Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.36517601_36517727delCA2695219271NKX2-1,SFTA3c.670_796del (p.Ala224ThrfsTer?)
c.760_886del (p.Ala254ThrfsTer?)
n.54+1744_54+1870del
c.*797_*923del (n.*797_*923del)
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c.-283+1744_-283+1870del (n.-283+1744_-283+1870del)
c.-237+1744_-237+1870del (n.-237+1744_-237+1870del)
n.89+1744_89+1870del
14g.36517642_36517646delCA2695219275NKX2-1,SFTA3c.750_754del (p.Gln251AlafsTer?)
c.840_844del (p.Gln281AlafsTer?)
n.54+1824_54+1828del
c.*877_*881del (n.*877_*881del)
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c.-283+1824_-283+1828del (n.-283+1824_-283+1828del)
c.-237+1824_-237+1828del (n.-237+1824_-237+1828del)
n.89+1824_89+1828del
14g.36517642T>ACA389458924NKX2-1,SFTA3c.752A>T (p.Gln251Leu)
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c.-237+1826A>T (n.-237+1826A>T)
n.89+1826A>T
14g.36517642T>CCA389458922NKX2-1,SFTA3c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
n.54+1826A>G
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n.89+1826A>G
14g.36517642T>GCA389458923NKX2-1,SFTA3c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.54+1826A>C
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c.-283+1826A>C (n.-283+1826A>C)
c.-237+1826A>C (n.-237+1826A>C)
n.89+1826A>C
14g.36517643G>ACA389458925NKX2-1,SFTA3c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
n.54+1825C>T
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n.89+1825C>T
14g.36517643G>CCA389458926NKX2-1,SFTA3c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
n.54+1825C>G
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n.89+1825C>G
14g.36517643G>TCA389458927NKX2-1,SFTA3c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
n.54+1825C>A
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c.373+1342C>A (n.373+1342C>A)
c.-283+1825C>A (n.-283+1825C>A)
c.-237+1825C>A (n.-237+1825C>A)
n.89+1825C>A
14g.36517643_36517646delinsGAGCCA2129438049NKX2-1,SFTA3c.748_751delinsGCTC (p.Ala250=)
c.838_841delinsGCTC (p.Ala280=)
n.54+1822_54+1825delinsGCTC
c.*875_*878delinsGCTC (n.*875_*878delinsGCTC)
c.373+1339_373+1342delinsGCTC (n.373+1339_373+1342delinsGCTC)
c.-283+1822_-283+1825delinsGCTC (n.-283+1822_-283+1825delinsGCTC)
c.-237+1822_-237+1825delinsGCTC (n.-237+1822_-237+1825delinsGCTC)
n.89+1822_89+1825delinsGCTC
14g.36517644A=CA2129438050NKX2-1,SFTA3c.750T= (p.Ala250=)
c.840T= (p.Ala280=)
n.54+1824T=
c.*877T= (n.*877T=)
c.373+1341T= (n.373+1341T=)
c.-283+1824T= (n.-283+1824T=)
c.-237+1824T= (n.-237+1824T=)
n.89+1824T=
14g.36517644A>CCA486096166NKX2-1,SFTA3c.750T>G (p.Ala250=)
c.840T>G (p.Ala280=)
n.54+1824T>G
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.373+1341T>G (n.373+1341T>G)
c.-283+1824T>G (n.-283+1824T>G)
c.-237+1824T>G (n.-237+1824T>G)
n.89+1824T>G
14g.36517644A>GCA7158439NKX2-1,SFTA3c.750T>C (p.Ala250=)
c.840T>C (p.Ala280=)
n.54+1824T>C
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.373+1341T>C (n.373+1341T>C)
c.-283+1824T>C (n.-283+1824T>C)
c.-237+1824T>C (n.-237+1824T>C)
n.89+1824T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517644A>TCA486096167NKX2-1,SFTA3c.750T>A (p.Ala250=)
c.840T>A (p.Ala280=)
n.54+1824T>A
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.373+1341T>A (n.373+1341T>A)
c.-283+1824T>A (n.-283+1824T>A)
c.-237+1824T>A (n.-237+1824T>A)
n.89+1824T>A
 dbSNP
14g.36517644_36517646delCA486096169NKX2-1,SFTA3c.748_750del (p.Ala250del)
c.838_840del (p.Ala280del)
n.54+1822_54+1824del
c.*875_*877del (n.*875_*877del)
c.373+1339_373+1341del (n.373+1339_373+1341del)
c.-283+1822_-283+1824del (n.-283+1822_-283+1824del)
c.-237+1822_-237+1824del (n.-237+1822_-237+1824del)
n.89+1822_89+1824del
 dbSNP
14g.36517645G>ACA389458928NKX2-1,SFTA3c.749C>T (p.Ala250Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.54+1823C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.373+1340C>T (n.373+1340C>T)
c.-283+1823C>T (n.-283+1823C>T)
c.-237+1823C>T (n.-237+1823C>T)
n.89+1823C>T
14g.36517645G>CCA389458929NKX2-1,SFTA3c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.54+1823C>G
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.373+1340C>G (n.373+1340C>G)
c.-283+1823C>G (n.-283+1823C>G)
c.-237+1823C>G (n.-237+1823C>G)
n.89+1823C>G
14g.36517645G>TCA389458930NKX2-1,SFTA3c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.54+1823C>A
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.373+1340C>A (n.373+1340C>A)
c.-283+1823C>A (n.-283+1823C>A)
c.-237+1823C>A (n.-237+1823C>A)
n.89+1823C>A
 gnomAD v4
14g.36517645_36517647delCA389458931NKX2-1,SFTA3c.747_749del (p.Gln249_Ala250delinsHis)
c.837_839del (p.Gln279_Ala280delinsHis)
n.54+1821_54+1823del
c.*874_*876del (n.*874_*876del)
c.373+1338_373+1340del (n.373+1338_373+1340del)
c.-283+1821_-283+1823del (n.-283+1821_-283+1823del)
c.-237+1821_-237+1823del (n.-237+1821_-237+1823del)
n.89+1821_89+1823del
14g.36517646C>ACA389458932NKX2-1,SFTA3c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.54+1822G>T
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.373+1339G>T (n.373+1339G>T)
c.-283+1822G>T (n.-283+1822G>T)
c.-237+1822G>T (n.-237+1822G>T)
n.89+1822G>T
 gnomAD v4
14g.36517646C>GCA389458933NKX2-1,SFTA3c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.54+1822G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.373+1339G>C (n.373+1339G>C)
c.-283+1822G>C (n.-283+1822G>C)
c.-237+1822G>C (n.-237+1822G>C)
n.89+1822G>C
14g.36517646C>TCA389458934NKX2-1,SFTA3c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.54+1822G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.373+1339G>A (n.373+1339G>A)
c.-283+1822G>A (n.-283+1822G>A)
c.-237+1822G>A (n.-237+1822G>A)
n.89+1822G>A
14g.36517646_36517649delinsCCTGCA2129438051NKX2-1,SFTA3c.745_748delinsCAGG (p.Gln249=)
c.835_838delinsCAGG (p.Gln279=)
n.54+1819_54+1822delinsCAGG
c.*872_*875delinsCAGG (n.*872_*875delinsCAGG)
c.373+1336_373+1339delinsCAGG (n.373+1336_373+1339delinsCAGG)
c.-283+1819_-283+1822delinsCAGG (n.-283+1819_-283+1822delinsCAGG)
c.-237+1819_-237+1822delinsCAGG (n.-237+1819_-237+1822delinsCAGG)
n.89+1819_89+1822delinsCAGG
14g.36517647_36517667delCA2695219276NKX2-1,SFTA3c.728_748del (p.Gly243_Gln249del)
c.818_838del (p.Gly273_Gln279del)
n.54+1802_54+1822del
c.*855_*875del (n.*855_*875del)
c.373+1319_373+1339del (n.373+1319_373+1339del)
c.-283+1802_-283+1822del (n.-283+1802_-283+1822del)
c.-237+1802_-237+1822del (n.-237+1802_-237+1822del)
n.89+1802_89+1822del
14g.36517646_36517647insTTGCA2575509203NKX2-1,SFTA3c.747_748insCAA (p.Gln249_Ala250insGln)
c.837_838insCAA (p.Gln279_Ala280insGln)
n.54+1821_54+1822insCAA
c.*874_*875insCAA (n.*874_*875insCAA)
c.373+1338_373+1339insCAA (n.373+1338_373+1339insCAA)
c.-283+1821_-283+1822insCAA (n.-283+1821_-283+1822insCAA)
c.-237+1821_-237+1822insCAA (n.-237+1821_-237+1822insCAA)
n.89+1821_89+1822insCAA
14g.36517647C>ACA389458935NKX2-1,SFTA3c.747G>T (p.Gln249His)
c.837G>T (p.Gln279His)
n.54+1821G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.373+1338G>T (n.373+1338G>T)
c.-283+1821G>T (n.-283+1821G>T)
c.-237+1821G>T (n.-237+1821G>T)
n.89+1821G>T
14g.36517647C=CA2129438052NKX2-1,SFTA3c.747G= (p.Gln249=)
c.837G= (p.Gln279=)
n.54+1821G=
c.*874G= (n.*874G=)
c.373+1338G= (n.373+1338G=)
c.-283+1821G= (n.-283+1821G=)
c.-237+1821G= (n.-237+1821G=)
n.89+1821G=
14g.36517647C>GCA258877917NKX2-1,SFTA3c.747G>C (p.Gln249His)
c.837G>C (p.Gln279His)
n.54+1821G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.373+1338G>C (n.373+1338G>C)
c.-283+1821G>C (n.-283+1821G>C)
c.-237+1821G>C (n.-237+1821G>C)
n.89+1821G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517647C>TCA486096171NKX2-1,SFTA3c.747G>A (p.Gln249=)
c.837G>A (p.Gln279=)
n.54+1821G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.373+1338G>A (n.373+1338G>A)
c.-283+1821G>A (n.-283+1821G>A)
c.-237+1821G>A (n.-237+1821G>A)
n.89+1821G>A
 dbSNP
14g.36517647_36517649delCA2129438053NKX2-1,SFTA3c.745_747del (p.Gln249del)
c.835_837del (p.Gln279del)
n.54+1819_54+1821del
c.*872_*874del (n.*872_*874del)
c.373+1336_373+1338del (n.373+1336_373+1338del)
c.-283+1819_-283+1821del (n.-283+1819_-283+1821del)
c.-237+1819_-237+1821del (n.-237+1819_-237+1821del)
n.89+1819_89+1821del
 dbSNP
14g.36517648T>ACA389458938NKX2-1,SFTA3c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
n.54+1820A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.373+1337A>T (n.373+1337A>T)
c.-283+1820A>T (n.-283+1820A>T)
c.-237+1820A>T (n.-237+1820A>T)
n.89+1820A>T
14g.36517648T>CCA389458937NKX2-1,SFTA3c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
n.54+1820A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.373+1337A>G (n.373+1337A>G)
c.-283+1820A>G (n.-283+1820A>G)
c.-237+1820A>G (n.-237+1820A>G)
n.89+1820A>G
14g.36517648T>GCA389458936NKX2-1,SFTA3c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
n.54+1820A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.373+1337A>C (n.373+1337A>C)
c.-283+1820A>C (n.-283+1820A>C)
c.-237+1820A>C (n.-237+1820A>C)
n.89+1820A>C
 gnomAD v4
14g.36517649G>ACA389458939NKX2-1,SFTA3c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
n.54+1819C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.373+1336C>T (n.373+1336C>T)
c.-283+1819C>T (n.-283+1819C>T)
c.-237+1819C>T (n.-237+1819C>T)
n.89+1819C>T
14g.36517649G>CCA389458940NKX2-1,SFTA3c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
n.54+1819C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.373+1336C>G (n.373+1336C>G)
c.-283+1819C>G (n.-283+1819C>G)
c.-237+1819C>G (n.-237+1819C>G)
n.89+1819C>G
14g.36517649G=CA2129438054NKX2-1,SFTA3c.745C= (p.Gln249=)
c.835C= (p.Gln279=)
n.54+1819C=
c.*872C= (n.*872C=)
c.373+1336C= (n.373+1336C=)
c.-283+1819C= (n.-283+1819C=)
c.-237+1819C= (n.-237+1819C=)
n.89+1819C=
14g.36517649G>TCA258877920NKX2-1,SFTA3c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
n.54+1819C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.373+1336C>A (n.373+1336C>A)
c.-283+1819C>A (n.-283+1819C>A)
c.-237+1819C>A (n.-237+1819C>A)
n.89+1819C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517650T>ACA389458941NKX2-1,SFTA3c.744A>T (p.Gln248His)
c.834A>T (p.Gln278His)
n.54+1818A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.373+1335A>T (n.373+1335A>T)
c.-283+1818A>T (n.-283+1818A>T)
c.-237+1818A>T (n.-237+1818A>T)
n.89+1818A>T
14g.36517650T>CCA486096177NKX2-1,SFTA3c.744A>G (p.Gln248=)
c.834A>G (p.Gln278=)
n.54+1818A>G
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.373+1335A>G (n.373+1335A>G)
c.-283+1818A>G (n.-283+1818A>G)
c.-237+1818A>G (n.-237+1818A>G)
n.89+1818A>G
 gnomAD v4
14g.36517650T>GCA389458942NKX2-1,SFTA3c.744A>C (p.Gln248His)
c.834A>C (p.Gln278His)
n.54+1818A>C
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.373+1335A>C (n.373+1335A>C)
c.-283+1818A>C (n.-283+1818A>C)
c.-237+1818A>C (n.-237+1818A>C)
n.89+1818A>C
 dbSNP
14g.36517651T>ACA389458943NKX2-1,SFTA3c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
n.54+1817A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.373+1334A>T (n.373+1334A>T)
c.-283+1817A>T (n.-283+1817A>T)
c.-237+1817A>T (n.-237+1817A>T)
n.89+1817A>T
 dbSNP
14g.36517651T>CCA389458944NKX2-1,SFTA3c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
n.54+1817A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.373+1334A>G (n.373+1334A>G)
c.-283+1817A>G (n.-283+1817A>G)
c.-237+1817A>G (n.-237+1817A>G)
n.89+1817A>G
14g.36517651T>GCA389458945NKX2-1,SFTA3c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
n.54+1817A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.373+1334A>C (n.373+1334A>C)
c.-283+1817A>C (n.-283+1817A>C)
c.-237+1817A>C (n.-237+1817A>C)
n.89+1817A>C
14g.36517651T=CA2129438055NKX2-1,SFTA3c.743A= (p.Gln248=)
c.833A= (p.Gln278=)
n.54+1817A=
c.*870A= (n.*870A=)
c.373+1334A= (n.373+1334A=)
c.-283+1817A= (n.-283+1817A=)
c.-237+1817A= (n.-237+1817A=)
n.89+1817A=
14g.36517652G>ACA389458946NKX2-1,SFTA3c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
n.54+1816C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.373+1333C>T (n.373+1333C>T)
c.-283+1816C>T (n.-283+1816C>T)
c.-237+1816C>T (n.-237+1816C>T)
n.89+1816C>T
 dbSNP
14g.36517652G>CCA389458947NKX2-1,SFTA3c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
n.54+1816C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.373+1333C>G (n.373+1333C>G)
c.-283+1816C>G (n.-283+1816C>G)
c.-237+1816C>G (n.-237+1816C>G)
n.89+1816C>G
14g.36517652G=CA2129438056NKX2-1,SFTA3c.742C= (p.Gln248=)
c.832C= (p.Gln278=)
n.54+1816C=
c.*869C= (n.*869C=)
c.373+1333C= (n.373+1333C=)
c.-283+1816C= (n.-283+1816C=)
c.-237+1816C= (n.-237+1816C=)
n.89+1816C=
14g.36517652G>TCA389458948NKX2-1,SFTA3c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
n.54+1816C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.373+1333C>A (n.373+1333C>A)
c.-283+1816C>A (n.-283+1816C>A)
c.-237+1816C>A (n.-237+1816C>A)
n.89+1816C>A
 dbSNP
14g.36517653C>ACA389458949NKX2-1,SFTA3c.741G>T (p.Gln247His)
c.831G>T (p.Gln277His)
n.54+1815G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.373+1332G>T (n.373+1332G>T)
c.-283+1815G>T (n.-283+1815G>T)
c.-237+1815G>T (n.-237+1815G>T)
n.89+1815G>T
14g.36517653C>GCA389458950NKX2-1,SFTA3c.741G>C (p.Gln247His)
c.831G>C (p.Gln277His)
n.54+1815G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.373+1332G>C (n.373+1332G>C)
c.-283+1815G>C (n.-283+1815G>C)
c.-237+1815G>C (n.-237+1815G>C)
n.89+1815G>C
14g.36517653C>TCA486096179NKX2-1,SFTA3c.741G>A (p.Gln247=)
c.831G>A (p.Gln277=)
n.54+1815G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.373+1332G>A (n.373+1332G>A)
c.-283+1815G>A (n.-283+1815G>A)
c.-237+1815G>A (n.-237+1815G>A)
n.89+1815G>A
 gnomAD v4
14g.36517654T>ACA389458952NKX2-1,SFTA3c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.54+1814A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.373+1331A>T (n.373+1331A>T)
c.-283+1814A>T (n.-283+1814A>T)
c.-237+1814A>T (n.-237+1814A>T)
n.89+1814A>T
14g.36517654T>CCA389458953NKX2-1,SFTA3c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.54+1814A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.373+1331A>G (n.373+1331A>G)
c.-283+1814A>G (n.-283+1814A>G)
c.-237+1814A>G (n.-237+1814A>G)
n.89+1814A>G
 gnomAD v4
14g.36517654T>GCA389458951NKX2-1,SFTA3c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.54+1814A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.373+1331A>C (n.373+1331A>C)
c.-283+1814A>C (n.-283+1814A>C)
c.-237+1814A>C (n.-237+1814A>C)
n.89+1814A>C
14g.36517655G>ACA389458954NKX2-1,SFTA3c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.54+1813C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.373+1330C>T (n.373+1330C>T)
c.-283+1813C>T (n.-283+1813C>T)
c.-237+1813C>T (n.-237+1813C>T)
n.89+1813C>T
 dbSNP
14g.36517655G>CCA389458956NKX2-1,SFTA3c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.54+1813C>G
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.373+1330C>G (n.373+1330C>G)
c.-283+1813C>G (n.-283+1813C>G)
c.-237+1813C>G (n.-237+1813C>G)
n.89+1813C>G
14g.36517655G>TCA389458955NKX2-1,SFTA3c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.54+1813C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.373+1330C>A (n.373+1330C>A)
c.-283+1813C>A (n.-283+1813C>A)
c.-237+1813C>A (n.-237+1813C>A)
n.89+1813C>A
14g.36517656C>ACA389458957NKX2-1,SFTA3c.738G>T (p.Gln246His)
c.828G>T (p.Gln276His)
n.54+1812G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.373+1329G>T (n.373+1329G>T)
c.-283+1812G>T (n.-283+1812G>T)
c.-237+1812G>T (n.-237+1812G>T)
n.89+1812G>T
 gnomAD v4
14g.36517656C=CA2129438057NKX2-1,SFTA3c.738G= (p.Gln246=)
c.828G= (p.Gln276=)
n.54+1812G=
c.*865G= (n.*865G=)
c.373+1329G= (n.373+1329G=)
c.-283+1812G= (n.-283+1812G=)
c.-237+1812G= (n.-237+1812G=)
n.89+1812G=
14g.36517656C>GCA389458958NKX2-1,SFTA3c.738G>C (p.Gln246His)
c.828G>C (p.Gln276His)
n.54+1812G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.373+1329G>C (n.373+1329G>C)
c.-283+1812G>C (n.-283+1812G>C)
c.-237+1812G>C (n.-237+1812G>C)
n.89+1812G>C
14g.36517656C>TCA486096180NKX2-1,SFTA3c.738G>A (p.Gln246=)
c.828G>A (p.Gln276=)
n.54+1812G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.373+1329G>A (n.373+1329G>A)
c.-283+1812G>A (n.-283+1812G>A)
c.-237+1812G>A (n.-237+1812G>A)
n.89+1812G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517657T>ACA389458959NKX2-1,SFTA3c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.54+1811A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.373+1328A>T (n.373+1328A>T)
c.-283+1811A>T (n.-283+1811A>T)
c.-237+1811A>T (n.-237+1811A>T)
n.89+1811A>T
14g.36517657T>CCA389458960NKX2-1,SFTA3c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.54+1811A>G
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.373+1328A>G (n.373+1328A>G)
c.-283+1811A>G (n.-283+1811A>G)
c.-237+1811A>G (n.-237+1811A>G)
n.89+1811A>G
14g.36517657T>GCA389458961NKX2-1,SFTA3c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.54+1811A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.373+1328A>C (n.373+1328A>C)
c.-283+1811A>C (n.-283+1811A>C)
c.-237+1811A>C (n.-237+1811A>C)
n.89+1811A>C
14g.36517658G>ACA389458962NKX2-1,SFTA3c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
n.54+1810C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.373+1327C>T (n.373+1327C>T)
c.-283+1810C>T (n.-283+1810C>T)
c.-237+1810C>T (n.-237+1810C>T)
n.89+1810C>T
14g.36517658G>CCA389458963NKX2-1,SFTA3c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
n.54+1810C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.373+1327C>G (n.373+1327C>G)
c.-283+1810C>G (n.-283+1810C>G)
c.-237+1810C>G (n.-237+1810C>G)
n.89+1810C>G
 dbSNP
14g.36517658G>TCA389458964NKX2-1,SFTA3c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.54+1810C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.373+1327C>A (n.373+1327C>A)
c.-283+1810C>A (n.-283+1810C>A)
c.-237+1810C>A (n.-237+1810C>A)
n.89+1810C>A
14g.36517658_36517666delinsGCGGGCACCCA2129438058NKX2-1,SFTA3c.728_736delinsGGTGCCCGC (p.Gly243=)
c.818_826delinsGGTGCCCGC (p.Gly273=)
n.54+1802_54+1810delinsGGTGCCCGC
c.*855_*863delinsGGTGCCCGC (n.*855_*863delinsGGTGCCCGC)
c.373+1319_373+1327delinsGGTGCCCGC (n.373+1319_373+1327delinsGGTGCCCGC)
c.-283+1802_-283+1810delinsGGTGCCCGC (n.-283+1802_-283+1810delinsGGTGCCCGC)
c.-237+1802_-237+1810delinsGGTGCCCGC (n.-237+1802_-237+1810delinsGGTGCCCGC)
n.89+1802_89+1810delinsGGTGCCCGC
14g.36517659C>ACA486096185NKX2-1,SFTA3c.735G>T (p.Pro245=)
c.825G>T (p.Pro275=)
n.54+1809G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.373+1326G>T (n.373+1326G>T)
c.-283+1809G>T (n.-283+1809G>T)
c.-237+1809G>T (n.-237+1809G>T)
n.89+1809G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517659C=CA2129438059NKX2-1,SFTA3c.735G= (p.Pro245=)
c.825G= (p.Pro275=)
n.54+1809G=
c.*862G= (n.*862G=)
c.373+1326G= (n.373+1326G=)
c.-283+1809G= (n.-283+1809G=)
c.-237+1809G= (n.-237+1809G=)
n.89+1809G=
14g.36517659C>GCA486096186NKX2-1,SFTA3c.735G>C (p.Pro245=)
c.825G>C (p.Pro275=)
n.54+1809G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.373+1326G>C (n.373+1326G>C)
c.-283+1809G>C (n.-283+1809G>C)
c.-237+1809G>C (n.-237+1809G>C)
n.89+1809G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517659C>TCA486096187NKX2-1,SFTA3c.735G>A (p.Pro245=)
c.825G>A (p.Pro275=)
n.54+1809G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.373+1326G>A (n.373+1326G>A)
c.-283+1809G>A (n.-283+1809G>A)
c.-237+1809G>A (n.-237+1809G>A)
n.89+1809G>A
 COSMIC COSMIC
14g.36517662_36517669delCA658798207NKX2-1,SFTA3c.728_735del (p.Gly243AlafsTer?)
c.818_825del (p.Gly273AlafsTer?)
n.54+1802_54+1809del
c.*855_*862del (n.*855_*862del)
c.373+1319_373+1326del (n.373+1319_373+1326del)
c.-283+1802_-283+1809del (n.-283+1802_-283+1809del)
c.-237+1802_-237+1809del (n.-237+1802_-237+1809del)
n.89+1802_89+1809del
 ClinVar dbSNP
14g.36517660G>ACA7158440NKX2-1,SFTA3c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.54+1808C>T
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.373+1325C>T (n.373+1325C>T)
c.-283+1808C>T (n.-283+1808C>T)
c.-237+1808C>T (n.-237+1808C>T)
n.89+1808C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517660G>CCA389458965NKX2-1,SFTA3c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.54+1808C>G
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.373+1325C>G (n.373+1325C>G)
c.-283+1808C>G (n.-283+1808C>G)
c.-237+1808C>G (n.-237+1808C>G)
n.89+1808C>G
14g.36517660G=CA2129438060NKX2-1,SFTA3c.734C= (p.Pro245=)
c.824C= (p.Pro275=)
n.54+1808C=
c.*861C= (n.*861C=)
c.373+1325C= (n.373+1325C=)
c.-283+1808C= (n.-283+1808C=)
c.-237+1808C= (n.-237+1808C=)
n.89+1808C=
14g.36517660G>TCA389458966NKX2-1,SFTA3c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.824C>A (p.Pro275Gln)
n.54+1808C>A
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.373+1325C>A (n.373+1325C>A)
c.-283+1808C>A (n.-283+1808C>A)
c.-237+1808C>A (n.-237+1808C>A)
n.89+1808C>A
14g.36517661G>ACA258877924NKX2-1,SFTA3c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.54+1807C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.373+1324C>T (n.373+1324C>T)
c.-283+1807C>T (n.-283+1807C>T)
c.-237+1807C>T (n.-237+1807C>T)
n.89+1807C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517661G>CCA389458967NKX2-1,SFTA3c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.54+1807C>G
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.373+1324C>G (n.373+1324C>G)
c.-283+1807C>G (n.-283+1807C>G)
c.-237+1807C>G (n.-237+1807C>G)
n.89+1807C>G
14g.36517661G=CA2129438061NKX2-1,SFTA3c.733C= (p.Pro245=)
c.823C= (p.Pro275=)
n.54+1807C=
c.*860C= (n.*860C=)
c.373+1324C= (n.373+1324C=)
c.-283+1807C= (n.-283+1807C=)
c.-237+1807C= (n.-237+1807C=)
n.89+1807C=
14g.36517661G>TCA389458968NKX2-1,SFTA3c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.54+1807C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.373+1324C>A (n.373+1324C>A)
c.-283+1807C>A (n.-283+1807C>A)
c.-237+1807C>A (n.-237+1807C>A)
n.89+1807C>A
14g.36517662G>ACA486096191NKX2-1,SFTA3c.732C>T (p.Cys244=)
c.822C>T (p.Cys274=)
n.54+1806C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.373+1323C>T (n.373+1323C>T)
c.-283+1806C>T (n.-283+1806C>T)
c.-237+1806C>T (n.-237+1806C>T)
n.89+1806C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517662G>CCA389458969NKX2-1,SFTA3c.732C>G (p.Cys244Trp)
c.822C>G (p.Cys274Trp)
n.54+1806C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.373+1323C>G (n.373+1323C>G)
c.-283+1806C>G (n.-283+1806C>G)
c.-237+1806C>G (n.-237+1806C>G)
n.89+1806C>G
14g.36517662G>TCA389458970NKX2-1,SFTA3c.732C>A (p.Cys244Ter)
c.822C>A (p.Cys274Ter)
n.54+1806C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.373+1323C>A (n.373+1323C>A)
c.-283+1806C>A (n.-283+1806C>A)
c.-237+1806C>A (n.-237+1806C>A)
n.89+1806C>A
 ClinVar
14g.36517663C>ACA389458971NKX2-1,SFTA3c.731G>T (p.Cys244Phe)
c.821G>T (p.Cys274Phe)
n.54+1805G>T
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.373+1322G>T (n.373+1322G>T)
c.-283+1805G>T (n.-283+1805G>T)
c.-237+1805G>T (n.-237+1805G>T)
n.89+1805G>T
 gnomAD v4
14g.36517663C=CA2129438062NKX2-1,SFTA3c.731G= (p.Cys244=)
c.821G= (p.Cys274=)
n.54+1805G=
c.*858G= (n.*858G=)
c.373+1322G= (n.373+1322G=)
c.-283+1805G= (n.-283+1805G=)
c.-237+1805G= (n.-237+1805G=)
n.89+1805G=
14g.36517663C>GCA389458972NKX2-1,SFTA3c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.821G>C (p.Cys274Ser)
n.54+1805G>C
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.373+1322G>C (n.373+1322G>C)
c.-283+1805G>C (n.-283+1805G>C)
c.-237+1805G>C (n.-237+1805G>C)
n.89+1805G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517663C>TCA389458973NKX2-1,SFTA3c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.821G>A (p.Cys274Tyr)
n.54+1805G>A
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.373+1322G>A (n.373+1322G>A)
c.-283+1805G>A (n.-283+1805G>A)
c.-237+1805G>A (n.-237+1805G>A)
n.89+1805G>A
14g.36517664A=CA2129438063NKX2-1,SFTA3c.730T= (p.Cys244=)
c.820T= (p.Cys274=)
n.54+1804T=
c.*857T= (n.*857T=)
c.373+1321T= (n.373+1321T=)
c.-283+1804T= (n.-283+1804T=)
c.-237+1804T= (n.-237+1804T=)
n.89+1804T=
14g.36517664A>CCA389458974NKX2-1,SFTA3c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.820T>G (p.Cys274Gly)
n.54+1804T>G
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.373+1321T>G (n.373+1321T>G)
c.-283+1804T>G (n.-283+1804T>G)
c.-237+1804T>G (n.-237+1804T>G)
n.89+1804T>G
 dbSNP
14g.36517664A>GCA389458975NKX2-1,SFTA3c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.820T>C (p.Cys274Arg)
n.54+1804T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.373+1321T>C (n.373+1321T>C)
c.-283+1804T>C (n.-283+1804T>C)
c.-237+1804T>C (n.-237+1804T>C)
n.89+1804T>C
14g.36517664A>TCA389458976NKX2-1,SFTA3c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.820T>A (p.Cys274Ser)
n.54+1804T>A
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.373+1321T>A (n.373+1321T>A)
c.-283+1804T>A (n.-283+1804T>A)
c.-237+1804T>A (n.-237+1804T>A)
n.89+1804T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517664_36517665insTCA645584442NKX2-1,SFTA3c.729_730insA (p.Cys244MetfsTer?)
c.819_820insA (p.Cys274MetfsTer?)
n.54+1803_54+1804insA
c.*856_*857insA (n.*856_*857insA)
c.373+1320_373+1321insA (n.373+1320_373+1321insA)
c.-283+1803_-283+1804insA (n.-283+1803_-283+1804insA)
c.-237+1803_-237+1804insA (n.-237+1803_-237+1804insA)
n.89+1803_89+1804insA
 COSMIC COSMIC
14g.36517665C>ACA486096193NKX2-1,SFTA3c.729G>T (p.Gly243=)
c.819G>T (p.Gly273=)
n.54+1803G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.373+1320G>T (n.373+1320G>T)
c.-283+1803G>T (n.-283+1803G>T)
c.-237+1803G>T (n.-237+1803G>T)
n.89+1803G>T
14g.36517665C>GCA486096194NKX2-1,SFTA3c.729G>C (p.Gly243=)
c.819G>C (p.Gly273=)
n.54+1803G>C
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.373+1320G>C (n.373+1320G>C)
c.-283+1803G>C (n.-283+1803G>C)
c.-237+1803G>C (n.-237+1803G>C)
n.89+1803G>C
14g.36517665C>TCA486096195NKX2-1,SFTA3c.729G>A (p.Gly243=)
c.819G>A (p.Gly273=)
n.54+1803G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.373+1320G>A (n.373+1320G>A)
c.-283+1803G>A (n.-283+1803G>A)
c.-237+1803G>A (n.-237+1803G>A)
n.89+1803G>A
 gnomAD v4
14g.36517669_36517686dupCA962015554NKX2-1,SFTA3c.712_729dup (p.Gly243_Cys244insGlyGlyGlyGlyThrGly)
c.802_819dup (p.Gly273_Cys274insGlyGlyGlyGlyThrGly)
n.54+1786_54+1803dup
c.*839_*856dup (n.*839_*856dup)
c.373+1303_373+1320dup (n.373+1303_373+1320dup)
c.-283+1786_-283+1803dup (n.-283+1786_-283+1803dup)
c.-237+1786_-237+1803dup (n.-237+1786_-237+1803dup)
n.89+1786_89+1803dup
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517666C>ACA7158441NKX2-1,SFTA3c.728G>T (p.Gly243Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.54+1802G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.373+1319G>T (n.373+1319G>T)
c.-283+1802G>T (n.-283+1802G>T)
c.-237+1802G>T (n.-237+1802G>T)
n.89+1802G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517666C=CA2129438064NKX2-1,SFTA3c.728G= (p.Gly243=)
c.818G= (p.Gly273=)
n.54+1802G=
c.*855G= (n.*855G=)
c.373+1319G= (n.373+1319G=)
c.-283+1802G= (n.-283+1802G=)
c.-237+1802G= (n.-237+1802G=)
n.89+1802G=
14g.36517666C>GCA389458977NKX2-1,SFTA3c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.54+1802G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.373+1319G>C (n.373+1319G>C)
c.-283+1802G>C (n.-283+1802G>C)
c.-237+1802G>C (n.-237+1802G>C)
n.89+1802G>C
14g.36517666C>TCA258877928NKX2-1,SFTA3c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
n.54+1802G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.373+1319G>A (n.373+1319G>A)
c.-283+1802G>A (n.-283+1802G>A)
c.-237+1802G>A (n.-237+1802G>A)
n.89+1802G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517667C>ACA389458979NKX2-1,SFTA3c.727G>T (p.Gly243Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
n.54+1801G>T
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.373+1318G>T (n.373+1318G>T)
c.-283+1801G>T (n.-283+1801G>T)
c.-237+1801G>T (n.-237+1801G>T)
n.89+1801G>T
 ClinVar
14g.36517667C=CA2129438065NKX2-1,SFTA3c.727G= (p.Gly243=)
c.817G= (p.Gly273=)
n.54+1801G=
c.*854G= (n.*854G=)
c.373+1318G= (n.373+1318G=)
c.-283+1801G= (n.-283+1801G=)
c.-237+1801G= (n.-237+1801G=)
n.89+1801G=
14g.36517667C>GCA389458980NKX2-1,SFTA3c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.54+1801G>C
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.373+1318G>C (n.373+1318G>C)
c.-283+1801G>C (n.-283+1801G>C)
c.-237+1801G>C (n.-237+1801G>C)
n.89+1801G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517667C>TCA389458978NKX2-1,SFTA3c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
n.54+1801G>A
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.373+1318G>A (n.373+1318G>A)
c.-283+1801G>A (n.-283+1801G>A)
c.-237+1801G>A (n.-237+1801G>A)
n.89+1801G>A
14g.36517668G>ACA10634838NKX2-1,SFTA3c.726C>T (p.Thr242=)
c.816C>T (p.Thr272=)
n.54+1800C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.373+1317C>T (n.373+1317C>T)
c.-283+1800C>T (n.-283+1800C>T)
c.-237+1800C>T (n.-237+1800C>T)
n.89+1800C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517668G>CCA486096204NKX2-1,SFTA3c.726C>G (p.Thr242=)
c.816C>G (p.Thr272=)
n.54+1800C>G
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.373+1317C>G (n.373+1317C>G)
c.-283+1800C>G (n.-283+1800C>G)
c.-237+1800C>G (n.-237+1800C>G)
n.89+1800C>G
14g.36517668G=CA2129438066NKX2-1,SFTA3c.726C= (p.Thr242=)
c.816C= (p.Thr272=)
n.54+1800C=
c.*853C= (n.*853C=)
c.373+1317C= (n.373+1317C=)
c.-283+1800C= (n.-283+1800C=)
c.-237+1800C= (n.-237+1800C=)
n.89+1800C=
14g.36517668G>TCA486096205NKX2-1,SFTA3c.726C>A (p.Thr242=)
c.816C>A (p.Thr272=)
n.54+1800C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.373+1317C>A (n.373+1317C>A)
c.-283+1800C>A (n.-283+1800C>A)
c.-237+1800C>A (n.-237+1800C>A)
n.89+1800C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517669G>ACA7158442NKX2-1,SFTA3c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
n.54+1799C>T
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.373+1316C>T (n.373+1316C>T)
c.-283+1799C>T (n.-283+1799C>T)
c.-237+1799C>T (n.-237+1799C>T)
n.89+1799C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517669G>CCA389458981NKX2-1,SFTA3c.725C>G (p.Thr242Ser)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
n.54+1799C>G
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.373+1316C>G (n.373+1316C>G)
c.-283+1799C>G (n.-283+1799C>G)
c.-237+1799C>G (n.-237+1799C>G)
n.89+1799C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517669G=CA2129438067NKX2-1,SFTA3c.725C= (p.Thr242=)
c.815C= (p.Thr272=)
n.54+1799C=
c.*852C= (n.*852C=)
c.373+1316C= (n.373+1316C=)
c.-283+1799C= (n.-283+1799C=)
c.-237+1799C= (n.-237+1799C=)
n.89+1799C=
14g.36517669G>TCA389458982NKX2-1,SFTA3c.725C>A (p.Thr242Asn)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
n.54+1799C>A
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.373+1316C>A (n.373+1316C>A)
c.-283+1799C>A (n.-283+1799C>A)
c.-237+1799C>A (n.-237+1799C>A)
n.89+1799C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517670T>ACA389458983NKX2-1,SFTA3c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
n.54+1798A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.373+1315A>T (n.373+1315A>T)
c.-283+1798A>T (n.-283+1798A>T)
c.-237+1798A>T (n.-237+1798A>T)
n.89+1798A>T
14g.36517670T>CCA389458984NKX2-1,SFTA3c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
n.54+1798A>G
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.373+1315A>G (n.373+1315A>G)
c.-283+1798A>G (n.-283+1798A>G)
c.-237+1798A>G (n.-237+1798A>G)
n.89+1798A>G
 gnomAD v4
14g.36517670T>GCA389458985NKX2-1,SFTA3c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.54+1798A>C
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.373+1315A>C (n.373+1315A>C)
c.-283+1798A>C (n.-283+1798A>C)
c.-237+1798A>C (n.-237+1798A>C)
n.89+1798A>C
14g.36517670_36517679delinsTGCCCCCGCCCA2129438068NKX2-1,SFTA3c.715_724delinsGGCGGGGGCA (p.Gly239=)
c.805_814delinsGGCGGGGGCA (p.Gly269=)
n.54+1789_54+1798delinsGGCGGGGGCA
c.*842_*851delinsGGCGGGGGCA (n.*842_*851delinsGGCGGGGGCA)
c.373+1306_373+1315delinsGGCGGGGGCA (n.373+1306_373+1315delinsGGCGGGGGCA)
c.-283+1789_-283+1798delinsGGCGGGGGCA (n.-283+1789_-283+1798delinsGGCGGGGGCA)
c.-237+1789_-237+1798delinsGGCGGGGGCA (n.-237+1789_-237+1798delinsGGCGGGGGCA)
n.89+1789_89+1798delinsGGCGGGGGCA
14g.36517671G>ACA486096209NKX2-1,SFTA3c.723C>T (p.Gly241=)
c.813C>T (p.Gly271=)
n.54+1797C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.373+1314C>T (n.373+1314C>T)
c.-283+1797C>T (n.-283+1797C>T)
c.-237+1797C>T (n.-237+1797C>T)
n.89+1797C>T
 dbSNP
14g.36517671G>CCA486096210NKX2-1,SFTA3c.723C>G (p.Gly241=)
c.813C>G (p.Gly271=)
n.54+1797C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.373+1314C>G (n.373+1314C>G)
c.-283+1797C>G (n.-283+1797C>G)
c.-237+1797C>G (n.-237+1797C>G)
n.89+1797C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517671G>TCA486096211NKX2-1,SFTA3c.723C>A (p.Gly241=)
c.813C>A (p.Gly271=)
n.54+1797C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.373+1314C>A (n.373+1314C>A)
c.-283+1797C>A (n.-283+1797C>A)
c.-237+1797C>A (n.-237+1797C>A)
n.89+1797C>A
 gnomAD v4
14g.36517671_36517683delinsGCCCCCGCCGCCCCA2129438069NKX2-1,SFTA3c.711_723delinsGGGCGGCGGGGGC (p.Gly237=)
c.801_813delinsGGGCGGCGGGGGC (p.Gly267=)
n.54+1785_54+1797delinsGGGCGGCGGGGGC
c.*838_*850delinsGGGCGGCGGGGGC (n.*838_*850delinsGGGCGGCGGGGGC)
c.373+1302_373+1314delinsGGGCGGCGGGGGC (n.373+1302_373+1314delinsGGGCGGCGGGGGC)
c.-283+1785_-283+1797delinsGGGCGGCGGGGGC (n.-283+1785_-283+1797delinsGGGCGGCGGGGGC)
c.-237+1785_-237+1797delinsGGGCGGCGGGGGC (n.-237+1785_-237+1797delinsGGGCGGCGGGGGC)
n.89+1785_89+1797delinsGGGCGGCGGGGGC
14g.36517674_36517688delCA613804712NKX2-1,SFTA3c.709_723del (p.Gly237_Gly241del)
c.799_813del (p.Gly267_Gly271del)
n.54+1783_54+1797del
c.*836_*850del (n.*836_*850del)
c.373+1300_373+1314del (n.373+1300_373+1314del)
c.-283+1783_-283+1797del (n.-283+1783_-283+1797del)
c.-237+1783_-237+1797del (n.-237+1783_-237+1797del)
n.89+1783_89+1797del
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517683_36517691dupCA7158443NKX2-1,SFTA3c.715_723dup (p.Gly241_Thr242insGlyGlyGly)
c.805_813dup (p.Gly271_Thr272insGlyGlyGly)
n.54+1789_54+1797dup
c.*842_*850dup (n.*842_*850dup)
c.373+1306_373+1314dup (n.373+1306_373+1314dup)
c.-283+1789_-283+1797dup (n.-283+1789_-283+1797dup)
c.-237+1789_-237+1797dup (n.-237+1789_-237+1797dup)
n.89+1789_89+1797dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517674_36517691dupCA2624596128NKX2-1,SFTA3c.706_723dup (p.Gly241_Thr242insGlyGlyGlyGlyGlyGly)
c.796_813dup (p.Gly271_Thr272insGlyGlyGlyGlyGlyGly)
n.54+1780_54+1797dup
c.*833_*850dup (n.*833_*850dup)
c.373+1297_373+1314dup (n.373+1297_373+1314dup)
c.-283+1780_-283+1797dup (n.-283+1780_-283+1797dup)
c.-237+1780_-237+1797dup (n.-237+1780_-237+1797dup)
n.89+1780_89+1797dup
 gnomAD v4
14g.36517683_36517691delCA7158444NKX2-1,SFTA3c.715_723del (p.Gly239_Gly241del)
c.805_813del (p.Gly269_Gly271del)
n.54+1789_54+1797del
c.*842_*850del (n.*842_*850del)
c.373+1306_373+1314del (n.373+1306_373+1314del)
c.-283+1789_-283+1797del (n.-283+1789_-283+1797del)
c.-237+1789_-237+1797del (n.-237+1789_-237+1797del)
n.89+1789_89+1797del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517672C>ACA389458986NKX2-1,SFTA3c.722G>T (p.Gly241Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
n.54+1796G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.373+1313G>T (n.373+1313G>T)
c.-283+1796G>T (n.-283+1796G>T)
c.-237+1796G>T (n.-237+1796G>T)
n.89+1796G>T
14g.36517672C=CA2129438070NKX2-1,SFTA3c.722G= (p.Gly241=)
c.812G= (p.Gly271=)
n.54+1796G=
c.*849G= (n.*849G=)
c.373+1313G= (n.373+1313G=)
c.-283+1796G= (n.-283+1796G=)
c.-237+1796G= (n.-237+1796G=)
n.89+1796G=
14g.36517672C>GCA389458987NKX2-1,SFTA3c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.54+1796G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.373+1313G>C (n.373+1313G>C)
c.-283+1796G>C (n.-283+1796G>C)
c.-237+1796G>C (n.-237+1796G>C)
n.89+1796G>C
14g.36517672C>TCA258877941NKX2-1,SFTA3c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
n.54+1796G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.373+1313G>A (n.373+1313G>A)
c.-283+1796G>A (n.-283+1796G>A)
c.-237+1796G>A (n.-237+1796G>A)
n.89+1796G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517676_36517677insCCCCCCCCCCA2624596129NKX2-1,SFTA3c.722_723insGGGGGGGGG (p.Gly241_Thr242insGlyGlyGly)
c.812_813insGGGGGGGGG (p.Gly271_Thr272insGlyGlyGly)
n.54+1796_54+1797insGGGGGGGGG
c.*849_*850insGGGGGGGGG (n.*849_*850insGGGGGGGGG)
c.373+1313_373+1314insGGGGGGGGG (n.373+1313_373+1314insGGGGGGGGG)
c.-283+1796_-283+1797insGGGGGGGGG (n.-283+1796_-283+1797insGGGGGGGGG)
c.-237+1796_-237+1797insGGGGGGGGG (n.-237+1796_-237+1797insGGGGGGGGG)
n.89+1796_89+1797insGGGGGGGGG
 gnomAD v4
14g.36517676_36517677insCCCCCCCCCCCCCA1139655011NKX2-1,SFTA3c.722_723insGGGGGGGGGGGG (p.Gly241_Thr242insGlyGlyGlyGly)
c.812_813insGGGGGGGGGGGG (p.Gly271_Thr272insGlyGlyGlyGly)
n.54+1796_54+1797insGGGGGGGGGGGG
c.*849_*850insGGGGGGGGGGGG (n.*849_*850insGGGGGGGGGGGG)
c.373+1313_373+1314insGGGGGGGGGGGG (n.373+1313_373+1314insGGGGGGGGGGGG)
c.-283+1796_-283+1797insGGGGGGGGGGGG (n.-283+1796_-283+1797insGGGGGGGGGGGG)
c.-237+1796_-237+1797insGGGGGGGGGGGG (n.-237+1796_-237+1797insGGGGGGGGGGGG)
n.89+1796_89+1797insGGGGGGGGGGGG
14g.36517676dupCA2801190777NKX2-1,SFTA3c.722dup (p.Thr242HisfsTer?)
c.812dup (p.Thr272HisfsTer?)
n.54+1796dup
c.*849dup (n.*849dup)
c.373+1313dup (n.373+1313dup)
c.-283+1796dup (n.-283+1796dup)
c.-237+1796dup (n.-237+1796dup)
n.89+1796dup
14g.36517676delCA2624596130NKX2-1,SFTA3c.722del (p.Gly241AlafsTer24)
c.812del (p.Gly271AlafsTer24)
n.54+1796del
c.*849del (n.*849del)
c.373+1313del (n.373+1313del)
c.-283+1796del (n.-283+1796del)
c.-237+1796del (n.-237+1796del)
n.89+1796del
 gnomAD v4
14g.36517674_36517685delCA613804713NKX2-1,SFTA3c.711_722del (p.Gly238_Gly241del)
c.801_812del (p.Gly268_Gly271del)
n.54+1785_54+1796del
c.*838_*849del (n.*838_*849del)
c.373+1302_373+1313del (n.373+1302_373+1313del)
c.-283+1785_-283+1796del (n.-283+1785_-283+1796del)
c.-237+1785_-237+1796del (n.-237+1785_-237+1796del)
n.89+1785_89+1796del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517673C>ACA389458989NKX2-1,SFTA3c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
n.54+1795G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.373+1312G>T (n.373+1312G>T)
c.-283+1795G>T (n.-283+1795G>T)
c.-237+1795G>T (n.-237+1795G>T)
n.89+1795G>T
 gnomAD v4
14g.36517673C=CA2129438071NKX2-1,SFTA3c.721G= (p.Gly241=)
c.811G= (p.Gly271=)
n.54+1795G=
c.*848G= (n.*848G=)
c.373+1312G= (n.373+1312G=)
c.-283+1795G= (n.-283+1795G=)
c.-237+1795G= (n.-237+1795G=)
n.89+1795G=
14g.36517673C>GCA389458988NKX2-1,SFTA3c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.54+1795G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.373+1312G>C (n.373+1312G>C)
c.-283+1795G>C (n.-283+1795G>C)
c.-237+1795G>C (n.-237+1795G>C)
n.89+1795G>C
14g.36517673C>TCA7158445NKX2-1,SFTA3c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
n.54+1795G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.373+1312G>A (n.373+1312G>A)
c.-283+1795G>A (n.-283+1795G>A)
c.-237+1795G>A (n.-237+1795G>A)
n.89+1795G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517674C>ACA486096213NKX2-1,SFTA3c.720G>T (p.Gly240=)
c.810G>T (p.Gly270=)
n.54+1794G>T
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.373+1311G>T (n.373+1311G>T)
c.-283+1794G>T (n.-283+1794G>T)
c.-237+1794G>T (n.-237+1794G>T)
n.89+1794G>T
 gnomAD v4
14g.36517674C=CA2129438072NKX2-1,SFTA3c.720G= (p.Gly240=)
c.810G= (p.Gly270=)
n.54+1794G=
c.*847G= (n.*847G=)
c.373+1311G= (n.373+1311G=)
c.-283+1794G= (n.-283+1794G=)
c.-237+1794G= (n.-237+1794G=)
n.89+1794G=
14g.36517674C>GCA486096214NKX2-1,SFTA3c.720G>C (p.Gly240=)
c.810G>C (p.Gly270=)
n.54+1794G>C
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.373+1311G>C (n.373+1311G>C)
c.-283+1794G>C (n.-283+1794G>C)
c.-237+1794G>C (n.-237+1794G>C)
n.89+1794G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517674C>TCA486096215NKX2-1,SFTA3c.720G>A (p.Gly240=)
c.810G>A (p.Gly270=)
n.54+1794G>A
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.373+1311G>A (n.373+1311G>A)
c.-283+1794G>A (n.-283+1794G>A)
c.-237+1794G>A (n.-237+1794G>A)
n.89+1794G>A
14g.36517675C>ACA389458990NKX2-1,SFTA3c.719G>T (p.Gly240Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
n.54+1793G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.373+1310G>T (n.373+1310G>T)
c.-283+1793G>T (n.-283+1793G>T)
c.-237+1793G>T (n.-237+1793G>T)
n.89+1793G>T
 gnomAD v4
14g.36517675C=CA2129438073NKX2-1,SFTA3c.719G= (p.Gly240=)
c.809G= (p.Gly270=)
n.54+1793G=
c.*846G= (n.*846G=)
c.373+1310G= (n.373+1310G=)
c.-283+1793G= (n.-283+1793G=)
c.-237+1793G= (n.-237+1793G=)
n.89+1793G=
14g.36517675C>GCA389458991NKX2-1,SFTA3c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.54+1793G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.373+1310G>C (n.373+1310G>C)
c.-283+1793G>C (n.-283+1793G>C)
c.-237+1793G>C (n.-237+1793G>C)
n.89+1793G>C
 gnomAD v4
14g.36517675C>TCA258877946NKX2-1,SFTA3c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
n.54+1793G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.373+1310G>A (n.373+1310G>A)
c.-283+1793G>A (n.-283+1793G>A)
c.-237+1793G>A (n.-237+1793G>A)
n.89+1793G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517683_36517694delCA2729493146NKX2-1,SFTA3c.708_719del (p.Gly237_Gly240del)
c.798_809del (p.Gly267_Gly270del)
n.54+1782_54+1793del
c.*835_*846del (n.*835_*846del)
c.373+1299_373+1310del (n.373+1299_373+1310del)
c.-283+1782_-283+1793del (n.-283+1782_-283+1793del)
c.-237+1782_-237+1793del (n.-237+1782_-237+1793del)
n.89+1782_89+1793del
 dbSNP
14g.36517676C>ACA389458992NKX2-1,SFTA3c.718G>T (p.Gly240Trp)
c.808G>T (p.Gly270Trp)
n.54+1792G>T
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.373+1309G>T (n.373+1309G>T)
c.-283+1792G>T (n.-283+1792G>T)
c.-237+1792G>T (n.-237+1792G>T)
n.89+1792G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517676C=CA2129438074NKX2-1,SFTA3c.718G= (p.Gly240=)
c.808G= (p.Gly270=)
n.54+1792G=
c.*845G= (n.*845G=)
c.373+1309G= (n.373+1309G=)
c.-283+1792G= (n.-283+1792G=)
c.-237+1792G= (n.-237+1792G=)
n.89+1792G=
14g.36517676C>GCA258877950NKX2-1,SFTA3c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.54+1792G>C
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.373+1309G>C (n.373+1309G>C)
c.-283+1792G>C (n.-283+1792G>C)
c.-237+1792G>C (n.-237+1792G>C)
n.89+1792G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517676C>TCA7158446NKX2-1,SFTA3c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
n.54+1792G>A
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.373+1309G>A (n.373+1309G>A)
c.-283+1792G>A (n.-283+1792G>A)
c.-237+1792G>A (n.-237+1792G>A)
n.89+1792G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517677G>ACA486096219NKX2-1,SFTA3c.717C>T (p.Gly239=)
c.807C>T (p.Gly269=)
n.54+1791C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.373+1308C>T (n.373+1308C>T)
c.-283+1791C>T (n.-283+1791C>T)
c.-237+1791C>T (n.-237+1791C>T)
n.89+1791C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517677G>CCA486096220NKX2-1,SFTA3c.717C>G (p.Gly239=)
c.807C>G (p.Gly269=)
n.54+1791C>G
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.373+1308C>G (n.373+1308C>G)
c.-283+1791C>G (n.-283+1791C>G)
c.-237+1791C>G (n.-237+1791C>G)
n.89+1791C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517677G=CA2129438075NKX2-1,SFTA3c.717C= (p.Gly239=)
c.807C= (p.Gly269=)
n.54+1791C=
c.*844C= (n.*844C=)
c.373+1308C= (n.373+1308C=)
c.-283+1791C= (n.-283+1791C=)
c.-237+1791C= (n.-237+1791C=)
n.89+1791C=
14g.36517677G>TCA258877952NKX2-1,SFTA3c.717C>A (p.Gly239=)
c.807C>A (p.Gly269=)
n.54+1791C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.373+1308C>A (n.373+1308C>A)
c.-283+1791C>A (n.-283+1791C>A)
c.-237+1791C>A (n.-237+1791C>A)
n.89+1791C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517678C>ACA389458993NKX2-1,SFTA3c.716G>T (p.Gly239Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
n.54+1790G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.373+1307G>T (n.373+1307G>T)
c.-283+1790G>T (n.-283+1790G>T)
c.-237+1790G>T (n.-237+1790G>T)
n.89+1790G>T
 gnomAD v4
14g.36517678C=CA2129438076NKX2-1,SFTA3c.716G= (p.Gly239=)
c.806G= (p.Gly269=)
n.54+1790G=
c.*843G= (n.*843G=)
c.373+1307G= (n.373+1307G=)
c.-283+1790G= (n.-283+1790G=)
c.-237+1790G= (n.-237+1790G=)
n.89+1790G=
14g.36517678C>GCA389458994NKX2-1,SFTA3c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.54+1790G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.373+1307G>C (n.373+1307G>C)
c.-283+1790G>C (n.-283+1790G>C)
c.-237+1790G>C (n.-237+1790G>C)
n.89+1790G>C
14g.36517678C>TCA389458995NKX2-1,SFTA3c.716G>A (p.Gly239Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
n.54+1790G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.373+1307G>A (n.373+1307G>A)
c.-283+1790G>A (n.-283+1790G>A)
c.-237+1790G>A (n.-237+1790G>A)
n.89+1790G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517685_36517686insCCCGCCCCCCA2575509205NKX2-1,SFTA3c.716_717insGGGGGGCGG (p.Gly239_Gly240insGlyGlyGly)
c.806_807insGGGGGGCGG (p.Gly269_Gly270insGlyGlyGly)
n.54+1790_54+1791insGGGGGGCGG
c.*843_*844insGGGGGGCGG (n.*843_*844insGGGGGGCGG)
c.373+1307_373+1308insGGGGGGCGG (n.373+1307_373+1308insGGGGGGCGG)
c.-283+1790_-283+1791insGGGGGGCGG (n.-283+1790_-283+1791insGGGGGGCGG)
c.-237+1790_-237+1791insGGGGGGCGG (n.-237+1790_-237+1791insGGGGGGCGG)
n.89+1790_89+1791insGGGGGGCGG
14g.36517683_36517688delCA2575509204NKX2-1,SFTA3c.711_716del (p.Gly238_Gly239del)
c.801_806del (p.Gly268_Gly269del)
n.54+1785_54+1790del
c.*838_*843del (n.*838_*843del)
c.373+1302_373+1307del (n.373+1302_373+1307del)
c.-283+1785_-283+1790del (n.-283+1785_-283+1790del)
c.-237+1785_-237+1790del (n.-237+1785_-237+1790del)
n.89+1785_89+1790del
14g.36517679C>ACA389458996NKX2-1,SFTA3c.715G>T (p.Gly239Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
n.54+1789G>T
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.373+1306G>T (n.373+1306G>T)
c.-283+1789G>T (n.-283+1789G>T)
c.-237+1789G>T (n.-237+1789G>T)
n.89+1789G>T
14g.36517679C=CA2129438077NKX2-1,SFTA3c.715G= (p.Gly239=)
c.805G= (p.Gly269=)
n.54+1789G=
c.*842G= (n.*842G=)
c.373+1306G= (n.373+1306G=)
c.-283+1789G= (n.-283+1789G=)
c.-237+1789G= (n.-237+1789G=)
n.89+1789G=
14g.36517679C>GCA389458997NKX2-1,SFTA3c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.54+1789G>C
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.373+1306G>C (n.373+1306G>C)
c.-283+1789G>C (n.-283+1789G>C)
c.-237+1789G>C (n.-237+1789G>C)
n.89+1789G>C
14g.36517679C>TCA7158447NKX2-1,SFTA3c.715G>A (p.Gly239Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
n.54+1789G>A
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.373+1306G>A (n.373+1306G>A)
c.-283+1789G>A (n.-283+1789G>A)
c.-237+1789G>A (n.-237+1789G>A)
n.89+1789G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517680G>ACA486096223NKX2-1,SFTA3c.714C>T (p.Gly238=)
c.804C>T (p.Gly268=)
n.54+1788C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.373+1305C>T (n.373+1305C>T)
c.-283+1788C>T (n.-283+1788C>T)
c.-237+1788C>T (n.-237+1788C>T)
n.89+1788C>T
14g.36517680G>CCA486096224NKX2-1,SFTA3c.714C>G (p.Gly238=)
c.804C>G (p.Gly268=)
n.54+1788C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.373+1305C>G (n.373+1305C>G)
c.-283+1788C>G (n.-283+1788C>G)
c.-237+1788C>G (n.-237+1788C>G)
n.89+1788C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517680G>TCA486096225NKX2-1,SFTA3c.714C>A (p.Gly238=)
c.804C>A (p.Gly268=)
n.54+1788C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.373+1305C>A (n.373+1305C>A)
c.-283+1788C>A (n.-283+1788C>A)
c.-237+1788C>A (n.-237+1788C>A)
n.89+1788C>A
 gnomAD v4
14g.36517681C>ACA389459000NKX2-1,SFTA3c.713G>T (p.Gly238Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.54+1787G>T
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.373+1304G>T (n.373+1304G>T)
c.-283+1787G>T (n.-283+1787G>T)
c.-237+1787G>T (n.-237+1787G>T)
n.89+1787G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517681C=CA2129438078NKX2-1,SFTA3c.713G= (p.Gly238=)
c.803G= (p.Gly268=)
n.54+1787G=
c.*840G= (n.*840G=)
c.373+1304G= (n.373+1304G=)
c.-283+1787G= (n.-283+1787G=)
c.-237+1787G= (n.-237+1787G=)
n.89+1787G=
14g.36517681C>GCA389458999NKX2-1,SFTA3c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.54+1787G>C
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.373+1304G>C (n.373+1304G>C)
c.-283+1787G>C (n.-283+1787G>C)
c.-237+1787G>C (n.-237+1787G>C)
n.89+1787G>C
14g.36517681C>TCA389458998NKX2-1,SFTA3c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
n.54+1787G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.373+1304G>A (n.373+1304G>A)
c.-283+1787G>A (n.-283+1787G>A)
c.-237+1787G>A (n.-237+1787G>A)
n.89+1787G>A
 dbSNP
14g.36517685delCA2503489067NKX2-1,SFTA3c.713del (p.Gly238AlafsTer27)
c.803del (p.Gly268AlafsTer27)
n.54+1787del
c.*840del (n.*840del)
c.373+1304del (n.373+1304del)
c.-283+1787del (n.-283+1787del)
c.-237+1787del (n.-237+1787del)
n.89+1787del
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517684_36517685delCA2695219277NKX2-1,SFTA3c.712_713del (p.Gly238ArgfsTer?)
c.802_803del (p.Gly268ArgfsTer?)
n.54+1786_54+1787del
c.*839_*840del (n.*839_*840del)
c.373+1303_373+1304del (n.373+1303_373+1304del)
c.-283+1786_-283+1787del (n.-283+1786_-283+1787del)
c.-237+1786_-237+1787del (n.-237+1786_-237+1787del)
n.89+1786_89+1787del
14g.36517682C>ACA389459001NKX2-1,SFTA3c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
n.54+1786G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.373+1303G>T (n.373+1303G>T)
c.-283+1786G>T (n.-283+1786G>T)
c.-237+1786G>T (n.-237+1786G>T)
n.89+1786G>T
 dbSNP
14g.36517682C>GCA389459003NKX2-1,SFTA3c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.54+1786G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.373+1303G>C (n.373+1303G>C)
c.-283+1786G>C (n.-283+1786G>C)
c.-237+1786G>C (n.-237+1786G>C)
n.89+1786G>C
14g.36517682C>TCA389459002NKX2-1,SFTA3c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
n.54+1786G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.373+1303G>A (n.373+1303G>A)
c.-283+1786G>A (n.-283+1786G>A)
c.-237+1786G>A (n.-237+1786G>A)
n.89+1786G>A
 gnomAD v4
14g.36517689_36517690insACCCCGCCGCA2129438079NKX2-1,SFTA3c.712_713insTCGGCGGGG (p.Gly237_Gly238insValGlyGly)
c.802_803insTCGGCGGGG (p.Gly267_Gly268insValGlyGly)
n.54+1786_54+1787insTCGGCGGGG
c.*839_*840insTCGGCGGGG (n.*839_*840insTCGGCGGGG)
c.373+1303_373+1304insTCGGCGGGG (n.373+1303_373+1304insTCGGCGGGG)
c.-283+1786_-283+1787insTCGGCGGGG (n.-283+1786_-283+1787insTCGGCGGGG)
c.-237+1786_-237+1787insTCGGCGGGG (n.-237+1786_-237+1787insTCGGCGGGG)
n.89+1786_89+1787insTCGGCGGGG
 dbSNP
14g.36517683C>ACA486096229NKX2-1,SFTA3c.711G>T (p.Gly237=)
c.801G>T (p.Gly267=)
n.54+1785G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.373+1302G>T (n.373+1302G>T)
c.-283+1785G>T (n.-283+1785G>T)
c.-237+1785G>T (n.-237+1785G>T)
n.89+1785G>T
 gnomAD v4
14g.36517683C=CA2129438080NKX2-1,SFTA3c.711G= (p.Gly237=)
c.801G= (p.Gly267=)
n.54+1785G=
c.*838G= (n.*838G=)
c.373+1302G= (n.373+1302G=)
c.-283+1785G= (n.-283+1785G=)
c.-237+1785G= (n.-237+1785G=)
n.89+1785G=
14g.36517683C>GCA486096231NKX2-1,SFTA3c.711G>C (p.Gly237=)
c.801G>C (p.Gly267=)
n.54+1785G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.373+1302G>C (n.373+1302G>C)
c.-283+1785G>C (n.-283+1785G>C)
c.-237+1785G>C (n.-237+1785G>C)
n.89+1785G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517683C>TCA486096234NKX2-1,SFTA3c.711G>A (p.Gly237=)
c.801G>A (p.Gly267=)
n.54+1785G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.373+1302G>A (n.373+1302G>A)
c.-283+1785G>A (n.-283+1785G>A)
c.-237+1785G>A (n.-237+1785G>A)
n.89+1785G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517683_36517686delinsCCCGCA2129438081NKX2-1,SFTA3c.708_711delinsCGGG (p.Gly236=)
c.798_801delinsCGGG (p.Gly266=)
n.54+1782_54+1785delinsCGGG
c.*835_*838delinsCGGG (n.*835_*838delinsCGGG)
c.373+1299_373+1302delinsCGGG (n.373+1299_373+1302delinsCGGG)
c.-283+1782_-283+1785delinsCGGG (n.-283+1782_-283+1785delinsCGGG)
c.-237+1782_-237+1785delinsCGGG (n.-237+1782_-237+1785delinsCGGG)
n.89+1782_89+1785delinsCGGG
14g.36517684C>ACA389459004NKX2-1,SFTA3c.710G>T (p.Gly237Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.54+1784G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.373+1301G>T (n.373+1301G>T)
c.-283+1784G>T (n.-283+1784G>T)
c.-237+1784G>T (n.-237+1784G>T)
n.89+1784G>T
 gnomAD v4
14g.36517684C>GCA389459005NKX2-1,SFTA3c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.54+1784G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.373+1301G>C (n.373+1301G>C)
c.-283+1784G>C (n.-283+1784G>C)
c.-237+1784G>C (n.-237+1784G>C)
n.89+1784G>C
14g.36517684C>TCA389459006NKX2-1,SFTA3c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
n.54+1784G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.373+1301G>A (n.373+1301G>A)
c.-283+1784G>A (n.-283+1784G>A)
c.-237+1784G>A (n.-237+1784G>A)
n.89+1784G>A
14g.36517694_36517696dupCA613804714NKX2-1,SFTA3c.708_710dup (p.Gly237_Gly238insGly)
c.798_800dup (p.Gly267_Gly268insGly)
n.54+1782_54+1784dup
c.*835_*837dup (n.*835_*837dup)
c.373+1299_373+1301dup (n.373+1299_373+1301dup)
c.-283+1782_-283+1784dup (n.-283+1782_-283+1784dup)
c.-237+1782_-237+1784dup (n.-237+1782_-237+1784dup)
n.89+1782_89+1784dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517691_36517696dupCA2129438082NKX2-1,SFTA3c.705_710dup (p.Gly237_Gly238insGlyGly)
c.795_800dup (p.Gly267_Gly268insGlyGly)
n.54+1779_54+1784dup
c.*832_*837dup (n.*832_*837dup)
c.373+1296_373+1301dup (n.373+1296_373+1301dup)
c.-283+1779_-283+1784dup (n.-283+1779_-283+1784dup)
c.-237+1779_-237+1784dup (n.-237+1779_-237+1784dup)
n.89+1779_89+1784dup
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517694_36517696delCA7158448NKX2-1,SFTA3c.708_710del (p.Gly237del)
c.798_800del (p.Gly267del)
n.54+1782_54+1784del
c.*835_*837del (n.*835_*837del)
c.373+1299_373+1301del (n.373+1299_373+1301del)
c.-283+1782_-283+1784del (n.-283+1782_-283+1784del)
c.-237+1782_-237+1784del (n.-237+1782_-237+1784del)
n.89+1782_89+1784del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517685C>ACA389459007NKX2-1,SFTA3c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.799G>T (p.Gly267Trp)
n.54+1783G>T
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.373+1300G>T (n.373+1300G>T)
c.-283+1783G>T (n.-283+1783G>T)
c.-237+1783G>T (n.-237+1783G>T)
n.89+1783G>T
 dbSNP
14g.36517685C=CA2129438083NKX2-1,SFTA3c.709G= (p.Gly237=)
c.799G= (p.Gly267=)
n.54+1783G=
c.*836G= (n.*836G=)
c.373+1300G= (n.373+1300G=)
c.-283+1783G= (n.-283+1783G=)
c.-237+1783G= (n.-237+1783G=)
n.89+1783G=
14g.36517685C>GCA389459008NKX2-1,SFTA3c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.54+1783G>C
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.373+1300G>C (n.373+1300G>C)
c.-283+1783G>C (n.-283+1783G>C)
c.-237+1783G>C (n.-237+1783G>C)
n.89+1783G>C
14g.36517685C>TCA389459009NKX2-1,SFTA3c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
n.54+1783G>A
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.373+1300G>A (n.373+1300G>A)
c.-283+1783G>A (n.-283+1783G>A)
c.-237+1783G>A (n.-237+1783G>A)
n.89+1783G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517686G>ACA486096235NKX2-1,SFTA3c.708C>T (p.Gly236=)
c.798C>T (p.Gly266=)
n.54+1782C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.373+1299C>T (n.373+1299C>T)
c.-283+1782C>T (n.-283+1782C>T)
c.-237+1782C>T (n.-237+1782C>T)
n.89+1782C>T
 gnomAD v4
14g.36517686G>CCA486096237NKX2-1,SFTA3c.708C>G (p.Gly236=)
c.798C>G (p.Gly266=)
n.54+1782C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.373+1299C>G (n.373+1299C>G)
c.-283+1782C>G (n.-283+1782C>G)
c.-237+1782C>G (n.-237+1782C>G)
n.89+1782C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517686G=CA2129438084NKX2-1,SFTA3c.708C= (p.Gly236=)
c.798C= (p.Gly266=)
n.54+1782C=
c.*835C= (n.*835C=)
c.373+1299C= (n.373+1299C=)
c.-283+1782C= (n.-283+1782C=)
c.-237+1782C= (n.-237+1782C=)
n.89+1782C=
14g.36517686G>TCA486096240NKX2-1,SFTA3c.708C>A (p.Gly236=)
c.798C>A (p.Gly266=)
n.54+1782C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.373+1299C>A (n.373+1299C>A)
c.-283+1782C>A (n.-283+1782C>A)
c.-237+1782C>A (n.-237+1782C>A)
n.89+1782C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517687C>ACA389459010NKX2-1,SFTA3c.707G>T (p.Gly236Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.54+1781G>T
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.373+1298G>T (n.373+1298G>T)
c.-283+1781G>T (n.-283+1781G>T)
c.-237+1781G>T (n.-237+1781G>T)
n.89+1781G>T
14g.36517687C=CA2129438085NKX2-1,SFTA3c.707G= (p.Gly236=)
c.797G= (p.Gly266=)
n.54+1781G=
c.*834G= (n.*834G=)
c.373+1298G= (n.373+1298G=)
c.-283+1781G= (n.-283+1781G=)
c.-237+1781G= (n.-237+1781G=)
n.89+1781G=
14g.36517687C>GCA389459011NKX2-1,SFTA3c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.54+1781G>C
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.373+1298G>C (n.373+1298G>C)
c.-283+1781G>C (n.-283+1781G>C)
c.-237+1781G>C (n.-237+1781G>C)
n.89+1781G>C
14g.36517687C>TCA389459012NKX2-1,SFTA3c.707G>A (p.Gly236Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
n.54+1781G>A
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.373+1298G>A (n.373+1298G>A)
c.-283+1781G>A (n.-283+1781G>A)
c.-237+1781G>A (n.-237+1781G>A)
n.89+1781G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517691_36517692insCCCGCCCA2575509206NKX2-1,SFTA3c.707_708insGGGCGG (p.Gly236_Gly237insGlyGly)
c.797_798insGGGCGG (p.Gly266_Gly267insGlyGly)
n.54+1781_54+1782insGGGCGG
c.*834_*835insGGGCGG (n.*834_*835insGGGCGG)
c.373+1298_373+1299insGGGCGG (n.373+1298_373+1299insGGGCGG)
c.-283+1781_-283+1782insGGGCGG (n.-283+1781_-283+1782insGGGCGG)
c.-237+1781_-237+1782insGGGCGG (n.-237+1781_-237+1782insGGGCGG)
n.89+1781_89+1782insGGGCGG
 gnomAD v4
14g.36517691_36517692insCCCCCCGCCCA2575509207NKX2-1,SFTA3c.707_708insGGGGGGCGG (p.Gly236_Gly237insGlyGlyGly)
c.797_798insGGGGGGCGG (p.Gly266_Gly267insGlyGlyGly)
n.54+1781_54+1782insGGGGGGCGG
c.*834_*835insGGGGGGCGG (n.*834_*835insGGGGGGCGG)
c.373+1298_373+1299insGGGGGGCGG (n.373+1298_373+1299insGGGGGGCGG)
c.-283+1781_-283+1782insGGGGGGCGG (n.-283+1781_-283+1782insGGGGGGCGG)
c.-237+1781_-237+1782insGGGGGGCGG (n.-237+1781_-237+1782insGGGGGGCGG)
n.89+1781_89+1782insGGGGGGCGG
14g.36517688C>ACA389459015NKX2-1,SFTA3c.706G>T (p.Gly236Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
n.54+1780G>T
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.373+1297G>T (n.373+1297G>T)
c.-283+1780G>T (n.-283+1780G>T)
c.-237+1780G>T (n.-237+1780G>T)
n.89+1780G>T
 gnomAD v4
14g.36517688C=CA2129438086NKX2-1,SFTA3c.706G= (p.Gly236=)
c.796G= (p.Gly266=)
n.54+1780G=
c.*833G= (n.*833G=)
c.373+1297G= (n.373+1297G=)
c.-283+1780G= (n.-283+1780G=)
c.-237+1780G= (n.-237+1780G=)
n.89+1780G=
14g.36517688C>GCA389459014NKX2-1,SFTA3c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.54+1780G>C
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.373+1297G>C (n.373+1297G>C)
c.-283+1780G>C (n.-283+1780G>C)
c.-237+1780G>C (n.-237+1780G>C)
n.89+1780G>C
14g.36517688C>TCA389459013NKX2-1,SFTA3c.706G>A (p.Gly236Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
n.54+1780G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.373+1297G>A (n.373+1297G>A)
c.-283+1780G>A (n.-283+1780G>A)
c.-237+1780G>A (n.-237+1780G>A)
n.89+1780G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517689G>ACA486096243NKX2-1,SFTA3c.705C>T (p.Gly235=)
c.795C>T (p.Gly265=)
n.54+1779C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.373+1296C>T (n.373+1296C>T)
c.-283+1779C>T (n.-283+1779C>T)
c.-237+1779C>T (n.-237+1779C>T)
n.89+1779C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517689G>CCA486096244NKX2-1,SFTA3c.705C>G (p.Gly235=)
c.795C>G (p.Gly265=)
n.54+1779C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.373+1296C>G (n.373+1296C>G)
c.-283+1779C>G (n.-283+1779C>G)
c.-237+1779C>G (n.-237+1779C>G)
n.89+1779C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517689G=CA2129438087NKX2-1,SFTA3c.705C= (p.Gly235=)
c.795C= (p.Gly265=)
n.54+1779C=
c.*832C= (n.*832C=)
c.373+1296C= (n.373+1296C=)
c.-283+1779C= (n.-283+1779C=)
c.-237+1779C= (n.-237+1779C=)
n.89+1779C=
14g.36517689G>TCA486096245NKX2-1,SFTA3c.705C>A (p.Gly235=)
c.795C>A (p.Gly265=)
n.54+1779C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.373+1296C>A (n.373+1296C>A)
c.-283+1779C>A (n.-283+1779C>A)
c.-237+1779C>A (n.-237+1779C>A)
n.89+1779C>A
 dbSNP
14g.36517690C>ACA389459016NKX2-1,SFTA3c.704G>T (p.Gly235Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.54+1778G>T
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.373+1295G>T (n.373+1295G>T)
c.-283+1778G>T (n.-283+1778G>T)
c.-237+1778G>T (n.-237+1778G>T)
n.89+1778G>T
 gnomAD v4
14g.36517690C>GCA389459017NKX2-1,SFTA3c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.54+1778G>C
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.373+1295G>C (n.373+1295G>C)
c.-283+1778G>C (n.-283+1778G>C)
c.-237+1778G>C (n.-237+1778G>C)
n.89+1778G>C
14g.36517690C>TCA389459018NKX2-1,SFTA3c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
n.54+1778G>A
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.373+1295G>A (n.373+1295G>A)
c.-283+1778G>A (n.-283+1778G>A)
c.-237+1778G>A (n.-237+1778G>A)
n.89+1778G>A
14g.36517691_36517692insCCGCCGCCCCA2695219278NKX2-1,SFTA3c.704_705insGCGGCGGGG (p.Gly235_Gly236insArgArgGly)
c.794_795insGCGGCGGGG (p.Gly265_Gly266insArgArgGly)
n.54+1778_54+1779insGCGGCGGGG
c.*831_*832insGCGGCGGGG (n.*831_*832insGCGGCGGGG)
c.373+1295_373+1296insGCGGCGGGG (n.373+1295_373+1296insGCGGCGGGG)
c.-283+1778_-283+1779insGCGGCGGGG (n.-283+1778_-283+1779insGCGGCGGGG)
c.-237+1778_-237+1779insGCGGCGGGG (n.-237+1778_-237+1779insGCGGCGGGG)
n.89+1778_89+1779insGCGGCGGGG
14g.36517691C>ACA389459019NKX2-1,SFTA3c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
n.54+1777G>T
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.373+1294G>T (n.373+1294G>T)
c.-283+1777G>T (n.-283+1777G>T)
c.-237+1777G>T (n.-237+1777G>T)
n.89+1777G>T
14g.36517691C>GCA389459020NKX2-1,SFTA3c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.54+1777G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.373+1294G>C (n.373+1294G>C)
c.-283+1777G>C (n.-283+1777G>C)
c.-237+1777G>C (n.-237+1777G>C)
n.89+1777G>C
14g.36517691C>TCA389459021NKX2-1,SFTA3c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.793G>A (p.Gly265Ser)
n.54+1777G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.373+1294G>A (n.373+1294G>A)
c.-283+1777G>A (n.-283+1777G>A)
c.-237+1777G>A (n.-237+1777G>A)
n.89+1777G>A
 dbSNP
14g.36517692G>ACA486096249NKX2-1,SFTA3c.702C>T (p.Gly234=)
c.792C>T (p.Gly264=)
n.54+1776C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.373+1293C>T (n.373+1293C>T)
c.-283+1776C>T (n.-283+1776C>T)
c.-237+1776C>T (n.-237+1776C>T)
n.89+1776C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517692G>CCA486096250NKX2-1,SFTA3c.702C>G (p.Gly234=)
c.792C>G (p.Gly264=)
n.54+1776C>G
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.373+1293C>G (n.373+1293C>G)
c.-283+1776C>G (n.-283+1776C>G)
c.-237+1776C>G (n.-237+1776C>G)
n.89+1776C>G
 dbSNP
14g.36517692G=CA2129438088NKX2-1,SFTA3c.702C= (p.Gly234=)
c.792C= (p.Gly264=)
n.54+1776C=
c.*829C= (n.*829C=)
c.373+1293C= (n.373+1293C=)
c.-283+1776C= (n.-283+1776C=)
c.-237+1776C= (n.-237+1776C=)
n.89+1776C=
14g.36517692G>TCA486096252NKX2-1,SFTA3c.702C>A (p.Gly234=)
c.792C>A (p.Gly264=)
n.54+1776C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.373+1293C>A (n.373+1293C>A)
c.-283+1776C>A (n.-283+1776C>A)
c.-237+1776C>A (n.-237+1776C>A)
n.89+1776C>A
14g.36517693C>ACA389459022NKX2-1,SFTA3c.701G>T (p.Gly234Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
n.54+1775G>T
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.373+1292G>T (n.373+1292G>T)
c.-283+1775G>T (n.-283+1775G>T)
c.-237+1775G>T (n.-237+1775G>T)
n.89+1775G>T
14g.36517693C>GCA389459023NKX2-1,SFTA3c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.54+1775G>C
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.373+1292G>C (n.373+1292G>C)
c.-283+1775G>C (n.-283+1775G>C)
c.-237+1775G>C (n.-237+1775G>C)
n.89+1775G>C
14g.36517693C>TCA389459024NKX2-1,SFTA3c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.791G>A (p.Gly264Asp)
n.54+1775G>A
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.373+1292G>A (n.373+1292G>A)
c.-283+1775G>A (n.-283+1775G>A)
c.-237+1775G>A (n.-237+1775G>A)
n.89+1775G>A
14g.36517694C>ACA389459025NKX2-1,SFTA3c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.790G>T (p.Gly264Cys)
n.54+1774G>T
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.373+1291G>T (n.373+1291G>T)
c.-283+1774G>T (n.-283+1774G>T)
c.-237+1774G>T (n.-237+1774G>T)
n.89+1774G>T
14g.36517694C>GCA389459026NKX2-1,SFTA3c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.54+1774G>C
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.373+1291G>C (n.373+1291G>C)
c.-283+1774G>C (n.-283+1774G>C)
c.-237+1774G>C (n.-237+1774G>C)
n.89+1774G>C
14g.36517694C>TCA389459027NKX2-1,SFTA3c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.790G>A (p.Gly264Ser)
n.54+1774G>A
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.373+1291G>A (n.373+1291G>A)
c.-283+1774G>A (n.-283+1774G>A)
c.-237+1774G>A (n.-237+1774G>A)
n.89+1774G>A
 dbSNP
14g.36517695G>ACA7158449NKX2-1,SFTA3c.699C>T (p.Ser233=)
c.789C>T (p.Ser263=)
n.54+1773C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.373+1290C>T (n.373+1290C>T)
c.-283+1773C>T (n.-283+1773C>T)
c.-237+1773C>T (n.-237+1773C>T)
n.89+1773C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517695G>CCA389459029NKX2-1,SFTA3c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.789C>G (p.Ser263Arg)
n.54+1773C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.373+1290C>G (n.373+1290C>G)
c.-283+1773C>G (n.-283+1773C>G)
c.-237+1773C>G (n.-237+1773C>G)
n.89+1773C>G
 dbSNP
14g.36517695G=CA2129438089NKX2-1,SFTA3c.699C= (p.Ser233=)
c.789C= (p.Ser263=)
n.54+1773C=
c.*826C= (n.*826C=)
c.373+1290C= (n.373+1290C=)
c.-283+1773C= (n.-283+1773C=)
c.-237+1773C= (n.-237+1773C=)
n.89+1773C=
14g.36517695G>TCA389459028NKX2-1,SFTA3c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.789C>A (p.Ser263Arg)
n.54+1773C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.373+1290C>A (n.373+1290C>A)
c.-283+1773C>A (n.-283+1773C>A)
c.-237+1773C>A (n.-237+1773C>A)
n.89+1773C>A
 gnomAD v4
14g.36517696C>ACA389459032NKX2-1,SFTA3c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
n.54+1772G>T
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.373+1289G>T (n.373+1289G>T)
c.-283+1772G>T (n.-283+1772G>T)
c.-237+1772G>T (n.-237+1772G>T)
n.89+1772G>T
14g.36517696C>GCA389459030NKX2-1,SFTA3c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
n.54+1772G>C
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.373+1289G>C (n.373+1289G>C)
c.-283+1772G>C (n.-283+1772G>C)
c.-237+1772G>C (n.-237+1772G>C)
n.89+1772G>C
14g.36517696C>TCA389459031NKX2-1,SFTA3c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
n.54+1772G>A
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.373+1289G>A (n.373+1289G>A)
c.-283+1772G>A (n.-283+1772G>A)
c.-237+1772G>A (n.-237+1772G>A)
n.89+1772G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517697T>ACA389459033NKX2-1,SFTA3c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
n.54+1771A>T
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.373+1288A>T (n.373+1288A>T)
c.-283+1771A>T (n.-283+1771A>T)
c.-237+1771A>T (n.-237+1771A>T)
n.89+1771A>T
14g.36517697T>CCA389459034NKX2-1,SFTA3c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
n.54+1771A>G
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.373+1288A>G (n.373+1288A>G)
c.-283+1771A>G (n.-283+1771A>G)
c.-237+1771A>G (n.-237+1771A>G)
n.89+1771A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517697T>GCA389459035NKX2-1,SFTA3c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
n.54+1771A>C
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.373+1288A>C (n.373+1288A>C)
c.-283+1771A>C (n.-283+1771A>C)
c.-237+1771A>C (n.-237+1771A>C)
n.89+1771A>C
14g.36517698_36517699delCA2573320339NKX2-1,SFTA3c.696_697del (p.Asp232GlufsTer?)
c.786_787del (p.Asp262GlufsTer?)
n.54+1770_54+1771del
c.*823_*824del (n.*823_*824del)
c.373+1287_373+1288del (n.373+1287_373+1288del)
c.-283+1770_-283+1771del (n.-283+1770_-283+1771del)
c.-237+1770_-237+1771del (n.-237+1770_-237+1771del)
n.89+1770_89+1771del
14g.36517698G>ACA486096255NKX2-1,SFTA3c.696C>T (p.Asp232=)
c.786C>T (p.Asp262=)
n.54+1770C>T
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.373+1287C>T (n.373+1287C>T)
c.-283+1770C>T (n.-283+1770C>T)
c.-237+1770C>T (n.-237+1770C>T)
n.89+1770C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36517698G>CCA389459036NKX2-1,SFTA3c.696C>G (p.Asp232Glu)
c.786C>G (p.Asp262Glu)
n.54+1770C>G
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.373+1287C>G (n.373+1287C>G)
c.-283+1770C>G (n.-283+1770C>G)
c.-237+1770C>G (n.-237+1770C>G)
n.89+1770C>G
 dbSNP
14g.36517698G=CA2129438090NKX2-1,SFTA3c.696C= (p.Asp232=)
c.786C= (p.Asp262=)
n.54+1770C=
c.*823C= (n.*823C=)
c.373+1287C= (n.373+1287C=)
c.-283+1770C= (n.-283+1770C=)
c.-237+1770C= (n.-237+1770C=)
n.89+1770C=
14g.36517698G>TCA389459037NKX2-1,SFTA3c.696C>A (p.Asp232Glu)
c.786C>A (p.Asp262Glu)
n.54+1770C>A
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.373+1287C>A (n.373+1287C>A)
c.-283+1770C>A (n.-283+1770C>A)
c.-237+1770C>A (n.-237+1770C>A)
n.89+1770C>A
 gnomAD v4
14g.36517699T>ACA389459038NKX2-1,SFTA3c.695A>T (p.Asp232Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
n.54+1769A>T
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.373+1286A>T (n.373+1286A>T)
c.-283+1769A>T (n.-283+1769A>T)
c.-237+1769A>T (n.-237+1769A>T)
n.89+1769A>T
14g.36517699T>CCA389459039NKX2-1,SFTA3c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
n.54+1769A>G
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.373+1286A>G (n.373+1286A>G)
c.-283+1769A>G (n.-283+1769A>G)
c.-237+1769A>G (n.-237+1769A>G)
n.89+1769A>G
14g.36517699T>GCA389459040NKX2-1,SFTA3c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
n.54+1769A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.373+1286A>C (n.373+1286A>C)
c.-283+1769A>C (n.-283+1769A>C)
c.-237+1769A>C (n.-237+1769A>C)
n.89+1769A>C
14g.36517700C>ACA389459041NKX2-1,SFTA3c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
n.54+1768G>T
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.373+1285G>T (n.373+1285G>T)
c.-283+1768G>T (n.-283+1768G>T)
c.-237+1768G>T (n.-237+1768G>T)
n.89+1768G>T
 gnomAD v4
14g.36517700C=CA2129438091NKX2-1,SFTA3c.694G= (p.Asp232=)
c.784G= (p.Asp262=)
n.54+1768G=
c.*821G= (n.*821G=)
c.373+1285G= (n.373+1285G=)
c.-283+1768G= (n.-283+1768G=)
c.-237+1768G= (n.-237+1768G=)
n.89+1768G=
14g.36517700C>GCA389459042NKX2-1,SFTA3c.694G>C (p.Asp232His)
c.784G>C (p.Asp262His)
n.54+1768G>C
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.373+1285G>C (n.373+1285G>C)
c.-283+1768G>C (n.-283+1768G>C)
c.-237+1768G>C (n.-237+1768G>C)
n.89+1768G>C
14g.36517700C>TCA389459043NKX2-1,SFTA3c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
n.54+1768G>A
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.373+1285G>A (n.373+1285G>A)
c.-283+1768G>A (n.-283+1768G>A)
c.-237+1768G>A (n.-237+1768G>A)
n.89+1768G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.36517701C>ACA389459045NKX2-1,SFTA3c.693G>T (p.Gln231His)
c.783G>T (p.Gln261His)
n.54+1767G>T
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.373+1284G>T (n.373+1284G>T)
c.-283+1767G>T (n.-283+1767G>T)
c.-237+1767G>T (n.-237+1767G>T)
n.89+1767G>T
14g.36517701C=CA2129438092NKX2-1,SFTA3c.693G= (p.Gln231=)
c.783G= (p.Gln261=)
n.54+1767G=
c.*820G= (n.*820G=)
c.373+1284G= (n.373+1284G=)
c.-283+1767G= (n.-283+1767G=)
c.-237+1767G= (n.-237+1767G=)
n.89+1767G=
14g.36517701C>GCA389459044NKX2-1,SFTA3c.693G>C (p.Gln231His)
c.783G>C (p.Gln261His)
n.54+1767G>C
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.373+1284G>C (n.373+1284G>C)
c.-283+1767G>C (n.-283+1767G>C)
c.-237+1767G>C (n.-237+1767G>C)
n.89+1767G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517701C>TCA486096259NKX2-1,SFTA3c.693G>A (p.Gln231=)
c.783G>A (p.Gln261=)
n.54+1767G>A
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.373+1284G>A (n.373+1284G>A)
c.-283+1767G>A (n.-283+1767G>A)
c.-237+1767G>A (n.-237+1767G>A)
n.89+1767G>A
14g.36517702T>ACA389459046NKX2-1,SFTA3c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
n.54+1766A>T
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.373+1283A>T (n.373+1283A>T)
c.-283+1766A>T (n.-283+1766A>T)
c.-237+1766A>T (n.-237+1766A>T)
n.89+1766A>T
14g.36517702T>CCA389459047NKX2-1,SFTA3c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
n.54+1766A>G
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.373+1283A>G (n.373+1283A>G)
c.-283+1766A>G (n.-283+1766A>G)
c.-237+1766A>G (n.-237+1766A>G)
n.89+1766A>G
14g.36517702T>GCA389459048NKX2-1,SFTA3c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
n.54+1766A>C
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.373+1283A>C (n.373+1283A>C)
c.-283+1766A>C (n.-283+1766A>C)
c.-237+1766A>C (n.-237+1766A>C)
n.89+1766A>C
14g.36517703G>ACA389459049NKX2-1,SFTA3c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
n.54+1765C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.373+1282C>T (n.373+1282C>T)
c.-283+1765C>T (n.-283+1765C>T)
c.-237+1765C>T (n.-237+1765C>T)
n.89+1765C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517703G>CCA389459050NKX2-1,SFTA3c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
n.54+1765C>G
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.373+1282C>G (n.373+1282C>G)
c.-283+1765C>G (n.-283+1765C>G)
c.-237+1765C>G (n.-237+1765C>G)
n.89+1765C>G
14g.36517703G>TCA389459051NKX2-1,SFTA3c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
n.54+1765C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.373+1282C>A (n.373+1282C>A)
c.-283+1765C>A (n.-283+1765C>A)
c.-237+1765C>A (n.-237+1765C>A)
n.89+1765C>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.36517704C>ACA389459052NKX2-1,SFTA3c.690G>T (p.Gln230His)
c.780G>T (p.Gln260His)
n.54+1764G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.373+1281G>T (n.373+1281G>T)
c.-283+1764G>T (n.-283+1764G>T)
c.-237+1764G>T (n.-237+1764G>T)
n.89+1764G>T
 dbSNP
14g.36517704C>GCA389459053NKX2-1,SFTA3c.690G>C (p.Gln230His)
c.780G>C (p.Gln260His)
n.54+1764G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.373+1281G>C (n.373+1281G>C)
c.-283+1764G>C (n.-283+1764G>C)
c.-237+1764G>C (n.-237+1764G>C)
n.89+1764G>C
14g.36517704C>TCA486096263NKX2-1,SFTA3c.690G>A (p.Gln230=)
c.780G>A (p.Gln260=)
n.54+1764G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.373+1281G>A (n.373+1281G>A)
c.-283+1764G>A (n.-283+1764G>A)
c.-237+1764G>A (n.-237+1764G>A)
n.89+1764G>A
14g.36517705T>ACA389459054NKX2-1,SFTA3c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
n.54+1763A>T
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.373+1280A>T (n.373+1280A>T)
c.-283+1763A>T (n.-283+1763A>T)
c.-237+1763A>T (n.-237+1763A>T)
n.89+1763A>T
14g.36517705T>CCA389459055NKX2-1,SFTA3c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
n.54+1763A>G
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.373+1280A>G (n.373+1280A>G)
c.-283+1763A>G (n.-283+1763A>G)
c.-237+1763A>G (n.-237+1763A>G)
n.89+1763A>G
14g.36517705T>GCA389459056NKX2-1,SFTA3c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
n.54+1763A>C
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.373+1280A>C (n.373+1280A>C)
c.-283+1763A>C (n.-283+1763A>C)
c.-237+1763A>C (n.-237+1763A>C)
n.89+1763A>C
14g.36517706G>ACA389459057NKX2-1,SFTA3c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
n.54+1762C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.373+1279C>T (n.373+1279C>T)
c.-283+1762C>T (n.-283+1762C>T)
c.-237+1762C>T (n.-237+1762C>T)
n.89+1762C>T
 dbSNP
14g.36517706G>CCA389459058NKX2-1,SFTA3c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
n.54+1762C>G
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.373+1279C>G (n.373+1279C>G)
c.-283+1762C>G (n.-283+1762C>G)
c.-237+1762C>G (n.-237+1762C>G)
n.89+1762C>G
14g.36517706G>TCA389459059NKX2-1,SFTA3c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
n.54+1762C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.373+1279C>A (n.373+1279C>A)
c.-283+1762C>A (n.-283+1762C>A)
c.-237+1762C>A (n.-237+1762C>A)
n.89+1762C>A
14g.36517707C>ACA486096267NKX2-1,SFTA3c.687G>T (p.Leu229=)
c.777G>T (p.Leu259=)
n.54+1761G>T
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.373+1278G>T (n.373+1278G>T)
c.-283+1761G>T (n.-283+1761G>T)
c.-237+1761G>T (n.-237+1761G>T)
n.89+1761G>T
14g.36517707C>GCA486096268NKX2-1,SFTA3c.687G>C (p.Leu229=)
c.777G>C (p.Leu259=)
n.54+1761G>C
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.373+1278G>C (n.373+1278G>C)
c.-283+1761G>C (n.-283+1761G>C)
c.-237+1761G>C (n.-237+1761G>C)
n.89+1761G>C
14g.36517707C>TCA486096269NKX2-1,SFTA3c.687G>A (p.Leu229=)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.54+1761G>A
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.373+1278G>A (n.373+1278G>A)
c.-283+1761G>A (n.-283+1761G>A)
c.-237+1761G>A (n.-237+1761G>A)
n.89+1761G>A
 gnomAD v4
14g.36517708A=CA2129438093NKX2-1,SFTA3c.686T= (p.Leu229=)
c.776T= (p.Leu259=)
n.54+1760T=
c.*813T= (n.*813T=)
c.373+1277T= (n.373+1277T=)
c.-283+1760T= (n.-283+1760T=)
c.-237+1760T= (n.-237+1760T=)
n.89+1760T=
14g.36517708A>CCA389459060NKX2-1,SFTA3c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.54+1760T>G
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.373+1277T>G (n.373+1277T>G)
c.-283+1760T>G (n.-283+1760T>G)
c.-237+1760T>G (n.-237+1760T>G)
n.89+1760T>G
14g.36517708A>GCA389459061NKX2-1,SFTA3c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.54+1760T>C
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.373+1277T>C (n.373+1277T>C)
c.-283+1760T>C (n.-283+1760T>C)
c.-237+1760T>C (n.-237+1760T>C)
n.89+1760T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517708A>TCA7158450NKX2-1,SFTA3c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.54+1760T>A
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.373+1277T>A (n.373+1277T>A)
c.-283+1760T>A (n.-283+1760T>A)
c.-237+1760T>A (n.-237+1760T>A)
n.89+1760T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517709G>ACA486096271NKX2-1,SFTA3c.685C>T (p.Leu229=)
c.775C>T (p.Leu259=)
n.54+1759C>T
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.373+1276C>T (n.373+1276C>T)
c.-283+1759C>T (n.-283+1759C>T)
c.-237+1759C>T (n.-237+1759C>T)
n.89+1759C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517709G>CCA389459062NKX2-1,SFTA3c.685C>G (p.Leu229Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.54+1759C>G
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.373+1276C>G (n.373+1276C>G)
c.-283+1759C>G (n.-283+1759C>G)
c.-237+1759C>G (n.-237+1759C>G)
n.89+1759C>G
14g.36517709G=CA2129438094NKX2-1,SFTA3c.685C= (p.Leu229=)
c.775C= (p.Leu259=)
n.54+1759C=
c.*812C= (n.*812C=)
c.373+1276C= (n.373+1276C=)
c.-283+1759C= (n.-283+1759C=)
c.-237+1759C= (n.-237+1759C=)
n.89+1759C=
14g.36517709G>TCA389459063NKX2-1,SFTA3c.685C>A (p.Leu229Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.54+1759C>A
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.373+1276C>A (n.373+1276C>A)
c.-283+1759C>A (n.-283+1759C>A)
c.-237+1759C>A (n.-237+1759C>A)
n.89+1759C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517710T>ACA389459064NKX2-1,SFTA3c.684A>T (p.Gln228His)
c.774A>T (p.Gln258His)
n.54+1758A>T
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.373+1275A>T (n.373+1275A>T)
c.-283+1758A>T (n.-283+1758A>T)
c.-237+1758A>T (n.-237+1758A>T)
n.89+1758A>T
 gnomAD v4
14g.36517710T>CCA486096272NKX2-1,SFTA3c.684A>G (p.Gln228=)
c.774A>G (p.Gln258=)
n.54+1758A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.373+1275A>G (n.373+1275A>G)
c.-283+1758A>G (n.-283+1758A>G)
c.-237+1758A>G (n.-237+1758A>G)
n.89+1758A>G
14g.36517710T>GCA389459065NKX2-1,SFTA3c.684A>C (p.Gln228His)
c.774A>C (p.Gln258His)
n.54+1758A>C
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.373+1275A>C (n.373+1275A>C)
c.-283+1758A>C (n.-283+1758A>C)
c.-237+1758A>C (n.-237+1758A>C)
n.89+1758A>C
14g.36517711T>ACA389459066NKX2-1,SFTA3c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
n.54+1757A>T
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.373+1274A>T (n.373+1274A>T)
c.-283+1757A>T (n.-283+1757A>T)
c.-237+1757A>T (n.-237+1757A>T)
n.89+1757A>T
14g.36517711T>CCA389459067NKX2-1,SFTA3c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
n.54+1757A>G
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.373+1274A>G (n.373+1274A>G)
c.-283+1757A>G (n.-283+1757A>G)
c.-237+1757A>G (n.-237+1757A>G)
n.89+1757A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517711T>GCA389459068NKX2-1,SFTA3c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
n.54+1757A>C
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.373+1274A>C (n.373+1274A>C)
c.-283+1757A>C (n.-283+1757A>C)
c.-237+1757A>C (n.-237+1757A>C)
n.89+1757A>C
14g.36517712G>ACA389459069NKX2-1,SFTA3c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
n.54+1756C>T
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.373+1273C>T (n.373+1273C>T)
c.-283+1756C>T (n.-283+1756C>T)
c.-237+1756C>T (n.-237+1756C>T)
n.89+1756C>T
14g.36517712G>CCA389459070NKX2-1,SFTA3c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
n.54+1756C>G
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.373+1273C>G (n.373+1273C>G)
c.-283+1756C>G (n.-283+1756C>G)
c.-237+1756C>G (n.-237+1756C>G)
n.89+1756C>G
14g.36517712G>TCA389459071NKX2-1,SFTA3c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
n.54+1756C>A
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.373+1273C>A (n.373+1273C>A)
c.-283+1756C>A (n.-283+1756C>A)
c.-237+1756C>A (n.-237+1756C>A)
n.89+1756C>A
 gnomAD v4
14g.36517714_36517858delCA2695219279NKX2-1,SFTA3c.538_682del (p.Phe180AsnfsTer?)
c.628_772del (p.Phe210AsnfsTer?)
n.54+1612_54+1756del
c.*665_*809del (n.*665_*809del)
c.373+1129_373+1273del (n.373+1129_373+1273del)
c.-283+1612_-283+1756del (n.-283+1612_-283+1756del)
c.-237+1612_-237+1756del (n.-237+1612_-237+1756del)
n.89+1612_89+1756del
14g.36517713C>ACA389459072NKX2-1,SFTA3c.681G>T (p.Gln227His)
c.771G>T (p.Gln257His)
n.54+1755G>T
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.373+1272G>T (n.373+1272G>T)
c.-283+1755G>T (n.-283+1755G>T)
c.-237+1755G>T (n.-237+1755G>T)
n.89+1755G>T
14g.36517713C=CA2129438095NKX2-1,SFTA3c.681G= (p.Gln227=)
c.771G= (p.Gln257=)
n.54+1755G=
c.*808G= (n.*808G=)
c.373+1272G= (n.373+1272G=)
c.-283+1755G= (n.-283+1755G=)
c.-237+1755G= (n.-237+1755G=)
n.89+1755G=
14g.36517713C>GCA389459073NKX2-1,SFTA3c.681G>C (p.Gln227His)
c.771G>C (p.Gln257His)
n.54+1755G>C
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.373+1272G>C (n.373+1272G>C)
c.-283+1755G>C (n.-283+1755G>C)
c.-237+1755G>C (n.-237+1755G>C)
n.89+1755G>C
14g.36517713C>TCA486096277NKX2-1,SFTA3c.681G>A (p.Gln227=)
c.771G>A (p.Gln257=)
n.54+1755G>A
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.373+1272G>A (n.373+1272G>A)
c.-283+1755G>A (n.-283+1755G>A)
c.-237+1755G>A (n.-237+1755G>A)
n.89+1755G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.36517714T>ACA389459074NKX2-1,SFTA3c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.54+1754A>T
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.373+1271A>T (n.373+1271A>T)
c.-283+1754A>T (n.-283+1754A>T)
c.-237+1754A>T (n.-237+1754A>T)
n.89+1754A>T
14g.36517714T>CCA389459075NKX2-1,SFTA3c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.54+1754A>G
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.373+1271A>G (n.373+1271A>G)
c.-283+1754A>G (n.-283+1754A>G)
c.-237+1754A>G (n.-237+1754A>G)
n.89+1754A>G
14g.36517714T>GCA389459076NKX2-1,SFTA3c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.54+1754A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.373+1271A>C (n.373+1271A>C)
c.-283+1754A>C (n.-283+1754A>C)
c.-237+1754A>C (n.-237+1754A>C)
n.89+1754A>C
14g.36517715G>ACA389459079NKX2-1,SFTA3c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.54+1753C>T
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.373+1270C>T (n.373+1270C>T)
c.-283+1753C>T (n.-283+1753C>T)
c.-237+1753C>T (n.-237+1753C>T)
n.89+1753C>T
14g.36517715G>CCA389459077NKX2-1,SFTA3c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.54+1753C>G
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.373+1270C>G (n.373+1270C>G)
c.-283+1753C>G (n.-283+1753C>G)
c.-237+1753C>G (n.-237+1753C>G)
n.89+1753C>G
14g.36517715G>TCA389459078NKX2-1,SFTA3c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.54+1753C>A
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.373+1270C>A (n.373+1270C>A)
c.-283+1753C>A (n.-283+1753C>A)
c.-237+1753C>A (n.-237+1753C>A)
n.89+1753C>A
14g.36517716C>ACA389459080NKX2-1,SFTA3c.678G>T (p.Gln226His)
c.768G>T (p.Gln256His)
n.54+1752G>T
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.373+1269G>T (n.373+1269G>T)
c.-283+1752G>T (n.-283+1752G>T)
c.-237+1752G>T (n.-237+1752G>T)
n.89+1752G>T
14g.36517716C>GCA389459081NKX2-1,SFTA3c.678G>C (p.Gln226His)
c.768G>C (p.Gln256His)
n.54+1752G>C
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.373+1269G>C (n.373+1269G>C)
c.-283+1752G>C (n.-283+1752G>C)
c.-237+1752G>C (n.-237+1752G>C)
n.89+1752G>C
14g.36517716C>TCA486096280NKX2-1,SFTA3c.678G>A (p.Gln226=)
c.768G>A (p.Gln256=)
n.54+1752G>A
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.373+1269G>A (n.373+1269G>A)
c.-283+1752G>A (n.-283+1752G>A)
c.-237+1752G>A (n.-237+1752G>A)
n.89+1752G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517717T>ACA389459082NKX2-1,SFTA3c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.54+1751A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.373+1268A>T (n.373+1268A>T)
c.-283+1751A>T (n.-283+1751A>T)
c.-237+1751A>T (n.-237+1751A>T)
n.89+1751A>T
 dbSNP
14g.36517717T>CCA389459083NKX2-1,SFTA3c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.54+1751A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.373+1268A>G (n.373+1268A>G)
c.-283+1751A>G (n.-283+1751A>G)
c.-237+1751A>G (n.-237+1751A>G)
n.89+1751A>G
14g.36517717T>GCA389459084NKX2-1,SFTA3c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.54+1751A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.373+1268A>C (n.373+1268A>C)
c.-283+1751A>C (n.-283+1751A>C)
c.-237+1751A>C (n.-237+1751A>C)
n.89+1751A>C
14g.36517717T=CA2129438096NKX2-1,SFTA3c.677A= (p.Gln226=)
c.767A= (p.Gln256=)
n.54+1751A=
c.*804A= (n.*804A=)
c.373+1268A= (n.373+1268A=)
c.-283+1751A= (n.-283+1751A=)
c.-237+1751A= (n.-237+1751A=)
n.89+1751A=
14g.36517718G>ACA389459085NKX2-1,SFTA3c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.54+1750C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.373+1267C>T (n.373+1267C>T)
c.-283+1750C>T (n.-283+1750C>T)
c.-237+1750C>T (n.-237+1750C>T)
n.89+1750C>T
14g.36517718G>CCA389459086NKX2-1,SFTA3c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.54+1750C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.373+1267C>G (n.373+1267C>G)
c.-283+1750C>G (n.-283+1750C>G)
c.-237+1750C>G (n.-237+1750C>G)
n.89+1750C>G
 dbSNP
14g.36517718G>TCA389459087NKX2-1,SFTA3c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.54+1750C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.373+1267C>A (n.373+1267C>A)
c.-283+1750C>A (n.-283+1750C>A)
c.-237+1750C>A (n.-237+1750C>A)
n.89+1750C>A
14g.36517719C>ACA486096286NKX2-1,SFTA3c.675G>T (p.Ala225=)
c.765G>T (p.Ala255=)
n.54+1749G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.373+1266G>T (n.373+1266G>T)
c.-283+1749G>T (n.-283+1749G>T)
c.-237+1749G>T (n.-237+1749G>T)
n.89+1749G>T
14g.36517719C=CA2129438097NKX2-1,SFTA3c.675G= (p.Ala225=)
c.765G= (p.Ala255=)
n.54+1749G=
c.*802G= (n.*802G=)
c.373+1266G= (n.373+1266G=)
c.-283+1749G= (n.-283+1749G=)
c.-237+1749G= (n.-237+1749G=)
n.89+1749G=
14g.36517719C>GCA486096288NKX2-1,SFTA3c.675G>C (p.Ala225=)
c.765G>C (p.Ala255=)
n.54+1749G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.373+1266G>C (n.373+1266G>C)
c.-283+1749G>C (n.-283+1749G>C)
c.-237+1749G>C (n.-237+1749G>C)
n.89+1749G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517719C>TCA486096289NKX2-1,SFTA3c.675G>A (p.Ala225=)
c.765G>A (p.Ala255=)
n.54+1749G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.373+1266G>A (n.373+1266G>A)
c.-283+1749G>A (n.-283+1749G>A)
c.-237+1749G>A (n.-237+1749G>A)
n.89+1749G>A
 dbSNP
14g.36517723_36517725delCA2801190778NKX2-1,SFTA3c.673_675del (p.Ala225del)
c.763_765del (p.Ala255del)
n.54+1747_54+1749del
c.*800_*802del (n.*800_*802del)
c.373+1264_373+1266del (n.373+1264_373+1266del)
c.-283+1747_-283+1749del (n.-283+1747_-283+1749del)
c.-237+1747_-237+1749del (n.-237+1747_-237+1749del)
n.89+1747_89+1749del
14g.36517720G>ACA389459088NKX2-1,SFTA3c.674C>T (p.Ala225Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.54+1748C>T
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.373+1265C>T (n.373+1265C>T)
c.-283+1748C>T (n.-283+1748C>T)
c.-237+1748C>T (n.-237+1748C>T)
n.89+1748C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517720G>CCA389459089NKX2-1,SFTA3c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.54+1748C>G
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.373+1265C>G (n.373+1265C>G)
c.-283+1748C>G (n.-283+1748C>G)
c.-237+1748C>G (n.-237+1748C>G)
n.89+1748C>G
 dbSNP
14g.36517720G=CA2129438098NKX2-1,SFTA3c.674C= (p.Ala225=)
c.764C= (p.Ala255=)
n.54+1748C=
c.*801C= (n.*801C=)
c.373+1265C= (n.373+1265C=)
c.-283+1748C= (n.-283+1748C=)
c.-237+1748C= (n.-237+1748C=)
n.89+1748C=
14g.36517720G>TCA389459090NKX2-1,SFTA3c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
n.54+1748C>A
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.373+1265C>A (n.373+1265C>A)
c.-283+1748C>A (n.-283+1748C>A)
c.-237+1748C>A (n.-237+1748C>A)
n.89+1748C>A
 gnomAD v4
14g.36517721C>ACA389459093NKX2-1,SFTA3c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.54+1747G>T
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.373+1264G>T (n.373+1264G>T)
c.-283+1747G>T (n.-283+1747G>T)
c.-237+1747G>T (n.-237+1747G>T)
n.89+1747G>T
14g.36517721C>GCA389459092NKX2-1,SFTA3c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.54+1747G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.373+1264G>C (n.373+1264G>C)
c.-283+1747G>C (n.-283+1747G>C)
c.-237+1747G>C (n.-237+1747G>C)
n.89+1747G>C
14g.36517721C>TCA389459091NKX2-1,SFTA3c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.54+1747G>A
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.373+1264G>A (n.373+1264G>A)
c.-283+1747G>A (n.-283+1747G>A)
c.-237+1747G>A (n.-237+1747G>A)
n.89+1747G>A
 dbSNP
14g.36517722C>ACA486096291NKX2-1,SFTA3c.672G>T (p.Ala224=)
c.762G>T (p.Ala254=)
n.54+1746G>T
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.373+1263G>T (n.373+1263G>T)
c.-283+1746G>T (n.-283+1746G>T)
c.-237+1746G>T (n.-237+1746G>T)
n.89+1746G>T
 gnomAD v4
14g.36517722C>GCA486096294NKX2-1,SFTA3c.672G>C (p.Ala224=)
c.762G>C (p.Ala254=)
n.54+1746G>C
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.373+1263G>C (n.373+1263G>C)
c.-283+1746G>C (n.-283+1746G>C)
c.-237+1746G>C (n.-237+1746G>C)
n.89+1746G>C
14g.36517722C>TCA486096292NKX2-1,SFTA3c.672G>A (p.Ala224=)
c.762G>A (p.Ala254=)
n.54+1746G>A
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.373+1263G>A (n.373+1263G>A)
c.-283+1746G>A (n.-283+1746G>A)
c.-237+1746G>A (n.-237+1746G>A)
n.89+1746G>A
14g.36517723G>ACA389459094NKX2-1,SFTA3c.671C>T (p.Ala224Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
n.54+1745C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.373+1262C>T (n.373+1262C>T)
c.-283+1745C>T (n.-283+1745C>T)
c.-237+1745C>T (n.-237+1745C>T)
n.89+1745C>T
 dbSNP
14g.36517723G>CCA389459095NKX2-1,SFTA3c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
n.54+1745C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.373+1262C>G (n.373+1262C>G)
c.-283+1745C>G (n.-283+1745C>G)
c.-237+1745C>G (n.-237+1745C>G)
n.89+1745C>G
 dbSNP
14g.36517723G=CA2129438099NKX2-1,SFTA3c.671C= (p.Ala224=)
c.761C= (p.Ala254=)
n.54+1745C=
c.*798C= (n.*798C=)
c.373+1262C= (n.373+1262C=)
c.-283+1745C= (n.-283+1745C=)
c.-237+1745C= (n.-237+1745C=)
n.89+1745C=
14g.36517723G>TCA389459096NKX2-1,SFTA3c.671C>A (p.Ala224Glu)
c.761C>A (p.Ala254Glu)
n.54+1745C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.373+1262C>A (n.373+1262C>A)
c.-283+1745C>A (n.-283+1745C>A)
c.-237+1745C>A (n.-237+1745C>A)
n.89+1745C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517724C>ACA389459097NKX2-1,SFTA3c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
n.54+1744G>T
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.373+1261G>T (n.373+1261G>T)
c.-283+1744G>T (n.-283+1744G>T)
c.-237+1744G>T (n.-237+1744G>T)
n.89+1744G>T
14g.36517724C>GCA389459098NKX2-1,SFTA3c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
n.54+1744G>C
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.373+1261G>C (n.373+1261G>C)
c.-283+1744G>C (n.-283+1744G>C)
c.-237+1744G>C (n.-237+1744G>C)
n.89+1744G>C
14g.36517724C>TCA389459099NKX2-1,SFTA3c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
n.54+1744G>A
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.373+1261G>A (n.373+1261G>A)
c.-283+1744G>A (n.-283+1744G>A)
c.-237+1744G>A (n.-237+1744G>A)
n.89+1744G>A
14g.36517725C>ACA389459100NKX2-1,SFTA3c.669G>T (p.Lys223Asn)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
n.54+1743G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.373+1260G>T (n.373+1260G>T)
c.-283+1743G>T (n.-283+1743G>T)
c.-237+1743G>T (n.-237+1743G>T)
n.89+1743G>T
14g.36517725C>GCA389459101NKX2-1,SFTA3c.669G>C (p.Lys223Asn)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
n.54+1743G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.373+1260G>C (n.373+1260G>C)
c.-283+1743G>C (n.-283+1743G>C)
c.-237+1743G>C (n.-237+1743G>C)
n.89+1743G>C
 gnomAD v4
14g.36517725C>TCA486096298NKX2-1,SFTA3c.669G>A (p.Lys223=)
c.759G>A (p.Lys253=)
n.54+1743G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.373+1260G>A (n.373+1260G>A)
c.-283+1743G>A (n.-283+1743G>A)
c.-237+1743G>A (n.-237+1743G>A)
n.89+1743G>A
 gnomAD v4
14g.36517726T>ACA389459102NKX2-1,SFTA3c.668A>T (p.Lys223Met)
c.758A>T (p.Lys253Met)
n.54+1742A>T
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.373+1259A>T (n.373+1259A>T)
c.-283+1742A>T (n.-283+1742A>T)
c.-237+1742A>T (n.-237+1742A>T)
n.89+1742A>T
14g.36517726T>CCA389459103NKX2-1,SFTA3c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.54+1742A>G
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.373+1259A>G (n.373+1259A>G)
c.-283+1742A>G (n.-283+1742A>G)
c.-237+1742A>G (n.-237+1742A>G)
n.89+1742A>G
 dbSNP
14g.36517726T>GCA389459104NKX2-1,SFTA3c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.54+1742A>C
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.373+1259A>C (n.373+1259A>C)
c.-283+1742A>C (n.-283+1742A>C)
c.-237+1742A>C (n.-237+1742A>C)
n.89+1742A>C
14g.36517727T>ACA389459105NKX2-1,SFTA3c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.54+1741A>T
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.373+1258A>T (n.373+1258A>T)
c.-283+1741A>T (n.-283+1741A>T)
c.-237+1741A>T (n.-237+1741A>T)
n.89+1741A>T
14g.36517727T>CCA389459106NKX2-1,SFTA3c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.54+1741A>G
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.373+1258A>G (n.373+1258A>G)
c.-283+1741A>G (n.-283+1741A>G)
c.-237+1741A>G (n.-237+1741A>G)
n.89+1741A>G
14g.36517727T>GCA389459107NKX2-1,SFTA3c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.54+1741A>C
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.373+1258A>C (n.373+1258A>C)
c.-283+1741A>C (n.-283+1741A>C)
c.-237+1741A>C (n.-237+1741A>C)
n.89+1741A>C
 ClinVar
14g.36517728G>ACA486096303NKX2-1,SFTA3c.666C>T (p.Asp222=)
c.756C>T (p.Asp252=)
n.54+1740C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.373+1257C>T (n.373+1257C>T)
c.-283+1740C>T (n.-283+1740C>T)
c.-237+1740C>T (n.-237+1740C>T)
n.89+1740C>T
14g.36517728G>CCA389459108NKX2-1,SFTA3c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
n.54+1740C>G
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.373+1257C>G (n.373+1257C>G)
c.-283+1740C>G (n.-283+1740C>G)
c.-237+1740C>G (n.-237+1740C>G)
n.89+1740C>G
 gnomAD v4
14g.36517728G>TCA389459109NKX2-1,SFTA3c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
n.54+1740C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.373+1257C>A (n.373+1257C>A)
c.-283+1740C>A (n.-283+1740C>A)
c.-237+1740C>A (n.-237+1740C>A)
n.89+1740C>A
 gnomAD v4
14g.36517729T>ACA389459110NKX2-1,SFTA3c.665A>T (p.Asp222Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
n.54+1739A>T
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.373+1256A>T (n.373+1256A>T)
c.-283+1739A>T (n.-283+1739A>T)
c.-237+1739A>T (n.-237+1739A>T)
n.89+1739A>T
14g.36517729T>CCA389459111NKX2-1,SFTA3c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
n.54+1739A>G
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.373+1256A>G (n.373+1256A>G)
c.-283+1739A>G (n.-283+1739A>G)
c.-237+1739A>G (n.-237+1739A>G)
n.89+1739A>G
 gnomAD v4
14g.36517729T>GCA389459112NKX2-1,SFTA3c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
n.54+1739A>C
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.373+1256A>C (n.373+1256A>C)
c.-283+1739A>C (n.-283+1739A>C)
c.-237+1739A>C (n.-237+1739A>C)
n.89+1739A>C
 COSMIC COSMIC
14g.36517729_36517730insACA2499222623NKX2-1,SFTA3c.664_665insT (p.Asp222ValfsTer?)
c.754_755insT (p.Asp252ValfsTer?)
n.54+1738_54+1739insT
c.*791_*792insT (n.*791_*792insT)
c.373+1255_373+1256insT (n.373+1255_373+1256insT)
c.-283+1738_-283+1739insT (n.-283+1738_-283+1739insT)
c.-237+1738_-237+1739insT (n.-237+1738_-237+1739insT)
n.89+1738_89+1739insT
 ClinVar dbSNP
14g.36517730C>ACA389459113NKX2-1,SFTA3c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
n.54+1738G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.373+1255G>T (n.373+1255G>T)
c.-283+1738G>T (n.-283+1738G>T)
c.-237+1738G>T (n.-237+1738G>T)
n.89+1738G>T
14g.36517730C>GCA389459114NKX2-1,SFTA3c.664G>C (p.Asp222His)
c.754G>C (p.Asp252His)
n.54+1738G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.373+1255G>C (n.373+1255G>C)
c.-283+1738G>C (n.-283+1738G>C)
c.-237+1738G>C (n.-237+1738G>C)
n.89+1738G>C
14g.36517730C>TCA389459115NKX2-1,SFTA3c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
n.54+1738G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.373+1255G>A (n.373+1255G>A)
c.-283+1738G>A (n.-283+1738G>A)
c.-237+1738G>A (n.-237+1738G>A)
n.89+1738G>A
 gnomAD v4
14g.36517731C>ACA389459116NKX2-1,SFTA3c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
n.54+1737G>T
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.373+1254G>T (n.373+1254G>T)
c.-283+1737G>T (n.-283+1737G>T)
c.-237+1737G>T (n.-237+1737G>T)
n.89+1737G>T
14g.36517731C=CA2129438100NKX2-1,SFTA3c.663G= (p.Lys221=)
c.753G= (p.Lys251=)
n.54+1737G=
c.*790G= (n.*790G=)
c.373+1254G= (n.373+1254G=)
c.-283+1737G= (n.-283+1737G=)
c.-237+1737G= (n.-237+1737G=)
n.89+1737G=
14g.36517731C>GCA389459117NKX2-1,SFTA3c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
n.54+1737G>C
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.373+1254G>C (n.373+1254G>C)
c.-283+1737G>C (n.-283+1737G>C)
c.-237+1737G>C (n.-237+1737G>C)
n.89+1737G>C
14g.36517731C>TCA486096306NKX2-1,SFTA3c.663G>A (p.Lys221=)
c.753G>A (p.Lys251=)
n.54+1737G>A
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.373+1254G>A (n.373+1254G>A)
c.-283+1737G>A (n.-283+1737G>A)
c.-237+1737G>A (n.-237+1737G>A)
n.89+1737G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517732T>ACA389459118NKX2-1,SFTA3c.662A>T (p.Lys221Met)
c.752A>T (p.Lys251Met)
n.54+1736A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.373+1253A>T (n.373+1253A>T)
c.-283+1736A>T (n.-283+1736A>T)
c.-237+1736A>T (n.-237+1736A>T)
n.89+1736A>T
 dbSNP
14g.36517732T>CCA389459119NKX2-1,SFTA3c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
n.54+1736A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.373+1253A>G (n.373+1253A>G)
c.-283+1736A>G (n.-283+1736A>G)
c.-237+1736A>G (n.-237+1736A>G)
n.89+1736A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517732T>GCA389459120NKX2-1,SFTA3c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.54+1736A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.373+1253A>C (n.373+1253A>C)
c.-283+1736A>C (n.-283+1736A>C)
c.-237+1736A>C (n.-237+1736A>C)
n.89+1736A>C
14g.36517732T=CA2129438101NKX2-1,SFTA3c.662A= (p.Lys221=)
c.752A= (p.Lys251=)
n.54+1736A=
c.*789A= (n.*789A=)
c.373+1253A= (n.373+1253A=)
c.-283+1736A= (n.-283+1736A=)
c.-237+1736A= (n.-237+1736A=)
n.89+1736A=
14g.36517733T>ACA389459123NKX2-1,SFTA3c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
n.54+1735A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.373+1252A>T (n.373+1252A>T)
c.-283+1735A>T (n.-283+1735A>T)
c.-237+1735A>T (n.-237+1735A>T)
n.89+1735A>T
14g.36517733T>CCA389459122NKX2-1,SFTA3c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
n.54+1735A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.373+1252A>G (n.373+1252A>G)
c.-283+1735A>G (n.-283+1735A>G)
c.-237+1735A>G (n.-237+1735A>G)
n.89+1735A>G
14g.36517733T>GCA389459121NKX2-1,SFTA3c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
n.54+1735A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.373+1252A>C (n.373+1252A>C)
c.-283+1735A>C (n.-283+1735A>C)
c.-237+1735A>C (n.-237+1735A>C)
n.89+1735A>C
14g.36517734G>ACA486096311NKX2-1,SFTA3c.660C>T (p.Ala220=)
c.750C>T (p.Ala250=)
n.54+1734C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.373+1251C>T (n.373+1251C>T)
c.-283+1734C>T (n.-283+1734C>T)
c.-237+1734C>T (n.-237+1734C>T)
n.89+1734C>T
14g.36517734G>CCA486096312NKX2-1,SFTA3c.660C>G (p.Ala220=)
c.750C>G (p.Ala250=)
n.54+1734C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.373+1251C>G (n.373+1251C>G)
c.-283+1734C>G (n.-283+1734C>G)
c.-237+1734C>G (n.-237+1734C>G)
n.89+1734C>G
14g.36517734G>TCA486096313NKX2-1,SFTA3c.660C>A (p.Ala220=)
c.750C>A (p.Ala250=)
n.54+1734C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.373+1251C>A (n.373+1251C>A)
c.-283+1734C>A (n.-283+1734C>A)
c.-237+1734C>A (n.-237+1734C>A)
n.89+1734C>A
14g.36517735G>ACA389459124NKX2-1,SFTA3c.659C>T (p.Ala220Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
n.54+1733C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.373+1250C>T (n.373+1250C>T)
c.-283+1733C>T (n.-283+1733C>T)
c.-237+1733C>T (n.-237+1733C>T)
n.89+1733C>T
14g.36517735G>CCA389459126NKX2-1,SFTA3c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.54+1733C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.373+1250C>G (n.373+1250C>G)
c.-283+1733C>G (n.-283+1733C>G)
c.-237+1733C>G (n.-237+1733C>G)
n.89+1733C>G
 dbSNP
14g.36517735G=CA2129438102NKX2-1,SFTA3c.659C= (p.Ala220=)
c.749C= (p.Ala250=)
n.54+1733C=
c.*786C= (n.*786C=)
c.373+1250C= (n.373+1250C=)
c.-283+1733C= (n.-283+1733C=)
c.-237+1733C= (n.-237+1733C=)
n.89+1733C=
14g.36517735G>TCA389459125NKX2-1,SFTA3c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.54+1733C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.373+1250C>A (n.373+1250C>A)
c.-283+1733C>A (n.-283+1733C>A)
c.-237+1733C>A (n.-237+1733C>A)
n.89+1733C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517736C>ACA389459127NKX2-1,SFTA3c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.54+1732G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.373+1249G>T (n.373+1249G>T)
c.-283+1732G>T (n.-283+1732G>T)
c.-237+1732G>T (n.-237+1732G>T)
n.89+1732G>T
14g.36517736C>GCA389459129NKX2-1,SFTA3c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.54+1732G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.373+1249G>C (n.373+1249G>C)
c.-283+1732G>C (n.-283+1732G>C)
c.-237+1732G>C (n.-237+1732G>C)
n.89+1732G>C
14g.36517736C>TCA389459128NKX2-1,SFTA3c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.54+1732G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.373+1249G>A (n.373+1249G>A)
c.-283+1732G>A (n.-283+1732G>A)
c.-237+1732G>A (n.-237+1732G>A)
n.89+1732G>A
14g.36517737C>ACA389459130NKX2-1,SFTA3c.657G>T (p.Gln219His)
c.747G>T (p.Gln249His)
n.54+1731G>T
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.373+1248G>T (n.373+1248G>T)
c.-283+1731G>T (n.-283+1731G>T)
c.-237+1731G>T (n.-237+1731G>T)
n.89+1731G>T
 dbSNP
14g.36517737C>GCA389459131NKX2-1,SFTA3c.657G>C (p.Gln219His)
c.747G>C (p.Gln249His)
n.54+1731G>C
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.373+1248G>C (n.373+1248G>C)
c.-283+1731G>C (n.-283+1731G>C)
c.-237+1731G>C (n.-237+1731G>C)
n.89+1731G>C
14g.36517737C>TCA486096316NKX2-1,SFTA3c.657G>A (p.Gln219=)
c.747G>A (p.Gln249=)
n.54+1731G>A
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.373+1248G>A (n.373+1248G>A)
c.-283+1731G>A (n.-283+1731G>A)
c.-237+1731G>A (n.-237+1731G>A)
n.89+1731G>A
14g.36517738T>ACA7158451NKX2-1,SFTA3c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
n.54+1730A>T
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.373+1247A>T (n.373+1247A>T)
c.-283+1730A>T (n.-283+1730A>T)
c.-237+1730A>T (n.-237+1730A>T)
n.89+1730A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517738T>CCA389459132NKX2-1,SFTA3c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
n.54+1730A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.373+1247A>G (n.373+1247A>G)
c.-283+1730A>G (n.-283+1730A>G)
c.-237+1730A>G (n.-237+1730A>G)
n.89+1730A>G
14g.36517738T>GCA389459133NKX2-1,SFTA3c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
n.54+1730A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.373+1247A>C (n.373+1247A>C)
c.-283+1730A>C (n.-283+1730A>C)
c.-237+1730A>C (n.-237+1730A>C)
n.89+1730A>C
14g.36517738T=CA2129438103NKX2-1,SFTA3c.656A= (p.Gln219=)
c.746A= (p.Gln249=)
n.54+1730A=
c.*783A= (n.*783A=)
c.373+1247A= (n.373+1247A=)
c.-283+1730A= (n.-283+1730A=)
c.-237+1730A= (n.-237+1730A=)
n.89+1730A=
14g.36517739G>ACA254623NKX2-1,SFTA3c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
n.54+1729C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.373+1246C>T (n.373+1246C>T)
c.-283+1729C>T (n.-283+1729C>T)
c.-237+1729C>T (n.-237+1729C>T)
n.89+1729C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36517739G>CCA389459134NKX2-1,SFTA3c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
n.54+1729C>G
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.373+1246C>G (n.373+1246C>G)
c.-283+1729C>G (n.-283+1729C>G)
c.-237+1729C>G (n.-237+1729C>G)
n.89+1729C>G
14g.36517739G=CA2129438104NKX2-1,SFTA3c.655C= (p.Gln219=)
c.745C= (p.Gln249=)
n.54+1729C=
c.*782C= (n.*782C=)
c.373+1246C= (n.373+1246C=)
c.-283+1729C= (n.-283+1729C=)
c.-237+1729C= (n.-237+1729C=)
n.89+1729C=
14g.36517739G>TCA389459135NKX2-1,SFTA3c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
n.54+1729C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.373+1246C>A (n.373+1246C>A)
c.-283+1729C>A (n.-283+1729C>A)
c.-237+1729C>A (n.-237+1729C>A)
n.89+1729C>A
14g.36517740G>ACA486096317NKX2-1,SFTA3c.654C>T (p.Arg218=)
c.744C>T (p.Arg248=)
n.54+1728C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.373+1245C>T (n.373+1245C>T)
c.-283+1728C>T (n.-283+1728C>T)
c.-237+1728C>T (n.-237+1728C>T)
n.89+1728C>T
 gnomAD v4
14g.36517740G>CCA486096318NKX2-1,SFTA3c.654C>G (p.Arg218=)
c.744C>G (p.Arg248=)
n.54+1728C>G
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.373+1245C>G (n.373+1245C>G)
c.-283+1728C>G (n.-283+1728C>G)
c.-237+1728C>G (n.-237+1728C>G)
n.89+1728C>G
14g.36517740G>TCA486096320NKX2-1,SFTA3c.654C>A (p.Arg218=)
c.744C>A (p.Arg248=)
n.54+1728C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.373+1245C>A (n.373+1245C>A)
c.-283+1728C>A (n.-283+1728C>A)
c.-237+1728C>A (n.-237+1728C>A)
n.89+1728C>A
14g.36517741C>ACA389459136NKX2-1,SFTA3c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.743G>T (p.Arg248Leu)
n.54+1727G>T
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.373+1244G>T (n.373+1244G>T)
c.-283+1727G>T (n.-283+1727G>T)
c.-237+1727G>T (n.-237+1727G>T)
n.89+1727G>T
14g.36517741C>GCA389459137NKX2-1,SFTA3c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.743G>C (p.Arg248Pro)
n.54+1727G>C
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.373+1244G>C (n.373+1244G>C)
c.-283+1727G>C (n.-283+1727G>C)
c.-237+1727G>C (n.-237+1727G>C)
n.89+1727G>C
14g.36517741C>TCA389459138NKX2-1,SFTA3c.653G>A (p.Arg218His)
c.743G>A (p.Arg248His)
n.54+1727G>A
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.373+1244G>A (n.373+1244G>A)
c.-283+1727G>A (n.-283+1727G>A)
c.-237+1727G>A (n.-237+1727G>A)
n.89+1727G>A
 dbSNP
14g.36517742G>ACA389459139NKX2-1,SFTA3c.652C>T (p.Arg218Cys)
c.742C>T (p.Arg248Cys)
n.54+1726C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.373+1243C>T (n.373+1243C>T)
c.-283+1726C>T (n.-283+1726C>T)
c.-237+1726C>T (n.-237+1726C>T)
n.89+1726C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.36517742G>CCA389459140NKX2-1,SFTA3c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.742C>G (p.Arg248Gly)
n.54+1726C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.373+1243C>G (n.373+1243C>G)
c.-283+1726C>G (n.-283+1726C>G)
c.-237+1726C>G (n.-237+1726C>G)
n.89+1726C>G
14g.36517742G>TCA389459141NKX2-1,SFTA3c.652C>A (p.Arg218Ser)
c.742C>A (p.Arg248Ser)
n.54+1726C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.373+1243C>A (n.373+1243C>A)
c.-283+1726C>A (n.-283+1726C>A)
c.-237+1726C>A (n.-237+1726C>A)
n.89+1726C>A

Number of alleles fetched