Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.36592760G>A | CA380140427 | RAG1,RAG2 | c.1409C>T (p.Ser470Leu) n.131+5342C>T c.*86-207G>A (n.*86-207G>A) | |
11 | g.36592760G>C | CA380140428 | RAG1,RAG2 | c.1409C>G (p.Ser470Ter) n.131+5342C>G c.*86-207G>C (n.*86-207G>C) | |
11 | g.36592760G>T | CA380140429 | RAG1,RAG2 | c.1409C>A (p.Ser470Ter) n.131+5342C>A c.*86-207G>T (n.*86-207G>T) | |
11 | g.36592761A>C | CA380140430 | RAG1,RAG2 | c.1408T>G (p.Ser470Ala) n.131+5341T>G c.*86-206A>C (n.*86-206A>C) | |
11 | g.36592761A>G | CA380140431 | RAG1,RAG2 | c.1408T>C (p.Ser470Pro) n.131+5341T>C c.*86-206A>G (n.*86-206A>G) | |
11 | g.36592761A>T | CA380140432 | RAG1,RAG2 | c.1408T>A (p.Ser470Thr) n.131+5341T>A c.*86-206A>T (n.*86-206A>T) | |
11 | g.36592762C>A | CA474032908 | RAG1,RAG2 | c.1407G>T (p.Leu469=) n.131+5340G>T c.*86-205C>A (n.*86-205C>A) | |
11 | g.36592762C>G | CA474032909 | RAG1,RAG2 | c.1407G>C (p.Leu469=) n.131+5340G>C c.*86-205C>G (n.*86-205C>G) | |
11 | g.36592762C>T | CA474032910 | RAG1,RAG2 | c.1407G>A (p.Leu469=) n.131+5340G>A c.*86-205C>T (n.*86-205C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.36592762_36592766delinsCAGAT | CA1964192853 | RAG1,RAG2 | c.1403_1407delinsATCTG (p.His468=) n.131+5336_131+5340delinsATCTG c.*86-205_*86-201delinsCAGAT (n.*86-205_*86-201delinsCAGAT) | |
11 | g.36592763A= | CA1964192862 | RAG1,RAG2 | c.1406T= (p.Leu469=) n.131+5339T= c.*86-204A= (n.*86-204A=) | |
11 | g.36592763A>C | CA380140434 | RAG1,RAG2 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.131+5339T>G c.*86-204A>C (n.*86-204A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.36592763A>G | CA380140435 | RAG1,RAG2 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.131+5339T>C c.*86-204A>G (n.*86-204A>G) | |
11 | g.36592763A>T | CA380140433 | RAG1,RAG2 | c.1406T>A (p.Leu469Gln) n.131+5339T>A c.*86-204A>T (n.*86-204A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592763_36592766del | CA236386 | RAG1,RAG2 | c.1403_1406del (p.His468ArgfsTer16) n.131+5336_131+5339del c.*86-204_*86-201del (n.*86-204_*86-201del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.[36592763_36592766del;36594168T>C] | CA913203350 | RAG2 | c.[1A>G;1403_1406del] (p.[Met1Val;His468ArgfsTer16]) n.[131+3934A>G;131+5336_131+5339del] | ClinVar |
11 | g.36592764G>A | CA474032911 | RAG1,RAG2 | c.1405C>T (p.Leu469=) n.131+5338C>T c.*86-203G>A (n.*86-203G>A) | ClinVar |
11 | g.36592764G>C | CA380140437 | RAG1,RAG2 | c.1405C>G (p.Leu469Val) n.131+5338C>G c.*86-203G>C (n.*86-203G>C) | |
11 | g.36592764G>T | CA380140436 | RAG1,RAG2 | c.1405C>A (p.Leu469Met) n.131+5338C>A c.*86-203G>T (n.*86-203G>T) | |
11 | g.36592765A= | CA1964192865 | RAG1,RAG2 | c.1404T= (p.His468=) n.131+5337T= c.*86-202A= (n.*86-202A=) | |
11 | g.36592765A>C | CA380140438 | RAG1,RAG2 | c.1404T>G (p.His468Gln) n.131+5337T>G c.*86-202A>C (n.*86-202A>C) | |
11 | g.36592765A>G | CA5950418 | RAG1,RAG2 | c.1404T>C (p.His468=) n.131+5337T>C c.*86-202A>G (n.*86-202A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592765A>T | CA380140439 | RAG1,RAG2 | c.1404T>A (p.His468Gln) n.131+5337T>A c.*86-202A>T (n.*86-202A>T) | |
11 | g.36592765_36592766dup | CA2499220937 | RAG1,RAG2 | c.1403_1404dup (p.Leu469IlefsTer17) n.131+5336_131+5337dup c.*86-202_*86-201dup (n.*86-202_*86-201dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.36592766T>A | CA380140440 | RAG1,RAG2 | c.1403A>T (p.His468Leu) n.131+5336A>T c.*86-201T>A (n.*86-201T>A) | |
11 | g.36592766T>C | CA5950419 | RAG1,RAG2 | c.1403A>G (p.His468Arg) n.131+5336A>G c.*86-201T>C (n.*86-201T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592766T>G | CA380140441 | RAG1,RAG2 | c.1403A>C (p.His468Pro) n.131+5336A>C c.*86-201T>G (n.*86-201T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592766T= | CA1964192870 | RAG1,RAG2 | c.1403A= (p.His468=) n.131+5336A= c.*86-201T= (n.*86-201T=) | |
11 | g.36592767G>A | CA380140444 | RAG1,RAG2 | c.1402C>T (p.His468Tyr) n.131+5335C>T c.*86-200G>A (n.*86-200G>A) | |
11 | g.36592767G>C | CA380140442 | RAG1,RAG2 | c.1402C>G (p.His468Asp) n.131+5335C>G c.*86-200G>C (n.*86-200G>C) | |
11 | g.36592767G>T | CA380140443 | RAG1,RAG2 | c.1402C>A (p.His468Asn) n.131+5335C>A c.*86-200G>T (n.*86-200G>T) | |
11 | g.36592768G>A | CA5950420 | RAG1,RAG2 | c.1401C>T (p.Ile467=) n.131+5334C>T c.*86-199G>A (n.*86-199G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592768G>C | CA380140445 | RAG1,RAG2 | c.1401C>G (p.Ile467Met) n.131+5334C>G c.*86-199G>C (n.*86-199G>C) | |
11 | g.36592768G= | CA1964192880 | RAG1,RAG2 | c.1401C= (p.Ile467=) n.131+5334C= c.*86-199G= (n.*86-199G=) | |
11 | g.36592768G>T | CA474032912 | RAG1,RAG2 | c.1401C>A (p.Ile467=) n.131+5334C>A c.*86-199G>T (n.*86-199G>T) | |
11 | g.36592769A>C | CA380140446 | RAG1,RAG2 | c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.131+5333T>G c.*86-198A>C (n.*86-198A>C) | |
11 | g.36592769A>G | CA380140447 | RAG1,RAG2 | c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.131+5333T>C c.*86-198A>G (n.*86-198A>G) | |
11 | g.36592769A>T | CA380140448 | RAG1,RAG2 | c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.131+5333T>A c.*86-198A>T (n.*86-198A>T) | |
11 | g.36592770T>A | CA380140451 | RAG1,RAG2 | c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.131+5332A>T c.*86-197T>A (n.*86-197T>A) | |
11 | g.36592770T>C | CA380140449 | RAG1,RAG2 | c.1399A>G (p.Ile467Val) n.131+5332A>G c.*86-197T>C (n.*86-197T>C) | |
11 | g.36592770T>G | CA380140450 | RAG1,RAG2 | c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.131+5332A>C c.*86-197T>G (n.*86-197T>G) | |
11 | g.36592771G>A | CA474032913 | RAG1,RAG2 | c.1398C>T (p.Leu466=) n.131+5331C>T c.*86-196G>A (n.*86-196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592771G>C | CA474032914 | RAG1,RAG2 | c.1398C>G (p.Leu466=) n.131+5331C>G c.*86-196G>C (n.*86-196G>C) | |
11 | g.36592771G= | CA1964192884 | RAG1,RAG2 | c.1398C= (p.Leu466=) n.131+5331C= c.*86-196G= (n.*86-196G=) | |
