Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.36517601_36517727del | CA2695219271 | NKX2-1,SFTA3 | c.670_796del (p.Ala224ThrfsTer?) c.760_886del (p.Ala254ThrfsTer?) n.54+1744_54+1870del c.*797_*923del (n.*797_*923del) c.373+1261_373+1387del (n.373+1261_373+1387del) c.-283+1744_-283+1870del (n.-283+1744_-283+1870del) c.-237+1744_-237+1870del (n.-237+1744_-237+1870del) n.89+1744_89+1870del | |
14 | g.36517642_36517646del | CA2695219275 | NKX2-1,SFTA3 | c.750_754del (p.Gln251AlafsTer?) c.840_844del (p.Gln281AlafsTer?) n.54+1824_54+1828del c.*877_*881del (n.*877_*881del) c.373+1341_373+1345del (n.373+1341_373+1345del) c.-283+1824_-283+1828del (n.-283+1824_-283+1828del) c.-237+1824_-237+1828del (n.-237+1824_-237+1828del) n.89+1824_89+1828del | |
14 | g.36517643_36517646delinsGAGC | CA2129438049 | NKX2-1,SFTA3 | c.748_751delinsGCTC (p.Ala250=) c.838_841delinsGCTC (p.Ala280=) n.54+1822_54+1825delinsGCTC c.*875_*878delinsGCTC (n.*875_*878delinsGCTC) c.373+1339_373+1342delinsGCTC (n.373+1339_373+1342delinsGCTC) c.-283+1822_-283+1825delinsGCTC (n.-283+1822_-283+1825delinsGCTC) c.-237+1822_-237+1825delinsGCTC (n.-237+1822_-237+1825delinsGCTC) n.89+1822_89+1825delinsGCTC | |
14 | g.36517644A= | CA2129438050 | NKX2-1,SFTA3 | c.750T= (p.Ala250=) c.840T= (p.Ala280=) n.54+1824T= c.*877T= (n.*877T=) c.373+1341T= (n.373+1341T=) c.-283+1824T= (n.-283+1824T=) c.-237+1824T= (n.-237+1824T=) n.89+1824T= | |
14 | g.36517644A>C | CA486096166 | NKX2-1,SFTA3 | c.750T>G (p.Ala250=) c.840T>G (p.Ala280=) n.54+1824T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.373+1341T>G (n.373+1341T>G) c.-283+1824T>G (n.-283+1824T>G) c.-237+1824T>G (n.-237+1824T>G) n.89+1824T>G | |
14 | g.36517644A>G | CA7158439 | NKX2-1,SFTA3 | c.750T>C (p.Ala250=) c.840T>C (p.Ala280=) n.54+1824T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.373+1341T>C (n.373+1341T>C) c.-283+1824T>C (n.-283+1824T>C) c.-237+1824T>C (n.-237+1824T>C) n.89+1824T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517644A>T | CA486096167 | NKX2-1,SFTA3 | c.750T>A (p.Ala250=) c.840T>A (p.Ala280=) n.54+1824T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.373+1341T>A (n.373+1341T>A) c.-283+1824T>A (n.-283+1824T>A) c.-237+1824T>A (n.-237+1824T>A) n.89+1824T>A | dbSNP |
14 | g.36517644_36517646del | CA486096169 | NKX2-1,SFTA3 | c.748_750del (p.Ala250del) c.838_840del (p.Ala280del) n.54+1822_54+1824del c.*875_*877del (n.*875_*877del) c.373+1339_373+1341del (n.373+1339_373+1341del) c.-283+1822_-283+1824del (n.-283+1822_-283+1824del) c.-237+1822_-237+1824del (n.-237+1822_-237+1824del) n.89+1822_89+1824del | dbSNP |
14 | g.36517645G>A | CA389458928 | NKX2-1,SFTA3 | c.749C>T (p.Ala250Val) c.839C>T (p.Ala280Val) n.54+1823C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.373+1340C>T (n.373+1340C>T) c.-283+1823C>T (n.-283+1823C>T) c.-237+1823C>T (n.-237+1823C>T) n.89+1823C>T | |
14 | g.36517645G>C | CA389458929 | NKX2-1,SFTA3 | c.749C>G (p.Ala250Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.54+1823C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.373+1340C>G (n.373+1340C>G) c.-283+1823C>G (n.-283+1823C>G) c.-237+1823C>G (n.-237+1823C>G) n.89+1823C>G | |
14 | g.36517645G>T | CA389458930 | NKX2-1,SFTA3 | c.749C>A (p.Ala250Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) n.54+1823C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.373+1340C>A (n.373+1340C>A) c.-283+1823C>A (n.-283+1823C>A) c.-237+1823C>A (n.-237+1823C>A) n.89+1823C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517645_36517647del | CA389458931 | NKX2-1,SFTA3 | c.747_749del (p.Gln249_Ala250delinsHis) c.837_839del (p.Gln279_Ala280delinsHis) n.54+1821_54+1823del c.*874_*876del (n.*874_*876del) c.373+1338_373+1340del (n.373+1338_373+1340del) c.-283+1821_-283+1823del (n.-283+1821_-283+1823del) c.-237+1821_-237+1823del (n.-237+1821_-237+1823del) n.89+1821_89+1823del | |
14 | g.36517646C>A | CA389458932 | NKX2-1,SFTA3 | c.748G>T (p.Ala250Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.54+1822G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.373+1339G>T (n.373+1339G>T) c.-283+1822G>T (n.-283+1822G>T) c.-237+1822G>T (n.-237+1822G>T) n.89+1822G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517646C>G | CA389458933 | NKX2-1,SFTA3 | c.748G>C (p.Ala250Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.54+1822G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.373+1339G>C (n.373+1339G>C) c.-283+1822G>C (n.-283+1822G>C) c.-237+1822G>C (n.-237+1822G>C) n.89+1822G>C | |
14 | g.36517646C>T | CA389458934 | NKX2-1,SFTA3 | c.748G>A (p.Ala250Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.54+1822G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.373+1339G>A (n.373+1339G>A) c.-283+1822G>A (n.-283+1822G>A) c.-237+1822G>A (n.-237+1822G>A) n.89+1822G>A | |
14 | g.36517646_36517649delinsCCTG | CA2129438051 | NKX2-1,SFTA3 | c.745_748delinsCAGG (p.Gln249=) c.835_838delinsCAGG (p.Gln279=) n.54+1819_54+1822delinsCAGG c.*872_*875delinsCAGG (n.*872_*875delinsCAGG) c.373+1336_373+1339delinsCAGG (n.373+1336_373+1339delinsCAGG) c.-283+1819_-283+1822delinsCAGG (n.-283+1819_-283+1822delinsCAGG) c.-237+1819_-237+1822delinsCAGG (n.-237+1819_-237+1822delinsCAGG) n.89+1819_89+1822delinsCAGG | |
14 | g.36517647_36517667del | CA2695219276 | NKX2-1,SFTA3 | c.728_748del (p.Gly243_Gln249del) c.818_838del (p.Gly273_Gln279del) n.54+1802_54+1822del c.*855_*875del (n.*855_*875del) c.373+1319_373+1339del (n.373+1319_373+1339del) c.-283+1802_-283+1822del (n.-283+1802_-283+1822del) c.-237+1802_-237+1822del (n.-237+1802_-237+1822del) n.89+1802_89+1822del | |
14 | g.36517646_36517647insTTG | CA2575509203 | NKX2-1,SFTA3 | c.747_748insCAA (p.Gln249_Ala250insGln) c.837_838insCAA (p.Gln279_Ala280insGln) n.54+1821_54+1822insCAA c.*874_*875insCAA (n.*874_*875insCAA) c.373+1338_373+1339insCAA (n.373+1338_373+1339insCAA) c.-283+1821_-283+1822insCAA (n.-283+1821_-283+1822insCAA) c.-237+1821_-237+1822insCAA (n.-237+1821_-237+1822insCAA) n.89+1821_89+1822insCAA | |
14 | g.36517647C>A | CA389458935 | NKX2-1,SFTA3 | c.747G>T (p.Gln249His) c.837G>T (p.Gln279His) n.54+1821G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.373+1338G>T (n.373+1338G>T) c.-283+1821G>T (n.-283+1821G>T) c.-237+1821G>T (n.-237+1821G>T) n.89+1821G>T | |
14 | g.36517647C= | CA2129438052 | NKX2-1,SFTA3 | c.747G= (p.Gln249=) c.837G= (p.Gln279=) n.54+1821G= c.*874G= (n.*874G=) c.373+1338G= (n.373+1338G=) c.-283+1821G= (n.-283+1821G=) c.-237+1821G= (n.-237+1821G=) n.89+1821G= | |
14 | g.36517647C>G | CA258877917 | NKX2-1,SFTA3 | c.747G>C (p.Gln249His) c.837G>C (p.Gln279His) n.54+1821G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.373+1338G>C (n.373+1338G>C) c.-283+1821G>C (n.-283+1821G>C) c.-237+1821G>C (n.-237+1821G>C) n.89+1821G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517647C>T | CA486096171 | NKX2-1,SFTA3 | c.747G>A (p.Gln249=) c.837G>A (p.Gln279=) n.54+1821G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.373+1338G>A (n.373+1338G>A) c.-283+1821G>A (n.-283+1821G>A) c.-237+1821G>A (n.-237+1821G>A) n.89+1821G>A | dbSNP |
14 | g.36517647_36517649del | CA2129438053 | NKX2-1,SFTA3 | c.745_747del (p.Gln249del) c.835_837del (p.Gln279del) n.54+1819_54+1821del c.*872_*874del (n.*872_*874del) c.373+1336_373+1338del (n.373+1336_373+1338del) c.-283+1819_-283+1821del (n.-283+1819_-283+1821del) c.-237+1819_-237+1821del (n.-237+1819_-237+1821del) n.89+1819_89+1821del | dbSNP |
14 | g.36517648T>A | CA389458938 | NKX2-1,SFTA3 | c.746A>T (p.Gln249Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) n.54+1820A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.373+1337A>T (n.373+1337A>T) c.-283+1820A>T (n.-283+1820A>T) c.-237+1820A>T (n.-237+1820A>T) n.89+1820A>T | |
14 | g.36517648T>C | CA389458937 | NKX2-1,SFTA3 | c.746A>G (p.Gln249Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) n.54+1820A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.373+1337A>G (n.373+1337A>G) c.-283+1820A>G (n.-283+1820A>G) c.-237+1820A>G (n.-237+1820A>G) n.89+1820A>G | |
14 | g.36517648T>G | CA389458936 | NKX2-1,SFTA3 | c.746A>C (p.Gln249Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) n.54+1820A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.373+1337A>C (n.373+1337A>C) c.-283+1820A>C (n.-283+1820A>C) c.-237+1820A>C (n.-237+1820A>C) n.89+1820A>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517649G>A | CA389458939 | NKX2-1,SFTA3 | c.745C>T (p.Gln249Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.54+1819C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.373+1336C>T (n.373+1336C>T) c.-283+1819C>T (n.-283+1819C>T) c.-237+1819C>T (n.-237+1819C>T) n.89+1819C>T | |
14 | g.36517649G>C | CA389458940 | NKX2-1,SFTA3 | c.745C>G (p.Gln249Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) n.54+1819C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.373+1336C>G (n.373+1336C>G) c.-283+1819C>G (n.-283+1819C>G) c.-237+1819C>G (n.-237+1819C>G) n.89+1819C>G | |
14 | g.36517649G= | CA2129438054 | NKX2-1,SFTA3 | c.745C= (p.Gln249=) c.835C= (p.Gln279=) n.54+1819C= c.*872C= (n.*872C=) c.373+1336C= (n.373+1336C=) c.-283+1819C= (n.-283+1819C=) c.-237+1819C= (n.-237+1819C=) n.89+1819C= | |
14 | g.36517649G>T | CA258877920 | NKX2-1,SFTA3 | c.745C>A (p.Gln249Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) n.54+1819C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.373+1336C>A (n.373+1336C>A) c.-283+1819C>A (n.-283+1819C>A) c.-237+1819C>A (n.-237+1819C>A) n.89+1819C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517650T>A | CA389458941 | NKX2-1,SFTA3 | c.744A>T (p.Gln248His) c.834A>T (p.Gln278His) n.54+1818A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.373+1335A>T (n.373+1335A>T) c.-283+1818A>T (n.-283+1818A>T) c.-237+1818A>T (n.-237+1818A>T) n.89+1818A>T | |
14 | g.36517650T>C | CA486096177 | NKX2-1,SFTA3 | c.744A>G (p.Gln248=) c.834A>G (p.Gln278=) n.54+1818A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.373+1335A>G (n.373+1335A>G) c.-283+1818A>G (n.-283+1818A>G) c.-237+1818A>G (n.-237+1818A>G) n.89+1818A>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517650T>G | CA389458942 | NKX2-1,SFTA3 | c.744A>C (p.Gln248His) c.834A>C (p.Gln278His) n.54+1818A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.373+1335A>C (n.373+1335A>C) c.-283+1818A>C (n.-283+1818A>C) c.-237+1818A>C (n.-237+1818A>C) n.89+1818A>C | dbSNP |
14 | g.36517651T>A | CA389458943 | NKX2-1,SFTA3 | c.743A>T (p.Gln248Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.54+1817A>T c.*870A>T (n.*870A>T) c.373+1334A>T (n.373+1334A>T) c.-283+1817A>T (n.-283+1817A>T) c.-237+1817A>T (n.-237+1817A>T) n.89+1817A>T | dbSNP |
14 | g.36517651T>C | CA389458944 | NKX2-1,SFTA3 | c.743A>G (p.Gln248Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.54+1817A>G c.*870A>G (n.*870A>G) c.373+1334A>G (n.373+1334A>G) c.-283+1817A>G (n.-283+1817A>G) c.-237+1817A>G (n.-237+1817A>G) n.89+1817A>G | |
14 | g.36517651T>G | CA389458945 | NKX2-1,SFTA3 | c.743A>C (p.Gln248Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.54+1817A>C c.*870A>C (n.*870A>C) c.373+1334A>C (n.373+1334A>C) c.-283+1817A>C (n.-283+1817A>C) c.-237+1817A>C (n.-237+1817A>C) n.89+1817A>C | |
14 | g.36517651T= | CA2129438055 | NKX2-1,SFTA3 | c.743A= (p.Gln248=) c.833A= (p.Gln278=) n.54+1817A= c.*870A= (n.*870A=) c.373+1334A= (n.373+1334A=) c.-283+1817A= (n.-283+1817A=) c.-237+1817A= (n.-237+1817A=) n.89+1817A= | |
14 | g.36517652G>A | CA389458946 | NKX2-1,SFTA3 | c.742C>T (p.Gln248Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.54+1816C>T c.*869C>T (n.*869C>T) c.373+1333C>T (n.373+1333C>T) c.-283+1816C>T (n.-283+1816C>T) c.-237+1816C>T (n.-237+1816C>T) n.89+1816C>T | dbSNP |
14 | g.36517652G>C | CA389458947 | NKX2-1,SFTA3 | c.742C>G (p.Gln248Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.54+1816C>G c.*869C>G (n.*869C>G) c.373+1333C>G (n.373+1333C>G) c.-283+1816C>G (n.-283+1816C>G) c.-237+1816C>G (n.-237+1816C>G) n.89+1816C>G | |
14 | g.36517652G= | CA2129438056 | NKX2-1,SFTA3 | c.742C= (p.Gln248=) c.832C= (p.Gln278=) n.54+1816C= c.*869C= (n.*869C=) c.373+1333C= (n.373+1333C=) c.-283+1816C= (n.-283+1816C=) c.-237+1816C= (n.-237+1816C=) n.89+1816C= | |
14 | g.36517652G>T | CA389458948 | NKX2-1,SFTA3 | c.742C>A (p.Gln248Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.54+1816C>A c.*869C>A (n.*869C>A) c.373+1333C>A (n.373+1333C>A) c.-283+1816C>A (n.-283+1816C>A) c.-237+1816C>A (n.-237+1816C>A) n.89+1816C>A | dbSNP |
14 | g.36517653C>A | CA389458949 | NKX2-1,SFTA3 | c.741G>T (p.Gln247His) c.831G>T (p.Gln277His) n.54+1815G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.373+1332G>T (n.373+1332G>T) c.-283+1815G>T (n.-283+1815G>T) c.-237+1815G>T (n.-237+1815G>T) n.89+1815G>T | |
14 | g.36517653C>G | CA389458950 | NKX2-1,SFTA3 | c.741G>C (p.Gln247His) c.831G>C (p.Gln277His) n.54+1815G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.373+1332G>C (n.373+1332G>C) c.-283+1815G>C (n.-283+1815G>C) c.-237+1815G>C (n.-237+1815G>C) n.89+1815G>C | |
14 | g.36517653C>T | CA486096179 | NKX2-1,SFTA3 | c.741G>A (p.Gln247=) c.831G>A (p.Gln277=) n.54+1815G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.373+1332G>A (n.373+1332G>A) c.-283+1815G>A (n.-283+1815G>A) c.-237+1815G>A (n.-237+1815G>A) n.89+1815G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517654T>A | CA389458952 | NKX2-1,SFTA3 | c.740A>T (p.Gln247Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) n.54+1814A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.373+1331A>T (n.373+1331A>T) c.-283+1814A>T (n.-283+1814A>T) c.-237+1814A>T (n.-237+1814A>T) n.89+1814A>T | |
14 | g.36517654T>C | CA389458953 | NKX2-1,SFTA3 | c.740A>G (p.Gln247Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) n.54+1814A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.373+1331A>G (n.373+1331A>G) c.-283+1814A>G (n.-283+1814A>G) c.-237+1814A>G (n.-237+1814A>G) n.89+1814A>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517654T>G | CA389458951 | NKX2-1,SFTA3 | c.740A>C (p.Gln247Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) n.54+1814A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.373+1331A>C (n.373+1331A>C) c.-283+1814A>C (n.-283+1814A>C) c.-237+1814A>C (n.-237+1814A>C) n.89+1814A>C | |
14 | g.36517655G>A | CA389458954 | NKX2-1,SFTA3 | c.739C>T (p.Gln247Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) n.54+1813C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.373+1330C>T (n.373+1330C>T) c.-283+1813C>T (n.-283+1813C>T) c.-237+1813C>T (n.-237+1813C>T) n.89+1813C>T | dbSNP |
14 | g.36517655G>C | CA389458956 | NKX2-1,SFTA3 | c.739C>G (p.Gln247Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) n.54+1813C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.373+1330C>G (n.373+1330C>G) c.-283+1813C>G (n.-283+1813C>G) c.-237+1813C>G (n.-237+1813C>G) n.89+1813C>G | |
14 | g.36517655G>T | CA389458955 | NKX2-1,SFTA3 | c.739C>A (p.Gln247Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) n.54+1813C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.373+1330C>A (n.373+1330C>A) c.-283+1813C>A (n.-283+1813C>A) c.-237+1813C>A (n.-237+1813C>A) n.89+1813C>A | |
14 | g.36517656C>A | CA389458957 | NKX2-1,SFTA3 | c.738G>T (p.Gln246His) c.828G>T (p.Gln276His) n.54+1812G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.373+1329G>T (n.373+1329G>T) c.-283+1812G>T (n.-283+1812G>T) c.-237+1812G>T (n.-237+1812G>T) n.89+1812G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517656C= | CA2129438057 | NKX2-1,SFTA3 | c.738G= (p.Gln246=) c.828G= (p.Gln276=) n.54+1812G= c.*865G= (n.*865G=) c.373+1329G= (n.373+1329G=) c.-283+1812G= (n.-283+1812G=) c.-237+1812G= (n.-237+1812G=) n.89+1812G= | |
14 | g.36517656C>G | CA389458958 | NKX2-1,SFTA3 | c.738G>C (p.Gln246His) c.828G>C (p.Gln276His) n.54+1812G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.373+1329G>C (n.373+1329G>C) c.-283+1812G>C (n.-283+1812G>C) c.-237+1812G>C (n.-237+1812G>C) n.89+1812G>C | |
14 | g.36517656C>T | CA486096180 | NKX2-1,SFTA3 | c.738G>A (p.Gln246=) c.828G>A (p.Gln276=) n.54+1812G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.373+1329G>A (n.373+1329G>A) c.-283+1812G>A (n.-283+1812G>A) c.-237+1812G>A (n.-237+1812G>A) n.89+1812G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517657T>A | CA389458959 | NKX2-1,SFTA3 | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) n.54+1811A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.373+1328A>T (n.373+1328A>T) c.-283+1811A>T (n.-283+1811A>T) c.-237+1811A>T (n.-237+1811A>T) n.89+1811A>T | |
14 | g.36517657T>C | CA389458960 | NKX2-1,SFTA3 | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) n.54+1811A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.373+1328A>G (n.373+1328A>G) c.-283+1811A>G (n.-283+1811A>G) c.-237+1811A>G (n.-237+1811A>G) n.89+1811A>G | |
14 | g.36517657T>G | CA389458961 | NKX2-1,SFTA3 | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) n.54+1811A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.373+1328A>C (n.373+1328A>C) c.-283+1811A>C (n.-283+1811A>C) c.-237+1811A>C (n.-237+1811A>C) n.89+1811A>C | |
14 | g.36517658G>A | CA389458962 | NKX2-1,SFTA3 | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) n.54+1810C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.373+1327C>T (n.373+1327C>T) c.-283+1810C>T (n.-283+1810C>T) c.-237+1810C>T (n.-237+1810C>T) n.89+1810C>T | |
14 | g.36517658G>C | CA389458963 | NKX2-1,SFTA3 | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) n.54+1810C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.373+1327C>G (n.373+1327C>G) c.-283+1810C>G (n.-283+1810C>G) c.-237+1810C>G (n.-237+1810C>G) n.89+1810C>G | dbSNP |
14 | g.36517658G>T | CA389458964 | NKX2-1,SFTA3 | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) n.54+1810C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.373+1327C>A (n.373+1327C>A) c.-283+1810C>A (n.-283+1810C>A) c.-237+1810C>A (n.-237+1810C>A) n.89+1810C>A | |
14 | g.36517658_36517666delinsGCGGGCACC | CA2129438058 | NKX2-1,SFTA3 | c.728_736delinsGGTGCCCGC (p.Gly243=) c.818_826delinsGGTGCCCGC (p.Gly273=) n.54+1802_54+1810delinsGGTGCCCGC c.*855_*863delinsGGTGCCCGC (n.*855_*863delinsGGTGCCCGC) c.373+1319_373+1327delinsGGTGCCCGC (n.373+1319_373+1327delinsGGTGCCCGC) c.-283+1802_-283+1810delinsGGTGCCCGC (n.-283+1802_-283+1810delinsGGTGCCCGC) c.-237+1802_-237+1810delinsGGTGCCCGC (n.-237+1802_-237+1810delinsGGTGCCCGC) n.89+1802_89+1810delinsGGTGCCCGC | |
14 | g.36517659C>A | CA486096185 | NKX2-1,SFTA3 | c.735G>T (p.Pro245=) c.825G>T (p.Pro275=) n.54+1809G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.373+1326G>T (n.373+1326G>T) c.-283+1809G>T (n.-283+1809G>T) c.-237+1809G>T (n.-237+1809G>T) n.89+1809G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517659C= | CA2129438059 | NKX2-1,SFTA3 | c.735G= (p.Pro245=) c.825G= (p.Pro275=) n.54+1809G= c.*862G= (n.*862G=) c.373+1326G= (n.373+1326G=) c.-283+1809G= (n.-283+1809G=) c.-237+1809G= (n.-237+1809G=) n.89+1809G= | |
14 | g.36517659C>G | CA486096186 | NKX2-1,SFTA3 | c.735G>C (p.Pro245=) c.825G>C (p.Pro275=) n.54+1809G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.373+1326G>C (n.373+1326G>C) c.-283+1809G>C (n.-283+1809G>C) c.-237+1809G>C (n.-237+1809G>C) n.89+1809G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517659C>T | CA486096187 | NKX2-1,SFTA3 | c.735G>A (p.Pro245=) c.825G>A (p.Pro275=) n.54+1809G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.373+1326G>A (n.373+1326G>A) c.-283+1809G>A (n.-283+1809G>A) c.-237+1809G>A (n.-237+1809G>A) n.89+1809G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.36517662_36517669del | CA658798207 | NKX2-1,SFTA3 | c.728_735del (p.Gly243AlafsTer?) c.818_825del (p.Gly273AlafsTer?) n.54+1802_54+1809del c.*855_*862del (n.*855_*862del) c.373+1319_373+1326del (n.373+1319_373+1326del) c.-283+1802_-283+1809del (n.-283+1802_-283+1809del) c.-237+1802_-237+1809del (n.-237+1802_-237+1809del) n.89+1802_89+1809del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517660G>A | CA7158440 | NKX2-1,SFTA3 | c.734C>T (p.Pro245Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.54+1808C>T c.*861C>T (n.*861C>T) c.373+1325C>T (n.373+1325C>T) c.-283+1808C>T (n.-283+1808C>T) c.-237+1808C>T (n.-237+1808C>T) n.89+1808C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517660G>C | CA389458965 | NKX2-1,SFTA3 | c.734C>G (p.Pro245Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.54+1808C>G c.*861C>G (n.*861C>G) c.373+1325C>G (n.373+1325C>G) c.-283+1808C>G (n.-283+1808C>G) c.-237+1808C>G (n.-237+1808C>G) n.89+1808C>G | |
14 | g.36517660G= | CA2129438060 | NKX2-1,SFTA3 | c.734C= (p.Pro245=) c.824C= (p.Pro275=) n.54+1808C= c.*861C= (n.*861C=) c.373+1325C= (n.373+1325C=) c.-283+1808C= (n.-283+1808C=) c.-237+1808C= (n.-237+1808C=) n.89+1808C= | |
14 | g.36517660G>T | CA389458966 | NKX2-1,SFTA3 | c.734C>A (p.Pro245Gln) c.824C>A (p.Pro275Gln) n.54+1808C>A c.*861C>A (n.*861C>A) c.373+1325C>A (n.373+1325C>A) c.-283+1808C>A (n.-283+1808C>A) c.-237+1808C>A (n.-237+1808C>A) n.89+1808C>A | |
14 | g.36517661G>A | CA258877924 | NKX2-1,SFTA3 | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.54+1807C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.373+1324C>T (n.373+1324C>T) c.-283+1807C>T (n.-283+1807C>T) c.-237+1807C>T (n.-237+1807C>T) n.89+1807C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517661G>C | CA389458967 | NKX2-1,SFTA3 | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.54+1807C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.373+1324C>G (n.373+1324C>G) c.-283+1807C>G (n.-283+1807C>G) c.-237+1807C>G (n.-237+1807C>G) n.89+1807C>G | |
14 | g.36517661G= | CA2129438061 | NKX2-1,SFTA3 | c.733C= (p.Pro245=) c.823C= (p.Pro275=) n.54+1807C= c.*860C= (n.*860C=) c.373+1324C= (n.373+1324C=) c.-283+1807C= (n.-283+1807C=) c.-237+1807C= (n.-237+1807C=) n.89+1807C= | |
14 | g.36517661G>T | CA389458968 | NKX2-1,SFTA3 | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.54+1807C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.373+1324C>A (n.373+1324C>A) c.-283+1807C>A (n.-283+1807C>A) c.-237+1807C>A (n.-237+1807C>A) n.89+1807C>A | |
14 | g.36517662G>A | CA486096191 | NKX2-1,SFTA3 | c.732C>T (p.Cys244=) c.822C>T (p.Cys274=) n.54+1806C>T c.*859C>T (n.*859C>T) c.373+1323C>T (n.373+1323C>T) c.-283+1806C>T (n.-283+1806C>T) c.-237+1806C>T (n.-237+1806C>T) n.89+1806C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517662G>C | CA389458969 | NKX2-1,SFTA3 | c.732C>G (p.Cys244Trp) c.822C>G (p.Cys274Trp) n.54+1806C>G c.*859C>G (n.*859C>G) c.373+1323C>G (n.373+1323C>G) c.-283+1806C>G (n.-283+1806C>G) c.-237+1806C>G (n.-237+1806C>G) n.89+1806C>G | |
14 | g.36517662G>T | CA389458970 | NKX2-1,SFTA3 | c.732C>A (p.Cys244Ter) c.822C>A (p.Cys274Ter) n.54+1806C>A c.*859C>A (n.*859C>A) c.373+1323C>A (n.373+1323C>A) c.-283+1806C>A (n.-283+1806C>A) c.-237+1806C>A (n.-237+1806C>A) n.89+1806C>A | ClinVar |
14 | g.36517663C>A | CA389458971 | NKX2-1,SFTA3 | c.731G>T (p.Cys244Phe) c.821G>T (p.Cys274Phe) n.54+1805G>T c.*858G>T (n.*858G>T) c.373+1322G>T (n.373+1322G>T) c.-283+1805G>T (n.-283+1805G>T) c.-237+1805G>T (n.-237+1805G>T) n.89+1805G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517663C= | CA2129438062 | NKX2-1,SFTA3 | c.731G= (p.Cys244=) c.821G= (p.Cys274=) n.54+1805G= c.*858G= (n.*858G=) c.373+1322G= (n.373+1322G=) c.-283+1805G= (n.-283+1805G=) c.-237+1805G= (n.-237+1805G=) n.89+1805G= | |
14 | g.36517663C>G | CA389458972 | NKX2-1,SFTA3 | c.731G>C (p.Cys244Ser) c.821G>C (p.Cys274Ser) n.54+1805G>C c.*858G>C (n.*858G>C) c.373+1322G>C (n.373+1322G>C) c.-283+1805G>C (n.-283+1805G>C) c.-237+1805G>C (n.-237+1805G>C) n.89+1805G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517663C>T | CA389458973 | NKX2-1,SFTA3 | c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.821G>A (p.Cys274Tyr) n.54+1805G>A c.*858G>A (n.*858G>A) c.373+1322G>A (n.373+1322G>A) c.-283+1805G>A (n.-283+1805G>A) c.-237+1805G>A (n.-237+1805G>A) n.89+1805G>A | |
14 | g.36517664A= | CA2129438063 | NKX2-1,SFTA3 | c.730T= (p.Cys244=) c.820T= (p.Cys274=) n.54+1804T= c.*857T= (n.*857T=) c.373+1321T= (n.373+1321T=) c.-283+1804T= (n.-283+1804T=) c.-237+1804T= (n.-237+1804T=) n.89+1804T= | |
14 | g.36517664A>C | CA389458974 | NKX2-1,SFTA3 | c.730T>G (p.Cys244Gly) c.820T>G (p.Cys274Gly) n.54+1804T>G c.*857T>G (n.*857T>G) c.373+1321T>G (n.373+1321T>G) c.-283+1804T>G (n.-283+1804T>G) c.-237+1804T>G (n.-237+1804T>G) n.89+1804T>G | dbSNP |
14 | g.36517664A>G | CA389458975 | NKX2-1,SFTA3 | c.730T>C (p.Cys244Arg) c.820T>C (p.Cys274Arg) n.54+1804T>C c.*857T>C (n.*857T>C) c.373+1321T>C (n.373+1321T>C) c.-283+1804T>C (n.-283+1804T>C) c.-237+1804T>C (n.-237+1804T>C) n.89+1804T>C | |
14 | g.36517664A>T | CA389458976 | NKX2-1,SFTA3 | c.730T>A (p.Cys244Ser) c.820T>A (p.Cys274Ser) n.54+1804T>A c.*857T>A (n.*857T>A) c.373+1321T>A (n.373+1321T>A) c.-283+1804T>A (n.-283+1804T>A) c.-237+1804T>A (n.-237+1804T>A) n.89+1804T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517664_36517665insT | CA645584442 | NKX2-1,SFTA3 | c.729_730insA (p.Cys244MetfsTer?) c.819_820insA (p.Cys274MetfsTer?) n.54+1803_54+1804insA c.*856_*857insA (n.*856_*857insA) c.373+1320_373+1321insA (n.373+1320_373+1321insA) c.-283+1803_-283+1804insA (n.-283+1803_-283+1804insA) c.-237+1803_-237+1804insA (n.-237+1803_-237+1804insA) n.89+1803_89+1804insA | COSMIC COSMIC |
14 | g.36517665C>A | CA486096193 | NKX2-1,SFTA3 | c.729G>T (p.Gly243=) c.819G>T (p.Gly273=) n.54+1803G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.373+1320G>T (n.373+1320G>T) c.-283+1803G>T (n.-283+1803G>T) c.-237+1803G>T (n.-237+1803G>T) n.89+1803G>T | |
14 | g.36517665C>G | CA486096194 | NKX2-1,SFTA3 | c.729G>C (p.Gly243=) c.819G>C (p.Gly273=) n.54+1803G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.373+1320G>C (n.373+1320G>C) c.-283+1803G>C (n.-283+1803G>C) c.-237+1803G>C (n.-237+1803G>C) n.89+1803G>C | |
14 | g.36517665C>T | CA486096195 | NKX2-1,SFTA3 | c.729G>A (p.Gly243=) c.819G>A (p.Gly273=) n.54+1803G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.373+1320G>A (n.373+1320G>A) c.-283+1803G>A (n.-283+1803G>A) c.-237+1803G>A (n.-237+1803G>A) n.89+1803G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517669_36517686dup | CA962015554 | NKX2-1,SFTA3 | c.712_729dup (p.Gly243_Cys244insGlyGlyGlyGlyThrGly) c.802_819dup (p.Gly273_Cys274insGlyGlyGlyGlyThrGly) n.54+1786_54+1803dup c.*839_*856dup (n.*839_*856dup) c.373+1303_373+1320dup (n.373+1303_373+1320dup) c.-283+1786_-283+1803dup (n.-283+1786_-283+1803dup) c.-237+1786_-237+1803dup (n.-237+1786_-237+1803dup) n.89+1786_89+1803dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517666C>A | CA7158441 | NKX2-1,SFTA3 | c.728G>T (p.Gly243Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.54+1802G>T c.*855G>T (n.*855G>T) c.373+1319G>T (n.373+1319G>T) c.-283+1802G>T (n.-283+1802G>T) c.-237+1802G>T (n.-237+1802G>T) n.89+1802G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517666C= | CA2129438064 | NKX2-1,SFTA3 | c.728G= (p.Gly243=) c.818G= (p.Gly273=) n.54+1802G= c.*855G= (n.*855G=) c.373+1319G= (n.373+1319G=) c.-283+1802G= (n.-283+1802G=) c.-237+1802G= (n.-237+1802G=) n.89+1802G= | |
14 | g.36517666C>G | CA389458977 | NKX2-1,SFTA3 | c.728G>C (p.Gly243Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.54+1802G>C c.*855G>C (n.*855G>C) c.373+1319G>C (n.373+1319G>C) c.-283+1802G>C (n.-283+1802G>C) c.-237+1802G>C (n.-237+1802G>C) n.89+1802G>C | |
14 | g.36517666C>T | CA258877928 | NKX2-1,SFTA3 | c.728G>A (p.Gly243Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) n.54+1802G>A c.*855G>A (n.*855G>A) c.373+1319G>A (n.373+1319G>A) c.-283+1802G>A (n.-283+1802G>A) c.-237+1802G>A (n.-237+1802G>A) n.89+1802G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517667C>A | CA389458979 | NKX2-1,SFTA3 | c.727G>T (p.Gly243Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) n.54+1801G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.373+1318G>T (n.373+1318G>T) c.-283+1801G>T (n.-283+1801G>T) c.-237+1801G>T (n.-237+1801G>T) n.89+1801G>T | ClinVar |
14 | g.36517667C= | CA2129438065 | NKX2-1,SFTA3 | c.727G= (p.Gly243=) c.817G= (p.Gly273=) n.54+1801G= c.*854G= (n.*854G=) c.373+1318G= (n.373+1318G=) c.-283+1801G= (n.-283+1801G=) c.-237+1801G= (n.-237+1801G=) n.89+1801G= | |
14 | g.36517667C>G | CA389458980 | NKX2-1,SFTA3 | c.727G>C (p.Gly243Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.54+1801G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.373+1318G>C (n.373+1318G>C) c.-283+1801G>C (n.-283+1801G>C) c.-237+1801G>C (n.-237+1801G>C) n.89+1801G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517667C>T | CA389458978 | NKX2-1,SFTA3 | c.727G>A (p.Gly243Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) n.54+1801G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.373+1318G>A (n.373+1318G>A) c.-283+1801G>A (n.-283+1801G>A) c.-237+1801G>A (n.-237+1801G>A) n.89+1801G>A | |
14 | g.36517668G>A | CA10634838 | NKX2-1,SFTA3 | c.726C>T (p.Thr242=) c.816C>T (p.Thr272=) n.54+1800C>T c.*853C>T (n.*853C>T) c.373+1317C>T (n.373+1317C>T) c.-283+1800C>T (n.-283+1800C>T) c.-237+1800C>T (n.-237+1800C>T) n.89+1800C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517668G>C | CA486096204 | NKX2-1,SFTA3 | c.726C>G (p.Thr242=) c.816C>G (p.Thr272=) n.54+1800C>G c.*853C>G (n.*853C>G) c.373+1317C>G (n.373+1317C>G) c.-283+1800C>G (n.-283+1800C>G) c.-237+1800C>G (n.-237+1800C>G) n.89+1800C>G | |
14 | g.36517668G= | CA2129438066 | NKX2-1,SFTA3 | c.726C= (p.Thr242=) c.816C= (p.Thr272=) n.54+1800C= c.*853C= (n.*853C=) c.373+1317C= (n.373+1317C=) c.-283+1800C= (n.-283+1800C=) c.-237+1800C= (n.-237+1800C=) n.89+1800C= | |
14 | g.36517668G>T | CA486096205 | NKX2-1,SFTA3 | c.726C>A (p.Thr242=) c.816C>A (p.Thr272=) n.54+1800C>A c.*853C>A (n.*853C>A) c.373+1317C>A (n.373+1317C>A) c.-283+1800C>A (n.-283+1800C>A) c.-237+1800C>A (n.-237+1800C>A) n.89+1800C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517669G>A | CA7158442 | NKX2-1,SFTA3 | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) n.54+1799C>T c.*852C>T (n.*852C>T) c.373+1316C>T (n.373+1316C>T) c.-283+1799C>T (n.-283+1799C>T) c.-237+1799C>T (n.-237+1799C>T) n.89+1799C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517669G>C | CA389458981 | NKX2-1,SFTA3 | c.725C>G (p.Thr242Ser) c.815C>G (p.Thr272Ser) n.54+1799C>G c.*852C>G (n.*852C>G) c.373+1316C>G (n.373+1316C>G) c.-283+1799C>G (n.-283+1799C>G) c.-237+1799C>G (n.-237+1799C>G) n.89+1799C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517669G= | CA2129438067 | NKX2-1,SFTA3 | c.725C= (p.Thr242=) c.815C= (p.Thr272=) n.54+1799C= c.*852C= (n.*852C=) c.373+1316C= (n.373+1316C=) c.-283+1799C= (n.-283+1799C=) c.-237+1799C= (n.-237+1799C=) n.89+1799C= | |
14 | g.36517669G>T | CA389458982 | NKX2-1,SFTA3 | c.725C>A (p.Thr242Asn) c.815C>A (p.Thr272Asn) n.54+1799C>A c.*852C>A (n.*852C>A) c.373+1316C>A (n.373+1316C>A) c.-283+1799C>A (n.-283+1799C>A) c.-237+1799C>A (n.-237+1799C>A) n.89+1799C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517670T>A | CA389458983 | NKX2-1,SFTA3 | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) n.54+1798A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.373+1315A>T (n.373+1315A>T) c.-283+1798A>T (n.-283+1798A>T) c.-237+1798A>T (n.-237+1798A>T) n.89+1798A>T | |
14 | g.36517670T>C | CA389458984 | NKX2-1,SFTA3 | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) n.54+1798A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.373+1315A>G (n.373+1315A>G) c.-283+1798A>G (n.-283+1798A>G) c.-237+1798A>G (n.-237+1798A>G) n.89+1798A>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517670T>G | CA389458985 | NKX2-1,SFTA3 | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) n.54+1798A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.373+1315A>C (n.373+1315A>C) c.-283+1798A>C (n.-283+1798A>C) c.-237+1798A>C (n.-237+1798A>C) n.89+1798A>C | |
14 | g.36517670_36517679delinsTGCCCCCGCC | CA2129438068 | NKX2-1,SFTA3 | c.715_724delinsGGCGGGGGCA (p.Gly239=) c.805_814delinsGGCGGGGGCA (p.Gly269=) n.54+1789_54+1798delinsGGCGGGGGCA c.*842_*851delinsGGCGGGGGCA (n.*842_*851delinsGGCGGGGGCA) c.373+1306_373+1315delinsGGCGGGGGCA (n.373+1306_373+1315delinsGGCGGGGGCA) c.-283+1789_-283+1798delinsGGCGGGGGCA (n.-283+1789_-283+1798delinsGGCGGGGGCA) c.-237+1789_-237+1798delinsGGCGGGGGCA (n.-237+1789_-237+1798delinsGGCGGGGGCA) n.89+1789_89+1798delinsGGCGGGGGCA | |
14 | g.36517671G>A | CA486096209 | NKX2-1,SFTA3 | c.723C>T (p.Gly241=) c.813C>T (p.Gly271=) n.54+1797C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.373+1314C>T (n.373+1314C>T) c.-283+1797C>T (n.-283+1797C>T) c.-237+1797C>T (n.-237+1797C>T) n.89+1797C>T | dbSNP |
14 | g.36517671G>C | CA486096210 | NKX2-1,SFTA3 | c.723C>G (p.Gly241=) c.813C>G (p.Gly271=) n.54+1797C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.373+1314C>G (n.373+1314C>G) c.-283+1797C>G (n.-283+1797C>G) c.-237+1797C>G (n.-237+1797C>G) n.89+1797C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517671G>T | CA486096211 | NKX2-1,SFTA3 | c.723C>A (p.Gly241=) c.813C>A (p.Gly271=) n.54+1797C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.373+1314C>A (n.373+1314C>A) c.-283+1797C>A (n.-283+1797C>A) c.-237+1797C>A (n.-237+1797C>A) n.89+1797C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517671_36517683delinsGCCCCCGCCGCCC | CA2129438069 | NKX2-1,SFTA3 | c.711_723delinsGGGCGGCGGGGGC (p.Gly237=) c.801_813delinsGGGCGGCGGGGGC (p.Gly267=) n.54+1785_54+1797delinsGGGCGGCGGGGGC c.*838_*850delinsGGGCGGCGGGGGC (n.*838_*850delinsGGGCGGCGGGGGC) c.373+1302_373+1314delinsGGGCGGCGGGGGC (n.373+1302_373+1314delinsGGGCGGCGGGGGC) c.-283+1785_-283+1797delinsGGGCGGCGGGGGC (n.-283+1785_-283+1797delinsGGGCGGCGGGGGC) c.-237+1785_-237+1797delinsGGGCGGCGGGGGC (n.-237+1785_-237+1797delinsGGGCGGCGGGGGC) n.89+1785_89+1797delinsGGGCGGCGGGGGC | |
14 | g.36517674_36517688del | CA613804712 | NKX2-1,SFTA3 | c.709_723del (p.Gly237_Gly241del) c.799_813del (p.Gly267_Gly271del) n.54+1783_54+1797del c.*836_*850del (n.*836_*850del) c.373+1300_373+1314del (n.373+1300_373+1314del) c.-283+1783_-283+1797del (n.-283+1783_-283+1797del) c.-237+1783_-237+1797del (n.-237+1783_-237+1797del) n.89+1783_89+1797del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517683_36517691dup | CA7158443 | NKX2-1,SFTA3 | c.715_723dup (p.Gly241_Thr242insGlyGlyGly) c.805_813dup (p.Gly271_Thr272insGlyGlyGly) n.54+1789_54+1797dup c.*842_*850dup (n.*842_*850dup) c.373+1306_373+1314dup (n.373+1306_373+1314dup) c.-283+1789_-283+1797dup (n.-283+1789_-283+1797dup) c.-237+1789_-237+1797dup (n.-237+1789_-237+1797dup) n.89+1789_89+1797dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517674_36517691dup | CA2624596128 | NKX2-1,SFTA3 | c.706_723dup (p.Gly241_Thr242insGlyGlyGlyGlyGlyGly) c.796_813dup (p.Gly271_Thr272insGlyGlyGlyGlyGlyGly) n.54+1780_54+1797dup c.*833_*850dup (n.*833_*850dup) c.373+1297_373+1314dup (n.373+1297_373+1314dup) c.-283+1780_-283+1797dup (n.-283+1780_-283+1797dup) c.-237+1780_-237+1797dup (n.-237+1780_-237+1797dup) n.89+1780_89+1797dup | gnomAD v4 |
14 | g.36517683_36517691del | CA7158444 | NKX2-1,SFTA3 | c.715_723del (p.Gly239_Gly241del) c.805_813del (p.Gly269_Gly271del) n.54+1789_54+1797del c.*842_*850del (n.*842_*850del) c.373+1306_373+1314del (n.373+1306_373+1314del) c.-283+1789_-283+1797del (n.-283+1789_-283+1797del) c.-237+1789_-237+1797del (n.-237+1789_-237+1797del) n.89+1789_89+1797del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517672C>A | CA389458986 | NKX2-1,SFTA3 | c.722G>T (p.Gly241Val) c.812G>T (p.Gly271Val) n.54+1796G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.373+1313G>T (n.373+1313G>T) c.-283+1796G>T (n.-283+1796G>T) c.-237+1796G>T (n.-237+1796G>T) n.89+1796G>T | |
14 | g.36517672C= | CA2129438070 | NKX2-1,SFTA3 | c.722G= (p.Gly241=) c.812G= (p.Gly271=) n.54+1796G= c.*849G= (n.*849G=) c.373+1313G= (n.373+1313G=) c.-283+1796G= (n.-283+1796G=) c.-237+1796G= (n.-237+1796G=) n.89+1796G= | |
14 | g.36517672C>G | CA389458987 | NKX2-1,SFTA3 | c.722G>C (p.Gly241Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.54+1796G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.373+1313G>C (n.373+1313G>C) c.-283+1796G>C (n.-283+1796G>C) c.-237+1796G>C (n.-237+1796G>C) n.89+1796G>C | |
14 | g.36517672C>T | CA258877941 | NKX2-1,SFTA3 | c.722G>A (p.Gly241Asp) c.812G>A (p.Gly271Asp) n.54+1796G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.373+1313G>A (n.373+1313G>A) c.-283+1796G>A (n.-283+1796G>A) c.-237+1796G>A (n.-237+1796G>A) n.89+1796G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517676_36517677insCCCCCCCCC | CA2624596129 | NKX2-1,SFTA3 | c.722_723insGGGGGGGGG (p.Gly241_Thr242insGlyGlyGly) c.812_813insGGGGGGGGG (p.Gly271_Thr272insGlyGlyGly) n.54+1796_54+1797insGGGGGGGGG c.*849_*850insGGGGGGGGG (n.*849_*850insGGGGGGGGG) c.373+1313_373+1314insGGGGGGGGG (n.373+1313_373+1314insGGGGGGGGG) c.-283+1796_-283+1797insGGGGGGGGG (n.-283+1796_-283+1797insGGGGGGGGG) c.-237+1796_-237+1797insGGGGGGGGG (n.-237+1796_-237+1797insGGGGGGGGG) n.89+1796_89+1797insGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
14 | g.36517676_36517677insCCCCCCCCCCCC | CA1139655011 | NKX2-1,SFTA3 | c.722_723insGGGGGGGGGGGG (p.Gly241_Thr242insGlyGlyGlyGly) c.812_813insGGGGGGGGGGGG (p.Gly271_Thr272insGlyGlyGlyGly) n.54+1796_54+1797insGGGGGGGGGGGG c.*849_*850insGGGGGGGGGGGG (n.*849_*850insGGGGGGGGGGGG) c.373+1313_373+1314insGGGGGGGGGGGG (n.373+1313_373+1314insGGGGGGGGGGGG) c.-283+1796_-283+1797insGGGGGGGGGGGG (n.-283+1796_-283+1797insGGGGGGGGGGGG) c.-237+1796_-237+1797insGGGGGGGGGGGG (n.-237+1796_-237+1797insGGGGGGGGGGGG) n.89+1796_89+1797insGGGGGGGGGGGG | |
14 | g.36517676dup | CA2801190777 | NKX2-1,SFTA3 | c.722dup (p.Thr242HisfsTer?) c.812dup (p.Thr272HisfsTer?) n.54+1796dup c.*849dup (n.*849dup) c.373+1313dup (n.373+1313dup) c.-283+1796dup (n.-283+1796dup) c.-237+1796dup (n.-237+1796dup) n.89+1796dup | |
14 | g.36517676del | CA2624596130 | NKX2-1,SFTA3 | c.722del (p.Gly241AlafsTer24) c.812del (p.Gly271AlafsTer24) n.54+1796del c.*849del (n.*849del) c.373+1313del (n.373+1313del) c.-283+1796del (n.-283+1796del) c.-237+1796del (n.-237+1796del) n.89+1796del | gnomAD v4 |
14 | g.36517674_36517685del | CA613804713 | NKX2-1,SFTA3 | c.711_722del (p.Gly238_Gly241del) c.801_812del (p.Gly268_Gly271del) n.54+1785_54+1796del c.*838_*849del (n.*838_*849del) c.373+1302_373+1313del (n.373+1302_373+1313del) c.-283+1785_-283+1796del (n.-283+1785_-283+1796del) c.-237+1785_-237+1796del (n.-237+1785_-237+1796del) n.89+1785_89+1796del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517673C>A | CA389458989 | NKX2-1,SFTA3 | c.721G>T (p.Gly241Cys) c.811G>T (p.Gly271Cys) n.54+1795G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.373+1312G>T (n.373+1312G>T) c.-283+1795G>T (n.-283+1795G>T) c.-237+1795G>T (n.-237+1795G>T) n.89+1795G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517673C= | CA2129438071 | NKX2-1,SFTA3 | c.721G= (p.Gly241=) c.811G= (p.Gly271=) n.54+1795G= c.*848G= (n.*848G=) c.373+1312G= (n.373+1312G=) c.-283+1795G= (n.-283+1795G=) c.-237+1795G= (n.-237+1795G=) n.89+1795G= | |
14 | g.36517673C>G | CA389458988 | NKX2-1,SFTA3 | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.54+1795G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.373+1312G>C (n.373+1312G>C) c.-283+1795G>C (n.-283+1795G>C) c.-237+1795G>C (n.-237+1795G>C) n.89+1795G>C | |
14 | g.36517673C>T | CA7158445 | NKX2-1,SFTA3 | c.721G>A (p.Gly241Ser) c.811G>A (p.Gly271Ser) n.54+1795G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.373+1312G>A (n.373+1312G>A) c.-283+1795G>A (n.-283+1795G>A) c.-237+1795G>A (n.-237+1795G>A) n.89+1795G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517674C>A | CA486096213 | NKX2-1,SFTA3 | c.720G>T (p.Gly240=) c.810G>T (p.Gly270=) n.54+1794G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.373+1311G>T (n.373+1311G>T) c.-283+1794G>T (n.-283+1794G>T) c.-237+1794G>T (n.-237+1794G>T) n.89+1794G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517674C= | CA2129438072 | NKX2-1,SFTA3 | c.720G= (p.Gly240=) c.810G= (p.Gly270=) n.54+1794G= c.*847G= (n.*847G=) c.373+1311G= (n.373+1311G=) c.-283+1794G= (n.-283+1794G=) c.-237+1794G= (n.-237+1794G=) n.89+1794G= | |
14 | g.36517674C>G | CA486096214 | NKX2-1,SFTA3 | c.720G>C (p.Gly240=) c.810G>C (p.Gly270=) n.54+1794G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.373+1311G>C (n.373+1311G>C) c.-283+1794G>C (n.-283+1794G>C) c.-237+1794G>C (n.-237+1794G>C) n.89+1794G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517674C>T | CA486096215 | NKX2-1,SFTA3 | c.720G>A (p.Gly240=) c.810G>A (p.Gly270=) n.54+1794G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.373+1311G>A (n.373+1311G>A) c.-283+1794G>A (n.-283+1794G>A) c.-237+1794G>A (n.-237+1794G>A) n.89+1794G>A | |
14 | g.36517675C>A | CA389458990 | NKX2-1,SFTA3 | c.719G>T (p.Gly240Val) c.809G>T (p.Gly270Val) n.54+1793G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.373+1310G>T (n.373+1310G>T) c.-283+1793G>T (n.-283+1793G>T) c.-237+1793G>T (n.-237+1793G>T) n.89+1793G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517675C= | CA2129438073 | NKX2-1,SFTA3 | c.719G= (p.Gly240=) c.809G= (p.Gly270=) n.54+1793G= c.*846G= (n.*846G=) c.373+1310G= (n.373+1310G=) c.-283+1793G= (n.-283+1793G=) c.-237+1793G= (n.-237+1793G=) n.89+1793G= | |
14 | g.36517675C>G | CA389458991 | NKX2-1,SFTA3 | c.719G>C (p.Gly240Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) n.54+1793G>C c.*846G>C (n.*846G>C) c.373+1310G>C (n.373+1310G>C) c.-283+1793G>C (n.-283+1793G>C) c.-237+1793G>C (n.-237+1793G>C) n.89+1793G>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517675C>T | CA258877946 | NKX2-1,SFTA3 | c.719G>A (p.Gly240Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) n.54+1793G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.373+1310G>A (n.373+1310G>A) c.-283+1793G>A (n.-283+1793G>A) c.-237+1793G>A (n.-237+1793G>A) n.89+1793G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517683_36517694del | CA2729493146 | NKX2-1,SFTA3 | c.708_719del (p.Gly237_Gly240del) c.798_809del (p.Gly267_Gly270del) n.54+1782_54+1793del c.*835_*846del (n.*835_*846del) c.373+1299_373+1310del (n.373+1299_373+1310del) c.-283+1782_-283+1793del (n.-283+1782_-283+1793del) c.-237+1782_-237+1793del (n.-237+1782_-237+1793del) n.89+1782_89+1793del | dbSNP |
14 | g.36517676C>A | CA389458992 | NKX2-1,SFTA3 | c.718G>T (p.Gly240Trp) c.808G>T (p.Gly270Trp) n.54+1792G>T c.*845G>T (n.*845G>T) c.373+1309G>T (n.373+1309G>T) c.-283+1792G>T (n.-283+1792G>T) c.-237+1792G>T (n.-237+1792G>T) n.89+1792G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517676C= | CA2129438074 | NKX2-1,SFTA3 | c.718G= (p.Gly240=) c.808G= (p.Gly270=) n.54+1792G= c.*845G= (n.*845G=) c.373+1309G= (n.373+1309G=) c.-283+1792G= (n.-283+1792G=) c.-237+1792G= (n.-237+1792G=) n.89+1792G= | |
14 | g.36517676C>G | CA258877950 | NKX2-1,SFTA3 | c.718G>C (p.Gly240Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) n.54+1792G>C c.*845G>C (n.*845G>C) c.373+1309G>C (n.373+1309G>C) c.-283+1792G>C (n.-283+1792G>C) c.-237+1792G>C (n.-237+1792G>C) n.89+1792G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517676C>T | CA7158446 | NKX2-1,SFTA3 | c.718G>A (p.Gly240Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) n.54+1792G>A c.*845G>A (n.*845G>A) c.373+1309G>A (n.373+1309G>A) c.-283+1792G>A (n.-283+1792G>A) c.-237+1792G>A (n.-237+1792G>A) n.89+1792G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517677G>A | CA486096219 | NKX2-1,SFTA3 | c.717C>T (p.Gly239=) c.807C>T (p.Gly269=) n.54+1791C>T c.*844C>T (n.*844C>T) c.373+1308C>T (n.373+1308C>T) c.-283+1791C>T (n.-283+1791C>T) c.-237+1791C>T (n.-237+1791C>T) n.89+1791C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517677G>C | CA486096220 | NKX2-1,SFTA3 | c.717C>G (p.Gly239=) c.807C>G (p.Gly269=) n.54+1791C>G c.*844C>G (n.*844C>G) c.373+1308C>G (n.373+1308C>G) c.-283+1791C>G (n.-283+1791C>G) c.-237+1791C>G (n.-237+1791C>G) n.89+1791C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517677G= | CA2129438075 | NKX2-1,SFTA3 | c.717C= (p.Gly239=) c.807C= (p.Gly269=) n.54+1791C= c.*844C= (n.*844C=) c.373+1308C= (n.373+1308C=) c.-283+1791C= (n.-283+1791C=) c.-237+1791C= (n.-237+1791C=) n.89+1791C= | |
14 | g.36517677G>T | CA258877952 | NKX2-1,SFTA3 | c.717C>A (p.Gly239=) c.807C>A (p.Gly269=) n.54+1791C>A c.*844C>A (n.*844C>A) c.373+1308C>A (n.373+1308C>A) c.-283+1791C>A (n.-283+1791C>A) c.-237+1791C>A (n.-237+1791C>A) n.89+1791C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517678C>A | CA389458993 | NKX2-1,SFTA3 | c.716G>T (p.Gly239Val) c.806G>T (p.Gly269Val) n.54+1790G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.373+1307G>T (n.373+1307G>T) c.-283+1790G>T (n.-283+1790G>T) c.-237+1790G>T (n.-237+1790G>T) n.89+1790G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517678C= | CA2129438076 | NKX2-1,SFTA3 | c.716G= (p.Gly239=) c.806G= (p.Gly269=) n.54+1790G= c.*843G= (n.*843G=) c.373+1307G= (n.373+1307G=) c.-283+1790G= (n.-283+1790G=) c.-237+1790G= (n.-237+1790G=) n.89+1790G= | |
14 | g.36517678C>G | CA389458994 | NKX2-1,SFTA3 | c.716G>C (p.Gly239Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) n.54+1790G>C c.*843G>C (n.*843G>C) c.373+1307G>C (n.373+1307G>C) c.-283+1790G>C (n.-283+1790G>C) c.-237+1790G>C (n.-237+1790G>C) n.89+1790G>C | |
14 | g.36517678C>T | CA389458995 | NKX2-1,SFTA3 | c.716G>A (p.Gly239Asp) c.806G>A (p.Gly269Asp) n.54+1790G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.373+1307G>A (n.373+1307G>A) c.-283+1790G>A (n.-283+1790G>A) c.-237+1790G>A (n.-237+1790G>A) n.89+1790G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517685_36517686insCCCGCCCCC | CA2575509205 | NKX2-1,SFTA3 | c.716_717insGGGGGGCGG (p.Gly239_Gly240insGlyGlyGly) c.806_807insGGGGGGCGG (p.Gly269_Gly270insGlyGlyGly) n.54+1790_54+1791insGGGGGGCGG c.*843_*844insGGGGGGCGG (n.*843_*844insGGGGGGCGG) c.373+1307_373+1308insGGGGGGCGG (n.373+1307_373+1308insGGGGGGCGG) c.-283+1790_-283+1791insGGGGGGCGG (n.-283+1790_-283+1791insGGGGGGCGG) c.-237+1790_-237+1791insGGGGGGCGG (n.-237+1790_-237+1791insGGGGGGCGG) n.89+1790_89+1791insGGGGGGCGG | |
14 | g.36517683_36517688del | CA2575509204 | NKX2-1,SFTA3 | c.711_716del (p.Gly238_Gly239del) c.801_806del (p.Gly268_Gly269del) n.54+1785_54+1790del c.*838_*843del (n.*838_*843del) c.373+1302_373+1307del (n.373+1302_373+1307del) c.-283+1785_-283+1790del (n.-283+1785_-283+1790del) c.-237+1785_-237+1790del (n.-237+1785_-237+1790del) n.89+1785_89+1790del | |
14 | g.36517679C>A | CA389458996 | NKX2-1,SFTA3 | c.715G>T (p.Gly239Cys) c.805G>T (p.Gly269Cys) n.54+1789G>T c.*842G>T (n.*842G>T) c.373+1306G>T (n.373+1306G>T) c.-283+1789G>T (n.-283+1789G>T) c.-237+1789G>T (n.-237+1789G>T) n.89+1789G>T | |
14 | g.36517679C= | CA2129438077 | NKX2-1,SFTA3 | c.715G= (p.Gly239=) c.805G= (p.Gly269=) n.54+1789G= c.*842G= (n.*842G=) c.373+1306G= (n.373+1306G=) c.-283+1789G= (n.-283+1789G=) c.-237+1789G= (n.-237+1789G=) n.89+1789G= | |
14 | g.36517679C>G | CA389458997 | NKX2-1,SFTA3 | c.715G>C (p.Gly239Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) n.54+1789G>C c.*842G>C (n.*842G>C) c.373+1306G>C (n.373+1306G>C) c.-283+1789G>C (n.-283+1789G>C) c.-237+1789G>C (n.-237+1789G>C) n.89+1789G>C | |
14 | g.36517679C>T | CA7158447 | NKX2-1,SFTA3 | c.715G>A (p.Gly239Ser) c.805G>A (p.Gly269Ser) n.54+1789G>A c.*842G>A (n.*842G>A) c.373+1306G>A (n.373+1306G>A) c.-283+1789G>A (n.-283+1789G>A) c.-237+1789G>A (n.-237+1789G>A) n.89+1789G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517680G>A | CA486096223 | NKX2-1,SFTA3 | c.714C>T (p.Gly238=) c.804C>T (p.Gly268=) n.54+1788C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.373+1305C>T (n.373+1305C>T) c.-283+1788C>T (n.-283+1788C>T) c.-237+1788C>T (n.-237+1788C>T) n.89+1788C>T | |
14 | g.36517680G>C | CA486096224 | NKX2-1,SFTA3 | c.714C>G (p.Gly238=) c.804C>G (p.Gly268=) n.54+1788C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.373+1305C>G (n.373+1305C>G) c.-283+1788C>G (n.-283+1788C>G) c.-237+1788C>G (n.-237+1788C>G) n.89+1788C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517680G>T | CA486096225 | NKX2-1,SFTA3 | c.714C>A (p.Gly238=) c.804C>A (p.Gly268=) n.54+1788C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.373+1305C>A (n.373+1305C>A) c.-283+1788C>A (n.-283+1788C>A) c.-237+1788C>A (n.-237+1788C>A) n.89+1788C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517681C>A | CA389459000 | NKX2-1,SFTA3 | c.713G>T (p.Gly238Val) c.803G>T (p.Gly268Val) n.54+1787G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.373+1304G>T (n.373+1304G>T) c.-283+1787G>T (n.-283+1787G>T) c.-237+1787G>T (n.-237+1787G>T) n.89+1787G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517681C= | CA2129438078 | NKX2-1,SFTA3 | c.713G= (p.Gly238=) c.803G= (p.Gly268=) n.54+1787G= c.*840G= (n.*840G=) c.373+1304G= (n.373+1304G=) c.-283+1787G= (n.-283+1787G=) c.-237+1787G= (n.-237+1787G=) n.89+1787G= | |
14 | g.36517681C>G | CA389458999 | NKX2-1,SFTA3 | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.54+1787G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.373+1304G>C (n.373+1304G>C) c.-283+1787G>C (n.-283+1787G>C) c.-237+1787G>C (n.-237+1787G>C) n.89+1787G>C | |
14 | g.36517681C>T | CA389458998 | NKX2-1,SFTA3 | c.713G>A (p.Gly238Asp) c.803G>A (p.Gly268Asp) n.54+1787G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.373+1304G>A (n.373+1304G>A) c.-283+1787G>A (n.-283+1787G>A) c.-237+1787G>A (n.-237+1787G>A) n.89+1787G>A | dbSNP |
14 | g.36517685del | CA2503489067 | NKX2-1,SFTA3 | c.713del (p.Gly238AlafsTer27) c.803del (p.Gly268AlafsTer27) n.54+1787del c.*840del (n.*840del) c.373+1304del (n.373+1304del) c.-283+1787del (n.-283+1787del) c.-237+1787del (n.-237+1787del) n.89+1787del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517684_36517685del | CA2695219277 | NKX2-1,SFTA3 | c.712_713del (p.Gly238ArgfsTer?) c.802_803del (p.Gly268ArgfsTer?) n.54+1786_54+1787del c.*839_*840del (n.*839_*840del) c.373+1303_373+1304del (n.373+1303_373+1304del) c.-283+1786_-283+1787del (n.-283+1786_-283+1787del) c.-237+1786_-237+1787del (n.-237+1786_-237+1787del) n.89+1786_89+1787del | |
14 | g.36517682C>A | CA389459001 | NKX2-1,SFTA3 | c.712G>T (p.Gly238Cys) c.802G>T (p.Gly268Cys) n.54+1786G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.373+1303G>T (n.373+1303G>T) c.-283+1786G>T (n.-283+1786G>T) c.-237+1786G>T (n.-237+1786G>T) n.89+1786G>T | dbSNP |
14 | g.36517682C>G | CA389459003 | NKX2-1,SFTA3 | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.54+1786G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.373+1303G>C (n.373+1303G>C) c.-283+1786G>C (n.-283+1786G>C) c.-237+1786G>C (n.-237+1786G>C) n.89+1786G>C | |
14 | g.36517682C>T | CA389459002 | NKX2-1,SFTA3 | c.712G>A (p.Gly238Ser) c.802G>A (p.Gly268Ser) n.54+1786G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.373+1303G>A (n.373+1303G>A) c.-283+1786G>A (n.-283+1786G>A) c.-237+1786G>A (n.-237+1786G>A) n.89+1786G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517689_36517690insACCCCGCCG | CA2129438079 | NKX2-1,SFTA3 | c.712_713insTCGGCGGGG (p.Gly237_Gly238insValGlyGly) c.802_803insTCGGCGGGG (p.Gly267_Gly268insValGlyGly) n.54+1786_54+1787insTCGGCGGGG c.*839_*840insTCGGCGGGG (n.*839_*840insTCGGCGGGG) c.373+1303_373+1304insTCGGCGGGG (n.373+1303_373+1304insTCGGCGGGG) c.-283+1786_-283+1787insTCGGCGGGG (n.-283+1786_-283+1787insTCGGCGGGG) c.-237+1786_-237+1787insTCGGCGGGG (n.-237+1786_-237+1787insTCGGCGGGG) n.89+1786_89+1787insTCGGCGGGG | dbSNP |
14 | g.36517683C>A | CA486096229 | NKX2-1,SFTA3 | c.711G>T (p.Gly237=) c.801G>T (p.Gly267=) n.54+1785G>T c.*838G>T (n.*838G>T) c.373+1302G>T (n.373+1302G>T) c.-283+1785G>T (n.-283+1785G>T) c.-237+1785G>T (n.-237+1785G>T) n.89+1785G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517683C= | CA2129438080 | NKX2-1,SFTA3 | c.711G= (p.Gly237=) c.801G= (p.Gly267=) n.54+1785G= c.*838G= (n.*838G=) c.373+1302G= (n.373+1302G=) c.-283+1785G= (n.-283+1785G=) c.-237+1785G= (n.-237+1785G=) n.89+1785G= | |
14 | g.36517683C>G | CA486096231 | NKX2-1,SFTA3 | c.711G>C (p.Gly237=) c.801G>C (p.Gly267=) n.54+1785G>C c.*838G>C (n.*838G>C) c.373+1302G>C (n.373+1302G>C) c.-283+1785G>C (n.-283+1785G>C) c.-237+1785G>C (n.-237+1785G>C) n.89+1785G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517683C>T | CA486096234 | NKX2-1,SFTA3 | c.711G>A (p.Gly237=) c.801G>A (p.Gly267=) n.54+1785G>A c.*838G>A (n.*838G>A) c.373+1302G>A (n.373+1302G>A) c.-283+1785G>A (n.-283+1785G>A) c.-237+1785G>A (n.-237+1785G>A) n.89+1785G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517683_36517686delinsCCCG | CA2129438081 | NKX2-1,SFTA3 | c.708_711delinsCGGG (p.Gly236=) c.798_801delinsCGGG (p.Gly266=) n.54+1782_54+1785delinsCGGG c.*835_*838delinsCGGG (n.*835_*838delinsCGGG) c.373+1299_373+1302delinsCGGG (n.373+1299_373+1302delinsCGGG) c.-283+1782_-283+1785delinsCGGG (n.-283+1782_-283+1785delinsCGGG) c.-237+1782_-237+1785delinsCGGG (n.-237+1782_-237+1785delinsCGGG) n.89+1782_89+1785delinsCGGG | |
14 | g.36517684C>A | CA389459004 | NKX2-1,SFTA3 | c.710G>T (p.Gly237Val) c.800G>T (p.Gly267Val) n.54+1784G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.373+1301G>T (n.373+1301G>T) c.-283+1784G>T (n.-283+1784G>T) c.-237+1784G>T (n.-237+1784G>T) n.89+1784G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517684C>G | CA389459005 | NKX2-1,SFTA3 | c.710G>C (p.Gly237Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.54+1784G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.373+1301G>C (n.373+1301G>C) c.-283+1784G>C (n.-283+1784G>C) c.-237+1784G>C (n.-237+1784G>C) n.89+1784G>C | |
14 | g.36517684C>T | CA389459006 | NKX2-1,SFTA3 | c.710G>A (p.Gly237Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) n.54+1784G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.373+1301G>A (n.373+1301G>A) c.-283+1784G>A (n.-283+1784G>A) c.-237+1784G>A (n.-237+1784G>A) n.89+1784G>A | |
14 | g.36517694_36517696dup | CA613804714 | NKX2-1,SFTA3 | c.708_710dup (p.Gly237_Gly238insGly) c.798_800dup (p.Gly267_Gly268insGly) n.54+1782_54+1784dup c.*835_*837dup (n.*835_*837dup) c.373+1299_373+1301dup (n.373+1299_373+1301dup) c.-283+1782_-283+1784dup (n.-283+1782_-283+1784dup) c.-237+1782_-237+1784dup (n.-237+1782_-237+1784dup) n.89+1782_89+1784dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517691_36517696dup | CA2129438082 | NKX2-1,SFTA3 | c.705_710dup (p.Gly237_Gly238insGlyGly) c.795_800dup (p.Gly267_Gly268insGlyGly) n.54+1779_54+1784dup c.*832_*837dup (n.*832_*837dup) c.373+1296_373+1301dup (n.373+1296_373+1301dup) c.-283+1779_-283+1784dup (n.-283+1779_-283+1784dup) c.-237+1779_-237+1784dup (n.-237+1779_-237+1784dup) n.89+1779_89+1784dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517694_36517696del | CA7158448 | NKX2-1,SFTA3 | c.708_710del (p.Gly237del) c.798_800del (p.Gly267del) n.54+1782_54+1784del c.*835_*837del (n.*835_*837del) c.373+1299_373+1301del (n.373+1299_373+1301del) c.-283+1782_-283+1784del (n.-283+1782_-283+1784del) c.-237+1782_-237+1784del (n.-237+1782_-237+1784del) n.89+1782_89+1784del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517685C>A | CA389459007 | NKX2-1,SFTA3 | c.709G>T (p.Gly237Trp) c.799G>T (p.Gly267Trp) n.54+1783G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.373+1300G>T (n.373+1300G>T) c.-283+1783G>T (n.-283+1783G>T) c.-237+1783G>T (n.-237+1783G>T) n.89+1783G>T | dbSNP |
14 | g.36517685C= | CA2129438083 | NKX2-1,SFTA3 | c.709G= (p.Gly237=) c.799G= (p.Gly267=) n.54+1783G= c.*836G= (n.*836G=) c.373+1300G= (n.373+1300G=) c.-283+1783G= (n.-283+1783G=) c.-237+1783G= (n.-237+1783G=) n.89+1783G= | |
14 | g.36517685C>G | CA389459008 | NKX2-1,SFTA3 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.54+1783G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.373+1300G>C (n.373+1300G>C) c.-283+1783G>C (n.-283+1783G>C) c.-237+1783G>C (n.-237+1783G>C) n.89+1783G>C | |
14 | g.36517685C>T | CA389459009 | NKX2-1,SFTA3 | c.709G>A (p.Gly237Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) n.54+1783G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.373+1300G>A (n.373+1300G>A) c.-283+1783G>A (n.-283+1783G>A) c.-237+1783G>A (n.-237+1783G>A) n.89+1783G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517686G>A | CA486096235 | NKX2-1,SFTA3 | c.708C>T (p.Gly236=) c.798C>T (p.Gly266=) n.54+1782C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.373+1299C>T (n.373+1299C>T) c.-283+1782C>T (n.-283+1782C>T) c.-237+1782C>T (n.-237+1782C>T) n.89+1782C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517686G>C | CA486096237 | NKX2-1,SFTA3 | c.708C>G (p.Gly236=) c.798C>G (p.Gly266=) n.54+1782C>G c.*835C>G (n.*835C>G) c.373+1299C>G (n.373+1299C>G) c.-283+1782C>G (n.-283+1782C>G) c.-237+1782C>G (n.-237+1782C>G) n.89+1782C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517686G= | CA2129438084 | NKX2-1,SFTA3 | c.708C= (p.Gly236=) c.798C= (p.Gly266=) n.54+1782C= c.*835C= (n.*835C=) c.373+1299C= (n.373+1299C=) c.-283+1782C= (n.-283+1782C=) c.-237+1782C= (n.-237+1782C=) n.89+1782C= | |
14 | g.36517686G>T | CA486096240 | NKX2-1,SFTA3 | c.708C>A (p.Gly236=) c.798C>A (p.Gly266=) n.54+1782C>A c.*835C>A (n.*835C>A) c.373+1299C>A (n.373+1299C>A) c.-283+1782C>A (n.-283+1782C>A) c.-237+1782C>A (n.-237+1782C>A) n.89+1782C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517687C>A | CA389459010 | NKX2-1,SFTA3 | c.707G>T (p.Gly236Val) c.797G>T (p.Gly266Val) n.54+1781G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.373+1298G>T (n.373+1298G>T) c.-283+1781G>T (n.-283+1781G>T) c.-237+1781G>T (n.-237+1781G>T) n.89+1781G>T | |
14 | g.36517687C= | CA2129438085 | NKX2-1,SFTA3 | c.707G= (p.Gly236=) c.797G= (p.Gly266=) n.54+1781G= c.*834G= (n.*834G=) c.373+1298G= (n.373+1298G=) c.-283+1781G= (n.-283+1781G=) c.-237+1781G= (n.-237+1781G=) n.89+1781G= | |
14 | g.36517687C>G | CA389459011 | NKX2-1,SFTA3 | c.707G>C (p.Gly236Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.54+1781G>C c.*834G>C (n.*834G>C) c.373+1298G>C (n.373+1298G>C) c.-283+1781G>C (n.-283+1781G>C) c.-237+1781G>C (n.-237+1781G>C) n.89+1781G>C | |
14 | g.36517687C>T | CA389459012 | NKX2-1,SFTA3 | c.707G>A (p.Gly236Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) n.54+1781G>A c.*834G>A (n.*834G>A) c.373+1298G>A (n.373+1298G>A) c.-283+1781G>A (n.-283+1781G>A) c.-237+1781G>A (n.-237+1781G>A) n.89+1781G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517691_36517692insCCCGCC | CA2575509206 | NKX2-1,SFTA3 | c.707_708insGGGCGG (p.Gly236_Gly237insGlyGly) c.797_798insGGGCGG (p.Gly266_Gly267insGlyGly) n.54+1781_54+1782insGGGCGG c.*834_*835insGGGCGG (n.*834_*835insGGGCGG) c.373+1298_373+1299insGGGCGG (n.373+1298_373+1299insGGGCGG) c.-283+1781_-283+1782insGGGCGG (n.-283+1781_-283+1782insGGGCGG) c.-237+1781_-237+1782insGGGCGG (n.-237+1781_-237+1782insGGGCGG) n.89+1781_89+1782insGGGCGG | gnomAD v4 |
14 | g.36517691_36517692insCCCCCCGCC | CA2575509207 | NKX2-1,SFTA3 | c.707_708insGGGGGGCGG (p.Gly236_Gly237insGlyGlyGly) c.797_798insGGGGGGCGG (p.Gly266_Gly267insGlyGlyGly) n.54+1781_54+1782insGGGGGGCGG c.*834_*835insGGGGGGCGG (n.*834_*835insGGGGGGCGG) c.373+1298_373+1299insGGGGGGCGG (n.373+1298_373+1299insGGGGGGCGG) c.-283+1781_-283+1782insGGGGGGCGG (n.-283+1781_-283+1782insGGGGGGCGG) c.-237+1781_-237+1782insGGGGGGCGG (n.-237+1781_-237+1782insGGGGGGCGG) n.89+1781_89+1782insGGGGGGCGG | |
14 | g.36517688C>A | CA389459015 | NKX2-1,SFTA3 | c.706G>T (p.Gly236Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) n.54+1780G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.373+1297G>T (n.373+1297G>T) c.-283+1780G>T (n.-283+1780G>T) c.-237+1780G>T (n.-237+1780G>T) n.89+1780G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517688C= | CA2129438086 | NKX2-1,SFTA3 | c.706G= (p.Gly236=) c.796G= (p.Gly266=) n.54+1780G= c.*833G= (n.*833G=) c.373+1297G= (n.373+1297G=) c.-283+1780G= (n.-283+1780G=) c.-237+1780G= (n.-237+1780G=) n.89+1780G= | |
14 | g.36517688C>G | CA389459014 | NKX2-1,SFTA3 | c.706G>C (p.Gly236Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.54+1780G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.373+1297G>C (n.373+1297G>C) c.-283+1780G>C (n.-283+1780G>C) c.-237+1780G>C (n.-237+1780G>C) n.89+1780G>C | |
14 | g.36517688C>T | CA389459013 | NKX2-1,SFTA3 | c.706G>A (p.Gly236Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.54+1780G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.373+1297G>A (n.373+1297G>A) c.-283+1780G>A (n.-283+1780G>A) c.-237+1780G>A (n.-237+1780G>A) n.89+1780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517689G>A | CA486096243 | NKX2-1,SFTA3 | c.705C>T (p.Gly235=) c.795C>T (p.Gly265=) n.54+1779C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.373+1296C>T (n.373+1296C>T) c.-283+1779C>T (n.-283+1779C>T) c.-237+1779C>T (n.-237+1779C>T) n.89+1779C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517689G>C | CA486096244 | NKX2-1,SFTA3 | c.705C>G (p.Gly235=) c.795C>G (p.Gly265=) n.54+1779C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.373+1296C>G (n.373+1296C>G) c.-283+1779C>G (n.-283+1779C>G) c.-237+1779C>G (n.-237+1779C>G) n.89+1779C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517689G= | CA2129438087 | NKX2-1,SFTA3 | c.705C= (p.Gly235=) c.795C= (p.Gly265=) n.54+1779C= c.*832C= (n.*832C=) c.373+1296C= (n.373+1296C=) c.-283+1779C= (n.-283+1779C=) c.-237+1779C= (n.-237+1779C=) n.89+1779C= | |
14 | g.36517689G>T | CA486096245 | NKX2-1,SFTA3 | c.705C>A (p.Gly235=) c.795C>A (p.Gly265=) n.54+1779C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.373+1296C>A (n.373+1296C>A) c.-283+1779C>A (n.-283+1779C>A) c.-237+1779C>A (n.-237+1779C>A) n.89+1779C>A | dbSNP |
14 | g.36517690C>A | CA389459016 | NKX2-1,SFTA3 | c.704G>T (p.Gly235Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.54+1778G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.373+1295G>T (n.373+1295G>T) c.-283+1778G>T (n.-283+1778G>T) c.-237+1778G>T (n.-237+1778G>T) n.89+1778G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517690C>G | CA389459017 | NKX2-1,SFTA3 | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.54+1778G>C c.*831G>C (n.*831G>C) c.373+1295G>C (n.373+1295G>C) c.-283+1778G>C (n.-283+1778G>C) c.-237+1778G>C (n.-237+1778G>C) n.89+1778G>C | |
14 | g.36517690C>T | CA389459018 | NKX2-1,SFTA3 | c.704G>A (p.Gly235Asp) c.794G>A (p.Gly265Asp) n.54+1778G>A c.*831G>A (n.*831G>A) c.373+1295G>A (n.373+1295G>A) c.-283+1778G>A (n.-283+1778G>A) c.-237+1778G>A (n.-237+1778G>A) n.89+1778G>A | |
14 | g.36517691_36517692insCCGCCGCCC | CA2695219278 | NKX2-1,SFTA3 | c.704_705insGCGGCGGGG (p.Gly235_Gly236insArgArgGly) c.794_795insGCGGCGGGG (p.Gly265_Gly266insArgArgGly) n.54+1778_54+1779insGCGGCGGGG c.*831_*832insGCGGCGGGG (n.*831_*832insGCGGCGGGG) c.373+1295_373+1296insGCGGCGGGG (n.373+1295_373+1296insGCGGCGGGG) c.-283+1778_-283+1779insGCGGCGGGG (n.-283+1778_-283+1779insGCGGCGGGG) c.-237+1778_-237+1779insGCGGCGGGG (n.-237+1778_-237+1779insGCGGCGGGG) n.89+1778_89+1779insGCGGCGGGG | |
14 | g.36517691C>A | CA389459019 | NKX2-1,SFTA3 | c.703G>T (p.Gly235Cys) c.793G>T (p.Gly265Cys) n.54+1777G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.373+1294G>T (n.373+1294G>T) c.-283+1777G>T (n.-283+1777G>T) c.-237+1777G>T (n.-237+1777G>T) n.89+1777G>T | |
14 | g.36517691C>G | CA389459020 | NKX2-1,SFTA3 | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.54+1777G>C c.*830G>C (n.*830G>C) c.373+1294G>C (n.373+1294G>C) c.-283+1777G>C (n.-283+1777G>C) c.-237+1777G>C (n.-237+1777G>C) n.89+1777G>C | |
14 | g.36517691C>T | CA389459021 | NKX2-1,SFTA3 | c.703G>A (p.Gly235Ser) c.793G>A (p.Gly265Ser) n.54+1777G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.373+1294G>A (n.373+1294G>A) c.-283+1777G>A (n.-283+1777G>A) c.-237+1777G>A (n.-237+1777G>A) n.89+1777G>A | dbSNP |
14 | g.36517692G>A | CA486096249 | NKX2-1,SFTA3 | c.702C>T (p.Gly234=) c.792C>T (p.Gly264=) n.54+1776C>T c.*829C>T (n.*829C>T) c.373+1293C>T (n.373+1293C>T) c.-283+1776C>T (n.-283+1776C>T) c.-237+1776C>T (n.-237+1776C>T) n.89+1776C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517692G>C | CA486096250 | NKX2-1,SFTA3 | c.702C>G (p.Gly234=) c.792C>G (p.Gly264=) n.54+1776C>G c.*829C>G (n.*829C>G) c.373+1293C>G (n.373+1293C>G) c.-283+1776C>G (n.-283+1776C>G) c.-237+1776C>G (n.-237+1776C>G) n.89+1776C>G | dbSNP |
14 | g.36517692G= | CA2129438088 | NKX2-1,SFTA3 | c.702C= (p.Gly234=) c.792C= (p.Gly264=) n.54+1776C= c.*829C= (n.*829C=) c.373+1293C= (n.373+1293C=) c.-283+1776C= (n.-283+1776C=) c.-237+1776C= (n.-237+1776C=) n.89+1776C= | |
14 | g.36517692G>T | CA486096252 | NKX2-1,SFTA3 | c.702C>A (p.Gly234=) c.792C>A (p.Gly264=) n.54+1776C>A c.*829C>A (n.*829C>A) c.373+1293C>A (n.373+1293C>A) c.-283+1776C>A (n.-283+1776C>A) c.-237+1776C>A (n.-237+1776C>A) n.89+1776C>A | |
14 | g.36517693C>A | CA389459022 | NKX2-1,SFTA3 | c.701G>T (p.Gly234Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.54+1775G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.373+1292G>T (n.373+1292G>T) c.-283+1775G>T (n.-283+1775G>T) c.-237+1775G>T (n.-237+1775G>T) n.89+1775G>T | |
14 | g.36517693C>G | CA389459023 | NKX2-1,SFTA3 | c.701G>C (p.Gly234Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.54+1775G>C c.*828G>C (n.*828G>C) c.373+1292G>C (n.373+1292G>C) c.-283+1775G>C (n.-283+1775G>C) c.-237+1775G>C (n.-237+1775G>C) n.89+1775G>C | |
14 | g.36517693C>T | CA389459024 | NKX2-1,SFTA3 | c.701G>A (p.Gly234Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) n.54+1775G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.373+1292G>A (n.373+1292G>A) c.-283+1775G>A (n.-283+1775G>A) c.-237+1775G>A (n.-237+1775G>A) n.89+1775G>A | |
14 | g.36517694C>A | CA389459025 | NKX2-1,SFTA3 | c.700G>T (p.Gly234Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) n.54+1774G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.373+1291G>T (n.373+1291G>T) c.-283+1774G>T (n.-283+1774G>T) c.-237+1774G>T (n.-237+1774G>T) n.89+1774G>T | |
14 | g.36517694C>G | CA389459026 | NKX2-1,SFTA3 | c.700G>C (p.Gly234Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.54+1774G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.373+1291G>C (n.373+1291G>C) c.-283+1774G>C (n.-283+1774G>C) c.-237+1774G>C (n.-237+1774G>C) n.89+1774G>C | |
14 | g.36517694C>T | CA389459027 | NKX2-1,SFTA3 | c.700G>A (p.Gly234Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) n.54+1774G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.373+1291G>A (n.373+1291G>A) c.-283+1774G>A (n.-283+1774G>A) c.-237+1774G>A (n.-237+1774G>A) n.89+1774G>A | dbSNP |
14 | g.36517695G>A | CA7158449 | NKX2-1,SFTA3 | c.699C>T (p.Ser233=) c.789C>T (p.Ser263=) n.54+1773C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.373+1290C>T (n.373+1290C>T) c.-283+1773C>T (n.-283+1773C>T) c.-237+1773C>T (n.-237+1773C>T) n.89+1773C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517695G>C | CA389459029 | NKX2-1,SFTA3 | c.699C>G (p.Ser233Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) n.54+1773C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.373+1290C>G (n.373+1290C>G) c.-283+1773C>G (n.-283+1773C>G) c.-237+1773C>G (n.-237+1773C>G) n.89+1773C>G | dbSNP |
14 | g.36517695G= | CA2129438089 | NKX2-1,SFTA3 | c.699C= (p.Ser233=) c.789C= (p.Ser263=) n.54+1773C= c.*826C= (n.*826C=) c.373+1290C= (n.373+1290C=) c.-283+1773C= (n.-283+1773C=) c.-237+1773C= (n.-237+1773C=) n.89+1773C= | |
14 | g.36517695G>T | CA389459028 | NKX2-1,SFTA3 | c.699C>A (p.Ser233Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) n.54+1773C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.373+1290C>A (n.373+1290C>A) c.-283+1773C>A (n.-283+1773C>A) c.-237+1773C>A (n.-237+1773C>A) n.89+1773C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517696C>A | CA389459032 | NKX2-1,SFTA3 | c.698G>T (p.Ser233Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) n.54+1772G>T c.*825G>T (n.*825G>T) c.373+1289G>T (n.373+1289G>T) c.-283+1772G>T (n.-283+1772G>T) c.-237+1772G>T (n.-237+1772G>T) n.89+1772G>T | |
14 | g.36517696C>G | CA389459030 | NKX2-1,SFTA3 | c.698G>C (p.Ser233Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) n.54+1772G>C c.*825G>C (n.*825G>C) c.373+1289G>C (n.373+1289G>C) c.-283+1772G>C (n.-283+1772G>C) c.-237+1772G>C (n.-237+1772G>C) n.89+1772G>C | |
14 | g.36517696C>T | CA389459031 | NKX2-1,SFTA3 | c.698G>A (p.Ser233Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) n.54+1772G>A c.*825G>A (n.*825G>A) c.373+1289G>A (n.373+1289G>A) c.-283+1772G>A (n.-283+1772G>A) c.-237+1772G>A (n.-237+1772G>A) n.89+1772G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517697T>A | CA389459033 | NKX2-1,SFTA3 | c.697A>T (p.Ser233Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) n.54+1771A>T c.*824A>T (n.*824A>T) c.373+1288A>T (n.373+1288A>T) c.-283+1771A>T (n.-283+1771A>T) c.-237+1771A>T (n.-237+1771A>T) n.89+1771A>T | |
14 | g.36517697T>C | CA389459034 | NKX2-1,SFTA3 | c.697A>G (p.Ser233Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) n.54+1771A>G c.*824A>G (n.*824A>G) c.373+1288A>G (n.373+1288A>G) c.-283+1771A>G (n.-283+1771A>G) c.-237+1771A>G (n.-237+1771A>G) n.89+1771A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517697T>G | CA389459035 | NKX2-1,SFTA3 | c.697A>C (p.Ser233Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) n.54+1771A>C c.*824A>C (n.*824A>C) c.373+1288A>C (n.373+1288A>C) c.-283+1771A>C (n.-283+1771A>C) c.-237+1771A>C (n.-237+1771A>C) n.89+1771A>C | |
14 | g.36517698_36517699del | CA2573320339 | NKX2-1,SFTA3 | c.696_697del (p.Asp232GlufsTer?) c.786_787del (p.Asp262GlufsTer?) n.54+1770_54+1771del c.*823_*824del (n.*823_*824del) c.373+1287_373+1288del (n.373+1287_373+1288del) c.-283+1770_-283+1771del (n.-283+1770_-283+1771del) c.-237+1770_-237+1771del (n.-237+1770_-237+1771del) n.89+1770_89+1771del | |
14 | g.36517698G>A | CA486096255 | NKX2-1,SFTA3 | c.696C>T (p.Asp232=) c.786C>T (p.Asp262=) n.54+1770C>T c.*823C>T (n.*823C>T) c.373+1287C>T (n.373+1287C>T) c.-283+1770C>T (n.-283+1770C>T) c.-237+1770C>T (n.-237+1770C>T) n.89+1770C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517698G>C | CA389459036 | NKX2-1,SFTA3 | c.696C>G (p.Asp232Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) n.54+1770C>G c.*823C>G (n.*823C>G) c.373+1287C>G (n.373+1287C>G) c.-283+1770C>G (n.-283+1770C>G) c.-237+1770C>G (n.-237+1770C>G) n.89+1770C>G | dbSNP |
14 | g.36517698G= | CA2129438090 | NKX2-1,SFTA3 | c.696C= (p.Asp232=) c.786C= (p.Asp262=) n.54+1770C= c.*823C= (n.*823C=) c.373+1287C= (n.373+1287C=) c.-283+1770C= (n.-283+1770C=) c.-237+1770C= (n.-237+1770C=) n.89+1770C= | |
14 | g.36517698G>T | CA389459037 | NKX2-1,SFTA3 | c.696C>A (p.Asp232Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) n.54+1770C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.373+1287C>A (n.373+1287C>A) c.-283+1770C>A (n.-283+1770C>A) c.-237+1770C>A (n.-237+1770C>A) n.89+1770C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517699T>A | CA389459038 | NKX2-1,SFTA3 | c.695A>T (p.Asp232Val) c.785A>T (p.Asp262Val) n.54+1769A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.373+1286A>T (n.373+1286A>T) c.-283+1769A>T (n.-283+1769A>T) c.-237+1769A>T (n.-237+1769A>T) n.89+1769A>T | |
14 | g.36517699T>C | CA389459039 | NKX2-1,SFTA3 | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) n.54+1769A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.373+1286A>G (n.373+1286A>G) c.-283+1769A>G (n.-283+1769A>G) c.-237+1769A>G (n.-237+1769A>G) n.89+1769A>G | |
14 | g.36517699T>G | CA389459040 | NKX2-1,SFTA3 | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) n.54+1769A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.373+1286A>C (n.373+1286A>C) c.-283+1769A>C (n.-283+1769A>C) c.-237+1769A>C (n.-237+1769A>C) n.89+1769A>C | |
14 | g.36517700C>A | CA389459041 | NKX2-1,SFTA3 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.54+1768G>T c.*821G>T (n.*821G>T) c.373+1285G>T (n.373+1285G>T) c.-283+1768G>T (n.-283+1768G>T) c.-237+1768G>T (n.-237+1768G>T) n.89+1768G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517700C= | CA2129438091 | NKX2-1,SFTA3 | c.694G= (p.Asp232=) c.784G= (p.Asp262=) n.54+1768G= c.*821G= (n.*821G=) c.373+1285G= (n.373+1285G=) c.-283+1768G= (n.-283+1768G=) c.-237+1768G= (n.-237+1768G=) n.89+1768G= | |
14 | g.36517700C>G | CA389459042 | NKX2-1,SFTA3 | c.694G>C (p.Asp232His) c.784G>C (p.Asp262His) n.54+1768G>C c.*821G>C (n.*821G>C) c.373+1285G>C (n.373+1285G>C) c.-283+1768G>C (n.-283+1768G>C) c.-237+1768G>C (n.-237+1768G>C) n.89+1768G>C | |
14 | g.36517700C>T | CA389459043 | NKX2-1,SFTA3 | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) n.54+1768G>A c.*821G>A (n.*821G>A) c.373+1285G>A (n.373+1285G>A) c.-283+1768G>A (n.-283+1768G>A) c.-237+1768G>A (n.-237+1768G>A) n.89+1768G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.36517701C>A | CA389459045 | NKX2-1,SFTA3 | c.693G>T (p.Gln231His) c.783G>T (p.Gln261His) n.54+1767G>T c.*820G>T (n.*820G>T) c.373+1284G>T (n.373+1284G>T) c.-283+1767G>T (n.-283+1767G>T) c.-237+1767G>T (n.-237+1767G>T) n.89+1767G>T | |
14 | g.36517701C= | CA2129438092 | NKX2-1,SFTA3 | c.693G= (p.Gln231=) c.783G= (p.Gln261=) n.54+1767G= c.*820G= (n.*820G=) c.373+1284G= (n.373+1284G=) c.-283+1767G= (n.-283+1767G=) c.-237+1767G= (n.-237+1767G=) n.89+1767G= | |
14 | g.36517701C>G | CA389459044 | NKX2-1,SFTA3 | c.693G>C (p.Gln231His) c.783G>C (p.Gln261His) n.54+1767G>C c.*820G>C (n.*820G>C) c.373+1284G>C (n.373+1284G>C) c.-283+1767G>C (n.-283+1767G>C) c.-237+1767G>C (n.-237+1767G>C) n.89+1767G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517701C>T | CA486096259 | NKX2-1,SFTA3 | c.693G>A (p.Gln231=) c.783G>A (p.Gln261=) n.54+1767G>A c.*820G>A (n.*820G>A) c.373+1284G>A (n.373+1284G>A) c.-283+1767G>A (n.-283+1767G>A) c.-237+1767G>A (n.-237+1767G>A) n.89+1767G>A | |
14 | g.36517702T>A | CA389459046 | NKX2-1,SFTA3 | c.692A>T (p.Gln231Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) n.54+1766A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.373+1283A>T (n.373+1283A>T) c.-283+1766A>T (n.-283+1766A>T) c.-237+1766A>T (n.-237+1766A>T) n.89+1766A>T | |
14 | g.36517702T>C | CA389459047 | NKX2-1,SFTA3 | c.692A>G (p.Gln231Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) n.54+1766A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.373+1283A>G (n.373+1283A>G) c.-283+1766A>G (n.-283+1766A>G) c.-237+1766A>G (n.-237+1766A>G) n.89+1766A>G | |
14 | g.36517702T>G | CA389459048 | NKX2-1,SFTA3 | c.692A>C (p.Gln231Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) n.54+1766A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.373+1283A>C (n.373+1283A>C) c.-283+1766A>C (n.-283+1766A>C) c.-237+1766A>C (n.-237+1766A>C) n.89+1766A>C | |
14 | g.36517703G>A | CA389459049 | NKX2-1,SFTA3 | c.691C>T (p.Gln231Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) n.54+1765C>T c.*818C>T (n.*818C>T) c.373+1282C>T (n.373+1282C>T) c.-283+1765C>T (n.-283+1765C>T) c.-237+1765C>T (n.-237+1765C>T) n.89+1765C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517703G>C | CA389459050 | NKX2-1,SFTA3 | c.691C>G (p.Gln231Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) n.54+1765C>G c.*818C>G (n.*818C>G) c.373+1282C>G (n.373+1282C>G) c.-283+1765C>G (n.-283+1765C>G) c.-237+1765C>G (n.-237+1765C>G) n.89+1765C>G | |
14 | g.36517703G>T | CA389459051 | NKX2-1,SFTA3 | c.691C>A (p.Gln231Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) n.54+1765C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.373+1282C>A (n.373+1282C>A) c.-283+1765C>A (n.-283+1765C>A) c.-237+1765C>A (n.-237+1765C>A) n.89+1765C>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.36517704C>A | CA389459052 | NKX2-1,SFTA3 | c.690G>T (p.Gln230His) c.780G>T (p.Gln260His) n.54+1764G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.373+1281G>T (n.373+1281G>T) c.-283+1764G>T (n.-283+1764G>T) c.-237+1764G>T (n.-237+1764G>T) n.89+1764G>T | dbSNP |
14 | g.36517704C>G | CA389459053 | NKX2-1,SFTA3 | c.690G>C (p.Gln230His) c.780G>C (p.Gln260His) n.54+1764G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.373+1281G>C (n.373+1281G>C) c.-283+1764G>C (n.-283+1764G>C) c.-237+1764G>C (n.-237+1764G>C) n.89+1764G>C | |
14 | g.36517704C>T | CA486096263 | NKX2-1,SFTA3 | c.690G>A (p.Gln230=) c.780G>A (p.Gln260=) n.54+1764G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.373+1281G>A (n.373+1281G>A) c.-283+1764G>A (n.-283+1764G>A) c.-237+1764G>A (n.-237+1764G>A) n.89+1764G>A | |
14 | g.36517705T>A | CA389459054 | NKX2-1,SFTA3 | c.689A>T (p.Gln230Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) n.54+1763A>T c.*816A>T (n.*816A>T) c.373+1280A>T (n.373+1280A>T) c.-283+1763A>T (n.-283+1763A>T) c.-237+1763A>T (n.-237+1763A>T) n.89+1763A>T | |
14 | g.36517705T>C | CA389459055 | NKX2-1,SFTA3 | c.689A>G (p.Gln230Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) n.54+1763A>G c.*816A>G (n.*816A>G) c.373+1280A>G (n.373+1280A>G) c.-283+1763A>G (n.-283+1763A>G) c.-237+1763A>G (n.-237+1763A>G) n.89+1763A>G | |
14 | g.36517705T>G | CA389459056 | NKX2-1,SFTA3 | c.689A>C (p.Gln230Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) n.54+1763A>C c.*816A>C (n.*816A>C) c.373+1280A>C (n.373+1280A>C) c.-283+1763A>C (n.-283+1763A>C) c.-237+1763A>C (n.-237+1763A>C) n.89+1763A>C | |
14 | g.36517706G>A | CA389459057 | NKX2-1,SFTA3 | c.688C>T (p.Gln230Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) n.54+1762C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.373+1279C>T (n.373+1279C>T) c.-283+1762C>T (n.-283+1762C>T) c.-237+1762C>T (n.-237+1762C>T) n.89+1762C>T | dbSNP |
14 | g.36517706G>C | CA389459058 | NKX2-1,SFTA3 | c.688C>G (p.Gln230Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) n.54+1762C>G c.*815C>G (n.*815C>G) c.373+1279C>G (n.373+1279C>G) c.-283+1762C>G (n.-283+1762C>G) c.-237+1762C>G (n.-237+1762C>G) n.89+1762C>G | |
14 | g.36517706G>T | CA389459059 | NKX2-1,SFTA3 | c.688C>A (p.Gln230Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) n.54+1762C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.373+1279C>A (n.373+1279C>A) c.-283+1762C>A (n.-283+1762C>A) c.-237+1762C>A (n.-237+1762C>A) n.89+1762C>A | |
14 | g.36517707C>A | CA486096267 | NKX2-1,SFTA3 | c.687G>T (p.Leu229=) c.777G>T (p.Leu259=) n.54+1761G>T c.*814G>T (n.*814G>T) c.373+1278G>T (n.373+1278G>T) c.-283+1761G>T (n.-283+1761G>T) c.-237+1761G>T (n.-237+1761G>T) n.89+1761G>T | |
14 | g.36517707C>G | CA486096268 | NKX2-1,SFTA3 | c.687G>C (p.Leu229=) c.777G>C (p.Leu259=) n.54+1761G>C c.*814G>C (n.*814G>C) c.373+1278G>C (n.373+1278G>C) c.-283+1761G>C (n.-283+1761G>C) c.-237+1761G>C (n.-237+1761G>C) n.89+1761G>C | |
14 | g.36517707C>T | CA486096269 | NKX2-1,SFTA3 | c.687G>A (p.Leu229=) c.777G>A (p.Leu259=) n.54+1761G>A c.*814G>A (n.*814G>A) c.373+1278G>A (n.373+1278G>A) c.-283+1761G>A (n.-283+1761G>A) c.-237+1761G>A (n.-237+1761G>A) n.89+1761G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517708A= | CA2129438093 | NKX2-1,SFTA3 | c.686T= (p.Leu229=) c.776T= (p.Leu259=) n.54+1760T= c.*813T= (n.*813T=) c.373+1277T= (n.373+1277T=) c.-283+1760T= (n.-283+1760T=) c.-237+1760T= (n.-237+1760T=) n.89+1760T= | |
14 | g.36517708A>C | CA389459060 | NKX2-1,SFTA3 | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.54+1760T>G c.*813T>G (n.*813T>G) c.373+1277T>G (n.373+1277T>G) c.-283+1760T>G (n.-283+1760T>G) c.-237+1760T>G (n.-237+1760T>G) n.89+1760T>G | |
14 | g.36517708A>G | CA389459061 | NKX2-1,SFTA3 | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.54+1760T>C c.*813T>C (n.*813T>C) c.373+1277T>C (n.373+1277T>C) c.-283+1760T>C (n.-283+1760T>C) c.-237+1760T>C (n.-237+1760T>C) n.89+1760T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517708A>T | CA7158450 | NKX2-1,SFTA3 | c.686T>A (p.Leu229Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) n.54+1760T>A c.*813T>A (n.*813T>A) c.373+1277T>A (n.373+1277T>A) c.-283+1760T>A (n.-283+1760T>A) c.-237+1760T>A (n.-237+1760T>A) n.89+1760T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517709G>A | CA486096271 | NKX2-1,SFTA3 | c.685C>T (p.Leu229=) c.775C>T (p.Leu259=) n.54+1759C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.373+1276C>T (n.373+1276C>T) c.-283+1759C>T (n.-283+1759C>T) c.-237+1759C>T (n.-237+1759C>T) n.89+1759C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517709G>C | CA389459062 | NKX2-1,SFTA3 | c.685C>G (p.Leu229Val) c.775C>G (p.Leu259Val) n.54+1759C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.373+1276C>G (n.373+1276C>G) c.-283+1759C>G (n.-283+1759C>G) c.-237+1759C>G (n.-237+1759C>G) n.89+1759C>G | |
14 | g.36517709G= | CA2129438094 | NKX2-1,SFTA3 | c.685C= (p.Leu229=) c.775C= (p.Leu259=) n.54+1759C= c.*812C= (n.*812C=) c.373+1276C= (n.373+1276C=) c.-283+1759C= (n.-283+1759C=) c.-237+1759C= (n.-237+1759C=) n.89+1759C= | |
14 | g.36517709G>T | CA389459063 | NKX2-1,SFTA3 | c.685C>A (p.Leu229Met) c.775C>A (p.Leu259Met) n.54+1759C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.373+1276C>A (n.373+1276C>A) c.-283+1759C>A (n.-283+1759C>A) c.-237+1759C>A (n.-237+1759C>A) n.89+1759C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517710T>A | CA389459064 | NKX2-1,SFTA3 | c.684A>T (p.Gln228His) c.774A>T (p.Gln258His) n.54+1758A>T c.*811A>T (n.*811A>T) c.373+1275A>T (n.373+1275A>T) c.-283+1758A>T (n.-283+1758A>T) c.-237+1758A>T (n.-237+1758A>T) n.89+1758A>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517710T>C | CA486096272 | NKX2-1,SFTA3 | c.684A>G (p.Gln228=) c.774A>G (p.Gln258=) n.54+1758A>G c.*811A>G (n.*811A>G) c.373+1275A>G (n.373+1275A>G) c.-283+1758A>G (n.-283+1758A>G) c.-237+1758A>G (n.-237+1758A>G) n.89+1758A>G | |
14 | g.36517710T>G | CA389459065 | NKX2-1,SFTA3 | c.684A>C (p.Gln228His) c.774A>C (p.Gln258His) n.54+1758A>C c.*811A>C (n.*811A>C) c.373+1275A>C (n.373+1275A>C) c.-283+1758A>C (n.-283+1758A>C) c.-237+1758A>C (n.-237+1758A>C) n.89+1758A>C | |
14 | g.36517711T>A | CA389459066 | NKX2-1,SFTA3 | c.683A>T (p.Gln228Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) n.54+1757A>T c.*810A>T (n.*810A>T) c.373+1274A>T (n.373+1274A>T) c.-283+1757A>T (n.-283+1757A>T) c.-237+1757A>T (n.-237+1757A>T) n.89+1757A>T | |
14 | g.36517711T>C | CA389459067 | NKX2-1,SFTA3 | c.683A>G (p.Gln228Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) n.54+1757A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.373+1274A>G (n.373+1274A>G) c.-283+1757A>G (n.-283+1757A>G) c.-237+1757A>G (n.-237+1757A>G) n.89+1757A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517711T>G | CA389459068 | NKX2-1,SFTA3 | c.683A>C (p.Gln228Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) n.54+1757A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.373+1274A>C (n.373+1274A>C) c.-283+1757A>C (n.-283+1757A>C) c.-237+1757A>C (n.-237+1757A>C) n.89+1757A>C | |
14 | g.36517712G>A | CA389459069 | NKX2-1,SFTA3 | c.682C>T (p.Gln228Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) n.54+1756C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.373+1273C>T (n.373+1273C>T) c.-283+1756C>T (n.-283+1756C>T) c.-237+1756C>T (n.-237+1756C>T) n.89+1756C>T | |
14 | g.36517712G>C | CA389459070 | NKX2-1,SFTA3 | c.682C>G (p.Gln228Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) n.54+1756C>G c.*809C>G (n.*809C>G) c.373+1273C>G (n.373+1273C>G) c.-283+1756C>G (n.-283+1756C>G) c.-237+1756C>G (n.-237+1756C>G) n.89+1756C>G | |
14 | g.36517712G>T | CA389459071 | NKX2-1,SFTA3 | c.682C>A (p.Gln228Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) n.54+1756C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.373+1273C>A (n.373+1273C>A) c.-283+1756C>A (n.-283+1756C>A) c.-237+1756C>A (n.-237+1756C>A) n.89+1756C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517714_36517858del | CA2695219279 | NKX2-1,SFTA3 | c.538_682del (p.Phe180AsnfsTer?) c.628_772del (p.Phe210AsnfsTer?) n.54+1612_54+1756del c.*665_*809del (n.*665_*809del) c.373+1129_373+1273del (n.373+1129_373+1273del) c.-283+1612_-283+1756del (n.-283+1612_-283+1756del) c.-237+1612_-237+1756del (n.-237+1612_-237+1756del) n.89+1612_89+1756del | |
14 | g.36517713C>A | CA389459072 | NKX2-1,SFTA3 | c.681G>T (p.Gln227His) c.771G>T (p.Gln257His) n.54+1755G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.373+1272G>T (n.373+1272G>T) c.-283+1755G>T (n.-283+1755G>T) c.-237+1755G>T (n.-237+1755G>T) n.89+1755G>T | |
14 | g.36517713C= | CA2129438095 | NKX2-1,SFTA3 | c.681G= (p.Gln227=) c.771G= (p.Gln257=) n.54+1755G= c.*808G= (n.*808G=) c.373+1272G= (n.373+1272G=) c.-283+1755G= (n.-283+1755G=) c.-237+1755G= (n.-237+1755G=) n.89+1755G= | |
14 | g.36517713C>G | CA389459073 | NKX2-1,SFTA3 | c.681G>C (p.Gln227His) c.771G>C (p.Gln257His) n.54+1755G>C c.*808G>C (n.*808G>C) c.373+1272G>C (n.373+1272G>C) c.-283+1755G>C (n.-283+1755G>C) c.-237+1755G>C (n.-237+1755G>C) n.89+1755G>C | |
14 | g.36517713C>T | CA486096277 | NKX2-1,SFTA3 | c.681G>A (p.Gln227=) c.771G>A (p.Gln257=) n.54+1755G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.373+1272G>A (n.373+1272G>A) c.-283+1755G>A (n.-283+1755G>A) c.-237+1755G>A (n.-237+1755G>A) n.89+1755G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.36517714T>A | CA389459074 | NKX2-1,SFTA3 | c.680A>T (p.Gln227Leu) c.770A>T (p.Gln257Leu) n.54+1754A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.373+1271A>T (n.373+1271A>T) c.-283+1754A>T (n.-283+1754A>T) c.-237+1754A>T (n.-237+1754A>T) n.89+1754A>T | |
14 | g.36517714T>C | CA389459075 | NKX2-1,SFTA3 | c.680A>G (p.Gln227Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) n.54+1754A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.373+1271A>G (n.373+1271A>G) c.-283+1754A>G (n.-283+1754A>G) c.-237+1754A>G (n.-237+1754A>G) n.89+1754A>G | |
14 | g.36517714T>G | CA389459076 | NKX2-1,SFTA3 | c.680A>C (p.Gln227Pro) c.770A>C (p.Gln257Pro) n.54+1754A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.373+1271A>C (n.373+1271A>C) c.-283+1754A>C (n.-283+1754A>C) c.-237+1754A>C (n.-237+1754A>C) n.89+1754A>C | |
14 | g.36517715G>A | CA389459079 | NKX2-1,SFTA3 | c.679C>T (p.Gln227Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) n.54+1753C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.373+1270C>T (n.373+1270C>T) c.-283+1753C>T (n.-283+1753C>T) c.-237+1753C>T (n.-237+1753C>T) n.89+1753C>T | |
14 | g.36517715G>C | CA389459077 | NKX2-1,SFTA3 | c.679C>G (p.Gln227Glu) c.769C>G (p.Gln257Glu) n.54+1753C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.373+1270C>G (n.373+1270C>G) c.-283+1753C>G (n.-283+1753C>G) c.-237+1753C>G (n.-237+1753C>G) n.89+1753C>G | |
14 | g.36517715G>T | CA389459078 | NKX2-1,SFTA3 | c.679C>A (p.Gln227Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) n.54+1753C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.373+1270C>A (n.373+1270C>A) c.-283+1753C>A (n.-283+1753C>A) c.-237+1753C>A (n.-237+1753C>A) n.89+1753C>A | |
14 | g.36517716C>A | CA389459080 | NKX2-1,SFTA3 | c.678G>T (p.Gln226His) c.768G>T (p.Gln256His) n.54+1752G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.373+1269G>T (n.373+1269G>T) c.-283+1752G>T (n.-283+1752G>T) c.-237+1752G>T (n.-237+1752G>T) n.89+1752G>T | |
14 | g.36517716C>G | CA389459081 | NKX2-1,SFTA3 | c.678G>C (p.Gln226His) c.768G>C (p.Gln256His) n.54+1752G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.373+1269G>C (n.373+1269G>C) c.-283+1752G>C (n.-283+1752G>C) c.-237+1752G>C (n.-237+1752G>C) n.89+1752G>C | |
14 | g.36517716C>T | CA486096280 | NKX2-1,SFTA3 | c.678G>A (p.Gln226=) c.768G>A (p.Gln256=) n.54+1752G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.373+1269G>A (n.373+1269G>A) c.-283+1752G>A (n.-283+1752G>A) c.-237+1752G>A (n.-237+1752G>A) n.89+1752G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517717T>A | CA389459082 | NKX2-1,SFTA3 | c.677A>T (p.Gln226Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) n.54+1751A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.373+1268A>T (n.373+1268A>T) c.-283+1751A>T (n.-283+1751A>T) c.-237+1751A>T (n.-237+1751A>T) n.89+1751A>T | dbSNP |
14 | g.36517717T>C | CA389459083 | NKX2-1,SFTA3 | c.677A>G (p.Gln226Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) n.54+1751A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.373+1268A>G (n.373+1268A>G) c.-283+1751A>G (n.-283+1751A>G) c.-237+1751A>G (n.-237+1751A>G) n.89+1751A>G | |
14 | g.36517717T>G | CA389459084 | NKX2-1,SFTA3 | c.677A>C (p.Gln226Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) n.54+1751A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.373+1268A>C (n.373+1268A>C) c.-283+1751A>C (n.-283+1751A>C) c.-237+1751A>C (n.-237+1751A>C) n.89+1751A>C | |
14 | g.36517717T= | CA2129438096 | NKX2-1,SFTA3 | c.677A= (p.Gln226=) c.767A= (p.Gln256=) n.54+1751A= c.*804A= (n.*804A=) c.373+1268A= (n.373+1268A=) c.-283+1751A= (n.-283+1751A=) c.-237+1751A= (n.-237+1751A=) n.89+1751A= | |
14 | g.36517718G>A | CA389459085 | NKX2-1,SFTA3 | c.676C>T (p.Gln226Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) n.54+1750C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.373+1267C>T (n.373+1267C>T) c.-283+1750C>T (n.-283+1750C>T) c.-237+1750C>T (n.-237+1750C>T) n.89+1750C>T | |
14 | g.36517718G>C | CA389459086 | NKX2-1,SFTA3 | c.676C>G (p.Gln226Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) n.54+1750C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.373+1267C>G (n.373+1267C>G) c.-283+1750C>G (n.-283+1750C>G) c.-237+1750C>G (n.-237+1750C>G) n.89+1750C>G | dbSNP |
14 | g.36517718G>T | CA389459087 | NKX2-1,SFTA3 | c.676C>A (p.Gln226Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) n.54+1750C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.373+1267C>A (n.373+1267C>A) c.-283+1750C>A (n.-283+1750C>A) c.-237+1750C>A (n.-237+1750C>A) n.89+1750C>A | |
14 | g.36517719C>A | CA486096286 | NKX2-1,SFTA3 | c.675G>T (p.Ala225=) c.765G>T (p.Ala255=) n.54+1749G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.373+1266G>T (n.373+1266G>T) c.-283+1749G>T (n.-283+1749G>T) c.-237+1749G>T (n.-237+1749G>T) n.89+1749G>T | |
14 | g.36517719C= | CA2129438097 | NKX2-1,SFTA3 | c.675G= (p.Ala225=) c.765G= (p.Ala255=) n.54+1749G= c.*802G= (n.*802G=) c.373+1266G= (n.373+1266G=) c.-283+1749G= (n.-283+1749G=) c.-237+1749G= (n.-237+1749G=) n.89+1749G= | |
14 | g.36517719C>G | CA486096288 | NKX2-1,SFTA3 | c.675G>C (p.Ala225=) c.765G>C (p.Ala255=) n.54+1749G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.373+1266G>C (n.373+1266G>C) c.-283+1749G>C (n.-283+1749G>C) c.-237+1749G>C (n.-237+1749G>C) n.89+1749G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517719C>T | CA486096289 | NKX2-1,SFTA3 | c.675G>A (p.Ala225=) c.765G>A (p.Ala255=) n.54+1749G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.373+1266G>A (n.373+1266G>A) c.-283+1749G>A (n.-283+1749G>A) c.-237+1749G>A (n.-237+1749G>A) n.89+1749G>A | dbSNP |
14 | g.36517723_36517725del | CA2801190778 | NKX2-1,SFTA3 | c.673_675del (p.Ala225del) c.763_765del (p.Ala255del) n.54+1747_54+1749del c.*800_*802del (n.*800_*802del) c.373+1264_373+1266del (n.373+1264_373+1266del) c.-283+1747_-283+1749del (n.-283+1747_-283+1749del) c.-237+1747_-237+1749del (n.-237+1747_-237+1749del) n.89+1747_89+1749del | |
14 | g.36517720G>A | CA389459088 | NKX2-1,SFTA3 | c.674C>T (p.Ala225Val) c.764C>T (p.Ala255Val) n.54+1748C>T c.*801C>T (n.*801C>T) c.373+1265C>T (n.373+1265C>T) c.-283+1748C>T (n.-283+1748C>T) c.-237+1748C>T (n.-237+1748C>T) n.89+1748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517720G>C | CA389459089 | NKX2-1,SFTA3 | c.674C>G (p.Ala225Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) n.54+1748C>G c.*801C>G (n.*801C>G) c.373+1265C>G (n.373+1265C>G) c.-283+1748C>G (n.-283+1748C>G) c.-237+1748C>G (n.-237+1748C>G) n.89+1748C>G | dbSNP |
14 | g.36517720G= | CA2129438098 | NKX2-1,SFTA3 | c.674C= (p.Ala225=) c.764C= (p.Ala255=) n.54+1748C= c.*801C= (n.*801C=) c.373+1265C= (n.373+1265C=) c.-283+1748C= (n.-283+1748C=) c.-237+1748C= (n.-237+1748C=) n.89+1748C= | |
14 | g.36517720G>T | CA389459090 | NKX2-1,SFTA3 | c.674C>A (p.Ala225Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) n.54+1748C>A c.*801C>A (n.*801C>A) c.373+1265C>A (n.373+1265C>A) c.-283+1748C>A (n.-283+1748C>A) c.-237+1748C>A (n.-237+1748C>A) n.89+1748C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517721C>A | CA389459093 | NKX2-1,SFTA3 | c.673G>T (p.Ala225Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) n.54+1747G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.373+1264G>T (n.373+1264G>T) c.-283+1747G>T (n.-283+1747G>T) c.-237+1747G>T (n.-237+1747G>T) n.89+1747G>T | |
14 | g.36517721C>G | CA389459092 | NKX2-1,SFTA3 | c.673G>C (p.Ala225Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) n.54+1747G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.373+1264G>C (n.373+1264G>C) c.-283+1747G>C (n.-283+1747G>C) c.-237+1747G>C (n.-237+1747G>C) n.89+1747G>C | |
14 | g.36517721C>T | CA389459091 | NKX2-1,SFTA3 | c.673G>A (p.Ala225Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.54+1747G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.373+1264G>A (n.373+1264G>A) c.-283+1747G>A (n.-283+1747G>A) c.-237+1747G>A (n.-237+1747G>A) n.89+1747G>A | dbSNP |
14 | g.36517722C>A | CA486096291 | NKX2-1,SFTA3 | c.672G>T (p.Ala224=) c.762G>T (p.Ala254=) n.54+1746G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.373+1263G>T (n.373+1263G>T) c.-283+1746G>T (n.-283+1746G>T) c.-237+1746G>T (n.-237+1746G>T) n.89+1746G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517722C>G | CA486096294 | NKX2-1,SFTA3 | c.672G>C (p.Ala224=) c.762G>C (p.Ala254=) n.54+1746G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.373+1263G>C (n.373+1263G>C) c.-283+1746G>C (n.-283+1746G>C) c.-237+1746G>C (n.-237+1746G>C) n.89+1746G>C | |
14 | g.36517722C>T | CA486096292 | NKX2-1,SFTA3 | c.672G>A (p.Ala224=) c.762G>A (p.Ala254=) n.54+1746G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.373+1263G>A (n.373+1263G>A) c.-283+1746G>A (n.-283+1746G>A) c.-237+1746G>A (n.-237+1746G>A) n.89+1746G>A | |
14 | g.36517723G>A | CA389459094 | NKX2-1,SFTA3 | c.671C>T (p.Ala224Val) c.761C>T (p.Ala254Val) n.54+1745C>T c.*798C>T (n.*798C>T) c.373+1262C>T (n.373+1262C>T) c.-283+1745C>T (n.-283+1745C>T) c.-237+1745C>T (n.-237+1745C>T) n.89+1745C>T | dbSNP |
14 | g.36517723G>C | CA389459095 | NKX2-1,SFTA3 | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) n.54+1745C>G c.*798C>G (n.*798C>G) c.373+1262C>G (n.373+1262C>G) c.-283+1745C>G (n.-283+1745C>G) c.-237+1745C>G (n.-237+1745C>G) n.89+1745C>G | dbSNP |
14 | g.36517723G= | CA2129438099 | NKX2-1,SFTA3 | c.671C= (p.Ala224=) c.761C= (p.Ala254=) n.54+1745C= c.*798C= (n.*798C=) c.373+1262C= (n.373+1262C=) c.-283+1745C= (n.-283+1745C=) c.-237+1745C= (n.-237+1745C=) n.89+1745C= | |
14 | g.36517723G>T | CA389459096 | NKX2-1,SFTA3 | c.671C>A (p.Ala224Glu) c.761C>A (p.Ala254Glu) n.54+1745C>A c.*798C>A (n.*798C>A) c.373+1262C>A (n.373+1262C>A) c.-283+1745C>A (n.-283+1745C>A) c.-237+1745C>A (n.-237+1745C>A) n.89+1745C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517724C>A | CA389459097 | NKX2-1,SFTA3 | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) n.54+1744G>T c.*797G>T (n.*797G>T) c.373+1261G>T (n.373+1261G>T) c.-283+1744G>T (n.-283+1744G>T) c.-237+1744G>T (n.-237+1744G>T) n.89+1744G>T | |
14 | g.36517724C>G | CA389459098 | NKX2-1,SFTA3 | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) n.54+1744G>C c.*797G>C (n.*797G>C) c.373+1261G>C (n.373+1261G>C) c.-283+1744G>C (n.-283+1744G>C) c.-237+1744G>C (n.-237+1744G>C) n.89+1744G>C | |
14 | g.36517724C>T | CA389459099 | NKX2-1,SFTA3 | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) n.54+1744G>A c.*797G>A (n.*797G>A) c.373+1261G>A (n.373+1261G>A) c.-283+1744G>A (n.-283+1744G>A) c.-237+1744G>A (n.-237+1744G>A) n.89+1744G>A | |
14 | g.36517725C>A | CA389459100 | NKX2-1,SFTA3 | c.669G>T (p.Lys223Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) n.54+1743G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.373+1260G>T (n.373+1260G>T) c.-283+1743G>T (n.-283+1743G>T) c.-237+1743G>T (n.-237+1743G>T) n.89+1743G>T | |
14 | g.36517725C>G | CA389459101 | NKX2-1,SFTA3 | c.669G>C (p.Lys223Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) n.54+1743G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.373+1260G>C (n.373+1260G>C) c.-283+1743G>C (n.-283+1743G>C) c.-237+1743G>C (n.-237+1743G>C) n.89+1743G>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517725C>T | CA486096298 | NKX2-1,SFTA3 | c.669G>A (p.Lys223=) c.759G>A (p.Lys253=) n.54+1743G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.373+1260G>A (n.373+1260G>A) c.-283+1743G>A (n.-283+1743G>A) c.-237+1743G>A (n.-237+1743G>A) n.89+1743G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517726T>A | CA389459102 | NKX2-1,SFTA3 | c.668A>T (p.Lys223Met) c.758A>T (p.Lys253Met) n.54+1742A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.373+1259A>T (n.373+1259A>T) c.-283+1742A>T (n.-283+1742A>T) c.-237+1742A>T (n.-237+1742A>T) n.89+1742A>T | |
14 | g.36517726T>C | CA389459103 | NKX2-1,SFTA3 | c.668A>G (p.Lys223Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.54+1742A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.373+1259A>G (n.373+1259A>G) c.-283+1742A>G (n.-283+1742A>G) c.-237+1742A>G (n.-237+1742A>G) n.89+1742A>G | dbSNP |
14 | g.36517726T>G | CA389459104 | NKX2-1,SFTA3 | c.668A>C (p.Lys223Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.54+1742A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.373+1259A>C (n.373+1259A>C) c.-283+1742A>C (n.-283+1742A>C) c.-237+1742A>C (n.-237+1742A>C) n.89+1742A>C | |
14 | g.36517727T>A | CA389459105 | NKX2-1,SFTA3 | c.667A>T (p.Lys223Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.54+1741A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.373+1258A>T (n.373+1258A>T) c.-283+1741A>T (n.-283+1741A>T) c.-237+1741A>T (n.-237+1741A>T) n.89+1741A>T | |
14 | g.36517727T>C | CA389459106 | NKX2-1,SFTA3 | c.667A>G (p.Lys223Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.54+1741A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.373+1258A>G (n.373+1258A>G) c.-283+1741A>G (n.-283+1741A>G) c.-237+1741A>G (n.-237+1741A>G) n.89+1741A>G | |
14 | g.36517727T>G | CA389459107 | NKX2-1,SFTA3 | c.667A>C (p.Lys223Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.54+1741A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.373+1258A>C (n.373+1258A>C) c.-283+1741A>C (n.-283+1741A>C) c.-237+1741A>C (n.-237+1741A>C) n.89+1741A>C | ClinVar |
14 | g.36517728G>A | CA486096303 | NKX2-1,SFTA3 | c.666C>T (p.Asp222=) c.756C>T (p.Asp252=) n.54+1740C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.373+1257C>T (n.373+1257C>T) c.-283+1740C>T (n.-283+1740C>T) c.-237+1740C>T (n.-237+1740C>T) n.89+1740C>T | |
14 | g.36517728G>C | CA389459108 | NKX2-1,SFTA3 | c.666C>G (p.Asp222Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) n.54+1740C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.373+1257C>G (n.373+1257C>G) c.-283+1740C>G (n.-283+1740C>G) c.-237+1740C>G (n.-237+1740C>G) n.89+1740C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517728G>T | CA389459109 | NKX2-1,SFTA3 | c.666C>A (p.Asp222Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) n.54+1740C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.373+1257C>A (n.373+1257C>A) c.-283+1740C>A (n.-283+1740C>A) c.-237+1740C>A (n.-237+1740C>A) n.89+1740C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517729T>A | CA389459110 | NKX2-1,SFTA3 | c.665A>T (p.Asp222Val) c.755A>T (p.Asp252Val) n.54+1739A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.373+1256A>T (n.373+1256A>T) c.-283+1739A>T (n.-283+1739A>T) c.-237+1739A>T (n.-237+1739A>T) n.89+1739A>T | |
14 | g.36517729T>C | CA389459111 | NKX2-1,SFTA3 | c.665A>G (p.Asp222Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) n.54+1739A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.373+1256A>G (n.373+1256A>G) c.-283+1739A>G (n.-283+1739A>G) c.-237+1739A>G (n.-237+1739A>G) n.89+1739A>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517729T>G | CA389459112 | NKX2-1,SFTA3 | c.665A>C (p.Asp222Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) n.54+1739A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.373+1256A>C (n.373+1256A>C) c.-283+1739A>C (n.-283+1739A>C) c.-237+1739A>C (n.-237+1739A>C) n.89+1739A>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.36517729_36517730insA | CA2499222623 | NKX2-1,SFTA3 | c.664_665insT (p.Asp222ValfsTer?) c.754_755insT (p.Asp252ValfsTer?) n.54+1738_54+1739insT c.*791_*792insT (n.*791_*792insT) c.373+1255_373+1256insT (n.373+1255_373+1256insT) c.-283+1738_-283+1739insT (n.-283+1738_-283+1739insT) c.-237+1738_-237+1739insT (n.-237+1738_-237+1739insT) n.89+1738_89+1739insT | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517730C>A | CA389459113 | NKX2-1,SFTA3 | c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.54+1738G>T c.*791G>T (n.*791G>T) c.373+1255G>T (n.373+1255G>T) c.-283+1738G>T (n.-283+1738G>T) c.-237+1738G>T (n.-237+1738G>T) n.89+1738G>T | |
14 | g.36517730C>G | CA389459114 | NKX2-1,SFTA3 | c.664G>C (p.Asp222His) c.754G>C (p.Asp252His) n.54+1738G>C c.*791G>C (n.*791G>C) c.373+1255G>C (n.373+1255G>C) c.-283+1738G>C (n.-283+1738G>C) c.-237+1738G>C (n.-237+1738G>C) n.89+1738G>C | |
14 | g.36517730C>T | CA389459115 | NKX2-1,SFTA3 | c.664G>A (p.Asp222Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) n.54+1738G>A c.*791G>A (n.*791G>A) c.373+1255G>A (n.373+1255G>A) c.-283+1738G>A (n.-283+1738G>A) c.-237+1738G>A (n.-237+1738G>A) n.89+1738G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517731C>A | CA389459116 | NKX2-1,SFTA3 | c.663G>T (p.Lys221Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) n.54+1737G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.373+1254G>T (n.373+1254G>T) c.-283+1737G>T (n.-283+1737G>T) c.-237+1737G>T (n.-237+1737G>T) n.89+1737G>T | |
14 | g.36517731C= | CA2129438100 | NKX2-1,SFTA3 | c.663G= (p.Lys221=) c.753G= (p.Lys251=) n.54+1737G= c.*790G= (n.*790G=) c.373+1254G= (n.373+1254G=) c.-283+1737G= (n.-283+1737G=) c.-237+1737G= (n.-237+1737G=) n.89+1737G= | |
14 | g.36517731C>G | CA389459117 | NKX2-1,SFTA3 | c.663G>C (p.Lys221Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) n.54+1737G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.373+1254G>C (n.373+1254G>C) c.-283+1737G>C (n.-283+1737G>C) c.-237+1737G>C (n.-237+1737G>C) n.89+1737G>C | |
14 | g.36517731C>T | CA486096306 | NKX2-1,SFTA3 | c.663G>A (p.Lys221=) c.753G>A (p.Lys251=) n.54+1737G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.373+1254G>A (n.373+1254G>A) c.-283+1737G>A (n.-283+1737G>A) c.-237+1737G>A (n.-237+1737G>A) n.89+1737G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517732T>A | CA389459118 | NKX2-1,SFTA3 | c.662A>T (p.Lys221Met) c.752A>T (p.Lys251Met) n.54+1736A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.373+1253A>T (n.373+1253A>T) c.-283+1736A>T (n.-283+1736A>T) c.-237+1736A>T (n.-237+1736A>T) n.89+1736A>T | dbSNP |
14 | g.36517732T>C | CA389459119 | NKX2-1,SFTA3 | c.662A>G (p.Lys221Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) n.54+1736A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.373+1253A>G (n.373+1253A>G) c.-283+1736A>G (n.-283+1736A>G) c.-237+1736A>G (n.-237+1736A>G) n.89+1736A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517732T>G | CA389459120 | NKX2-1,SFTA3 | c.662A>C (p.Lys221Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) n.54+1736A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.373+1253A>C (n.373+1253A>C) c.-283+1736A>C (n.-283+1736A>C) c.-237+1736A>C (n.-237+1736A>C) n.89+1736A>C | |
14 | g.36517732T= | CA2129438101 | NKX2-1,SFTA3 | c.662A= (p.Lys221=) c.752A= (p.Lys251=) n.54+1736A= c.*789A= (n.*789A=) c.373+1253A= (n.373+1253A=) c.-283+1736A= (n.-283+1736A=) c.-237+1736A= (n.-237+1736A=) n.89+1736A= | |
14 | g.36517733T>A | CA389459123 | NKX2-1,SFTA3 | c.661A>T (p.Lys221Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) n.54+1735A>T c.*788A>T (n.*788A>T) c.373+1252A>T (n.373+1252A>T) c.-283+1735A>T (n.-283+1735A>T) c.-237+1735A>T (n.-237+1735A>T) n.89+1735A>T | |
14 | g.36517733T>C | CA389459122 | NKX2-1,SFTA3 | c.661A>G (p.Lys221Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) n.54+1735A>G c.*788A>G (n.*788A>G) c.373+1252A>G (n.373+1252A>G) c.-283+1735A>G (n.-283+1735A>G) c.-237+1735A>G (n.-237+1735A>G) n.89+1735A>G | |
14 | g.36517733T>G | CA389459121 | NKX2-1,SFTA3 | c.661A>C (p.Lys221Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) n.54+1735A>C c.*788A>C (n.*788A>C) c.373+1252A>C (n.373+1252A>C) c.-283+1735A>C (n.-283+1735A>C) c.-237+1735A>C (n.-237+1735A>C) n.89+1735A>C | |
14 | g.36517734G>A | CA486096311 | NKX2-1,SFTA3 | c.660C>T (p.Ala220=) c.750C>T (p.Ala250=) n.54+1734C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.373+1251C>T (n.373+1251C>T) c.-283+1734C>T (n.-283+1734C>T) c.-237+1734C>T (n.-237+1734C>T) n.89+1734C>T | |
14 | g.36517734G>C | CA486096312 | NKX2-1,SFTA3 | c.660C>G (p.Ala220=) c.750C>G (p.Ala250=) n.54+1734C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.373+1251C>G (n.373+1251C>G) c.-283+1734C>G (n.-283+1734C>G) c.-237+1734C>G (n.-237+1734C>G) n.89+1734C>G | |
14 | g.36517734G>T | CA486096313 | NKX2-1,SFTA3 | c.660C>A (p.Ala220=) c.750C>A (p.Ala250=) n.54+1734C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.373+1251C>A (n.373+1251C>A) c.-283+1734C>A (n.-283+1734C>A) c.-237+1734C>A (n.-237+1734C>A) n.89+1734C>A | |
14 | g.36517735G>A | CA389459124 | NKX2-1,SFTA3 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.54+1733C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.373+1250C>T (n.373+1250C>T) c.-283+1733C>T (n.-283+1733C>T) c.-237+1733C>T (n.-237+1733C>T) n.89+1733C>T | |
14 | g.36517735G>C | CA389459126 | NKX2-1,SFTA3 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.54+1733C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.373+1250C>G (n.373+1250C>G) c.-283+1733C>G (n.-283+1733C>G) c.-237+1733C>G (n.-237+1733C>G) n.89+1733C>G | dbSNP |
14 | g.36517735G= | CA2129438102 | NKX2-1,SFTA3 | c.659C= (p.Ala220=) c.749C= (p.Ala250=) n.54+1733C= c.*786C= (n.*786C=) c.373+1250C= (n.373+1250C=) c.-283+1733C= (n.-283+1733C=) c.-237+1733C= (n.-237+1733C=) n.89+1733C= | |
14 | g.36517735G>T | CA389459125 | NKX2-1,SFTA3 | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.54+1733C>A c.*786C>A (n.*786C>A) c.373+1250C>A (n.373+1250C>A) c.-283+1733C>A (n.-283+1733C>A) c.-237+1733C>A (n.-237+1733C>A) n.89+1733C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517736C>A | CA389459127 | NKX2-1,SFTA3 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.54+1732G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.373+1249G>T (n.373+1249G>T) c.-283+1732G>T (n.-283+1732G>T) c.-237+1732G>T (n.-237+1732G>T) n.89+1732G>T | |
14 | g.36517736C>G | CA389459129 | NKX2-1,SFTA3 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.54+1732G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.373+1249G>C (n.373+1249G>C) c.-283+1732G>C (n.-283+1732G>C) c.-237+1732G>C (n.-237+1732G>C) n.89+1732G>C | |
14 | g.36517736C>T | CA389459128 | NKX2-1,SFTA3 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.54+1732G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.373+1249G>A (n.373+1249G>A) c.-283+1732G>A (n.-283+1732G>A) c.-237+1732G>A (n.-237+1732G>A) n.89+1732G>A | |
14 | g.36517737C>A | CA389459130 | NKX2-1,SFTA3 | c.657G>T (p.Gln219His) c.747G>T (p.Gln249His) n.54+1731G>T c.*784G>T (n.*784G>T) c.373+1248G>T (n.373+1248G>T) c.-283+1731G>T (n.-283+1731G>T) c.-237+1731G>T (n.-237+1731G>T) n.89+1731G>T | dbSNP |
14 | g.36517737C>G | CA389459131 | NKX2-1,SFTA3 | c.657G>C (p.Gln219His) c.747G>C (p.Gln249His) n.54+1731G>C c.*784G>C (n.*784G>C) c.373+1248G>C (n.373+1248G>C) c.-283+1731G>C (n.-283+1731G>C) c.-237+1731G>C (n.-237+1731G>C) n.89+1731G>C | |
14 | g.36517737C>T | CA486096316 | NKX2-1,SFTA3 | c.657G>A (p.Gln219=) c.747G>A (p.Gln249=) n.54+1731G>A c.*784G>A (n.*784G>A) c.373+1248G>A (n.373+1248G>A) c.-283+1731G>A (n.-283+1731G>A) c.-237+1731G>A (n.-237+1731G>A) n.89+1731G>A | |
14 | g.36517738T>A | CA7158451 | NKX2-1,SFTA3 | c.656A>T (p.Gln219Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) n.54+1730A>T c.*783A>T (n.*783A>T) c.373+1247A>T (n.373+1247A>T) c.-283+1730A>T (n.-283+1730A>T) c.-237+1730A>T (n.-237+1730A>T) n.89+1730A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517738T>C | CA389459132 | NKX2-1,SFTA3 | c.656A>G (p.Gln219Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) n.54+1730A>G c.*783A>G (n.*783A>G) c.373+1247A>G (n.373+1247A>G) c.-283+1730A>G (n.-283+1730A>G) c.-237+1730A>G (n.-237+1730A>G) n.89+1730A>G | |
14 | g.36517738T>G | CA389459133 | NKX2-1,SFTA3 | c.656A>C (p.Gln219Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) n.54+1730A>C c.*783A>C (n.*783A>C) c.373+1247A>C (n.373+1247A>C) c.-283+1730A>C (n.-283+1730A>C) c.-237+1730A>C (n.-237+1730A>C) n.89+1730A>C | |
14 | g.36517738T= | CA2129438103 | NKX2-1,SFTA3 | c.656A= (p.Gln219=) c.746A= (p.Gln249=) n.54+1730A= c.*783A= (n.*783A=) c.373+1247A= (n.373+1247A=) c.-283+1730A= (n.-283+1730A=) c.-237+1730A= (n.-237+1730A=) n.89+1730A= | |
14 | g.36517739G>A | CA254623 | NKX2-1,SFTA3 | c.655C>T (p.Gln219Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) n.54+1729C>T c.*782C>T (n.*782C>T) c.373+1246C>T (n.373+1246C>T) c.-283+1729C>T (n.-283+1729C>T) c.-237+1729C>T (n.-237+1729C>T) n.89+1729C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517739G>C | CA389459134 | NKX2-1,SFTA3 | c.655C>G (p.Gln219Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) n.54+1729C>G c.*782C>G (n.*782C>G) c.373+1246C>G (n.373+1246C>G) c.-283+1729C>G (n.-283+1729C>G) c.-237+1729C>G (n.-237+1729C>G) n.89+1729C>G | |
14 | g.36517739G= | CA2129438104 | NKX2-1,SFTA3 | c.655C= (p.Gln219=) c.745C= (p.Gln249=) n.54+1729C= c.*782C= (n.*782C=) c.373+1246C= (n.373+1246C=) c.-283+1729C= (n.-283+1729C=) c.-237+1729C= (n.-237+1729C=) n.89+1729C= | |
14 | g.36517739G>T | CA389459135 | NKX2-1,SFTA3 | c.655C>A (p.Gln219Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) n.54+1729C>A c.*782C>A (n.*782C>A) c.373+1246C>A (n.373+1246C>A) c.-283+1729C>A (n.-283+1729C>A) c.-237+1729C>A (n.-237+1729C>A) n.89+1729C>A | |
14 | g.36517740G>A | CA486096317 | NKX2-1,SFTA3 | c.654C>T (p.Arg218=) c.744C>T (p.Arg248=) n.54+1728C>T c.*781C>T (n.*781C>T) c.373+1245C>T (n.373+1245C>T) c.-283+1728C>T (n.-283+1728C>T) c.-237+1728C>T (n.-237+1728C>T) n.89+1728C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517740G>C | CA486096318 | NKX2-1,SFTA3 | c.654C>G (p.Arg218=) c.744C>G (p.Arg248=) n.54+1728C>G c.*781C>G (n.*781C>G) c.373+1245C>G (n.373+1245C>G) c.-283+1728C>G (n.-283+1728C>G) c.-237+1728C>G (n.-237+1728C>G) n.89+1728C>G | |
14 | g.36517740G>T | CA486096320 | NKX2-1,SFTA3 | c.654C>A (p.Arg218=) c.744C>A (p.Arg248=) n.54+1728C>A c.*781C>A (n.*781C>A) c.373+1245C>A (n.373+1245C>A) c.-283+1728C>A (n.-283+1728C>A) c.-237+1728C>A (n.-237+1728C>A) n.89+1728C>A | |
14 | g.36517741C>A | CA389459136 | NKX2-1,SFTA3 | c.653G>T (p.Arg218Leu) c.743G>T (p.Arg248Leu) n.54+1727G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.373+1244G>T (n.373+1244G>T) c.-283+1727G>T (n.-283+1727G>T) c.-237+1727G>T (n.-237+1727G>T) n.89+1727G>T | |
14 | g.36517741C>G | CA389459137 | NKX2-1,SFTA3 | c.653G>C (p.Arg218Pro) c.743G>C (p.Arg248Pro) n.54+1727G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.373+1244G>C (n.373+1244G>C) c.-283+1727G>C (n.-283+1727G>C) c.-237+1727G>C (n.-237+1727G>C) n.89+1727G>C | |
14 | g.36517741C>T | CA389459138 | NKX2-1,SFTA3 | c.653G>A (p.Arg218His) c.743G>A (p.Arg248His) n.54+1727G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.373+1244G>A (n.373+1244G>A) c.-283+1727G>A (n.-283+1727G>A) c.-237+1727G>A (n.-237+1727G>A) n.89+1727G>A | dbSNP |
14 | g.36517742G>A | CA389459139 | NKX2-1,SFTA3 | c.652C>T (p.Arg218Cys) c.742C>T (p.Arg248Cys) n.54+1726C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.373+1243C>T (n.373+1243C>T) c.-283+1726C>T (n.-283+1726C>T) c.-237+1726C>T (n.-237+1726C>T) n.89+1726C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.36517742G>C | CA389459140 | NKX2-1,SFTA3 | c.652C>G (p.Arg218Gly) c.742C>G (p.Arg248Gly) n.54+1726C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.373+1243C>G (n.373+1243C>G) c.-283+1726C>G (n.-283+1726C>G) c.-237+1726C>G (n.-237+1726C>G) n.89+1726C>G | |
14 | g.36517742G>T | CA389459141 | NKX2-1,SFTA3 | c.652C>A (p.Arg218Ser) c.742C>A (p.Arg248Ser) n.54+1726C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.373+1243C>A (n.373+1243C>A) c.-283+1726C>A (n.-283+1726C>A) c.-237+1726C>A (n.-237+1726C>A) n.89+1726C>A | |
14 | g.36517743C>A | CA389459142 | NKX2-1,SFTA3 | c.651G>T (p.Lys217Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) n.54+1725G>T c.*778G>T (n.*778G>T) c.373+1242G>T (n.373+1242G>T) c.-283+1725G>T (n.-283+1725G>T) c.-237+1725G>T (n.-237+1725G>T) n.89+1725G>T | |
14 | g.36517743C>G | CA389459143 | NKX2-1,SFTA3 | c.651G>C (p.Lys217Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) n.54+1725G>C c.*778G>C (n.*778G>C) c.373+1242G>C (n.373+1242G>C) c.-283+1725G>C (n.-283+1725G>C) c.-237+1725G>C (n.-237+1725G>C) n.89+1725G>C | |
14 | g.36517743C>T | CA486096324 | NKX2-1,SFTA3 | c.651G>A (p.Lys217=) c.741G>A (p.Lys247=) n.54+1725G>A c.*778G>A (n.*778G>A) c.373+1242G>A (n.373+1242G>A) c.-283+1725G>A (n.-283+1725G>A) c.-237+1725G>A (n.-237+1725G>A) n.89+1725G>A | |
14 | g.36517744T>A | CA389459146 | NKX2-1,SFTA3 | c.650A>T (p.Lys217Met) c.740A>T (p.Lys247Met) n.54+1724A>T c.*777A>T (n.*777A>T) c.373+1241A>T (n.373+1241A>T) c.-283+1724A>T (n.-283+1724A>T) c.-237+1724A>T (n.-237+1724A>T) n.89+1724A>T | dbSNP |
14 | g.36517744T>C | CA389459145 | NKX2-1,SFTA3 | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) n.54+1724A>G c.*777A>G (n.*777A>G) c.373+1241A>G (n.373+1241A>G) c.-283+1724A>G (n.-283+1724A>G) c.-237+1724A>G (n.-237+1724A>G) n.89+1724A>G | dbSNP |
14 | g.36517744T>G | CA389459144 | NKX2-1,SFTA3 | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) n.54+1724A>C c.*777A>C (n.*777A>C) c.373+1241A>C (n.373+1241A>C) c.-283+1724A>C (n.-283+1724A>C) c.-237+1724A>C (n.-237+1724A>C) n.89+1724A>C | dbSNP |