OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.36222703C= | CA1846333068 | CLTA,GNE | c.1726+74G= (n.1726+74G=) c.1456+74G= (n.1456+74G=) c.1633+74G= (n.1633+74G=) c.1411+670G= (n.1411+670G=) c.485+18524C= (n.485+18524C=) c.1303+74G= (n.1303+74G=) c.1618+74G= (n.1618+74G=) c.1573+74G= (n.1573+74G=) c.1480+74G= (n.1480+74G=) | |
| 9 | g.36222703C>G | CA2783550198 | CLTA,GNE | c.1726+74G>C (n.1726+74G>C) c.1456+74G>C (n.1456+74G>C) c.1633+74G>C (n.1633+74G>C) c.1411+670G>C (n.1411+670G>C) c.485+18524C>G (n.485+18524C>G) c.1303+74G>C (n.1303+74G>C) c.1618+74G>C (n.1618+74G>C) c.1573+74G>C (n.1573+74G>C) c.1480+74G>C (n.1480+74G>C) | |
| 9 | g.36222703C>T | CA192843377 | CLTA,GNE | c.1726+74G>A (n.1726+74G>A) c.1456+74G>A (n.1456+74G>A) c.1633+74G>A (n.1633+74G>A) c.1411+670G>A (n.1411+670G>A) c.485+18524C>T (n.485+18524C>T) c.1303+74G>A (n.1303+74G>A) c.1618+74G>A (n.1618+74G>A) c.1573+74G>A (n.1573+74G>A) c.1480+74G>A (n.1480+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222704C= | CA1846333073 | CLTA,GNE | c.1726+73G= (n.1726+73G=) c.1456+73G= (n.1456+73G=) c.1633+73G= (n.1633+73G=) c.1411+669G= (n.1411+669G=) c.485+18525C= (n.485+18525C=) c.1303+73G= (n.1303+73G=) c.1618+73G= (n.1618+73G=) c.1573+73G= (n.1573+73G=) c.1480+73G= (n.1480+73G=) | |
| 9 | g.36222704C>T | CA1846333072 | CLTA,GNE | c.1726+73G>A (n.1726+73G>A) c.1456+73G>A (n.1456+73G>A) c.1633+73G>A (n.1633+73G>A) c.1411+669G>A (n.1411+669G>A) c.485+18525C>T (n.485+18525C>T) c.1303+73G>A (n.1303+73G>A) c.1618+73G>A (n.1618+73G>A) c.1573+73G>A (n.1573+73G>A) c.1480+73G>A (n.1480+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222705A>G | CA2783550199 | CLTA,GNE | c.1726+72T>C (n.1726+72T>C) c.1456+72T>C (n.1456+72T>C) c.1633+72T>C (n.1633+72T>C) c.1411+668T>C (n.1411+668T>C) c.485+18526A>G (n.485+18526A>G) c.1303+72T>C (n.1303+72T>C) c.1618+72T>C (n.1618+72T>C) c.1573+72T>C (n.1573+72T>C) c.1480+72T>C (n.1480+72T>C) | |
| 9 | g.36222706C>A | CA2783550200 | CLTA,GNE | c.1726+71G>T (n.1726+71G>T) c.1456+71G>T (n.1456+71G>T) c.1633+71G>T (n.1633+71G>T) c.1411+667G>T (n.1411+667G>T) c.485+18527C>A (n.485+18527C>A) c.1303+71G>T (n.1303+71G>T) c.1618+71G>T (n.1618+71G>T) c.1573+71G>T (n.1573+71G>T) c.1480+71G>T (n.1480+71G>T) | |
| 9 | g.36222707C>A | CA2689945597 | CLTA,GNE | c.1726+70G>T (n.1726+70G>T) c.1456+70G>T (n.1456+70G>T) c.1633+70G>T (n.1633+70G>T) c.1411+666G>T (n.1411+666G>T) c.485+18528C>A (n.485+18528C>A) c.1303+70G>T (n.1303+70G>T) c.1618+70G>T (n.1618+70G>T) c.1573+70G>T (n.1573+70G>T) c.1480+70G>T (n.1480+70G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222707C= | CA1846333075 | CLTA,GNE | c.1726+70G= (n.1726+70G=) c.1456+70G= (n.1456+70G=) c.1633+70G= (n.1633+70G=) c.1411+666G= (n.1411+666G=) c.485+18528C= (n.485+18528C=) c.1303+70G= (n.1303+70G=) c.1618+70G= (n.1618+70G=) c.1573+70G= (n.1573+70G=) c.1480+70G= (n.1480+70G=) | |
| 9 | g.36222707C>T | CA192843381 | CLTA,GNE | c.1726+70G>A (n.1726+70G>A) c.1456+70G>A (n.1456+70G>A) c.1633+70G>A (n.1633+70G>A) c.1411+666G>A (n.1411+666G>A) c.485+18528C>T (n.485+18528C>T) c.1303+70G>A (n.1303+70G>A) c.1618+70G>A (n.1618+70G>A) c.1573+70G>A (n.1573+70G>A) c.1480+70G>A (n.1480+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222708T>C | CA2689945601 | CLTA,GNE | c.1726+69A>G (n.1726+69A>G) c.1456+69A>G (n.1456+69A>G) c.1633+69A>G (n.1633+69A>G) c.1411+665A>G (n.1411+665A>G) c.485+18529T>C (n.485+18529T>C) c.1303+69A>G (n.1303+69A>G) c.1618+69A>G (n.1618+69A>G) c.1573+69A>G (n.1573+69A>G) c.1480+69A>G (n.1480+69A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222709G>T | CA2579338314 | CLTA,GNE | c.1726+68C>A (n.1726+68C>A) c.1456+68C>A (n.1456+68C>A) c.1633+68C>A (n.1633+68C>A) c.1411+664C>A (n.1411+664C>A) c.485+18530G>T (n.485+18530G>T) c.1303+68C>A (n.1303+68C>A) c.1618+68C>A (n.1618+68C>A) c.1573+68C>A (n.1573+68C>A) c.1480+68C>A (n.1480+68C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222711C>A | CA1123243434 | CLTA,GNE | c.1726+66G>T (n.1726+66G>T) c.1456+66G>T (n.1456+66G>T) c.1633+66G>T (n.1633+66G>T) c.1411+662G>T (n.1411+662G>T) c.485+18532C>A (n.485+18532C>A) c.1303+66G>T (n.1303+66G>T) c.1618+66G>T (n.1618+66G>T) c.1573+66G>T (n.1573+66G>T) c.1480+66G>T (n.1480+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222711C= | CA1846333079 | CLTA,GNE | c.1726+66G= (n.1726+66G=) c.1456+66G= (n.1456+66G=) c.1633+66G= (n.1633+66G=) c.1411+662G= (n.1411+662G=) c.485+18532C= (n.485+18532C=) c.1303+66G= (n.1303+66G=) c.1618+66G= (n.1618+66G=) c.1573+66G= (n.1573+66G=) c.1480+66G= (n.1480+66G=) | |
| 9 | g.36222711C>T | CA192843388 | CLTA,GNE | c.1726+66G>A (n.1726+66G>A) c.1456+66G>A (n.1456+66G>A) c.1633+66G>A (n.1633+66G>A) c.1411+662G>A (n.1411+662G>A) c.485+18532C>T (n.485+18532C>T) c.1303+66G>A (n.1303+66G>A) c.1618+66G>A (n.1618+66G>A) c.1573+66G>A (n.1573+66G>A) c.1480+66G>A (n.1480+66G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222712C>G | CA2689945603 | CLTA,GNE | c.1726+65G>C (n.1726+65G>C) c.1456+65G>C (n.1456+65G>C) c.1633+65G>C (n.1633+65G>C) c.1411+661G>C (n.1411+661G>C) c.485+18533C>G (n.485+18533C>G) c.1303+65G>C (n.1303+65G>C) c.1618+65G>C (n.1618+65G>C) c.1573+65G>C (n.1573+65G>C) c.1480+65G>C (n.1480+65G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222713A>G | CA2689945604 | CLTA,GNE | c.1726+64T>C (n.1726+64T>C) c.1456+64T>C (n.1456+64T>C) c.1633+64T>C (n.1633+64T>C) c.1411+660T>C (n.1411+660T>C) c.485+18534A>G (n.485+18534A>G) c.1303+64T>C (n.1303+64T>C) c.1618+64T>C (n.1618+64T>C) c.1573+64T>C (n.1573+64T>C) c.1480+64T>C (n.1480+64T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222715G>A | CA192843396 | CLTA,GNE | c.1726+62C>T (n.1726+62C>T) c.1456+62C>T (n.1456+62C>T) c.1633+62C>T (n.1633+62C>T) c.1411+658C>T (n.1411+658C>T) c.485+18536G>A (n.485+18536G>A) c.1303+62C>T (n.1303+62C>T) c.1618+62C>T (n.1618+62C>T) c.1573+62C>T (n.1573+62C>T) c.1480+62C>T (n.1480+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222715G= | CA1846333082 | CLTA,GNE | c.1726+62C= (n.1726+62C=) c.1456+62C= (n.1456+62C=) c.1633+62C= (n.1633+62C=) c.1411+658C= (n.1411+658C=) c.485+18536G= (n.485+18536G=) c.1303+62C= (n.1303+62C=) c.1618+62C= (n.1618+62C=) c.1573+62C= (n.1573+62C=) c.1480+62C= (n.1480+62C=) | |
| 9 | g.36222715G>T | CA2579338316 | CLTA,GNE | c.1726+62C>A (n.1726+62C>A) c.1456+62C>A (n.1456+62C>A) c.1633+62C>A (n.1633+62C>A) c.1411+658C>A (n.1411+658C>A) c.485+18536G>T (n.485+18536G>T) c.1303+62C>A (n.1303+62C>A) c.1618+62C>A (n.1618+62C>A) c.1573+62C>A (n.1573+62C>A) c.1480+62C>A (n.1480+62C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222715_36222737delinsGTTGAAGACATGCTCCAATATAC | CA1846333085 | CLTA,GNE | c.1726+40_1726+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC (n.1726+40_1726+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC) c.1456+40_1456+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC (n.1456+40_1456+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC) c.1633+40_1633+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC (n.1633+40_1633+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC) c.1411+636_1411+658delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC (n.1411+636_1411+658delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC) c.485+18536_485+18558delinsGTTGAAGACATGCTCCAATATAC (n.485+18536_485+18558delinsGTTGAAGACATGCTCCAATATAC) c.1303+40_1303+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC (n.1303+40_1303+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC) c.1618+40_1618+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC (n.1618+40_1618+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC) c.1573+40_1573+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC (n.1573+40_1573+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC) c.1480+40_1480+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC (n.1480+40_1480+62delinsGTATATTGGAGCATGTCTTCAAC) | |
| 9 | g.36222716T>C | CA863605742 | CLTA,GNE | c.1726+61A>G (n.1726+61A>G) c.1456+61A>G (n.1456+61A>G) c.1633+61A>G (n.1633+61A>G) c.1411+657A>G (n.1411+657A>G) c.485+18537T>C (n.485+18537T>C) c.1303+61A>G (n.1303+61A>G) c.1618+61A>G (n.1618+61A>G) c.1573+61A>G (n.1573+61A>G) c.1480+61A>G (n.1480+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222716T>G | CA2689945607 | CLTA,GNE | c.1726+61A>C (n.1726+61A>C) c.1456+61A>C (n.1456+61A>C) c.1633+61A>C (n.1633+61A>C) c.1411+657A>C (n.1411+657A>C) c.485+18537T>G (n.485+18537T>G) c.1303+61A>C (n.1303+61A>C) c.1618+61A>C (n.1618+61A>C) c.1573+61A>C (n.1573+61A>C) c.1480+61A>C (n.1480+61A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222716T= | CA1846333089 | CLTA,GNE | c.1726+61A= (n.1726+61A=) c.1456+61A= (n.1456+61A=) c.1633+61A= (n.1633+61A=) c.1411+657A= (n.1411+657A=) c.485+18537T= (n.485+18537T=) c.1303+61A= (n.1303+61A=) c.1618+61A= (n.1618+61A=) c.1573+61A= (n.1573+61A=) c.1480+61A= (n.1480+61A=) | |
| 9 | g.36222716_36222737del | CA863605740 | CLTA,GNE | c.1726+40_1726+61del (n.1726+40_1726+61del) c.1456+40_1456+61del (n.1456+40_1456+61del) c.1633+40_1633+61del (n.1633+40_1633+61del) c.1411+636_1411+657del (n.1411+636_1411+657del) c.485+18537_485+18558del (n.485+18537_485+18558del) c.1303+40_1303+61del (n.1303+40_1303+61del) c.1618+40_1618+61del (n.1618+40_1618+61del) c.1573+40_1573+61del (n.1573+40_1573+61del) c.1480+40_1480+61del (n.1480+40_1480+61del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222717_36222718del | CA2689945609 | CLTA,GNE | c.1726+59_1726+60del (n.1726+59_1726+60del) c.1456+59_1456+60del (n.1456+59_1456+60del) c.1633+59_1633+60del (n.1633+59_1633+60del) c.1411+655_1411+656del (n.1411+655_1411+656del) c.485+18538_485+18539del (n.485+18538_485+18539del) c.1303+59_1303+60del (n.1303+59_1303+60del) c.1618+59_1618+60del (n.1618+59_1618+60del) c.1573+59_1573+60del (n.1573+59_1573+60del) c.1480+59_1480+60del (n.1480+59_1480+60del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222718G>A | CA2689945611 | CLTA,GNE | c.1726+59C>T (n.1726+59C>T) c.1456+59C>T (n.1456+59C>T) c.1633+59C>T (n.1633+59C>T) c.1411+655C>T (n.1411+655C>T) c.485+18539G>A (n.485+18539G>A) c.1303+59C>T (n.1303+59C>T) c.1618+59C>T (n.1618+59C>T) c.1573+59C>T (n.1573+59C>T) c.1480+59C>T (n.1480+59C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222718G>T | CA2579338318 | CLTA,GNE | c.1726+59C>A (n.1726+59C>A) c.1456+59C>A (n.1456+59C>A) c.1633+59C>A (n.1633+59C>A) c.1411+655C>A (n.1411+655C>A) c.485+18539G>T (n.485+18539G>T) c.1303+59C>A (n.1303+59C>A) c.1618+59C>A (n.1618+59C>A) c.1573+59C>A (n.1573+59C>A) c.1480+59C>A (n.1480+59C>A) | |
| 9 | g.36222719A>T | CA2579338319 | CLTA,GNE | c.1726+58T>A (n.1726+58T>A) c.1456+58T>A (n.1456+58T>A) c.1633+58T>A (n.1633+58T>A) c.1411+654T>A (n.1411+654T>A) c.485+18540A>T (n.485+18540A>T) c.1303+58T>A (n.1303+58T>A) c.1618+58T>A (n.1618+58T>A) c.1573+58T>A (n.1573+58T>A) c.1480+58T>A (n.1480+58T>A) | |
| 9 | g.36222720dup | CA2689945612 | CLTA,GNE | c.1726+58dup (n.1726+58dup) c.1456+58dup (n.1456+58dup) c.1633+58dup (n.1633+58dup) c.1411+654dup (n.1411+654dup) c.485+18541dup (n.485+18541dup) c.1303+58dup (n.1303+58dup) c.1618+58dup (n.1618+58dup) c.1573+58dup (n.1573+58dup) c.1480+58dup (n.1480+58dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222720A>G | CA2689945614 | CLTA,GNE | c.1726+57T>C (n.1726+57T>C) c.1456+57T>C (n.1456+57T>C) c.1633+57T>C (n.1633+57T>C) c.1411+653T>C (n.1411+653T>C) c.485+18541A>G (n.485+18541A>G) c.1303+57T>C (n.1303+57T>C) c.1618+57T>C (n.1618+57T>C) c.1573+57T>C (n.1573+57T>C) c.1480+57T>C (n.1480+57T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222721G>T | CA2579338320 | CLTA,GNE | c.1726+56C>A (n.1726+56C>A) c.1456+56C>A (n.1456+56C>A) c.1633+56C>A (n.1633+56C>A) c.1411+652C>A (n.1411+652C>A) c.485+18542G>T (n.485+18542G>T) c.1303+56C>A (n.1303+56C>A) c.1618+56C>A (n.1618+56C>A) c.1573+56C>A (n.1573+56C>A) c.1480+56C>A (n.1480+56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222722A= | CA1846333091 | CLTA,GNE | c.1726+55T= (n.1726+55T=) c.1456+55T= (n.1456+55T=) c.1633+55T= (n.1633+55T=) c.1411+651T= (n.1411+651T=) c.485+18543A= (n.485+18543A=) c.1303+55T= (n.1303+55T=) c.1618+55T= (n.1618+55T=) c.1573+55T= (n.1573+55T=) c.1480+55T= (n.1480+55T=) | |
| 9 | g.36222722A>C | CA1846333093 | CLTA,GNE | c.1726+55T>G (n.1726+55T>G) c.1456+55T>G (n.1456+55T>G) c.1633+55T>G (n.1633+55T>G) c.1411+651T>G (n.1411+651T>G) c.485+18543A>C (n.485+18543A>C) c.1303+55T>G (n.1303+55T>G) c.1618+55T>G (n.1618+55T>G) c.1573+55T>G (n.1573+55T>G) c.1480+55T>G (n.1480+55T>G) | dbSNP |
| 9 | g.36222723C>G | CA2689945615 | CLTA,GNE | c.1726+54G>C (n.1726+54G>C) c.1456+54G>C (n.1456+54G>C) c.1633+54G>C (n.1633+54G>C) c.1411+650G>C (n.1411+650G>C) c.485+18544C>G (n.485+18544C>G) c.1303+54G>C (n.1303+54G>C) c.1618+54G>C (n.1618+54G>C) c.1573+54G>C (n.1573+54G>C) c.1480+54G>C (n.1480+54G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222724A= | CA1846333097 | CLTA,GNE | c.1726+53T= (n.1726+53T=) c.1456+53T= (n.1456+53T=) c.1633+53T= (n.1633+53T=) c.1411+649T= (n.1411+649T=) c.485+18545A= (n.485+18545A=) c.1303+53T= (n.1303+53T=) c.1618+53T= (n.1618+53T=) c.1573+53T= (n.1573+53T=) c.1480+53T= (n.1480+53T=) | |
| 9 | g.36222724A>G | CA192843397 | CLTA,GNE | c.1726+53T>C (n.1726+53T>C) c.1456+53T>C (n.1456+53T>C) c.1633+53T>C (n.1633+53T>C) c.1411+649T>C (n.1411+649T>C) c.485+18545A>G (n.485+18545A>G) c.1303+53T>C (n.1303+53T>C) c.1618+53T>C (n.1618+53T>C) c.1573+53T>C (n.1573+53T>C) c.1480+53T>C (n.1480+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222725T>C | CA192843399 | CLTA,GNE | c.1726+52A>G (n.1726+52A>G) c.1456+52A>G (n.1456+52A>G) c.1633+52A>G (n.1633+52A>G) c.1411+648A>G (n.1411+648A>G) c.485+18546T>C (n.485+18546T>C) c.1303+52A>G (n.1303+52A>G) c.1618+52A>G (n.1618+52A>G) c.1573+52A>G (n.1573+52A>G) c.1480+52A>G (n.1480+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222725T= | CA1846333100 | CLTA,GNE | c.1726+52A= (n.1726+52A=) c.1456+52A= (n.1456+52A=) c.1633+52A= (n.1633+52A=) c.1411+648A= (n.1411+648A=) c.485+18546T= (n.485+18546T=) c.1303+52A= (n.1303+52A=) c.1618+52A= (n.1618+52A=) c.1573+52A= (n.1573+52A=) c.1480+52A= (n.1480+52A=) | |
| 9 | g.36222727C= | CA1846333103 | CLTA,GNE | c.1726+50G= (n.1726+50G=) c.1456+50G= (n.1456+50G=) c.1633+50G= (n.1633+50G=) c.1411+646G= (n.1411+646G=) c.485+18548C= (n.485+18548C=) c.1303+50G= (n.1303+50G=) c.1618+50G= (n.1618+50G=) c.1573+50G= (n.1573+50G=) c.1480+50G= (n.1480+50G=) | |
| 9 | g.36222727C>T | CA1846333104 | CLTA,GNE | c.1726+50G>A (n.1726+50G>A) c.1456+50G>A (n.1456+50G>A) c.1633+50G>A (n.1633+50G>A) c.1411+646G>A (n.1411+646G>A) c.485+18548C>T (n.485+18548C>T) c.1303+50G>A (n.1303+50G>A) c.1618+50G>A (n.1618+50G>A) c.1573+50G>A (n.1573+50G>A) c.1480+50G>A (n.1480+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222729C>A | CA2689945617 | CLTA,GNE | c.1726+48G>T (n.1726+48G>T) c.1456+48G>T (n.1456+48G>T) c.1633+48G>T (n.1633+48G>T) c.1411+644G>T (n.1411+644G>T) c.485+18550C>A (n.485+18550C>A) c.1303+48G>T (n.1303+48G>T) c.1618+48G>T (n.1618+48G>T) c.1573+48G>T (n.1573+48G>T) c.1480+48G>T (n.1480+48G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222729C>G | CA2689945618 | CLTA,GNE | c.1726+48G>C (n.1726+48G>C) c.1456+48G>C (n.1456+48G>C) c.1633+48G>C (n.1633+48G>C) c.1411+644G>C (n.1411+644G>C) c.485+18550C>G (n.485+18550C>G) c.1303+48G>C (n.1303+48G>C) c.1618+48G>C (n.1618+48G>C) c.1573+48G>C (n.1573+48G>C) c.1480+48G>C (n.1480+48G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222730C>T | CA2579338321 | CLTA,GNE | c.1726+47G>A (n.1726+47G>A) c.1456+47G>A (n.1456+47G>A) c.1633+47G>A (n.1633+47G>A) c.1411+643G>A (n.1411+643G>A) c.485+18551C>T (n.485+18551C>T) c.1303+47G>A (n.1303+47G>A) c.1618+47G>A (n.1618+47G>A) c.1573+47G>A (n.1573+47G>A) c.1480+47G>A (n.1480+47G>A) | |
| 9 | g.36222731A= | CA1846333108 | CLTA,GNE | c.1726+46T= (n.1726+46T=) c.1456+46T= (n.1456+46T=) c.1633+46T= (n.1633+46T=) c.1411+642T= (n.1411+642T=) c.485+18552A= (n.485+18552A=) c.1303+46T= (n.1303+46T=) c.1618+46T= (n.1618+46T=) c.1573+46T= (n.1573+46T=) c.1480+46T= (n.1480+46T=) | |
| 9 | g.36222731A>C | CA1846333111 | CLTA,GNE | c.1726+46T>G (n.1726+46T>G) c.1456+46T>G (n.1456+46T>G) c.1633+46T>G (n.1633+46T>G) c.1411+642T>G (n.1411+642T>G) c.485+18552A>C (n.485+18552A>C) c.1303+46T>G (n.1303+46T>G) c.1618+46T>G (n.1618+46T>G) c.1573+46T>G (n.1573+46T>G) c.1480+46T>G (n.1480+46T>G) | dbSNP |
| 9 | g.36222732A= | CA1846333114 | CLTA,GNE | c.1726+45T= (n.1726+45T=) c.1456+45T= (n.1456+45T=) c.1633+45T= (n.1633+45T=) c.1411+641T= (n.1411+641T=) c.485+18553A= (n.485+18553A=) c.1303+45T= (n.1303+45T=) c.1618+45T= (n.1618+45T=) c.1573+45T= (n.1573+45T=) c.1480+45T= (n.1480+45T=) | |
| 9 | g.36222732A>G | CA5056452 | CLTA,GNE | c.1726+45T>C (n.1726+45T>C) c.1456+45T>C (n.1456+45T>C) c.1633+45T>C (n.1633+45T>C) c.1411+641T>C (n.1411+641T>C) c.485+18553A>G (n.485+18553A>G) c.1303+45T>C (n.1303+45T>C) c.1618+45T>C (n.1618+45T>C) c.1573+45T>C (n.1573+45T>C) c.1480+45T>C (n.1480+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222732A>T | CA2579338322 | CLTA,GNE | c.1726+45T>A (n.1726+45T>A) c.1456+45T>A (n.1456+45T>A) c.1633+45T>A (n.1633+45T>A) c.1411+641T>A (n.1411+641T>A) c.485+18553A>T (n.485+18553A>T) c.1303+45T>A (n.1303+45T>A) c.1618+45T>A (n.1618+45T>A) c.1573+45T>A (n.1573+45T>A) c.1480+45T>A (n.1480+45T>A) | |
| 9 | g.36222733T>C | CA1846333118 | CLTA,GNE | c.1726+44A>G (n.1726+44A>G) c.1456+44A>G (n.1456+44A>G) c.1633+44A>G (n.1633+44A>G) c.1411+640A>G (n.1411+640A>G) c.485+18554T>C (n.485+18554T>C) c.1303+44A>G (n.1303+44A>G) c.1618+44A>G (n.1618+44A>G) c.1573+44A>G (n.1573+44A>G) c.1480+44A>G (n.1480+44A>G) | dbSNP |
| 9 | g.36222733T= | CA1846333117 | CLTA,GNE | c.1726+44A= (n.1726+44A=) c.1456+44A= (n.1456+44A=) c.1633+44A= (n.1633+44A=) c.1411+640A= (n.1411+640A=) c.485+18554T= (n.485+18554T=) c.1303+44A= (n.1303+44A=) c.1618+44A= (n.1618+44A=) c.1573+44A= (n.1573+44A=) c.1480+44A= (n.1480+44A=) | |
| 9 | g.36222734A= | CA1846333120 | CLTA,GNE | c.1726+43T= (n.1726+43T=) c.1456+43T= (n.1456+43T=) c.1633+43T= (n.1633+43T=) c.1411+639T= (n.1411+639T=) c.485+18555A= (n.485+18555A=) c.1303+43T= (n.1303+43T=) c.1618+43T= (n.1618+43T=) c.1573+43T= (n.1573+43T=) c.1480+43T= (n.1480+43T=) | |
| 9 | g.36222734A>G | CA588147066 | CLTA,GNE | c.1726+43T>C (n.1726+43T>C) c.1456+43T>C (n.1456+43T>C) c.1633+43T>C (n.1633+43T>C) c.1411+639T>C (n.1411+639T>C) c.485+18555A>G (n.485+18555A>G) c.1303+43T>C (n.1303+43T>C) c.1618+43T>C (n.1618+43T>C) c.1573+43T>C (n.1573+43T>C) c.1480+43T>C (n.1480+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222735T>C | CA192843410 | CLTA,GNE | c.1726+42A>G (n.1726+42A>G) c.1456+42A>G (n.1456+42A>G) c.1633+42A>G (n.1633+42A>G) c.1411+638A>G (n.1411+638A>G) c.485+18556T>C (n.485+18556T>C) c.1303+42A>G (n.1303+42A>G) c.1618+42A>G (n.1618+42A>G) c.1573+42A>G (n.1573+42A>G) c.1480+42A>G (n.1480+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222735T= | CA1846333121 | CLTA,GNE | c.1726+42A= (n.1726+42A=) c.1456+42A= (n.1456+42A=) c.1633+42A= (n.1633+42A=) c.1411+638A= (n.1411+638A=) c.485+18556T= (n.485+18556T=) c.1303+42A= (n.1303+42A=) c.1618+42A= (n.1618+42A=) c.1573+42A= (n.1573+42A=) c.1480+42A= (n.1480+42A=) | |
| 9 | g.36222736A>G | CA2689945621 | CLTA,GNE | c.1726+41T>C (n.1726+41T>C) c.1456+41T>C (n.1456+41T>C) c.1633+41T>C (n.1633+41T>C) c.1411+637T>C (n.1411+637T>C) c.485+18557A>G (n.485+18557A>G) c.1303+41T>C (n.1303+41T>C) c.1618+41T>C (n.1618+41T>C) c.1573+41T>C (n.1573+41T>C) c.1480+41T>C (n.1480+41T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222736A>T | CA2689945622 | CLTA,GNE | c.1726+41T>A (n.1726+41T>A) c.1456+41T>A (n.1456+41T>A) c.1633+41T>A (n.1633+41T>A) c.1411+637T>A (n.1411+637T>A) c.485+18557A>T (n.485+18557A>T) c.1303+41T>A (n.1303+41T>A) c.1618+41T>A (n.1618+41T>A) c.1573+41T>A (n.1573+41T>A) c.1480+41T>A (n.1480+41T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222740T>G | CA5056453 | CLTA,GNE | c.1726+37A>C (n.1726+37A>C) c.1456+37A>C (n.1456+37A>C) c.1633+37A>C (n.1633+37A>C) c.1411+633A>C (n.1411+633A>C) c.485+18561T>G (n.485+18561T>G) c.1303+37A>C (n.1303+37A>C) c.1618+37A>C (n.1618+37A>C) c.1573+37A>C (n.1573+37A>C) c.1480+37A>C (n.1480+37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222740T= | CA1846333123 | CLTA,GNE | c.1726+37A= (n.1726+37A=) c.1456+37A= (n.1456+37A=) c.1633+37A= (n.1633+37A=) c.1411+633A= (n.1411+633A=) c.485+18561T= (n.485+18561T=) c.1303+37A= (n.1303+37A=) c.1618+37A= (n.1618+37A=) c.1573+37A= (n.1573+37A=) c.1480+37A= (n.1480+37A=) | |
| 9 | g.36222743A= | CA1846333126 | CLTA,GNE | c.1726+34T= (n.1726+34T=) c.1456+34T= (n.1456+34T=) c.1633+34T= (n.1633+34T=) c.1411+630T= (n.1411+630T=) c.485+18564A= (n.485+18564A=) c.1303+34T= (n.1303+34T=) c.1618+34T= (n.1618+34T=) c.1573+34T= (n.1573+34T=) c.1480+34T= (n.1480+34T=) | |
| 9 | g.36222743A>C | CA588147067 | CLTA,GNE | c.1726+34T>G (n.1726+34T>G) c.1456+34T>G (n.1456+34T>G) c.1633+34T>G (n.1633+34T>G) c.1411+630T>G (n.1411+630T>G) c.485+18564A>C (n.485+18564A>C) c.1303+34T>G (n.1303+34T>G) c.1618+34T>G (n.1618+34T>G) c.1573+34T>G (n.1573+34T>G) c.1480+34T>G (n.1480+34T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222744G>T | CA2689945623 | CLTA,GNE | c.1726+33C>A (n.1726+33C>A) c.1456+33C>A (n.1456+33C>A) c.1633+33C>A (n.1633+33C>A) c.1411+629C>A (n.1411+629C>A) c.485+18565G>T (n.485+18565G>T) c.1303+33C>A (n.1303+33C>A) c.1618+33C>A (n.1618+33C>A) c.1573+33C>A (n.1573+33C>A) c.1480+33C>A (n.1480+33C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222745C>A | CA2689945624 | CLTA,GNE | c.1726+32G>T (n.1726+32G>T) c.1456+32G>T (n.1456+32G>T) c.1633+32G>T (n.1633+32G>T) c.1411+628G>T (n.1411+628G>T) c.485+18566C>A (n.485+18566C>A) c.1303+32G>T (n.1303+32G>T) c.1618+32G>T (n.1618+32G>T) c.1573+32G>T (n.1573+32G>T) c.1480+32G>T (n.1480+32G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222745C= | CA1846333129 | CLTA,GNE | c.1726+32G= (n.1726+32G=) c.1456+32G= (n.1456+32G=) c.1633+32G= (n.1633+32G=) c.1411+628G= (n.1411+628G=) c.485+18566C= (n.485+18566C=) c.1303+32G= (n.1303+32G=) c.1618+32G= (n.1618+32G=) c.1573+32G= (n.1573+32G=) c.1480+32G= (n.1480+32G=) | |
| 9 | g.36222745C>T | CA1123243447 | CLTA,GNE | c.1726+32G>A (n.1726+32G>A) c.1456+32G>A (n.1456+32G>A) c.1633+32G>A (n.1633+32G>A) c.1411+628G>A (n.1411+628G>A) c.485+18566C>T (n.485+18566C>T) c.1303+32G>A (n.1303+32G>A) c.1618+32G>A (n.1618+32G>A) c.1573+32G>A (n.1573+32G>A) c.1480+32G>A (n.1480+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222746T>A | CA1846333133 | CLTA,GNE | c.1726+31A>T (n.1726+31A>T) c.1456+31A>T (n.1456+31A>T) c.1633+31A>T (n.1633+31A>T) c.1411+627A>T (n.1411+627A>T) c.485+18567T>A (n.485+18567T>A) c.1303+31A>T (n.1303+31A>T) c.1618+31A>T (n.1618+31A>T) c.1573+31A>T (n.1573+31A>T) c.1480+31A>T (n.1480+31A>T) | dbSNP |
| 9 | g.36222746T>C | CA588147068 | CLTA,GNE | c.1726+31A>G (n.1726+31A>G) c.1456+31A>G (n.1456+31A>G) c.1633+31A>G (n.1633+31A>G) c.1411+627A>G (n.1411+627A>G) c.485+18567T>C (n.485+18567T>C) c.1303+31A>G (n.1303+31A>G) c.1618+31A>G (n.1618+31A>G) c.1573+31A>G (n.1573+31A>G) c.1480+31A>G (n.1480+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222746T= | CA1846333132 | CLTA,GNE | c.1726+31A= (n.1726+31A=) c.1456+31A= (n.1456+31A=) c.1633+31A= (n.1633+31A=) c.1411+627A= (n.1411+627A=) c.485+18567T= (n.485+18567T=) c.1303+31A= (n.1303+31A=) c.1618+31A= (n.1618+31A=) c.1573+31A= (n.1573+31A=) c.1480+31A= (n.1480+31A=) | |
| 9 | g.36222749T>C | CA2689945625 | CLTA,GNE | c.1726+28A>G (n.1726+28A>G) c.1456+28A>G (n.1456+28A>G) c.1633+28A>G (n.1633+28A>G) c.1411+624A>G (n.1411+624A>G) c.485+18570T>C (n.485+18570T>C) c.1303+28A>G (n.1303+28A>G) c.1618+28A>G (n.1618+28A>G) c.1573+28A>G (n.1573+28A>G) c.1480+28A>G (n.1480+28A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222750G>A | CA5056454 | CLTA,GNE | c.1726+27C>T (n.1726+27C>T) c.1456+27C>T (n.1456+27C>T) c.1633+27C>T (n.1633+27C>T) c.1411+623C>T (n.1411+623C>T) c.485+18571G>A (n.485+18571G>A) c.1303+27C>T (n.1303+27C>T) c.1618+27C>T (n.1618+27C>T) c.1573+27C>T (n.1573+27C>T) c.1480+27C>T (n.1480+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222750G= | CA1846333139 | CLTA,GNE | c.1726+27C= (n.1726+27C=) c.1456+27C= (n.1456+27C=) c.1633+27C= (n.1633+27C=) c.1411+623C= (n.1411+623C=) c.485+18571G= (n.485+18571G=) c.1303+27C= (n.1303+27C=) c.1618+27C= (n.1618+27C=) c.1573+27C= (n.1573+27C=) c.1480+27C= (n.1480+27C=) | |
| 9 | g.36222750G>T | CA2579338324 | CLTA,GNE | c.1726+27C>A (n.1726+27C>A) c.1456+27C>A (n.1456+27C>A) c.1633+27C>A (n.1633+27C>A) c.1411+623C>A (n.1411+623C>A) c.485+18571G>T (n.485+18571G>T) c.1303+27C>A (n.1303+27C>A) c.1618+27C>A (n.1618+27C>A) c.1573+27C>A (n.1573+27C>A) c.1480+27C>A (n.1480+27C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222753C= | CA1846333142 | CLTA,GNE | c.1726+24G= (n.1726+24G=) c.1456+24G= (n.1456+24G=) c.1633+24G= (n.1633+24G=) c.1411+620G= (n.1411+620G=) c.485+18574C= (n.485+18574C=) c.1303+24G= (n.1303+24G=) c.1618+24G= (n.1618+24G=) c.1573+24G= (n.1573+24G=) c.1480+24G= (n.1480+24G=) | |
| 9 | g.36222753C>G | CA863605762 | CLTA,GNE | c.1726+24G>C (n.1726+24G>C) c.1456+24G>C (n.1456+24G>C) c.1633+24G>C (n.1633+24G>C) c.1411+620G>C (n.1411+620G>C) c.485+18574C>G (n.485+18574C>G) c.1303+24G>C (n.1303+24G>C) c.1618+24G>C (n.1618+24G>C) c.1573+24G>C (n.1573+24G>C) c.1480+24G>C (n.1480+24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222753C>T | CA2689945626 | CLTA,GNE | c.1726+24G>A (n.1726+24G>A) c.1456+24G>A (n.1456+24G>A) c.1633+24G>A (n.1633+24G>A) c.1411+620G>A (n.1411+620G>A) c.485+18574C>T (n.485+18574C>T) c.1303+24G>A (n.1303+24G>A) c.1618+24G>A (n.1618+24G>A) c.1573+24G>A (n.1573+24G>A) c.1480+24G>A (n.1480+24G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222754C= | CA1846333147 | CLTA,GNE | c.1726+23G= (n.1726+23G=) c.1456+23G= (n.1456+23G=) c.1633+23G= (n.1633+23G=) c.1411+619G= (n.1411+619G=) c.485+18575C= (n.485+18575C=) c.1303+23G= (n.1303+23G=) c.1618+23G= (n.1618+23G=) c.1573+23G= (n.1573+23G=) c.1480+23G= (n.1480+23G=) | |
| 9 | g.36222754C>G | CA1846333151 | CLTA,GNE | c.1726+23G>C (n.1726+23G>C) c.1456+23G>C (n.1456+23G>C) c.1633+23G>C (n.1633+23G>C) c.1411+619G>C (n.1411+619G>C) c.485+18575C>G (n.485+18575C>G) c.1303+23G>C (n.1303+23G>C) c.1618+23G>C (n.1618+23G>C) c.1573+23G>C (n.1573+23G>C) c.1480+23G>C (n.1480+23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222754C>T | CA1846333155 | CLTA,GNE | c.1726+23G>A (n.1726+23G>A) c.1456+23G>A (n.1456+23G>A) c.1633+23G>A (n.1633+23G>A) c.1411+619G>A (n.1411+619G>A) c.485+18575C>T (n.485+18575C>T) c.1303+23G>A (n.1303+23G>A) c.1618+23G>A (n.1618+23G>A) c.1573+23G>A (n.1573+23G>A) c.1480+23G>A (n.1480+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222755A= | CA1846333159 | CLTA,GNE | c.1726+22T= (n.1726+22T=) c.1456+22T= (n.1456+22T=) c.1633+22T= (n.1633+22T=) c.1411+618T= (n.1411+618T=) c.485+18576A= (n.485+18576A=) c.1303+22T= (n.1303+22T=) c.1618+22T= (n.1618+22T=) c.1573+22T= (n.1573+22T=) c.1480+22T= (n.1480+22T=) | |
