36+1805G>A (n.-36+1805G>A)
n.232G>A
n.331G>A
n.51G>A
n.425G>A
n.337G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
5g.36608540G>CCA359485916SLC1A3c.117G>C (p.Glu39Asp)
n.352G>C
n.483G>C
n.212G>C
n.325G>C
c.-36+1805G>C (n.-36+1805G>C)
n.232G>C
n.331G>C
n.51G>C
n.425G>C
n.337G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
5g.36608540G>TCA359485919SLC1A3c.117G>T (p.Glu39Asp)
n.352G>T
n.483G>T
n.212G>T
n.325G>T
c.-36+1805G>T (n.-36+1805G>T)
n.232G>T
n.331G>T
n.51G>T
n.425G>T
n.337G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
5g.36608541G>ACA359485923SLC1A3c.118G>A (p.Asp40Asn)
n.353G>A
n.484G>A
n.213G>A
n.326G>A
c.-36+1806G>A (n.-36+1806G>A)
n.233G>A
n.332G>A
n.52G>A
n.426G>A
n.338G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
5g.36608541G>CCA359485925SLC1A3c.118G>C (p.Asp40His)
n.353G>C
n.484G>C
n.213G>C
n.326G>C
c.-36+1806G>C (n.-36+1806G>C)
n.233G>C
n.332G>C
n.52G>C
n.426G>C
n.338G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
5g.36608541G>TCA359485927SLC1A3c.118G>T (p.Asp40Tyr)
n.353G>T
n.484G>T
n.213G>T
n.326G>T
c.-36+1806G>T (n.-36+1806G>T)
n.233G>T
n.332G>T
n.52G>T
n.426G>T
n.338G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
 gnomAD v4
5g.36608542A=CA1539435432SLC1A3c.119A= (p.Asp40=)
n.354A=
n.485A=
n.214A=
n.327A=
c.-36+1807A= (n.-36+1807A=)
n.234A=
n.333A=
n.53A=
n.427A=
n.339A=
c.-305A= (n.-305A=)
5g.36608542A>CCA359485929SLC1A3c.119A>C (p.Asp40Ala)
n.354A>C
n.485A>C
n.214A>C
n.327A>C
c.-36+1807A>C (n.-36+1807A>C)
n.234A>C
n.333A>C
n.53A>C
n.427A>C
n.339A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
5g.36608542A>GCA359485931SLC1A3c.119A>G (p.Asp40Gly)
n.354A>G
n.485A>G
n.214A>G
n.327A>G
c.-36+1807A>G (n.-36+1807A>G)
n.234A>G
n.333A>G
n.53A>G
n.427A>G
n.339A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
5g.36608542A>TCA359485933SLC1A3c.119A>T (p.Asp40Val)
n.354A>T
n.485A>T
n.214A>T
n.327A>T
c.-36+1807A>T (n.-36+1807A>T)
n.234A>T
n.333A>T
n.53A>T
n.427A>T
n.339A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
 dbSNP
5g.36608543T>ACA359485937SLC1A3c.120T>A (p.Asp40Glu)
n.355T>A
n.486T>A
n.215T>A
n.328T>A
c.-36+1808T>A (n.-36+1808T>A)
n.235T>A
n.334T>A
n.54T>A
n.428T>A
n.340T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
5g.36608543T>CCA443910870SLC1A3c.120T>C (p.Asp40=)
n.355T>C
n.486T>C
n.215T>C
n.328T>C
c.-36+1808T>C (n.-36+1808T>C)
n.235T>C
n.334T>C
n.54T>C
n.428T>C
n.340T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
5g.36608543T>GCA359485935SLC1A3c.120T>G (p.Asp40Glu)
n.355T>G
n.486T>G
n.215T>G
n.328T>G
c.-36+1808T>G (n.-36+1808T>G)
n.235T>G
n.334T>G
n.54T>G
n.428T>G
n.340T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36608543T=CA1539435435SLC1A3c.120T= (p.Asp40=)
n.355T=
n.486T=
n.215T=
n.328T=
c.-36+1808T= (n.-36+1808T=)
n.235T=
n.334T=
n.54T=
n.428T=
n.340T=
c.-304T= (n.-304T=)
5g.36608544G>ACA359485941SLC1A3c.121G>A (p.Val41Ile)
n.356G>A
n.487G>A
n.216G>A
n.329G>A
c.-36+1809G>A (n.-36+1809G>A)
n.236G>A
n.335G>A
n.55G>A
n.429G>A
n.341G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36608544G>CCA359485943SLC1A3c.121G>C (p.Val41Leu)
n.356G>C
n.487G>C
n.216G>C
n.329G>C
c.-36+1809G>C (n.-36+1809G>C)
n.236G>C
n.335G>C
n.55G>C
n.429G>C
n.341G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
5g.36608544G=CA1539435440SLC1A3c.121G= (p.Val41=)
n.356G=
n.487G=
n.216G=
n.329G=
c.-36+1809G= (n.-36+1809G=)
n.236G=
n.335G=
n.55G=
n.429G=
n.341G=
c.-303G= (n.-303G=)
5g.36608544G>TCA359485947SLC1A3c.121G>T (p.Val41Phe)
n.356G>T
n.487G>T
n.216G>T
n.329G>T
c.-36+1809G>T (n.-36+1809G>T)
n.236G>T
n.335G>T
n.55G>T
n.429G>T
n.341G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
5g.36608545T>ACA359485951SLC1A3c.122T>A (p.Val41Asp)
n.357T>A
n.488T>A
n.217T>A
n.330T>A
c.-36+1810T>A (n.-36+1810T>A)
n.237T>A
n.336T>A
n.56T>A
n.430T>A
n.342T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
5g.36608545T>CCA359485954SLC1A3c.122T>C (p.Val41Ala)
n.357T>C
n.488T>C
n.217T>C
n.330T>C
c.-36+1810T>C (n.-36+1810T>C)
n.237T>C
n.336T>C
n.56T>C
n.430T>C
n.342T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
5g.36608545T>GCA359485956SLC1A3c.122T>G (p.Val41Gly)
n.357T>G
n.488T>G
n.217T>G
n.330T>G
c.-36+1810T>G (n.-36+1810T>G)
n.237T>G
n.336T>G
n.56T>G
n.430T>G
n.342T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
5g.36608546T>ACA443910886SLC1A3c.123T>A (p.Val41=)
n.358T>A
n.489T>A
n.218T>A
n.331T>A
c.-36+1811T>A (n.-36+1811T>A)
n.238T>A
n.337T>A
n.57T>A
n.431T>A
n.343T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
5g.36608546T>CCA443910888SLC1A3c.123T>C (p.Val41=)
n.358T>C
n.489T>C
n.218T>C
n.331T>C
c.-36+1811T>C (n.-36+1811T>C)
n.238T>C
n.337T>C
n.57T>C
n.431T>C
n.343T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
5g.36608546T>GCA443910890SLC1A3c.123T>G (p.Val41=)
n.358T>G
n.489T>G
n.218T>G
n.331T>G
c.-36+1811T>G (n.-36+1811T>G)
n.238T>G
n.337T>G
n.57T>G
n.431T>G
n.343T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
5g.36608547A>CCA359485960SLC1A3c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.359A>C
n.490A>C
n.219A>C
n.332A>C
c.-36+1812A>C (n.-36+1812A>C)
n.239A>C
n.338A>C
n.58A>C
n.432A>C
n.344A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
5g.36608547A>GCA359485966SLC1A3c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.359A>G
n.490A>G
n.219A>G
n.332A>G
c.-36+1812A>G (n.-36+1812A>G)
n.239A>G
n.338A>G
n.58A>G
n.432A>G
n.344A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
5g.36608547A>TCA359485962SLC1A3c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.359A>T
n.490A>T
n.219A>T
n.332A>T
c.-36+1812A>T (n.-36+1812A>T)
n.239A>T
n.338A>T
n.58A>T
n.432A>T
n.344A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
5g.36608549_36608550delCA2673570039SLC1A3c.126_127del (p.Ser43LeufsTer?)
n.361_362del
c.126_127del (p.Ser43LeufsTer24)
c.126_127del (p.Ser43LeufsTer20)
n.492_493del
n.221_222del
n.334_335del
c.126_127del (p.Ser43LeufsTer23)
c.-36+1814_-36+1815del (n.-36+1814_-36+1815del)
n.241_242del
n.340_341del
n.60_61del
n.434_435del
n.346_347del
c.126_127del (p.Ser43LeufsTer19)
c.-298_-297del (n.-298_-297del)
 gnomAD v4
5g.36608548A>CCA359485969SLC1A3c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.360A>C
n.491A>C
n.220A>C
n.333A>C
c.-36+1813A>C (n.-36+1813A>C)
n.240A>C
n.339A>C
n.59A>C
n.433A>C
n.345A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
5g.36608548A>GCA359485975SLC1A3c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.360A>G
n.491A>G
n.220A>G
n.333A>G
c.-36+1813A>G (n.-36+1813A>G)
n.240A>G
n.339A>G
n.59A>G
n.433A>G
n.345A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
5g.36608548A>TCA359485977SLC1A3c.125A>T (p.Lys42Ile)
n.360A>T
n.491A>T
n.220A>T
n.333A>T
c.-36+1813A>T (n.-36+1813A>T)
n.240A>T
n.339A>T
n.59A>T
n.433A>T
n.345A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
5g.36608549A>CCA359485979SLC1A3c.126A>C (p.Lys42Asn)
n.361A>C
n.492A>C
n.221A>C
n.334A>C
c.-36+1814A>C (n.-36+1814A>C)
n.241A>C
n.340A>C
n.60A>C
n.434A>C
n.346A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
5g.36608549A>GCA443910905SLC1A3c.126A>G (p.Lys42=)
n.361A>G
n.492A>G
n.221A>G
n.334A>G
c.-36+1814A>G (n.-36+1814A>G)
n.241A>G
n.340A>G
n.60A>G
n.434A>G
n.346A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
5g.36608549A>TCA359485980SLC1A3c.126A>T (p.Lys42Asn)
n.361A>T
n.492A>T
n.221A>T
n.334A>T
c.-36+1814A>T (n.-36+1814A>T)
n.241A>T
n.340A>T
n.60A>T
n.434A>T
n.346A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
5g.36608550A>CCA359485981SLC1A3c.127A>C (p.Ser43Arg)
n.362A>C
n.493A>C
n.222A>C
n.335A>C
c.-36+1815A>C (n.-36+1815A>C)
n.242A>C
n.341A>C
n.61A>C
n.435A>C
n.347A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
5g.36608550A>GCA359485982SLC1A3c.127A>G (p.Ser43Gly)
n.362A>G
n.493A>G
n.222A>G
n.335A>G
c.-36+1815A>G (n.-36+1815A>G)
n.242A>G
n.341A>G
n.61A>G
n.435A>G
n.347A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
 gnomAD v4
5g.36608550A>TCA359485984SLC1A3c.127A>T (p.Ser43Cys)
n.362A>T
n.493A>T
n.222A>T
n.335A>T
c.-36+1815A>T (n.-36+1815A>T)
n.242A>T
n.341A>T
n.61A>T
n.435A>T
n.347A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
5g.36608551G>ACA359485988SLC1A3c.128G>A (p.Ser43Asn)
n.363G>A
n.494G>A
n.223G>A
n.336G>A
c.-36+1816G>A (n.-36+1816G>A)
n.243G>A
n.342G>A
n.62G>A
n.436G>A
n.348G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
5g.36608551G>CCA359485991SLC1A3c.128G>C (p.Ser43Thr)
n.363G>C
n.494G>C
n.223G>C
n.336G>C
c.-36+1816G>C (n.-36+1816G>C)
n.243G>C
n.342G>C
n.62G>C
n.436G>C
n.348G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
5g.36608551G>TCA359485993SLC1A3c.128G>T (p.Ser43Ile)
n.363G>T
n.494G>T
n.223G>T
n.336G>T
c.-36+1816G>T (n.-36+1816G>T)
n.243G>T
n.342G>T
n.62G>T
n.436G>T
n.348G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)

Number of alleles fetched