Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.36592849_36593066delCA2740093707RAG1,RAG2c.1104_1321del (p.Thr369ArgfsTer?)
n.131+5037_131+5254del
c.*86-118_*185del
ClinVar
11g.36592928_36592929delinsTTCA2573146307RAG1,RAG2c.1240_1241delinsAA (p.Gly414Asn)
n.131+5173_131+5174delinsAA
c.*86-39_*86-38delinsTT (n.*86-39_*86-38delinsTT)
ClinVar dbSNP
11g.36592929C>ACA380140799RAG1,RAG2c.1240G>T (p.Gly414Cys)
n.131+5173G>T
c.*86-38C>A (n.*86-38C>A)
11g.36592929C>GCA380140800RAG1,RAG2c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.131+5173G>C
c.*86-38C>G (n.*86-38C>G)
11g.36592929C>TCA380140801RAG1,RAG2c.1240G>A (p.Gly414Ser)
n.131+5173G>A
c.*86-38C>T (n.*86-38C>T)
11g.36592930T>ACA474032781RAG1,RAG2c.1239A>T (p.Thr413=)
n.131+5172A>T
c.*86-37T>A (n.*86-37T>A)
11g.36592930T>CCA474032782RAG1,RAG2c.1239A>G (p.Thr413=)
n.131+5172A>G
c.*86-37T>C (n.*86-37T>C)
11g.36592930T>GCA474032780RAG1,RAG2c.1239A>C (p.Thr413=)
n.131+5172A>C
c.*86-37T>G (n.*86-37T>G)
11g.36592931G>ACA380140802RAG1,RAG2c.1238C>T (p.Thr413Ile)
n.131+5171C>T
c.*86-36G>A (n.*86-36G>A)
11g.36592931G>CCA380140803RAG1,RAG2c.1238C>G (p.Thr413Arg)
n.131+5171C>G
c.*86-36G>C (n.*86-36G>C)
11g.36592931G>TCA380140804RAG1,RAG2c.1238C>A (p.Thr413Lys)
n.131+5171C>A
c.*86-36G>T (n.*86-36G>T)
11g.36592932T>ACA380140805RAG1,RAG2c.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.131+5170A>T
c.*86-35T>A (n.*86-35T>A)
11g.36592932T>CCA380140806RAG1,RAG2c.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.131+5170A>G
c.*86-35T>C (n.*86-35T>C)
11g.36592932T>GCA380140807RAG1,RAG2c.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.131+5170A>C
c.*86-35T>G (n.*86-35T>G)
11g.36592933C>ACA380140808RAG1,RAG2c.1236G>T (p.Glu412Asp)
n.131+5169G>T
c.*86-34C>A (n.*86-34C>A)
COSMIC
11g.36592933C=CA1964193338RAG1,RAG2c.1236G= (p.Glu412=)
n.131+5169G=
c.*86-34C= (n.*86-34C=)
11g.36592933C>GCA380140809RAG1,RAG2c.1236G>C (p.Glu412Asp)
n.131+5169G>C
c.*86-34C>G (n.*86-34C>G)
11g.36592933C>TCA220579235RAG1,RAG2c.1236G>A (p.Glu412=)
n.131+5169G>A
c.*86-34C>T (n.*86-34C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592934T>ACA380140812RAG1,RAG2c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.131+5168A>T
c.*86-33T>A (n.*86-33T>A)
11g.36592934T>CCA380140811RAG1,RAG2c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.131+5168A>G
c.*86-33T>C (n.*86-33T>C)
COSMIC
11g.36592934T>GCA380140810RAG1,RAG2c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.131+5168A>C
c.*86-33T>G (n.*86-33T>G)
11g.36592935C>ACA380140813RAG1,RAG2c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.131+5167G>T
c.*86-32C>A (n.*86-32C>A)
11g.36592935C=CA1964193343RAG1,RAG2c.1234G= (p.Glu412=)
n.131+5167G=
c.*86-32C= (n.*86-32C=)
11g.36592935C>GCA5950447RAG1,RAG2c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.131+5167G>C
c.*86-32C>G (n.*86-32C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592935C>TCA380140814RAG1,RAG2c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.131+5167G>A
c.*86-32C>T (n.*86-32C>T)
11g.36592936A>CCA474032783RAG1,RAG2c.1233T>G (p.Ser411=)
n.131+5166T>G
c.*86-31A>C (n.*86-31A>C)
11g.36592936A>GCA474032784RAG1,RAG2c.1233T>C (p.Ser411=)
n.131+5166T>C
c.*86-31A>G (n.*86-31A>G)
11g.36592936A>TCA474032785RAG1,RAG2c.1233T>A (p.Ser411=)
n.131+5166T>A
c.*86-31A>T (n.*86-31A>T)
11g.36592937G>ACA380140815RAG1,RAG2c.1232C>T (p.Ser411Phe)
n.131+5165C>T
c.*86-30G>A (n.*86-30G>A)
11g.36592937G>CCA380140816RAG1,RAG2c.1232C>G (p.Ser411Cys)
n.131+5165C>G
c.*86-30G>C (n.*86-30G>C)
11g.36592937G>TCA380140817RAG1,RAG2c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
n.131+5165C>A
c.*86-30G>T (n.*86-30G>T)
11g.36592938A>CCA380140820RAG1,RAG2c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.131+5164T>G
c.*86-29A>C (n.*86-29A>C)
11g.36592938A>GCA380140818RAG1,RAG2c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.131+5164T>C
c.*86-29A>G (n.*86-29A>G)
11g.36592938A>TCA380140819RAG1,RAG2c.1231T>A (p.Ser411Thr)
n.131+5164T>A
c.*86-29A>T (n.*86-29A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.36592939C>ACA380140821RAG1,RAG2c.1230G>T (p.Glu410Asp)
n.131+5163G>T
c.*86-28C>A (n.*86-28C>A)
11g.36592939C=CA1964193349RAG1,RAG2c.1230G= (p.Glu410=)
n.131+5163G=
c.*86-28C= (n.*86-28C=)
11g.36592939C>GCA380140822RAG1,RAG2c.1230G>C (p.Glu410Asp)
n.131+5163G>C
c.*86-28C>G (n.*86-28C>G)
11g.36592939C>TCA474032786RAG1,RAG2c.1230G>A (p.Glu410=)
n.131+5163G>A
c.*86-28C>T (n.*86-28C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592940T>ACA380140823RAG1,RAG2c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.131+5162A>T
c.*86-27T>A (n.*86-27T>A)
11g.36592940T>CCA380140824RAG1,RAG2c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.131+5162A>G
c.*86-27T>C (n.*86-27T>C)
11g.36592940T>GCA380140825RAG1,RAG2c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.131+5162A>C
c.*86-27T>G (n.*86-27T>G)
11g.36592941C>ACA380140826RAG1,RAG2c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.131+5161G>T
c.*86-26C>A (n.*86-26C>A)
11g.36592941C>GCA380140828RAG1,RAG2c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.131+5161G>C
c.*86-26C>G (n.*86-26C>G)
ClinVar