11 | g.36592771G>T | CA474032915 | RAG1,RAG2 | c.1398C>A (p.Leu466=) n.131+5331C>A c.*86-196G>T (n.*86-196G>T) | |
11 | g.36592772A>C | CA380140452 | RAG1,RAG2 | c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.131+5330T>G c.*86-195A>C (n.*86-195A>C) | |
11 | g.36592772A>G | CA380140453 | RAG1,RAG2 | c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.131+5330T>C c.*86-195A>G (n.*86-195A>G) | |
11 | g.36592772A>T | CA380140454 | RAG1,RAG2 | c.1397T>A (p.Leu466His) n.131+5330T>A c.*86-195A>T (n.*86-195A>T) | |
11 | g.36592773G>A | CA380140455 | RAG1,RAG2 | c.1396C>T (p.Leu466Phe) n.131+5329C>T c.*86-194G>A (n.*86-194G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36592773G>C | CA380140456 | RAG1,RAG2 | c.1396C>G (p.Leu466Val) n.131+5329C>G c.*86-194G>C (n.*86-194G>C) | |
11 | g.36592773G= | CA1964192887 | RAG1,RAG2 | c.1396C= (p.Leu466=) n.131+5329C= c.*86-194G= (n.*86-194G=) | |
11 | g.36592773G>T | CA380140457 | RAG1,RAG2 | c.1396C>A (p.Leu466Ile) n.131+5329C>A c.*86-194G>T (n.*86-194G>T) | dbSNP |
11 | g.36592774T>A | CA474032916 | RAG1,RAG2 | c.1395A>T (p.Thr465=) n.131+5328A>T c.*86-193T>A (n.*86-193T>A) | |
11 | g.36592774T>C | CA474032917 | RAG1,RAG2 | c.1395A>G (p.Thr465=) n.131+5328A>G c.*86-193T>C (n.*86-193T>C) | |
11 | g.36592774T>G | CA474032918 | RAG1,RAG2 | c.1395A>C (p.Thr465=) n.131+5328A>C c.*86-193T>G (n.*86-193T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.36592775G>A | CA380140458 | RAG1,RAG2 | c.1394C>T (p.Thr465Ile) n.131+5327C>T c.*86-192G>A (n.*86-192G>A) | |
11 | g.36592775G>C | CA380140459 | RAG1,RAG2 | c.1394C>G (p.Thr465Arg) n.131+5327C>G c.*86-192G>C (n.*86-192G>C) | |
11 | g.36592775G>T | CA380140460 | RAG1,RAG2 | c.1394C>A (p.Thr465Lys) n.131+5327C>A c.*86-192G>T (n.*86-192G>T) | |
11 | g.36592776T>A | CA380140461 | RAG1,RAG2 | c.1393A>T (p.Thr465Ser) n.131+5326A>T c.*86-191T>A (n.*86-191T>A) | |
11 | g.36592776T>C | CA380140462 | RAG1,RAG2 | c.1393A>G (p.Thr465Ala) n.131+5326A>G c.*86-191T>C (n.*86-191T>C) | |
11 | g.36592776T>G | CA380140463 | RAG1,RAG2 | c.1393A>C (p.Thr465Pro) n.131+5326A>C c.*86-191T>G (n.*86-191T>G) | |
11 | g.36592777G>A | CA5950421 | RAG1,RAG2 | c.1392C>T (p.Arg464=) n.131+5325C>T c.*86-190G>A (n.*86-190G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592777G>C | CA474032919 | RAG1,RAG2 | c.1392C>G (p.Arg464=) n.131+5325C>G c.*86-190G>C (n.*86-190G>C) | |
11 | g.36592777G= | CA1964192894 | RAG1,RAG2 | c.1392C= (p.Arg464=) n.131+5325C= c.*86-190G= (n.*86-190G=) | |
11 | g.36592777G>T | CA474032920 | RAG1,RAG2 | c.1392C>A (p.Arg464=) n.131+5325C>A c.*86-190G>T (n.*86-190G>T) | ClinVar |
11 | g.36592778C>A | CA5950424 | RAG1,RAG2 | c.1391G>T (p.Arg464Leu) n.131+5324G>T c.*86-189C>A (n.*86-189C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.36592778C= | CA1964192902 | RAG1,RAG2 | c.1391G= (p.Arg464=) n.131+5324G= c.*86-189C= (n.*86-189C=) | |
11 | g.36592778C>G | CA5950423 | RAG1,RAG2 | c.1391G>C (p.Arg464Pro) n.131+5324G>C c.*86-189C>G (n.*86-189C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592778C>T | CA5950422 | RAG1,RAG2 | c.1391G>A (p.Arg464His) n.131+5324G>A c.*86-189C>T (n.*86-189C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592779G>A | CA5950425 | RAG1,RAG2 | c.1390C>T (p.Arg464Cys) n.131+5323C>T c.*86-188G>A (n.*86-188G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592779G>C | CA380140464 | RAG1,RAG2 | c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.131+5323C>G c.*86-188G>C (n.*86-188G>C) | |
11 | g.36592779G= | CA1964192905 | RAG1,RAG2 | c.1390C= (p.Arg464=) n.131+5323C= c.*86-188G= (n.*86-188G=) | |
11 | g.36592779G>T | CA380140465 | RAG1,RAG2 | c.1390C>A (p.Arg464Ser) n.131+5323C>A c.*86-188G>T (n.*86-188G>T) | |
11 | g.36592780T>A | CA380140466 | RAG1,RAG2 | c.1389A>T (p.Glu463Asp) n.131+5322A>T c.*86-187T>A (n.*86-187T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.36592780T>C | CA474032921 | RAG1,RAG2 | c.1389A>G (p.Glu463=) n.131+5322A>G c.*86-187T>C (n.*86-187T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36592780T>G | CA380140467 | RAG1,RAG2 | c.1389A>C (p.Glu463Asp) n.131+5322A>C c.*86-187T>G (n.*86-187T>G) | |
11 | g.36592781T>A | CA380140470 | RAG1,RAG2 | c.1388A>T (p.Glu463Val) n.131+5321A>T c.*86-186T>A (n.*86-186T>A) | |
11 | g.36592781T>C | CA380140469 | RAG1,RAG2 | c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.131+5321A>G c.*86-186T>C (n.*86-186T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.36592781T>G | CA380140468 | RAG1,RAG2 | c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.131+5321A>C c.*86-186T>G (n.*86-186T>G) | |
11 | g.36592782C>A | CA380140471 | RAG1,RAG2 | c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.131+5320G>T c.*86-185C>A (n.*86-185C>A) | |
11 | g.36592782C>G | CA380140472 | RAG1,RAG2 | c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.131+5320G>C c.*86-185C>G (n.*86-185C>G) | |
11 | g.36592782C>T | CA380140473 | RAG1,RAG2 | c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.131+5320G>A c.*86-185C>T (n.*86-185C>T) | |
11 | g.36592783T>A | CA474032922 | RAG1,RAG2 | c.1386A>T (p.Ala462=) n.131+5319A>T c.*86-184T>A (n.*86-184T>A) | |
11 | g.36592783T>C | CA474032923 | RAG1,RAG2 | c.1386A>G (p.Ala462=) n.131+5319A>G c.*86-184T>C (n.*86-184T>C) | |
11 | g.36592783T>G | CA474032924 | RAG1,RAG2 | c.1386A>C (p.Ala462=) n.131+5319A>C c.*86-184T>G (n.*86-184T>G) | |
11 | g.36592784G>A | CA380140474 | RAG1,RAG2 | c.1385C>T (p.Ala462Val) n.131+5318C>T c.*86-183G>A (n.*86-183G>A) | |
11 | g.36592784G>C | CA5950426 | RAG1,RAG2 | c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.131+5318C>G c.*86-183G>C (n.*86-183G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592784G= | CA1964192909 | RAG1,RAG2 | c.1385C= (p.Ala462=) n.131+5318C= c.*86-183G= (n.*86-183G=) | |
11 | g.36592784G>T | CA380140475 | RAG1,RAG2 | c.1385C>A (p.Ala462Glu) n.131+5318C>A c.*86-183G>T (n.*86-183G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592785C>A | CA380140476 | RAG1,RAG2 | c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.131+5317G>T c.*86-182C>A (n.*86-182C>A) | |
11 | g.36592785C= | CA1964192911 | RAG1,RAG2 | c.1384G= (p.Ala462=) n.131+5317G= c.*86-182C= (n.*86-182C=) | |
11 | g.36592785C>G | CA380140478 | RAG1,RAG2 | c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.131+5317G>C c.*86-182C>G (n.*86-182C>G) | |
11 | g.36592785C>T | CA380140477 | RAG1,RAG2 | c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.131+5317G>A c.*86-182C>T (n.*86-182C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592786C>A | CA474032927 | RAG1,RAG2 | c.1383G>T (p.Leu461=) n.131+5316G>T c.*86-181C>A (n.*86-181C>A) | |
11 | g.36592786C>G | CA474032926 | RAG1,RAG2 | c.1383G>C (p.Leu461=) n.131+5316G>C c.*86-181C>G (n.*86-181C>G) | |
11 | g.36592786C>T | CA474032925 | RAG1,RAG2 | c.1383G>A (p.Leu461=) n.131+5316G>A c.*86-181C>T (n.*86-181C>T) | |
11 | g.36592787A>C | CA380140479 | RAG1,RAG2 | c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.131+5315T>G c.*86-180A>C (n.*86-180A>C) | |
11 | g.36592787A>G | CA380140480 | RAG1,RAG2 | c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.131+5315T>C c.*86-180A>G (n.*86-180A>G) | |
11 | g.36592787A>T | CA380140481 | RAG1,RAG2 | c.1382T>A (p.Leu461Gln) n.131+5315T>A c.*86-180A>T (n.*86-180A>T) | |
11 | g.36592788G>A | CA474032928 | RAG1,RAG2 | c.1381C>T (p.Leu461=) n.131+5314C>T c.*86-179G>A (n.*86-179G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592788G>C | CA380140482 | RAG1,RAG2 | c.1381C>G (p.Leu461Val) n.131+5314C>G c.*86-179G>C (n.*86-179G>C) | |
11 | g.36592788G= | CA1964192915 | RAG1,RAG2 | c.1381C= (p.Leu461=) n.131+5314C= c.*86-179G= (n.*86-179G=) | |
11 | g.36592788G>T | CA380140483 | RAG1,RAG2 | c.1381C>A (p.Leu461Met) n.131+5314C>A c.*86-179G>T (n.*86-179G>T) | COSMIC |
11 | g.36592789A= | CA1964192916 | RAG1,RAG2 | c.1380T= (p.Asp460=) n.131+5313T= c.*86-178A= (n.*86-178A=) | |
11 | g.36592789A>C | CA380140484 | RAG1,RAG2 | c.1380T>G (p.Asp460Glu) n.131+5313T>G c.*86-178A>C (n.*86-178A>C) | |
11 | g.36592789A>G | CA474032929 | RAG1,RAG2 | c.1380T>C (p.Asp460=) n.131+5313T>C c.*86-178A>G (n.*86-178A>G) | |
11 | g.36592789A>T | CA380140485 | RAG1,RAG2 | c.1380T>A (p.Asp460Glu) n.131+5313T>A c.*86-178A>T (n.*86-178A>T) | dbSNP |
11 | g.36592790T>A | CA380140486 | RAG1,RAG2 | c.1379A>T (p.Asp460Val) n.131+5312A>T c.*86-177T>A (n.*86-177T>A) | |
11 | g.36592790T>C | CA380140487 | RAG1,RAG2 | c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.131+5312A>G c.*86-177T>C (n.*86-177T>C) | |
11 | g.36592790T>G | CA380140488 | RAG1,RAG2 | c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.131+5312A>C c.*86-177T>G (n.*86-177T>G) | |
11 | g.36592791C>A | CA380140489 | RAG1,RAG2 | c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.131+5311G>T c.*86-176C>A (n.*86-176C>A) | |
11 | g.36592791C= | CA1964192919 | RAG1,RAG2 | c.1378G= (p.Asp460=) n.131+5311G= c.*86-176C= (n.*86-176C=) | |
11 | g.36592791C>G | CA380140491 | RAG1,RAG2 | c.1378G>C (p.Asp460His) n.131+5311G>C c.*86-176C>G (n.*86-176C>G) | dbSNP |
11 | g.36592791C>T | CA380140490 | RAG1,RAG2 | c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.131+5311G>A c.*86-176C>T (n.*86-176C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.36592792C>A | CA380140492 | RAG1,RAG2 | c.1377G>T (p.Met459Ile) n.131+5310G>T c.*86-175C>A (n.*86-175C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.36592792C>G | CA380140493 | RAG1,RAG2 | c.1377G>C (p.Met459Ile) n.131+5310G>C c.*86-175C>G (n.*86-175C>G) | |
11 | g.36592792C>T | CA380140494 | RAG1,RAG2 | c.1377G>A (p.Met459Ile) n.131+5310G>A c.*86-175C>T (n.*86-175C>T) | |
11 | g.36592793A= | CA1964192927 | RAG1,RAG2 | c.1376T= (p.Met459=) n.131+5309T= c.*86-174A= (n.*86-174A=) | |
11 | g.36592793A>C | CA380140495 | RAG1,RAG2 | c.1376T>G (p.Met459Arg) n.131+5309T>G c.*86-174A>C (n.*86-174A>C) | |
11 | g.36592793A>G | CA380140496 | RAG1,RAG2 | c.1376T>C (p.Met459Thr) n.131+5309T>C c.*86-174A>G (n.*86-174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592793A>T | CA380140497 | RAG1,RAG2 | c.1376T>A (p.Met459Lys) n.131+5309T>A c.*86-174A>T (n.*86-174A>T) | |
11 | g.36592794T>A | CA380140500 | RAG1,RAG2 | c.1375A>T (p.Met459Leu) n.131+5308A>T c.*86-173T>A (n.*86-173T>A) | |
11 | g.36592794T>C | CA380140498 | RAG1,RAG2 | c.1375A>G (p.Met459Val) n.131+5308A>G c.*86-173T>C (n.*86-173T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592794T>G | CA380140499 | RAG1,RAG2 | c.1375A>C (p.Met459Leu) n.131+5308A>C c.*86-173T>G (n.*86-173T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36592794T= | CA1964192933 | RAG1,RAG2 | c.1375A= (p.Met459=) n.131+5308A= c.*86-173T= (n.*86-173T=) | |
11 | g.36592795G>A | CA474032930 | RAG1,RAG2 | c.1374C>T (p.Cys458=) n.131+5307C>T c.*86-172G>A (n.*86-172G>A) | COSMIC |
11 | g.36592795G>C | CA380140501 | RAG1,RAG2 | c.1374C>G (p.Cys458Trp) n.131+5307C>G c.*86-172G>C (n.*86-172G>C) | |
11 | g.36592795G>T | CA380140502 | RAG1,RAG2 | c.1374C>A (p.Cys458Ter) n.131+5307C>A c.*86-172G>T (n.*86-172G>T) | |
11 | g.36592796C>A | CA5950427 | RAG1,RAG2 | c.1373G>T (p.Cys458Phe) n.131+5306G>T c.*86-171C>A (n.*86-171C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592796C= | CA1964192942 | RAG1,RAG2 | c.1373G= (p.Cys458=) n.131+5306G= c.*86-171C= (n.*86-171C=) | |
11 | g.36592796C>G | CA380140503 | RAG1,RAG2 | c.1373G>C (p.Cys458Ser) n.131+5306G>C c.*86-171C>G (n.*86-171C>G) | |
11 | g.36592796C>T | CA380140504 | RAG1,RAG2 | c.1373G>A (p.Cys458Tyr) n.131+5306G>A c.*86-171C>T (n.*86-171C>T) | |
11 | g.36592797A= | CA1964192946 | RAG1,RAG2 | c.1372T= (p.Cys458=) n.131+5305T= c.*86-170A= (n.*86-170A=) | |
11 | g.36592797A>C | CA5950428 | RAG1,RAG2 | c.1372T>G (p.Cys458Gly) n.131+5305T>G c.*86-170A>C (n.*86-170A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592797A>G | CA380140505 | RAG1,RAG2 | c.1372T>C (p.Cys458Arg) n.131+5305T>C c.*86-170A>G (n.*86-170A>G) | |
11 | g.36592797A>T | CA380140506 | RAG1,RAG2 | c.1372T>A (p.Cys458Ser) n.131+5305T>A c.*86-170A>T (n.*86-170A>T) | |
11 | g.36592798C>A | CA380140507 | RAG1,RAG2 | c.1371G>T (p.Gln457His) n.131+5304G>T c.*86-169C>A (n.*86-169C>A) | |
11 | g.36592798C>G | CA380140508 | RAG1,RAG2 | c.1371G>C (p.Gln457His) n.131+5304G>C c.*86-169C>G (n.*86-169C>G) | |
11 | g.36592798C>T | CA474032931 | RAG1,RAG2 | c.1371G>A (p.Gln457=) n.131+5304G>A c.*86-169C>T (n.*86-169C>T) | |
11 | g.36592799T>A | CA380140509 | RAG1,RAG2 | c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.131+5303A>T c.*86-168T>A (n.*86-168T>A) | |
11 | g.36592799T>C | CA380140510 | RAG1,RAG2 | c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.131+5303A>G c.*86-168T>C (n.*86-168T>C) | |
11 | g.36592799T>G | CA380140511 | RAG1,RAG2 | c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.131+5303A>C c.*86-168T>G (n.*86-168T>G) | |
11 | g.36592800G>A | CA380140512 | RAG1,RAG2 | c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.131+5302C>T c.*86-167G>A (n.*86-167G>A) | |
11 | g.36592800G>C | CA380140513 | RAG1,RAG2 | c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.131+5302C>G c.*86-167G>C (n.*86-167G>C) | |
11 | g.36592800G>T | CA380140514 | RAG1,RAG2 | c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.131+5302C>A c.*86-167G>T (n.*86-167G>T) | |
11 | g.36592801A= | CA1964192949 | RAG1,RAG2 | c.1368T= (p.Ala456=) n.131+5301T= c.*86-166A= (n.*86-166A=) | |
11 | g.36592801A>C | CA5950429 | RAG1,RAG2 | c.1368T>G (p.Ala456=) n.131+5301T>G c.*86-166A>C (n.*86-166A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592801A>G | CA474032932 | RAG1,RAG2 | c.1368T>C (p.Ala456=) n.131+5301T>C c.*86-166A>G (n.*86-166A>G) | |
11 | g.36592801A>T | CA474032933 | RAG1,RAG2 | c.1368T>A (p.Ala456=) n.131+5301T>A c.*86-166A>T (n.*86-166A>T) | |
11 | g.36592802G>A | CA380140515 | RAG1,RAG2 | c.1367C>T (p.Ala456Val) n.131+5300C>T c.*86-165G>A (n.*86-165G>A) | |
11 | g.36592802G>C | CA380140516 | RAG1,RAG2 | c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.131+5300C>G c.*86-165G>C (n.*86-165G>C) | |
11 | g.36592802G= | CA1964192965 | RAG1,RAG2 | c.1367C= (p.Ala456=) n.131+5300C= c.*86-165G= (n.*86-165G=) | |
11 | g.36592802G>T | CA380140517 | RAG1,RAG2 | c.1367C>A (p.Ala456Asp) n.131+5300C>A c.*86-165G>T (n.*86-165G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592803C>A | CA380140518 | RAG1,RAG2 | c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.131+5299G>T c.*86-164C>A (n.*86-164C>A) | |
11 | g.36592803C= | CA1964192978 | RAG1,RAG2 | c.1366G= (p.Ala456=) n.131+5299G= c.*86-164C= (n.*86-164C=) | |
11 | g.36592803C>G | CA380140520 | RAG1,RAG2 | c.1366G>C (p.Ala456Pro) n.131+5299G>C c.*86-164C>G (n.*86-164C>G) | |
11 | g.36592803C>T | CA380140519 | RAG1,RAG2 | c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.131+5299G>A c.*86-164C>T (n.*86-164C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36592804A= | CA1964192986 | RAG1,RAG2 | c.1365T= (p.His455=) n.131+5298T= c.*86-163A= (n.*86-163A=) | |
11 | g.36592804A>C | CA380140521 | RAG1,RAG2 | c.1365T>G (p.His455Gln) n.131+5298T>G c.*86-163A>C (n.*86-163A>C) | |
11 | g.36592804A>G | CA220579027 | RAG1,RAG2 | c.1365T>C (p.His455=) n.131+5298T>C c.*86-163A>G (n.*86-163A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592804A>T | CA380140522 | RAG1,RAG2 | c.1365T>A (p.His455Gln) n.131+5298T>A c.*86-163A>T (n.*86-163A>T) | |
11 | g.36592805T>A | CA380140523 | RAG1,RAG2 | c.1364A>T (p.His455Leu) n.131+5297A>T c.*86-162T>A (n.*86-162T>A) | |
11 | g.36592805T>C | CA5950430 | RAG1,RAG2 | c.1364A>G (p.His455Arg) n.131+5297A>G c.*86-162T>C (n.*86-162T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592805T>G | CA380140524 | RAG1,RAG2 | c.1364A>C (p.His455Pro) n.131+5297A>C c.*86-162T>G (n.*86-162T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.36592805T= | CA1964192989 | RAG1,RAG2 | c.1364A= (p.His455=) n.131+5297A= c.*86-162T= (n.*86-162T=) | |
11 | g.36592806G>A | CA380140525 | RAG1,RAG2 | c.1363C>T (p.His455Tyr) n.131+5296C>T c.*86-161G>A (n.*86-161G>A) | |
11 | g.36592806G>C | CA380140526 | RAG1,RAG2 | c.1363C>G (p.His455Asp) n.131+5296C>G c.*86-161G>C (n.*86-161G>C) | |
11 | g.36592806G>T | CA380140527 | RAG1,RAG2 | c.1363C>A (p.His455Asn) n.131+5296C>A c.*86-161G>T (n.*86-161G>T) | |
11 | g.36592807G>A | CA474032934 | RAG1,RAG2 | c.1362C>T (p.Val454=) n.131+5295C>T c.*86-160G>A (n.*86-160G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36592807G>C | CA474032935 | RAG1,RAG2 | c.1362C>G (p.Val454=) n.131+5295C>G c.*86-160G>C (n.*86-160G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.36592807G>T | CA474032936 | RAG1,RAG2 | c.1362C>A (p.Val454=) n.131+5295C>A c.*86-160G>T (n.*86-160G>T) | |
11 | g.36592808A>C | CA380140528 | RAG1,RAG2 | c.1361T>G (p.Val454Gly) n.131+5294T>G c.*86-159A>C (n.*86-159A>C) | |
11 | g.36592808A>G | CA380140529 | RAG1,RAG2 | c.1361T>C (p.Val454Ala) n.131+5294T>C c.*86-159A>G (n.*86-159A>G) | |
11 | g.36592808A>T | CA380140530 | RAG1,RAG2 | c.1361T>A (p.Val454Asp) n.131+5294T>A c.*86-159A>T (n.*86-159A>T) | |
11 | g.36592809C>A | CA380140533 | RAG1,RAG2 | c.1360G>T (p.Val454Phe) n.131+5293G>T c.*86-158C>A (n.*86-158C>A) | |
11 | g.36592809C>G | CA380140531 | RAG1,RAG2 | c.1360G>C (p.Val454Leu) n.131+5293G>C c.*86-158C>G (n.*86-158C>G) | |
11 | g.36592809C>T | CA380140532 | RAG1,RAG2 | c.1360G>A (p.Val454Ile) n.131+5293G>A c.*86-158C>T (n.*86-158C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.36592810C>A | CA380140534 | RAG1,RAG2 | c.1359G>T (p.Trp453Cys) n.131+5292G>T c.*86-157C>A (n.*86-157C>A) | |
11 | g.36592810C>G | CA380140535 | RAG1,RAG2 | c.1359G>C (p.Trp453Cys) n.131+5292G>C c.*86-157C>G (n.*86-157C>G) | |
11 | g.36592810C>T | CA380140536 | RAG1,RAG2 | c.1359G>A (p.Trp453Ter) n.131+5292G>A c.*86-157C>T (n.*86-157C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.36592811C>A | CA380140537 | RAG1,RAG2 | c.1358G>T (p.Trp453Leu) n.131+5291G>T c.*86-156C>A (n.*86-156C>A) | |
11 | g.36592811C>G | CA380140538 | RAG1,RAG2 | c.1358G>C (p.Trp453Ser) n.131+5291G>C c.*86-156C>G (n.*86-156C>G) | |
11 | g.36592811C>T | CA380140539 | RAG1,RAG2 | c.1358G>A (p.Trp453Ter) n.131+5291G>A c.*86-156C>T (n.*86-156C>T) | |
11 | g.36592812A= | CA1964192995 | RAG1,RAG2 | c.1357T= (p.Trp453=) n.131+5290T= c.*86-155A= (n.*86-155A=) | |
11 | g.36592812A>C | CA380140540 | RAG1,RAG2 | c.1357T>G (p.Trp453Gly) n.131+5290T>G c.*86-155A>C (n.*86-155A>C) | |
11 | g.36592812A>G | CA380140541 | RAG1,RAG2 | c.1357T>C (p.Trp453Arg) n.131+5290T>C c.*86-155A>G (n.*86-155A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.36592812A>T | CA380140542 | RAG1,RAG2 | c.1357T>A (p.Trp453Arg) n.131+5290T>A c.*86-155A>T (n.*86-155A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36592813G>A | CA474032937 | RAG1,RAG2 | c.1356C>T (p.His452=) n.131+5289C>T c.*86-154G>A (n.*86-154G>A) | |
11 | g.36592813G>C | CA380140543 | RAG1,RAG2 | c.1356C>G (p.His452Gln) n.131+5289C>G c.*86-154G>C (n.*86-154G>C) | |
11 | g.36592813G>T | CA380140544 | RAG1,RAG2 | c.1356C>A (p.His452Gln) n.131+5289C>A c.*86-154G>T (n.*86-154G>T) | |
11 | g.36592814T>A | CA380140546 | RAG1,RAG2 | c.1355A>T (p.His452Leu) n.131+5288A>T c.*86-153T>A (n.*86-153T>A) | |
11 | g.36592814T>C | CA380140547 | RAG1,RAG2 | c.1355A>G (p.His452Arg) n.131+5288A>G c.*86-153T>C (n.*86-153T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.36592814T>G | CA380140545 | RAG1,RAG2 | c.1355A>C (p.His452Pro) n.131+5288A>C c.*86-153T>G (n.*86-153T>G) | |
11 | g.36592815G>A | CA380140549 | RAG1,RAG2 | c.1354C>T (p.His452Tyr) n.131+5287C>T c.*86-152G>A (n.*86-152G>A) | |
11 | g.36592815G>C | CA380140548 | RAG1,RAG2 | c.1354C>G (p.His452Asp) n.131+5287C>G c.*86-152G>C (n.*86-152G>C) | |
11 | g.36592815G>T | CA380140550 | RAG1,RAG2 | c.1354C>A (p.His452Asn) n.131+5287C>A c.*86-152G>T (n.*86-152G>T) | |
11 | g.36592816C>A | CA474032939 | RAG1,RAG2 | c.1353G>T (p.Gly451=) n.131+5286G>T c.*86-151C>A (n.*86-151C>A) | |
11 | g.36592816C>G | CA474032940 | RAG1,RAG2 | c.1353G>C (p.Gly451=) n.131+5286G>C c.*86-151C>G (n.*86-151C>G) | |
11 | g.36592816C>T | CA474032941 | RAG1,RAG2 | c.1353G>A (p.Gly451=) n.131+5286G>A c.*86-151C>T (n.*86-151C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.36592817C>A | CA380140551 | RAG1,RAG2 | c.1352G>T (p.Gly451Val) n.131+5285G>T c.*86-150C>A (n.*86-150C>A) | |
11 | g.36592817C= | CA1964193004 | RAG1,RAG2 | c.1352G= (p.Gly451=) n.131+5285G= c.*86-150C= (n.*86-150C=) | |
11 | g.36592817C>G | CA122872 | RAG1,RAG2 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.131+5285G>C c.*86-150C>G (n.*86-150C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592817C>T | CA380140552 | RAG1,RAG2 | c.1352G>A (p.Gly451Glu) n.131+5285G>A c.*86-150C>T (n.*86-150C>T) | |
11 | g.36592818C>A | CA380140553 | RAG1,RAG2 | c.1351G>T (p.Gly451Trp) n.131+5284G>T c.*86-149C>A (n.*86-149C>A) | |
11 | g.36592818C>G | CA380140554 | RAG1,RAG2 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.131+5284G>C c.*86-149C>G (n.*86-149C>G) | |
11 | g.36592818C>T | CA380140555 | RAG1,RAG2 | c.1351G>A (p.Gly451Arg) n.131+5284G>A c.*86-149C>T (n.*86-149C>T) | |
11 | g.36592819A>C | CA380140556 | RAG1,RAG2 | c.1350T>G (p.Asp450Glu) n.131+5283T>G c.*86-148A>C (n.*86-148A>C) | |
11 | g.36592819A>G | CA474032942 | RAG1,RAG2 | c.1350T>C (p.Asp450=) n.131+5283T>C c.*86-148A>G (n.*86-148A>G) | |
11 | g.36592819A>T | CA380140557 | RAG1,RAG2 | c.1350T>A (p.Asp450Glu) n.131+5283T>A c.*86-148A>T (n.*86-148A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.36592820T>A | CA380140558 | RAG1,RAG2 | c.1349A>T (p.Asp450Val) n.131+5282A>T c.*86-147T>A (n.*86-147T>A) | |
11 | g.36592820T>C | CA380140559 | RAG1,RAG2 | c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.131+5282A>G c.*86-147T>C (n.*86-147T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.36592820T>G | CA380140560 | RAG1,RAG2 | c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.131+5282A>C c.*86-147T>G (n.*86-147T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.36592821C>A | CA380140563 | RAG1,RAG2 | c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.131+5281G>T c.*86-146C>A (n.*86-146C>A) | |
11 | g.36592821C>G | CA380140562 | RAG1,RAG2 | c.1348G>C (p.Asp450His) n.131+5281G>C c.*86-146C>G (n.*86-146C>G) | COSMIC |
11 | g.36592821C>T | CA380140561 | RAG1,RAG2 | c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.131+5281G>A c.*86-146C>T (n.*86-146C>T) | COSMIC |
11 | g.36592824del | CA2574801166 | RAG1,RAG2 | c.1348del (p.Asp450MetfsTer?) n.131+5281del c.*86-143del (n.*86-143del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.36592822C>A | CA474032945 | RAG1,RAG2 | c.1347G>T (p.Gly449=) n.131+5280G>T c.*86-145C>A (n.*86-145C>A) | |
11 | g.36592822C= | CA1964193008 | RAG1,RAG2 | c.1347G= (p.Gly449=) n.131+5280G= c.*86-145C= (n.*86-145C=) | |
11 | g.36592822C>G | CA474032946 | RAG1,RAG2 | c.1347G>C (p.Gly449=) n.131+5280G>C c.*86-145C>G (n.*86-145C>G) | |
11 | g.36592822C>T | CA5950431 | RAG1,RAG2 | c.1347G>A (p.Gly449=) n.131+5280G>A c.*86-145C>T (n.*86-145C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592823C>A | CA380140564 | RAG1,RAG2 | c.1346G>T (p.Gly449Val) n.131+5279G>T c.*86-144C>A (n.*86-144C>A) | |
11 | g.36592823C= | CA1964193012 | RAG1,RAG2 | c.1346G= (p.Gly449=) n.131+5279G= c.*86-144C= (n.*86-144C=) | |
11 | g.36592823C>G | CA380140565 | RAG1,RAG2 | c.1346G>C (p.Gly449Ala) n.131+5279G>C c.*86-144C>G (n.*86-144C>G) | ClinVar |
11 | g.36592823C>T | CA380140566 | RAG1,RAG2 | c.1346G>A (p.Gly449Glu) n.131+5279G>A c.*86-144C>T (n.*86-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592824C>A | CA380140567 | RAG1,RAG2 | c.1345G>T (p.Gly449Trp) n.131+5278G>T c.*86-143C>A (n.*86-143C>A) | |
11 | g.36592824C= | CA1964193017 | RAG1,RAG2 | c.1345G= (p.Gly449=) n.131+5278G= c.*86-143C= (n.*86-143C=) | |
11 | g.36592824C>G | CA380140568 | RAG1,RAG2 | c.1345G>C (p.Gly449Arg) n.131+5278G>C c.*86-143C>G (n.*86-143C>G) | |
11 | g.36592824C>T | CA380140569 | RAG1,RAG2 | c.1345G>A (p.Gly449Arg) n.131+5278G>A c.*86-143C>T (n.*86-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36592825A>C | CA380140570 | RAG1,RAG2 | c.1344T>G (p.His448Gln) n.131+5277T>G c.*86-142A>C (n.*86-142A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.36592825A>G | CA474032947 | RAG1,RAG2 | c.1344T>C (p.His448=) n.131+5277T>C c.*86-142A>G (n.*86-142A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.36592825A>T | CA380140571 | RAG1,RAG2 | c.1344T>A (p.His448Gln) n.131+5277T>A c.*86-142A>T (n.*86-142A>T) | |
11 | g.36592826T>A | CA380140572 | RAG1,RAG2 | c.1343A>T (p.His448Leu) n.131+5276A>T c.*86-141T>A (n.*86-141T>A) | |
11 | g.36592826T>C | CA380140573 | RAG1,RAG2 | c.1343A>G (p.His448Arg) n.131+5276A>G c.*86-141T>C (n.*86-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592826T>G | CA380140574 | RAG1,RAG2 | c.1343A>C (p.His448Pro) n.131+5276A>C c.*86-141T>G (n.*86-141T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.36592826T= | CA1964193023 | RAG1,RAG2 | c.1343A= (p.His448=) n.131+5276A= c.*86-141T= (n.*86-141T=) | |
11 | g.36592827G>A | CA380140576 | RAG1,RAG2 | c.1342C>T (p.His448Tyr) n.131+5275C>T c.*86-140G>A (n.*86-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592827G>C | CA380140577 | RAG1,RAG2 | c.1342C>G (p.His448Asp) n.131+5275C>G c.*86-140G>C (n.*86-140G>C) | |
11 | g.36592827G= | CA1964193027 | RAG1,RAG2 | c.1342C= (p.His448=) n.131+5275C= c.*86-140G= (n.*86-140G=) | |
11 | g.36592827G>T | CA380140575 | RAG1,RAG2 | c.1342C>A (p.His448Asn) n.131+5275C>A c.*86-140G>T (n.*86-140G>T) | |
11 | g.36592828A>C | CA474032951 | RAG1,RAG2 | c.1341T>G (p.Ser447=) n.131+5274T>G c.*86-139A>C (n.*86-139A>C) | |
11 | g.36592828A>G | CA474032952 | RAG1,RAG2 | c.1341T>C (p.Ser447=) n.131+5274T>C c.*86-139A>G (n.*86-139A>G) | |
11 | g.36592828A>T | CA474032953 | RAG1,RAG2 | c.1341T>A (p.Ser447=) n.131+5274T>A c.*86-139A>T (n.*86-139A>T) | |
11 | g.36592829G>A | CA380140578 | RAG1,RAG2 | c.1340C>T (p.Ser447Phe) n.131+5273C>T c.*86-138G>A (n.*86-138G>A) | COSMIC |
11 | g.36592829G>C | CA380140579 | RAG1,RAG2 | c.1340C>G (p.Ser447Cys) n.131+5273C>G c.*86-138G>C (n.*86-138G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592829G= | CA1964193032 | RAG1,RAG2 | c.1340C= (p.Ser447=) n.131+5273C= c.*86-138G= (n.*86-138G=) | |
11 | g.36592829G>T | CA380140580 | RAG1,RAG2 | c.1340C>A (p.Ser447Tyr) n.131+5273C>A c.*86-138G>T (n.*86-138G>T) | |
11 | g.36592830A>C | CA380140581 | RAG1,RAG2 | c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.131+5272T>G c.*86-137A>C (n.*86-137A>C) | |
11 | g.36592830A>G | CA380140582 | RAG1,RAG2 | c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.131+5272T>C c.*86-137A>G (n.*86-137A>G) | |
11 | g.36592830A>T | CA380140583 | RAG1,RAG2 | c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.131+5272T>A c.*86-137A>T (n.*86-137A>T) | |
11 | g.36592831G>A | CA474032954 | RAG1,RAG2 | c.1338C>T (p.Cys446=) n.131+5271C>T c.*86-136G>A (n.*86-136G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.36592831G>C | CA380140584 | RAG1,RAG2 | c.1338C>G (p.Cys446Trp) n.131+5271C>G c.*86-136G>C (n.*86-136G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592831G= | CA1964193041 | RAG1,RAG2 | c.1338C= (p.Cys446=) n.131+5271C= c.*86-136G= (n.*86-136G=) | |
11 | g.36592831G>T | CA380140585 | RAG1,RAG2 | c.1338C>A (p.Cys446Ter) n.131+5271C>A c.*86-136G>T (n.*86-136G>T) | |
11 | g.36592832C>A | CA380140586 | RAG1,RAG2 | c.1337G>T (p.Cys446Phe) n.131+5270G>T c.*86-135C>A (n.*86-135C>A) | |
11 | g.36592832C>G | CA380140587 | RAG1,RAG2 | c.1337G>C (p.Cys446Ser) n.131+5270G>C c.*86-135C>G (n.*86-135C>G) | |
11 | g.36592832C>T | CA380140588 | RAG1,RAG2 | c.1337G>A (p.Cys446Tyr) n.131+5270G>A c.*86-135C>T (n.*86-135C>T) | |
11 | g.36592833del | CA2695213745 | RAG1,RAG2 | c.1336del (p.Cys446AlafsTer?) n.131+5269del c.*86-134del (n.*86-134del) | |
11 | g.36592833A= | CA1964193050 | RAG1,RAG2 | c.1336T= (p.Cys446=) n.131+5269T= c.*86-134A= (n.*86-134A=) | |
11 | g.36592833A>C | CA380140589 | RAG1,RAG2 | c.1336T>G (p.Cys446Gly) n.131+5269T>G c.*86-134A>C (n.*86-134A>C) | |
11 | g.36592833A>G | CA380140590 | RAG1,RAG2 | c.1336T>C (p.Cys446Arg) n.131+5269T>C c.*86-134A>G (n.*86-134A>G) | |
11 | g.36592833A>T | CA380140591 | RAG1,RAG2 | c.1336T>A (p.Cys446Ser) n.131+5269T>A c.*86-134A>T (n.*86-134A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.36592834G>A | CA474032956 | RAG1,RAG2 | c.1335C>T (p.Tyr445=) n.131+5268C>T c.*86-133G>A (n.*86-133G>A) | |
11 | g.36592834G>C | CA380140592 | RAG1,RAG2 | c.1335C>G (p.Tyr445Ter) n.131+5268C>G c.*86-133G>C (n.*86-133G>C) | |
11 | g.36592834G>T | CA380140593 | RAG1,RAG2 | c.1335C>A (p.Tyr445Ter) n.131+5268C>A c.*86-133G>T (n.*86-133G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.36592835T>A | CA380140594 | RAG1,RAG2 | c.1334A>T (p.Tyr445Phe) n.131+5267A>T c.*86-132T>A (n.*86-132T>A) | |
11 | g.36592835T>C | CA380140595 | RAG1,RAG2 | c.1334A>G (p.Tyr445Cys) n.131+5267A>G c.*86-132T>C (n.*86-132T>C) | |
11 | g.36592835T>G | CA380140596 | RAG1,RAG2 | c.1334A>C (p.Tyr445Ser) n.131+5267A>C c.*86-132T>G (n.*86-132T>G) | |
11 | g.36592835dup | CA2580084095 | RAG1,RAG2 | c.1334dup (p.Tyr445Ter) n.131+5267dup c.*86-132dup (n.*86-132dup) | ClinVar |
11 | g.36592836A>C | CA380140597 | RAG1,RAG2 | c.1333T>G (p.Tyr445Asp) n.131+5266T>G c.*86-131A>C (n.*86-131A>C) | |
11 | g.36592836A>G | CA380140598 | RAG1,RAG2 | c.1333T>C (p.Tyr445His) n.131+5266T>C c.*86-131A>G (n.*86-131A>G) | |
11 | g.36592836A>T | CA380140599 | RAG1,RAG2 | c.1333T>A (p.Tyr445Asn) n.131+5266T>A c.*86-131A>T (n.*86-131A>T) | |
11 | g.36592837G>A | CA474032960 | RAG1,RAG2 | c.1332C>T (p.Ile444=) n.131+5265C>T c.*86-130G>A (n.*86-130G>A) | dbSNP |
11 | g.36592837G>C | CA380140600 | RAG1,RAG2 | c.1332C>G (p.Ile444Met) n.131+5265C>G c.*86-130G>C (n.*86-130G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.36592837G= | CA1964193060 | RAG1,RAG2 | c.1332C= (p.Ile444=) n.131+5265C= c.*86-130G= (n.*86-130G=) | |
11 | g.36592837G>T | CA474032961 | RAG1,RAG2 | c.1332C>A (p.Ile444=) n.131+5265C>A c.*86-130G>T (n.*86-130G>T) | ClinVar |
11 | g.36592838A>C | CA380140601 | RAG1,RAG2 | c.1331T>G (p.Ile444Ser) n.131+5264T>G c.*86-129A>C (n.*86-129A>C) | |
11 | g.36592838A>G | CA380140602 | RAG1,RAG2 | c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.131+5264T>C c.*86-129A>G (n.*86-129A>G) | |
11 | g.36592838A>T | CA380140603 | RAG1,RAG2 | c.1331T>A (p.Ile444Asn) n.131+5264T>A c.*86-129A>T (n.*86-129A>T) | COSMIC |
11 | g.36592839T>A | CA380140604 | RAG1,RAG2 | c.1330A>T (p.Ile444Phe) n.131+5263A>T c.*86-128T>A (n.*86-128T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.36592839T>C | CA380140605 | RAG1,RAG2 | c.1330A>G (p.Ile444Val) n.131+5263A>G c.*86-128T>C (n.*86-128T>C) | |
11 | g.36592839T>G | CA380140606 | RAG1,RAG2 | c.1330A>C (p.Ile444Leu) n.131+5263A>C c.*86-128T>G (n.*86-128T>G) | |
11 | g.36592840C>A | CA380140608 | RAG1,RAG2 | c.1329G>T (p.Met443Ile) n.131+5262G>T c.*86-127C>A (n.*86-127C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36592840C= | CA1964193070 | RAG1,RAG2 | c.1329G= (p.Met443=) n.131+5262G= c.*86-127C= (n.*86-127C=) | |
11 | g.36592840C>G | CA380140607 | RAG1,RAG2 | c.1329G>C (p.Met443Ile) n.131+5262G>C c.*86-127C>G (n.*86-127C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.36592840C>T | CA5950432 | RAG1,RAG2 | c.1329G>A (p.Met443Ile) n.131+5262G>A c.*86-127C>T (n.*86-127C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.36592841A= | CA1964193075 | RAG1,RAG2 | c.1328T= (p.Met443=) n.131+5261T= c.*86-126A= (n.*86-126A=) | |
11 | g.36592841A>C | CA380140609 | RAG1,RAG2 | c.1328T>G (p.Met443Arg) n.131+5261T>G c.*86-126A>C (n.*86-126A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.36592841A>G | CA380140611 | RAG1,RAG2 | c.1328T>C (p.Met443Thr) n.131+5261T>C c.*86-126A>G (n.*86-126A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592841A>T | CA380140610 | RAG1,RAG2 | c.1328T>A (p.Met443Lys) n.131+5261T>A c.*86-126A>T (n.*86-126A>T) | |
11 | g.36592842T>A | CA380140612 | RAG1,RAG2 | c.1327A>T (p.Met443Leu) n.131+5260A>T c.*86-125T>A (n.*86-125T>A) | |
11 | g.36592842T>C | CA380140613 | RAG1,RAG2 | c.1327A>G (p.Met443Val) n.131+5260A>G c.*86-125T>C (n.*86-125T>C) | |
11 | g.36592842T>G | CA380140614 | RAG1,RAG2 | c.1327A>C (p.Met443Leu) n.131+5260A>C c.*86-125T>G (n.*86-125T>G) | |
11 | g.36592843G>A | CA474032965 | RAG1,RAG2 | c.1326C>T (p.Ala442=) n.131+5259C>T c.*86-124G>A (n.*86-124G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.36592843G>C | CA474032966 | RAG1,RAG2 | c.1326C>G (p.Ala442=) n.131+5259C>G c.*86-124G>C (n.*86-124G>C) | |
11 | g.36592843G= | CA1964193079 | RAG1,RAG2 | c.1326C= (p.Ala442=) n.131+5259C= c.*86-124G= (n.*86-124G=) | |
11 | g.36592843G>T | CA474032967 | RAG1,RAG2 | c.1326C>A (p.Ala442=) n.131+5259C>A c.*86-124G>T (n.*86-124G>T) | |
11 | g.36592844G>A | CA380140615 | RAG1,RAG2 | c.1325C>T (p.Ala442Val) n.131+5258C>T c.*86-123G>A (n.*86-123G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.36592844G>C | CA380140616 | RAG1,RAG2 | c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.131+5258C>G c.*86-123G>C (n.*86-123G>C) | |
11 | g.36592844G>T | CA380140617 | RAG1,RAG2 | c.1325C>A (p.Ala442Asp) n.131+5258C>A c.*86-123G>T (n.*86-123G>T) | |
11 | g.36592845C>A | CA380140618 | RAG1,RAG2 | c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.131+5257G>T c.*86-122C>A (n.*86-122C>A) | dbSNP |
11 | g.36592845C= | CA1964193086 | RAG1,RAG2 | c.1324G= (p.Ala442=) n.131+5257G= c.*86-122C= (n.*86-122C=) | |
11 | g.36592845C>G | CA380140619 | RAG1,RAG2 | c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.131+5257G>C c.*86-122C>G (n.*86-122C>G) | |
11 | g.36592845C>T | CA5950433 | RAG1,RAG2 | c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.131+5257G>A c.*86-122C>T (n.*86-122C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592846G>A | CA5950434 | RAG1,RAG2 | c.1323C>T (p.Pro441=) n.131+5256C>T c.*86-121G>A (n.*86-121G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592846G>C | CA474032969 | RAG1,RAG2 | c.1323C>G (p.Pro441=) n.131+5256C>G c.*86-121G>C (n.*86-121G>C) | |
11 | g.36592846G= | CA1964193091 | RAG1,RAG2 | c.1323C= (p.Pro441=) n.131+5256C= c.*86-121G= (n.*86-121G=) | |
11 | g.36592846G>T | CA474032971 | RAG1,RAG2 | c.1323C>A (p.Pro441=) n.131+5256C>A c.*86-121G>T (n.*86-121G>T) | dbSNP |
11 | g.36592847G>A | CA380140620 | RAG1,RAG2 | c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.131+5255C>T c.*86-120G>A (n.*86-120G>A) | |
11 | g.36592847G>C | CA380140621 | RAG1,RAG2 | c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.131+5255C>G c.*86-120G>C (n.*86-120G>C) | |
11 | g.36592847G= | CA1964193096 | RAG1,RAG2 | c.1322C= (p.Pro441=) n.131+5255C= c.*86-120G= (n.*86-120G=) | |
11 | g.36592847G>T | CA5950435 | RAG1,RAG2 | c.1322C>A (p.Pro441His) n.131+5255C>A c.*86-120G>T (n.*86-120G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.36592848G>A | CA380140622 | RAG1,RAG2 | c.1321C>T (p.Pro441Ser) n.131+5254C>T c.*86-119G>A (n.*86-119G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.36592848G>C | CA380140624 | RAG1,RAG2 | c.1321C>G (p.Pro441Ala) n.131+5254C>G c.*86-119G>C (n.*86-119G>C) | |
11 | g.36592848G= | CA1964193103 | RAG1,RAG2 | c.1321C= (p.Pro441=) n.131+5254C= c.*86-119G= (n.*86-119G=) | |
11 | g.36592848G>T | CA380140623 | RAG1,RAG2 | c.1321C>A (p.Pro441Thr) n.131+5254C>A c.*86-119G>T (n.*86-119G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592849_36593066del | CA2740093707 | RAG1,RAG2 | c.1104_1321del (p.Thr369ArgfsTer?) n.131+5037_131+5254del c.*86-118_*185del | ClinVar |
11 | g.36592849T>A | CA380140625 | RAG1,RAG2 | c.1320A>T (p.Lys440Asn) n.131+5253A>T c.*86-118T>A (n.*86-118T>A) | |
11 | g.36592849T>C | CA474032972 | RAG1,RAG2 | c.1320A>G (p.Lys440=) n.131+5253A>G c.*86-118T>C (n.*86-118T>C) | |
11 | g.36592849T>G | CA5950436 | RAG1,RAG2 | c.1320A>C (p.Lys440Asn) n.131+5253A>C c.*86-118T>G (n.*86-118T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592849T= | CA1964193107 | RAG1,RAG2 | c.1320A= (p.Lys440=) n.131+5253A= c.*86-118T= (n.*86-118T=) | |
11 | g.36592851del | CA2613151040 | RAG1,RAG2 | c.1320del (p.Lys440AsnfsTer4) n.131+5253del c.*86-116del (n.*86-116del) | gnomAD v4 |
11 | g.36592850T>A | CA380140626 | RAG1,RAG2 | c.1319A>T (p.Lys440Ile) n.131+5252A>T c.*86-117T>A (n.*86-117T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592850T>C | CA220579107 | RAG1,RAG2 | c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.131+5252A>G c.*86-117T>C (n.*86-117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592850T>G | CA380140627 | RAG1,RAG2 | c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.131+5252A>C c.*86-117T>G (n.*86-117T>G) | |
11 | g.36592850T= | CA1964193114 | RAG1,RAG2 | c.1319A= (p.Lys440=) n.131+5252A= c.*86-117T= (n.*86-117T=) | |
11 | g.36592851T>A | CA380140628 | RAG1,RAG2 | c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.131+5251A>T c.*86-116T>A (n.*86-116T>A) | |
11 | g.36592851T>C | CA380140629 | RAG1,RAG2 | c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.131+5251A>G c.*86-116T>C (n.*86-116T>C) | |
11 | g.36592851T>G | CA380140630 | RAG1,RAG2 | c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.131+5251A>C c.*86-116T>G (n.*86-116T>G) | |
11 | g.36592852G>A | CA474032974 | RAG1,RAG2 | c.1317C>T (p.Asn439=) n.131+5250C>T c.*86-115G>A (n.*86-115G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.36592852G>C | CA380140631 | RAG1,RAG2 | c.1317C>G (p.Asn439Lys) n.131+5250C>G c.*86-115G>C (n.*86-115G>C) | |
11 | g.36592852G= | CA1964193118 | RAG1,RAG2 | c.1317C= (p.Asn439=) n.131+5250C= c.*86-115G= (n.*86-115G=) | |
11 | g.36592852G>T | CA220579108 | RAG1,RAG2 | c.1317C>A (p.Asn439Lys) n.131+5250C>A c.*86-115G>T (n.*86-115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36592853T>A | CA380140633 | RAG1,RAG2 | c.1316A>T (p.Asn439Ile) n.131+5249A>T c.*86-114T>A (n.*86-114T>A) | |
11 | g.36592853T>C | CA5950437 | RAG1,RAG2 | c.1316A>G (p.Asn439Ser) n.131+5249A>G c.*86-114T>C (n.*86-114T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592853T>G | CA380140632 | RAG1,RAG2 | c.1316A>C (p.Asn439Thr) n.131+5249A>C c.*86-114T>G (n.*86-114T>G) | |
11 | g.36592853T= | CA1964193121 | RAG1,RAG2 | c.1316A= (p.Asn439=) n.131+5249A= c.*86-114T= (n.*86-114T=) | |
11 | g.36592854T>A | CA380140634 | RAG1,RAG2 | c.1315A>T (p.Asn439Tyr) n.131+5248A>T c.*86-113T>A (n.*86-113T>A) | |
11 | g.36592854T>C | CA380140635 | RAG1,RAG2 | c.1315A>G (p.Asn439Asp) n.131+5248A>G c.*86-113T>C (n.*86-113T>C) | |
11 | g.36592854T>G | CA380140636 | RAG1,RAG2 | c.1315A>C (p.Asn439His) n.131+5248A>C c.*86-113T>G (n.*86-113T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.36592855G>A | CA474032980 | RAG1,RAG2 | c.1314C>T (p.Leu438=) n.131+5247C>T c.*86-112G>A (n.*86-112G>A) | |
11 | g.36592855G>C | CA474032979 | RAG1,RAG2 | c.1314C>G (p.Leu438=) n.131+5247C>G c.*86-112G>C (n.*86-112G>C) | |
11 | g.36592855G>T | CA474032977 | RAG1,RAG2 | c.1314C>A (p.Leu438=) n.131+5247C>A c.*86-112G>T (n.*86-112G>T) | |
11 | g.36592856A= | CA1964193124 | RAG1,RAG2 | c.1313T= (p.Leu438=) n.131+5246T= c.*86-111A= (n.*86-111A=) | |
11 | g.36592856A>C | CA380140637 | RAG1,RAG2 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.131+5246T>G c.*86-111A>C (n.*86-111A>C) | |
11 | g.36592856A>G | CA380140638 | RAG1,RAG2 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.131+5246T>C c.*86-111A>G (n.*86-111A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.36592856A>T | CA5950438 | RAG1,RAG2 | c.1313T>A (p.Leu438His) n.131+5246T>A c.*86-111A>T (n.*86-111A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.36592857G>A | CA380140641 | RAG1,RAG2 | c.1312C>T (p.Leu438Phe) n.131+5245C>T c.*86-110G>A (n.*86-110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36592857G>C | CA380140639 | RAG1,RAG2 | c.1312C>G (p.Leu438Val) n.131+5245C>G c.*86-110G>C (n.*86-110G>C) | |
11 | g.36592857G= | CA1964193132 | RAG1,RAG2 | c.1312C= (p.Leu438=) n.131+5245C= c.*86-110G= (n.*86-110G=) | |
11 | g.36592857G>T | CA380140640 | RAG1,RAG2 | c.1312C>A (p.Leu438Ile) n.131+5245C>A c.*86-110G>T (n.*86-110G>T) | |
11 | g.36592858C>A | CA380140642 | RAG1,RAG2 | c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.131+5244G>T c.*86-109C>A (n.*86-109C>A) | |
11 | g.36592858C>G | CA380140643 | RAG1,RAG2 | c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.131+5244G>C c.*86-109C>G (n.*86-109C>G) | |
11 | g.36592858C>T | CA474032981 | RAG1,RAG2 | c.1311G>A (p.Glu437=) n.131+5244G>A c.*86-109C>T (n.*86-109C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.36592859T>A | CA380140644 | RAG1,RAG2 | c.1310A>T (p.Glu437Val) n.131+5243A>T c.*86-108T>A (n.*86-108T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.36592859T>C | CA380140645 | RAG1,RAG2 | c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.131+5243A>G c.*86-108T>C (n.*86-108T>C) | |
11 | g.36592859T>G | CA380140646 | RAG1,RAG2 | c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.131+5243A>C c.*86-108T>G (n.*86-108T>G) | |
11 | g.36592860C>A | CA380140647 | RAG1,RAG2 | c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.131+5242G>T c.*86-107C>A (n.*86-107C>A) | |
11 | g.36592860C= | CA1964193136 | RAG1,RAG2 | c.1309G= (p.Glu437=) n.131+5242G= c.*86-107C= (n.*86-107C=) | |
11 | g.36592860C>G | CA380140648 | RAG1,RAG2 | c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.131+5242G>C c.*86-107C>G (n.*86-107C>G) | |
11 | g.36592860C>T | CA214215 | RAG1,RAG2 | c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.131+5242G>A c.*86-107C>T (n.*86-107C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |