Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.36517542delCA2624596119NKX2-1,SFTA3c.853del (p.His285ThrfsTer?)
c.943del (p.His315ThrfsTer?)
n.54+1927del
c.*980del (n.*980del)
c.373+1444del (n.373+1444del)
c.-283+1927del (n.-283+1927del)
c.-237+1927del (n.-237+1927del)
n.89+1927del
 gnomAD v4
14g.36517542G>ACA486096075NKX2-1,SFTA3c.852C>T (p.Gly284=)
c.942C>T (p.Gly314=)
n.54+1926C>T
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.373+1443C>T (n.373+1443C>T)
c.-283+1926C>T (n.-283+1926C>T)
c.-237+1926C>T (n.-237+1926C>T)
n.89+1926C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517542G>CCA486096077NKX2-1,SFTA3c.852C>G (p.Gly284=)
c.942C>G (p.Gly314=)
n.54+1926C>G
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.373+1443C>G (n.373+1443C>G)
c.-283+1926C>G (n.-283+1926C>G)
c.-237+1926C>G (n.-237+1926C>G)
n.89+1926C>G
14g.36517542G>TCA486096076NKX2-1,SFTA3c.852C>A (p.Gly284=)
c.942C>A (p.Gly314=)
n.54+1926C>A
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.373+1443C>A (n.373+1443C>A)
c.-283+1926C>A (n.-283+1926C>A)
c.-237+1926C>A (n.-237+1926C>A)
n.89+1926C>A
 gnomAD v4
14g.36517543C>ACA389458711NKX2-1,SFTA3c.851G>T (p.Gly284Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
n.54+1925G>T
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.373+1442G>T (n.373+1442G>T)
c.-283+1925G>T (n.-283+1925G>T)
c.-237+1925G>T (n.-237+1925G>T)
n.89+1925G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517543C=CA2129438005NKX2-1,SFTA3c.851G= (p.Gly284=)
c.941G= (p.Gly314=)
n.54+1925G=
c.*978G= (n.*978G=)
c.373+1442G= (n.373+1442G=)
c.-283+1925G= (n.-283+1925G=)
c.-237+1925G= (n.-237+1925G=)
n.89+1925G=
14g.36517543C>GCA389458713NKX2-1,SFTA3c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.54+1925G>C
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.373+1442G>C (n.373+1442G>C)
c.-283+1925G>C (n.-283+1925G>C)
c.-237+1925G>C (n.-237+1925G>C)
n.89+1925G>C
14g.36517543C>TCA7158434NKX2-1,SFTA3c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
n.54+1925G>A
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.373+1442G>A (n.373+1442G>A)
c.-283+1925G>A (n.-283+1925G>A)
c.-237+1925G>A (n.-237+1925G>A)
n.89+1925G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517544C>ACA389458718NKX2-1,SFTA3c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.940G>T (p.Gly314Cys)
n.54+1924G>T
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.373+1441G>T (n.373+1441G>T)
c.-283+1924G>T (n.-283+1924G>T)
c.-237+1924G>T (n.-237+1924G>T)
n.89+1924G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517544C=CA2129438006NKX2-1,SFTA3c.850G= (p.Gly284=)
c.940G= (p.Gly314=)
n.54+1924G=
c.*977G= (n.*977G=)
c.373+1441G= (n.373+1441G=)
c.-283+1924G= (n.-283+1924G=)
c.-237+1924G= (n.-237+1924G=)
n.89+1924G=
14g.36517544C>GCA389458715NKX2-1,SFTA3c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.54+1924G>C
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.373+1441G>C (n.373+1441G>C)
c.-283+1924G>C (n.-283+1924G>C)
c.-237+1924G>C (n.-237+1924G>C)
n.89+1924G>C
 gnomAD v4
14g.36517544C>TCA389458716NKX2-1,SFTA3c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.940G>A (p.Gly314Ser)
n.54+1924G>A
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.373+1441G>A (n.373+1441G>A)
c.-283+1924G>A (n.-283+1924G>A)
c.-237+1924G>A (n.-237+1924G>A)
n.89+1924G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517545T>ACA389458720NKX2-1,SFTA3c.849A>T (p.Gln283His)
c.939A>T (p.Gln313His)
n.54+1923A>T
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.373+1440A>T (n.373+1440A>T)
c.-283+1923A>T (n.-283+1923A>T)
c.-237+1923A>T (n.-237+1923A>T)
n.89+1923A>T
14g.36517545T>CCA486096078NKX2-1,SFTA3c.849A>G (p.Gln283=)
c.939A>G (p.Gln313=)
n.54+1923A>G
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.373+1440A>G (n.373+1440A>G)
c.-283+1923A>G (n.-283+1923A>G)
c.-237+1923A>G (n.-237+1923A>G)
n.89+1923A>G
 gnomAD v4
14g.36517545T>GCA389458722NKX2-1,SFTA3c.849A>C (p.Gln283His)
c.939A>C (p.Gln313His)
n.54+1923A>C
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.373+1440A>C (n.373+1440A>C)
c.-283+1923A>C (n.-283+1923A>C)
c.-237+1923A>C (n.-237+1923A>C)
n.89+1923A>C
 gnomAD v4
14g.36517546T>ACA389458723NKX2-1,SFTA3c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
n.54+1922A>T
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.373+1439A>T (n.373+1439A>T)
c.-283+1922A>T (n.-283+1922A>T)
c.-237+1922A>T (n.-237+1922A>T)
n.89+1922A>T
14g.36517546T>CCA389458724NKX2-1,SFTA3c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
n.54+1922A>G
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.373+1439A>G (n.373+1439A>G)
c.-283+1922A>G (n.-283+1922A>G)
c.-237+1922A>G (n.-237+1922A>G)
n.89+1922A>G
 gnomAD v4
14g.36517546T>GCA389458725NKX2-1,SFTA3c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
n.54+1922A>C
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.373+1439A>C (n.373+1439A>C)
c.-283+1922A>C (n.-283+1922A>C)
c.-237+1922A>C (n.-237+1922A>C)
n.89+1922A>C
14g.36517547G>ACA389458728NKX2-1,SFTA3c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
n.54+1921C>T
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.373+1438C>T (n.373+1438C>T)
c.-283+1921C>T (n.-283+1921C>T)
c.-237+1921C>T (n.-237+1921C>T)
n.89+1921C>T
 gnomAD v4
14g.36517547G>CCA389458726NKX2-1,SFTA3c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
n.54+1921C>G
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.373+1438C>G (n.373+1438C>G)
c.-283+1921C>G (n.-283+1921C>G)
c.-237+1921C>G (n.-237+1921C>G)
n.89+1921C>G
 dbSNP
14g.36517547G=CA2129438007NKX2-1,SFTA3c.847C= (p.Gln283=)
c.937C= (p.Gln313=)
n.54+1921C=
c.*974C= (n.*974C=)
c.373+1438C= (n.373+1438C=)
c.-283+1921C= (n.-283+1921C=)
c.-237+1921C= (n.-237+1921C=)
n.89+1921C=
14g.36517547G>TCA389458727NKX2-1,SFTA3c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
n.54+1921C>A
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.373+1438C>A (n.373+1438C>A)
c.-283+1921C>A (n.-283+1921C>A)
c.-237+1921C>A (n.-237+1921C>A)
n.89+1921C>A
14g.36517548T>ACA486096079NKX2-1,SFTA3c.846A>T (p.Leu282=)
c.936A>T (p.Leu312=)
n.54+1920A>T
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.373+1437A>T (n.373+1437A>T)
c.-283+1920A>T (n.-283+1920A>T)
c.-237+1920A>T (n.-237+1920A>T)
n.89+1920A>T
 gnomAD v4
14g.36517548T>CCA486096080NKX2-1,SFTA3c.846A>G (p.Leu282=)
c.936A>G (p.Leu312=)
n.54+1920A>G
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.373+1437A>G (n.373+1437A>G)
c.-283+1920A>G (n.-283+1920A>G)
c.-237+1920A>G (n.-237+1920A>G)
n.89+1920A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517548T>GCA486096081NKX2-1,SFTA3c.846A>C (p.Leu282=)
c.936A>C (p.Leu312=)
n.54+1920A>C
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.373+1437A>C (n.373+1437A>C)
c.-283+1920A>C (n.-283+1920A>C)
c.-237+1920A>C (n.-237+1920A>C)
n.89+1920A>C
14g.36517548T=CA2129438008NKX2-1,SFTA3c.846A= (p.Leu282=)
c.936A= (p.Leu312=)
n.54+1920A=
c.*973A= (n.*973A=)
c.373+1437A= (n.373+1437A=)
c.-283+1920A= (n.-283+1920A=)
c.-237+1920A= (n.-237+1920A=)
n.89+1920A=
14g.36517549A>CCA389458729NKX2-1,SFTA3c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.54+1919T>G
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.373+1436T>G (n.373+1436T>G)
c.-283+1919T>G (n.-283+1919T>G)
c.-237+1919T>G (n.-237+1919T>G)
n.89+1919T>G
14g.36517549A>GCA389458730NKX2-1,SFTA3c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.54+1919T>C
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.373+1436T>C (n.373+1436T>C)
c.-283+1919T>C (n.-283+1919T>C)
c.-237+1919T>C (n.-237+1919T>C)
n.89+1919T>C
 gnomAD v4
14g.36517549A>TCA389458731NKX2-1,SFTA3c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.54+1919T>A
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.373+1436T>A (n.373+1436T>A)
c.-283+1919T>A (n.-283+1919T>A)
c.-237+1919T>A (n.-237+1919T>A)
n.89+1919T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517549dupCA913190431NKX2-1,SFTA3c.845dup (p.Gln283ThrfsTer?)
c.935dup (p.Gln313ThrfsTer?)
n.54+1919dup
c.*972dup (n.*972dup)
c.373+1436dup (n.373+1436dup)
c.-283+1919dup (n.-283+1919dup)
c.-237+1919dup (n.-237+1919dup)
n.89+1919dup
 ClinVar dbSNP
14g.36517550G>ACA486096082NKX2-1,SFTA3c.844C>T (p.Leu282=)
c.934C>T (p.Leu312=)
n.54+1918C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.373+1435C>T (n.373+1435C>T)
c.-283+1918C>T (n.-283+1918C>T)
c.-237+1918C>T (n.-237+1918C>T)
n.89+1918C>T
14g.36517550G>CCA389458732NKX2-1,SFTA3c.844C>G (p.Leu282Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.54+1918C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.373+1435C>G (n.373+1435C>G)
c.-283+1918C>G (n.-283+1918C>G)
c.-237+1918C>G (n.-237+1918C>G)
n.89+1918C>G
14g.36517550G>TCA389458733NKX2-1,SFTA3c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
n.54+1918C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.373+1435C>A (n.373+1435C>A)
c.-283+1918C>A (n.-283+1918C>A)
c.-237+1918C>A (n.-237+1918C>A)
n.89+1918C>A
 gnomAD v4
14g.36517551G>ACA486096083NKX2-1,SFTA3c.843C>T (p.Ser281=)
c.933C>T (p.Ser311=)
n.54+1917C>T
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.373+1434C>T (n.373+1434C>T)
c.-283+1917C>T (n.-283+1917C>T)
c.-237+1917C>T (n.-237+1917C>T)
n.89+1917C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517551G>CCA389458734NKX2-1,SFTA3c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.933C>G (p.Ser311Arg)
n.54+1917C>G
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.373+1434C>G (n.373+1434C>G)
c.-283+1917C>G (n.-283+1917C>G)
c.-237+1917C>G (n.-237+1917C>G)
n.89+1917C>G
14g.36517551G>TCA389458735NKX2-1,SFTA3c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.933C>A (p.Ser311Arg)
n.54+1917C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.373+1434C>A (n.373+1434C>A)
c.-283+1917C>A (n.-283+1917C>A)
c.-237+1917C>A (n.-237+1917C>A)
n.89+1917C>A
 gnomAD v4
14g.36517552C>ACA389458736NKX2-1,SFTA3c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
n.54+1916G>T
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.373+1433G>T (n.373+1433G>T)
c.-283+1916G>T (n.-283+1916G>T)
c.-237+1916G>T (n.-237+1916G>T)
n.89+1916G>T
 gnomAD v4
14g.36517552C>GCA389458737NKX2-1,SFTA3c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
n.54+1916G>C
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.373+1433G>C (n.373+1433G>C)
c.-283+1916G>C (n.-283+1916G>C)
c.-237+1916G>C (n.-237+1916G>C)
n.89+1916G>C
14g.36517552C>TCA389458738NKX2-1,SFTA3c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
n.54+1916G>A
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.373+1433G>A (n.373+1433G>A)
c.-283+1916G>A (n.-283+1916G>A)
c.-237+1916G>A (n.-237+1916G>A)
n.89+1916G>A
 gnomAD v4
14g.36517553T>ACA389458739NKX2-1,SFTA3c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
n.54+1915A>T
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.373+1432A>T (n.373+1432A>T)
c.-283+1915A>T (n.-283+1915A>T)
c.-237+1915A>T (n.-237+1915A>T)
n.89+1915A>T
14g.36517553T>CCA389458740NKX2-1,SFTA3c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
n.54+1915A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.373+1432A>G (n.373+1432A>G)
c.-283+1915A>G (n.-283+1915A>G)
c.-237+1915A>G (n.-237+1915A>G)
n.89+1915A>G
14g.36517553T>GCA389458741NKX2-1,SFTA3c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
n.54+1915A>C
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.373+1432A>C (n.373+1432A>C)
c.-283+1915A>C (n.-283+1915A>C)
c.-237+1915A>C (n.-237+1915A>C)
n.89+1915A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517553T=CA2129438009NKX2-1,SFTA3c.841A= (p.Ser281=)
c.931A= (p.Ser311=)
n.54+1915A=
c.*968A= (n.*968A=)
c.373+1432A= (n.373+1432A=)
c.-283+1915A= (n.-283+1915A=)
c.-237+1915A= (n.-237+1915A=)
n.89+1915A=
14g.36517553_36517563delinsTGGCGGCGCCCCA2129438010NKX2-1,SFTA3c.831_841delinsGGGCGCCGCCA (p.Pro277=)
c.921_931delinsGGGCGCCGCCA (p.Pro307=)
n.54+1905_54+1915delinsGGGCGCCGCCA
c.*958_*968delinsGGGCGCCGCCA (n.*958_*968delinsGGGCGCCGCCA)
c.373+1422_373+1432delinsGGGCGCCGCCA (n.373+1422_373+1432delinsGGGCGCCGCCA)
c.-283+1905_-283+1915delinsGGGCGCCGCCA (n.-283+1905_-283+1915delinsGGGCGCCGCCA)
c.-237+1905_-237+1915delinsGGGCGCCGCCA (n.-237+1905_-237+1915delinsGGGCGCCGCCA)
n.89+1905_89+1915delinsGGGCGCCGCCA
14g.36517554G>ACA486096084NKX2-1,SFTA3c.840C>T (p.Ala280=)
c.930C>T (p.Ala310=)
n.54+1914C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.373+1431C>T (n.373+1431C>T)
c.-283+1914C>T (n.-283+1914C>T)
c.-237+1914C>T (n.-237+1914C>T)
n.89+1914C>T
 gnomAD v4
14g.36517554G>CCA486096085NKX2-1,SFTA3c.840C>G (p.Ala280=)
c.930C>G (p.Ala310=)
n.54+1914C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.373+1431C>G (n.373+1431C>G)
c.-283+1914C>G (n.-283+1914C>G)
c.-237+1914C>G (n.-237+1914C>G)
n.89+1914C>G
14g.36517554G>TCA486096086NKX2-1,SFTA3c.840C>A (p.Ala280=)
c.930C>A (p.Ala310=)
n.54+1914C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.373+1431C>A (n.373+1431C>A)
c.-283+1914C>A (n.-283+1914C>A)
c.-237+1914C>A (n.-237+1914C>A)
n.89+1914C>A
 gnomAD v4
14g.36517555delCA2624596120NKX2-1,SFTA3c.840del (p.Ser281AlafsTer?)
c.930del (p.Ser311AlafsTer?)
n.54+1914del
c.*967del (n.*967del)
c.373+1431del (n.373+1431del)
c.-283+1914del (n.-283+1914del)
c.-237+1914del (n.-237+1914del)
n.89+1914del
 gnomAD v4
14g.36517558_36517567delCA658798206NKX2-1,SFTA3c.831_840del (p.Gly278AlafsTer?)
c.921_930del (p.Gly308AlafsTer?)
n.54+1905_54+1914del
c.*958_*967del (n.*958_*967del)
c.373+1422_373+1431del (n.373+1422_373+1431del)
c.-283+1905_-283+1914del (n.-283+1905_-283+1914del)
c.-237+1905_-237+1914del (n.-237+1905_-237+1914del)
n.89+1905_89+1914del
 ClinVar dbSNP
14g.36517555G>ACA389458742NKX2-1,SFTA3c.839C>T (p.Ala280Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
n.54+1913C>T
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.373+1430C>T (n.373+1430C>T)
c.-283+1913C>T (n.-283+1913C>T)
c.-237+1913C>T (n.-237+1913C>T)
n.89+1913C>T
 gnomAD v4
14g.36517555G>CCA389458744NKX2-1,SFTA3c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.54+1913C>G
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.373+1430C>G (n.373+1430C>G)
c.-283+1913C>G (n.-283+1913C>G)
c.-237+1913C>G (n.-237+1913C>G)
n.89+1913C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517555G=CA2129438011NKX2-1,SFTA3c.839C= (p.Ala280=)
c.929C= (p.Ala310=)
n.54+1913C=
c.*966C= (n.*966C=)
c.373+1430C= (n.373+1430C=)
c.-283+1913C= (n.-283+1913C=)
c.-237+1913C= (n.-237+1913C=)
n.89+1913C=
14g.36517555G>TCA389458743NKX2-1,SFTA3c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
n.54+1913C>A
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.373+1430C>A (n.373+1430C>A)
c.-283+1913C>A (n.-283+1913C>A)
c.-237+1913C>A (n.-237+1913C>A)
n.89+1913C>A
 gnomAD v4
14g.36517556_36517557insTGCCA2624596121NKX2-1,SFTA3c.839_840insAGC (p.Ala280_Ser281insAla)
c.929_930insAGC (p.Ala310_Ser311insAla)
n.54+1913_54+1914insAGC
c.*966_*967insAGC (n.*966_*967insAGC)
c.373+1430_373+1431insAGC (n.373+1430_373+1431insAGC)
c.-283+1913_-283+1914insAGC (n.-283+1913_-283+1914insAGC)
c.-237+1913_-237+1914insAGC (n.-237+1913_-237+1914insAGC)
n.89+1913_89+1914insAGC
 gnomAD v4
14g.36517556C>ACA389458745NKX2-1,SFTA3c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.54+1912G>T
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.373+1429G>T (n.373+1429G>T)
c.-283+1912G>T (n.-283+1912G>T)
c.-237+1912G>T (n.-237+1912G>T)
n.89+1912G>T
 gnomAD v4
14g.36517556C=CA2129438012NKX2-1,SFTA3c.838G= (p.Ala280=)
c.928G= (p.Ala310=)
n.54+1912G=
c.*965G= (n.*965G=)
c.373+1429G= (n.373+1429G=)
c.-283+1912G= (n.-283+1912G=)
c.-237+1912G= (n.-237+1912G=)
n.89+1912G=
14g.36517556C>GCA389458746NKX2-1,SFTA3c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.54+1912G>C
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.373+1429G>C (n.373+1429G>C)
c.-283+1912G>C (n.-283+1912G>C)
c.-237+1912G>C (n.-237+1912G>C)
n.89+1912G>C
14g.36517556C>TCA389458747NKX2-1,SFTA3c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.54+1912G>A
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.373+1429G>A (n.373+1429G>A)
c.-283+1912G>A (n.-283+1912G>A)
c.-237+1912G>A (n.-237+1912G>A)
n.89+1912G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517557G>ACA486096087NKX2-1,SFTA3c.837C>T (p.Ala279=)
c.927C>T (p.Ala309=)
n.54+1911C>T
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.373+1428C>T (n.373+1428C>T)
c.-283+1911C>T (n.-283+1911C>T)
c.-237+1911C>T (n.-237+1911C>T)
n.89+1911C>T
 gnomAD v4
14g.36517557G>CCA486096088NKX2-1,SFTA3c.837C>G (p.Ala279=)
c.927C>G (p.Ala309=)
n.54+1911C>G
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.373+1428C>G (n.373+1428C>G)
c.-283+1911C>G (n.-283+1911C>G)
c.-237+1911C>G (n.-237+1911C>G)
n.89+1911C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517557G>TCA486096089NKX2-1,SFTA3c.837C>A (p.Ala279=)
c.927C>A (p.Ala309=)
n.54+1911C>A
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.373+1428C>A (n.373+1428C>A)
c.-283+1911C>A (n.-283+1911C>A)
c.-237+1911C>A (n.-237+1911C>A)
n.89+1911C>A
 gnomAD v4
14g.36517560_36517574dupCA2624596122NKX2-1,SFTA3c.823_837dup (p.Ala279_Ala280insProAlaProGlyAla)
c.913_927dup (p.Ala309_Ala310insProAlaProGlyAla)
n.54+1897_54+1911dup
c.*950_*964dup (n.*950_*964dup)
c.373+1414_373+1428dup (n.373+1414_373+1428dup)
c.-283+1897_-283+1911dup (n.-283+1897_-283+1911dup)
c.-237+1897_-237+1911dup (n.-237+1897_-237+1911dup)
n.89+1897_89+1911dup
 gnomAD v4
14g.36517558G>ACA389458748NKX2-1,SFTA3c.836C>T (p.Ala279Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.54+1910C>T
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.373+1427C>T (n.373+1427C>T)
c.-283+1910C>T (n.-283+1910C>T)
c.-237+1910C>T (n.-237+1910C>T)
n.89+1910C>T
 gnomAD v4
14g.36517558G>CCA389458749NKX2-1,SFTA3c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.54+1910C>G
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.373+1427C>G (n.373+1427C>G)
c.-283+1910C>G (n.-283+1910C>G)
c.-237+1910C>G (n.-237+1910C>G)
n.89+1910C>G
14g.36517558G=CA2129438013NKX2-1,SFTA3c.836C= (p.Ala279=)
c.926C= (p.Ala309=)
n.54+1910C=
c.*963C= (n.*963C=)
c.373+1427C= (n.373+1427C=)
c.-283+1910C= (n.-283+1910C=)
c.-237+1910C= (n.-237+1910C=)
n.89+1910C=
14g.36517558G>TCA389458750NKX2-1,SFTA3c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.54+1910C>A
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.373+1427C>A (n.373+1427C>A)
c.-283+1910C>A (n.-283+1910C>A)
c.-237+1910C>A (n.-237+1910C>A)
n.89+1910C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517559C>ACA10645308NKX2-1,SFTA3c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.54+1909G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.373+1426G>T (n.373+1426G>T)
c.-283+1909G>T (n.-283+1909G>T)
c.-237+1909G>T (n.-237+1909G>T)
n.89+1909G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517559C=CA2129438014NKX2-1,SFTA3c.835G= (p.Ala279=)
c.925G= (p.Ala309=)
n.54+1909G=
c.*962G= (n.*962G=)
c.373+1426G= (n.373+1426G=)
c.-283+1909G= (n.-283+1909G=)
c.-237+1909G= (n.-237+1909G=)
n.89+1909G=
14g.36517559C>GCA389458751NKX2-1,SFTA3c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.54+1909G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.373+1426G>C (n.373+1426G>C)
c.-283+1909G>C (n.-283+1909G>C)
c.-237+1909G>C (n.-237+1909G>C)
n.89+1909G>C
 dbSNP
14g.36517559C>TCA389458752NKX2-1,SFTA3c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.54+1909G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.373+1426G>A (n.373+1426G>A)
c.-283+1909G>A (n.-283+1909G>A)
c.-237+1909G>A (n.-237+1909G>A)
n.89+1909G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517560G>ACA486096090NKX2-1,SFTA3c.834C>T (p.Gly278=)
c.924C>T (p.Gly308=)
n.54+1908C>T
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.373+1425C>T (n.373+1425C>T)
c.-283+1908C>T (n.-283+1908C>T)
c.-237+1908C>T (n.-237+1908C>T)
n.89+1908C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517560G>CCA486096091NKX2-1,SFTA3c.834C>G (p.Gly278=)
c.924C>G (p.Gly308=)
n.54+1908C>G
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.373+1425C>G (n.373+1425C>G)
c.-283+1908C>G (n.-283+1908C>G)
c.-237+1908C>G (n.-237+1908C>G)
n.89+1908C>G
14g.36517560G=CA2129438015NKX2-1,SFTA3c.834C= (p.Gly278=)
c.924C= (p.Gly308=)
n.54+1908C=
c.*961C= (n.*961C=)
c.373+1425C= (n.373+1425C=)
c.-283+1908C= (n.-283+1908C=)
c.-237+1908C= (n.-237+1908C=)
n.89+1908C=
14g.36517560G>TCA486096092NKX2-1,SFTA3c.834C>A (p.Gly278=)
c.924C>A (p.Gly308=)
n.54+1908C>A
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.373+1425C>A (n.373+1425C>A)
c.-283+1908C>A (n.-283+1908C>A)
c.-237+1908C>A (n.-237+1908C>A)
n.89+1908C>A
 gnomAD v4
14g.36517561C>ACA389458753NKX2-1,SFTA3c.833G>T (p.Gly278Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.54+1907G>T
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.373+1424G>T (n.373+1424G>T)
c.-283+1907G>T (n.-283+1907G>T)
c.-237+1907G>T (n.-237+1907G>T)
n.89+1907G>T
14g.36517561C>GCA389458754NKX2-1,SFTA3c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.54+1907G>C
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.373+1424G>C (n.373+1424G>C)
c.-283+1907G>C (n.-283+1907G>C)
c.-237+1907G>C (n.-237+1907G>C)
n.89+1907G>C
14g.36517561C>TCA389458755NKX2-1,SFTA3c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
n.54+1907G>A
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.373+1424G>A (n.373+1424G>A)
c.-283+1907G>A (n.-283+1907G>A)
c.-237+1907G>A (n.-237+1907G>A)
n.89+1907G>A
 gnomAD v4
14g.36517562C>ACA389458757NKX2-1,SFTA3c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
n.54+1906G>T
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.373+1423G>T (n.373+1423G>T)
c.-283+1906G>T (n.-283+1906G>T)
c.-237+1906G>T (n.-237+1906G>T)
n.89+1906G>T
14g.36517562C>GCA389458758NKX2-1,SFTA3c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.54+1906G>C
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.373+1423G>C (n.373+1423G>C)
c.-283+1906G>C (n.-283+1906G>C)
c.-237+1906G>C (n.-237+1906G>C)
n.89+1906G>C
 dbSNP
14g.36517562C>TCA389458756NKX2-1,SFTA3c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
n.54+1906G>A
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.373+1423G>A (n.373+1423G>A)
c.-283+1906G>A (n.-283+1906G>A)
c.-237+1906G>A (n.-237+1906G>A)
n.89+1906G>A
 gnomAD v4
14g.36517563C>ACA486096095NKX2-1,SFTA3c.831G>T (p.Pro277=)
c.921G>T (p.Pro307=)
n.54+1905G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.373+1422G>T (n.373+1422G>T)
c.-283+1905G>T (n.-283+1905G>T)
c.-237+1905G>T (n.-237+1905G>T)
n.89+1905G>T
 gnomAD v4
14g.36517563C=CA2129438016NKX2-1,SFTA3c.831G= (p.Pro277=)
c.921G= (p.Pro307=)
n.54+1905G=
c.*958G= (n.*958G=)
c.373+1422G= (n.373+1422G=)
c.-283+1905G= (n.-283+1905G=)
c.-237+1905G= (n.-237+1905G=)
n.89+1905G=
14g.36517563C>GCA486096094NKX2-1,SFTA3c.831G>C (p.Pro277=)
c.921G>C (p.Pro307=)
n.54+1905G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.373+1422G>C (n.373+1422G>C)
c.-283+1905G>C (n.-283+1905G>C)
c.-237+1905G>C (n.-237+1905G>C)
n.89+1905G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517563C>TCA486096093NKX2-1,SFTA3c.831G>A (p.Pro277=)
c.921G>A (p.Pro307=)
n.54+1905G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.373+1422G>A (n.373+1422G>A)
c.-283+1905G>A (n.-283+1905G>A)
c.-237+1905G>A (n.-237+1905G>A)
n.89+1905G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517564G>ACA389458759NKX2-1,SFTA3c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.54+1904C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.373+1421C>T (n.373+1421C>T)
c.-283+1904C>T (n.-283+1904C>T)
c.-237+1904C>T (n.-237+1904C>T)
n.89+1904C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517564G>CCA389458760NKX2-1,SFTA3c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.54+1904C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.373+1421C>G (n.373+1421C>G)
c.-283+1904C>G (n.-283+1904C>G)
c.-237+1904C>G (n.-237+1904C>G)
n.89+1904C>G
14g.36517564G=CA2129438017NKX2-1,SFTA3c.830C= (p.Pro277=)
c.920C= (p.Pro307=)
n.54+1904C=
c.*957C= (n.*957C=)
c.373+1421C= (n.373+1421C=)
c.-283+1904C= (n.-283+1904C=)
c.-237+1904C= (n.-237+1904C=)
n.89+1904C=
14g.36517564G>TCA389458761NKX2-1,SFTA3c.830C>A (p.Pro277Gln)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
n.54+1904C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.373+1421C>A (n.373+1421C>A)
c.-283+1904C>A (n.-283+1904C>A)
c.-237+1904C>A (n.-237+1904C>A)
n.89+1904C>A
 gnomAD v4
14g.36517565G>ACA389458762NKX2-1,SFTA3c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.54+1903C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.373+1420C>T (n.373+1420C>T)
c.-283+1903C>T (n.-283+1903C>T)
c.-237+1903C>T (n.-237+1903C>T)
n.89+1903C>T
 gnomAD v4
14g.36517565G>CCA389458763NKX2-1,SFTA3c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.54+1903C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.373+1420C>G (n.373+1420C>G)
c.-283+1903C>G (n.-283+1903C>G)
c.-237+1903C>G (n.-237+1903C>G)
n.89+1903C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517565G>TCA389458764NKX2-1,SFTA3c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.54+1903C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.373+1420C>A (n.373+1420C>A)
c.-283+1903C>A (n.-283+1903C>A)
c.-237+1903C>A (n.-237+1903C>A)
n.89+1903C>A
 gnomAD v4
14g.36517566C>ACA486096096NKX2-1,SFTA3c.828G>T (p.Ala276=)
c.918G>T (p.Ala306=)
n.54+1902G>T
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.373+1419G>T (n.373+1419G>T)
c.-283+1902G>T (n.-283+1902G>T)
c.-237+1902G>T (n.-237+1902G>T)
n.89+1902G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36517566C=CA2129438018NKX2-1,SFTA3c.828G= (p.Ala276=)
c.918G= (p.Ala306=)
n.54+1902G=
c.*955G= (n.*955G=)
c.373+1419G= (n.373+1419G=)
c.-283+1902G= (n.-283+1902G=)
c.-237+1902G= (n.-237+1902G=)
n.89+1902G=
14g.36517566C>GCA486096097NKX2-1,SFTA3c.828G>C (p.Ala276=)
c.918G>C (p.Ala306=)
n.54+1902G>C
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.373+1419G>C (n.373+1419G>C)
c.-283+1902G>C (n.-283+1902G>C)
c.-237+1902G>C (n.-237+1902G>C)
n.89+1902G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517566C>TCA258877882NKX2-1,SFTA3c.828G>A (p.Ala276=)
c.918G>A (p.Ala306=)
n.54+1902G>A
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.373+1419G>A (n.373+1419G>A)
c.-283+1902G>A (n.-283+1902G>A)
c.-237+1902G>A (n.-237+1902G>A)
n.89+1902G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517567G>ACA389458765NKX2-1,SFTA3c.827C>T (p.Ala276Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.54+1901C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.373+1418C>T (n.373+1418C>T)
c.-283+1901C>T (n.-283+1901C>T)
c.-237+1901C>T (n.-237+1901C>T)
n.89+1901C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517567G>CCA389458766NKX2-1,SFTA3c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.54+1901C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.373+1418C>G (n.373+1418C>G)
c.-283+1901C>G (n.-283+1901C>G)
c.-237+1901C>G (n.-237+1901C>G)
n.89+1901C>G
14g.36517567G=CA2129438019NKX2-1,SFTA3c.827C= (p.Ala276=)
c.917C= (p.Ala306=)
n.54+1901C=
c.*954C= (n.*954C=)
c.373+1418C= (n.373+1418C=)
c.-283+1901C= (n.-283+1901C=)
c.-237+1901C= (n.-237+1901C=)
n.89+1901C=
14g.36517567G>TCA389458767NKX2-1,SFTA3c.827C>A (p.Ala276Glu)
c.917C>A (p.Ala306Glu)
n.54+1901C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.373+1418C>A (n.373+1418C>A)
c.-283+1901C>A (n.-283+1901C>A)
c.-237+1901C>A (n.-237+1901C>A)
n.89+1901C>A
 gnomAD v4
14g.36517568C>ACA389458768NKX2-1,SFTA3c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.54+1900G>T
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.373+1417G>T (n.373+1417G>T)
c.-283+1900G>T (n.-283+1900G>T)
c.-237+1900G>T (n.-237+1900G>T)
n.89+1900G>T
 gnomAD v4
14g.36517568C>GCA389458769NKX2-1,SFTA3c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.54+1900G>C
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.373+1417G>C (n.373+1417G>C)
c.-283+1900G>C (n.-283+1900G>C)
c.-237+1900G>C (n.-237+1900G>C)
n.89+1900G>C
14g.36517568C>TCA389458770NKX2-1,SFTA3c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.54+1900G>A
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.373+1417G>A (n.373+1417G>A)
c.-283+1900G>A (n.-283+1900G>A)
c.-237+1900G>A (n.-237+1900G>A)
n.89+1900G>A
 gnomAD v4
14g.36517568_36517569delinsCGCA2129438020NKX2-1,SFTA3c.825_826delinsCG (p.Pro275=)
c.915_916delinsCG (p.Pro305=)
n.54+1899_54+1900delinsCG
c.*952_*953delinsCG (n.*952_*953delinsCG)
c.373+1416_373+1417delinsCG (n.373+1416_373+1417delinsCG)
c.-283+1899_-283+1900delinsCG (n.-283+1899_-283+1900delinsCG)
c.-237+1899_-237+1900delinsCG (n.-237+1899_-237+1900delinsCG)
n.89+1899_89+1900delinsCG
14g.36517569G>ACA486096098NKX2-1,SFTA3c.825C>T (p.Pro275=)
c.915C>T (p.Pro305=)
n.54+1899C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.373+1416C>T (n.373+1416C>T)
c.-283+1899C>T (n.-283+1899C>T)
c.-237+1899C>T (n.-237+1899C>T)
n.89+1899C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517569G>CCA486096100NKX2-1,SFTA3c.825C>G (p.Pro275=)
c.915C>G (p.Pro305=)
n.54+1899C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.373+1416C>G (n.373+1416C>G)
c.-283+1899C>G (n.-283+1899C>G)
c.-237+1899C>G (n.-237+1899C>G)
n.89+1899C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517569G=CA2129438021NKX2-1,SFTA3c.825C= (p.Pro275=)
c.915C= (p.Pro305=)
n.54+1899C=
c.*952C= (n.*952C=)
c.373+1416C= (n.373+1416C=)
c.-283+1899C= (n.-283+1899C=)
c.-237+1899C= (n.-237+1899C=)
n.89+1899C=
14g.36517569G>TCA486096099NKX2-1,SFTA3c.825C>A (p.Pro275=)
c.915C>A (p.Pro305=)
n.54+1899C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.373+1416C>A (n.373+1416C>A)
c.-283+1899C>A (n.-283+1899C>A)
c.-237+1899C>A (n.-237+1899C>A)
n.89+1899C>A
 gnomAD v4
14g.36517573dupCA2624596123NKX2-1,SFTA3c.825dup (p.Ala276ArgfsTer?)
c.915dup (p.Ala306ArgfsTer?)
n.54+1899dup
c.*952dup (n.*952dup)
c.373+1416dup (n.373+1416dup)
c.-283+1899dup (n.-283+1899dup)
c.-237+1899dup (n.-237+1899dup)
n.89+1899dup
 gnomAD v4
14g.36517573delCA613804711NKX2-1,SFTA3c.825del (p.Ala276ArgfsTer?)
c.915del (p.Ala306ArgfsTer?)
n.54+1899del
c.*952del (n.*952del)
c.373+1416del (n.373+1416del)
c.-283+1899del (n.-283+1899del)
c.-237+1899del (n.-237+1899del)
n.89+1899del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517570G>ACA389458771NKX2-1,SFTA3c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.54+1898C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.373+1415C>T (n.373+1415C>T)
c.-283+1898C>T (n.-283+1898C>T)
c.-237+1898C>T (n.-237+1898C>T)
n.89+1898C>T
 gnomAD v4
14g.36517570G>CCA389458772NKX2-1,SFTA3c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.54+1898C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.373+1415C>G (n.373+1415C>G)
c.-283+1898C>G (n.-283+1898C>G)
c.-237+1898C>G (n.-237+1898C>G)
n.89+1898C>G
14g.36517570G=CA2129438022NKX2-1,SFTA3c.824C= (p.Pro275=)
c.914C= (p.Pro305=)
n.54+1898C=
c.*951C= (n.*951C=)
c.373+1415C= (n.373+1415C=)
c.-283+1898C= (n.-283+1898C=)
c.-237+1898C= (n.-237+1898C=)
n.89+1898C=
14g.36517570G>TCA258877885NKX2-1,SFTA3c.824C>A (p.Pro275His)
c.914C>A (p.Pro305His)
n.54+1898C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.373+1415C>A (n.373+1415C>A)
c.-283+1898C>A (n.-283+1898C>A)
c.-237+1898C>A (n.-237+1898C>A)
n.89+1898C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517571G>ACA389458773NKX2-1,SFTA3c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.54+1897C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.373+1414C>T (n.373+1414C>T)
c.-283+1897C>T (n.-283+1897C>T)
c.-237+1897C>T (n.-237+1897C>T)
n.89+1897C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517571G>CCA389458775NKX2-1,SFTA3c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.54+1897C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.373+1414C>G (n.373+1414C>G)
c.-283+1897C>G (n.-283+1897C>G)
c.-237+1897C>G (n.-237+1897C>G)
n.89+1897C>G
14g.36517571G=CA2129438023NKX2-1,SFTA3c.823C= (p.Pro275=)
c.913C= (p.Pro305=)
n.54+1897C=
c.*950C= (n.*950C=)
c.373+1414C= (n.373+1414C=)
c.-283+1897C= (n.-283+1897C=)
c.-237+1897C= (n.-237+1897C=)
n.89+1897C=
14g.36517571G>TCA389458774NKX2-1,SFTA3c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.54+1897C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.373+1414C>A (n.373+1414C>A)
c.-283+1897C>A (n.-283+1897C>A)
c.-237+1897C>A (n.-237+1897C>A)
n.89+1897C>A
 gnomAD v4
14g.36517572G>ACA486096101NKX2-1,SFTA3c.822C>T (p.Ala274=)
c.912C>T (p.Ala304=)
n.54+1896C>T
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.373+1413C>T (n.373+1413C>T)
c.-283+1896C>T (n.-283+1896C>T)
c.-237+1896C>T (n.-237+1896C>T)
n.89+1896C>T
 gnomAD v4
14g.36517572G>CCA486096102NKX2-1,SFTA3c.822C>G (p.Ala274=)
c.912C>G (p.Ala304=)
n.54+1896C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.373+1413C>G (n.373+1413C>G)
c.-283+1896C>G (n.-283+1896C>G)
c.-237+1896C>G (n.-237+1896C>G)
n.89+1896C>G
14g.36517572G>TCA486096103NKX2-1,SFTA3c.822C>A (p.Ala274=)
c.912C>A (p.Ala304=)
n.54+1896C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.373+1413C>A (n.373+1413C>A)
c.-283+1896C>A (n.-283+1896C>A)
c.-237+1896C>A (n.-237+1896C>A)
n.89+1896C>A
 gnomAD v4
14g.36517573G>ACA389458776NKX2-1,SFTA3c.821C>T (p.Ala274Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.54+1895C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.373+1412C>T (n.373+1412C>T)
c.-283+1895C>T (n.-283+1895C>T)
c.-237+1895C>T (n.-237+1895C>T)
n.89+1895C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517573G>CCA389458778NKX2-1,SFTA3c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.54+1895C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.373+1412C>G (n.373+1412C>G)
c.-283+1895C>G (n.-283+1895C>G)
c.-237+1895C>G (n.-237+1895C>G)
n.89+1895C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517573G=CA2129438024NKX2-1,SFTA3c.821C= (p.Ala274=)
c.911C= (p.Ala304=)
n.54+1895C=
c.*948C= (n.*948C=)
c.373+1412C= (n.373+1412C=)
c.-283+1895C= (n.-283+1895C=)
c.-237+1895C= (n.-237+1895C=)
n.89+1895C=
14g.36517573G>TCA389458777NKX2-1,SFTA3c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
n.54+1895C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.373+1412C>A (n.373+1412C>A)
c.-283+1895C>A (n.-283+1895C>A)
c.-237+1895C>A (n.-237+1895C>A)
n.89+1895C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36517574C>ACA389458779NKX2-1,SFTA3c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.54+1894G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.373+1411G>T (n.373+1411G>T)
c.-283+1894G>T (n.-283+1894G>T)
c.-237+1894G>T (n.-237+1894G>T)
n.89+1894G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517574C=CA2129438025NKX2-1,SFTA3c.820G= (p.Ala274=)
c.910G= (p.Ala304=)
n.54+1894G=
c.*947G= (n.*947G=)
c.373+1411G= (n.373+1411G=)
c.-283+1894G= (n.-283+1894G=)
c.-237+1894G= (n.-237+1894G=)
n.89+1894G=
14g.36517574C>GCA258877888NKX2-1,SFTA3c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.54+1894G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.373+1411G>C (n.373+1411G>C)
c.-283+1894G>C (n.-283+1894G>C)
c.-237+1894G>C (n.-237+1894G>C)
n.89+1894G>C
 ClinVar dbSNP
14g.36517574C>TCA389458780NKX2-1,SFTA3c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.54+1894G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.373+1411G>A (n.373+1411G>A)
c.-283+1894G>A (n.-283+1894G>A)
c.-237+1894G>A (n.-237+1894G>A)
n.89+1894G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517575A>CCA486096104NKX2-1,SFTA3c.819T>G (p.Gly273=)
c.909T>G (p.Gly303=)
n.54+1893T>G
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.373+1410T>G (n.373+1410T>G)
c.-283+1893T>G (n.-283+1893T>G)
c.-237+1893T>G (n.-237+1893T>G)
n.89+1893T>G
 dbSNP
14g.36517575A>GCA486096105NKX2-1,SFTA3c.819T>C (p.Gly273=)
c.909T>C (p.Gly303=)
n.54+1893T>C
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.373+1410T>C (n.373+1410T>C)
c.-283+1893T>C (n.-283+1893T>C)
c.-237+1893T>C (n.-237+1893T>C)
n.89+1893T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517575A>TCA486096106NKX2-1,SFTA3c.819T>A (p.Gly273=)
c.909T>A (p.Gly303=)
n.54+1893T>A
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.373+1410T>A (n.373+1410T>A)
c.-283+1893T>A (n.-283+1893T>A)
c.-237+1893T>A (n.-237+1893T>A)
n.89+1893T>A
 dbSNP
14g.36517575_36517576delinsACCA2129438026NKX2-1,SFTA3c.818_819delinsGT (p.Gly273=)
c.908_909delinsGT (p.Gly303=)
n.54+1892_54+1893delinsGT
c.*945_*946delinsGT (n.*945_*946delinsGT)
c.373+1409_373+1410delinsGT (n.373+1409_373+1410delinsGT)
c.-283+1892_-283+1893delinsGT (n.-283+1892_-283+1893delinsGT)
c.-237+1892_-237+1893delinsGT (n.-237+1892_-237+1893delinsGT)
n.89+1892_89+1893delinsGT
14g.36517576C>ACA389458781NKX2-1,SFTA3c.818G>T (p.Gly273Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.54+1892G>T
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.373+1409G>T (n.373+1409G>T)
c.-283+1892G>T (n.-283+1892G>T)
c.-237+1892G>T (n.-237+1892G>T)
n.89+1892G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517576C=CA2129438027NKX2-1,SFTA3c.818G= (p.Gly273=)
c.908G= (p.Gly303=)
n.54+1892G=
c.*945G= (n.*945G=)
c.373+1409G= (n.373+1409G=)
c.-283+1892G= (n.-283+1892G=)
c.-237+1892G= (n.-237+1892G=)
n.89+1892G=
14g.36517576C>GCA389458782NKX2-1,SFTA3c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.54+1892G>C
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.373+1409G>C (n.373+1409G>C)
c.-283+1892G>C (n.-283+1892G>C)
c.-237+1892G>C (n.-237+1892G>C)
n.89+1892G>C
14g.36517576C>TCA389458783NKX2-1,SFTA3c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.908G>A (p.Gly303Asp)
n.54+1892G>A
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.373+1409G>A (n.373+1409G>A)
c.-283+1892G>A (n.-283+1892G>A)
c.-237+1892G>A (n.-237+1892G>A)
n.89+1892G>A
 gnomAD v4
14g.36517578delCA254621NKX2-1,SFTA3c.818del (p.Gly273ValfsTer?)
c.908del (p.Gly303ValfsTer?)
n.54+1892del
c.*945del (n.*945del)
c.373+1409del (n.373+1409del)
c.-283+1892del (n.-283+1892del)
c.-237+1892del (n.-237+1892del)
n.89+1892del
 ClinVar dbSNP
14g.36517577C>ACA389458784NKX2-1,SFTA3c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.907G>T (p.Gly303Cys)
n.54+1891G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.373+1408G>T (n.373+1408G>T)
c.-283+1891G>T (n.-283+1891G>T)
c.-237+1891G>T (n.-237+1891G>T)
n.89+1891G>T
 gnomAD v4
14g.36517577C>GCA389458785NKX2-1,SFTA3c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.54+1891G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.373+1408G>C (n.373+1408G>C)
c.-283+1891G>C (n.-283+1891G>C)
c.-237+1891G>C (n.-237+1891G>C)
n.89+1891G>C
14g.36517577C>TCA389458786NKX2-1,SFTA3c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.907G>A (p.Gly303Ser)
n.54+1891G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.373+1408G>A (n.373+1408G>A)
c.-283+1891G>A (n.-283+1891G>A)
c.-237+1891G>A (n.-237+1891G>A)
n.89+1891G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517578C>ACA486096108NKX2-1,SFTA3c.816G>T (p.Ala272=)
c.906G>T (p.Ala302=)
n.54+1890G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.373+1407G>T (n.373+1407G>T)
c.-283+1890G>T (n.-283+1890G>T)
c.-237+1890G>T (n.-237+1890G>T)
n.89+1890G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517578C=CA2129438028NKX2-1,SFTA3c.816G= (p.Ala272=)
c.906G= (p.Ala302=)
n.54+1890G=
c.*943G= (n.*943G=)
c.373+1407G= (n.373+1407G=)
c.-283+1890G= (n.-283+1890G=)
c.-237+1890G= (n.-237+1890G=)
n.89+1890G=
14g.36517578C>GCA7158435NKX2-1,SFTA3c.816G>C (p.Ala272=)
c.906G>C (p.Ala302=)
n.54+1890G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.373+1407G>C (n.373+1407G>C)
c.-283+1890G>C (n.-283+1890G>C)
c.-237+1890G>C (n.-237+1890G>C)
n.89+1890G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517578C>TCA486096107NKX2-1,SFTA3c.816G>A (p.Ala272=)
c.906G>A (p.Ala302=)
n.54+1890G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.373+1407G>A (n.373+1407G>A)
c.-283+1890G>A (n.-283+1890G>A)
c.-237+1890G>A (n.-237+1890G>A)
n.89+1890G>A
 gnomAD v4
14g.36517579delCA2580616586NKX2-1,SFTA3c.815del (p.Ala272GlyfsTer?)
c.905del (p.Ala302GlyfsTer?)
n.54+1889del
c.*942del (n.*942del)
c.373+1406del (n.373+1406del)
c.-283+1889del (n.-283+1889del)
c.-237+1889del (n.-237+1889del)
n.89+1889del
 ClinVar
14g.36517579G>ACA389458789NKX2-1,SFTA3c.815C>T (p.Ala272Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.54+1889C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.373+1406C>T (n.373+1406C>T)
c.-283+1889C>T (n.-283+1889C>T)
c.-237+1889C>T (n.-237+1889C>T)
n.89+1889C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517579G>CCA389458787NKX2-1,SFTA3c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.54+1889C>G
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.373+1406C>G (n.373+1406C>G)
c.-283+1889C>G (n.-283+1889C>G)
c.-237+1889C>G (n.-237+1889C>G)
n.89+1889C>G
14g.36517579G=CA2129438029NKX2-1,SFTA3c.815C= (p.Ala272=)
c.905C= (p.Ala302=)
n.54+1889C=
c.*942C= (n.*942C=)
c.373+1406C= (n.373+1406C=)
c.-283+1889C= (n.-283+1889C=)
c.-237+1889C= (n.-237+1889C=)
n.89+1889C=
14g.36517579G>TCA389458788NKX2-1,SFTA3c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.905C>A (p.Ala302Glu)
n.54+1889C>A
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.373+1406C>A (n.373+1406C>A)
c.-283+1889C>A (n.-283+1889C>A)
c.-237+1889C>A (n.-237+1889C>A)
n.89+1889C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517580C>ACA389458790NKX2-1,SFTA3c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.54+1888G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.373+1405G>T (n.373+1405G>T)
c.-283+1888G>T (n.-283+1888G>T)
c.-237+1888G>T (n.-237+1888G>T)
n.89+1888G>T
14g.36517580C>GCA389458791NKX2-1,SFTA3c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.54+1888G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.373+1405G>C (n.373+1405G>C)
c.-283+1888G>C (n.-283+1888G>C)
c.-237+1888G>C (n.-237+1888G>C)
n.89+1888G>C
14g.36517580C>TCA389458792NKX2-1,SFTA3c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.54+1888G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.373+1405G>A (n.373+1405G>A)
c.-283+1888G>A (n.-283+1888G>A)
c.-237+1888G>A (n.-237+1888G>A)
n.89+1888G>A
 gnomAD v4
14g.36517581C>ACA389458793NKX2-1,SFTA3c.813G>T (p.Gln271His)
c.903G>T (p.Gln301His)
n.54+1887G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.373+1404G>T (n.373+1404G>T)
c.-283+1887G>T (n.-283+1887G>T)
c.-237+1887G>T (n.-237+1887G>T)
n.89+1887G>T
14g.36517581C>GCA389458794NKX2-1,SFTA3c.813G>C (p.Gln271His)
c.903G>C (p.Gln301His)
n.54+1887G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.373+1404G>C (n.373+1404G>C)
c.-283+1887G>C (n.-283+1887G>C)
c.-237+1887G>C (n.-237+1887G>C)
n.89+1887G>C
14g.36517581C>TCA486096109NKX2-1,SFTA3c.813G>A (p.Gln271=)
c.903G>A (p.Gln301=)
n.54+1887G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.373+1404G>A (n.373+1404G>A)
c.-283+1887G>A (n.-283+1887G>A)
c.-237+1887G>A (n.-237+1887G>A)
n.89+1887G>A
 dbSNP
14g.36517582T>ACA389458795NKX2-1,SFTA3c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
n.54+1886A>T
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.373+1403A>T (n.373+1403A>T)
c.-283+1886A>T (n.-283+1886A>T)
c.-237+1886A>T (n.-237+1886A>T)
n.89+1886A>T
14g.36517582T>CCA389458796NKX2-1,SFTA3c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
n.54+1886A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.373+1403A>G (n.373+1403A>G)
c.-283+1886A>G (n.-283+1886A>G)
c.-237+1886A>G (n.-237+1886A>G)
n.89+1886A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517582T>GCA389458797NKX2-1,SFTA3c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
n.54+1886A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.373+1403A>C (n.373+1403A>C)
c.-283+1886A>C (n.-283+1886A>C)
c.-237+1886A>C (n.-237+1886A>C)
n.89+1886A>C
14g.36517583G>ACA389458798NKX2-1,SFTA3c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
n.54+1885C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.373+1402C>T (n.373+1402C>T)
c.-283+1885C>T (n.-283+1885C>T)
c.-237+1885C>T (n.-237+1885C>T)
n.89+1885C>T
 gnomAD v4
14g.36517583G>CCA389458799NKX2-1,SFTA3c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
n.54+1885C>G
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.373+1402C>G (n.373+1402C>G)
c.-283+1885C>G (n.-283+1885C>G)
c.-237+1885C>G (n.-237+1885C>G)
n.89+1885C>G
14g.36517583G>TCA389458800NKX2-1,SFTA3c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
n.54+1885C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.373+1402C>A (n.373+1402C>A)
c.-283+1885C>A (n.-283+1885C>A)
c.-237+1885C>A (n.-237+1885C>A)
n.89+1885C>A
 gnomAD v4
14g.36517584G>ACA486096110NKX2-1,SFTA3c.810C>T (p.Cys270=)
c.900C>T (p.Cys300=)
n.54+1884C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.373+1401C>T (n.373+1401C>T)
c.-283+1884C>T (n.-283+1884C>T)
c.-237+1884C>T (n.-237+1884C>T)
n.89+1884C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517584G>CCA389458802NKX2-1,SFTA3c.810C>G (p.Cys270Trp)
c.900C>G (p.Cys300Trp)
n.54+1884C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.373+1401C>G (n.373+1401C>G)
c.-283+1884C>G (n.-283+1884C>G)
c.-237+1884C>G (n.-237+1884C>G)
n.89+1884C>G
 dbSNP
14g.36517584G>TCA389458801NKX2-1,SFTA3c.810C>A (p.Cys270Ter)
c.900C>A (p.Cys300Ter)
n.54+1884C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.373+1401C>A (n.373+1401C>A)
c.-283+1884C>A (n.-283+1884C>A)
c.-237+1884C>A (n.-237+1884C>A)
n.89+1884C>A
 gnomAD v4
14g.36517585C>ACA389458803NKX2-1,SFTA3c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.899G>T (p.Cys300Phe)
n.54+1883G>T
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.373+1400G>T (n.373+1400G>T)
c.-283+1883G>T (n.-283+1883G>T)
c.-237+1883G>T (n.-237+1883G>T)
n.89+1883G>T
 gnomAD v4
14g.36517585C>GCA389458804NKX2-1,SFTA3c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
n.54+1883G>C
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.373+1400G>C (n.373+1400G>C)
c.-283+1883G>C (n.-283+1883G>C)
c.-237+1883G>C (n.-237+1883G>C)
n.89+1883G>C
14g.36517585C>TCA389458805NKX2-1,SFTA3c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
n.54+1883G>A
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.373+1400G>A (n.373+1400G>A)
c.-283+1883G>A (n.-283+1883G>A)
c.-237+1883G>A (n.-237+1883G>A)
n.89+1883G>A
 gnomAD v4
14g.36517586A>CCA389458806NKX2-1,SFTA3c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
n.54+1882T>G
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.373+1399T>G (n.373+1399T>G)
c.-283+1882T>G (n.-283+1882T>G)
c.-237+1882T>G (n.-237+1882T>G)
n.89+1882T>G
 dbSNP
14g.36517586A>GCA389458807NKX2-1,SFTA3c.808T>C (p.Cys270Arg)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
n.54+1882T>C
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.373+1399T>C (n.373+1399T>C)
c.-283+1882T>C (n.-283+1882T>C)
c.-237+1882T>C (n.-237+1882T>C)
n.89+1882T>C
 gnomAD v4
14g.36517586A>TCA389458808NKX2-1,SFTA3c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
n.54+1882T>A
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.373+1399T>A (n.373+1399T>A)
c.-283+1882T>A (n.-283+1882T>A)
c.-237+1882T>A (n.-237+1882T>A)
n.89+1882T>A
 dbSNP
14g.36517587C>ACA486096111NKX2-1,SFTA3c.807G>T (p.Pro269=)
c.897G>T (p.Pro299=)
n.54+1881G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.373+1398G>T (n.373+1398G>T)
c.-283+1881G>T (n.-283+1881G>T)
c.-237+1881G>T (n.-237+1881G>T)
n.89+1881G>T
 gnomAD v4
14g.36517587C>GCA486096112NKX2-1,SFTA3c.807G>C (p.Pro269=)
c.897G>C (p.Pro299=)
n.54+1881G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.373+1398G>C (n.373+1398G>C)
c.-283+1881G>C (n.-283+1881G>C)
c.-237+1881G>C (n.-237+1881G>C)
n.89+1881G>C
14g.36517587C>TCA486096113NKX2-1,SFTA3c.807G>A (p.Pro269=)
c.897G>A (p.Pro299=)
n.54+1881G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.373+1398G>A (n.373+1398G>A)
c.-283+1881G>A (n.-283+1881G>A)
c.-237+1881G>A (n.-237+1881G>A)
n.89+1881G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517588G>ACA7158436NKX2-1,SFTA3c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.54+1880C>T
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.373+1397C>T (n.373+1397C>T)
c.-283+1880C>T (n.-283+1880C>T)
c.-237+1880C>T (n.-237+1880C>T)
n.89+1880C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517588G>CCA389458809NKX2-1,SFTA3c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.54+1880C>G
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.373+1397C>G (n.373+1397C>G)
c.-283+1880C>G (n.-283+1880C>G)
c.-237+1880C>G (n.-237+1880C>G)
n.89+1880C>G
 gnomAD v4
14g.36517588G=CA2129438030NKX2-1,SFTA3c.806C= (p.Pro269=)
c.896C= (p.Pro299=)
n.54+1880C=
c.*933C= (n.*933C=)
c.373+1397C= (n.373+1397C=)
c.-283+1880C= (n.-283+1880C=)
c.-237+1880C= (n.-237+1880C=)
n.89+1880C=
14g.36517588G>TCA389458810NKX2-1,SFTA3c.806C>A (p.Pro269Gln)
c.896C>A (p.Pro299Gln)
n.54+1880C>A
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.373+1397C>A (n.373+1397C>A)
c.-283+1880C>A (n.-283+1880C>A)
c.-237+1880C>A (n.-237+1880C>A)
n.89+1880C>A
 gnomAD v4
14g.36517589G>ACA389458811NKX2-1,SFTA3c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.54+1879C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.373+1396C>T (n.373+1396C>T)
c.-283+1879C>T (n.-283+1879C>T)
c.-237+1879C>T (n.-237+1879C>T)
n.89+1879C>T
 dbSNP
14g.36517589G>CCA389458812NKX2-1,SFTA3c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.54+1879C>G
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.373+1396C>G (n.373+1396C>G)
c.-283+1879C>G (n.-283+1879C>G)
c.-237+1879C>G (n.-237+1879C>G)
n.89+1879C>G
14g.36517589G>TCA389458813NKX2-1,SFTA3c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.54+1879C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.373+1396C>A (n.373+1396C>A)
c.-283+1879C>A (n.-283+1879C>A)
c.-237+1879C>A (n.-237+1879C>A)
n.89+1879C>A
14g.36517590T>ACA389458814NKX2-1,SFTA3c.804A>T (p.Lys268Asn)
c.894A>T (p.Lys298Asn)
n.54+1878A>T
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.373+1395A>T (n.373+1395A>T)
c.-283+1878A>T (n.-283+1878A>T)
c.-237+1878A>T (n.-237+1878A>T)
n.89+1878A>T
14g.36517590T>CCA486096114NKX2-1,SFTA3c.804A>G (p.Lys268=)
c.894A>G (p.Lys298=)
n.54+1878A>G
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.373+1395A>G (n.373+1395A>G)
c.-283+1878A>G (n.-283+1878A>G)
c.-237+1878A>G (n.-237+1878A>G)
n.89+1878A>G
14g.36517590T>GCA389458815NKX2-1,SFTA3c.804A>C (p.Lys268Asn)
c.894A>C (p.Lys298Asn)
n.54+1878A>C
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.373+1395A>C (n.373+1395A>C)
c.-283+1878A>C (n.-283+1878A>C)
c.-237+1878A>C (n.-237+1878A>C)
n.89+1878A>C
 dbSNP
14g.36517591T>ACA389458816NKX2-1,SFTA3c.803A>T (p.Lys268Ile)
c.893A>T (p.Lys298Ile)
n.54+1877A>T
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.373+1394A>T (n.373+1394A>T)
c.-283+1877A>T (n.-283+1877A>T)
c.-237+1877A>T (n.-237+1877A>T)
n.89+1877A>T
14g.36517591T>CCA389458818NKX2-1,SFTA3c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
n.54+1877A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.373+1394A>G (n.373+1394A>G)
c.-283+1877A>G (n.-283+1877A>G)
c.-237+1877A>G (n.-237+1877A>G)
n.89+1877A>G
 gnomAD v4
14g.36517591T>GCA389458817NKX2-1,SFTA3c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
n.54+1877A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.373+1394A>C (n.373+1394A>C)
c.-283+1877A>C (n.-283+1877A>C)
c.-237+1877A>C (n.-237+1877A>C)
n.89+1877A>C
14g.36517592T>ACA389458819NKX2-1,SFTA3c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
n.54+1876A>T
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.373+1393A>T (n.373+1393A>T)
c.-283+1876A>T (n.-283+1876A>T)
c.-237+1876A>T (n.-237+1876A>T)
n.89+1876A>T
14g.36517592T>CCA389458820NKX2-1,SFTA3c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
n.54+1876A>G
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.373+1393A>G (n.373+1393A>G)
c.-283+1876A>G (n.-283+1876A>G)
c.-237+1876A>G (n.-237+1876A>G)
n.89+1876A>G
14g.36517592T>GCA389458821NKX2-1,SFTA3c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
n.54+1876A>C
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.373+1393A>C (n.373+1393A>C)
c.-283+1876A>C (n.-283+1876A>C)
c.-237+1876A>C (n.-237+1876A>C)
n.89+1876A>C
 gnomAD v4
14g.36517593_36517599delCA2573053906NKX2-1,SFTA3c.796_802del (p.Asp266AsnfsTer?)
c.886_892del (p.Asp296AsnfsTer?)
n.54+1870_54+1876del
c.*923_*929del (n.*923_*929del)
c.373+1387_373+1393del (n.373+1387_373+1393del)
c.-283+1870_-283+1876del (n.-283+1870_-283+1876del)
c.-237+1870_-237+1876del (n.-237+1870_-237+1876del)
n.89+1870_89+1876del
 dbSNP
14g.36517593G>ACA486096115NKX2-1,SFTA3c.801C>T (p.Gly267=)
c.891C>T (p.Gly297=)
n.54+1875C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.373+1392C>T (n.373+1392C>T)
c.-283+1875C>T (n.-283+1875C>T)
c.-237+1875C>T (n.-237+1875C>T)
n.89+1875C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517593G>CCA486096116NKX2-1,SFTA3c.801C>G (p.Gly267=)
c.891C>G (p.Gly297=)
n.54+1875C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.373+1392C>G (n.373+1392C>G)
c.-283+1875C>G (n.-283+1875C>G)
c.-237+1875C>G (n.-237+1875C>G)
n.89+1875C>G
14g.36517593G>TCA486096117NKX2-1,SFTA3c.801C>A (p.Gly267=)
c.891C>A (p.Gly297=)
n.54+1875C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.373+1392C>A (n.373+1392C>A)
c.-283+1875C>A (n.-283+1875C>A)
c.-237+1875C>A (n.-237+1875C>A)
n.89+1875C>A
14g.36517594C>ACA389458822NKX2-1,SFTA3c.800G>T (p.Gly267Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.54+1874G>T
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.373+1391G>T (n.373+1391G>T)
c.-283+1874G>T (n.-283+1874G>T)
c.-237+1874G>T (n.-237+1874G>T)
n.89+1874G>T
 gnomAD v4
14g.36517594C=CA2129438031NKX2-1,SFTA3c.800G= (p.Gly267=)
c.890G= (p.Gly297=)
n.54+1874G=
c.*927G= (n.*927G=)
c.373+1391G= (n.373+1391G=)
c.-283+1874G= (n.-283+1874G=)
c.-237+1874G= (n.-237+1874G=)
n.89+1874G=
14g.36517594C>GCA389458823NKX2-1,SFTA3c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.54+1874G>C
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.373+1391G>C (n.373+1391G>C)
c.-283+1874G>C (n.-283+1874G>C)
c.-237+1874G>C (n.-237+1874G>C)
n.89+1874G>C
14g.36517594C>TCA258877899NKX2-1,SFTA3c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.54+1874G>A
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.373+1391G>A (n.373+1391G>A)
c.-283+1874G>A (n.-283+1874G>A)
c.-237+1874G>A (n.-237+1874G>A)
n.89+1874G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36517595C>ACA389458825NKX2-1,SFTA3c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.54+1873G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.373+1390G>T (n.373+1390G>T)
c.-283+1873G>T (n.-283+1873G>T)
c.-237+1873G>T (n.-237+1873G>T)
n.89+1873G>T
 gnomAD v4
14g.36517595C=CA2129438032NKX2-1,SFTA3c.799G= (p.Gly267=)
c.889G= (p.Gly297=)
n.54+1873G=
c.*926G= (n.*926G=)
c.373+1390G= (n.373+1390G=)
c.-283+1873G= (n.-283+1873G=)
c.-237+1873G= (n.-237+1873G=)
n.89+1873G=
14g.36517595C>GCA258877900NKX2-1,SFTA3c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.54+1873G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.373+1390G>C (n.373+1390G>C)
c.-283+1873G>C (n.-283+1873G>C)
c.-237+1873G>C (n.-237+1873G>C)
n.89+1873G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517595C>TCA389458826NKX2-1,SFTA3c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.54+1873G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.373+1390G>A (n.373+1390G>A)
c.-283+1873G>A (n.-283+1873G>A)
c.-237+1873G>A (n.-237+1873G>A)
n.89+1873G>A
 dbSNP
14g.36517596G>ACA486096118NKX2-1,SFTA3c.798C>T (p.Asp266=)
c.888C>T (p.Asp296=)
n.54+1872C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.373+1389C>T (n.373+1389C>T)
c.-283+1872C>T (n.-283+1872C>T)
c.-237+1872C>T (n.-237+1872C>T)
n.89+1872C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517596G>CCA389458827NKX2-1,SFTA3c.798C>G (p.Asp266Glu)
c.888C>G (p.Asp296Glu)
n.54+1872C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.373+1389C>G (n.373+1389C>G)
c.-283+1872C>G (n.-283+1872C>G)
c.-237+1872C>G (n.-237+1872C>G)
n.89+1872C>G
 gnomAD v4
14g.36517596G=CA2129438033NKX2-1,SFTA3c.798C= (p.Asp266=)
c.888C= (p.Asp296=)
n.54+1872C=
c.*925C= (n.*925C=)
c.373+1389C= (n.373+1389C=)
c.-283+1872C= (n.-283+1872C=)
c.-237+1872C= (n.-237+1872C=)
n.89+1872C=
14g.36517596G>TCA389458828NKX2-1,SFTA3c.798C>A (p.Asp266Glu)
c.888C>A (p.Asp296Glu)
n.54+1872C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.373+1389C>A (n.373+1389C>A)
c.-283+1872C>A (n.-283+1872C>A)
c.-237+1872C>A (n.-237+1872C>A)
n.89+1872C>A
 gnomAD v4
14g.36517597T>ACA389458831NKX2-1,SFTA3c.797A>T (p.Asp266Val)
c.887A>T (p.Asp296Val)
n.54+1871A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.373+1388A>T (n.373+1388A>T)
c.-283+1871A>T (n.-283+1871A>T)
c.-237+1871A>T (n.-237+1871A>T)
n.89+1871A>T
14g.36517597T>CCA389458830NKX2-1,SFTA3c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
n.54+1871A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.373+1388A>G (n.373+1388A>G)
c.-283+1871A>G (n.-283+1871A>G)
c.-237+1871A>G (n.-237+1871A>G)
n.89+1871A>G
14g.36517597T>GCA389458829NKX2-1,SFTA3c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
n.54+1871A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.373+1388A>C (n.373+1388A>C)
c.-283+1871A>C (n.-283+1871A>C)
c.-237+1871A>C (n.-237+1871A>C)
n.89+1871A>C
14g.36517598_36517599delCA2695219270NKX2-1,SFTA3c.796_797del (p.Asp266ArgfsTer?)
c.886_887del (p.Asp296ArgfsTer?)
n.54+1870_54+1871del
c.*923_*924del (n.*923_*924del)
c.373+1387_373+1388del (n.373+1387_373+1388del)
c.-283+1870_-283+1871del (n.-283+1870_-283+1871del)
c.-237+1870_-237+1871del (n.-237+1870_-237+1871del)
n.89+1870_89+1871del
14g.36517598C>ACA389458832NKX2-1,SFTA3c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
n.54+1870G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.373+1387G>T (n.373+1387G>T)
c.-283+1870G>T (n.-283+1870G>T)
c.-237+1870G>T (n.-237+1870G>T)
n.89+1870G>T
 gnomAD v4
14g.36517598C>GCA389458834NKX2-1,SFTA3c.796G>C (p.Asp266His)
c.886G>C (p.Asp296His)
n.54+1870G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.373+1387G>C (n.373+1387G>C)
c.-283+1870G>C (n.-283+1870G>C)
c.-237+1870G>C (n.-237+1870G>C)
n.89+1870G>C
14g.36517598C>TCA389458833NKX2-1,SFTA3c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
n.54+1870G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.373+1387G>A (n.373+1387G>A)
c.-283+1870G>A (n.-283+1870G>A)
c.-237+1870G>A (n.-237+1870G>A)
n.89+1870G>A
 dbSNP
14g.36517601_36517727delCA2695219271NKX2-1,SFTA3c.670_796del (p.Ala224ThrfsTer?)
c.760_886del (p.Ala254ThrfsTer?)
n.54+1744_54+1870del
c.*797_*923del (n.*797_*923del)
c.373+1261_373+1387del (n.373+1261_373+1387del)
c.-283+1744_-283+1870del (n.-283+1744_-283+1870del)
c.-237+1744_-237+1870del (n.-237+1744_-237+1870del)
n.89+1744_89+1870del
14g.36517599T>ACA389458835NKX2-1,SFTA3c.795A>T (p.Lys265Asn)
c.885A>T (p.Lys295Asn)
n.54+1869A>T
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.373+1386A>T (n.373+1386A>T)
c.-283+1869A>T (n.-283+1869A>T)
c.-237+1869A>T (n.-237+1869A>T)
n.89+1869A>T
14g.36517599T>CCA486096119NKX2-1,SFTA3c.795A>G (p.Lys265=)
c.885A>G (p.Lys295=)
n.54+1869A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.373+1386A>G (n.373+1386A>G)
c.-283+1869A>G (n.-283+1869A>G)
c.-237+1869A>G (n.-237+1869A>G)
n.89+1869A>G
14g.36517599T>GCA389458836NKX2-1,SFTA3c.795A>C (p.Lys265Asn)
c.885A>C (p.Lys295Asn)
n.54+1869A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.373+1386A>C (n.373+1386A>C)
c.-283+1869A>C (n.-283+1869A>C)
c.-237+1869A>C (n.-237+1869A>C)
n.89+1869A>C
14g.36517601delCA2695219272NKX2-1,SFTA3c.795del (p.Asp266ThrfsTer?)
c.885del (p.Asp296ThrfsTer?)
n.54+1869del
c.*922del (n.*922del)
c.373+1386del (n.373+1386del)
c.-283+1869del (n.-283+1869del)
c.-237+1869del (n.-237+1869del)
n.89+1869del
14g.36517600T>ACA389458837NKX2-1,SFTA3c.794A>T (p.Lys265Ile)
c.884A>T (p.Lys295Ile)
n.54+1868A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.373+1385A>T (n.373+1385A>T)
c.-283+1868A>T (n.-283+1868A>T)
c.-237+1868A>T (n.-237+1868A>T)
n.89+1868A>T
14g.36517600T>CCA389458838NKX2-1,SFTA3c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
n.54+1868A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.373+1385A>G (n.373+1385A>G)
c.-283+1868A>G (n.-283+1868A>G)
c.-237+1868A>G (n.-237+1868A>G)
n.89+1868A>G
14g.36517600T>GCA389458839NKX2-1,SFTA3c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
n.54+1868A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.373+1385A>C (n.373+1385A>C)
c.-283+1868A>C (n.-283+1868A>C)
c.-237+1868A>C (n.-237+1868A>C)
n.89+1868A>C
14g.36517601T>ACA389458840NKX2-1,SFTA3c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
n.54+1867A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.373+1384A>T (n.373+1384A>T)
c.-283+1867A>T (n.-283+1867A>T)
c.-237+1867A>T (n.-237+1867A>T)
n.89+1867A>T
14g.36517601T>CCA389458841NKX2-1,SFTA3c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
n.54+1867A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.373+1384A>G (n.373+1384A>G)
c.-283+1867A>G (n.-283+1867A>G)
c.-237+1867A>G (n.-237+1867A>G)
n.89+1867A>G
 dbSNP
14g.36517601T>GCA389458842NKX2-1,SFTA3c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
n.54+1867A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.373+1384A>C (n.373+1384A>C)
c.-283+1867A>C (n.-283+1867A>C)
c.-237+1867A>C (n.-237+1867A>C)
n.89+1867A>C
14g.36517602C>ACA486096120NKX2-1,SFTA3c.792G>T (p.Val264=)
c.882G>T (p.Val294=)
n.54+1866G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.373+1383G>T (n.373+1383G>T)
c.-283+1866G>T (n.-283+1866G>T)
c.-237+1866G>T (n.-237+1866G>T)
n.89+1866G>T
 gnomAD v4
14g.36517602C>GCA486096121NKX2-1,SFTA3c.792G>C (p.Val264=)
c.882G>C (p.Val294=)
n.54+1866G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.373+1383G>C (n.373+1383G>C)
c.-283+1866G>C (n.-283+1866G>C)
c.-237+1866G>C (n.-237+1866G>C)
n.89+1866G>C
14g.36517602C>TCA486096122NKX2-1,SFTA3c.792G>A (p.Val264=)
c.882G>A (p.Val294=)
n.54+1866G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.373+1383G>A (n.373+1383G>A)
c.-283+1866G>A (n.-283+1866G>A)
c.-237+1866G>A (n.-237+1866G>A)
n.89+1866G>A
14g.36517603A=CA2129438034NKX2-1,SFTA3c.791T= (p.Val264=)
c.881T= (p.Val294=)
n.54+1865T=
c.*918T= (n.*918T=)
c.373+1382T= (n.373+1382T=)
c.-283+1865T= (n.-283+1865T=)
c.-237+1865T= (n.-237+1865T=)
n.89+1865T=
14g.36517603A>CCA389458843NKX2-1,SFTA3c.791T>G (p.Val264Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
n.54+1865T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.373+1382T>G (n.373+1382T>G)
c.-283+1865T>G (n.-283+1865T>G)
c.-237+1865T>G (n.-237+1865T>G)
n.89+1865T>G
14g.36517603A>GCA389458844NKX2-1,SFTA3c.791T>C (p.Val264Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
n.54+1865T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.373+1382T>C (n.373+1382T>C)
c.-283+1865T>C (n.-283+1865T>C)
c.-237+1865T>C (n.-237+1865T>C)
n.89+1865T>C
 gnomAD v4
14g.36517603A>TCA389458845NKX2-1,SFTA3c.791T>A (p.Val264Glu)
c.881T>A (p.Val294Glu)
n.54+1865T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.373+1382T>A (n.373+1382T>A)
c.-283+1865T>A (n.-283+1865T>A)
c.-237+1865T>A (n.-237+1865T>A)
n.89+1865T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517604C>ACA389458848NKX2-1,SFTA3c.790G>T (p.Val264Leu)
c.880G>T (p.Val294Leu)
n.54+1864G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.373+1381G>T (n.373+1381G>T)
c.-283+1864G>T (n.-283+1864G>T)
c.-237+1864G>T (n.-237+1864G>T)
n.89+1864G>T
 gnomAD v4
14g.36517604C>GCA389458846NKX2-1,SFTA3c.790G>C (p.Val264Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
n.54+1864G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.373+1381G>C (n.373+1381G>C)
c.-283+1864G>C (n.-283+1864G>C)
c.-237+1864G>C (n.-237+1864G>C)
n.89+1864G>C
 gnomAD v4
14g.36517604C>TCA389458847NKX2-1,SFTA3c.790G>A (p.Val264Met)
c.880G>A (p.Val294Met)
n.54+1864G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.373+1381G>A (n.373+1381G>A)
c.-283+1864G>A (n.-283+1864G>A)
c.-237+1864G>A (n.-237+1864G>A)
n.89+1864G>A
 gnomAD v4
14g.36517605C>ACA486096123NKX2-1,SFTA3c.789G>T (p.Leu263=)
c.879G>T (p.Leu293=)
n.54+1863G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.373+1380G>T (n.373+1380G>T)
c.-283+1863G>T (n.-283+1863G>T)
c.-237+1863G>T (n.-237+1863G>T)
n.89+1863G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517605C>GCA486096124NKX2-1,SFTA3c.789G>C (p.Leu263=)
c.879G>C (p.Leu293=)
n.54+1863G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.373+1380G>C (n.373+1380G>C)
c.-283+1863G>C (n.-283+1863G>C)
c.-237+1863G>C (n.-237+1863G>C)
n.89+1863G>C
14g.36517605C>TCA486096125NKX2-1,SFTA3c.789G>A (p.Leu263=)
c.879G>A (p.Leu293=)
n.54+1863G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.373+1380G>A (n.373+1380G>A)
c.-283+1863G>A (n.-283+1863G>A)
c.-237+1863G>A (n.-237+1863G>A)
n.89+1863G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517606A>CCA389458849NKX2-1,SFTA3c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.54+1862T>G
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.373+1379T>G (n.373+1379T>G)
c.-283+1862T>G (n.-283+1862T>G)
c.-237+1862T>G (n.-237+1862T>G)
n.89+1862T>G
14g.36517606A>GCA389458850NKX2-1,SFTA3c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.54+1862T>C
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.373+1379T>C (n.373+1379T>C)
c.-283+1862T>C (n.-283+1862T>C)
c.-237+1862T>C (n.-237+1862T>C)
n.89+1862T>C
 gnomAD v4
14g.36517606A>TCA389458851NKX2-1,SFTA3c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.54+1862T>A
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.373+1379T>A (n.373+1379T>A)
c.-283+1862T>A (n.-283+1862T>A)
c.-237+1862T>A (n.-237+1862T>A)
n.89+1862T>A
14g.36517607G>ACA486096126NKX2-1,SFTA3c.787C>T (p.Leu263=)
c.877C>T (p.Leu293=)
n.54+1861C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.373+1378C>T (n.373+1378C>T)
c.-283+1861C>T (n.-283+1861C>T)
c.-237+1861C>T (n.-237+1861C>T)
n.89+1861C>T
14g.36517607G>CCA389458852NKX2-1,SFTA3c.787C>G (p.Leu263Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.54+1861C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.373+1378C>G (n.373+1378C>G)
c.-283+1861C>G (n.-283+1861C>G)
c.-237+1861C>G (n.-237+1861C>G)
n.89+1861C>G
14g.36517607G>TCA389458853NKX2-1,SFTA3c.787C>A (p.Leu263Met)
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.54+1861C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.373+1378C>A (n.373+1378C>A)
c.-283+1861C>A (n.-283+1861C>A)
c.-237+1861C>A (n.-237+1861C>A)
n.89+1861C>A
 gnomAD v4
14g.36517607_36517608delCA2695219273NKX2-1,SFTA3c.786_787del (p.Leu263GlyfsTer?)
c.876_877del (p.Leu293GlyfsTer?)
n.54+1860_54+1861del
c.*913_*914del (n.*913_*914del)
c.373+1377_373+1378del (n.373+1377_373+1378del)
c.-283+1860_-283+1861del (n.-283+1860_-283+1861del)
c.-237+1860_-237+1861del (n.-237+1860_-237+1861del)
n.89+1860_89+1861del
14g.36517608G>ACA486096127NKX2-1,SFTA3c.786C>T (p.Val262=)
c.876C>T (p.Val292=)
n.54+1860C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.373+1377C>T (n.373+1377C>T)
c.-283+1860C>T (n.-283+1860C>T)
c.-237+1860C>T (n.-237+1860C>T)
n.89+1860C>T
14g.36517608G>CCA486096128NKX2-1,SFTA3c.786C>G (p.Val262=)
c.876C>G (p.Val292=)
n.54+1860C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.373+1377C>G (n.373+1377C>G)
c.-283+1860C>G (n.-283+1860C>G)
c.-237+1860C>G (n.-237+1860C>G)
n.89+1860C>G
14g.36517608G=CA2129438035NKX2-1,SFTA3c.786C= (p.Val262=)
c.876C= (p.Val292=)
n.54+1860C=
c.*913C= (n.*913C=)
c.373+1377C= (n.373+1377C=)
c.-283+1860C= (n.-283+1860C=)
c.-237+1860C= (n.-237+1860C=)
n.89+1860C=
14g.36517608G>TCA486096129NKX2-1,SFTA3c.786C>A (p.Val262=)
c.876C>A (p.Val292=)
n.54+1860C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.373+1377C>A (n.373+1377C>A)
c.-283+1860C>A (n.-283+1860C>A)
c.-237+1860C>A (n.-237+1860C>A)
n.89+1860C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517609A>CCA389458854NKX2-1,SFTA3c.785T>G (p.Val262Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
n.54+1859T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.373+1376T>G (n.373+1376T>G)
c.-283+1859T>G (n.-283+1859T>G)
c.-237+1859T>G (n.-237+1859T>G)
n.89+1859T>G
14g.36517609A>GCA389458855NKX2-1,SFTA3c.785T>C (p.Val262Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
n.54+1859T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.373+1376T>C (n.373+1376T>C)
c.-283+1859T>C (n.-283+1859T>C)
c.-237+1859T>C (n.-237+1859T>C)
n.89+1859T>C
 dbSNP
14g.36517609A>TCA389458856NKX2-1,SFTA3c.785T>A (p.Val262Asp)
c.875T>A (p.Val292Asp)
n.54+1859T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.373+1376T>A (n.373+1376T>A)
c.-283+1859T>A (n.-283+1859T>A)
c.-237+1859T>A (n.-237+1859T>A)
n.89+1859T>A
14g.36517610C>ACA389458857NKX2-1,SFTA3c.784G>T (p.Val262Phe)
c.874G>T (p.Val292Phe)
n.54+1858G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.373+1375G>T (n.373+1375G>T)
c.-283+1858G>T (n.-283+1858G>T)
c.-237+1858G>T (n.-237+1858G>T)
n.89+1858G>T
 gnomAD v4
14g.36517610C=CA2129438036NKX2-1,SFTA3c.784G= (p.Val262=)
c.874G= (p.Val292=)
n.54+1858G=
c.*911G= (n.*911G=)
c.373+1375G= (n.373+1375G=)
c.-283+1858G= (n.-283+1858G=)
c.-237+1858G= (n.-237+1858G=)
n.89+1858G=
14g.36517610C>GCA389458858NKX2-1,SFTA3c.784G>C (p.Val262Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
n.54+1858G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.373+1375G>C (n.373+1375G>C)
c.-283+1858G>C (n.-283+1858G>C)
c.-237+1858G>C (n.-237+1858G>C)
n.89+1858G>C
14g.36517610C>TCA389458859NKX2-1,SFTA3c.784G>A (p.Val262Ile)
c.874G>A (p.Val292Ile)
n.54+1858G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.373+1375G>A (n.373+1375G>A)
c.-283+1858G>A (n.-283+1858G>A)
c.-237+1858G>A (n.-237+1858G>A)
n.89+1858G>A
 dbSNP
14g.36517611C>ACA486096130NKX2-1,SFTA3c.783G>T (p.Pro261=)
c.873G>T (p.Pro291=)
n.54+1857G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.373+1374G>T (n.373+1374G>T)
c.-283+1857G>T (n.-283+1857G>T)
c.-237+1857G>T (n.-237+1857G>T)
n.89+1857G>T
 gnomAD v4
14g.36517611C=CA2129438037NKX2-1,SFTA3c.783G= (p.Pro261=)
c.873G= (p.Pro291=)
n.54+1857G=
c.*910G= (n.*910G=)
c.373+1374G= (n.373+1374G=)
c.-283+1857G= (n.-283+1857G=)
c.-237+1857G= (n.-237+1857G=)
n.89+1857G=
14g.36517611C>GCA486096131NKX2-1,SFTA3c.783G>C (p.Pro261=)
c.873G>C (p.Pro291=)
n.54+1857G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.373+1374G>C (n.373+1374G>C)
c.-283+1857G>C (n.-283+1857G>C)
c.-237+1857G>C (n.-237+1857G>C)
n.89+1857G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517611C>TCA258877903NKX2-1,SFTA3c.783G>A (p.Pro261=)
c.873G>A (p.Pro291=)
n.54+1857G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.373+1374G>A (n.373+1374G>A)
c.-283+1857G>A (n.-283+1857G>A)
c.-237+1857G>A (n.-237+1857G>A)
n.89+1857G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517612G>ACA16043872NKX2-1,SFTA3c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
n.54+1856C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.373+1373C>T (n.373+1373C>T)
c.-283+1856C>T (n.-283+1856C>T)
c.-237+1856C>T (n.-237+1856C>T)
n.89+1856C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36517612G>CCA389458861NKX2-1,SFTA3c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
n.54+1856C>G
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.373+1373C>G (n.373+1373C>G)
c.-283+1856C>G (n.-283+1856C>G)
c.-237+1856C>G (n.-237+1856C>G)
n.89+1856C>G
 ClinVar dbSNP
14g.36517612G=CA2129438038NKX2-1,SFTA3c.782C= (p.Pro261=)
c.872C= (p.Pro291=)
n.54+1856C=
c.*909C= (n.*909C=)
c.373+1373C= (n.373+1373C=)
c.-283+1856C= (n.-283+1856C=)
c.-237+1856C= (n.-237+1856C=)
n.89+1856C=
14g.36517612G>TCA389458860NKX2-1,SFTA3c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
n.54+1856C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.373+1373C>A (n.373+1373C>A)
c.-283+1856C>A (n.-283+1856C>A)
c.-237+1856C>A (n.-237+1856C>A)
n.89+1856C>A
 gnomAD v4
14g.36517613G>ACA389458862NKX2-1,SFTA3c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
n.54+1855C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.373+1372C>T (n.373+1372C>T)
c.-283+1855C>T (n.-283+1855C>T)
c.-237+1855C>T (n.-237+1855C>T)
n.89+1855C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517613G>CCA389458863NKX2-1,SFTA3c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
n.54+1855C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.373+1372C>G (n.373+1372C>G)
c.-283+1855C>G (n.-283+1855C>G)
c.-237+1855C>G (n.-237+1855C>G)
n.89+1855C>G
 dbSNP
14g.36517613G>TCA389458864NKX2-1,SFTA3c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
n.54+1855C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.373+1372C>A (n.373+1372C>A)
c.-283+1855C>A (n.-283+1855C>A)
c.-237+1855C>A (n.-237+1855C>A)
n.89+1855C>A
 gnomAD v4
14g.36517614C>ACA486096132NKX2-1,SFTA3c.780G>T (p.Val260=)
c.870G>T (p.Val290=)
n.54+1854G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.373+1371G>T (n.373+1371G>T)
c.-283+1854G>T (n.-283+1854G>T)
c.-237+1854G>T (n.-237+1854G>T)
n.89+1854G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517614C=CA2129438039NKX2-1,SFTA3c.780G= (p.Val260=)
c.870G= (p.Val290=)
n.54+1854G=
c.*907G= (n.*907G=)
c.373+1371G= (n.373+1371G=)
c.-283+1854G= (n.-283+1854G=)
c.-237+1854G= (n.-237+1854G=)
n.89+1854G=
14g.36517614C>GCA486096133NKX2-1,SFTA3c.780G>C (p.Val260=)
c.870G>C (p.Val290=)
n.54+1854G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.373+1371G>C (n.373+1371G>C)
c.-283+1854G>C (n.-283+1854G>C)
c.-237+1854G>C (n.-237+1854G>C)
n.89+1854G>C
14g.36517614C>TCA486096134NKX2-1,SFTA3c.780G>A (p.Val260=)
c.870G>A (p.Val290=)
n.54+1854G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.373+1371G>A (n.373+1371G>A)
c.-283+1854G>A (n.-283+1854G>A)
c.-237+1854G>A (n.-237+1854G>A)
n.89+1854G>A
 dbSNP
14g.36517615A>CCA389458865NKX2-1,SFTA3c.779T>G (p.Val260Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.54+1853T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.373+1370T>G (n.373+1370T>G)
c.-283+1853T>G (n.-283+1853T>G)
c.-237+1853T>G (n.-237+1853T>G)
n.89+1853T>G
 dbSNP
14g.36517615A>GCA389458866NKX2-1,SFTA3c.779T>C (p.Val260Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.54+1853T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.373+1370T>C (n.373+1370T>C)
c.-283+1853T>C (n.-283+1853T>C)
c.-237+1853T>C (n.-237+1853T>C)
n.89+1853T>C
14g.36517615A>TCA389458867NKX2-1,SFTA3c.779T>A (p.Val260Glu)
c.869T>A (p.Val290Glu)
n.54+1853T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.373+1370T>A (n.373+1370T>A)
c.-283+1853T>A (n.-283+1853T>A)
c.-237+1853T>A (n.-237+1853T>A)
n.89+1853T>A
 dbSNP
14g.36517616C>ACA389458868NKX2-1,SFTA3c.778G>T (p.Val260Leu)
c.868G>T (p.Val290Leu)
n.54+1852G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.373+1369G>T (n.373+1369G>T)
c.-283+1852G>T (n.-283+1852G>T)
c.-237+1852G>T (n.-237+1852G>T)
n.89+1852G>T
 gnomAD v4
14g.36517616C>GCA389458869NKX2-1,SFTA3c.778G>C (p.Val260Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.54+1852G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.373+1369G>C (n.373+1369G>C)
c.-283+1852G>C (n.-283+1852G>C)
c.-237+1852G>C (n.-237+1852G>C)
n.89+1852G>C
14g.36517616C>TCA389458870NKX2-1,SFTA3c.778G>A (p.Val260Met)
c.868G>A (p.Val290Met)
n.54+1852G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.373+1369G>A (n.373+1369G>A)
c.-283+1852G>A (n.-283+1852G>A)
c.-237+1852G>A (n.-237+1852G>A)
n.89+1852G>A
14g.36517617C>ACA486096135NKX2-1,SFTA3c.777G>T (p.Ala259=)
c.867G>T (p.Ala289=)
n.54+1851G>T
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.373+1368G>T (n.373+1368G>T)
c.-283+1851G>T (n.-283+1851G>T)
c.-237+1851G>T (n.-237+1851G>T)
n.89+1851G>T
14g.36517617C=CA2129438040NKX2-1,SFTA3c.777G= (p.Ala259=)
c.867G= (p.Ala289=)
n.54+1851G=
c.*904G= (n.*904G=)
c.373+1368G= (n.373+1368G=)
c.-283+1851G= (n.-283+1851G=)
c.-237+1851G= (n.-237+1851G=)
n.89+1851G=
14g.36517617C>GCA258877906NKX2-1,SFTA3c.777G>C (p.Ala259=)
c.867G>C (p.Ala289=)
n.54+1851G>C
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.373+1368G>C (n.373+1368G>C)
c.-283+1851G>C (n.-283+1851G>C)
c.-237+1851G>C (n.-237+1851G>C)
n.89+1851G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517617C>TCA7158437NKX2-1,SFTA3c.777G>A (p.Ala259=)
c.867G>A (p.Ala289=)
n.54+1851G>A
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.373+1368G>A (n.373+1368G>A)
c.-283+1851G>A (n.-283+1851G>A)
c.-237+1851G>A (n.-237+1851G>A)
n.89+1851G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517618G>ACA389458871NKX2-1,SFTA3c.776C>T (p.Ala259Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.54+1850C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.373+1367C>T (n.373+1367C>T)
c.-283+1850C>T (n.-283+1850C>T)
c.-237+1850C>T (n.-237+1850C>T)
n.89+1850C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517618G>CCA389458872NKX2-1,SFTA3c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.54+1850C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.373+1367C>G (n.373+1367C>G)
c.-283+1850C>G (n.-283+1850C>G)
c.-237+1850C>G (n.-237+1850C>G)
n.89+1850C>G
 dbSNP
14g.36517618G>TCA389458873NKX2-1,SFTA3c.776C>A (p.Ala259Glu)
c.866C>A (p.Ala289Glu)
n.54+1850C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.373+1367C>A (n.373+1367C>A)
c.-283+1850C>A (n.-283+1850C>A)
c.-237+1850C>A (n.-237+1850C>A)
n.89+1850C>A
 gnomAD v4
14g.36517619C>ACA389458876NKX2-1,SFTA3c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.54+1849G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.373+1366G>T (n.373+1366G>T)
c.-283+1849G>T (n.-283+1849G>T)
c.-237+1849G>T (n.-237+1849G>T)
n.89+1849G>T
14g.36517619C=CA2129438041NKX2-1,SFTA3c.775G= (p.Ala259=)
c.865G= (p.Ala289=)
n.54+1849G=
c.*902G= (n.*902G=)
c.373+1366G= (n.373+1366G=)
c.-283+1849G= (n.-283+1849G=)
c.-237+1849G= (n.-237+1849G=)
n.89+1849G=
14g.36517619C>GCA389458875NKX2-1,SFTA3c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.54+1849G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.373+1366G>C (n.373+1366G>C)
c.-283+1849G>C (n.-283+1849G>C)
c.-237+1849G>C (n.-237+1849G>C)
n.89+1849G>C
14g.36517619C>TCA389458874NKX2-1,SFTA3c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.54+1849G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.373+1366G>A (n.373+1366G>A)
c.-283+1849G>A (n.-283+1849G>A)
c.-237+1849G>A (n.-237+1849G>A)
n.89+1849G>A
 dbSNP
14g.36517620C>ACA486096138NKX2-1,SFTA3c.774G>T (p.Val258=)
c.864G>T (p.Val288=)
n.54+1848G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.373+1365G>T (n.373+1365G>T)
c.-283+1848G>T (n.-283+1848G>T)
c.-237+1848G>T (n.-237+1848G>T)
n.89+1848G>T
 gnomAD v4
14g.36517620C>GCA486096137NKX2-1,SFTA3c.774G>C (p.Val258=)
c.864G>C (p.Val288=)
n.54+1848G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.373+1365G>C (n.373+1365G>C)
c.-283+1848G>C (n.-283+1848G>C)
c.-237+1848G>C (n.-237+1848G>C)
n.89+1848G>C
14g.36517620C>TCA486096136NKX2-1,SFTA3c.774G>A (p.Val258=)
c.864G>A (p.Val288=)
n.54+1848G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.373+1365G>A (n.373+1365G>A)
c.-283+1848G>A (n.-283+1848G>A)
c.-237+1848G>A (n.-237+1848G>A)
n.89+1848G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517621A>CCA389458877NKX2-1,SFTA3c.773T>G (p.Val258Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.54+1847T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.373+1364T>G (n.373+1364T>G)
c.-283+1847T>G (n.-283+1847T>G)
c.-237+1847T>G (n.-237+1847T>G)
n.89+1847T>G
 dbSNP
14g.36517621A>GCA389458878NKX2-1,SFTA3c.773T>C (p.Val258Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.54+1847T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.373+1364T>C (n.373+1364T>C)
c.-283+1847T>C (n.-283+1847T>C)
c.-237+1847T>C (n.-237+1847T>C)
n.89+1847T>C
 dbSNP
14g.36517621A>TCA389458879NKX2-1,SFTA3c.773T>A (p.Val258Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
n.54+1847T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.373+1364T>A (n.373+1364T>A)
c.-283+1847T>A (n.-283+1847T>A)
c.-237+1847T>A (n.-237+1847T>A)
n.89+1847T>A
 dbSNP
14g.36517622C>ACA389458880NKX2-1,SFTA3c.772G>T (p.Val258Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
n.54+1846G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.373+1363G>T (n.373+1363G>T)
c.-283+1846G>T (n.-283+1846G>T)
c.-237+1846G>T (n.-237+1846G>T)
n.89+1846G>T
14g.36517622C>GCA389458881NKX2-1,SFTA3c.772G>C (p.Val258Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.54+1846G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.373+1363G>C (n.373+1363G>C)
c.-283+1846G>C (n.-283+1846G>C)
c.-237+1846G>C (n.-237+1846G>C)
n.89+1846G>C
14g.36517622C>TCA389458882NKX2-1,SFTA3c.772G>A (p.Val258Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
n.54+1846G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.373+1363G>A (n.373+1363G>A)
c.-283+1846G>A (n.-283+1846G>A)
c.-237+1846G>A (n.-237+1846G>A)
n.89+1846G>A
 dbSNP
14g.36517623G>ACA486096139NKX2-1,SFTA3c.771C>T (p.Arg257=)
c.861C>T (p.Arg287=)
n.54+1845C>T
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.373+1362C>T (n.373+1362C>T)
c.-283+1845C>T (n.-283+1845C>T)
c.-237+1845C>T (n.-237+1845C>T)
n.89+1845C>T
 dbSNP
14g.36517623G>CCA486096140NKX2-1,SFTA3c.771C>G (p.Arg257=)
c.861C>G (p.Arg287=)
n.54+1845C>G
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.373+1362C>G (n.373+1362C>G)
c.-283+1845C>G (n.-283+1845C>G)
c.-237+1845C>G (n.-237+1845C>G)
n.89+1845C>G
14g.36517623G>TCA486096141NKX2-1,SFTA3c.771C>A (p.Arg257=)
c.861C>A (p.Arg287=)
n.54+1845C>A
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.373+1362C>A (n.373+1362C>A)
c.-283+1845C>A (n.-283+1845C>A)
c.-237+1845C>A (n.-237+1845C>A)
n.89+1845C>A
14g.36517624C>ACA389458883NKX2-1,SFTA3c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.860G>T (p.Arg287Leu)
n.54+1844G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.373+1361G>T (n.373+1361G>T)
c.-283+1844G>T (n.-283+1844G>T)
c.-237+1844G>T (n.-237+1844G>T)
n.89+1844G>T
 dbSNP
14g.36517624C>GCA389458884NKX2-1,SFTA3c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.860G>C (p.Arg287Pro)
n.54+1844G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.373+1361G>C (n.373+1361G>C)
c.-283+1844G>C (n.-283+1844G>C)
c.-237+1844G>C (n.-237+1844G>C)
n.89+1844G>C
14g.36517624C>TCA389458885NKX2-1,SFTA3c.770G>A (p.Arg257His)
c.860G>A (p.Arg287His)
n.54+1844G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.373+1361G>A (n.373+1361G>A)
c.-283+1844G>A (n.-283+1844G>A)
c.-237+1844G>A (n.-237+1844G>A)
n.89+1844G>A
 gnomAD v4
14g.36517625G>ACA389458886NKX2-1,SFTA3c.769C>T (p.Arg257Cys)
c.859C>T (p.Arg287Cys)
n.54+1843C>T
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.373+1360C>T (n.373+1360C>T)
c.-283+1843C>T (n.-283+1843C>T)
c.-237+1843C>T (n.-237+1843C>T)
n.89+1843C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.36517625G>CCA389458887NKX2-1,SFTA3c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.859C>G (p.Arg287Gly)
n.54+1843C>G
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.373+1360C>G (n.373+1360C>G)
c.-283+1843C>G (n.-283+1843C>G)
c.-237+1843C>G (n.-237+1843C>G)
n.89+1843C>G
14g.36517625G>TCA389458888NKX2-1,SFTA3c.769C>A (p.Arg257Ser)
c.859C>A (p.Arg287Ser)
n.54+1843C>A
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.373+1360C>A (n.373+1360C>A)
c.-283+1843C>A (n.-283+1843C>A)
c.-237+1843C>A (n.-237+1843C>A)
n.89+1843C>A
14g.36517625_36517626insGCAGCA2695219274NKX2-1,SFTA3c.769_770insTGCC (p.Arg257LeufsTer?)
c.859_860insTGCC (p.Arg287LeufsTer?)
n.54+1843_54+1844insTGCC
c.*896_*897insTGCC (n.*896_*897insTGCC)
c.373+1360_373+1361insTGCC (n.373+1360_373+1361insTGCC)
c.-283+1843_-283+1844insTGCC (n.-283+1843_-283+1844insTGCC)
c.-237+1843_-237+1844insTGCC (n.-237+1843_-237+1844insTGCC)
n.89+1843_89+1844insTGCC
14g.36517626T>ACA486096142NKX2-1,SFTA3c.768A>T (p.Arg256=)
c.858A>T (p.Arg286=)
n.54+1842A>T
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.373+1359A>T (n.373+1359A>T)
c.-283+1842A>T (n.-283+1842A>T)
c.-237+1842A>T (n.-237+1842A>T)
n.89+1842A>T
 dbSNP
14g.36517626T>CCA486096144NKX2-1,SFTA3c.768A>G (p.Arg256=)
c.858A>G (p.Arg286=)
n.54+1842A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.373+1359A>G (n.373+1359A>G)
c.-283+1842A>G (n.-283+1842A>G)
c.-237+1842A>G (n.-237+1842A>G)
n.89+1842A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517626T>GCA486096143NKX2-1,SFTA3c.768A>C (p.Arg256=)
c.858A>C (p.Arg286=)
n.54+1842A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.373+1359A>C (n.373+1359A>C)
c.-283+1842A>C (n.-283+1842A>C)
c.-237+1842A>C (n.-237+1842A>C)
n.89+1842A>C
 dbSNP
14g.36517626T=CA2129438042NKX2-1,SFTA3c.768A= (p.Arg256=)
c.858A= (p.Arg286=)
n.54+1842A=
c.*895A= (n.*895A=)
c.373+1359A= (n.373+1359A=)
c.-283+1842A= (n.-283+1842A=)
c.-237+1842A= (n.-237+1842A=)
n.89+1842A=
14g.36517627C>ACA389458891NKX2-1,SFTA3c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
n.54+1841G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.373+1358G>T (n.373+1358G>T)
c.-283+1841G>T (n.-283+1841G>T)
c.-237+1841G>T (n.-237+1841G>T)
n.89+1841G>T
14g.36517627C>GCA389458890NKX2-1,SFTA3c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
n.54+1841G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.373+1358G>C (n.373+1358G>C)
c.-283+1841G>C (n.-283+1841G>C)
c.-237+1841G>C (n.-237+1841G>C)
n.89+1841G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517627C>TCA389458889NKX2-1,SFTA3c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.857G>A (p.Arg286Gln)
n.54+1841G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.373+1358G>A (n.373+1358G>A)
c.-283+1841G>A (n.-283+1841G>A)
c.-237+1841G>A (n.-237+1841G>A)
n.89+1841G>A
14g.36517628G>ACA389458892NKX2-1,SFTA3c.766C>T (p.Arg256Ter)
c.856C>T (p.Arg286Ter)
n.54+1840C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.373+1357C>T (n.373+1357C>T)
c.-283+1840C>T (n.-283+1840C>T)
c.-237+1840C>T (n.-237+1840C>T)
n.89+1840C>T
14g.36517628G>CCA389458893NKX2-1,SFTA3c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
n.54+1840C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.373+1357C>G (n.373+1357C>G)
c.-283+1840C>G (n.-283+1840C>G)
c.-237+1840C>G (n.-237+1840C>G)
n.89+1840C>G
14g.36517628G>TCA486096145NKX2-1,SFTA3c.766C>A (p.Arg256=)
c.856C>A (p.Arg286=)
n.54+1840C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.373+1357C>A (n.373+1357C>A)
c.-283+1840C>A (n.-283+1840C>A)
c.-237+1840C>A (n.-237+1840C>A)
n.89+1840C>A
 gnomAD v4
14g.36517629C>ACA486096146NKX2-1,SFTA3c.765G>T (p.Pro255=)
c.855G>T (p.Pro285=)
n.54+1839G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.373+1356G>T (n.373+1356G>T)
c.-283+1839G>T (n.-283+1839G>T)
c.-237+1839G>T (n.-237+1839G>T)
n.89+1839G>T
14g.36517629C=CA2129438043NKX2-1,SFTA3c.765G= (p.Pro255=)
c.855G= (p.Pro285=)
n.54+1839G=
c.*892G= (n.*892G=)
c.373+1356G= (n.373+1356G=)
c.-283+1839G= (n.-283+1839G=)
c.-237+1839G= (n.-237+1839G=)
n.89+1839G=
14g.36517629C>GCA486096147NKX2-1,SFTA3c.765G>C (p.Pro255=)
c.855G>C (p.Pro285=)
n.54+1839G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.373+1356G>C (n.373+1356G>C)
c.-283+1839G>C (n.-283+1839G>C)
c.-237+1839G>C (n.-237+1839G>C)
n.89+1839G>C
14g.36517629C>TCA486096148NKX2-1,SFTA3c.765G>A (p.Pro255=)
c.855G>A (p.Pro285=)
n.54+1839G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.373+1356G>A (n.373+1356G>A)
c.-283+1839G>A (n.-283+1839G>A)
c.-237+1839G>A (n.-237+1839G>A)
n.89+1839G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517630G>ACA389458894NKX2-1,SFTA3c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.54+1838C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.373+1355C>T (n.373+1355C>T)
c.-283+1838C>T (n.-283+1838C>T)
c.-237+1838C>T (n.-237+1838C>T)
n.89+1838C>T
 dbSNP
14g.36517630G>CCA389458895NKX2-1,SFTA3c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.54+1838C>G
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.373+1355C>G (n.373+1355C>G)
c.-283+1838C>G (n.-283+1838C>G)
c.-237+1838C>G (n.-237+1838C>G)
n.89+1838C>G
 gnomAD v4
14g.36517630G=CA2129438044NKX2-1,SFTA3c.764C= (p.Pro255=)
c.854C= (p.Pro285=)
n.54+1838C=
c.*891C= (n.*891C=)
c.373+1355C= (n.373+1355C=)
c.-283+1838C= (n.-283+1838C=)
c.-237+1838C= (n.-237+1838C=)
n.89+1838C=
14g.36517630G>TCA389458896NKX2-1,SFTA3c.764C>A (p.Pro255Gln)
c.854C>A (p.Pro285Gln)
n.54+1838C>A
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.373+1355C>A (n.373+1355C>A)
c.-283+1838C>A (n.-283+1838C>A)
c.-237+1838C>A (n.-237+1838C>A)
n.89+1838C>A
14g.36517631G>ACA389458897NKX2-1,SFTA3c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.54+1837C>T
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.373+1354C>T (n.373+1354C>T)
c.-283+1837C>T (n.-283+1837C>T)
c.-237+1837C>T (n.-237+1837C>T)
n.89+1837C>T
14g.36517631G>CCA389458898NKX2-1,SFTA3c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.54+1837C>G
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.373+1354C>G (n.373+1354C>G)
c.-283+1837C>G (n.-283+1837C>G)
c.-237+1837C>G (n.-237+1837C>G)
n.89+1837C>G
14g.36517631G>TCA389458899NKX2-1,SFTA3c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.54+1837C>A
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.373+1354C>A (n.373+1354C>A)
c.-283+1837C>A (n.-283+1837C>A)
c.-237+1837C>A (n.-237+1837C>A)
n.89+1837C>A
14g.36517632C>ACA486096150NKX2-1,SFTA3c.762G>T (p.Ser254=)
c.852G>T (p.Ser284=)
n.54+1836G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.373+1353G>T (n.373+1353G>T)
c.-283+1836G>T (n.-283+1836G>T)
c.-237+1836G>T (n.-237+1836G>T)
n.89+1836G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517632C=CA2129438045NKX2-1,SFTA3c.762G= (p.Ser254=)
c.852G= (p.Ser284=)
n.54+1836G=
c.*889G= (n.*889G=)
c.373+1353G= (n.373+1353G=)
c.-283+1836G= (n.-283+1836G=)
c.-237+1836G= (n.-237+1836G=)
n.89+1836G=
14g.36517632C>GCA258877909NKX2-1,SFTA3c.762G>C (p.Ser254=)
c.852G>C (p.Ser284=)
n.54+1836G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.373+1353G>C (n.373+1353G>C)
c.-283+1836G>C (n.-283+1836G>C)
c.-237+1836G>C (n.-237+1836G>C)
n.89+1836G>C
 dbSNP
14g.36517632C>TCA486096149NKX2-1,SFTA3c.762G>A (p.Ser254=)
c.852G>A (p.Ser284=)
n.54+1836G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.373+1353G>A (n.373+1353G>A)
c.-283+1836G>A (n.-283+1836G>A)
c.-237+1836G>A (n.-237+1836G>A)
n.89+1836G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517633G>ACA389458902NKX2-1,SFTA3c.761C>T (p.Ser254Leu)
c.851C>T (p.Ser284Leu)
n.54+1835C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.373+1352C>T (n.373+1352C>T)
c.-283+1835C>T (n.-283+1835C>T)
c.-237+1835C>T (n.-237+1835C>T)
n.89+1835C>T
14g.36517633G>CCA389458900NKX2-1,SFTA3c.761C>G (p.Ser254Trp)
c.851C>G (p.Ser284Trp)
n.54+1835C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.373+1352C>G (n.373+1352C>G)
c.-283+1835C>G (n.-283+1835C>G)
c.-237+1835C>G (n.-237+1835C>G)
n.89+1835C>G
14g.36517633G>TCA389458901NKX2-1,SFTA3c.761C>A (p.Ser254Ter)
c.851C>A (p.Ser284Ter)
n.54+1835C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.373+1352C>A (n.373+1352C>A)
c.-283+1835C>A (n.-283+1835C>A)
c.-237+1835C>A (n.-237+1835C>A)
n.89+1835C>A
 gnomAD v4
14g.36517634A>CCA389458903NKX2-1,SFTA3c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.54+1834T>G
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.373+1351T>G (n.373+1351T>G)
c.-283+1834T>G (n.-283+1834T>G)
c.-237+1834T>G (n.-237+1834T>G)
n.89+1834T>G
 dbSNP
14g.36517634A>GCA389458904NKX2-1,SFTA3c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.54+1834T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.373+1351T>C (n.373+1351T>C)
c.-283+1834T>C (n.-283+1834T>C)
c.-237+1834T>C (n.-237+1834T>C)
n.89+1834T>C
 dbSNP
14g.36517634A>TCA389458905NKX2-1,SFTA3c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.54+1834T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.373+1351T>A (n.373+1351T>A)
c.-283+1834T>A (n.-283+1834T>A)
c.-237+1834T>A (n.-237+1834T>A)
n.89+1834T>A
 dbSNP
14g.36517635C>ACA389458906NKX2-1,SFTA3c.759G>T (p.Gln253His)
c.849G>T (p.Gln283His)
n.54+1833G>T
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.373+1350G>T (n.373+1350G>T)
c.-283+1833G>T (n.-283+1833G>T)
c.-237+1833G>T (n.-237+1833G>T)
n.89+1833G>T
14g.36517635C>GCA389458907NKX2-1,SFTA3c.759G>C (p.Gln253His)
c.849G>C (p.Gln283His)
n.54+1833G>C
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.373+1350G>C (n.373+1350G>C)
c.-283+1833G>C (n.-283+1833G>C)
c.-237+1833G>C (n.-237+1833G>C)
n.89+1833G>C
 dbSNP
14g.36517635C>TCA486096155NKX2-1,SFTA3c.759G>A (p.Gln253=)
c.849G>A (p.Gln283=)
n.54+1833G>A
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.373+1350G>A (n.373+1350G>A)
c.-283+1833G>A (n.-283+1833G>A)
c.-237+1833G>A (n.-237+1833G>A)
n.89+1833G>A
14g.36517636T>ACA258877912NKX2-1,SFTA3c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
n.54+1832A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.373+1349A>T (n.373+1349A>T)
c.-283+1832A>T (n.-283+1832A>T)
c.-237+1832A>T (n.-237+1832A>T)
n.89+1832A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517636T>CCA389458908NKX2-1,SFTA3c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
n.54+1832A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.373+1349A>G (n.373+1349A>G)
c.-283+1832A>G (n.-283+1832A>G)
c.-237+1832A>G (n.-237+1832A>G)
n.89+1832A>G
14g.36517636T>GCA389458909NKX2-1,SFTA3c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
n.54+1832A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.373+1349A>C (n.373+1349A>C)
c.-283+1832A>C (n.-283+1832A>C)
c.-237+1832A>C (n.-237+1832A>C)
n.89+1832A>C
14g.36517636T=CA2129438046NKX2-1,SFTA3c.758A= (p.Gln253=)
c.848A= (p.Gln283=)
n.54+1832A=
c.*885A= (n.*885A=)
c.373+1349A= (n.373+1349A=)
c.-283+1832A= (n.-283+1832A=)
c.-237+1832A= (n.-237+1832A=)
n.89+1832A=
14g.36517637G>ACA389458910NKX2-1,SFTA3c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
n.54+1831C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.373+1348C>T (n.373+1348C>T)
c.-283+1831C>T (n.-283+1831C>T)
c.-237+1831C>T (n.-237+1831C>T)
n.89+1831C>T
 dbSNP
14g.36517637G>CCA389458911NKX2-1,SFTA3c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
n.54+1831C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.373+1348C>G (n.373+1348C>G)
c.-283+1831C>G (n.-283+1831C>G)
c.-237+1831C>G (n.-237+1831C>G)
n.89+1831C>G
 dbSNP
14g.36517637G>TCA389458912NKX2-1,SFTA3c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
n.54+1831C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.373+1348C>A (n.373+1348C>A)
c.-283+1831C>A (n.-283+1831C>A)
c.-237+1831C>A (n.-237+1831C>A)
n.89+1831C>A
 gnomAD v4
14g.36517638C>ACA389458913NKX2-1,SFTA3c.756G>T (p.Gln252His)
c.846G>T (p.Gln282His)
n.54+1830G>T
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.373+1347G>T (n.373+1347G>T)
c.-283+1830G>T (n.-283+1830G>T)
c.-237+1830G>T (n.-237+1830G>T)
n.89+1830G>T
14g.36517638C>GCA389458914NKX2-1,SFTA3c.756G>C (p.Gln252His)
c.846G>C (p.Gln282His)
n.54+1830G>C
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.373+1347G>C (n.373+1347G>C)
c.-283+1830G>C (n.-283+1830G>C)
c.-237+1830G>C (n.-237+1830G>C)
n.89+1830G>C
14g.36517638C>TCA486096158NKX2-1,SFTA3c.756G>A (p.Gln252=)
c.846G>A (p.Gln282=)
n.54+1830G>A
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.373+1347G>A (n.373+1347G>A)
c.-283+1830G>A (n.-283+1830G>A)
c.-237+1830G>A (n.-237+1830G>A)
n.89+1830G>A
14g.36517639T>ACA389458915NKX2-1,SFTA3c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.54+1829A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.373+1346A>T (n.373+1346A>T)
c.-283+1829A>T (n.-283+1829A>T)
c.-237+1829A>T (n.-237+1829A>T)
n.89+1829A>T
 dbSNP
14g.36517639T>CCA389458916NKX2-1,SFTA3c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.54+1829A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.373+1346A>G (n.373+1346A>G)
c.-283+1829A>G (n.-283+1829A>G)
c.-237+1829A>G (n.-237+1829A>G)
n.89+1829A>G
14g.36517639T>GCA389458917NKX2-1,SFTA3c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.54+1829A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.373+1346A>C (n.373+1346A>C)
c.-283+1829A>C (n.-283+1829A>C)
c.-237+1829A>C (n.-237+1829A>C)
n.89+1829A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517639T=CA2129438047NKX2-1,SFTA3c.755A= (p.Gln252=)
c.845A= (p.Gln282=)
n.54+1829A=
c.*882A= (n.*882A=)
c.373+1346A= (n.373+1346A=)
c.-283+1829A= (n.-283+1829A=)
c.-237+1829A= (n.-237+1829A=)
n.89+1829A=
14g.36517640G>ACA389458918NKX2-1,SFTA3c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.54+1828C>T
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.373+1345C>T (n.373+1345C>T)
c.-283+1828C>T (n.-283+1828C>T)
c.-237+1828C>T (n.-237+1828C>T)
n.89+1828C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.36517640G>CCA389458919NKX2-1,SFTA3c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.54+1828C>G
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.373+1345C>G (n.373+1345C>G)
c.-283+1828C>G (n.-283+1828C>G)
c.-237+1828C>G (n.-237+1828C>G)
n.89+1828C>G
14g.36517640G>TCA389458920NKX2-1,SFTA3c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.54+1828C>A
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.373+1345C>A (n.373+1345C>A)
c.-283+1828C>A (n.-283+1828C>A)
c.-237+1828C>A (n.-237+1828C>A)
n.89+1828C>A
14g.36517642_36517646delCA2695219275NKX2-1,SFTA3c.750_754del (p.Gln251AlafsTer?)
c.840_844del (p.Gln281AlafsTer?)
n.54+1824_54+1828del
c.*877_*881del (n.*877_*881del)
c.373+1341_373+1345del (n.373+1341_373+1345del)
c.-283+1824_-283+1828del (n.-283+1824_-283+1828del)
c.-237+1824_-237+1828del (n.-237+1824_-237+1828del)
n.89+1824_89+1828del
14g.36517641C>ACA7158438NKX2-1,SFTA3c.753G>T (p.Gln251His)
c.843G>T (p.Gln281His)
n.54+1827G>T
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.373+1344G>T (n.373+1344G>T)
c.-283+1827G>T (n.-283+1827G>T)
c.-237+1827G>T (n.-237+1827G>T)
n.89+1827G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517641C=CA2129438048NKX2-1,SFTA3c.753G= (p.Gln251=)
c.843G= (p.Gln281=)
n.54+1827G=
c.*880G= (n.*880G=)
c.373+1344G= (n.373+1344G=)
c.-283+1827G= (n.-283+1827G=)
c.-237+1827G= (n.-237+1827G=)
n.89+1827G=
14g.36517641C>GCA389458921NKX2-1,SFTA3c.753G>C (p.Gln251His)
c.843G>C (p.Gln281His)
n.54+1827G>C
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.373+1344G>C (n.373+1344G>C)
c.-283+1827G>C (n.-283+1827G>C)
c.-237+1827G>C (n.-237+1827G>C)
n.89+1827G>C
14g.36517641C>TCA486096161NKX2-1,SFTA3c.753G>A (p.Gln251=)
c.843G>A (p.Gln281=)
n.54+1827G>A
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.373+1344G>A (n.373+1344G>A)
c.-283+1827G>A (n.-283+1827G>A)
c.-237+1827G>A (n.-237+1827G>A)
n.89+1827G>A
14g.36517642T>ACA389458924NKX2-1,SFTA3c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
n.54+1826A>T
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.373+1343A>T (n.373+1343A>T)
c.-283+1826A>T (n.-283+1826A>T)
c.-237+1826A>T (n.-237+1826A>T)
n.89+1826A>T
14g.36517642T>CCA389458922NKX2-1,SFTA3c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
n.54+1826A>G
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.373+1343A>G (n.373+1343A>G)
c.-283+1826A>G (n.-283+1826A>G)
c.-237+1826A>G (n.-237+1826A>G)
n.89+1826A>G
14g.36517642T>GCA389458923NKX2-1,SFTA3c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.54+1826A>C
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.373+1343A>C (n.373+1343A>C)
c.-283+1826A>C (n.-283+1826A>C)
c.-237+1826A>C (n.-237+1826A>C)
n.89+1826A>C

Number of alleles fetched