11g.36592941C>TCA380140827RAG1,RAG2c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.131+5161G>A
c.*86-26C>T (n.*86-26C>T)
11g.36592942A=CA1964193354RAG1,RAG2c.1227T= (p.Asp409=)
n.131+5160T=
c.*86-25A= (n.*86-25A=)
11g.36592942A>CCA380140829RAG1,RAG2c.1227T>G (p.Asp409Glu)
n.131+5160T>G
c.*86-25A>C (n.*86-25A>C)
gnomAD v4
11g.36592942A>GCA474032787RAG1,RAG2c.1227T>C (p.Asp409=)
n.131+5160T>C
c.*86-25A>G (n.*86-25A>G)
ClinVar dbSNP
11g.36592942A>TCA380140830RAG1,RAG2c.1227T>A (p.Asp409Glu)
n.131+5160T>A
c.*86-25A>T (n.*86-25A>T)
11g.36592942_36592945delinsATCTCA1964193359RAG1,RAG2c.1224_1227delinsAGAT (p.Glu408=)
n.131+5157_131+5160delinsAGAT
c.*86-25_*86-22delinsATCT (n.*86-25_*86-22delinsATCT)
11g.36592943T>ACA380140831RAG1,RAG2c.1226A>T (p.Asp409Val)
n.131+5159A>T
c.*86-24T>A (n.*86-24T>A)
11g.36592943T>CCA380140832RAG1,RAG2c.1226A>G (p.Asp409Gly)
n.131+5159A>G
c.*86-24T>C (n.*86-24T>C)
11g.36592943T>GCA380140833RAG1,RAG2c.1226A>C (p.Asp409Ala)
n.131+5159A>C
c.*86-24T>G (n.*86-24T>G)
11g.36592948_36592950delCA675995385RAG1,RAG2c.1224_1226del (p.Glu408del)
n.131+5157_131+5159del
c.*86-19_*86-17del (n.*86-19_*86-17del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592944C>ACA380140834RAG1,RAG2c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
n.131+5158G>T
c.*86-23C>A (n.*86-23C>A)
11g.36592944C>GCA380140835RAG1,RAG2c.1225G>C (p.Asp409His)
n.131+5158G>C
c.*86-23C>G (n.*86-23C>G)
11g.36592944C>TCA380140836RAG1,RAG2c.1225G>A (p.Asp409Asn)
n.131+5158G>A
c.*86-23C>T (n.*86-23C>T)
11g.36592945T>ACA380140837RAG1,RAG2c.1224A>T (p.Glu408Asp)
n.131+5157A>T
c.*86-22T>A (n.*86-22T>A)
11g.36592945T>CCA474032788RAG1,RAG2c.1224A>G (p.Glu408=)
n.131+5157A>G
c.*86-22T>C (n.*86-22T>C)
11g.36592945T>GCA380140838RAG1,RAG2c.1224A>C (p.Glu408Asp)
n.131+5157A>C
c.*86-22T>G (n.*86-22T>G)
11g.36592946T>ACA380140840RAG1,RAG2c.1223A>T (p.Glu408Val)
n.131+5156A>T
c.*86-21T>A (n.*86-21T>A)
11g.36592946T>CCA380140839RAG1,RAG2c.1223A>G (p.Glu408Gly)
n.131+5156A>G
c.*86-21T>C (n.*86-21T>C)
11g.36592946T>GCA5950448RAG1,RAG2c.1223A>C (p.Glu408Ala)
n.131+5156A>C
c.*86-21T>G (n.*86-21T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592946T=CA1964193366RAG1,RAG2c.1223A= (p.Glu408=)
n.131+5156A=
c.*86-21T= (n.*86-21T=)
11g.36592947C>ACA380140841RAG1,RAG2c.1222G>T (p.Glu408Ter)
n.131+5155G>T
c.*86-20C>A (n.*86-20C>A)
11g.36592947C=CA1964193371RAG1,RAG2c.1222G= (p.Glu408=)
n.131+5155G=
c.*86-20C= (n.*86-20C=)
11g.36592947C>GCA380140843RAG1,RAG2c.1222G>C (p.Glu408Gln)
n.131+5155G>C
c.*86-20C>G (n.*86-20C>G)
11g.36592947C>TCA380140842RAG1,RAG2c.1222G>A (p.Glu408Lys)
n.131+5155G>A
c.*86-20C>T (n.*86-20C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592948T>ACA380140844RAG1,RAG2c.1221A>T (p.Glu407Asp)
n.131+5154A>T
c.*86-19T>A (n.*86-19T>A)
11g.36592948T>CCA474032789RAG1,RAG2c.1221A>G (p.Glu407=)
n.131+5154A>G
c.*86-19T>C (n.*86-19T>C)
ClinVar dbSNP
11g.36592948T>GCA380140845RAG1,RAG2c.1221A>C (p.Glu407Asp)
n.131+5154A>C
c.*86-19T>G (n.*86-19T>G)
COSMIC
11g.36592949T>ACA380140846RAG1,RAG2c.1220A>T (p.Glu407Val)
n.131+5153A>T
c.*86-18T>A (n.*86-18T>A)
11g.36592949T>CCA380140847RAG1,RAG2c.1220A>G (p.Glu407Gly)
n.131+5153A>G
c.*86-18T>C (n.*86-18T>C)
11g.36592949T>GCA380140848RAG1,RAG2c.1220A>C (p.Glu407Ala)
n.131+5153A>C
c.*86-18T>G (n.*86-18T>G)
11g.36592954_36592956delCA2574801167RAG1,RAG2c.1218_1220del (p.Asp406del)
n.131+5151_131+5153del
c.*86-13_*86-11del (n.*86-13_*86-11del)
11g.36592950C>ACA380140849RAG1,RAG2c.1219G>T (p.Glu407Ter)
n.131+5152G>T
c.*86-17C>A (n.*86-17C>A)
11g.36592950C=CA1964193374RAG1,RAG2c.1219G= (p.Glu407=)
n.131+5152G=
c.*86-17C= (n.*86-17C=)
11g.36592950C>GCA380140850RAG1,RAG2c.1219G>C (p.Glu407Gln)
n.131+5152G>C
c.*86-17C>G (n.*86-17C>G)
11g.36592950C>TCA220579303RAG1,RAG2c.1219G>A (p.Glu407Lys)
n.131+5152G>A
c.*86-17C>T (n.*86-17C>T)
dbSNP
11g.36592951A=CA1964193378RAG1,RAG2c.1218T= (p.Asp406=)
n.131+5151T=
c.*86-16A= (n.*86-16A=)
11g.36592951A>CCA380140851RAG1,RAG2c.1218T>G (p.Asp406Glu)
n.131+5151T>G
c.*86-16A>C (n.*86-16A>C)
gnomAD v4
11g.36592951A>GCA474032793RAG1,RAG2c.1218T>C (p.Asp406=)
n.131+5151T>C
c.*86-16A>G (n.*86-16A>G)
11g.36592951A>TCA220579322RAG1,RAG2c.1218T>A (p.Asp406Glu)
n.131+5151T>A
c.*86-16A>T (n.*86-16A>T)
dbSNP
11g.36592952T>ACA380140852RAG1,RAG2c.1217A>T (p.Asp406Val)
n.131+5150A>T
c.*86-15T>A (n.*86-15T>A)
11g.36592952T>CCA380140853RAG1,RAG2c.1217A>G (p.Asp406Gly)
n.131+5150A>G
c.*86-15T>C (n.*86-15T>C)
11g.36592952T>GCA380140854RAG1,RAG2c.1217A>C (p.Asp406Ala)
n.131+5150A>C
c.*86-15T>G (n.*86-15T>G)
gnomAD v4
11g.36592953C>ACA380140855RAG1,RAG2c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
n.131+5149G>T
c.*86-14C>A (n.*86-14C>A)
11g.36592953C>GCA380140857RAG1,RAG2c.1216G>C (p.Asp406His)
n.131+5149G>C
c.*86-14C>G (n.*86-14C>G)
gnomAD v4
11g.36592953C>TCA380140856RAG1,RAG2c.1216G>A (p.Asp406Asn)
n.131+5149G>A
c.*86-14C>T (n.*86-14C>T)
11g.36592954A=CA1964193385RAG1,RAG2c.1215T= (p.Asp405=)
n.131+5148T=
c.*86-13A= (n.*86-13A=)
11g.36592954A>CCA380140858RAG1,RAG2c.1215T>G (p.Asp405Glu)
n.131+5148T>G
c.*86-13A>C (n.*86-13A>C)
11g.36592954A>GCA474032797RAG1,RAG2c.1215T>C (p.Asp405=)
n.131+5148T>C
c.*86-13A>G (n.*86-13A>G)
11g.36592954A>TCA380140859RAG1,RAG2c.1215T>A (p.Asp405Glu)
n.131+5148T>A
c.*86-13A>T (n.*86-13A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592955T>ACA380140860RAG1,RAG2c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.131+5147A>T
c.*86-12T>A (n.*86-12T>A)
11g.36592955T>CCA380140861RAG1,RAG2c.1214A>G (p.Asp405Gly)
n.131+5147A>G
c.*86-12T>C (n.*86-12T>C)
gnomAD v4
11g.36592955T>GCA380140862RAG1,RAG2c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.131+5147A>C
c.*86-12T>G (n.*86-12T>G)
11g.36592956C>ACA380140863RAG1,RAG2c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.131+5146G>T
c.*86-11C>A (n.*86-11C>A)
11g.36592956C>GCA380140864RAG1,RAG2c.1213G>C (p.Asp405His)
n.131+5146G>C
c.*86-11C>G (n.*86-11C>G)
11g.36592956C>TCA380140865RAG1,RAG2c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.131+5146G>A
c.*86-11C>T (n.*86-11C>T)
11g.36592957T>ACA380140866RAG1,RAG2c.1212A>T (p.Glu404Asp)
n.131+5145A>T
c.*86-10T>A (n.*86-10T>A)
11g.36592957T>CCA474032802RAG1,RAG2c.1212A>G (p.Glu404=)
n.131+5145A>G
c.*86-10T>C (n.*86-10T>C)
11g.36592957T>GCA380140867RAG1,RAG2c.1212A>C (p.Glu404Asp)
n.131+5145A>C
c.*86-10T>G (n.*86-10T>G)
11g.36592958T>ACA380140870RAG1,RAG2c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.131+5144A>T
c.*86-9T>A (n.*86-9T>A)
11g.36592958T>CCA380140869RAG1,RAG2c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.131+5144A>G
c.*86-9T>C (n.*86-9T>C)
11g.36592958T>GCA380140868RAG1,RAG2c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.131+5144A>C
c.*86-9T>G (n.*86-9T>G)
11g.36592959C>ACA380140871RAG1,RAG2c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.131+5143G>T
c.*86-8C>A (n.*86-8C>A)
ClinVar
11g.36592959C>GCA380140872RAG1,RAG2c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.131+5143G>C
c.*86-8C>G (n.*86-8C>G)
11g.36592959C>TCA380140873RAG1,RAG2c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.131+5143G>A
c.*86-8C>T (n.*86-8C>T)
11g.36592960A=CA1964193390RAG1,RAG2c.1209T= (p.Asn403=)
n.131+5142T=
c.*86-7A= (n.*86-7A=)
11g.36592960A>CCA380140874RAG1,RAG2c.1209T>G (p.Asn403Lys)
n.131+5142T>G
c.*86-7A>C (n.*86-7A>C)
11g.36592960A>GCA474032805RAG1,RAG2c.1209T>C (p.Asn403=)
n.131+5142T>C
c.*86-7A>G (n.*86-7A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592960A>TCA380140875RAG1,RAG2c.1209T>A (p.Asn403Lys)
n.131+5142T>A
c.*86-7A>T (n.*86-7A>T)
11g.36592961T>ACA380140876RAG1,RAG2c.1208A>T (p.Asn403Ile)
n.131+5141A>T
c.*86-6T>A (n.*86-6T>A)
11g.36592961T>CCA380140877RAG1,RAG2c.1208A>G (p.Asn403Ser)
n.131+5141A>G
c.*86-6T>C (n.*86-6T>C)
11g.36592961T>GCA380140878RAG1,RAG2c.1208A>C (p.Asn403Thr)
n.131+5141A>C
c.*86-6T>G (n.*86-6T>G)
11g.36592961T=CA1964193394RAG1,RAG2c.1208A= (p.Asn403=)
n.131+5141A=
c.*86-6T= (n.*86-6T=)
11g.36592961_36592962insCATCTTCATCATCTTCACA598865125RAG1,RAG2c.1207_1208insTGAAGATGATGAAGATG (p.Asn403MetfsTer?)
n.131+5140_131+5141insTGAAGATGATGAAGATG
c.*86-6_*86-5insCATCTTCATCATCTTCA (n.*86-6_*86-5insCATCTTCATCATCTTCA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592962T>ACA380140879RAG1,RAG2c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
n.131+5140A>T
c.*86-5T>A (n.*86-5T>A)
11g.36592962T>CCA380140880RAG1,RAG2c.1207A>G (p.Asn403Asp)
n.131+5140A>G
c.*86-5T>C (n.*86-5T>C)
11g.36592962T>GCA380140881RAG1,RAG2c.1207A>C (p.Asn403His)
n.131+5140A>C
c.*86-5T>G (n.*86-5T>G)
11g.36592963A>CCA380140882RAG1,RAG2c.1206T>G (p.Tyr402Ter)
n.131+5139T>G
c.*86-4A>C (n.*86-4A>C)
11g.36592963A>GCA474032810RAG1,RAG2c.1206T>C (p.Tyr402=)
n.131+5139T>C
c.*86-4A>G (n.*86-4A>G)
gnomAD v4
11g.36592963A>TCA380140883RAG1,RAG2c.1206T>A (p.Tyr402Ter)
n.131+5139T>A
c.*86-4A>T (n.*86-4A>T)
11g.36592964T>ACA380140885RAG1,RAG2c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
n.131+5138A>T
c.*86-3T>A (n.*86-3T>A)
11g.36592964T>CCA5950449RAG1,RAG2c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
n.131+5138A>G
c.*86-3T>C (n.*86-3T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592964T>GCA380140884RAG1,RAG2c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
n.131+5138A>C
c.*86-3T>G (n.*86-3T>G)
11g.36592964T=CA1964193402RAG1,RAG2c.1205A= (p.Tyr402=)
n.131+5138A=
c.*86-3T= (n.*86-3T=)
11g.36592965A>CCA380140886RAG1,RAG2c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
n.131+5137T>G
c.*86-2A>C (n.*86-2A>C)
11g.36592965A>GCA380140887RAG1,RAG2c.1204T>C (p.Tyr402His)
n.131+5137T>C
c.*86-2A>G (n.*86-2A>G)
11g.36592965A>TCA380140888RAG1,RAG2c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
n.131+5137T>A
c.*86-2A>T (n.*86-2A>T)
gnomAD v4
11g.36592965_36592969delinsAGGTGCA1964193416RAG1,RAG2c.1200_1204delinsCACCT (p.Asp400=)
n.131+5133_131+5137delinsCACCT
c.*86-2_*88delinsAGGTG
11g.36592966G>ACA474032814RAG1,RAG2c.1203C>T (p.Thr401=)
n.131+5136C>T
c.*86-1G>A (n.*86-1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592966G>CCA474032815RAG1,RAG2c.1203C>G (p.Thr401=)
n.131+5136C>G
c.*86-1G>C (n.*86-1G>C)
11g.36592966G=CA1964193425RAG1,RAG2c.1203C= (p.Thr401=)
n.131+5136C=
c.*86-1G= (n.*86-1G=)
11g.36592966G>TCA474032817RAG1,RAG2c.1203C>A (p.Thr401=)
n.131+5136C>A
c.*86-1G>T (n.*86-1G>T)
11g.36592966_36592969delCA598865126RAG1,RAG2c.1200_1203del (p.Thr401IlefsTer?)
n.131+5133_131+5136del
c.*86-1_*88del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592967G>ACA380140889RAG1,RAG2c.1202C>T (p.Thr401Ile)
n.131+5135C>T
c.*86G>A (n.*86G>A)
gnomAD v4
11g.36592967G>CCA5950450RAG1,RAG2c.1202C>G (p.Thr401Ser)
n.131+5135C>G
c.*86G>C (n.*86G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592967G=CA1964193429RAG1,RAG2c.1202C= (p.Thr401=)
n.131+5135C=
c.*86G= (n.*86G=)
11g.36592967G>TCA380140890RAG1,RAG2c.1202C>A (p.Thr401Asn)
n.131+5135C>A
c.*86G>T (n.*86G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592968T>ACA380140891RAG1,RAG2c.1201A>T (p.Thr401Ser)
n.131+5134A>T
c.*87T>A (n.*87T>A)
11g.36592968T>CCA380140892RAG1,RAG2c.1201A>G (p.Thr401Ala)
n.131+5134A>G
c.*87T>C (n.*87T>C)
COSMIC
11g.36592968T>GCA380140893RAG1,RAG2c.1201A>C (p.Thr401Pro)
n.131+5134A>C
c.*87T>G (n.*87T>G)
11g.36592969G>ACA474032821RAG1,RAG2c.1200C>T (p.Asp400=)
n.131+5133C>T
c.*88G>A (n.*88G>A)
11g.36592969G>CCA380140894RAG1,RAG2c.1200C>G (p.Asp400Glu)
n.131+5133C>G
c.*88G>C (n.*88G>C)
11g.36592969G=CA1964193436RAG1,RAG2c.1200C= (p.Asp400=)
n.131+5133C=
c.*88G= (n.*88G=)
11g.36592969G>TCA380140895RAG1,RAG2c.1200C>A (p.Asp400Glu)
n.131+5133C>A
c.*88G>T (n.*88G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592970T>ACA380140898RAG1,RAG2c.1199A>T (p.Asp400Val)
n.131+5132A>T
c.*89T>A (n.*89T>A)
11g.36592970T>CCA380140897RAG1,RAG2c.1199A>G (p.Asp400Gly)
n.131+5132A>G
c.*89T>C (n.*89T>C)
11g.36592970T>GCA380140896RAG1,RAG2c.1199A>C (p.Asp400Ala)
n.131+5132A>C
c.*89T>G (n.*89T>G)
11g.36592971C>ACA380140899RAG1,RAG2c.1198G>T (p.Asp400Tyr)
n.131+5131G>T
c.*90C>A (n.*90C>A)
11g.36592971C=CA1964193442RAG1,RAG2c.1198G= (p.Asp400=)
n.131+5131G=
c.*90C= (n.*90C=)
11g.36592971C>GCA5950451RAG1,RAG2c.1198G>C (p.Asp400His)
n.131+5131G>C
c.*90C>G (n.*90C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592971C>TCA380140900RAG1,RAG2c.1198G>A (p.Asp400Asn)
n.131+5131G>A
c.*90C>T (n.*90C>T)
11g.36592971_36592974delinsCAAACA1964193444RAG1,RAG2c.1195_1198delinsTTTG (p.Phe399=)
n.131+5128_131+5131delinsTTTG
c.*90_*93delinsCAAA (n.*90_*93delinsCAAA)
11g.36592972A=CA1964193449RAG1,RAG2c.1197T= (p.Phe399=)
n.131+5130T=
c.*91A= (n.*91A=)
11g.36592972A>CCA5950452RAG1,RAG2c.1197T>G (p.Phe399Leu)
n.131+5130T>G
c.*91A>C (n.*91A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592972A>GCA474032823RAG1,RAG2c.1197T>C (p.Phe399=)
n.131+5130T>C
c.*91A>G (n.*91A>G)
11g.36592972A>TCA380140901RAG1,RAG2c.1197T>A (p.Phe399Leu)
n.131+5130T>A
c.*91A>T (n.*91A>T)
11g.36592972_36592974delCA598865127RAG1,RAG2c.1195_1197del (p.Phe399del)
n.131+5128_131+5130del
c.*91_*93del (n.*91_*93del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592973A=CA1964193453RAG1,RAG2c.1196T= (p.Phe399=)
n.131+5129T=
c.*92A= (n.*92A=)
11g.36592973A>CCA380140902RAG1,RAG2c.1196T>G (p.Phe399Cys)
n.131+5129T>G
c.*92A>C (n.*92A>C)
COSMIC
11g.36592973A>GCA380140904RAG1,RAG2c.1196T>C (p.Phe399Ser)
n.131+5129T>C
c.*92A>G (n.*92A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592973A>TCA380140903RAG1,RAG2c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
n.131+5129T>A
c.*92A>T (n.*92A>T)
11g.36592974A>CCA380140905RAG1,RAG2c.1195T>G (p.Phe399Val)
n.131+5128T>G
c.*93A>C (n.*93A>C)
11g.36592974A>GCA380140906RAG1,RAG2c.1195T>C (p.Phe399Leu)
n.131+5128T>C
c.*93A>G (n.*93A>G)
11g.36592974A>TCA380140907RAG1,RAG2c.1195T>A (p.Phe399Ile)
n.131+5128T>A
c.*93A>T (n.*93A>T)
gnomAD v4
11g.36592975T>ACA380140908RAG1,RAG2c.1194A>T (p.Glu398Asp)
n.131+5127A>T
c.*94T>A (n.*94T>A)
11g.36592975T>CCA474032829RAG1,RAG2c.1194A>G (p.Glu398=)
n.131+5127A>G
c.*94T>C (n.*94T>C)
11g.36592975T>GCA380140909RAG1,RAG2c.1194A>C (p.Glu398Asp)
n.131+5127A>C
c.*94T>G (n.*94T>G)
11g.36592975_36592978delinsTTCACA1964193458RAG1,RAG2c.1191_1194delinsTGAA (p.Asp397=)
n.131+5124_131+5127delinsTGAA
c.*94_*97delinsTTCA (n.*94_*97delinsTTCA)
11g.36592976T>ACA380140911RAG1,RAG2c.1193A>T (p.Glu398Val)
n.131+5126A>T
c.*95T>A (n.*95T>A)
11g.36592976T>CCA380140910RAG1,RAG2c.1193A>G (p.Glu398Gly)
n.131+5126A>G
c.*95T>C (n.*95T>C)
11g.36592976T>GCA380140912RAG1,RAG2c.1193A>C (p.Glu398Ala)
n.131+5126A>C
c.*95T>G (n.*95T>G)
11g.36592982_36592984dupCA220579332RAG1,RAG2c.1191_1193dup (p.Asp397_Glu398insAsp)
n.131+5124_131+5126dup
c.*101_*103dup (n.*101_*103dup)
dbSNP
11g.36592982_36592984delCA5950453RAG1,RAG2c.1191_1193del (p.Asp397del)
n.131+5124_131+5126del
c.*101_*103del (n.*101_*103del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592977C>ACA380140913RAG1,RAG2c.1192G>T (p.Glu398Ter)
n.131+5125G>T
c.*96C>A (n.*96C>A)
11g.36592977C>GCA380140914RAG1,RAG2c.1192G>C (p.Glu398Gln)
n.131+5125G>C
c.*96C>G (n.*96C>G)
11g.36592977C>TCA380140915RAG1,RAG2c.1192G>A (p.Glu398Lys)
n.131+5125G>A
c.*96C>T (n.*96C>T)
gnomAD v4
11g.36592978A=CA1964193469RAG1,RAG2c.1191T= (p.Asp397=)
n.131+5124T=
c.*97A= (n.*97A=)
11g.36592978A>CCA380140916RAG1,RAG2c.1191T>G (p.Asp397Glu)
n.131+5124T>G
c.*97A>C (n.*97A>C)
11g.36592978A>GCA5950454RAG1,RAG2c.1191T>C (p.Asp397=)
n.131+5124T>C
c.*97A>G (n.*97A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592978A>TCA380140917RAG1,RAG2c.1191T>A (p.Asp397Glu)
n.131+5124T>A
c.*97A>T (n.*97A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.36592979T>ACA380140918RAG1,RAG2c.1190A>T (p.Asp397Val)
n.131+5123A>T
c.*98T>A (n.*98T>A)
11g.36592979T>CCA5950455RAG1,RAG2c.1190A>G (p.Asp397Gly)
n.131+5123A>G
c.*98T>C (n.*98T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592979T>GCA380140919RAG1,RAG2c.1190A>C (p.Asp397Ala)
n.131+5123A>C
c.*98T>G (n.*98T>G)
11g.36592979T=CA1964193476RAG1,RAG2c.1190A= (p.Asp397=)
n.131+5123A=
c.*98T= (n.*98T=)
11g.36592980C>ACA380140920RAG1,RAG2c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
n.131+5122G>T
c.*99C>A (n.*99C>A)
11g.36592980C=CA1964193496RAG1,RAG2c.1189G= (p.Asp397=)
n.131+5122G=
c.*99C= (n.*99C=)
11g.36592980C>GCA380140921RAG1,RAG2c.1189G>C (p.Asp397His)
n.131+5122G>C
c.*99C>G (n.*99C>G)
11g.36592980C>TCA5950456RAG1,RAG2c.1189G>A (p.Asp397Asn)
n.131+5122G>A
c.*99C>T (n.*99C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592981A>CCA380140922RAG1,RAG2c.1188T>G (p.Asp396Glu)
n.131+5121T>G
c.*100A>C (n.*100A>C)
11g.36592981A>GCA474032836RAG1,RAG2c.1188T>C (p.Asp396=)
n.131+5121T>C
c.*100A>G (n.*100A>G)
gnomAD v4
11g.36592981A>TCA380140923RAG1,RAG2c.1188T>A (p.Asp396Glu)
n.131+5121T>A
c.*100A>T (n.*100A>T)
11g.36592982T>ACA380140925RAG1,RAG2c.1187A>T (p.Asp396Val)
n.131+5120A>T
c.*101T>A (n.*101T>A)
11g.36592982T>CCA5950457RAG1,RAG2c.1187A>G (p.Asp396Gly)
n.131+5120A>G
c.*101T>C (n.*101T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592982T>GCA380140924RAG1,RAG2c.1187A>C (p.Asp396Ala)
n.131+5120A>C
c.*101T>G (n.*101T>G)
11g.36592982T=CA1964193501RAG1,RAG2c.1187A= (p.Asp396=)
n.131+5120A=
c.*101T= (n.*101T=)
11g.36592983C>ACA380140926RAG1,RAG2c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
n.131+5119G>T
c.*102C>A (n.*102C>A)
11g.36592983C>GCA380140927RAG1,RAG2c.1186G>C (p.Asp396His)
n.131+5119G>C
c.*102C>G (n.*102C>G)
11g.36592983C>TCA380140928RAG1,RAG2c.1186G>A (p.Asp396Asn)
n.131+5119G>A
c.*102C>T (n.*102C>T)
11g.36592984A>CCA474032842RAG1,RAG2c.1185T>G (p.Gly395=)
n.131+5118T>G
c.*103A>C (n.*103A>C)
11g.36592984A>GCA474032843RAG1,RAG2c.1185T>C (p.Gly395=)
n.131+5118T>C
c.*103A>G (n.*103A>G)
gnomAD v4
11g.36592984A>TCA474032841RAG1,RAG2c.1185T>A (p.Gly395=)
n.131+5118T>A
c.*103A>T (n.*103A>T)
11g.36592985C>ACA380140929RAG1,RAG2c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.131+5117G>T
c.*104C>A (n.*104C>A)
11g.36592985C=CA1964193509RAG1,RAG2c.1184G= (p.Gly395=)
n.131+5117G=
c.*104C= (n.*104C=)
11g.36592985C>GCA5950458RAG1,RAG2c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.131+5117G>C
c.*104C>G (n.*104C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592985C>TCA380140930RAG1,RAG2c.1184G>A (p.Gly395Asp)
n.131+5117G>A
c.*104C>T (n.*104C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592986C>ACA380140931RAG1,RAG2c.1183G>T (p.Gly395Cys)
n.131+5116G>T
c.*105C>A (n.*105C>A)
gnomAD v4
11g.36592986C>GCA380140932RAG1,RAG2c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.131+5116G>C
c.*105C>G (n.*105C>G)
11g.36592986C>TCA380140933RAG1,RAG2c.1183G>A (p.Gly395Ser)
n.131+5116G>A
c.*105C>T (n.*105C>T)
11g.36592987A>CCA380140934RAG1,RAG2c.1182T>G (p.Asp394Glu)
n.131+5115T>G
c.*106A>C (n.*106A>C)
11g.36592987A>GCA474032847RAG1,RAG2c.1182T>C (p.Asp394=)
n.131+5115T>C
c.*106A>G (n.*106A>G)
11g.36592987A>TCA380140935RAG1,RAG2c.1182T>A (p.Asp394Glu)
n.131+5115T>A
c.*106A>T (n.*106A>T)
gnomAD v4
11g.36592988T>ACA380140937RAG1,RAG2c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.131+5114A>T
c.*107T>A (n.*107T>A)
gnomAD v4
11g.36592988T>CCA380140938RAG1,RAG2c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.131+5114A>G
c.*107T>C (n.*107T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592988T>GCA380140936RAG1,RAG2c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.131+5114A>C
c.*107T>G (n.*107T>G)
11g.36592988T=CA1964193520RAG1,RAG2c.1181A= (p.Asp394=)
n.131+5114A=
c.*107T= (n.*107T=)
11g.36592989C>ACA380140939RAG1,RAG2c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.131+5113G>T
c.*108C>A (n.*108C>A)
11g.36592989C>GCA380140940RAG1,RAG2c.1180G>C (p.Asp394His)
n.131+5113G>C
c.*108C>G (n.*108C>G)
11g.36592989C>TCA380140941RAG1,RAG2c.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.131+5113G>A
c.*108C>T (n.*108C>T)
11g.36592990A=CA1964193524RAG1,RAG2c.1179T= (p.Phe393=)
n.131+5112T=
c.*109A= (n.*109A=)
11g.36592990A>CCA380140942RAG1,RAG2c.1179T>G (p.Phe393Leu)
n.131+5112T>G
c.*109A>C (n.*109A>C)
11g.36592990A>GCA474032852RAG1,RAG2c.1179T>C (p.Phe393=)
n.131+5112T>C
c.*109A>G (n.*109A>G)
11g.36592990A>TCA380140943RAG1,RAG2c.1179T>A (p.Phe393Leu)
n.131+5112T>A
c.*109A>T (n.*109A>T)
11g.36592990_36592991insTCATCCA598865128RAG1,RAG2c.1178_1179insGATGA (p.Phe393LeufsTer?)
n.131+5111_131+5112insGATGA
c.*109_*110insTCATC (n.*109_*110insTCATC)
dbSNP gnomAD v2
11g.36592991A=CA1964193529RAG1,RAG2c.1178T= (p.Phe393=)
n.131+5111T=
c.*110A= (n.*110A=)
11g.36592991A>CCA380140946RAG1,RAG2c.1178T>G (p.Phe393Cys)
n.131+5111T>G
c.*110A>C (n.*110A>C)
dbSNP
11g.36592991A>GCA380140944RAG1,RAG2c.1178T>C (p.Phe393Ser)
n.131+5111T>C
c.*110A>G (n.*110A>G)
gnomAD v4
11g.36592991A>TCA380140945RAG1,RAG2c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
n.131+5111T>A
c.*110A>T (n.*110A>T)
11g.36592992A>CCA380140947RAG1,RAG2c.1177T>G (p.Phe393Val)
n.131+5110T>G
c.*111A>C (n.*111A>C)
11g.36592992A>GCA380140948RAG1,RAG2c.1177T>C (p.Phe393Leu)
n.131+5110T>C
c.*111A>G (n.*111A>G)
11g.36592992A>TCA380140949RAG1,RAG2c.1177T>A (p.Phe393Ile)
n.131+5110T>A
c.*111A>T (n.*111A>T)
11g.36592993A=CA1964193537RAG1,RAG2c.1176T= (p.Ser392=)
n.131+5109T=
c.*112A= (n.*112A=)
11g.36592993A>CCA220579361RAG1,RAG2c.1176T>G (p.Ser392Arg)
n.131+5109T>G
c.*112A>C (n.*112A>C)
dbSNP
11g.36592993A>GCA474032857RAG1,RAG2c.1176T>C (p.Ser392=)
n.131+5109T>C
c.*112A>G (n.*112A>G)
11g.36592993A>TCA380140950RAG1,RAG2c.1176T>A (p.Ser392Arg)
n.131+5109T>A
c.*112A>T (n.*112A>T)
dbSNP
11g.36592994C>ACA380140953RAG1,RAG2c.1175G>T (p.Ser392Ile)
n.131+5108G>T
c.*113C>A (n.*113C>A)
gnomAD v4
11g.36592994C>GCA380140952RAG1,RAG2c.1175G>C (p.Ser392Thr)
n.131+5108G>C
c.*113C>G (n.*113C>G)
11g.36592994C>TCA380140951RAG1,RAG2c.1175G>A (p.Ser392Asn)
n.131+5108G>A
c.*113C>T (n.*113C>T)
11g.36592995T>ACA380140954RAG1,RAG2c.1174A>T (p.Ser392Cys)
n.131+5107A>T
c.*114T>A (n.*114T>A)
11g.36592995T>CCA5950459RAG1,RAG2c.1174A>G (p.Ser392Gly)
n.131+5107A>G
c.*114T>C (n.*114T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592995T>GCA380140955RAG1,RAG2c.1174A>C (p.Ser392Arg)
n.131+5107A>C
c.*114T>G (n.*114T>G)
11g.36592995T=CA1964193546RAG1,RAG2c.1174A= (p.Ser392=)
n.131+5107A=
c.*114T= (n.*114T=)
11g.36592996A=CA1964193552RAG1,RAG2c.1173T= (p.Asn391=)
n.131+5106T=
c.*115A= (n.*115A=)
11g.36592996A>CCA380140956RAG1,RAG2c.1173T>G (p.Asn391Lys)
n.131+5106T>G
c.*115A>C (n.*115A>C)
11g.36592996A>GCA5950460RAG1,RAG2c.1173T>C (p.Asn391=)
n.131+5106T>C
c.*115A>G (n.*115A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592996A>TCA380140957RAG1,RAG2c.1173T>A (p.Asn391Lys)
n.131+5106T>A
c.*115A>T (n.*115A>T)
11g.36592997T>ACA380140960RAG1,RAG2c.1172A>T (p.Asn391Ile)
n.131+5105A>T
c.*116T>A (n.*116T>A)
11g.36592997T>CCA380140959RAG1,RAG2c.1172A>G (p.Asn391Ser)
n.131+5105A>G
c.*116T>C (n.*116T>C)
11g.36592997T>GCA380140958RAG1,RAG2c.1172A>C (p.Asn391Thr)
n.131+5105A>C
c.*116T>G (n.*116T>G)
11g.36592998T>ACA380140961RAG1,RAG2c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
n.131+5104A>T
c.*117T>A (n.*117T>A)
11g.36592998T>CCA380140962RAG1,RAG2c.1171A>G (p.Asn391Asp)
n.131+5104A>G
c.*117T>C (n.*117T>C)
11g.36592998T>GCA380140963RAG1,RAG2c.1171A>C (p.Asn391His)
n.131+5104A>C
c.*117T>G (n.*117T>G)
11g.36592999T>ACA474032864RAG1,RAG2c.1170A>T (p.Ala390=)
n.131+5103A>T
c.*118T>A (n.*118T>A)
11g.36592999T>CCA474032866RAG1,RAG2c.1170A>G (p.Ala390=)
n.131+5103A>G
c.*118T>C (n.*118T>C)
11g.36592999T>GCA474032869RAG1,RAG2c.1170A>C (p.Ala390=)
n.131+5103A>C
c.*118T>G (n.*118T>G)
11g.36593000delCA2574801168RAG1,RAG2c.1169del (p.Ala390GlufsTer?)
n.131+5102del
c.*119del (n.*119del)
11g.36593000G>ACA380140964RAG1,RAG2c.1169C>T (p.Ala390Val)
n.131+5102C>T
c.*119G>A (n.*119G>A)
11g.36593000G>CCA380140965RAG1,RAG2c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.131+5102C>G
c.*119G>C (n.*119G>C)
dbSNP gnomAD v2
11g.36593000G=CA1964193564RAG1,RAG2c.1169C= (p.Ala390=)
n.131+5102C=
c.*119G= (n.*119G=)
11g.36593000G>TCA380140966RAG1,RAG2c.1169C>A (p.Ala390Glu)
n.131+5102C>A
c.*119G>T (n.*119G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593000dupCA2613151045RAG1,RAG2c.1169dup (p.Asn391LysfsTer2)
n.131+5102dup
c.*119dup (n.*119dup)
gnomAD v4
11g.36593001C>ACA380140967RAG1,RAG2c.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.131+5101G>T
c.*120C>A (n.*120C>A)
11g.36593001C=CA1964193573RAG1,RAG2c.1168G= (p.Ala390=)
n.131+5101G=
c.*120C= (n.*120C=)
11g.36593001C>GCA380140969RAG1,RAG2c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.131+5101G>C
c.*120C>G (n.*120C>G)
11g.36593001C>TCA380140968RAG1,RAG2c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.131+5101G>A
c.*120C>T (n.*120C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.36593002T>ACA380140970RAG1,RAG2c.1167A>T (p.Glu389Asp)
n.131+5100A>T
c.*121T>A (n.*121T>A)
11g.36593002T>CCA474032987RAG1,RAG2c.1167A>G (p.Glu389=)
n.131+5100A>G
c.*121T>C (n.*121T>C)
11g.36593002T>GCA380140971RAG1,RAG2c.1167A>C (p.Glu389Asp)
n.131+5100A>C
c.*121T>G (n.*121T>G)
11g.36593003T>ACA380140972RAG1,RAG2c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.131+5099A>T
c.*122T>A (n.*122T>A)
11g.36593003T>CCA380140973RAG1,RAG2c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.131+5099A>G
c.*122T>C (n.*122T>C)
11g.36593003T>GCA380140974RAG1,RAG2c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.131+5099A>C
c.*122T>G (n.*122T>G)
11g.36593004C>ACA380140975RAG1,RAG2c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.131+5098G>T
c.*123C>A (n.*123C>A)
11g.36593004C>GCA380140976RAG1,RAG2c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.131+5098G>C
c.*123C>G (n.*123C>G)
11g.36593004C>TCA380140977RAG1,RAG2c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.131+5098G>A
c.*123C>T (n.*123C>T)
11g.36593005T>ACA474032988RAG1,RAG2c.1164A>T (p.Ala388=)
n.131+5097A>T
c.*124T>A (n.*124T>A)
11g.36593005T>CCA474032990RAG1,RAG2c.1164A>G (p.Ala388=)
n.131+5097A>G
c.*124T>C (n.*124T>C)
ClinVar dbSNP
11g.36593005T>GCA474032989RAG1,RAG2c.1164A>C (p.Ala388=)
n.131+5097A>C
c.*124T>G (n.*124T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593005T=CA1964193578RAG1,RAG2c.1164A= (p.Ala388=)
n.131+5097A=
c.*124T= (n.*124T=)
11g.36593006G>ACA380140978RAG1,RAG2c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.131+5096C>T
c.*125G>A (n.*125G>A)
gnomAD v4 COSMIC
11g.36593006G>CCA380140979RAG1,RAG2c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.131+5096C>G
c.*125G>C (n.*125G>C)
gnomAD v4 COSMIC
11g.36593006G=CA1964193587RAG1,RAG2c.1163C= (p.Ala388=)
n.131+5096C=
c.*125G= (n.*125G=)
11g.36593006G>TCA220579378RAG1,RAG2c.1163C>A (p.Ala388Glu)
n.131+5096C>A
c.*125G>T (n.*125G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.36593007C>ACA380140980RAG1,RAG2c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.131+5095G>T
c.*126C>A (n.*126C>A)
11g.36593007C>GCA380140982RAG1,RAG2c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.131+5095G>C
c.*126C>G (n.*126C>G)
11g.36593007C>TCA380140981RAG1,RAG2c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.131+5095G>A
c.*126C>T (n.*126C>T)
gnomAD v4
11g.36593008A>CCA380140983RAG1,RAG2c.1161T>G (p.Ser387Arg)
n.131+5094T>G
c.*127A>C (n.*127A>C)
11g.36593008A>GCA474032996RAG1,RAG2c.1161T>C (p.Ser387=)
n.131+5094T>C
c.*127A>G (n.*127A>G)
11g.36593008A>TCA380140984RAG1,RAG2c.1161T>A (p.Ser387Arg)
n.131+5094T>A
c.*127A>T (n.*127A>T)
11g.36593009C>ACA380140985RAG1,RAG2c.1160G>T (p.Ser387Ile)
n.131+5093G>T
c.*128C>A (n.*128C>A)
11g.36593009C=CA1964193591RAG1,RAG2c.1160G= (p.Ser387=)
n.131+5093G=
c.*128C= (n.*128C=)
11g.36593009C>GCA380140986RAG1,RAG2c.1160G>C (p.Ser387Thr)
n.131+5093G>C
c.*128C>G (n.*128C>G)
11g.36593009C>TCA380140987RAG1,RAG2c.1160G>A (p.Ser387Asn)
n.131+5093G>A
c.*128C>T (n.*128C>T)
dbSNP
11g.36593010T>ACA380140988RAG1,RAG2c.1159A>T (p.Ser387Cys)
n.131+5092A>T
c.*129T>A (n.*129T>A)
11g.36593010T>CCA380140989RAG1,RAG2c.1159A>G (p.Ser387Gly)
n.131+5092A>G
c.*129T>C (n.*129T>C)
11g.36593010T>GCA380140990RAG1,RAG2c.1159A>C (p.Ser387Arg)
n.131+5092A>C
c.*129T>G (n.*129T>G)
11g.36593011G>ACA474033002RAG1,RAG2c.1158C>T (p.Phe386=)
n.131+5091C>T
c.*130G>A (n.*130G>A)
ClinVar
11g.36593011G>CCA380140991RAG1,RAG2c.1158C>G (p.Phe386Leu)
n.131+5091C>G
c.*130G>C (n.*130G>C)
11g.36593011G=CA1964193597RAG1,RAG2c.1158C= (p.Phe386=)
n.131+5091C=
c.*130G= (n.*130G=)
11g.36593011G>TCA293061RAG1,RAG2c.1158C>A (p.Phe386Leu)
n.131+5091C>A
c.*130G>T (n.*130G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593011_36593015delinsGAAACCA1964193594RAG1,RAG2c.1154_1158delinsGTTTC (p.Cys385=)
n.131+5087_131+5091delinsGTTTC
c.*130_*134delinsGAAAC (n.*130_*134delinsGAAAC)
11g.36593012A=CA1964193607RAG1,RAG2c.1157T= (p.Phe386=)
n.131+5090T=
c.*131A= (n.*131A=)
11g.36593012A>CCA5950462RAG1,RAG2c.1157T>G (p.Phe386Cys)
n.131+5090T>G
c.*131A>C (n.*131A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593012A>GCA380140993RAG1,RAG2c.1157T>C (p.Phe386Ser)
n.131+5090T>C
c.*131A>G (n.*131A>G)
11g.36593012A>TCA380140992RAG1,RAG2c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
n.131+5090T>A
c.*131A>T (n.*131A>T)
11g.36593015_36593018delCA5950461RAG1,RAG2c.1154_1157del (p.Cys385SerfsTer?)
n.131+5087_131+5090del
c.*134_*137del (n.*134_*137del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593013A>CCA380140994RAG1,RAG2c.1156T>G (p.Phe386Val)
n.131+5089T>G
c.*132A>C (n.*132A>C)
11g.36593013A>GCA380140995RAG1,RAG2c.1156T>C (p.Phe386Leu)
n.131+5089T>C
c.*132A>G (n.*132A>G)
11g.36593013A>TCA380140996RAG1,RAG2c.1156T>A (p.Phe386Ile)
n.131+5089T>A
c.*132A>T (n.*132A>T)
11g.36593014A>CCA380140997RAG1,RAG2c.1155T>G (p.Cys385Trp)
n.131+5088T>G
c.*133A>C (n.*133A>C)
11g.36593014A>GCA474033008RAG1,RAG2c.1155T>C (p.Cys385=)
n.131+5088T>C
c.*133A>G (n.*133A>G)
11g.36593014A>TCA380140998RAG1,RAG2c.1155T>A (p.Cys385Ter)
n.131+5088T>A
c.*133A>T (n.*133A>T)
11g.36593015C>ACA380140999RAG1,RAG2c.1154G>T (p.Cys385Phe)
n.131+5087G>T
c.*134C>A (n.*134C>A)
11g.36593015C=CA1964193613RAG1,RAG2c.1154G= (p.Cys385=)
n.131+5087G=
c.*134C= (n.*134C=)
11g.36593015C>GCA380141000RAG1,RAG2c.1154G>C (p.Cys385Ser)
n.131+5087G>C
c.*134C>G (n.*134C>G)
11g.36593015C>TCA380141001RAG1,RAG2c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
n.131+5087G>A
c.*134C>T (n.*134C>T)
dbSNP COSMIC
11g.36593016A>CCA380141002RAG1,RAG2c.1153T>G (p.Cys385Gly)
n.131+5086T>G
c.*135A>C (n.*135A>C)
11g.36593016A>GCA380141003RAG1,RAG2c.1153T>C (p.Cys385Arg)
n.131+5086T>C
c.*135A>G (n.*135A>G)
COSMIC
11g.36593016A>TCA380141004RAG1,RAG2c.1153T>A (p.Cys385Ser)
n.131+5086T>A
c.*135A>T (n.*135A>T)
11g.36593017A>CCA380141005RAG1,RAG2c.1152T>G (p.Phe384Leu)
n.131+5085T>G
c.*136A>C (n.*136A>C)
11g.36593017A>GCA474033013RAG1,RAG2c.1152T>C (p.Phe384=)
n.131+5085T>C
c.*136A>G (n.*136A>G)
11g.36593017A>TCA380141006RAG1,RAG2c.1152T>A (p.Phe384Leu)
n.131+5085T>A
c.*136A>T (n.*136A>T)
11g.36593018A=CA1964193614RAG1,RAG2c.1151T= (p.Phe384=)
n.131+5084T=
c.*137A= (n.*137A=)
11g.36593018A>CCA5950463RAG1,RAG2c.1151T>G (p.Phe384Cys)
n.131+5084T>G
c.*137A>C (n.*137A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593018A>GCA380141008RAG1,RAG2c.1151T>C (p.Phe384Ser)
n.131+5084T>C
c.*137A>G (n.*137A>G)
11g.36593018A>TCA380141007RAG1,RAG2c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
n.131+5084T>A
c.*137A>T (n.*137A>T)
11g.36593019A=CA1964193618RAG1,RAG2c.1150T= (p.Phe384=)
n.131+5083T=
c.*138A= (n.*138A=)
11g.36593019A>CCA380141010RAG1,RAG2c.1150T>G (p.Phe384Val)
n.131+5083T>G
c.*138A>C (n.*138A>C)
11g.36593019A>GCA380141009RAG1,RAG2c.1150T>C (p.Phe384Leu)
n.131+5083T>C
c.*138A>G (n.*138A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593019A>TCA380141011RAG1,RAG2c.1150T>A (p.Phe384Ile)
n.131+5083T>A
c.*138A>T (n.*138A>T)
11g.36593020T>ACA380141012RAG1,RAG2c.1149A>T (p.Glu383Asp)
n.131+5082A>T
c.*139T>A (n.*139T>A)
11g.36593020T>CCA474033015RAG1,RAG2c.1149A>G (p.Glu383=)
n.131+5082A>G
c.*139T>C (n.*139T>C)
ClinVar
11g.36593020T>GCA380141013RAG1,RAG2c.1149A>C (p.Glu383Asp)
n.131+5082A>C
c.*139T>G (n.*139T>G)
11g.36593021T>ACA380141014RAG1,RAG2c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.131+5081A>T
c.*140T>A (n.*140T>A)
11g.36593021T>CCA380141015RAG1,RAG2c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.131+5081A>G
c.*140T>C (n.*140T>C)
11g.36593021T>GCA380141016RAG1,RAG2c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.131+5081A>C
c.*140T>G (n.*140T>G)
11g.36593022C>ACA380141017RAG1,RAG2c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.131+5080G>T
c.*141C>A (n.*141C>A)
11g.36593022C=CA1964193627RAG1,RAG2c.1147G= (p.Glu383=)
n.131+5080G=
c.*141C= (n.*141C=)
11g.36593022C>GCA380141018RAG1,RAG2c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.131+5080G>C
c.*141C>G (n.*141C>G)
11g.36593022C>TCA5950464RAG1,RAG2c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.131+5080G>A
c.*141C>T (n.*141C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593023T>ACA380141019RAG1,RAG2c.1146A>T (p.Glu382Asp)
n.131+5079A>T
c.*142T>A (n.*142T>A)
11g.36593023T>CCA474033017RAG1,RAG2c.1146A>G (p.Glu382=)
n.131+5079A>G
c.*142T>C (n.*142T>C)
11g.36593023T>GCA380141020RAG1,RAG2c.1146A>C (p.Glu382Asp)
n.131+5079A>C
c.*142T>G (n.*142T>G)
11g.36593024T>ACA380141023RAG1,RAG2c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.131+5078A>T
c.*143T>A (n.*143T>A)
11g.36593024T>CCA380141022RAG1,RAG2c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.131+5078A>G
c.*143T>C (n.*143T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593024T>GCA380141021RAG1,RAG2c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.131+5078A>C
c.*143T>G (n.*143T>G)
11g.36593024T=CA1964193640RAG1,RAG2c.1145A= (p.Glu382=)
n.131+5078A=
c.*143T= (n.*143T=)
11g.36593025C>ACA380141024RAG1,RAG2c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.131+5077G>T
c.*144C>A (n.*144C>A)
11g.36593025C>GCA380141025RAG1,RAG2c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.131+5077G>C
c.*144C>G (n.*144C>G)
11g.36593025C>TCA380141026RAG1,RAG2c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.131+5077G>A
c.*144C>T (n.*144C>T)
11g.36593025_36593027delinsCAGCA1964193641RAG1,RAG2c.1142_1144delinsCTG (p.Ser381=)
n.131+5075_131+5077delinsCTG
c.*144_*146delinsCAG (n.*144_*146delinsCAG)
11g.36593026A>CCA474033019RAG1,RAG2c.1143T>G (p.Ser381=)
n.131+5076T>G
c.*145A>C (n.*145A>C)
11g.36593026A>GCA474033020RAG1,RAG2c.1143T>C (p.Ser381=)
n.131+5076T>C
c.*145A>G (n.*145A>G)
11g.36593026A>TCA474033021RAG1,RAG2c.1143T>A (p.Ser381=)
n.131+5076T>A
c.*145A>T (n.*145A>T)
11g.36593028_36593029delCA5950465RAG1,RAG2c.1142_1143del (p.Ser381Ter)
n.131+5075_131+5076del
c.*147_*148del (n.*147_*148del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593027G>ACA380141027RAG1,RAG2c.1142C>T (p.Ser381Phe)
n.131+5075C>T
c.*146G>A (n.*146G>A)
11g.36593027G>CCA380141028RAG1,RAG2c.1142C>G (p.Ser381Cys)
n.131+5075C>G
c.*146G>C (n.*146G>C)
gnomAD v4
11g.36593027G>TCA380141029RAG1,RAG2c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
n.131+5075C>A
c.*146G>T (n.*146G>T)
11g.36593028A>CCA380141030RAG1,RAG2c.1141T>G (p.Ser381Ala)
n.131+5074T>G
c.*147A>C (n.*147A>C)
gnomAD v4
11g.36593028A>GCA380141031RAG1,RAG2c.1141T>C (p.Ser381Pro)
n.131+5074T>C
c.*147A>G (n.*147A>G)
11g.36593028A>TCA380141032RAG1,RAG2c.1141T>A (p.Ser381Thr)
n.131+5074T>A
c.*147A>T (n.*147A>T)
11g.36593029G>ACA474033023RAG1,RAG2c.1140C>T (p.Asp380=)
n.131+5073C>T
c.*148G>A (n.*148G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36593029G>CCA380141033RAG1,RAG2c.1140C>G (p.Asp380Glu)
n.131+5073C>G
c.*148G>C (n.*148G>C)
11g.36593029G=CA1964193645RAG1,RAG2c.1140C= (p.Asp380=)
n.131+5073C=
c.*148G= (n.*148G=)
11g.36593029G>TCA380141034RAG1,RAG2c.1140C>A (p.Asp380Glu)
n.131+5073C>A
c.*148G>T (n.*148G>T)

Number of alleles fetched