Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.36592849_36593066del | CA2740093707 | RAG1,RAG2 | c.1104_1321del (p.Thr369ArgfsTer?) n.131+5037_131+5254del c.*86-118_*185del | ClinVar |
11 | g.36592933C>A | CA380140808 | RAG1,RAG2 | c.1236G>T (p.Glu412Asp) n.131+5169G>T c.*86-34C>A (n.*86-34C>A) | COSMIC |
11 | g.36592933C= | CA1964193338 | RAG1,RAG2 | c.1236G= (p.Glu412=) n.131+5169G= c.*86-34C= (n.*86-34C=) | |
11 | g.36592933C>G | CA380140809 | RAG1,RAG2 | c.1236G>C (p.Glu412Asp) n.131+5169G>C c.*86-34C>G (n.*86-34C>G) | |
11 | g.36592933C>T | CA220579235 | RAG1,RAG2 | c.1236G>A (p.Glu412=) n.131+5169G>A c.*86-34C>T (n.*86-34C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36592934T>A | CA380140812 | RAG1,RAG2 | c.1235A>T (p.Glu412Val) n.131+5168A>T c.*86-33T>A (n.*86-33T>A) | |
11 | g.36592934T>C | CA380140811 | RAG1,RAG2 | c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.131+5168A>G c.*86-33T>C (n.*86-33T>C) | COSMIC |
11 | g.36592934T>G | CA380140810 | RAG1,RAG2 | c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.131+5168A>C c.*86-33T>G (n.*86-33T>G) | |
11 | g.36592935C>A | CA380140813 | RAG1,RAG2 | c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.131+5167G>T c.*86-32C>A (n.*86-32C>A) | |
11 | g.36592935C= | CA1964193343 | RAG1,RAG2 | c.1234G= (p.Glu412=) n.131+5167G= c.*86-32C= (n.*86-32C=) | |
11 | g.36592935C>G | CA5950447 | RAG1,RAG2 | c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.131+5167G>C c.*86-32C>G (n.*86-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592935C>T | CA380140814 | RAG1,RAG2 | c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.131+5167G>A c.*86-32C>T (n.*86-32C>T) | |
11 | g.36592936A>C | CA474032783 | RAG1,RAG2 | c.1233T>G (p.Ser411=) n.131+5166T>G c.*86-31A>C (n.*86-31A>C) | |
11 | g.36592936A>G | CA474032784 | RAG1,RAG2 | c.1233T>C (p.Ser411=) n.131+5166T>C c.*86-31A>G (n.*86-31A>G) | |
11 | g.36592936A>T | CA474032785 | RAG1,RAG2 | c.1233T>A (p.Ser411=) n.131+5166T>A c.*86-31A>T (n.*86-31A>T) | |
11 | g.36592937G>A | CA380140815 | RAG1,RAG2 | c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.131+5165C>T c.*86-30G>A (n.*86-30G>A) | |
11 | g.36592937G>C | CA380140816 | RAG1,RAG2 | c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.131+5165C>G c.*86-30G>C (n.*86-30G>C) | |
11 | g.36592937G>T | CA380140817 | RAG1,RAG2 | c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.131+5165C>A c.*86-30G>T (n.*86-30G>T) | |
11 | g.36592938A>C | CA380140820 | RAG1,RAG2 | c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.131+5164T>G c.*86-29A>C (n.*86-29A>C) | |
11 | g.36592938A>G | CA380140818 | RAG1,RAG2 | c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.131+5164T>C c.*86-29A>G (n.*86-29A>G) | |
11 | g.36592938A>T | CA380140819 | RAG1,RAG2 | c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.131+5164T>A c.*86-29A>T (n.*86-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36592939C>A | CA380140821 | RAG1,RAG2 | c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.131+5163G>T c.*86-28C>A (n.*86-28C>A) | |
11 | g.36592939C= | CA1964193349 | RAG1,RAG2 | c.1230G= (p.Glu410=) n.131+5163G= c.*86-28C= (n.*86-28C=) | |
11 | g.36592939C>G | CA380140822 | RAG1,RAG2 | c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.131+5163G>C c.*86-28C>G (n.*86-28C>G) | |
11 | g.36592939C>T | CA474032786 | RAG1,RAG2 | c.1230G>A (p.Glu410=) n.131+5163G>A c.*86-28C>T (n.*86-28C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36592940T>A | CA380140823 | RAG1,RAG2 | c.1229A>T (p.Glu410Val) n.131+5162A>T c.*86-27T>A (n.*86-27T>A) | |
11 | g.36592940T>C | CA380140824 | RAG1,RAG2 | c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.131+5162A>G c.*86-27T>C (n.*86-27T>C) | |
11 | g.36592940T>G | CA380140825 | RAG1,RAG2 | c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.131+5162A>C c.*86-27T>G (n.*86-27T>G) | |
11 | g.36592941C>A | CA380140826 | RAG1,RAG2 | c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.131+5161G>T c.*86-26C>A (n.*86-26C>A) | |
11 | g.36592941C>G | CA380140828 | RAG1,RAG2 | c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.131+5161G>C c.*86-26C>G (n.*86-26C>G) | ClinVar |
11 | g.36592941C>T | CA380140827 | RAG1,RAG2 | c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.131+5161G>A c.*86-26C>T (n.*86-26C>T) | |
11 | g.36592942A= | CA1964193354 | RAG1,RAG2 | c.1227T= (p.Asp409=) n.131+5160T= c.*86-25A= (n.*86-25A=) | |
11 | g.36592942A>C | CA380140829 | RAG1,RAG2 | c.1227T>G (p.Asp409Glu) n.131+5160T>G c.*86-25A>C (n.*86-25A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.36592942A>G | CA474032787 | RAG1,RAG2 | c.1227T>C (p.Asp409=) n.131+5160T>C c.*86-25A>G (n.*86-25A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.36592942A>T | CA380140830 | RAG1,RAG2 | c.1227T>A (p.Asp409Glu) n.131+5160T>A c.*86-25A>T (n.*86-25A>T) | |
11 | g.36592942_36592945delinsATCT | CA1964193359 | RAG1,RAG2 | c.1224_1227delinsAGAT (p.Glu408=) n.131+5157_131+5160delinsAGAT c.*86-25_*86-22delinsATCT (n.*86-25_*86-22delinsATCT) | |
11 | g.36592943T>A | CA380140831 | RAG1,RAG2 | c.1226A>T (p.Asp409Val) n.131+5159A>T c.*86-24T>A (n.*86-24T>A) | |
11 | g.36592943T>C | CA380140832 | RAG1,RAG2 | c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.131+5159A>G c.*86-24T>C (n.*86-24T>C) | |
11 | g.36592943T>G | CA380140833 | RAG1,RAG2 | c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.131+5159A>C c.*86-24T>G (n.*86-24T>G) | |
11 | g.36592948_36592950del | CA675995385 | RAG1,RAG2 | c.1224_1226del (p.Glu408del) n.131+5157_131+5159del c.*86-19_*86-17del (n.*86-19_*86-17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592944C>A | CA380140834 | RAG1,RAG2 | c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.131+5158G>T c.*86-23C>A (n.*86-23C>A) | |
11 | g.36592944C>G | CA380140835 | RAG1,RAG2 | c.1225G>C (p.Asp409His) n.131+5158G>C c.*86-23C>G (n.*86-23C>G) | |
11 | g.36592944C>T | CA380140836 | RAG1,RAG2 | c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.131+5158G>A c.*86-23C>T (n.*86-23C>T) | |
11 | g.36592945T>A | CA380140837 | RAG1,RAG2 | c.1224A>T (p.Glu408Asp) n.131+5157A>T c.*86-22T>A (n.*86-22T>A) | |
11 | g.36592945T>C | CA474032788 | RAG1,RAG2 | c.1224A>G (p.Glu408=) n.131+5157A>G c.*86-22T>C (n.*86-22T>C) | |
11 | g.36592945T>G | CA380140838 | RAG1,RAG2 | c.1224A>C (p.Glu408Asp) n.131+5157A>C c.*86-22T>G (n.*86-22T>G) | |
11 | g.36592946T>A | CA380140840 | RAG1,RAG2 | c.1223A>T (p.Glu408Val) n.131+5156A>T c.*86-21T>A (n.*86-21T>A) | |
11 | g.36592946T>C | CA380140839 | RAG1,RAG2 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.131+5156A>G c.*86-21T>C (n.*86-21T>C) | |
11 | g.36592946T>G | CA5950448 | RAG1,RAG2 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.131+5156A>C c.*86-21T>G (n.*86-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592946T= | CA1964193366 | RAG1,RAG2 | c.1223A= (p.Glu408=) n.131+5156A= c.*86-21T= (n.*86-21T=) | |
11 | g.36592947C>A | CA380140841 | RAG1,RAG2 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.131+5155G>T c.*86-20C>A (n.*86-20C>A) | |
11 | g.36592947C= | CA1964193371 | RAG1,RAG2 | c.1222G= (p.Glu408=) n.131+5155G= c.*86-20C= (n.*86-20C=) | |
11 | g.36592947C>G | CA380140843 | RAG1,RAG2 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.131+5155G>C c.*86-20C>G (n.*86-20C>G) | |
11 | g.36592947C>T | CA380140842 | RAG1,RAG2 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.131+5155G>A c.*86-20C>T (n.*86-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592948T>A | CA380140844 | RAG1,RAG2 | c.1221A>T (p.Glu407Asp) n.131+5154A>T c.*86-19T>A (n.*86-19T>A) | |
11 | g.36592948T>C | CA474032789 | RAG1,RAG2 | c.1221A>G (p.Glu407=) n.131+5154A>G c.*86-19T>C (n.*86-19T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.36592948T>G | CA380140845 | RAG1,RAG2 | c.1221A>C (p.Glu407Asp) n.131+5154A>C c.*86-19T>G (n.*86-19T>G) | COSMIC |
11 | g.36592949T>A | CA380140846 | RAG1,RAG2 | c.1220A>T (p.Glu407Val) n.131+5153A>T c.*86-18T>A (n.*86-18T>A) | |
11 | g.36592949T>C | CA380140847 | RAG1,RAG2 | c.1220A>G (p.Glu407Gly) n.131+5153A>G c.*86-18T>C (n.*86-18T>C) | |
11 | g.36592949T>G | CA380140848 | RAG1,RAG2 | c.1220A>C (p.Glu407Ala) n.131+5153A>C c.*86-18T>G (n.*86-18T>G) | |
11 | g.36592954_36592956del | CA2574801167 | RAG1,RAG2 | c.1218_1220del (p.Asp406del) n.131+5151_131+5153del c.*86-13_*86-11del (n.*86-13_*86-11del) | |
11 | g.36592950C>A | CA380140849 | RAG1,RAG2 | c.1219G>T (p.Glu407Ter) n.131+5152G>T c.*86-17C>A (n.*86-17C>A) | |
11 | g.36592950C= | CA1964193374 | RAG1,RAG2 | c.1219G= (p.Glu407=) n.131+5152G= c.*86-17C= (n.*86-17C=) | |
11 | g.36592950C>G | CA380140850 | RAG1,RAG2 | c.1219G>C (p.Glu407Gln) n.131+5152G>C c.*86-17C>G (n.*86-17C>G) | |
11 | g.36592950C>T | CA220579303 | RAG1,RAG2 | c.1219G>A (p.Glu407Lys) n.131+5152G>A c.*86-17C>T (n.*86-17C>T) | dbSNP |
11 | g.36592951A= | CA1964193378 | RAG1,RAG2 | c.1218T= (p.Asp406=) n.131+5151T= c.*86-16A= (n.*86-16A=) | |
11 | g.36592951A>C | CA380140851 | RAG1,RAG2 | c.1218T>G (p.Asp406Glu) n.131+5151T>G c.*86-16A>C (n.*86-16A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.36592951A>G | CA474032793 | RAG1,RAG2 | c.1218T>C (p.Asp406=) n.131+5151T>C c.*86-16A>G (n.*86-16A>G) | |
11 | g.36592951A>T | CA220579322 | RAG1,RAG2 | c.1218T>A (p.Asp406Glu) n.131+5151T>A c.*86-16A>T (n.*86-16A>T) | dbSNP |
11 | g.36592952T>A | CA380140852 | RAG1,RAG2 | c.1217A>T (p.Asp406Val) n.131+5150A>T c.*86-15T>A (n.*86-15T>A) | |
11 | g.36592952T>C | CA380140853 | RAG1,RAG2 | c.1217A>G (p.Asp406Gly) n.131+5150A>G c.*86-15T>C (n.*86-15T>C) | |
11 | g.36592952T>G | CA380140854 | RAG1,RAG2 | c.1217A>C (p.Asp406Ala) n.131+5150A>C c.*86-15T>G (n.*86-15T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.36592953C>A | CA380140855 | RAG1,RAG2 | c.1216G>T (p.Asp406Tyr) n.131+5149G>T c.*86-14C>A (n.*86-14C>A) | |
11 | g.36592953C>G | CA380140857 | RAG1,RAG2 | c.1216G>C (p.Asp406His) n.131+5149G>C c.*86-14C>G (n.*86-14C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.36592953C>T | CA380140856 | RAG1,RAG2 | c.1216G>A (p.Asp406Asn) n.131+5149G>A c.*86-14C>T (n.*86-14C>T) | |
11 | g.36592954A= | CA1964193385 | RAG1,RAG2 | c.1215T= (p.Asp405=) n.131+5148T= c.*86-13A= (n.*86-13A=) | |
11 | g.36592954A>C | CA380140858 | RAG1,RAG2 | c.1215T>G (p.Asp405Glu) n.131+5148T>G c.*86-13A>C (n.*86-13A>C) | |
11 | g.36592954A>G | CA474032797 | RAG1,RAG2 | c.1215T>C (p.Asp405=) n.131+5148T>C c.*86-13A>G (n.*86-13A>G) | |
11 | g.36592954A>T | CA380140859 | RAG1,RAG2 | c.1215T>A (p.Asp405Glu) n.131+5148T>A c.*86-13A>T (n.*86-13A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592955T>A | CA380140860 | RAG1,RAG2 | c.1214A>T (p.Asp405Val) n.131+5147A>T c.*86-12T>A (n.*86-12T>A) | |
11 | g.36592955T>C | CA380140861 | RAG1,RAG2 | c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.131+5147A>G c.*86-12T>C (n.*86-12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.36592955T>G | CA380140862 | RAG1,RAG2 | c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.131+5147A>C c.*86-12T>G (n.*86-12T>G) | |
11 | g.36592956C>A | CA380140863 | RAG1,RAG2 | c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.131+5146G>T c.*86-11C>A (n.*86-11C>A) | |
11 | g.36592956C>G | CA380140864 | RAG1,RAG2 | c.1213G>C (p.Asp405His) n.131+5146G>C c.*86-11C>G (n.*86-11C>G) | |
11 | g.36592956C>T | CA380140865 | RAG1,RAG2 | c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.131+5146G>A c.*86-11C>T (n.*86-11C>T) | |
11 | g.36592957T>A | CA380140866 | RAG1,RAG2 | c.1212A>T (p.Glu404Asp) n.131+5145A>T c.*86-10T>A (n.*86-10T>A) | |
11 | g.36592957T>C | CA474032802 | RAG1,RAG2 | c.1212A>G (p.Glu404=) n.131+5145A>G c.*86-10T>C (n.*86-10T>C) | |
11 | g.36592957T>G | CA380140867 | RAG1,RAG2 | c.1212A>C (p.Glu404Asp) n.131+5145A>C c.*86-10T>G (n.*86-10T>G) | |
11 | g.36592958T>A | CA380140870 | RAG1,RAG2 | c.1211A>T (p.Glu404Val) n.131+5144A>T c.*86-9T>A (n.*86-9T>A) | |
11 | g.36592958T>C | CA380140869 | RAG1,RAG2 | c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.131+5144A>G c.*86-9T>C (n.*86-9T>C) | |
11 | g.36592958T>G | CA380140868 | RAG1,RAG2 | c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.131+5144A>C c.*86-9T>G (n.*86-9T>G) | |
11 | g.36592959C>A | CA380140871 | RAG1,RAG2 | c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.131+5143G>T c.*86-8C>A (n.*86-8C>A) | ClinVar |
11 | g.36592959C>G | CA380140872 | RAG1,RAG2 | c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.131+5143G>C c.*86-8C>G (n.*86-8C>G) | |
11 | g.36592959C>T | CA380140873 | RAG1,RAG2 | c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.131+5143G>A c.*86-8C>T (n.*86-8C>T) | |
11 | g.36592960A= | CA1964193390 | RAG1,RAG2 | c.1209T= (p.Asn403=) n.131+5142T= c.*86-7A= (n.*86-7A=) | |
11 | g.36592960A>C | CA380140874 | RAG1,RAG2 | c.1209T>G (p.Asn403Lys) n.131+5142T>G c.*86-7A>C (n.*86-7A>C) | |
11 | g.36592960A>G | CA474032805 | RAG1,RAG2 | c.1209T>C (p.Asn403=) n.131+5142T>C c.*86-7A>G (n.*86-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592960A>T | CA380140875 | RAG1,RAG2 | c.1209T>A (p.Asn403Lys) n.131+5142T>A c.*86-7A>T (n.*86-7A>T) | |
11 | g.36592961T>A | CA380140876 | RAG1,RAG2 | c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.131+5141A>T c.*86-6T>A (n.*86-6T>A) | |
11 | g.36592961T>C | CA380140877 | RAG1,RAG2 | c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.131+5141A>G c.*86-6T>C (n.*86-6T>C) | |
11 | g.36592961T>G | CA380140878 | RAG1,RAG2 | c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.131+5141A>C c.*86-6T>G (n.*86-6T>G) | |
11 | g.36592961T= | CA1964193394 | RAG1,RAG2 | c.1208A= (p.Asn403=) n.131+5141A= c.*86-6T= (n.*86-6T=) | |
11 | g.36592961_36592962insCATCTTCATCATCTTCA | CA598865125 | RAG1,RAG2 | c.1207_1208insTGAAGATGATGAAGATG (p.Asn403MetfsTer?) n.131+5140_131+5141insTGAAGATGATGAAGATG c.*86-6_*86-5insCATCTTCATCATCTTCA (n.*86-6_*86-5insCATCTTCATCATCTTCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592962T>A | CA380140879 | RAG1,RAG2 | c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.131+5140A>T c.*86-5T>A (n.*86-5T>A) | |
11 | g.36592962T>C | CA380140880 | RAG1,RAG2 | c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.131+5140A>G c.*86-5T>C (n.*86-5T>C) | |
11 | g.36592962T>G | CA380140881 | RAG1,RAG2 | c.1207A>C (p.Asn403His) n.131+5140A>C c.*86-5T>G (n.*86-5T>G) | |
11 | g.36592963A>C | CA380140882 | RAG1,RAG2 | c.1206T>G (p.Tyr402Ter) n.131+5139T>G c.*86-4A>C (n.*86-4A>C) | |
11 | g.36592963A>G | CA474032810 | RAG1,RAG2 | c.1206T>C (p.Tyr402=) n.131+5139T>C c.*86-4A>G (n.*86-4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.36592963A>T | CA380140883 | RAG1,RAG2 | c.1206T>A (p.Tyr402Ter) n.131+5139T>A c.*86-4A>T (n.*86-4A>T) | |
11 | g.36592964T>A | CA380140885 | RAG1,RAG2 | c.1205A>T (p.Tyr402Phe) n.131+5138A>T c.*86-3T>A (n.*86-3T>A) | |
11 | g.36592964T>C | CA5950449 | RAG1,RAG2 | c.1205A>G (p.Tyr402Cys) n.131+5138A>G c.*86-3T>C (n.*86-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592964T>G | CA380140884 | RAG1,RAG2 | c.1205A>C (p.Tyr402Ser) n.131+5138A>C c.*86-3T>G (n.*86-3T>G) | |
11 | g.36592964T= | CA1964193402 | RAG1,RAG2 | c.1205A= (p.Tyr402=) n.131+5138A= c.*86-3T= (n.*86-3T=) | |
11 | g.36592965A>C | CA380140886 | RAG1,RAG2 | c.1204T>G (p.Tyr402Asp) n.131+5137T>G c.*86-2A>C (n.*86-2A>C) | |
11 | g.36592965A>G | CA380140887 | RAG1,RAG2 | c.1204T>C (p.Tyr402His) n.131+5137T>C c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) | |
11 | g.36592965A>T | CA380140888 | RAG1,RAG2 | c.1204T>A (p.Tyr402Asn) n.131+5137T>A c.*86-2A>T (n.*86-2A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.36592965_36592969delinsAGGTG | CA1964193416 | RAG1,RAG2 | c.1200_1204delinsCACCT (p.Asp400=) n.131+5133_131+5137delinsCACCT c.*86-2_*88delinsAGGTG | |
11 | g.36592966G>A | CA474032814 | RAG1,RAG2 | c.1203C>T (p.Thr401=) n.131+5136C>T c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592966G>C | CA474032815 | RAG1,RAG2 | c.1203C>G (p.Thr401=) n.131+5136C>G c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) | |
11 | g.36592966G= | CA1964193425 | RAG1,RAG2 | c.1203C= (p.Thr401=) n.131+5136C= c.*86-1G= (n.*86-1G=) | |
11 | g.36592966G>T | CA474032817 | RAG1,RAG2 | c.1203C>A (p.Thr401=) n.131+5136C>A c.*86-1G>T (n.*86-1G>T) | |
11 | g.36592966_36592969del | CA598865126 | RAG1,RAG2 | c.1200_1203del (p.Thr401IlefsTer?) n.131+5133_131+5136del c.*86-1_*88del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592967G>A | CA380140889 | RAG1,RAG2 | c.1202C>T (p.Thr401Ile) n.131+5135C>T c.*86G>A (n.*86G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.36592967G>C | CA5950450 | RAG1,RAG2 | c.1202C>G (p.Thr401Ser) n.131+5135C>G c.*86G>C (n.*86G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592967G= | CA1964193429 | RAG1,RAG2 | c.1202C= (p.Thr401=) n.131+5135C= c.*86G= (n.*86G=) | |
11 | g.36592967G>T | CA380140890 | RAG1,RAG2 | c.1202C>A (p.Thr401Asn) n.131+5135C>A c.*86G>T (n.*86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592968T>A | CA380140891 | RAG1,RAG2 | c.1201A>T (p.Thr401Ser) n.131+5134A>T c.*87T>A (n.*87T>A) | |
11 | g.36592968T>C | CA380140892 | RAG1,RAG2 | c.1201A>G (p.Thr401Ala) n.131+5134A>G c.*87T>C (n.*87T>C) | COSMIC |
11 | g.36592968T>G | CA380140893 | RAG1,RAG2 | c.1201A>C (p.Thr401Pro) n.131+5134A>C c.*87T>G (n.*87T>G) | |
11 | g.36592969G>A | CA474032821 | RAG1,RAG2 | c.1200C>T (p.Asp400=) n.131+5133C>T c.*88G>A (n.*88G>A) | |
11 | g.36592969G>C | CA380140894 | RAG1,RAG2 | c.1200C>G (p.Asp400Glu) n.131+5133C>G c.*88G>C (n.*88G>C) | |
11 | g.36592969G= | CA1964193436 | RAG1,RAG2 | c.1200C= (p.Asp400=) n.131+5133C= c.*88G= (n.*88G=) | |
11 | g.36592969G>T | CA380140895 | RAG1,RAG2 | c.1200C>A (p.Asp400Glu) n.131+5133C>A c.*88G>T (n.*88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592970T>A | CA380140898 | RAG1,RAG2 | c.1199A>T (p.Asp400Val) n.131+5132A>T c.*89T>A (n.*89T>A) | |
11 | g.36592970T>C | CA380140897 | RAG1,RAG2 | c.1199A>G (p.Asp400Gly) n.131+5132A>G c.*89T>C (n.*89T>C) | |
11 | g.36592970T>G | CA380140896 | RAG1,RAG2 | c.1199A>C (p.Asp400Ala) n.131+5132A>C c.*89T>G (n.*89T>G) | |
11 | g.36592971C>A | CA380140899 | RAG1,RAG2 | c.1198G>T (p.Asp400Tyr) n.131+5131G>T c.*90C>A (n.*90C>A) | |
11 | g.36592971C= | CA1964193442 | RAG1,RAG2 | c.1198G= (p.Asp400=) n.131+5131G= c.*90C= (n.*90C=) | |
11 | g.36592971C>G | CA5950451 | RAG1,RAG2 | c.1198G>C (p.Asp400His) n.131+5131G>C c.*90C>G (n.*90C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592971C>T | CA380140900 | RAG1,RAG2 | c.1198G>A (p.Asp400Asn) n.131+5131G>A c.*90C>T (n.*90C>T) | |
11 | g.36592971_36592974delinsCAAA | CA1964193444 | RAG1,RAG2 | c.1195_1198delinsTTTG (p.Phe399=) n.131+5128_131+5131delinsTTTG c.*90_*93delinsCAAA (n.*90_*93delinsCAAA) | |
11 | g.36592972A= | CA1964193449 | RAG1,RAG2 | c.1197T= (p.Phe399=) n.131+5130T= c.*91A= (n.*91A=) | |
11 | g.36592972A>C | CA5950452 | RAG1,RAG2 | c.1197T>G (p.Phe399Leu) n.131+5130T>G c.*91A>C (n.*91A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592972A>G | CA474032823 | RAG1,RAG2 | c.1197T>C (p.Phe399=) n.131+5130T>C c.*91A>G (n.*91A>G) | |
11 | g.36592972A>T | CA380140901 | RAG1,RAG2 | c.1197T>A (p.Phe399Leu) n.131+5130T>A c.*91A>T (n.*91A>T) | |
11 | g.36592972_36592974del | CA598865127 | RAG1,RAG2 | c.1195_1197del (p.Phe399del) n.131+5128_131+5130del c.*91_*93del (n.*91_*93del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592973A= | CA1964193453 | RAG1,RAG2 | c.1196T= (p.Phe399=) n.131+5129T= c.*92A= (n.*92A=) | |
11 | g.36592973A>C | CA380140902 | RAG1,RAG2 | c.1196T>G (p.Phe399Cys) n.131+5129T>G c.*92A>C (n.*92A>C) | COSMIC |
11 | g.36592973A>G | CA380140904 | RAG1,RAG2 | c.1196T>C (p.Phe399Ser) n.131+5129T>C c.*92A>G (n.*92A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36592973A>T | CA380140903 | RAG1,RAG2 | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) n.131+5129T>A c.*92A>T (n.*92A>T) | |
11 | g.36592974A>C | CA380140905 | RAG1,RAG2 | c.1195T>G (p.Phe399Val) n.131+5128T>G c.*93A>C (n.*93A>C) | |
11 | g.36592974A>G | CA380140906 | RAG1,RAG2 | c.1195T>C (p.Phe399Leu) n.131+5128T>C c.*93A>G (n.*93A>G) | |
11 | g.36592974A>T | CA380140907 | RAG1,RAG2 | c.1195T>A (p.Phe399Ile) n.131+5128T>A c.*93A>T (n.*93A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.36592975T>A | CA380140908 | RAG1,RAG2 | c.1194A>T (p.Glu398Asp) n.131+5127A>T c.*94T>A (n.*94T>A) | |
11 | g.36592975T>C | CA474032829 | RAG1,RAG2 | c.1194A>G (p.Glu398=) n.131+5127A>G c.*94T>C (n.*94T>C) | |
11 | g.36592975T>G | CA380140909 | RAG1,RAG2 | c.1194A>C (p.Glu398Asp) n.131+5127A>C c.*94T>G (n.*94T>G) | |
11 | g.36592975_36592978delinsTTCA | CA1964193458 | RAG1,RAG2 | c.1191_1194delinsTGAA (p.Asp397=) n.131+5124_131+5127delinsTGAA c.*94_*97delinsTTCA (n.*94_*97delinsTTCA) | |
11 | g.36592976T>A | CA380140911 | RAG1,RAG2 | c.1193A>T (p.Glu398Val) n.131+5126A>T c.*95T>A (n.*95T>A) | |
11 | g.36592976T>C | CA380140910 | RAG1,RAG2 | c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.131+5126A>G c.*95T>C (n.*95T>C) | |
11 | g.36592976T>G | CA380140912 | RAG1,RAG2 | c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.131+5126A>C c.*95T>G (n.*95T>G) | |
11 | g.36592982_36592984dup | CA220579332 | RAG1,RAG2 | c.1191_1193dup (p.Asp397_Glu398insAsp) n.131+5124_131+5126dup c.*101_*103dup (n.*101_*103dup) | dbSNP |
11 | g.36592982_36592984del | CA5950453 | RAG1,RAG2 | c.1191_1193del (p.Asp397del) n.131+5124_131+5126del c.*101_*103del (n.*101_*103del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592977C>A | CA380140913 | RAG1,RAG2 | c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.131+5125G>T c.*96C>A (n.*96C>A) | |
11 | g.36592977C>G | CA380140914 | RAG1,RAG2 | c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.131+5125G>C c.*96C>G (n.*96C>G) | |
11 | g.36592977C>T | CA380140915 | RAG1,RAG2 | c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.131+5125G>A c.*96C>T (n.*96C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.36592978A= | CA1964193469 | RAG1,RAG2 | c.1191T= (p.Asp397=) n.131+5124T= c.*97A= (n.*97A=) | |
11 | g.36592978A>C | CA380140916 | RAG1,RAG2 | c.1191T>G (p.Asp397Glu) n.131+5124T>G c.*97A>C (n.*97A>C) | |
11 | g.36592978A>G | CA5950454 | RAG1,RAG2 | c.1191T>C (p.Asp397=) n.131+5124T>C c.*97A>G (n.*97A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592978A>T | CA380140917 | RAG1,RAG2 | c.1191T>A (p.Asp397Glu) n.131+5124T>A c.*97A>T (n.*97A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36592979T>A | CA380140918 | RAG1,RAG2 | c.1190A>T (p.Asp397Val) n.131+5123A>T c.*98T>A (n.*98T>A) | |
11 | g.36592979T>C | CA5950455 | RAG1,RAG2 | c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.131+5123A>G c.*98T>C (n.*98T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592979T>G | CA380140919 | RAG1,RAG2 | c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.131+5123A>C c.*98T>G (n.*98T>G) | |
11 | g.36592979T= | CA1964193476 | RAG1,RAG2 | c.1190A= (p.Asp397=) n.131+5123A= c.*98T= (n.*98T=) | |
11 | g.36592980C>A | CA380140920 | RAG1,RAG2 | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.131+5122G>T c.*99C>A (n.*99C>A) | |
11 | g.36592980C= | CA1964193496 | RAG1,RAG2 | c.1189G= (p.Asp397=) n.131+5122G= c.*99C= (n.*99C=) | |
11 | g.36592980C>G | CA380140921 | RAG1,RAG2 | c.1189G>C (p.Asp397His) n.131+5122G>C c.*99C>G (n.*99C>G) | |
11 | g.36592980C>T | CA5950456 | RAG1,RAG2 | c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.131+5122G>A c.*99C>T (n.*99C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592981A>C | CA380140922 | RAG1,RAG2 | c.1188T>G (p.Asp396Glu) n.131+5121T>G c.*100A>C (n.*100A>C) | |
11 | g.36592981A>G | CA474032836 | RAG1,RAG2 | c.1188T>C (p.Asp396=) n.131+5121T>C c.*100A>G (n.*100A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.36592981A>T | CA380140923 | RAG1,RAG2 | c.1188T>A (p.Asp396Glu) n.131+5121T>A c.*100A>T (n.*100A>T) | |
11 | g.36592982T>A | CA380140925 | RAG1,RAG2 | c.1187A>T (p.Asp396Val) n.131+5120A>T c.*101T>A (n.*101T>A) | |
11 | g.36592982T>C | CA5950457 | RAG1,RAG2 | c.1187A>G (p.Asp396Gly) n.131+5120A>G c.*101T>C (n.*101T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592982T>G | CA380140924 | RAG1,RAG2 | c.1187A>C (p.Asp396Ala) n.131+5120A>C c.*101T>G (n.*101T>G) | |
11 | g.36592982T= | CA1964193501 | RAG1,RAG2 | c.1187A= (p.Asp396=) n.131+5120A= c.*101T= (n.*101T=) | |
11 | g.36592983C>A | CA380140926 | RAG1,RAG2 | c.1186G>T (p.Asp396Tyr) n.131+5119G>T c.*102C>A (n.*102C>A) | |
11 | g.36592983C>G | CA380140927 | RAG1,RAG2 | c.1186G>C (p.Asp396His) n.131+5119G>C c.*102C>G (n.*102C>G) | |
11 | g.36592983C>T | CA380140928 | RAG1,RAG2 | c.1186G>A (p.Asp396Asn) n.131+5119G>A c.*102C>T (n.*102C>T) | |
11 | g.36592984A>C | CA474032842 | RAG1,RAG2 | c.1185T>G (p.Gly395=) n.131+5118T>G c.*103A>C (n.*103A>C) | |
11 | g.36592984A>G | CA474032843 | RAG1,RAG2 | c.1185T>C (p.Gly395=) n.131+5118T>C c.*103A>G (n.*103A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.36592984A>T | CA474032841 | RAG1,RAG2 | c.1185T>A (p.Gly395=) n.131+5118T>A c.*103A>T (n.*103A>T) | |
11 | g.36592985C>A | CA380140929 | RAG1,RAG2 | c.1184G>T (p.Gly395Val) n.131+5117G>T c.*104C>A (n.*104C>A) | |
11 | g.36592985C= | CA1964193509 | RAG1,RAG2 | c.1184G= (p.Gly395=) n.131+5117G= c.*104C= (n.*104C=) | |
11 | g.36592985C>G | CA5950458 | RAG1,RAG2 | c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.131+5117G>C c.*104C>G (n.*104C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592985C>T | CA380140930 | RAG1,RAG2 | c.1184G>A (p.Gly395Asp) n.131+5117G>A c.*104C>T (n.*104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592986C>A | CA380140931 | RAG1,RAG2 | c.1183G>T (p.Gly395Cys) n.131+5116G>T c.*105C>A (n.*105C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.36592986C>G | CA380140932 | RAG1,RAG2 | c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.131+5116G>C c.*105C>G (n.*105C>G) | |
11 | g.36592986C>T | CA380140933 | RAG1,RAG2 | c.1183G>A (p.Gly395Ser) n.131+5116G>A c.*105C>T (n.*105C>T) | |
11 | g.36592987A>C | CA380140934 | RAG1,RAG2 | c.1182T>G (p.Asp394Glu) n.131+5115T>G c.*106A>C (n.*106A>C) | |
11 | g.36592987A>G | CA474032847 | RAG1,RAG2 | c.1182T>C (p.Asp394=) n.131+5115T>C c.*106A>G (n.*106A>G) | |
11 | g.36592987A>T | CA380140935 | RAG1,RAG2 | c.1182T>A (p.Asp394Glu) n.131+5115T>A c.*106A>T (n.*106A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.36592988T>A | CA380140937 | RAG1,RAG2 | c.1181A>T (p.Asp394Val) n.131+5114A>T c.*107T>A (n.*107T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.36592988T>C | CA380140938 | RAG1,RAG2 | c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.131+5114A>G c.*107T>C (n.*107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592988T>G | CA380140936 | RAG1,RAG2 | c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.131+5114A>C c.*107T>G (n.*107T>G) | |
11 | g.36592988T= | CA1964193520 | RAG1,RAG2 | c.1181A= (p.Asp394=) n.131+5114A= c.*107T= (n.*107T=) | |
11 | g.36592989C>A | CA380140939 | RAG1,RAG2 | c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.131+5113G>T c.*108C>A (n.*108C>A) | |
11 | g.36592989C>G | CA380140940 | RAG1,RAG2 | c.1180G>C (p.Asp394His) n.131+5113G>C c.*108C>G (n.*108C>G) | |
11 | g.36592989C>T | CA380140941 | RAG1,RAG2 | c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.131+5113G>A c.*108C>T (n.*108C>T) | |
11 | g.36592990A= | CA1964193524 | RAG1,RAG2 | c.1179T= (p.Phe393=) n.131+5112T= c.*109A= (n.*109A=) | |
11 | g.36592990A>C | CA380140942 | RAG1,RAG2 | c.1179T>G (p.Phe393Leu) n.131+5112T>G c.*109A>C (n.*109A>C) | |
11 | g.36592990A>G | CA474032852 | RAG1,RAG2 | c.1179T>C (p.Phe393=) n.131+5112T>C c.*109A>G (n.*109A>G) | |
11 | g.36592990A>T | CA380140943 | RAG1,RAG2 | c.1179T>A (p.Phe393Leu) n.131+5112T>A c.*109A>T (n.*109A>T) | |
11 | g.36592990_36592991insTCATC | CA598865128 | RAG1,RAG2 | c.1178_1179insGATGA (p.Phe393LeufsTer?) n.131+5111_131+5112insGATGA c.*109_*110insTCATC (n.*109_*110insTCATC) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.36592991A= | CA1964193529 | RAG1,RAG2 | c.1178T= (p.Phe393=) n.131+5111T= c.*110A= (n.*110A=) | |
11 | g.36592991A>C | CA380140946 | RAG1,RAG2 | c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.131+5111T>G c.*110A>C (n.*110A>C) | dbSNP |
11 | g.36592991A>G | CA380140944 | RAG1,RAG2 | c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.131+5111T>C c.*110A>G (n.*110A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.36592991A>T | CA380140945 | RAG1,RAG2 | c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.131+5111T>A c.*110A>T (n.*110A>T) | |
11 | g.36592992A>C | CA380140947 | RAG1,RAG2 | c.1177T>G (p.Phe393Val) n.131+5110T>G c.*111A>C (n.*111A>C) | |
11 | g.36592992A>G | CA380140948 | RAG1,RAG2 | c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.131+5110T>C c.*111A>G (n.*111A>G) | |
11 | g.36592992A>T | CA380140949 | RAG1,RAG2 | c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.131+5110T>A c.*111A>T (n.*111A>T) | |
11 | g.36592993A= | CA1964193537 | RAG1,RAG2 | c.1176T= (p.Ser392=) n.131+5109T= c.*112A= (n.*112A=) | |
11 | g.36592993A>C | CA220579361 | RAG1,RAG2 | c.1176T>G (p.Ser392Arg) n.131+5109T>G c.*112A>C (n.*112A>C) | dbSNP |
11 | g.36592993A>G | CA474032857 | RAG1,RAG2 | c.1176T>C (p.Ser392=) n.131+5109T>C c.*112A>G (n.*112A>G) | |
11 | g.36592993A>T | CA380140950 | RAG1,RAG2 | c.1176T>A (p.Ser392Arg) n.131+5109T>A c.*112A>T (n.*112A>T) | dbSNP |
11 | g.36592994C>A | CA380140953 | RAG1,RAG2 | c.1175G>T (p.Ser392Ile) n.131+5108G>T c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.36592994C>G | CA380140952 | RAG1,RAG2 | c.1175G>C (p.Ser392Thr) n.131+5108G>C c.*113C>G (n.*113C>G) | |
11 | g.36592994C>T | CA380140951 | RAG1,RAG2 | c.1175G>A (p.Ser392Asn) n.131+5108G>A c.*113C>T (n.*113C>T) | |
11 | g.36592995T>A | CA380140954 | RAG1,RAG2 | c.1174A>T (p.Ser392Cys) n.131+5107A>T c.*114T>A (n.*114T>A) | |
11 | g.36592995T>C | CA5950459 | RAG1,RAG2 | c.1174A>G (p.Ser392Gly) n.131+5107A>G c.*114T>C (n.*114T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592995T>G | CA380140955 | RAG1,RAG2 | c.1174A>C (p.Ser392Arg) n.131+5107A>C c.*114T>G (n.*114T>G) | |
11 | g.36592995T= | CA1964193546 | RAG1,RAG2 | c.1174A= (p.Ser392=) n.131+5107A= c.*114T= (n.*114T=) | |
11 | g.36592996A= | CA1964193552 | RAG1,RAG2 | c.1173T= (p.Asn391=) n.131+5106T= c.*115A= (n.*115A=) | |
11 | g.36592996A>C | CA380140956 | RAG1,RAG2 | c.1173T>G (p.Asn391Lys) n.131+5106T>G c.*115A>C (n.*115A>C) | |
11 | g.36592996A>G | CA5950460 | RAG1,RAG2 | c.1173T>C (p.Asn391=) n.131+5106T>C c.*115A>G (n.*115A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592996A>T | CA380140957 | RAG1,RAG2 | c.1173T>A (p.Asn391Lys) n.131+5106T>A c.*115A>T (n.*115A>T) | |
11 | g.36592997T>A | CA380140960 | RAG1,RAG2 | c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.131+5105A>T c.*116T>A (n.*116T>A) | |
11 | g.36592997T>C | CA380140959 | RAG1,RAG2 | c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.131+5105A>G c.*116T>C (n.*116T>C) | |
11 | g.36592997T>G | CA380140958 | RAG1,RAG2 | c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.131+5105A>C c.*116T>G (n.*116T>G) | |
11 | g.36592998T>A | CA380140961 | RAG1,RAG2 | c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.131+5104A>T c.*117T>A (n.*117T>A) | |
11 | g.36592998T>C | CA380140962 | RAG1,RAG2 | c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.131+5104A>G c.*117T>C (n.*117T>C) | |
11 | g.36592998T>G | CA380140963 | RAG1,RAG2 | c.1171A>C (p.Asn391His) n.131+5104A>C c.*117T>G (n.*117T>G) | |
11 | g.36592999T>A | CA474032864 | RAG1,RAG2 | c.1170A>T (p.Ala390=) n.131+5103A>T c.*118T>A (n.*118T>A) | |
11 | g.36592999T>C | CA474032866 | RAG1,RAG2 | c.1170A>G (p.Ala390=) n.131+5103A>G c.*118T>C (n.*118T>C) | |
11 | g.36592999T>G | CA474032869 | RAG1,RAG2 | c.1170A>C (p.Ala390=) n.131+5103A>C c.*118T>G (n.*118T>G) | |
11 | g.36593000del | CA2574801168 | RAG1,RAG2 | c.1169del (p.Ala390GlufsTer?) n.131+5102del c.*119del (n.*119del) | |
11 | g.36593000G>A | CA380140964 | RAG1,RAG2 | c.1169C>T (p.Ala390Val) n.131+5102C>T c.*119G>A (n.*119G>A) | |
11 | g.36593000G>C | CA380140965 | RAG1,RAG2 | c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.131+5102C>G c.*119G>C (n.*119G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.36593000G= | CA1964193564 | RAG1,RAG2 | c.1169C= (p.Ala390=) n.131+5102C= c.*119G= (n.*119G=) | |
11 | g.36593000G>T | CA380140966 | RAG1,RAG2 | c.1169C>A (p.Ala390Glu) n.131+5102C>A c.*119G>T (n.*119G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593000dup | CA2613151045 | RAG1,RAG2 | c.1169dup (p.Asn391LysfsTer2) n.131+5102dup c.*119dup (n.*119dup) | gnomAD v4 |
11 | g.36593001C>A | CA380140967 | RAG1,RAG2 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.131+5101G>T c.*120C>A (n.*120C>A) | |
11 | g.36593001C= | CA1964193573 | RAG1,RAG2 | c.1168G= (p.Ala390=) n.131+5101G= c.*120C= (n.*120C=) | |
11 | g.36593001C>G | CA380140969 | RAG1,RAG2 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.131+5101G>C c.*120C>G (n.*120C>G) | |
11 | g.36593001C>T | CA380140968 | RAG1,RAG2 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.131+5101G>A c.*120C>T (n.*120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36593002T>A | CA380140970 | RAG1,RAG2 | c.1167A>T (p.Glu389Asp) n.131+5100A>T c.*121T>A (n.*121T>A) | |
11 | g.36593002T>C | CA474032987 | RAG1,RAG2 | c.1167A>G (p.Glu389=) n.131+5100A>G c.*121T>C (n.*121T>C) | |
11 | g.36593002T>G | CA380140971 | RAG1,RAG2 | c.1167A>C (p.Glu389Asp) n.131+5100A>C c.*121T>G (n.*121T>G) | |
11 | g.36593003T>A | CA380140972 | RAG1,RAG2 | c.1166A>T (p.Glu389Val) n.131+5099A>T c.*122T>A (n.*122T>A) | |
11 | g.36593003T>C | CA380140973 | RAG1,RAG2 | c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.131+5099A>G c.*122T>C (n.*122T>C) | |
11 | g.36593003T>G | CA380140974 | RAG1,RAG2 | c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.131+5099A>C c.*122T>G (n.*122T>G) | |
11 | g.36593004C>A | CA380140975 | RAG1,RAG2 | c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.131+5098G>T c.*123C>A (n.*123C>A) | |
11 | g.36593004C>G | CA380140976 | RAG1,RAG2 | c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.131+5098G>C c.*123C>G (n.*123C>G) | |
11 | g.36593004C>T | CA380140977 | RAG1,RAG2 | c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.131+5098G>A c.*123C>T (n.*123C>T) | |
11 | g.36593005T>A | CA474032988 | RAG1,RAG2 | c.1164A>T (p.Ala388=) n.131+5097A>T c.*124T>A (n.*124T>A) | |
11 | g.36593005T>C | CA474032990 | RAG1,RAG2 | c.1164A>G (p.Ala388=) n.131+5097A>G c.*124T>C (n.*124T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.36593005T>G | CA474032989 | RAG1,RAG2 | c.1164A>C (p.Ala388=) n.131+5097A>C c.*124T>G (n.*124T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593005T= | CA1964193578 | RAG1,RAG2 | c.1164A= (p.Ala388=) n.131+5097A= c.*124T= (n.*124T=) | |
11 | g.36593006G>A | CA380140978 | RAG1,RAG2 | c.1163C>T (p.Ala388Val) n.131+5096C>T c.*125G>A (n.*125G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.36593006G>C | CA380140979 | RAG1,RAG2 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.131+5096C>G c.*125G>C (n.*125G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.36593006G= | CA1964193587 | RAG1,RAG2 | c.1163C= (p.Ala388=) n.131+5096C= c.*125G= (n.*125G=) | |
11 | g.36593006G>T | CA220579378 | RAG1,RAG2 | c.1163C>A (p.Ala388Glu) n.131+5096C>A c.*125G>T (n.*125G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.36593007C>A | CA380140980 | RAG1,RAG2 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.131+5095G>T c.*126C>A (n.*126C>A) | |
11 | g.36593007C>G | CA380140982 | RAG1,RAG2 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.131+5095G>C c.*126C>G (n.*126C>G) | |
11 | g.36593007C>T | CA380140981 | RAG1,RAG2 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.131+5095G>A c.*126C>T (n.*126C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.36593008A>C | CA380140983 | RAG1,RAG2 | c.1161T>G (p.Ser387Arg) n.131+5094T>G c.*127A>C (n.*127A>C) | |
11 | g.36593008A>G | CA474032996 | RAG1,RAG2 | c.1161T>C (p.Ser387=) n.131+5094T>C c.*127A>G (n.*127A>G) | |
11 | g.36593008A>T | CA380140984 | RAG1,RAG2 | c.1161T>A (p.Ser387Arg) n.131+5094T>A c.*127A>T (n.*127A>T) | |
11 | g.36593009C>A | CA380140985 | RAG1,RAG2 | c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.131+5093G>T c.*128C>A (n.*128C>A) | |
11 | g.36593009C= | CA1964193591 | RAG1,RAG2 | c.1160G= (p.Ser387=) n.131+5093G= c.*128C= (n.*128C=) | |
11 | g.36593009C>G | CA380140986 | RAG1,RAG2 | c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.131+5093G>C c.*128C>G (n.*128C>G) | |
11 | g.36593009C>T | CA380140987 | RAG1,RAG2 | c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.131+5093G>A c.*128C>T (n.*128C>T) | dbSNP |
11 | g.36593010T>A | CA380140988 | RAG1,RAG2 | c.1159A>T (p.Ser387Cys) n.131+5092A>T c.*129T>A (n.*129T>A) | |
11 | g.36593010T>C | CA380140989 | RAG1,RAG2 | c.1159A>G (p.Ser387Gly) n.131+5092A>G c.*129T>C (n.*129T>C) | |
11 | g.36593010T>G | CA380140990 | RAG1,RAG2 | c.1159A>C (p.Ser387Arg) n.131+5092A>C c.*129T>G (n.*129T>G) | |
11 | g.36593011G>A | CA474033002 | RAG1,RAG2 | c.1158C>T (p.Phe386=) n.131+5091C>T c.*130G>A (n.*130G>A) | ClinVar |
11 | g.36593011G>C | CA380140991 | RAG1,RAG2 | c.1158C>G (p.Phe386Leu) n.131+5091C>G c.*130G>C (n.*130G>C) | |
11 | g.36593011G= | CA1964193597 | RAG1,RAG2 | c.1158C= (p.Phe386=) n.131+5091C= c.*130G= (n.*130G=) | |
11 | g.36593011G>T | CA293061 | RAG1,RAG2 | c.1158C>A (p.Phe386Leu) n.131+5091C>A c.*130G>T (n.*130G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593011_36593015delinsGAAAC | CA1964193594 | RAG1,RAG2 | c.1154_1158delinsGTTTC (p.Cys385=) n.131+5087_131+5091delinsGTTTC c.*130_*134delinsGAAAC (n.*130_*134delinsGAAAC) | |
11 | g.36593012A= | CA1964193607 | RAG1,RAG2 | c.1157T= (p.Phe386=) n.131+5090T= c.*131A= (n.*131A=) | |
11 | g.36593012A>C | CA5950462 | RAG1,RAG2 | c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.131+5090T>G c.*131A>C (n.*131A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593012A>G | CA380140993 | RAG1,RAG2 | c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.131+5090T>C c.*131A>G (n.*131A>G) | |
11 | g.36593012A>T | CA380140992 | RAG1,RAG2 | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.131+5090T>A c.*131A>T (n.*131A>T) | |
11 | g.36593015_36593018del | CA5950461 | RAG1,RAG2 | c.1154_1157del (p.Cys385SerfsTer?) n.131+5087_131+5090del c.*134_*137del (n.*134_*137del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593013A>C | CA380140994 | RAG1,RAG2 | c.1156T>G (p.Phe386Val) n.131+5089T>G c.*132A>C (n.*132A>C) | |
11 | g.36593013A>G | CA380140995 | RAG1,RAG2 | c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.131+5089T>C c.*132A>G (n.*132A>G) | |
11 | g.36593013A>T | CA380140996 | RAG1,RAG2 | c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.131+5089T>A c.*132A>T (n.*132A>T) | |
11 | g.36593014A>C | CA380140997 | RAG1,RAG2 | c.1155T>G (p.Cys385Trp) n.131+5088T>G c.*133A>C (n.*133A>C) | |
11 | g.36593014A>G | CA474033008 | RAG1,RAG2 | c.1155T>C (p.Cys385=) n.131+5088T>C c.*133A>G (n.*133A>G) | |
11 | g.36593014A>T | CA380140998 | RAG1,RAG2 | c.1155T>A (p.Cys385Ter) n.131+5088T>A c.*133A>T (n.*133A>T) | |
11 | g.36593015C>A | CA380140999 | RAG1,RAG2 | c.1154G>T (p.Cys385Phe) n.131+5087G>T c.*134C>A (n.*134C>A) | |
11 | g.36593015C= | CA1964193613 | RAG1,RAG2 | c.1154G= (p.Cys385=) n.131+5087G= c.*134C= (n.*134C=) | |
11 | g.36593015C>G | CA380141000 | RAG1,RAG2 | c.1154G>C (p.Cys385Ser) n.131+5087G>C c.*134C>G (n.*134C>G) | |
11 | g.36593015C>T | CA380141001 | RAG1,RAG2 | c.1154G>A (p.Cys385Tyr) n.131+5087G>A c.*134C>T (n.*134C>T) | dbSNP COSMIC |
11 | g.36593016A>C | CA380141002 | RAG1,RAG2 | c.1153T>G (p.Cys385Gly) n.131+5086T>G c.*135A>C (n.*135A>C) | |
11 | g.36593016A>G | CA380141003 | RAG1,RAG2 | c.1153T>C (p.Cys385Arg) n.131+5086T>C c.*135A>G (n.*135A>G) | COSMIC |
11 | g.36593016A>T | CA380141004 | RAG1,RAG2 | c.1153T>A (p.Cys385Ser) n.131+5086T>A c.*135A>T (n.*135A>T) | |
11 | g.36593017A>C | CA380141005 | RAG1,RAG2 | c.1152T>G (p.Phe384Leu) n.131+5085T>G c.*136A>C (n.*136A>C) | |
11 | g.36593017A>G | CA474033013 | RAG1,RAG2 | c.1152T>C (p.Phe384=) n.131+5085T>C c.*136A>G (n.*136A>G) | |
11 | g.36593017A>T | CA380141006 | RAG1,RAG2 | c.1152T>A (p.Phe384Leu) n.131+5085T>A c.*136A>T (n.*136A>T) | |
11 | g.36593018A= | CA1964193614 | RAG1,RAG2 | c.1151T= (p.Phe384=) n.131+5084T= c.*137A= (n.*137A=) | |
11 | g.36593018A>C | CA5950463 | RAG1,RAG2 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) n.131+5084T>G c.*137A>C (n.*137A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593018A>G | CA380141008 | RAG1,RAG2 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) n.131+5084T>C c.*137A>G (n.*137A>G) | |
11 | g.36593018A>T | CA380141007 | RAG1,RAG2 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) n.131+5084T>A c.*137A>T (n.*137A>T) | |
11 | g.36593019A= | CA1964193618 | RAG1,RAG2 | c.1150T= (p.Phe384=) n.131+5083T= c.*138A= (n.*138A=) | |
11 | g.36593019A>C | CA380141010 | RAG1,RAG2 | c.1150T>G (p.Phe384Val) n.131+5083T>G c.*138A>C (n.*138A>C) | |
11 | g.36593019A>G | CA380141009 | RAG1,RAG2 | c.1150T>C (p.Phe384Leu) n.131+5083T>C c.*138A>G (n.*138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593019A>T | CA380141011 | RAG1,RAG2 | c.1150T>A (p.Phe384Ile) n.131+5083T>A c.*138A>T (n.*138A>T) | |
11 | g.36593020T>A | CA380141012 | RAG1,RAG2 | c.1149A>T (p.Glu383Asp) n.131+5082A>T c.*139T>A (n.*139T>A) | |
11 | g.36593020T>C | CA474033015 | RAG1,RAG2 | c.1149A>G (p.Glu383=) n.131+5082A>G c.*139T>C (n.*139T>C) | ClinVar |
11 | g.36593020T>G | CA380141013 | RAG1,RAG2 | c.1149A>C (p.Glu383Asp) n.131+5082A>C c.*139T>G (n.*139T>G) | |
11 | g.36593021T>A | CA380141014 | RAG1,RAG2 | c.1148A>T (p.Glu383Val) n.131+5081A>T c.*140T>A (n.*140T>A) | |
11 | g.36593021T>C | CA380141015 | RAG1,RAG2 | c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.131+5081A>G c.*140T>C (n.*140T>C) | |
11 | g.36593021T>G | CA380141016 | RAG1,RAG2 | c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.131+5081A>C c.*140T>G (n.*140T>G) | |
11 | g.36593022C>A | CA380141017 | RAG1,RAG2 | c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.131+5080G>T c.*141C>A (n.*141C>A) | |
11 | g.36593022C= | CA1964193627 | RAG1,RAG2 | c.1147G= (p.Glu383=) n.131+5080G= c.*141C= (n.*141C=) | |
11 | g.36593022C>G | CA380141018 | RAG1,RAG2 | c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.131+5080G>C c.*141C>G (n.*141C>G) | |
11 | g.36593022C>T | CA5950464 | RAG1,RAG2 | c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.131+5080G>A c.*141C>T (n.*141C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593023T>A | CA380141019 | RAG1,RAG2 | c.1146A>T (p.Glu382Asp) n.131+5079A>T c.*142T>A (n.*142T>A) | |
11 | g.36593023T>C | CA474033017 | RAG1,RAG2 | c.1146A>G (p.Glu382=) n.131+5079A>G c.*142T>C (n.*142T>C) | |
11 | g.36593023T>G | CA380141020 | RAG1,RAG2 | c.1146A>C (p.Glu382Asp) n.131+5079A>C c.*142T>G (n.*142T>G) | |
11 | g.36593024T>A | CA380141023 | RAG1,RAG2 | c.1145A>T (p.Glu382Val) n.131+5078A>T c.*143T>A (n.*143T>A) | |
11 | g.36593024T>C | CA380141022 | RAG1,RAG2 | c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.131+5078A>G c.*143T>C (n.*143T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593024T>G | CA380141021 | RAG1,RAG2 | c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.131+5078A>C c.*143T>G (n.*143T>G) | |
11 | g.36593024T= | CA1964193640 | RAG1,RAG2 | c.1145A= (p.Glu382=) n.131+5078A= c.*143T= (n.*143T=) | |
11 | g.36593025C>A | CA380141024 | RAG1,RAG2 | c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.131+5077G>T c.*144C>A (n.*144C>A) | |
11 | g.36593025C>G | CA380141025 | RAG1,RAG2 | c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.131+5077G>C c.*144C>G (n.*144C>G) | |
11 | g.36593025C>T | CA380141026 | RAG1,RAG2 | c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.131+5077G>A c.*144C>T (n.*144C>T) | |
11 | g.36593025_36593027delinsCAG | CA1964193641 | RAG1,RAG2 | c.1142_1144delinsCTG (p.Ser381=) n.131+5075_131+5077delinsCTG c.*144_*146delinsCAG (n.*144_*146delinsCAG) | |
11 | g.36593026A>C | CA474033019 | RAG1,RAG2 | c.1143T>G (p.Ser381=) n.131+5076T>G c.*145A>C (n.*145A>C) | |
11 | g.36593026A>G | CA474033020 | RAG1,RAG2 | c.1143T>C (p.Ser381=) n.131+5076T>C c.*145A>G (n.*145A>G) | |
11 | g.36593026A>T | CA474033021 | RAG1,RAG2 | c.1143T>A (p.Ser381=) n.131+5076T>A c.*145A>T (n.*145A>T) | |
11 | g.36593028_36593029del | CA5950465 | RAG1,RAG2 | c.1142_1143del (p.Ser381Ter) n.131+5075_131+5076del c.*147_*148del (n.*147_*148del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593027G>A | CA380141027 | RAG1,RAG2 | c.1142C>T (p.Ser381Phe) n.131+5075C>T c.*146G>A (n.*146G>A) | |
11 | g.36593027G>C | CA380141028 | RAG1,RAG2 | c.1142C>G (p.Ser381Cys) n.131+5075C>G c.*146G>C (n.*146G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.36593027G>T | CA380141029 | RAG1,RAG2 | c.1142C>A (p.Ser381Tyr) n.131+5075C>A c.*146G>T (n.*146G>T) | |
11 | g.36593028A>C | CA380141030 | RAG1,RAG2 | c.1141T>G (p.Ser381Ala) n.131+5074T>G c.*147A>C (n.*147A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.36593028A>G | CA380141031 | RAG1,RAG2 | c.1141T>C (p.Ser381Pro) n.131+5074T>C c.*147A>G (n.*147A>G) | |
11 | g.36593028A>T | CA380141032 | RAG1,RAG2 | c.1141T>A (p.Ser381Thr) n.131+5074T>A c.*147A>T (n.*147A>T) | |
11 | g.36593029G>A | CA474033023 | RAG1,RAG2 | c.1140C>T (p.Asp380=) n.131+5073C>T c.*148G>A (n.*148G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36593029G>C | CA380141033 | RAG1,RAG2 | c.1140C>G (p.Asp380Glu) n.131+5073C>G c.*148G>C (n.*148G>C) | |
11 | g.36593029G= | CA1964193645 | RAG1,RAG2 | c.1140C= (p.Asp380=) n.131+5073C= c.*148G= (n.*148G=) | |
11 | g.36593029G>T | CA380141034 | RAG1,RAG2 | c.1140C>A (p.Asp380Glu) n.131+5073C>A c.*148G>T (n.*148G>T) | |
11 | g.36593030T>A | CA380141036 | RAG1,RAG2 | c.1139A>T (p.Asp380Val) n.131+5072A>T c.*149T>A (n.*149T>A) | |
11 | g.36593030T>C | CA380141037 | RAG1,RAG2 | c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.131+5072A>G c.*149T>C (n.*149T>C) | dbSNP |
11 | g.36593030T>G | CA380141035 | RAG1,RAG2 | c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.131+5072A>C c.*149T>G (n.*149T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.36593030T= | CA1964193648 | RAG1,RAG2 | c.1139A= (p.Asp380=) n.131+5072A= c.*149T= (n.*149T=) | |
11 | g.36593031C>A | CA5950466 | RAG1,RAG2 | c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.131+5071G>T c.*150C>A (n.*150C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593031C= | CA1964193661 | RAG1,RAG2 | c.1138G= (p.Asp380=) n.131+5071G= c.*150C= (n.*150C=) | |
11 | g.36593031C>G | CA380141038 | RAG1,RAG2 | c.1138G>C (p.Asp380His) n.131+5071G>C c.*150C>G (n.*150C>G) | |
11 | g.36593031C>T | CA380141039 | RAG1,RAG2 | c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.131+5071G>A c.*150C>T (n.*150C>T) | |
11 | g.36593032T>A | CA380141040 | RAG1,RAG2 | c.1137A>T (p.Glu379Asp) n.131+5070A>T c.*151T>A (n.*151T>A) | |
11 | g.36593032T>C | CA474033025 | RAG1,RAG2 | c.1137A>G (p.Glu379=) n.131+5070A>G c.*151T>C (n.*151T>C) | |
11 | g.36593032T>G | CA380141041 | RAG1,RAG2 | c.1137A>C (p.Glu379Asp) n.131+5070A>C c.*151T>G (n.*151T>G) | |
11 | g.36593033T>A | CA380141042 | RAG1,RAG2 | c.1136A>T (p.Glu379Val) n.131+5069A>T c.*152T>A (n.*152T>A) | |
11 | g.36593033T>C | CA380141043 | RAG1,RAG2 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.131+5069A>G c.*152T>C (n.*152T>C) | |
11 | g.36593033T>G | CA380141044 | RAG1,RAG2 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.131+5069A>C c.*152T>G (n.*152T>G) |