Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.36249356G>ACA464492239CLTA,GNEc.93C>T (p.Ile31=)
c.-13-2874C>T (n.-13-2874C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.486-13842G>A (n.486-13842G>A)
c.150-2874C>T (n.150-2874C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249356G>CCA373422287CLTA,GNEc.93C>G (p.Ile31Met)
c.-13-2874C>G (n.-13-2874C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.486-13842G>C (n.486-13842G>C)
c.150-2874C>G (n.150-2874C>G)
9g.36249356G=CA1846326130CLTA,GNEc.93C= (p.Ile31=)
c.-13-2874C= (n.-13-2874C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.486-13842G= (n.486-13842G=)
c.150-2874C= (n.150-2874C=)
9g.36249356G>TCA464492241CLTA,GNEc.93C>A (p.Ile31=)
c.-13-2874C>A (n.-13-2874C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.486-13842G>T (n.486-13842G>T)
c.150-2874C>A (n.150-2874C>A)
9g.36249357A>CCA373422289CLTA,GNEc.92T>G (p.Ile31Ser)
c.-13-2875T>G (n.-13-2875T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.486-13841A>C (n.486-13841A>C)
c.150-2875T>G (n.150-2875T>G)
9g.36249357A>GCA373422291CLTA,GNEc.92T>C (p.Ile31Thr)
c.-13-2875T>C (n.-13-2875T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.486-13841A>G (n.486-13841A>G)
c.150-2875T>C (n.150-2875T>C)
9g.36249357A>TCA373422293CLTA,GNEc.92T>A (p.Ile31Asn)
c.-13-2875T>A (n.-13-2875T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.486-13841A>T (n.486-13841A>T)
c.150-2875T>A (n.150-2875T>A)
9g.36249358T>ACA373422295CLTA,GNEc.91A>T (p.Ile31Phe)
c.-13-2876A>T (n.-13-2876A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.486-13840T>A (n.486-13840T>A)
c.150-2876A>T (n.150-2876A>T)
9g.36249358T>CCA373422297CLTA,GNEc.91A>G (p.Ile31Val)
c.-13-2876A>G (n.-13-2876A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.486-13840T>C (n.486-13840T>C)
c.150-2876A>G (n.150-2876A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249358T>GCA373422298CLTA,GNEc.91A>C (p.Ile31Leu)
c.-13-2876A>C (n.-13-2876A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.486-13840T>G (n.486-13840T>G)
c.150-2876A>C (n.150-2876A>C)
 dbSNP
9g.36249358T=CA1846326133CLTA,GNEc.91A= (p.Ile31=)
c.-13-2876A= (n.-13-2876A=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.486-13840T= (n.486-13840T=)
c.150-2876A= (n.150-2876A=)
9g.36249359T>ACA373422299CLTA,GNEc.90A>T (p.Gln30His)
c.-13-2877A>T (n.-13-2877A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.486-13839T>A (n.486-13839T>A)
c.150-2877A>T (n.150-2877A>T)
9g.36249359T>CCA464492250CLTA,GNEc.90A>G (p.Gln30=)
c.-13-2877A>G (n.-13-2877A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.486-13839T>C (n.486-13839T>C)
c.150-2877A>G (n.150-2877A>G)
9g.36249359T>GCA373422300CLTA,GNEc.90A>C (p.Gln30His)
c.-13-2877A>C (n.-13-2877A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.486-13839T>G (n.486-13839T>G)
c.150-2877A>C (n.150-2877A>C)
9g.36249360T>ACA373422304CLTA,GNEc.89A>T (p.Gln30Leu)
c.-13-2878A>T (n.-13-2878A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.486-13838T>A (n.486-13838T>A)
c.150-2878A>T (n.150-2878A>T)
9g.36249360T>CCA373422301CLTA,GNEc.89A>G (p.Gln30Arg)
c.-13-2878A>G (n.-13-2878A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.486-13838T>C (n.486-13838T>C)
c.150-2878A>G (n.150-2878A>G)
 gnomAD v4
9g.36249360T>GCA373422302CLTA,GNEc.89A>C (p.Gln30Pro)
c.-13-2878A>C (n.-13-2878A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.486-13838T>G (n.486-13838T>G)
c.150-2878A>C (n.150-2878A>C)
9g.36249361G>ACA373422305CLTA,GNEc.88C>T (p.Gln30Ter)
c.-13-2879C>T (n.-13-2879C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.486-13837G>A (n.486-13837G>A)
c.150-2879C>T (n.150-2879C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36249361G>CCA373422307CLTA,GNEc.88C>G (p.Gln30Glu)
c.-13-2879C>G (n.-13-2879C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.486-13837G>C (n.486-13837G>C)
c.150-2879C>G (n.150-2879C>G)
9g.36249361G=CA1846326142CLTA,GNEc.88C= (p.Gln30=)
c.-13-2879C= (n.-13-2879C=)
c.-6C= (n.-6C=)
c.486-13837G= (n.486-13837G=)
c.150-2879C= (n.150-2879C=)
9g.36249361G>TCA373422311CLTA,GNEc.88C>A (p.Gln30Lys)
c.-13-2879C>A (n.-13-2879C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.486-13837G>T (n.486-13837G>T)
c.150-2879C>A (n.150-2879C>A)
 ClinVar
9g.36249362C>ACA373422313CLTA,GNEc.87G>T (p.Lys29Asn)
c.-13-2880G>T (n.-13-2880G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.486-13836C>A (n.486-13836C>A)
c.150-2880G>T (n.150-2880G>T)
9g.36249362C>GCA373422315CLTA,GNEc.87G>C (p.Lys29Asn)
c.-13-2880G>C (n.-13-2880G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.486-13836C>G (n.486-13836C>G)
c.150-2880G>C (n.150-2880G>C)
9g.36249362C>TCA464492259CLTA,GNEc.87G>A (p.Lys29=)
c.-13-2880G>A (n.-13-2880G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.486-13836C>T (n.486-13836C>T)
c.150-2880G>A (n.150-2880G>A)
9g.36249363T>ACA373422318CLTA,GNEc.86A>T (p.Lys29Met)
c.-13-2881A>T (n.-13-2881A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.486-13835T>A (n.486-13835T>A)
c.150-2881A>T (n.150-2881A>T)
9g.36249363T>CCA373422320CLTA,GNEc.86A>G (p.Lys29Arg)
c.-13-2881A>G (n.-13-2881A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.486-13835T>C (n.486-13835T>C)
c.150-2881A>G (n.150-2881A>G)
9g.36249363T>GCA373422322CLTA,GNEc.86A>C (p.Lys29Thr)
c.-13-2881A>C (n.-13-2881A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.486-13835T>G (n.486-13835T>G)
c.150-2881A>C (n.150-2881A>C)
 ClinVar
9g.36249364T>ACA373422325CLTA,GNEc.85A>T (p.Lys29Ter)
c.-13-2882A>T (n.-13-2882A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.486-13834T>A (n.486-13834T>A)
c.150-2882A>T (n.150-2882A>T)
9g.36249364T>CCA373422326CLTA,GNEc.85A>G (p.Lys29Glu)
c.-13-2882A>G (n.-13-2882A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.486-13834T>C (n.486-13834T>C)
c.150-2882A>G (n.150-2882A>G)
9g.36249364T>GCA373422327CLTA,GNEc.85A>C (p.Lys29Gln)
c.-13-2882A>C (n.-13-2882A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.486-13834T>G (n.486-13834T>G)
c.150-2882A>C (n.150-2882A>C)
9g.36249365G>ACA464492267CLTA,GNEc.84C>T (p.Asn28=)
c.-13-2883C>T (n.-13-2883C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.486-13833G>A (n.486-13833G>A)
c.150-2883C>T (n.150-2883C>T)
9g.36249365G>CCA373422329CLTA,GNEc.84C>G (p.Asn28Lys)
c.-13-2883C>G (n.-13-2883C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.486-13833G>C (n.486-13833G>C)
c.150-2883C>G (n.150-2883C>G)
9g.36249365G=CA1846326148CLTA,GNEc.84C= (p.Asn28=)
c.-13-2883C= (n.-13-2883C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.486-13833G= (n.486-13833G=)
c.150-2883C= (n.150-2883C=)
9g.36249365G>TCA373422328CLTA,GNEc.84C>A (p.Asn28Lys)
c.-13-2883C>A (n.-13-2883C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.486-13833G>T (n.486-13833G>T)
c.150-2883C>A (n.150-2883C>A)
9g.36249365dupCA913157671CLTA,GNEc.84dup (p.Lys29GlnfsTer10)
c.-13-2883dup (n.-13-2883dup)
c.-10dup (n.-10dup)
c.486-13833dup (n.486-13833dup)
c.150-2883dup (n.150-2883dup)
9g.36249366T>ACA373422330CLTA,GNEc.83A>T (p.Asn28Ile)
c.-13-2884A>T (n.-13-2884A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.486-13832T>A (n.486-13832T>A)
c.150-2884A>T (n.150-2884A>T)
9g.36249366T>CCA373422331CLTA,GNEc.83A>G (p.Asn28Ser)
c.-13-2884A>G (n.-13-2884A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.486-13832T>C (n.486-13832T>C)
c.150-2884A>G (n.150-2884A>G)
9g.36249366T>GCA373422332CLTA,GNEc.83A>C (p.Asn28Thr)
c.-13-2884A>C (n.-13-2884A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.486-13832T>G (n.486-13832T>G)
c.150-2884A>C (n.150-2884A>C)
9g.36249367_36249368dupCA658822310CLTA,GNEc.82_83dup (p.Asn28LysfsTer?)
c.-13-2885_-13-2884dup (n.-13-2885_-13-2884dup)
c.-12_-11dup (n.-12_-11dup)
c.486-13831_486-13830dup (n.486-13831_486-13830dup)
c.150-2885_150-2884dup (n.150-2885_150-2884dup)
 ClinVar dbSNP
9g.36249367T>ACA373422333CLTA,GNEc.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.-13-2885A>T (n.-13-2885A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.486-13831T>A (n.486-13831T>A)
c.150-2885A>T (n.150-2885A>T)
9g.36249367T>CCA373422334CLTA,GNEc.82A>G (p.Asn28Asp)
c.-13-2885A>G (n.-13-2885A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.486-13831T>C (n.486-13831T>C)
c.150-2885A>G (n.150-2885A>G)
9g.36249367T>GCA373422335CLTA,GNEc.82A>C (p.Asn28His)
c.-13-2885A>C (n.-13-2885A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.486-13831T>G (n.486-13831T>G)
c.150-2885A>C (n.150-2885A>C)
9g.36249368T>ACA464492279CLTA,GNEc.81A>T (p.Arg27=)
c.-13-2886A>T (n.-13-2886A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.486-13830T>A (n.486-13830T>A)
c.150-2886A>T (n.150-2886A>T)
9g.36249368T>CCA464492277CLTA,GNEc.81A>G (p.Arg27=)
c.-13-2886A>G (n.-13-2886A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.486-13830T>C (n.486-13830T>C)
c.150-2886A>G (n.150-2886A>G)
9g.36249368T>GCA464492275CLTA,GNEc.81A>C (p.Arg27=)
c.-13-2886A>C (n.-13-2886A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.486-13830T>G (n.486-13830T>G)
c.150-2886A>C (n.150-2886A>C)
9g.36249369C>ACA373422336CLTA,GNEc.80G>T (p.Arg27Leu)
c.-13-2887G>T (n.-13-2887G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.486-13829C>A (n.486-13829C>A)
c.150-2887G>T (n.150-2887G>T)
9g.36249369C=CA1846326157CLTA,GNEc.80G= (p.Arg27=)
c.-13-2887G= (n.-13-2887G=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.486-13829C= (n.486-13829C=)
c.150-2887G= (n.150-2887G=)
9g.36249369C>GCA373422337CLTA,GNEc.80G>C (p.Arg27Pro)
c.-13-2887G>C (n.-13-2887G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.486-13829C>G (n.486-13829C>G)
c.150-2887G>C (n.150-2887G>C)
9g.36249369C>TCA5056782CLTA,GNEc.80G>A (p.Arg27Gln)
c.-13-2887G>A (n.-13-2887G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.486-13829C>T (n.486-13829C>T)
c.150-2887G>A (n.150-2887G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249370G>ACA241583CLTA,GNEc.79C>T (p.Arg27Ter)
c.-13-2888C>T (n.-13-2888C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.486-13828G>A (n.486-13828G>A)
c.150-2888C>T (n.150-2888C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249370G>CCA373422338CLTA,GNEc.79C>G (p.Arg27Gly)
c.-13-2888C>G (n.-13-2888C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.486-13828G>C (n.486-13828G>C)
c.150-2888C>G (n.150-2888C>G)
9g.36249370G=CA1846326163CLTA,GNEc.79C= (p.Arg27=)
c.-13-2888C= (n.-13-2888C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.486-13828G= (n.486-13828G=)
c.150-2888C= (n.150-2888C=)
9g.36249370G>TCA464492286CLTA,GNEc.79C>A (p.Arg27=)
c.-13-2888C>A (n.-13-2888C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.486-13828G>T (n.486-13828G>T)
c.150-2888C>A (n.150-2888C>A)
 gnomAD v4
9g.36249371T>ACA5056783CLTA,GNEc.78A>T (p.Lys26Asn)
c.-13-2889A>T (n.-13-2889A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.486-13827T>A (n.486-13827T>A)
c.150-2889A>T (n.150-2889A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249371T>CCA464492293CLTA,GNEc.78A>G (p.Lys26=)
c.-13-2889A>G (n.-13-2889A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.486-13827T>C (n.486-13827T>C)
c.150-2889A>G (n.150-2889A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36249371T>GCA373422339CLTA,GNEc.78A>C (p.Lys26Asn)
c.-13-2889A>C (n.-13-2889A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.486-13827T>G (n.486-13827T>G)
c.150-2889A>C (n.150-2889A>C)
9g.36249371T=CA1846326172CLTA,GNEc.78A= (p.Lys26=)
c.-13-2889A= (n.-13-2889A=)
c.-16A= (n.-16A=)
c.486-13827T= (n.486-13827T=)
c.150-2889A= (n.150-2889A=)
9g.36249374dupCA588147184CLTA,GNEc.78dup (p.Arg27ThrfsTer12)
c.-13-2889dup (n.-13-2889dup)
c.-16dup (n.-16dup)
c.486-13824dup (n.486-13824dup)
c.150-2889dup (n.150-2889dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249372T>ACA373422342CLTA,GNEc.77A>T (p.Lys26Ile)
c.-13-2890A>T (n.-13-2890A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.486-13826T>A (n.486-13826T>A)
c.150-2890A>T (n.150-2890A>T)
 gnomAD v4
9g.36249372T>CCA373422340CLTA,GNEc.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-13-2890A>G (n.-13-2890A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.486-13826T>C (n.486-13826T>C)
c.150-2890A>G (n.150-2890A>G)
9g.36249372T>GCA373422341CLTA,GNEc.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-13-2890A>C (n.-13-2890A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.486-13826T>G (n.486-13826T>G)
c.150-2890A>C (n.150-2890A>C)
9g.36249373T>ACA373422345CLTA,GNEc.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-13-2891A>T (n.-13-2891A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.486-13825T>A (n.486-13825T>A)
c.150-2891A>T (n.150-2891A>T)
9g.36249373T>CCA373422347CLTA,GNEc.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-13-2891A>G (n.-13-2891A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.486-13825T>C (n.486-13825T>C)
c.150-2891A>G (n.150-2891A>G)
9g.36249373T>GCA373422349CLTA,GNEc.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-13-2891A>C (n.-13-2891A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.486-13825T>G (n.486-13825T>G)
c.150-2891A>C (n.150-2891A>C)
9g.36249374T>ACA464492301CLTA,GNEc.75A>T (p.Ser25=)
c.-13-2892A>T (n.-13-2892A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.486-13824T>A (n.486-13824T>A)
c.150-2892A>T (n.150-2892A>T)
9g.36249374T>CCA464492303CLTA,GNEc.75A>G (p.Ser25=)
c.-13-2892A>G (n.-13-2892A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.486-13824T>C (n.486-13824T>C)
c.150-2892A>G (n.150-2892A>G)
 ClinVar
9g.36249374T>GCA464492306CLTA,GNEc.75A>C (p.Ser25=)
c.-13-2892A>C (n.-13-2892A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.486-13824T>G (n.486-13824T>G)
c.150-2892A>C (n.150-2892A>C)
9g.36249375G>ACA373422352CLTA,GNEc.74C>T (p.Ser25Leu)
c.-13-2893C>T (n.-13-2893C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.486-13823G>A (n.486-13823G>A)
c.150-2893C>T (n.150-2893C>T)
9g.36249375G>CCA373422354CLTA,GNEc.74C>G (p.Ser25Ter)
c.-13-2893C>G (n.-13-2893C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.486-13823G>C (n.486-13823G>C)
c.150-2893C>G (n.150-2893C>G)
9g.36249375G>TCA373422356CLTA,GNEc.74C>A (p.Ser25Ter)
c.-13-2893C>A (n.-13-2893C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.486-13823G>T (n.486-13823G>T)
c.150-2893C>A (n.150-2893C>A)
9g.36249376A>CCA373422358CLTA,GNEc.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-13-2894T>G (n.-13-2894T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.486-13822A>C (n.486-13822A>C)
c.150-2894T>G (n.150-2894T>G)
9g.36249376A>GCA373422361CLTA,GNEc.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-13-2894T>C (n.-13-2894T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.486-13822A>G (n.486-13822A>G)
c.150-2894T>C (n.150-2894T>C)
9g.36249376A>TCA373422364CLTA,GNEc.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-13-2894T>A (n.-13-2894T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.486-13822A>T (n.486-13822A>T)
c.150-2894T>A (n.150-2894T>A)
9g.36249377G>ACA464492313CLTA,GNEc.72C>T (p.Leu24=)
c.-13-2895C>T (n.-13-2895C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.486-13821G>A (n.486-13821G>A)
c.150-2895C>T (n.150-2895C>T)
9g.36249377G>CCA464492315CLTA,GNEc.72C>G (p.Leu24=)
c.-13-2895C>G (n.-13-2895C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.486-13821G>C (n.486-13821G>C)
c.150-2895C>G (n.150-2895C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249377G=CA1846326176CLTA,GNEc.72C= (p.Leu24=)
c.-13-2895C= (n.-13-2895C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.486-13821G= (n.486-13821G=)
c.150-2895C= (n.150-2895C=)
9g.36249377G>TCA464492316CLTA,GNEc.72C>A (p.Leu24=)
c.-13-2895C>A (n.-13-2895C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.486-13821G>T (n.486-13821G>T)
c.150-2895C>A (n.150-2895C>A)
9g.36249378A>CCA373422368CLTA,GNEc.71T>G (p.Leu24Arg)
c.-13-2896T>G (n.-13-2896T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.486-13820A>C (n.486-13820A>C)
c.150-2896T>G (n.150-2896T>G)
9g.36249378A>GCA373422371CLTA,GNEc.71T>C (p.Leu24Pro)
c.-13-2896T>C (n.-13-2896T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.486-13820A>G (n.486-13820A>G)
c.150-2896T>C (n.150-2896T>C)
9g.36249378A>TCA373422373CLTA,GNEc.71T>A (p.Leu24His)
c.-13-2896T>A (n.-13-2896T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.486-13820A>T (n.486-13820A>T)
c.150-2896T>A (n.150-2896T>A)
9g.36249379G>ACA373422381CLTA,GNEc.70C>T (p.Leu24Phe)
c.-13-2897C>T (n.-13-2897C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.486-13819G>A (n.486-13819G>A)
c.150-2897C>T (n.150-2897C>T)
 gnomAD v4
9g.36249379G>CCA373422379CLTA,GNEc.70C>G (p.Leu24Val)
c.-13-2897C>G (n.-13-2897C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.486-13819G>C (n.486-13819G>C)
c.150-2897C>G (n.150-2897C>G)
9g.36249379G>TCA373422377CLTA,GNEc.70C>A (p.Leu24Ile)
c.-13-2897C>A (n.-13-2897C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.486-13819G>T (n.486-13819G>T)
c.150-2897C>A (n.150-2897C>A)
9g.36249380G>ACA464492323CLTA,GNEc.69C>T (p.Asn23=)
c.-13-2898C>T (n.-13-2898C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.486-13818G>A (n.486-13818G>A)
c.150-2898C>T (n.150-2898C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.36249380G>CCA373422385CLTA,GNEc.69C>G (p.Asn23Lys)
c.-13-2898C>G (n.-13-2898C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.486-13818G>C (n.486-13818G>C)
c.150-2898C>G (n.150-2898C>G)
9g.36249380G=CA1846326181CLTA,GNEc.69C= (p.Asn23=)
c.-13-2898C= (n.-13-2898C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.486-13818G= (n.486-13818G=)
c.150-2898C= (n.150-2898C=)
9g.36249380G>TCA373422387CLTA,GNEc.69C>A (p.Asn23Lys)
c.-13-2898C>A (n.-13-2898C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.486-13818G>T (n.486-13818G>T)
c.150-2898C>A (n.150-2898C>A)
 gnomAD v4
9g.36249381T>ACA5056784CLTA,GNEc.68A>T (p.Asn23Ile)
c.-13-2899A>T (n.-13-2899A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.486-13817T>A (n.486-13817T>A)
c.150-2899A>T (n.150-2899A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249381T>CCA373422395CLTA,GNEc.68A>G (p.Asn23Ser)
c.-13-2899A>G (n.-13-2899A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.486-13817T>C (n.486-13817T>C)
c.150-2899A>G (n.150-2899A>G)
9g.36249381T>GCA373422393CLTA,GNEc.68A>C (p.Asn23Thr)
c.-13-2899A>C (n.-13-2899A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.486-13817T>G (n.486-13817T>G)
c.150-2899A>C (n.150-2899A>C)
9g.36249381T=CA1846326187CLTA,GNEc.68A= (p.Asn23=)
c.-13-2899A= (n.-13-2899A=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.486-13817T= (n.486-13817T=)
c.150-2899A= (n.150-2899A=)
9g.36249382T>ACA373422398CLTA,GNEc.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.-13-2900A>T (n.-13-2900A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.486-13816T>A (n.486-13816T>A)
c.150-2900A>T (n.150-2900A>T)
9g.36249382T>CCA373422403CLTA,GNEc.67A>G (p.Asn23Asp)
c.-13-2900A>G (n.-13-2900A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.486-13816T>C (n.486-13816T>C)
c.150-2900A>G (n.150-2900A>G)
9g.36249382T>GCA373422400CLTA,GNEc.67A>C (p.Asn23His)
c.-13-2900A>C (n.-13-2900A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.486-13816T>G (n.486-13816T>G)
c.150-2900A>C (n.150-2900A>C)
9g.36249383C>ACA373422407CLTA,GNEc.66G>T (p.Lys22Asn)
c.-13-2901G>T (n.-13-2901G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.486-13815C>A (n.486-13815C>A)
c.150-2901G>T (n.150-2901G>T)
9g.36249383C=CA1846326194CLTA,GNEc.66G= (p.Lys22=)
c.-13-2901G= (n.-13-2901G=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.486-13815C= (n.486-13815C=)
c.150-2901G= (n.150-2901G=)
9g.36249383C>GCA373422409CLTA,GNEc.66G>C (p.Lys22Asn)
c.-13-2901G>C (n.-13-2901G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.486-13815C>G (n.486-13815C>G)
c.150-2901G>C (n.150-2901G>C)
9g.36249383C>TCA464492330CLTA,GNEc.66G>A (p.Lys22=)
c.-13-2901G>A (n.-13-2901G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.486-13815C>T (n.486-13815C>T)
c.150-2901G>A (n.150-2901G>A)
9g.36249384T>ACA373422414CLTA,GNEc.65A>T (p.Lys22Met)
c.-13-2902A>T (n.-13-2902A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.486-13814T>A (n.486-13814T>A)
c.150-2902A>T (n.150-2902A>T)
9g.36249384T>CCA373422416CLTA,GNEc.65A>G (p.Lys22Arg)
c.-13-2902A>G (n.-13-2902A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.486-13814T>C (n.486-13814T>C)
c.150-2902A>G (n.150-2902A>G)
9g.36249384T>GCA373422418CLTA,GNEc.65A>C (p.Lys22Thr)
c.-13-2902A>C (n.-13-2902A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.486-13814T>G (n.486-13814T>G)
c.150-2902A>C (n.150-2902A>C)
9g.36249385dupCA5056785CLTA,GNEc.65dup (p.Asn23GlufsTer16)
c.-13-2902dup (n.-13-2902dup)
c.-29dup (n.-29dup)
c.486-13813dup (n.486-13813dup)
c.150-2902dup (n.150-2902dup)
 dbSNP ExAC
9g.36249385T>ACA373422428CLTA,GNEc.64A>T (p.Lys22Ter)
c.-13-2903A>T (n.-13-2903A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.486-13813T>A (n.486-13813T>A)
c.150-2903A>T (n.150-2903A>T)
9g.36249385T>CCA373422425CLTA,GNEc.64A>G (p.Lys22Glu)
c.-13-2903A>G (n.-13-2903A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.486-13813T>C (n.486-13813T>C)
c.150-2903A>G (n.150-2903A>G)
 gnomAD v4
9g.36249385T>GCA373422423CLTA,GNEc.64A>C (p.Lys22Gln)
c.-13-2903A>C (n.-13-2903A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.486-13813T>G (n.486-13813T>G)
c.150-2903A>C (n.150-2903A>C)
9g.36249386A=CA1846326201CLTA,GNEc.63T= (p.Phe21=)
c.-13-2904T= (n.-13-2904T=)
c.-31T= (n.-31T=)
c.486-13812A= (n.486-13812A=)
c.150-2904T= (n.150-2904T=)
9g.36249386A>CCA373422431CLTA,GNEc.63T>G (p.Phe21Leu)
c.-13-2904T>G (n.-13-2904T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.486-13812A>C (n.486-13812A>C)
c.150-2904T>G (n.150-2904T>G)
9g.36249386A>GCA464492339CLTA,GNEc.63T>C (p.Phe21=)
c.-13-2904T>C (n.-13-2904T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.486-13812A>G (n.486-13812A>G)
c.150-2904T>C (n.150-2904T>C)
9g.36249386A>TCA373422434CLTA,GNEc.63T>A (p.Phe21Leu)
c.-13-2904T>A (n.-13-2904T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.486-13812A>T (n.486-13812A>T)
c.150-2904T>A (n.150-2904T>A)
9g.36249386_36249387insTTTCA5056786CLTA,GNEc.62_63insAAA (p.Phe21delinsLeuAsn)
c.-13-2905_-13-2904insAAA (n.-13-2905_-13-2904insAAA)
c.-32_-31insAAA (n.-32_-31insAAA)
c.486-13812_486-13811insTTT (n.486-13812_486-13811insTTT)
c.150-2905_150-2904insAAA (n.150-2905_150-2904insAAA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.36249387A>CCA373422442CLTA,GNEc.62T>G (p.Phe21Cys)
c.-13-2905T>G (n.-13-2905T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.486-13811A>C (n.486-13811A>C)
c.150-2905T>G (n.150-2905T>G)
9g.36249387A>GCA373422444CLTA,GNEc.62T>C (p.Phe21Ser)
c.-13-2905T>C (n.-13-2905T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.486-13811A>G (n.486-13811A>G)
c.150-2905T>C (n.150-2905T>C)
9g.36249387A>TCA373422446CLTA,GNEc.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.-13-2905T>A (n.-13-2905T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.486-13811A>T (n.486-13811A>T)
c.150-2905T>A (n.150-2905T>A)
9g.36249387_36249394delCA2499219902CLTA,GNEc.55_62del (p.Leu19Ter)
c.-13-2912_-13-2905del (n.-13-2912_-13-2905del)
c.-39_-32del (n.-39_-32del)
c.486-13811_486-13804del (n.486-13811_486-13804del)
c.150-2912_150-2905del (n.150-2912_150-2905del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36249388A>CCA373422450CLTA,GNEc.61T>G (p.Phe21Val)
c.-13-2906T>G (n.-13-2906T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.486-13810A>C (n.486-13810A>C)
c.150-2906T>G (n.150-2906T>G)
9g.36249388A>GCA373422455CLTA,GNEc.61T>C (p.Phe21Leu)
c.-13-2906T>C (n.-13-2906T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.486-13810A>G (n.486-13810A>G)
c.150-2906T>C (n.150-2906T>C)
 gnomAD v4
9g.36249388A>TCA373422453CLTA,GNEc.61T>A (p.Phe21Ile)
c.-13-2906T>A (n.-13-2906T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.486-13810A>T (n.486-13810A>T)
c.150-2906T>A (n.150-2906T>A)
9g.36249389A>CCA373422459CLTA,GNEc.60T>G (p.Tyr20Ter)
c.-13-2907T>G (n.-13-2907T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.486-13809A>C (n.486-13809A>C)
c.150-2907T>G (n.150-2907T>G)
9g.36249389A>GCA464492353CLTA,GNEc.60T>C (p.Tyr20=)
c.-13-2907T>C (n.-13-2907T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.486-13809A>G (n.486-13809A>G)
c.150-2907T>C (n.150-2907T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36249389A>TCA373422461CLTA,GNEc.60T>A (p.Tyr20Ter)
c.-13-2907T>A (n.-13-2907T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.486-13809A>T (n.486-13809A>T)
c.150-2907T>A (n.150-2907T>A)
9g.36249390T>ACA373422464CLTA,GNEc.59A>T (p.Tyr20Phe)
c.-13-2908A>T (n.-13-2908A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.486-13808T>A (n.486-13808T>A)
c.150-2908A>T (n.150-2908A>T)
9g.36249390T>CCA5056787CLTA,GNEc.59A>G (p.Tyr20Cys)
c.-13-2908A>G (n.-13-2908A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.486-13808T>C (n.486-13808T>C)
c.150-2908A>G (n.150-2908A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.36249390T>GCA373422469CLTA,GNEc.59A>C (p.Tyr20Ser)
c.-13-2908A>C (n.-13-2908A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.486-13808T>G (n.486-13808T>G)
c.150-2908A>C (n.150-2908A>C)
9g.36249390T=CA1846326211CLTA,GNEc.59A= (p.Tyr20=)
c.-13-2908A= (n.-13-2908A=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.486-13808T= (n.486-13808T=)
c.150-2908A= (n.150-2908A=)
9g.36249391A>CCA373422472CLTA,GNEc.58T>G (p.Tyr20Asp)
c.-13-2909T>G (n.-13-2909T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.486-13807A>C (n.486-13807A>C)
c.150-2909T>G (n.150-2909T>G)
9g.36249391A>GCA373422474CLTA,GNEc.58T>C (p.Tyr20His)
c.-13-2909T>C (n.-13-2909T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.486-13807A>G (n.486-13807A>G)
c.150-2909T>C (n.150-2909T>C)
9g.36249391A>TCA373422475CLTA,GNEc.58T>A (p.Tyr20Asn)
c.-13-2909T>A (n.-13-2909T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.486-13807A>T (n.486-13807A>T)
c.150-2909T>A (n.150-2909T>A)
9g.36249392G>ACA464492362CLTA,GNEc.57C>T (p.Leu19=)
c.-13-2910C>T (n.-13-2910C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.486-13806G>A (n.486-13806G>A)
c.150-2910C>T (n.150-2910C>T)
9g.36249392G>CCA464492363CLTA,GNEc.57C>G (p.Leu19=)
c.-13-2910C>G (n.-13-2910C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.486-13806G>C (n.486-13806G>C)
c.150-2910C>G (n.150-2910C>G)
 ClinVar dbSNP
9g.36249392G=CA1846326217CLTA,GNEc.57C= (p.Leu19=)
c.-13-2910C= (n.-13-2910C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.486-13806G= (n.486-13806G=)
c.150-2910C= (n.150-2910C=)
9g.36249392G>TCA464492365CLTA,GNEc.57C>A (p.Leu19=)
c.-13-2910C>A (n.-13-2910C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.486-13806G>T (n.486-13806G>T)
c.150-2910C>A (n.150-2910C>A)
 dbSNP
9g.36249393A=CA1846326220CLTA,GNEc.56T= (p.Leu19=)
c.-13-2911T= (n.-13-2911T=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.486-13805A= (n.486-13805A=)
c.150-2911T= (n.150-2911T=)
9g.36249393A>CCA373422478CLTA,GNEc.56T>G (p.Leu19Arg)
c.-13-2911T>G (n.-13-2911T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.486-13805A>C (n.486-13805A>C)
c.150-2911T>G (n.150-2911T>G)
9g.36249393A>GCA373422479CLTA,GNEc.56T>C (p.Leu19Pro)
c.-13-2911T>C (n.-13-2911T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.486-13805A>G (n.486-13805A>G)
c.150-2911T>C (n.150-2911T>C)
 gnomAD v4
9g.36249393A>TCA373422481CLTA,GNEc.56T>A (p.Leu19His)
c.-13-2911T>A (n.-13-2911T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.486-13805A>T (n.486-13805A>T)
c.150-2911T>A (n.150-2911T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249394G>ACA373422485CLTA,GNEc.55C>T (p.Leu19Phe)
c.-13-2912C>T (n.-13-2912C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.486-13804G>A (n.486-13804G>A)
c.150-2912C>T (n.150-2912C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249394G>CCA373422490CLTA,GNEc.55C>G (p.Leu19Val)
c.-13-2912C>G (n.-13-2912C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.486-13804G>C (n.486-13804G>C)
c.150-2912C>G (n.150-2912C>G)
9g.36249394G=CA1846326227CLTA,GNEc.55C= (p.Leu19=)
c.-13-2912C= (n.-13-2912C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.486-13804G= (n.486-13804G=)
c.150-2912C= (n.150-2912C=)
9g.36249394G>TCA373422487CLTA,GNEc.55C>A (p.Leu19Ile)
c.-13-2912C>A (n.-13-2912C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.486-13804G>T (n.486-13804G>T)
c.150-2912C>A (n.150-2912C>A)
 gnomAD v4
9g.36249395T>ACA373422492CLTA,GNEc.54A>T (p.Glu18Asp)
c.-13-2913A>T (n.-13-2913A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.486-13803T>A (n.486-13803T>A)
c.150-2913A>T (n.150-2913A>T)
9g.36249395T>CCA464492373CLTA,GNEc.54A>G (p.Glu18=)
c.-13-2913A>G (n.-13-2913A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.486-13803T>C (n.486-13803T>C)
c.150-2913A>G (n.150-2913A>G)
9g.36249395T>GCA373422495CLTA,GNEc.54A>C (p.Glu18Asp)
c.-13-2913A>C (n.-13-2913A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.486-13803T>G (n.486-13803T>G)
c.150-2913A>C (n.150-2913A>C)
9g.36249396T>ACA373422497CLTA,GNEc.53A>T (p.Glu18Val)
c.-13-2914A>T (n.-13-2914A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.486-13802T>A (n.486-13802T>A)
c.150-2914A>T (n.150-2914A>T)
9g.36249396T>CCA373422499CLTA,GNEc.53A>G (p.Glu18Gly)
c.-13-2914A>G (n.-13-2914A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.486-13802T>C (n.486-13802T>C)
c.150-2914A>G (n.150-2914A>G)
9g.36249396T>GCA373422501CLTA,GNEc.53A>C (p.Glu18Ala)
c.-13-2914A>C (n.-13-2914A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.486-13802T>G (n.486-13802T>G)
c.150-2914A>C (n.150-2914A>C)
9g.36249397C>ACA373422504CLTA,GNEc.52G>T (p.Glu18Ter)
c.-13-2915G>T (n.-13-2915G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.486-13801C>A (n.486-13801C>A)
c.150-2915G>T (n.150-2915G>T)
9g.36249397C>GCA373422506CLTA,GNEc.52G>C (p.Glu18Gln)
c.-13-2915G>C (n.-13-2915G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.486-13801C>G (n.486-13801C>G)
c.150-2915G>C (n.150-2915G>C)
9g.36249397C>TCA373422508CLTA,GNEc.52G>A (p.Glu18Lys)
c.-13-2915G>A (n.-13-2915G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.486-13801C>T (n.486-13801C>T)
c.150-2915G>A (n.150-2915G>A)
 ClinVar
9g.36249398C>ACA373422511CLTA,GNEc.52-1G>T (n.52-1G>T)
c.-13-2916G>T (n.-13-2916G>T)
c.-42-1G>T (n.-42-1G>T)
c.486-13800C>A (n.486-13800C>A)
c.150-2916G>T (n.150-2916G>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.36249398C>GCA373422514CLTA,GNEc.52-1G>C (n.52-1G>C)
c.-13-2916G>C (n.-13-2916G>C)
c.-42-1G>C (n.-42-1G>C)
c.486-13800C>G (n.486-13800C>G)
c.150-2916G>C (n.150-2916G>C)
9g.36249398C>TCA373422516CLTA,GNEc.52-1G>A (n.52-1G>A)
c.-13-2916G>A (n.-13-2916G>A)
c.-42-1G>A (n.-42-1G>A)
c.486-13800C>T (n.486-13800C>T)
c.150-2916G>A (n.150-2916G>A)
9g.36249399T>ACA373422524CLTA,GNEc.52-2A>T (n.52-2A>T)
c.-13-2917A>T (n.-13-2917A>T)
c.-42-2A>T (n.-42-2A>T)
c.486-13799T>A (n.486-13799T>A)
c.150-2917A>T (n.150-2917A>T)
9g.36249399T>CCA373422522CLTA,GNEc.52-2A>G (n.52-2A>G)
c.-13-2917A>G (n.-13-2917A>G)
c.-42-2A>G (n.-42-2A>G)
c.486-13799T>C (n.486-13799T>C)
c.150-2917A>G (n.150-2917A>G)
9g.36249399T>GCA373422520CLTA,GNEc.52-2A>C (n.52-2A>C)
c.-13-2917A>C (n.-13-2917A>C)
c.-42-2A>C (n.-42-2A>C)
c.486-13799T>G (n.486-13799T>G)
c.150-2917A>C (n.150-2917A>C)
9g.36249400G>ACA5056788CLTA,GNEc.52-3C>T (n.52-3C>T)
c.-13-2918C>T (n.-13-2918C>T)
c.-42-3C>T (n.-42-3C>T)
c.486-13798G>A (n.486-13798G>A)
c.150-2918C>T (n.150-2918C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249400G=CA1846326238CLTA,GNEc.52-3C= (n.52-3C=)
c.-13-2918C= (n.-13-2918C=)
c.-42-3C= (n.-42-3C=)
c.486-13798G= (n.486-13798G=)
c.150-2918C= (n.150-2918C=)
9g.36249400G>TCA2689948003CLTA,GNEc.52-3C>A (n.52-3C>A)
c.-13-2918C>A (n.-13-2918C>A)
c.-42-3C>A (n.-42-3C>A)
c.486-13798G>T (n.486-13798G>T)
c.150-2918C>A (n.150-2918C>A)
 gnomAD v4
9g.36249403A>GCA2580080495CLTA,GNEc.52-6T>C (n.52-6T>C)
c.-13-2921T>C (n.-13-2921T>C)
c.-42-6T>C (n.-42-6T>C)
c.486-13795A>G (n.486-13795A>G)
c.150-2921T>C (n.150-2921T>C)
 ClinVar
9g.36249404T>CCA588147185CLTA,GNEc.52-7A>G (n.52-7A>G)
c.-13-2922A>G (n.-13-2922A>G)
c.-42-7A>G (n.-42-7A>G)
c.486-13794T>C (n.486-13794T>C)
c.150-2922A>G (n.150-2922A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249404T=CA1846326241CLTA,GNEc.52-7A= (n.52-7A=)
c.-13-2922A= (n.-13-2922A=)
c.-42-7A= (n.-42-7A=)
c.486-13794T= (n.486-13794T=)
c.150-2922A= (n.150-2922A=)
9g.36249406G>ACA2689948004CLTA,GNEc.52-9C>T (n.52-9C>T)
c.-13-2924C>T (n.-13-2924C>T)
c.-42-9C>T (n.-42-9C>T)
c.486-13792G>A (n.486-13792G>A)
c.150-2924C>T (n.150-2924C>T)
 gnomAD v4
9g.36249406G>TCA2689948005CLTA,GNEc.52-9C>A (n.52-9C>A)
c.-13-2924C>A (n.-13-2924C>A)
c.-42-9C>A (n.-42-9C>A)
c.486-13792G>T (n.486-13792G>T)
c.150-2924C>A (n.150-2924C>A)
 gnomAD v4
9g.36249408C>ACA2526508171CLTA,GNEc.52-11G>T (n.52-11G>T)
c.-13-2926G>T (n.-13-2926G>T)
c.-42-11G>T (n.-42-11G>T)
c.486-13790C>A (n.486-13790C>A)
c.150-2926G>T (n.150-2926G>T)
 gnomAD v4
9g.36249408C>GCA2783549863CLTA,GNEc.52-11G>C (n.52-11G>C)
c.-13-2926G>C (n.-13-2926G>C)
c.-42-11G>C (n.-42-11G>C)
c.486-13790C>G (n.486-13790C>G)
c.150-2926G>C (n.150-2926G>C)
9g.36249412delCA2689948006CLTA,GNEc.52-12del (n.52-12del)
c.-13-2927del (n.-13-2927del)
c.-42-12del (n.-42-12del)
c.486-13786del (n.486-13786del)
c.150-2927del (n.150-2927del)
 gnomAD v4
9g.36249410A>GCA2689948007CLTA,GNEc.52-13T>C (n.52-13T>C)
c.-13-2928T>C (n.-13-2928T>C)
c.-42-13T>C (n.-42-13T>C)
c.486-13788A>G (n.486-13788A>G)
c.150-2928T>C (n.150-2928T>C)
 gnomAD v4
9g.36249411A>CCA2719569076CLTA,GNEc.52-14T>G (n.52-14T>G)
c.-13-2929T>G (n.-13-2929T>G)
c.-42-14T>G (n.-42-14T>G)
c.486-13787A>C (n.486-13787A>C)
c.150-2929T>G (n.150-2929T>G)
 dbSNP
9g.36249413T>ACA5056789CLTA,GNEc.52-16A>T (n.52-16A>T)
c.-13-2931A>T (n.-13-2931A>T)
c.-42-16A>T (n.-42-16A>T)
c.486-13785T>A (n.486-13785T>A)
c.150-2931A>T (n.150-2931A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249413T>CCA2719127606CLTA,GNEc.52-16A>G (n.52-16A>G)
c.-13-2931A>G (n.-13-2931A>G)
c.-42-16A>G (n.-42-16A>G)
c.486-13785T>C (n.486-13785T>C)
c.150-2931A>G (n.150-2931A>G)
 dbSNP
9g.36249413T=CA1846326245CLTA,GNEc.52-16A= (n.52-16A=)
c.-13-2931A= (n.-13-2931A=)
c.-42-16A= (n.-42-16A=)
c.486-13785T= (n.486-13785T=)
c.150-2931A= (n.150-2931A=)
9g.36249414A=CA1846326251CLTA,GNEc.52-17T= (n.52-17T=)
c.-13-2932T= (n.-13-2932T=)
c.-42-17T= (n.-42-17T=)
c.486-13784A= (n.486-13784A=)
c.150-2932T= (n.150-2932T=)
9g.36249414A>GCA5056790CLTA,GNEc.52-17T>C (n.52-17T>C)
c.-13-2932T>C (n.-13-2932T>C)
c.-42-17T>C (n.-42-17T>C)
c.486-13784A>G (n.486-13784A>G)
c.150-2932T>C (n.150-2932T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.36249415A=CA1846326255CLTA,GNEc.52-18T= (n.52-18T=)
c.-13-2933T= (n.-13-2933T=)
c.-42-18T= (n.-42-18T=)
c.486-13783A= (n.486-13783A=)
c.150-2933T= (n.150-2933T=)
9g.36249415A>GCA588147186CLTA,GNEc.52-18T>C (n.52-18T>C)
c.-13-2933T>C (n.-13-2933T>C)
c.-42-18T>C (n.-42-18T>C)
c.486-13783A>G (n.486-13783A>G)
c.150-2933T>C (n.150-2933T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249416_36249417insCCAAACACACCCAACACCA2783549865CLTA,GNEc.52-20_52-19insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.52-20_52-19insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-13-2935_-13-2934insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-13-2935_-13-2934insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-42-20_-42-19insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-42-20_-42-19insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.486-13782_486-13781insCCAAACACACCCAACAC (n.486-13782_486-13781insCCAAACACACCCAACAC)
c.150-2935_150-2934insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.150-2935_150-2934insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
9g.36249418A=CA1846326257CLTA,GNEc.52-21T= (n.52-21T=)
c.-13-2936T= (n.-13-2936T=)
c.-42-21T= (n.-42-21T=)
c.486-13780A= (n.486-13780A=)
c.150-2936T= (n.150-2936T=)
9g.36249418A>GCA863604641CLTA,GNEc.52-21T>C (n.52-21T>C)
c.-13-2936T>C (n.-13-2936T>C)
c.-42-21T>C (n.-42-21T>C)
c.486-13780A>G (n.486-13780A>G)
c.150-2936T>C (n.150-2936T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249419C>ACA2689948008CLTA,GNEc.52-22G>T (n.52-22G>T)
c.-13-2937G>T (n.-13-2937G>T)
c.-42-22G>T (n.-42-22G>T)
c.486-13779C>A (n.486-13779C>A)
c.150-2937G>T (n.150-2937G>T)
 gnomAD v4
9g.36249419C=CA1846326261CLTA,GNEc.52-22G= (n.52-22G=)
c.-13-2937G= (n.-13-2937G=)
c.-42-22G= (n.-42-22G=)
c.486-13779C= (n.486-13779C=)
c.150-2937G= (n.150-2937G=)
9g.36249419C>TCA5056791CLTA,GNEc.52-22G>A (n.52-22G>A)
c.-13-2937G>A (n.-13-2937G>A)
c.-42-22G>A (n.-42-22G>A)
c.486-13779C>T (n.486-13779C>T)
c.150-2937G>A (n.150-2937G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249420T>CCA2689948009CLTA,GNEc.52-23A>G (n.52-23A>G)
c.-13-2938A>G (n.-13-2938A>G)
c.-42-23A>G (n.-42-23A>G)
c.486-13778T>C (n.486-13778T>C)
c.150-2938A>G (n.150-2938A>G)
 gnomAD v4
9g.36249420_36249423delinsTTTACA1846326263CLTA,GNEc.52-26_52-23delinsTAAA (n.52-26_52-23delinsTAAA)
c.-13-2941_-13-2938delinsTAAA (n.-13-2941_-13-2938delinsTAAA)
c.-42-26_-42-23delinsTAAA (n.-42-26_-42-23delinsTAAA)
c.486-13778_486-13775delinsTTTA (n.486-13778_486-13775delinsTTTA)
c.150-2941_150-2938delinsTAAA (n.150-2941_150-2938delinsTAAA)
9g.36249421T>CCA2689948010CLTA,GNEc.52-24A>G (n.52-24A>G)
c.-13-2939A>G (n.-13-2939A>G)
c.-42-24A>G (n.-42-24A>G)
c.486-13777T>C (n.486-13777T>C)
c.150-2939A>G (n.150-2939A>G)
 gnomAD v4
9g.36249421T>GCA5056792CLTA,GNEc.52-24A>C (n.52-24A>C)
c.-13-2939A>C (n.-13-2939A>C)
c.-42-24A>C (n.-42-24A>C)
c.486-13777T>G (n.486-13777T>G)
c.150-2939A>C (n.150-2939A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249421T=CA1846326270CLTA,GNEc.52-24A= (n.52-24A=)
c.-13-2939A= (n.-13-2939A=)
c.-42-24A= (n.-42-24A=)
c.486-13777T= (n.486-13777T=)
c.150-2939A= (n.150-2939A=)
9g.36249422_36249424delCA588147187CLTA,GNEc.52-26_52-24del (n.52-26_52-24del)
c.-13-2941_-13-2939del (n.-13-2941_-13-2939del)
c.-42-26_-42-24del (n.-42-26_-42-24del)
c.486-13776_486-13774del (n.486-13776_486-13774del)
c.150-2941_150-2939del (n.150-2941_150-2939del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249422T>GCA1846326275CLTA,GNEc.52-25A>C (n.52-25A>C)
c.-13-2940A>C (n.-13-2940A>C)
c.-42-25A>C (n.-42-25A>C)
c.486-13776T>G (n.486-13776T>G)
c.150-2940A>C (n.150-2940A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36249422T=CA1846326272CLTA,GNEc.52-25A= (n.52-25A=)
c.-13-2940A= (n.-13-2940A=)
c.-42-25A= (n.-42-25A=)
c.486-13776T= (n.486-13776T=)
c.150-2940A= (n.150-2940A=)
9g.36249425A=CA1846326283CLTA,GNEc.52-28T= (n.52-28T=)
c.-13-2943T= (n.-13-2943T=)
c.-42-28T= (n.-42-28T=)
c.486-13773A= (n.486-13773A=)
c.150-2943T= (n.150-2943T=)
9g.36249425A>GCA863604650CLTA,GNEc.52-28T>C (n.52-28T>C)
c.-13-2943T>C (n.-13-2943T>C)
c.-42-28T>C (n.-42-28T>C)
c.486-13773A>G (n.486-13773A>G)
c.150-2943T>C (n.150-2943T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249426A>GCA2689948011CLTA,GNEc.52-29T>C (n.52-29T>C)
c.-13-2944T>C (n.-13-2944T>C)
c.-42-29T>C (n.-42-29T>C)
c.486-13772A>G (n.486-13772A>G)
c.150-2944T>C (n.150-2944T>C)
 gnomAD v4
9g.36249427T>ACA2689948012CLTA,GNEc.52-30A>T (n.52-30A>T)
c.-13-2945A>T (n.-13-2945A>T)
c.-42-30A>T (n.-42-30A>T)
c.486-13771T>A (n.486-13771T>A)
c.150-2945A>T (n.150-2945A>T)
 gnomAD v4
9g.36249429A=CA1846326292CLTA,GNEc.52-32T= (n.52-32T=)
c.-13-2947T= (n.-13-2947T=)
c.-42-32T= (n.-42-32T=)
c.486-13769A= (n.486-13769A=)
c.150-2947T= (n.150-2947T=)
9g.36249429A>GCA1846326295CLTA,GNEc.52-32T>C (n.52-32T>C)
c.-13-2947T>C (n.-13-2947T>C)
c.-42-32T>C (n.-42-32T>C)
c.486-13769A>G (n.486-13769A>G)
c.150-2947T>C (n.150-2947T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36249430G>CCA2689948013CLTA,GNEc.52-33C>G (n.52-33C>G)
c.-13-2948C>G (n.-13-2948C>G)
c.-42-33C>G (n.-42-33C>G)
c.486-13768G>C (n.486-13768G>C)
c.150-2948C>G (n.150-2948C>G)
 gnomAD v4
9g.36249430G>TCA2689948014CLTA,GNEc.52-33C>A (n.52-33C>A)
c.-13-2948C>A (n.-13-2948C>A)
c.-42-33C>A (n.-42-33C>A)
c.486-13768G>T (n.486-13768G>T)
c.150-2948C>A (n.150-2948C>A)
 gnomAD v4
9g.36249432A=CA1846326300CLTA,GNEc.52-35T= (n.52-35T=)
c.-13-2950T= (n.-13-2950T=)
c.-42-35T= (n.-42-35T=)
c.486-13766A= (n.486-13766A=)
c.150-2950T= (n.150-2950T=)
9g.36249432A>GCA588147188CLTA,GNEc.52-35T>C (n.52-35T>C)
c.-13-2950T>C (n.-13-2950T>C)
c.-42-35T>C (n.-42-35T>C)
c.486-13766A>G (n.486-13766A>G)
c.150-2950T>C (n.150-2950T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249433T>CCA2579338641CLTA,GNEc.52-36A>G (n.52-36A>G)
c.-13-2951A>G (n.-13-2951A>G)
c.-42-36A>G (n.-42-36A>G)
c.486-13765T>C (n.486-13765T>C)
c.150-2951A>G (n.150-2951A>G)
 gnomAD v4
9g.36249433T>GCA863604654CLTA,GNEc.52-36A>C (n.52-36A>C)
c.-13-2951A>C (n.-13-2951A>C)
c.-42-36A>C (n.-42-36A>C)
c.486-13765T>G (n.486-13765T>G)
c.150-2951A>C (n.150-2951A>C)
 dbSNP
9g.36249433T=CA1846326304CLTA,GNEc.52-36A= (n.52-36A=)
c.-13-2951A= (n.-13-2951A=)
c.-42-36A= (n.-42-36A=)
c.486-13765T= (n.486-13765T=)
c.150-2951A= (n.150-2951A=)
9g.36249434A>GCA2689948015CLTA,GNEc.52-37T>C (n.52-37T>C)
c.-13-2952T>C (n.-13-2952T>C)
c.-42-37T>C (n.-42-37T>C)
c.486-13764A>G (n.486-13764A>G)
c.150-2952T>C (n.150-2952T>C)
 gnomAD v4
9g.36249435A>CCA2689948016CLTA,GNEc.52-38T>G (n.52-38T>G)
c.-13-2953T>G (n.-13-2953T>G)
c.-42-38T>G (n.-42-38T>G)
c.486-13763A>C (n.486-13763A>C)
c.150-2953T>G (n.150-2953T>G)
 gnomAD v4
9g.36249436C>ACA2689948017CLTA,GNEc.52-39G>T (n.52-39G>T)
c.-13-2954G>T (n.-13-2954G>T)
c.-42-39G>T (n.-42-39G>T)
c.486-13762C>A (n.486-13762C>A)
c.150-2954G>T (n.150-2954G>T)
 gnomAD v4
9g.36249437T>ACA2579338642CLTA,GNEc.52-40A>T (n.52-40A>T)
c.-13-2955A>T (n.-13-2955A>T)
c.-42-40A>T (n.-42-40A>T)
c.486-13761T>A (n.486-13761T>A)
c.150-2955A>T (n.150-2955A>T)
 gnomAD v4
9g.36249438C>ACA2579338643CLTA,GNEc.52-41G>T (n.52-41G>T)
c.-13-2956G>T (n.-13-2956G>T)
c.-42-41G>T (n.-42-41G>T)
c.486-13760C>A (n.486-13760C>A)
c.150-2956G>T (n.150-2956G>T)
9g.36249438C>GCA2783549871CLTA,GNEc.52-41G>C (n.52-41G>C)
c.-13-2956G>C (n.-13-2956G>C)
c.-42-41G>C (n.-42-41G>C)
c.486-13760C>G (n.486-13760C>G)
c.150-2956G>C (n.150-2956G>C)
9g.36249439C>ACA2689948018CLTA,GNEc.52-42G>T (n.52-42G>T)
c.-13-2957G>T (n.-13-2957G>T)
c.-42-42G>T (n.-42-42G>T)
c.486-13759C>A (n.486-13759C>A)
c.150-2957G>T (n.150-2957G>T)
 gnomAD v4
9g.36249439C>TCA2689948019CLTA,GNEc.52-42G>A (n.52-42G>A)
c.-13-2957G>A (n.-13-2957G>A)
c.-42-42G>A (n.-42-42G>A)
c.486-13759C>T (n.486-13759C>T)
c.150-2957G>A (n.150-2957G>A)
 gnomAD v4
9g.36249440T>ACA2579338644CLTA,GNEc.52-43A>T (n.52-43A>T)
c.-13-2958A>T (n.-13-2958A>T)
c.-42-43A>T (n.-42-43A>T)
c.486-13758T>A (n.486-13758T>A)
c.150-2958A>T (n.150-2958A>T)
9g.36249440T>CCA2689948020CLTA,GNEc.52-43A>G (n.52-43A>G)
c.-13-2958A>G (n.-13-2958A>G)
c.-42-43A>G (n.-42-43A>G)
c.486-13758T>C (n.486-13758T>C)
c.150-2958A>G (n.150-2958A>G)
 gnomAD v4
9g.36249442G>TCA2689948021CLTA,GNEc.52-45C>A (n.52-45C>A)
c.-13-2960C>A (n.-13-2960C>A)
c.-42-45C>A (n.-42-45C>A)
c.486-13756G>T (n.486-13756G>T)
c.150-2960C>A (n.150-2960C>A)
 gnomAD v4
9g.36249443A=CA1846326305CLTA,GNEc.52-46T= (n.52-46T=)
c.-13-2961T= (n.-13-2961T=)
c.-42-46T= (n.-42-46T=)
c.486-13755A= (n.486-13755A=)
c.150-2961T= (n.150-2961T=)
9g.36249443A>GCA5056793CLTA,GNEc.52-46T>C (n.52-46T>C)
c.-13-2961T>C (n.-13-2961T>C)
c.-42-46T>C (n.-42-46T>C)
c.486-13755A>G (n.486-13755A>G)
c.150-2961T>C (n.150-2961T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249444T>CCA588147189CLTA,GNEc.52-47A>G (n.52-47A>G)
c.-13-2962A>G (n.-13-2962A>G)
c.-42-47A>G (n.-42-47A>G)
c.486-13754T>C (n.486-13754T>C)
c.150-2962A>G (n.150-2962A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249444T=CA1846326306CLTA,GNEc.52-47A= (n.52-47A=)
c.-13-2962A= (n.-13-2962A=)
c.-42-47A= (n.-42-47A=)
c.486-13754T= (n.486-13754T=)
c.150-2962A= (n.150-2962A=)
9g.36249445A=CA1846326307CLTA,GNEc.52-48T= (n.52-48T=)
c.-13-2963T= (n.-13-2963T=)
c.-42-48T= (n.-42-48T=)
c.486-13753A= (n.486-13753A=)
c.150-2963T= (n.150-2963T=)
9g.36249445A>GCA5056794CLTA,GNEc.52-48T>C (n.52-48T>C)
c.-13-2963T>C (n.-13-2963T>C)
c.-42-48T>C (n.-42-48T>C)
c.486-13753A>G (n.486-13753A>G)
c.150-2963T>C (n.150-2963T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249446T>ACA2689948022CLTA,GNEc.52-49A>T (n.52-49A>T)
c.-13-2964A>T (n.-13-2964A>T)
c.-42-49A>T (n.-42-49A>T)
c.486-13752T>A (n.486-13752T>A)
c.150-2964A>T (n.150-2964A>T)
 gnomAD v4
9g.36249446T>CCA2689948023CLTA,GNEc.52-49A>G (n.52-49A>G)
c.-13-2964A>G (n.-13-2964A>G)
c.-42-49A>G (n.-42-49A>G)
c.486-13752T>C (n.486-13752T>C)
c.150-2964A>G (n.150-2964A>G)
 gnomAD v4
9g.36249447A>GCA2689948024CLTA,GNEc.52-50T>C (n.52-50T>C)
c.-13-2965T>C (n.-13-2965T>C)
c.-42-50T>C (n.-42-50T>C)
c.486-13751A>G (n.486-13751A>G)
c.150-2965T>C (n.150-2965T>C)
 gnomAD v4
9g.36249448A>CCA2689948025CLTA,GNEc.52-51T>G (n.52-51T>G)
c.-13-2966T>G (n.-13-2966T>G)
c.-42-51T>G (n.-42-51T>G)
c.486-13750A>C (n.486-13750A>C)
c.150-2966T>G (n.150-2966T>G)
 gnomAD v4
9g.36249449C>ACA2689948026CLTA,GNEc.52-52G>T (n.52-52G>T)
c.-13-2967G>T (n.-13-2967G>T)
c.-42-52G>T (n.-42-52G>T)
c.486-13749C>A (n.486-13749C>A)
c.150-2967G>T (n.150-2967G>T)
 gnomAD v4
9g.36249449C=CA1846326311CLTA,GNEc.52-52G= (n.52-52G=)
c.-13-2967G= (n.-13-2967G=)
c.-42-52G= (n.-42-52G=)
c.486-13749C= (n.486-13749C=)
c.150-2967G= (n.150-2967G=)
9g.36249449C>TCA192830956CLTA,GNEc.52-52G>A (n.52-52G>A)
c.-13-2967G>A (n.-13-2967G>A)
c.-42-52G>A (n.-42-52G>A)
c.486-13749C>T (n.486-13749C>T)
c.150-2967G>A (n.150-2967G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249450T>ACA863604660CLTA,GNEc.52-53A>T (n.52-53A>T)
c.-13-2968A>T (n.-13-2968A>T)
c.-42-53A>T (n.-42-53A>T)
c.486-13748T>A (n.486-13748T>A)
c.150-2968A>T (n.150-2968A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249450T=CA1846326315CLTA,GNEc.52-53A= (n.52-53A=)
c.-13-2968A= (n.-13-2968A=)
c.-42-53A= (n.-42-53A=)
c.486-13748T= (n.486-13748T=)
c.150-2968A= (n.150-2968A=)
9g.36249451A=CA1846326318CLTA,GNEc.52-54T= (n.52-54T=)
c.-13-2969T= (n.-13-2969T=)
c.-42-54T= (n.-42-54T=)
c.486-13747A= (n.486-13747A=)
c.150-2969T= (n.150-2969T=)
9g.36249451A>CCA1846326320CLTA,GNEc.52-54T>G (n.52-54T>G)
c.-13-2969T>G (n.-13-2969T>G)
c.-42-54T>G (n.-42-54T>G)
c.486-13747A>C (n.486-13747A>C)
c.150-2969T>G (n.150-2969T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36249452A=CA1846326343CLTA,GNEc.52-55T= (n.52-55T=)
c.-13-2970T= (n.-13-2970T=)
c.-42-55T= (n.-42-55T=)
c.486-13746A= (n.486-13746A=)
c.150-2970T= (n.150-2970T=)
9g.36249452A>CCA192830965CLTA,GNEc.52-55T>G (n.52-55T>G)
c.-13-2970T>G (n.-13-2970T>G)
c.-42-55T>G (n.-42-55T>G)
c.486-13746A>C (n.486-13746A>C)
c.150-2970T>G (n.150-2970T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36249453A>CCA2689948027CLTA,GNEc.52-56T>G (n.52-56T>G)
c.-13-2971T>G (n.-13-2971T>G)
c.-42-56T>G (n.-42-56T>G)
c.486-13745A>C (n.486-13745A>C)
c.150-2971T>G (n.150-2971T>G)
 gnomAD v4
9g.36249453A>GCA2689948028CLTA,GNEc.52-56T>C (n.52-56T>C)
c.-13-2971T>C (n.-13-2971T>C)
c.-42-56T>C (n.-42-56T>C)
c.486-13745A>G (n.486-13745A>G)
c.150-2971T>C (n.150-2971T>C)
 gnomAD v4
9g.36249454C>ACA2579338645CLTA,GNEc.52-57G>T (n.52-57G>T)
c.-13-2972G>T (n.-13-2972G>T)
c.-42-57G>T (n.-42-57G>T)
c.486-13744C>A (n.486-13744C>A)
c.150-2972G>T (n.150-2972G>T)
 gnomAD v4
9g.36249454C=CA1846326347CLTA,GNEc.52-57G= (n.52-57G=)
c.-13-2972G= (n.-13-2972G=)
c.-42-57G= (n.-42-57G=)
c.486-13744C= (n.486-13744C=)
c.150-2972G= (n.150-2972G=)
9g.36249454C>GCA192830971CLTA,GNEc.52-57G>C (n.52-57G>C)
c.-13-2972G>C (n.-13-2972G>C)
c.-42-57G>C (n.-42-57G>C)
c.486-13744C>G (n.486-13744C>G)
c.150-2972G>C (n.150-2972G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249454C>TCA2689948029CLTA,GNEc.52-57G>A (n.52-57G>A)
c.-13-2972G>A (n.-13-2972G>A)
c.-42-57G>A (n.-42-57G>A)
c.486-13744C>T (n.486-13744C>T)
c.150-2972G>A (n.150-2972G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched