UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.36592661T>A | CA380140208 | RAG1,RAG2 | c.1508A>T (p.Lys503Ile) n.131+5441A>T c.*86-306T>A (n.*86-306T>A) | |
| 11 | g.36592661T>C | CA380140209 | RAG1,RAG2 | c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.131+5441A>G c.*86-306T>C (n.*86-306T>C) | |
| 11 | g.36592661T>G | CA380140210 | RAG1,RAG2 | c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.131+5441A>C c.*86-306T>G (n.*86-306T>G) | |
| 11 | g.36592662T>A | CA380140211 | RAG1,RAG2 | c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.131+5440A>T c.*86-305T>A (n.*86-305T>A) | |
| 11 | g.36592662T>C | CA380140212 | RAG1,RAG2 | c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.131+5440A>G c.*86-305T>C (n.*86-305T>C) | |
| 11 | g.36592662T>G | CA380140213 | RAG1,RAG2 | c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.131+5440A>C c.*86-305T>G (n.*86-305T>G) | |
| 11 | g.36592663C>A | CA380140216 | RAG1,RAG2 | c.1506G>T (p.Met502Ile) n.131+5439G>T c.*86-304C>A (n.*86-304C>A) | |
| 11 | g.36592663C>G | CA380140215 | RAG1,RAG2 | c.1506G>C (p.Met502Ile) n.131+5439G>C c.*86-304C>G (n.*86-304C>G) | |
| 11 | g.36592663C>T | CA380140214 | RAG1,RAG2 | c.1506G>A (p.Met502Ile) n.131+5439G>A c.*86-304C>T (n.*86-304C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592664A= | CA1964192538 | RAG1,RAG2 | c.1505T= (p.Met502=) n.131+5438T= c.*86-303A= (n.*86-303A=) | |
| 11 | g.36592664A>C | CA220578881 | RAG1,RAG2 | c.1505T>G (p.Met502Arg) n.131+5438T>G c.*86-303A>C (n.*86-303A>C) | dbSNP |
| 11 | g.36592664A>G | CA380140217 | RAG1,RAG2 | c.1505T>C (p.Met502Thr) n.131+5438T>C c.*86-303A>G (n.*86-303A>G) | |
| 11 | g.36592664A>T | CA380140218 | RAG1,RAG2 | c.1505T>A (p.Met502Lys) n.131+5438T>A c.*86-303A>T (n.*86-303A>T) | |
| 11 | g.36592665T>A | CA380140219 | RAG1,RAG2 | c.1504A>T (p.Met502Leu) n.131+5437A>T c.*86-302T>A (n.*86-302T>A) | |
| 11 | g.36592665T>C | CA5950404 | RAG1,RAG2 | c.1504A>G (p.Met502Val) n.131+5437A>G c.*86-302T>C (n.*86-302T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592665T>G | CA380140220 | RAG1,RAG2 | c.1504A>C (p.Met502Leu) n.131+5437A>C c.*86-302T>G (n.*86-302T>G) | |
| 11 | g.36592665T= | CA1630848684 | RAG1,RAG2 | c.1504A= (p.Met502=) n.131+5437A= c.*86-302T= (n.*86-302T=) | |
| 11 | g.36592666T>A | CA474032834 | RAG1,RAG2 | c.1503A>T (p.Pro501=) n.131+5436A>T c.*86-301T>A (n.*86-301T>A) | |
| 11 | g.36592666T>C | CA474032837 | RAG1,RAG2 | c.1503A>G (p.Pro501=) n.131+5436A>G c.*86-301T>C (n.*86-301T>C) | dbSNP |
| 11 | g.36592666T>G | CA474032835 | RAG1,RAG2 | c.1503A>C (p.Pro501=) n.131+5436A>C c.*86-301T>G (n.*86-301T>G) | |
| 11 | g.36592666T= | CA1964192547 | RAG1,RAG2 | c.1503A= (p.Pro501=) n.131+5436A= c.*86-301T= (n.*86-301T=) | |
| 11 | g.36592667G>A | CA380140221 | RAG1,RAG2 | c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.131+5435C>T c.*86-300G>A (n.*86-300G>A) | dbSNP |
| 11 | g.36592667G>C | CA380140222 | RAG1,RAG2 | c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.131+5435C>G c.*86-300G>C (n.*86-300G>C) | |
| 11 | g.36592667G= | CA1964192553 | RAG1,RAG2 | c.1502C= (p.Pro501=) n.131+5435C= c.*86-300G= (n.*86-300G=) | |
| 11 | g.36592667G>T | CA380140223 | RAG1,RAG2 | c.1502C>A (p.Pro501Gln) n.131+5435C>A c.*86-300G>T (n.*86-300G>T) | COSMIC |
| 11 | g.36592668G>A | CA380140224 | RAG1,RAG2 | c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.131+5434C>T c.*86-299G>A (n.*86-299G>A) | |
| 11 | g.36592668G>C | CA380140225 | RAG1,RAG2 | c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.131+5434C>G c.*86-299G>C (n.*86-299G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36592668G= | CA1964192560 | RAG1,RAG2 | c.1501C= (p.Pro501=) n.131+5434C= c.*86-299G= (n.*86-299G=) | |
| 11 | g.36592668G>T | CA5950405 | RAG1,RAG2 | c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.131+5434C>A c.*86-299G>T (n.*86-299G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592669A>C | CA474032840 | RAG1,RAG2 | c.1500T>G (p.Pro500=) n.131+5433T>G c.*86-298A>C (n.*86-298A>C) | |
| 11 | g.36592669A>G | CA474032839 | RAG1,RAG2 | c.1500T>C (p.Pro500=) n.131+5433T>C c.*86-298A>G (n.*86-298A>G) | |
| 11 | g.36592669A>T | CA474032838 | RAG1,RAG2 | c.1500T>A (p.Pro500=) n.131+5433T>A c.*86-298A>T (n.*86-298A>T) | |
| 11 | g.36592670G>A | CA380140228 | RAG1,RAG2 | c.1499C>T (p.Pro500Leu) n.131+5432C>T c.*86-297G>A (n.*86-297G>A) | |
| 11 | g.36592670G>C | CA380140227 | RAG1,RAG2 | c.1499C>G (p.Pro500Arg) n.131+5432C>G c.*86-297G>C (n.*86-297G>C) | |
| 11 | g.36592670G>T | CA380140226 | RAG1,RAG2 | c.1499C>A (p.Pro500His) n.131+5432C>A c.*86-297G>T (n.*86-297G>T) | |
| 11 | g.36592671G>A | CA380140231 | RAG1,RAG2 | c.1498C>T (p.Pro500Ser) n.131+5431C>T c.*86-296G>A (n.*86-296G>A) | |
| 11 | g.36592671G>C | CA380140229 | RAG1,RAG2 | c.1498C>G (p.Pro500Ala) n.131+5431C>G c.*86-296G>C (n.*86-296G>C) | |
| 11 | g.36592671G>T | CA380140230 | RAG1,RAG2 | c.1498C>A (p.Pro500Thr) n.131+5431C>A c.*86-296G>T (n.*86-296G>T) | |
| 11 | g.36592672C>A | CA380140232 | RAG1,RAG2 | c.1497G>T (p.Lys499Asn) n.131+5430G>T c.*86-295C>A (n.*86-295C>A) | |
| 11 | g.36592672C>G | CA380140233 | RAG1,RAG2 | c.1497G>C (p.Lys499Asn) n.131+5430G>C c.*86-295C>G (n.*86-295C>G) | |
| 11 | g.36592672C>T | CA474032844 | RAG1,RAG2 | c.1497G>A (p.Lys499=) n.131+5430G>A c.*86-295C>T (n.*86-295C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.36592672_36592673delinsCT | CA1964192563 | RAG1,RAG2 | c.1496_1497delinsAG (p.Lys499=) n.131+5429_131+5430delinsAG c.*86-295_*86-294delinsCT (n.*86-295_*86-294delinsCT) | |
| 11 | g.36592673T>A | CA380140234 | RAG1,RAG2 | c.1496A>T (p.Lys499Met) n.131+5429A>T c.*86-294T>A (n.*86-294T>A) | |
| 11 | g.36592673T>C | CA380140235 | RAG1,RAG2 | c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.131+5429A>G c.*86-294T>C (n.*86-294T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592673T>G | CA380140236 | RAG1,RAG2 | c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.131+5429A>C c.*86-294T>G (n.*86-294T>G) | |
| 11 | g.36592678del | CA474032845 | RAG1,RAG2 | c.1496del (p.Lys499SerfsTer4) n.131+5429del c.*86-289del (n.*86-289del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.36592674T>A | CA380140237 | RAG1,RAG2 | c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.131+5428A>T c.*86-293T>A (n.*86-293T>A) | |
| 11 | g.36592674T>C | CA380140238 | RAG1,RAG2 | c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.131+5428A>G c.*86-293T>C (n.*86-293T>C) | |
| 11 | g.36592674T>G | CA380140239 | RAG1,RAG2 | c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.131+5428A>C c.*86-293T>G (n.*86-293T>G) | |
| 11 | g.36592675T>A | CA380140240 | RAG1,RAG2 | c.1494A>T (p.Lys498Asn) n.131+5427A>T c.*86-292T>A (n.*86-292T>A) | |
| 11 | g.36592675T>C | CA474032846 | RAG1,RAG2 | c.1494A>G (p.Lys498=) n.131+5427A>G c.*86-292T>C (n.*86-292T>C) | |
| 11 | g.36592675T>G | CA380140241 | RAG1,RAG2 | c.1494A>C (p.Lys498Asn) n.131+5427A>C c.*86-292T>G (n.*86-292T>G) | |
| 11 | g.36592676T>A | CA380140244 | RAG1,RAG2 | c.1493A>T (p.Lys498Ile) n.131+5426A>T c.*86-291T>A (n.*86-291T>A) | |
| 11 | g.36592676T>C | CA380140243 | RAG1,RAG2 | c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.131+5426A>G c.*86-291T>C (n.*86-291T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592676T>G | CA380140242 | RAG1,RAG2 | c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.131+5426A>C c.*86-291T>G (n.*86-291T>G) | |
| 11 | g.36592677T>A | CA5950406 | RAG1,RAG2 | c.1492A>T (p.Lys498Ter) n.131+5425A>T c.*86-290T>A (n.*86-290T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592677T>C | CA380140245 | RAG1,RAG2 | c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.131+5425A>G c.*86-290T>C (n.*86-290T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592677T>G | CA5950407 | RAG1,RAG2 | c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.131+5425A>C c.*86-290T>G (n.*86-290T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.36592677T= | CA1964192574 | RAG1,RAG2 | c.1492A= (p.Lys498=) n.131+5425A= c.*86-290T= (n.*86-290T=) | |
| 11 | g.36592678T>A | CA380140246 | RAG1,RAG2 | c.1491A>T (p.Leu497Phe) n.131+5424A>T c.*86-289T>A (n.*86-289T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592678T>C | CA474032848 | RAG1,RAG2 | c.1491A>G (p.Leu497=) n.131+5424A>G c.*86-289T>C (n.*86-289T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36592678T>G | CA380140247 | RAG1,RAG2 | c.1491A>C (p.Leu497Phe) n.131+5424A>C c.*86-289T>G (n.*86-289T>G) | |
| 11 | g.36592679A= | CA1964192587 | RAG1,RAG2 | c.1490T= (p.Leu497=) n.131+5423T= c.*86-288A= (n.*86-288A=) | |
| 11 | g.36592679A>C | CA380140248 | RAG1,RAG2 | c.1490T>G (p.Leu497Ter) n.131+5423T>G c.*86-288A>C (n.*86-288A>C) | |
| 11 | g.36592679A>G | CA380140249 | RAG1,RAG2 | c.1490T>C (p.Leu497Ser) n.131+5423T>C c.*86-288A>G (n.*86-288A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592679A>T | CA380140250 | RAG1,RAG2 | c.1490T>A (p.Leu497Ter) n.131+5423T>A c.*86-288A>T (n.*86-288A>T) | dbSNP |
| 11 | g.36592680A>C | CA380140251 | RAG1,RAG2 | c.1489T>G (p.Leu497Val) n.131+5422T>G c.*86-287A>C (n.*86-287A>C) | |
| 11 | g.36592680A>G | CA474032849 | RAG1,RAG2 | c.1489T>C (p.Leu497=) n.131+5422T>C c.*86-287A>G (n.*86-287A>G) | |
| 11 | g.36592680A>T | CA380140252 | RAG1,RAG2 | c.1489T>A (p.Leu497Ile) n.131+5422T>A c.*86-287A>T (n.*86-287A>T) | |
| 11 | g.36592681G>A | CA474032850 | RAG1,RAG2 | c.1488C>T (p.Pro496=) n.131+5421C>T c.*86-286G>A (n.*86-286G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592681G>C | CA474032851 | RAG1,RAG2 | c.1488C>G (p.Pro496=) n.131+5421C>G c.*86-286G>C (n.*86-286G>C) | |
| 11 | g.36592681G>T | CA474032853 | RAG1,RAG2 | c.1488C>A (p.Pro496=) n.131+5421C>A c.*86-286G>T (n.*86-286G>T) | |
| 11 | g.36592682G>A | CA380140253 | RAG1,RAG2 | c.1487C>T (p.Pro496Leu) n.131+5420C>T c.*86-285G>A (n.*86-285G>A) | |
| 11 | g.36592682G>C | CA380140254 | RAG1,RAG2 | c.1487C>G (p.Pro496Arg) n.131+5420C>G c.*86-285G>C (n.*86-285G>C) | |
| 11 | g.36592682G= | CA1964192609 | RAG1,RAG2 | c.1487C= (p.Pro496=) n.131+5420C= c.*86-285G= (n.*86-285G=) | |
| 11 | g.36592682G>T | CA380140255 | RAG1,RAG2 | c.1487C>A (p.Pro496His) n.131+5420C>A c.*86-285G>T (n.*86-285G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592683G>A | CA380140258 | RAG1,RAG2 | c.1486C>T (p.Pro496Ser) n.131+5419C>T c.*86-284G>A (n.*86-284G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36592683G>C | CA380140257 | RAG1,RAG2 | c.1486C>G (p.Pro496Ala) n.131+5419C>G c.*86-284G>C (n.*86-284G>C) | |
| 11 | g.36592683G>T | CA380140256 | RAG1,RAG2 | c.1486C>A (p.Pro496Thr) n.131+5419C>A c.*86-284G>T (n.*86-284G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592683_36592684insATTTCATTG | CA598865119 | RAG1,RAG2 | c.1486_1487insAATGAAATC (p.Pro496GlnfsTer2) n.131+5419_131+5420insAATGAAATC c.*86-284_*86-283insATTTCATTG (n.*86-284_*86-283insATTTCATTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592684T>A | CA474032854 | RAG1,RAG2 | c.1485A>T (p.Leu495=) n.131+5418A>T c.*86-283T>A (n.*86-283T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.36592684T>C | CA474032855 | RAG1,RAG2 | c.1485A>G (p.Leu495=) n.131+5418A>G c.*86-283T>C (n.*86-283T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592684T>G | CA474032856 | RAG1,RAG2 | c.1485A>C (p.Leu495=) n.131+5418A>C c.*86-283T>G (n.*86-283T>G) | |
| 11 | g.36592684T= | CA1964192631 | RAG1,RAG2 | c.1485A= (p.Leu495=) n.131+5418A= c.*86-283T= (n.*86-283T=) | |
| 11 | g.36592685A>C | CA380140259 | RAG1,RAG2 | c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.131+5417T>G c.*86-282A>C (n.*86-282A>C) | |
| 11 | g.36592685A>G | CA380140260 | RAG1,RAG2 | c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.131+5417T>C c.*86-282A>G (n.*86-282A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592685A>T | CA380140261 | RAG1,RAG2 | c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.131+5417T>A c.*86-282A>T (n.*86-282A>T) | |
| 11 | g.36592686G>A | CA5950408 | RAG1,RAG2 | c.1483C>T (p.Leu495=) n.131+5416C>T c.*86-281G>A (n.*86-281G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.36592686G>C | CA380140262 | RAG1,RAG2 | c.1483C>G (p.Leu495Val) n.131+5416C>G c.*86-281G>C (n.*86-281G>C) | |
| 11 | g.36592686G= | CA1964192639 | RAG1,RAG2 | c.1483C= (p.Leu495=) n.131+5416C= c.*86-281G= (n.*86-281G=) | |
| 11 | g.36592686G>T | CA380140263 | RAG1,RAG2 | c.1483C>A (p.Leu495Ile) n.131+5416C>A c.*86-281G>T (n.*86-281G>T) | |
| 11 | g.36592687G>A | CA474032858 | RAG1,RAG2 | c.1482C>T (p.Val494=) n.131+5415C>T c.*86-280G>A (n.*86-280G>A) | |
| 11 | g.36592687G>C | CA474032860 | RAG1,RAG2 | c.1482C>G (p.Val494=) n.131+5415C>G c.*86-280G>C (n.*86-280G>C) | |
| 11 | g.36592687G= | CA1964192663 | RAG1,RAG2 | c.1482C= (p.Val494=) n.131+5415C= c.*86-280G= (n.*86-280G=) | |
| 11 | g.36592687G>T | CA474032859 | RAG1,RAG2 | c.1482C>A (p.Val494=) n.131+5415C>A c.*86-280G>T (n.*86-280G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592688del | CA2574801165 | RAG1,RAG2 | c.1481del (p.Val494AlafsTer4) n.131+5414del c.*86-279del (n.*86-279del) | |
| 11 | g.36592688A>C | CA380140266 | RAG1,RAG2 | c.1481T>G (p.Val494Gly) n.131+5414T>G c.*86-279A>C (n.*86-279A>C) | |
| 11 | g.36592688A>G | CA380140264 | RAG1,RAG2 | c.1481T>C (p.Val494Ala) n.131+5414T>C c.*86-279A>G (n.*86-279A>G) | |
| 11 | g.36592688A>T | CA380140265 | RAG1,RAG2 | c.1481T>A (p.Val494Asp) n.131+5414T>A c.*86-279A>T (n.*86-279A>T) | |
| 11 | g.36592689C>A | CA380140267 | RAG1,RAG2 | c.1480G>T (p.Val494Phe) n.131+5413G>T c.*86-278C>A (n.*86-278C>A) | COSMIC |
| 11 | g.36592689C>G | CA380140268 | RAG1,RAG2 | c.1480G>C (p.Val494Leu) n.131+5413G>C c.*86-278C>G (n.*86-278C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592689C>T | CA380140269 | RAG1,RAG2 | c.1480G>A (p.Val494Ile) n.131+5413G>A c.*86-278C>T (n.*86-278C>T) | |
| 11 | g.36592690T>A | CA380140270 | RAG1,RAG2 | c.1479A>T (p.Arg493Ser) n.131+5412A>T c.*86-277T>A (n.*86-277T>A) | |
| 11 | g.36592690T>C | CA474032861 | RAG1,RAG2 | c.1479A>G (p.Arg493=) n.131+5412A>G c.*86-277T>C (n.*86-277T>C) | |
| 11 | g.36592690T>G | CA380140271 | RAG1,RAG2 | c.1479A>C (p.Arg493Ser) n.131+5412A>C c.*86-277T>G (n.*86-277T>G) | |
| 11 | g.36592691C>A | CA380140273 | RAG1,RAG2 | c.1478G>T (p.Arg493Ile) n.131+5411G>T c.*86-276C>A (n.*86-276C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.36592691C= | CA1964192668 | RAG1,RAG2 | c.1478G= (p.Arg493=) n.131+5411G= c.*86-276C= (n.*86-276C=) | |
| 11 | g.36592691C>G | CA380140272 | RAG1,RAG2 | c.1478G>C (p.Arg493Thr) n.131+5411G>C c.*86-276C>G (n.*86-276C>G) | |
| 11 | g.36592691C>T | CA220578927 | RAG1,RAG2 | c.1478G>A (p.Arg493Lys) n.131+5411G>A c.*86-276C>T (n.*86-276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.36592692T>A | CA380140274 | RAG1,RAG2 | c.1477A>T (p.Arg493Ter) n.131+5410A>T c.*86-275T>A (n.*86-275T>A) | |
| 11 | g.36592692T>C | CA5950409 | RAG1,RAG2 | c.1477A>G (p.Arg493Gly) n.131+5410A>G c.*86-275T>C (n.*86-275T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592692T>G | CA474032862 | RAG1,RAG2 | c.1477A>C (p.Arg493=) n.131+5410A>C c.*86-275T>G (n.*86-275T>G) | |
| 11 | g.36592692T= | CA1964192681 | RAG1,RAG2 | c.1477A= (p.Arg493=) n.131+5410A= c.*86-275T= (n.*86-275T=) | |
| 11 | g.36592693T>A | CA380140275 | RAG1,RAG2 | c.1476A>T (p.Gln492His) n.131+5409A>T c.*86-274T>A (n.*86-274T>A) | |
| 11 | g.36592693T>C | CA474032863 | RAG1,RAG2 | c.1476A>G (p.Gln492=) n.131+5409A>G c.*86-274T>C (n.*86-274T>C) | |
| 11 | g.36592693T>G | CA380140276 | RAG1,RAG2 | c.1476A>C (p.Gln492His) n.131+5409A>C c.*86-274T>G (n.*86-274T>G) | |
| 11 | g.36592694T>A | CA380140277 | RAG1,RAG2 | c.1475A>T (p.Gln492Leu) n.131+5408A>T c.*86-273T>A (n.*86-273T>A) | |
| 11 | g.36592694T>C | CA380140278 | RAG1,RAG2 | c.1475A>G (p.Gln492Arg) n.131+5408A>G c.*86-273T>C (n.*86-273T>C) | ClinVar |
| 11 | g.36592694T>G | CA380140279 | RAG1,RAG2 | c.1475A>C (p.Gln492Pro) n.131+5408A>C c.*86-273T>G (n.*86-273T>G) | |
| 11 | g.36592695G>A | CA380140280 | RAG1,RAG2 | c.1474C>T (p.Gln492Ter) n.131+5407C>T c.*86-272G>A (n.*86-272G>A) | |
| 11 | g.36592695G>C | CA380140281 | RAG1,RAG2 | c.1474C>G (p.Gln492Glu) n.131+5407C>G c.*86-272G>C (n.*86-272G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592695G>T | CA380140282 | RAG1,RAG2 | c.1474C>A (p.Gln492Lys) n.131+5407C>A c.*86-272G>T (n.*86-272G>T) | |
| 11 | g.36592696G>A | CA474032865 | RAG1,RAG2 | c.1473C>T (p.Pro491=) n.131+5406C>T c.*86-271G>A (n.*86-271G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.36592696G>C | CA474032867 | RAG1,RAG2 | c.1473C>G (p.Pro491=) n.131+5406C>G c.*86-271G>C (n.*86-271G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592696G= | CA1964192686 | RAG1,RAG2 | c.1473C= (p.Pro491=) n.131+5406C= c.*86-271G= (n.*86-271G=) | |
| 11 | g.36592696G>T | CA474032868 | RAG1,RAG2 | c.1473C>A (p.Pro491=) n.131+5406C>A c.*86-271G>T (n.*86-271G>T) | |
| 11 | g.36592697G>A | CA5950410 | RAG1,RAG2 | c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.131+5405C>T c.*86-270G>A (n.*86-270G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592697G>C | CA380140285 | RAG1,RAG2 | c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.131+5405C>G c.*86-270G>C (n.*86-270G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592697G= | CA1964192690 | RAG1,RAG2 | c.1472C= (p.Pro491=) n.131+5405C= c.*86-270G= (n.*86-270G=) | |
| 11 | g.36592697G>T | CA380140287 | RAG1,RAG2 | c.1472C>A (p.Pro491His) n.131+5405C>A c.*86-270G>T (n.*86-270G>T) | |
| 11 | g.36592697_36592701delinsGGAGT | CA1964192693 | RAG1,RAG2 | c.1468_1472delinsACTCC (p.Thr490=) n.131+5401_131+5405delinsACTCC c.*86-270_*86-266delinsGGAGT (n.*86-270_*86-266delinsGGAGT) | |
| 11 | g.36592698G>A | CA380140288 | RAG1,RAG2 | c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.131+5404C>T c.*86-269G>A (n.*86-269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.36592698G>C | CA380140290 | RAG1,RAG2 | c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.131+5404C>G c.*86-269G>C (n.*86-269G>C) | |
| 11 | g.36592698G= | CA1964192697 | RAG1,RAG2 | c.1471C= (p.Pro491=) n.131+5404C= c.*86-269G= (n.*86-269G=) | |
| 11 | g.36592698G>T | CA380140289 | RAG1,RAG2 | c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.131+5404C>A c.*86-269G>T (n.*86-269G>T) | |
| 11 | g.36592699_36592702del | CA912972085 | RAG1,RAG2 | c.1468_1471del (p.Thr490ProfsTer7) n.131+5401_131+5404del c.*86-268_*86-265del (n.*86-268_*86-265del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592699A>C | CA474032870 | RAG1,RAG2 | c.1470T>G (p.Thr490=) n.131+5403T>G c.*86-268A>C (n.*86-268A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.36592699A>G | CA474032871 | RAG1,RAG2 | c.1470T>C (p.Thr490=) n.131+5403T>C c.*86-268A>G (n.*86-268A>G) | |
| 11 | g.36592699A>T | CA474032872 | RAG1,RAG2 | c.1470T>A (p.Thr490=) n.131+5403T>A c.*86-268A>T (n.*86-268A>T) | |
| 11 | g.36592700G>A | CA380140291 | RAG1,RAG2 | c.1469C>T (p.Thr490Ile) n.131+5402C>T c.*86-267G>A (n.*86-267G>A) | |
| 11 | g.36592700G>C | CA380140292 | RAG1,RAG2 | c.1469C>G (p.Thr490Ser) n.131+5402C>G c.*86-267G>C (n.*86-267G>C) | |
| 11 | g.36592700G= | CA1964192701 | RAG1,RAG2 | c.1469C= (p.Thr490=) n.131+5402C= c.*86-267G= (n.*86-267G=) | |
| 11 | g.36592700G>T | CA5950411 | RAG1,RAG2 | c.1469C>A (p.Thr490Asn) n.131+5402C>A c.*86-267G>T (n.*86-267G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592701T>A | CA380140293 | RAG1,RAG2 | c.1468A>T (p.Thr490Ser) n.131+5401A>T c.*86-266T>A (n.*86-266T>A) | |
| 11 | g.36592701T>C | CA380140294 | RAG1,RAG2 | c.1468A>G (p.Thr490Ala) n.131+5401A>G c.*86-266T>C (n.*86-266T>C) | |
| 11 | g.36592701T>G | CA380140295 | RAG1,RAG2 | c.1468A>C (p.Thr490Pro) n.131+5401A>C c.*86-266T>G (n.*86-266T>G) | |
| 11 | g.36592702G>A | CA474032873 | RAG1,RAG2 | c.1467C>T (p.His489=) n.131+5400C>T c.*86-265G>A (n.*86-265G>A) | |
| 11 | g.36592702G>C | CA380140297 | RAG1,RAG2 | c.1467C>G (p.His489Gln) n.131+5400C>G c.*86-265G>C (n.*86-265G>C) | ClinVar |
| 11 | g.36592702G>T | CA380140296 | RAG1,RAG2 | c.1467C>A (p.His489Gln) n.131+5400C>A c.*86-265G>T (n.*86-265G>T) | |
| 11 | g.36592703T>A | CA380140298 | RAG1,RAG2 | c.1466A>T (p.His489Leu) n.131+5399A>T c.*86-264T>A (n.*86-264T>A) | |
| 11 | g.36592703T>C | CA380140299 | RAG1,RAG2 | c.1466A>G (p.His489Arg) n.131+5399A>G c.*86-264T>C (n.*86-264T>C) | |
| 11 | g.36592703T>G | CA380140300 | RAG1,RAG2 | c.1466A>C (p.His489Pro) n.131+5399A>C c.*86-264T>G (n.*86-264T>G) | |
| 11 | g.36592704G>A | CA380140301 | RAG1,RAG2 | c.1465C>T (p.His489Tyr) n.131+5398C>T c.*86-263G>A (n.*86-263G>A) | |
| 11 | g.36592704G>C | CA380140302 | RAG1,RAG2 | c.1465C>G (p.His489Asp) n.131+5398C>G c.*86-263G>C (n.*86-263G>C) | |
| 11 | g.36592704G>T | CA380140303 | RAG1,RAG2 | c.1465C>A (p.His489Asn) n.131+5398C>A c.*86-263G>T (n.*86-263G>T) | |
| 11 | g.36592705T>A | CA474032874 | RAG1,RAG2 | c.1464A>T (p.Leu488=) n.131+5397A>T c.*86-262T>A (n.*86-262T>A) | |
| 11 | g.36592705T>C | CA474032875 | RAG1,RAG2 | c.1464A>G (p.Leu488=) n.131+5397A>G c.*86-262T>C (n.*86-262T>C) | |
| 11 | g.36592705T>G | CA474032876 | RAG1,RAG2 | c.1464A>C (p.Leu488=) n.131+5397A>C c.*86-262T>G (n.*86-262T>G) | |
| 11 | g.36592706A= | CA1964192703 | RAG1,RAG2 | c.1463T= (p.Leu488=) n.131+5396T= c.*86-261A= (n.*86-261A=) | |
| 11 | g.36592706A>C | CA380140304 | RAG1,RAG2 | c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.131+5396T>G c.*86-261A>C (n.*86-261A>C) | |
| 11 | g.36592706A>G | CA380140306 | RAG1,RAG2 | c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.131+5396T>C c.*86-261A>G (n.*86-261A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.36592706A>T | CA380140305 | RAG1,RAG2 | c.1463T>A (p.Leu488Gln) n.131+5396T>A c.*86-261A>T (n.*86-261A>T) | |
| 11 | g.36592707G>A | CA474032877 | RAG1,RAG2 | c.1462C>T (p.Leu488=) n.131+5395C>T c.*86-260G>A (n.*86-260G>A) | |
| 11 | g.36592707G>C | CA380140307 | RAG1,RAG2 | c.1462C>G (p.Leu488Val) n.131+5395C>G c.*86-260G>C (n.*86-260G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592707G= | CA1964192706 | RAG1,RAG2 | c.1462C= (p.Leu488=) n.131+5395C= c.*86-260G= (n.*86-260G=) | |
| 11 | g.36592707G>T | CA380140308 | RAG1,RAG2 | c.1462C>A (p.Leu488Ile) n.131+5395C>A c.*86-260G>T (n.*86-260G>T) | |
| 11 | g.36592708A= | CA1964192709 | RAG1,RAG2 | c.1461T= (p.Ala487=) n.131+5394T= c.*86-259A= (n.*86-259A=) | |
| 11 | g.36592708A>C | CA474032878 | RAG1,RAG2 | c.1461T>G (p.Ala487=) n.131+5394T>G c.*86-259A>C (n.*86-259A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.36592708A>G | CA474032880 | RAG1,RAG2 | c.1461T>C (p.Ala487=) n.131+5394T>C c.*86-259A>G (n.*86-259A>G) | |
| 11 | g.36592708A>T | CA474032879 | RAG1,RAG2 | c.1461T>A (p.Ala487=) n.131+5394T>A c.*86-259A>T (n.*86-259A>T) | |
| 11 | g.36592709G>A | CA380140309 | RAG1,RAG2 | c.1460C>T (p.Ala487Val) n.131+5393C>T c.*86-258G>A (n.*86-258G>A) | |
| 11 | g.36592709G>C | CA5950412 | RAG1,RAG2 | c.1460C>G (p.Ala487Gly) n.131+5393C>G c.*86-258G>C (n.*86-258G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592709G= | CA1964192715 | RAG1,RAG2 | c.1460C= (p.Ala487=) n.131+5393C= c.*86-258G= (n.*86-258G=) | |
| 11 | g.36592709G>T | CA380140310 | RAG1,RAG2 | c.1460C>A (p.Ala487Asp) n.131+5393C>A c.*86-258G>T (n.*86-258G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592710C>A | CA380140311 | RAG1,RAG2 | c.1459G>T (p.Ala487Ser) n.131+5392G>T c.*86-257C>A (n.*86-257C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592710C= | CA1964192720 | RAG1,RAG2 | c.1459G= (p.Ala487=) n.131+5392G= c.*86-257C= (n.*86-257C=) | |
| 11 | g.36592710C>G | CA380140312 | RAG1,RAG2 | c.1459G>C (p.Ala487Pro) n.131+5392G>C c.*86-257C>G (n.*86-257C>G) | |
| 11 | g.36592710C>T | CA220578949 | RAG1,RAG2 | c.1459G>A (p.Ala487Thr) n.131+5392G>A c.*86-257C>T (n.*86-257C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36592711T>A | CA380140313 | RAG1,RAG2 | c.1458A>T (p.Arg486Ser) n.131+5391A>T c.*86-256T>A (n.*86-256T>A) | |
| 11 | g.36592711T>C | CA474032881 | RAG1,RAG2 | c.1458A>G (p.Arg486=) n.131+5391A>G c.*86-256T>C (n.*86-256T>C) | |
| 11 | g.36592711T>G | CA380140314 | RAG1,RAG2 | c.1458A>C (p.Arg486Ser) n.131+5391A>C c.*86-256T>G (n.*86-256T>G) | |
| 11 | g.36592712C>A | CA380140315 | RAG1,RAG2 | c.1457G>T (p.Arg486Ile) n.131+5390G>T c.*86-255C>A (n.*86-255C>A) | |
| 11 | g.36592712C>G | CA380140317 | RAG1,RAG2 | c.1457G>C (p.Arg486Thr) n.131+5390G>C c.*86-255C>G (n.*86-255C>G) | |
| 11 | g.36592712C>T | CA380140316 | RAG1,RAG2 | c.1457G>A (p.Arg486Lys) n.131+5390G>A c.*86-255C>T (n.*86-255C>T) | |
| 11 | g.36592712_36592713insGG | CA936892619 | RAG1,RAG2 | c.1456_1457insCC (p.Arg486ThrfsTer13) n.131+5389_131+5390insCC c.*86-255_*86-254insGG (n.*86-255_*86-254insGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592713T>A | CA380140318 | RAG1,RAG2 | c.1456A>T (p.Arg486Ter) n.131+5389A>T c.*86-254T>A (n.*86-254T>A) | |
| 11 | g.36592713T>C | CA380140319 | RAG1,RAG2 | c.1456A>G (p.Arg486Gly) n.131+5389A>G c.*86-254T>C (n.*86-254T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592713T>G | CA474032882 | RAG1,RAG2 | c.1456A>C (p.Arg486=) n.131+5389A>C c.*86-254T>G (n.*86-254T>G) | |
| 11 | g.36592714T>A | CA474032883 | RAG1,RAG2 | c.1455A>T (p.Ala485=) n.131+5388A>T c.*86-253T>A (n.*86-253T>A) | |
| 11 | g.36592714T>C | CA474032885 | RAG1,RAG2 | c.1455A>G (p.Ala485=) n.131+5388A>G c.*86-253T>C (n.*86-253T>C) | |
| 11 | g.36592714T>G | CA474032884 | RAG1,RAG2 | c.1455A>C (p.Ala485=) n.131+5388A>C c.*86-253T>G (n.*86-253T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592715G>A | CA380140320 | RAG1,RAG2 | c.1454C>T (p.Ala485Val) n.131+5387C>T c.*86-252G>A (n.*86-252G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592715G>C | CA380140322 | RAG1,RAG2 | c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.131+5387C>G c.*86-252G>C (n.*86-252G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592715G= | CA1964192727 | RAG1,RAG2 | c.1454C= (p.Ala485=) n.131+5387C= c.*86-252G= (n.*86-252G=) | |
| 11 | g.36592715G>T | CA380140321 | RAG1,RAG2 | c.1454C>A (p.Ala485Glu) n.131+5387C>A c.*86-252G>T (n.*86-252G>T) | |
| 11 | g.36592716C>A | CA380140323 | RAG1,RAG2 | c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.131+5386G>T c.*86-251C>A (n.*86-251C>A) | |
| 11 | g.36592716C= | CA1964192733 | RAG1,RAG2 | c.1453G= (p.Ala485=) n.131+5386G= c.*86-251C= (n.*86-251C=) | |
| 11 | g.36592716C>G | CA380140324 | RAG1,RAG2 | c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.131+5386G>C c.*86-251C>G (n.*86-251C>G) | |
| 11 | g.36592716C>T | CA380140325 | RAG1,RAG2 | c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.131+5386G>A c.*86-251C>T (n.*86-251C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592716_36592718del | CA936892626 | RAG1,RAG2 | c.1451_1453del (p.Ile484_Ala485delinsThr) n.131+5384_131+5386del c.*86-251_*86-249del (n.*86-251_*86-249del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592716_36592745dup | CA2613151039 | RAG1,RAG2 | c.1424_1453dup (p.Ile484_Ala485insGluTyrTyrCysAsnGluHisValGluIle) n.131+5357_131+5386dup c.*86-251_*86-222dup (n.*86-251_*86-222dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592717T>A | CA474032886 | RAG1,RAG2 | c.1452A>T (p.Ile484=) n.131+5385A>T c.*86-250T>A (n.*86-250T>A) | |
| 11 | g.36592717T>C | CA380140326 | RAG1,RAG2 | c.1452A>G (p.Ile484Met) n.131+5385A>G c.*86-250T>C (n.*86-250T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592717T>G | CA474032887 | RAG1,RAG2 | c.1452A>C (p.Ile484=) n.131+5385A>C c.*86-250T>G (n.*86-250T>G) | |
| 11 | g.36592718A= | CA1964192736 | RAG1,RAG2 | c.1451T= (p.Ile484=) n.131+5384T= c.*86-249A= (n.*86-249A=) | |
| 11 | g.36592718A>C | CA380140327 | RAG1,RAG2 | c.1451T>G (p.Ile484Arg) n.131+5384T>G c.*86-249A>C (n.*86-249A>C) | |
| 11 | g.36592718A>G | CA380140328 | RAG1,RAG2 | c.1451T>C (p.Ile484Thr) n.131+5384T>C c.*86-249A>G (n.*86-249A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592718A>T | CA380140329 | RAG1,RAG2 | c.1451T>A (p.Ile484Lys) n.131+5384T>A c.*86-249A>T (n.*86-249A>T) | |
| 11 | g.36592719T>A | CA380140330 | RAG1,RAG2 | c.1450A>T (p.Ile484Leu) n.131+5383A>T c.*86-248T>A (n.*86-248T>A) | |
| 11 | g.36592719T>C | CA380140331 | RAG1,RAG2 | c.1450A>G (p.Ile484Val) n.131+5383A>G c.*86-248T>C (n.*86-248T>C) | |
| 11 | g.36592719T>G | CA380140332 | RAG1,RAG2 | c.1450A>C (p.Ile484Leu) n.131+5383A>C c.*86-248T>G (n.*86-248T>G) | |
| 11 | g.36592720C>A | CA380140333 | RAG1,RAG2 | c.1449G>T (p.Glu483Asp) n.131+5382G>T c.*86-247C>A (n.*86-247C>A) | dbSNP |
| 11 | g.36592720C= | CA1964192744 | RAG1,RAG2 | c.1449G= (p.Glu483=) n.131+5382G= c.*86-247C= (n.*86-247C=) | |
| 11 | g.36592720C>G | CA380140334 | RAG1,RAG2 | c.1449G>C (p.Glu483Asp) n.131+5382G>C c.*86-247C>G (n.*86-247C>G) | |
| 11 | g.36592720C>T | CA474032888 | RAG1,RAG2 | c.1449G>A (p.Glu483=) n.131+5382G>A c.*86-247C>T (n.*86-247C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592721T>A | CA380140335 | RAG1,RAG2 | c.1448A>T (p.Glu483Val) n.131+5381A>T c.*86-246T>A (n.*86-246T>A) | |
| 11 | g.36592721T>C | CA380140337 | RAG1,RAG2 | c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.131+5381A>G c.*86-246T>C (n.*86-246T>C) | |
| 11 | g.36592721T>G | CA380140336 | RAG1,RAG2 | c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.131+5381A>C c.*86-246T>G (n.*86-246T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592722C>A | CA380140338 | RAG1,RAG2 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.131+5380G>T c.*86-245C>A (n.*86-245C>A) | |
| 11 | g.36592722C= | CA1964192748 | RAG1,RAG2 | c.1447G= (p.Glu483=) n.131+5380G= c.*86-245C= (n.*86-245C=) | |
| 11 | g.36592722C>G | CA380140339 | RAG1,RAG2 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.131+5380G>C c.*86-245C>G (n.*86-245C>G) | |
| 11 | g.36592722C>T | CA380140340 | RAG1,RAG2 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.131+5380G>A c.*86-245C>T (n.*86-245C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592723C>A | CA474032889 | RAG1,RAG2 | c.1446G>T (p.Val482=) n.131+5379G>T c.*86-244C>A (n.*86-244C>A) | COSMIC |
| 11 | g.36592723C>G | CA474032890 | RAG1,RAG2 | c.1446G>C (p.Val482=) n.131+5379G>C c.*86-244C>G (n.*86-244C>G) | |
| 11 | g.36592723C>T | CA474032891 | RAG1,RAG2 | c.1446G>A (p.Val482=) n.131+5379G>A c.*86-244C>T (n.*86-244C>T) | |
| 11 | g.36592723_36592724insGT | CA936892629 | RAG1,RAG2 | c.1445_1446insAC (p.Glu483ArgfsTer3) n.131+5378_131+5379insAC c.*86-244_*86-243insGT (n.*86-244_*86-243insGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592724A>C | CA380140341 | RAG1,RAG2 | c.1445T>G (p.Val482Gly) n.131+5378T>G c.*86-243A>C (n.*86-243A>C) | |
| 11 | g.36592724A>G | CA380140342 | RAG1,RAG2 | c.1445T>C (p.Val482Ala) n.131+5378T>C c.*86-243A>G (n.*86-243A>G) | |
| 11 | g.36592724A>T | CA380140343 | RAG1,RAG2 | c.1445T>A (p.Val482Glu) n.131+5378T>A c.*86-243A>T (n.*86-243A>T) | |
| 11 | g.36592725C>A | CA380140344 | RAG1,RAG2 | c.1444G>T (p.Val482Leu) n.131+5377G>T c.*86-242C>A (n.*86-242C>A) | |
| 11 | g.36592725C= | CA1964192752 | RAG1,RAG2 | c.1444G= (p.Val482=) n.131+5377G= c.*86-242C= (n.*86-242C=) | |
| 11 | g.36592725C>G | CA380140345 | RAG1,RAG2 | c.1444G>C (p.Val482Leu) n.131+5377G>C c.*86-242C>G (n.*86-242C>G) | |
| 11 | g.36592725C>T | CA5950413 | RAG1,RAG2 | c.1444G>A (p.Val482Met) n.131+5377G>A c.*86-242C>T (n.*86-242C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592725_36592729del | CA936892634 | RAG1,RAG2 | c.1440_1444del (p.Glu480AspfsTer26) n.131+5373_131+5377del c.*86-242_*86-238del (n.*86-242_*86-238del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592726A= | CA1964192765 | RAG1,RAG2 | c.1443T= (p.His481=) n.131+5376T= c.*86-241A= (n.*86-241A=) | |
| 11 | g.36592726A>C | CA380140347 | RAG1,RAG2 | c.1443T>G (p.His481Gln) n.131+5376T>G c.*86-241A>C (n.*86-241A>C) | |
| 11 | g.36592726A>G | CA5950414 | RAG1,RAG2 | c.1443T>C (p.His481=) n.131+5376T>C c.*86-241A>G (n.*86-241A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592726A>T | CA380140346 | RAG1,RAG2 | c.1443T>A (p.His481Gln) n.131+5376T>A c.*86-241A>T (n.*86-241A>T) | |
| 11 | g.36592727T>A | CA380140348 | RAG1,RAG2 | c.1442A>T (p.His481Leu) n.131+5375A>T c.*86-240T>A (n.*86-240T>A) | |
| 11 | g.36592727T>C | CA380140349 | RAG1,RAG2 | c.1442A>G (p.His481Arg) n.131+5375A>G c.*86-240T>C (n.*86-240T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.36592727T>G | CA380140350 | RAG1,RAG2 | c.1442A>C (p.His481Pro) n.131+5375A>C c.*86-240T>G (n.*86-240T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.36592727T= | CA1964192775 | RAG1,RAG2 | c.1442A= (p.His481=) n.131+5375A= c.*86-240T= (n.*86-240T=) | |
| 11 | g.36592728G>A | CA380140351 | RAG1,RAG2 | c.1441C>T (p.His481Tyr) n.131+5374C>T c.*86-239G>A (n.*86-239G>A) | |
| 11 | g.36592728G>C | CA5950415 | RAG1,RAG2 | c.1441C>G (p.His481Asp) n.131+5374C>G c.*86-239G>C (n.*86-239G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592728G= | CA1964192783 | RAG1,RAG2 | c.1441C= (p.His481=) n.131+5374C= c.*86-239G= (n.*86-239G=) | |
| 11 | g.36592728G>T | CA380140352 | RAG1,RAG2 | c.1441C>A (p.His481Asn) n.131+5374C>A c.*86-239G>T (n.*86-239G>T) | |
| 11 | g.36592729C>A | CA380140353 | RAG1,RAG2 | c.1440G>T (p.Glu480Asp) n.131+5373G>T c.*86-238C>A (n.*86-238C>A) | |
| 11 | g.36592729C>G | CA380140354 | RAG1,RAG2 | c.1440G>C (p.Glu480Asp) n.131+5373G>C c.*86-238C>G (n.*86-238C>G) | |
| 11 | g.36592729C>T | CA474032892 | RAG1,RAG2 | c.1440G>A (p.Glu480=) n.131+5373G>A c.*86-238C>T (n.*86-238C>T) | |
| 11 | g.36592730T>A | CA380140355 | RAG1,RAG2 | c.1439A>T (p.Glu480Val) n.131+5372A>T c.*86-237T>A (n.*86-237T>A) | |
| 11 | g.36592730T>C | CA380140356 | RAG1,RAG2 | c.1439A>G (p.Glu480Gly) n.131+5372A>G c.*86-237T>C (n.*86-237T>C) | |
| 11 | g.36592730T>G | CA380140357 | RAG1,RAG2 | c.1439A>C (p.Glu480Ala) n.131+5372A>C c.*86-237T>G (n.*86-237T>G) | |
| 11 | g.36592731C>A | CA380140360 | RAG1,RAG2 | c.1438G>T (p.Glu480Ter) n.131+5371G>T c.*86-236C>A (n.*86-236C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592731C>G | CA380140359 | RAG1,RAG2 | c.1438G>C (p.Glu480Gln) n.131+5371G>C c.*86-236C>G (n.*86-236C>G) | COSMIC |
| 11 | g.36592731C>T | CA380140358 | RAG1,RAG2 | c.1438G>A (p.Glu480Lys) n.131+5371G>A c.*86-236C>T (n.*86-236C>T) | |
| 11 | g.36592732A>C | CA380140361 | RAG1,RAG2 | c.1437T>G (p.Asn479Lys) n.131+5370T>G c.*86-235A>C (n.*86-235A>C) | |
| 11 | g.36592732A>G | CA474032893 | RAG1,RAG2 | c.1437T>C (p.Asn479=) n.131+5370T>C c.*86-235A>G (n.*86-235A>G) | |
| 11 | g.36592732A>T | CA380140362 | RAG1,RAG2 | c.1437T>A (p.Asn479Lys) n.131+5370T>A c.*86-235A>T (n.*86-235A>T) | |
| 11 | g.36592733T>A | CA380140363 | RAG1,RAG2 | c.1436A>T (p.Asn479Ile) n.131+5369A>T c.*86-234T>A (n.*86-234T>A) | |
| 11 | g.36592733T>C | CA380140364 | RAG1,RAG2 | c.1436A>G (p.Asn479Ser) n.131+5369A>G c.*86-234T>C (n.*86-234T>C) | |
| 11 | g.36592733T>G | CA380140365 | RAG1,RAG2 | c.1436A>C (p.Asn479Thr) n.131+5369A>C c.*86-234T>G (n.*86-234T>G) | |
| 11 | g.36592734T>A | CA380140366 | RAG1,RAG2 | c.1435A>T (p.Asn479Tyr) n.131+5368A>T c.*86-233T>A (n.*86-233T>A) | |
| 11 | g.36592734T>C | CA380140367 | RAG1,RAG2 | c.1435A>G (p.Asn479Asp) n.131+5368A>G c.*86-233T>C (n.*86-233T>C) | |
| 11 | g.36592734T>G | CA380140368 | RAG1,RAG2 | c.1435A>C (p.Asn479His) n.131+5368A>C c.*86-233T>G (n.*86-233T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592735_36592739del | CA2791066619 | RAG1,RAG2 | c.1431_1435del (p.Tyr477Ter) n.131+5364_131+5368del c.*86-232_*86-228del (n.*86-232_*86-228del) | |
| 11 | g.36592735G>A | CA474032894 | RAG1,RAG2 | c.1434C>T (p.Cys478=) n.131+5367C>T c.*86-232G>A (n.*86-232G>A) | |
| 11 | g.36592735G>C | CA380140369 | RAG1,RAG2 | c.1434C>G (p.Cys478Trp) n.131+5367C>G c.*86-232G>C (n.*86-232G>C) | |
| 11 | g.36592735G>T | CA380140370 | RAG1,RAG2 | c.1434C>A (p.Cys478Ter) n.131+5367C>A c.*86-232G>T (n.*86-232G>T) | |
| 11 | g.36592735_36592736del | CA936892638 | RAG1,RAG2 | c.1433_1434del (p.Cys478Ter) n.131+5366_131+5367del c.*86-232_*86-231del (n.*86-232_*86-231del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592736C>A | CA380140371 | RAG1,RAG2 | c.1433G>T (p.Cys478Phe) n.131+5366G>T c.*86-231C>A (n.*86-231C>A) | COSMIC |
| 11 | g.36592736C= | CA1964192798 | RAG1,RAG2 | c.1433G= (p.Cys478=) n.131+5366G= c.*86-231C= (n.*86-231C=) | |
| 11 | g.36592736C>G | CA380140372 | RAG1,RAG2 | c.1433G>C (p.Cys478Ser) n.131+5366G>C c.*86-231C>G (n.*86-231C>G) | |
| 11 | g.36592736C>T | CA122849 | RAG1,RAG2 | c.1433G>A (p.Cys478Tyr) n.131+5366G>A c.*86-231C>T (n.*86-231C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592737A>C | CA380140374 | RAG1,RAG2 | c.1432T>G (p.Cys478Gly) n.131+5365T>G c.*86-230A>C (n.*86-230A>C) | |
| 11 | g.36592737A>G | CA380140375 | RAG1,RAG2 | c.1432T>C (p.Cys478Arg) n.131+5365T>C c.*86-230A>G (n.*86-230A>G) | |
| 11 | g.36592737A>T | CA380140373 | RAG1,RAG2 | c.1432T>A (p.Cys478Ser) n.131+5365T>A c.*86-230A>T (n.*86-230A>T) | |
| 11 | g.36592737_36592738insAAAAAA | CA936892654 | RAG1,RAG2 | c.1432_1433insTTTTTT (p.Tyr477_Cys478insPhePhe) n.131+5365_131+5366insTTTTTT c.*86-230_*86-229insAAAAAA (n.*86-230_*86-229insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592738G>A | CA5950416 | RAG1,RAG2 | c.1431C>T (p.Tyr477=) n.131+5364C>T c.*86-229G>A (n.*86-229G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592738G>C | CA380140376 | RAG1,RAG2 | c.1431C>G (p.Tyr477Ter) n.131+5364C>G c.*86-229G>C (n.*86-229G>C) | |
| 11 | g.36592738G= | CA1964192809 | RAG1,RAG2 | c.1431C= (p.Tyr477=) n.131+5364C= c.*86-229G= (n.*86-229G=) | |
| 11 | g.36592738G>T | CA380140377 | RAG1,RAG2 | c.1431C>A (p.Tyr477Ter) n.131+5364C>A c.*86-229G>T (n.*86-229G>T) | |
| 11 | g.36592739T>A | CA380140378 | RAG1,RAG2 | c.1430A>T (p.Tyr477Phe) n.131+5363A>T c.*86-228T>A (n.*86-228T>A) | |
| 11 | g.36592739T>C | CA380140379 | RAG1,RAG2 | c.1430A>G (p.Tyr477Cys) n.131+5363A>G c.*86-228T>C (n.*86-228T>C) | |
| 11 | g.36592739T>G | CA380140380 | RAG1,RAG2 | c.1430A>C (p.Tyr477Ser) n.131+5363A>C c.*86-228T>G (n.*86-228T>G) | |
| 11 | g.36592740A= | CA1964192816 | RAG1,RAG2 | c.1429T= (p.Tyr477=) n.131+5362T= c.*86-227A= (n.*86-227A=) | |
| 11 | g.36592740A>C | CA380140381 | RAG1,RAG2 | c.1429T>G (p.Tyr477Asp) n.131+5362T>G c.*86-227A>C (n.*86-227A>C) | |
| 11 | g.36592740A>G | CA380140382 | RAG1,RAG2 | c.1429T>C (p.Tyr477His) n.131+5362T>C c.*86-227A>G (n.*86-227A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592740A>T | CA380140383 | RAG1,RAG2 | c.1429T>A (p.Tyr477Asn) n.131+5362T>A c.*86-227A>T (n.*86-227A>T) | COSMIC |
| 11 | g.36592741_36592742insAAAAAAAAA | CA2791066620 | RAG1,RAG2 | c.1429_1430insTTTTTTTTT (p.Tyr476_Tyr477insPhePhePhe) n.131+5362_131+5363insTTTTTTTTT c.*86-226_*86-225insAAAAAAAAA (n.*86-226_*86-225insAAAAAAAAA) | |
| 11 | g.36592741A>C | CA380140384 | RAG1,RAG2 | c.1428T>G (p.Tyr476Ter) n.131+5361T>G c.*86-226A>C (n.*86-226A>C) | |
| 11 | g.36592741A>G | CA474032895 | RAG1,RAG2 | c.1428T>C (p.Tyr476=) n.131+5361T>C c.*86-226A>G (n.*86-226A>G) | |
| 11 | g.36592741A>T | CA380140385 | RAG1,RAG2 | c.1428T>A (p.Tyr476Ter) n.131+5361T>A c.*86-226A>T (n.*86-226A>T) | |
| 11 | g.36592742T>A | CA380140386 | RAG1,RAG2 | c.1427A>T (p.Tyr476Phe) n.131+5360A>T c.*86-225T>A (n.*86-225T>A) | |
| 11 | g.36592742T>C | CA380140387 | RAG1,RAG2 | c.1427A>G (p.Tyr476Cys) n.131+5360A>G c.*86-225T>C (n.*86-225T>C) | |
| 11 | g.36592742T>G | CA380140388 | RAG1,RAG2 | c.1427A>C (p.Tyr476Ser) n.131+5360A>C c.*86-225T>G (n.*86-225T>G) | |
| 11 | g.36592743A>C | CA380140389 | RAG1,RAG2 | c.1426T>G (p.Tyr476Asp) n.131+5359T>G c.*86-224A>C (n.*86-224A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592743A>G | CA380140391 | RAG1,RAG2 | c.1426T>C (p.Tyr476His) n.131+5359T>C c.*86-224A>G (n.*86-224A>G) | |
| 11 | g.36592743A>T | CA380140390 | RAG1,RAG2 | c.1426T>A (p.Tyr476Asn) n.131+5359T>A c.*86-224A>T (n.*86-224A>T) | |
| 11 | g.36592744C>A | CA380140392 | RAG1,RAG2 | c.1425G>T (p.Lys475Asn) n.131+5358G>T c.*86-223C>A (n.*86-223C>A) | |
| 11 | g.36592744C>G | CA380140393 | RAG1,RAG2 | c.1425G>C (p.Lys475Asn) n.131+5358G>C c.*86-223C>G (n.*86-223C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592744C>T | CA474032896 | RAG1,RAG2 | c.1425G>A (p.Lys475=) n.131+5358G>A c.*86-223C>T (n.*86-223C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592745T>A | CA380140394 | RAG1,RAG2 | c.1424A>T (p.Lys475Met) n.131+5357A>T c.*86-222T>A (n.*86-222T>A) | |
| 11 | g.36592745T>C | CA380140395 | RAG1,RAG2 | c.1424A>G (p.Lys475Arg) n.131+5357A>G c.*86-222T>C (n.*86-222T>C) | |
| 11 | g.36592745T>G | CA380140396 | RAG1,RAG2 | c.1424A>C (p.Lys475Thr) n.131+5357A>C c.*86-222T>G (n.*86-222T>G) | |
| 11 | g.36592746T>A | CA380140397 | RAG1,RAG2 | c.1423A>T (p.Lys475Ter) n.131+5356A>T c.*86-221T>A (n.*86-221T>A) | |
| 11 | g.36592746T>C | CA380140398 | RAG1,RAG2 | c.1423A>G (p.Lys475Glu) n.131+5356A>G c.*86-221T>C (n.*86-221T>C) | |
| 11 | g.36592746T>G | CA380140399 | RAG1,RAG2 | c.1423A>C (p.Lys475Gln) n.131+5356A>C c.*86-221T>G (n.*86-221T>G) | |
| 11 | g.36592747G>A | CA474032897 | RAG1,RAG2 | c.1422C>T (p.Asn474=) n.131+5355C>T c.*86-220G>A (n.*86-220G>A) | |
| 11 | g.36592747G>C | CA380140400 | RAG1,RAG2 | c.1422C>G (p.Asn474Lys) n.131+5355C>G c.*86-220G>C (n.*86-220G>C) | |
| 11 | g.36592747G>T | CA380140401 | RAG1,RAG2 | c.1422C>A (p.Asn474Lys) n.131+5355C>A c.*86-220G>T (n.*86-220G>T) | |
| 11 | g.36592748T>A | CA380140403 | RAG1,RAG2 | c.1421A>T (p.Asn474Ile) n.131+5354A>T c.*86-219T>A (n.*86-219T>A) | |
| 11 | g.36592748T>C | CA5950417 | RAG1,RAG2 | c.1421A>G (p.Asn474Ser) n.131+5354A>G c.*86-219T>C (n.*86-219T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592748T>G | CA380140402 | RAG1,RAG2 | c.1421A>C (p.Asn474Thr) n.131+5354A>C c.*86-219T>G (n.*86-219T>G) | |
| 11 | g.36592748T= | CA1964192825 | RAG1,RAG2 | c.1421A= (p.Asn474=) n.131+5354A= c.*86-219T= (n.*86-219T=) | |
| 11 | g.36592749T>A | CA380140404 | RAG1,RAG2 | c.1420A>T (p.Asn474Tyr) n.131+5353A>T c.*86-218T>A (n.*86-218T>A) | |
| 11 | g.36592749T>C | CA380140405 | RAG1,RAG2 | c.1420A>G (p.Asn474Asp) n.131+5353A>G c.*86-218T>C (n.*86-218T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592749T>G | CA380140406 | RAG1,RAG2 | c.1420A>C (p.Asn474His) n.131+5353A>C c.*86-218T>G (n.*86-218T>G) | |
| 11 | g.36592750G>A | CA474032898 | RAG1,RAG2 | c.1419C>T (p.Ser473=) n.131+5352C>T c.*86-217G>A (n.*86-217G>A) | |
| 11 | g.36592750G>C | CA380140407 | RAG1,RAG2 | c.1419C>G (p.Ser473Arg) n.131+5352C>G c.*86-217G>C (n.*86-217G>C) | |
| 11 | g.36592750G>T | CA380140408 | RAG1,RAG2 | c.1419C>A (p.Ser473Arg) n.131+5352C>A c.*86-217G>T (n.*86-217G>T) | |
| 11 | g.36592751C>A | CA380140411 | RAG1,RAG2 | c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.131+5351G>T c.*86-216C>A (n.*86-216C>A) | |
| 11 | g.36592751C>G | CA380140410 | RAG1,RAG2 | c.1418G>C (p.Ser473Thr) n.131+5351G>C c.*86-216C>G (n.*86-216C>G) | |
| 11 | g.36592751C>T | CA380140409 | RAG1,RAG2 | c.1418G>A (p.Ser473Asn) n.131+5351G>A c.*86-216C>T (n.*86-216C>T) | |
| 11 | g.36592752T>A | CA380140412 | RAG1,RAG2 | c.1417A>T (p.Ser473Cys) n.131+5350A>T c.*86-215T>A (n.*86-215T>A) | |
| 11 | g.36592752T>C | CA380140413 | RAG1,RAG2 | c.1417A>G (p.Ser473Gly) n.131+5350A>G c.*86-215T>C (n.*86-215T>C) | dbSNP |
| 11 | g.36592752T>G | CA380140414 | RAG1,RAG2 | c.1417A>C (p.Ser473Arg) n.131+5350A>C c.*86-215T>G (n.*86-215T>G) | |
| 11 | g.36592752T= | CA1964192834 | RAG1,RAG2 | c.1417A= (p.Ser473=) n.131+5350A= c.*86-215T= (n.*86-215T=) | |
| 11 | g.36592753T>A | CA474032899 | RAG1,RAG2 | c.1416A>T (p.Gly472=) n.131+5349A>T c.*86-214T>A (n.*86-214T>A) | |
| 11 | g.36592753T>C | CA474032900 | RAG1,RAG2 | c.1416A>G (p.Gly472=) n.131+5349A>G c.*86-214T>C (n.*86-214T>C) | |
| 11 | g.36592753T>G | CA474032901 | RAG1,RAG2 | c.1416A>C (p.Gly472=) n.131+5349A>C c.*86-214T>G (n.*86-214T>G) | |
| 11 | g.36592754C>A | CA380140415 | RAG1,RAG2 | c.1415G>T (p.Gly472Val) n.131+5348G>T c.*86-213C>A (n.*86-213C>A) | |
| 11 | g.36592754C= | CA1964192840 | RAG1,RAG2 | c.1415G= (p.Gly472=) n.131+5348G= c.*86-213C= (n.*86-213C=) | |
| 11 | g.36592754C>G | CA380140416 | RAG1,RAG2 | c.1415G>C (p.Gly472Ala) n.131+5348G>C c.*86-213C>G (n.*86-213C>G) | |
| 11 | g.36592754C>T | CA380140417 | RAG1,RAG2 | c.1415G>A (p.Gly472Glu) n.131+5348G>A c.*86-213C>T (n.*86-213C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.36592755C>A | CA380140418 | RAG1,RAG2 | c.1414G>T (p.Gly472Ter) n.131+5347G>T c.*86-212C>A (n.*86-212C>A) | |
| 11 | g.36592755C= | CA1964192845 | RAG1,RAG2 | c.1414G= (p.Gly472=) n.131+5347G= c.*86-212C= (n.*86-212C=) | |
| 11 | g.36592755C>G | CA380140420 | RAG1,RAG2 | c.1414G>C (p.Gly472Arg) n.131+5347G>C c.*86-212C>G (n.*86-212C>G) | |
| 11 | g.36592755C>T | CA380140419 | RAG1,RAG2 | c.1414G>A (p.Gly472Arg) n.131+5347G>A c.*86-212C>T (n.*86-212C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592756T>A | CA474032902 | RAG1,RAG2 | c.1413A>T (p.Ala471=) n.131+5346A>T c.*86-211T>A (n.*86-211T>A) | |
| 11 | g.36592756T>C | CA474032903 | RAG1,RAG2 | c.1413A>G (p.Ala471=) n.131+5346A>G c.*86-211T>C (n.*86-211T>C) | |
| 11 | g.36592756T>G | CA474032904 | RAG1,RAG2 | c.1413A>C (p.Ala471=) n.131+5346A>C c.*86-211T>G (n.*86-211T>G) | ClinVar |
| 11 | g.36592757G>A | CA380140421 | RAG1,RAG2 | c.1412C>T (p.Ala471Val) n.131+5345C>T c.*86-210G>A (n.*86-210G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36592757G>C | CA380140422 | RAG1,RAG2 | c.1412C>G (p.Ala471Gly) n.131+5345C>G c.*86-210G>C (n.*86-210G>C) | dbSNP |
| 11 | g.36592757G= | CA1964192848 | RAG1,RAG2 | c.1412C= (p.Ala471=) n.131+5345C= c.*86-210G= (n.*86-210G=) | |
| 11 | g.36592757G>T | CA380140423 | RAG1,RAG2 | c.1412C>A (p.Ala471Glu) n.131+5345C>A c.*86-210G>T (n.*86-210G>T) | |
| 11 | g.36592758C>A | CA380140424 | RAG1,RAG2 | c.1411G>T (p.Ala471Ser) n.131+5344G>T c.*86-209C>A (n.*86-209C>A) | |
| 11 | g.36592758C>G | CA380140425 | RAG1,RAG2 | c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.131+5344G>C c.*86-209C>G (n.*86-209C>G) | |
| 11 | g.36592758C>T | CA380140426 | RAG1,RAG2 | c.1411G>A (p.Ala471Thr) n.131+5344G>A c.*86-209C>T (n.*86-209C>T) | |
| 11 | g.36592759T>A | CA474032905 | RAG1,RAG2 | c.1410A>T (p.Ser470=) n.131+5343A>T c.*86-208T>A (n.*86-208T>A) | |
| 11 | g.36592759T>C | CA474032906 | RAG1,RAG2 | c.1410A>G (p.Ser470=) n.131+5343A>G c.*86-208T>C (n.*86-208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592759T>G | CA474032907 | RAG1,RAG2 | c.1410A>C (p.Ser470=) n.131+5343A>C c.*86-208T>G (n.*86-208T>G) | |
| 11 | g.36592759T= | CA1964192851 | RAG1,RAG2 | c.1410A= (p.Ser470=) n.131+5343A= c.*86-208T= (n.*86-208T=) | |
| 11 | g.36592760G>A | CA380140427 | RAG1,RAG2 | c.1409C>T (p.Ser470Leu) n.131+5342C>T c.*86-207G>A (n.*86-207G>A) | |
| 11 | g.36592760G>C | CA380140428 | RAG1,RAG2 | c.1409C>G (p.Ser470Ter) n.131+5342C>G c.*86-207G>C (n.*86-207G>C) | |
| 11 | g.36592760G>T | CA380140429 | RAG1,RAG2 | c.1409C>A (p.Ser470Ter) n.131+5342C>A c.*86-207G>T (n.*86-207G>T) | |
| 11 | g.36592761A>C | CA380140430 | RAG1,RAG2 | c.1408T>G (p.Ser470Ala) n.131+5341T>G c.*86-206A>C (n.*86-206A>C) | |
| 11 | g.36592761A>G | CA380140431 | RAG1,RAG2 | c.1408T>C (p.Ser470Pro) n.131+5341T>C c.*86-206A>G (n.*86-206A>G) | |
| 11 | g.36592761A>T | CA380140432 | RAG1,RAG2 | c.1408T>A (p.Ser470Thr) n.131+5341T>A c.*86-206A>T (n.*86-206A>T) |