Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.36223309C>ACA2689945854CLTA,GNEc.1504+64G>T (n.1504+64G>T)
c.1234+64G>T (n.1234+64G>T)
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c.1258+64G>T (n.1258+64G>T)
 gnomAD v4
9g.36223309C=CA1846334207CLTA,GNEc.1504+64G= (n.1504+64G=)
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9g.36223309C>TCA863606402CLTA,GNEc.1504+64G>A (n.1504+64G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
9g.36223314G=CA1846334210CLTA,GNEc.1504+59C= (n.1504+59C=)
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c.1351+59C= (n.1351+59C=)
c.1258+59C= (n.1258+59C=)
9g.36223314G>TCA2579338448CLTA,GNEc.1504+59C>A (n.1504+59C>A)
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c.1351+59C>A (n.1351+59C>A)
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 gnomAD v4
9g.36223315T>CCA2689945855CLTA,GNEc.1504+58A>G (n.1504+58A>G)
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 gnomAD v4
9g.36223317A>GCA2689945856CLTA,GNEc.1504+56T>C (n.1504+56T>C)
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c.1351+56T>C (n.1351+56T>C)
c.1258+56T>C (n.1258+56T>C)
 gnomAD v4
9g.36223318G>TCA2558606174CLTA,GNEc.1504+55C>A (n.1504+55C>A)
c.1234+55C>A (n.1234+55C>A)
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c.485+19139G>T (n.485+19139G>T)
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c.1351+55C>A (n.1351+55C>A)
c.1258+55C>A (n.1258+55C>A)
 gnomAD v4
9g.36223319_36223320delinsTACA1846334214CLTA,GNEc.1504+53_1504+54delinsTA (n.1504+53_1504+54delinsTA)
c.1234+53_1234+54delinsTA (n.1234+53_1234+54delinsTA)
c.1411+53_1411+54delinsTA (n.1411+53_1411+54delinsTA)
c.485+19140_485+19141delinsTA (n.485+19140_485+19141delinsTA)
c.1081+53_1081+54delinsTA (n.1081+53_1081+54delinsTA)
c.1396+53_1396+54delinsTA (n.1396+53_1396+54delinsTA)
c.1351+53_1351+54delinsTA (n.1351+53_1351+54delinsTA)
c.1258+53_1258+54delinsTA (n.1258+53_1258+54delinsTA)
9g.36223320A>CCA2689945857CLTA,GNEc.1504+53T>G (n.1504+53T>G)
c.1234+53T>G (n.1234+53T>G)
c.1411+53T>G (n.1411+53T>G)
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c.1081+53T>G (n.1081+53T>G)
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c.1351+53T>G (n.1351+53T>G)
c.1258+53T>G (n.1258+53T>G)
 gnomAD v4
9g.36223322delCA587787273CLTA,GNEc.1504+53del (n.1504+53del)
c.1234+53del (n.1234+53del)
c.1411+53del (n.1411+53del)
c.485+19143del (n.485+19143del)
c.1081+53del (n.1081+53del)
c.1396+53del (n.1396+53del)
c.1351+53del (n.1351+53del)
c.1258+53del (n.1258+53del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36223324T>ACA192843863CLTA,GNEc.1504+49A>T (n.1504+49A>T)
c.1234+49A>T (n.1234+49A>T)
c.1411+49A>T (n.1411+49A>T)
c.485+19145T>A (n.485+19145T>A)
c.1081+49A>T (n.1081+49A>T)
c.1396+49A>T (n.1396+49A>T)
c.1351+49A>T (n.1351+49A>T)
c.1258+49A>T (n.1258+49A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36223324T=CA1846334219CLTA,GNEc.1504+49A= (n.1504+49A=)
c.1234+49A= (n.1234+49A=)
c.1411+49A= (n.1411+49A=)
c.485+19145T= (n.485+19145T=)
c.1081+49A= (n.1081+49A=)
c.1396+49A= (n.1396+49A=)
c.1351+49A= (n.1351+49A=)
c.1258+49A= (n.1258+49A=)
9g.36223327G=CA1846334225CLTA,GNEc.1504+46C= (n.1504+46C=)
c.1234+46C= (n.1234+46C=)
c.1411+46C= (n.1411+46C=)
c.485+19148G= (n.485+19148G=)
c.1081+46C= (n.1081+46C=)
c.1396+46C= (n.1396+46C=)
c.1351+46C= (n.1351+46C=)
c.1258+46C= (n.1258+46C=)
9g.36223327G>TCA1846334231CLTA,GNEc.1504+46C>A (n.1504+46C>A)
c.1234+46C>A (n.1234+46C>A)
c.1411+46C>A (n.1411+46C>A)
c.485+19148G>T (n.485+19148G>T)
c.1081+46C>A (n.1081+46C>A)
c.1396+46C>A (n.1396+46C>A)
c.1351+46C>A (n.1351+46C>A)
c.1258+46C>A (n.1258+46C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36223328T>CCA1846334236CLTA,GNEc.1504+45A>G (n.1504+45A>G)
c.1234+45A>G (n.1234+45A>G)
c.1411+45A>G (n.1411+45A>G)
c.485+19149T>C (n.485+19149T>C)
c.1081+45A>G (n.1081+45A>G)
c.1396+45A>G (n.1396+45A>G)
c.1351+45A>G (n.1351+45A>G)
c.1258+45A>G (n.1258+45A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36223328T=CA1846334235CLTA,GNEc.1504+45A= (n.1504+45A=)
c.1234+45A= (n.1234+45A=)
c.1411+45A= (n.1411+45A=)
c.485+19149T= (n.485+19149T=)
c.1081+45A= (n.1081+45A=)
c.1396+45A= (n.1396+45A=)
c.1351+45A= (n.1351+45A=)
c.1258+45A= (n.1258+45A=)
9g.36223329A=CA1846334265CLTA,GNEc.1504+44T= (n.1504+44T=)
c.1234+44T= (n.1234+44T=)
c.1411+44T= (n.1411+44T=)
c.485+19150A= (n.485+19150A=)
c.1081+44T= (n.1081+44T=)
c.1396+44T= (n.1396+44T=)
c.1351+44T= (n.1351+44T=)
c.1258+44T= (n.1258+44T=)
9g.36223329A>CCA587787274CLTA,GNEc.1504+44T>G (n.1504+44T>G)
c.1234+44T>G (n.1234+44T>G)
c.1411+44T>G (n.1411+44T>G)
c.485+19150A>C (n.485+19150A>C)
c.1081+44T>G (n.1081+44T>G)
c.1396+44T>G (n.1396+44T>G)
c.1351+44T>G (n.1351+44T>G)
c.1258+44T>G (n.1258+44T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36223329A>TCA2689945859CLTA,GNEc.1504+44T>A (n.1504+44T>A)
c.1234+44T>A (n.1234+44T>A)
c.1411+44T>A (n.1411+44T>A)
c.485+19150A>T (n.485+19150A>T)
c.1081+44T>A (n.1081+44T>A)
c.1396+44T>A (n.1396+44T>A)
c.1351+44T>A (n.1351+44T>A)
c.1258+44T>A (n.1258+44T>A)
 gnomAD v4
9g.36223330C>ACA1123243671CLTA,GNEc.1504+43G>T (n.1504+43G>T)
c.1234+43G>T (n.1234+43G>T)
c.1411+43G>T (n.1411+43G>T)
c.485+19151C>A (n.485+19151C>A)
c.1081+43G>T (n.1081+43G>T)
c.1396+43G>T (n.1396+43G>T)
c.1351+43G>T (n.1351+43G>T)
c.1258+43G>T (n.1258+43G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36223330C=CA1846334267CLTA,GNEc.1504+43G= (n.1504+43G=)
c.1234+43G= (n.1234+43G=)
c.1411+43G= (n.1411+43G=)
c.485+19151C= (n.485+19151C=)
c.1081+43G= (n.1081+43G=)
c.1396+43G= (n.1396+43G=)
c.1351+43G= (n.1351+43G=)
c.1258+43G= (n.1258+43G=)
9g.36223330C>TCA192843865CLTA,GNEc.1504+43G>A (n.1504+43G>A)
c.1234+43G>A (n.1234+43G>A)
c.1411+43G>A (n.1411+43G>A)
c.485+19151C>T (n.485+19151C>T)
c.1081+43G>A (n.1081+43G>A)
c.1396+43G>A (n.1396+43G>A)
c.1351+43G>A (n.1351+43G>A)
c.1258+43G>A (n.1258+43G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36223331A=CA1846334272CLTA,GNEc.1504+42T= (n.1504+42T=)
c.1234+42T= (n.1234+42T=)
c.1411+42T= (n.1411+42T=)
c.485+19152A= (n.485+19152A=)
c.1081+42T= (n.1081+42T=)
c.1396+42T= (n.1396+42T=)
c.1351+42T= (n.1351+42T=)
c.1258+42T= (n.1258+42T=)
9g.36223331A>GCA587787275CLTA,GNEc.1504+42T>C (n.1504+42T>C)
c.1234+42T>C (n.1234+42T>C)
c.1411+42T>C (n.1411+42T>C)
c.485+19152A>G (n.485+19152A>G)
c.1081+42T>C (n.1081+42T>C)
c.1396+42T>C (n.1396+42T>C)
c.1351+42T>C (n.1351+42T>C)
c.1258+42T>C (n.1258+42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36223334A=CA1846334280CLTA,GNEc.1504+39T= (n.1504+39T=)
c.1234+39T= (n.1234+39T=)
c.1411+39T= (n.1411+39T=)
c.485+19155A= (n.485+19155A=)
c.1081+39T= (n.1081+39T=)
c.1396+39T= (n.1396+39T=)
c.1351+39T= (n.1351+39T=)
c.1258+39T= (n.1258+39T=)
9g.36223334A>GCA1846334281CLTA,GNEc.1504+39T>C (n.1504+39T>C)
c.1234+39T>C (n.1234+39T>C)
c.1411+39T>C (n.1411+39T>C)
c.485+19155A>G (n.485+19155A>G)
c.1081+39T>C (n.1081+39T>C)
c.1396+39T>C (n.1396+39T>C)
c.1351+39T>C (n.1351+39T>C)
c.1258+39T>C (n.1258+39T>C)
 dbSNP
9g.36223334A>TCA2689945861CLTA,GNEc.1504+39T>A (n.1504+39T>A)
c.1234+39T>A (n.1234+39T>A)
c.1411+39T>A (n.1411+39T>A)
c.485+19155A>T (n.485+19155A>T)
c.1081+39T>A (n.1081+39T>A)
c.1396+39T>A (n.1396+39T>A)
c.1351+39T>A (n.1351+39T>A)
c.1258+39T>A (n.1258+39T>A)
 gnomAD v4
9g.36223337delCA2579338449CLTA,GNEc.1504+39del (n.1504+39del)
c.1234+39del (n.1234+39del)
c.1411+39del (n.1411+39del)
c.485+19158del (n.485+19158del)
c.1081+39del (n.1081+39del)
c.1396+39del (n.1396+39del)
c.1351+39del (n.1351+39del)
c.1258+39del (n.1258+39del)
9g.36223337A=CA1846334284CLTA,GNEc.1504+36T= (n.1504+36T=)
c.1234+36T= (n.1234+36T=)
c.1411+36T= (n.1411+36T=)
c.485+19158A= (n.485+19158A=)
c.1081+36T= (n.1081+36T=)
c.1396+36T= (n.1396+36T=)
c.1351+36T= (n.1351+36T=)
c.1258+36T= (n.1258+36T=)
9g.36223337A>TCA1123243672CLTA,GNEc.1504+36T>A (n.1504+36T>A)
c.1234+36T>A (n.1234+36T>A)
c.1411+36T>A (n.1411+36T>A)
c.485+19158A>T (n.485+19158A>T)
c.1081+36T>A (n.1081+36T>A)
c.1396+36T>A (n.1396+36T>A)
c.1351+36T>A (n.1351+36T>A)
c.1258+36T>A (n.1258+36T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36223338T>CCA587787276CLTA,GNEc.1504+35A>G (n.1504+35A>G)
c.1234+35A>G (n.1234+35A>G)
c.1411+35A>G (n.1411+35A>G)
c.485+19159T>C (n.485+19159T>C)
c.1081+35A>G (n.1081+35A>G)
c.1396+35A>G (n.1396+35A>G)
c.1351+35A>G (n.1351+35A>G)
c.1258+35A>G (n.1258+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36223338T=CA1846334285CLTA,GNEc.1504+35A= (n.1504+35A=)
c.1234+35A= (n.1234+35A=)
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c.1081+35A= (n.1081+35A=)
c.1396+35A= (n.1396+35A=)
c.1351+35A= (n.1351+35A=)
c.1258+35A= (n.1258+35A=)
9g.36223339G>ACA2719568621CLTA,GNEc.1504+34C>T (n.1504+34C>T)
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c.485+19160G>A (n.485+19160G>A)
c.1081+34C>T (n.1081+34C>T)
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 dbSNP
9g.36223339G=CA1846334288CLTA,GNEc.1504+34C= (n.1504+34C=)
c.1234+34C= (n.1234+34C=)
c.1411+34C= (n.1411+34C=)
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c.1081+34C= (n.1081+34C=)
c.1396+34C= (n.1396+34C=)
c.1351+34C= (n.1351+34C=)
c.1258+34C= (n.1258+34C=)
9g.36223339G>TCA2689945862CLTA,GNEc.1504+34C>A (n.1504+34C>A)
c.1234+34C>A (n.1234+34C>A)
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c.485+19160G>T (n.485+19160G>T)
c.1081+34C>A (n.1081+34C>A)
c.1396+34C>A (n.1396+34C>A)
c.1351+34C>A (n.1351+34C>A)
c.1258+34C>A (n.1258+34C>A)
 gnomAD v4
9g.36223340A>CCA2719568643CLTA,GNEc.1504+33T>G (n.1504+33T>G)
c.1234+33T>G (n.1234+33T>G)
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c.1258+33T>G (n.1258+33T>G)
 dbSNP
9g.36223340A>GCA2689945864CLTA,GNEc.1504+33T>C (n.1504+33T>C)
c.1234+33T>C (n.1234+33T>C)
c.1411+33T>C (n.1411+33T>C)
c.485+19161A>G (n.485+19161A>G)
c.1081+33T>C (n.1081+33T>C)
c.1396+33T>C (n.1396+33T>C)
c.1351+33T>C (n.1351+33T>C)
c.1258+33T>C (n.1258+33T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36223340dupCA5056490CLTA,GNEc.1504+33dup (n.1504+33dup)
c.1234+33dup (n.1234+33dup)
c.1411+33dup (n.1411+33dup)
c.485+19161dup (n.485+19161dup)
c.1081+33dup (n.1081+33dup)
c.1396+33dup (n.1396+33dup)
c.1351+33dup (n.1351+33dup)
c.1258+33dup (n.1258+33dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36223341G>ACA5056491CLTA,GNEc.1504+32C>T (n.1504+32C>T)
c.1234+32C>T (n.1234+32C>T)
c.1411+32C>T (n.1411+32C>T)
c.485+19162G>A (n.485+19162G>A)
c.1081+32C>T (n.1081+32C>T)
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c.1258+32C>T (n.1258+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36223341G>CCA2689945866CLTA,GNEc.1504+32C>G (n.1504+32C>G)
c.1234+32C>G (n.1234+32C>G)
c.1411+32C>G (n.1411+32C>G)
c.485+19162G>C (n.485+19162G>C)
c.1081+32C>G (n.1081+32C>G)
c.1396+32C>G (n.1396+32C>G)
c.1351+32C>G (n.1351+32C>G)
c.1258+32C>G (n.1258+32C>G)
 gnomAD v4
9g.36223341G=CA1846334290CLTA,GNEc.1504+32C= (n.1504+32C=)
c.1234+32C= (n.1234+32C=)
c.1411+32C= (n.1411+32C=)
c.485+19162G= (n.485+19162G=)
c.1081+32C= (n.1081+32C=)
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c.1351+32C= (n.1351+32C=)
c.1258+32C= (n.1258+32C=)
9g.36223341G>TCA2689945867CLTA,GNEc.1504+32C>A (n.1504+32C>A)
c.1234+32C>A (n.1234+32C>A)
c.1411+32C>A (n.1411+32C>A)
c.485+19162G>T (n.485+19162G>T)
c.1081+32C>A (n.1081+32C>A)
c.1396+32C>A (n.1396+32C>A)
c.1351+32C>A (n.1351+32C>A)
c.1258+32C>A (n.1258+32C>A)
 gnomAD v4
9g.36223343A>GCA2521975836CLTA,GNEc.1504+30T>C (n.1504+30T>C)
c.1234+30T>C (n.1234+30T>C)
c.1411+30T>C (n.1411+30T>C)
c.485+19164A>G (n.485+19164A>G)
c.1081+30T>C (n.1081+30T>C)
c.1396+30T>C (n.1396+30T>C)
c.1351+30T>C (n.1351+30T>C)
c.1258+30T>C (n.1258+30T>C)
 gnomAD v4
9g.36223343_36223344delinsATCA1846334292CLTA,GNEc.1504+29_1504+30delinsAT (n.1504+29_1504+30delinsAT)
c.1234+29_1234+30delinsAT (n.1234+29_1234+30delinsAT)
c.1411+29_1411+30delinsAT (n.1411+29_1411+30delinsAT)
c.485+19164_485+19165delinsAT (n.485+19164_485+19165delinsAT)
c.1081+29_1081+30delinsAT (n.1081+29_1081+30delinsAT)
c.1396+29_1396+30delinsAT (n.1396+29_1396+30delinsAT)
c.1351+29_1351+30delinsAT (n.1351+29_1351+30delinsAT)
c.1258+29_1258+30delinsAT (n.1258+29_1258+30delinsAT)
9g.36223346dupCA1123243677CLTA,GNEc.1504+29dup (n.1504+29dup)
c.1234+29dup (n.1234+29dup)
c.1411+29dup (n.1411+29dup)
c.485+19167dup (n.485+19167dup)
c.1081+29dup (n.1081+29dup)
c.1396+29dup (n.1396+29dup)
c.1351+29dup (n.1351+29dup)
c.1258+29dup (n.1258+29dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36223346delCA5056492CLTA,GNEc.1504+29del (n.1504+29del)
c.1234+29del (n.1234+29del)
c.1411+29del (n.1411+29del)
c.485+19167del (n.485+19167del)
c.1081+29del (n.1081+29del)
c.1396+29del (n.1396+29del)
c.1351+29del (n.1351+29del)
c.1258+29del (n.1258+29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36223347C>ACA1123243680CLTA,GNEc.1504+26G>T (n.1504+26G>T)
c.1234+26G>T (n.1234+26G>T)
c.1411+26G>T (n.1411+26G>T)
c.485+19168C>A (n.485+19168C>A)
c.1081+26G>T (n.1081+26G>T)
c.1396+26G>T (n.1396+26G>T)
c.1351+26G>T (n.1351+26G>T)
c.1258+26G>T (n.1258+26G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36223347C=CA1846334300CLTA,GNEc.1504+26G= (n.1504+26G=)
c.1234+26G= (n.1234+26G=)
c.1411+26G= (n.1411+26G=)
c.485+19168C= (n.485+19168C=)
c.1081+26G= (n.1081+26G=)
c.1396+26G= (n.1396+26G=)
c.1351+26G= (n.1351+26G=)
c.1258+26G= (n.1258+26G=)
9g.36223348T>ACA2579338450CLTA,GNEc.1504+25A>T (n.1504+25A>T)
c.1234+25A>T (n.1234+25A>T)
c.1411+25A>T (n.1411+25A>T)
c.485+19169T>A (n.485+19169T>A)
c.1081+25A>T (n.1081+25A>T)
c.1396+25A>T (n.1396+25A>T)
c.1351+25A>T (n.1351+25A>T)
c.1258+25A>T (n.1258+25A>T)
9g.36223350G>ACA5056493CLTA,GNEc.1504+23C>T (n.1504+23C>T)
c.1234+23C>T (n.1234+23C>T)
c.1411+23C>T (n.1411+23C>T)
c.485+19171G>A (n.485+19171G>A)
c.1081+23C>T (n.1081+23C>T)
c.1396+23C>T (n.1396+23C>T)
c.1351+23C>T (n.1351+23C>T)
c.1258+23C>T (n.1258+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36223350G=CA1846334305CLTA,GNEc.1504+23C= (n.1504+23C=)
c.1234+23C= (n.1234+23C=)
c.1411+23C= (n.1411+23C=)
c.485+19171G= (n.485+19171G=)
c.1081+23C= (n.1081+23C=)
c.1396+23C= (n.1396+23C=)
c.1351+23C= (n.1351+23C=)
c.1258+23C= (n.1258+23C=)
9g.36223350G>TCA2689945869CLTA,GNEc.1504+23C>A (n.1504+23C>A)
c.1234+23C>A (n.1234+23C>A)
c.1411+23C>A (n.1411+23C>A)
c.485+19171G>T (n.485+19171G>T)
c.1081+23C>A (n.1081+23C>A)
c.1396+23C>A (n.1396+23C>A)
c.1351+23C>A (n.1351+23C>A)
c.1258+23C>A (n.1258+23C>A)
 gnomAD v4
9g.36223351G>TCA2689945870CLTA,GNEc.1504+22C>A (n.1504+22C>A)
c.1234+22C>A (n.1234+22C>A)
c.1411+22C>A (n.1411+22C>A)
c.485+19172G>T (n.485+19172G>T)
c.1081+22C>A (n.1081+22C>A)
c.1396+22C>A (n.1396+22C>A)
c.1351+22C>A (n.1351+22C>A)
c.1258+22C>A (n.1258+22C>A)
 gnomAD v4
9g.36223352delCA2595308780CLTA,GNEc.1504+21del (n.1504+21del)
c.1234+21del (n.1234+21del)
c.1411+21del (n.1411+21del)
c.485+19173del (n.485+19173del)
c.1081+21del (n.1081+21del)
c.1396+21del (n.1396+21del)
c.1351+21del (n.1351+21del)
c.1258+21del (n.1258+21del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36223352A>GCA2689945871CLTA,GNEc.1504+21T>C (n.1504+21T>C)
c.1234+21T>C (n.1234+21T>C)
c.1411+21T>C (n.1411+21T>C)
c.485+19173A>G (n.485+19173A>G)
c.1081+21T>C (n.1081+21T>C)
c.1396+21T>C (n.1396+21T>C)
c.1351+21T>C (n.1351+21T>C)
c.1258+21T>C (n.1258+21T>C)
 gnomAD v4
9g.36223355delCA2579338451CLTA,GNEc.1504+20del (n.1504+20del)
c.1234+20del (n.1234+20del)
c.1411+20del (n.1411+20del)
c.485+19176del (n.485+19176del)
c.1081+20del (n.1081+20del)
c.1396+20del (n.1396+20del)
c.1351+20del (n.1351+20del)
c.1258+20del (n.1258+20del)
9g.36223358A>TCA2689945872CLTA,GNEc.1504+15T>A (n.1504+15T>A)
c.1234+15T>A (n.1234+15T>A)
c.1411+15T>A (n.1411+15T>A)
c.485+19179A>T (n.485+19179A>T)
c.1081+15T>A (n.1081+15T>A)
c.1396+15T>A (n.1396+15T>A)
c.1351+15T>A (n.1351+15T>A)
c.1258+15T>A (n.1258+15T>A)
 gnomAD v4
9g.36223360T>CCA5056494CLTA,GNEc.1504+13A>G (n.1504+13A>G)
c.1234+13A>G (n.1234+13A>G)
c.1411+13A>G (n.1411+13A>G)
c.485+19181T>C (n.485+19181T>C)
c.1081+13A>G (n.1081+13A>G)
c.1396+13A>G (n.1396+13A>G)
c.1351+13A>G (n.1351+13A>G)
c.1258+13A>G (n.1258+13A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36223360T=CA1846334310CLTA,GNEc.1504+13A= (n.1504+13A=)
c.1234+13A= (n.1234+13A=)
c.1411+13A= (n.1411+13A=)
c.485+19181T= (n.485+19181T=)
c.1081+13A= (n.1081+13A=)
c.1396+13A= (n.1396+13A=)
c.1351+13A= (n.1351+13A=)
c.1258+13A= (n.1258+13A=)
9g.36223362_36223363delCA2499219908CLTA,GNEc.1504+10_1504+11del (n.1504+10_1504+11del)
c.1234+10_1234+11del (n.1234+10_1234+11del)
c.1411+10_1411+11del (n.1411+10_1411+11del)
c.485+19183_485+19184del (n.485+19183_485+19184del)
c.1081+10_1081+11del (n.1081+10_1081+11del)
c.1396+10_1396+11del (n.1396+10_1396+11del)
c.1351+10_1351+11del (n.1351+10_1351+11del)
c.1258+10_1258+11del (n.1258+10_1258+11del)
 ClinVar dbSNP
9g.36223363A=CA1846334313CLTA,GNEc.1504+10T= (n.1504+10T=)
c.1234+10T= (n.1234+10T=)
c.1411+10T= (n.1411+10T=)
c.485+19184A= (n.485+19184A=)
c.1081+10T= (n.1081+10T=)
c.1396+10T= (n.1396+10T=)
c.1351+10T= (n.1351+10T=)
c.1258+10T= (n.1258+10T=)
9g.36223363A>GCA1846334314CLTA,GNEc.1504+10T>C (n.1504+10T>C)
c.1234+10T>C (n.1234+10T>C)
c.1411+10T>C (n.1411+10T>C)
c.485+19184A>G (n.485+19184A>G)
c.1081+10T>C (n.1081+10T>C)
c.1396+10T>C (n.1396+10T>C)
c.1351+10T>C (n.1351+10T>C)
c.1258+10T>C (n.1258+10T>C)
 dbSNP
9g.36223363A>TCA2563369685CLTA,GNEc.1504+10T>A (n.1504+10T>A)
c.1234+10T>A (n.1234+10T>A)
c.1411+10T>A (n.1411+10T>A)
c.485+19184A>T (n.485+19184A>T)
c.1081+10T>A (n.1081+10T>A)
c.1396+10T>A (n.1396+10T>A)
c.1351+10T>A (n.1351+10T>A)
c.1258+10T>A (n.1258+10T>A)
9g.36223364C>TCA2689945873CLTA,GNEc.1504+9G>A (n.1504+9G>A)
c.1234+9G>A (n.1234+9G>A)
c.1411+9G>A (n.1411+9G>A)
c.485+19185C>T (n.485+19185C>T)
c.1081+9G>A (n.1081+9G>A)
c.1396+9G>A (n.1396+9G>A)
c.1351+9G>A (n.1351+9G>A)
c.1258+9G>A (n.1258+9G>A)
 gnomAD v4
9g.36223366A=CA1846334316CLTA,GNEc.1504+7T= (n.1504+7T=)
c.1234+7T= (n.1234+7T=)
c.1411+7T= (n.1411+7T=)
c.485+19187A= (n.485+19187A=)
c.1081+7T= (n.1081+7T=)
c.1396+7T= (n.1396+7T=)
c.1351+7T= (n.1351+7T=)
c.1258+7T= (n.1258+7T=)
9g.36223366A>CCA2740095472CLTA,GNEc.1504+7T>G (n.1504+7T>G)
c.1234+7T>G (n.1234+7T>G)
c.1411+7T>G (n.1411+7T>G)
c.485+19187A>C (n.485+19187A>C)
c.1081+7T>G (n.1081+7T>G)
c.1396+7T>G (n.1396+7T>G)
c.1351+7T>G (n.1351+7T>G)
c.1258+7T>G (n.1258+7T>G)
 ClinVar
9g.36223366A>GCA1123243684CLTA,GNEc.1504+7T>C (n.1504+7T>C)
c.1234+7T>C (n.1234+7T>C)
c.1411+7T>C (n.1411+7T>C)
c.485+19187A>G (n.485+19187A>G)
c.1081+7T>C (n.1081+7T>C)
c.1396+7T>C (n.1396+7T>C)
c.1351+7T>C (n.1351+7T>C)
c.1258+7T>C (n.1258+7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36223366_36223367insCTGTCTAATATTTCCTTGCAGCA2538158886CLTA,GNEc.1504+6_1504+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG (n.1504+6_1504+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG)
c.1234+6_1234+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG (n.1234+6_1234+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG)
c.1411+6_1411+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG (n.1411+6_1411+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG)
c.485+19187_485+19188insCTGTCTAATATTTCCTTGCAG (n.485+19187_485+19188insCTGTCTAATATTTCCTTGCAG)
c.1081+6_1081+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG (n.1081+6_1081+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG)
c.1396+6_1396+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG (n.1396+6_1396+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG)
c.1351+6_1351+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG (n.1351+6_1351+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG)
c.1258+6_1258+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG (n.1258+6_1258+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG)
9g.36223368C>GCA2689945876CLTA,GNEc.1504+5G>C (n.1504+5G>C)
c.1234+5G>C (n.1234+5G>C)
c.1411+5G>C (n.1411+5G>C)
c.485+19189C>G (n.485+19189C>G)
c.1081+5G>C (n.1081+5G>C)
c.1396+5G>C (n.1396+5G>C)
c.1351+5G>C (n.1351+5G>C)
c.1258+5G>C (n.1258+5G>C)
 gnomAD v4
9g.36223368C>TCA2580616197CLTA,GNEc.1504+5G>A (n.1504+5G>A)
c.1234+5G>A (n.1234+5G>A)
c.1411+5G>A (n.1411+5G>A)
c.485+19189C>T (n.485+19189C>T)
c.1081+5G>A (n.1081+5G>A)
c.1396+5G>A (n.1396+5G>A)
c.1351+5G>A (n.1351+5G>A)
c.1258+5G>A (n.1258+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.36223371A>CCA373427046CLTA,GNEc.1504+2T>G (n.1504+2T>G)
c.1234+2T>G (n.1234+2T>G)
c.1411+2T>G (n.1411+2T>G)
c.485+19192A>C (n.485+19192A>C)
c.1081+2T>G (n.1081+2T>G)
c.1396+2T>G (n.1396+2T>G)
c.1351+2T>G (n.1351+2T>G)
c.1258+2T>G (n.1258+2T>G)
 gnomAD v4
9g.36223371A>GCA373427054CLTA,GNEc.1504+2T>C (n.1504+2T>C)
c.1234+2T>C (n.1234+2T>C)
c.1411+2T>C (n.1411+2T>C)
c.485+19192A>G (n.485+19192A>G)
c.1081+2T>C (n.1081+2T>C)
c.1396+2T>C (n.1396+2T>C)
c.1351+2T>C (n.1351+2T>C)
c.1258+2T>C (n.1258+2T>C)
9g.36223371A>TCA373427055CLTA,GNEc.1504+2T>A (n.1504+2T>A)
c.1234+2T>A (n.1234+2T>A)
c.1411+2T>A (n.1411+2T>A)
c.485+19192A>T (n.485+19192A>T)
c.1081+2T>A (n.1081+2T>A)
c.1396+2T>A (n.1396+2T>A)
c.1351+2T>A (n.1351+2T>A)
c.1258+2T>A (n.1258+2T>A)
9g.36223371_36223372delinsACCA1846334320CLTA,GNEc.1504+1_1504+2delinsGT (n.1504+1_1504+2delinsGT)
c.1234+1_1234+2delinsGT (n.1234+1_1234+2delinsGT)
c.1411+1_1411+2delinsGT (n.1411+1_1411+2delinsGT)
c.485+19192_485+19193delinsAC (n.485+19192_485+19193delinsAC)
c.1081+1_1081+2delinsGT (n.1081+1_1081+2delinsGT)
c.1396+1_1396+2delinsGT (n.1396+1_1396+2delinsGT)
c.1351+1_1351+2delinsGT (n.1351+1_1351+2delinsGT)
c.1258+1_1258+2delinsGT (n.1258+1_1258+2delinsGT)
9g.36223372C>ACA373427057CLTA,GNEc.1504+1G>T (n.1504+1G>T)
c.1234+1G>T (n.1234+1G>T)
c.1411+1G>T (n.1411+1G>T)
c.485+19193C>A (n.485+19193C>A)
c.1081+1G>T (n.1081+1G>T)
c.1396+1G>T (n.1396+1G>T)
c.1351+1G>T (n.1351+1G>T)
c.1258+1G>T (n.1258+1G>T)
9g.36223372C=CA1846334339CLTA,GNEc.1504+1G= (n.1504+1G=)
c.1234+1G= (n.1234+1G=)
c.1411+1G= (n.1411+1G=)
c.485+19193C= (n.485+19193C=)
c.1081+1G= (n.1081+1G=)
c.1396+1G= (n.1396+1G=)
c.1351+1G= (n.1351+1G=)
c.1258+1G= (n.1258+1G=)
9g.36223372C>GCA373427061CLTA,GNEc.1504+1G>C (n.1504+1G>C)
c.1234+1G>C (n.1234+1G>C)
c.1411+1G>C (n.1411+1G>C)
c.485+19193C>G (n.485+19193C>G)
c.1081+1G>C (n.1081+1G>C)
c.1396+1G>C (n.1396+1G>C)
c.1351+1G>C (n.1351+1G>C)
c.1258+1G>C (n.1258+1G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.36223372C>TCA373427063CLTA,GNEc.1504+1G>A (n.1504+1G>A)
c.1234+1G>A (n.1234+1G>A)
c.1411+1G>A (n.1411+1G>A)
c.485+19193C>T (n.485+19193C>T)
c.1081+1G>A (n.1081+1G>A)
c.1396+1G>A (n.1396+1G>A)
c.1351+1G>A (n.1351+1G>A)
c.1258+1G>A (n.1258+1G>A)
9g.36223373delCA16041314CLTA,GNEc.1504+1del
c.1234+1del
c.1411+1del
c.485+19194del (n.485+19194del)
c.1081+1del
c.1396+1del
c.1351+1del
c.1258+1del
 ClinVar dbSNP
9g.36223373C>ACA373427067CLTA,GNEc.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.1411G>T (p.Gly471Ter)
c.485+19194C>A (n.485+19194C>A)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
9g.36223373C>GCA373427070CLTA,GNEc.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.485+19194C>G (n.485+19194C>G)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
9g.36223373C>TCA373427073CLTA,GNEc.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.485+19194C>T (n.485+19194C>T)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.1258G>A (p.Gly420Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.36223374T>ACA464495314CLTA,GNEc.1503A>T (p.Val501=)
c.1233A>T (p.Val411=)
c.1410A>T (p.Val470=)
c.485+19195T>A (n.485+19195T>A)
c.1080A>T (p.Val360=)
c.1395A>T (p.Val465=)
c.1350A>T (p.Val450=)
c.1257A>T (p.Val419=)
9g.36223374T>CCA464495315CLTA,GNEc.1503A>G (p.Val501=)
c.1233A>G (p.Val411=)
c.1410A>G (p.Val470=)
c.485+19195T>C (n.485+19195T>C)
c.1080A>G (p.Val360=)
c.1395A>G (p.Val465=)
c.1350A>G (p.Val450=)
c.1257A>G (p.Val419=)
9g.36223374T>GCA464495316CLTA,GNEc.1503A>C (p.Val501=)
c.1233A>C (p.Val411=)
c.1410A>C (p.Val470=)
c.485+19195T>G (n.485+19195T>G)
c.1080A>C (p.Val360=)
c.1395A>C (p.Val465=)
c.1350A>C (p.Val450=)
c.1257A>C (p.Val419=)
9g.36223375A=CA1846334342CLTA,GNEc.1502T= (p.Val501=)
c.1232T= (p.Val411=)
c.1409T= (p.Val470=)
c.485+19196A= (n.485+19196A=)
c.1079T= (p.Val360=)
c.1394T= (p.Val465=)
c.1349T= (p.Val450=)
c.1256T= (p.Val419=)
9g.36223375A>CCA373427075CLTA,GNEc.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.485+19196A>C (n.485+19196A>C)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
9g.36223375A>GCA373427078CLTA,GNEc.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.485+19196A>G (n.485+19196A>G)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36223375A>TCA373427082CLTA,GNEc.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.485+19196A>T (n.485+19196A>T)
c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.1394T>A (p.Val465Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
9g.36223376C>ACA373427085CLTA,GNEc.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.485+19197C>A (n.485+19197C>A)
c.1078G>T (p.Val360Leu)
c.1393G>T (p.Val465Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
9g.36223376C=CA1846334347CLTA,GNEc.1501G= (p.Val501=)
c.1231G= (p.Val411=)
c.1408G= (p.Val470=)
c.485+19197C= (n.485+19197C=)
c.1078G= (p.Val360=)
c.1393G= (p.Val465=)
c.1348G= (p.Val450=)
c.1255G= (p.Val419=)
9g.36223376C>GCA5056495CLTA,GNEc.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.485+19197C>G (n.485+19197C>G)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36223376C>TCA373427084CLTA,GNEc.1501G>A (p.Val501Ile)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
c.1408G>A (p.Val470Ile)
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c.1078G>A (p.Val360Ile)
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c.1255G>A (p.Val419Ile)
 gnomAD v4
9g.36223377T>ACA464495318CLTA,GNEc.1500A>T (p.Gly500=)
c.1230A>T (p.Gly410=)
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9g.36223377T>CCA464495319CLTA,GNEc.1500A>G (p.Gly500=)
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c.1077A>G (p.Gly359=)
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c.1254A>G (p.Gly418=)
9g.36223377T>GCA464495320CLTA,GNEc.1500A>C (p.Gly500=)
c.1230A>C (p.Gly410=)
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c.1077A>C (p.Gly359=)
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c.1254A>C (p.Gly418=)
9g.36223378C>ACA373427093CLTA,GNEc.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
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9g.36223378C>GCA373427095CLTA,GNEc.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
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c.485+19199C>G (n.485+19199C>G)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
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9g.36223378C>TCA373427096CLTA,GNEc.1499G>A (p.Gly500Glu)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
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c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
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c.1253G>A (p.Gly418Glu)
9g.36223379C>ACA373427098CLTA,GNEc.1498G>T (p.Gly500Ter)
c.1228G>T (p.Gly410Ter)
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c.1075G>T (p.Gly359Ter)
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9g.36223379C>GCA373427099CLTA,GNEc.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
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c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
9g.36223379C>TCA373427101CLTA,GNEc.1498G>A (p.Gly500Arg)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.485+19200C>T (n.485+19200C>T)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
9g.36223380C>ACA373427104CLTA,GNEc.1497G>T (p.Leu499Phe)
c.1227G>T (p.Leu409Phe)
c.1404G>T (p.Leu468Phe)
c.485+19201C>A (n.485+19201C>A)
c.1074G>T (p.Leu358Phe)
c.1389G>T (p.Leu463Phe)
c.1344G>T (p.Leu448Phe)
c.1251G>T (p.Leu417Phe)
9g.36223380C>GCA373427102CLTA,GNEc.1497G>C (p.Leu499Phe)
c.1227G>C (p.Leu409Phe)
c.1404G>C (p.Leu468Phe)
c.485+19201C>G (n.485+19201C>G)
c.1074G>C (p.Leu358Phe)
c.1389G>C (p.Leu463Phe)
c.1344G>C (p.Leu448Phe)
c.1251G>C (p.Leu417Phe)
9g.36223380C>TCA464495322CLTA,GNEc.1497G>A (p.Leu499=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.485+19201C>T (n.485+19201C>T)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.1389G>A (p.Leu463=)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.36223381A>CCA373427105CLTA,GNEc.1496T>G (p.Leu499Trp)
c.1226T>G (p.Leu409Trp)
c.1403T>G (p.Leu468Trp)
c.485+19202A>C (n.485+19202A>C)
c.1073T>G (p.Leu358Trp)
c.1388T>G (p.Leu463Trp)
c.1343T>G (p.Leu448Trp)
c.1250T>G (p.Leu417Trp)
9g.36223381A>GCA373427106CLTA,GNEc.1496T>C (p.Leu499Ser)
c.1226T>C (p.Leu409Ser)
c.1403T>C (p.Leu468Ser)
c.485+19202A>G (n.485+19202A>G)
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.1388T>C (p.Leu463Ser)
c.1343T>C (p.Leu448Ser)
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 gnomAD v4
9g.36223381A>TCA373427107CLTA,GNEc.1496T>A (p.Leu499Ter)
c.1226T>A (p.Leu409Ter)
c.1403T>A (p.Leu468Ter)
c.485+19202A>T (n.485+19202A>T)
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.1388T>A (p.Leu463Ter)
c.1343T>A (p.Leu448Ter)
c.1250T>A (p.Leu417Ter)
9g.36223382A>CCA373427108CLTA,GNEc.1495T>G (p.Leu499Val)
c.1225T>G (p.Leu409Val)
c.1402T>G (p.Leu468Val)
c.485+19203A>C (n.485+19203A>C)
c.1072T>G (p.Leu358Val)
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c.1342T>G (p.Leu448Val)
c.1249T>G (p.Leu417Val)
9g.36223382A>GCA464495325CLTA,GNEc.1495T>C (p.Leu499=)
c.1225T>C (p.Leu409=)
c.1402T>C (p.Leu468=)
c.485+19203A>G (n.485+19203A>G)
c.1072T>C (p.Leu358=)
c.1387T>C (p.Leu463=)
c.1342T>C (p.Leu448=)
c.1249T>C (p.Leu417=)
9g.36223382A>TCA373427109CLTA,GNEc.1495T>A (p.Leu499Met)
c.1225T>A (p.Leu409Met)
c.1402T>A (p.Leu468Met)
c.485+19203A>T (n.485+19203A>T)
c.1072T>A (p.Leu358Met)
c.1387T>A (p.Leu463Met)
c.1342T>A (p.Leu448Met)
c.1249T>A (p.Leu417Met)
9g.36223383A>CCA373427110CLTA,GNEc.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1224T>G (p.Ile408Met)
c.1401T>G (p.Ile467Met)
c.485+19204A>C (n.485+19204A>C)
c.1071T>G (p.Ile357Met)
c.1386T>G (p.Ile462Met)
c.1341T>G (p.Ile447Met)
c.1248T>G (p.Ile416Met)
9g.36223383A>GCA464495326CLTA,GNEc.1494T>C (p.Ile498=)
c.1224T>C (p.Ile408=)
c.1401T>C (p.Ile467=)
c.485+19204A>G (n.485+19204A>G)
c.1071T>C (p.Ile357=)
c.1386T>C (p.Ile462=)
c.1341T>C (p.Ile447=)
c.1248T>C (p.Ile416=)
9g.36223383A>TCA464495327CLTA,GNEc.1494T>A (p.Ile498=)
c.1224T>A (p.Ile408=)
c.1401T>A (p.Ile467=)
c.485+19204A>T (n.485+19204A>T)
c.1071T>A (p.Ile357=)
c.1386T>A (p.Ile462=)
c.1341T>A (p.Ile447=)
c.1248T>A (p.Ile416=)
9g.36223384A>CCA373427114CLTA,GNEc.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.485+19205A>C (n.485+19205A>C)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
9g.36223384A>GCA373427111CLTA,GNEc.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.485+19205A>G (n.485+19205A>G)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
9g.36223384A>TCA373427112CLTA,GNEc.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.485+19205A>T (n.485+19205A>T)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
9g.36223385T>ACA373427116CLTA,GNEc.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.485+19206T>A (n.485+19206T>A)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
9g.36223385T>CCA373427118CLTA,GNEc.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.485+19206T>C (n.485+19206T>C)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
9g.36223385T>GCA373427120CLTA,GNEc.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.485+19206T>G (n.485+19206T>G)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
9g.36223386T>ACA373427122CLTA,GNEc.1491A>T (p.Arg497Ser)
c.1221A>T (p.Arg407Ser)
c.1398A>T (p.Arg466Ser)
c.485+19207T>A (n.485+19207T>A)
c.1068A>T (p.Arg356Ser)
c.1383A>T (p.Arg461Ser)
c.1338A>T (p.Arg446Ser)
c.1245A>T (p.Arg415Ser)
9g.36223386T>CCA464495329CLTA,GNEc.1491A>G (p.Arg497=)
c.1221A>G (p.Arg407=)
c.1398A>G (p.Arg466=)
c.485+19207T>C (n.485+19207T>C)
c.1068A>G (p.Arg356=)
c.1383A>G (p.Arg461=)
c.1338A>G (p.Arg446=)
c.1245A>G (p.Arg415=)
9g.36223386T>GCA373427124CLTA,GNEc.1491A>C (p.Arg497Ser)
c.1221A>C (p.Arg407Ser)
c.1398A>C (p.Arg466Ser)
c.485+19207T>G (n.485+19207T>G)
c.1068A>C (p.Arg356Ser)
c.1383A>C (p.Arg461Ser)
c.1338A>C (p.Arg446Ser)
c.1245A>C (p.Arg415Ser)
9g.36223387C>ACA373427127CLTA,GNEc.1490G>T (p.Arg497Ile)
c.1220G>T (p.Arg407Ile)
c.1397G>T (p.Arg466Ile)
c.485+19208C>A (n.485+19208C>A)
c.1067G>T (p.Arg356Ile)
c.1382G>T (p.Arg461Ile)
c.1337G>T (p.Arg446Ile)
c.1244G>T (p.Arg415Ile)
9g.36223387C=CA1846334351CLTA,GNEc.1490G= (p.Arg497=)
c.1220G= (p.Arg407=)
c.1397G= (p.Arg466=)
c.485+19208C= (n.485+19208C=)
c.1067G= (p.Arg356=)
c.1382G= (p.Arg461=)
c.1337G= (p.Arg446=)
c.1244G= (p.Arg415=)
9g.36223387C>GCA373427129CLTA,GNEc.1490G>C (p.Arg497Thr)
c.1220G>C (p.Arg407Thr)
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
c.485+19208C>G (n.485+19208C>G)
c.1067G>C (p.Arg356Thr)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
c.1337G>C (p.Arg446Thr)
c.1244G>C (p.Arg415Thr)
9g.36223387C>TCA373427132CLTA,GNEc.1490G>A (p.Arg497Lys)
c.1220G>A (p.Arg407Lys)
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
c.485+19208C>T (n.485+19208C>T)
c.1067G>A (p.Arg356Lys)
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
c.1337G>A (p.Arg446Lys)
c.1244G>A (p.Arg415Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.36223388T>ACA373427134CLTA,GNEc.1489A>T (p.Arg497Ter)
c.1219A>T (p.Arg407Ter)
c.1396A>T (p.Arg466Ter)
c.485+19209T>A (n.485+19209T>A)
c.1066A>T (p.Arg356Ter)
c.1381A>T (p.Arg461Ter)
c.1336A>T (p.Arg446Ter)
c.1243A>T (p.Arg415Ter)
9g.36223388T>CCA373427136CLTA,GNEc.1489A>G (p.Arg497Gly)
c.1219A>G (p.Arg407Gly)
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
c.485+19209T>C (n.485+19209T>C)
c.1066A>G (p.Arg356Gly)
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
c.1336A>G (p.Arg446Gly)
c.1243A>G (p.Arg415Gly)
9g.36223388T>GCA464495331CLTA,GNEc.1489A>C (p.Arg497=)
c.1219A>C (p.Arg407=)
c.1396A>C (p.Arg466=)
c.485+19209T>G (n.485+19209T>G)
c.1066A>C (p.Arg356=)
c.1381A>C (p.Arg461=)
c.1336A>C (p.Arg446=)
c.1243A>C (p.Arg415=)
9g.36223389G>ACA464495332CLTA,GNEc.1488C>T (p.Cys496=)
c.1218C>T (p.Cys406=)
c.1395C>T (p.Cys465=)
c.485+19210G>A (n.485+19210G>A)
c.1065C>T (p.Cys355=)
c.1380C>T (p.Cys460=)
c.1335C>T (p.Cys445=)
c.1242C>T (p.Cys414=)
9g.36223389G>CCA373427137CLTA,GNEc.1488C>G (p.Cys496Trp)
c.1218C>G (p.Cys406Trp)
c.1395C>G (p.Cys465Trp)
c.485+19210G>C (n.485+19210G>C)
c.1065C>G (p.Cys355Trp)
c.1380C>G (p.Cys460Trp)
c.1335C>G (p.Cys445Trp)
c.1242C>G (p.Cys414Trp)
9g.36223389G>TCA373427138CLTA,GNEc.1488C>A (p.Cys496Ter)
c.1218C>A (p.Cys406Ter)
c.1395C>A (p.Cys465Ter)
c.485+19210G>T (n.485+19210G>T)
c.1065C>A (p.Cys355Ter)
c.1380C>A (p.Cys460Ter)
c.1335C>A (p.Cys445Ter)
c.1242C>A (p.Cys414Ter)
9g.36223389_36223394delinsGCAGTTCA1846334355CLTA,GNEc.1483_1488delinsAACTGC (p.Asn495=)
c.1213_1218delinsAACTGC (p.Asn405=)
c.1390_1395delinsAACTGC (p.Asn464=)
c.485+19210_485+19215delinsGCAGTT (n.485+19210_485+19215delinsGCAGTT)
c.1060_1065delinsAACTGC (p.Asn354=)
c.1375_1380delinsAACTGC (p.Asn459=)
c.1330_1335delinsAACTGC (p.Asn444=)
c.1237_1242delinsAACTGC (p.Asn413=)
9g.36223390C>ACA373427140CLTA,GNEc.1487G>T (p.Cys496Phe)
c.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.1394G>T (p.Cys465Phe)
c.485+19211C>A (n.485+19211C>A)
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
c.1379G>T (p.Cys460Phe)
c.1334G>T (p.Cys445Phe)
c.1241G>T (p.Cys414Phe)
9g.36223390C>GCA373427143CLTA,GNEc.1487G>C (p.Cys496Ser)
c.1217G>C (p.Cys406Ser)
c.1394G>C (p.Cys465Ser)
c.485+19211C>G (n.485+19211C>G)
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
c.1379G>C (p.Cys460Ser)
c.1334G>C (p.Cys445Ser)
c.1241G>C (p.Cys414Ser)
9g.36223390C>TCA373427141CLTA,GNEc.1487G>A (p.Cys496Tyr)
c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.1394G>A (p.Cys465Tyr)
c.485+19211C>T (n.485+19211C>T)
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
c.1334G>A (p.Cys445Tyr)
c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
9g.36223395_36223399delCA1123243690CLTA,GNEc.1483_1487del (p.Asn495GlnfsTer?)
c.1213_1217del (p.Asn405GlnfsTer?)
c.1390_1394del (p.Asn464GlnfsTer?)
c.1390_1394del (p.Asn464GlnfsTer16)
c.485+19216_485+19220del (n.485+19216_485+19220del)
c.1060_1064del (p.Asn354GlnfsTer?)
c.1375_1379del (p.Asn459GlnfsTer?)
c.1330_1334del (p.Asn444GlnfsTer?)
c.1237_1241del (p.Asn413GlnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36223391A>CCA373427145CLTA,GNEc.1486T>G (p.Cys496Gly)
c.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.1393T>G (p.Cys465Gly)
c.485+19212A>C (n.485+19212A>C)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.1378T>G (p.Cys460Gly)
c.1333T>G (p.Cys445Gly)
c.1240T>G (p.Cys414Gly)
9g.36223391A>GCA373427148CLTA,GNEc.1486T>C (p.Cys496Arg)
c.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.1393T>C (p.Cys465Arg)
c.485+19212A>G (n.485+19212A>G)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
c.1378T>C (p.Cys460Arg)
c.1333T>C (p.Cys445Arg)
c.1240T>C (p.Cys414Arg)
9g.36223391A>TCA373427149CLTA,GNEc.1486T>A (p.Cys496Ser)
c.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.1393T>A (p.Cys465Ser)
