Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.36245940C>ACA2689947792CLTA,GNEc.709+91G>T (n.709+91G>T)
c.439+91G>T (n.439+91G>T)
c.616+91G>T (n.616+91G>T)
c.486-17258C>A (n.486-17258C>A)
c.601+91G>T (n.601+91G>T)
 gnomAD v4
9g.36245940C>GCA2579338582CLTA,GNEc.709+91G>C (n.709+91G>C)
c.439+91G>C (n.439+91G>C)
c.616+91G>C (n.616+91G>C)
c.486-17258C>G (n.486-17258C>G)
c.601+91G>C (n.601+91G>C)
9g.36245940dupCA2689947791CLTA,GNEc.709+91dup (n.709+91dup)
c.439+91dup (n.439+91dup)
c.616+91dup (n.616+91dup)
c.486-17258dup (n.486-17258dup)
c.601+91dup (n.601+91dup)
 gnomAD v4
9g.36245941T>CCA2689947793CLTA,GNEc.709+90A>G (n.709+90A>G)
c.439+90A>G (n.439+90A>G)
c.616+90A>G (n.616+90A>G)
c.486-17257T>C (n.486-17257T>C)
c.601+90A>G (n.601+90A>G)
 gnomAD v4
9g.36245942A=CA1846374825CLTA,GNEc.709+89T= (n.709+89T=)
c.439+89T= (n.439+89T=)
c.616+89T= (n.616+89T=)
c.486-17256A= (n.486-17256A=)
c.601+89T= (n.601+89T=)
9g.36245942A>GCA587786402CLTA,GNEc.709+89T>C (n.709+89T>C)
c.439+89T>C (n.439+89T>C)
c.616+89T>C (n.616+89T>C)
c.486-17256A>G (n.486-17256A>G)
c.601+89T>C (n.601+89T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245942A>TCA2579338583CLTA,GNEc.709+89T>A (n.709+89T>A)
c.439+89T>A (n.439+89T>A)
c.616+89T>A (n.616+89T>A)
c.486-17256A>T (n.486-17256A>T)
c.601+89T>A (n.601+89T>A)
9g.36245943T>GCA2579338584CLTA,GNEc.709+88A>C (n.709+88A>C)
c.439+88A>C (n.439+88A>C)
c.616+88A>C (n.616+88A>C)
c.486-17255T>G (n.486-17255T>G)
c.601+88A>C (n.601+88A>C)
9g.36245944C>ACA2689947794CLTA,GNEc.709+87G>T (n.709+87G>T)
c.439+87G>T (n.439+87G>T)
c.616+87G>T (n.616+87G>T)
c.486-17254C>A (n.486-17254C>A)
c.601+87G>T (n.601+87G>T)
 gnomAD v4
9g.36245946A=CA1846374831CLTA,GNEc.709+85T= (n.709+85T=)
c.439+85T= (n.439+85T=)
c.616+85T= (n.616+85T=)
c.486-17252A= (n.486-17252A=)
c.601+85T= (n.601+85T=)
9g.36245946A>CCA1846374834CLTA,GNEc.709+85T>G (n.709+85T>G)
c.439+85T>G (n.439+85T>G)
c.616+85T>G (n.616+85T>G)
c.486-17252A>C (n.486-17252A>C)
c.601+85T>G (n.601+85T>G)
 dbSNP
9g.36245946A>GCA863602175CLTA,GNEc.709+85T>C (n.709+85T>C)
c.439+85T>C (n.439+85T>C)
c.616+85T>C (n.616+85T>C)
c.486-17252A>G (n.486-17252A>G)
c.601+85T>C (n.601+85T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245946A>TCA2579338585CLTA,GNEc.709+85T>A (n.709+85T>A)
c.439+85T>A (n.439+85T>A)
c.616+85T>A (n.616+85T>A)
c.486-17252A>T (n.486-17252A>T)
c.601+85T>A (n.601+85T>A)
 gnomAD v4
9g.36245947T>CCA2689947795CLTA,GNEc.709+84A>G (n.709+84A>G)
c.439+84A>G (n.439+84A>G)
c.616+84A>G (n.616+84A>G)
c.486-17251T>C (n.486-17251T>C)
c.601+84A>G (n.601+84A>G)
 gnomAD v4
9g.36245949A>GCA2579338586CLTA,GNEc.709+82T>C (n.709+82T>C)
c.439+82T>C (n.439+82T>C)
c.616+82T>C (n.616+82T>C)
c.486-17249A>G (n.486-17249A>G)
c.601+82T>C (n.601+82T>C)
9g.36245950T>CCA192827930CLTA,GNEc.709+81A>G (n.709+81A>G)
c.439+81A>G (n.439+81A>G)
c.616+81A>G (n.616+81A>G)
c.486-17248T>C (n.486-17248T>C)
c.601+81A>G (n.601+81A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245950T=CA1846374843CLTA,GNEc.709+81A= (n.709+81A=)
c.439+81A= (n.439+81A=)
c.616+81A= (n.616+81A=)
c.486-17248T= (n.486-17248T=)
c.601+81A= (n.601+81A=)
9g.36245952G>ACA1123252851CLTA,GNEc.709+79C>T (n.709+79C>T)
c.439+79C>T (n.439+79C>T)
c.616+79C>T (n.616+79C>T)
c.486-17246G>A (n.486-17246G>A)
c.601+79C>T (n.601+79C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245952G=CA1846374845CLTA,GNEc.709+79C= (n.709+79C=)
c.439+79C= (n.439+79C=)
c.616+79C= (n.616+79C=)
c.486-17246G= (n.486-17246G=)
c.601+79C= (n.601+79C=)
9g.36245952G>TCA2689947796CLTA,GNEc.709+79C>A (n.709+79C>A)
c.439+79C>A (n.439+79C>A)
c.616+79C>A (n.616+79C>A)
c.486-17246G>T (n.486-17246G>T)
c.601+79C>A (n.601+79C>A)
 gnomAD v4
9g.36245953T>CCA2579338587CLTA,GNEc.709+78A>G (n.709+78A>G)
c.439+78A>G (n.439+78A>G)
c.616+78A>G (n.616+78A>G)
c.486-17245T>C (n.486-17245T>C)
c.601+78A>G (n.601+78A>G)
9g.36245953T>GCA2689947797CLTA,GNEc.709+78A>C (n.709+78A>C)
c.439+78A>C (n.439+78A>C)
c.616+78A>C (n.616+78A>C)
c.486-17245T>G (n.486-17245T>G)
c.601+78A>C (n.601+78A>C)
 gnomAD v4
9g.36245954T>CCA2783549225CLTA,GNEc.709+77A>G (n.709+77A>G)
c.439+77A>G (n.439+77A>G)
c.616+77A>G (n.616+77A>G)
c.486-17244T>C (n.486-17244T>C)
c.601+77A>G (n.601+77A>G)
9g.36245955T>GCA2689947798CLTA,GNEc.709+76A>C (n.709+76A>C)
c.439+76A>C (n.439+76A>C)
c.616+76A>C (n.616+76A>C)
c.486-17243T>G (n.486-17243T>G)
c.601+76A>C (n.601+76A>C)
 gnomAD v4
9g.36245956C>ACA2689947799CLTA,GNEc.709+75G>T (n.709+75G>T)
c.439+75G>T (n.439+75G>T)
c.616+75G>T (n.616+75G>T)
c.486-17242C>A (n.486-17242C>A)
c.601+75G>T (n.601+75G>T)
 gnomAD v4
9g.36245956C=CA1846374847CLTA,GNEc.709+75G= (n.709+75G=)
c.439+75G= (n.439+75G=)
c.616+75G= (n.616+75G=)
c.486-17242C= (n.486-17242C=)
c.601+75G= (n.601+75G=)
9g.36245956C>GCA192827935CLTA,GNEc.709+75G>C (n.709+75G>C)
c.439+75G>C (n.439+75G>C)
c.616+75G>C (n.616+75G>C)
c.486-17242C>G (n.486-17242C>G)
c.601+75G>C (n.601+75G>C)
 dbSNP
9g.36245956C>TCA587786403CLTA,GNEc.709+75G>A (n.709+75G>A)
c.439+75G>A (n.439+75G>A)
c.616+75G>A (n.616+75G>A)
c.486-17242C>T (n.486-17242C>T)
c.601+75G>A (n.601+75G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245958A>GCA2689947800CLTA,GNEc.709+73T>C (n.709+73T>C)
c.439+73T>C (n.439+73T>C)
c.616+73T>C (n.616+73T>C)
c.486-17240A>G (n.486-17240A>G)
c.601+73T>C (n.601+73T>C)
 gnomAD v4
9g.36245960A>CCA2783549226CLTA,GNEc.709+71T>G (n.709+71T>G)
c.439+71T>G (n.439+71T>G)
c.616+71T>G (n.616+71T>G)
c.486-17238A>C (n.486-17238A>C)
c.601+71T>G (n.601+71T>G)
9g.36245961_36246193delinsCTACA2573144542CLTA,GNEc.547_709+70delinsTAG
c.277_439+70delinsTAG
c.454_616+70delinsTAG
c.486-17237_486-17005delinsCTA (n.486-17237_486-17005delinsCTA)
c.439_601+70delinsTAG
 ClinVar dbSNP
9g.36245962G>ACA1846374851CLTA,GNEc.709+69C>T (n.709+69C>T)
c.439+69C>T (n.439+69C>T)
c.616+69C>T (n.616+69C>T)
c.486-17236G>A (n.486-17236G>A)
c.601+69C>T (n.601+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36245962G=CA1846374849CLTA,GNEc.709+69C= (n.709+69C=)
c.439+69C= (n.439+69C=)
c.616+69C= (n.616+69C=)
c.486-17236G= (n.486-17236G=)
c.601+69C= (n.601+69C=)
9g.36245962G>TCA2579338588CLTA,GNEc.709+69C>A (n.709+69C>A)
c.439+69C>A (n.439+69C>A)
c.616+69C>A (n.616+69C>A)
c.486-17236G>T (n.486-17236G>T)
c.601+69C>A (n.601+69C>A)
 gnomAD v4
9g.36245963delCA2783549237CLTA,GNEc.709+69del (n.709+69del)
c.439+69del (n.439+69del)
c.616+69del (n.616+69del)
c.486-17235del (n.486-17235del)
c.601+69del (n.601+69del)
9g.36245963G>TCA2579338589CLTA,GNEc.709+68C>A (n.709+68C>A)
c.439+68C>A (n.439+68C>A)
c.616+68C>A (n.616+68C>A)
c.486-17235G>T (n.486-17235G>T)
c.601+68C>A (n.601+68C>A)
 gnomAD v4
9g.36245964delCA2689947801CLTA,GNEc.709+67del (n.709+67del)
c.439+67del (n.439+67del)
c.616+67del (n.616+67del)
c.486-17234del (n.486-17234del)
c.601+67del (n.601+67del)
 gnomAD v4
9g.36245965T>CCA192827940CLTA,GNEc.709+66A>G (n.709+66A>G)
c.439+66A>G (n.439+66A>G)
c.616+66A>G (n.616+66A>G)
c.486-17233T>C (n.486-17233T>C)
c.601+66A>G (n.601+66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245965T=CA1846374852CLTA,GNEc.709+66A= (n.709+66A=)
c.439+66A= (n.439+66A=)
c.616+66A= (n.616+66A=)
c.486-17233T= (n.486-17233T=)
c.601+66A= (n.601+66A=)
9g.36245966T>CCA1123252859CLTA,GNEc.709+65A>G (n.709+65A>G)
c.439+65A>G (n.439+65A>G)
c.616+65A>G (n.616+65A>G)
c.486-17232T>C (n.486-17232T>C)
c.601+65A>G (n.601+65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245966T=CA1846374854CLTA,GNEc.709+65A= (n.709+65A=)
c.439+65A= (n.439+65A=)
c.616+65A= (n.616+65A=)
c.486-17232T= (n.486-17232T=)
c.601+65A= (n.601+65A=)
9g.36245967G=CA1846374858CLTA,GNEc.709+64C= (n.709+64C=)
c.439+64C= (n.439+64C=)
c.616+64C= (n.616+64C=)
c.486-17231G= (n.486-17231G=)
c.601+64C= (n.601+64C=)
9g.36245967G>TCA192827941CLTA,GNEc.709+64C>A (n.709+64C>A)
c.439+64C>A (n.439+64C>A)
c.616+64C>A (n.616+64C>A)
c.486-17231G>T (n.486-17231G>T)
c.601+64C>A (n.601+64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36245967dupCA587786404CLTA,GNEc.709+64dup (n.709+64dup)
c.439+64dup (n.439+64dup)
c.616+64dup (n.616+64dup)
c.486-17231dup (n.486-17231dup)
c.601+64dup (n.601+64dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245968A>GCA2579338590CLTA,GNEc.709+63T>C (n.709+63T>C)
c.439+63T>C (n.439+63T>C)
c.616+63T>C (n.616+63T>C)
c.486-17230A>G (n.486-17230A>G)
c.601+63T>C (n.601+63T>C)
9g.36245970delCA2579338591CLTA,GNEc.709+63del (n.709+63del)
c.439+63del (n.439+63del)
c.616+63del (n.616+63del)
c.486-17228del (n.486-17228del)
c.601+63del (n.601+63del)
9g.36245971T>ACA2689947802CLTA,GNEc.709+60A>T (n.709+60A>T)
c.439+60A>T (n.439+60A>T)
c.616+60A>T (n.616+60A>T)
c.486-17227T>A (n.486-17227T>A)
c.601+60A>T (n.601+60A>T)
 gnomAD v4
9g.36245971T>CCA192827943CLTA,GNEc.709+60A>G (n.709+60A>G)
c.439+60A>G (n.439+60A>G)
c.616+60A>G (n.616+60A>G)
c.486-17227T>C (n.486-17227T>C)
c.601+60A>G (n.601+60A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245971T=CA1846374860CLTA,GNEc.709+60A= (n.709+60A=)
c.439+60A= (n.439+60A=)
c.616+60A= (n.616+60A=)
c.486-17227T= (n.486-17227T=)
c.601+60A= (n.601+60A=)
9g.36245972A=CA1846374863CLTA,GNEc.709+59T= (n.709+59T=)
c.439+59T= (n.439+59T=)
c.616+59T= (n.616+59T=)
c.486-17226A= (n.486-17226A=)
c.601+59T= (n.601+59T=)
9g.36245972A>CCA192827949CLTA,GNEc.709+59T>G (n.709+59T>G)
c.439+59T>G (n.439+59T>G)
c.616+59T>G (n.616+59T>G)
c.486-17226A>C (n.486-17226A>C)
c.601+59T>G (n.601+59T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245972A>GCA2579338592CLTA,GNEc.709+59T>C (n.709+59T>C)
c.439+59T>C (n.439+59T>C)
c.616+59T>C (n.616+59T>C)
c.486-17226A>G (n.486-17226A>G)
c.601+59T>C (n.601+59T>C)
9g.36245973G=CA1846374868CLTA,GNEc.709+58C= (n.709+58C=)
c.439+58C= (n.439+58C=)
c.616+58C= (n.616+58C=)
c.486-17225G= (n.486-17225G=)
c.601+58C= (n.601+58C=)
9g.36245976_36245980dupCA587786405CLTA,GNEc.709+53_709+57dup (n.709+53_709+57dup)
c.439+53_439+57dup (n.439+53_439+57dup)
c.616+53_616+57dup (n.616+53_616+57dup)
c.486-17222_486-17218dup (n.486-17222_486-17218dup)
c.601+53_601+57dup (n.601+53_601+57dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245975C>ACA2689947804CLTA,GNEc.709+56G>T (n.709+56G>T)
c.439+56G>T (n.439+56G>T)
c.616+56G>T (n.616+56G>T)
c.486-17223C>A (n.486-17223C>A)
c.601+56G>T (n.601+56G>T)
 gnomAD v4
9g.36245975C=CA1846374871CLTA,GNEc.709+56G= (n.709+56G=)
c.439+56G= (n.439+56G=)
c.616+56G= (n.616+56G=)
c.486-17223C= (n.486-17223C=)
c.601+56G= (n.601+56G=)
9g.36245975C>GCA1123252865CLTA,GNEc.709+56G>C (n.709+56G>C)
c.439+56G>C (n.439+56G>C)
c.616+56G>C (n.616+56G>C)
c.486-17223C>G (n.486-17223C>G)
c.601+56G>C (n.601+56G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245975C>TCA192827950CLTA,GNEc.709+56G>A (n.709+56G>A)
c.439+56G>A (n.439+56G>A)
c.616+56G>A (n.616+56G>A)
c.486-17223C>T (n.486-17223C>T)
c.601+56G>A (n.601+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245975_36245976delCA2689947803CLTA,GNEc.709+55_709+56del (n.709+55_709+56del)
c.439+55_439+56del (n.439+55_439+56del)
c.616+55_616+56del (n.616+55_616+56del)
c.486-17223_486-17222del (n.486-17223_486-17222del)
c.601+55_601+56del (n.601+55_601+56del)
 gnomAD v4
9g.36245976G>ACA192827952CLTA,GNEc.709+55C>T (n.709+55C>T)
c.439+55C>T (n.439+55C>T)
c.616+55C>T (n.616+55C>T)
c.486-17222G>A (n.486-17222G>A)
c.601+55C>T (n.601+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245976G=CA1846374874CLTA,GNEc.709+55C= (n.709+55C=)
c.439+55C= (n.439+55C=)
c.616+55C= (n.616+55C=)
c.486-17222G= (n.486-17222G=)
c.601+55C= (n.601+55C=)
9g.36245976G>TCA2689947805CLTA,GNEc.709+55C>A (n.709+55C>A)
c.439+55C>A (n.439+55C>A)
c.616+55C>A (n.616+55C>A)
c.486-17222G>T (n.486-17222G>T)
c.601+55C>A (n.601+55C>A)
 gnomAD v4
9g.36245977G>ACA2689947806CLTA,GNEc.709+54C>T (n.709+54C>T)
c.439+54C>T (n.439+54C>T)
c.616+54C>T (n.616+54C>T)
c.486-17221G>A (n.486-17221G>A)
c.601+54C>T (n.601+54C>T)
 gnomAD v4
9g.36245977G>CCA1846374878CLTA,GNEc.709+54C>G (n.709+54C>G)
c.439+54C>G (n.439+54C>G)
c.616+54C>G (n.616+54C>G)
c.486-17221G>C (n.486-17221G>C)
c.601+54C>G (n.601+54C>G)
 dbSNP
9g.36245977G=CA1846374876CLTA,GNEc.709+54C= (n.709+54C=)
c.439+54C= (n.439+54C=)
c.616+54C= (n.616+54C=)
c.486-17221G= (n.486-17221G=)
c.601+54C= (n.601+54C=)
9g.36245977G>TCA2579338593CLTA,GNEc.709+54C>A (n.709+54C>A)
c.439+54C>A (n.439+54C>A)
c.616+54C>A (n.616+54C>A)
c.486-17221G>T (n.486-17221G>T)
c.601+54C>A (n.601+54C>A)
 gnomAD v4
9g.36245979A>CCA2689947807CLTA,GNEc.709+52T>G (n.709+52T>G)
c.439+52T>G (n.439+52T>G)
c.616+52T>G (n.616+52T>G)
c.486-17219A>C (n.486-17219A>C)
c.601+52T>G (n.601+52T>G)
 gnomAD v4
9g.36245980C=CA1846374885CLTA,GNEc.709+51G= (n.709+51G=)
c.439+51G= (n.439+51G=)
c.616+51G= (n.616+51G=)
c.486-17218C= (n.486-17218C=)
c.601+51G= (n.601+51G=)
9g.36245980C>GCA863602192CLTA,GNEc.709+51G>C (n.709+51G>C)
c.439+51G>C (n.439+51G>C)
c.616+51G>C (n.616+51G>C)
c.486-17218C>G (n.486-17218C>G)
c.601+51G>C (n.601+51G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245980C>TCA587786406CLTA,GNEc.709+51G>A (n.709+51G>A)
c.439+51G>A (n.439+51G>A)
c.616+51G>A (n.616+51G>A)
c.486-17218C>T (n.486-17218C>T)
c.601+51G>A (n.601+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245982T>CCA5056689CLTA,GNEc.709+49A>G (n.709+49A>G)
c.439+49A>G (n.439+49A>G)
c.616+49A>G (n.616+49A>G)
c.486-17216T>C (n.486-17216T>C)
c.601+49A>G (n.601+49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245982T=CA1846374888CLTA,GNEc.709+49A= (n.709+49A=)
c.439+49A= (n.439+49A=)
c.616+49A= (n.616+49A=)
c.486-17216T= (n.486-17216T=)
c.601+49A= (n.601+49A=)
9g.36245983T>ACA863602198CLTA,GNEc.709+48A>T (n.709+48A>T)
c.439+48A>T (n.439+48A>T)
c.616+48A>T (n.616+48A>T)
c.486-17215T>A (n.486-17215T>A)
c.601+48A>T (n.601+48A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36245983T=CA1846374894CLTA,GNEc.709+48A= (n.709+48A=)
c.439+48A= (n.439+48A=)
c.616+48A= (n.616+48A=)
c.486-17215T= (n.486-17215T=)
c.601+48A= (n.601+48A=)
9g.36245986C>TCA2689947808CLTA,GNEc.709+45G>A (n.709+45G>A)
c.439+45G>A (n.439+45G>A)
c.616+45G>A (n.616+45G>A)
c.486-17212C>T (n.486-17212C>T)
c.601+45G>A (n.601+45G>A)
 gnomAD v4
9g.36245988G>TCA2579338594CLTA,GNEc.709+43C>A (n.709+43C>A)
c.439+43C>A (n.439+43C>A)
c.616+43C>A (n.616+43C>A)
c.486-17210G>T (n.486-17210G>T)
c.601+43C>A (n.601+43C>A)
 gnomAD v4
9g.36245989A>CCA2689947809CLTA,GNEc.709+42T>G (n.709+42T>G)
c.439+42T>G (n.439+42T>G)
c.616+42T>G (n.616+42T>G)
c.486-17209A>C (n.486-17209A>C)
c.601+42T>G (n.601+42T>G)
 gnomAD v4
9g.36245990C>ACA587786408CLTA,GNEc.709+41G>T (n.709+41G>T)
c.439+41G>T (n.439+41G>T)
c.616+41G>T (n.616+41G>T)
c.486-17208C>A (n.486-17208C>A)
c.601+41G>T (n.601+41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36245990C=CA1846374901CLTA,GNEc.709+41G= (n.709+41G=)
c.439+41G= (n.439+41G=)
c.616+41G= (n.616+41G=)
c.486-17208C= (n.486-17208C=)
c.601+41G= (n.601+41G=)
9g.36245990C>TCA587786407CLTA,GNEc.709+41G>A (n.709+41G>A)
c.439+41G>A (n.439+41G>A)
c.616+41G>A (n.616+41G>A)
c.486-17208C>T (n.486-17208C>T)
c.601+41G>A (n.601+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36245991A>TCA2689947811CLTA,GNEc.709+40T>A (n.709+40T>A)
c.439+40T>A (n.439+40T>A)
c.616+40T>A (n.616+40T>A)
c.486-17207A>T (n.486-17207A>T)
c.601+40T>A (n.601+40T>A)
 gnomAD v4
9g.36245995dupCA2783549246CLTA,GNEc.709+40dup (n.709+40dup)
c.439+40dup (n.439+40dup)
c.616+40dup (n.616+40dup)
c.486-17203dup (n.486-17203dup)
c.601+40dup (n.601+40dup)
9g.36245995delCA2689947810CLTA,GNEc.709+40del (n.709+40del)
c.439+40del (n.439+40del)
c.616+40del (n.616+40del)
c.486-17203del (n.486-17203del)
c.601+40del (n.601+40del)
 gnomAD v4
9g.36245993A=CA1846374904CLTA,GNEc.709+38T= (n.709+38T=)
c.439+38T= (n.439+38T=)
c.616+38T= (n.616+38T=)
c.486-17205A= (n.486-17205A=)
c.601+38T= (n.601+38T=)
9g.36245993A>GCA2689947812CLTA,GNEc.709+38T>C (n.709+38T>C)
c.439+38T>C (n.439+38T>C)
c.616+38T>C (n.616+38T>C)
c.486-17205A>G (n.486-17205A>G)
c.601+38T>C (n.601+38T>C)
 gnomAD v4
9g.36245993A>TCA1846374905CLTA,GNEc.709+38T>A (n.709+38T>A)
c.439+38T>A (n.439+38T>A)
c.616+38T>A (n.616+38T>A)
c.486-17205A>T (n.486-17205A>T)
c.601+38T>A (n.601+38T>A)
 dbSNP
9g.36245995A=CA1846374911CLTA,GNEc.709+36T= (n.709+36T=)
c.439+36T= (n.439+36T=)
c.616+36T= (n.616+36T=)
c.486-17203A= (n.486-17203A=)
c.601+36T= (n.601+36T=)
9g.36245995A>CCA5056690CLTA,GNEc.709+36T>G (n.709+36T>G)
c.439+36T>G (n.439+36T>G)
c.616+36T>G (n.616+36T>G)
c.486-17203A>C (n.486-17203A>C)
c.601+36T>G (n.601+36T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.36245995_36245996insAAACCA192827974CLTA,GNEc.709+35_709+36insGTTT (n.709+35_709+36insGTTT)
c.439+35_439+36insGTTT (n.439+35_439+36insGTTT)
c.616+35_616+36insGTTT (n.616+35_616+36insGTTT)
c.486-17203_486-17202insAAAC (n.486-17203_486-17202insAAAC)
c.601+35_601+36insGTTT (n.601+35_601+36insGTTT)
 dbSNP
9g.36245996C=CA1846374915CLTA,GNEc.709+35G= (n.709+35G=)
c.439+35G= (n.439+35G=)
c.616+35G= (n.616+35G=)
c.486-17202C= (n.486-17202C=)
c.601+35G= (n.601+35G=)
9g.36245996C>GCA1846374916CLTA,GNEc.709+35G>C (n.709+35G>C)
c.439+35G>C (n.439+35G>C)
c.616+35G>C (n.616+35G>C)
c.486-17202C>G (n.486-17202C>G)
c.601+35G>C (n.601+35G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36245996C>TCA1846374913CLTA,GNEc.709+35G>A (n.709+35G>A)
c.439+35G>A (n.439+35G>A)
c.616+35G>A (n.616+35G>A)
c.486-17202C>T (n.486-17202C>T)
c.601+35G>A (n.601+35G>A)
 dbSNP
9g.36245997A>TCA2579338595CLTA,GNEc.709+34T>A (n.709+34T>A)
c.439+34T>A (n.439+34T>A)
c.616+34T>A (n.616+34T>A)
c.486-17201A>T (n.486-17201A>T)
c.601+34T>A (n.601+34T>A)
9g.36245998G>ACA2689947813CLTA,GNEc.709+33C>T (n.709+33C>T)
c.439+33C>T (n.439+33C>T)
c.616+33C>T (n.616+33C>T)
c.486-17200G>A (n.486-17200G>A)
c.601+33C>T (n.601+33C>T)
 gnomAD v4
9g.36245998G>TCA2579338596CLTA,GNEc.709+33C>A (n.709+33C>A)
c.439+33C>A (n.439+33C>A)
c.616+33C>A (n.616+33C>A)
c.486-17200G>T (n.486-17200G>T)
c.601+33C>A (n.601+33C>A)
 gnomAD v4
9g.36246000C>ACA588147228CLTA,GNEc.709+31G>T (n.709+31G>T)
c.439+31G>T (n.439+31G>T)
c.616+31G>T (n.616+31G>T)
c.486-17198C>A (n.486-17198C>A)
c.601+31G>T (n.601+31G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246000C=CA1846374926CLTA,GNEc.709+31G= (n.709+31G=)
c.439+31G= (n.439+31G=)
c.616+31G= (n.616+31G=)
c.486-17198C= (n.486-17198C=)
c.601+31G= (n.601+31G=)
9g.36246000C>GCA1846374927CLTA,GNEc.709+31G>C (n.709+31G>C)
c.439+31G>C (n.439+31G>C)
c.616+31G>C (n.616+31G>C)
c.486-17198C>G (n.486-17198C>G)
c.601+31G>C (n.601+31G>C)
 dbSNP
9g.36246000_36246002delinsCATCA1846374924CLTA,GNEc.709+29_709+31delinsATG (n.709+29_709+31delinsATG)
c.439+29_439+31delinsATG (n.439+29_439+31delinsATG)
c.616+29_616+31delinsATG (n.616+29_616+31delinsATG)
c.486-17198_486-17196delinsCAT (n.486-17198_486-17196delinsCAT)
c.601+29_601+31delinsATG (n.601+29_601+31delinsATG)
9g.36246001A=CA1846374930CLTA,GNEc.709+30T= (n.709+30T=)
c.439+30T= (n.439+30T=)
c.616+30T= (n.616+30T=)
c.486-17197A= (n.486-17197A=)
c.601+30T= (n.601+30T=)
9g.36246001A>GCA863602218CLTA,GNEc.709+30T>C (n.709+30T>C)
c.439+30T>C (n.439+30T>C)
c.616+30T>C (n.616+30T>C)
c.486-17197A>G (n.486-17197A>G)
c.601+30T>C (n.601+30T>C)
 dbSNP
9g.36246001A>TCA5056692CLTA,GNEc.709+30T>A (n.709+30T>A)
c.439+30T>A (n.439+30T>A)
c.616+30T>A (n.616+30T>A)
c.486-17197A>T (n.486-17197A>T)
c.601+30T>A (n.601+30T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246001_36246002delCA5056691CLTA,GNEc.709+29_709+30del (n.709+29_709+30del)
c.439+29_439+30del (n.439+29_439+30del)
c.616+29_616+30del (n.616+29_616+30del)
c.486-17197_486-17196del (n.486-17197_486-17196del)
c.601+29_601+30del (n.601+29_601+30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246002T>CCA2579338597CLTA,GNEc.709+29A>G (n.709+29A>G)
c.439+29A>G (n.439+29A>G)
c.616+29A>G (n.616+29A>G)
c.486-17196T>C (n.486-17196T>C)
c.601+29A>G (n.601+29A>G)
 gnomAD v4
9g.36246002T>GCA2689947814CLTA,GNEc.709+29A>C (n.709+29A>C)
c.439+29A>C (n.439+29A>C)
c.616+29A>C (n.616+29A>C)
c.486-17196T>G (n.486-17196T>G)
c.601+29A>C (n.601+29A>C)
 gnomAD v4
9g.36246003T>CCA2689947815CLTA,GNEc.709+28A>G (n.709+28A>G)
c.439+28A>G (n.439+28A>G)
c.616+28A>G (n.616+28A>G)
c.486-17195T>C (n.486-17195T>C)
c.601+28A>G (n.601+28A>G)
 gnomAD v4
9g.36246004A=CA1846374934CLTA,GNEc.709+27T= (n.709+27T=)
c.439+27T= (n.439+27T=)
c.616+27T= (n.616+27T=)
c.486-17194A= (n.486-17194A=)
c.601+27T= (n.601+27T=)
9g.36246004A>CCA2689947816CLTA,GNEc.709+27T>G (n.709+27T>G)
c.439+27T>G (n.439+27T>G)
c.616+27T>G (n.616+27T>G)
c.486-17194A>C (n.486-17194A>C)
c.601+27T>G (n.601+27T>G)
 gnomAD v4
9g.36246004A>GCA5056693CLTA,GNEc.709+27T>C (n.709+27T>C)
c.439+27T>C (n.439+27T>C)
c.616+27T>C (n.616+27T>C)
c.486-17194A>G (n.486-17194A>G)
c.601+27T>C (n.601+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246004A>TCA2579338598CLTA,GNEc.709+27T>A (n.709+27T>A)
c.439+27T>A (n.439+27T>A)
c.616+27T>A (n.616+27T>A)
c.486-17194A>T (n.486-17194A>T)
c.601+27T>A (n.601+27T>A)
 gnomAD v4
9g.36246005G>ACA5056694CLTA,GNEc.709+26C>T (n.709+26C>T)
c.439+26C>T (n.439+26C>T)
c.616+26C>T (n.616+26C>T)
c.486-17193G>A (n.486-17193G>A)
c.601+26C>T (n.601+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246005G=CA1846374935CLTA,GNEc.709+26C= (n.709+26C=)
c.439+26C= (n.439+26C=)
c.616+26C= (n.616+26C=)
c.486-17193G= (n.486-17193G=)
c.601+26C= (n.601+26C=)
9g.36246005G>TCA2689947817CLTA,GNEc.709+26C>A (n.709+26C>A)
c.439+26C>A (n.439+26C>A)
c.616+26C>A (n.616+26C>A)
c.486-17193G>T (n.486-17193G>T)
c.601+26C>A (n.601+26C>A)
 gnomAD v4
9g.36246007C>GCA2689947818CLTA,GNEc.709+24G>C (n.709+24G>C)
c.439+24G>C (n.439+24G>C)
c.616+24G>C (n.616+24G>C)
c.486-17191C>G (n.486-17191C>G)
c.601+24G>C (n.601+24G>C)
 gnomAD v4
9g.36246008T>CCA5056695CLTA,GNEc.709+23A>G (n.709+23A>G)
c.439+23A>G (n.439+23A>G)
c.616+23A>G (n.616+23A>G)
c.486-17190T>C (n.486-17190T>C)
c.601+23A>G (n.601+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246008T=CA1846374938CLTA,GNEc.709+23A= (n.709+23A=)
c.439+23A= (n.439+23A=)
c.616+23A= (n.616+23A=)
c.486-17190T= (n.486-17190T=)
c.601+23A= (n.601+23A=)
9g.36246009G>ACA1846374942CLTA,GNEc.709+22C>T (n.709+22C>T)
c.439+22C>T (n.439+22C>T)
c.616+22C>T (n.616+22C>T)
c.486-17189G>A (n.486-17189G>A)
c.601+22C>T (n.601+22C>T)
 dbSNP
9g.36246009G=CA1846374941CLTA,GNEc.709+22C= (n.709+22C=)
c.439+22C= (n.439+22C=)
c.616+22C= (n.616+22C=)
c.486-17189G= (n.486-17189G=)
c.601+22C= (n.601+22C=)
9g.36246009G>TCA2689947819CLTA,GNEc.709+22C>A (n.709+22C>A)
c.439+22C>A (n.439+22C>A)
c.616+22C>A (n.616+22C>A)
c.486-17189G>T (n.486-17189G>T)
c.601+22C>A (n.601+22C>A)
 gnomAD v4
9g.36246011C=CA1846374946CLTA,GNEc.709+20G= (n.709+20G=)
c.439+20G= (n.439+20G=)
c.616+20G= (n.616+20G=)
c.486-17187C= (n.486-17187C=)
c.601+20G= (n.601+20G=)
9g.36246011C>GCA5056696CLTA,GNEc.709+20G>C (n.709+20G>C)
c.439+20G>C (n.439+20G>C)
c.616+20G>C (n.616+20G>C)
c.486-17187C>G (n.486-17187C>G)
c.601+20G>C (n.601+20G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246013A=CA1846374947CLTA,GNEc.709+18T= (n.709+18T=)
c.439+18T= (n.439+18T=)
c.616+18T= (n.616+18T=)
c.486-17185A= (n.486-17185A=)
c.601+18T= (n.601+18T=)
9g.36246013A>GCA192828007CLTA,GNEc.709+18T>C (n.709+18T>C)
c.439+18T>C (n.439+18T>C)
c.616+18T>C (n.616+18T>C)
c.486-17185A>G (n.486-17185A>G)
c.601+18T>C (n.601+18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246016G=CA1846374948CLTA,GNEc.709+15C= (n.709+15C=)
c.439+15C= (n.439+15C=)
c.616+15C= (n.616+15C=)
c.486-17182G= (n.486-17182G=)
c.601+15C= (n.601+15C=)
9g.36246016G>TCA192828016CLTA,GNEc.709+15C>A (n.709+15C>A)
c.439+15C>A (n.439+15C>A)
c.616+15C>A (n.616+15C>A)
c.486-17182G>T (n.486-17182G>T)
c.601+15C>A (n.601+15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246018C=CA1846374951CLTA,GNEc.709+13G= (n.709+13G=)
c.439+13G= (n.439+13G=)
c.616+13G= (n.616+13G=)
c.486-17180C= (n.486-17180C=)
c.601+13G= (n.601+13G=)
9g.36246018C>GCA863602225CLTA,GNEc.709+13G>C (n.709+13G>C)
c.439+13G>C (n.439+13G>C)
c.616+13G>C (n.616+13G>C)
c.486-17180C>G (n.486-17180C>G)
c.601+13G>C (n.601+13G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246019dupCA863602227CLTA,GNEc.709+12dup (n.709+12dup)
c.439+12dup (n.439+12dup)
c.616+12dup (n.616+12dup)
c.486-17179dup (n.486-17179dup)
c.601+12dup (n.601+12dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246021A=CA1846374959CLTA,GNEc.709+10T= (n.709+10T=)
c.439+10T= (n.439+10T=)
c.616+10T= (n.616+10T=)
c.486-17177A= (n.486-17177A=)
c.601+10T= (n.601+10T=)
9g.36246021A>TCA1846374963CLTA,GNEc.709+10T>A (n.709+10T>A)
c.439+10T>A (n.439+10T>A)
c.616+10T>A (n.616+10T>A)
c.486-17177A>T (n.486-17177A>T)
c.601+10T>A (n.601+10T>A)
 dbSNP
9g.36246022G>TCA2689947820CLTA,GNEc.709+9C>A (n.709+9C>A)
c.439+9C>A (n.439+9C>A)
c.616+9C>A (n.616+9C>A)
c.486-17176G>T (n.486-17176G>T)
c.601+9C>A (n.601+9C>A)
 gnomAD v4
9g.36246023A=CA1846374968CLTA,GNEc.709+8T= (n.709+8T=)
c.439+8T= (n.439+8T=)
c.616+8T= (n.616+8T=)
c.486-17175A= (n.486-17175A=)
c.601+8T= (n.601+8T=)
9g.36246023A>CCA1846374969CLTA,GNEc.709+8T>G (n.709+8T>G)
c.439+8T>G (n.439+8T>G)
c.616+8T>G (n.616+8T>G)
c.486-17175A>C (n.486-17175A>C)
c.601+8T>G (n.601+8T>G)
 dbSNP
9g.36246024T>CCA5056697CLTA,GNEc.709+7A>G (n.709+7A>G)
c.439+7A>G (n.439+7A>G)
c.616+7A>G (n.616+7A>G)
c.486-17174T>C (n.486-17174T>C)
c.601+7A>G (n.601+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246024T=CA1846374972CLTA,GNEc.709+7A= (n.709+7A=)
c.439+7A= (n.439+7A=)
c.616+7A= (n.616+7A=)
c.486-17174T= (n.486-17174T=)
c.601+7A= (n.601+7A=)
9g.36246025A>GCA2689947821CLTA,GNEc.709+6T>C (n.709+6T>C)
c.439+6T>C (n.439+6T>C)
c.616+6T>C (n.616+6T>C)
c.486-17173A>G (n.486-17173A>G)
c.601+6T>C (n.601+6T>C)
 gnomAD v4
9g.36246026C=CA1846374975CLTA,GNEc.709+5G= (n.709+5G=)
c.439+5G= (n.439+5G=)
c.616+5G= (n.616+5G=)
c.486-17172C= (n.486-17172C=)
c.601+5G= (n.601+5G=)
9g.36246026C>GCA2565778776CLTA,GNEc.709+5G>C (n.709+5G>C)
c.439+5G>C (n.439+5G>C)
c.616+5G>C (n.616+5G>C)
c.486-17172C>G (n.486-17172C>G)
c.601+5G>C (n.601+5G>C)
9g.36246026C>TCA5056698CLTA,GNEc.709+5G>A (n.709+5G>A)
c.439+5G>A (n.439+5G>A)
c.616+5G>A (n.616+5G>A)
c.486-17172C>T (n.486-17172C>T)
c.601+5G>A (n.601+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.36246027G>ACA5056700CLTA,GNEc.709+4C>T (n.709+4C>T)
c.439+4C>T (n.439+4C>T)
c.616+4C>T (n.616+4C>T)
c.486-17171G>A (n.486-17171G>A)
c.601+4C>T (n.601+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.36246027G=CA1846374984CLTA,GNEc.709+4C= (n.709+4C=)
c.439+4C= (n.439+4C=)
c.616+4C= (n.616+4C=)
c.486-17171G= (n.486-17171G=)
c.601+4C= (n.601+4C=)
9g.36246027G>TCA5056699CLTA,GNEc.709+4C>A (n.709+4C>A)
c.439+4C>A (n.439+4C>A)
c.616+4C>A (n.616+4C>A)
c.486-17171G>T (n.486-17171G>T)
c.601+4C>A (n.601+4C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246030_36246033delCA2697557737CLTA,GNEc.709_709+3del
c.439_439+3del
c.616_616+3del
c.486-17168_486-17165del (n.486-17168_486-17165del)
c.601_601+3del
 ClinVar
9g.36246029A>CCA373417935CLTA,GNEc.709+2T>G (n.709+2T>G)
c.439+2T>G (n.439+2T>G)
c.616+2T>G (n.616+2T>G)
c.486-17169A>C (n.486-17169A>C)
c.601+2T>G (n.601+2T>G)
9g.36246029A>GCA373417937CLTA,GNEc.709+2T>C (n.709+2T>C)
c.439+2T>C (n.439+2T>C)
c.616+2T>C (n.616+2T>C)
c.486-17169A>G (n.486-17169A>G)
c.601+2T>C (n.601+2T>C)
9g.36246029A>TCA373417936CLTA,GNEc.709+2T>A (n.709+2T>A)
c.439+2T>A (n.439+2T>A)
c.616+2T>A (n.616+2T>A)
c.486-17169A>T (n.486-17169A>T)
c.601+2T>A (n.601+2T>A)
9g.36246029_36246030delCA913157668CLTA,GNEc.709+1_709+2del (n.709+1_709+2del)
c.439+1_439+2del (n.439+1_439+2del)
c.616+1_616+2del (n.616+1_616+2del)
c.486-17169_486-17168del (n.486-17169_486-17168del)
c.601+1_601+2del (n.601+1_601+2del)
9g.36246029_36246030delinsACCA1846374990CLTA,GNEc.709+1_709+2delinsGT (n.709+1_709+2delinsGT)
c.439+1_439+2delinsGT (n.439+1_439+2delinsGT)
c.616+1_616+2delinsGT (n.616+1_616+2delinsGT)
c.486-17169_486-17168delinsAC (n.486-17169_486-17168delinsAC)
c.601+1_601+2delinsGT (n.601+1_601+2delinsGT)
9g.36246030C>ACA373417938CLTA,GNEc.709+1G>T (n.709+1G>T)
c.439+1G>T (n.439+1G>T)
c.616+1G>T (n.616+1G>T)
c.486-17168C>A (n.486-17168C>A)
c.601+1G>T (n.601+1G>T)
9g.36246030C=CA1846374994CLTA,GNEc.709+1G= (n.709+1G=)
c.439+1G= (n.439+1G=)
c.616+1G= (n.616+1G=)
c.486-17168C= (n.486-17168C=)
c.601+1G= (n.601+1G=)
9g.36246030C>GCA373417939CLTA,GNEc.709+1G>C (n.709+1G>C)
c.439+1G>C (n.439+1G>C)
c.616+1G>C (n.616+1G>C)
c.486-17168C>G (n.486-17168C>G)
c.601+1G>C (n.601+1G>C)
9g.36246030C>TCA373417940CLTA,GNEc.709+1G>A (n.709+1G>A)
c.439+1G>A (n.439+1G>A)
c.616+1G>A (n.616+1G>A)
c.486-17168C>T (n.486-17168C>T)
c.601+1G>A (n.601+1G>A)
 dbSNP
9g.36246031delCA658822302CLTA,GNEc.709+1del
c.439+1del
c.616+1del
c.486-17167del (n.486-17167del)
c.601+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36246031C>ACA373417941CLTA,GNEc.709G>T (p.Gly237Cys)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.486-17167C>A (n.486-17167C>A)
c.439G>T (p.Gly147Trp)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.616G>T (p.Gly206Trp)
9g.36246031C=CA1846375002CLTA,GNEc.709G= (p.Gly237=)
c.439G= (p.Gly147=)
c.616G= (p.Gly206=)
c.486-17167C= (n.486-17167C=)
c.601G= (p.Gly201=)
9g.36246031C>GCA373417943CLTA,GNEc.709G>C (p.Gly237Arg)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.486-17167C>G (n.486-17167C>G)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
9g.36246031C>TCA5056701CLTA,GNEc.709G>A (p.Gly237Ser)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.486-17167C>T (n.486-17167C>T)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246032T>ACA464619567CLTA,GNEc.708A>T (p.Leu236=)
c.438A>T (p.Leu146=)
c.615A>T (p.Leu205=)
c.486-17166T>A (n.486-17166T>A)
c.600A>T (p.Leu200=)
9g.36246032T>CCA464619568CLTA,GNEc.708A>G (p.Leu236=)
c.438A>G (p.Leu146=)
c.615A>G (p.Leu205=)
c.486-17166T>C (n.486-17166T>C)
c.600A>G (p.Leu200=)
9g.36246032T>GCA464619569CLTA,GNEc.708A>C (p.Leu236=)
c.438A>C (p.Leu146=)
c.615A>C (p.Leu205=)
c.486-17166T>G (n.486-17166T>G)
c.600A>C (p.Leu200=)
9g.36246033A>CCA373417947CLTA,GNEc.707T>G (p.Leu236Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.486-17165A>C (n.486-17165A>C)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
9g.36246033A>GCA373417949CLTA,GNEc.707T>C (p.Leu236Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.486-17165A>G (n.486-17165A>G)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
9g.36246033A>TCA373417950CLTA,GNEc.707T>A (p.Leu236Gln)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.486-17165A>T (n.486-17165A>T)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
9g.36246034G>ACA464619573CLTA,GNEc.706C>T (p.Leu236=)
c.436C>T (p.Leu146=)
c.613C>T (p.Leu205=)
c.486-17164G>A (n.486-17164G>A)
c.598C>T (p.Leu200=)
9g.36246034G>CCA5056702CLTA,GNEc.706C>G (p.Leu236Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.486-17164G>C (n.486-17164G>C)
c.598C>G (p.Leu200Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246034G=CA1846375010CLTA,GNEc.706C= (p.Leu236=)
c.436C= (p.Leu146=)
c.613C= (p.Leu205=)
c.486-17164G= (n.486-17164G=)
c.598C= (p.Leu200=)
9g.36246034G>TCA373417953CLTA,GNEc.706C>A (p.Leu236Ile)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.486-17164G>T (n.486-17164G>T)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
 gnomAD v4
9g.36246035C>ACA373417958CLTA,GNEc.705G>T (p.Trp235Cys)
c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.612G>T (p.Trp204Cys)
c.486-17163C>A (n.486-17163C>A)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
9g.36246035C=CA1846375019CLTA,GNEc.705G= (p.Trp235=)
c.435G= (p.Trp145=)
c.612G= (p.Trp204=)
c.486-17163C= (n.486-17163C=)
c.597G= (p.Trp199=)
9g.36246035C>GCA373417959CLTA,GNEc.705G>C (p.Trp235Cys)
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.612G>C (p.Trp204Cys)
c.486-17163C>G (n.486-17163C>G)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
9g.36246035C>TCA273969CLTA,GNEc.705G>A (p.Trp235Ter)
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.612G>A (p.Trp204Ter)
c.486-17163C>T (n.486-17163C>T)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246036C>ACA373417968CLTA,GNEc.704G>T (p.Trp235Leu)
c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.611G>T (p.Trp204Leu)
c.486-17162C>A (n.486-17162C>A)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
9g.36246036C=CA1846375024CLTA,GNEc.704G= (p.Trp235=)
c.434G= (p.Trp145=)
c.611G= (p.Trp204=)
c.486-17162C= (n.486-17162C=)
c.596G= (p.Trp199=)
9g.36246036C>GCA5056703CLTA,GNEc.704G>C (p.Trp235Ser)
c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.611G>C (p.Trp204Ser)
c.486-17162C>G (n.486-17162C>G)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246036C>TCA373417964CLTA,GNEc.704G>A (p.Trp235Ter)
c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.611G>A (p.Trp204Ter)
c.486-17162C>T (n.486-17162C>T)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246037A>CCA373417969CLTA,GNEc.703T>G (p.Trp235Gly)
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.610T>G (p.Trp204Gly)
c.486-17161A>C (n.486-17161A>C)
c.595T>G (p.Trp199Gly)
9g.36246037A>GCA373417970CLTA,GNEc.703T>C (p.Trp235Arg)
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.610T>C (p.Trp204Arg)
c.486-17161A>G (n.486-17161A>G)
c.595T>C (p.Trp199Arg)
9g.36246037A>TCA373417971CLTA,GNEc.703T>A (p.Trp235Arg)
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.610T>A (p.Trp204Arg)
c.486-17161A>T (n.486-17161A>T)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
9g.36246038C>ACA373417974CLTA,GNEc.702G>T (p.Met234Ile)
c.432G>T (p.Met144Ile)
c.609G>T (p.Met203Ile)
c.486-17160C>A (n.486-17160C>A)
c.594G>T (p.Met198Ile)
9g.36246038C>GCA373417973CLTA,GNEc.702G>C (p.Met234Ile)
c.432G>C (p.Met144Ile)
c.609G>C (p.Met203Ile)
c.486-17160C>G (n.486-17160C>G)
c.594G>C (p.Met198Ile)
9g.36246038C>TCA373417972CLTA,GNEc.702G>A (p.Met234Ile)
c.432G>A (p.Met144Ile)
c.609G>A (p.Met203Ile)
c.486-17160C>T (n.486-17160C>T)
c.594G>A (p.Met198Ile)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched