UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.36576227C>A | CA474033182 | RAG1,RAG2 | c.2923C>A (p.Arg975=) n.132-256G>T c.2789+134C>A (n.2789+134C>A) | COSMIC |
| 11 | g.36576227C= | CA1964169095 | RAG1,RAG2 | c.2923C= (p.Arg975=) n.132-256G= c.2789+134C= (n.2789+134C=) | |
| 11 | g.36576227C>G | CA380136022 | RAG1,RAG2 | c.2923C>G (p.Arg975Gly) n.132-256G>C c.2789+134C>G (n.2789+134C>G) | |
| 11 | g.36576227C>T | CA122919 | RAG1,RAG2 | c.2923C>T (p.Arg975Trp) n.132-256G>A c.2789+134C>T (n.2789+134C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576228G>A | CA219836 | RAG1,RAG2 | c.2924G>A (p.Arg975Gln) n.132-257C>T c.2789+135G>A (n.2789+135G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576228G>C | CA5950338 | RAG1,RAG2 | c.2924G>C (p.Arg975Pro) n.132-257C>G c.2789+135G>C (n.2789+135G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576228G= | CA1964169104 | RAG1,RAG2 | c.2924G= (p.Arg975=) n.132-257C= c.2789+135G= (n.2789+135G=) | |
| 11 | g.36576228G>T | CA380136031 | RAG1,RAG2 | c.2924G>T (p.Arg975Leu) n.132-257C>A c.2789+135G>T (n.2789+135G>T) | |
| 11 | g.36576229G>A | CA474033183 | RAG1,RAG2 | c.2925G>A (p.Arg975=) n.132-258C>T c.2789+136G>A (n.2789+136G>A) | ClinVar |
| 11 | g.36576229G>C | CA474033184 | RAG1,RAG2 | c.2925G>C (p.Arg975=) n.132-258C>G c.2789+136G>C (n.2789+136G>C) | |
| 11 | g.36576229G= | CA1964169115 | RAG1,RAG2 | c.2925G= (p.Arg975=) n.132-258C= c.2789+136G= (n.2789+136G=) | |
| 11 | g.36576229G>T | CA5950339 | RAG1,RAG2 | c.2925G>T (p.Arg975=) n.132-258C>A c.2789+136G>T (n.2789+136G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576230A>C | CA380136037 | RAG1,RAG2 | c.2926A>C (p.Lys976Gln) n.132-259T>G c.2789+137A>C (n.2789+137A>C) | |
| 11 | g.36576230A>G | CA380136039 | RAG1,RAG2 | c.2926A>G (p.Lys976Glu) n.132-259T>C c.2789+137A>G (n.2789+137A>G) | |
| 11 | g.36576230A>T | CA380136041 | RAG1,RAG2 | c.2926A>T (p.Lys976Ter) n.132-259T>A c.2789+137A>T (n.2789+137A>T) | |
| 11 | g.36576231A>C | CA380136045 | RAG1,RAG2 | c.2927A>C (p.Lys976Thr) n.132-260T>G c.2789+138A>C (n.2789+138A>C) | |
| 11 | g.36576231A>G | CA380136047 | RAG1,RAG2 | c.2927A>G (p.Lys976Arg) n.132-260T>C c.2789+138A>G (n.2789+138A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576231A>T | CA380136049 | RAG1,RAG2 | c.2927A>T (p.Lys976Ile) n.132-260T>A c.2789+138A>T (n.2789+138A>T) | |
| 11 | g.36576232A= | CA1964169118 | RAG1,RAG2 | c.2928A= (p.Lys976=) n.132-261T= c.2789+139A= (n.2789+139A=) | |
| 11 | g.36576232A>C | CA380136052 | RAG1,RAG2 | c.2928A>C (p.Lys976Asn) n.132-261T>G c.2789+139A>C (n.2789+139A>C) | |
| 11 | g.36576232A>G | CA474033185 | RAG1,RAG2 | c.2928A>G (p.Lys976=) n.132-261T>C c.2789+139A>G (n.2789+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576232A>T | CA380136054 | RAG1,RAG2 | c.2928A>T (p.Lys976Asn) n.132-261T>A c.2789+139A>T (n.2789+139A>T) | |
| 11 | g.36576233A>C | CA380136057 | RAG1,RAG2 | c.2929A>C (p.Met977Leu) n.132-262T>G c.2789+140A>C (n.2789+140A>C) | |
| 11 | g.36576233A>G | CA380136059 | RAG1,RAG2 | c.2929A>G (p.Met977Val) n.132-262T>C c.2789+140A>G (n.2789+140A>G) | |
| 11 | g.36576233A>T | CA380136062 | RAG1,RAG2 | c.2929A>T (p.Met977Leu) n.132-262T>A c.2789+140A>T (n.2789+140A>T) | |
| 11 | g.36576234del | CA2695213741 | RAG1,RAG2 | c.2930del (p.Met977ArgfsTer15) n.132-263del c.2789+141del (n.2789+141del) | |
| 11 | g.36576234T>A | CA380136068 | RAG1,RAG2 | c.2930T>A (p.Met977Lys) n.132-263A>T c.2789+141T>A (n.2789+141T>A) | |
| 11 | g.36576234T>C | CA380136071 | RAG1,RAG2 | c.2930T>C (p.Met977Thr) n.132-263A>G c.2789+141T>C (n.2789+141T>C) | |
| 11 | g.36576234T>G | CA380136065 | RAG1,RAG2 | c.2930T>G (p.Met977Arg) n.132-263A>C c.2789+141T>G (n.2789+141T>G) | |
| 11 | g.36576235G>A | CA380136076 | RAG1,RAG2 | c.2931G>A (p.Met977Ile) n.132-264C>T c.2789+142G>A (n.2789+142G>A) | COSMIC |
| 11 | g.36576235G>C | CA380136078 | RAG1,RAG2 | c.2931G>C (p.Met977Ile) n.132-264C>G c.2789+142G>C (n.2789+142G>C) | |
| 11 | g.36576235G>T | CA380136081 | RAG1,RAG2 | c.2931G>T (p.Met977Ile) n.132-264C>A c.2789+142G>T (n.2789+142G>T) | |
| 11 | g.36576236A>C | CA380136085 | RAG1,RAG2 | c.2932A>C (p.Asn978His) n.132-265T>G c.2789+143A>C (n.2789+143A>C) | |
| 11 | g.36576236A>G | CA380136087 | RAG1,RAG2 | c.2932A>G (p.Asn978Asp) n.132-265T>C c.2789+143A>G (n.2789+143A>G) | |
| 11 | g.36576236A>T | CA380136090 | RAG1,RAG2 | c.2932A>T (p.Asn978Tyr) n.132-265T>A c.2789+143A>T (n.2789+143A>T) | |
| 11 | g.36576237A>C | CA380136095 | RAG1,RAG2 | c.2933A>C (p.Asn978Thr) n.132-266T>G c.2789+144A>C (n.2789+144A>C) | |
| 11 | g.36576237A>G | CA380136098 | RAG1,RAG2 | c.2933A>G (p.Asn978Ser) n.132-266T>C c.2789+144A>G (n.2789+144A>G) | |
| 11 | g.36576237A>T | CA380136100 | RAG1,RAG2 | c.2933A>T (p.Asn978Ile) n.132-266T>A c.2789+144A>T (n.2789+144A>T) | |
| 11 | g.36576238del | CA2695213742 | RAG1,RAG2 | c.2934del (p.Asn978LysfsTer14) n.132-267del c.2789+145del (n.2789+145del) | |
| 11 | g.36576238T>A | CA380136105 | RAG1,RAG2 | c.2934T>A (p.Asn978Lys) n.132-267A>T c.2789+145T>A (n.2789+145T>A) | |
| 11 | g.36576238T>C | CA474032561 | RAG1,RAG2 | c.2934T>C (p.Asn978=) n.132-267A>G c.2789+145T>C (n.2789+145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576238T>G | CA380136107 | RAG1,RAG2 | c.2934T>G (p.Asn978Lys) n.132-267A>C c.2789+145T>G (n.2789+145T>G) | |
| 11 | g.36576238T= | CA1964169123 | RAG1,RAG2 | c.2934T= (p.Asn978=) n.132-267A= c.2789+145T= (n.2789+145T=) | |
| 11 | g.36576239G>A | CA380136110 | RAG1,RAG2 | c.2935G>A (p.Ala979Thr) n.132-268C>T c.2789+146G>A (n.2789+146G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.36576239G>C | CA380136113 | RAG1,RAG2 | c.2935G>C (p.Ala979Pro) n.132-268C>G c.2789+146G>C (n.2789+146G>C) | |
| 11 | g.36576239G>T | CA380136116 | RAG1,RAG2 | c.2935G>T (p.Ala979Ser) n.132-268C>A c.2789+146G>T (n.2789+146G>T) | |
| 11 | g.36576239_36576241del | CA2695213743 | RAG1,RAG2 | c.2935_2937del (p.Ala979del) n.132-270_132-268del c.2789+146_2789+148del (n.2789+146_2789+148del) | |
| 11 | g.36576240C>A | CA380136124 | RAG1,RAG2 | c.2936C>A (p.Ala979Asp) n.132-269G>T c.2789+147C>A (n.2789+147C>A) | |
| 11 | g.36576240C= | CA1964169129 | RAG1,RAG2 | c.2936C= (p.Ala979=) n.132-269G= c.2789+147C= (n.2789+147C=) | |
| 11 | g.36576240C>G | CA380136121 | RAG1,RAG2 | c.2936C>G (p.Ala979Gly) n.132-269G>C c.2789+147C>G (n.2789+147C>G) | |
| 11 | g.36576240C>T | CA220564740 | RAG1,RAG2 | c.2936C>T (p.Ala979Val) n.132-269G>A c.2789+147C>T (n.2789+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36576241C>A | CA474032562 | RAG1,RAG2 | c.2937C>A (p.Ala979=) n.132-270G>T c.2789+148C>A (n.2789+148C>A) | |
| 11 | g.36576241C>G | CA474032563 | RAG1,RAG2 | c.2937C>G (p.Ala979=) n.132-270G>C c.2789+148C>G (n.2789+148C>G) | |
| 11 | g.36576241C>T | CA474032564 | RAG1,RAG2 | c.2937C>T (p.Ala979=) n.132-270G>A c.2789+148C>T (n.2789+148C>T) | |
| 11 | g.36576242A>C | CA474032565 | RAG1,RAG2 | c.2938A>C (p.Arg980=) n.132-271T>G c.2789+149A>C (n.2789+149A>C) | |
| 11 | g.36576242A>G | CA380136127 | RAG1,RAG2 | c.2938A>G (p.Arg980Gly) n.132-271T>C c.2789+149A>G (n.2789+149A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576242A>T | CA380136129 | RAG1,RAG2 | c.2938A>T (p.Arg980Trp) n.132-271T>A c.2789+149A>T (n.2789+149A>T) | |
| 11 | g.36576243G>A | CA380136132 | RAG1,RAG2 | c.2939G>A (p.Arg980Lys) n.132-272C>T c.2789+150G>A (n.2789+150G>A) | |
| 11 | g.36576243G>C | CA380136135 | RAG1,RAG2 | c.2939G>C (p.Arg980Thr) n.132-272C>G c.2789+150G>C (n.2789+150G>C) | |
| 11 | g.36576243G>T | CA380136139 | RAG1,RAG2 | c.2939G>T (p.Arg980Met) n.132-272C>A c.2789+150G>T (n.2789+150G>T) | |
| 11 | g.36576244G>A | CA474032566 | RAG1,RAG2 | c.2940G>A (p.Arg980=) n.132-273C>T c.2789+151G>A (n.2789+151G>A) | |
| 11 | g.36576244G>C | CA380136141 | RAG1,RAG2 | c.2940G>C (p.Arg980Ser) n.132-273C>G c.2789+151G>C (n.2789+151G>C) | |
| 11 | g.36576244G>T | CA380136144 | RAG1,RAG2 | c.2940G>T (p.Arg980Ser) n.132-273C>A c.2789+151G>T (n.2789+151G>T) | |
| 11 | g.36576245C>A | CA380136149 | RAG1,RAG2 | c.2941C>A (p.Gln981Lys) n.132-274G>T c.2789+152C>A (n.2789+152C>A) | |
| 11 | g.36576245C>G | CA380136150 | RAG1,RAG2 | c.2941C>G (p.Gln981Glu) n.132-274G>C c.2789+152C>G (n.2789+152C>G) | |
| 11 | g.36576245C>T | CA380136154 | RAG1,RAG2 | c.2941C>T (p.Gln981Ter) n.132-274G>A c.2789+152C>T (n.2789+152C>T) | dbSNP |
| 11 | g.36576246A= | CA1964169136 | RAG1,RAG2 | c.2942A= (p.Gln981=) n.132-275T= c.2789+153A= (n.2789+153A=) | |
| 11 | g.36576246A>C | CA122910 | RAG1,RAG2 | c.2942A>C (p.Gln981Pro) n.132-275T>G c.2789+153A>C (n.2789+153A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36576246A>G | CA380136156 | RAG1,RAG2 | c.2942A>G (p.Gln981Arg) n.132-275T>C c.2789+153A>G (n.2789+153A>G) | |
| 11 | g.36576246A>T | CA380136159 | RAG1,RAG2 | c.2942A>T (p.Gln981Leu) n.132-275T>A c.2789+153A>T (n.2789+153A>T) | |
| 11 | g.36576247G>A | CA474032567 | RAG1,RAG2 | c.2943G>A (p.Gln981=) n.132-276C>T c.2789+154G>A (n.2789+154G>A) | |
| 11 | g.36576247G>C | CA380136162 | RAG1,RAG2 | c.2943G>C (p.Gln981His) n.132-276C>G c.2789+154G>C (n.2789+154G>C) | |
| 11 | g.36576247G>T | CA380136165 | RAG1,RAG2 | c.2943G>T (p.Gln981His) n.132-276C>A c.2789+154G>T (n.2789+154G>T) | COSMIC |
| 11 | g.36576248T>A | CA380136170 | RAG1,RAG2 | c.2944T>A (p.Ser982Thr) n.132-277A>T c.2789+155T>A (n.2789+155T>A) | |
| 11 | g.36576248T>C | CA380136171 | RAG1,RAG2 | c.2944T>C (p.Ser982Pro) n.132-277A>G c.2789+155T>C (n.2789+155T>C) | dbSNP |
| 11 | g.36576248T>G | CA380136168 | RAG1,RAG2 | c.2944T>G (p.Ser982Ala) n.132-277A>C c.2789+155T>G (n.2789+155T>G) | |
| 11 | g.36576248T= | CA1964169145 | RAG1,RAG2 | c.2944T= (p.Ser982=) n.132-277A= c.2789+155T= (n.2789+155T=) | |
| 11 | g.36576249C>A | CA380136174 | RAG1,RAG2 | c.2945C>A (p.Ser982Tyr) n.132-278G>T c.2789+156C>A (n.2789+156C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.36576249C= | CA1964169161 | RAG1,RAG2 | c.2945C= (p.Ser982=) n.132-278G= c.2789+156C= (n.2789+156C=) | |
| 11 | g.36576249C>G | CA380136176 | RAG1,RAG2 | c.2945C>G (p.Ser982Cys) n.132-278G>C c.2789+156C>G (n.2789+156C>G) | |
| 11 | g.36576249C>T | CA380136178 | RAG1,RAG2 | c.2945C>T (p.Ser982Phe) n.132-278G>A c.2789+156C>T (n.2789+156C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576250C>A | CA474032568 | RAG1,RAG2 | c.2946C>A (p.Ser982=) n.132-279G>T c.2789+157C>A (n.2789+157C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576250C>G | CA474032569 | RAG1,RAG2 | c.2946C>G (p.Ser982=) n.132-279G>C c.2789+157C>G (n.2789+157C>G) | |
| 11 | g.36576250C>T | CA474032570 | RAG1,RAG2 | c.2946C>T (p.Ser982=) n.132-279G>A c.2789+157C>T (n.2789+157C>T) | |
| 11 | g.36576251A>C | CA380136184 | RAG1,RAG2 | c.2947A>C (p.Lys983Gln) n.132-280T>G c.2789+158A>C (n.2789+158A>C) | |
| 11 | g.36576251A>G | CA380136186 | RAG1,RAG2 | c.2947A>G (p.Lys983Glu) n.132-280T>C c.2789+158A>G (n.2789+158A>G) | |
| 11 | g.36576251A>T | CA380136189 | RAG1,RAG2 | c.2947A>T (p.Lys983Ter) n.132-280T>A c.2789+158A>T (n.2789+158A>T) | |
| 11 | g.36576253del | CA2695213744 | RAG1,RAG2 | c.2949del (p.Lys983AsnfsTer9) n.132-280del c.2789+160del (n.2789+160del) | |
| 11 | g.36576252A>C | CA380136197 | RAG1,RAG2 | c.2948A>C (p.Lys983Thr) n.132-281T>G c.2789+159A>C (n.2789+159A>C) | |
| 11 | g.36576252A>G | CA380136192 | RAG1,RAG2 | c.2948A>G (p.Lys983Arg) n.132-281T>C c.2789+159A>G (n.2789+159A>G) | |
| 11 | g.36576252A>T | CA380136193 | RAG1,RAG2 | c.2948A>T (p.Lys983Ile) n.132-281T>A c.2789+159A>T (n.2789+159A>T) | |
| 11 | g.36576253A= | CA1964169167 | RAG1,RAG2 | c.2949A= (p.Lys983=) n.132-282T= c.2789+160A= (n.2789+160A=) | |
| 11 | g.36576253A>C | CA380136200 | RAG1,RAG2 | c.2949A>C (p.Lys983Asn) n.132-282T>G c.2789+160A>C (n.2789+160A>C) | |
| 11 | g.36576253A>G | CA474032572 | RAG1,RAG2 | c.2949A>G (p.Lys983=) n.132-282T>C c.2789+160A>G (n.2789+160A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576253A>T | CA380136201 | RAG1,RAG2 | c.2949A>T (p.Lys983Asn) n.132-282T>A c.2789+160A>T (n.2789+160A>T) | |
| 11 | g.36576254T>A | CA380136203 | RAG1,RAG2 | c.2950T>A (p.Cys984Ser) n.132-283A>T c.2789+161T>A (n.2789+161T>A) | |
| 11 | g.36576254T>C | CA380136205 | RAG1,RAG2 | c.2950T>C (p.Cys984Arg) n.132-283A>G c.2789+161T>C (n.2789+161T>C) | dbSNP |
| 11 | g.36576254T>G | CA380136210 | RAG1,RAG2 | c.2950T>G (p.Cys984Gly) n.132-283A>C c.2789+161T>G (n.2789+161T>G) | |
| 11 | g.36576254T= | CA1964169171 | RAG1,RAG2 | c.2950T= (p.Cys984=) n.132-283A= c.2789+161T= (n.2789+161T=) | |
| 11 | g.36576255G>A | CA380136214 | RAG1,RAG2 | c.2951G>A (p.Cys984Tyr) n.132-284C>T c.2789+162G>A (n.2789+162G>A) | |
| 11 | g.36576255G>C | CA380136227 | RAG1,RAG2 | c.2951G>C (p.Cys984Ser) n.132-284C>G c.2789+162G>C (n.2789+162G>C) | |
| 11 | g.36576255G>T | CA380136216 | RAG1,RAG2 | c.2951G>T (p.Cys984Phe) n.132-284C>A c.2789+162G>T (n.2789+162G>T) | |
| 11 | g.36576256C>A | CA380136232 | RAG1,RAG2 | c.2952C>A (p.Cys984Ter) n.132-285G>T c.2789+163C>A (n.2789+163C>A) | |
| 11 | g.36576256C>G | CA380136236 | RAG1,RAG2 | c.2952C>G (p.Cys984Trp) n.132-285G>C c.2789+163C>G (n.2789+163C>G) | COSMIC |
| 11 | g.36576256C>T | CA474032574 | RAG1,RAG2 | c.2952C>T (p.Cys984=) n.132-285G>A c.2789+163C>T (n.2789+163C>T) | |
| 11 | g.36576257T>A | CA380136239 | RAG1,RAG2 | c.2953T>A (p.Tyr985Asn) n.132-286A>T c.2789+164T>A (n.2789+164T>A) | |
| 11 | g.36576257T>C | CA5950340 | RAG1,RAG2 | c.2953T>C (p.Tyr985His) n.132-286A>G c.2789+164T>C (n.2789+164T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576257T>G | CA380136246 | RAG1,RAG2 | c.2953T>G (p.Tyr985Asp) n.132-286A>C c.2789+164T>G (n.2789+164T>G) | |
| 11 | g.36576257T= | CA1964169175 | RAG1,RAG2 | c.2953T= (p.Tyr985=) n.132-286A= c.2789+164T= (n.2789+164T=) | |
| 11 | g.36576258A= | CA1964169183 | RAG1,RAG2 | c.2954A= (p.Tyr985=) n.132-287T= c.2789+165A= (n.2789+165A=) | |
| 11 | g.36576258A>C | CA380136249 | RAG1,RAG2 | c.2954A>C (p.Tyr985Ser) n.132-287T>G c.2789+165A>C (n.2789+165A>C) | |
| 11 | g.36576258A>G | CA5950341 | RAG1,RAG2 | c.2954A>G (p.Tyr985Cys) n.132-287T>C c.2789+165A>G (n.2789+165A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576258A>T | CA380136253 | RAG1,RAG2 | c.2954A>T (p.Tyr985Phe) n.132-287T>A c.2789+165A>T (n.2789+165A>T) | |
| 11 | g.36576259T>A | CA380136258 | RAG1,RAG2 | c.2955T>A (p.Tyr985Ter) n.132-288A>T c.2789+166T>A (n.2789+166T>A) | |
| 11 | g.36576259T>C | CA5950342 | RAG1,RAG2 | c.2955T>C (p.Tyr985=) n.132-288A>G c.2789+166T>C (n.2789+166T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576259T>G | CA380136261 | RAG1,RAG2 | c.2955T>G (p.Tyr985Ter) n.132-288A>C c.2789+166T>G (n.2789+166T>G) | |
| 11 | g.36576259T= | CA1964169195 | RAG1,RAG2 | c.2955T= (p.Tyr985=) n.132-288A= c.2789+166T= (n.2789+166T=) | |
| 11 | g.36576260G>A | CA380136266 | RAG1,RAG2 | c.2956G>A (p.Glu986Lys) n.132-289C>T c.2789+167G>A (n.2789+167G>A) | |
| 11 | g.36576260G>C | CA380136272 | RAG1,RAG2 | c.2956G>C (p.Glu986Gln) n.132-289C>G c.2789+167G>C (n.2789+167G>C) | |
| 11 | g.36576260G>T | CA380136269 | RAG1,RAG2 | c.2956G>T (p.Glu986Ter) n.132-289C>A c.2789+167G>T (n.2789+167G>T) | |
| 11 | g.36576261A>C | CA380136276 | RAG1,RAG2 | c.2957A>C (p.Glu986Ala) n.132-290T>G c.2789+168A>C (n.2789+168A>C) | |
| 11 | g.36576261A>G | CA380136281 | RAG1,RAG2 | c.2957A>G (p.Glu986Gly) n.132-290T>C c.2789+168A>G (n.2789+168A>G) | |
| 11 | g.36576261A>T | CA380136284 | RAG1,RAG2 | c.2957A>T (p.Glu986Val) n.132-290T>A c.2789+168A>T (n.2789+168A>T) | |
| 11 | g.36576262G>A | CA474032578 | RAG1,RAG2 | c.2958G>A (p.Glu986=) n.132-291C>T c.2789+169G>A (n.2789+169G>A) | |
| 11 | g.36576262G>C | CA380136286 | RAG1,RAG2 | c.2958G>C (p.Glu986Asp) n.132-291C>G c.2789+169G>C (n.2789+169G>C) | |
| 11 | g.36576262G>T | CA380136287 | RAG1,RAG2 | c.2958G>T (p.Glu986Asp) n.132-291C>A c.2789+169G>T (n.2789+169G>T) | |
| 11 | g.36576263A>C | CA380136296 | RAG1,RAG2 | c.2959A>C (p.Met987Leu) n.132-292T>G c.2789+170A>C (n.2789+170A>C) | |
| 11 | g.36576263A>G | CA380136295 | RAG1,RAG2 | c.2959A>G (p.Met987Val) n.132-292T>C c.2789+170A>G (n.2789+170A>G) | |
| 11 | g.36576263A>T | CA380136292 | RAG1,RAG2 | c.2959A>T (p.Met987Leu) n.132-292T>A c.2789+170A>T (n.2789+170A>T) | |
| 11 | g.36576264T>A | CA380136298 | RAG1,RAG2 | c.2960T>A (p.Met987Lys) n.132-293A>T c.2789+171T>A (n.2789+171T>A) | |
| 11 | g.36576264T>C | CA5950343 | RAG1,RAG2 | c.2960T>C (p.Met987Thr) n.132-293A>G c.2789+171T>C (n.2789+171T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576264T>G | CA380136301 | RAG1,RAG2 | c.2960T>G (p.Met987Arg) n.132-293A>C c.2789+171T>G (n.2789+171T>G) | |
| 11 | g.36576264T= | CA1964169202 | RAG1,RAG2 | c.2960T= (p.Met987=) n.132-293A= c.2789+171T= (n.2789+171T=) | |
| 11 | g.36576265G>A | CA380136304 | RAG1,RAG2 | c.2961G>A (p.Met987Ile) n.132-294C>T c.2789+172G>A (n.2789+172G>A) | |
| 11 | g.36576265G>C | CA380136305 | RAG1,RAG2 | c.2961G>C (p.Met987Ile) n.132-294C>G c.2789+172G>C (n.2789+172G>C) | |
| 11 | g.36576265G>T | CA380136307 | RAG1,RAG2 | c.2961G>T (p.Met987Ile) n.132-294C>A c.2789+172G>T (n.2789+172G>T) | |
| 11 | g.36576266G>A | CA5950344 | RAG1,RAG2 | c.2962G>A (p.Glu988Lys) n.132-295C>T c.2789+173G>A (n.2789+173G>A) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.36576266G>C | CA380136308 | RAG1,RAG2 | c.2962G>C (p.Glu988Gln) n.132-295C>G c.2789+173G>C (n.2789+173G>C) | |
| 11 | g.36576266G= | CA1964169207 | RAG1,RAG2 | c.2962G= (p.Glu988=) n.132-295C= c.2789+173G= (n.2789+173G=) | |
| 11 | g.36576266G>T | CA380136310 | RAG1,RAG2 | c.2962G>T (p.Glu988Ter) n.132-295C>A c.2789+173G>T (n.2789+173G>T) | |
| 11 | g.36576267A>C | CA380136313 | RAG1,RAG2 | c.2963A>C (p.Glu988Ala) n.132-296T>G c.2789+174A>C (n.2789+174A>C) | |
| 11 | g.36576267A>G | CA380136315 | RAG1,RAG2 | c.2963A>G (p.Glu988Gly) n.132-296T>C c.2789+174A>G (n.2789+174A>G) | |
| 11 | g.36576267A>T | CA380136317 | RAG1,RAG2 | c.2963A>T (p.Glu988Val) n.132-296T>A c.2789+174A>T (n.2789+174A>T) | |
| 11 | g.36576268A>C | CA380136319 | RAG1,RAG2 | c.2964A>C (p.Glu988Asp) n.132-297T>G c.2789+175A>C (n.2789+175A>C) | |
| 11 | g.36576268A>G | CA474032585 | RAG1,RAG2 | c.2964A>G (p.Glu988=) n.132-297T>C c.2789+175A>G (n.2789+175A>G) | |
| 11 | g.36576268A>T | CA380136321 | RAG1,RAG2 | c.2964A>T (p.Glu988Asp) n.132-297T>A c.2789+175A>T (n.2789+175A>T) | |
| 11 | g.36576269G>A | CA380136323 | RAG1,RAG2 | c.2965G>A (p.Asp989Asn) n.132-298C>T c.2789+176G>A (n.2789+176G>A) | |
| 11 | g.36576269G>C | CA380136324 | RAG1,RAG2 | c.2965G>C (p.Asp989His) n.132-298C>G c.2789+176G>C (n.2789+176G>C) | |
| 11 | g.36576269G>T | CA380136326 | RAG1,RAG2 | c.2965G>T (p.Asp989Tyr) n.132-298C>A c.2789+176G>T (n.2789+176G>T) | |
| 11 | g.36576270A>C | CA380136328 | RAG1,RAG2 | c.2966A>C (p.Asp989Ala) n.132-299T>G c.2789+177A>C (n.2789+177A>C) | |
| 11 | g.36576270A>G | CA380136329 | RAG1,RAG2 | c.2966A>G (p.Asp989Gly) n.132-299T>C c.2789+177A>G (n.2789+177A>G) | ClinVar |
| 11 | g.36576270A>T | CA380136330 | RAG1,RAG2 | c.2966A>T (p.Asp989Val) n.132-299T>A c.2789+177A>T (n.2789+177A>T) | |
| 11 | g.36576271T>A | CA380136331 | RAG1,RAG2 | c.2967T>A (p.Asp989Glu) n.132-300A>T c.2789+178T>A (n.2789+178T>A) | |
| 11 | g.36576271T>C | CA474032587 | RAG1,RAG2 | c.2967T>C (p.Asp989=) n.132-300A>G c.2789+178T>C (n.2789+178T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576271T>G | CA380136332 | RAG1,RAG2 | c.2967T>G (p.Asp989Glu) n.132-300A>C c.2789+178T>G (n.2789+178T>G) | |
| 11 | g.36576272G>A | CA10638993 | RAG1,RAG2 | c.2968G>A (p.Val990Ile) n.132-301C>T c.2789+179G>A (n.2789+179G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.36576272G>C | CA380136337 | RAG1,RAG2 | c.2968G>C (p.Val990Leu) n.132-301C>G c.2789+179G>C (n.2789+179G>C) | |
| 11 | g.36576272G= | CA1964169212 | RAG1,RAG2 | c.2968G= (p.Val990=) n.132-301C= c.2789+179G= (n.2789+179G=) | |
| 11 | g.36576272G>T | CA380136335 | RAG1,RAG2 | c.2968G>T (p.Val990Phe) n.132-301C>A c.2789+179G>T (n.2789+179G>T) | |
| 11 | g.36576273T>A | CA380136339 | RAG1,RAG2 | c.2969T>A (p.Val990Asp) n.132-302A>T c.2789+180T>A (n.2789+180T>A) | |
| 11 | g.36576273T>C | CA380136341 | RAG1,RAG2 | c.2969T>C (p.Val990Ala) n.132-302A>G c.2789+180T>C (n.2789+180T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576273T>G | CA380136343 | RAG1,RAG2 | c.2969T>G (p.Val990Gly) n.132-302A>C c.2789+180T>G (n.2789+180T>G) | |
| 11 | g.36576274C>A | CA474032591 | RAG1,RAG2 | c.2970C>A (p.Val990=) n.132-303G>T c.2789+181C>A (n.2789+181C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36576274C>G | CA474032592 | RAG1,RAG2 | c.2970C>G (p.Val990=) n.132-303G>C c.2789+181C>G (n.2789+181C>G) | |
| 11 | g.36576274C>T | CA474032593 | RAG1,RAG2 | c.2970C>T (p.Val990=) n.132-303G>A c.2789+181C>T (n.2789+181C>T) | COSMIC |
| 11 | g.36576275C>A | CA380136344 | RAG1,RAG2 | c.2971C>A (p.Leu991Met) n.132-304G>T c.2789+182C>A (n.2789+182C>A) | |
| 11 | g.36576275C>G | CA380136345 | RAG1,RAG2 | c.2971C>G (p.Leu991Val) n.132-304G>C c.2789+182C>G (n.2789+182C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576275C>T | CA474032594 | RAG1,RAG2 | c.2971C>T (p.Leu991=) n.132-304G>A c.2789+182C>T (n.2789+182C>T) | COSMIC |
| 11 | g.36576276T>A | CA380136346 | RAG1,RAG2 | c.2972T>A (p.Leu991Gln) n.132-305A>T c.2789+183T>A (n.2789+183T>A) | |
| 11 | g.36576276T>C | CA380136347 | RAG1,RAG2 | c.2972T>C (p.Leu991Pro) n.132-305A>G c.2789+183T>C (n.2789+183T>C) | |
| 11 | g.36576276T>G | CA380136348 | RAG1,RAG2 | c.2972T>G (p.Leu991Arg) n.132-305A>C c.2789+183T>G (n.2789+183T>G) | |
| 11 | g.36576277G>A | CA474032595 | RAG1,RAG2 | c.2973G>A (p.Leu991=) n.132-306C>T c.2789+184G>A (n.2789+184G>A) | |
| 11 | g.36576277G>C | CA474032597 | RAG1,RAG2 | c.2973G>C (p.Leu991=) n.132-306C>G c.2789+184G>C (n.2789+184G>C) | |
| 11 | g.36576277G>T | CA474032598 | RAG1,RAG2 | c.2973G>T (p.Leu991=) n.132-306C>A c.2789+184G>T (n.2789+184G>T) | |
| 11 | g.36576278A= | CA1964169222 | RAG1,RAG2 | c.2974A= (p.Lys992=) n.132-307T= c.2789+185A= (n.2789+185A=) | |
| 11 | g.36576278A>C | CA380136350 | RAG1,RAG2 | c.2974A>C (p.Lys992Gln) n.132-307T>G c.2789+185A>C (n.2789+185A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576278A>G | CA16042785 | RAG1,RAG2 | c.2974A>G (p.Lys992Glu) n.132-307T>C c.2789+185A>G (n.2789+185A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576278A>T | CA380136353 | RAG1,RAG2 | c.2974A>T (p.Lys992Ter) n.132-307T>A c.2789+185A>T (n.2789+185A>T) | |
| 11 | g.36576279A>C | CA380136356 | RAG1,RAG2 | c.2975A>C (p.Lys992Thr) n.132-308T>G c.2789+186A>C (n.2789+186A>C) | |
| 11 | g.36576279A>G | CA380136358 | RAG1,RAG2 | c.2975A>G (p.Lys992Arg) n.132-308T>C c.2789+186A>G (n.2789+186A>G) | |
| 11 | g.36576279A>T | CA380136359 | RAG1,RAG2 | c.2975A>T (p.Lys992Ile) n.132-308T>A c.2789+186A>T (n.2789+186A>T) | |
| 11 | g.36576280A>C | CA380136362 | RAG1,RAG2 | c.2976A>C (p.Lys992Asn) n.132-309T>G c.2789+187A>C (n.2789+187A>C) | |
| 11 | g.36576280A>G | CA474032599 | RAG1,RAG2 | c.2976A>G (p.Lys992=) n.132-309T>C c.2789+187A>G (n.2789+187A>G) | COSMIC |
| 11 | g.36576280A>T | CA380136364 | RAG1,RAG2 | c.2976A>T (p.Lys992Asn) n.132-309T>A c.2789+187A>T (n.2789+187A>T) | |
| 11 | g.36576281C>A | CA380136367 | RAG1,RAG2 | c.2977C>A (p.His993Asn) n.132-310G>T c.2789+188C>A (n.2789+188C>A) | |
| 11 | g.36576281C>G | CA380136369 | RAG1,RAG2 | c.2977C>G (p.His993Asp) n.132-310G>C c.2789+188C>G (n.2789+188C>G) | |
| 11 | g.36576281C>T | CA380136372 | RAG1,RAG2 | c.2977C>T (p.His993Tyr) n.132-310G>A c.2789+188C>T (n.2789+188C>T) | |
| 11 | g.36576282A= | CA1964169228 | RAG1,RAG2 | c.2978A= (p.His993=) n.132-311T= c.2789+189A= (n.2789+189A=) | |
| 11 | g.36576282A>C | CA380136376 | RAG1,RAG2 | c.2978A>C (p.His993Pro) n.132-311T>G c.2789+189A>C (n.2789+189A>C) | |
| 11 | g.36576282A>G | CA5950345 | RAG1,RAG2 | c.2978A>G (p.His993Arg) n.132-311T>C c.2789+189A>G (n.2789+189A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576282A>T | CA380136380 | RAG1,RAG2 | c.2978A>T (p.His993Leu) n.132-311T>A c.2789+189A>T (n.2789+189A>T) | |
| 11 | g.36576283C>A | CA380136386 | RAG1,RAG2 | c.2979C>A (p.His993Gln) n.132-312G>T c.2789+190C>A (n.2789+190C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576283C= | CA1964169232 | RAG1,RAG2 | c.2979C= (p.His993=) n.132-312G= c.2789+190C= (n.2789+190C=) | |
| 11 | g.36576283C>G | CA380136389 | RAG1,RAG2 | c.2979C>G (p.His993Gln) n.132-312G>C c.2789+190C>G (n.2789+190C>G) | |
| 11 | g.36576283C>T | CA474032601 | RAG1,RAG2 | c.2979C>T (p.His993=) n.132-312G>A c.2789+190C>T (n.2789+190C>T) | |
| 11 | g.36576284C>A | CA380136392 | RAG1,RAG2 | c.2980C>A (p.His994Asn) n.132-313G>T c.2789+191C>A (n.2789+191C>A) | |
| 11 | g.36576284C>G | CA380136393 | RAG1,RAG2 | c.2980C>G (p.His994Asp) n.132-313G>C c.2789+191C>G (n.2789+191C>G) | |
| 11 | g.36576284C>T | CA380136394 | RAG1,RAG2 | c.2980C>T (p.His994Tyr) n.132-313G>A c.2789+191C>T (n.2789+191C>T) | |
| 11 | g.36576285A= | CA1964169237 | RAG1,RAG2 | c.2981A= (p.His994=) n.132-314T= c.2789+192A= (n.2789+192A=) | |
| 11 | g.36576285A>C | CA380136399 | RAG1,RAG2 | c.2981A>C (p.His994Pro) n.132-314T>G c.2789+192A>C (n.2789+192A>C) | |
| 11 | g.36576285A>G | CA5950346 | RAG1,RAG2 | c.2981A>G (p.His994Arg) n.132-314T>C c.2789+192A>G (n.2789+192A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576285A>T | CA380136398 | RAG1,RAG2 | c.2981A>T (p.His994Leu) n.132-314T>A c.2789+192A>T (n.2789+192A>T) | |
| 11 | g.36576286C>A | CA380136403 | RAG1,RAG2 | c.2982C>A (p.His994Gln) n.132-315G>T c.2789+193C>A (n.2789+193C>A) | |
| 11 | g.36576286C>G | CA380136406 | RAG1,RAG2 | c.2982C>G (p.His994Gln) n.132-315G>C c.2789+193C>G (n.2789+193C>G) | |
| 11 | g.36576286C>T | CA474032602 | RAG1,RAG2 | c.2982C>T (p.His994=) n.132-315G>A c.2789+193C>T (n.2789+193C>T) | |
| 11 | g.36576287T>A | CA380136409 | RAG1,RAG2 | c.2983T>A (p.Trp995Arg) n.132-316A>T c.2789+194T>A (n.2789+194T>A) | |
| 11 | g.36576287T>C | CA380136412 | RAG1,RAG2 | c.2983T>C (p.Trp995Arg) n.132-316A>G c.2789+194T>C (n.2789+194T>C) | |
| 11 | g.36576287T>G | CA380136415 | RAG1,RAG2 | c.2983T>G (p.Trp995Gly) n.132-316A>C c.2789+194T>G (n.2789+194T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.36576287T= | CA1964169242 | RAG1,RAG2 | c.2983T= (p.Trp995=) n.132-316A= c.2789+194T= (n.2789+194T=) | |
| 11 | g.36576288G>A | CA220564825 | RAG1,RAG2 | c.2984G>A (p.Trp995Ter) n.132-317C>T c.2789+195G>A (n.2789+195G>A) | dbSNP |
| 11 | g.36576288G>C | CA380136419 | RAG1,RAG2 | c.2984G>C (p.Trp995Ser) n.132-317C>G c.2789+195G>C (n.2789+195G>C) | |
| 11 | g.36576288G= | CA1964169245 | RAG1,RAG2 | c.2984G= (p.Trp995=) n.132-317C= c.2789+195G= (n.2789+195G=) | |
| 11 | g.36576288G>T | CA5950347 | RAG1,RAG2 | c.2984G>T (p.Trp995Leu) n.132-317C>A c.2789+195G>T (n.2789+195G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576289dup | CA2613149112 | RAG1,RAG2 | c.2985dup (p.Leu996ValfsTer15) n.132-317dup c.2789+196dup (n.2789+196dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576289G>A | CA380136422 | RAG1,RAG2 | c.2985G>A (p.Trp995Ter) n.132-318C>T c.2789+196G>A (n.2789+196G>A) | |
| 11 | g.36576289G>C | CA380136425 | RAG1,RAG2 | c.2985G>C (p.Trp995Cys) n.132-318C>G c.2789+196G>C (n.2789+196G>C) | |
| 11 | g.36576289G>T | CA380136428 | RAG1,RAG2 | c.2985G>T (p.Trp995Cys) n.132-318C>A c.2789+196G>T (n.2789+196G>T) | |
| 11 | g.36576290T>A | CA380136433 | RAG1,RAG2 | c.2986T>A (p.Leu996Met) n.132-319A>T c.2789+197T>A (n.2789+197T>A) | |
| 11 | g.36576290T>C | CA474032603 | RAG1,RAG2 | c.2986T>C (p.Leu996=) n.132-319A>G c.2789+197T>C (n.2789+197T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576290T>G | CA380136435 | RAG1,RAG2 | c.2986T>G (p.Leu996Val) n.132-319A>C c.2789+197T>G (n.2789+197T>G) | |
| 11 | g.36576290_36576292delinsTTG | CA1964169249 | RAG1,RAG2 | c.2986_2988delinsTTG (p.Leu996=) n.132-321_132-319delinsCAA c.2789+197_2789+199delinsTTG (n.2789+197_2789+199delinsTTG) | |
| 11 | g.36576291T>A | CA380136445 | RAG1,RAG2 | c.2987T>A (p.Leu996Ter) n.132-320A>T c.2789+198T>A (n.2789+198T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36576291T>C | CA380136443 | RAG1,RAG2 | c.2987T>C (p.Leu996Ser) n.132-320A>G c.2789+198T>C (n.2789+198T>C) | |
| 11 | g.36576291T>G | CA380136439 | RAG1,RAG2 | c.2987T>G (p.Leu996Trp) n.132-320A>C c.2789+198T>G (n.2789+198T>G) | |
| 11 | g.36576291T= | CA1964169254 | RAG1,RAG2 | c.2987T= (p.Leu996=) n.132-320A= c.2789+198T= (n.2789+198T=) | |
| 11 | g.36576292_36576293del | CA5950348 | RAG1,RAG2 | c.2988_2989del (p.Tyr997HisfsTer13) n.132-321_132-320del c.2789+199_2789+200del (n.2789+199_2789+200del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576292G>A | CA474032604 | RAG1,RAG2 | c.2988G>A (p.Leu996=) n.132-321C>T c.2789+199G>A (n.2789+199G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576292G>C | CA380136449 | RAG1,RAG2 | c.2988G>C (p.Leu996Phe) n.132-321C>G c.2789+199G>C (n.2789+199G>C) | |
| 11 | g.36576292G= | CA1964169258 | RAG1,RAG2 | c.2988G= (p.Leu996=) n.132-321C= c.2789+199G= (n.2789+199G=) | |
| 11 | g.36576292G>T | CA380136452 | RAG1,RAG2 | c.2988G>T (p.Leu996Phe) n.132-321C>A c.2789+199G>T (n.2789+199G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36576293T>A | CA380136453 | RAG1,RAG2 | c.2989T>A (p.Tyr997Asn) n.132-322A>T c.2789+200T>A (n.2789+200T>A) | |
| 11 | g.36576293T>C | CA380136454 | RAG1,RAG2 | c.2989T>C (p.Tyr997His) n.132-322A>G c.2789+200T>C (n.2789+200T>C) | |
| 11 | g.36576293T>G | CA380136456 | RAG1,RAG2 | c.2989T>G (p.Tyr997Asp) n.132-322A>C c.2789+200T>G (n.2789+200T>G) | |
| 11 | g.36576293_36576295delinsTAC | CA1964169262 | RAG1,RAG2 | c.2989_2991delinsTAC (p.Tyr997=) n.132-324_132-322delinsGTA c.2789+200_2789+202delinsTAC (n.2789+200_2789+202delinsTAC) | |
| 11 | g.36576294A>C | CA380136459 | RAG1,RAG2 | c.2990A>C (p.Tyr997Ser) n.132-323T>G c.2789+201A>C (n.2789+201A>C) | |
| 11 | g.36576294A>G | CA380136462 | RAG1,RAG2 | c.2990A>G (p.Tyr997Cys) n.132-323T>C c.2789+201A>G (n.2789+201A>G) | |
| 11 | g.36576294A>T | CA380136463 | RAG1,RAG2 | c.2990A>T (p.Tyr997Phe) n.132-323T>A c.2789+201A>T (n.2789+201A>T) | |
| 11 | g.36576296_36576297del | CA5950349 | RAG1,RAG2 | c.2992_2993del (p.Thr998LeufsTer12) n.132-324_132-323del c.2789+203_2789+204del (n.2789+203_2789+204del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576295C>A | CA380136468 | RAG1,RAG2 | c.2991C>A (p.Tyr997Ter) n.132-324G>T c.2789+202C>A (n.2789+202C>A) | |
| 11 | g.36576295C= | CA1964169270 | RAG1,RAG2 | c.2991C= (p.Tyr997=) n.132-324G= c.2789+202C= (n.2789+202C=) | |
| 11 | g.36576295C>G | CA380136471 | RAG1,RAG2 | c.2991C>G (p.Tyr997Ter) n.132-324G>C c.2789+202C>G (n.2789+202C>G) | |
| 11 | g.36576295C>T | CA5950350 | RAG1,RAG2 | c.2991C>T (p.Tyr997=) n.132-324G>A c.2789+202C>T (n.2789+202C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576296A>C | CA380136480 | RAG1,RAG2 | c.2992A>C (p.Thr998Pro) n.132-325T>G c.2789+203A>C (n.2789+203A>C) | |
| 11 | g.36576296A>G | CA380136479 | RAG1,RAG2 | c.2992A>G (p.Thr998Ala) n.132-325T>C c.2789+203A>G (n.2789+203A>G) | |
| 11 | g.36576296A>T | CA380136478 | RAG1,RAG2 | c.2992A>T (p.Thr998Ser) n.132-325T>A c.2789+203A>T (n.2789+203A>T) | |
| 11 | g.36576297C>A | CA380136489 | RAG1,RAG2 | c.2993C>A (p.Thr998Asn) n.132-326G>T c.2789+204C>A (n.2789+204C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576297C= | CA1964169274 | RAG1,RAG2 | c.2993C= (p.Thr998=) n.132-326G= c.2789+204C= (n.2789+204C=) | |
| 11 | g.36576297C>G | CA380136482 | RAG1,RAG2 | c.2993C>G (p.Thr998Ser) n.132-326G>C c.2789+204C>G (n.2789+204C>G) | dbSNP |
| 11 | g.36576297C>T | CA380136487 | RAG1,RAG2 | c.2993C>T (p.Thr998Ile) n.132-326G>A c.2789+204C>T (n.2789+204C>T) | COSMIC |
| 11 | g.36576298C>A | CA474032606 | RAG1,RAG2 | c.2994C>A (p.Thr998=) n.132-327G>T c.2789+205C>A (n.2789+205C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576298C= | CA1964169280 | RAG1,RAG2 | c.2994C= (p.Thr998=) n.132-327G= c.2789+205C= (n.2789+205C=) | |
| 11 | g.36576298C>G | CA474032605 | RAG1,RAG2 | c.2994C>G (p.Thr998=) n.132-327G>C c.2789+205C>G (n.2789+205C>G) | |
| 11 | g.36576298C>T | CA220564842 | RAG1,RAG2 | c.2994C>T (p.Thr998=) n.132-327G>A c.2789+205C>T (n.2789+205C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.36576299T>A | CA380136495 | RAG1,RAG2 | c.2995T>A (p.Ser999Thr) n.132-328A>T c.2789+206T>A (n.2789+206T>A) | |
| 11 | g.36576299T>C | CA380136496 | RAG1,RAG2 | c.2995T>C (p.Ser999Pro) n.132-328A>G c.2789+206T>C (n.2789+206T>C) | |
| 11 | g.36576299T>G | CA380136499 | RAG1,RAG2 | c.2995T>G (p.Ser999Ala) n.132-328A>C c.2789+206T>G (n.2789+206T>G) | |
| 11 | g.36576300C>A | CA380136503 | RAG1,RAG2 | c.2996C>A (p.Ser999Tyr) n.132-329G>T c.2789+207C>A (n.2789+207C>A) | |
| 11 | g.36576300C>G | CA380136505 | RAG1,RAG2 | c.2996C>G (p.Ser999Cys) n.132-329G>C c.2789+207C>G (n.2789+207C>G) | |
| 11 | g.36576300C>T | CA380136508 | RAG1,RAG2 | c.2996C>T (p.Ser999Phe) n.132-329G>A c.2789+207C>T (n.2789+207C>T) | COSMIC |
| 11 | g.36576301C>A | CA474032607 | RAG1,RAG2 | c.2997C>A (p.Ser999=) n.132-330G>T c.2789+208C>A (n.2789+208C>A) | |
| 11 | g.36576301C>G | CA474032608 | RAG1,RAG2 | c.2997C>G (p.Ser999=) n.132-330G>C c.2789+208C>G (n.2789+208C>G) | |
| 11 | g.36576301C>T | CA474032609 | RAG1,RAG2 | c.2997C>T (p.Ser999=) n.132-330G>A c.2789+208C>T (n.2789+208C>T) | |
| 11 | g.36576302A>C | CA380136513 | RAG1,RAG2 | c.2998A>C (p.Lys1000Gln) n.132-331T>G c.2789+209A>C (n.2789+209A>C) | |
| 11 | g.36576302A>G | CA380136516 | RAG1,RAG2 | c.2998A>G (p.Lys1000Glu) n.132-331T>C c.2789+209A>G (n.2789+209A>G) | |
| 11 | g.36576302A>T | CA380136521 | RAG1,RAG2 | c.2998A>T (p.Lys1000Ter) n.132-331T>A c.2789+209A>T (n.2789+209A>T) | |
| 11 | g.36576303A= | CA1964169284 | RAG1,RAG2 | c.2999A= (p.Lys1000=) n.132-332T= c.2789+210A= (n.2789+210A=) | |
| 11 | g.36576303A>C | CA380136528 | RAG1,RAG2 | c.2999A>C (p.Lys1000Thr) n.132-332T>G c.2789+210A>C (n.2789+210A>C) | |
| 11 | g.36576303A>G | CA380136531 | RAG1,RAG2 | c.2999A>G (p.Lys1000Arg) n.132-332T>C c.2789+210A>G (n.2789+210A>G) | dbSNP |
| 11 | g.36576303A>T | CA380136525 | RAG1,RAG2 | c.2999A>T (p.Lys1000Ile) n.132-332T>A c.2789+210A>T (n.2789+210A>T) | |
| 11 | g.36576304A>C | CA380136534 | RAG1,RAG2 | c.3000A>C (p.Lys1000Asn) n.132-333T>G c.2789+211A>C (n.2789+211A>C) | |
| 11 | g.36576304A>G | CA474032610 | RAG1,RAG2 | c.3000A>G (p.Lys1000=) n.132-333T>C c.2789+211A>G (n.2789+211A>G) | |
| 11 | g.36576304A>T | CA380136536 | RAG1,RAG2 | c.3000A>T (p.Lys1000Asn) n.132-333T>A c.2789+211A>T (n.2789+211A>T) | |
| 11 | g.36576305T>A | CA380136540 | RAG1,RAG2 | c.3001T>A (p.Tyr1001Asn) n.132-334A>T c.2789+212T>A (n.2789+212T>A) | |
| 11 | g.36576305T>C | CA380136542 | RAG1,RAG2 | c.3001T>C (p.Tyr1001His) n.132-334A>G c.2789+212T>C (n.2789+212T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576305T>G | CA380136544 | RAG1,RAG2 | c.3001T>G (p.Tyr1001Asp) n.132-334A>C c.2789+212T>G (n.2789+212T>G) | |
| 11 | g.36576306A= | CA1964169285 | RAG1,RAG2 | c.3002A= (p.Tyr1001=) n.132-335T= c.2789+213A= (n.2789+213A=) | |
| 11 | g.36576306A>C | CA380136554 | RAG1,RAG2 | c.3002A>C (p.Tyr1001Ser) n.132-335T>G c.2789+213A>C (n.2789+213A>C) | |
| 11 | g.36576306A>G | CA5950351 | RAG1,RAG2 | c.3002A>G (p.Tyr1001Cys) n.132-335T>C c.2789+213A>G (n.2789+213A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576306A>T | CA380136552 | RAG1,RAG2 | c.3002A>T (p.Tyr1001Phe) n.132-335T>A c.2789+213A>T (n.2789+213A>T) | |
| 11 | g.36576307C>A | CA380136557 | RAG1,RAG2 | c.3003C>A (p.Tyr1001Ter) n.132-336G>T c.2789+214C>A (n.2789+214C>A) | |
| 11 | g.36576307C= | CA1964169289 | RAG1,RAG2 | c.3003C= (p.Tyr1001=) n.132-336G= c.2789+214C= (n.2789+214C=) | |
| 11 | g.36576307C>G | CA380136560 | RAG1,RAG2 | c.3003C>G (p.Tyr1001Ter) n.132-336G>C c.2789+214C>G (n.2789+214C>G) | |
| 11 | g.36576307C>T | CA220564850 | RAG1,RAG2 | c.3003C>T (p.Tyr1001=) n.132-336G>A c.2789+214C>T (n.2789+214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576308C>A | CA380136572 | RAG1,RAG2 | c.3004C>A (p.Leu1002Ile) n.132-337G>T c.2789+215C>A (n.2789+215C>A) | |
| 11 | g.36576308C= | CA1964169294 | RAG1,RAG2 | c.3004C= (p.Leu1002=) n.132-337G= c.2789+215C= (n.2789+215C=) | |
| 11 | g.36576308C>G | CA380136574 | RAG1,RAG2 | c.3004C>G (p.Leu1002Val) n.132-337G>C c.2789+215C>G (n.2789+215C>G) | |
| 11 | g.36576308C>T | CA5950352 | RAG1,RAG2 | c.3004C>T (p.Leu1002Phe) n.132-337G>A c.2789+215C>T (n.2789+215C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576309T>A | CA380136579 | RAG1,RAG2 | c.3005T>A (p.Leu1002His) n.132-338A>T c.2789+216T>A (n.2789+216T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36576309T>C | CA380136580 | RAG1,RAG2 | c.3005T>C (p.Leu1002Pro) n.132-338A>G c.2789+216T>C (n.2789+216T>C) | |
| 11 | g.36576309T>G | CA380136578 | RAG1,RAG2 | c.3005T>G (p.Leu1002Arg) n.132-338A>C c.2789+216T>G (n.2789+216T>G) | |
| 11 | g.36576309T= | CA1964169297 | RAG1,RAG2 | c.3005T= (p.Leu1002=) n.132-338A= c.2789+216T= (n.2789+216T=) | |
| 11 | g.36576310C>A | CA474032611 | RAG1,RAG2 | c.3006C>A (p.Leu1002=) n.132-339G>T c.2789+217C>A (n.2789+217C>A) | |
| 11 | g.36576310C>G | CA474032612 | RAG1,RAG2 | c.3006C>G (p.Leu1002=) n.132-339G>C c.2789+217C>G (n.2789+217C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576310C>T | CA474032613 | RAG1,RAG2 | c.3006C>T (p.Leu1002=) n.132-339G>A c.2789+217C>T (n.2789+217C>T) | |
| 11 | g.36576311C>A | CA380136581 | RAG1,RAG2 | c.3007C>A (p.Gln1003Lys) n.132-340G>T c.2789+218C>A (n.2789+218C>A) | |
| 11 | g.36576311C= | CA1964169301 | RAG1,RAG2 | c.3007C= (p.Gln1003=) n.132-340G= c.2789+218C= (n.2789+218C=) | |
| 11 | g.36576311C>G | CA380136582 | RAG1,RAG2 | c.3007C>G (p.Gln1003Glu) n.132-340G>C c.2789+218C>G (n.2789+218C>G) | |
| 11 | g.36576311C>T | CA380136584 | RAG1,RAG2 | c.3007C>T (p.Gln1003Ter) n.132-340G>A c.2789+218C>T (n.2789+218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576312A>C | CA380136596 | RAG1,RAG2 | c.3008A>C (p.Gln1003Pro) n.132-341T>G c.2789+219A>C (n.2789+219A>C) | |
| 11 | g.36576312A>G | CA380136598 | RAG1,RAG2 | c.3008A>G (p.Gln1003Arg) n.132-341T>C c.2789+219A>G (n.2789+219A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576312A>T | CA380136600 | RAG1,RAG2 | c.3008A>T (p.Gln1003Leu) n.132-341T>A c.2789+219A>T (n.2789+219A>T) | |
| 11 | g.36576313G>A | CA474032614 | RAG1,RAG2 | c.3009G>A (p.Gln1003=) n.132-342C>T c.2789+220G>A (n.2789+220G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576313G>C | CA380136602 | RAG1,RAG2 | c.3009G>C (p.Gln1003His) n.132-342C>G c.2789+220G>C (n.2789+220G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576313G= | CA1964169306 | RAG1,RAG2 | c.3009G= (p.Gln1003=) n.132-342C= c.2789+220G= (n.2789+220G=) | |
| 11 | g.36576313G>T | CA380136606 | RAG1,RAG2 | c.3009G>T (p.Gln1003His) n.132-342C>A c.2789+220G>T (n.2789+220G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.36576314A>C | CA380136609 | RAG1,RAG2 | c.3010A>C (p.Lys1004Gln) n.132-343T>G c.2789+221A>C (n.2789+221A>C) | |
| 11 | g.36576314A>G | CA380136614 | RAG1,RAG2 | c.3010A>G (p.Lys1004Glu) n.132-343T>C c.2789+221A>G (n.2789+221A>G) | |
| 11 | g.36576314A>T | CA380136615 | RAG1,RAG2 | c.3010A>T (p.Lys1004Ter) n.132-343T>A c.2789+221A>T (n.2789+221A>T) | |
| 11 | g.36576315A>C | CA380136618 | RAG1,RAG2 | c.3011A>C (p.Lys1004Thr) n.132-344T>G c.2789+222A>C (n.2789+222A>C) | |
| 11 | g.36576315A>G | CA380136622 | RAG1,RAG2 | c.3011A>G (p.Lys1004Arg) n.132-344T>C c.2789+222A>G (n.2789+222A>G) | |
| 11 | g.36576315A>T | CA380136623 | RAG1,RAG2 | c.3011A>T (p.Lys1004Met) n.132-344T>A c.2789+222A>T (n.2789+222A>T) | |
| 11 | g.36576316G>A | CA474032615 | RAG1,RAG2 | c.3012G>A (p.Lys1004=) n.132-345C>T c.2789+223G>A (n.2789+223G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36576316G>C | CA380136632 | RAG1,RAG2 | c.3012G>C (p.Lys1004Asn) n.132-345C>G c.2789+223G>C (n.2789+223G>C) | |
| 11 | g.36576316G= | CA1964169311 | RAG1,RAG2 | c.3012G= (p.Lys1004=) n.132-345C= c.2789+223G= (n.2789+223G=) | |
| 11 | g.36576316G>T | CA380136628 | RAG1,RAG2 | c.3012G>T (p.Lys1004Asn) n.132-345C>A c.2789+223G>T (n.2789+223G>T) | |
| 11 | g.36576317T>A | CA380136635 | RAG1,RAG2 | c.3013T>A (p.Phe1005Ile) n.132-346A>T c.2789+224T>A (n.2789+224T>A) | |
| 11 | g.36576317T>C | CA380136637 | RAG1,RAG2 | c.3013T>C (p.Phe1005Leu) n.132-346A>G c.2789+224T>C (n.2789+224T>C) | |
| 11 | g.36576317T>G | CA380136638 | RAG1,RAG2 | c.3013T>G (p.Phe1005Val) n.132-346A>C c.2789+224T>G (n.2789+224T>G) | |
| 11 | g.36576318T>A | CA380136639 | RAG1,RAG2 | c.3014T>A (p.Phe1005Tyr) n.132-347A>T c.2789+225T>A (n.2789+225T>A) | |
| 11 | g.36576318T>C | CA380136640 | RAG1,RAG2 | c.3014T>C (p.Phe1005Ser) n.132-347A>G c.2789+225T>C (n.2789+225T>C) | |
| 11 | g.36576318T>G | CA380136641 | RAG1,RAG2 | c.3014T>G (p.Phe1005Cys) n.132-347A>C c.2789+225T>G (n.2789+225T>G) | |
| 11 | g.36576319T>A | CA380136643 | RAG1,RAG2 | c.3015T>A (p.Phe1005Leu) n.132-348A>T c.2789+226T>A (n.2789+226T>A) | |
| 11 | g.36576319T>C | CA474032616 | RAG1,RAG2 | c.3015T>C (p.Phe1005=) n.132-348A>G c.2789+226T>C (n.2789+226T>C) | |
| 11 | g.36576319T>G | CA380136642 | RAG1,RAG2 | c.3015T>G (p.Phe1005Leu) n.132-348A>C c.2789+226T>G (n.2789+226T>G) | |
| 11 | g.36576320A= | CA1630848679 | RAG1,RAG2 | c.3016A= (p.Met1006=) n.132-349T= c.2789+227A= (n.2789+227A=) | |
| 11 | g.36576320A>C | CA380136644 | RAG1,RAG2 | c.3016A>C (p.Met1006Leu) n.132-349T>G c.2789+227A>C (n.2789+227A>C) | |
| 11 | g.36576320A>G | CA5950353 | RAG1,RAG2 | c.3016A>G (p.Met1006Val) n.132-349T>C c.2789+227A>G (n.2789+227A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576320A>T | CA380136648 | RAG1,RAG2 | c.3016A>T (p.Met1006Leu) n.132-349T>A c.2789+227A>T (n.2789+227A>T) | |
| 11 | g.36576321T>A | CA380136654 | RAG1,RAG2 | c.3017T>A (p.Met1006Lys) n.132-350A>T c.2789+228T>A (n.2789+228T>A) | |
| 11 | g.36576321T>C | CA5950354 | RAG1,RAG2 | c.3017T>C (p.Met1006Thr) n.132-350A>G c.2789+228T>C (n.2789+228T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576321T>G | CA380136658 | RAG1,RAG2 | c.3017T>G (p.Met1006Arg) n.132-350A>C c.2789+228T>G (n.2789+228T>G) | |
| 11 | g.36576321T= | CA1964169323 | RAG1,RAG2 | c.3017T= (p.Met1006=) n.132-350A= c.2789+228T= (n.2789+228T=) | |
| 11 | g.36576322G>A | CA380136669 | RAG1,RAG2 | c.3018G>A (p.Met1006Ile) n.132-351C>T c.2789+229G>A (n.2789+229G>A) | |
| 11 | g.36576322G>C | CA380136674 | RAG1,RAG2 | c.3018G>C (p.Met1006Ile) n.132-351C>G c.2789+229G>C (n.2789+229G>C) | |
| 11 | g.36576322G>T | CA380136672 | RAG1,RAG2 | c.3018G>T (p.Met1006Ile) n.132-351C>A c.2789+229G>T (n.2789+229G>T) | |
| 11 | g.36576323A>C | CA380136680 | RAG1,RAG2 | c.3019A>C (p.Asn1007His) n.132-352T>G c.2789+230A>C (n.2789+230A>C) | |
| 11 | g.36576323A>G | CA380136683 | RAG1,RAG2 | c.3019A>G (p.Asn1007Asp) n.132-352T>C c.2789+230A>G (n.2789+230A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.36576323A>T | CA380136684 | RAG1,RAG2 | c.3019A>T (p.Asn1007Tyr) n.132-352T>A c.2789+230A>T (n.2789+230A>T) | |
| 11 | g.36576328_36576336del | CA2613149257 | RAG1,RAG2 | c.3024_3032del (p.His1009_Ala1011del) n.132-360_132-352del c.2789+235_2789+243del (n.2789+235_2789+243del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576324A= | CA1964169329 | RAG1,RAG2 | c.3020A= (p.Asn1007=) n.132-353T= c.2789+231A= (n.2789+231A=) | |
| 11 | g.36576324A>C | CA380136685 | RAG1,RAG2 | c.3020A>C (p.Asn1007Thr) n.132-353T>G c.2789+231A>C (n.2789+231A>C) | |
| 11 | g.36576324A>G | CA5950355 | RAG1,RAG2 | c.3020A>G (p.Asn1007Ser) n.132-353T>C c.2789+231A>G (n.2789+231A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576324A>T | CA380136689 | RAG1,RAG2 | c.3020A>T (p.Asn1007Ile) n.132-353T>A c.2789+231A>T (n.2789+231A>T) | |
| 11 | g.36576325T>A | CA380136692 | RAG1,RAG2 | c.3021T>A (p.Asn1007Lys) n.132-354A>T c.2789+232T>A (n.2789+232T>A) | |
| 11 | g.36576325T>C | CA5950356 | RAG1,RAG2 | c.3021T>C (p.Asn1007=) n.132-354A>G c.2789+232T>C (n.2789+232T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576325T>G | CA380136697 | RAG1,RAG2 | c.3021T>G (p.Asn1007Lys) n.132-354A>C c.2789+232T>G (n.2789+232T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576325T= | CA1964169332 | RAG1,RAG2 | c.3021T= (p.Asn1007=) n.132-354A= c.2789+232T= (n.2789+232T=) | |
| 11 | g.36576326G>A | CA380136701 | RAG1,RAG2 | c.3022G>A (p.Ala1008Thr) n.132-355C>T c.2789+233G>A (n.2789+233G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576326G>C | CA380136702 | RAG1,RAG2 | c.3022G>C (p.Ala1008Pro) n.132-355C>G c.2789+233G>C (n.2789+233G>C) | |
| 11 | g.36576326G>T | CA380136703 | RAG1,RAG2 | c.3022G>T (p.Ala1008Ser) n.132-355C>A c.2789+233G>T (n.2789+233G>T) | |
| 11 | g.36576327C>A | CA380136710 | RAG1,RAG2 | c.3023C>A (p.Ala1008Asp) n.132-356G>T c.2789+234C>A (n.2789+234C>A) | COSMIC |
| 11 | g.36576327C>G | CA380136706 | RAG1,RAG2 | c.3023C>G (p.Ala1008Gly) n.132-356G>C c.2789+234C>G (n.2789+234C>G) | |
| 11 | g.36576327C>T | CA380136708 | RAG1,RAG2 | c.3023C>T (p.Ala1008Val) n.132-356G>A c.2789+234C>T (n.2789+234C>T) |