c.485+19212A>T (n.485+19212A>T)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
c.1378T>A (p.Cys460Ser)
c.1333T>A (p.Cys445Ser)
c.1240T>A (p.Cys414Ser)
9g.36223392G>ACA464495334CLTA,GNEc.1485C>T (p.Asn495=)
c.1215C>T (p.Asn405=)
c.1392C>T (p.Asn464=)
c.485+19213G>A (n.485+19213G>A)
c.1062C>T (p.Asn354=)
c.1377C>T (p.Asn459=)
c.1332C>T (p.Asn444=)
c.1239C>T (p.Asn413=)
9g.36223392G>CCA373427151CLTA,GNEc.1485C>G (p.Asn495Lys)
c.1215C>G (p.Asn405Lys)
c.1392C>G (p.Asn464Lys)
c.485+19213G>C (n.485+19213G>C)
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
c.1377C>G (p.Asn459Lys)
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
c.1239C>G (p.Asn413Lys)
9g.36223392G>TCA373427154CLTA,GNEc.1485C>A (p.Asn495Lys)
c.1215C>A (p.Asn405Lys)
c.1392C>A (p.Asn464Lys)
c.485+19213G>T (n.485+19213G>T)
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
c.1377C>A (p.Asn459Lys)
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
c.1239C>A (p.Asn413Lys)
9g.36223393T>ACA373427157CLTA,GNEc.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.485+19214T>A (n.485+19214T>A)
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
9g.36223393T>CCA373427158CLTA,GNEc.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.485+19214T>C (n.485+19214T>C)
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
 gnomAD v4
9g.36223393T>GCA373427160CLTA,GNEc.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.485+19214T>G (n.485+19214T>G)
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
9g.36223394T>ACA373427162CLTA,GNEc.1483A>T (p.Asn495Tyr)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.485+19215T>A (n.485+19215T>A)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
9g.36223394T>CCA373427164CLTA,GNEc.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.485+19215T>C (n.485+19215T>C)
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.1237A>G (p.Asn413Asp)
9g.36223394T>GCA373427166CLTA,GNEc.1483A>C (p.Asn495His)
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.1390A>C (p.Asn464His)
c.485+19215T>G (n.485+19215T>G)
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.1375A>C (p.Asn459His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.1237A>C (p.Asn413His)
9g.36223395C>ACA464495338CLTA,GNEc.1482G>T (p.Leu494=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.1389G>T (p.Leu463=)
c.485+19216C>A (n.485+19216C>A)
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.1374G>T (p.Leu458=)
c.1329G>T (p.Leu443=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
9g.36223395C>GCA464495339CLTA,GNEc.1482G>C (p.Leu494=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.1389G>C (p.Leu463=)
c.485+19216C>G (n.485+19216C>G)
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.1374G>C (p.Leu458=)
c.1329G>C (p.Leu443=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
9g.36223395C>TCA464495340CLTA,GNEc.1482G>A (p.Leu494=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.1389G>A (p.Leu463=)
c.485+19216C>T (n.485+19216C>T)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
9g.36223396A>CCA373427168CLTA,GNEc.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.485+19217A>C (n.485+19217A>C)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
9g.36223396A>GCA373427169CLTA,GNEc.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.485+19217A>G (n.485+19217A>G)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
9g.36223396A>TCA373427170CLTA,GNEc.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.485+19217A>T (n.485+19217A>T)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
9g.36223397G>ACA464495344CLTA,GNEc.1480C>T (p.Leu494=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.1387C>T (p.Leu463=)
c.485+19218G>A (n.485+19218G>A)
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.1372C>T (p.Leu458=)
c.1327C>T (p.Leu443=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
 ClinVar
9g.36223397G>CCA373427175CLTA,GNEc.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.485+19218G>C (n.485+19218G>C)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
 ClinVar gnomAD v4
9g.36223397G>TCA373427173CLTA,GNEc.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.485+19218G>T (n.485+19218G>T)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.1372C>A (p.Leu458Met)
c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
9g.36223398T>ACA373427176CLTA,GNEc.1479A>T (p.Lys493Asn)
c.1209A>T (p.Lys403Asn)
c.1386A>T (p.Lys462Asn)
c.485+19219T>A (n.485+19219T>A)
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
c.1371A>T (p.Lys457Asn)
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
 gnomAD v4
9g.36223398T>CCA464495345CLTA,GNEc.1479A>G (p.Lys493=)
c.1209A>G (p.Lys403=)
c.1386A>G (p.Lys462=)
c.485+19219T>C (n.485+19219T>C)
c.1056A>G (p.Lys352=)
c.1371A>G (p.Lys457=)
c.1326A>G (p.Lys442=)
c.1233A>G (p.Lys411=)
9g.36223398T>GCA373427179CLTA,GNEc.1479A>C (p.Lys493Asn)
c.1209A>C (p.Lys403Asn)
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
c.485+19219T>G (n.485+19219T>G)
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
c.1371A>C (p.Lys457Asn)
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
c.1233A>C (p.Lys411Asn)
9g.36223399T>ACA373427182CLTA,GNEc.1478A>T (p.Lys493Ile)
c.1208A>T (p.Lys403Ile)
c.1385A>T (p.Lys462Ile)
c.485+19220T>A (n.485+19220T>A)
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
c.1370A>T (p.Lys457Ile)
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
c.1232A>T (p.Lys411Ile)
9g.36223399T>CCA373427184CLTA,GNEc.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.485+19220T>C (n.485+19220T>C)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
9g.36223399T>GCA373427187CLTA,GNEc.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.485+19220T>G (n.485+19220T>G)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
9g.36223400T>ACA373427199CLTA,GNEc.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.485+19221T>A (n.485+19221T>A)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
9g.36223400T>CCA373427191CLTA,GNEc.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.485+19221T>C (n.485+19221T>C)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
9g.36223400T>GCA373427189CLTA,GNEc.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.485+19221T>G (n.485+19221T>G)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
9g.36223401T>ACA464495349CLTA,GNEc.1476A>T (p.Val492=)
c.1206A>T (p.Val402=)
c.1383A>T (p.Val461=)
c.485+19222T>A (n.485+19222T>A)
c.1053A>T (p.Val351=)
c.1368A>T (p.Val456=)
c.1323A>T (p.Val441=)
c.1230A>T (p.Val410=)
9g.36223401T>CCA464495350CLTA,GNEc.1476A>G (p.Val492=)
c.1206A>G (p.Val402=)
c.1383A>G (p.Val461=)
c.485+19222T>C (n.485+19222T>C)
c.1053A>G (p.Val351=)
c.1368A>G (p.Val456=)
c.1323A>G (p.Val441=)
c.1230A>G (p.Val410=)
9g.36223401T>GCA464495351CLTA,GNEc.1476A>C (p.Val492=)
c.1206A>C (p.Val402=)
c.1383A>C (p.Val461=)
c.485+19222T>G (n.485+19222T>G)
c.1053A>C (p.Val351=)
c.1368A>C (p.Val456=)
c.1323A>C (p.Val441=)
c.1230A>C (p.Val410=)
9g.36223402A>CCA373427202CLTA,GNEc.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.485+19223A>C (n.485+19223A>C)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
9g.36223402A>GCA373427205CLTA,GNEc.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.485+19223A>G (n.485+19223A>G)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
9g.36223402A>TCA373427206CLTA,GNEc.1475T>A (p.Val492Glu)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
c.485+19223A>T (n.485+19223A>T)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.1322T>A (p.Val441Glu)
c.1229T>A (p.Val410Glu)
9g.36223403C>ACA373427209CLTA,GNEc.1474G>T (p.Val492Leu)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
c.485+19224C>A (n.485+19224C>A)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.1321G>T (p.Val441Leu)
c.1228G>T (p.Val410Leu)
9g.36223403C=CA1846334377CLTA,GNEc.1474G= (p.Val492=)
c.1204G= (p.Val402=)
c.1381G= (p.Val461=)
c.485+19224C= (n.485+19224C=)
c.1051G= (p.Val351=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.1321G= (p.Val441=)
c.1228G= (p.Val410=)
9g.36223403C>GCA373427210CLTA,GNEc.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.485+19224C>G (n.485+19224C>G)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
9g.36223403C>TCA373427213CLTA,GNEc.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.1381G>A (p.Val461Ile)
c.485+19224C>T (n.485+19224C>T)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.1321G>A (p.Val441Ile)
c.1228G>A (p.Val410Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36223404A>CCA464495354CLTA,GNEc.1473T>G (p.Ala491=)
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.1380T>G (p.Ala460=)
c.485+19225A>C (n.485+19225A>C)
c.1050T>G (p.Ala350=)
c.1365T>G (p.Ala455=)
c.1320T>G (p.Ala440=)
c.1227T>G (p.Ala409=)
9g.36223404A>GCA464495355CLTA,GNEc.1473T>C (p.Ala491=)
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.1380T>C (p.Ala460=)
c.485+19225A>G (n.485+19225A>G)
c.1050T>C (p.Ala350=)
c.1365T>C (p.Ala455=)
c.1320T>C (p.Ala440=)
c.1227T>C (p.Ala409=)
9g.36223404A>TCA464495356CLTA,GNEc.1473T>A (p.Ala491=)
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.1380T>A (p.Ala460=)
c.485+19225A>T (n.485+19225A>T)
c.1050T>A (p.Ala350=)
c.1365T>A (p.Ala455=)
c.1320T>A (p.Ala440=)
c.1227T>A (p.Ala409=)
9g.36223405G>ACA253707CLTA,GNEc.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.485+19226G>A (n.485+19226G>A)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
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c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
 ClinVar dbSNP
9g.36223405G>CCA373427222CLTA,GNEc.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.485+19226G>C (n.485+19226G>C)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
9g.36223405G=CA1846334388CLTA,GNEc.1472C= (p.Ala491=)
c.1202C= (p.Ala401=)
c.1379C= (p.Ala460=)
c.485+19226G= (n.485+19226G=)
c.1049C= (p.Ala350=)
c.1364C= (p.Ala455=)
c.1319C= (p.Ala440=)
c.1226C= (p.Ala409=)
9g.36223405G>TCA373427217CLTA,GNEc.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.485+19226G>T (n.485+19226G>T)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
9g.36223406C>ACA373427223CLTA,GNEc.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.485+19227C>A (n.485+19227C>A)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
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9g.36223406C=CA1846334394CLTA,GNEc.1471G= (p.Ala491=)
c.1201G= (p.Ala401=)
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c.485+19227C= (n.485+19227C=)
c.1048G= (p.Ala350=)
c.1363G= (p.Ala455=)
c.1318G= (p.Ala440=)
c.1225G= (p.Ala409=)
9g.36223406C>GCA373427228CLTA,GNEc.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.485+19227C>G (n.485+19227C>G)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
9g.36223406C>TCA5056496CLTA,GNEc.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.485+19227C>T (n.485+19227C>T)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36223407T>ACA373427235CLTA,GNEc.1470A>T (p.Glu490Asp)
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.485+19228T>A (n.485+19228T>A)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.1224A>T (p.Glu408Asp)
9g.36223407T>CCA464495360CLTA,GNEc.1470A>G (p.Glu490=)
c.1200A>G (p.Glu400=)
c.1377A>G (p.Glu459=)
c.485+19228T>C (n.485+19228T>C)
c.1047A>G (p.Glu349=)
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c.1224A>G (p.Glu408=)
 gnomAD v4
9g.36223407T>GCA192843932CLTA,GNEc.1470A>C (p.Glu490Asp)
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.485+19228T>G (n.485+19228T>G)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.1224A>C (p.Glu408Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36223407T=CA1846334399CLTA,GNEc.1470A= (p.Glu490=)
c.1200A= (p.Glu400=)
c.1377A= (p.Glu459=)
c.485+19228T= (n.485+19228T=)
c.1047A= (p.Glu349=)
c.1362A= (p.Glu454=)
c.1317A= (p.Glu439=)
c.1224A= (p.Glu408=)
9g.36223408T>ACA373427238CLTA,GNEc.1469A>T (p.Glu490Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.485+19229T>A (n.485+19229T>A)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
9g.36223408T>CCA373427242CLTA,GNEc.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.485+19229T>C (n.485+19229T>C)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
9g.36223408T>GCA373427245CLTA,GNEc.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.485+19229T>G (n.485+19229T>G)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)

Number of alleles fetched