Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.36249253_36249262dupCA2695210576CLTA,GNEc.188_197dup (p.Glu66AspfsTer2)
c.-13-2779_-13-2770dup (n.-13-2779_-13-2770dup)
c.95_104dup (p.Glu35AspfsTer2)
c.486-13945_486-13936dup (n.486-13945_486-13936dup)
c.150-2779_150-2770dup (n.150-2779_150-2770dup)
9g.36249261A>CCA373421819CLTA,GNEc.188T>G (p.Ile63Ser)
c.-13-2779T>G (n.-13-2779T>G)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.486-13937A>C (n.486-13937A>C)
c.150-2779T>G (n.150-2779T>G)
9g.36249261A>GCA373421820CLTA,GNEc.188T>C (p.Ile63Thr)
c.-13-2779T>C (n.-13-2779T>C)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.486-13937A>G (n.486-13937A>G)
c.150-2779T>C (n.150-2779T>C)
9g.36249261A>TCA373421822CLTA,GNEc.188T>A (p.Ile63Asn)
c.-13-2779T>A (n.-13-2779T>A)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.486-13937A>T (n.486-13937A>T)
c.150-2779T>A (n.150-2779T>A)
9g.36249262T>ACA373421824CLTA,GNEc.187A>T (p.Ile63Phe)
c.-13-2780A>T (n.-13-2780A>T)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.486-13936T>A (n.486-13936T>A)
c.150-2780A>T (n.150-2780A>T)
9g.36249262T>CCA373421826CLTA,GNEc.187A>G (p.Ile63Val)
c.-13-2780A>G (n.-13-2780A>G)
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.486-13936T>C (n.486-13936T>C)
c.150-2780A>G (n.150-2780A>G)
9g.36249262T>GCA373421828CLTA,GNEc.187A>C (p.Ile63Leu)
c.-13-2780A>C (n.-13-2780A>C)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.486-13936T>G (n.486-13936T>G)
c.150-2780A>C (n.150-2780A>C)
9g.36249263G>ACA464491929CLTA,GNEc.186C>T (p.Gly62=)
c.-13-2781C>T (n.-13-2781C>T)
c.93C>T (p.Gly31=)
c.486-13935G>A (n.486-13935G>A)
c.150-2781C>T (n.150-2781C>T)
9g.36249263G>CCA464491932CLTA,GNEc.186C>G (p.Gly62=)
c.-13-2781C>G (n.-13-2781C>G)
c.93C>G (p.Gly31=)
c.486-13935G>C (n.486-13935G>C)
c.150-2781C>G (n.150-2781C>G)
 gnomAD v4
9g.36249263G>TCA464491933CLTA,GNEc.186C>A (p.Gly62=)
c.-13-2781C>A (n.-13-2781C>A)
c.93C>A (p.Gly31=)
c.486-13935G>T (n.486-13935G>T)
c.150-2781C>A (n.150-2781C>A)
9g.36249264C>ACA373421830CLTA,GNEc.185G>T (p.Gly62Val)
c.-13-2782G>T (n.-13-2782G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.486-13934C>A (n.486-13934C>A)
c.150-2782G>T (n.150-2782G>T)
9g.36249264C=CA1846325916CLTA,GNEc.185G= (p.Gly62=)
c.-13-2782G= (n.-13-2782G=)
c.92G= (p.Gly31=)
c.486-13934C= (n.486-13934C=)
c.150-2782G= (n.150-2782G=)
9g.36249264C>GCA373421832CLTA,GNEc.185G>C (p.Gly62Ala)
c.-13-2782G>C (n.-13-2782G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.486-13934C>G (n.486-13934C>G)
c.150-2782G>C (n.150-2782G>C)
 dbSNP
9g.36249264C>TCA373421834CLTA,GNEc.185G>A (p.Gly62Asp)
c.-13-2782G>A (n.-13-2782G>A)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.486-13934C>T (n.486-13934C>T)
c.150-2782G>A (n.150-2782G>A)
9g.36249265C>ACA373421836CLTA,GNEc.184G>T (p.Gly62Cys)
c.-13-2783G>T (n.-13-2783G>T)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.486-13933C>A (n.486-13933C>A)
c.150-2783G>T (n.150-2783G>T)
9g.36249265C>GCA373421838CLTA,GNEc.184G>C (p.Gly62Arg)
c.-13-2783G>C (n.-13-2783G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.486-13933C>G (n.486-13933C>G)
c.150-2783G>C (n.150-2783G>C)
9g.36249265C>TCA373421840CLTA,GNEc.184G>A (p.Gly62Ser)
c.-13-2783G>A (n.-13-2783G>A)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.486-13933C>T (n.486-13933C>T)
c.150-2783G>A (n.150-2783G>A)
9g.36249266A>CCA373421844CLTA,GNEc.183T>G (p.Phe61Leu)
c.-13-2784T>G (n.-13-2784T>G)
c.90T>G (p.Phe30Leu)
c.486-13932A>C (n.486-13932A>C)
c.150-2784T>G (n.150-2784T>G)
9g.36249266A>GCA464491941CLTA,GNEc.183T>C (p.Phe61=)
c.-13-2784T>C (n.-13-2784T>C)
c.90T>C (p.Phe30=)
c.486-13932A>G (n.486-13932A>G)
c.150-2784T>C (n.150-2784T>C)
9g.36249266A>TCA373421842CLTA,GNEc.183T>A (p.Phe61Leu)
c.-13-2784T>A (n.-13-2784T>A)
c.90T>A (p.Phe30Leu)
c.486-13932A>T (n.486-13932A>T)
c.150-2784T>A (n.150-2784T>A)
9g.36249267A>CCA373421846CLTA,GNEc.182T>G (p.Phe61Cys)
c.-13-2785T>G (n.-13-2785T>G)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
c.486-13931A>C (n.486-13931A>C)
c.150-2785T>G (n.150-2785T>G)
9g.36249267A>GCA373421848CLTA,GNEc.182T>C (p.Phe61Ser)
c.-13-2785T>C (n.-13-2785T>C)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
c.486-13931A>G (n.486-13931A>G)
c.150-2785T>C (n.150-2785T>C)
9g.36249267A>TCA373421850CLTA,GNEc.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.-13-2785T>A (n.-13-2785T>A)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.486-13931A>T (n.486-13931A>T)
c.150-2785T>A (n.150-2785T>A)
9g.36249268A>CCA373421853CLTA,GNEc.181T>G (p.Phe61Val)
c.-13-2786T>G (n.-13-2786T>G)
c.88T>G (p.Phe30Val)
c.486-13930A>C (n.486-13930A>C)
c.150-2786T>G (n.150-2786T>G)
9g.36249268A>GCA373421855CLTA,GNEc.181T>C (p.Phe61Leu)
c.-13-2786T>C (n.-13-2786T>C)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
c.486-13930A>G (n.486-13930A>G)
c.150-2786T>C (n.150-2786T>C)
9g.36249268A>TCA373421857CLTA,GNEc.181T>A (p.Phe61Ile)
c.-13-2786T>A (n.-13-2786T>A)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
c.486-13930A>T (n.486-13930A>T)
c.150-2786T>A (n.150-2786T>A)
9g.36249269C>ACA373421858CLTA,GNEc.180G>T (p.Met60Ile)
c.-13-2787G>T (n.-13-2787G>T)
c.87G>T (p.Met29Ile)
c.486-13929C>A (n.486-13929C>A)
c.150-2787G>T (n.150-2787G>T)
 gnomAD v4
9g.36249269C>GCA373421860CLTA,GNEc.180G>C (p.Met60Ile)
c.-13-2787G>C (n.-13-2787G>C)
c.87G>C (p.Met29Ile)
c.486-13929C>G (n.486-13929C>G)
c.150-2787G>C (n.150-2787G>C)
9g.36249269C>TCA373421862CLTA,GNEc.180G>A (p.Met60Ile)
c.-13-2787G>A (n.-13-2787G>A)
c.87G>A (p.Met29Ile)
c.486-13929C>T (n.486-13929C>T)
c.150-2787G>A (n.150-2787G>A)
9g.36249270A>CCA373421865CLTA,GNEc.179T>G (p.Met60Arg)
c.-13-2788T>G (n.-13-2788T>G)
c.86T>G (p.Met29Arg)
c.486-13928A>C (n.486-13928A>C)
c.150-2788T>G (n.150-2788T>G)
9g.36249270A>GCA373421866CLTA,GNEc.179T>C (p.Met60Thr)
c.-13-2788T>C (n.-13-2788T>C)
c.86T>C (p.Met29Thr)
c.486-13928A>G (n.486-13928A>G)
c.150-2788T>C (n.150-2788T>C)
 gnomAD v4
9g.36249270A>TCA373421868CLTA,GNEc.179T>A (p.Met60Lys)
c.-13-2788T>A (n.-13-2788T>A)
c.86T>A (p.Met29Lys)
c.486-13928A>T (n.486-13928A>T)
c.150-2788T>A (n.150-2788T>A)
9g.36249271T>ACA373421870CLTA,GNEc.178A>T (p.Met60Leu)
c.-13-2789A>T (n.-13-2789A>T)
c.85A>T (p.Met29Leu)
c.486-13927T>A (n.486-13927T>A)
c.150-2789A>T (n.150-2789A>T)
9g.36249271T>CCA373421874CLTA,GNEc.178A>G (p.Met60Val)
c.-13-2789A>G (n.-13-2789A>G)
c.85A>G (p.Met29Val)
c.486-13927T>C (n.486-13927T>C)
c.150-2789A>G (n.150-2789A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36249271T>GCA373421872CLTA,GNEc.178A>C (p.Met60Leu)
c.-13-2789A>C (n.-13-2789A>C)
c.85A>C (p.Met29Leu)
c.486-13927T>G (n.486-13927T>G)
c.150-2789A>C (n.150-2789A>C)
9g.36249271T=CA1846325922CLTA,GNEc.178A= (p.Met60=)
c.-13-2789A= (n.-13-2789A=)
c.85A= (p.Met29=)
c.486-13927T= (n.486-13927T=)
c.150-2789A= (n.150-2789A=)
9g.36249272G>ACA464491955CLTA,GNEc.177C>T (p.Ile59=)
c.-13-2790C>T (n.-13-2790C>T)
c.84C>T (p.Ile28=)
c.486-13926G>A (n.486-13926G>A)
c.150-2790C>T (n.150-2790C>T)
 gnomAD v4
9g.36249272G>CCA373421876CLTA,GNEc.177C>G (p.Ile59Met)
c.-13-2790C>G (n.-13-2790C>G)
c.84C>G (p.Ile28Met)
c.486-13926G>C (n.486-13926G>C)
c.150-2790C>G (n.150-2790C>G)
9g.36249272G>TCA464491953CLTA,GNEc.177C>A (p.Ile59=)
c.-13-2790C>A (n.-13-2790C>A)
c.84C>A (p.Ile28=)
c.486-13926G>T (n.486-13926G>T)
c.150-2790C>A (n.150-2790C>A)
9g.36249273A>CCA373421883CLTA,GNEc.176T>G (p.Ile59Ser)
c.-13-2791T>G (n.-13-2791T>G)
c.83T>G (p.Ile28Ser)
c.486-13925A>C (n.486-13925A>C)
c.150-2791T>G (n.150-2791T>G)
9g.36249273A>GCA373421879CLTA,GNEc.176T>C (p.Ile59Thr)
c.-13-2791T>C (n.-13-2791T>C)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.486-13925A>G (n.486-13925A>G)
c.150-2791T>C (n.150-2791T>C)
9g.36249273A>TCA373421881CLTA,GNEc.176T>A (p.Ile59Asn)
c.-13-2791T>A (n.-13-2791T>A)
c.83T>A (p.Ile28Asn)
c.486-13925A>T (n.486-13925A>T)
c.150-2791T>A (n.150-2791T>A)
9g.36249274T>ACA373421885CLTA,GNEc.175A>T (p.Ile59Phe)
c.-13-2792A>T (n.-13-2792A>T)
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.486-13924T>A (n.486-13924T>A)
c.150-2792A>T (n.150-2792A>T)
9g.36249274T>CCA373421887CLTA,GNEc.175A>G (p.Ile59Val)
c.-13-2792A>G (n.-13-2792A>G)
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.486-13924T>C (n.486-13924T>C)
c.150-2792A>G (n.150-2792A>G)
9g.36249274T>GCA373421889CLTA,GNEc.175A>C (p.Ile59Leu)
c.-13-2792A>C (n.-13-2792A>C)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.486-13924T>G (n.486-13924T>G)
c.150-2792A>C (n.150-2792A>C)
9g.36249275C>ACA464491961CLTA,GNEc.174G>T (p.Pro58=)
c.-13-2793G>T (n.-13-2793G>T)
c.81G>T (p.Pro27=)
c.486-13923C>A (n.486-13923C>A)
c.150-2793G>T (n.150-2793G>T)
9g.36249275C=CA1846325927CLTA,GNEc.174G= (p.Pro58=)
c.-13-2793G= (n.-13-2793G=)
c.81G= (p.Pro27=)
c.486-13923C= (n.486-13923C=)
c.150-2793G= (n.150-2793G=)
9g.36249275C>GCA464491963CLTA,GNEc.174G>C (p.Pro58=)
c.-13-2793G>C (n.-13-2793G>C)
c.81G>C (p.Pro27=)
c.486-13923C>G (n.486-13923C>G)
c.150-2793G>C (n.150-2793G>C)
9g.36249275C>TCA5056774CLTA,GNEc.174G>A (p.Pro58=)
c.-13-2793G>A (n.-13-2793G>A)
c.81G>A (p.Pro27=)
c.486-13923C>T (n.486-13923C>T)
c.150-2793G>A (n.150-2793G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249276G>ACA373421895CLTA,GNEc.173C>T (p.Pro58Leu)
c.-13-2794C>T (n.-13-2794C>T)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.486-13922G>A (n.486-13922G>A)
c.150-2794C>T (n.150-2794C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249276G>CCA373421893CLTA,GNEc.173C>G (p.Pro58Arg)
c.-13-2794C>G (n.-13-2794C>G)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.486-13922G>C (n.486-13922G>C)
c.150-2794C>G (n.150-2794C>G)
 COSMIC COSMIC
9g.36249276G=CA1846325932CLTA,GNEc.173C= (p.Pro58=)
c.-13-2794C= (n.-13-2794C=)
c.80C= (p.Pro27=)
c.486-13922G= (n.486-13922G=)
c.150-2794C= (n.150-2794C=)
9g.36249276G>TCA373421891CLTA,GNEc.173C>A (p.Pro58Gln)
c.-13-2794C>A (n.-13-2794C>A)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.486-13922G>T (n.486-13922G>T)
c.150-2794C>A (n.150-2794C>A)
9g.36249277G>ACA373421897CLTA,GNEc.172C>T (p.Pro58Ser)
c.-13-2795C>T (n.-13-2795C>T)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.486-13921G>A (n.486-13921G>A)
c.150-2795C>T (n.150-2795C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36249277G>CCA373421899CLTA,GNEc.172C>G (p.Pro58Ala)
c.-13-2795C>G (n.-13-2795C>G)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.486-13921G>C (n.486-13921G>C)
c.150-2795C>G (n.150-2795C>G)
 gnomAD v4
9g.36249277G=CA1846325936CLTA,GNEc.172C= (p.Pro58=)
c.-13-2795C= (n.-13-2795C=)
c.79C= (p.Pro27=)
c.486-13921G= (n.486-13921G=)
c.150-2795C= (n.150-2795C=)
9g.36249277G>TCA373421901CLTA,GNEc.172C>A (p.Pro58Thr)
c.-13-2795C>A (n.-13-2795C>A)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.486-13921G>T (n.486-13921G>T)
c.150-2795C>A (n.150-2795C>A)
 COSMIC COSMIC
9g.36249278G>ACA464491969CLTA,GNEc.171C>T (p.Ala57=)
c.-13-2796C>T (n.-13-2796C>T)
c.78C>T (p.Ala26=)
c.486-13920G>A (n.486-13920G>A)
c.150-2796C>T (n.150-2796C>T)
9g.36249278G>CCA464491974CLTA,GNEc.171C>G (p.Ala57=)
c.-13-2796C>G (n.-13-2796C>G)
c.78C>G (p.Ala26=)
c.486-13920G>C (n.486-13920G>C)
c.150-2796C>G (n.150-2796C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36249278G=CA1846325942CLTA,GNEc.171C= (p.Ala57=)
c.-13-2796C= (n.-13-2796C=)
c.78C= (p.Ala26=)
c.486-13920G= (n.486-13920G=)
c.150-2796C= (n.150-2796C=)
9g.36249278G>TCA464491972CLTA,GNEc.171C>A (p.Ala57=)
c.-13-2796C>A (n.-13-2796C>A)
c.78C>A (p.Ala26=)
c.486-13920G>T (n.486-13920G>T)
c.150-2796C>A (n.150-2796C>A)
9g.36249279G>ACA373421904CLTA,GNEc.170C>T (p.Ala57Val)
c.-13-2797C>T (n.-13-2797C>T)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.486-13919G>A (n.486-13919G>A)
c.150-2797C>T (n.150-2797C>T)
 gnomAD v4
9g.36249279G>CCA373421906CLTA,GNEc.170C>G (p.Ala57Gly)
c.-13-2797C>G (n.-13-2797C>G)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.486-13919G>C (n.486-13919G>C)
c.150-2797C>G (n.150-2797C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249279G=CA1846325954CLTA,GNEc.170C= (p.Ala57=)
c.-13-2797C= (n.-13-2797C=)
c.77C= (p.Ala26=)
c.486-13919G= (n.486-13919G=)
c.150-2797C= (n.150-2797C=)
9g.36249279G>TCA373421908CLTA,GNEc.170C>A (p.Ala57Asp)
c.-13-2797C>A (n.-13-2797C>A)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.486-13919G>T (n.486-13919G>T)
c.150-2797C>A (n.150-2797C>A)
 dbSNP
9g.36249279_36249280delinsAACA2580080488CLTA,GNEc.169_170delinsTT (p.Ala57Phe)
c.-13-2798_-13-2797delinsTT (n.-13-2798_-13-2797delinsTT)
c.76_77delinsTT (p.Ala26Phe)
c.486-13919_486-13918delinsAA (n.486-13919_486-13918delinsAA)
c.150-2798_150-2797delinsTT (n.150-2798_150-2797delinsTT)
 ClinVar
9g.36249280C>ACA373421911CLTA,GNEc.169G>T (p.Ala57Ser)
c.-13-2798G>T (n.-13-2798G>T)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.486-13918C>A (n.486-13918C>A)
c.150-2798G>T (n.150-2798G>T)
 gnomAD v4
9g.36249280C>GCA373421915CLTA,GNEc.169G>C (p.Ala57Pro)
c.-13-2798G>C (n.-13-2798G>C)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.486-13918C>G (n.486-13918C>G)
c.150-2798G>C (n.150-2798G>C)
9g.36249280C>TCA373421913CLTA,GNEc.169G>A (p.Ala57Thr)
c.-13-2798G>A (n.-13-2798G>A)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.486-13918C>T (n.486-13918C>T)
c.150-2798G>A (n.150-2798G>A)
9g.36249281A>CCA464491980CLTA,GNEc.168T>G (p.Leu56=)
c.-13-2799T>G (n.-13-2799T>G)
c.75T>G (p.Leu25=)
c.486-13917A>C (n.486-13917A>C)
c.150-2799T>G (n.150-2799T>G)
9g.36249281A>GCA464491982CLTA,GNEc.168T>C (p.Leu56=)
c.-13-2799T>C (n.-13-2799T>C)
c.75T>C (p.Leu25=)
c.486-13917A>G (n.486-13917A>G)
c.150-2799T>C (n.150-2799T>C)
9g.36249281A>TCA464491983CLTA,GNEc.168T>A (p.Leu56=)
c.-13-2799T>A (n.-13-2799T>A)
c.75T>A (p.Leu25=)
c.486-13917A>T (n.486-13917A>T)
c.150-2799T>A (n.150-2799T>A)
9g.36249282A=CA1846325961CLTA,GNEc.167T= (p.Leu56=)
c.-13-2800T= (n.-13-2800T=)
c.74T= (p.Leu25=)
c.486-13916A= (n.486-13916A=)
c.150-2800T= (n.150-2800T=)
9g.36249282A>CCA373421917CLTA,GNEc.167T>G (p.Leu56Arg)
c.-13-2800T>G (n.-13-2800T>G)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.486-13916A>C (n.486-13916A>C)
c.150-2800T>G (n.150-2800T>G)
9g.36249282A>GCA373421920CLTA,GNEc.167T>C (p.Leu56Pro)
c.-13-2800T>C (n.-13-2800T>C)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.486-13916A>G (n.486-13916A>G)
c.150-2800T>C (n.150-2800T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36249282A>TCA373421922CLTA,GNEc.167T>A (p.Leu56His)
c.-13-2800T>A (n.-13-2800T>A)
c.74T>A (p.Leu25His)
c.486-13916A>T (n.486-13916A>T)
c.150-2800T>A (n.150-2800T>A)
9g.36249283G>ACA192830737CLTA,GNEc.166C>T (p.Leu56Phe)
c.-13-2801C>T (n.-13-2801C>T)
c.73C>T (p.Leu25Phe)
c.486-13915G>A (n.486-13915G>A)
c.150-2801C>T (n.150-2801C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36249283G>CCA373421932CLTA,GNEc.166C>G (p.Leu56Val)
c.-13-2801C>G (n.-13-2801C>G)
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.486-13915G>C (n.486-13915G>C)
c.150-2801C>G (n.150-2801C>G)
9g.36249283G=CA1846325966CLTA,GNEc.166C= (p.Leu56=)
c.-13-2801C= (n.-13-2801C=)
c.73C= (p.Leu25=)
c.486-13915G= (n.486-13915G=)
c.150-2801C= (n.150-2801C=)
9g.36249283G>TCA373421934CLTA,GNEc.166C>A (p.Leu56Ile)
c.-13-2801C>A (n.-13-2801C>A)
c.73C>A (p.Leu25Ile)
c.486-13915G>T (n.486-13915G>T)
c.150-2801C>A (n.150-2801C>A)
9g.36249284T>ACA373421937CLTA,GNEc.165A>T (p.Lys55Asn)
c.-13-2802A>T (n.-13-2802A>T)
c.72A>T (p.Lys24Asn)
c.486-13914T>A (n.486-13914T>A)
c.150-2802A>T (n.150-2802A>T)
9g.36249284T>CCA464491995CLTA,GNEc.165A>G (p.Lys55=)
c.-13-2802A>G (n.-13-2802A>G)
c.72A>G (p.Lys24=)
c.486-13914T>C (n.486-13914T>C)
c.150-2802A>G (n.150-2802A>G)
9g.36249284T>GCA373421939CLTA,GNEc.165A>C (p.Lys55Asn)
c.-13-2802A>C (n.-13-2802A>C)
c.72A>C (p.Lys24Asn)
c.486-13914T>G (n.486-13914T>G)
c.150-2802A>C (n.150-2802A>C)
9g.36249285T>ACA373421942CLTA,GNEc.164A>T (p.Lys55Ile)
c.-13-2803A>T (n.-13-2803A>T)
c.71A>T (p.Lys24Ile)
c.486-13913T>A (n.486-13913T>A)
c.150-2803A>T (n.150-2803A>T)
9g.36249285T>CCA373421944CLTA,GNEc.164A>G (p.Lys55Arg)
c.-13-2803A>G (n.-13-2803A>G)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.486-13913T>C (n.486-13913T>C)
c.150-2803A>G (n.150-2803A>G)
9g.36249285T>GCA373421946CLTA,GNEc.164A>C (p.Lys55Thr)
c.-13-2803A>C (n.-13-2803A>C)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.486-13913T>G (n.486-13913T>G)
c.150-2803A>C (n.150-2803A>C)
9g.36249286T>ACA373421952CLTA,GNEc.163A>T (p.Lys55Ter)
c.-13-2804A>T (n.-13-2804A>T)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.486-13912T>A (n.486-13912T>A)
c.150-2804A>T (n.150-2804A>T)
9g.36249286T>CCA373421949CLTA,GNEc.163A>G (p.Lys55Glu)
c.-13-2804A>G (n.-13-2804A>G)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.486-13912T>C (n.486-13912T>C)
c.150-2804A>G (n.150-2804A>G)
9g.36249286T>GCA373421951CLTA,GNEc.163A>C (p.Lys55Gln)
c.-13-2804A>C (n.-13-2804A>C)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.486-13912T>G (n.486-13912T>G)
c.150-2804A>C (n.150-2804A>C)
9g.36249287A>CCA464492001CLTA,GNEc.162T>G (p.Ser54=)
c.-13-2805T>G (n.-13-2805T>G)
c.69T>G (p.Ser23=)
c.486-13911A>C (n.486-13911A>C)
c.150-2805T>G (n.150-2805T>G)
9g.36249287A>GCA464492003CLTA,GNEc.162T>C (p.Ser54=)
c.-13-2805T>C (n.-13-2805T>C)
c.69T>C (p.Ser23=)
c.486-13911A>G (n.486-13911A>G)
c.150-2805T>C (n.150-2805T>C)
 gnomAD v4
9g.36249287A>TCA464492004CLTA,GNEc.162T>A (p.Ser54=)
c.-13-2805T>A (n.-13-2805T>A)
c.69T>A (p.Ser23=)
c.486-13911A>T (n.486-13911A>T)
c.150-2805T>A (n.150-2805T>A)
9g.36249288G>ACA373421954CLTA,GNEc.161C>T (p.Ser54Phe)
c.-13-2806C>T (n.-13-2806C>T)
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.486-13910G>A (n.486-13910G>A)
c.150-2806C>T (n.150-2806C>T)
 COSMIC COSMIC
9g.36249288G>CCA373421956CLTA,GNEc.161C>G (p.Ser54Cys)
c.-13-2806C>G (n.-13-2806C>G)
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.486-13910G>C (n.486-13910G>C)
c.150-2806C>G (n.150-2806C>G)
9g.36249288G>TCA373421958CLTA,GNEc.161C>A (p.Ser54Tyr)
c.-13-2806C>A (n.-13-2806C>A)
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.486-13910G>T (n.486-13910G>T)
c.150-2806C>A (n.150-2806C>A)
9g.36249289A>CCA373421961CLTA,GNEc.160T>G (p.Ser54Ala)
c.-13-2807T>G (n.-13-2807T>G)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.486-13909A>C (n.486-13909A>C)
c.150-2807T>G (n.150-2807T>G)
9g.36249289A>GCA373421963CLTA,GNEc.160T>C (p.Ser54Pro)
c.-13-2807T>C (n.-13-2807T>C)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.486-13909A>G (n.486-13909A>G)
c.150-2807T>C (n.150-2807T>C)
9g.36249289A>TCA373421965CLTA,GNEc.160T>A (p.Ser54Thr)
c.-13-2807T>A (n.-13-2807T>A)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.486-13909A>T (n.486-13909A>T)
c.150-2807T>A (n.150-2807T>A)
9g.36249290A>CCA373421968CLTA,GNEc.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.-13-2808T>G (n.-13-2808T>G)
c.66T>G (p.Tyr22Ter)
c.486-13908A>C (n.486-13908A>C)
c.150-2808T>G (n.150-2808T>G)
9g.36249290A>GCA464492010CLTA,GNEc.159T>C (p.Tyr53=)
c.-13-2808T>C (n.-13-2808T>C)
c.66T>C (p.Tyr22=)
c.486-13908A>G (n.486-13908A>G)
c.150-2808T>C (n.150-2808T>C)
 gnomAD v4
9g.36249290A>TCA373421970CLTA,GNEc.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.-13-2808T>A (n.-13-2808T>A)
c.66T>A (p.Tyr22Ter)
c.486-13908A>T (n.486-13908A>T)
c.150-2808T>A (n.150-2808T>A)
9g.36249291T>ACA373421971CLTA,GNEc.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.-13-2809A>T (n.-13-2809A>T)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.486-13907T>A (n.486-13907T>A)
c.150-2809A>T (n.150-2809A>T)
9g.36249291T>CCA373421973CLTA,GNEc.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.-13-2809A>G (n.-13-2809A>G)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.486-13907T>C (n.486-13907T>C)
c.150-2809A>G (n.150-2809A>G)
9g.36249291T>GCA373421976CLTA,GNEc.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.-13-2809A>C (n.-13-2809A>C)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.486-13907T>G (n.486-13907T>G)
c.150-2809A>C (n.150-2809A>C)
9g.36249292A>CCA373421978CLTA,GNEc.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.-13-2810T>G (n.-13-2810T>G)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.486-13906A>C (n.486-13906A>C)
c.150-2810T>G (n.150-2810T>G)
9g.36249292A>GCA373421980CLTA,GNEc.157T>C (p.Tyr53His)
c.-13-2810T>C (n.-13-2810T>C)
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.486-13906A>G (n.486-13906A>G)
c.150-2810T>C (n.150-2810T>C)
9g.36249292A>TCA373421982CLTA,GNEc.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.-13-2810T>A (n.-13-2810T>A)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.486-13906A>T (n.486-13906A>T)
c.150-2810T>A (n.150-2810T>A)
9g.36249293A>CCA373421985CLTA,GNEc.156T>G (p.Asp52Glu)
c.-13-2811T>G (n.-13-2811T>G)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
c.486-13905A>C (n.486-13905A>C)
c.150-2811T>G (n.150-2811T>G)
9g.36249293A>GCA464492017CLTA,GNEc.156T>C (p.Asp52=)
c.-13-2811T>C (n.-13-2811T>C)
c.63T>C (p.Asp21=)
c.486-13905A>G (n.486-13905A>G)
c.150-2811T>C (n.150-2811T>C)
 ClinVar
9g.36249293A>TCA373421986CLTA,GNEc.156T>A (p.Asp52Glu)
c.-13-2811T>A (n.-13-2811T>A)
c.63T>A (p.Asp21Glu)
c.486-13905A>T (n.486-13905A>T)
c.150-2811T>A (n.150-2811T>A)
9g.36249294T>ACA373421988CLTA,GNEc.155A>T (p.Asp52Val)
c.-13-2812A>T (n.-13-2812A>T)
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.486-13904T>A (n.486-13904T>A)
c.150-2812A>T (n.150-2812A>T)
9g.36249294T>CCA373421990CLTA,GNEc.155A>G (p.Asp52Gly)
c.-13-2812A>G (n.-13-2812A>G)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.486-13904T>C (n.486-13904T>C)
c.150-2812A>G (n.150-2812A>G)
9g.36249294T>GCA373421991CLTA,GNEc.155A>C (p.Asp52Ala)
c.-13-2812A>C (n.-13-2812A>C)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.486-13904T>G (n.486-13904T>G)
c.150-2812A>C (n.150-2812A>C)
9g.36249295C>ACA373421992CLTA,GNEc.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.-13-2813G>T (n.-13-2813G>T)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.486-13903C>A (n.486-13903C>A)
c.150-2813G>T (n.150-2813G>T)
9g.36249295C>GCA373421993CLTA,GNEc.154G>C (p.Asp52His)
c.-13-2813G>C (n.-13-2813G>C)
c.61G>C (p.Asp21His)
c.486-13903C>G (n.486-13903C>G)
c.150-2813G>C (n.150-2813G>C)
 COSMIC COSMIC
9g.36249295C>TCA373421994CLTA,GNEc.154G>A (p.Asp52Asn)
c.-13-2813G>A (n.-13-2813G>A)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.486-13903C>T (n.486-13903C>T)
c.150-2813G>A (n.150-2813G>A)
9g.36249296T>ACA464492025CLTA,GNEc.153A>T (p.Ala51=)
c.-13-2814A>T (n.-13-2814A>T)
c.60A>T (p.Ala20=)
c.486-13902T>A (n.486-13902T>A)
c.150-2814A>T (n.150-2814A>T)
9g.36249296T>CCA464492026CLTA,GNEc.153A>G (p.Ala51=)
c.-13-2814A>G (n.-13-2814A>G)
c.60A>G (p.Ala20=)
c.486-13902T>C (n.486-13902T>C)
c.150-2814A>G (n.150-2814A>G)
9g.36249296T>GCA464492028CLTA,GNEc.153A>C (p.Ala51=)
c.-13-2814A>C (n.-13-2814A>C)
c.60A>C (p.Ala20=)
c.486-13902T>G (n.486-13902T>G)
c.150-2814A>C (n.150-2814A>C)
9g.36249297G>ACA373421999CLTA,GNEc.152C>T (p.Ala51Val)
c.-13-2815C>T (n.-13-2815C>T)
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.486-13901G>A (n.486-13901G>A)
c.150-2815C>T (n.150-2815C>T)
9g.36249297G>CCA373422001CLTA,GNEc.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-13-2815C>G (n.-13-2815C>G)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.486-13901G>C (n.486-13901G>C)
c.150-2815C>G (n.150-2815C>G)
9g.36249297G>TCA373422002CLTA,GNEc.152C>A (p.Ala51Glu)
c.-13-2815C>A (n.-13-2815C>A)
c.59C>A (p.Ala20Glu)
c.486-13901G>T (n.486-13901G>T)
c.150-2815C>A (n.150-2815C>A)
9g.36249298C>ACA373422003CLTA,GNEc.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-13-2816G>T (n.-13-2816G>T)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.486-13900C>A (n.486-13900C>A)
c.150-2816G>T (n.150-2816G>T)
9g.36249298C>GCA373422004CLTA,GNEc.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-13-2816G>C (n.-13-2816G>C)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.486-13900C>G (n.486-13900C>G)
c.150-2816G>C (n.150-2816G>C)
9g.36249298C>TCA373422006CLTA,GNEc.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-13-2816G>A (n.-13-2816G>A)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.486-13900C>T (n.486-13900C>T)
c.150-2816G>A (n.150-2816G>A)
9g.36249299A>CCA464492036CLTA,GNEc.150T>G (p.Arg50=)
c.-13-2817T>G (n.-13-2817T>G)
c.57T>G (p.Arg19=)
c.486-13899A>C (n.486-13899A>C)
c.150-2817T>G (n.150-2817T>G)
9g.36249299A>GCA464492039CLTA,GNEc.150T>C (p.Arg50=)
c.-13-2817T>C (n.-13-2817T>C)
c.57T>C (p.Arg19=)
c.486-13899A>G (n.486-13899A>G)
c.150-2817T>C (n.150-2817T>C)
9g.36249299A>TCA464492040CLTA,GNEc.150T>A (p.Arg50=)
c.-13-2817T>A (n.-13-2817T>A)
c.57T>A (p.Arg19=)
c.486-13899A>T (n.486-13899A>T)
c.150-2817T>A (n.150-2817T>A)
9g.36249300C>ACA373422009CLTA,GNEc.149G>T (p.Arg50Leu)
c.-13-2818G>T (n.-13-2818G>T)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.486-13898C>A (n.486-13898C>A)
c.150-2818G>T (n.150-2818G>T)
9g.36249300C>GCA373422013CLTA,GNEc.149G>C (p.Arg50Pro)
c.-13-2818G>C (n.-13-2818G>C)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.486-13898C>G (n.486-13898C>G)
c.150-2818G>C (n.150-2818G>C)
9g.36249300C>TCA373422010CLTA,GNEc.149G>A (p.Arg50His)
c.-13-2818G>A (n.-13-2818G>A)
c.56G>A (p.Arg19His)
c.486-13898C>T (n.486-13898C>T)
c.150-2818G>A (n.150-2818G>A)
 COSMIC COSMIC
9g.36249301G>ACA373422015CLTA,GNEc.148C>T (p.Arg50Cys)
c.-13-2819C>T (n.-13-2819C>T)
c.55C>T (p.Arg19Cys)
c.486-13897G>A (n.486-13897G>A)
c.150-2819C>T (n.150-2819C>T)
 gnomAD v4
9g.36249301G>CCA373422019CLTA,GNEc.148C>G (p.Arg50Gly)
c.-13-2819C>G (n.-13-2819C>G)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.486-13897G>C (n.486-13897G>C)
c.150-2819C>G (n.150-2819C>G)
9g.36249301G>TCA373422017CLTA,GNEc.148C>A (p.Arg50Ser)
c.-13-2819C>A (n.-13-2819C>A)
c.55C>A (p.Arg19Ser)
c.486-13897G>T (n.486-13897G>T)
c.150-2819C>A (n.150-2819C>A)
9g.36249302G>ACA464492049CLTA,GNEc.147C>T (p.Asn49=)
c.-13-2820C>T (n.-13-2820C>T)
c.54C>T (p.Asn18=)
c.486-13896G>A (n.486-13896G>A)
c.150-2820C>T (n.150-2820C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249302G>CCA373422021CLTA,GNEc.147C>G (p.Asn49Lys)
c.-13-2820C>G (n.-13-2820C>G)
c.54C>G (p.Asn18Lys)
c.486-13896G>C (n.486-13896G>C)
c.150-2820C>G (n.150-2820C>G)
9g.36249302G=CA1846325971CLTA,GNEc.147C= (p.Asn49=)
c.-13-2820C= (n.-13-2820C=)
c.54C= (p.Asn18=)
c.486-13896G= (n.486-13896G=)
c.150-2820C= (n.150-2820C=)
9g.36249302G>TCA373422023CLTA,GNEc.147C>A (p.Asn49Lys)
c.-13-2820C>A (n.-13-2820C>A)
c.54C>A (p.Asn18Lys)
c.486-13896G>T (n.486-13896G>T)
c.150-2820C>A (n.150-2820C>A)
9g.36249303T>ACA373422026CLTA,GNEc.146A>T (p.Asn49Ile)
c.-13-2821A>T (n.-13-2821A>T)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.486-13895T>A (n.486-13895T>A)
c.150-2821A>T (n.150-2821A>T)
9g.36249303T>CCA373422028CLTA,GNEc.146A>G (p.Asn49Ser)
c.-13-2821A>G (n.-13-2821A>G)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.486-13895T>C (n.486-13895T>C)
c.150-2821A>G (n.150-2821A>G)
9g.36249303T>GCA373422030CLTA,GNEc.146A>C (p.Asn49Thr)
c.-13-2821A>C (n.-13-2821A>C)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.486-13895T>G (n.486-13895T>G)
c.150-2821A>C (n.150-2821A>C)
9g.36249304T>ACA373422033CLTA,GNEc.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.-13-2822A>T (n.-13-2822A>T)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.486-13894T>A (n.486-13894T>A)
c.150-2822A>T (n.150-2822A>T)
9g.36249304T>CCA373422035CLTA,GNEc.145A>G (p.Asn49Asp)
c.-13-2822A>G (n.-13-2822A>G)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.486-13894T>C (n.486-13894T>C)
c.150-2822A>G (n.150-2822A>G)
9g.36249304T>GCA373422037CLTA,GNEc.145A>C (p.Asn49His)
c.-13-2822A>C (n.-13-2822A>C)
c.52A>C (p.Asn18His)
c.486-13894T>G (n.486-13894T>G)
c.150-2822A>C (n.150-2822A>C)
9g.36249305A>CCA373422040CLTA,GNEc.144T>G (p.Cys48Trp)
c.-13-2823T>G (n.-13-2823T>G)
c.51T>G (p.Cys17Trp)
c.486-13893A>C (n.486-13893A>C)
c.150-2823T>G (n.150-2823T>G)
9g.36249305A>GCA464492058CLTA,GNEc.144T>C (p.Cys48=)
c.-13-2823T>C (n.-13-2823T>C)
c.51T>C (p.Cys17=)
c.486-13893A>G (n.486-13893A>G)
c.150-2823T>C (n.150-2823T>C)
9g.36249305A>TCA373422042CLTA,GNEc.144T>A (p.Cys48Ter)
c.-13-2823T>A (n.-13-2823T>A)
c.51T>A (p.Cys17Ter)
c.486-13893A>T (n.486-13893A>T)
c.150-2823T>A (n.150-2823T>A)
9g.36249306C>ACA373422045CLTA,GNEc.143G>T (p.Cys48Phe)
c.-13-2824G>T (n.-13-2824G>T)
c.50G>T (p.Cys17Phe)
c.486-13892C>A (n.486-13892C>A)
c.150-2824G>T (n.150-2824G>T)
9g.36249306C>GCA373422047CLTA,GNEc.143G>C (p.Cys48Ser)
c.-13-2824G>C (n.-13-2824G>C)
c.50G>C (p.Cys17Ser)
c.486-13892C>G (n.486-13892C>G)
c.150-2824G>C (n.150-2824G>C)
9g.36249306C>TCA373422049CLTA,GNEc.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.-13-2824G>A (n.-13-2824G>A)
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.486-13892C>T (n.486-13892C>T)
c.150-2824G>A (n.150-2824G>A)
9g.36249307A>CCA373422051CLTA,GNEc.142T>G (p.Cys48Gly)
c.-13-2825T>G (n.-13-2825T>G)
c.49T>G (p.Cys17Gly)
c.486-13891A>C (n.486-13891A>C)
c.150-2825T>G (n.150-2825T>G)
9g.36249307A>GCA373422055CLTA,GNEc.142T>C (p.Cys48Arg)
c.-13-2825T>C (n.-13-2825T>C)
c.49T>C (p.Cys17Arg)
c.486-13891A>G (n.486-13891A>G)
c.150-2825T>C (n.150-2825T>C)
 gnomAD v4
9g.36249307A>TCA373422053CLTA,GNEc.142T>A (p.Cys48Ser)
c.-13-2825T>A (n.-13-2825T>A)
c.49T>A (p.Cys17Ser)
c.486-13891A>T (n.486-13891A>T)
c.150-2825T>A (n.150-2825T>A)
9g.36249308A>CCA464492066CLTA,GNEc.141T>G (p.Thr47=)
c.-13-2826T>G (n.-13-2826T>G)
c.48T>G (p.Thr16=)
c.486-13890A>C (n.486-13890A>C)
c.150-2826T>G (n.150-2826T>G)
9g.36249308A>GCA464492068CLTA,GNEc.141T>C (p.Thr47=)
c.-13-2826T>C (n.-13-2826T>C)
c.48T>C (p.Thr16=)
c.486-13890A>G (n.486-13890A>G)
c.150-2826T>C (n.150-2826T>C)
9g.36249308A>TCA464492070CLTA,GNEc.141T>A (p.Thr47=)
c.-13-2826T>A (n.-13-2826T>A)
c.48T>A (p.Thr16=)
c.486-13890A>T (n.486-13890A>T)
c.150-2826T>A (n.150-2826T>A)
9g.36249309G>ACA373422057CLTA,GNEc.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-13-2827C>T (n.-13-2827C>T)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.486-13889G>A (n.486-13889G>A)
c.150-2827C>T (n.150-2827C>T)
 gnomAD v4
9g.36249309G>CCA373422059CLTA,GNEc.140C>G (p.Thr47Ser)
c.-13-2827C>G (n.-13-2827C>G)
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.486-13889G>C (n.486-13889G>C)
c.150-2827C>G (n.150-2827C>G)
 dbSNP
9g.36249309G=CA1846325975CLTA,GNEc.140C= (p.Thr47=)
c.-13-2827C= (n.-13-2827C=)
c.47C= (p.Thr16=)
c.486-13889G= (n.486-13889G=)
c.150-2827C= (n.150-2827C=)
9g.36249309G>TCA373422061CLTA,GNEc.140C>A (p.Thr47Asn)
c.-13-2827C>A (n.-13-2827C>A)
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.486-13889G>T (n.486-13889G>T)
c.150-2827C>A (n.150-2827C>A)
9g.36249310T>ACA373422064CLTA,GNEc.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-13-2828A>T (n.-13-2828A>T)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.486-13888T>A (n.486-13888T>A)
c.150-2828A>T (n.150-2828A>T)
9g.36249310T>CCA373422066CLTA,GNEc.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-13-2828A>G (n.-13-2828A>G)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.486-13888T>C (n.486-13888T>C)
c.150-2828A>G (n.150-2828A>G)
 ClinVar COSMIC COSMIC
9g.36249310T>GCA373422068CLTA,GNEc.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-13-2828A>C (n.-13-2828A>C)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.486-13888T>G (n.486-13888T>G)
c.150-2828A>C (n.150-2828A>C)
9g.36249311A>CCA464492079CLTA,GNEc.138T>G (p.Ala46=)
c.-13-2829T>G (n.-13-2829T>G)
c.45T>G (p.Ala15=)
c.486-13887A>C (n.486-13887A>C)
c.150-2829T>G (n.150-2829T>G)
9g.36249311A>GCA464492081CLTA,GNEc.138T>C (p.Ala46=)
c.-13-2829T>C (n.-13-2829T>C)
c.45T>C (p.Ala15=)
c.486-13887A>G (n.486-13887A>G)
c.150-2829T>C (n.150-2829T>C)
9g.36249311A>TCA464492082CLTA,GNEc.138T>A (p.Ala46=)
c.-13-2829T>A (n.-13-2829T>A)
c.45T>A (p.Ala15=)
c.486-13887A>T (n.486-13887A>T)
c.150-2829T>A (n.150-2829T>A)
9g.36249312G>ACA373422071CLTA,GNEc.137C>T (p.Ala46Val)
c.-13-2830C>T (n.-13-2830C>T)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.486-13886G>A (n.486-13886G>A)
c.150-2830C>T (n.150-2830C>T)
9g.36249312G>CCA373422073CLTA,GNEc.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-13-2830C>G (n.-13-2830C>G)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.486-13886G>C (n.486-13886G>C)
c.150-2830C>G (n.150-2830C>G)
9g.36249312G>TCA373422075CLTA,GNEc.137C>A (p.Ala46Asp)
c.-13-2830C>A (n.-13-2830C>A)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.486-13886G>T (n.486-13886G>T)
c.150-2830C>A (n.150-2830C>A)
9g.36249313C>ACA373422081CLTA,GNEc.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-13-2831G>T (n.-13-2831G>T)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.486-13885C>A (n.486-13885C>A)
c.150-2831G>T (n.150-2831G>T)
9g.36249313C>GCA373422079CLTA,GNEc.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-13-2831G>C (n.-13-2831G>C)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.486-13885C>G (n.486-13885C>G)
c.150-2831G>C (n.150-2831G>C)
9g.36249313C>TCA373422077CLTA,GNEc.136G>A (p.Ala46Thr)
c.-13-2831G>A (n.-13-2831G>A)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.486-13885C>T (n.486-13885C>T)
c.150-2831G>A (n.150-2831G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.36249314A>CCA464492094CLTA,GNEc.135T>G (p.Val45=)
c.-13-2832T>G (n.-13-2832T>G)
c.42T>G (p.Val14=)
c.486-13884A>C (n.486-13884A>C)
c.150-2832T>G (n.150-2832T>G)
9g.36249314A>GCA464492093CLTA,GNEc.135T>C (p.Val45=)
c.-13-2832T>C (n.-13-2832T>C)
c.42T>C (p.Val14=)
c.486-13884A>G (n.486-13884A>G)
c.150-2832T>C (n.150-2832T>C)
9g.36249314A>TCA464492091CLTA,GNEc.135T>A (p.Val45=)
c.-13-2832T>A (n.-13-2832T>A)
c.42T>A (p.Val14=)
c.486-13884A>T (n.486-13884A>T)
c.150-2832T>A (n.150-2832T>A)
9g.36249315A>CCA373422083CLTA,GNEc.134T>G (p.Val45Gly)
c.-13-2833T>G (n.-13-2833T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.486-13883A>C (n.486-13883A>C)
c.150-2833T>G (n.150-2833T>G)
9g.36249315A>GCA373422085CLTA,GNEc.134T>C (p.Val45Ala)
c.-13-2833T>C (n.-13-2833T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.486-13883A>G (n.486-13883A>G)
c.150-2833T>C (n.150-2833T>C)
9g.36249315A>TCA373422087CLTA,GNEc.134T>A (p.Val45Asp)
c.-13-2833T>A (n.-13-2833T>A)
c.41T>A (p.Val14Asp)
c.486-13883A>T (n.486-13883A>T)
c.150-2833T>A (n.150-2833T>A)
9g.36249316C>ACA373422090CLTA,GNEc.133G>T (p.Val45Phe)
c.-13-2834G>T (n.-13-2834G>T)
c.40G>T (p.Val14Phe)
c.486-13882C>A (n.486-13882C>A)
c.150-2834G>T (n.150-2834G>T)
9g.36249316C=CA1846325979CLTA,GNEc.133G= (p.Val45=)
c.-13-2834G= (n.-13-2834G=)
c.40G= (p.Val14=)
c.486-13882C= (n.486-13882C=)
c.150-2834G= (n.150-2834G=)
9g.36249316C>GCA373422092CLTA,GNEc.133G>C (p.Val45Leu)
c.-13-2834G>C (n.-13-2834G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.486-13882C>G (n.486-13882C>G)
c.150-2834G>C (n.150-2834G>C)
9g.36249316C>TCA373422094CLTA,GNEc.133G>A (p.Val45Ile)
c.-13-2834G>A (n.-13-2834G>A)
c.40G>A (p.Val14Ile)
c.486-13882C>T (n.486-13882C>T)
c.150-2834G>A (n.150-2834G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249317A=CA1846325984CLTA,GNEc.132T= (p.Cys44=)
c.-13-2835T= (n.-13-2835T=)
c.39T= (p.Cys13=)
c.486-13881A= (n.486-13881A=)
c.150-2835T= (n.150-2835T=)
9g.36249317A>CCA373422096CLTA,GNEc.132T>G (p.Cys44Trp)
c.-13-2835T>G (n.-13-2835T>G)
c.39T>G (p.Cys13Trp)
c.486-13881A>C (n.486-13881A>C)
c.150-2835T>G (n.150-2835T>G)
9g.36249317A>GCA5056775CLTA,GNEc.132T>C (p.Cys44=)
c.-13-2835T>C (n.-13-2835T>C)
c.39T>C (p.Cys13=)
c.486-13881A>G (n.486-13881A>G)
c.150-2835T>C (n.150-2835T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249317A>TCA373422104CLTA,GNEc.132T>A (p.Cys44Ter)
c.-13-2835T>A (n.-13-2835T>A)
c.39T>A (p.Cys13Ter)
c.486-13881A>T (n.486-13881A>T)
c.150-2835T>A (n.150-2835T>A)
9g.36249318C>ACA373422106CLTA,GNEc.131G>T (p.Cys44Phe)
c.-13-2836G>T (n.-13-2836G>T)
c.38G>T (p.Cys13Phe)
c.486-13880C>A (n.486-13880C>A)
c.150-2836G>T (n.150-2836G>T)
9g.36249318C=CA1846325997CLTA,GNEc.131G= (p.Cys44=)
c.-13-2836G= (n.-13-2836G=)
c.38G= (p.Cys13=)
c.486-13880C= (n.486-13880C=)
c.150-2836G= (n.150-2836G=)
9g.36249318C>GCA373422109CLTA,GNEc.131G>C (p.Cys44Ser)
c.-13-2836G>C (n.-13-2836G>C)
c.38G>C (p.Cys13Ser)
c.486-13880C>G (n.486-13880C>G)
c.150-2836G>C (n.150-2836G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249318C>TCA373422111CLTA,GNEc.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.-13-2836G>A (n.-13-2836G>A)
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
c.486-13880C>T (n.486-13880C>T)
c.150-2836G>A (n.150-2836G>A)
9g.36249319A>CCA373422118CLTA,GNEc.130T>G (p.Cys44Gly)
c.-13-2837T>G (n.-13-2837T>G)
c.37T>G (p.Cys13Gly)
c.486-13879A>C (n.486-13879A>C)
c.150-2837T>G (n.150-2837T>G)
9g.36249319A>GCA373422114CLTA,GNEc.130T>C (p.Cys44Arg)
c.-13-2837T>C (n.-13-2837T>C)
c.37T>C (p.Cys13Arg)
c.486-13879A>G (n.486-13879A>G)
c.150-2837T>C (n.150-2837T>C)
9g.36249319A>TCA373422116CLTA,GNEc.130T>A (p.Cys44Ser)
c.-13-2837T>A (n.-13-2837T>A)
c.37T>A (p.Cys13Ser)
c.486-13879A>T (n.486-13879A>T)
c.150-2837T>A (n.150-2837T>A)
9g.36249320A>CCA464492110CLTA,GNEc.129T>G (p.Val43=)
c.-13-2838T>G (n.-13-2838T>G)
c.36T>G (p.Val12=)
c.486-13878A>C (n.486-13878A>C)
c.150-2838T>G (n.150-2838T>G)
9g.36249320A>GCA464492113CLTA,GNEc.129T>C (p.Val43=)
c.-13-2838T>C (n.-13-2838T>C)
c.36T>C (p.Val12=)
c.486-13878A>G (n.486-13878A>G)
c.150-2838T>C (n.150-2838T>C)
9g.36249320A>TCA464492111CLTA,GNEc.129T>A (p.Val43=)
c.-13-2838T>A (n.-13-2838T>A)
c.36T>A (p.Val12=)
c.486-13878A>T (n.486-13878A>T)
c.150-2838T>A (n.150-2838T>A)
9g.36249321A>CCA373422120CLTA,GNEc.128T>G (p.Val43Gly)
c.-13-2839T>G (n.-13-2839T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.486-13877A>C (n.486-13877A>C)
c.150-2839T>G (n.150-2839T>G)
9g.36249321A>GCA373422122CLTA,GNEc.128T>C (p.Val43Ala)
c.-13-2839T>C (n.-13-2839T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.486-13877A>G (n.486-13877A>G)
c.150-2839T>C (n.150-2839T>C)
9g.36249321A>TCA373422124CLTA,GNEc.128T>A (p.Val43Asp)
c.-13-2839T>A (n.-13-2839T>A)
c.35T>A (p.Val12Asp)
c.486-13877A>T (n.486-13877A>T)
c.150-2839T>A (n.150-2839T>A)
9g.36249322C>ACA373422126CLTA,GNEc.127G>T (p.Val43Phe)
c.-13-2840G>T (n.-13-2840G>T)
c.34G>T (p.Val12Phe)
c.486-13876C>A (n.486-13876C>A)
c.150-2840G>T (n.150-2840G>T)
9g.36249322C>GCA373422128CLTA,GNEc.127G>C (p.Val43Leu)
c.-13-2840G>C (n.-13-2840G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.486-13876C>G (n.486-13876C>G)
c.150-2840G>C (n.150-2840G>C)
9g.36249322C>TCA373422130CLTA,GNEc.127G>A (p.Val43Ile)
c.-13-2840G>A (n.-13-2840G>A)
c.34G>A (p.Val12Ile)
c.486-13876C>T (n.486-13876C>T)
c.150-2840G>A (n.150-2840G>A)
9g.36249323C>ACA5056776CLTA,GNEc.126G>T (p.Arg42=)
c.-13-2841G>T (n.-13-2841G>T)
c.33G>T (p.Arg11=)
c.486-13875C>A (n.486-13875C>A)
c.150-2841G>T (n.150-2841G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249323C=CA1846326004CLTA,GNEc.126G= (p.Arg42=)
c.-13-2841G= (n.-13-2841G=)
c.33G= (p.Arg11=)
c.486-13875C= (n.486-13875C=)
c.150-2841G= (n.150-2841G=)
9g.36249323C>GCA464492122CLTA,GNEc.126G>C (p.Arg42=)
c.-13-2841G>C (n.-13-2841G>C)
c.33G>C (p.Arg11=)
c.486-13875C>G (n.486-13875C>G)
c.150-2841G>C (n.150-2841G>C)
9g.36249323C>TCA464492123CLTA,GNEc.126G>A (p.Arg42=)
c.-13-2841G>A (n.-13-2841G>A)
c.33G>A (p.Arg11=)
c.486-13875C>T (n.486-13875C>T)
c.150-2841G>A (n.150-2841G>A)
9g.36249323_36249324insAAACACACCCAACA2783549836CLTA,GNEc.125_126insTTGGGTGTGTTT (p.Arg42_Val43insTrpValCysLeu)
c.-13-2842_-13-2841insTTGGGTGTGTTT (n.-13-2842_-13-2841insTTGGGTGTGTTT)
c.32_33insTTGGGTGTGTTT (p.Arg11_Val12insTrpValCysLeu)
c.486-13875_486-13874insAAACACACCCAA (n.486-13875_486-13874insAAACACACCCAA)
c.150-2842_150-2841insTTGGGTGTGTTT (n.150-2842_150-2841insTTGGGTGTGTTT)
9g.36249324C>ACA373422132CLTA,GNEc.125G>T (p.Arg42Leu)
c.-13-2842G>T (n.-13-2842G>T)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.486-13874C>A (n.486-13874C>A)
c.150-2842G>T (n.150-2842G>T)
 COSMIC COSMIC
9g.36249324C=CA1846326009CLTA,GNEc.125G= (p.Arg42=)
c.-13-2842G= (n.-13-2842G=)
c.32G= (p.Arg11=)
c.486-13874C= (n.486-13874C=)
c.150-2842G= (n.150-2842G=)
9g.36249324C>GCA373422135CLTA,GNEc.125G>C (p.Arg42Pro)
c.-13-2842G>C (n.-13-2842G>C)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.486-13874C>G (n.486-13874C>G)
c.150-2842G>C (n.150-2842G>C)
9g.36249324C>TCA373422137CLTA,GNEc.125G>A (p.Arg42Gln)
c.-13-2842G>A (n.-13-2842G>A)
c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.486-13874C>T (n.486-13874C>T)
c.150-2842G>A (n.150-2842G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249324_36249325insCAAACACACCCAACCA2783549839CLTA,GNEc.125_126insTTGGGTGTGTTTGG (p.Val43TrpfsTer?)
c.-13-2842_-13-2841insTTGGGTGTGTTTGG (n.-13-2842_-13-2841insTTGGGTGTGTTTGG)
c.32_33insTTGGGTGTGTTTGG (p.Val12TrpfsTer?)
c.486-13874_486-13873insCAAACACACCCAAC (n.486-13874_486-13873insCAAACACACCCAAC)
c.150-2842_150-2841insTTGGGTGTGTTTGG (n.150-2842_150-2841insTTGGGTGTGTTTGG)
9g.36249325G>ACA5056777CLTA,GNEc.124C>T (p.Arg42Trp)
c.-13-2843C>T (n.-13-2843C>T)
c.31C>T (p.Arg11Trp)
c.486-13873G>A (n.486-13873G>A)
c.150-2843C>T (n.150-2843C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.36249325G>CCA373422145CLTA,GNEc.124C>G (p.Arg42Gly)
c.-13-2843C>G (n.-13-2843C>G)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.486-13873G>C (n.486-13873G>C)
c.150-2843C>G (n.150-2843C>G)
9g.36249325G=CA1846326028CLTA,GNEc.124C= (p.Arg42=)
c.-13-2843C= (n.-13-2843C=)
c.31C= (p.Arg11=)
c.486-13873G= (n.486-13873G=)
c.150-2843C= (n.150-2843C=)
9g.36249325G>TCA464492129CLTA,GNEc.124C>A (p.Arg42=)
c.-13-2843C>A (n.-13-2843C>A)
c.31C>A (p.Arg11=)
c.486-13873G>T (n.486-13873G>T)
c.150-2843C>A (n.150-2843C>A)
9g.36249326C>ACA464492132CLTA,GNEc.123G>T (p.Leu41=)
c.-13-2844G>T (n.-13-2844G>T)
c.30G>T (p.Leu10=)
c.486-13872C>A (n.486-13872C>A)
c.150-2844G>T (n.150-2844G>T)
9g.36249326C>GCA464492135CLTA,GNEc.123G>C (p.Leu41=)
c.-13-2844G>C (n.-13-2844G>C)
c.30G>C (p.Leu10=)
c.486-13872C>G (n.486-13872C>G)
c.150-2844G>C (n.150-2844G>C)
9g.36249326C>TCA464492136CLTA,GNEc.123G>A (p.Leu41=)
c.-13-2844G>A (n.-13-2844G>A)
c.30G>A (p.Leu10=)
c.486-13872C>T (n.486-13872C>T)
c.150-2844G>A (n.150-2844G>A)
9g.36249327A=CA1846326038CLTA,GNEc.122T= (p.Leu41=)
c.-13-2845T= (n.-13-2845T=)
c.29T= (p.Leu10=)
c.486-13871A= (n.486-13871A=)
c.150-2845T= (n.150-2845T=)
9g.36249327A>CCA373422150CLTA,GNEc.122T>G (p.Leu41Arg)
c.-13-2845T>G (n.-13-2845T>G)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.486-13871A>C (n.486-13871A>C)
c.150-2845T>G (n.150-2845T>G)
9g.36249327A>GCA373422152CLTA,GNEc.122T>C (p.Leu41Pro)
c.-13-2845T>C (n.-13-2845T>C)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.486-13871A>G (n.486-13871A>G)
c.150-2845T>C (n.150-2845T>C)
 ClinVar dbSNP
9g.36249327A>TCA373422148CLTA,GNEc.122T>A (p.Leu41Gln)
c.-13-2845T>A (n.-13-2845T>A)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.486-13871A>T (n.486-13871A>T)
c.150-2845T>A (n.150-2845T>A)
9g.36249328G>ACA464492141CLTA,GNEc.121C>T (p.Leu41=)
c.-13-2846C>T (n.-13-2846C>T)
c.28C>T (p.Leu10=)
c.486-13870G>A (n.486-13870G>A)
c.150-2846C>T (n.150-2846C>T)
9g.36249328G>CCA373422156CLTA,GNEc.121C>G (p.Leu41Val)
c.-13-2846C>G (n.-13-2846C>G)
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.486-13870G>C (n.486-13870G>C)
c.150-2846C>G (n.150-2846C>G)
9g.36249328G>TCA373422155CLTA,GNEc.121C>A (p.Leu41Met)
c.-13-2846C>A (n.-13-2846C>A)
c.28C>A (p.Leu10Met)
c.486-13870G>T (n.486-13870G>T)
c.150-2846C>A (n.150-2846C>A)
9g.36249329C>ACA373422159CLTA,GNEc.120G>T (p.Lys40Asn)
c.-13-2847G>T (n.-13-2847G>T)
c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.486-13869C>A (n.486-13869C>A)
c.150-2847G>T (n.150-2847G>T)
 gnomAD v4
9g.36249329C>GCA373422161CLTA,GNEc.120G>C (p.Lys40Asn)
c.-13-2847G>C (n.-13-2847G>C)
c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.486-13869C>G (n.486-13869C>G)
c.150-2847G>C (n.150-2847G>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.36249329C>TCA464492147CLTA,GNEc.120G>A (p.Lys40=)
c.-13-2847G>A (n.-13-2847G>A)
c.27G>A (p.Lys9=)
c.486-13869C>T (n.486-13869C>T)
c.150-2847G>A (n.150-2847G>A)
 gnomAD v4
9g.36249330T>ACA373422164CLTA,GNEc.119A>T (p.Lys40Met)
c.-13-2848A>T (n.-13-2848A>T)
c.26A>T (p.Lys9Met)
c.486-13868T>A (n.486-13868T>A)
c.150-2848A>T (n.150-2848A>T)
9g.36249330T>CCA373422166CLTA,GNEc.119A>G (p.Lys40Arg)
c.-13-2848A>G (n.-13-2848A>G)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.486-13868T>C (n.486-13868T>C)
c.150-2848A>G (n.150-2848A>G)
9g.36249330T>GCA373422167CLTA,GNEc.119A>C (p.Lys40Thr)
c.-13-2848A>C (n.-13-2848A>C)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.486-13868T>G (n.486-13868T>G)
c.150-2848A>C (n.150-2848A>C)
 gnomAD v4
9g.36249331T>ACA373422171CLTA,GNEc.118A>T (p.Lys40Ter)
c.-13-2849A>T (n.-13-2849A>T)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.486-13867T>A (n.486-13867T>A)
c.150-2849A>T (n.150-2849A>T)
9g.36249331T>CCA5056778CLTA,GNEc.118A>G (p.Lys40Glu)
c.-13-2849A>G (n.-13-2849A>G)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.486-13867T>C (n.486-13867T>C)
c.150-2849A>G (n.150-2849A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249331T>GCA373422169CLTA,GNEc.118A>C (p.Lys40Gln)
c.-13-2849A>C (n.-13-2849A>C)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.486-13867T>G (n.486-13867T>G)
c.150-2849A>C (n.150-2849A>C)
9g.36249331T=CA1846326047CLTA,GNEc.118A= (p.Lys40=)
c.-13-2849A= (n.-13-2849A=)
c.25A= (p.Lys9=)
c.486-13867T= (n.486-13867T=)
c.150-2849A= (n.150-2849A=)
9g.36249332T>ACA464492156CLTA,GNEc.117A>T (p.Arg39=)
c.-13-2850A>T (n.-13-2850A>T)
c.24A>T (p.Arg8=)
c.486-13866T>A (n.486-13866T>A)
c.150-2850A>T (n.150-2850A>T)
9g.36249332T>CCA464492161CLTA,GNEc.117A>G (p.Arg39=)
c.-13-2850A>G (n.-13-2850A>G)
c.24A>G (p.Arg8=)
c.486-13866T>C (n.486-13866T>C)
c.150-2850A>G (n.150-2850A>G)
9g.36249332T>GCA464492158CLTA,GNEc.117A>C (p.Arg39=)
c.-13-2850A>C (n.-13-2850A>C)
c.24A>C (p.Arg8=)
c.486-13866T>G (n.486-13866T>G)
c.150-2850A>C (n.150-2850A>C)
9g.36249333C>ACA373422174CLTA,GNEc.116G>T (p.Arg39Leu)
c.-13-2851G>T (n.-13-2851G>T)
c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.486-13865C>A (n.486-13865C>A)
c.150-2851G>T (n.150-2851G>T)
9g.36249333C=CA1846326058CLTA,GNEc.116G= (p.Arg39=)
c.-13-2851G= (n.-13-2851G=)
c.23G= (p.Arg8=)
c.486-13865C= (n.486-13865C=)
c.150-2851G= (n.150-2851G=)
9g.36249333C>GCA373422175CLTA,GNEc.116G>C (p.Arg39Pro)
c.-13-2851G>C (n.-13-2851G>C)
c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.486-13865C>G (n.486-13865C>G)
c.150-2851G>C (n.150-2851G>C)
9g.36249333C>TCA5056779CLTA,GNEc.116G>A (p.Arg39Gln)
c.-13-2851G>A (n.-13-2851G>A)
c.23G>A (p.Arg8Gln)
c.486-13865C>T (n.486-13865C>T)
c.150-2851G>A (n.150-2851G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.36249334G>ACA5056780CLTA,GNEc.115C>T (p.Arg39Ter)
c.-13-2852C>T (n.-13-2852C>T)
c.22C>T (p.Arg8Ter)
c.486-13864G>A (n.486-13864G>A)
c.150-2852C>T (n.150-2852C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249334G>CCA373422178CLTA,GNEc.115C>G (p.Arg39Gly)
c.-13-2852C>G (n.-13-2852C>G)
c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.486-13864G>C (n.486-13864G>C)
c.150-2852C>G (n.150-2852C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36249334G=CA1846326069CLTA,GNEc.115C= (p.Arg39=)
c.-13-2852C= (n.-13-2852C=)
c.22C= (p.Arg8=)
c.486-13864G= (n.486-13864G=)
c.150-2852C= (n.150-2852C=)
9g.36249334G>TCA464492168CLTA,GNEc.115C>A (p.Arg39=)
c.-13-2852C>A (n.-13-2852C>A)
c.22C>A (p.Arg8=)
c.486-13864G>T (n.486-13864G>T)
c.150-2852C>A (n.150-2852C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249335G>ACA5056781CLTA,GNEc.114C>T (p.Asn38=)
c.-13-2853C>T (n.-13-2853C>T)
c.21C>T (p.Asn7=)
c.486-13863G>A (n.486-13863G>A)
c.150-2853C>T (n.150-2853C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249335G>CCA373422184CLTA,GNEc.114C>G (p.Asn38Lys)
c.-13-2853C>G (n.-13-2853C>G)
c.21C>G (p.Asn7Lys)
c.486-13863G>C (n.486-13863G>C)
c.150-2853C>G (n.150-2853C>G)
9g.36249335G=CA1846326076CLTA,GNEc.114C= (p.Asn38=)
c.-13-2853C= (n.-13-2853C=)
c.21C= (p.Asn7=)
c.486-13863G= (n.486-13863G=)
c.150-2853C= (n.150-2853C=)
9g.36249335G>TCA373422182CLTA,GNEc.114C>A (p.Asn38Lys)
c.-13-2853C>A (n.-13-2853C>A)
c.21C>A (p.Asn7Lys)
c.486-13863G>T (n.486-13863G>T)
c.150-2853C>A (n.150-2853C>A)
9g.36249336T>ACA373422186CLTA,GNEc.113A>T (p.Asn38Ile)
c.-13-2854A>T (n.-13-2854A>T)
c.20A>T (p.Asn7Ile)
c.486-13862T>A (n.486-13862T>A)
c.150-2854A>T (n.150-2854A>T)
9g.36249336T>CCA373422188CLTA,GNEc.113A>G (p.Asn38Ser)
c.-13-2854A>G (n.-13-2854A>G)
c.20A>G (p.Asn7Ser)
c.486-13862T>C (n.486-13862T>C)
c.150-2854A>G (n.150-2854A>G)
9g.36249336T>GCA373422190CLTA,GNEc.113A>C (p.Asn38Thr)
c.-13-2854A>C (n.-13-2854A>C)
c.20A>C (p.Asn7Thr)
c.486-13862T>G (n.486-13862T>G)
c.150-2854A>C (n.150-2854A>C)
9g.36249337T>ACA373422192CLTA,GNEc.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.-13-2855A>T (n.-13-2855A>T)
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
c.486-13861T>A (n.486-13861T>A)
c.150-2855A>T (n.150-2855A>T)
9g.36249337T>CCA373422194CLTA,GNEc.112A>G (p.Asn38Asp)
c.-13-2855A>G (n.-13-2855A>G)
c.19A>G (p.Asn7Asp)
c.486-13861T>C (n.486-13861T>C)
c.150-2855A>G (n.150-2855A>G)
9g.36249337T>GCA373422196CLTA,GNEc.112A>C (p.Asn38His)
c.-13-2855A>C (n.-13-2855A>C)
c.19A>C (p.Asn7His)
c.486-13861T>G (n.486-13861T>G)
c.150-2855A>C (n.150-2855A>C)
9g.36249338A>CCA373422197CLTA,GNEc.111T>G (p.Asn37Lys)
c.-13-2856T>G (n.-13-2856T>G)
c.18T>G (p.Asn6Lys)
c.486-13860A>C (n.486-13860A>C)
c.150-2856T>G (n.150-2856T>G)
9g.36249338A>GCA464492180CLTA,GNEc.111T>C (p.Asn37=)
c.-13-2856T>C (n.-13-2856T>C)
c.18T>C (p.Asn6=)
c.486-13860A>G (n.486-13860A>G)
c.150-2856T>C (n.150-2856T>C)
9g.36249338A>TCA373422198CLTA,GNEc.111T>A (p.Asn37Lys)
c.-13-2856T>A (n.-13-2856T>A)
c.18T>A (p.Asn6Lys)
c.486-13860A>T (n.486-13860A>T)
c.150-2856T>A (n.150-2856T>A)
9g.36249339T>ACA373422199CLTA,GNEc.110A>T (p.Asn37Ile)
c.-13-2857A>T (n.-13-2857A>T)
c.17A>T (p.Asn6Ile)
c.486-13859T>A (n.486-13859T>A)
c.150-2857A>T (n.150-2857A>T)
9g.36249339T>CCA373422200CLTA,GNEc.110A>G (p.Asn37Ser)
c.-13-2857A>G (n.-13-2857A>G)
c.17A>G (p.Asn6Ser)
c.486-13859T>C (n.486-13859T>C)
c.150-2857A>G (n.150-2857A>G)
9g.36249339T>GCA373422203CLTA,GNEc.110A>C (p.Asn37Thr)
c.-13-2857A>C (n.-13-2857A>C)
c.17A>C (p.Asn6Thr)
c.486-13859T>G (n.486-13859T>G)
c.150-2857A>C (n.150-2857A>C)
9g.36249340T>ACA373422209CLTA,GNEc.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.-13-2858A>T (n.-13-2858A>T)
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
c.486-13858T>A (n.486-13858T>A)
c.150-2858A>T (n.150-2858A>T)
9g.36249340T>CCA373422207CLTA,GNEc.109A>G (p.Asn37Asp)
c.-13-2858A>G (n.-13-2858A>G)
c.16A>G (p.Asn6Asp)
c.486-13858T>C (n.486-13858T>C)
c.150-2858A>G (n.150-2858A>G)
9g.36249340T>GCA373422206CLTA,GNEc.109A>C (p.Asn37His)
c.-13-2858A>C (n.-13-2858A>C)
c.16A>C (p.Asn6His)
c.486-13858T>G (n.486-13858T>G)
c.150-2858A>C (n.150-2858A>C)
9g.36249341T>ACA464492190CLTA,GNEc.108A>T (p.Gly36=)
c.-13-2859A>T (n.-13-2859A>T)
c.15A>T (p.Gly5=)
c.486-13857T>A (n.486-13857T>A)
c.150-2859A>T (n.150-2859A>T)
9g.36249341T>CCA464492192CLTA,GNEc.108A>G (p.Gly36=)
c.-13-2859A>G (n.-13-2859A>G)
c.15A>G (p.Gly5=)
c.486-13857T>C (n.486-13857T>C)
c.150-2859A>G (n.150-2859A>G)
9g.36249341T>GCA464492194CLTA,GNEc.108A>C (p.Gly36=)
c.-13-2859A>C (n.-13-2859A>C)
c.15A>C (p.Gly5=)
c.486-13857T>G (n.486-13857T>G)
c.150-2859A>C (n.150-2859A>C)
9g.36249342C>ACA373422216CLTA,GNEc.107G>T (p.Gly36Val)
c.-13-2860G>T (n.-13-2860G>T)
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.486-13856C>A (n.486-13856C>A)
c.150-2860G>T (n.150-2860G>T)
 dbSNP
9g.36249342C=CA1846326082CLTA,GNEc.107G= (p.Gly36=)
c.-13-2860G= (n.-13-2860G=)
c.14G= (p.Gly5=)
c.486-13856C= (n.486-13856C=)
c.150-2860G= (n.150-2860G=)
9g.36249342C>GCA373422211CLTA,GNEc.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-13-2860G>C (n.-13-2860G>C)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.486-13856C>G (n.486-13856C>G)
c.150-2860G>C (n.150-2860G>C)
9g.36249342C>TCA373422214CLTA,GNEc.107G>A (p.Gly36Glu)
c.-13-2860G>A (n.-13-2860G>A)
c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.486-13856C>T (n.486-13856C>T)
c.150-2860G>A (n.150-2860G>A)
9g.36249343C>ACA373422222CLTA,GNEc.106G>T (p.Gly36Ter)
c.-13-2861G>T (n.-13-2861G>T)
c.13G>T (p.Gly5Ter)
c.486-13855C>A (n.486-13855C>A)
c.150-2861G>T (n.150-2861G>T)
9g.36249343C>GCA373422224CLTA,GNEc.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-13-2861G>C (n.-13-2861G>C)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.486-13855C>G (n.486-13855C>G)
c.150-2861G>C (n.150-2861G>C)
9g.36249343C>TCA373422226CLTA,GNEc.106G>A (p.Gly36Arg)
c.-13-2861G>A (n.-13-2861G>A)
c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.486-13855C>T (n.486-13855C>T)
c.150-2861G>A (n.150-2861G>A)
9g.36249344_36249347delCA913157670CLTA,GNEc.103_106del (p.Asn35GlufsTer?)
c.-13-2864_-13-2861del (n.-13-2864_-13-2861del)
c.10_13del (p.Asn4GlufsTer?)
c.486-13854_486-13851del (n.486-13854_486-13851del)
c.150-2864_150-2861del (n.150-2864_150-2861del)
9g.36249344A>CCA373422228CLTA,GNEc.105T>G (p.Asn35Lys)
c.-13-2862T>G (n.-13-2862T>G)
c.12T>G (p.Asn4Lys)
c.486-13854A>C (n.486-13854A>C)
c.150-2862T>G (n.150-2862T>G)
 gnomAD v4
9g.36249344A>GCA464492203CLTA,GNEc.105T>C (p.Asn35=)
c.-13-2862T>C (n.-13-2862T>C)
c.12T>C (p.Asn4=)
c.486-13854A>G (n.486-13854A>G)
c.150-2862T>C (n.150-2862T>C)
9g.36249344A>TCA373422230CLTA,GNEc.105T>A (p.Asn35Lys)
c.-13-2862T>A (n.-13-2862T>A)
c.12T>A (p.Asn4Lys)
c.486-13854A>T (n.486-13854A>T)
c.150-2862T>A (n.150-2862T>A)
9g.36249344_36249347delinsATTCCA1846326086CLTA,GNEc.102_105delinsGAAT (p.Lys34=)
c.-13-2865_-13-2862delinsGAAT (n.-13-2865_-13-2862delinsGAAT)
c.9_12delinsGAAT (p.Lys3=)
c.486-13854_486-13851delinsATTC (n.486-13854_486-13851delinsATTC)
c.150-2865_150-2862delinsGAAT (n.150-2865_150-2862delinsGAAT)
9g.36249345T>ACA373422232CLTA,GNEc.104A>T (p.Asn35Ile)
c.-13-2863A>T (n.-13-2863A>T)
c.11A>T (p.Asn4Ile)
c.486-13853T>A (n.486-13853T>A)
c.150-2863A>T (n.150-2863A>T)
9g.36249345T>CCA373422234CLTA,GNEc.104A>G (p.Asn35Ser)
c.-13-2863A>G (n.-13-2863A>G)
c.11A>G (p.Asn4Ser)
c.486-13853T>C (n.486-13853T>C)
c.150-2863A>G (n.150-2863A>G)
9g.36249345T>GCA373422237CLTA,GNEc.104A>C (p.Asn35Thr)
c.-13-2863A>C (n.-13-2863A>C)
c.11A>C (p.Asn4Thr)
c.486-13853T>G (n.486-13853T>G)
c.150-2863A>C (n.150-2863A>C)
9g.36249349_36249351delCA658822307CLTA,GNEc.102_104del (p.Lys34del)
c.-13-2865_-13-2863del (n.-13-2865_-13-2863del)
c.9_11del (p.Lys3del)
c.486-13849_486-13847del (n.486-13849_486-13847del)
c.150-2865_150-2863del (n.150-2865_150-2863del)
 ClinVar dbSNP
9g.36249346T>ACA373422239CLTA,GNEc.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.-13-2864A>T (n.-13-2864A>T)
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
c.486-13852T>A (n.486-13852T>A)
c.150-2864A>T (n.150-2864A>T)
9g.36249346T>CCA373422241CLTA,GNEc.103A>G (p.Asn35Asp)
c.-13-2864A>G (n.-13-2864A>G)
c.10A>G (p.Asn4Asp)
c.486-13852T>C (n.486-13852T>C)
c.150-2864A>G (n.150-2864A>G)
9g.36249346T>GCA373422244CLTA,GNEc.103A>C (p.Asn35His)
c.-13-2864A>C (n.-13-2864A>C)
c.10A>C (p.Asn4His)
c.486-13852T>G (n.486-13852T>G)
c.150-2864A>C (n.150-2864A>C)
9g.36249347C>ACA373422248CLTA,GNEc.102G>T (p.Lys34Asn)
c.-13-2865G>T (n.-13-2865G>T)
c.9G>T (p.Lys3Asn)
c.486-13851C>A (n.486-13851C>A)
c.150-2865G>T (n.150-2865G>T)
9g.36249347C>GCA373422246CLTA,GNEc.102G>C (p.Lys34Asn)
c.-13-2865G>C (n.-13-2865G>C)
c.9G>C (p.Lys3Asn)
c.486-13851C>G (n.486-13851C>G)
c.150-2865G>C (n.150-2865G>C)
9g.36249347C>TCA464492214CLTA,GNEc.102G>A (p.Lys34=)
c.-13-2865G>A (n.-13-2865G>A)
c.9G>A (p.Lys3=)
c.486-13851C>T (n.486-13851C>T)
c.150-2865G>A (n.150-2865G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.36249348T>ACA373422251CLTA,GNEc.101A>T (p.Lys34Met)
c.-13-2866A>T (n.-13-2866A>T)
c.8A>T (p.Lys3Met)
c.486-13850T>A (n.486-13850T>A)
c.150-2866A>T (n.150-2866A>T)
9g.36249348T>CCA373422253CLTA,GNEc.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-13-2866A>G (n.-13-2866A>G)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.486-13850T>C (n.486-13850T>C)
c.150-2866A>G (n.150-2866A>G)
9g.36249348T>GCA373422255CLTA,GNEc.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-13-2866A>C (n.-13-2866A>C)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
c.486-13850T>G (n.486-13850T>G)
c.150-2866A>C (n.150-2866A>C)
9g.36249349T>ACA373422257CLTA,GNEc.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-13-2867A>T (n.-13-2867A>T)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
c.486-13849T>A (n.486-13849T>A)
c.150-2867A>T (n.150-2867A>T)
9g.36249349T>CCA373422259CLTA,GNEc.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-13-2867A>G (n.-13-2867A>G)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
c.486-13849T>C (n.486-13849T>C)
c.150-2867A>G (n.150-2867A>G)
9g.36249349T>GCA373422261CLTA,GNEc.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-13-2867A>C (n.-13-2867A>C)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.486-13849T>G (n.486-13849T>G)
c.150-2867A>C (n.150-2867A>C)
9g.36249350C>ACA373422262CLTA,GNEc.99G>T (p.Glu33Asp)
c.-13-2868G>T (n.-13-2868G>T)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.486-13848C>A (n.486-13848C>A)
c.150-2868G>T (n.150-2868G>T)
9g.36249350C>GCA373422263CLTA,GNEc.99G>C (p.Glu33Asp)
c.-13-2868G>C (n.-13-2868G>C)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.486-13848C>G (n.486-13848C>G)
c.150-2868G>C (n.150-2868G>C)
9g.36249350C>TCA464492224CLTA,GNEc.99G>A (p.Glu33=)
c.-13-2868G>A (n.-13-2868G>A)
c.6G>A (p.Glu2=)
c.486-13848C>T (n.486-13848C>T)
c.150-2868G>A (n.150-2868G>A)
9g.36249351_36249353dupCA2689948002CLTA,GNEc.97_99dup (p.Glu33_Lys34insGlu)
c.-13-2870_-13-2868dup (n.-13-2870_-13-2868dup)
c.4_6dup (p.Glu2_Lys3insGlu)
c.486-13847_486-13845dup (n.486-13847_486-13845dup)
c.150-2870_150-2868dup (n.150-2870_150-2868dup)
 gnomAD v4
9g.36249351T>ACA373422265CLTA,GNEc.98A>T (p.Glu33Val)
c.-13-2869A>T (n.-13-2869A>T)
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.486-13847T>A (n.486-13847T>A)
c.150-2869A>T (n.150-2869A>T)
9g.36249351T>CCA373422267CLTA,GNEc.98A>G (p.Glu33Gly)
c.-13-2869A>G (n.-13-2869A>G)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.486-13847T>C (n.486-13847T>C)
c.150-2869A>G (n.150-2869A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36249351T>GCA373422268CLTA,GNEc.98A>C (p.Glu33Ala)
c.-13-2869A>C (n.-13-2869A>C)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.486-13847T>G (n.486-13847T>G)
c.150-2869A>C (n.150-2869A>C)
9g.36249351T=CA1846326095CLTA,GNEc.98A= (p.Glu33=)
c.-13-2869A= (n.-13-2869A=)
c.5A= (p.Glu2=)
c.486-13847T= (n.486-13847T=)
c.150-2869A= (n.150-2869A=)
9g.36249352C>ACA10606854CLTA,GNEc.97G>T (p.Glu33Ter)
c.-13-2870G>T (n.-13-2870G>T)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.486-13846C>A (n.486-13846C>A)
c.150-2870G>T (n.150-2870G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36249352C=CA1846326118CLTA,GNEc.97G= (p.Glu33=)
c.-13-2870G= (n.-13-2870G=)
c.4G= (p.Glu2=)
c.486-13846C= (n.486-13846C=)
c.150-2870G= (n.150-2870G=)
9g.36249352C>GCA373422269CLTA,GNEc.97G>C (p.Glu33Gln)
c.-13-2870G>C (n.-13-2870G>C)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.486-13846C>G (n.486-13846C>G)
c.150-2870G>C (n.150-2870G>C)
9g.36249352C>TCA373422270CLTA,GNEc.97G>A (p.Glu33Lys)
c.-13-2870G>A (n.-13-2870G>A)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.486-13846C>T (n.486-13846C>T)
c.150-2870G>A (n.150-2870G>A)
 COSMIC COSMIC
9g.36249353C>ACA373422272CLTA,GNEc.96G>T (p.Met32Ile)
c.-13-2871G>T (n.-13-2871G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.486-13845C>A (n.486-13845C>A)
c.150-2871G>T (n.150-2871G>T)
9g.36249353C>GCA373422273CLTA,GNEc.96G>C (p.Met32Ile)
c.-13-2871G>C (n.-13-2871G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.486-13845C>G (n.486-13845C>G)
c.150-2871G>C (n.150-2871G>C)
9g.36249353C>TCA373422271CLTA,GNEc.96G>A (p.Met32Ile)
c.-13-2871G>A (n.-13-2871G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.486-13845C>T (n.486-13845C>T)
c.150-2871G>A (n.150-2871G>A)
9g.36249354A=CA1846326121CLTA,GNEc.95T= (p.Met32=)
c.-13-2872T= (n.-13-2872T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.486-13844A= (n.486-13844A=)
c.150-2872T= (n.150-2872T=)
9g.36249354A>CCA373422275CLTA,GNEc.95T>G (p.Met32Arg)
c.-13-2872T>G (n.-13-2872T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.486-13844A>C (n.486-13844A>C)
c.150-2872T>G (n.150-2872T>G)
9g.36249354A>GCA373422279CLTA,GNEc.95T>C (p.Met32Thr)
c.-13-2872T>C (n.-13-2872T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.486-13844A>G (n.486-13844A>G)
c.150-2872T>C (n.150-2872T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36249354A>TCA373422277CLTA,GNEc.95T>A (p.Met32Lys)
c.-13-2872T>A (n.-13-2872T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.486-13844A>T (n.486-13844A>T)
c.150-2872T>A (n.150-2872T>A)
9g.36249355T>ACA373422281CLTA,GNEc.94A>T (p.Met32Leu)
c.-13-2873A>T (n.-13-2873A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.486-13843T>A (n.486-13843T>A)
c.150-2873A>T (n.150-2873A>T)
9g.36249355T>CCA373422283CLTA,GNEc.94A>G (p.Met32Val)
c.-13-2873A>G (n.-13-2873A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.486-13843T>C (n.486-13843T>C)
c.150-2873A>G (n.150-2873A>G)
9g.36249355T>GCA373422284CLTA,GNEc.94A>C (p.Met32Leu)
c.-13-2873A>C (n.-13-2873A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.486-13843T>G (n.486-13843T>G)
c.150-2873A>C (n.150-2873A>C)
9g.36249356G>ACA464492239CLTA,GNEc.93C>T (p.Ile31=)
c.-13-2874C>T (n.-13-2874C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.486-13842G>A (n.486-13842G>A)
c.150-2874C>T (n.150-2874C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249356G>CCA373422287CLTA,GNEc.93C>G (p.Ile31Met)
c.-13-2874C>G (n.-13-2874C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.486-13842G>C (n.486-13842G>C)
c.150-2874C>G (n.150-2874C>G)
9g.36249356G=CA1846326130CLTA,GNEc.93C= (p.Ile31=)
c.-13-2874C= (n.-13-2874C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.486-13842G= (n.486-13842G=)
c.150-2874C= (n.150-2874C=)
9g.36249356G>TCA464492241CLTA,GNEc.93C>A (p.Ile31=)
c.-13-2874C>A (n.-13-2874C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.486-13842G>T (n.486-13842G>T)
c.150-2874C>A (n.150-2874C>A)
9g.36249357A>CCA373422289CLTA,GNEc.92T>G (p.Ile31Ser)
c.-13-2875T>G (n.-13-2875T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.486-13841A>C (n.486-13841A>C)
c.150-2875T>G (n.150-2875T>G)
9g.36249357A>GCA373422291CLTA,GNEc.92T>C (p.Ile31Thr)
c.-13-2875T>C (n.-13-2875T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.486-13841A>G (n.486-13841A>G)
c.150-2875T>C (n.150-2875T>C)
9g.36249357A>TCA373422293CLTA,GNEc.92T>A (p.Ile31Asn)
c.-13-2875T>A (n.-13-2875T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.486-13841A>T (n.486-13841A>T)
c.150-2875T>A (n.150-2875T>A)
9g.36249358T>ACA373422295CLTA,GNEc.91A>T (p.Ile31Phe)
c.-13-2876A>T (n.-13-2876A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.486-13840T>A (n.486-13840T>A)
c.150-2876A>T (n.150-2876A>T)
9g.36249358T>CCA373422297CLTA,GNEc.91A>G (p.Ile31Val)
c.-13-2876A>G (n.-13-2876A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.486-13840T>C (n.486-13840T>C)
c.150-2876A>G (n.150-2876A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36249358T>GCA373422298CLTA,GNEc.91A>C (p.Ile31Leu)
c.-13-2876A>C (n.-13-2876A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.486-13840T>G (n.486-13840T>G)
c.150-2876A>C (n.150-2876A>C)
 dbSNP
9g.36249358T=CA1846326133CLTA,GNEc.91A= (p.Ile31=)
c.-13-2876A= (n.-13-2876A=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.486-13840T= (n.486-13840T=)
c.150-2876A= (n.150-2876A=)
9g.36249359T>ACA373422299CLTA,GNEc.90A>T (p.Gln30His)
c.-13-2877A>T (n.-13-2877A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.486-13839T>A (n.486-13839T>A)
c.150-2877A>T (n.150-2877A>T)
9g.36249359T>CCA464492250CLTA,GNEc.90A>G (p.Gln30=)
c.-13-2877A>G (n.-13-2877A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.486-13839T>C (n.486-13839T>C)
c.150-2877A>G (n.150-2877A>G)
9g.36249359T>GCA373422300CLTA,GNEc.90A>C (p.Gln30His)
c.-13-2877A>C (n.-13-2877A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.486-13839T>G (n.486-13839T>G)
c.150-2877A>C (n.150-2877A>C)
9g.36249360T>ACA373422304CLTA,GNEc.89A>T (p.Gln30Leu)
c.-13-2878A>T (n.-13-2878A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.486-13838T>A (n.486-13838T>A)
c.150-2878A>T (n.150-2878A>T)
9g.36249360T>CCA373422301CLTA,GNEc.89A>G (p.Gln30Arg)
c.-13-2878A>G (n.-13-2878A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.486-13838T>C (n.486-13838T>C)
c.150-2878A>G (n.150-2878A>G)
 gnomAD v4
9g.36249360T>GCA373422302CLTA,GNEc.89A>C (p.Gln30Pro)
c.-13-2878A>C (n.-13-2878A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.486-13838T>G (n.486-13838T>G)
c.150-2878A>C (n.150-2878A>C)
9g.36249361G>ACA373422305CLTA,GNEc.88C>T (p.Gln30Ter)
c.-13-2879C>T (n.-13-2879C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.486-13837G>A (n.486-13837G>A)
c.150-2879C>T (n.150-2879C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36249361G>CCA373422307CLTA,GNEc.88C>G (p.Gln30Glu)
c.-13-2879C>G (n.-13-2879C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.486-13837G>C (n.486-13837G>C)
c.150-2879C>G (n.150-2879C>G)
9g.36249361G=CA1846326142CLTA,GNEc.88C= (p.Gln30=)
c.-13-2879C= (n.-13-2879C=)
c.-6C= (n.-6C=)
c.486-13837G= (n.486-13837G=)
c.150-2879C= (n.150-2879C=)
9g.36249361G>TCA373422311CLTA,GNEc.88C>A (p.Gln30Lys)
c.-13-2879C>A (n.-13-2879C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.486-13837G>T (n.486-13837G>T)
c.150-2879C>A (n.150-2879C>A)
 ClinVar

Number of alleles fetched