Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3659958_3659959del | CA2576123922 | CTNS | c.953_954del (p.Leu318ProfsTer?) c.200_201del (p.Leu67ProfsTer?) c.512_513del (p.Leu171ProfsTer?) | |
17 | g.3659958T>A | CA397693320 | CTNS | c.953T>A (p.Leu318His) c.200T>A (p.Leu67His) c.512T>A (p.Leu171His) | |
17 | g.3659958T>C | CA397693324 | CTNS | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) | |
17 | g.3659958T>G | CA397693323 | CTNS | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) | |
17 | g.3659959C>A | CA497466698 | CTNS | c.954C>A (p.Leu318=) c.201C>A (p.Leu67=) c.513C>A (p.Leu171=) | |
17 | g.3659959C>G | CA497466700 | CTNS | c.954C>G (p.Leu318=) c.201C>G (p.Leu67=) c.513C>G (p.Leu171=) | gnomAD v4 |
17 | g.3659959C>T | CA497466699 | CTNS | c.954C>T (p.Leu318=) c.201C>T (p.Leu67=) c.513C>T (p.Leu171=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659960C>A | CA397693327 | CTNS | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.514C>A (p.Gln172Lys) | |
17 | g.3659960C>G | CA397693328 | CTNS | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.514C>G (p.Gln172Glu) | |
17 | g.3659960C>T | CA397693330 | CTNS | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.514C>T (p.Gln172Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659961A>C | CA397693332 | CTNS | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.515A>C (p.Gln172Pro) | |
17 | g.3659961A>G | CA397693334 | CTNS | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.515A>G (p.Gln172Arg) | |
17 | g.3659961A>T | CA397693335 | CTNS | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.515A>T (p.Gln172Leu) | |
17 | g.3659962G>A | CA497466701 | CTNS | c.957G>A (p.Gln319=) c.204G>A (p.Gln68=) c.516G>A (p.Gln172=) | |
17 | g.3659962G>C | CA397693338 | CTNS | c.957G>C (p.Gln319His) c.204G>C (p.Gln68His) c.516G>C (p.Gln172His) | gnomAD v4 |
17 | g.3659962G>T | CA397693339 | CTNS | c.957G>T (p.Gln319His) c.204G>T (p.Gln68His) c.516G>T (p.Gln172His) | |
17 | g.3659963T>A | CA397693340 | CTNS | c.958T>A (p.Ser320Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) | |
17 | g.3659963T>C | CA397693342 | CTNS | c.958T>C (p.Ser320Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) | |
17 | g.3659963T>G | CA397693344 | CTNS | c.958T>G (p.Ser320Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) | |
17 | g.3659964C>A | CA8291964 | CTNS | c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659964C= | CA2243978623 | CTNS | c.959C= (p.Ser320=) c.206C= (p.Ser69=) c.518C= (p.Ser173=) | |
17 | g.3659964C>G | CA397693346 | CTNS | c.959C>G (p.Ser320Cys) c.206C>G (p.Ser69Cys) c.518C>G (p.Ser173Cys) | |
17 | g.3659964C>T | CA397693345 | CTNS | c.959C>T (p.Ser320Phe) c.206C>T (p.Ser69Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) | |
17 | g.3659965del | CA2695224167 | CTNS | c.960del (p.Tyr321ThrfsTer8) c.207del (p.Tyr70ThrfsTer8) c.519del (p.Tyr174ThrfsTer8) | |
17 | g.3659965C>A | CA497466702 | CTNS | c.960C>A (p.Ser320=) c.207C>A (p.Ser69=) c.519C>A (p.Ser173=) | |
17 | g.3659965C= | CA2243978625 | CTNS | c.960C= (p.Ser320=) c.207C= (p.Ser69=) c.519C= (p.Ser173=) | |
17 | g.3659965C>G | CA497466703 | CTNS | c.960C>G (p.Ser320=) c.207C>G (p.Ser69=) c.519C>G (p.Ser173=) | |
17 | g.3659965C>T | CA287019930 | CTNS | c.960C>T (p.Ser320=) c.207C>T (p.Ser69=) c.519C>T (p.Ser173=) | dbSNP |
17 | g.3659966T>A | CA397693349 | CTNS | c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.520T>A (p.Tyr174Asn) | |
17 | g.3659966T>C | CA397693351 | CTNS | c.961T>C (p.Tyr321His) c.208T>C (p.Tyr70His) c.520T>C (p.Tyr174His) | |
17 | g.3659966T>G | CA397693353 | CTNS | c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.520T>G (p.Tyr174Asp) | |
17 | g.3659966_3659969delinsTACA | CA2243978626 | CTNS | c.961_964delinsTACA (p.Tyr321=) c.208_211delinsTACA (p.Tyr70=) c.520_523delinsTACA (p.Tyr174=) | |
17 | g.3659967del | CA2576123923 | CTNS | c.962del (p.Tyr321SerfsTer8) c.209del (p.Tyr70SerfsTer8) c.521del (p.Tyr174SerfsTer8) | |
17 | g.3659967A= | CA2243978630 | CTNS | c.962A= (p.Tyr321=) c.209A= (p.Tyr70=) c.521A= (p.Tyr174=) | |
17 | g.3659967A>C | CA397693355 | CTNS | c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) | |
17 | g.3659967A>G | CA397693357 | CTNS | c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659967A>T | CA397693359 | CTNS | c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) | COSMIC COSMIC |
17 | g.3659972_3659974del | CA645576050 | CTNS | c.967_969del (p.Asn323del) c.214_216del (p.Asn72del) c.526_528del (p.Asn176del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.3659968del | CA2695201210 | CTNS | c.963del (p.Tyr321Ter) c.210del (p.Tyr70Ter) c.522del (p.Tyr174Ter) | ClinVar |
17 | g.3659968C>A | CA397693361 | CTNS | c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.522C>A (p.Tyr174Ter) | COSMIC COSMIC |
17 | g.3659968C>G | CA397693362 | CTNS | c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.522C>G (p.Tyr174Ter) | |
17 | g.3659968C>T | CA497466704 | CTNS | c.963C>T (p.Tyr321=) c.210C>T (p.Tyr70=) c.522C>T (p.Tyr174=) | |
17 | g.3659969A= | CA2243978633 | CTNS | c.964A= (p.Asn322=) c.211A= (p.Asn71=) c.523A= (p.Asn175=) | |
17 | g.3659969A>C | CA397693365 | CTNS | c.964A>C (p.Asn322His) c.211A>C (p.Asn71His) c.523A>C (p.Asn175His) | |
17 | g.3659969A>G | CA397693366 | CTNS | c.964A>G (p.Asn322Asp) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.3659969A>T | CA397693368 | CTNS | c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) | dbSNP |
17 | g.3659970A= | CA2243978636 | CTNS | c.965A= (p.Asn322=) c.212A= (p.Asn71=) c.524A= (p.Asn175=) | |
17 | g.3659970A>C | CA397693374 | CTNS | c.965A>C (p.Asn322Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) | |
17 | g.3659970A>G | CA397693370 | CTNS | c.965A>G (p.Asn322Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659970A>T | CA397693372 | CTNS | c.965A>T (p.Asn322Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) | |
17 | g.3659971C>A | CA397693376 | CTNS | c.966C>A (p.Asn322Lys) c.213C>A (p.Asn71Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) | |
17 | g.3659971C= | CA2243978639 | CTNS | c.966C= (p.Asn322=) c.213C= (p.Asn71=) c.525C= (p.Asn175=) | |
17 | g.3659971C>G | CA397693378 | CTNS | c.966C>G (p.Asn322Lys) c.213C>G (p.Asn71Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) | |
17 | g.3659971C>T | CA8291965 | CTNS | c.966C>T (p.Asn322=) c.213C>T (p.Asn71=) c.525C>T (p.Asn175=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659972A>C | CA397693382 | CTNS | c.967A>C (p.Asn323His) c.214A>C (p.Asn72His) c.526A>C (p.Asn176His) | |
17 | g.3659972A>G | CA397693383 | CTNS | c.967A>G (p.Asn323Asp) c.214A>G (p.Asn72Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) | |
17 | g.3659972A>T | CA397693385 | CTNS | c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) | |
17 | g.3659973del | CA2635424323 | CTNS | c.968del (p.Asn323ThrfsTer6) c.215del (p.Asn72ThrfsTer6) c.527del (p.Asn176ThrfsTer6) | gnomAD v4 |
17 | g.3659972_3659975dup | CA2243978644 | CTNS | c.967_970dup (p.Asp324GlufsTer?) c.214_217dup (p.Asp73GlufsTer?) c.526_529dup (p.Asp177GlufsTer?) | dbSNP |
17 | g.3659973A>C | CA397693388 | CTNS | c.968A>C (p.Asn323Thr) c.215A>C (p.Asn72Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.3659973A>G | CA397693389 | CTNS | c.968A>G (p.Asn323Ser) c.215A>G (p.Asn72Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) | |
17 | g.3659973A>T | CA397693390 | CTNS | c.968A>T (p.Asn323Ile) c.215A>T (p.Asn72Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) | |
17 | g.3659974C>A | CA397693392 | CTNS | c.969C>A (p.Asn323Lys) c.216C>A (p.Asn72Lys) c.528C>A (p.Asn176Lys) | COSMIC COSMIC |
17 | g.3659974C= | CA2243978648 | CTNS | c.969C= (p.Asn323=) c.216C= (p.Asn72=) c.528C= (p.Asn176=) | |
17 | g.3659974C>G | CA253164 | CTNS | c.969C>G (p.Asn323Lys) c.216C>G (p.Asn72Lys) c.528C>G (p.Asn176Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659974C>T | CA8291966 | CTNS | c.969C>T (p.Asn323=) c.216C>T (p.Asn72=) c.528C>T (p.Asn176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659975G>A | CA8291967 | CTNS | c.970G>A (p.Asp324Asn) c.217G>A (p.Asp73Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659975G>C | CA397693398 | CTNS | c.970G>C (p.Asp324His) c.217G>C (p.Asp73His) c.529G>C (p.Asp177His) | |
17 | g.3659975G= | CA2243978655 | CTNS | c.970G= (p.Asp324=) c.217G= (p.Asp73=) c.529G= (p.Asp177=) | |
17 | g.3659975G>T | CA397693395 | CTNS | c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) | |
17 | g.3659976G>A | CA397693402 | CTNS | c.970+1G>A (n.970+1G>A) c.217+1G>A (n.217+1G>A) c.529+1G>A (n.529+1G>A) | |
17 | g.3659976G>C | CA397693400 | CTNS | c.970+1G>C (n.970+1G>C) c.217+1G>C (n.217+1G>C) c.529+1G>C (n.529+1G>C) | |
17 | g.3659976G>T | CA397693404 | CTNS | c.970+1G>T (n.970+1G>T) c.217+1G>T (n.217+1G>T) c.529+1G>T (n.529+1G>T) | |
17 | g.3659977T>A | CA397693406 | CTNS | c.970+2T>A (n.970+2T>A) c.217+2T>A (n.217+2T>A) c.529+2T>A (n.529+2T>A) | |
17 | g.3659977T>C | CA397693408 | CTNS | c.970+2T>C (n.970+2T>C) c.217+2T>C (n.217+2T>C) c.529+2T>C (n.529+2T>C) | |
17 | g.3659977T>G | CA397693409 | CTNS | c.970+2T>G (n.970+2T>G) c.217+2T>G (n.217+2T>G) c.529+2T>G (n.529+2T>G) | |
17 | g.3659978G>A | CA2580612853 | CTNS | c.970+3G>A (n.970+3G>A) c.217+3G>A (n.217+3G>A) c.529+3G>A (n.529+3G>A) | ClinVar |
17 | g.3659978G>C | CA2635424324 | CTNS | c.970+3G>C (n.970+3G>C) c.217+3G>C (n.217+3G>C) c.529+3G>C (n.529+3G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3659980G>A | CA8291968 | CTNS | c.970+5G>A (n.970+5G>A) c.217+5G>A (n.217+5G>A) c.529+5G>A (n.529+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659980G= | CA2243978660 | CTNS | c.970+5G= (n.970+5G=) c.217+5G= (n.217+5G=) c.529+5G= (n.529+5G=) | |
17 | g.3659981T= | CA2243978662 | CTNS | c.970+6T= (n.970+6T=) c.217+6T= (n.217+6T=) c.529+6T= (n.529+6T=) | |
17 | g.3659981_3660048delinsTCAGCCAGCGGGCTGCTGGCCACCCTGCGGCTGGGGCATCGGGCGGGGCCAGCCTTCCCGGGACCTTC | CA2243978663 | CTNS | c.970+6_970+73delinsTCAGCCAGCGGGCTGCTGGCCACCCTGCGGCTGGGGCATCGGGCGGGGCCAGCCTTCCCGGGACCTTC (n.970+6_970+73delinsTCAGCCAGCGGGCTGCTGGCCACCCTGCGGCTGGGGCATCGGGCGGGGCCAGCCTTCCCGGGACCTTC) c.217+6_217+73delinsTCAGCCAGCGGGCTGCTGGCCACCCTGCGGCTGGGGCATCGGGCGGGGCCAGCCTTCCCGGGACCTTC (n.217+6_217+73delinsTCAGCCAGCGGGCTGCTGGCCACCCTGCGGCTGGGGCATCGGGCGGGGCCAGCCTTCCCGGGACCTTC) c.529+6_529+73delinsTCAGCCAGCGGGCTGCTGGCCACCCTGCGGCTGGGGCATCGGGCGGGGCCAGCCTTCCCGGGACCTTC (n.529+6_529+73delinsTCAGCCAGCGGGCTGCTGGCCACCCTGCGGCTGGGGCATCGGGCGGGGCCAGCCTTCCCGGGACCTTC) | |
17 | g.3659982C>A | CA2576123924 | CTNS | c.970+7C>A (n.970+7C>A) c.217+7C>A (n.217+7C>A) c.529+7C>A (n.529+7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3659982dup | CA8291969 | CTNS | c.970+7dup (n.970+7dup) c.217+7dup (n.217+7dup) c.529+7dup (n.529+7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659989_3660055del | CA624541838 | CTNS | c.970+14_970+80del (n.970+14_970+80del) c.217+14_217+80del (n.217+14_217+80del) c.529+14_529+80del (n.529+14_529+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659983A>T | CA2576123925 | CTNS | c.970+8A>T (n.970+8A>T) c.217+8A>T (n.217+8A>T) c.529+8A>T (n.529+8A>T) | |
17 | g.3659984G>A | CA2499224298 | CTNS | c.970+9G>A (n.970+9G>A) c.217+9G>A (n.217+9G>A) c.529+9G>A (n.529+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659984G= | CA2243978667 | CTNS | c.970+9G= (n.970+9G=) c.217+9G= (n.217+9G=) c.529+9G= (n.529+9G=) | |
17 | g.3659984G>T | CA728450793 | CTNS | c.970+9G>T (n.970+9G>T) c.217+9G>T (n.217+9G>T) c.529+9G>T (n.529+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659985C>A | CA2635424325 | CTNS | c.970+10C>A (n.970+10C>A) c.217+10C>A (n.217+10C>A) c.529+10C>A (n.529+10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3659985C>G | CA2635424326 | CTNS | c.970+10C>G (n.970+10C>G) c.217+10C>G (n.217+10C>G) c.529+10C>G (n.529+10C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3659985C>T | CA2576123927 | CTNS | c.970+10C>T (n.970+10C>T) c.217+10C>T (n.217+10C>T) c.529+10C>T (n.529+10C>T) | ClinVar |
17 | g.3659986del | CA2576123926 | CTNS | c.970+11del (n.970+11del) c.217+11del (n.217+11del) c.529+11del (n.529+11del) | |
17 | g.3659987A>C | CA2576123928 | CTNS | c.970+12A>C (n.970+12A>C) c.217+12A>C (n.217+12A>C) c.529+12A>C (n.529+12A>C) | |
17 | g.3659987A>T | CA2576123929 | CTNS | c.970+12A>T (n.970+12A>T) c.217+12A>T (n.217+12A>T) c.529+12A>T (n.529+12A>T) | |
17 | g.3659988G>C | CA2808251527 | CTNS | c.970+13G>C (n.970+13G>C) c.217+13G>C (n.217+13G>C) c.529+13G>C (n.529+13G>C) | |
17 | g.3659990_3659996del | CA2576123930 | CTNS | c.970+15_970+21del (n.970+15_970+21del) c.217+15_217+21del (n.217+15_217+21del) c.529+15_529+21del (n.529+15_529+21del) | ClinVar |
17 | g.3659992_3660010dup | CA2635424327 | CTNS | c.970+17_970+35dup (n.970+17_970+35dup) c.217+17_217+35dup (n.217+17_217+35dup) c.529+17_529+35dup (n.529+17_529+35dup) | gnomAD v4 |
17 | g.3659989C>A | CA8291970 | CTNS | c.970+14C>A (n.970+14C>A) c.217+14C>A (n.217+14C>A) c.529+14C>A (n.529+14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659989C= | CA2243978668 | CTNS | c.970+14C= (n.970+14C=) c.217+14C= (n.217+14C=) c.529+14C= (n.529+14C=) | |
17 | g.3659989C>T | CA287019952 | CTNS | c.970+14C>T (n.970+14C>T) c.217+14C>T (n.217+14C>T) c.529+14C>T (n.529+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659990G>A | CA8291971 | CTNS | c.970+15G>A (n.970+15G>A) c.217+15G>A (n.217+15G>A) c.529+15G>A (n.529+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659990G>C | CA8291972 | CTNS | c.970+15G>C (n.970+15G>C) c.217+15G>C (n.217+15G>C) c.529+15G>C (n.529+15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.3659990G= | CA2243978673 | CTNS | c.970+15G= (n.970+15G=) c.217+15G= (n.217+15G=) c.529+15G= (n.529+15G=) | |
17 | g.3659990G>T | CA624541839 | CTNS | c.970+15G>T (n.970+15G>T) c.217+15G>T (n.217+15G>T) c.529+15G>T (n.529+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659992dup | CA2243978672 | CTNS | c.970+17dup (n.970+17dup) c.217+17dup (n.217+17dup) c.529+17dup (n.529+17dup) | dbSNP |
17 | g.3659991G>C | CA2243978676 | CTNS | c.970+16G>C (n.970+16G>C) c.217+16G>C (n.217+16G>C) c.529+16G>C (n.529+16G>C) | dbSNP |
17 | g.3659991G= | CA2243978675 | CTNS | c.970+16G= (n.970+16G=) c.217+16G= (n.217+16G=) c.529+16G= (n.529+16G=) | |
17 | g.3659992G>A | CA2576123931 | CTNS | c.970+17G>A (n.970+17G>A) c.217+17G>A (n.217+17G>A) c.529+17G>A (n.529+17G>A) | |
17 | g.3659992G>C | CA2576123932 | CTNS | c.970+17G>C (n.970+17G>C) c.217+17G>C (n.217+17G>C) c.529+17G>C (n.529+17G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3659993C>A | CA2567537166 | CTNS | c.970+18C>A (n.970+18C>A) c.217+18C>A (n.217+18C>A) c.529+18C>A (n.529+18C>A) | |
17 | g.3659993C= | CA2243978677 | CTNS | c.970+18C= (n.970+18C=) c.217+18C= (n.217+18C=) c.529+18C= (n.529+18C=) | |
17 | g.3659993C>T | CA2243978678 | CTNS | c.970+18C>T (n.970+18C>T) c.217+18C>T (n.217+18C>T) c.529+18C>T (n.529+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659994T>C | CA2576123933 | CTNS | c.970+19T>C (n.970+19T>C) c.217+19T>C (n.217+19T>C) c.529+19T>C (n.529+19T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3659995G>A | CA2635424328 | CTNS | c.970+20G>A (n.970+20G>A) c.217+20G>A (n.217+20G>A) c.529+20G>A (n.529+20G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3659995G>C | CA2635424329 | CTNS | c.970+20G>C (n.970+20G>C) c.217+20G>C (n.217+20G>C) c.529+20G>C (n.529+20G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3659996C>T | CA2635424330 | CTNS | c.970+21C>T (n.970+21C>T) c.217+21C>T (n.217+21C>T) c.529+21C>T (n.529+21C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3659998G= | CA2243978679 | CTNS | c.970+23G= (n.970+23G=) c.217+23G= (n.217+23G=) c.529+23G= (n.529+23G=) | |
17 | g.3659999G>A | CA2576123934 | CTNS | c.970+24G>A (n.970+24G>A) c.217+24G>A (n.217+24G>A) c.529+24G>A (n.529+24G>A) | |
17 | g.3660001_3660008dup | CA287019956 | CTNS | c.970+26_970+33dup (n.970+26_970+33dup) c.217+26_217+33dup (n.217+26_217+33dup) c.529+26_529+33dup (n.529+26_529+33dup) | dbSNP |
17 | g.3660000C>A | CA2576123935 | CTNS | c.970+25C>A (n.970+25C>A) c.217+25C>A (n.217+25C>A) c.529+25C>A (n.529+25C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660001_3660005del | CA2635424331 | CTNS | c.970+26_970+30del (n.970+26_970+30del) c.217+26_217+30del (n.217+26_217+30del) c.529+26_529+30del (n.529+26_529+30del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660000_3660001insTGA | CA2635424332 | CTNS | c.970+25_970+26insTGA (n.970+25_970+26insTGA) c.217+25_217+26insTGA (n.217+25_217+26insTGA) c.529+25_529+26insTGA (n.529+25_529+26insTGA) | gnomAD v4 |
17 | g.3660001C>A | CA2635424333 | CTNS | c.970+26C>A (n.970+26C>A) c.217+26C>A (n.217+26C>A) c.529+26C>A (n.529+26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660002A= | CA2243978680 | CTNS | c.970+27A= (n.970+27A=) c.217+27A= (n.217+27A=) c.529+27A= (n.529+27A=) | |
17 | g.3660002A>C | CA2243978681 | CTNS | c.970+27A>C (n.970+27A>C) c.217+27A>C (n.217+27A>C) c.529+27A>C (n.529+27A>C) | dbSNP |
17 | g.3660003C= | CA2243978684 | CTNS | c.970+28C= (n.970+28C=) c.217+28C= (n.217+28C=) c.529+28C= (n.529+28C=) | |
17 | g.3660003_3660004insT | CA624541840 | CTNS | c.970+28_970+29insT (n.970+28_970+29insT) c.217+28_217+29insT (n.217+28_217+29insT) c.529+28_529+29insT (n.529+28_529+29insT) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3660004C>A | CA8291973 | CTNS | c.970+29C>A (n.970+29C>A) c.217+29C>A (n.217+29C>A) c.529+29C>A (n.529+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660004C= | CA2243978686 | CTNS | c.970+29C= (n.970+29C=) c.217+29C= (n.217+29C=) c.529+29C= (n.529+29C=) | |
17 | g.3660004C>G | CA2635424334 | CTNS | c.970+29C>G (n.970+29C>G) c.217+29C>G (n.217+29C>G) c.529+29C>G (n.529+29C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660004C>T | CA2635424335 | CTNS | c.970+29C>T (n.970+29C>T) c.217+29C>T (n.217+29C>T) c.529+29C>T (n.529+29C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660005C>A | CA2635424337 | CTNS | c.970+30C>A (n.970+30C>A) c.217+30C>A (n.217+30C>A) c.529+30C>A (n.529+30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660005C>G | CA2635424336 | CTNS | c.970+30C>G (n.970+30C>G) c.217+30C>G (n.217+30C>G) c.529+30C>G (n.529+30C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660006T>C | CA8291974 | CTNS | c.970+31T>C (n.970+31T>C) c.217+31T>C (n.217+31T>C) c.529+31T>C (n.529+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.3660006T>G | CA2635424338 | CTNS | c.970+31T>G (n.970+31T>G) c.217+31T>G (n.217+31T>G) c.529+31T>G (n.529+31T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660006T= | CA2243978688 | CTNS | c.970+31T= (n.970+31T=) c.217+31T= (n.217+31T=) c.529+31T= (n.529+31T=) | |
17 | g.3660007G>A | CA2635424339 | CTNS | c.970+32G>A (n.970+32G>A) c.217+32G>A (n.217+32G>A) c.529+32G>A (n.529+32G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660007G>C | CA624541841 | CTNS | c.970+32G>C (n.970+32G>C) c.217+32G>C (n.217+32G>C) c.529+32G>C (n.529+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660007G= | CA2243978690 | CTNS | c.970+32G= (n.970+32G=) c.217+32G= (n.217+32G=) c.529+32G= (n.529+32G=) | |
17 | g.3660008C>A | CA2635424340 | CTNS | c.970+33C>A (n.970+33C>A) c.217+33C>A (n.217+33C>A) c.529+33C>A (n.529+33C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660008C= | CA2243978693 | CTNS | c.970+33C= (n.970+33C=) c.217+33C= (n.217+33C=) c.529+33C= (n.529+33C=) | |
17 | g.3660008C>T | CA8291975 | CTNS | c.970+33C>T (n.970+33C>T) c.217+33C>T (n.217+33C>T) c.529+33C>T (n.529+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660009G>A | CA8291976 | CTNS | c.970+34G>A (n.970+34G>A) c.217+34G>A (n.217+34G>A) c.529+34G>A (n.529+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660009G>C | CA2243978696 | CTNS | c.970+34G>C (n.970+34G>C) c.217+34G>C (n.217+34G>C) c.529+34G>C (n.529+34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660009G= | CA2243978695 | CTNS | c.970+34G= (n.970+34G=) c.217+34G= (n.217+34G=) c.529+34G= (n.529+34G=) | |
17 | g.3660010G>A | CA2576123936 | CTNS | c.970+35G>A (n.970+35G>A) c.217+35G>A (n.217+35G>A) c.529+35G>A (n.529+35G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660011C>A | CA2635424341 | CTNS | c.970+36C>A (n.970+36C>A) c.217+36C>A (n.217+36C>A) c.529+36C>A (n.529+36C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660011C= | CA2243978698 | CTNS | c.970+36C= (n.970+36C=) c.217+36C= (n.217+36C=) c.529+36C= (n.529+36C=) | |
17 | g.3660011C>T | CA8291977 | CTNS | c.970+36C>T (n.970+36C>T) c.217+36C>T (n.217+36C>T) c.529+36C>T (n.529+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660012T>C | CA287019969 | CTNS | c.970+37T>C (n.970+37T>C) c.217+37T>C (n.217+37T>C) c.529+37T>C (n.529+37T>C) | dbSNP |
17 | g.3660012T= | CA2243978699 | CTNS | c.970+37T= (n.970+37T=) c.217+37T= (n.217+37T=) c.529+37T= (n.529+37T=) | |
17 | g.3660013G>A | CA2635424342 | CTNS | c.970+38G>A (n.970+38G>A) c.217+38G>A (n.217+38G>A) c.529+38G>A (n.529+38G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660013G>T | CA2635424343 | CTNS | c.970+38G>T (n.970+38G>T) c.217+38G>T (n.217+38G>T) c.529+38G>T (n.529+38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660014G>A | CA2576123937 | CTNS | c.970+39G>A (n.970+39G>A) c.217+39G>A (n.217+39G>A) c.529+39G>A (n.529+39G>A) | |
17 | g.3660014G>C | CA8291978 | CTNS | c.970+39G>C (n.970+39G>C) c.217+39G>C (n.217+39G>C) c.529+39G>C (n.529+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660014G= | CA2243978702 | CTNS | c.970+39G= (n.970+39G=) c.217+39G= (n.217+39G=) c.529+39G= (n.529+39G=) | |
17 | g.3660014G>T | CA2635424344 | CTNS | c.970+39G>T (n.970+39G>T) c.217+39G>T (n.217+39G>T) c.529+39G>T (n.529+39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660014_3660015insCCCCGCCCGATGCCCCAGCC | CA2635424346 | CTNS | c.970+39_970+40insCCCCGCCCGATGCCCCAGCC (n.970+39_970+40insCCCCGCCCGATGCCCCAGCC) c.217+39_217+40insCCCCGCCCGATGCCCCAGCC (n.217+39_217+40insCCCCGCCCGATGCCCCAGCC) c.529+39_529+40insCCCCGCCCGATGCCCCAGCC (n.529+39_529+40insCCCCGCCCGATGCCCCAGCC) | gnomAD v4 |
17 | g.3660015G>A | CA728450828 | CTNS | c.970+40G>A (n.970+40G>A) c.217+40G>A (n.217+40G>A) c.529+40G>A (n.529+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660015G= | CA2243978704 | CTNS | c.970+40G= (n.970+40G=) c.217+40G= (n.217+40G=) c.529+40G= (n.529+40G=) | |
17 | g.3660015G>T | CA2635424345 | CTNS | c.970+40G>T (n.970+40G>T) c.217+40G>T (n.217+40G>T) c.529+40G>T (n.529+40G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660016G>A | CA624541842 | CTNS | c.970+41G>A (n.970+41G>A) c.217+41G>A (n.217+41G>A) c.529+41G>A (n.529+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660016G= | CA2243978705 | CTNS | c.970+41G= (n.970+41G=) c.217+41G= (n.217+41G=) c.529+41G= (n.529+41G=) | |
17 | g.3660016G>T | CA8291979 | CTNS | c.970+41G>T (n.970+41G>T) c.217+41G>T (n.217+41G>T) c.529+41G>T (n.529+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660017C>A | CA2635424347 | CTNS | c.970+42C>A (n.970+42C>A) c.217+42C>A (n.217+42C>A) c.529+42C>A (n.529+42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660017C= | CA2243978708 | CTNS | c.970+42C= (n.970+42C=) c.217+42C= (n.217+42C=) c.529+42C= (n.529+42C=) | |
17 | g.3660017C>T | CA8291980 | CTNS | c.970+42C>T (n.970+42C>T) c.217+42C>T (n.217+42C>T) c.529+42C>T (n.529+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660018A= | CA2243978711 | CTNS | c.970+43A= (n.970+43A=) c.217+43A= (n.217+43A=) c.529+43A= (n.529+43A=) | |
17 | g.3660018A>G | CA8291981 | CTNS | c.970+43A>G (n.970+43A>G) c.217+43A>G (n.217+43A>G) c.529+43A>G (n.529+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660019T>A | CA2589899050 | CTNS | c.970+44T>A (n.970+44T>A) c.217+44T>A (n.217+44T>A) c.529+44T>A (n.529+44T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660020C>A | CA2581288038 | CTNS | c.970+45C>A (n.970+45C>A) c.217+45C>A (n.217+45C>A) c.529+45C>A (n.529+45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660020C= | CA2243978712 | CTNS | c.970+45C= (n.970+45C=) c.217+45C= (n.217+45C=) c.529+45C= (n.529+45C=) | |
17 | g.3660020C>G | CA2243978713 | CTNS | c.970+45C>G (n.970+45C>G) c.217+45C>G (n.217+45C>G) c.529+45C>G (n.529+45C>G) | dbSNP |
17 | g.3660020C>T | CA8291982 | CTNS | c.970+45C>T (n.970+45C>T) c.217+45C>T (n.217+45C>T) c.529+45C>T (n.529+45C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660021G>A | CA8291984 | CTNS | c.970+46G>A (n.970+46G>A) c.217+46G>A (n.217+46G>A) c.529+46G>A (n.529+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660021G>C | CA8291983 | CTNS | c.970+46G>C (n.970+46G>C) c.217+46G>C (n.217+46G>C) c.529+46G>C (n.529+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660021G= | CA2243978715 | CTNS | c.970+46G= (n.970+46G=) c.217+46G= (n.217+46G=) c.529+46G= (n.529+46G=) | |
17 | g.3660021G>T | CA2635424348 | CTNS | c.970+46G>T (n.970+46G>T) c.217+46G>T (n.217+46G>T) c.529+46G>T (n.529+46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660022G>A | CA2576123938 | CTNS | c.970+47G>A (n.970+47G>A) c.217+47G>A (n.217+47G>A) c.529+47G>A (n.529+47G>A) | |
17 | g.3660023G>A | CA980871990 | CTNS | c.970+48G>A (n.970+48G>A) c.217+48G>A (n.217+48G>A) c.529+48G>A (n.529+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660023G= | CA2243978718 | CTNS | c.970+48G= (n.970+48G=) c.217+48G= (n.217+48G=) c.529+48G= (n.529+48G=) | |
17 | g.3660023G>T | CA980871995 | CTNS | c.970+48G>T (n.970+48G>T) c.217+48G>T (n.217+48G>T) c.529+48G>T (n.529+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660024C>A | CA2635424349 | CTNS | c.970+49C>A (n.970+49C>A) c.217+49C>A (n.217+49C>A) c.529+49C>A (n.529+49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660024C= | CA2243978719 | CTNS | c.970+49C= (n.970+49C=) c.217+49C= (n.217+49C=) c.529+49C= (n.529+49C=) | |
17 | g.3660024C>G | CA624541843 | CTNS | c.970+49C>G (n.970+49C>G) c.217+49C>G (n.217+49C>G) c.529+49C>G (n.529+49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660024C>T | CA728450866 | CTNS | c.970+49C>T (n.970+49C>T) c.217+49C>T (n.217+49C>T) c.529+49C>T (n.529+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660025G>A | CA8291985 | CTNS | c.970+50G>A (n.970+50G>A) c.217+50G>A (n.217+50G>A) c.529+50G>A (n.529+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660025G>C | CA8291986 | CTNS | c.970+50G>C (n.970+50G>C) c.217+50G>C (n.217+50G>C) c.529+50G>C (n.529+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660025G= | CA2243978722 | CTNS | c.970+50G= (n.970+50G=) c.217+50G= (n.217+50G=) c.529+50G= (n.529+50G=) | |
17 | g.3660025G>T | CA624541844 | CTNS | c.970+50G>T (n.970+50G>T) c.217+50G>T (n.217+50G>T) c.529+50G>T (n.529+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660026G>A | CA2539413508 | CTNS | c.970+51G>A (n.970+51G>A) c.217+51G>A (n.217+51G>A) c.529+51G>A (n.529+51G>A) | |
17 | g.3660027G>A | CA624541845 | CTNS | c.970+52G>A (n.970+52G>A) c.217+52G>A (n.217+52G>A) c.529+52G>A (n.529+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660027G= | CA2243978724 | CTNS | c.970+52G= (n.970+52G=) c.217+52G= (n.217+52G=) c.529+52G= (n.529+52G=) | |
17 | g.3660027G>T | CA2635424350 | CTNS | c.970+52G>T (n.970+52G>T) c.217+52G>T (n.217+52G>T) c.529+52G>T (n.529+52G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660028G>A | CA2576123939 | CTNS | c.970+53G>A (n.970+53G>A) c.217+53G>A (n.217+53G>A) c.529+53G>A (n.529+53G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660028G>T | CA2635424351 | CTNS | c.970+53G>T (n.970+53G>T) c.217+53G>T (n.217+53G>T) c.529+53G>T (n.529+53G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660029C>A | CA2635424353 | CTNS | c.970+54C>A (n.970+54C>A) c.217+54C>A (n.217+54C>A) c.529+54C>A (n.529+54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660029C>T | CA2635424354 | CTNS | c.970+54C>T (n.970+54C>T) c.217+54C>T (n.217+54C>T) c.529+54C>T (n.529+54C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660030del | CA2635424352 | CTNS | c.970+55del (n.970+55del) c.217+55del (n.217+55del) c.529+55del (n.529+55del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660030C>A | CA2635424355 | CTNS | c.970+55C>A (n.970+55C>A) c.217+55C>A (n.217+55C>A) c.529+55C>A (n.529+55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660030C= | CA2243978726 | CTNS | c.970+55C= (n.970+55C=) c.217+55C= (n.217+55C=) c.529+55C= (n.529+55C=) | |
17 | g.3660030C>T | CA287020017 | CTNS | c.970+55C>T (n.970+55C>T) c.217+55C>T (n.217+55C>T) c.529+55C>T (n.529+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660031A= | CA2243978727 | CTNS | c.970+56A= (n.970+56A=) c.217+56A= (n.217+56A=) c.529+56A= (n.529+56A=) | |
17 | g.3660031A>C | CA624541846 | CTNS | c.970+56A>C (n.970+56A>C) c.217+56A>C (n.217+56A>C) c.529+56A>C (n.529+56A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660031A>G | CA2243978728 | CTNS | c.970+56A>G (n.970+56A>G) c.217+56A>G (n.217+56A>G) c.529+56A>G (n.529+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660031A>T | CA2635424356 | CTNS | c.970+56A>T (n.970+56A>T) c.217+56A>T (n.217+56A>T) c.529+56A>T (n.529+56A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660032G>A | CA287020021 | CTNS | c.970+57G>A (n.970+57G>A) c.217+57G>A (n.217+57G>A) c.529+57G>A (n.529+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660032G= | CA2243978730 | CTNS | c.970+57G= (n.970+57G=) c.217+57G= (n.217+57G=) c.529+57G= (n.529+57G=) | |
17 | g.3660033C>A | CA2635424357 | CTNS | c.970+58C>A (n.970+58C>A) c.217+58C>A (n.217+58C>A) c.529+58C>A (n.529+58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660033C>T | CA2576123940 | CTNS | c.970+58C>T (n.970+58C>T) c.217+58C>T (n.217+58C>T) c.529+58C>T (n.529+58C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660035_3660038del | CA2635424358 | CTNS | c.970+60_970+63del (n.970+60_970+63del) c.217+60_217+63del (n.217+60_217+63del) c.529+60_529+63del (n.529+60_529+63del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660034C>A | CA2635424359 | CTNS | c.970+59C>A (n.970+59C>A) c.217+59C>A (n.217+59C>A) c.529+59C>A (n.529+59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660034C= | CA2243978731 | CTNS | c.970+59C= (n.970+59C=) c.217+59C= (n.217+59C=) c.529+59C= (n.529+59C=) | |
17 | g.3660034C>G | CA2635424360 | CTNS | c.970+59C>G (n.970+59C>G) c.217+59C>G (n.217+59C>G) c.529+59C>G (n.529+59C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660034C>T | CA2243978732 | CTNS | c.970+59C>T (n.970+59C>T) c.217+59C>T (n.217+59C>T) c.529+59C>T (n.529+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660035T>G | CA2635424361 | CTNS | c.970+60T>G (n.970+60T>G) c.217+60T>G (n.217+60T>G) c.529+60T>G (n.529+60T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660036T>A | CA2635424362 | CTNS | c.970+61T>A (n.970+61T>A) c.217+61T>A (n.217+61T>A) c.529+61T>A (n.529+61T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660036T= | CA2243978734 | CTNS | c.970+61T= (n.970+61T=) c.217+61T= (n.217+61T=) c.529+61T= (n.529+61T=) | |
17 | g.3660037C>A | CA2635424364 | CTNS | c.970+62C>A (n.970+62C>A) c.217+62C>A (n.217+62C>A) c.529+62C>A (n.529+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660039dup | CA2243978735 | CTNS | c.970+64dup (n.970+64dup) c.217+64dup (n.217+64dup) c.529+64dup (n.529+64dup) | dbSNP |
17 | g.3660039del | CA2635424363 | CTNS | c.970+64del (n.970+64del) c.217+64del (n.217+64del) c.529+64del (n.529+64del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660038C>A | CA2635424365 | CTNS | c.970+63C>A (n.970+63C>A) c.217+63C>A (n.217+63C>A) c.529+63C>A (n.529+63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660038C= | CA2243978737 | CTNS | c.970+63C= (n.970+63C=) c.217+63C= (n.217+63C=) c.529+63C= (n.529+63C=) | |
17 | g.3660038C>G | CA2243978738 | CTNS | c.970+63C>G (n.970+63C>G) c.217+63C>G (n.217+63C>G) c.529+63C>G (n.529+63C>G) | dbSNP |
17 | g.3660039C>A | CA2243978740 | CTNS | c.970+64C>A (n.970+64C>A) c.217+64C>A (n.217+64C>A) c.529+64C>A (n.529+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660039C= | CA2243978741 | CTNS | c.970+64C= (n.970+64C=) c.217+64C= (n.217+64C=) c.529+64C= (n.529+64C=) | |
17 | g.3660039C>G | CA656313761 | CTNS | c.970+64C>G (n.970+64C>G) c.217+64C>G (n.217+64C>G) c.529+64C>G (n.529+64C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3660039C>T | CA287020033 | CTNS | c.970+64C>T (n.970+64C>T) c.217+64C>T (n.217+64C>T) c.529+64C>T (n.529+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660040G>A | CA287020037 | CTNS | c.970+65G>A (n.970+65G>A) c.217+65G>A (n.217+65G>A) c.529+65G>A (n.529+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660040G>C | CA287020041 | CTNS | c.970+65G>C (n.970+65G>C) c.217+65G>C (n.217+65G>C) c.529+65G>C (n.529+65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660040G= | CA2243978742 | CTNS | c.970+65G= (n.970+65G=) c.217+65G= (n.217+65G=) c.529+65G= (n.529+65G=) | |
17 | g.3660040G>T | CA2635424366 | CTNS | c.970+65G>T (n.970+65G>T) c.217+65G>T (n.217+65G>T) c.529+65G>T (n.529+65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660041_3660044del | CA2635424367 | CTNS | c.970+66_970+69del (n.970+66_970+69del) c.217+66_217+69del (n.217+66_217+69del) c.529+66_529+69del (n.529+66_529+69del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660042G>C | CA2635424368 | CTNS | c.970+67G>C (n.970+67G>C) c.217+67G>C (n.217+67G>C) c.529+67G>C (n.529+67G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660042G= | CA2243978746 | CTNS | c.970+67G= (n.970+67G=) c.217+67G= (n.217+67G=) c.529+67G= (n.529+67G=) | |
17 | g.3660042G>T | CA2635424369 | CTNS | c.970+67G>T (n.970+67G>T) c.217+67G>T (n.217+67G>T) c.529+67G>T (n.529+67G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660043A>C | CA2635424370 | CTNS | c.970+68A>C (n.970+68A>C) c.217+68A>C (n.217+68A>C) c.529+68A>C (n.529+68A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660043dup | CA2243978748 | CTNS | c.970+68dup (n.970+68dup) c.217+68dup (n.217+68dup) c.529+68dup (n.529+68dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660044C>A | CA2635424371 | CTNS | c.970+69C>A (n.970+69C>A) c.217+69C>A (n.217+69C>A) c.529+69C>A (n.529+69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660044C>T | CA2635424372 | CTNS | c.970+69C>T (n.970+69C>T) c.217+69C>T (n.217+69C>T) c.529+69C>T (n.529+69C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660045C>A | CA2581288039 | CTNS | c.970+70C>A (n.970+70C>A) c.217+70C>A (n.217+70C>A) c.529+70C>A (n.529+70C>A) | |
17 | g.3660045C= | CA2243978750 | CTNS | c.970+70C= (n.970+70C=) c.217+70C= (n.217+70C=) c.529+70C= (n.529+70C=) | |
17 | g.3660045C>G | CA2581288040 | CTNS | c.970+70C>G (n.970+70C>G) c.217+70C>G (n.217+70C>G) c.529+70C>G (n.529+70C>G) | |
17 | g.3660045C>T | CA14368898 | CTNS | c.970+70C>T (n.970+70C>T) c.217+70C>T (n.217+70C>T) c.529+70C>T (n.529+70C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660046T>C | CA2635424373 | CTNS | c.970+71T>C (n.970+71T>C) c.217+71T>C (n.217+71T>C) c.529+71T>C (n.529+71T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660046_3660047insGT | CA2243978751 | CTNS | c.970+71_970+72insGT (n.970+71_970+72insGT) c.217+71_217+72insGT (n.217+71_217+72insGT) c.529+71_529+72insGT (n.529+71_529+72insGT) | dbSNP |
17 | g.3660047T>C | CA2635424375 | CTNS | c.970+72T>C (n.970+72T>C) c.217+72T>C (n.217+72T>C) c.529+72T>C (n.529+72T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660047_3660055del | CA2635424374 | CTNS | c.970+72_970+80del (n.970+72_970+80del) c.217+72_217+80del (n.217+72_217+80del) c.529+72_529+80del (n.529+72_529+80del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660048C>A | CA2635424376 | CTNS | c.970+73C>A (n.970+73C>A) c.217+73C>A (n.217+73C>A) c.529+73C>A (n.529+73C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660048C= | CA2243978753 | CTNS | c.970+73C= (n.970+73C=) c.217+73C= (n.217+73C=) c.529+73C= (n.529+73C=) | |
17 | g.3660048C>G | CA2243978752 | CTNS | c.970+73C>G (n.970+73C>G) c.217+73C>G (n.217+73C>G) c.529+73C>G (n.529+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660049C>A | CA2576123941 | CTNS | c.970+74C>A (n.970+74C>A) c.217+74C>A (n.217+74C>A) c.529+74C>A (n.529+74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660049C= | CA2243978754 | CTNS | c.970+74C= (n.970+74C=) c.217+74C= (n.217+74C=) c.529+74C= (n.529+74C=) | |
17 | g.3660049C>G | CA2243978755 | CTNS | c.970+74C>G (n.970+74C>G) c.217+74C>G (n.217+74C>G) c.529+74C>G (n.529+74C>G) | dbSNP |
17 | g.3660049C>T | CA2576123942 | CTNS | c.970+74C>T (n.970+74C>T) c.217+74C>T (n.217+74C>T) c.529+74C>T (n.529+74C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660051G>A | CA2635424377 | CTNS | c.970+76G>A (n.970+76G>A) c.217+76G>A (n.217+76G>A) c.529+76G>A (n.529+76G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660051G>T | CA2635424378 | CTNS | c.970+76G>T (n.970+76G>T) c.217+76G>T (n.217+76G>T) c.529+76G>T (n.529+76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660052C>A | CA2635424379 | CTNS | c.970+77C>A (n.970+77C>A) c.217+77C>A (n.217+77C>A) c.529+77C>A (n.529+77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660052C>T | CA2635424380 | CTNS | c.970+77C>T (n.970+77C>T) c.217+77C>T (n.217+77C>T) c.529+77C>T (n.529+77C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660053C>A | CA2635424381 | CTNS | c.970+78C>A (n.970+78C>A) c.217+78C>A (n.217+78C>A) c.529+78C>A (n.529+78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660054A= | CA2243978756 | CTNS | c.970+79A= (n.970+79A=) c.217+79A= (n.217+79A=) c.529+79A= (n.529+79A=) | |
17 | g.3660054A>G | CA624541847 | CTNS | c.970+79A>G (n.970+79A>G) c.217+79A>G (n.217+79A>G) c.529+79A>G (n.529+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660055G>A | CA2576123943 | CTNS | c.970+80G>A (n.970+80G>A) c.217+80G>A (n.217+80G>A) c.529+80G>A (n.529+80G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660057G>A | CA2635424382 | CTNS | c.970+82G>A (n.970+82G>A) c.217+82G>A (n.217+82G>A) c.529+82G>A (n.529+82G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660057G>T | CA2576123944 | CTNS | c.970+82G>T (n.970+82G>T) c.217+82G>T (n.217+82G>T) c.529+82G>T (n.529+82G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660058C>A | CA2576123945 | CTNS | c.970+83C>A (n.970+83C>A) c.217+83C>A (n.217+83C>A) c.529+83C>A (n.529+83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660058C= | CA2243978757 | CTNS | c.970+83C= (n.970+83C=) c.217+83C= (n.217+83C=) c.529+83C= (n.529+83C=) | |
17 | g.3660058C>T | CA2243978758 | CTNS | c.970+83C>T (n.970+83C>T) c.217+83C>T (n.217+83C>T) c.529+83C>T (n.529+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |