Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.36467733G>ACA2644898768CSF3Rc.1763-82C>T (n.1763-82C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.36467735C>ACA2644898770CSF3Rc.1763-84G>T (n.1763-84G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.36467749T>CCA1162739538CSF3Rc.1762+73A>G (n.1762+73A>G)
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dbSNP
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c.1192+73A= (n.1192+73A=)
1g.36467751T>GCA2574317707CSF3Rc.1762+71A>C (n.1762+71A>C)
c.*158+71A>C (n.*158+71A>C)
n.2844+71A>C
c.1468+71A>C (n.1468+71A>C)
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n.255+71A>C
n.1045+71A>C
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1g.36467752C>ACA1000585475CSF3Rc.1762+70G>T (n.1762+70G>T)
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n.2844+70G>T
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c.519+70G>T
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dbSNP
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n.2844+70G=
c.1468+70G= (n.1468+70G=)
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1g.36467752C>GCA2644898788CSF3Rc.1762+70G>C (n.1762+70G>C)
c.*158+70G>C (n.*158+70G>C)
n.2844+70G>C
c.1468+70G>C (n.1468+70G>C)
c.1864+70G>C (n.1864+70G>C)
c.519+70G>C
n.58G>C
n.4712+70G>C
n.255+70G>C
n.1045+70G>C
c.1192+70G>C (n.1192+70G>C)
gnomAD v4
1g.36467753A>CCA2644898789CSF3Rc.1762+69T>G (n.1762+69T>G)
c.*158+69T>G (n.*158+69T>G)
n.2844+69T>G
c.1468+69T>G (n.1468+69T>G)
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n.255+69T>G
n.1045+69T>G
c.1192+69T>G (n.1192+69T>G)
gnomAD v4
1g.36467753A>TCA2743191101CSF3Rc.1762+69T>A (n.1762+69T>A)
c.*158+69T>A (n.*158+69T>A)
n.2844+69T>A
c.1468+69T>A (n.1468+69T>A)
c.1864+69T>A (n.1864+69T>A)
c.519+69T>A
n.57T>A
n.4712+69T>A
n.255+69T>A
n.1045+69T>A
c.1192+69T>A (n.1192+69T>A)
1g.36467754A=CA1162739540CSF3Rc.1762+68T= (n.1762+68T=)
c.*158+68T= (n.*158+68T=)
n.2844+68T=
c.1468+68T= (n.1468+68T=)
c.1864+68T= (n.1864+68T=)
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n.255+68T=
n.1045+68T=
c.1192+68T= (n.1192+68T=)
1g.36467754A>GCA735398368CSF3Rc.1762+68T>C (n.1762+68T>C)
c.*158+68T>C (n.*158+68T>C)
n.2844+68T>C
c.1468+68T>C (n.1468+68T>C)
c.1864+68T>C (n.1864+68T>C)
c.519+68T>C
n.56T>C
n.4712+68T>C
n.255+68T>C
n.1045+68T>C
c.1192+68T>C (n.1192+68T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467755A=CA1162739541CSF3Rc.1762+67T= (n.1762+67T=)
c.*158+67T= (n.*158+67T=)
n.2844+67T=
c.1468+67T= (n.1468+67T=)
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n.255+67T=
n.1045+67T=
c.1192+67T= (n.1192+67T=)
1g.36467755A>GCA20743033CSF3Rc.1762+67T>C (n.1762+67T>C)
c.*158+67T>C (n.*158+67T>C)
n.2844+67T>C
c.1468+67T>C (n.1468+67T>C)
c.1864+67T>C (n.1864+67T>C)
c.519+67T>C
n.55T>C
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n.255+67T>C
n.1045+67T>C
c.1192+67T>C (n.1192+67T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467758C>ACA2644898791CSF3Rc.1762+64G>T (n.1762+64G>T)
c.*158+64G>T (n.*158+64G>T)
n.2844+64G>T
c.1468+64G>T (n.1468+64G>T)
c.1864+64G>T (n.1864+64G>T)
c.519+64G>T
n.52G>T
n.4712+64G>T
n.255+64G>T
n.1045+64G>T
c.1192+64G>T (n.1192+64G>T)
gnomAD v4
1g.36467759A=CA1162739542CSF3Rc.1762+63T= (n.1762+63T=)
c.*158+63T= (n.*158+63T=)
n.2844+63T=
c.1468+63T= (n.1468+63T=)
c.1864+63T= (n.1864+63T=)
c.519+63T=
n.51T=
n.4712+63T=
n.255+63T=
n.1045+63T=
c.1192+63T= (n.1192+63T=)
1g.36467759A>CCA2644898792CSF3Rc.1762+63T>G (n.1762+63T>G)
c.*158+63T>G (n.*158+63T>G)
n.2844+63T>G
c.1468+63T>G (n.1468+63T>G)
c.1864+63T>G (n.1864+63T>G)
c.519+63T>G
n.51T>G
n.4712+63T>G
n.255+63T>G
n.1045+63T>G
c.1192+63T>G (n.1192+63T>G)
gnomAD v4
1g.36467759A>GCA522356478CSF3Rc.1762+63T>C (n.1762+63T>C)
c.*158+63T>C (n.*158+63T>C)
n.2844+63T>C
c.1468+63T>C (n.1468+63T>C)
c.1864+63T>C (n.1864+63T>C)
c.519+63T>C
n.51T>C
n.4712+63T>C
n.255+63T>C
n.1045+63T>C
c.1192+63T>C (n.1192+63T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467761C>TCA2574317708CSF3Rc.1762+61G>A (n.1762+61G>A)
c.*158+61G>A (n.*158+61G>A)
n.2844+61G>A
c.1468+61G>A (n.1468+61G>A)
c.1864+61G>A (n.1864+61G>A)
c.519+61G>A
n.49G>A
n.4712+61G>A
n.255+61G>A
n.1045+61G>A
c.1192+61G>A (n.1192+61G>A)
gnomAD v4
1g.36467762A>GCA2644898794CSF3Rc.1762+60T>C (n.1762+60T>C)
c.*158+60T>C (n.*158+60T>C)
n.2844+60T>C
c.1468+60T>C (n.1468+60T>C)
c.1864+60T>C (n.1864+60T>C)
c.519+60T>C
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n.4712+60T>C
n.255+60T>C
n.1045+60T>C
c.1192+60T>C (n.1192+60T>C)
gnomAD v4
1g.36467763T>ACA2574317709CSF3Rc.1762+59A>T (n.1762+59A>T)
c.*158+59A>T (n.*158+59A>T)
n.2844+59A>T
c.1468+59A>T (n.1468+59A>T)
c.1864+59A>T (n.1864+59A>T)
c.519+59A>T
n.47A>T
n.4712+59A>T
n.255+59A>T
n.1045+59A>T
c.1192+59A>T (n.1192+59A>T)
1g.36467763T>CCA1000585478CSF3Rc.1762+59A>G (n.1762+59A>G)
c.*158+59A>G (n.*158+59A>G)
n.2844+59A>G
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c.1864+59A>G (n.1864+59A>G)
c.519+59A>G
n.47A>G
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n.255+59A>G
n.1045+59A>G
c.1192+59A>G (n.1192+59A>G)
dbSNP
1g.36467763T=CA1162739543CSF3Rc.1762+59A= (n.1762+59A=)
c.*158+59A= (n.*158+59A=)
n.2844+59A=
c.1468+59A= (n.1468+59A=)
c.1864+59A= (n.1864+59A=)
c.519+59A=
n.47A=
n.4712+59A=
n.255+59A=
n.1045+59A=
c.1192+59A= (n.1192+59A=)
1g.36467764C=CA1162739544CSF3Rc.1762+58G= (n.1762+58G=)
c.*158+58G= (n.*158+58G=)
n.2844+58G=
c.1468+58G= (n.1468+58G=)
c.1864+58G= (n.1864+58G=)
c.519+58G=
n.46G=
n.4712+58G=
n.255+58G=
n.1045+58G=
c.1192+58G= (n.1192+58G=)
1g.36467764C>TCA20743034CSF3Rc.1762+58G>A (n.1762+58G>A)
c.*158+58G>A (n.*158+58G>A)
n.2844+58G>A
c.1468+58G>A (n.1468+58G>A)
c.1864+58G>A (n.1864+58G>A)
c.519+58G>A
n.46G>A
n.4712+58G>A
n.255+58G>A
n.1045+58G>A
c.1192+58G>A (n.1192+58G>A)
dbSNP
1g.36467765C>TCA2644898796CSF3Rc.1762+57G>A (n.1762+57G>A)
c.*158+57G>A (n.*158+57G>A)
n.2844+57G>A
c.1468+57G>A (n.1468+57G>A)
c.1864+57G>A (n.1864+57G>A)
c.519+57G>A
n.45G>A
n.4712+57G>A
n.255+57G>A
n.1045+57G>A
c.1192+57G>A (n.1192+57G>A)
gnomAD v4
1g.36467767T>ACA522356479CSF3Rc.1762+55A>T (n.1762+55A>T)
c.*158+55A>T (n.*158+55A>T)
n.2844+55A>T
c.1468+55A>T (n.1468+55A>T)
c.1864+55A>T (n.1864+55A>T)
c.519+55A>T
n.43A>T
n.4712+55A>T
n.255+55A>T
n.1045+55A>T
c.1192+55A>T (n.1192+55A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467767T=CA1162739545CSF3Rc.1762+55A= (n.1762+55A=)
c.*158+55A= (n.*158+55A=)
n.2844+55A=
c.1468+55A= (n.1468+55A=)
c.1864+55A= (n.1864+55A=)
c.519+55A=
n.43A=
n.4712+55A=
n.255+55A=
n.1045+55A=
c.1192+55A= (n.1192+55A=)
1g.36467769G>ACA2644898800CSF3Rc.1762+53C>T (n.1762+53C>T)
c.*158+53C>T (n.*158+53C>T)
n.2844+53C>T
c.1468+53C>T (n.1468+53C>T)
c.1864+53C>T (n.1864+53C>T)
c.519+53C>T
n.41C>T
n.4712+53C>T
n.255+53C>T
n.1045+53C>T
c.1192+53C>T (n.1192+53C>T)
gnomAD v4
1g.36467769G>CCA2644898802CSF3Rc.1762+53C>G (n.1762+53C>G)
c.*158+53C>G (n.*158+53C>G)
n.2844+53C>G
c.1468+53C>G (n.1468+53C>G)
c.1864+53C>G (n.1864+53C>G)
c.519+53C>G
n.41C>G
n.4712+53C>G
n.255+53C>G
n.1045+53C>G
c.1192+53C>G (n.1192+53C>G)
gnomAD v4
1g.36467770G=CA1162739546CSF3Rc.1762+52C= (n.1762+52C=)
c.*158+52C= (n.*158+52C=)
n.2844+52C=
c.1468+52C= (n.1468+52C=)
c.1864+52C= (n.1864+52C=)
c.519+52C=
n.40C=
n.4712+52C=
n.255+52C=
n.1045+52C=
c.1192+52C= (n.1192+52C=)
1g.36467770G>TCA1162739547CSF3Rc.1762+52C>A (n.1762+52C>A)
c.*158+52C>A (n.*158+52C>A)
n.2844+52C>A
c.1468+52C>A (n.1468+52C>A)
c.1864+52C>A (n.1864+52C>A)
c.519+52C>A
n.40C>A
n.4712+52C>A
n.255+52C>A
n.1045+52C>A
c.1192+52C>A (n.1192+52C>A)
dbSNP
1g.36467771G>ACA20743035CSF3Rc.1762+51C>T (n.1762+51C>T)
c.*158+51C>T (n.*158+51C>T)
n.2844+51C>T
c.1468+51C>T (n.1468+51C>T)
c.1864+51C>T (n.1864+51C>T)
c.519+51C>T
n.39C>T
n.4712+51C>T
n.255+51C>T
n.1045+51C>T
c.1192+51C>T (n.1192+51C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467771G>CCA522356480CSF3Rc.1762+51C>G (n.1762+51C>G)
c.*158+51C>G (n.*158+51C>G)
n.2844+51C>G
c.1468+51C>G (n.1468+51C>G)
c.1864+51C>G (n.1864+51C>G)
c.519+51C>G
n.39C>G
n.4712+51C>G
n.255+51C>G
n.1045+51C>G
c.1192+51C>G (n.1192+51C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.36467771G=CA1145165935CSF3Rc.1762+51C= (n.1762+51C=)
c.*158+51C= (n.*158+51C=)
n.2844+51C=
c.1468+51C= (n.1468+51C=)
c.1864+51C= (n.1864+51C=)
c.519+51C=
n.39C=
n.4712+51C=
n.255+51C=
n.1045+51C=
c.1192+51C= (n.1192+51C=)
1g.36467771G>TCA769050CSF3Rc.1762+51C>A (n.1762+51C>A)
c.*158+51C>A (n.*158+51C>A)
n.2844+51C>A
c.1468+51C>A (n.1468+51C>A)
c.1864+51C>A (n.1864+51C>A)
c.519+51C>A
n.39C>A
n.4712+51C>A
n.255+51C>A
n.1045+51C>A
c.1192+51C>A (n.1192+51C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467773G=CA1143389273CSF3Rc.1762+49C= (n.1762+49C=)
c.*158+49C= (n.*158+49C=)
n.2844+49C=
c.1468+49C= (n.1468+49C=)
c.1864+49C= (n.1864+49C=)
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n.4712+49C=
n.255+49C=
n.1045+49C=
c.1192+49C= (n.1192+49C=)
1g.36467773G>TCA20743040CSF3Rc.1762+49C>A (n.1762+49C>A)
c.*158+49C>A (n.*158+49C>A)
n.2844+49C>A
c.1468+49C>A (n.1468+49C>A)
c.1864+49C>A (n.1864+49C>A)
c.519+49C>A
n.37C>A
n.4712+49C>A
n.255+49C>A
n.1045+49C>A
c.1192+49C>A (n.1192+49C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467774G>CCA769051CSF3Rc.1762+48C>G (n.1762+48C>G)
c.*158+48C>G (n.*158+48C>G)
n.2844+48C>G
c.1468+48C>G (n.1468+48C>G)
c.1864+48C>G (n.1864+48C>G)
c.519+48C>G
n.36C>G
n.4712+48C>G
n.255+48C>G
n.1045+48C>G
c.1192+48C>G (n.1192+48C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.36467774G=CA1162739548CSF3Rc.1762+48C= (n.1762+48C=)
c.*158+48C= (n.*158+48C=)
n.2844+48C=
c.1468+48C= (n.1468+48C=)
c.1864+48C= (n.1864+48C=)
c.519+48C=
n.36C=
n.4712+48C=
n.255+48C=
n.1045+48C=
c.1192+48C= (n.1192+48C=)
1g.36467775G>ACA769052CSF3Rc.1762+47C>T (n.1762+47C>T)
c.*158+47C>T (n.*158+47C>T)
n.2844+47C>T
c.1468+47C>T (n.1468+47C>T)
c.1864+47C>T (n.1864+47C>T)
c.519+47C>T
n.35C>T
n.4712+47C>T
n.255+47C>T
n.1045+47C>T
c.1192+47C>T (n.1192+47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.36467775G=CA1148298788CSF3Rc.1762+47C= (n.1762+47C=)
c.*158+47C= (n.*158+47C=)
n.2844+47C=
c.1468+47C= (n.1468+47C=)
c.1864+47C= (n.1864+47C=)
c.519+47C=
n.35C=
n.4712+47C=
n.255+47C=
n.1045+47C=
c.1192+47C= (n.1192+47C=)
1g.36467775G>TCA522356482CSF3Rc.1762+47C>A (n.1762+47C>A)
c.*158+47C>A (n.*158+47C>A)
n.2844+47C>A
c.1468+47C>A (n.1468+47C>A)
c.1864+47C>A (n.1864+47C>A)
c.519+47C>A
n.35C>A
n.4712+47C>A
n.255+47C>A
n.1045+47C>A
c.1192+47C>A (n.1192+47C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.36467776G>TCA2644898824CSF3Rc.1762+46C>A (n.1762+46C>A)
c.*158+46C>A (n.*158+46C>A)
n.2844+46C>A
c.1468+46C>A (n.1468+46C>A)
c.1864+46C>A (n.1864+46C>A)
c.519+46C>A
n.34C>A
n.4712+46C>A
n.255+46C>A
n.1045+46C>A
c.1192+46C>A (n.1192+46C>A)
gnomAD v4
1g.36467777T>CCA2574317710CSF3Rc.1762+45A>G (n.1762+45A>G)
c.*158+45A>G (n.*158+45A>G)
n.2844+45A>G
c.1468+45A>G (n.1468+45A>G)
c.1864+45A>G (n.1864+45A>G)
c.519+45A>G
n.33A>G
n.4712+45A>G
n.255+45A>G
n.1045+45A>G
c.1192+45A>G (n.1192+45A>G)
1g.36467778A>GCA2644898827CSF3Rc.1762+44T>C (n.1762+44T>C)
c.*158+44T>C (n.*158+44T>C)
n.2844+44T>C
c.1468+44T>C (n.1468+44T>C)
c.1864+44T>C (n.1864+44T>C)
c.519+44T>C
n.32T>C
n.4712+44T>C
n.255+44T>C
n.1045+44T>C
c.1192+44T>C (n.1192+44T>C)
gnomAD v4
1g.36467779C>TCA2574317711CSF3Rc.1762+43G>A (n.1762+43G>A)
c.*158+43G>A (n.*158+43G>A)
n.2844+43G>A
c.1468+43G>A (n.1468+43G>A)
c.1864+43G>A (n.1864+43G>A)
c.519+43G>A
n.31G>A
n.4712+43G>A
n.255+43G>A
n.1045+43G>A
c.1192+43G>A (n.1192+43G>A)
1g.36467780C>ACA2644898828CSF3Rc.1762+42G>T (n.1762+42G>T)
c.*158+42G>T (n.*158+42G>T)
n.2844+42G>T
c.1468+42G>T (n.1468+42G>T)
c.1864+42G>T (n.1864+42G>T)
c.519+42G>T
n.30G>T
n.4712+42G>T
n.255+42G>T
n.1045+42G>T
c.1192+42G>T (n.1192+42G>T)
gnomAD v4
1g.36467781C>ACA1162739550CSF3Rc.1762+41G>T (n.1762+41G>T)
c.*158+41G>T (n.*158+41G>T)
n.2844+41G>T
c.1468+41G>T (n.1468+41G>T)
c.1864+41G>T (n.1864+41G>T)
c.519+41G>T
n.29G>T
n.4712+41G>T
n.255+41G>T
n.1045+41G>T
c.1192+41G>T (n.1192+41G>T)
dbSNP
1g.36467781C=CA1162739549CSF3Rc.1762+41G= (n.1762+41G=)
c.*158+41G= (n.*158+41G=)
n.2844+41G=
c.1468+41G= (n.1468+41G=)
c.1864+41G= (n.1864+41G=)
c.519+41G=
n.29G=
n.4712+41G=
n.255+41G=
n.1045+41G=
c.1192+41G= (n.1192+41G=)
1g.36467781C>TCA2644898830CSF3Rc.1762+41G>A (n.1762+41G>A)
c.*158+41G>A (n.*158+41G>A)
n.2844+41G>A
c.1468+41G>A (n.1468+41G>A)
c.1864+41G>A (n.1864+41G>A)
c.519+41G>A
n.29G>A
n.4712+41G>A
n.255+41G>A
n.1045+41G>A
c.1192+41G>A (n.1192+41G>A)
gnomAD v4
1g.36467782T>CCA2743191102CSF3Rc.1762+40A>G (n.1762+40A>G)
c.*158+40A>G (n.*158+40A>G)
n.2844+40A>G
c.1468+40A>G (n.1468+40A>G)
c.1864+40A>G (n.1864+40A>G)
c.519+40A>G
n.28A>G
n.4712+40A>G
n.255+40A>G
n.1045+40A>G
c.1192+40A>G (n.1192+40A>G)
1g.36467783C=CA1162739551CSF3Rc.1762+39G= (n.1762+39G=)
c.*158+39G= (n.*158+39G=)
n.2844+39G=
c.1468+39G= (n.1468+39G=)
c.1864+39G= (n.1864+39G=)
c.519+39G=
n.27G=
n.4712+39G=
n.255+39G=
n.1045+39G=
c.1192+39G= (n.1192+39G=)
1g.36467783C>TCA522356484CSF3Rc.1762+39G>A (n.1762+39G>A)
c.*158+39G>A (n.*158+39G>A)
n.2844+39G>A
c.1468+39G>A (n.1468+39G>A)
c.1864+39G>A (n.1864+39G>A)
c.519+39G>A
n.27G>A
n.4712+39G>A
n.255+39G>A
n.1045+39G>A
c.1192+39G>A (n.1192+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.36467785A=CA1162739552CSF3Rc.1762+37T= (n.1762+37T=)
c.*158+37T= (n.*158+37T=)
n.2844+37T=
c.1468+37T= (n.1468+37T=)
c.1864+37T= (n.1864+37T=)
c.519+37T=
n.25T=
n.4712+37T=
n.255+37T=
n.1045+37T=
c.1192+37T= (n.1192+37T=)
1g.36467785A>GCA769053CSF3Rc.1762+37T>C (n.1762+37T>C)
c.*158+37T>C (n.*158+37T>C)
n.2844+37T>C
c.1468+37T>C (n.1468+37T>C)
c.1864+37T>C (n.1864+37T>C)
c.519+37T>C
n.25T>C
n.4712+37T>C
n.255+37T>C
n.1045+37T>C
c.1192+37T>C (n.1192+37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467789_36467790insCACCCAACACACA2743191103CSF3Rc.1762+35_1762+36insGTTGGGTGTGT (n.1762+35_1762+36insGTTGGGTGTGT)
c.*158+35_*158+36insGTTGGGTGTGT (n.*158+35_*158+36insGTTGGGTGTGT)
n.2844+35_2844+36insGTTGGGTGTGT
c.1468+35_1468+36insGTTGGGTGTGT (n.1468+35_1468+36insGTTGGGTGTGT)
c.1864+35_1864+36insGTTGGGTGTGT (n.1864+35_1864+36insGTTGGGTGTGT)
c.519+35_519+36insGTTGGGTGTGT
n.23_24insGTTGGGTGTGT
n.4712+35_4712+36insGTTGGGTGTGT
n.255+35_255+36insGTTGGGTGTGT
n.1045+35_1045+36insGTTGGGTGTGT
c.1192+35_1192+36insGTTGGGTGTGT (n.1192+35_1192+36insGTTGGGTGTGT)
1g.36467790G>ACA769054CSF3Rc.1762+32C>T (n.1762+32C>T)
c.*158+32C>T (n.*158+32C>T)
n.2844+32C>T
c.1468+32C>T (n.1468+32C>T)
c.1864+32C>T (n.1864+32C>T)
c.519+32C>T
n.20C>T
n.4712+32C>T
n.255+32C>T
n.1045+32C>T
c.1192+32C>T (n.1192+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467790G=CA1162739553CSF3Rc.1762+32C= (n.1762+32C=)
c.*158+32C= (n.*158+32C=)
n.2844+32C=
c.1468+32C= (n.1468+32C=)
c.1864+32C= (n.1864+32C=)
c.519+32C=
n.20C=
n.4712+32C=
n.255+32C=
n.1045+32C=
c.1192+32C= (n.1192+32C=)
1g.36467794delCA2644898836CSF3Rc.1762+28del (n.1762+28del)
c.*158+28del (n.*158+28del)
n.2844+28del
c.1468+28del (n.1468+28del)
c.1864+28del (n.1864+28del)
c.519+28del
n.16del
n.4712+28del
n.255+28del
n.1045+28del
c.1192+28del (n.1192+28del)
gnomAD v4
1g.36467797delCA2644898838CSF3Rc.1762+25del (n.1762+25del)
c.*158+25del (n.*158+25del)
n.2844+25del
c.1468+25del (n.1468+25del)
c.1864+25del (n.1864+25del)
c.519+25del
n.13del
n.4712+25del
n.255+25del
n.1045+25del
c.1192+25del (n.1192+25del)
gnomAD v4
1g.36467799G>TCA2574317712CSF3Rc.1762+23C>A (n.1762+23C>A)
c.*158+23C>A (n.*158+23C>A)
n.2844+23C>A
c.1468+23C>A (n.1468+23C>A)
c.1864+23C>A (n.1864+23C>A)
c.519+23C>A
n.11C>A
n.4712+23C>A
n.255+23C>A
n.1045+23C>A
c.1192+23C>A (n.1192+23C>A)
gnomAD v4
1g.36467802C=CA1162739554CSF3Rc.1762+20G= (n.1762+20G=)
c.*158+20G= (n.*158+20G=)
n.2844+20G=
c.1468+20G= (n.1468+20G=)
c.1864+20G= (n.1864+20G=)
c.519+20G=
n.8G=
n.4712+20G=
n.255+20G=
n.1045+20G=
c.1192+20G= (n.1192+20G=)
1g.36467802C>TCA735398376CSF3Rc.1762+20G>A (n.1762+20G>A)
c.*158+20G>A (n.*158+20G>A)
n.2844+20G>A
c.1468+20G>A (n.1468+20G>A)
c.1864+20G>A (n.1864+20G>A)
c.519+20G>A
n.8G>A
n.4712+20G>A
n.255+20G>A
n.1045+20G>A
c.1192+20G>A (n.1192+20G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467805C>ACA769055CSF3Rc.1762+17G>T (n.1762+17G>T)
c.*158+17G>T (n.*158+17G>T)
n.2844+17G>T
c.1468+17G>T (n.1468+17G>T)
c.1864+17G>T (n.1864+17G>T)
c.519+17G>T
n.5G>T
n.4712+17G>T
n.255+17G>T
n.1045+17G>T
c.1192+17G>T (n.1192+17G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467805C=CA1148404070CSF3Rc.1762+17G= (n.1762+17G=)
c.*158+17G= (n.*158+17G=)
n.2844+17G=
c.1468+17G= (n.1468+17G=)
c.1864+17G= (n.1864+17G=)
c.519+17G=
n.5G=
n.4712+17G=
n.255+17G=
n.1045+17G=
c.1192+17G= (n.1192+17G=)
1g.36467805C>TCA769056CSF3Rc.1762+17G>A (n.1762+17G>A)
c.*158+17G>A (n.*158+17G>A)
n.2844+17G>A
c.1468+17G>A (n.1468+17G>A)
c.1864+17G>A (n.1864+17G>A)
c.519+17G>A
n.5G>A
n.4712+17G>A
n.255+17G>A
n.1045+17G>A
c.1192+17G>A (n.1192+17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467807C>ACA2644898846CSF3Rc.1762+15G>T (n.1762+15G>T)
c.*158+15G>T (n.*158+15G>T)
n.2844+15G>T
c.1468+15G>T (n.1468+15G>T)
c.1864+15G>T (n.1864+15G>T)
c.519+15G>T
n.3G>T
n.4712+15G>T
n.255+15G>T
n.1045+15G>T
c.1192+15G>T (n.1192+15G>T)
gnomAD v4
1g.36467808C=CA1162739555CSF3Rc.1762+14G= (n.1762+14G=)
c.*158+14G= (n.*158+14G=)
n.2844+14G=
c.1468+14G= (n.1468+14G=)
c.1864+14G= (n.1864+14G=)
c.519+14G=
n.2G=
n.4712+14G=
n.255+14G=
n.1045+14G=
c.1192+14G= (n.1192+14G=)
1g.36467808C>TCA522356485CSF3Rc.1762+14G>A (n.1762+14G>A)
c.*158+14G>A (n.*158+14G>A)
n.2844+14G>A
c.1468+14G>A (n.1468+14G>A)
c.1864+14G>A (n.1864+14G>A)
c.519+14G>A
n.2G>A
n.4712+14G>A
n.255+14G>A
n.1045+14G>A
c.1192+14G>A (n.1192+14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467809C=CA1162739556CSF3Rc.1762+13G= (n.1762+13G=)
c.*158+13G= (n.*158+13G=)
n.2844+13G=
c.1468+13G= (n.1468+13G=)
c.1864+13G= (n.1864+13G=)
c.519+13G=
n.1G=
n.4712+13G=
n.255+13G=
n.1045+13G=
c.1192+13G= (n.1192+13G=)
1g.36467809C>TCA769057CSF3Rc.1762+13G>A (n.1762+13G>A)
c.*158+13G>A (n.*158+13G>A)
n.2844+13G>A
c.1468+13G>A (n.1468+13G>A)
c.1864+13G>A (n.1864+13G>A)
c.519+13G>A
n.1G>A
n.4712+13G>A
n.255+13G>A
n.1045+13G>A
c.1192+13G>A (n.1192+13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467810G>ACA769058CSF3Rc.1762+12C>T (n.1762+12C>T)
c.*158+12C>T (n.*158+12C>T)
n.2844+12C>T
c.1468+12C>T (n.1468+12C>T)
c.1864+12C>T (n.1864+12C>T)
c.519+12C>T
n.4712+12C>T
n.255+12C>T
n.1045+12C>T
c.1192+12C>T (n.1192+12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467810G=CA1143587275CSF3Rc.1762+12C= (n.1762+12C=)
c.*158+12C= (n.*158+12C=)
n.2844+12C=
c.1468+12C= (n.1468+12C=)
c.1864+12C= (n.1864+12C=)
c.519+12C=
n.4712+12C=
n.255+12C=
n.1045+12C=
c.1192+12C= (n.1192+12C=)
1g.36467811_36467819delinsAGCA2580650491CSF3Rc.1762+3_1762+11delinsCT (n.1762+3_1762+11delinsCT)
c.*158+3_*158+11delinsCT (n.*158+3_*158+11delinsCT)
n.2844+3_2844+11delinsCT
c.1468+3_1468+11delinsCT (n.1468+3_1468+11delinsCT)
c.1864+3_1864+11delinsCT (n.1864+3_1864+11delinsCT)
c.519+3_519+11delinsCT
n.4712+3_4712+11delinsCT
n.255+3_255+11delinsCT
n.1045+3_1045+11delinsCT
c.1192+3_1192+11delinsCT (n.1192+3_1192+11delinsCT)
1g.36467812C=CA1162739557CSF3Rc.1762+10G= (n.1762+10G=)
c.*158+10G= (n.*158+10G=)
n.2844+10G=
c.1468+10G= (n.1468+10G=)
c.1864+10G= (n.1864+10G=)
c.519+10G=
n.4712+10G=
n.255+10G=
n.1045+10G=
c.1192+10G= (n.1192+10G=)
1g.36467812C>GCA769059CSF3Rc.1762+10G>C (n.1762+10G>C)
c.*158+10G>C (n.*158+10G>C)
n.2844+10G>C
c.1468+10G>C (n.1468+10G>C)
c.1864+10G>C (n.1864+10G>C)
c.519+10G>C
n.4712+10G>C
n.255+10G>C
n.1045+10G>C
c.1192+10G>C (n.1192+10G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.36467812C>TCA2644898861CSF3Rc.1762+10G>A (n.1762+10G>A)
c.*158+10G>A (n.*158+10G>A)
n.2844+10G>A
c.1468+10G>A (n.1468+10G>A)
c.1864+10G>A (n.1864+10G>A)
c.519+10G>A
n.4712+10G>A
n.255+10G>A
n.1045+10G>A
c.1192+10G>A (n.1192+10G>A)
gnomAD v4
1g.36467814C>TCA2644898864CSF3Rc.1762+8G>A (n.1762+8G>A)
c.*158+8G>A (n.*158+8G>A)
n.2844+8G>A
c.1468+8G>A (n.1468+8G>A)
c.1864+8G>A (n.1864+8G>A)
c.519+8G>A
n.4712+8G>A
n.255+8G>A
n.1045+8G>A
c.1192+8G>A (n.1192+8G>A)
gnomAD v4
1g.36467815C>ACA915941205CSF3Rc.1762+7G>T (n.1762+7G>T)
c.*158+7G>T (n.*158+7G>T)
n.2844+7G>T
c.1468+7G>T (n.1468+7G>T)
c.1864+7G>T (n.1864+7G>T)
c.519+7G>T
n.4712+7G>T
n.255+7G>T
n.1045+7G>T
c.1192+7G>T (n.1192+7G>T)
ClinVar dbSNP
1g.36467815C=CA1162739558CSF3Rc.1762+7G= (n.1762+7G=)
c.*158+7G= (n.*158+7G=)
n.2844+7G=
c.1468+7G= (n.1468+7G=)
c.1864+7G= (n.1864+7G=)
c.519+7G=
n.4712+7G=
n.255+7G=
n.1045+7G=
c.1192+7G= (n.1192+7G=)
1g.36467815C>GCA522356490CSF3Rc.1762+7G>C (n.1762+7G>C)
c.*158+7G>C (n.*158+7G>C)
n.2844+7G>C
c.1468+7G>C (n.1468+7G>C)
c.1864+7G>C (n.1864+7G>C)
c.519+7G>C
n.4712+7G>C
n.255+7G>C
n.1045+7G>C
c.1192+7G>C (n.1192+7G>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.36467816C=CA1162739559CSF3Rc.1762+6G= (n.1762+6G=)
c.*158+6G= (n.*158+6G=)
n.2844+6G=
c.1468+6G= (n.1468+6G=)
c.1864+6G= (n.1864+6G=)
c.519+6G=
n.4712+6G=
n.255+6G=
n.1045+6G=
c.1192+6G= (n.1192+6G=)
1g.36467816C>TCA735398388CSF3Rc.1762+6G>A (n.1762+6G>A)
c.*158+6G>A (n.*158+6G>A)
n.2844+6G>A
c.1468+6G>A (n.1468+6G>A)
c.1864+6G>A (n.1864+6G>A)
c.519+6G>A
n.4712+6G>A
n.255+6G>A
n.1045+6G>A
c.1192+6G>A (n.1192+6G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467820A>CCA339417495CSF3Rc.1762+2T>G (n.1762+2T>G)
c.*158+2T>G (n.*158+2T>G)
n.2844+2T>G
c.1468+2T>G (n.1468+2T>G)
c.1864+2T>G (n.1864+2T>G)
c.519+2T>G
n.4712+2T>G
n.255+2T>G
n.1045+2T>G
c.1192+2T>G (n.1192+2T>G)
1g.36467820A>GCA339417498CSF3Rc.1762+2T>C (n.1762+2T>C)
c.*158+2T>C (n.*158+2T>C)
n.2844+2T>C
c.1468+2T>C (n.1468+2T>C)
c.1864+2T>C (n.1864+2T>C)
c.519+2T>C
n.4712+2T>C
n.255+2T>C
n.1045+2T>C
c.1192+2T>C (n.1192+2T>C)
1g.36467820A>TCA339417501CSF3Rc.1762+2T>A (n.1762+2T>A)
c.*158+2T>A (n.*158+2T>A)
n.2844+2T>A
c.1468+2T>A (n.1468+2T>A)
c.1864+2T>A (n.1864+2T>A)
c.519+2T>A
n.4712+2T>A
n.255+2T>A
n.1045+2T>A
c.1192+2T>A (n.1192+2T>A)
1g.36467821C>ACA339417504CSF3Rc.1762+1G>T (n.1762+1G>T)
c.*158+1G>T (n.*158+1G>T)
n.2844+1G>T
c.1468+1G>T (n.1468+1G>T)
c.1864+1G>T (n.1864+1G>T)
c.519+1G>T
n.4712+1G>T
n.255+1G>T
n.1045+1G>T
c.1192+1G>T (n.1192+1G>T)
1g.36467821C>GCA339417507CSF3Rc.1762+1G>C (n.1762+1G>C)
c.*158+1G>C (n.*158+1G>C)
n.2844+1G>C
c.1468+1G>C (n.1468+1G>C)
c.1864+1G>C (n.1864+1G>C)
c.519+1G>C
n.4712+1G>C
n.255+1G>C
n.1045+1G>C
c.1192+1G>C (n.1192+1G>C)
1g.36467821C>TCA339417509CSF3Rc.1762+1G>A (n.1762+1G>A)
c.*158+1G>A (n.*158+1G>A)
n.2844+1G>A
c.1468+1G>A (n.1468+1G>A)
c.1864+1G>A (n.1864+1G>A)
c.519+1G>A
n.4712+1G>A
n.255+1G>A
n.1045+1G>A
c.1192+1G>A (n.1192+1G>A)
1g.36467822C>ACA339417513CSF3Rc.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.2844G>T
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.519G>T
n.4712G>T
n.255G>T
n.1045G>T
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
1g.36467822C=CA1162739560CSF3Rc.1762G= (p.Glu588=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.2844G=
c.1468G= (p.Glu490=)
c.1864G= (p.Glu622=)
c.519G=
n.4712G=
n.255G=
n.1045G=
c.1192G= (p.Glu398=)
1g.36467822C>GCA339417515CSF3Rc.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.2844G>C
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.519G>C
n.4712G>C
n.255G>C
n.1045G>C
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
1g.36467822C>TCA769060CSF3Rc.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.2844G>A
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.519G>A
n.4712G>A
n.255G>A
n.1045G>A
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.36467823T>ACA417263721CSF3Rc.1761A>T (p.Pro587=)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.2843A>T
c.1467A>T (p.Pro489=)
c.1863A>T (p.Pro621=)
c.518A>T
n.4711A>T
n.254A>T
n.1044A>T
c.1191A>T (p.Pro397=)
gnomAD v4
1g.36467823T>CCA417263722CSF3Rc.1761A>G (p.Pro587=)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.2843A>G
c.1467A>G (p.Pro489=)
c.1863A>G (p.Pro621=)
c.518A>G
n.4711A>G
n.254A>G
n.1044A>G
c.1191A>G (p.Pro397=)
1g.36467823T>GCA417263724CSF3Rc.1761A>C (p.Pro587=)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.2843A>C
c.1467A>C (p.Pro489=)
c.1863A>C (p.Pro621=)
c.518A>C
n.4711A>C
n.254A>C
n.1044A>C
c.1191A>C (p.Pro397=)
1g.36467824G>ACA339417519CSF3Rc.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.2842C>T
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.517C>T
n.4710C>T
n.253C>T
n.1043C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
1g.36467824G>CCA339417520CSF3Rc.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.2842C>G
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.517C>G
n.4710C>G
n.253C>G
n.1043C>G
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
1g.36467824G>TCA339417522CSF3Rc.1760C>A (p.Pro587Gln)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.2842C>A
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
c.1862C>A (p.Pro621Gln)
c.517C>A
n.4710C>A
n.253C>A
n.1043C>A
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
1g.36467825G>ACA339417530CSF3Rc.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.2841C>T
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.516C>T
n.4709C>T
n.252C>T
n.1042C>T
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
gnomAD v4
1g.36467825G>CCA339417528CSF3Rc.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.2841C>G
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.516C>G
n.4709C>G
n.252C>G
n.1042C>G
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
1g.36467825G>TCA339417525CSF3Rc.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.2841C>A
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.516C>A
n.4709C>A
n.252C>A
n.1042C>A
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
1g.36467826G>ACA769061CSF3Rc.1758C>T (p.Thr586=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.2840C>T
c.1464C>T (p.Thr488=)
c.1860C>T (p.Thr620=)
c.515C>T
n.4708C>T
n.251C>T
n.1041C>T
c.1188C>T (p.Thr396=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.36467826G>CCA417263730CSF3Rc.1758C>G (p.Thr586=)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.2840C>G
c.1464C>G (p.Thr488=)
c.1860C>G (p.Thr620=)
c.515C>G
n.4708C>G
n.251C>G
n.1041C>G
c.1188C>G (p.Thr396=)
1g.36467826G=CA1162739561CSF3Rc.1758C= (p.Thr586=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.2840C=
c.1464C= (p.Thr488=)
c.1860C= (p.Thr620=)
c.515C=
n.4708C=
n.251C=
n.1041C=
c.1188C= (p.Thr396=)
1g.36467826G>TCA417263731CSF3Rc.1758C>A (p.Thr586=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.2840C>A
c.1464C>A (p.Thr488=)
c.1860C>A (p.Thr620=)
c.515C>A
n.4708C>A
n.251C>A
n.1041C>A
c.1188C>A (p.Thr396=)
1g.36467827G>ACA339417534CSF3Rc.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.2839C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.514C>T
n.4707C>T
n.250C>T
n.1040C>T
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
1g.36467827G>CCA339417537CSF3Rc.1757C>G (p.Thr586Ser)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.2839C>G
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.1859C>G (p.Thr620Ser)
c.514C>G
n.4707C>G
n.250C>G
n.1040C>G
c.1187C>G (p.Thr396Ser)
1g.36467827G>TCA339417539CSF3Rc.1757C>A (p.Thr586Asn)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.2839C>A
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.1859C>A (p.Thr620Asn)
c.514C>A
n.4707C>A
n.250C>A
n.1040C>A
c.1187C>A (p.Thr396Asn)
1g.36467828T>ACA339417541CSF3Rc.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.2838A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.513A>T
n.4706A>T
n.249A>T
n.1039A>T
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.36467828T>CCA339417542CSF3Rc.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.2838A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.513A>G
n.4706A>G
n.249A>G
n.1039A>G
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
1g.36467828T>GCA339417544CSF3Rc.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.2838A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.513A>C
n.4706A>C
n.249A>C
n.1039A>C
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
gnomAD v4
1g.36467828T=CA1162739562CSF3Rc.1756A= (p.Thr586=)
c.*152A= (n.*152A=)
n.2838A=
c.1462A= (p.Thr488=)
c.1858A= (p.Thr620=)
c.513A=
n.4706A=
n.249A=
n.1039A=
c.1186A= (p.Thr396=)
1g.36467829C>ACA339417548CSF3Rc.1755G>T (p.Leu585Phe)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.2837G>T
c.1461G>T (p.Leu487Phe)
c.1857G>T (p.Leu619Phe)
c.512G>T
n.4705G>T
n.248G>T
n.1038G>T
c.1185G>T (p.Leu395Phe)
1g.36467829C>GCA339417550CSF3Rc.1755G>C (p.Leu585Phe)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.2837G>C
c.1461G>C (p.Leu487Phe)
c.1857G>C (p.Leu619Phe)
c.512G>C
n.4705G>C
n.248G>C
n.1038G>C
c.1185G>C (p.Leu395Phe)
1g.36467829C>TCA417263737CSF3Rc.1755G>A (p.Leu585=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.2837G>A
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.512G>A
n.4705G>A
n.248G>A
n.1038G>A
c.1185G>A (p.Leu395=)
1g.36467830A=CA1141815910CSF3Rc.1754T= (p.Leu585=)
c.*150T= (n.*150T=)
n.2836T=
c.1460T= (p.Leu487=)
c.1856T= (p.Leu619=)
c.511T=
n.4704T=
n.247T=
n.1037T=
c.1184T= (p.Leu395=)
1g.36467830A>CCA339417553CSF3Rc.1754T>G (p.Leu585Trp)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.2836T>G
c.1460T>G (p.Leu487Trp)
c.1856T>G (p.Leu619Trp)
c.511T>G
n.4704T>G
n.247T>G
n.1037T>G
c.1184T>G (p.Leu395Trp)
1g.36467830A>GCA769062CSF3Rc.1754T>C (p.Leu585Ser)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.2836T>C
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.1856T>C (p.Leu619Ser)
c.511T>C
n.4704T>C
n.247T>C
n.1037T>C
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36467830A>TCA339417556CSF3Rc.1754T>A (p.Leu585Ter)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.2836T>A
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.1856T>A (p.Leu619Ter)
c.511T>A
n.4704T>A
n.247T>A
n.1037T>A
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
gnomAD v4
1g.36467830_36467831insTCCA1162739563CSF3Rc.1753_1754insGA (p.Leu585Ter)
c.*149_*150insGA (n.*149_*150insGA)
n.2835_2836insGA
c.1459_1460insGA (p.Leu487Ter)
c.1855_1856insGA (p.Leu619Ter)
c.510_511insGA
n.4703_4704insGA
n.246_247insGA
n.1036_1037insGA
c.1183_1184insGA (p.Leu395Ter)
dbSNP
1g.36467831A=CA1162739564CSF3Rc.1753T= (p.Leu585=)
c.*149T= (n.*149T=)
n.2835T=
c.1459T= (p.Leu487=)
c.1855T= (p.Leu619=)
c.510T=
n.4703T=
n.246T=
n.1036T=
c.1183T= (p.Leu395=)
1g.36467831A>CCA339417564CSF3Rc.1753T>G (p.Leu585Val)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.2835T>G
c.1459T>G (p.Leu487Val)
c.1855T>G (p.Leu619Val)
c.510T>G
n.4703T>G
n.246T>G
n.1036T>G
c.1183T>G (p.Leu395Val)
1g.36467831A>GCA769063CSF3Rc.1753T>C (p.Leu585=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.2835T>C
c.1459T>C (p.Leu487=)
c.1855T>C (p.Leu619=)
c.510T>C
n.4703T>C
n.246T>C
n.1036T>C
c.1183T>C (p.Leu395=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.36467831A>TCA339417561CSF3Rc.1753T>A (p.Leu585Met)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.2835T>A
c.1459T>A (p.Leu487Met)
c.1855T>A (p.Leu619Met)
c.510T>A
n.4703T>A
n.246T>A
n.1036T>A
c.1183T>A (p.Leu395Met)
1g.36467832G>ACA20743098CSF3Rc.1752C>T (p.Thr584=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.2834C>T
c.1458C>T (p.Thr486=)
c.1854C>T (p.Thr618=)
c.509C>T
n.4702C>T
n.245C>T
n.1035C>T
c.1182C>T (p.Thr394=)
dbSNP
1g.36467832G>CCA417263742CSF3Rc.1752C>G (p.Thr584=)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.2834C>G
c.1458C>G (p.Thr486=)
c.1854C>G (p.Thr618=)
c.509C>G
n.4702C>G
n.245C>G
n.1035C>G
c.1182C>G (p.Thr394=)
1g.36467832G=CA1162739565CSF3Rc.1752C= (p.Thr584=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.2834C=
c.1458C= (p.Thr486=)
c.1854C= (p.Thr618=)
c.509C=
n.4702C=
n.245C=
n.1035C=
c.1182C= (p.Thr394=)
1g.36467832G>TCA417263741CSF3Rc.1752C>A (p.Thr584=)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.2834C>A
c.1458C>A (p.Thr486=)
c.1854C>A (p.Thr618=)
c.509C>A
n.4702C>A
n.245C>A
n.1035C>A
c.1182C>A (p.Thr394=)
1g.36467833G>ACA204418CSF3Rc.1751C>T (p.Thr584Ile)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.2833C>T
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
c.508C>T
n.4701C>T
n.244C>T
n.1034C>T
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.36467833G>CCA339417567CSF3Rc.1751C>G (p.Thr584Ser)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.2833C>G
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
c.1853C>G (p.Thr618Ser)
c.508C>G
n.4701C>G
n.244C>G
n.1034C>G
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
1g.36467833G=CA1162739566CSF3Rc.1751C= (p.Thr584=)
c.*147C= (n.*147C=)
n.2833C=
c.1457C= (p.Thr486=)
c.1853C= (p.Thr618=)
c.508C=
n.4701C=
n.244C=
n.1034C=
c.1181C= (p.Thr394=)
1g.36467833G>TCA339417565CSF3Rc.1751C>A (p.Thr584Asn)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.2833C>A
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.1853C>A (p.Thr618Asn)
c.508C>A
n.4701C>A
n.244C>A
n.1034C>A
c.1181C>A (p.Thr394Asn)

Number of alleles fetched