UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3660331_3660384delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG | CA2243979017 | CTNS | c.1066_*15delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG (n.[c.1066_*15delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG;Leu356=]) c.1066_1085+34delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG c.313_*15delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG (n.[c.313_*15delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG;Leu105=]) c.625_644+34delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG c.625_*15delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG (n.[c.625_*15delinsTTGTACAGAAAGAGACCGGGGTATGACCAGCTGAACTAGCACCCAGGGACCCAG;Leu209=]) | |
| 17 | g.3660337_3660389del | CA624851020 | CTNS | c.1072_*20del (n.[c.1072_*20del;Arg358ProfsTer?]) c.1072_1085+39del c.319_*20del (n.[c.319_*20del;Arg107ProfsTer?]) c.631_644+39del c.631_*20del (n.[c.631_*20del;Arg211ProfsTer?]) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660370C>G | CA2635424644 | CTNS | c.*1C>G (n.*1C>G) c.1085+20C>G (n.1085+20C>G) c.644+20C>G (n.644+20C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660370C>T | CA2635424645 | CTNS | c.*1C>T (n.*1C>T) c.1085+20C>T (n.1085+20C>T) c.644+20C>T (n.644+20C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660374C>G | CA2808251533 | CTNS | c.*5C>G (n.*5C>G) c.1085+24C>G (n.1085+24C>G) c.644+24C>G (n.644+24C>G) | |
| 17 | g.3660376G>A | CA2635424647 | CTNS | c.*7G>A (n.*7G>A) c.1085+26G>A (n.1085+26G>A) c.644+26G>A (n.644+26G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660376G>C | CA2576123959 | CTNS | c.*7G>C (n.*7G>C) c.1085+26G>C (n.1085+26G>C) c.644+26G>C (n.644+26G>C) | |
| 17 | g.3660378dup | CA2576123958 | CTNS | c.*9dup (n.*9dup) c.1085+28dup (n.1085+28dup) c.644+28dup (n.644+28dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660377G>T | CA2635424648 | CTNS | c.*8G>T (n.*8G>T) c.1085+27G>T (n.1085+27G>T) c.644+27G>T (n.644+27G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660378G>A | CA624851023 | CTNS | c.*9G>A (n.*9G>A) c.1085+28G>A (n.1085+28G>A) c.644+28G>A (n.644+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660378G= | CA2243979101 | CTNS | c.*9G= (n.*9G=) c.1085+28G= (n.1085+28G=) c.644+28G= (n.644+28G=) | |
| 17 | g.3660378G>T | CA2635424649 | CTNS | c.*9G>T (n.*9G>T) c.1085+28G>T (n.1085+28G>T) c.644+28G>T (n.644+28G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660381C= | CA2243979104 | CTNS | c.*12C= (n.*12C=) c.1085+31C= (n.1085+31C=) c.644+31C= (n.644+31C=) | |
| 17 | g.3660381C>G | CA8292036 | CTNS | c.*12C>G (n.*12C>G) c.1085+31C>G (n.1085+31C>G) c.644+31C>G (n.644+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660381C>T | CA2635424651 | CTNS | c.*12C>T (n.*12C>T) c.1085+31C>T (n.1085+31C>T) c.644+31C>T (n.644+31C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660384G>A | CA2635424652 | CTNS | c.*15G>A (n.*15G>A) c.1085+34G>A (n.1085+34G>A) c.644+34G>A (n.644+34G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660384G>C | CA2635424654 | CTNS | c.*15G>C (n.*15G>C) c.1085+34G>C (n.1085+34G>C) c.644+34G>C (n.644+34G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660385T>C | CA8292037 | CTNS | c.*16T>C (n.*16T>C) c.1085+35T>C (n.1085+35T>C) c.644+35T>C (n.644+35T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660385T= | CA2243979107 | CTNS | c.*16T= (n.*16T=) c.1085+35T= (n.1085+35T=) c.644+35T= (n.644+35T=) | |
| 17 | g.3660386G>A | CA8292038 | CTNS | c.*17G>A (n.*17G>A) c.1085+36G>A (n.1085+36G>A) c.644+36G>A (n.644+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.3660386G= | CA2243979111 | CTNS | c.*17G= (n.*17G=) c.1085+36G= (n.1085+36G=) c.644+36G= (n.644+36G=) | |
| 17 | g.3660387T>C | CA624850998 | CTNS | c.*18T>C (n.*18T>C) c.1085+37T>C (n.1085+37T>C) c.644+37T>C (n.644+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660387T= | CA2243979113 | CTNS | c.*18T= (n.*18T=) c.1085+37T= (n.1085+37T=) c.644+37T= (n.644+37T=) | |
| 17 | g.3660388A= | CA2243979117 | CTNS | c.*19A= (n.*19A=) c.1085+38A= (n.1085+38A=) c.644+38A= (n.644+38A=) | |
| 17 | g.3660388A>C | CA624850999 | CTNS | c.*19A>C (n.*19A>C) c.1085+38A>C (n.1085+38A>C) c.644+38A>C (n.644+38A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.3660395_3660433del | CA2635424662 | CTNS | c.*26_*64del (n.*26_*64del) c.1085+45_1085+83del (n.1085+45_1085+83del) c.644+45_644+83del (n.644+45_644+83del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660389C>A | CA2576123960 | CTNS | c.*20C>A (n.*20C>A) c.1085+39C>A (n.1085+39C>A) c.644+39C>A (n.644+39C>A) | |
| 17 | g.3660390C= | CA2243979118 | CTNS | c.*21C= (n.*21C=) c.1085+40C= (n.1085+40C=) c.644+40C= (n.644+40C=) | |
| 17 | g.3660390C>T | CA8292039 | CTNS | c.*21C>T (n.*21C>T) c.1085+40C>T (n.1085+40C>T) c.644+40C>T (n.644+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660391C>A | CA2576123961 | CTNS | c.*22C>A (n.*22C>A) c.1085+41C>A (n.1085+41C>A) c.644+41C>A (n.644+41C>A) | |
| 17 | g.3660391C= | CA2243979120 | CTNS | c.*22C= (n.*22C=) c.1085+41C= (n.1085+41C=) c.644+41C= (n.644+41C=) | |
| 17 | g.3660391C>G | CA287022422 | CTNS | c.*22C>G (n.*22C>G) c.1085+41C>G (n.1085+41C>G) c.644+41C>G (n.644+41C>G) | dbSNP |
| 17 | g.3660392dup | CA2635424665 | CTNS | c.*23dup (n.*23dup) c.1085+42dup (n.1085+42dup) c.644+42dup (n.644+42dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660393G>A | CA2635424667 | CTNS | c.*24G>A (n.*24G>A) c.1085+43G>A (n.1085+43G>A) c.644+43G>A (n.644+43G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660393G>C | CA8292040 | CTNS | c.*24G>C (n.*24G>C) c.1085+43G>C (n.1085+43G>C) c.644+43G>C (n.644+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.3660393G= | CA2243979122 | CTNS | c.*24G= (n.*24G=) c.1085+43G= (n.1085+43G=) c.644+43G= (n.644+43G=) | |
| 17 | g.3660395C= | CA2243979124 | CTNS | c.*26C= (n.*26C=) c.1085+45C= (n.1085+45C=) c.644+45C= (n.644+45C=) | |
| 17 | g.3660395C>G | CA624851001 | CTNS | c.*26C>G (n.*26C>G) c.1085+45C>G (n.1085+45C>G) c.644+45C>G (n.644+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660395C>T | CA287022426 | CTNS | c.*26C>T (n.*26C>T) c.1085+45C>T (n.1085+45C>T) c.644+45C>T (n.644+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660398T>C | CA2635424673 | CTNS | c.*29T>C (n.*29T>C) c.1085+48T>C (n.1085+48T>C) c.644+48T>C (n.644+48T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660398T= | CA2243979126 | CTNS | c.*29T= (n.*29T=) c.1085+48T= (n.1085+48T=) c.644+48T= (n.644+48T=) | |
| 17 | g.3660399G>C | CA728451534 | CTNS | c.*30G>C (n.*30G>C) c.1085+49G>C (n.1085+49G>C) c.644+49G>C (n.644+49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660399G= | CA2243979128 | CTNS | c.*30G= (n.*30G=) c.1085+49G= (n.1085+49G=) c.644+49G= (n.644+49G=) | |
| 17 | g.3660400dup | CA624851002 | CTNS | c.*31dup (n.*31dup) c.1085+50dup (n.1085+50dup) c.644+50dup (n.644+50dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660400G>A | CA624851003 | CTNS | c.*31G>A (n.*31G>A) c.1085+50G>A (n.1085+50G>A) c.644+50G>A (n.644+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660400G>C | CA8292041 | CTNS | c.*31G>C (n.*31G>C) c.1085+50G>C (n.1085+50G>C) c.644+50G>C (n.644+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660400G= | CA2243979130 | CTNS | c.*31G= (n.*31G=) c.1085+50G= (n.1085+50G=) c.644+50G= (n.644+50G=) | |
| 17 | g.3660403_3660409del | CA2635424676 | CTNS | c.*34_*40del (n.*34_*40del) c.1085+53_1085+59del (n.1085+53_1085+59del) c.644+53_644+59del (n.644+53_644+59del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660402C= | CA2243979133 | CTNS | c.*33C= (n.*33C=) c.1085+52C= (n.1085+52C=) c.644+52C= (n.644+52C=) | |
| 17 | g.3660402C>G | CA8292042 | CTNS | c.*33C>G (n.*33C>G) c.1085+52C>G (n.1085+52C>G) c.644+52C>G (n.644+52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660402C>T | CA2635424677 | CTNS | c.*33C>T (n.*33C>T) c.1085+52C>T (n.1085+52C>T) c.644+52C>T (n.644+52C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660403T>C | CA2635424678 | CTNS | c.*34T>C (n.*34T>C) c.1085+53T>C (n.1085+53T>C) c.644+53T>C (n.644+53T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660404C= | CA2243979135 | CTNS | c.*35C= (n.*35C=) c.1085+54C= (n.1085+54C=) c.644+54C= (n.644+54C=) | |
| 17 | g.3660404C>T | CA8292043 | CTNS | c.*35C>T (n.*35C>T) c.1085+54C>T (n.1085+54C>T) c.644+54C>T (n.644+54C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660405G>A | CA8292044 | CTNS | c.*36G>A (n.*36G>A) c.1085+55G>A (n.1085+55G>A) c.644+55G>A (n.644+55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660405G= | CA2243979138 | CTNS | c.*36G= (n.*36G=) c.1085+55G= (n.1085+55G=) c.644+55G= (n.644+55G=) | |
| 17 | g.3660408C= | CA2243979140 | CTNS | c.*39C= (n.*39C=) c.1085+58C= (n.1085+58C=) c.644+58C= (n.644+58C=) | |
| 17 | g.3660408C>T | CA287022440 | CTNS | c.*39C>T (n.*39C>T) c.1085+58C>T (n.1085+58C>T) c.644+58C>T (n.644+58C>T) | dbSNP |
| 17 | g.3660410del | CA2635424684 | CTNS | c.*41del (n.*41del) c.1085+60del (n.1085+60del) c.644+60del (n.644+60del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660410C>T | CA2635424686 | CTNS | c.*41C>T (n.*41C>T) c.1085+60C>T (n.1085+60C>T) c.644+60C>T (n.644+60C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660411T>A | CA728451566 | CTNS | c.*42T>A (n.*42T>A) c.1085+61T>A (n.1085+61T>A) c.644+61T>A (n.644+61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660411T= | CA2243979144 | CTNS | c.*42T= (n.*42T=) c.1085+61T= (n.1085+61T=) c.644+61T= (n.644+61T=) | |
| 17 | g.3660412G>C | CA8292045 | CTNS | c.*43G>C (n.*43G>C) c.1085+62G>C (n.1085+62G>C) c.644+62G>C (n.644+62G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660412G= | CA2243979146 | CTNS | c.*43G= (n.*43G=) c.1085+62G= (n.1085+62G=) c.644+62G= (n.644+62G=) | |
| 17 | g.3660412G>T | CA8292046 | CTNS | c.*43G>T (n.*43G>T) c.1085+62G>T (n.1085+62G>T) c.644+62G>T (n.644+62G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.3660413C>A | CA2635424690 | CTNS | c.*44C>A (n.*44C>A) c.1085+63C>A (n.1085+63C>A) c.644+63C>A (n.644+63C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660414T>C | CA2808251534 | CTNS | c.*45T>C (n.*45T>C) c.1085+64T>C (n.1085+64T>C) c.644+64T>C (n.644+64T>C) | |
| 17 | g.3660414_3660416dup | CA2635424691 | CTNS | c.*45_*47dup (n.*45_*47dup) c.1085+64_1085+66dup (n.1085+64_1085+66dup) c.644+64_644+66dup (n.644+64_644+66dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660415G>A | CA980872175 | CTNS | c.*46G>A (n.*46G>A) c.1085+65G>A (n.1085+65G>A) c.644+65G>A (n.644+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660415G= | CA2243979148 | CTNS | c.*46G= (n.*46G=) c.1085+65G= (n.1085+65G=) c.644+65G= (n.644+65G=) | |
| 17 | g.3660415G>T | CA2635424694 | CTNS | c.*46G>T (n.*46G>T) c.1085+65G>T (n.1085+65G>T) c.644+65G>T (n.644+65G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660418dup | CA2635424693 | CTNS | c.*49dup (n.*49dup) c.1085+68dup (n.1085+68dup) c.644+68dup (n.644+68dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660415_3660430dup | CA2808251535 | CTNS | c.*46_*61dup (n.*46_*61dup) c.1085+65_1085+80dup (n.1085+65_1085+80dup) c.644+65_644+80dup (n.644+65_644+80dup) | |
| 17 | g.3660416G>C | CA728451576 | CTNS | c.*47G>C (n.*47G>C) c.1085+66G>C (n.1085+66G>C) c.644+66G>C (n.644+66G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3660416G= | CA2243979150 | CTNS | c.*47G= (n.*47G=) c.1085+66G= (n.1085+66G=) c.644+66G= (n.644+66G=) | |
| 17 | g.3660417G>A | CA2635424698 | CTNS | c.*48G>A (n.*48G>A) c.1085+67G>A (n.1085+67G>A) c.644+67G>A (n.644+67G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660418G>T | CA2576123962 | CTNS | c.*49G>T (n.*49G>T) c.1085+68G>T (n.1085+68G>T) c.644+68G>T (n.644+68G>T) | |
| 17 | g.3660419A>G | CA2576123963 | CTNS | c.*50A>G (n.*50A>G) c.1085+69A>G (n.1085+69A>G) c.644+69A>G (n.644+69A>G) | |
| 17 | g.3660421G>A | CA2554195281 | CTNS | c.*52G>A (n.*52G>A) c.1085+71G>A (n.1085+71G>A) c.644+71G>A (n.644+71G>A) | |
| 17 | g.3660421G= | CA2243979152 | CTNS | c.*52G= (n.*52G=) c.1085+71G= (n.1085+71G=) c.644+71G= (n.644+71G=) | |
| 17 | g.3660421G>T | CA2243979154 | CTNS | c.*52G>T (n.*52G>T) c.1085+71G>T (n.1085+71G>T) c.644+71G>T (n.644+71G>T) | dbSNP |
| 17 | g.3660422G>A | CA624851004 | CTNS | c.*53G>A (n.*53G>A) c.1085+72G>A (n.1085+72G>A) c.644+72G>A (n.644+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660422G>C | CA2243979157 | CTNS | c.*53G>C (n.*53G>C) c.1085+72G>C (n.1085+72G>C) c.644+72G>C (n.644+72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3660422G= | CA2243979155 | CTNS | c.*53G= (n.*53G=) c.1085+72G= (n.1085+72G=) c.644+72G= (n.644+72G=) | |
| 17 | g.3660422G>T | CA728451591 | CTNS | c.*53G>T (n.*53G>T) c.1085+72G>T (n.1085+72G>T) c.644+72G>T (n.644+72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660423C>A | CA2243979161 | CTNS | c.*54C>A (n.*54C>A) c.1085+73C>A (n.1085+73C>A) c.644+73C>A (n.644+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3660423C= | CA2243979159 | CTNS | c.*54C= (n.*54C=) c.1085+73C= (n.1085+73C=) c.644+73C= (n.644+73C=) | |
| 17 | g.3660423C>T | CA2635424700 | CTNS | c.*54C>T (n.*54C>T) c.1085+73C>T (n.1085+73C>T) c.644+73C>T (n.644+73C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660424C= | CA2243979164 | CTNS | c.*55C= (n.*55C=) c.1085+74C= (n.1085+74C=) c.644+74C= (n.644+74C=) | |
| 17 | g.3660424C>G | CA10645470 | CTNS | c.*55C>G (n.*55C>G) c.1085+74C>G (n.1085+74C>G) c.644+74C>G (n.644+74C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660424C>T | CA2635424702 | CTNS | c.*55C>T (n.*55C>T) c.1085+74C>T (n.1085+74C>T) c.644+74C>T (n.644+74C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660426C= | CA2243979166 | CTNS | c.*57C= (n.*57C=) c.1085+76C= (n.1085+76C=) c.644+76C= (n.644+76C=) | |
| 17 | g.3660426C>T | CA980872191 | CTNS | c.*57C>T (n.*57C>T) c.1085+76C>T (n.1085+76C>T) c.644+76C>T (n.644+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660427A>C | CA2576123964 | CTNS | c.*58A>C (n.*58A>C) c.1085+77A>C (n.1085+77A>C) c.644+77A>C (n.644+77A>C) | |
| 17 | g.3660429C>T | CA2576123965 | CTNS | c.*60C>T (n.*60C>T) c.1085+79C>T (n.1085+79C>T) c.644+79C>T (n.644+79C>T) | |
| 17 | g.3660430C= | CA2243979168 | CTNS | c.*61C= (n.*61C=) c.1085+80C= (n.1085+80C=) c.644+80C= (n.644+80C=) | |
| 17 | g.3660430C>G | CA2635424705 | CTNS | c.*61C>G (n.*61C>G) c.1085+80C>G (n.1085+80C>G) c.644+80C>G (n.644+80C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660430C>T | CA728451608 | CTNS | c.*61C>T (n.*61C>T) c.1085+80C>T (n.1085+80C>T) c.644+80C>T (n.644+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660432G>A | CA2243979170 | CTNS | c.*63G>A (n.*63G>A) c.1085+82G>A (n.1085+82G>A) c.644+82G>A (n.644+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3660432G= | CA2243979169 | CTNS | c.*63G= (n.*63G=) c.1085+82G= (n.1085+82G=) c.644+82G= (n.644+82G=) | |
| 17 | g.3660433C>A | CA2635424709 | CTNS | c.*64C>A (n.*64C>A) c.1085+83C>A (n.1085+83C>A) c.644+83C>A (n.644+83C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660433C= | CA2243979171 | CTNS | c.*64C= (n.*64C=) c.1085+83C= (n.1085+83C=) c.644+83C= (n.644+83C=) | |
| 17 | g.3660433C>T | CA728451618 | CTNS | c.*64C>T (n.*64C>T) c.1085+83C>T (n.1085+83C>T) c.644+83C>T (n.644+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660434G>A | CA287022449 | CTNS | c.*65G>A (n.*65G>A) c.1085+84G>A (n.1085+84G>A) c.644+84G>A (n.644+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660434G>C | CA2635424711 | CTNS | c.*65G>C (n.*65G>C) c.1085+84G>C (n.1085+84G>C) c.644+84G>C (n.644+84G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660434G= | CA2243979173 | CTNS | c.*65G= (n.*65G=) c.1085+84G= (n.1085+84G=) c.644+84G= (n.644+84G=) | |
| 17 | g.3660439C>T | CA2635424712 | CTNS | c.*70C>T (n.*70C>T) c.1085+89C>T (n.1085+89C>T) c.644+89C>T (n.644+89C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660440C= | CA2243979175 | CTNS | c.*71C= (n.*71C=) c.1085+90C= (n.1085+90C=) c.644+90C= (n.644+90C=) | |
| 17 | g.3660440C>T | CA287022453 | CTNS | c.*71C>T (n.*71C>T) c.1085+90C>T (n.1085+90C>T) c.644+90C>T (n.644+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660441G>A | CA624851005 | CTNS | c.*72G>A (n.*72G>A) c.1085+91G>A (n.1085+91G>A) c.644+91G>A (n.644+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660441G= | CA2243979177 | CTNS | c.*72G= (n.*72G=) c.1085+91G= (n.1085+91G=) c.644+91G= (n.644+91G=) | |
| 17 | g.3660444G>A | CA2243979180 | CTNS | c.*75G>A (n.*75G>A) c.1085+94G>A (n.1085+94G>A) c.644+94G>A (n.644+94G>A) | dbSNP |
| 17 | g.3660444G= | CA2243979179 | CTNS | c.*75G= (n.*75G=) c.1085+94G= (n.1085+94G=) c.644+94G= (n.644+94G=) | |
| 17 | g.3660447G>A | CA2635424713 | CTNS | c.*78G>A (n.*78G>A) c.1085+97G>A (n.1085+97G>A) c.644+97G>A (n.644+97G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660448C= | CA2243979183 | CTNS | c.*79C= (n.*79C=) c.1085+98C= (n.1085+98C=) c.644+98C= (n.644+98C=) | |
| 17 | g.3660448C>T | CA287022456 | CTNS | c.*79C>T (n.*79C>T) c.1085+98C>T (n.1085+98C>T) c.644+98C>T (n.644+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660449G>A | CA287022459 | CTNS | c.*80G>A (n.*80G>A) c.1085+99G>A (n.1085+99G>A) c.644+99G>A (n.644+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660449G>C | CA2243979189 | CTNS | c.*80G>C (n.*80G>C) c.1085+99G>C (n.1085+99G>C) c.644+99G>C (n.644+99G>C) | dbSNP |
| 17 | g.3660449G= | CA2243979187 | CTNS | c.*80G= (n.*80G=) c.1085+99G= (n.1085+99G=) c.644+99G= (n.644+99G=) | |
| 17 | g.3660449G>T | CA2635424715 | CTNS | c.*80G>T (n.*80G>T) c.1085+99G>T (n.1085+99G>T) c.644+99G>T (n.644+99G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660450G= | CA2243979192 | CTNS | c.*81G= (n.*81G=) c.1085+100G= (n.1085+100G=) c.644+100G= (n.644+100G=) | |
| 17 | g.3660450G>T | CA624851006 | CTNS | c.*81G>T (n.*81G>T) c.1085+100G>T (n.1085+100G>T) c.644+100G>T (n.644+100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660451T>A | CA2635424717 | CTNS | c.*82T>A (n.*82T>A) c.1085+101T>A (n.1085+101T>A) c.644+101T>A (n.644+101T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660451T>C | CA2635424719 | CTNS | c.*82T>C (n.*82T>C) c.1085+101T>C (n.1085+101T>C) c.644+101T>C (n.644+101T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660451T>G | CA2243979195 | CTNS | c.*82T>G (n.*82T>G) c.1085+101T>G (n.1085+101T>G) c.644+101T>G (n.644+101T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3660451T= | CA2243979194 | CTNS | c.*82T= (n.*82T=) c.1085+101T= (n.1085+101T=) c.644+101T= (n.644+101T=) | |
| 17 | g.3660452T>C | CA2733024087 | CTNS | c.*83T>C (n.*83T>C) c.1085+102T>C (n.1085+102T>C) c.644+102T>C (n.644+102T>C) | dbSNP |
| 17 | g.3660453G>A | CA2576123966 | CTNS | c.*84G>A (n.*84G>A) c.1085+103G>A (n.1085+103G>A) c.644+103G>A (n.644+103G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660457C>T | CA2576123967 | CTNS | c.*88C>T (n.*88C>T) c.1085+107C>T (n.1085+107C>T) c.644+107C>T (n.644+107C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660458C= | CA2243979197 | CTNS | c.*89C= (n.*89C=) c.1085+108C= (n.1085+108C=) c.644+108C= (n.644+108C=) | |
| 17 | g.3660458C>T | CA287022460 | CTNS | c.*89C>T (n.*89C>T) c.1085+108C>T (n.1085+108C>T) c.644+108C>T (n.644+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660459T>A | CA287022461 | CTNS | c.*90T>A (n.*90T>A) c.1085+109T>A (n.1085+109T>A) c.644+109T>A (n.644+109T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3660459T= | CA2243979198 | CTNS | c.*90T= (n.*90T=) c.1085+109T= (n.1085+109T=) c.644+109T= (n.644+109T=) | |
| 17 | g.3660460G>A | CA2589899070 | CTNS | c.*91G>A (n.*91G>A) c.1085+110G>A (n.1085+110G>A) c.644+110G>A (n.644+110G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660460G>C | CA2567325037 | CTNS | c.*91G>C (n.*91G>C) c.1085+110G>C (n.1085+110G>C) c.644+110G>C (n.644+110G>C) | |
| 17 | g.3660460G>T | CA2635424723 | CTNS | c.*91G>T (n.*91G>T) c.1085+110G>T (n.1085+110G>T) c.644+110G>T (n.644+110G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660462C>A | CA2635424724 | CTNS | c.*93C>A (n.*93C>A) c.1085+112C>A (n.1085+112C>A) c.644+112C>A (n.644+112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660462C= | CA2243979199 | CTNS | c.*93C= (n.*93C=) c.1085+112C= (n.1085+112C=) c.644+112C= (n.644+112C=) | |
| 17 | g.3660462C>G | CA728451651 | CTNS | c.*93C>G (n.*93C>G) c.1085+112C>G (n.1085+112C>G) c.644+112C>G (n.644+112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660462C>T | CA2635424725 | CTNS | c.*93C>T (n.*93C>T) c.1085+112C>T (n.1085+112C>T) c.644+112C>T (n.644+112C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660464C= | CA2243979202 | CTNS | c.*95C= (n.*95C=) c.1085+114C= (n.1085+114C=) c.644+114C= (n.644+114C=) | |
| 17 | g.3660464C>T | CA287022462 | CTNS | c.*95C>T (n.*95C>T) c.1085+114C>T (n.1085+114C>T) c.644+114C>T (n.644+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660466C= | CA2243979203 | CTNS | c.*97C= (n.*97C=) c.1085+116C= (n.1085+116C=) c.644+116C= (n.644+116C=) | |
| 17 | g.3660466C>T | CA2243979204 | CTNS | c.*97C>T (n.*97C>T) c.1085+116C>T (n.1085+116C>T) c.644+116C>T (n.644+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3660467A= | CA2243979207 | CTNS | c.*98A= (n.*98A=) c.1085+117A= (n.1085+117A=) c.644+117A= (n.644+117A=) | |
| 17 | g.3660467A>C | CA2243979206 | CTNS | c.*98A>C (n.*98A>C) c.1085+117A>C (n.1085+117A>C) c.644+117A>C (n.644+117A>C) | dbSNP |
| 17 | g.3660467A>G | CA2243979205 | CTNS | c.*98A>G (n.*98A>G) c.1085+117A>G (n.1085+117A>G) c.644+117A>G (n.644+117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3660468G>C | CA2635424728 | CTNS | c.*99G>C (n.*99G>C) c.1085+118G>C (n.1085+118G>C) c.644+118G>C (n.644+118G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3660468G= | CA2243979208 | CTNS | c.*99G= (n.*99G=) c.1085+118G= (n.1085+118G=) c.644+118G= (n.644+118G=) | |
| 17 | g.3660468G>T | CA624851007 | CTNS | c.*99G>T (n.*99G>T) c.1085+118G>T (n.1085+118G>T) c.644+118G>T (n.644+118G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.3660469G>A | CA980872206 | CTNS | c.*100G>A (n.*100G>A) c.1085+119G>A (n.1085+119G>A) c.644+119G>A (n.644+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3660469G= | CA2243979214 | CTNS | c.*100G= (n.*100G=) c.1085+119G= (n.1085+119G=) c.644+119G= (n.644+119G=) | |
| 17 | g.3660469G>T | CA1139665060 | CTNS | c.*100G>T (n.*100G>T) c.1085+119G>T (n.1085+119G>T) c.644+119G>T (n.644+119G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |