Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1034+457T=
n.1160+457T=
n.450+457T=
n.455+457T=
n.451-437T=
n.456-437T=
n.1051+457T=
17g.3656399A>CCA287017329CTNS,CTNS-AS1c.462-88A>C (n.462-88A>C)
c.-292-88A>C (n.-292-88A>C)
c.21-88A>C (n.21-88A>C)
n.1055-88A>C
n.1143+457T>G
n.433+457T>G
n.438+457T>G
n.434-437T>G
n.439-437T>G
n.1034+457T>G
n.1160+457T>G
n.450+457T>G
n.455+457T>G
n.451-437T>G
n.456-437T>G
n.1051+457T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656399A>TCA728446155CTNS,CTNS-AS1c.462-88A>T (n.462-88A>T)
c.-292-88A>T (n.-292-88A>T)
c.21-88A>T (n.21-88A>T)
n.1055-88A>T
n.1143+457T>A
n.433+457T>A
n.438+457T>A
n.434-437T>A
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n.1160+457T>A
n.450+457T>A
n.455+457T>A
n.451-437T>A
n.456-437T>A
n.1051+457T>A
 dbSNP
17g.3656404dupCA728446156CTNS,CTNS-AS1c.462-83dup (n.462-83dup)
c.-292-83dup (n.-292-83dup)
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n.1055-83dup
n.1143+456dup
n.433+456dup
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n.434-438dup
n.439-438dup
n.1034+456dup
n.1160+456dup
n.450+456dup
n.455+456dup
n.451-438dup
n.456-438dup
n.1051+456dup
 dbSNP
17g.3656401_3656420delCA2589898962CTNS,CTNS-AS1c.462-86_462-67del (n.462-86_462-67del)
c.-292-86_-292-67del (n.-292-86_-292-67del)
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n.1055-86_1055-67del
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n.1051+437_1051+456del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656402_3656434delCA624540686CTNS,CTNS-AS1c.462-85_462-53del (n.462-85_462-53del)
c.-292-85_-292-53del (n.-292-85_-292-53del)
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n.433+424_434-438del
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n.450+424_451-438del
n.455+424_456-438del
n.1051+424_1051+456del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656402C>ACA2635423667CTNS,CTNS-AS1c.462-85C>A (n.462-85C>A)
c.-292-85C>A (n.-292-85C>A)
c.21-85C>A (n.21-85C>A)
n.1055-85C>A
n.1143+454G>T
n.433+454G>T
n.438+454G>T
n.434-440G>T
n.439-440G>T
n.1034+454G>T
n.1160+454G>T
n.450+454G>T
n.455+454G>T
n.451-440G>T
n.456-440G>T
n.1051+454G>T
 gnomAD v4
17g.3656402C>TCA2635423668CTNS,CTNS-AS1c.462-85C>T (n.462-85C>T)
c.-292-85C>T (n.-292-85C>T)
c.21-85C>T (n.21-85C>T)
n.1055-85C>T
n.1143+454G>A
n.433+454G>A
n.438+454G>A
n.434-440G>A
n.439-440G>A
n.1034+454G>A
n.1160+454G>A
n.450+454G>A
n.455+454G>A
n.451-440G>A
n.456-440G>A
n.1051+454G>A
 gnomAD v4
17g.3656403C>ACA2808256735CTNS,CTNS-AS1c.462-84C>A (n.462-84C>A)
c.-292-84C>A (n.-292-84C>A)
c.21-84C>A (n.21-84C>A)
n.1055-84C>A
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n.433+453G>T
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n.450+453G>T
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n.451-441G>T
n.456-441G>T
n.1051+453G>T
17g.3656403C=CA2243998908CTNS,CTNS-AS1c.462-84C= (n.462-84C=)
c.-292-84C= (n.-292-84C=)
c.21-84C= (n.21-84C=)
n.1055-84C=
n.1143+453G=
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n.451-441G=
n.456-441G=
n.1051+453G=
17g.3656403C>TCA980870367CTNS,CTNS-AS1c.462-84C>T (n.462-84C>T)
c.-292-84C>T (n.-292-84C>T)
c.21-84C>T (n.21-84C>T)
n.1055-84C>T
n.1143+453G>A
n.433+453G>A
n.438+453G>A
n.434-441G>A
n.439-441G>A
n.1034+453G>A
n.1160+453G>A
n.450+453G>A
n.455+453G>A
n.451-441G>A
n.456-441G>A
n.1051+453G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656405_3656437dupCA2808256736CTNS,CTNS-AS1c.462-82_462-50dup (n.462-82_462-50dup)
c.-292-82_-292-50dup (n.-292-82_-292-50dup)
c.21-82_21-50dup (n.21-82_21-50dup)
n.1055-82_1055-50dup
n.1143+421_1143+453dup
n.433+421_433+453dup
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n.433+421_434-441dup
n.438+421_439-441dup
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n.455+421_456-441dup
n.1051+421_1051+453dup
17g.3656403_3656404insTCA728446161CTNS,CTNS-AS1c.462-84_462-83insT (n.462-84_462-83insT)
c.-292-84_-292-83insT (n.-292-84_-292-83insT)
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n.1055-84_1055-83insT
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n.451-442_451-441insA
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n.1051+452_1051+453insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656404C>ACA2243998910CTNS,CTNS-AS1c.462-83C>A (n.462-83C>A)
c.-292-83C>A (n.-292-83C>A)
c.21-83C>A (n.21-83C>A)
n.1055-83C>A
n.1143+452G>T
n.433+452G>T
n.438+452G>T
n.434-442G>T
n.439-442G>T
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n.451-442G>T
n.456-442G>T
n.1051+452G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656404C=CA2243998909CTNS,CTNS-AS1c.462-83C= (n.462-83C=)
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n.1051+452G=
17g.3656404C>TCA287017333CTNS,CTNS-AS1c.462-83C>T (n.462-83C>T)
c.-292-83C>T (n.-292-83C>T)
c.21-83C>T (n.21-83C>T)
n.1055-83C>T
n.1143+452G>A
n.433+452G>A
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n.434-442G>A
n.439-442G>A
n.1034+452G>A
n.1160+452G>A
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n.455+452G>A
n.451-442G>A
n.456-442G>A
n.1051+452G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656404_3656405insCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTCA980870378CTNS,CTNS-AS1c.462-83_462-82insCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT (n.462-83_462-82insCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT)
c.-292-83_-292-82insCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT (n.-292-83_-292-82insCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT)
c.21-83_21-82insCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT (n.21-83_21-82insCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT)
n.1055-83_1055-82insCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT
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n.434-443_434-442insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTG
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n.1034+451_1034+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTG
n.1160+451_1160+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTG
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n.451-443_451-442insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTG
n.456-443_456-442insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTG
n.1051+451_1051+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656405G>ACA728446169CTNS,CTNS-AS1c.462-82G>A (n.462-82G>A)
c.-292-82G>A (n.-292-82G>A)
c.21-82G>A (n.21-82G>A)
n.1055-82G>A
n.1143+451C>T
n.433+451C>T
n.438+451C>T
n.434-443C>T
n.439-443C>T
n.1034+451C>T
n.1160+451C>T
n.450+451C>T
n.455+451C>T
n.451-443C>T
n.456-443C>T
n.1051+451C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656405G=CA2243998911CTNS,CTNS-AS1c.462-82G= (n.462-82G=)
c.-292-82G= (n.-292-82G=)
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n.451-443C=
n.456-443C=
n.1051+451C=
17g.3656405G>TCA2635423669CTNS,CTNS-AS1c.462-82G>T (n.462-82G>T)
c.-292-82G>T (n.-292-82G>T)
c.21-82G>T (n.21-82G>T)
n.1055-82G>T
n.1143+451C>A
n.433+451C>A
n.438+451C>A
n.434-443C>A
n.439-443C>A
n.1034+451C>A
n.1160+451C>A
n.450+451C>A
n.455+451C>A
n.451-443C>A
n.456-443C>A
n.1051+451C>A
 gnomAD v4
17g.3656405_3656413delCA624540689CTNS,CTNS-AS1c.462-82_462-74del (n.462-82_462-74del)
c.-292-82_-292-74del (n.-292-82_-292-74del)
c.21-82_21-74del (n.21-82_21-74del)
n.1055-82_1055-74del
n.1143+443_1143+451del
n.433+443_433+451del
n.438+443_438+451del
n.433+443_434-443del
n.438+443_439-443del
n.1034+443_1034+451del
n.1160+443_1160+451del
n.450+443_450+451del
n.455+443_455+451del
n.450+443_451-443del
n.455+443_456-443del
n.1051+443_1051+451del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656439_3656440insCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCCA980870379CTNS,CTNS-AS1c.462-48_462-47insCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCC (n.462-48_462-47insCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCC)
c.-292-48_-292-47insCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCC (n.-292-48_-292-47insCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCC)
c.21-48_21-47insCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCC (n.21-48_21-47insCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCC)
n.1055-48_1055-47insCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCC
n.1143+451_1143+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC
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n.1160+451_1160+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC
n.450+451_450+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC
n.455+451_455+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC
n.451-443_451-442insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC
n.456-443_456-442insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC
n.1051+451_1051+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656447_3656448insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCA980870381CTNS,CTNS-AS1c.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC)
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n.1051+451_1051+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1051+416_1051+451dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1051+416_1051+451del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.433+449G>C
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n.1051+449G>C
 gnomAD v4
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n.1051+449G>A
 gnomAD v4
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17g.3656408A>CCA2243998913CTNS,CTNS-AS1c.462-79A>C (n.462-79A>C)
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n.1055-79A>C
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n.1051+448T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1055-78G>A
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n.433+447C>T
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n.434-447C>T
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n.1051+447C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.3656410T>CCA624540692CTNS,CTNS-AS1c.462-77T>C (n.462-77T>C)
c.-292-77T>C (n.-292-77T>C)
c.21-77T>C (n.21-77T>C)
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n.1051+446A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656410T>GCA2635423673CTNS,CTNS-AS1c.462-77T>G (n.462-77T>G)
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n.433+446A>C
n.438+446A>C
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n.455+446A>C
n.1051+446A>C
 gnomAD v4
17g.3656410T=CA2243998914CTNS,CTNS-AS1c.462-77T= (n.462-77T=)
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17g.3656412C>ACA2576123864CTNS,CTNS-AS1c.462-75C>A (n.462-75C>A)
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c.21-75C>A (n.21-75C>A)
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n.1143+444G>T
n.433+444G>T
n.438+444G>T
n.1034+444G>T
n.1160+444G>T
n.450+444G>T
n.455+444G>T
n.1051+444G>T
 gnomAD v4
17g.3656412C=CA2243998915CTNS,CTNS-AS1c.462-75C= (n.462-75C=)
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17g.3656412C>TCA728446176CTNS,CTNS-AS1c.462-75C>T (n.462-75C>T)
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n.1055-75C>T
n.1143+444G>A
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n.1051+444G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656413T>ACA2635423675CTNS,CTNS-AS1c.462-74T>A (n.462-74T>A)
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n.1055-74T>A
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 gnomAD v4
17g.3656413T>GCA2576123865CTNS,CTNS-AS1c.462-74T>G (n.462-74T>G)
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17g.3656419_3656454dupCA2635423674CTNS,CTNS-AS1c.462-68_462-33dup (n.462-68_462-33dup)
c.-292-68_-292-33dup (n.-292-68_-292-33dup)
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 gnomAD v4
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n.1051+408_1051+443del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656414C>ACA2635423676CTNS,CTNS-AS1c.462-73C>A (n.462-73C>A)
c.-292-73C>A (n.-292-73C>A)
c.21-73C>A (n.21-73C>A)
n.1055-73C>A
n.1143+442G>T
n.433+442G>T
n.438+442G>T
n.1034+442G>T
n.1160+442G>T
n.450+442G>T
n.455+442G>T
n.1051+442G>T
 gnomAD v4
17g.3656414C=CA2243998916CTNS,CTNS-AS1c.462-73C= (n.462-73C=)
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n.1055-73C=
n.1143+442G=
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n.450+442G=
n.455+442G=
n.1051+442G=
17g.3656414C>TCA728446182CTNS,CTNS-AS1c.462-73C>T (n.462-73C>T)
c.-292-73C>T (n.-292-73C>T)
c.21-73C>T (n.21-73C>T)
n.1055-73C>T
n.1143+442G>A
n.433+442G>A
n.438+442G>A
n.1034+442G>A
n.1160+442G>A
n.450+442G>A
n.455+442G>A
n.1051+442G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656415A=CA2243998917CTNS,CTNS-AS1c.462-72A= (n.462-72A=)
c.-292-72A= (n.-292-72A=)
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n.1055-72A=
n.1143+441T=
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n.1160+441T=
n.450+441T=
n.455+441T=
n.1051+441T=
17g.3656415A>CCA287017337CTNS,CTNS-AS1c.462-72A>C (n.462-72A>C)
c.-292-72A>C (n.-292-72A>C)
c.21-72A>C (n.21-72A>C)
n.1055-72A>C
n.1143+441T>G
n.433+441T>G
n.438+441T>G
n.1034+441T>G
n.1160+441T>G
n.450+441T>G
n.455+441T>G
n.1051+441T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656415A>GCA980870398CTNS,CTNS-AS1c.462-72A>G (n.462-72A>G)
c.-292-72A>G (n.-292-72A>G)
c.21-72A>G (n.21-72A>G)
n.1055-72A>G
n.1143+441T>C
n.433+441T>C
n.438+441T>C
n.1034+441T>C
n.1160+441T>C
n.450+441T>C
n.455+441T>C
n.1051+441T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656447_3656448insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCA2635423677CTNS,CTNS-AS1c.462-40_462-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.462-40_462-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC)
c.-292-40_-292-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.-292-40_-292-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC)
c.21-40_21-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.21-40_21-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC)
n.1055-40_1055-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC
n.1143+441_1143+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT
n.433+441_433+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT
n.438+441_438+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT
n.1034+441_1034+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT
n.1160+441_1160+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT
n.450+441_450+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT
n.455+441_455+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT
n.1051+441_1051+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT
 gnomAD v4
17g.3656416C>ACA2635423678CTNS,CTNS-AS1c.462-71C>A (n.462-71C>A)
c.-292-71C>A (n.-292-71C>A)
c.21-71C>A (n.21-71C>A)
n.1055-71C>A
n.1143+440G>T
n.433+440G>T
n.438+440G>T
n.1034+440G>T
n.1160+440G>T
n.450+440G>T
n.455+440G>T
n.1051+440G>T
 gnomAD v4
17g.3656416C>TCA2635423679CTNS,CTNS-AS1c.462-71C>T (n.462-71C>T)
c.-292-71C>T (n.-292-71C>T)
c.21-71C>T (n.21-71C>T)
n.1055-71C>T
n.1143+440G>A
n.433+440G>A
n.438+440G>A
n.1034+440G>A
n.1160+440G>A
n.450+440G>A
n.455+440G>A
n.1051+440G>A
 gnomAD v4
17g.3656417C>ACA728446189CTNS,CTNS-AS1c.462-70C>A (n.462-70C>A)
c.-292-70C>A (n.-292-70C>A)
c.21-70C>A (n.21-70C>A)
n.1055-70C>A
n.1143+439G>T
n.433+439G>T
n.438+439G>T
n.1034+439G>T
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n.455+439G>T
n.1051+439G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656417C=CA2243998918CTNS,CTNS-AS1c.462-70C= (n.462-70C=)
c.-292-70C= (n.-292-70C=)
c.21-70C= (n.21-70C=)
n.1055-70C=
n.1143+439G=
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n.438+439G=
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n.1160+439G=
n.450+439G=
n.455+439G=
n.1051+439G=
17g.3656417C>TCA2635423680CTNS,CTNS-AS1c.462-70C>T (n.462-70C>T)
c.-292-70C>T (n.-292-70C>T)
c.21-70C>T (n.21-70C>T)
n.1055-70C>T
n.1143+439G>A
n.433+439G>A
n.438+439G>A
n.1034+439G>A
n.1160+439G>A
n.450+439G>A
n.455+439G>A
n.1051+439G>A
 gnomAD v4
17g.3656418C>ACA2635423681CTNS,CTNS-AS1c.462-69C>A (n.462-69C>A)
c.-292-69C>A (n.-292-69C>A)
c.21-69C>A (n.21-69C>A)
n.1055-69C>A
n.1143+438G>T
n.433+438G>T
n.438+438G>T
n.1034+438G>T
n.1160+438G>T
n.450+438G>T
n.455+438G>T
n.1051+438G>T
 gnomAD v4
17g.3656418C>GCA2635423682CTNS,CTNS-AS1c.462-69C>G (n.462-69C>G)
c.-292-69C>G (n.-292-69C>G)
c.21-69C>G (n.21-69C>G)
n.1055-69C>G
n.1143+438G>C
n.433+438G>C
n.438+438G>C
n.1034+438G>C
n.1160+438G>C
n.450+438G>C
n.455+438G>C
n.1051+438G>C
 gnomAD v4
17g.3656418C>TCA2589898965CTNS,CTNS-AS1c.462-69C>T (n.462-69C>T)
c.-292-69C>T (n.-292-69C>T)
c.21-69C>T (n.21-69C>T)
n.1055-69C>T
n.1143+438G>A
n.433+438G>A
n.438+438G>A
n.1034+438G>A
n.1160+438G>A
n.450+438G>A
n.455+438G>A
n.1051+438G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656418_3656419insCCCACCA728446192CTNS,CTNS-AS1c.462-69_462-68insCCCAC (n.462-69_462-68insCCCAC)
c.-292-69_-292-68insCCCAC (n.-292-69_-292-68insCCCAC)
c.21-69_21-68insCCCAC (n.21-69_21-68insCCCAC)
n.1055-69_1055-68insCCCAC
n.1143+438_1143+439insTGGGG
n.433+438_433+439insTGGGG
n.438+438_438+439insTGGGG
n.1034+438_1034+439insTGGGG
n.1160+438_1160+439insTGGGG
n.450+438_450+439insTGGGG
n.455+438_455+439insTGGGG
n.1051+438_1051+439insTGGGG
 dbSNP
17g.3656418_3656419delinsCTCA2243998919CTNS,CTNS-AS1c.462-69_462-68delinsCT (n.462-69_462-68delinsCT)
c.-292-69_-292-68delinsCT (n.-292-69_-292-68delinsCT)
c.21-69_21-68delinsCT (n.21-69_21-68delinsCT)
n.1055-69_1055-68delinsCT
n.1143+437_1143+438delinsAG
n.433+437_433+438delinsAG
n.438+437_438+438delinsAG
n.1034+437_1034+438delinsAG
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n.455+437_455+438delinsAG
n.1051+437_1051+438delinsAG
17g.3656420_3656421delCA624540693CTNS,CTNS-AS1c.462-67_462-66del (n.462-67_462-66del)
c.-292-67_-292-66del (n.-292-67_-292-66del)
c.21-67_21-66del (n.21-67_21-66del)
n.1055-67_1055-66del
n.1143+437_1143+438del
n.433+437_433+438del
n.438+437_438+438del
n.1034+437_1034+438del
n.1160+437_1160+438del
n.450+437_450+438del
n.455+437_455+438del
n.1051+437_1051+438del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656419delCA728446194CTNS,CTNS-AS1c.462-68del (n.462-68del)
c.-292-68del (n.-292-68del)
c.21-68del (n.21-68del)
n.1055-68del
n.1143+437del
n.433+437del
n.438+437del
n.1034+437del
n.1160+437del
n.450+437del
n.455+437del
n.1051+437del
 dbSNP
17g.3656419T>ACA728446198CTNS,CTNS-AS1c.462-68T>A (n.462-68T>A)
c.-292-68T>A (n.-292-68T>A)
c.21-68T>A (n.21-68T>A)
n.1055-68T>A
n.1143+437A>T
n.433+437A>T
n.438+437A>T
n.1034+437A>T
n.1160+437A>T
n.450+437A>T
n.455+437A>T
n.1051+437A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656419T>CCA728446203CTNS,CTNS-AS1c.462-68T>C (n.462-68T>C)
c.-292-68T>C (n.-292-68T>C)
c.21-68T>C (n.21-68T>C)
n.1055-68T>C
n.1143+437A>G
n.433+437A>G
n.438+437A>G
n.1034+437A>G
n.1160+437A>G
n.450+437A>G
n.455+437A>G
n.1051+437A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656419T>GCA2576123866CTNS,CTNS-AS1c.462-68T>G (n.462-68T>G)
c.-292-68T>G (n.-292-68T>G)
c.21-68T>G (n.21-68T>G)
n.1055-68T>G
n.1143+437A>C
n.433+437A>C
n.438+437A>C
n.1034+437A>C
n.1160+437A>C
n.450+437A>C
n.455+437A>C
n.1051+437A>C
17g.3656419T=CA2243998921CTNS,CTNS-AS1c.462-68T= (n.462-68T=)
c.-292-68T= (n.-292-68T=)
c.21-68T= (n.21-68T=)
n.1055-68T=
n.1143+437A=
n.433+437A=
n.438+437A=
n.1034+437A=
n.1160+437A=
n.450+437A=
n.455+437A=
n.1051+437A=
17g.3656419_3656455delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCA2243998920CTNS,CTNS-AS1c.462-68_462-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC (n.462-68_462-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC)
c.-292-68_-292-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC (n.-292-68_-292-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC)
c.21-68_21-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC (n.21-68_21-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC)
n.1055-68_1055-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC
n.1143+401_1143+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA
n.433+401_433+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA
n.438+401_438+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA
n.1034+401_1034+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA
n.1160+401_1160+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA
n.450+401_450+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA
n.455+401_455+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA
n.1051+401_1051+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA
17g.3656420C>GCA2635423683CTNS,CTNS-AS1c.462-67C>G (n.462-67C>G)
c.-292-67C>G (n.-292-67C>G)
c.21-67C>G (n.21-67C>G)
n.1055-67C>G
n.1143+436G>C
n.433+436G>C
n.438+436G>C
n.1034+436G>C
n.1160+436G>C
n.450+436G>C
n.455+436G>C
n.1051+436G>C
 gnomAD v4
17g.3656447_3656448insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCA2635423684CTNS,CTNS-AS1c.462-40_462-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.462-40_462-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC)
c.-292-40_-292-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.-292-40_-292-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC)
c.21-40_21-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.21-40_21-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC)
n.1055-40_1055-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC
n.1143+436_1143+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG
n.433+436_433+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG
n.438+436_438+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG
n.1034+436_1034+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG
n.1160+436_1160+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG
n.450+436_450+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG
n.455+436_455+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG
n.1051+436_1051+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG
 gnomAD v4
17g.3656430_3656465dupCA624540694CTNS,CTNS-AS1c.462-57_462-22dup (n.462-57_462-22dup)
c.-292-57_-292-22dup (n.-292-57_-292-22dup)
c.21-57_21-22dup (n.21-57_21-22dup)
n.1055-57_1055-22dup
n.1143+401_1143+436dup
n.433+401_433+436dup
n.438+401_438+436dup
n.1034+401_1034+436dup
n.1160+401_1160+436dup
n.450+401_450+436dup
n.455+401_455+436dup
n.1051+401_1051+436dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656430_3656465delCA919777728CTNS,CTNS-AS1c.462-57_462-22del (n.462-57_462-22del)
c.-292-57_-292-22del (n.-292-57_-292-22del)
c.21-57_21-22del (n.21-57_21-22del)
n.1055-57_1055-22del
n.1143+401_1143+436del
n.433+401_433+436del
n.438+401_438+436del
n.1034+401_1034+436del
n.1160+401_1160+436del
n.450+401_450+436del
n.455+401_455+436del
n.1051+401_1051+436del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656421T>CCA2635423685CTNS,CTNS-AS1c.462-66T>C (n.462-66T>C)
c.-292-66T>C (n.-292-66T>C)
c.21-66T>C (n.21-66T>C)
n.1055-66T>C
n.1143+435A>G
n.433+435A>G
n.438+435A>G
n.1034+435A>G
n.1160+435A>G
n.450+435A>G
n.455+435A>G
n.1051+435A>G
 gnomAD v4
17g.3656422G>ACA2546589341CTNS,CTNS-AS1c.462-65G>A (n.462-65G>A)
c.-292-65G>A (n.-292-65G>A)
c.21-65G>A (n.21-65G>A)
n.1055-65G>A
n.1143+434C>T
n.433+434C>T
n.438+434C>T
n.1034+434C>T
n.1160+434C>T
n.450+434C>T
n.455+434C>T
n.1051+434C>T
 gnomAD v4
17g.3656422G>TCA2635423686CTNS,CTNS-AS1c.462-65G>T (n.462-65G>T)
c.-292-65G>T (n.-292-65G>T)
c.21-65G>T (n.21-65G>T)
n.1055-65G>T
n.1143+434C>A
n.433+434C>A
n.438+434C>A
n.1034+434C>A
n.1160+434C>A
n.450+434C>A
n.455+434C>A
n.1051+434C>A
 gnomAD v4
17g.3656423C>ACA980870417CTNS,CTNS-AS1c.462-64C>A (n.462-64C>A)
c.-292-64C>A (n.-292-64C>A)
c.21-64C>A (n.21-64C>A)
n.1055-64C>A
n.1143+433G>T
n.433+433G>T
n.438+433G>T
n.1034+433G>T
n.1160+433G>T
n.450+433G>T
n.455+433G>T
n.1051+433G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656423C>TCA2635423687CTNS,CTNS-AS1c.462-64C>T (n.462-64C>T)
c.-292-64C>T (n.-292-64C>T)
c.21-64C>T (n.21-64C>T)
n.1055-64C>T
n.1143+433G>A
n.433+433G>A
n.438+433G>A
n.1034+433G>A
n.1160+433G>A
n.450+433G>A
n.455+433G>A
n.1051+433G>A
 gnomAD v4
17g.3656424C>ACA2635423688CTNS,CTNS-AS1c.462-63C>A (n.462-63C>A)
c.-292-63C>A (n.-292-63C>A)
c.21-63C>A (n.21-63C>A)
n.1055-63C>A
n.1143+432G>T
n.433+432G>T
n.438+432G>T
n.1034+432G>T
n.1160+432G>T
n.450+432G>T
n.455+432G>T
n.1051+432G>T
 gnomAD v4
17g.3656424C>TCA2635423689CTNS,CTNS-AS1c.462-63C>T (n.462-63C>T)
c.-292-63C>T (n.-292-63C>T)
c.21-63C>T (n.21-63C>T)
n.1055-63C>T
n.1143+432G>A
n.433+432G>A
n.438+432G>A
n.1034+432G>A
n.1160+432G>A
n.450+432G>A
n.455+432G>A
n.1051+432G>A
 gnomAD v4
17g.3656425C>ACA980870418CTNS,CTNS-AS1c.462-62C>A (n.462-62C>A)
c.-292-62C>A (n.-292-62C>A)
c.21-62C>A (n.21-62C>A)
n.1055-62C>A
n.1143+431G>T
n.433+431G>T
n.438+431G>T
n.1034+431G>T
n.1160+431G>T
n.450+431G>T
n.455+431G>T
n.1051+431G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656425C=CA2243998922CTNS,CTNS-AS1c.462-62C= (n.462-62C=)
c.-292-62C= (n.-292-62C=)
c.21-62C= (n.21-62C=)
n.1055-62C=
n.1143+431G=
n.433+431G=
n.438+431G=
n.1034+431G=
n.1160+431G=
n.450+431G=
n.455+431G=
n.1051+431G=
17g.3656425C>TCA728446206CTNS,CTNS-AS1c.462-62C>T (n.462-62C>T)
c.-292-62C>T (n.-292-62C>T)
c.21-62C>T (n.21-62C>T)
n.1055-62C>T
n.1143+431G>A
n.433+431G>A
n.438+431G>A
n.1034+431G>A
n.1160+431G>A
n.450+431G>A
n.455+431G>A
n.1051+431G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656425_3656466delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCTCA2243998923CTNS,CTNS-AS1c.462-62_462-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT (n.462-62_462-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT)
c.-292-62_-292-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT (n.-292-62_-292-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT)
c.21-62_21-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT (n.21-62_21-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT)
n.1055-62_1055-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT
n.1143+390_1143+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG
n.433+390_433+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG
n.438+390_438+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG
n.1034+390_1034+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG
n.1160+390_1160+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG
n.450+390_450+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG
n.455+390_455+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG
n.1051+390_1051+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG
17g.3656426T>CCA2576123867CTNS,CTNS-AS1c.462-61T>C (n.462-61T>C)
c.-292-61T>C (n.-292-61T>C)
c.21-61T>C (n.21-61T>C)
n.1055-61T>C
n.1143+430A>G
n.433+430A>G
n.438+430A>G
n.1034+430A>G
n.1160+430A>G
n.450+430A>G
n.455+430A>G
n.1051+430A>G
 gnomAD v4
17g.3656429_3656430insTTGTCCA980870423CTNS,CTNS-AS1c.462-58_462-57insTTGTC (n.462-58_462-57insTTGTC)
c.-292-58_-292-57insTTGTC (n.-292-58_-292-57insTTGTC)
c.21-58_21-57insTTGTC (n.21-58_21-57insTTGTC)
n.1055-58_1055-57insTTGTC
n.1143+430_1143+431insAGACA
n.433+430_433+431insAGACA
n.438+430_438+431insAGACA
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n.450+430_450+431insAGACA
n.455+430_455+431insAGACA
n.1051+430_1051+431insAGACA
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656440_3656480dupCA2635423690CTNS,CTNS-AS1c.462-47_462-7dup (n.462-47_462-7dup)
c.-292-47_-292-7dup (n.-292-47_-292-7dup)
c.21-47_21-7dup (n.21-47_21-7dup)
n.1055-47_1055-7dup
n.1143+390_1143+430dup
n.433+390_433+430dup
n.438+390_438+430dup
n.1034+390_1034+430dup
n.1160+390_1160+430dup
n.450+390_450+430dup
n.455+390_455+430dup
n.1051+390_1051+430dup
 gnomAD v4
17g.3656440_3656480delCA980870424CTNS,CTNS-AS1c.462-47_462-7del (n.462-47_462-7del)
c.-292-47_-292-7del (n.-292-47_-292-7del)
c.21-47_21-7del (n.21-47_21-7del)
n.1055-47_1055-7del
n.1143+390_1143+430del
n.433+390_433+430del
n.438+390_438+430del
n.1034+390_1034+430del
n.1160+390_1160+430del
n.450+390_450+430del
n.455+390_455+430del
n.1051+390_1051+430del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656427G=CA2243998924CTNS,CTNS-AS1c.462-60G= (n.462-60G=)
c.-292-60G= (n.-292-60G=)
c.21-60G= (n.21-60G=)
n.1055-60G=
n.1143+429C=
n.433+429C=
n.438+429C=
n.1034+429C=
n.1160+429C=
n.450+429C=
n.455+429C=
n.1051+429C=
17g.3656427G>TCA2243998925CTNS,CTNS-AS1c.462-60G>T (n.462-60G>T)
c.-292-60G>T (n.-292-60G>T)
c.21-60G>T (n.21-60G>T)
n.1055-60G>T
n.1143+429C>A
n.433+429C>A
n.438+429C>A
n.1034+429C>A
n.1160+429C>A
n.450+429C>A
n.455+429C>A
n.1051+429C>A
 dbSNP
17g.3656428T>CCA287017341CTNS,CTNS-AS1c.462-59T>C (n.462-59T>C)
c.-292-59T>C (n.-292-59T>C)
c.21-59T>C (n.21-59T>C)
n.1055-59T>C
n.1143+428A>G
n.433+428A>G
n.438+428A>G
n.1034+428A>G
n.1160+428A>G
n.450+428A>G
n.455+428A>G
n.1051+428A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656428T>GCA2589898966CTNS,CTNS-AS1c.462-59T>G (n.462-59T>G)
c.-292-59T>G (n.-292-59T>G)
c.21-59T>G (n.21-59T>G)
n.1055-59T>G
n.1143+428A>C
n.433+428A>C
n.438+428A>C
n.1034+428A>C
n.1160+428A>C
n.450+428A>C
n.455+428A>C
n.1051+428A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656428T=CA2243998926CTNS,CTNS-AS1c.462-59T= (n.462-59T=)
c.-292-59T= (n.-292-59T=)
c.21-59T= (n.21-59T=)
n.1055-59T=
n.1143+428A=
n.433+428A=
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n.1160+428A=
n.450+428A=
n.455+428A=
n.1051+428A=
17g.3656429C>ACA2576123868CTNS,CTNS-AS1c.462-58C>A (n.462-58C>A)
c.-292-58C>A (n.-292-58C>A)
c.21-58C>A (n.21-58C>A)
n.1055-58C>A
n.1143+427G>T
n.433+427G>T
n.438+427G>T
n.1034+427G>T
n.1160+427G>T
n.450+427G>T
n.455+427G>T
n.1051+427G>T
 gnomAD v4
17g.3656429C=CA2243998927CTNS,CTNS-AS1c.462-58C= (n.462-58C=)
c.-292-58C= (n.-292-58C=)
c.21-58C= (n.21-58C=)
n.1055-58C=
n.1143+427G=
n.433+427G=
n.438+427G=
n.1034+427G=
n.1160+427G=
n.450+427G=
n.455+427G=
n.1051+427G=
17g.3656429C>TCA624540697CTNS,CTNS-AS1c.462-58C>T (n.462-58C>T)
c.-292-58C>T (n.-292-58C>T)
c.21-58C>T (n.21-58C>T)
n.1055-58C>T
n.1143+427G>A
n.433+427G>A
n.438+427G>A
n.1034+427G>A
n.1160+427G>A
n.450+427G>A
n.455+427G>A
n.1051+427G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656447_3656448insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTCCA2808256745CTNS,CTNS-AS1c.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC)
c.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC)
c.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC)
n.1055-40_1055-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC
n.1143+427_1143+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG
n.433+427_433+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG
n.438+427_438+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG
n.1034+427_1034+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG
n.1160+427_1160+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG
n.450+427_450+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG
n.455+427_455+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG
n.1051+427_1051+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG
17g.3656430C>ACA728446208CTNS,CTNS-AS1c.462-57C>A (n.462-57C>A)
c.-292-57C>A (n.-292-57C>A)
c.21-57C>A (n.21-57C>A)
n.1055-57C>A
n.1143+426G>T
n.433+426G>T
n.438+426G>T
n.1034+426G>T
n.1160+426G>T
n.450+426G>T
n.455+426G>T
n.1051+426G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656430C=CA2243998928CTNS,CTNS-AS1c.462-57C= (n.462-57C=)
c.-292-57C= (n.-292-57C=)
c.21-57C= (n.21-57C=)
n.1055-57C=
n.1143+426G=
n.433+426G=
n.438+426G=
n.1034+426G=
n.1160+426G=
n.450+426G=
n.455+426G=
n.1051+426G=
17g.3656430C>TCA2635423691CTNS,CTNS-AS1c.462-57C>T (n.462-57C>T)
c.-292-57C>T (n.-292-57C>T)
c.21-57C>T (n.21-57C>T)
n.1055-57C>T
n.1143+426G>A
n.433+426G>A
n.438+426G>A
n.1034+426G>A
n.1160+426G>A
n.450+426G>A
n.455+426G>A
n.1051+426G>A
 gnomAD v4
17g.3656431C>ACA2576123869CTNS,CTNS-AS1c.462-56C>A (n.462-56C>A)
c.-292-56C>A (n.-292-56C>A)
c.21-56C>A (n.21-56C>A)
n.1055-56C>A
n.1143+425G>T
n.433+425G>T
n.438+425G>T
n.1034+425G>T
n.1160+425G>T
n.450+425G>T
n.455+425G>T
n.1051+425G>T
 gnomAD v4
17g.3656432T>ACA728446211CTNS,CTNS-AS1c.462-55T>A (n.462-55T>A)
c.-292-55T>A (n.-292-55T>A)
c.21-55T>A (n.21-55T>A)
n.1055-55T>A
n.1143+424A>T
n.433+424A>T
n.438+424A>T
n.1034+424A>T
n.1160+424A>T
n.450+424A>T
n.455+424A>T
n.1051+424A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656432T>CCA2635423692CTNS,CTNS-AS1c.462-55T>C (n.462-55T>C)
c.-292-55T>C (n.-292-55T>C)
c.21-55T>C (n.21-55T>C)
n.1055-55T>C
n.1143+424A>G
n.433+424A>G
n.438+424A>G
n.1034+424A>G
n.1160+424A>G
n.450+424A>G
n.455+424A>G
n.1051+424A>G
 gnomAD v4
17g.3656432T=CA2243998929CTNS,CTNS-AS1c.462-55T= (n.462-55T=)
c.-292-55T= (n.-292-55T=)
c.21-55T= (n.21-55T=)
n.1055-55T=
n.1143+424A=
n.433+424A=
n.438+424A=
n.1034+424A=
n.1160+424A=
n.450+424A=
n.455+424A=
n.1051+424A=
17g.3656433C>ACA2635423693CTNS,CTNS-AS1c.462-54C>A (n.462-54C>A)
c.-292-54C>A (n.-292-54C>A)
c.21-54C>A (n.21-54C>A)
n.1055-54C>A
n.1143+423G>T
n.433+423G>T
n.438+423G>T
n.1034+423G>T
n.1160+423G>T
n.450+423G>T
n.455+423G>T
n.1051+423G>T
 gnomAD v4
17g.3656433C=CA2243998930CTNS,CTNS-AS1c.462-54C= (n.462-54C=)
c.-292-54C= (n.-292-54C=)
c.21-54C= (n.21-54C=)
n.1055-54C=
n.1143+423G=
n.433+423G=
n.438+423G=
n.1034+423G=
n.1160+423G=
n.450+423G=
n.455+423G=
n.1051+423G=
17g.3656433C>TCA728446212CTNS,CTNS-AS1c.462-54C>T (n.462-54C>T)
c.-292-54C>T (n.-292-54C>T)
c.21-54C>T (n.21-54C>T)
n.1055-54C>T
n.1143+423G>A
n.433+423G>A
n.438+423G>A
n.1034+423G>A
n.1160+423G>A
n.450+423G>A
n.455+423G>A
n.1051+423G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656435_3656438dupCA2243998931CTNS,CTNS-AS1c.462-52_462-49dup (n.462-52_462-49dup)
c.-292-52_-292-49dup (n.-292-52_-292-49dup)
c.21-52_21-49dup (n.21-52_21-49dup)
n.1055-52_1055-49dup
n.1143+420_1143+423dup
n.433+420_433+423dup
n.438+420_438+423dup
n.1034+420_1034+423dup
n.1160+420_1160+423dup
n.450+420_450+423dup
n.455+420_455+423dup
n.1051+420_1051+423dup
 dbSNP
17g.3656434C>ACA2635423694CTNS,CTNS-AS1c.462-53C>A (n.462-53C>A)
c.-292-53C>A (n.-292-53C>A)
c.21-53C>A (n.21-53C>A)
n.1055-53C>A
n.1143+422G>T
n.433+422G>T
n.438+422G>T
n.1034+422G>T
n.1160+422G>T
n.450+422G>T
n.455+422G>T
n.1051+422G>T
 gnomAD v4
17g.3656434C>TCA2635423695CTNS,CTNS-AS1c.462-53C>T (n.462-53C>T)
c.-292-53C>T (n.-292-53C>T)
c.21-53C>T (n.21-53C>T)
n.1055-53C>T
n.1143+422G>A
n.433+422G>A
n.438+422G>A
n.1034+422G>A
n.1160+422G>A
n.450+422G>A
n.455+422G>A
n.1051+422G>A
 gnomAD v4
17g.3656435A=CA2243998932CTNS,CTNS-AS1c.462-52A= (n.462-52A=)
c.-292-52A= (n.-292-52A=)
c.21-52A= (n.21-52A=)
n.1055-52A=
n.1143+421T=
n.433+421T=
n.438+421T=
n.1034+421T=
n.1160+421T=
n.450+421T=
n.455+421T=
n.1051+421T=
17g.3656435A>CCA287017353CTNS,CTNS-AS1c.462-52A>C (n.462-52A>C)
c.-292-52A>C (n.-292-52A>C)
c.21-52A>C (n.21-52A>C)
n.1055-52A>C
n.1143+421T>G
n.433+421T>G
n.438+421T>G
n.1034+421T>G
n.1160+421T>G
n.450+421T>G
n.455+421T>G
n.1051+421T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656435A>TCA2635423696CTNS,CTNS-AS1c.462-52A>T (n.462-52A>T)
c.-292-52A>T (n.-292-52A>T)
c.21-52A>T (n.21-52A>T)
n.1055-52A>T
n.1143+421T>A
n.433+421T>A
n.438+421T>A
n.1034+421T>A
n.1160+421T>A
n.450+421T>A
n.455+421T>A
n.1051+421T>A
 gnomAD v4
17g.3656435_3656436delinsACCA2243998933CTNS,CTNS-AS1c.462-52_462-51delinsAC (n.462-52_462-51delinsAC)
c.-292-52_-292-51delinsAC (n.-292-52_-292-51delinsAC)
c.21-52_21-51delinsAC (n.21-52_21-51delinsAC)
n.1055-52_1055-51delinsAC
n.1143+420_1143+421delinsGT
n.433+420_433+421delinsGT
n.438+420_438+421delinsGT
n.1034+420_1034+421delinsGT
n.1160+420_1160+421delinsGT
n.450+420_450+421delinsGT
n.455+420_455+421delinsGT
n.1051+420_1051+421delinsGT
17g.3656436C>ACA2635423697CTNS,CTNS-AS1c.462-51C>A (n.462-51C>A)
c.-292-51C>A (n.-292-51C>A)
c.21-51C>A (n.21-51C>A)
n.1055-51C>A
n.1143+420G>T
n.433+420G>T
n.438+420G>T
n.1034+420G>T
n.1160+420G>T
n.450+420G>T
n.455+420G>T
n.1051+420G>T
 gnomAD v4
17g.3656436C>TCA2635423698CTNS,CTNS-AS1c.462-51C>T (n.462-51C>T)
c.-292-51C>T (n.-292-51C>T)
c.21-51C>T (n.21-51C>T)
n.1055-51C>T
n.1143+420G>A
n.433+420G>A
n.438+420G>A
n.1034+420G>A
n.1160+420G>A
n.450+420G>A
n.455+420G>A
n.1051+420G>A
 gnomAD v4
17g.3656439dupCA980870429CTNS,CTNS-AS1c.462-48dup (n.462-48dup)
c.-292-48dup (n.-292-48dup)
c.21-48dup (n.21-48dup)
n.1055-48dup
n.1143+420dup
n.433+420dup
n.438+420dup
n.1034+420dup
n.1160+420dup
n.450+420dup
n.455+420dup
n.1051+420dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656439delCA728446213CTNS,CTNS-AS1c.462-48del (n.462-48del)
c.-292-48del (n.-292-48del)
c.21-48del (n.21-48del)
n.1055-48del
n.1143+420del
n.433+420del
n.438+420del
n.1034+420del
n.1160+420del
n.450+420del
n.455+420del
n.1051+420del
 dbSNP
17g.3656444_3656460delCA2576123870CTNS,CTNS-AS1c.462-43_462-27del (n.462-43_462-27del)
c.-292-43_-292-27del (n.-292-43_-292-27del)
c.21-43_21-27del (n.21-43_21-27del)
n.1055-43_1055-27del
n.1143+404_1143+420del
n.433+404_433+420del
n.438+404_438+420del
n.1034+404_1034+420del
n.1160+404_1160+420del
n.450+404_450+420del
n.455+404_455+420del
n.1051+404_1051+420del
17g.3656443_3656484delCA2589898967CTNS,CTNS-AS1c.462-44_462-3del (n.462-44_462-3del)
c.-292-44_-292-3del (n.-292-44_-292-3del)
c.21-44_21-3del (n.21-44_21-3del)
n.1055-44_1055-3del
n.1143+379_1143+420del
n.433+379_433+420del
n.438+379_438+420del
n.1034+379_1034+420del
n.1160+379_1160+420del
n.450+379_450+420del
n.455+379_455+420del
n.1051+379_1051+420del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656437C>ACA2576123871CTNS,CTNS-AS1c.462-50C>A (n.462-50C>A)
c.-292-50C>A (n.-292-50C>A)
c.21-50C>A (n.21-50C>A)
n.1055-50C>A
n.1143+419G>T
n.433+419G>T
n.438+419G>T
n.1034+419G>T
n.1160+419G>T
n.450+419G>T
n.455+419G>T
n.1051+419G>T
 gnomAD v4
17g.3656438C>ACA2635423699CTNS,CTNS-AS1c.462-49C>A (n.462-49C>A)
c.-292-49C>A (n.-292-49C>A)
c.21-49C>A (n.21-49C>A)
n.1055-49C>A
n.1143+418G>T
n.433+418G>T
n.438+418G>T
n.1034+418G>T
n.1160+418G>T
n.450+418G>T
n.455+418G>T
n.1051+418G>T
 gnomAD v4
17g.3656438C=CA2243998934CTNS,CTNS-AS1c.462-49C= (n.462-49C=)
c.-292-49C= (n.-292-49C=)
c.21-49C= (n.21-49C=)
n.1055-49C=
n.1143+418G=
n.433+418G=
n.438+418G=
n.1034+418G=
n.1160+418G=
n.450+418G=
n.455+418G=
n.1051+418G=
17g.3656438C>GCA624540698CTNS,CTNS-AS1c.462-49C>G (n.462-49C>G)
c.-292-49C>G (n.-292-49C>G)
c.21-49C>G (n.21-49C>G)
n.1055-49C>G
n.1143+418G>C
n.433+418G>C
n.438+418G>C
n.1034+418G>C
n.1160+418G>C
n.450+418G>C
n.455+418G>C
n.1051+418G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656438C>TCA656316181CTNS,CTNS-AS1c.462-49C>T (n.462-49C>T)
c.-292-49C>T (n.-292-49C>T)
c.21-49C>T (n.21-49C>T)
n.1055-49C>T
n.1143+418G>A
n.433+418G>A
n.438+418G>A
n.1034+418G>A
n.1160+418G>A
n.450+418G>A
n.455+418G>A
n.1051+418G>A
 dbSNP COSMIC
17g.3656439C>TCA2635423700CTNS,CTNS-AS1c.462-48C>T (n.462-48C>T)
c.-292-48C>T (n.-292-48C>T)
c.21-48C>T (n.21-48C>T)
n.1055-48C>T
n.1143+417G>A
n.433+417G>A
n.438+417G>A
n.1034+417G>A
n.1160+417G>A
n.450+417G>A
n.455+417G>A
n.1051+417G>A
 gnomAD v4
17g.3656440T>ACA2589898968CTNS,CTNS-AS1c.462-47T>A (n.462-47T>A)
c.-292-47T>A (n.-292-47T>A)
c.21-47T>A (n.21-47T>A)
n.1055-47T>A
n.1143+416A>T
n.433+416A>T
n.438+416A>T
n.1034+416A>T
n.1160+416A>T
n.450+416A>T
n.455+416A>T
n.1051+416A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656440T>CCA8291739CTNS,CTNS-AS1c.462-47T>C (n.462-47T>C)
c.-292-47T>C (n.-292-47T>C)
c.21-47T>C (n.21-47T>C)
n.1055-47T>C
n.1143+416A>G
n.433+416A>G
n.438+416A>G
n.1034+416A>G
n.1160+416A>G
n.450+416A>G
n.455+416A>G
n.1051+416A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656440T=CA2243998935CTNS,CTNS-AS1c.462-47T= (n.462-47T=)
c.-292-47T= (n.-292-47T=)
c.21-47T= (n.21-47T=)
n.1055-47T=
n.1143+416A=
n.433+416A=
n.438+416A=
n.1034+416A=
n.1160+416A=
n.450+416A=
n.455+416A=
n.1051+416A=
17g.3656440_3656441insCCA2243998936CTNS,CTNS-AS1c.462-47_462-46insC (n.462-47_462-46insC)
c.-292-47_-292-46insC (n.-292-47_-292-46insC)
c.21-47_21-46insC (n.21-47_21-46insC)
n.1055-47_1055-46insC
n.1143+415_1143+416insG
n.433+415_433+416insG
n.438+415_438+416insG
n.1034+415_1034+416insG
n.1160+415_1160+416insG
n.450+415_450+416insG
n.455+415_455+416insG
n.1051+415_1051+416insG
 dbSNP
17g.3656441G>ACA2635423701CTNS,CTNS-AS1c.462-46G>A (n.462-46G>A)
c.-292-46G>A (n.-292-46G>A)
c.21-46G>A (n.21-46G>A)
n.1055-46G>A
n.1143+415C>T
n.433+415C>T
n.438+415C>T
n.1034+415C>T
n.1160+415C>T
n.450+415C>T
n.455+415C>T
n.1051+415C>T
 gnomAD v4
17g.3656441G>CCA2635423702CTNS,CTNS-AS1c.462-46G>C (n.462-46G>C)
c.-292-46G>C (n.-292-46G>C)
c.21-46G>C (n.21-46G>C)
n.1055-46G>C
n.1143+415C>G
n.433+415C>G
n.438+415C>G
n.1034+415C>G
n.1160+415C>G
n.450+415C>G
n.455+415C>G
n.1051+415C>G
 gnomAD v4
17g.3656442C>ACA2635423703CTNS,CTNS-AS1c.462-45C>A (n.462-45C>A)
c.-292-45C>A (n.-292-45C>A)
c.21-45C>A (n.21-45C>A)
n.1055-45C>A
n.1143+414G>T
n.433+414G>T
n.438+414G>T
n.1034+414G>T
n.1160+414G>T
n.450+414G>T
n.455+414G>T
n.1051+414G>T
 gnomAD v4
17g.3656442C>TCA2808256746CTNS,CTNS-AS1c.462-45C>T (n.462-45C>T)
c.-292-45C>T (n.-292-45C>T)
c.21-45C>T (n.21-45C>T)
n.1055-45C>T
n.1143+414G>A
n.433+414G>A
n.438+414G>A
n.1034+414G>A
n.1160+414G>A
n.450+414G>A
n.455+414G>A
n.1051+414G>A
17g.3656443C>GCA2576123872CTNS,CTNS-AS1c.462-44C>G (n.462-44C>G)
c.-292-44C>G (n.-292-44C>G)
c.21-44C>G (n.21-44C>G)
n.1055-44C>G
n.1143+413G>C
n.433+413G>C
n.438+413G>C
n.1034+413G>C
n.1160+413G>C
n.450+413G>C
n.455+413G>C
n.1051+413G>C
17g.3656444A>CCA980870432CTNS,CTNS-AS1c.462-43A>C (n.462-43A>C)
c.-292-43A>C (n.-292-43A>C)
c.21-43A>C (n.21-43A>C)
n.1055-43A>C
n.1143+412T>G
n.433+412T>G
n.438+412T>G
n.1034+412T>G
n.1160+412T>G
n.450+412T>G
n.455+412T>G
n.1051+412T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656445G>CCA624540700CTNS,CTNS-AS1c.462-42G>C (n.462-42G>C)
c.-292-42G>C (n.-292-42G>C)
c.21-42G>C (n.21-42G>C)
n.1055-42G>C
n.1143+411C>G
n.433+411C>G
n.438+411C>G
n.1034+411C>G
n.1160+411C>G
n.450+411C>G
n.455+411C>G
n.1051+411C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656445G=CA2243998937CTNS,CTNS-AS1c.462-42G= (n.462-42G=)
c.-292-42G= (n.-292-42G=)
c.21-42G= (n.21-42G=)
n.1055-42G=
n.1143+411C=
n.433+411C=
n.438+411C=
n.1034+411C=
n.1160+411C=
n.450+411C=
n.455+411C=
n.1051+411C=
17g.3656447_3656448insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTCCA2511560660CTNS,CTNS-AS1c.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC (n.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC)
c.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC (n.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC)
c.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC (n.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC)
n.1055-40_1055-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC
n.1143+411_1143+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC
n.433+411_433+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC
n.438+411_438+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC
n.1034+411_1034+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC
n.1160+411_1160+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC
n.450+411_450+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC
n.455+411_455+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC
n.1051+411_1051+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC
17g.3656446T>CCA980870433CTNS,CTNS-AS1c.462-41T>C (n.462-41T>C)
c.-292-41T>C (n.-292-41T>C)
c.21-41T>C (n.21-41T>C)
n.1055-41T>C
n.1143+410A>G
n.433+410A>G
n.438+410A>G
n.1034+410A>G
n.1160+410A>G
n.450+410A>G
n.455+410A>G
n.1051+410A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656446T=CA2243998938CTNS,CTNS-AS1c.462-41T= (n.462-41T=)
c.-292-41T= (n.-292-41T=)
c.21-41T= (n.21-41T=)
n.1055-41T=
n.1143+410A=
n.433+410A=
n.438+410A=
n.1034+410A=
n.1160+410A=
n.450+410A=
n.455+410A=
n.1051+410A=
17g.3656447dupCA980870436CTNS,CTNS-AS1c.462-40dup (n.462-40dup)
c.-292-40dup (n.-292-40dup)
c.21-40dup (n.21-40dup)
n.1055-40dup
n.1143+409dup
n.433+409dup
n.438+409dup
n.1034+409dup
n.1160+409dup
n.450+409dup
n.455+409dup
n.1051+409dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656448T>CCA8291740CTNS,CTNS-AS1c.462-39T>C (n.462-39T>C)
c.-292-39T>C (n.-292-39T>C)
c.21-39T>C (n.21-39T>C)
n.1055-39T>C
n.1143+408A>G
n.433+408A>G
n.438+408A>G
n.1034+408A>G
n.1160+408A>G
n.450+408A>G
n.455+408A>G
n.1051+408A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656448T=CA2243998939CTNS,CTNS-AS1c.462-39T= (n.462-39T=)
c.-292-39T= (n.-292-39T=)
c.21-39T= (n.21-39T=)
n.1055-39T=
n.1143+408A=
n.433+408A=
n.438+408A=
n.1034+408A=
n.1160+408A=
n.450+408A=
n.455+408A=
n.1051+408A=
17g.3656448_3656449insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCCA980870445CTNS,CTNS-AS1c.462-39_462-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC (n.462-39_462-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC)
c.-292-39_-292-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC (n.-292-39_-292-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC)
c.21-39_21-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC (n.21-39_21-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC)
n.1055-39_1055-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC
n.1143+407_1143+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG
n.433+407_433+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG
n.438+407_438+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG
n.1034+407_1034+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG
n.1160+407_1160+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG
n.450+407_450+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG
n.455+407_455+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG
n.1051+407_1051+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656449T>CCA728446222CTNS,CTNS-AS1c.462-38T>C (n.462-38T>C)
c.-292-38T>C (n.-292-38T>C)
c.21-38T>C (n.21-38T>C)
n.1055-38T>C
n.1143+407A>G
n.433+407A>G
n.438+407A>G
n.1034+407A>G
n.1160+407A>G
n.450+407A>G
n.455+407A>G
n.1051+407A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656449T=CA2243998940CTNS,CTNS-AS1c.462-38T= (n.462-38T=)
c.-292-38T= (n.-292-38T=)
c.21-38T= (n.21-38T=)
n.1055-38T=
n.1143+407A=
n.433+407A=
n.438+407A=
n.1034+407A=
n.1160+407A=
n.450+407A=
n.455+407A=
n.1051+407A=
17g.3656449_3656474delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTCCA2243998941CTNS,CTNS-AS1c.462-38_462-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC (n.462-38_462-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC)
c.-292-38_-292-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC (n.-292-38_-292-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC)
c.21-38_21-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC (n.21-38_21-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC)
n.1055-38_1055-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC
n.1143+382_1143+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA
n.433+382_433+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA
n.438+382_438+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA
n.1034+382_1034+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA
n.1160+382_1160+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA
n.450+382_450+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA
n.455+382_455+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA
n.1051+382_1051+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA
17g.3656450C>ACA2576123873CTNS,CTNS-AS1c.462-37C>A (n.462-37C>A)
c.-292-37C>A (n.-292-37C>A)
c.21-37C>A (n.21-37C>A)
n.1055-37C>A
n.1143+406G>T
n.433+406G>T
n.438+406G>T
n.1034+406G>T
n.1160+406G>T
n.450+406G>T
n.455+406G>T
n.1051+406G>T
 gnomAD v4
17g.3656450C=CA2243998943CTNS,CTNS-AS1c.462-37C= (n.462-37C=)
c.-292-37C= (n.-292-37C=)
c.21-37C= (n.21-37C=)
n.1055-37C=
n.1143+406G=
n.433+406G=
n.438+406G=
n.1034+406G=
n.1160+406G=
n.450+406G=
n.455+406G=
n.1051+406G=
17g.3656450C>TCA2243998942CTNS,CTNS-AS1c.462-37C>T (n.462-37C>T)
c.-292-37C>T (n.-292-37C>T)
c.21-37C>T (n.21-37C>T)
n.1055-37C>T
n.1143+406G>A
n.433+406G>A
n.438+406G>A
n.1034+406G>A
n.1160+406G>A
n.450+406G>A
n.455+406G>A
n.1051+406G>A
 dbSNP
17g.3656460_3656484delCA658798677CTNS,CTNS-AS1c.462-27_462-3del (n.462-27_462-3del)
c.-292-27_-292-3del (n.-292-27_-292-3del)
c.21-27_21-3del (n.21-27_21-3del)
n.1055-27_1055-3del
n.1143+382_1143+406del
n.433+382_433+406del
n.438+382_438+406del
n.1034+382_1034+406del
n.1160+382_1160+406del
n.450+382_450+406del
n.455+382_455+406del
n.1051+382_1051+406del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656451A=CA2243998944CTNS,CTNS-AS1c.462-36A= (n.462-36A=)
c.-292-36A= (n.-292-36A=)
c.21-36A= (n.21-36A=)
n.1055-36A=
n.1143+405T=
n.433+405T=
n.438+405T=
n.1034+405T=
n.1160+405T=
n.450+405T=
n.455+405T=
n.1051+405T=
17g.3656451A>CCA980870450CTNS,CTNS-AS1c.462-36A>C (n.462-36A>C)
c.-292-36A>C (n.-292-36A>C)
c.21-36A>C (n.21-36A>C)
n.1055-36A>C
n.1143+405T>G
n.433+405T>G
n.438+405T>G
n.1034+405T>G
n.1160+405T>G
n.450+405T>G
n.455+405T>G
n.1051+405T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656451A>GCA624540703CTNS,CTNS-AS1c.462-36A>G (n.462-36A>G)
c.-292-36A>G (n.-292-36A>G)
c.21-36A>G (n.21-36A>G)
n.1055-36A>G
n.1143+405T>C
n.433+405T>C
n.438+405T>C
n.1034+405T>C
n.1160+405T>C
n.450+405T>C
n.455+405T>C
n.1051+405T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656452C>ACA2635423705CTNS,CTNS-AS1c.462-35C>A (n.462-35C>A)
c.-292-35C>A (n.-292-35C>A)
c.21-35C>A (n.21-35C>A)
n.1055-35C>A
n.1143+404G>T
n.433+404G>T
n.438+404G>T
n.1034+404G>T
n.1160+404G>T
n.450+404G>T
n.455+404G>T
n.1051+404G>T
 gnomAD v4
17g.3656452C=CA2243998945CTNS,CTNS-AS1c.462-35C= (n.462-35C=)
c.-292-35C= (n.-292-35C=)
c.21-35C= (n.21-35C=)
n.1055-35C=
n.1143+404G=
n.433+404G=
n.438+404G=
n.1034+404G=
n.1160+404G=
n.450+404G=
n.455+404G=
n.1051+404G=
17g.3656452C>GCA2576123874CTNS,CTNS-AS1c.462-35C>G (n.462-35C>G)
c.-292-35C>G (n.-292-35C>G)
c.21-35C>G (n.21-35C>G)
n.1055-35C>G
n.1143+404G>C
n.433+404G>C
n.438+404G>C
n.1034+404G>C
n.1160+404G>C
n.450+404G>C
n.455+404G>C
n.1051+404G>C
 gnomAD v4
17g.3656452C>TCA8291741CTNS,CTNS-AS1c.462-35C>T (n.462-35C>T)
c.-292-35C>T (n.-292-35C>T)
c.21-35C>T (n.21-35C>T)
n.1055-35C>T
n.1143+404G>A
n.433+404G>A
n.438+404G>A
n.1034+404G>A
n.1160+404G>A
n.450+404G>A
n.455+404G>A
n.1051+404G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656456delCA2635423704CTNS,CTNS-AS1c.462-31del (n.462-31del)
c.-292-31del (n.-292-31del)
c.21-31del (n.21-31del)
n.1055-31del
n.1143+404del
n.433+404del
n.438+404del
n.1034+404del
n.1160+404del
n.450+404del
n.455+404del
n.1051+404del
 gnomAD v4
17g.3656453C>ACA2635423706CTNS,CTNS-AS1c.462-34C>A (n.462-34C>A)
c.-292-34C>A (n.-292-34C>A)
c.21-34C>A (n.21-34C>A)
n.1055-34C>A
n.1143+403G>T
n.433+403G>T
n.438+403G>T
n.1034+403G>T
n.1160+403G>T
n.450+403G>T
n.455+403G>T
n.1051+403G>T
 gnomAD v4
17g.3656453C>TCA2635423707CTNS,CTNS-AS1c.462-34C>T (n.462-34C>T)
c.-292-34C>T (n.-292-34C>T)
c.21-34C>T (n.21-34C>T)
n.1055-34C>T
n.1143+403G>A
n.433+403G>A
n.438+403G>A
n.1034+403G>A
n.1160+403G>A
n.450+403G>A
n.455+403G>A
n.1051+403G>A
 gnomAD v4
17g.3656454C>ACA2635423708CTNS,CTNS-AS1c.462-33C>A (n.462-33C>A)
c.-292-33C>A (n.-292-33C>A)
c.21-33C>A (n.21-33C>A)
n.1055-33C>A
n.1143+402G>T
n.433+402G>T
n.438+402G>T
n.1034+402G>T
n.1160+402G>T
n.450+402G>T
n.455+402G>T
n.1051+402G>T
 gnomAD v4
17g.3656454C=CA2243998946CTNS,CTNS-AS1c.462-33C= (n.462-33C=)
c.-292-33C= (n.-292-33C=)
c.21-33C= (n.21-33C=)
n.1055-33C=
n.1143+402G=
n.433+402G=
n.438+402G=
n.1034+402G=
n.1160+402G=
n.450+402G=
n.455+402G=
n.1051+402G=
17g.3656454C>TCA624540706CTNS,CTNS-AS1c.462-33C>T (n.462-33C>T)
c.-292-33C>T (n.-292-33C>T)
c.21-33C>T (n.21-33C>T)
n.1055-33C>T
n.1143+402G>A
n.433+402G>A
n.438+402G>A
n.1034+402G>A
n.1160+402G>A
n.450+402G>A
n.455+402G>A
n.1051+402G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656455C>ACA287017363CTNS,CTNS-AS1c.462-32C>A (n.462-32C>A)
c.-292-32C>A (n.-292-32C>A)
c.21-32C>A (n.21-32C>A)
n.1055-32C>A
n.1143+401G>T
n.433+401G>T
n.438+401G>T
n.1034+401G>T
n.1160+401G>T
n.450+401G>T
n.455+401G>T
n.1051+401G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656455C=CA2243998947CTNS,CTNS-AS1c.462-32C= (n.462-32C=)
c.-292-32C= (n.-292-32C=)
c.21-32C= (n.21-32C=)
n.1055-32C=
n.1143+401G=
n.433+401G=
n.438+401G=
n.1034+401G=
n.1160+401G=
n.450+401G=
n.455+401G=
n.1051+401G=
17g.3656455C>TCA8291742CTNS,CTNS-AS1c.462-32C>T (n.462-32C>T)
c.-292-32C>T (n.-292-32C>T)
c.21-32C>T (n.21-32C>T)
n.1055-32C>T
n.1143+401G>A
n.433+401G>A
n.438+401G>A
n.1034+401G>A
n.1160+401G>A
n.450+401G>A
n.455+401G>A
n.1051+401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656456C>ACA2635423709CTNS,CTNS-AS1c.462-31C>A (n.462-31C>A)
c.-292-31C>A (n.-292-31C>A)
c.21-31C>A (n.21-31C>A)
n.1055-31C>A
n.1143+400G>T
n.433+400G>T
n.438+400G>T
n.1034+400G>T
n.1160+400G>T
n.450+400G>T
n.455+400G>T
n.1051+400G>T
 gnomAD v4
17g.3656456C=CA2243998948CTNS,CTNS-AS1c.462-31C= (n.462-31C=)
c.-292-31C= (n.-292-31C=)
c.21-31C= (n.21-31C=)
n.1055-31C=
n.1143+400G=
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n.1160+400G=
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n.455+400G=
n.1051+400G=
17g.3656456C>TCA728446250CTNS,CTNS-AS1c.462-31C>T (n.462-31C>T)
c.-292-31C>T (n.-292-31C>T)
c.21-31C>T (n.21-31C>T)
n.1055-31C>T
n.1143+400G>A
n.433+400G>A
n.438+400G>A
n.1034+400G>A
n.1160+400G>A
n.450+400G>A
n.455+400G>A
n.1051+400G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656456_3656457delinsCTCA2243998949CTNS,CTNS-AS1c.462-31_462-30delinsCT (n.462-31_462-30delinsCT)
c.-292-31_-292-30delinsCT (n.-292-31_-292-30delinsCT)
c.21-31_21-30delinsCT (n.21-31_21-30delinsCT)
n.1055-31_1055-30delinsCT
n.1143+399_1143+400delinsAG
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n.1051+399_1051+400delinsAG
17g.3656457delCA728446252CTNS,CTNS-AS1c.462-30del (n.462-30del)
c.-292-30del (n.-292-30del)
c.21-30del (n.21-30del)
n.1055-30del
n.1143+399del
n.433+399del
n.438+399del
n.1034+399del
n.1160+399del
n.450+399del
n.455+399del
n.1051+399del
 dbSNP
17g.3656457T>ACA2576123875CTNS,CTNS-AS1c.462-30T>A (n.462-30T>A)
c.-292-30T>A (n.-292-30T>A)
c.21-30T>A (n.21-30T>A)
n.1055-30T>A
n.1143+399A>T
n.433+399A>T
n.438+399A>T
n.1034+399A>T
n.1160+399A>T
n.450+399A>T
n.455+399A>T
n.1051+399A>T
 gnomAD v4
17g.3656457T>CCA2576123876CTNS,CTNS-AS1c.462-30T>C (n.462-30T>C)
c.-292-30T>C (n.-292-30T>C)
c.21-30T>C (n.21-30T>C)
n.1055-30T>C
n.1143+399A>G
n.433+399A>G
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n.450+399A>G
n.455+399A>G
n.1051+399A>G
17g.3656457T>GCA2808256751CTNS,CTNS-AS1c.462-30T>G (n.462-30T>G)
c.-292-30T>G (n.-292-30T>G)
c.21-30T>G (n.21-30T>G)
n.1055-30T>G
n.1143+399A>C
n.433+399A>C
n.438+399A>C
n.1034+399A>C
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n.455+399A>C
n.1051+399A>C
17g.3656458G>ACA2635423711CTNS,CTNS-AS1c.462-29G>A (n.462-29G>A)
c.-292-29G>A (n.-292-29G>A)
c.21-29G>A (n.21-29G>A)
n.1055-29G>A
n.1143+398C>T
n.433+398C>T
n.438+398C>T
n.1034+398C>T
n.1160+398C>T
n.450+398C>T
n.455+398C>T
n.1051+398C>T
 gnomAD v4
17g.3656458G>TCA2635423710CTNS,CTNS-AS1c.462-29G>T (n.462-29G>T)
c.-292-29G>T (n.-292-29G>T)
c.21-29G>T (n.21-29G>T)
n.1055-29G>T
n.1143+398C>A
n.433+398C>A
n.438+398C>A
n.1034+398C>A
n.1160+398C>A
n.450+398C>A
n.455+398C>A
n.1051+398C>A
 gnomAD v4
17g.3656459C>ACA2635423712CTNS,CTNS-AS1c.462-28C>A (n.462-28C>A)
c.-292-28C>A (n.-292-28C>A)
c.21-28C>A (n.21-28C>A)
n.1055-28C>A
n.1143+397G>T
n.433+397G>T
n.438+397G>T
n.1034+397G>T
n.1160+397G>T
n.450+397G>T
n.455+397G>T
n.1051+397G>T
 gnomAD v4
17g.3656459C>TCA2635423713CTNS,CTNS-AS1c.462-28C>T (n.462-28C>T)
c.-292-28C>T (n.-292-28C>T)
c.21-28C>T (n.21-28C>T)
n.1055-28C>T
n.1143+397G>A
n.433+397G>A
n.438+397G>A
n.1034+397G>A
n.1160+397G>A
n.450+397G>A
n.455+397G>A
n.1051+397G>A
 gnomAD v4
17g.3656460C>ACA2635423714CTNS,CTNS-AS1c.462-27C>A (n.462-27C>A)
c.-292-27C>A (n.-292-27C>A)
c.21-27C>A (n.21-27C>A)
n.1055-27C>A
n.1143+396G>T
n.433+396G>T
n.438+396G>T
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n.1160+396G>T
n.450+396G>T
n.455+396G>T
n.1051+396G>T
 gnomAD v4
17g.3656460C=CA2243998950CTNS,CTNS-AS1c.462-27C= (n.462-27C=)
c.-292-27C= (n.-292-27C=)
c.21-27C= (n.21-27C=)
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n.455+396G=
n.1051+396G=
17g.3656460C>GCA2243998951CTNS,CTNS-AS1c.462-27C>G (n.462-27C>G)
c.-292-27C>G (n.-292-27C>G)
c.21-27C>G (n.21-27C>G)
n.1055-27C>G
n.1143+396G>C
n.433+396G>C
n.438+396G>C
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n.1160+396G>C
n.450+396G>C
n.455+396G>C
n.1051+396G>C
 dbSNP
17g.3656461C>ACA2567324435CTNS,CTNS-AS1c.462-26C>A (n.462-26C>A)
c.-292-26C>A (n.-292-26C>A)
c.21-26C>A (n.21-26C>A)
n.1055-26C>A
n.1143+395G>T
n.433+395G>T
n.438+395G>T
n.1034+395G>T
n.1160+395G>T
n.450+395G>T
n.455+395G>T
n.1051+395G>T
17g.3656461C>GCA2733119127CTNS,CTNS-AS1c.462-26C>G (n.462-26C>G)
c.-292-26C>G (n.-292-26C>G)
c.21-26C>G (n.21-26C>G)
n.1055-26C>G
n.1143+395G>C
n.433+395G>C
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n.1160+395G>C
n.450+395G>C
n.455+395G>C
n.1051+395G>C
 dbSNP
17g.3656461_3656466delinsCTGTCTCA2243998952CTNS,CTNS-AS1c.462-26_462-21delinsCTGTCT (n.462-26_462-21delinsCTGTCT)
c.-292-26_-292-21delinsCTGTCT (n.-292-26_-292-21delinsCTGTCT)
c.21-26_21-21delinsCTGTCT (n.21-26_21-21delinsCTGTCT)
n.1055-26_1055-21delinsCTGTCT
n.1143+390_1143+395delinsAGACAG
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n.450+390_450+395delinsAGACAG
n.455+390_455+395delinsAGACAG
n.1051+390_1051+395delinsAGACAG
17g.3656462T>CCA2576123877CTNS,CTNS-AS1c.462-25T>C (n.462-25T>C)
c.-292-25T>C (n.-292-25T>C)
c.21-25T>C (n.21-25T>C)
n.1055-25T>C
n.1143+394A>G
n.433+394A>G
n.438+394A>G
n.1034+394A>G
n.1160+394A>G
n.450+394A>G
n.455+394A>G
n.1051+394A>G
17g.3656466_3656470delCA287017367CTNS,CTNS-AS1c.462-21_462-17del (n.462-21_462-17del)
c.-292-21_-292-17del (n.-292-21_-292-17del)
c.21-21_21-17del (n.21-21_21-17del)
n.1055-21_1055-17del
n.1143+390_1143+394del
n.433+390_433+394del
n.438+390_438+394del
n.1034+390_1034+394del
n.1160+390_1160+394del
n.450+390_450+394del
n.455+390_455+394del
n.1051+390_1051+394del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656463G>ACA2635423715CTNS,CTNS-AS1c.462-24G>A (n.462-24G>A)
c.-292-24G>A (n.-292-24G>A)
c.21-24G>A (n.21-24G>A)
n.1055-24G>A
n.1143+393C>T
n.433+393C>T
n.438+393C>T
n.1034+393C>T
n.1160+393C>T
n.450+393C>T
n.455+393C>T
n.1051+393C>T
 gnomAD v4
17g.3656463G=CA2243998953CTNS,CTNS-AS1c.462-24G= (n.462-24G=)
c.-292-24G= (n.-292-24G=)
c.21-24G= (n.21-24G=)
n.1055-24G=
n.1143+393C=
n.433+393C=
n.438+393C=
n.1034+393C=
n.1160+393C=
n.450+393C=
n.455+393C=
n.1051+393C=
17g.3656463G>TCA8291743CTNS,CTNS-AS1c.462-24G>T (n.462-24G>T)
c.-292-24G>T (n.-292-24G>T)
c.21-24G>T (n.21-24G>T)
n.1055-24G>T
n.1143+393C>A
n.433+393C>A
n.438+393C>A
n.1034+393C>A
n.1160+393C>A
n.450+393C>A
n.455+393C>A
n.1051+393C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656464T>ACA2635423716CTNS,CTNS-AS1c.462-23T>A (n.462-23T>A)
c.-292-23T>A (n.-292-23T>A)
c.21-23T>A (n.21-23T>A)
n.1055-23T>A
n.1143+392A>T
n.433+392A>T
n.438+392A>T
n.1034+392A>T
n.1160+392A>T
n.450+392A>T
n.455+392A>T
n.1051+392A>T
 gnomAD v4
17g.3656464T>GCA2635423717CTNS,CTNS-AS1c.462-23T>G (n.462-23T>G)
c.-292-23T>G (n.-292-23T>G)
c.21-23T>G (n.21-23T>G)
n.1055-23T>G
n.1143+392A>C
n.433+392A>C
n.438+392A>C
n.1034+392A>C
n.1160+392A>C
n.450+392A>C
n.455+392A>C
n.1051+392A>C
 gnomAD v4
17g.3656465C>ACA2635423718CTNS,CTNS-AS1c.462-22C>A (n.462-22C>A)
c.-292-22C>A (n.-292-22C>A)
c.21-22C>A (n.21-22C>A)
n.1055-22C>A
n.1143+391G>T
n.433+391G>T
n.438+391G>T
n.1034+391G>T
n.1160+391G>T
n.450+391G>T
n.455+391G>T
n.1051+391G>T
 gnomAD v4
17g.3656465C>TCA2635423719CTNS,CTNS-AS1c.462-22C>T (n.462-22C>T)
c.-292-22C>T (n.-292-22C>T)
c.21-22C>T (n.21-22C>T)
n.1055-22C>T
n.1143+391G>A
n.433+391G>A
n.438+391G>A
n.1034+391G>A
n.1160+391G>A
n.450+391G>A
n.455+391G>A
n.1051+391G>A
 gnomAD v4
17g.3656465_3656466insCCCA2808256753CTNS,CTNS-AS1c.462-22_462-21insCC (n.462-22_462-21insCC)
c.-292-22_-292-21insCC (n.-292-22_-292-21insCC)
c.21-22_21-21insCC (n.21-22_21-21insCC)
n.1055-22_1055-21insCC
n.1143+391_1143+392insGG
n.433+391_433+392insGG
n.438+391_438+392insGG
n.1034+391_1034+392insGG
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n.450+391_450+392insGG
n.455+391_455+392insGG
n.1051+391_1051+392insGG
17g.3656466_3656467insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCCA2808256755CTNS,CTNS-AS1c.462-21_462-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC (n.462-21_462-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC)
c.-292-21_-292-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC (n.-292-21_-292-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC)
c.21-21_21-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC (n.21-21_21-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC)
n.1055-21_1055-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC
n.1143+389_1143+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG
n.433+389_433+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG
n.438+389_438+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG
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n.1160+389_1160+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG
n.450+389_450+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG
n.455+389_455+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG
n.1051+389_1051+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG
17g.3656469T>CCA2243998955CTNS,CTNS-AS1c.462-18T>C (n.462-18T>C)
c.-292-18T>C (n.-292-18T>C)
c.21-18T>C (n.21-18T>C)
n.1055-18T>C
n.1143+387A>G
n.433+387A>G
n.438+387A>G
n.1034+387A>G
n.1160+387A>G
n.450+387A>G
n.455+387A>G
n.1051+387A>G
 dbSNP
17g.3656469T=CA2243998954CTNS,CTNS-AS1c.462-18T= (n.462-18T=)
c.-292-18T= (n.-292-18T=)
c.21-18T= (n.21-18T=)
n.1055-18T=
n.1143+387A=
n.433+387A=
n.438+387A=
n.1034+387A=
n.1160+387A=
n.450+387A=
n.455+387A=
n.1051+387A=
17g.3656470C=CA2243998956CTNS,CTNS-AS1c.462-17C= (n.462-17C=)
c.-292-17C= (n.-292-17C=)
c.21-17C= (n.21-17C=)
n.1055-17C=
n.1143+386G=
n.433+386G=
n.438+386G=
n.1034+386G=
n.1160+386G=
n.450+386G=
n.455+386G=
n.1051+386G=
17g.3656470C>GCA980870457CTNS,CTNS-AS1c.462-17C>G (n.462-17C>G)
c.-292-17C>G (n.-292-17C>G)
c.21-17C>G (n.21-17C>G)
n.1055-17C>G
n.1143+386G>C
n.433+386G>C
n.438+386G>C
n.1034+386G>C
n.1160+386G>C
n.450+386G>C
n.455+386G>C
n.1051+386G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656470C>TCA8291744CTNS,CTNS-AS1c.462-17C>T (n.462-17C>T)
c.-292-17C>T (n.-292-17C>T)
c.21-17C>T (n.21-17C>T)
n.1055-17C>T
n.1143+386G>A
n.433+386G>A
n.438+386G>A
n.1034+386G>A
n.1160+386G>A
n.450+386G>A
n.455+386G>A
n.1051+386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656471C=CA2243998957CTNS,CTNS-AS1c.462-16C= (n.462-16C=)
c.-292-16C= (n.-292-16C=)
c.21-16C= (n.21-16C=)
n.1055-16C=
n.1143+385G=
n.433+385G=
n.438+385G=
n.1034+385G=
n.1160+385G=
n.450+385G=
n.455+385G=
n.1051+385G=
17g.3656471C>GCA8291745CTNS,CTNS-AS1c.462-16C>G (n.462-16C>G)
c.-292-16C>G (n.-292-16C>G)
c.21-16C>G (n.21-16C>G)
n.1055-16C>G
n.1143+385G>C
n.433+385G>C
n.438+385G>C
n.1034+385G>C
n.1160+385G>C
n.450+385G>C
n.455+385G>C
n.1051+385G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656472C>ACA287017380CTNS,CTNS-AS1c.462-15C>A (n.462-15C>A)
c.-292-15C>A (n.-292-15C>A)
c.21-15C>A (n.21-15C>A)
n.1055-15C>A
n.1143+384G>T
n.433+384G>T
n.438+384G>T
n.1034+384G>T
n.1160+384G>T
n.450+384G>T
n.455+384G>T
n.1051+384G>T
 dbSNP
17g.3656472C=CA2243998958CTNS,CTNS-AS1c.462-15C= (n.462-15C=)
c.-292-15C= (n.-292-15C=)
c.21-15C= (n.21-15C=)
n.1055-15C=
n.1143+384G=
n.433+384G=
n.438+384G=
n.1034+384G=
n.1160+384G=
n.450+384G=
n.455+384G=
n.1051+384G=
17g.3656472C>TCA8291746CTNS,CTNS-AS1c.462-15C>T (n.462-15C>T)
c.-292-15C>T (n.-292-15C>T)
c.21-15C>T (n.21-15C>T)
n.1055-15C>T
n.1143+384G>A
n.433+384G>A
n.438+384G>A
n.1034+384G>A
n.1160+384G>A
n.450+384G>A
n.455+384G>A
n.1051+384G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656474C>TCA2808256757CTNS,CTNS-AS1c.462-13C>T (n.462-13C>T)
c.-292-13C>T (n.-292-13C>T)
c.21-13C>T (n.21-13C>T)
n.1055-13C>T
n.1143+382G>A
n.433+382G>A
n.438+382G>A
n.1034+382G>A
n.1160+382G>A
n.450+382G>A
n.455+382G>A
n.1051+382G>A
17g.3656475C=CA2243998959CTNS,CTNS-AS1c.462-12C= (n.462-12C=)
c.-292-12C= (n.-292-12C=)
c.21-12C= (n.21-12C=)
n.1055-12C=
n.1143+381G=
n.433+381G=
n.438+381G=
n.1034+381G=
n.1160+381G=
n.450+381G=
n.455+381G=
n.1051+381G=
17g.3656475C>TCA8291747CTNS,CTNS-AS1c.462-12C>T (n.462-12C>T)
c.-292-12C>T (n.-292-12C>T)
c.21-12C>T (n.21-12C>T)
n.1055-12C>T
n.1143+381G>A
n.433+381G>A
n.438+381G>A
n.1034+381G>A
n.1160+381G>A
n.450+381G>A
n.455+381G>A
n.1051+381G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656476A=CA2243998960CTNS,CTNS-AS1c.462-11A= (n.462-11A=)
c.-292-11A= (n.-292-11A=)
c.21-11A= (n.21-11A=)
n.1055-11A=
n.1143+380T=
n.433+380T=
n.438+380T=
n.1034+380T=
n.1160+380T=
n.450+380T=
n.455+380T=
n.1051+380T=
17g.3656476A>CCA980870464CTNS,CTNS-AS1c.462-11A>C (n.462-11A>C)
c.-292-11A>C (n.-292-11A>C)
c.21-11A>C (n.21-11A>C)
n.1055-11A>C
n.1143+380T>G
n.433+380T>G
n.438+380T>G
n.1034+380T>G
n.1160+380T>G
n.450+380T>G
n.455+380T>G
n.1051+380T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656476_3656477delinsACCA2243998961CTNS,CTNS-AS1c.462-11_462-10delinsAC (n.462-11_462-10delinsAC)
c.-292-11_-292-10delinsAC (n.-292-11_-292-10delinsAC)
c.21-11_21-10delinsAC (n.21-11_21-10delinsAC)
n.1055-11_1055-10delinsAC
n.1143+379_1143+380delinsGT
n.433+379_433+380delinsGT
n.438+379_438+380delinsGT
n.1034+379_1034+380delinsGT
n.1160+379_1160+380delinsGT
n.450+379_450+380delinsGT
n.455+379_455+380delinsGT
n.1051+379_1051+380delinsGT
17g.3656477C>ACA728446264CTNS,CTNS-AS1c.462-10C>A (n.462-10C>A)
c.-292-10C>A (n.-292-10C>A)
c.21-10C>A (n.21-10C>A)
n.1055-10C>A
n.1143+379G>T
n.433+379G>T
n.438+379G>T
n.1034+379G>T
n.1160+379G>T
n.450+379G>T
n.455+379G>T
n.1051+379G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656477C=CA2243998962CTNS,CTNS-AS1c.462-10C= (n.462-10C=)
c.-292-10C= (n.-292-10C=)
c.21-10C= (n.21-10C=)
n.1055-10C=
n.1143+379G=
n.433+379G=
n.438+379G=
n.1034+379G=
n.1160+379G=
n.450+379G=
n.455+379G=
n.1051+379G=
17g.3656477C>GCA2635423720CTNS,CTNS-AS1c.462-10C>G (n.462-10C>G)
c.-292-10C>G (n.-292-10C>G)
c.21-10C>G (n.21-10C>G)
n.1055-10C>G
n.1143+379G>C
n.433+379G>C
n.438+379G>C
n.1034+379G>C
n.1160+379G>C
n.450+379G>C
n.455+379G>C
n.1051+379G>C
 gnomAD v4
17g.3656477C>TCA8291748CTNS,CTNS-AS1c.462-10C>T (n.462-10C>T)
c.-292-10C>T (n.-292-10C>T)
c.21-10C>T (n.21-10C>T)
n.1055-10C>T
n.1143+379G>A
n.433+379G>A
n.438+379G>A
n.1034+379G>A
n.1160+379G>A
n.450+379G>A
n.455+379G>A
n.1051+379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656481delCA2243998963CTNS,CTNS-AS1c.462-6del (n.462-6del)
c.-292-6del (n.-292-6del)
c.21-6del (n.21-6del)
n.1055-6del
n.1143+379del
n.433+379del
n.438+379del
n.1034+379del
n.1160+379del
n.450+379del
n.455+379del
n.1051+379del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656478C>ACA2635423721CTNS,CTNS-AS1c.462-9C>A (n.462-9C>A)
c.-292-9C>A (n.-292-9C>A)
c.21-9C>A (n.21-9C>A)
n.1055-9C>A
n.1143+378G>T
n.433+378G>T
n.438+378G>T
n.1034+378G>T
n.1160+378G>T
n.450+378G>T
n.455+378G>T
n.1051+378G>T
 gnomAD v4
17g.3656478C>TCA2635423722CTNS,CTNS-AS1c.462-9C>T (n.462-9C>T)
c.-292-9C>T (n.-292-9C>T)
c.21-9C>T (n.21-9C>T)
n.1055-9C>T
n.1143+378G>A
n.433+378G>A
n.438+378G>A
n.1034+378G>A
n.1160+378G>A
n.450+378G>A
n.455+378G>A
n.1051+378G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.3656479C>ACA2635423723CTNS,CTNS-AS1c.462-8C>A (n.462-8C>A)
c.-292-8C>A (n.-292-8C>A)
c.21-8C>A (n.21-8C>A)
n.1055-8C>A
n.1143+377G>T
n.433+377G>T
n.438+377G>T
n.1034+377G>T
n.1160+377G>T
n.450+377G>T
n.455+377G>T
n.1051+377G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.3656480C>ACA8291749CTNS,CTNS-AS1c.462-7C>A (n.462-7C>A)
c.-292-7C>A (n.-292-7C>A)
c.21-7C>A (n.21-7C>A)
n.1055-7C>A
n.1143+376G>T
n.433+376G>T
n.438+376G>T
n.1034+376G>T
n.1160+376G>T
n.450+376G>T
n.455+376G>T
n.1051+376G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656480C=CA2243998964CTNS,CTNS-AS1c.462-7C= (n.462-7C=)
c.-292-7C= (n.-292-7C=)
c.21-7C= (n.21-7C=)
n.1055-7C=
n.1143+376G=
n.433+376G=
n.438+376G=
n.1034+376G=
n.1160+376G=
n.450+376G=
n.455+376G=
n.1051+376G=
17g.3656480C>GCA624540710CTNS,CTNS-AS1c.462-7C>G (n.462-7C>G)
c.-292-7C>G (n.-292-7C>G)
c.21-7C>G (n.21-7C>G)
n.1055-7C>G
n.1143+376G>C
n.433+376G>C
n.438+376G>C
n.1034+376G>C
n.1160+376G>C
n.450+376G>C
n.455+376G>C
n.1051+376G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656480C>TCA8291750CTNS,CTNS-AS1c.462-7C>T (n.462-7C>T)
c.-292-7C>T (n.-292-7C>T)
c.21-7C>T (n.21-7C>T)
n.1055-7C>T
n.1143+376G>A
n.433+376G>A
n.438+376G>A
n.1034+376G>A
n.1160+376G>A
n.450+376G>A
n.455+376G>A
n.1051+376G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656481C=CA2243998965CTNS,CTNS-AS1c.462-6C= (n.462-6C=)
c.-292-6C= (n.-292-6C=)
c.21-6C= (n.21-6C=)
n.1055-6C=
n.1143+375G=
n.433+375G=
n.438+375G=
n.1034+375G=
n.1160+375G=
n.450+375G=
n.455+375G=
n.1051+375G=
17g.3656481C>TCA2243998966CTNS,CTNS-AS1c.462-6C>T (n.462-6C>T)
c.-292-6C>T (n.-292-6C>T)
c.21-6C>T (n.21-6C>T)
n.1055-6C>T
n.1143+375G>A
n.433+375G>A
n.438+375G>A
n.1034+375G>A
n.1160+375G>A
n.450+375G>A
n.455+375G>A
n.1051+375G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3656482T>CCA728446279CTNS,CTNS-AS1c.462-5T>C (n.462-5T>C)
c.-292-5T>C (n.-292-5T>C)
c.21-5T>C (n.21-5T>C)
n.1055-5T>C
n.1143+374A>G
n.433+374A>G
n.438+374A>G
n.1034+374A>G
n.1160+374A>G
n.450+374A>G
n.455+374A>G
n.1051+374A>G
 dbSNP
17g.3656482T=CA2243998967CTNS,CTNS-AS1c.462-5T= (n.462-5T=)
c.-292-5T= (n.-292-5T=)
c.21-5T= (n.21-5T=)
n.1055-5T=
n.1143+374A=
n.433+374A=
n.438+374A=
n.1034+374A=
n.1160+374A=
n.450+374A=
n.455+374A=
n.1051+374A=
17g.3656484C>ACA2635423725CTNS,CTNS-AS1c.462-3C>A (n.462-3C>A)
c.-292-3C>A (n.-292-3C>A)
c.21-3C>A (n.21-3C>A)
n.1055-3C>A
n.1143+372G>T
n.433+372G>T
n.438+372G>T
n.1034+372G>T
n.1160+372G>T
n.450+372G>T
n.455+372G>T
n.1051+372G>T
 gnomAD v4
17g.3656484C=CA2243998968CTNS,CTNS-AS1c.462-3C= (n.462-3C=)
c.-292-3C= (n.-292-3C=)
c.21-3C= (n.21-3C=)
n.1055-3C=
n.1143+372G=
n.433+372G=
n.438+372G=
n.1034+372G=
n.1160+372G=
n.450+372G=
n.455+372G=
n.1051+372G=
17g.3656484C>TCA2243998969CTNS,CTNS-AS1c.462-3C>T (n.462-3C>T)
c.-292-3C>T (n.-292-3C>T)
c.21-3C>T (n.21-3C>T)
n.1055-3C>T
n.1143+372G>A
n.433+372G>A
n.438+372G>A
n.1034+372G>A
n.1160+372G>A
n.450+372G>A
n.455+372G>A
n.1051+372G>A
 dbSNP
17g.3656484dupCA2635423724CTNS,CTNS-AS1c.462-3dup (n.462-3dup)
c.-292-3dup (n.-292-3dup)
c.21-3dup (n.21-3dup)
n.1055-3dup
n.1143+372dup
n.433+372dup
n.438+372dup
n.1034+372dup
n.1160+372dup
n.450+372dup
n.455+372dup
n.1051+372dup
 gnomAD v4
17g.3656485A>CCA397691211CTNS,CTNS-AS1c.462-2A>C (n.462-2A>C)
c.-292-2A>C (n.-292-2A>C)
c.21-2A>C (n.21-2A>C)
n.1055-2A>C
n.1143+371T>G
n.433+371T>G
n.438+371T>G
n.1034+371T>G
n.1160+371T>G
n.450+371T>G
n.455+371T>G
n.1051+371T>G
17g.3656485A>GCA397691212CTNS,CTNS-AS1c.462-2A>G (n.462-2A>G)
c.-292-2A>G (n.-292-2A>G)
c.21-2A>G (n.21-2A>G)
n.1055-2A>G
n.1143+371T>C
n.433+371T>C
n.438+371T>C
n.1034+371T>C
n.1160+371T>C
n.450+371T>C
n.455+371T>C
n.1051+371T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656485A>TCA397691213CTNS,CTNS-AS1c.462-2A>T (n.462-2A>T)
c.-292-2A>T (n.-292-2A>T)
c.21-2A>T (n.21-2A>T)
n.1055-2A>T
n.1143+371T>A
n.433+371T>A
n.438+371T>A
n.1034+371T>A
n.1160+371T>A
n.450+371T>A
n.455+371T>A
n.1051+371T>A
17g.3656486G>ACA397691216CTNS,CTNS-AS1c.462-1G>A (n.462-1G>A)
c.-292-1G>A (n.-292-1G>A)
c.21-1G>A (n.21-1G>A)
n.1055-1G>A
n.1143+370C>T
n.433+370C>T
n.438+370C>T
n.1034+370C>T
n.1160+370C>T
n.450+370C>T
n.455+370C>T
n.1051+370C>T
 ClinVar
17g.3656486G>CCA397691215CTNS,CTNS-AS1c.462-1G>C (n.462-1G>C)
c.-292-1G>C (n.-292-1G>C)
c.21-1G>C (n.21-1G>C)
n.1055-1G>C
n.1143+370C>G
n.433+370C>G
n.438+370C>G
n.1034+370C>G
n.1160+370C>G
n.450+370C>G
n.455+370C>G
n.1051+370C>G
17g.3656486G>TCA397691214CTNS,CTNS-AS1c.462-1G>T (n.462-1G>T)
c.-292-1G>T (n.-292-1G>T)
c.21-1G>T (n.21-1G>T)
n.1055-1G>T
n.1143+370C>A
n.433+370C>A
n.438+370C>A
n.1034+370C>A
n.1160+370C>A
n.450+370C>A
n.455+370C>A
n.1051+370C>A
17g.3656488_3656489delCA2695224157CTNS,CTNS-AS1c.463_464del
c.-291_-290del
c.22_23del
n.1056_1057del
n.1143+369_1143+370del
n.433+369_433+370del
n.438+369_438+370del
n.1034+369_1034+370del
n.1160+369_1160+370del
n.450+369_450+370del
n.455+369_455+370del
n.1051+369_1051+370del
17g.3656487T>ACA397691217CTNS,CTNS-AS1c.462T>A (p.Ser154Arg)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.21T>A (p.Ser7Arg)
n.1055T>A
n.1143+369A>T
n.433+369A>T
n.438+369A>T
n.1034+369A>T
n.1160+369A>T
n.450+369A>T
n.455+369A>T
n.1051+369A>T
17g.3656487T>CCA8291751CTNS,CTNS-AS1c.462T>C (p.Ser154=)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.21T>C (p.Ser7=)
n.1055T>C
n.1143+369A>G
n.433+369A>G
n.438+369A>G
n.1034+369A>G
n.1160+369A>G
n.450+369A>G
n.455+369A>G
n.1051+369A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656487T>GCA8291752CTNS,CTNS-AS1c.462T>G (p.Ser154Arg)
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.21T>G (p.Ser7Arg)
n.1055T>G
n.1143+369A>C
n.433+369A>C
n.438+369A>C
n.1034+369A>C
n.1160+369A>C
n.450+369A>C
n.455+369A>C
n.1051+369A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656487T=CA2243998970CTNS,CTNS-AS1c.462T= (p.Ser154=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.21T= (p.Ser7=)
n.1055T=
n.1143+369A=
n.433+369A=
n.438+369A=
n.1034+369A=
n.1160+369A=
n.450+369A=
n.455+369A=
n.1051+369A=
17g.3656488G>ACA397691218CTNS,CTNS-AS1c.463G>A (p.Val155Ile)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.1056G>A
n.1143+368C>T
n.433+368C>T
n.438+368C>T
n.1034+368C>T
n.1160+368C>T
n.450+368C>T
n.455+368C>T
n.1051+368C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656488G>CCA397691219CTNS,CTNS-AS1c.463G>C (p.Val155Leu)
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.1056G>C
n.1143+368C>G
n.433+368C>G
n.438+368C>G
n.1034+368C>G
n.1160+368C>G
n.450+368C>G
n.455+368C>G
n.1051+368C>G
17g.3656488G=CA2243998971CTNS,CTNS-AS1c.463G= (p.Val155=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.22G= (p.Val8=)
n.1056G=
n.1143+368C=
n.433+368C=
n.438+368C=
n.1034+368C=
n.1160+368C=
n.450+368C=
n.455+368C=
n.1051+368C=
17g.3656488G>TCA397691220CTNS,CTNS-AS1c.463G>T (p.Val155Phe)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.1056G>T
n.1143+368C>A
n.433+368C>A
n.438+368C>A
n.1034+368C>A
n.1160+368C>A
n.450+368C>A
n.455+368C>A
n.1051+368C>A
17g.3656489T>ACA397691221CTNS,CTNS-AS1c.464T>A (p.Val155Asp)
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.1057T>A
n.1143+367A>T
n.433+367A>T
n.438+367A>T
n.1034+367A>T
n.1160+367A>T
n.450+367A>T
n.455+367A>T
n.1051+367A>T
17g.3656489T>CCA397691222CTNS,CTNS-AS1c.464T>C (p.Val155Ala)
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.1057T>C
n.1143+367A>G
n.433+367A>G
n.438+367A>G
n.1034+367A>G
n.1160+367A>G
n.450+367A>G
n.455+367A>G
n.1051+367A>G
17g.3656489T>GCA397691223CTNS,CTNS-AS1c.464T>G (p.Val155Gly)
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.1057T>G
n.1143+367A>C
n.433+367A>C
n.438+367A>C
n.1034+367A>C
n.1160+367A>C
n.450+367A>C
n.455+367A>C
n.1051+367A>C
17g.3656489_3656500dupCA2635423726CTNS,CTNS-AS1c.464_475dup (p.Leu158_Ser159insIleIleGlyLeu)
c.-290_-279dup (n.-290_-279dup)
c.23_34dup (p.Leu11_Ser12insIleIleGlyLeu)
n.1057_1068dup
n.1143+356_1143+367dup
n.433+356_433+367dup
n.438+356_438+367dup
n.1034+356_1034+367dup
n.1160+356_1160+367dup
n.450+356_450+367dup
n.455+356_455+367dup
n.1051+356_1051+367dup
 gnomAD v4
17g.3656490C>ACA497462031CTNS,CTNS-AS1c.465C>A (p.Val155=)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.24C>A (p.Val8=)
n.1058C>A
n.1143+366G>T
n.433+366G>T
n.438+366G>T
n.1034+366G>T
n.1160+366G>T
n.450+366G>T
n.455+366G>T
n.1051+366G>T
17g.3656490C=CA2243998972CTNS,CTNS-AS1c.465C= (p.Val155=)
c.-289C= (n.-289C=)
c.24C= (p.Val8=)
n.1058C=
n.1143+366G=
n.433+366G=
n.438+366G=
n.1034+366G=
n.1160+366G=
n.450+366G=
n.455+366G=
n.1051+366G=
17g.3656490C>GCA497462030CTNS,CTNS-AS1c.465C>G (p.Val155=)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.24C>G (p.Val8=)
n.1058C>G
n.1143+366G>C
n.433+366G>C
n.438+366G>C
n.1034+366G>C
n.1160+366G>C
n.450+366G>C
n.455+366G>C
n.1051+366G>C
17g.3656490C>TCA497462029CTNS,CTNS-AS1c.465C>T (p.Val155=)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.24C>T (p.Val8=)
n.1058C>T
n.1143+366G>A
n.433+366G>A
n.438+366G>A
n.1034+366G>A
n.1160+366G>A
n.450+366G>A
n.455+366G>A
n.1051+366G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656491A=CA2243998973CTNS,CTNS-AS1c.466A= (p.Ile156=)
c.-288A= (n.-288A=)
c.25A= (p.Ile9=)
n.1059A=
n.1143+365T=
n.433+365T=
n.438+365T=
n.1034+365T=
n.1160+365T=
n.450+365T=
n.455+365T=
n.1051+365T=
17g.3656491A>CCA397691224CTNS,CTNS-AS1c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.1059A>C
n.1143+365T>G
n.433+365T>G
n.438+365T>G
n.1034+365T>G
n.1160+365T>G
n.450+365T>G
n.455+365T>G
n.1051+365T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656491A>GCA397691225CTNS,CTNS-AS1c.466A>G (p.Ile156Val)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.25A>G (p.Ile9Val)
n.1059A>G
n.1143+365T>C
n.433+365T>C
n.438+365T>C
n.1034+365T>C
n.1160+365T>C
n.450+365T>C
n.455+365T>C
n.1051+365T>C
17g.3656491A>TCA397691226CTNS,CTNS-AS1c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.1059A>T
n.1143+365T>A
n.433+365T>A
n.438+365T>A
n.1034+365T>A
n.1160+365T>A
n.450+365T>A
n.455+365T>A
n.1051+365T>A
17g.3656492T>ACA397691229CTNS,CTNS-AS1c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.1060T>A
n.1143+364A>T
n.433+364A>T
n.438+364A>T
n.1034+364A>T
n.1160+364A>T
n.450+364A>T
n.455+364A>T
n.1051+364A>T
17g.3656492T>CCA397691228CTNS,CTNS-AS1c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.1060T>C
n.1143+364A>G
n.433+364A>G
n.438+364A>G
n.1034+364A>G
n.1160+364A>G
n.450+364A>G
n.455+364A>G
n.1051+364A>G
 gnomAD v4
17g.3656492T>GCA397691227CTNS,CTNS-AS1c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.1060T>G
n.1143+364A>C
n.433+364A>C
n.438+364A>C
n.1034+364A>C
n.1160+364A>C
n.450+364A>C
n.455+364A>C
n.1051+364A>C
17g.3656493T>ACA497462033CTNS,CTNS-AS1c.468T>A (p.Ile156=)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.27T>A (p.Ile9=)
n.1061T>A
n.1143+363A>T
n.433+363A>T
n.438+363A>T
n.1034+363A>T
n.1160+363A>T
n.450+363A>T
n.455+363A>T
n.1051+363A>T
 dbSNP
17g.3656493T>CCA497462032CTNS,CTNS-AS1c.468T>C (p.Ile156=)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.27T>C (p.Ile9=)
n.1061T>C
n.1143+363A>G
n.433+363A>G
n.438+363A>G
n.1034+363A>G
n.1160+363A>G
n.450+363A>G
n.455+363A>G
n.1051+363A>G
17g.3656493T>GCA397691230CTNS,CTNS-AS1c.468T>G (p.Ile156Met)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.27T>G (p.Ile9Met)
n.1061T>G
n.1143+363A>C
n.433+363A>C
n.438+363A>C
n.1034+363A>C
n.1160+363A>C
n.450+363A>C
n.455+363A>C
n.1051+363A>C
17g.3656493T=CA2243998974CTNS,CTNS-AS1c.468T= (p.Ile156=)
c.-286T= (n.-286T=)
c.27T= (p.Ile9=)
n.1061T=
n.1143+363A=
n.433+363A=
n.438+363A=
n.1034+363A=
n.1160+363A=
n.450+363A=
n.455+363A=
n.1051+363A=
17g.3656494G>ACA397691233CTNS,CTNS-AS1c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.1062G>A
n.1143+362C>T
n.433+362C>T
n.438+362C>T
n.1034+362C>T
n.1160+362C>T
n.450+362C>T
n.455+362C>T
n.1051+362C>T
 gnomAD v4
17g.3656494G>CCA397691231CTNS,CTNS-AS1c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.1062G>C
n.1143+362C>G
n.433+362C>G
n.438+362C>G
n.1034+362C>G
n.1160+362C>G
n.450+362C>G
n.455+362C>G
n.1051+362C>G
17g.3656494G>TCA397691232CTNS,CTNS-AS1c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.1062G>T
n.1143+362C>A
n.433+362C>A
n.438+362C>A
n.1034+362C>A
n.1160+362C>A
n.450+362C>A
n.455+362C>A
n.1051+362C>A
17g.3656495G>ACA397691234CTNS,CTNS-AS1c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.1063G>A
n.1143+361C>T
n.433+361C>T
n.438+361C>T
n.1034+361C>T
n.1160+361C>T
n.450+361C>T
n.455+361C>T
n.1051+361C>T
17g.3656495G>CCA397691235CTNS,CTNS-AS1c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.1063G>C
n.1143+361C>G
n.433+361C>G
n.438+361C>G
n.1034+361C>G
n.1160+361C>G
n.450+361C>G
n.455+361C>G
n.1051+361C>G
17g.3656495G>TCA397691236CTNS,CTNS-AS1c.470G>T (p.Gly157Val)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.1063G>T
n.1143+361C>A
n.433+361C>A
n.438+361C>A
n.1034+361C>A
n.1160+361C>A
n.450+361C>A
n.455+361C>A
n.1051+361C>A
17g.3656496T>ACA497462034CTNS,CTNS-AS1c.471T>A (p.Gly157=)
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.30T>A (p.Gly10=)
n.1064T>A
n.1143+360A>T
n.433+360A>T
n.438+360A>T
n.1034+360A>T
n.1160+360A>T
n.450+360A>T
n.455+360A>T
n.1051+360A>T
17g.3656496T>CCA497462036CTNS,CTNS-AS1c.471T>C (p.Gly157=)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.30T>C (p.Gly10=)
n.1064T>C
n.1143+360A>G
n.433+360A>G
n.438+360A>G
n.1034+360A>G
n.1160+360A>G
n.450+360A>G
n.455+360A>G
n.1051+360A>G
17g.3656496T>GCA497462035CTNS,CTNS-AS1c.471T>G (p.Gly157=)
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.30T>G (p.Gly10=)
n.1064T>G
n.1143+360A>C
n.433+360A>C
n.438+360A>C
n.1034+360A>C
n.1160+360A>C
n.450+360A>C
n.455+360A>C
n.1051+360A>C
17g.3656497C>ACA397691237CTNS,CTNS-AS1c.472C>A (p.Leu158Met)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.1065C>A
n.1143+359G>T
n.433+359G>T
n.438+359G>T
n.1034+359G>T
n.1160+359G>T
n.450+359G>T
n.455+359G>T
n.1051+359G>T
 gnomAD v4
17g.3656497C>GCA397691238CTNS,CTNS-AS1c.472C>G (p.Leu158Val)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.1065C>G
n.1143+359G>C
n.433+359G>C
n.438+359G>C
n.1034+359G>C
n.1160+359G>C
n.450+359G>C
n.455+359G>C
n.1051+359G>C
17g.3656497C>TCA497462037CTNS,CTNS-AS1c.472C>T (p.Leu158=)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.31C>T (p.Leu11=)
n.1065C>T
n.1143+359G>A
n.433+359G>A
n.438+359G>A
n.1034+359G>A
n.1160+359G>A
n.450+359G>A
n.455+359G>A
n.1051+359G>A
17g.3656498T>ACA397691239CTNS,CTNS-AS1c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.1066T>A
n.1143+358A>T
n.433+358A>T
n.438+358A>T
n.1034+358A>T
n.1160+358A>T
n.450+358A>T
n.455+358A>T
n.1051+358A>T
17g.3656498T>CCA342075CTNS,CTNS-AS1c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.1066T>C
n.1143+358A>G
n.433+358A>G
n.438+358A>G
n.1034+358A>G
n.1160+358A>G
n.450+358A>G
n.455+358A>G
n.1051+358A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656498T>GCA397691240CTNS,CTNS-AS1c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.1066T>G
n.1143+358A>C
n.433+358A>C
n.438+358A>C
n.1034+358A>C
n.1160+358A>C
n.450+358A>C
n.455+358A>C
n.1051+358A>C
 gnomAD v4
17g.3656498T=CA2243998975CTNS,CTNS-AS1c.473T= (p.Leu158=)
c.-281T= (n.-281T=)
c.32T= (p.Leu11=)
n.1066T=
n.1143+358A=
n.433+358A=
n.438+358A=
n.1034+358A=
n.1160+358A=
n.450+358A=
n.455+358A=
n.1051+358A=

Number of alleles fetched