Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.36593956A=CA1964196360RAG2c.213T= (p.Pro71=)
n.131+4146T=
11g.36593956A>CCA474033502RAG2c.213T>G (p.Pro71=)
n.131+4146T>G
11g.36593956A>GCA5950608RAG2c.213T>C (p.Pro71=)
n.131+4146T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593956A>TCA474033503RAG2c.213T>A (p.Pro71=)
n.131+4146T>A
11g.36593957G>ACA380144130RAG2c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.131+4145C>T
c.212C>T
11g.36593957G>CCA380144132RAG2c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.131+4145C>G
c.212C>G
11g.36593957G>TCA380144134RAG2c.212C>A (p.Pro71His)
n.131+4145C>A
c.212C>A
11g.36593958G>ACA380144136RAG2c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.131+4144C>T
c.211C>T
gnomAD v4
11g.36593958G>CCA380144138RAG2c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.131+4144C>G
c.211C>G
11g.36593958G>TCA380144140RAG2c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.131+4144C>A
c.211C>A
11g.36593959A>CCA474033505RAG2c.210T>G (p.Pro70=)
n.131+4143T>G
11g.36593959A>GCA474033506RAG2c.210T>C (p.Pro70=)
n.131+4143T>C
11g.36593959A>TCA474033508RAG2c.210T>A (p.Pro70=)
n.131+4143T>A
11g.36593960G>ACA380144146RAG2c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.131+4142C>T
11g.36593960G>CCA380144144RAG2c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.131+4142C>G
11g.36593960G>TCA380144142RAG2c.209C>A (p.Pro70His)
n.131+4142C>A
11g.36593962dupCA2695213754RAG2c.209dup (p.Pro71SerfsTer17)
n.131+4142dup
c.209dup (p.Pro70=)
11g.36593961G>ACA380144147RAG2c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.131+4141C>T
11g.36593961G>CCA380144149RAG2c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.131+4141C>G
11g.36593961G>TCA380144150RAG2c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.131+4141C>A
11g.36593962G>ACA474033509RAG2c.207C>T (p.Leu69=)
n.131+4140C>T
ClinVar
11g.36593962G>CCA474033510RAG2c.207C>G (p.Leu69=)
n.131+4140C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36593962G>TCA474033511RAG2c.207C>A (p.Leu69=)
n.131+4140C>A
gnomAD v4
11g.36593963A=CA1964196370RAG2c.206T= (p.Leu69=)
n.131+4139T=
11g.36593963A>CCA380144152RAG2c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.131+4139T>G
11g.36593963A>GCA380144154RAG2c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.131+4139T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.36593963A>TCA380144156RAG2c.206T>A (p.Leu69His)
n.131+4139T>A
11g.36593964G>ACA380144158RAG2c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.131+4138C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.36593964G>CCA380144160RAG2c.205C>G (p.Leu69Val)
n.131+4138C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593964G=CA1964196373RAG2c.205C= (p.Leu69=)
n.131+4138C=
11g.36593964G>TCA380144162RAG2c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.131+4138C>A
11g.36593965G>ACA474033512RAG2c.204C>T (p.Tyr68=)
n.131+4137C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593965G>CCA380144164RAG2c.204C>G (p.Tyr68Ter)
n.131+4137C>G
11g.36593965G=CA1964196376RAG2c.204C= (p.Tyr68=)
n.131+4137C=
11g.36593965G>TCA380144166RAG2c.204C>A (p.Tyr68Ter)
n.131+4137C>A
11g.36593966T>ACA380144169RAG2c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.131+4136A>T
11g.36593966T>CCA380144171RAG2c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.131+4136A>G
11g.36593966T>GCA380144173RAG2c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.131+4136A>C
dbSNP
11g.36593966T=CA1964196381RAG2c.203A= (p.Tyr68=)
n.131+4136A=
11g.36593967A>CCA380144177RAG2c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.131+4135T>G
11g.36593967A>GCA380144179RAG2c.202T>C (p.Tyr68His)
n.131+4135T>C
11g.36593967A>TCA380144175RAG2c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.131+4135T>A
11g.36593968G>ACA474033515RAG2c.201C>T (p.Cys67=)
n.131+4134C>T
11g.36593968G>CCA380144181RAG2c.201C>G (p.Cys67Trp)
n.131+4134C>G
gnomAD v4
11g.36593968G>TCA380144183RAG2c.201C>A (p.Cys67Ter)
n.131+4134C>A
11g.36593969C>ACA380144185RAG2c.200G>T (p.Cys67Phe)
n.131+4133G>T
11g.36593969C>GCA380144187RAG2c.200G>C (p.Cys67Ser)
n.131+4133G>C
11g.36593969C>TCA380144189RAG2c.200G>A (p.Cys67Tyr)
n.131+4133G>A
11g.36593970A>CCA380144191RAG2c.199T>G (p.Cys67Gly)
n.131+4132T>G
11g.36593970A>GCA380144193RAG2c.199T>C (p.Cys67Arg)
n.131+4132T>C
gnomAD v4
11g.36593970A>TCA380144195RAG2c.199T>A (p.Cys67Ser)
n.131+4132T>A
11g.36593971G>ACA474033517RAG2c.198C>T (p.Ser66=)
n.131+4131C>T
11g.36593971G>CCA474033518RAG2c.198C>G (p.Ser66=)
n.131+4131C>G
gnomAD v4
11g.36593971G>TCA474033519RAG2c.198C>A (p.Ser66=)
n.131+4131C>A
11g.36593972G>ACA380144198RAG2c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.131+4130C>T
11g.36593972G>CCA380144199RAG2c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.131+4130C>G
11g.36593972G>TCA380144201RAG2c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.131+4130C>A
11g.36593973A>CCA380144207RAG2c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.131+4129T>G
11g.36593973A>GCA380144205RAG2c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.131+4129T>C
11g.36593973A>TCA380144204RAG2c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.131+4129T>A
11g.36593974A>CCA380144209RAG2c.195T>G (p.Asp65Glu)
n.131+4128T>G
11g.36593974A>GCA474033521RAG2c.195T>C (p.Asp65=)
n.131+4128T>C
ClinVar dbSNP
11g.36593974A>TCA380144211RAG2c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.131+4128T>A
11g.36593975T>ACA380144214RAG2c.194A>T (p.Asp65Val)
n.131+4127A>T
11g.36593975T>CCA380144215RAG2c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.131+4127A>G
gnomAD v4
11g.36593975T>GCA380144216RAG2c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.131+4127A>C
11g.36593976C>ACA380144219RAG2c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.131+4126G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593976C=CA1964196391RAG2c.193G= (p.Asp65=)
n.131+4126G=
11g.36593976C>GCA380144221RAG2c.193G>C (p.Asp65His)
n.131+4126G>C
dbSNP
11g.36593976C>TCA220580663RAG2c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.131+4126G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593976_36593977insAAACACTTTATAGGTTATTTGTTACCAAGACTTATATAATAAATATAAACATACCTCA2613151060RAG2c.192_193insAGGTATGTTTATATTTATTATATAAGTCTTGGTAACAAATAACCTATAAAGTGTTT (p.Asp65ArgfsTer14)
n.131+4125_131+4126insAGGTATGTTTATATTTATTATATAAGTCTTGGTAACAAATAACCTATAAAGTGTTT
gnomAD v4
11g.36593977C>ACA380144224RAG2c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.131+4125G>T
11g.36593977C>GCA380144226RAG2c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.131+4125G>C
11g.36593977C>TCA474033524RAG2c.192G>A (p.Lys64=)
n.131+4125G>A
11g.36593978T>ACA380144228RAG2c.191A>T (p.Lys64Met)
n.131+4124A>T
11g.36593978T>CCA380144230RAG2c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.131+4124A>G
11g.36593978T>GCA380144232RAG2c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.131+4124A>C
11g.36593979T>ACA380144238RAG2c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.131+4123A>T
11g.36593979T>CCA5950609RAG2c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.131+4123A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593979T>GCA380144235RAG2c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.131+4123A>C
11g.36593979T=CA1964196404RAG2c.190A= (p.Lys64=)
n.131+4123A=
11g.36593980A>CCA474033527RAG2c.189T>G (p.Ser63=)
n.131+4122T>G
gnomAD v4
11g.36593980A>GCA474033529RAG2c.189T>C (p.Ser63=)
n.131+4122T>C
gnomAD v4
11g.36593980A>TCA474033528RAG2c.189T>A (p.Ser63=)
n.131+4122T>A
11g.36593980dupCA2580084111RAG2c.189dup (p.Lys64Ter)
n.131+4122dup
ClinVar
11g.36593981G>ACA380144242RAG2c.188C>T (p.Ser63Phe)
n.131+4121C>T
gnomAD v4
11g.36593981G>CCA380144240RAG2c.188C>G (p.Ser63Cys)
n.131+4121C>G
gnomAD v4
11g.36593981G=CA1964196410RAG2c.188C= (p.Ser63=)
n.131+4121C=
11g.36593981G>TCA380144241RAG2c.188C>A (p.Ser63Tyr)
n.131+4121C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593982A>CCA380144244RAG2c.187T>G (p.Ser63Ala)
n.131+4120T>G
11g.36593982A>GCA380144245RAG2c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.131+4120T>C
11g.36593982A>TCA380144247RAG2c.187T>A (p.Ser63Thr)
n.131+4120T>A
11g.36593983G>ACA474033531RAG2c.186C>T (p.Phe62=)
n.131+4119C>T
11g.36593983G>CCA380144249RAG2c.186C>G (p.Phe62Leu)
n.131+4119C>G
ClinVar
11g.36593983G=CA1964196440RAG2c.186C= (p.Phe62=)
n.131+4119C=
11g.36593983G>TCA380144251RAG2c.186C>A (p.Phe62Leu)
n.131+4119C>A
ClinVar dbSNP
11g.36593984A>CCA380144253RAG2c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.131+4118T>G
gnomAD v4
11g.36593984A>GCA380144255RAG2c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.131+4118T>C
COSMIC
11g.36593984A>TCA380144257RAG2c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.131+4118T>A
11g.36593985A>CCA380144259RAG2c.184T>G (p.Phe62Val)
n.131+4117T>G
11g.36593985A>GCA380144261RAG2c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.131+4117T>C
11g.36593985A>TCA380144262RAG2c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.131+4117T>A
11g.36593986A>CCA380144264RAG2c.183T>G (p.Ile61Met)
n.131+4116T>G
11g.36593986A>GCA474033533RAG2c.183T>C (p.Ile61=)
n.131+4116T>C
gnomAD v4
11g.36593986A>TCA474033534RAG2c.183T>A (p.Ile61=)
n.131+4116T>A
11g.36593987A>CCA380144269RAG2c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.131+4115T>G
11g.36593987A>GCA380144268RAG2c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.131+4115T>C
gnomAD v4
11g.36593987A>TCA380144266RAG2c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.131+4115T>A
11g.36593988T>ACA380144271RAG2c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.131+4114A>T
11g.36593988T>CCA5950610RAG2c.181A>G (p.Ile61Val)
n.131+4114A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593988T>GCA380144274RAG2c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.131+4114A>C
11g.36593988T=CA1964196443RAG2c.181A= (p.Ile61=)
n.131+4114A=
11g.36593989T>ACA474033538RAG2c.180A>T (p.Thr60=)
n.131+4113A>T
11g.36593989T>CCA474033540RAG2c.180A>G (p.Thr60=)
n.131+4113A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593989T>GCA474033542RAG2c.180A>C (p.Thr60=)
n.131+4113A>C
ClinVar
11g.36593989T=CA1964196447RAG2c.180A= (p.Thr60=)
n.131+4113A=
11g.36593990G>ACA380144277RAG2c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.131+4112C>T
11g.36593990G>CCA380144279RAG2c.179C>G (p.Thr60Arg)
n.131+4112C>G
11g.36593990G>TCA380144281RAG2c.179C>A (p.Thr60Lys)
n.131+4112C>A
11g.36593991T>ACA380144283RAG2c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.131+4111A>T
11g.36593991T>CCA5950611RAG2c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.131+4111A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593991T>GCA380144285RAG2c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.131+4111A>C
11g.36593991T=CA1964196456RAG2c.178A= (p.Thr60=)
n.131+4111A=
11g.36593992A>CCA474033549RAG2c.177T>G (p.Pro59=)
n.131+4110T>G
11g.36593992A>GCA474033545RAG2c.177T>C (p.Pro59=)
n.131+4110T>C
11g.36593992A>TCA474033547RAG2c.177T>A (p.Pro59=)
n.131+4110T>A
11g.36593993G>ACA380144287RAG2c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.131+4109C>T
11g.36593993G>CCA380144288RAG2c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.131+4109C>G
11g.36593993G>TCA380144290RAG2c.176C>A (p.Pro59His)
n.131+4109C>A
11g.36593994G>ACA380144293RAG2c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.131+4108C>T
11g.36593994G>CCA380144295RAG2c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.131+4108C>G
11g.36593994G>TCA380144297RAG2c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.131+4108C>A
11g.36593995C>ACA380144300RAG2c.174G>T (p.Lys58Asn)
n.131+4107G>T
11g.36593995C=CA1964196466RAG2c.174G= (p.Lys58=)
n.131+4107G=
11g.36593995C>GCA380144302RAG2c.174G>C (p.Lys58Asn)
n.131+4107G>C
11g.36593995C>TCA5950612RAG2c.174G>A (p.Lys58=)
n.131+4107G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593996T>ACA380144305RAG2c.173A>T (p.Lys58Met)
n.131+4106A>T
11g.36593996T>CCA380144306RAG2c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.131+4106A>G
gnomAD v4
11g.36593996T>GCA380144308RAG2c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.131+4106A>C
11g.36593997T>ACA380144311RAG2c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.131+4105A>T
11g.36593997T>CCA380144312RAG2c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.131+4105A>G
11g.36593997T>GCA380144314RAG2c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.131+4105A>C
11g.36593998delCA2695201126RAG2c.171del (p.Lys58SerfsTer?)
n.131+4104del
ClinVar
11g.36593998C>ACA474033554RAG2c.171G>T (p.Leu57=)
n.131+4104G>T
11g.36593998C>GCA474033556RAG2c.171G>C (p.Leu57=)
n.131+4104G>C
11g.36593998C>TCA474033557RAG2c.171G>A (p.Leu57=)
n.131+4104G>A
gnomAD v4
11g.36593999A>CCA380144317RAG2c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.131+4103T>G
11g.36593999A>GCA380144318RAG2c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.131+4103T>C
11g.36593999A>TCA380144320RAG2c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.131+4103T>A
11g.36594000G>ACA474033558RAG2c.169C>T (p.Leu57=)
n.131+4102C>T
11g.36594000G>CCA380144322RAG2c.169C>G (p.Leu57Val)
n.131+4102C>G
dbSNP
11g.36594000G=CA1964196472RAG2c.169C= (p.Leu57=)
n.131+4102C=
11g.36594000G>TCA380144324RAG2c.169C>A (p.Leu57Met)
n.131+4102C>A
11g.36594001T>ACA380144327RAG2c.168A>T (p.Lys56Asn)
n.131+4101A>T
11g.36594001T>CCA474033560RAG2c.168A>G (p.Lys56=)
n.131+4101A>G
11g.36594001T>GCA380144328RAG2c.168A>C (p.Lys56Asn)
n.131+4101A>C
11g.36594002T>ACA380144334RAG2c.167A>T (p.Lys56Ile)
n.131+4100A>T
11g.36594002T>CCA380144330RAG2c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.131+4100A>G
11g.36594002T>GCA380144332RAG2c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.131+4100A>C
dbSNP
11g.36594002T=CA1964196478RAG2c.167A= (p.Lys56=)
n.131+4100A=
11g.36594003T>ACA380144336RAG2c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.131+4099A>T
11g.36594003T>CCA380144339RAG2c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.131+4099A>G
11g.36594003T>GCA380144340RAG2c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.131+4099A>C
11g.36594004G>ACA5950613RAG2c.165C>T (p.Val55=)
n.131+4098C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36594004G>CCA474033562RAG2c.165C>G (p.Val55=)
n.131+4098C>G
11g.36594004G=CA1964196484RAG2c.165C= (p.Val55=)
n.131+4098C=
11g.36594004G>TCA474033563RAG2c.165C>A (p.Val55=)
n.131+4098C>A
11g.36594005A>CCA380144344RAG2c.164T>G (p.Val55Gly)
n.131+4097T>G
11g.36594005A>GCA380144346RAG2c.164T>C (p.Val55Ala)
n.131+4097T>C
11g.36594005A>TCA380144348RAG2c.164T>A (p.Val55Asp)
n.131+4097T>A
11g.36594006C>ACA380144350RAG2c.163G>T (p.Val55Phe)
n.131+4096G>T
11g.36594006C=CA1964196491RAG2c.163G= (p.Val55=)
n.131+4096G=
11g.36594006C>GCA380144352RAG2c.163G>C (p.Val55Leu)
n.131+4096G>C
11g.36594006C>TCA380144353RAG2c.163G>A (p.Val55Ile)
n.131+4096G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36594007A>CCA380144354RAG2c.162T>G (p.His54Gln)
n.131+4095T>G
11g.36594007A>GCA474033565RAG2c.162T>C (p.His54=)
n.131+4095T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36594007A>TCA380144356RAG2c.162T>A (p.His54Gln)
n.131+4095T>A
11g.36594008T>ACA380144358RAG2c.161A>T (p.His54Leu)
n.131+4094A>T
11g.36594008T>CCA220580698RAG2c.161A>G (p.His54Arg)
n.131+4094A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36594008T>GCA380144360RAG2c.161A>C (p.His54Pro)
n.131+4094A>C
11g.36594008T=CA1964196498RAG2c.161A= (p.His54=)
n.131+4094A=
11g.36594009G>ACA380144363RAG2c.160C>T (p.His54Tyr)
n.131+4093C>T
dbSNP COSMIC
11g.36594009G>CCA380144367RAG2c.160C>G (p.His54Asp)
n.131+4093C>G
11g.36594009G=CA1964196529RAG2c.160C= (p.His54=)
n.131+4093C=
11g.36594009G>TCA380144365RAG2c.160C>A (p.His54Asn)
n.131+4093C>A
11g.36594010G>ACA474033566RAG2c.159C>T (p.Asn53=)
n.131+4092C>T
11g.36594010G>CCA380144369RAG2c.159C>G (p.Asn53Lys)
n.131+4092C>G
11g.36594010G>TCA380144371RAG2c.159C>A (p.Asn53Lys)
n.131+4092C>A
COSMIC
11g.36594011T>ACA380144373RAG2c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.131+4091A>T
11g.36594011T>CCA380144374RAG2c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.131+4091A>G
11g.36594011T>GCA380144377RAG2c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.131+4091A>C
11g.36594012T>ACA380144379RAG2c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.131+4090A>T
11g.36594012T>CCA380144381RAG2c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.131+4090A>G
11g.36594012T>GCA5950614RAG2c.157A>C (p.Asn53His)
n.131+4090A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36594012T=CA1964196538RAG2c.157A= (p.Asn53=)
n.131+4090A=
11g.36594013A=CA1964196544RAG2c.156T= (p.His52=)
n.131+4089T=
11g.36594013A>CCA380144384RAG2c.156T>G (p.His52Gln)
n.131+4089T>G
11g.36594013A>GCA474033569RAG2c.156T>C (p.His52=)
n.131+4089T>C
11g.36594013A>TCA380144386RAG2c.156T>A (p.His52Gln)
n.131+4089T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36594014T>ACA380144392RAG2c.155A>T (p.His52Leu)
n.131+4088A>T
11g.36594014T>CCA380144390RAG2c.155A>G (p.His52Arg)
n.131+4088A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.36594014T>GCA380144388RAG2c.155A>C (p.His52Pro)
n.131+4088A>C
11g.36594014T=CA1964196548RAG2c.155A= (p.His52=)
n.131+4088A=
11g.36594015G>ACA380144394RAG2c.154C>T (p.His52Tyr)
n.131+4087C>T
gnomAD v4
11g.36594015G>CCA380144397RAG2c.154C>G (p.His52Asp)
n.131+4087C>G
11g.36594015G=CA1964196559RAG2c.154C= (p.His52=)
n.131+4087C=
11g.36594015G>TCA220580702RAG2c.154C>A (p.His52Asn)
n.131+4087C>A
dbSNP
11g.36594016C>ACA220580708RAG2c.153G>T (p.Lys51Asn)
n.131+4086G>T
dbSNP COSMIC
11g.36594016C=CA1964196565RAG2c.153G= (p.Lys51=)
n.131+4086G=
11g.36594016C>GCA380144402RAG2c.153G>C (p.Lys51Asn)
n.131+4086G>C
gnomAD v4
11g.36594016C>TCA5950615RAG2c.153G>A (p.Lys51=)
n.131+4086G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.36594017T>ACA380144405RAG2c.152A>T (p.Lys51Met)
n.131+4085A>T
11g.36594017T>CCA380144406RAG2c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.131+4085A>G
gnomAD v4
11g.36594017T>GCA380144409RAG2c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.131+4085A>C
11g.36594018T>ACA380144411RAG2c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.131+4084A>T
11g.36594018T>CCA380144413RAG2c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.131+4084A>G
11g.36594018T>GCA380144415RAG2c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.131+4084A>C
11g.36594019T>ACA474033574RAG2c.150A>T (p.Val50=)
n.131+4083A>T
11g.36594019T>CCA474033575RAG2c.150A>G (p.Val50=)
n.131+4083A>G
dbSNP
11g.36594019T>GCA474033576RAG2c.150A>C (p.Val50=)
n.131+4083A>C
11g.36594019T=CA1964196569RAG2c.150A= (p.Val50=)
n.131+4083A=
11g.36594020A=CA1964196572RAG2c.149T= (p.Val50=)
n.131+4082T=
11g.36594020A>CCA380144419RAG2c.149T>G (p.Val50Gly)
n.131+4082T>G
11g.36594020A>GCA380144421RAG2c.149T>C (p.Val50Ala)
n.131+4082T>C
dbSNP
11g.36594020A>TCA380144417RAG2c.149T>A (p.Val50Glu)
n.131+4082T>A
11g.36594021C>ACA380144423RAG2c.148G>T (p.Val50Leu)
n.131+4081G>T
dbSNP
11g.36594021C=CA1964196575RAG2c.148G= (p.Val50=)
n.131+4081G=
11g.36594021C>GCA380144424RAG2c.148G>C (p.Val50Leu)
n.131+4081G>C
11g.36594021C>TCA380144426RAG2c.148G>A (p.Val50Ile)
n.131+4081G>A
gnomAD v4
11g.36594022A>CCA380144428RAG2c.147T>G (p.Asp49Glu)
n.131+4080T>G
11g.36594022A>GCA474033580RAG2c.147T>C (p.Asp49=)
n.131+4080T>C
11g.36594022A>TCA380144431RAG2c.147T>A (p.Asp49Glu)
n.131+4080T>A
11g.36594022_36594036delinsATCCAGATGGAAAACCA1964196582RAG2c.133_147delinsGTTTTCCATCTGGAT (p.Val45=)
n.131+4066_131+4080delinsGTTTTCCATCTGGAT
11g.36594023T>ACA380144432RAG2c.146A>T (p.Asp49Val)
n.131+4079A>T
11g.36594023T>CCA380144434RAG2c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.131+4079A>G
11g.36594023T>GCA5950616RAG2c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.131+4079A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36594023T=CA1964196586RAG2c.146A= (p.Asp49=)
n.131+4079A=
11g.36594028_36594041delCA675997099RAG2c.133_146del (p.Val45CysfsTer4)
n.131+4066_131+4079del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36594024C>ACA380144438RAG2c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.131+4078G>T
11g.36594024C>GCA380144440RAG2c.145G>C (p.Asp49His)
n.131+4078G>C
COSMIC
11g.36594024C>TCA380144442RAG2c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.131+4078G>A
11g.36594025C>ACA474033584RAG2c.144G>T (p.Leu48=)
n.131+4077G>T
11g.36594025C>GCA474033586RAG2c.144G>C (p.Leu48=)
n.131+4077G>C
11g.36594025C>TCA474033585RAG2c.144G>A (p.Leu48=)
n.131+4077G>A
11g.36594026A=CA1964196590RAG2c.143T= (p.Leu48=)
n.131+4076T=
11g.36594026A>CCA380144445RAG2c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.131+4076T>G
11g.36594026A>GCA5950617RAG2c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.131+4076T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36594026A>TCA380144448RAG2c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.131+4076T>A
dbSNP
11g.36594027G>ACA474033589RAG2c.142C>T (p.Leu48=)
n.131+4075C>T
11g.36594027G>CCA220580718RAG2c.142C>G (p.Leu48Val)
n.131+4075C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.36594027G=CA1964196594RAG2c.142C= (p.Leu48=)
n.131+4075C=
11g.36594027G>TCA380144451RAG2c.142C>A (p.Leu48Met)
n.131+4075C>A
11g.36594028A=CA1964196600RAG2c.141T= (p.His47=)
n.131+4074T=
11g.36594028A>CCA5950618RAG2c.141T>G (p.His47Gln)
n.131+4074T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36594028A>GCA474033591RAG2c.141T>C (p.His47=)
n.131+4074T>C
11g.36594028A>TCA380144454RAG2c.141T>A (p.His47Gln)
n.131+4074T>A
dbSNP
11g.36594028_36594029delinsCACA2580084116RAG2c.140_141delinsTG (p.His47Leu)
n.131+4073_131+4074delinsTG
ClinVar
11g.36594029T>ACA5950619RAG2c.140A>T (p.His47Leu)
n.131+4073A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36594029T>CCA380144458RAG2c.140A>G (p.His47Arg)
n.131+4073A>G
gnomAD v4
11g.36594029T>GCA380144460RAG2c.140A>C (p.His47Pro)
n.131+4073A>C
11g.36594029T=CA1964196605RAG2c.140A= (p.His47=)
n.131+4073A=
11g.36594030G>ACA380144463RAG2c.139C>T (p.His47Tyr)
n.131+4072C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36594030G>CCA380144465RAG2c.139C>G (p.His47Asp)
n.131+4072C>G
11g.36594030G=CA1964196619RAG2c.139C= (p.His47=)
n.131+4072C=
11g.36594030G>TCA380144467RAG2c.139C>A (p.His47Asn)
n.131+4072C>A
11g.36594031delCA2562101182RAG2c.139del (p.His47IlefsTer4)
n.131+4072del
11g.36594031G>ACA474033592RAG2c.138C>T (p.Phe46=)
n.131+4071C>T
ClinVar dbSNP
11g.36594031G>CCA380144469RAG2c.138C>G (p.Phe46Leu)
n.131+4071C>G
11g.36594031G=CA1964196623RAG2c.138C= (p.Phe46=)
n.131+4071C=
11g.36594031G>TCA380144471RAG2c.138C>A (p.Phe46Leu)
n.131+4071C>A
11g.36594032A>CCA380144473RAG2c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.131+4070T>G
11g.36594032A>GCA380144475RAG2c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.131+4070T>C
11g.36594032A>TCA380144477RAG2c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.131+4070T>A
11g.36594033A>CCA380144481RAG2c.136T>G (p.Phe46Val)
n.131+4069T>G
11g.36594033A>GCA380144484RAG2c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.131+4069T>C
11g.36594033A>TCA380144480RAG2c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.131+4069T>A
11g.36594034A=CA1964196630RAG2c.135T= (p.Val45=)
n.131+4068T=
11g.36594034A>CCA474033594RAG2c.135T>G (p.Val45=)
n.131+4068T>G
11g.36594034A>GCA5950620RAG2c.135T>C (p.Val45=)
n.131+4068T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.36594034A>TCA474033593RAG2c.135T>A (p.Val45=)
n.131+4068T>A
11g.36594035A>CCA380144489RAG2c.134T>G (p.Val45Gly)
n.131+4067T>G
11g.36594035A>GCA380144487RAG2c.134T>C (p.Val45Ala)
n.131+4067T>C
11g.36594035A>TCA380144490RAG2c.134T>A (p.Val45Asp)
n.131+4067T>A
11g.36594036C>ACA380144493RAG2c.133G>T (p.Val45Phe)
n.131+4066G>T
11g.36594036C=CA1964196637RAG2c.133G= (p.Val45=)
n.131+4066G=
11g.36594036C>GCA380144496RAG2c.133G>C (p.Val45Leu)
n.131+4066G>C
11g.36594036C>TCA5950621RAG2c.133G>A (p.Val45Ile)
n.131+4066G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36594037T>ACA474033595RAG2c.132A>T (p.Gly44=)
n.131+4065A>T
11g.36594037T>CCA474033596RAG2c.132A>G (p.Gly44=)
n.131+4065A>G
gnomAD v4
11g.36594037T>GCA474033597RAG2c.132A>C (p.Gly44=)
n.131+4065A>C
11g.36594038C>ACA380144498RAG2c.131G>T (p.Gly44Val)
n.131+4064G>T
11g.36594038C>GCA380144501RAG2c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.131+4064G>C
11g.36594038C>TCA380144503RAG2c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.131+4064G>A
11g.36594039C>ACA380144505RAG2c.130G>T (p.Gly44Ter)
n.131+4063G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36594039C=CA1964196643RAG2c.130G= (p.Gly44=)
n.131+4063G=
11g.36594039C>GCA380144508RAG2c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.131+4063G>C
11g.36594039C>TCA380144510RAG2c.130G>A (p.Gly44Arg)
n.131+4063G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.36594040A>CCA474033598RAG2c.129T>G (p.Thr43=)
n.131+4062T>G
11g.36594040A>GCA474033599RAG2c.129T>C (p.Thr43=)
n.131+4062T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.36594040A>TCA474033600RAG2c.129T>A (p.Thr43=)
n.131+4062T>A
11g.36594041G>ACA380144513RAG2c.128C>T (p.Thr43Ile)
n.131+4061C>T
gnomAD v4
11g.36594041G>CCA380144514RAG2c.128C>G (p.Thr43Ser)
n.131+4061C>G
11g.36594041G>TCA380144516RAG2c.128C>A (p.Thr43Asn)
n.131+4061C>A
11g.36594042T>ACA380144518RAG2c.127A>T (p.Thr43Ser)
n.131+4060A>T
11g.36594042T>CCA380144520RAG2c.127A>G (p.Thr43Ala)
n.131+4060A>G
11g.36594042T>GCA380144522RAG2c.127A>C (p.Thr43Pro)
n.131+4060A>C
11g.36594043G>ACA474033601RAG2c.126C>T (p.Pro42=)
n.131+4059C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.36594043G>CCA474033602RAG2c.126C>G (p.Pro42=)
n.131+4059C>G
11g.36594043G>TCA474033603RAG2c.126C>A (p.Pro42=)
n.131+4059C>A
11g.36594044G>ACA380144524RAG2c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.131+4058C>T
ClinVar dbSNP
11g.36594044G>CCA380144528RAG2c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.131+4058C>G
11g.36594044G>TCA380144526RAG2c.125C>A (p.Pro42His)
n.131+4058C>A
11g.36594045G>ACA380144530RAG2c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.131+4057C>T
dbSNP
11g.36594045G>CCA380144532RAG2c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.131+4057C>G
11g.36594045G=CA1964196647RAG2c.124C= (p.Pro42=)
n.131+4057C=
11g.36594045G>TCA380144534RAG2c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.131+4057C>A
11g.36594046G>ACA5950622RAG2c.123C>T (p.Cys41=)
n.131+4056C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36594046G>CCA122857RAG2c.123C>G (p.Cys41Trp)
n.131+4056C>G
ClinVar dbSNP
11g.36594046G=CA1964196653RAG2c.123C= (p.Cys41=)
n.131+4056C=
11g.36594046G>TCA380144540RAG2c.123C>A (p.Cys41Ter)
n.131+4056C>A
11g.36594047C>ACA380144543RAG2c.122G>T (p.Cys41Phe)
n.131+4055G>T
11g.36594047C>GCA380144545RAG2c.122G>C (p.Cys41Ser)
n.131+4055G>C
11g.36594047C>TCA380144546RAG2c.122G>A (p.Cys41Tyr)
n.131+4055G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.36594048A>CCA380144553RAG2c.121T>G (p.Cys41Gly)
n.131+4054T>G
11g.36594048A>GCA380144551RAG2c.121T>C (p.Cys41Arg)
n.131+4054T>C
11g.36594048A>TCA380144550RAG2c.121T>A (p.Cys41Ser)
n.131+4054T>A
11g.36594049G>ACA474033604RAG2c.120C>T (p.Ser40=)
n.131+4053C>T
11g.36594049G>CCA474033605RAG2c.120C>G (p.Ser40=)
n.131+4053C>G
11g.36594049G>TCA474033606RAG2c.120C>A (p.Ser40=)
n.131+4053C>A
11g.36594050delCA2613151061RAG2c.120del (p.Cys41AlafsTer10)
n.131+4053del
gnomAD v4
11g.36594050G>ACA380144555RAG2c.119C>T (p.Ser40Phe)
n.131+4052C>T
ClinVar
11g.36594050G>CCA380144557RAG2c.119C>G (p.Ser40Cys)
n.131+4052C>G
11g.36594050G=CA1964196659RAG2c.119C= (p.Ser40=)
n.131+4052C=
11g.36594050G>TCA5950623RAG2c.119C>A (p.Ser40Tyr)
n.131+4052C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36594051A>CCA380144560RAG2c.118T>G (p.Ser40Ala)
n.131+4051T>G
11g.36594051A>GCA380144562RAG2c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.131+4051T>C
gnomAD v4
11g.36594051A>TCA380144563RAG2c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.131+4051T>A
11g.36594052T>ACA380144566RAG2c.117A>T (p.Arg39Ser)
n.131+4050A>T
11g.36594052T>CCA474033607RAG2c.117A>G (p.Arg39=)
n.131+4050A>G
11g.36594052T>GCA380144567RAG2c.117A>C (p.Arg39Ser)
n.131+4050A>C
11g.36594053C>ACA380144570RAG2c.116G>T (p.Arg39Ile)
n.131+4049G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36594053C>GCA380144572RAG2c.116G>C (p.Arg39Thr)
n.131+4049G>C
11g.36594053C>TCA380144573RAG2c.116G>A (p.Arg39Lys)
n.131+4049G>A
11g.36594054T>ACA380144575RAG2c.115A>T (p.Arg39Ter)
n.131+4048A>T
11g.36594054T>CCA122867RAG2c.115A>G (p.Arg39Gly)
n.131+4048A>G
ClinVar dbSNP
11g.36594054T>GCA474033608RAG2c.115A>C (p.Arg39=)
n.131+4048A>C
11g.36594054T=CA1964196681RAG2c.115A= (p.Arg39=)
n.131+4048A=
11g.36594055T>ACA380144578RAG2c.114A>T (p.Lys38Asn)
n.131+4047A>T
11g.36594055T>CCA474033609RAG2c.114A>G (p.Lys38=)
n.131+4047A>G
ClinVar
11g.36594055T>GCA380144579RAG2c.114A>C (p.Lys38Asn)
n.131+4047A>C
11g.36594056T>ACA380144580RAG2c.113A>T (p.Lys38Ile)
n.131+4046A>T
11g.36594056T>CCA380144582RAG2c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.131+4046A>G
11g.36594056T>GCA380144584RAG2c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.131+4046A>C

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