Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3657912_3657921delinsCCTCTCTAAGCA2243976340CTNS,CTNS-AS1c.682-93_682-84delinsCCTCTCTAAG (n.682-93_682-84delinsCCTCTCTAAG)
c.-72-93_-72-84delinsCCTCTCTAAG (n.-72-93_-72-84delinsCCTCTCTAAG)
c.241-93_241-84delinsCCTCTCTAAG (n.241-93_241-84delinsCCTCTCTAAG)
n.1275-93_1275-84delinsCCTCTCTAAG
n.78_87delinsCTTAGAGAGG
n.95_104delinsCTTAGAGAGG
17g.3657914_3657922delCA728448067CTNS,CTNS-AS1c.682-91_682-83del (n.682-91_682-83del)
c.-72-91_-72-83del (n.-72-91_-72-83del)
c.241-91_241-83del (n.241-91_241-83del)
n.1275-91_1275-83del
n.78_86del
n.95_103del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657920delCA2635424096CTNS,CTNS-AS1c.682-85del (n.682-85del)
c.-72-85del (n.-72-85del)
c.241-85del (n.241-85del)
n.1275-85del
n.80del
n.97del
 gnomAD v4
17g.3657920A=CA2243976351CTNS,CTNS-AS1c.682-85A= (n.682-85A=)
c.-72-85A= (n.-72-85A=)
c.241-85A= (n.241-85A=)
n.1275-85A=
n.79T=
n.96T=
17g.3657920A>CCA287018558CTNS,CTNS-AS1c.682-85A>C (n.682-85A>C)
c.-72-85A>C (n.-72-85A>C)
c.241-85A>C (n.241-85A>C)
n.1275-85A>C
n.79T>G
n.96T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657920A>GCA497464230CTNS,CTNS-AS1c.682-85A>G (n.682-85A>G)
c.-72-85A>G (n.-72-85A>G)
c.241-85A>G (n.241-85A>G)
n.1275-85A>G
n.79T>C
n.96T>C
17g.3657920A>TCA497464231CTNS,CTNS-AS1c.682-85A>T (n.682-85A>T)
c.-72-85A>T (n.-72-85A>T)
c.241-85A>T (n.241-85A>T)
n.1275-85A>T
n.79T>A
n.96T>A
17g.3657921G>ACA497464234CTNS,CTNS-AS1c.682-84G>A (n.682-84G>A)
c.-72-84G>A (n.-72-84G>A)
c.241-84G>A (n.241-84G>A)
n.1275-84G>A
n.78C>T
n.95C>T
17g.3657921G>CCA497464233CTNS,CTNS-AS1c.682-84G>C (n.682-84G>C)
c.-72-84G>C (n.-72-84G>C)
c.241-84G>C (n.241-84G>C)
n.1275-84G>C
n.78C>G
n.95C>G
17g.3657921G>TCA497464232CTNS,CTNS-AS1c.682-84G>T (n.682-84G>T)
c.-72-84G>T (n.-72-84G>T)
c.241-84G>T (n.241-84G>T)
n.1275-84G>T
n.78C>A
n.95C>A
 gnomAD v4
17g.3657922C>ACA497464235CTNS,CTNS-AS1c.682-83C>A (n.682-83C>A)
c.-72-83C>A (n.-72-83C>A)
c.241-83C>A (n.241-83C>A)
n.1275-83C>A
n.77G>T
n.94G>T
 gnomAD v4
17g.3657922C>GCA497464236CTNS,CTNS-AS1c.682-83C>G (n.682-83C>G)
c.-72-83C>G (n.-72-83C>G)
c.241-83C>G (n.241-83C>G)
n.1275-83C>G
n.77G>C
n.94G>C
17g.3657922C>TCA497464237CTNS,CTNS-AS1c.682-83C>T (n.682-83C>T)
c.-72-83C>T (n.-72-83C>T)
c.241-83C>T (n.241-83C>T)
n.1275-83C>T
n.77G>A
n.94G>A
17g.3657923C>ACA497464238CTNS,CTNS-AS1c.682-82C>A (n.682-82C>A)
c.-72-82C>A (n.-72-82C>A)
c.241-82C>A (n.241-82C>A)
n.1275-82C>A
n.76G>T
n.93G>T
 gnomAD v4
17g.3657923C>GCA497464239CTNS,CTNS-AS1c.682-82C>G (n.682-82C>G)
c.-72-82C>G (n.-72-82C>G)
c.241-82C>G (n.241-82C>G)
n.1275-82C>G
n.76G>C
n.93G>C
17g.3657923C>TCA497464240CTNS,CTNS-AS1c.682-82C>T (n.682-82C>T)
c.-72-82C>T (n.-72-82C>T)
c.241-82C>T (n.241-82C>T)
n.1275-82C>T
n.76G>A
n.93G>A
17g.3657924C>ACA497464241CTNS,CTNS-AS1c.682-81C>A (n.682-81C>A)
c.-72-81C>A (n.-72-81C>A)
c.241-81C>A (n.241-81C>A)
n.1275-81C>A
n.75G>T
n.92G>T
 gnomAD v4
17g.3657924C=CA2243976353CTNS,CTNS-AS1c.682-81C= (n.682-81C=)
c.-72-81C= (n.-72-81C=)
c.241-81C= (n.241-81C=)
n.1275-81C=
n.75G=
n.92G=
17g.3657924C>GCA497464242CTNS,CTNS-AS1c.682-81C>G (n.682-81C>G)
c.-72-81C>G (n.-72-81C>G)
c.241-81C>G (n.241-81C>G)
n.1275-81C>G
n.75G>C
n.92G>C
17g.3657924C>TCA497464243CTNS,CTNS-AS1c.682-81C>T (n.682-81C>T)
c.-72-81C>T (n.-72-81C>T)
c.241-81C>T (n.241-81C>T)
n.1275-81C>T
n.75G>A
n.92G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657925G>ACA497464244CTNS,CTNS-AS1c.682-80G>A (n.682-80G>A)
c.-72-80G>A (n.-72-80G>A)
c.241-80G>A (n.241-80G>A)
n.1275-80G>A
n.74C>T
n.91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657925G>CCA497464245CTNS,CTNS-AS1c.682-80G>C (n.682-80G>C)
c.-72-80G>C (n.-72-80G>C)
c.241-80G>C (n.241-80G>C)
n.1275-80G>C
n.74C>G
n.91C>G
17g.3657925G=CA2243976355CTNS,CTNS-AS1c.682-80G= (n.682-80G=)
c.-72-80G= (n.-72-80G=)
c.241-80G= (n.241-80G=)
n.1275-80G=
n.74C=
n.91C=
17g.3657925G>TCA497464246CTNS,CTNS-AS1c.682-80G>T (n.682-80G>T)
c.-72-80G>T (n.-72-80G>T)
c.241-80G>T (n.241-80G>T)
n.1275-80G>T
n.74C>A
n.91C>A
17g.3657926C>ACA497464249CTNS,CTNS-AS1c.682-79C>A (n.682-79C>A)
c.-72-79C>A (n.-72-79C>A)
c.241-79C>A (n.241-79C>A)
n.1275-79C>A
n.73G>T
n.90G>T
 gnomAD v4
17g.3657926C=CA2243976357CTNS,CTNS-AS1c.682-79C= (n.682-79C=)
c.-72-79C= (n.-72-79C=)
c.241-79C= (n.241-79C=)
n.1275-79C=
n.73G=
n.90G=
17g.3657926C>GCA497464248CTNS,CTNS-AS1c.682-79C>G (n.682-79C>G)
c.-72-79C>G (n.-72-79C>G)
c.241-79C>G (n.241-79C>G)
n.1275-79C>G
n.73G>C
n.90G>C
17g.3657926C>TCA497464247CTNS,CTNS-AS1c.682-79C>T (n.682-79C>T)
c.-72-79C>T (n.-72-79C>T)
c.241-79C>T (n.241-79C>T)
n.1275-79C>T
n.73G>A
n.90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657927C>ACA497464250CTNS,CTNS-AS1c.682-78C>A (n.682-78C>A)
c.-72-78C>A (n.-72-78C>A)
c.241-78C>A (n.241-78C>A)
n.1275-78C>A
n.72G>T
n.89G>T
 gnomAD v4
17g.3657927C>GCA497464252CTNS,CTNS-AS1c.682-78C>G (n.682-78C>G)
c.-72-78C>G (n.-72-78C>G)
c.241-78C>G (n.241-78C>G)
n.1275-78C>G
n.72G>C
n.89G>C
17g.3657927C>TCA497464251CTNS,CTNS-AS1c.682-78C>T (n.682-78C>T)
c.-72-78C>T (n.-72-78C>T)
c.241-78C>T (n.241-78C>T)
n.1275-78C>T
n.72G>A
n.89G>A
17g.3657928C>ACA497464253CTNS,CTNS-AS1c.682-77C>A (n.682-77C>A)
c.-72-77C>A (n.-72-77C>A)
c.241-77C>A (n.241-77C>A)
n.1275-77C>A
n.71G>T
n.88G>T
17g.3657928C>GCA497464254CTNS,CTNS-AS1c.682-77C>G (n.682-77C>G)
c.-72-77C>G (n.-72-77C>G)
c.241-77C>G (n.241-77C>G)
n.1275-77C>G
n.71G>C
n.88G>C
17g.3657928C>TCA497464255CTNS,CTNS-AS1c.682-77C>T (n.682-77C>T)
c.-72-77C>T (n.-72-77C>T)
c.241-77C>T (n.241-77C>T)
n.1275-77C>T
n.71G>A
n.88G>A
17g.3657929T>ACA497464256CTNS,CTNS-AS1c.682-76T>A (n.682-76T>A)
c.-72-76T>A (n.-72-76T>A)
c.241-76T>A (n.241-76T>A)
n.1275-76T>A
n.70A>T
n.87A>T
17g.3657929T>CCA497464257CTNS,CTNS-AS1c.682-76T>C (n.682-76T>C)
c.-72-76T>C (n.-72-76T>C)
c.241-76T>C (n.241-76T>C)
n.1275-76T>C
n.70A>G
n.87A>G
 gnomAD v4
17g.3657929T>GCA497464258CTNS,CTNS-AS1c.682-76T>G (n.682-76T>G)
c.-72-76T>G (n.-72-76T>G)
c.241-76T>G (n.241-76T>G)
n.1275-76T>G
n.70A>C
n.87A>C
17g.3657930A=CA2243976359CTNS,CTNS-AS1c.682-75A= (n.682-75A=)
c.-72-75A= (n.-72-75A=)
c.241-75A= (n.241-75A=)
n.1275-75A=
n.69T=
n.86T=
17g.3657930A>CCA497464259CTNS,CTNS-AS1c.682-75A>C (n.682-75A>C)
c.-72-75A>C (n.-72-75A>C)
c.241-75A>C (n.241-75A>C)
n.1275-75A>C
n.69T>G
n.86T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657930A>GCA497464260CTNS,CTNS-AS1c.682-75A>G (n.682-75A>G)
c.-72-75A>G (n.-72-75A>G)
c.241-75A>G (n.241-75A>G)
n.1275-75A>G
n.69T>C
n.86T>C
17g.3657930A>TCA497464261CTNS,CTNS-AS1c.682-75A>T (n.682-75A>T)
c.-72-75A>T (n.-72-75A>T)
c.241-75A>T (n.241-75A>T)
n.1275-75A>T
n.69T>A
n.86T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3657931T>ACA497464262CTNS,CTNS-AS1c.682-74T>A (n.682-74T>A)
c.-72-74T>A (n.-72-74T>A)
c.241-74T>A (n.241-74T>A)
n.1275-74T>A
n.68A>T
n.85A>T
17g.3657931T>CCA497464263CTNS,CTNS-AS1c.682-74T>C (n.682-74T>C)
c.-72-74T>C (n.-72-74T>C)
c.241-74T>C (n.241-74T>C)
n.1275-74T>C
n.68A>G
n.85A>G
17g.3657931T>GCA497464264CTNS,CTNS-AS1c.682-74T>G (n.682-74T>G)
c.-72-74T>G (n.-72-74T>G)
c.241-74T>G (n.241-74T>G)
n.1275-74T>G
n.68A>C
n.85A>C
17g.3657932C>ACA497464267CTNS,CTNS-AS1c.682-73C>A (n.682-73C>A)
c.-72-73C>A (n.-72-73C>A)
c.241-73C>A (n.241-73C>A)
n.1275-73C>A
n.67G>T
n.84G>T
 gnomAD v4
17g.3657932C>GCA497464265CTNS,CTNS-AS1c.682-73C>G (n.682-73C>G)
c.-72-73C>G (n.-72-73C>G)
c.241-73C>G (n.241-73C>G)
n.1275-73C>G
n.67G>C
n.84G>C
17g.3657932C>TCA497464266CTNS,CTNS-AS1c.682-73C>T (n.682-73C>T)
c.-72-73C>T (n.-72-73C>T)
c.241-73C>T (n.241-73C>T)
n.1275-73C>T
n.67G>A
n.84G>A
 COSMIC
17g.3657933C>ACA497464268CTNS,CTNS-AS1c.682-72C>A (n.682-72C>A)
c.-72-72C>A (n.-72-72C>A)
c.241-72C>A (n.241-72C>A)
n.1275-72C>A
n.66G>T
n.83G>T
 gnomAD v4
17g.3657933C=CA2243976365CTNS,CTNS-AS1c.682-72C= (n.682-72C=)
c.-72-72C= (n.-72-72C=)
c.241-72C= (n.241-72C=)
n.1275-72C=
n.66G=
n.83G=
17g.3657933C>GCA497464269CTNS,CTNS-AS1c.682-72C>G (n.682-72C>G)
c.-72-72C>G (n.-72-72C>G)
c.241-72C>G (n.241-72C>G)
n.1275-72C>G
n.66G>C
n.83G>C
17g.3657933C>TCA287018570CTNS,CTNS-AS1c.682-72C>T (n.682-72C>T)
c.-72-72C>T (n.-72-72C>T)
c.241-72C>T (n.241-72C>T)
n.1275-72C>T
n.66G>A
n.83G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657934_3657949dupCA2635424097CTNS,CTNS-AS1c.682-71_682-56dup (n.682-71_682-56dup)
c.-72-71_-72-56dup (n.-72-71_-72-56dup)
c.241-71_241-56dup (n.241-71_241-56dup)
n.1275-71_1275-56dup
n.51_66dup
n.68_83dup
 gnomAD v4
17g.3657934G>ACA287018573CTNS,CTNS-AS1c.682-71G>A (n.682-71G>A)
c.-72-71G>A (n.-72-71G>A)
c.241-71G>A (n.241-71G>A)
n.1275-71G>A
n.65C>T
n.82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657934G>CCA497464270CTNS,CTNS-AS1c.682-71G>C (n.682-71G>C)
c.-72-71G>C (n.-72-71G>C)
c.241-71G>C (n.241-71G>C)
n.1275-71G>C
n.65C>G
n.82C>G
17g.3657934G=CA2243976370CTNS,CTNS-AS1c.682-71G= (n.682-71G=)
c.-72-71G= (n.-72-71G=)
c.241-71G= (n.241-71G=)
n.1275-71G=
n.65C=
n.82C=
17g.3657934G>TCA287018576CTNS,CTNS-AS1c.682-71G>T (n.682-71G>T)
c.-72-71G>T (n.-72-71G>T)
c.241-71G>T (n.241-71G>T)
n.1275-71G>T
n.65C>A
n.82C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657937delCA2576123888CTNS,CTNS-AS1c.682-68del (n.682-68del)
c.-72-68del (n.-72-68del)
c.241-68del (n.241-68del)
n.1275-68del
n.65del
n.82del
17g.3657935G>ACA497464271CTNS,CTNS-AS1c.682-70G>A (n.682-70G>A)
c.-72-70G>A (n.-72-70G>A)
c.241-70G>A (n.241-70G>A)
n.1275-70G>A
n.64C>T
n.81C>T
17g.3657935G>CCA497464272CTNS,CTNS-AS1c.682-70G>C (n.682-70G>C)
c.-72-70G>C (n.-72-70G>C)
c.241-70G>C (n.241-70G>C)
n.1275-70G>C
n.64C>G
n.81C>G
17g.3657935G>TCA497464273CTNS,CTNS-AS1c.682-70G>T (n.682-70G>T)
c.-72-70G>T (n.-72-70G>T)
c.241-70G>T (n.241-70G>T)
n.1275-70G>T
n.64C>A
n.81C>A
17g.3657936G>ACA497464274CTNS,CTNS-AS1c.682-69G>A (n.682-69G>A)
c.-72-69G>A (n.-72-69G>A)
c.241-69G>A (n.241-69G>A)
n.1275-69G>A
n.63C>T
n.80C>T
 gnomAD v4
17g.3657936G>CCA497464275CTNS,CTNS-AS1c.682-69G>C (n.682-69G>C)
c.-72-69G>C (n.-72-69G>C)
c.241-69G>C (n.241-69G>C)
n.1275-69G>C
n.63C>G
n.80C>G
 dbSNP
17g.3657936G=CA2243976372CTNS,CTNS-AS1c.682-69G= (n.682-69G=)
c.-72-69G= (n.-72-69G=)
c.241-69G= (n.241-69G=)
n.1275-69G=
n.63C=
n.80C=
17g.3657936G>TCA497464276CTNS,CTNS-AS1c.682-69G>T (n.682-69G>T)
c.-72-69G>T (n.-72-69G>T)
c.241-69G>T (n.241-69G>T)
n.1275-69G>T
n.63C>A
n.80C>A
17g.3657937G>ACA497464279CTNS,CTNS-AS1c.682-68G>A (n.682-68G>A)
c.-72-68G>A (n.-72-68G>A)
c.241-68G>A (n.241-68G>A)
n.1275-68G>A
n.62C>T
n.79C>T
 gnomAD v4
17g.3657937G>CCA497464278CTNS,CTNS-AS1c.682-68G>C (n.682-68G>C)
c.-72-68G>C (n.-72-68G>C)
c.241-68G>C (n.241-68G>C)
n.1275-68G>C
n.62C>G
n.79C>G
17g.3657937G>TCA497464277CTNS,CTNS-AS1c.682-68G>T (n.682-68G>T)
c.-72-68G>T (n.-72-68G>T)
c.241-68G>T (n.241-68G>T)
n.1275-68G>T
n.62C>A
n.79C>A
17g.3657938C>ACA497464282CTNS,CTNS-AS1c.682-67C>A (n.682-67C>A)
c.-72-67C>A (n.-72-67C>A)
c.241-67C>A (n.241-67C>A)
n.1275-67C>A
n.61G>T
n.78G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3657938C=CA2243976374CTNS,CTNS-AS1c.682-67C= (n.682-67C=)
c.-72-67C= (n.-72-67C=)
c.241-67C= (n.241-67C=)
n.1275-67C=
n.61G=
n.78G=
17g.3657938C>GCA497464280CTNS,CTNS-AS1c.682-67C>G (n.682-67C>G)
c.-72-67C>G (n.-72-67C>G)
c.241-67C>G (n.241-67C>G)
n.1275-67C>G
n.61G>C
n.78G>C
17g.3657938C>TCA497464281CTNS,CTNS-AS1c.682-67C>T (n.682-67C>T)
c.-72-67C>T (n.-72-67C>T)
c.241-67C>T (n.241-67C>T)
n.1275-67C>T
n.61G>A
n.78G>A
17g.3657939C>ACA14472198CTNS,CTNS-AS1c.682-66C>A (n.682-66C>A)
c.-72-66C>A (n.-72-66C>A)
c.241-66C>A (n.241-66C>A)
n.1275-66C>A
n.60G>T
n.77G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657939C=CA2243976377CTNS,CTNS-AS1c.682-66C= (n.682-66C=)
c.-72-66C= (n.-72-66C=)
c.241-66C= (n.241-66C=)
n.1275-66C=
n.60G=
n.77G=
17g.3657939C>GCA497464283CTNS,CTNS-AS1c.682-66C>G (n.682-66C>G)
c.-72-66C>G (n.-72-66C>G)
c.241-66C>G (n.241-66C>G)
n.1275-66C>G
n.60G>C
n.77G>C
17g.3657939C>TCA287018591CTNS,CTNS-AS1c.682-66C>T (n.682-66C>T)
c.-72-66C>T (n.-72-66C>T)
c.241-66C>T (n.241-66C>T)
n.1275-66C>T
n.60G>A
n.77G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657940G>ACA287018596CTNS,CTNS-AS1c.682-65G>A (n.682-65G>A)
c.-72-65G>A (n.-72-65G>A)
c.241-65G>A (n.241-65G>A)
n.1275-65G>A
n.59C>T
n.76C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657940G>CCA497464285CTNS,CTNS-AS1c.682-65G>C (n.682-65G>C)
c.-72-65G>C (n.-72-65G>C)
c.241-65G>C (n.241-65G>C)
n.1275-65G>C
n.59C>G
n.76C>G
17g.3657940G=CA2243976381CTNS,CTNS-AS1c.682-65G= (n.682-65G=)
c.-72-65G= (n.-72-65G=)
c.241-65G= (n.241-65G=)
n.1275-65G=
n.59C=
n.76C=
17g.3657940G>TCA497464284CTNS,CTNS-AS1c.682-65G>T (n.682-65G>T)
c.-72-65G>T (n.-72-65G>T)
c.241-65G>T (n.241-65G>T)
n.1275-65G>T
n.59C>A
n.76C>A
17g.3657941T>ACA497464286CTNS,CTNS-AS1c.682-64T>A (n.682-64T>A)
c.-72-64T>A (n.-72-64T>A)
c.241-64T>A (n.241-64T>A)
n.1275-64T>A
n.58A>T
n.75A>T
17g.3657941T>CCA497464287CTNS,CTNS-AS1c.682-64T>C (n.682-64T>C)
c.-72-64T>C (n.-72-64T>C)
c.241-64T>C (n.241-64T>C)
n.1275-64T>C
n.58A>G
n.75A>G
17g.3657941T>GCA497464288CTNS,CTNS-AS1c.682-64T>G (n.682-64T>G)
c.-72-64T>G (n.-72-64T>G)
c.241-64T>G (n.241-64T>G)
n.1275-64T>G
n.58A>C
n.75A>C
17g.3657942C>ACA497464289CTNS,CTNS-AS1c.682-63C>A (n.682-63C>A)
c.-72-63C>A (n.-72-63C>A)
c.241-63C>A (n.241-63C>A)
n.1275-63C>A
n.57G>T
n.74G>T
 gnomAD v4
17g.3657942C=CA2243976385CTNS,CTNS-AS1c.682-63C= (n.682-63C=)
c.-72-63C= (n.-72-63C=)
c.241-63C= (n.241-63C=)
n.1275-63C=
n.57G=
n.74G=
17g.3657942C>GCA497464290CTNS,CTNS-AS1c.682-63C>G (n.682-63C>G)
c.-72-63C>G (n.-72-63C>G)
c.241-63C>G (n.241-63C>G)
n.1275-63C>G
n.57G>C
n.74G>C
17g.3657942C>TCA287018599CTNS,CTNS-AS1c.682-63C>T (n.682-63C>T)
c.-72-63C>T (n.-72-63C>T)
c.241-63C>T (n.241-63C>T)
n.1275-63C>T
n.57G>A
n.74G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657943C>ACA497464291CTNS,CTNS-AS1c.682-62C>A (n.682-62C>A)
c.-72-62C>A (n.-72-62C>A)
c.241-62C>A (n.241-62C>A)
n.1275-62C>A
n.56G>T
n.73G>T
17g.3657943C>GCA497464293CTNS,CTNS-AS1c.682-62C>G (n.682-62C>G)
c.-72-62C>G (n.-72-62C>G)
c.241-62C>G (n.241-62C>G)
n.1275-62C>G
n.56G>C
n.73G>C
17g.3657943C>TCA497464292CTNS,CTNS-AS1c.682-62C>T (n.682-62C>T)
c.-72-62C>T (n.-72-62C>T)
c.241-62C>T (n.241-62C>T)
n.1275-62C>T
n.56G>A
n.73G>A
17g.3657944T>ACA497464294CTNS,CTNS-AS1c.682-61T>A (n.682-61T>A)
c.-72-61T>A (n.-72-61T>A)
c.241-61T>A (n.241-61T>A)
n.1275-61T>A
n.55A>T
n.72A>T
17g.3657944T>CCA497464295CTNS,CTNS-AS1c.682-61T>C (n.682-61T>C)
c.-72-61T>C (n.-72-61T>C)
c.241-61T>C (n.241-61T>C)
n.1275-61T>C
n.55A>G
n.72A>G
17g.3657944T>GCA497464296CTNS,CTNS-AS1c.682-61T>G (n.682-61T>G)
c.-72-61T>G (n.-72-61T>G)
c.241-61T>G (n.241-61T>G)
n.1275-61T>G
n.55A>C
n.72A>C
 dbSNP
17g.3657944T=CA2243976388CTNS,CTNS-AS1c.682-61T= (n.682-61T=)
c.-72-61T= (n.-72-61T=)
c.241-61T= (n.241-61T=)
n.1275-61T=
n.55A=
n.72A=
17g.3657945T>ACA497464297CTNS,CTNS-AS1c.682-60T>A (n.682-60T>A)
c.-72-60T>A (n.-72-60T>A)
c.241-60T>A (n.241-60T>A)
n.1275-60T>A
n.54A>T
n.71A>T
17g.3657945T>CCA497464298CTNS,CTNS-AS1c.682-60T>C (n.682-60T>C)
c.-72-60T>C (n.-72-60T>C)
c.241-60T>C (n.241-60T>C)
n.1275-60T>C
n.54A>G
n.71A>G
17g.3657945T>GCA497464299CTNS,CTNS-AS1c.682-60T>G (n.682-60T>G)
c.-72-60T>G (n.-72-60T>G)
c.241-60T>G (n.241-60T>G)
n.1275-60T>G
n.54A>C
n.71A>C
17g.3657946G>ACA497464300CTNS,CTNS-AS1c.682-59G>A (n.682-59G>A)
c.-72-59G>A (n.-72-59G>A)
c.241-59G>A (n.241-59G>A)
n.1275-59G>A
n.53C>T
n.70C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3657946G>CCA497464301CTNS,CTNS-AS1c.682-59G>C (n.682-59G>C)
c.-72-59G>C (n.-72-59G>C)
c.241-59G>C (n.241-59G>C)
n.1275-59G>C
n.53C>G
n.70C>G
17g.3657946G=CA2243976392CTNS,CTNS-AS1c.682-59G= (n.682-59G=)
c.-72-59G= (n.-72-59G=)
c.241-59G= (n.241-59G=)
n.1275-59G=
n.53C=
n.70C=
17g.3657946G>TCA497464302CTNS,CTNS-AS1c.682-59G>T (n.682-59G>T)
c.-72-59G>T (n.-72-59G>T)
c.241-59G>T (n.241-59G>T)
n.1275-59G>T
n.53C>A
n.70C>A
17g.3657947C>ACA497464303CTNS,CTNS-AS1c.682-58C>A (n.682-58C>A)
c.-72-58C>A (n.-72-58C>A)
c.241-58C>A (n.241-58C>A)
n.1275-58C>A
n.52G>T
n.69G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657947C=CA2243976395CTNS,CTNS-AS1c.682-58C= (n.682-58C=)
c.-72-58C= (n.-72-58C=)
c.241-58C= (n.241-58C=)
n.1275-58C=
n.52G=
n.69G=
17g.3657947C>GCA497464304CTNS,CTNS-AS1c.682-58C>G (n.682-58C>G)
c.-72-58C>G (n.-72-58C>G)
c.241-58C>G (n.241-58C>G)
n.1275-58C>G
n.52G>C
n.69G>C
17g.3657947C>TCA497464305CTNS,CTNS-AS1c.682-58C>T (n.682-58C>T)
c.-72-58C>T (n.-72-58C>T)
c.241-58C>T (n.241-58C>T)
n.1275-58C>T
n.52G>A
n.69G>A
17g.3657948T>ACA497464307CTNS,CTNS-AS1c.682-57T>A (n.682-57T>A)
c.-72-57T>A (n.-72-57T>A)
c.241-57T>A (n.241-57T>A)
n.1275-57T>A
n.51A>T
n.68A>T
17g.3657948T>CCA497464308CTNS,CTNS-AS1c.682-57T>C (n.682-57T>C)
c.-72-57T>C (n.-72-57T>C)
c.241-57T>C (n.241-57T>C)
n.1275-57T>C
n.51A>G
n.68A>G
17g.3657948T>GCA497464306CTNS,CTNS-AS1c.682-57T>G (n.682-57T>G)
c.-72-57T>G (n.-72-57T>G)
c.241-57T>G (n.241-57T>G)
n.1275-57T>G
n.51A>C
n.68A>C
 dbSNP
17g.3657948T=CA2243976397CTNS,CTNS-AS1c.682-57T= (n.682-57T=)
c.-72-57T= (n.-72-57T=)
c.241-57T= (n.241-57T=)
n.1275-57T=
n.51A=
n.68A=
17g.3657949C>ACA497464309CTNS,CTNS-AS1c.682-56C>A (n.682-56C>A)
c.-72-56C>A (n.-72-56C>A)
c.241-56C>A (n.241-56C>A)
n.1275-56C>A
n.50G>T
n.67G>T
17g.3657949C>GCA497464310CTNS,CTNS-AS1c.682-56C>G (n.682-56C>G)
c.-72-56C>G (n.-72-56C>G)
c.241-56C>G (n.241-56C>G)
n.1275-56C>G
n.50G>C
n.67G>C
17g.3657949C>TCA497464311CTNS,CTNS-AS1c.682-56C>T (n.682-56C>T)
c.-72-56C>T (n.-72-56C>T)
c.241-56C>T (n.241-56C>T)
n.1275-56C>T
n.50G>A
n.67G>A
 gnomAD v4
17g.3657950A>CCA497464312CTNS,CTNS-AS1c.682-55A>C (n.682-55A>C)
c.-72-55A>C (n.-72-55A>C)
c.241-55A>C (n.241-55A>C)
n.1275-55A>C
n.49T>G
n.66T>G
17g.3657950A>GCA497464313CTNS,CTNS-AS1c.682-55A>G (n.682-55A>G)
c.-72-55A>G (n.-72-55A>G)
c.241-55A>G (n.241-55A>G)
n.1275-55A>G
n.49T>C
n.66T>C
17g.3657950A>TCA497464314CTNS,CTNS-AS1c.682-55A>T (n.682-55A>T)
c.-72-55A>T (n.-72-55A>T)
c.241-55A>T (n.241-55A>T)
n.1275-55A>T
n.49T>A
n.66T>A
17g.3657951G>ACA497464317CTNS,CTNS-AS1c.682-54G>A (n.682-54G>A)
c.-72-54G>A (n.-72-54G>A)
c.241-54G>A (n.241-54G>A)
n.1275-54G>A
n.48C>T
n.65C>T
17g.3657951G>CCA497464316CTNS,CTNS-AS1c.682-54G>C (n.682-54G>C)
c.-72-54G>C (n.-72-54G>C)
c.241-54G>C (n.241-54G>C)
n.1275-54G>C
n.48C>G
n.65C>G
17g.3657951G>TCA497464315CTNS,CTNS-AS1c.682-54G>T (n.682-54G>T)
c.-72-54G>T (n.-72-54G>T)
c.241-54G>T (n.241-54G>T)
n.1275-54G>T
n.48C>A
n.65C>A
17g.3657954_3657964delCA2635424098CTNS,CTNS-AS1c.682-51_682-41del (n.682-51_682-41del)
c.-72-51_-72-41del (n.-72-51_-72-41del)
c.241-51_241-41del (n.241-51_241-41del)
n.1275-51_1275-41del
n.38_48del
n.55_65del
 gnomAD v4
17g.3657952C>ACA497464318CTNS,CTNS-AS1c.682-53C>A (n.682-53C>A)
c.-72-53C>A (n.-72-53C>A)
c.241-53C>A (n.241-53C>A)
n.1275-53C>A
n.47G>T
n.64G>T
 gnomAD v4
17g.3657952C=CA2243976399CTNS,CTNS-AS1c.682-53C= (n.682-53C=)
c.-72-53C= (n.-72-53C=)
c.241-53C= (n.241-53C=)
n.1275-53C=
n.47G=
n.64G=
17g.3657952C>GCA497464319CTNS,CTNS-AS1c.682-53C>G (n.682-53C>G)
c.-72-53C>G (n.-72-53C>G)
c.241-53C>G (n.241-53C>G)
n.1275-53C>G
n.47G>C
n.64G>C
17g.3657952C>TCA287018603CTNS,CTNS-AS1c.682-53C>T (n.682-53C>T)
c.-72-53C>T (n.-72-53C>T)
c.241-53C>T (n.241-53C>T)
n.1275-53C>T
n.47G>A
n.64G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3657955delCA2635424099CTNS,CTNS-AS1c.682-50del (n.682-50del)
c.-72-50del (n.-72-50del)
c.241-50del (n.241-50del)
n.1275-50del
n.47del
n.64del
 gnomAD v4
17g.3657953C>ACA497464320CTNS,CTNS-AS1c.682-52C>A (n.682-52C>A)
c.-72-52C>A (n.-72-52C>A)
c.241-52C>A (n.241-52C>A)
n.1275-52C>A
n.46G>T
n.63G>T
17g.3657953C>GCA497464321CTNS,CTNS-AS1c.682-52C>G (n.682-52C>G)
c.-72-52C>G (n.-72-52C>G)
c.241-52C>G (n.241-52C>G)
n.1275-52C>G
n.46G>C
n.63G>C
17g.3657953C>TCA497464322CTNS,CTNS-AS1c.682-52C>T (n.682-52C>T)
c.-72-52C>T (n.-72-52C>T)
c.241-52C>T (n.241-52C>T)
n.1275-52C>T
n.46G>A
n.63G>A
17g.3657954C>ACA497464323CTNS,CTNS-AS1c.682-51C>A (n.682-51C>A)
c.-72-51C>A (n.-72-51C>A)
c.241-51C>A (n.241-51C>A)
n.1275-51C>A
n.45G>T
n.62G>T
17g.3657954C=CA2243976402CTNS,CTNS-AS1c.682-51C= (n.682-51C=)
c.-72-51C= (n.-72-51C=)
c.241-51C= (n.241-51C=)
n.1275-51C=
n.45G=
n.62G=
17g.3657954C>GCA8291837CTNS,CTNS-AS1c.682-51C>G (n.682-51C>G)
c.-72-51C>G (n.-72-51C>G)
c.241-51C>G (n.241-51C>G)
n.1275-51C>G
n.45G>C
n.62G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3657954C>TCA497464324CTNS,CTNS-AS1c.682-51C>T (n.682-51C>T)
c.-72-51C>T (n.-72-51C>T)
c.241-51C>T (n.241-51C>T)
n.1275-51C>T
n.45G>A
n.62G>A
 gnomAD v4
17g.3657955C>ACA497464325CTNS,CTNS-AS1c.682-50C>A (n.682-50C>A)
c.-72-50C>A (n.-72-50C>A)
c.241-50C>A (n.241-50C>A)
n.1275-50C>A
n.44G>T
n.61G>T
17g.3657955C=CA2243976405CTNS,CTNS-AS1c.682-50C= (n.682-50C=)
c.-72-50C= (n.-72-50C=)
c.241-50C= (n.241-50C=)
n.1275-50C=
n.44G=
n.61G=
17g.3657955C>GCA497464326CTNS,CTNS-AS1c.682-50C>G (n.682-50C>G)
c.-72-50C>G (n.-72-50C>G)
c.241-50C>G (n.241-50C>G)
n.1275-50C>G
n.44G>C
n.61G>C
17g.3657955C>TCA8291838CTNS,CTNS-AS1c.682-50C>T (n.682-50C>T)
c.-72-50C>T (n.-72-50C>T)
c.241-50C>T (n.241-50C>T)
n.1275-50C>T
n.44G>A
n.61G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657956G>ACA8291839CTNS,CTNS-AS1c.682-49G>A (n.682-49G>A)
c.-72-49G>A (n.-72-49G>A)
c.241-49G>A (n.241-49G>A)
n.1275-49G>A
n.43C>T
n.60C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657956G>CCA497464327CTNS,CTNS-AS1c.682-49G>C (n.682-49G>C)
c.-72-49G>C (n.-72-49G>C)
c.241-49G>C (n.241-49G>C)
n.1275-49G>C
n.43C>G
n.60C>G
17g.3657956G=CA2243976410CTNS,CTNS-AS1c.682-49G= (n.682-49G=)
c.-72-49G= (n.-72-49G=)
c.241-49G= (n.241-49G=)
n.1275-49G=
n.43C=
n.60C=
17g.3657956G>TCA497464328CTNS,CTNS-AS1c.682-49G>T (n.682-49G>T)
c.-72-49G>T (n.-72-49G>T)
c.241-49G>T (n.241-49G>T)
n.1275-49G>T
n.43C>A
n.60C>A
 gnomAD v4
17g.3657957G>ACA497464329CTNS,CTNS-AS1c.682-48G>A (n.682-48G>A)
c.-72-48G>A (n.-72-48G>A)
c.241-48G>A (n.241-48G>A)
n.1275-48G>A
n.42C>T
n.59C>T
17g.3657957G>CCA497464330CTNS,CTNS-AS1c.682-48G>C (n.682-48G>C)
c.-72-48G>C (n.-72-48G>C)
c.241-48G>C (n.241-48G>C)
n.1275-48G>C
n.42C>G
n.59C>G
17g.3657957G>TCA497464331CTNS,CTNS-AS1c.682-48G>T (n.682-48G>T)
c.-72-48G>T (n.-72-48G>T)
c.241-48G>T (n.241-48G>T)
n.1275-48G>T
n.42C>A
n.59C>A
 gnomAD v4
17g.3657958C>ACA497464332CTNS,CTNS-AS1c.682-47C>A (n.682-47C>A)
c.-72-47C>A (n.-72-47C>A)
c.241-47C>A (n.241-47C>A)
n.1275-47C>A
n.41G>T
n.58G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3657958C=CA2243976413CTNS,CTNS-AS1c.682-47C= (n.682-47C=)
c.-72-47C= (n.-72-47C=)
c.241-47C= (n.241-47C=)
n.1275-47C=
n.41G=
n.58G=
17g.3657958C>GCA497464333CTNS,CTNS-AS1c.682-47C>G (n.682-47C>G)
c.-72-47C>G (n.-72-47C>G)
c.241-47C>G (n.241-47C>G)
n.1275-47C>G
n.41G>C
n.58G>C
17g.3657958C>TCA8291840CTNS,CTNS-AS1c.682-47C>T (n.682-47C>T)
c.-72-47C>T (n.-72-47C>T)
c.241-47C>T (n.241-47C>T)
n.1275-47C>T
n.41G>A
n.58G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657959G>ACA8291841CTNS,CTNS-AS1c.682-46G>A (n.682-46G>A)
c.-72-46G>A (n.-72-46G>A)
c.241-46G>A (n.241-46G>A)
n.1275-46G>A
n.40C>T
n.57C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657959G>CCA497464335CTNS,CTNS-AS1c.682-46G>C (n.682-46G>C)
c.-72-46G>C (n.-72-46G>C)
c.241-46G>C (n.241-46G>C)
n.1275-46G>C
n.40C>G
n.57C>G
17g.3657959G=CA2243976416CTNS,CTNS-AS1c.682-46G= (n.682-46G=)
c.-72-46G= (n.-72-46G=)
c.241-46G= (n.241-46G=)
n.1275-46G=
n.40C=
n.57C=
17g.3657959G>TCA497464334CTNS,CTNS-AS1c.682-46G>T (n.682-46G>T)
c.-72-46G>T (n.-72-46G>T)
c.241-46G>T (n.241-46G>T)
n.1275-46G>T
n.40C>A
n.57C>A
 dbSNP
17g.3657960T>ACA497464336CTNS,CTNS-AS1c.682-45T>A (n.682-45T>A)
c.-72-45T>A (n.-72-45T>A)
c.241-45T>A (n.241-45T>A)
n.1275-45T>A
n.39A>T
n.56A>T
 dbSNP
17g.3657960T>CCA8291842CTNS,CTNS-AS1c.682-45T>C (n.682-45T>C)
c.-72-45T>C (n.-72-45T>C)
c.241-45T>C (n.241-45T>C)
n.1275-45T>C
n.39A>G
n.56A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657960T>GCA497464337CTNS,CTNS-AS1c.682-45T>G (n.682-45T>G)
c.-72-45T>G (n.-72-45T>G)
c.241-45T>G (n.241-45T>G)
n.1275-45T>G
n.39A>C
n.56A>C
17g.3657960T=CA2243976421CTNS,CTNS-AS1c.682-45T= (n.682-45T=)
c.-72-45T= (n.-72-45T=)
c.241-45T= (n.241-45T=)
n.1275-45T=
n.39A=
n.56A=
17g.3657961G>ACA497464338CTNS,CTNS-AS1c.682-44G>A (n.682-44G>A)
c.-72-44G>A (n.-72-44G>A)
c.241-44G>A (n.241-44G>A)
n.1275-44G>A
n.38C>T
n.55C>T
17g.3657961G>CCA497464339CTNS,CTNS-AS1c.682-44G>C (n.682-44G>C)
c.-72-44G>C (n.-72-44G>C)
c.241-44G>C (n.241-44G>C)
n.1275-44G>C
n.38C>G
n.55C>G
17g.3657961G>TCA497464340CTNS,CTNS-AS1c.682-44G>T (n.682-44G>T)
c.-72-44G>T (n.-72-44G>T)
c.241-44G>T (n.241-44G>T)
n.1275-44G>T
n.38C>A
n.55C>A
 gnomAD v4
17g.3657962G>ACA287018639CTNS,CTNS-AS1c.682-43G>A (n.682-43G>A)
c.-72-43G>A (n.-72-43G>A)
c.241-43G>A (n.241-43G>A)
n.1275-43G>A
n.37C>T
n.54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657962G>CCA497464341CTNS,CTNS-AS1c.682-43G>C (n.682-43G>C)
c.-72-43G>C (n.-72-43G>C)
c.241-43G>C (n.241-43G>C)
n.1275-43G>C
n.37C>G
n.54C>G
17g.3657962G=CA2243976423CTNS,CTNS-AS1c.682-43G= (n.682-43G=)
c.-72-43G= (n.-72-43G=)
c.241-43G= (n.241-43G=)
n.1275-43G=
n.37C=
n.54C=
17g.3657962G>TCA497464342CTNS,CTNS-AS1c.682-43G>T (n.682-43G>T)
c.-72-43G>T (n.-72-43G>T)
c.241-43G>T (n.241-43G>T)
n.1275-43G>T
n.37C>A
n.54C>A
 gnomAD v4
17g.3657963C>ACA497464343CTNS,CTNS-AS1c.682-42C>A (n.682-42C>A)
c.-72-42C>A (n.-72-42C>A)
c.241-42C>A (n.241-42C>A)
n.1275-42C>A
n.36G>T
n.53G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3657963C=CA2243976424CTNS,CTNS-AS1c.682-42C= (n.682-42C=)
c.-72-42C= (n.-72-42C=)
c.241-42C= (n.241-42C=)
n.1275-42C=
n.36G=
n.53G=
17g.3657963C>GCA497464344CTNS,CTNS-AS1c.682-42C>G (n.682-42C>G)
c.-72-42C>G (n.-72-42C>G)
c.241-42C>G (n.241-42C>G)
n.1275-42C>G
n.36G>C
n.53G>C
 dbSNP
17g.3657963C>TCA287018643CTNS,CTNS-AS1c.682-42C>T (n.682-42C>T)
c.-72-42C>T (n.-72-42C>T)
c.241-42C>T (n.241-42C>T)
n.1275-42C>T
n.36G>A
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657964C>ACA497464346CTNS,CTNS-AS1c.682-41C>A (n.682-41C>A)
c.-72-41C>A (n.-72-41C>A)
c.241-41C>A (n.241-41C>A)
n.1275-41C>A
n.35G>T
n.52G>T
17g.3657964C=CA2243976427CTNS,CTNS-AS1c.682-41C= (n.682-41C=)
c.-72-41C= (n.-72-41C=)
c.241-41C= (n.241-41C=)
n.1275-41C=
n.35G=
n.52G=
17g.3657964C>GCA497464345CTNS,CTNS-AS1c.682-41C>G (n.682-41C>G)
c.-72-41C>G (n.-72-41C>G)
c.241-41C>G (n.241-41C>G)
n.1275-41C>G
n.35G>C
n.52G>C
17g.3657964C>TCA8291843CTNS,CTNS-AS1c.682-41C>T (n.682-41C>T)
c.-72-41C>T (n.-72-41C>T)
c.241-41C>T (n.241-41C>T)
n.1275-41C>T
n.35G>A
n.52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3657965T>ACA287018656CTNS,CTNS-AS1c.682-40T>A (n.682-40T>A)
c.-72-40T>A (n.-72-40T>A)
c.241-40T>A (n.241-40T>A)
n.1275-40T>A
n.34A>T
n.51A>T
 dbSNP
17g.3657965T>CCA497464347CTNS,CTNS-AS1c.682-40T>C (n.682-40T>C)
c.-72-40T>C (n.-72-40T>C)
c.241-40T>C (n.241-40T>C)
n.1275-40T>C
n.34A>G
n.51A>G
 dbSNP
17g.3657965T>GCA497464348CTNS,CTNS-AS1c.682-40T>G (n.682-40T>G)
c.-72-40T>G (n.-72-40T>G)
c.241-40T>G (n.241-40T>G)
n.1275-40T>G
n.34A>C
n.51A>C
17g.3657965T=CA2243976428CTNS,CTNS-AS1c.682-40T= (n.682-40T=)
c.-72-40T= (n.-72-40T=)
c.241-40T= (n.241-40T=)
n.1275-40T=
n.34A=
n.51A=
17g.3657966C>ACA497464349CTNS,CTNS-AS1c.682-39C>A (n.682-39C>A)
c.-72-39C>A (n.-72-39C>A)
c.241-39C>A (n.241-39C>A)
n.1275-39C>A
n.33G>T
n.50G>T
17g.3657966C>GCA497464350CTNS,CTNS-AS1c.682-39C>G (n.682-39C>G)
c.-72-39C>G (n.-72-39C>G)
c.241-39C>G (n.241-39C>G)
n.1275-39C>G
n.33G>C
n.50G>C
17g.3657966C>TCA497464351CTNS,CTNS-AS1c.682-39C>T (n.682-39C>T)
c.-72-39C>T (n.-72-39C>T)
c.241-39C>T (n.241-39C>T)
n.1275-39C>T
n.33G>A
n.50G>A
17g.3657967T>ACA497464352CTNS,CTNS-AS1c.682-38T>A (n.682-38T>A)
c.-72-38T>A (n.-72-38T>A)
c.241-38T>A (n.241-38T>A)
n.1275-38T>A
n.32A>T
n.49A>T
17g.3657967T>CCA497464353CTNS,CTNS-AS1c.682-38T>C (n.682-38T>C)
c.-72-38T>C (n.-72-38T>C)
c.241-38T>C (n.241-38T>C)
n.1275-38T>C
n.32A>G
n.49A>G
 gnomAD v4
17g.3657967T>GCA497464354CTNS,CTNS-AS1c.682-38T>G (n.682-38T>G)
c.-72-38T>G (n.-72-38T>G)
c.241-38T>G (n.241-38T>G)
n.1275-38T>G
n.32A>C
n.49A>C
17g.3657968G>ACA497464355CTNS,CTNS-AS1c.682-37G>A (n.682-37G>A)
c.-72-37G>A (n.-72-37G>A)
c.241-37G>A (n.241-37G>A)
n.1275-37G>A
n.31C>T
n.48C>T
17g.3657968G>CCA497464356CTNS,CTNS-AS1c.682-37G>C (n.682-37G>C)
c.-72-37G>C (n.-72-37G>C)
c.241-37G>C (n.241-37G>C)
n.1275-37G>C
n.31C>G
n.48C>G
17g.3657968G=CA2243976433CTNS,CTNS-AS1c.682-37G= (n.682-37G=)
c.-72-37G= (n.-72-37G=)
c.241-37G= (n.241-37G=)
n.1275-37G=
n.31C=
n.48C=
17g.3657968G>TCA287018665CTNS,CTNS-AS1c.682-37G>T (n.682-37G>T)
c.-72-37G>T (n.-72-37G>T)
c.241-37G>T (n.241-37G>T)
n.1275-37G>T
n.31C>A
n.48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657968_3657969insACA2243976437CTNS,CTNS-AS1c.682-37_682-36insA (n.682-37_682-36insA)
c.-72-37_-72-36insA (n.-72-37_-72-36insA)
c.241-37_241-36insA (n.241-37_241-36insA)
n.1275-37_1275-36insA
n.30_31insT
n.47_48insT
 dbSNP
17g.3657969T>ACA497464357CTNS,CTNS-AS1c.682-36T>A (n.682-36T>A)
c.-72-36T>A (n.-72-36T>A)
c.241-36T>A (n.241-36T>A)
n.1275-36T>A
n.30A>T
n.47A>T
 gnomAD v4
17g.3657969T>CCA497464359CTNS,CTNS-AS1c.682-36T>C (n.682-36T>C)
c.-72-36T>C (n.-72-36T>C)
c.241-36T>C (n.241-36T>C)
n.1275-36T>C
n.30A>G
n.47A>G
17g.3657969T>GCA497464358CTNS,CTNS-AS1c.682-36T>G (n.682-36T>G)
c.-72-36T>G (n.-72-36T>G)
c.241-36T>G (n.241-36T>G)
n.1275-36T>G
n.30A>C
n.47A>C
 gnomAD v4
17g.3657970G>ACA497464360CTNS,CTNS-AS1c.682-35G>A (n.682-35G>A)
c.-72-35G>A (n.-72-35G>A)
c.241-35G>A (n.241-35G>A)
n.1275-35G>A
n.29C>T
n.46C>T
17g.3657970G>CCA497464361CTNS,CTNS-AS1c.682-35G>C (n.682-35G>C)
c.-72-35G>C (n.-72-35G>C)
c.241-35G>C (n.241-35G>C)
n.1275-35G>C
n.29C>G
n.46C>G
17g.3657970G=CA2243976443CTNS,CTNS-AS1c.682-35G= (n.682-35G=)
c.-72-35G= (n.-72-35G=)
c.241-35G= (n.241-35G=)
n.1275-35G=
n.29C=
n.46C=
17g.3657970G>TCA8291844CTNS,CTNS-AS1c.682-35G>T (n.682-35G>T)
c.-72-35G>T (n.-72-35G>T)
c.241-35G>T (n.241-35G>T)
n.1275-35G>T
n.29C>A
n.46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3657971T>ACA497464362CTNS,CTNS-AS1c.682-34T>A (n.682-34T>A)
c.-72-34T>A (n.-72-34T>A)
c.241-34T>A (n.241-34T>A)
n.1275-34T>A
n.28A>T
n.45A>T
17g.3657971T>CCA497464364CTNS,CTNS-AS1c.682-34T>C (n.682-34T>C)
c.-72-34T>C (n.-72-34T>C)
c.241-34T>C (n.241-34T>C)
n.1275-34T>C
n.28A>G
n.45A>G
17g.3657971T>GCA497464363CTNS,CTNS-AS1c.682-34T>G (n.682-34T>G)
c.-72-34T>G (n.-72-34T>G)
c.241-34T>G (n.241-34T>G)
n.1275-34T>G
n.28A>C
n.45A>C
 dbSNP
17g.3657971T=CA2243976445CTNS,CTNS-AS1c.682-34T= (n.682-34T=)
c.-72-34T= (n.-72-34T=)
c.241-34T= (n.241-34T=)
n.1275-34T=
n.28A=
n.45A=
17g.3657971dupCA2635424100CTNS,CTNS-AS1c.682-34dup (n.682-34dup)
c.-72-34dup (n.-72-34dup)
c.241-34dup (n.241-34dup)
n.1275-34dup
n.28dup
n.45dup
 gnomAD v4
17g.3657972G>ACA8291845CTNS,CTNS-AS1c.682-33G>A (n.682-33G>A)
c.-72-33G>A (n.-72-33G>A)
c.241-33G>A (n.241-33G>A)
n.1275-33G>A
n.27C>T
n.44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657972G>CCA497464365CTNS,CTNS-AS1c.682-33G>C (n.682-33G>C)
c.-72-33G>C (n.-72-33G>C)
c.241-33G>C (n.241-33G>C)
n.1275-33G>C
n.27C>G
n.44C>G
 gnomAD v4
17g.3657972G=CA2243976447CTNS,CTNS-AS1c.682-33G= (n.682-33G=)
c.-72-33G= (n.-72-33G=)
c.241-33G= (n.241-33G=)
n.1275-33G=
n.27C=
n.44C=
17g.3657972G>TCA497464366CTNS,CTNS-AS1c.682-33G>T (n.682-33G>T)
c.-72-33G>T (n.-72-33G>T)
c.241-33G>T (n.241-33G>T)
n.1275-33G>T
n.27C>A
n.44C>A
 gnomAD v4
17g.3657973G>ACA497464367CTNS,CTNS-AS1c.682-32G>A (n.682-32G>A)
c.-72-32G>A (n.-72-32G>A)
c.241-32G>A (n.241-32G>A)
n.1275-32G>A
n.26C>T
n.43C>T
 gnomAD v4
17g.3657973G>CCA497464368CTNS,CTNS-AS1c.682-32G>C (n.682-32G>C)
c.-72-32G>C (n.-72-32G>C)
c.241-32G>C (n.241-32G>C)
n.1275-32G>C
n.26C>G
n.43C>G
17g.3657973G>TCA497464369CTNS,CTNS-AS1c.682-32G>T (n.682-32G>T)
c.-72-32G>T (n.-72-32G>T)
c.241-32G>T (n.241-32G>T)
n.1275-32G>T
n.26C>A
n.43C>A
17g.3657974G>ACA497464370CTNS,CTNS-AS1c.682-31G>A (n.682-31G>A)
c.-72-31G>A (n.-72-31G>A)
c.241-31G>A (n.241-31G>A)
n.1275-31G>A
n.25C>T
n.42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3657974G>CCA497464371CTNS,CTNS-AS1c.682-31G>C (n.682-31G>C)
c.-72-31G>C (n.-72-31G>C)
c.241-31G>C (n.241-31G>C)
n.1275-31G>C
n.25C>G
n.42C>G
17g.3657974G=CA2243976451CTNS,CTNS-AS1c.682-31G= (n.682-31G=)
c.-72-31G= (n.-72-31G=)
c.241-31G= (n.241-31G=)
n.1275-31G=
n.25C=
n.42C=
17g.3657974G>TCA497464372CTNS,CTNS-AS1c.682-31G>T (n.682-31G>T)
c.-72-31G>T (n.-72-31G>T)
c.241-31G>T (n.241-31G>T)
n.1275-31G>T
n.25C>A
n.42C>A
 gnomAD v4
17g.3657975T>ACA497464373CTNS,CTNS-AS1c.682-30T>A (n.682-30T>A)
c.-72-30T>A (n.-72-30T>A)
c.241-30T>A (n.241-30T>A)
n.1275-30T>A
n.24A>T
n.41A>T
17g.3657975T>CCA497464374CTNS,CTNS-AS1c.682-30T>C (n.682-30T>C)
c.-72-30T>C (n.-72-30T>C)
c.241-30T>C (n.241-30T>C)
n.1275-30T>C
n.24A>G
n.41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3657975T>GCA497464375CTNS,CTNS-AS1c.682-30T>G (n.682-30T>G)
c.-72-30T>G (n.-72-30T>G)
c.241-30T>G (n.241-30T>G)
n.1275-30T>G
n.24A>C
n.41A>C
17g.3657975T=CA2243976453CTNS,CTNS-AS1c.682-30T= (n.682-30T=)
c.-72-30T= (n.-72-30T=)
c.241-30T= (n.241-30T=)
n.1275-30T=
n.24A=
n.41A=
17g.3657976C>ACA497464376CTNS,CTNS-AS1c.682-29C>A (n.682-29C>A)
c.-72-29C>A (n.-72-29C>A)
c.241-29C>A (n.241-29C>A)
n.1275-29C>A
n.23G>T
n.40G>T
 gnomAD v4
17g.3657976C>GCA497464378CTNS,CTNS-AS1c.682-29C>G (n.682-29C>G)
c.-72-29C>G (n.-72-29C>G)
c.241-29C>G (n.241-29C>G)
n.1275-29C>G
n.23G>C
n.40G>C
17g.3657976C>TCA497464377CTNS,CTNS-AS1c.682-29C>T (n.682-29C>T)
c.-72-29C>T (n.-72-29C>T)
c.241-29C>T (n.241-29C>T)
n.1275-29C>T
n.23G>A
n.40G>A
17g.3657977C>ACA497464379CTNS,CTNS-AS1c.682-28C>A (n.682-28C>A)
c.-72-28C>A (n.-72-28C>A)
c.241-28C>A (n.241-28C>A)
n.1275-28C>A
n.22G>T
n.39G>T
17g.3657977C>GCA497464380CTNS,CTNS-AS1c.682-28C>G (n.682-28C>G)
c.-72-28C>G (n.-72-28C>G)
c.241-28C>G (n.241-28C>G)
n.1275-28C>G
n.22G>C
n.39G>C
17g.3657977C>TCA497464381CTNS,CTNS-AS1c.682-28C>T (n.682-28C>T)
c.-72-28C>T (n.-72-28C>T)
c.241-28C>T (n.241-28C>T)
n.1275-28C>T
n.22G>A
n.39G>A
17g.3657978A=CA2243976455CTNS,CTNS-AS1c.682-27A= (n.682-27A=)
c.-72-27A= (n.-72-27A=)
c.241-27A= (n.241-27A=)
n.1275-27A=
n.21T=
n.38T=
17g.3657978A>CCA497464382CTNS,CTNS-AS1c.682-27A>C (n.682-27A>C)
c.-72-27A>C (n.-72-27A>C)
c.241-27A>C (n.241-27A>C)
n.1275-27A>C
n.21T>G
n.38T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657978A>GCA497464383CTNS,CTNS-AS1c.682-27A>G (n.682-27A>G)
c.-72-27A>G (n.-72-27A>G)
c.241-27A>G (n.241-27A>G)
n.1275-27A>G
n.21T>C
n.38T>C
17g.3657978A>TCA497464384CTNS,CTNS-AS1c.682-27A>T (n.682-27A>T)
c.-72-27A>T (n.-72-27A>T)
c.241-27A>T (n.241-27A>T)
n.1275-27A>T
n.21T>A
n.38T>A
17g.3657979C>ACA497464385CTNS,CTNS-AS1c.682-26C>A (n.682-26C>A)
c.-72-26C>A (n.-72-26C>A)
c.241-26C>A (n.241-26C>A)
n.1275-26C>A
n.20G>T
n.37G>T
17g.3657979C=CA2243976458CTNS,CTNS-AS1c.682-26C= (n.682-26C=)
c.-72-26C= (n.-72-26C=)
c.241-26C= (n.241-26C=)
n.1275-26C=
n.20G=
n.37G=
17g.3657979C>GCA497464386CTNS,CTNS-AS1c.682-26C>G (n.682-26C>G)
c.-72-26C>G (n.-72-26C>G)
c.241-26C>G (n.241-26C>G)
n.1275-26C>G
n.20G>C
n.37G>C
17g.3657979C>TCA497464387CTNS,CTNS-AS1c.682-26C>T (n.682-26C>T)
c.-72-26C>T (n.-72-26C>T)
c.241-26C>T (n.241-26C>T)
n.1275-26C>T
n.20G>A
n.37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3657979_3657981delinsCATCA2243976459CTNS,CTNS-AS1c.682-26_682-24delinsCAT (n.682-26_682-24delinsCAT)
c.-72-26_-72-24delinsCAT (n.-72-26_-72-24delinsCAT)
c.241-26_241-24delinsCAT (n.241-26_241-24delinsCAT)
n.1275-26_1275-24delinsCAT
n.18_20delinsATG
n.35_37delinsATG
17g.3657980A=CA2243976462CTNS,CTNS-AS1c.682-25A= (n.682-25A=)
c.-72-25A= (n.-72-25A=)
c.241-25A= (n.241-25A=)
n.1275-25A=
n.19T=
n.36T=
17g.3657980A>CCA497464389CTNS,CTNS-AS1c.682-25A>C (n.682-25A>C)
c.-72-25A>C (n.-72-25A>C)
c.241-25A>C (n.241-25A>C)
n.1275-25A>C
n.19T>G
n.36T>G
17g.3657980A>GCA8291846CTNS,CTNS-AS1c.682-25A>G (n.682-25A>G)
c.-72-25A>G (n.-72-25A>G)
c.241-25A>G (n.241-25A>G)
n.1275-25A>G
n.19T>C
n.36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3657980A>TCA497464388CTNS,CTNS-AS1c.682-25A>T (n.682-25A>T)
c.-72-25A>T (n.-72-25A>T)
c.241-25A>T (n.241-25A>T)
n.1275-25A>T
n.19T>A
n.36T>A
17g.3657980_3657981delCA624850990CTNS,CTNS-AS1c.682-25_682-24del (n.682-25_682-24del)
c.-72-25_-72-24del (n.-72-25_-72-24del)
c.241-25_241-24del (n.241-25_241-24del)
n.1275-25_1275-24del
n.18_19del
n.35_36del
 dbSNP gnomAD v2
17g.3657981T>ACA497464390CTNS,CTNS-AS1c.682-24T>A (n.682-24T>A)
c.-72-24T>A (n.-72-24T>A)
c.241-24T>A (n.241-24T>A)
n.1275-24T>A
n.18A>T
n.35A>T
17g.3657981T>CCA497464391CTNS,CTNS-AS1c.682-24T>C (n.682-24T>C)
c.-72-24T>C (n.-72-24T>C)
c.241-24T>C (n.241-24T>C)
n.1275-24T>C
n.18A>G
n.35A>G
17g.3657981T>GCA497464392CTNS,CTNS-AS1c.682-24T>G (n.682-24T>G)
c.-72-24T>G (n.-72-24T>G)
c.241-24T>G (n.241-24T>G)
n.1275-24T>G
n.18A>C
n.35A>C
17g.3657982C>ACA497464393CTNS,CTNS-AS1c.682-23C>A (n.682-23C>A)
c.-72-23C>A (n.-72-23C>A)
c.241-23C>A (n.241-23C>A)
n.1275-23C>A
n.17G>T
n.34G>T
 gnomAD v4
17g.3657982C>GCA497464394CTNS,CTNS-AS1c.682-23C>G (n.682-23C>G)
c.-72-23C>G (n.-72-23C>G)
c.241-23C>G (n.241-23C>G)
n.1275-23C>G
n.17G>C
n.34G>C
17g.3657982C>TCA497464395CTNS,CTNS-AS1c.682-23C>T (n.682-23C>T)
c.-72-23C>T (n.-72-23C>T)
c.241-23C>T (n.241-23C>T)
n.1275-23C>T
n.17G>A
n.34G>A
17g.3657983T>ACA497464396CTNS,CTNS-AS1c.682-22T>A (n.682-22T>A)
c.-72-22T>A (n.-72-22T>A)
c.241-22T>A (n.241-22T>A)
n.1275-22T>A
n.16A>T
n.33A>T
17g.3657983T>CCA497464397CTNS,CTNS-AS1c.682-22T>C (n.682-22T>C)
c.-72-22T>C (n.-72-22T>C)
c.241-22T>C (n.241-22T>C)
n.1275-22T>C
n.16A>G
n.33A>G
 gnomAD v4
17g.3657983T>GCA497464398CTNS,CTNS-AS1c.682-22T>G (n.682-22T>G)
c.-72-22T>G (n.-72-22T>G)
c.241-22T>G (n.241-22T>G)
n.1275-22T>G
n.16A>C
n.33A>C
17g.3657984C>ACA497464399CTNS,CTNS-AS1c.682-21C>A (n.682-21C>A)
c.-72-21C>A (n.-72-21C>A)
c.241-21C>A (n.241-21C>A)
n.1275-21C>A
n.15G>T
n.32G>T
 gnomAD v4
17g.3657984C>GCA497464400CTNS,CTNS-AS1c.682-21C>G (n.682-21C>G)
c.-72-21C>G (n.-72-21C>G)
c.241-21C>G (n.241-21C>G)
n.1275-21C>G
n.15G>C
n.32G>C
17g.3657984C>TCA497464401CTNS,CTNS-AS1c.682-21C>T (n.682-21C>T)
c.-72-21C>T (n.-72-21C>T)
c.241-21C>T (n.241-21C>T)
n.1275-21C>T
n.15G>A
n.32G>A
17g.3657985T>ACA497464404CTNS,CTNS-AS1c.682-20T>A (n.682-20T>A)
c.-72-20T>A (n.-72-20T>A)
c.241-20T>A (n.241-20T>A)
n.1275-20T>A
n.14A>T
n.31A>T
17g.3657985T>CCA497464402CTNS,CTNS-AS1c.682-20T>C (n.682-20T>C)
c.-72-20T>C (n.-72-20T>C)
c.241-20T>C (n.241-20T>C)
n.1275-20T>C
n.14A>G
n.31A>G
17g.3657985T>GCA497464403CTNS,CTNS-AS1c.682-20T>G (n.682-20T>G)
c.-72-20T>G (n.-72-20T>G)
c.241-20T>G (n.241-20T>G)
n.1275-20T>G
n.14A>C
n.31A>C
17g.3657986G>ACA497464405CTNS,CTNS-AS1c.682-19G>A (n.682-19G>A)
c.-72-19G>A (n.-72-19G>A)
c.241-19G>A (n.241-19G>A)
n.1275-19G>A
n.13C>T
n.30C>T
17g.3657986G>CCA497464406CTNS,CTNS-AS1c.682-19G>C (n.682-19G>C)
c.-72-19G>C (n.-72-19G>C)
c.241-19G>C (n.241-19G>C)
n.1275-19G>C
n.13C>G
n.30C>G
17g.3657986G>TCA497464407CTNS,CTNS-AS1c.682-19G>T (n.682-19G>T)
c.-72-19G>T (n.-72-19G>T)
c.241-19G>T (n.241-19G>T)
n.1275-19G>T
n.13C>A
n.30C>A
 gnomAD v4
17g.3657987C>ACA497464408CTNS,CTNS-AS1c.682-18C>A (n.682-18C>A)
c.-72-18C>A (n.-72-18C>A)
c.241-18C>A (n.241-18C>A)
n.1275-18C>A
n.12G>T
n.29G>T
17g.3657987C>GCA497464409CTNS,CTNS-AS1c.682-18C>G (n.682-18C>G)
c.-72-18C>G (n.-72-18C>G)
c.241-18C>G (n.241-18C>G)
n.1275-18C>G
n.12G>C
n.29G>C
17g.3657987C>TCA497464410CTNS,CTNS-AS1c.682-18C>T (n.682-18C>T)
c.-72-18C>T (n.-72-18C>T)
c.241-18C>T (n.241-18C>T)
n.1275-18C>T
n.12G>A
n.29G>A
 gnomAD v4
17g.3657987_3657990delinsCCCTCA2243976466CTNS,CTNS-AS1c.682-18_682-15delinsCCCT (n.682-18_682-15delinsCCCT)
c.-72-18_-72-15delinsCCCT (n.-72-18_-72-15delinsCCCT)
c.241-18_241-15delinsCCCT (n.241-18_241-15delinsCCCT)
n.1275-18_1275-15delinsCCCT
n.9_12delinsAGGG
n.26_29delinsAGGG
17g.3657988C>ACA497464411CTNS,CTNS-AS1c.682-17C>A (n.682-17C>A)
c.-72-17C>A (n.-72-17C>A)
c.241-17C>A (n.241-17C>A)
n.1275-17C>A
n.11G>T
n.28G>T
17g.3657988C>GCA497464412CTNS,CTNS-AS1c.682-17C>G (n.682-17C>G)
c.-72-17C>G (n.-72-17C>G)
c.241-17C>G (n.241-17C>G)
n.1275-17C>G
n.11G>C
n.28G>C
17g.3657988C>TCA497464413CTNS,CTNS-AS1c.682-17C>T (n.682-17C>T)
c.-72-17C>T (n.-72-17C>T)
c.241-17C>T (n.241-17C>T)
n.1275-17C>T
n.11G>A
n.28G>A
17g.3657992_3657994delCA980871098CTNS,CTNS-AS1c.682-13_682-11del (n.682-13_682-11del)
c.-72-13_-72-11del (n.-72-13_-72-11del)
c.241-13_241-11del (n.241-13_241-11del)
n.1275-13_1275-11del
n.9_11del
n.26_28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657989C>ACA497464414CTNS,CTNS-AS1c.682-16C>A (n.682-16C>A)
c.-72-16C>A (n.-72-16C>A)
c.241-16C>A (n.241-16C>A)
n.1275-16C>A
n.10G>T
n.27G>T
 gnomAD v4
17g.3657989C=CA2243976471CTNS,CTNS-AS1c.682-16C= (n.682-16C=)
c.-72-16C= (n.-72-16C=)
c.241-16C= (n.241-16C=)
n.1275-16C=
n.10G=
n.27G=
17g.3657989C>GCA497464415CTNS,CTNS-AS1c.682-16C>G (n.682-16C>G)
c.-72-16C>G (n.-72-16C>G)
c.241-16C>G (n.241-16C>G)
n.1275-16C>G
n.10G>C
n.27G>C
17g.3657989C>TCA8291847CTNS,CTNS-AS1c.682-16C>T (n.682-16C>T)
c.-72-16C>T (n.-72-16C>T)
c.241-16C>T (n.241-16C>T)
n.1275-16C>T
n.10G>A
n.27G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657990T>ACA497464418CTNS,CTNS-AS1c.682-15T>A (n.682-15T>A)
c.-72-15T>A (n.-72-15T>A)
c.241-15T>A (n.241-15T>A)
n.1275-15T>A
n.9A>T
n.26A>T
17g.3657990T>CCA497464417CTNS,CTNS-AS1c.682-15T>C (n.682-15T>C)
c.-72-15T>C (n.-72-15T>C)
c.241-15T>C (n.241-15T>C)
n.1275-15T>C
n.9A>G
n.26A>G
17g.3657990T>GCA497464416CTNS,CTNS-AS1c.682-15T>G (n.682-15T>G)
c.-72-15T>G (n.-72-15T>G)
c.241-15T>G (n.241-15T>G)
n.1275-15T>G
n.9A>C
n.26A>C
17g.3657991C>ACA497464419CTNS,CTNS-AS1c.682-14C>A (n.682-14C>A)
c.-72-14C>A (n.-72-14C>A)
c.241-14C>A (n.241-14C>A)
n.1275-14C>A
n.8G>T
n.25G>T
17g.3657991C>GCA497464420CTNS,CTNS-AS1c.682-14C>G (n.682-14C>G)
c.-72-14C>G (n.-72-14C>G)
c.241-14C>G (n.241-14C>G)
n.1275-14C>G
n.8G>C
n.25G>C
17g.3657991C>TCA497464421CTNS,CTNS-AS1c.682-14C>T (n.682-14C>T)
c.-72-14C>T (n.-72-14C>T)
c.241-14C>T (n.241-14C>T)
n.1275-14C>T
n.8G>A
n.25G>A
17g.3657992C>ACA497464422CTNS,CTNS-AS1c.682-13C>A (n.682-13C>A)
c.-72-13C>A (n.-72-13C>A)
c.241-13C>A (n.241-13C>A)
n.1275-13C>A
n.7G>T
n.24G>T
17g.3657992C>GCA497464423CTNS,CTNS-AS1c.682-13C>G (n.682-13C>G)
c.-72-13C>G (n.-72-13C>G)
c.241-13C>G (n.241-13C>G)
n.1275-13C>G
n.7G>C
n.24G>C
17g.3657992C>TCA497464424CTNS,CTNS-AS1c.682-13C>T (n.682-13C>T)
c.-72-13C>T (n.-72-13C>T)
c.241-13C>T (n.241-13C>T)
n.1275-13C>T
n.7G>A
n.24G>A
 gnomAD v4
17g.3657993T>ACA497464426CTNS,CTNS-AS1c.682-12T>A (n.682-12T>A)
c.-72-12T>A (n.-72-12T>A)
c.241-12T>A (n.241-12T>A)
n.1275-12T>A
n.6A>T
n.23A>T
17g.3657993T>CCA8291848CTNS,CTNS-AS1c.682-12T>C (n.682-12T>C)
c.-72-12T>C (n.-72-12T>C)
c.241-12T>C (n.241-12T>C)
n.1275-12T>C
n.6A>G
n.23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657993T>GCA497464425CTNS,CTNS-AS1c.682-12T>G (n.682-12T>G)
c.-72-12T>G (n.-72-12T>G)
c.241-12T>G (n.241-12T>G)
n.1275-12T>G
n.6A>C
n.23A>C
17g.3657993T=CA2243976474CTNS,CTNS-AS1c.682-12T= (n.682-12T=)
c.-72-12T= (n.-72-12T=)
c.241-12T= (n.241-12T=)
n.1275-12T=
n.6A=
n.23A=
17g.3657994C>ACA497464427CTNS,CTNS-AS1c.682-11C>A (n.682-11C>A)
c.-72-11C>A (n.-72-11C>A)
c.241-11C>A (n.241-11C>A)
n.1275-11C>A
n.5G>T
n.22G>T
17g.3657994C=CA2243976477CTNS,CTNS-AS1c.682-11C= (n.682-11C=)
c.-72-11C= (n.-72-11C=)
c.241-11C= (n.241-11C=)
n.1275-11C=
n.5G=
n.22G=
17g.3657994C>GCA497464428CTNS,CTNS-AS1c.682-11C>G (n.682-11C>G)
c.-72-11C>G (n.-72-11C>G)
c.241-11C>G (n.241-11C>G)
n.1275-11C>G
n.5G>C
n.22G>C
17g.3657994C>TCA287018678CTNS,CTNS-AS1c.682-11C>T (n.682-11C>T)
c.-72-11C>T (n.-72-11C>T)
c.241-11C>T (n.241-11C>T)
n.1275-11C>T
n.5G>A
n.22G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3657995T>ACA497464429CTNS,CTNS-AS1c.682-10T>A (n.682-10T>A)
c.-72-10T>A (n.-72-10T>A)
c.241-10T>A (n.241-10T>A)
n.1275-10T>A
n.4A>T
n.21A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657995T>CCA497464430CTNS,CTNS-AS1c.682-10T>C (n.682-10T>C)
c.-72-10T>C (n.-72-10T>C)
c.241-10T>C (n.241-10T>C)
n.1275-10T>C
n.4A>G
n.21A>G
17g.3657995T>GCA497464431CTNS,CTNS-AS1c.682-10T>G (n.682-10T>G)
c.-72-10T>G (n.-72-10T>G)
c.241-10T>G (n.241-10T>G)
n.1275-10T>G
n.4A>C
n.21A>C
17g.3657995T=CA2243976480CTNS,CTNS-AS1c.682-10T= (n.682-10T=)
c.-72-10T= (n.-72-10T=)
c.241-10T= (n.241-10T=)
n.1275-10T=
n.4A=
n.21A=
17g.3657996C>ACA497464432CTNS,CTNS-AS1c.682-9C>A (n.682-9C>A)
c.-72-9C>A (n.-72-9C>A)
c.241-9C>A (n.241-9C>A)
n.1275-9C>A
n.3G>T
n.20G>T
17g.3657996C=CA2243976482CTNS,CTNS-AS1c.682-9C= (n.682-9C=)
c.-72-9C= (n.-72-9C=)
c.241-9C= (n.241-9C=)
n.1275-9C=
n.3G=
n.20G=
17g.3657996C>GCA497464433CTNS,CTNS-AS1c.682-9C>G (n.682-9C>G)
c.-72-9C>G (n.-72-9C>G)
c.241-9C>G (n.241-9C>G)
n.1275-9C>G
n.3G>C
n.20G>C
17g.3657996C>TCA287018683CTNS,CTNS-AS1c.682-9C>T (n.682-9C>T)
c.-72-9C>T (n.-72-9C>T)
c.241-9C>T (n.241-9C>T)
n.1275-9C>T
n.3G>A
n.20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3657997G>ACA8291849CTNS,CTNS-AS1c.682-8G>A (n.682-8G>A)
c.-72-8G>A (n.-72-8G>A)
c.241-8G>A (n.241-8G>A)
n.1275-8G>A
n.2C>T
n.19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3657997G>CCA497464434CTNS,CTNS-AS1c.682-8G>C (n.682-8G>C)
c.-72-8G>C (n.-72-8G>C)
c.241-8G>C (n.241-8G>C)
n.1275-8G>C
n.2C>G
n.19C>G
17g.3657997G=CA2243976487CTNS,CTNS-AS1c.682-8G= (n.682-8G=)
c.-72-8G= (n.-72-8G=)
c.241-8G= (n.241-8G=)
n.1275-8G=
n.2C=
n.19C=
17g.3657997G>TCA497464435CTNS,CTNS-AS1c.682-8G>T (n.682-8G>T)
c.-72-8G>T (n.-72-8G>T)
c.241-8G>T (n.241-8G>T)
n.1275-8G>T
n.2C>A
n.19C>A
17g.3657998C>ACA497464436CTNS,CTNS-AS1c.682-7C>A (n.682-7C>A)
c.-72-7C>A (n.-72-7C>A)
c.241-7C>A (n.241-7C>A)
n.1275-7C>A
n.1G>T
n.18G>T
 gnomAD v4
17g.3657998C>GCA497464437CTNS,CTNS-AS1c.682-7C>G (n.682-7C>G)
c.-72-7C>G (n.-72-7C>G)
c.241-7C>G (n.241-7C>G)
n.1275-7C>G
n.1G>C
n.18G>C
17g.3657998C>TCA497464438CTNS,CTNS-AS1c.682-7C>T (n.682-7C>T)
c.-72-7C>T (n.-72-7C>T)
c.241-7C>T (n.241-7C>T)
n.1275-7C>T
n.1G>A
n.18G>A
 gnomAD v4
17g.3658002dupCA624850991CTNS,CTNS-AS1c.682-3dup (n.682-3dup)
c.-72-3dup (n.-72-3dup)
c.241-3dup (n.241-3dup)
n.1275-3dup
n.18dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3658002delCA2576123889CTNS,CTNS-AS1c.682-3del (n.682-3del)
c.-72-3del (n.-72-3del)
c.241-3del (n.241-3del)
n.1275-3del
n.18del
 ClinVar gnomAD v4
17g.3657999C>ACA8291850CTNS,CTNS-AS1c.682-6C>A (n.682-6C>A)
c.-72-6C>A (n.-72-6C>A)
c.241-6C>A (n.241-6C>A)
n.1275-6C>A
n.17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3657999C=CA2243976491CTNS,CTNS-AS1c.682-6C= (n.682-6C=)
c.-72-6C= (n.-72-6C=)
c.241-6C= (n.241-6C=)
n.1275-6C=
n.17G=
17g.3657999C>GCA497464439CTNS,CTNS-AS1c.682-6C>G (n.682-6C>G)
c.-72-6C>G (n.-72-6C>G)
c.241-6C>G (n.241-6C>G)
n.1275-6C>G
n.17G>C
17g.3657999C>TCA287018684CTNS,CTNS-AS1c.682-6C>T (n.682-6C>T)
c.-72-6C>T (n.-72-6C>T)
c.241-6C>T (n.241-6C>T)
n.1275-6C>T
n.17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3658000C>ACA497464440CTNS,CTNS-AS1c.682-5C>A (n.682-5C>A)
c.-72-5C>A (n.-72-5C>A)
c.241-5C>A (n.241-5C>A)
n.1275-5C>A
n.16G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.3658000C=CA2243976495CTNS,CTNS-AS1c.682-5C= (n.682-5C=)
c.-72-5C= (n.-72-5C=)
c.241-5C= (n.241-5C=)
n.1275-5C=
n.16G=
17g.3658000C>GCA497464441CTNS,CTNS-AS1c.682-5C>G (n.682-5C>G)
c.-72-5C>G (n.-72-5C>G)
c.241-5C>G (n.241-5C>G)
n.1275-5C>G
n.16G>C
17g.3658000C>TCA8291851CTNS,CTNS-AS1c.682-5C>T (n.682-5C>T)
c.-72-5C>T (n.-72-5C>T)
c.241-5C>T (n.241-5C>T)
n.1275-5C>T
n.16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658001C>ACA497464442CTNS,CTNS-AS1c.682-4C>A (n.682-4C>A)
c.-72-4C>A (n.-72-4C>A)
c.241-4C>A (n.241-4C>A)
n.1275-4C>A
n.15G>T
17g.3658001C>GCA497464444CTNS,CTNS-AS1c.682-4C>G (n.682-4C>G)
c.-72-4C>G (n.-72-4C>G)
c.241-4C>G (n.241-4C>G)
n.1275-4C>G
n.15G>C
 gnomAD v4
17g.3658001C>TCA497464443CTNS,CTNS-AS1c.682-4C>T (n.682-4C>T)
c.-72-4C>T (n.-72-4C>T)
c.241-4C>T (n.241-4C>T)
n.1275-4C>T
n.15G>A
17g.3658009_3658020dupCA891863074CTNSc.686_697dup
c.-68_-57dup
c.245_256dup
n.1279_1290dup
 ClinVar gnomAD v4
17g.3658009_3658020delCA2635424101CTNSc.686_697del
c.-68_-57del
c.245_256del
n.1279_1290del
 gnomAD v4
17g.3658002C>ACA497464445CTNS,CTNS-AS1c.682-3C>A (n.682-3C>A)
c.-72-3C>A (n.-72-3C>A)
c.241-3C>A (n.241-3C>A)
n.1275-3C>A
n.14G>T
17g.3658002C>GCA497464446CTNS,CTNS-AS1c.682-3C>G (n.682-3C>G)
c.-72-3C>G (n.-72-3C>G)
c.241-3C>G (n.241-3C>G)
n.1275-3C>G
n.14G>C
17g.3658002C>TCA497464447CTNS,CTNS-AS1c.682-3C>T (n.682-3C>T)
c.-72-3C>T (n.-72-3C>T)
c.241-3C>T (n.241-3C>T)
n.1275-3C>T
n.14G>A
17g.3658003A=CA2243976498CTNS,CTNS-AS1c.682-2A= (n.682-2A=)
c.-72-2A= (n.-72-2A=)
c.241-2A= (n.241-2A=)
n.1275-2A=
n.13T=
17g.3658003A>CCA397692155CTNS,CTNS-AS1c.682-2A>C (n.682-2A>C)
c.-72-2A>C (n.-72-2A>C)
c.241-2A>C (n.241-2A>C)
n.1275-2A>C
n.13T>G
 ClinVar
17g.3658003A>GCA397692158CTNS,CTNS-AS1c.682-2A>G (n.682-2A>G)
c.-72-2A>G (n.-72-2A>G)
c.241-2A>G (n.241-2A>G)
n.1275-2A>G
n.13T>C
 gnomAD v4
17g.3658003A>TCA8291852CTNS,CTNS-AS1c.682-2A>T (n.682-2A>T)
c.-72-2A>T (n.-72-2A>T)
c.241-2A>T (n.241-2A>T)
n.1275-2A>T
n.13T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3658004G>ACA16041837CTNS,CTNS-AS1c.682-1G>A (n.682-1G>A)
c.-72-1G>A (n.-72-1G>A)
c.241-1G>A (n.241-1G>A)
n.1275-1G>A
n.12C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3658004G>CCA397692164CTNS,CTNS-AS1c.682-1G>C (n.682-1G>C)
c.-72-1G>C (n.-72-1G>C)
c.241-1G>C (n.241-1G>C)
n.1275-1G>C
n.12C>G
17g.3658004G=CA2243976503CTNS,CTNS-AS1c.682-1G= (n.682-1G=)
c.-72-1G= (n.-72-1G=)
c.241-1G= (n.241-1G=)
n.1275-1G=
n.12C=
17g.3658004G>TCA397692162CTNS,CTNS-AS1c.682-1G>T (n.682-1G>T)
c.-72-1G>T (n.-72-1G>T)
c.241-1G>T (n.241-1G>T)
n.1275-1G>T
n.12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3658005C>ACA397692166CTNS,CTNS-AS1c.682C>A (p.Arg228Ser)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
n.1275C>A
n.11G>T
 gnomAD v4
17g.3658005C=CA2243976509CTNS,CTNS-AS1c.682C= (p.Arg228=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.241C= (p.Arg81=)
n.1275C=
n.11G=
17g.3658005C>GCA397692167CTNS,CTNS-AS1c.682C>G (p.Arg228Gly)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.1275C>G
n.11G>C
17g.3658005C>TCA8291853CTNS,CTNS-AS1c.682C>T (p.Arg228Cys)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
n.1275C>T
n.11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3658005dupCA913010135CTNS,CTNS-AS1c.682dup (p.Arg228ProfsTer?)
c.-72dup (n.-72dup)
c.241dup (p.Arg81ProfsTer?)
n.1275dup
n.11dup
17g.3658006G>ACA8291854CTNS,CTNS-AS1c.683G>A (p.Arg228His)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.242G>A (p.Arg81His)
n.1276G>A
n.10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658006G>CCA397692169CTNS,CTNS-AS1c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.1276G>C
n.10C>G
17g.3658006G=CA2243976513CTNS,CTNS-AS1c.683G= (p.Arg228=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.242G= (p.Arg81=)
n.1276G=
n.10C=
17g.3658006G>TCA397692171CTNS,CTNS-AS1c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.1276G>T
n.10C>A
 ClinVar dbSNP
17g.3658007_3658009dupCA658823873CTNS,CTNS-AS1c.684_686dup (p.Gly229_Gly230insGly)
c.-70_-68dup (n.-70_-68dup)
c.243_245dup (p.Gly82_Gly83insGly)
n.1277_1279dup
n.8_10dup
 ClinVar dbSNP
17g.3658007C>ACA497464448CTNS,CTNS-AS1c.684C>A (p.Arg228=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.243C>A (p.Arg81=)
n.1277C>A
n.9G>T
17g.3658007C=CA2243976514CTNS,CTNS-AS1c.684C= (p.Arg228=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.243C= (p.Arg81=)
n.1277C=
n.9G=
17g.3658007C>GCA497464449CTNS,CTNS-AS1c.684C>G (p.Arg228=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.243C>G (p.Arg81=)
n.1277C>G
n.9G>C
17g.3658007C>TCA8291855CTNS,CTNS-AS1c.684C>T (p.Arg228=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.243C>T (p.Arg81=)
n.1277C>T
n.9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658008G>ACA8291857CTNS,CTNS-AS1c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.1278G>A
n.8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658008G>CCA397692175CTNS,CTNS-AS1c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.1278G>C
n.8C>G
 dbSNP
17g.3658008G=CA2243976534CTNS,CTNS-AS1c.685G= (p.Gly229=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.244G= (p.Gly82=)
n.1278G=
n.8C=
17g.3658008G>TCA8291856CTNS,CTNS-AS1c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.1278G>T
n.8C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658009_3658022delCA2740095205CTNSc.686_699del (p.Gly229ValfsTer?)
c.-68_-55del (n.-68_-55del)
c.245_258del (p.Gly82ValfsTer?)
n.1279_1292del
 ClinVar
17g.3658009G>ACA397692180CTNS,CTNS-AS1c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.1279G>A
n.7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658009G>CCA397692181CTNS,CTNS-AS1c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.1279G>C
n.7C>G
17g.3658009G=CA2243976540CTNS,CTNS-AS1c.686G= (p.Gly229=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.245G= (p.Gly82=)
n.1279G=
n.7C=
17g.3658009G>TCA397692178CTNS,CTNS-AS1c.686G>T (p.Gly229Val)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.1279G>T
n.7C>A
17g.3658010T>ACA497464450CTNS,CTNS-AS1c.687T>A (p.Gly229=)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.246T>A (p.Gly82=)
n.1280T>A
n.6A>T
17g.3658010T>CCA497464451CTNS,CTNS-AS1c.687T>C (p.Gly229=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.246T>C (p.Gly82=)
n.1280T>C
n.6A>G
17g.3658010T>GCA497464452CTNS,CTNS-AS1c.687T>G (p.Gly229=)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.246T>G (p.Gly82=)
n.1280T>G
n.6A>C
17g.3658011G>ACA397692184CTNS,CTNS-AS1c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.1281G>A
n.5C>T
17g.3658011G>CCA397692186CTNS,CTNS-AS1c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.1281G>C
n.5C>G
17g.3658011G>TCA397692188CTNS,CTNS-AS1c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
n.1281G>T
n.5C>A
 gnomAD v4
17g.3658012G>ACA397692190CTNS,CTNS-AS1c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.1282G>A
n.4C>T
 gnomAD v4
17g.3658012G>CCA397692191CTNS,CTNS-AS1c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.1282G>C
n.4C>G
17g.3658012G>TCA397692192CTNS,CTNS-AS1c.689G>T (p.Gly230Val)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.1282G>T
n.4C>A
 gnomAD v4
17g.3658013C>ACA497464453CTNS,CTNS-AS1c.690C>A (p.Gly230=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.249C>A (p.Gly83=)
n.1283C>A
n.3G>T
17g.3658013C=CA2243976543CTNS,CTNS-AS1c.690C= (p.Gly230=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.249C= (p.Gly83=)
n.1283C=
n.3G=
17g.3658013C>GCA497464455CTNS,CTNS-AS1c.690C>G (p.Gly230=)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.249C>G (p.Gly83=)
n.1283C>G
n.3G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3658013C>TCA497464454CTNS,CTNS-AS1c.690C>T (p.Gly230=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.249C>T (p.Gly83=)
n.1283C>T
n.3G>A
 gnomAD v4
17g.3658014C>ACA397692199CTNS,CTNS-AS1c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
n.1284C>A
n.2G>T
 ClinVar dbSNP
17g.3658014C=CA2243976549CTNS,CTNS-AS1c.691C= (p.Gln231=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.250C= (p.Gln84=)
n.1284C=
n.2G=
17g.3658014C>GCA397692195CTNS,CTNS-AS1c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
n.1284C>G
n.2G>C
17g.3658014C>TCA397692197CTNS,CTNS-AS1c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
n.1284C>T
n.2G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3658015A=CA2243976552CTNS,CTNS-AS1c.692A= (p.Gln231=)
c.-62A= (n.-62A=)
c.251A= (p.Gln84=)
n.1285A=
n.1T=
17g.3658015A>CCA397692201CTNS,CTNS-AS1c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
n.1285A>C
n.1T>G
17g.3658015A>GCA8291858CTNS,CTNS-AS1c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
n.1285A>G
n.1T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3658015A>TCA287018715CTNS,CTNS-AS1c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
n.1285A>T
n.1T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658015dupCA913010136CTNS,CTNS-AS1c.692dup (p.Arg232AlafsTer?)
c.-62dup (n.-62dup)
c.251dup (p.Arg85AlafsTer?)
n.1285dup
n.1dup
17g.3658016G>ACA497464456CTNSc.693G>A (p.Gln231=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.252G>A (p.Gln84=)
n.1286G>A
17g.3658016G>CCA397692206CTNSc.693G>C (p.Gln231His)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.252G>C (p.Gln84His)
n.1286G>C
17g.3658016G>TCA397692207CTNSc.693G>T (p.Gln231His)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
n.1286G>T
17g.3658019_3658020dupCA658823874CTNSc.696_697dup (p.Val233AlafsTer21)
c.-58_-57dup (n.-58_-57dup)
c.255_256dup (p.Val86AlafsTer21)
n.1289_1290dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3658017C>ACA397692210CTNSc.694C>A (p.Arg232Ser)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.253C>A (p.Arg85Ser)
n.1287C>A
17g.3658017C=CA2243976560CTNSc.694C= (p.Arg232=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.253C= (p.Arg85=)
n.1287C=
17g.3658017C>GCA397692213CTNSc.694C>G (p.Arg232Gly)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.253C>G (p.Arg85Gly)
n.1287C>G
17g.3658017C>TCA8291859CTNSc.694C>T (p.Arg232Cys)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.253C>T (p.Arg85Cys)
n.1287C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658018G>ACA8291860CTNSc.695G>A (p.Arg232His)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.254G>A (p.Arg85His)
n.1288G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658018G>CCA397692216CTNSc.695G>C (p.Arg232Pro)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.254G>C (p.Arg85Pro)
n.1288G>C
17g.3658018G=CA2243976567CTNSc.695G= (p.Arg232=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.254G= (p.Arg85=)
n.1288G=
17g.3658018G>TCA397692218CTNSc.695G>T (p.Arg232Leu)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
n.1288G>T
 gnomAD v4
17g.3658019C>ACA497464458CTNSc.696C>A (p.Arg232=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.255C>A (p.Arg85=)
n.1289C>A
17g.3658019C=CA2243976578CTNSc.696C= (p.Arg232=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.255C= (p.Arg85=)
n.1289C=
17g.3658019C>GCA497464457CTNSc.696C>G (p.Arg232=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.255C>G (p.Arg85=)
n.1289C>G
 ClinVar dbSNP
17g.3658019C>TCA8291861CTNSc.696C>T (p.Arg232=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.255C>T (p.Arg85=)
n.1289C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658019dupCA342079CTNSc.696dup (p.Val233ArgfsTer?)
c.-58dup (n.-58dup)
c.255dup (p.Val86ArgfsTer?)
n.1289dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658019_3658021delinsCGTCA2243976581CTNSc.696_698delinsCGT (p.Arg232=)
c.-58_-56delinsCGT (n.-58_-56delinsCGT)
c.255_257delinsCGT (p.Arg85=)
n.1289_1291delinsCGT
17g.3658020G>ACA8291863CTNSc.697G>A (p.Val233Met)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.256G>A (p.Val86Met)
n.1290G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3658020G>CCA397692220CTNSc.697G>C (p.Val233Leu)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.1290G>C
17g.3658020G=CA2243976585CTNSc.697G= (p.Val233=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.256G= (p.Val86=)
n.1290G=
17g.3658020G>TCA397692222CTNSc.697G>T (p.Val233Leu)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.1290G>T
 gnomAD v4
17g.3658022_3658023delCA8291862CTNSc.699_700del (p.Ser234LeufsTer?)
c.-55_-54del (n.-55_-54del)
c.258_259del (p.Ser87LeufsTer?)
n.1292_1293del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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