| 9 | g.36222755A>G | CA588147069 | CLTA,GNE | c.1726+22T>C (n.1726+22T>C) c.1456+22T>C (n.1456+22T>C) c.1633+22T>C (n.1633+22T>C) c.1411+618T>C (n.1411+618T>C) c.485+18576A>G (n.485+18576A>G) c.1303+22T>C (n.1303+22T>C) c.1618+22T>C (n.1618+22T>C) c.1573+22T>C (n.1573+22T>C) c.1480+22T>C (n.1480+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222756A= | CA1846333162 | CLTA,GNE | c.1726+21T= (n.1726+21T=) c.1456+21T= (n.1456+21T=) c.1633+21T= (n.1633+21T=) c.1411+617T= (n.1411+617T=) c.485+18577A= (n.485+18577A=) c.1303+21T= (n.1303+21T=) c.1618+21T= (n.1618+21T=) c.1573+21T= (n.1573+21T=) c.1480+21T= (n.1480+21T=) | |
| 9 | g.36222756A>G | CA1846333163 | CLTA,GNE | c.1726+21T>C (n.1726+21T>C) c.1456+21T>C (n.1456+21T>C) c.1633+21T>C (n.1633+21T>C) c.1411+617T>C (n.1411+617T>C) c.485+18577A>G (n.485+18577A>G) c.1303+21T>C (n.1303+21T>C) c.1618+21T>C (n.1618+21T>C) c.1573+21T>C (n.1573+21T>C) c.1480+21T>C (n.1480+21T>C) | dbSNP |
| 9 | g.36222756A>T | CA2689945628 | CLTA,GNE | c.1726+21T>A (n.1726+21T>A) c.1456+21T>A (n.1456+21T>A) c.1633+21T>A (n.1633+21T>A) c.1411+617T>A (n.1411+617T>A) c.485+18577A>T (n.485+18577A>T) c.1303+21T>A (n.1303+21T>A) c.1618+21T>A (n.1618+21T>A) c.1573+21T>A (n.1573+21T>A) c.1480+21T>A (n.1480+21T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222757C>A | CA2689945629 | CLTA,GNE | c.1726+20G>T (n.1726+20G>T) c.1456+20G>T (n.1456+20G>T) c.1633+20G>T (n.1633+20G>T) c.1411+616G>T (n.1411+616G>T) c.485+18578C>A (n.485+18578C>A) c.1303+20G>T (n.1303+20G>T) c.1618+20G>T (n.1618+20G>T) c.1573+20G>T (n.1573+20G>T) c.1480+20G>T (n.1480+20G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222758C= | CA1846333166 | CLTA,GNE | c.1726+19G= (n.1726+19G=) c.1456+19G= (n.1456+19G=) c.1633+19G= (n.1633+19G=) c.1411+615G= (n.1411+615G=) c.485+18579C= (n.485+18579C=) c.1303+19G= (n.1303+19G=) c.1618+19G= (n.1618+19G=) c.1573+19G= (n.1573+19G=) c.1480+19G= (n.1480+19G=) | |
| 9 | g.36222758C>T | CA1846333168 | CLTA,GNE | c.1726+19G>A (n.1726+19G>A) c.1456+19G>A (n.1456+19G>A) c.1633+19G>A (n.1633+19G>A) c.1411+615G>A (n.1411+615G>A) c.485+18579C>T (n.485+18579C>T) c.1303+19G>A (n.1303+19G>A) c.1618+19G>A (n.1618+19G>A) c.1573+19G>A (n.1573+19G>A) c.1480+19G>A (n.1480+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222759del | CA2579338327 | CLTA,GNE | c.1726+18del (n.1726+18del) c.1456+18del (n.1456+18del) c.1633+18del (n.1633+18del) c.1411+614del (n.1411+614del) c.485+18580del (n.485+18580del) c.1303+18del (n.1303+18del) c.1618+18del (n.1618+18del) c.1573+18del (n.1573+18del) c.1480+18del (n.1480+18del) | |
| 9 | g.36222759T>C | CA2579338329 | CLTA,GNE | c.1726+18A>G (n.1726+18A>G) c.1456+18A>G (n.1456+18A>G) c.1633+18A>G (n.1633+18A>G) c.1411+614A>G (n.1411+614A>G) c.485+18580T>C (n.485+18580T>C) c.1303+18A>G (n.1303+18A>G) c.1618+18A>G (n.1618+18A>G) c.1573+18A>G (n.1573+18A>G) c.1480+18A>G (n.1480+18A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222760C= | CA1846333171 | CLTA,GNE | c.1726+17G= (n.1726+17G=) c.1456+17G= (n.1456+17G=) c.1633+17G= (n.1633+17G=) c.1411+613G= (n.1411+613G=) c.485+18581C= (n.485+18581C=) c.1303+17G= (n.1303+17G=) c.1618+17G= (n.1618+17G=) c.1573+17G= (n.1573+17G=) c.1480+17G= (n.1480+17G=) | |
| 9 | g.36222760C>G | CA192843426 | CLTA,GNE | c.1726+17G>C (n.1726+17G>C) c.1456+17G>C (n.1456+17G>C) c.1633+17G>C (n.1633+17G>C) c.1411+613G>C (n.1411+613G>C) c.485+18581C>G (n.485+18581C>G) c.1303+17G>C (n.1303+17G>C) c.1618+17G>C (n.1618+17G>C) c.1573+17G>C (n.1573+17G>C) c.1480+17G>C (n.1480+17G>C) | dbSNP |
| 9 | g.36222764dup | CA1139646643 | CLTA,GNE | c.1726+17dup (n.1726+17dup) c.1456+17dup (n.1456+17dup) c.1633+17dup (n.1633+17dup) c.1411+613dup (n.1411+613dup) c.485+18585dup (n.485+18585dup) c.1303+17dup (n.1303+17dup) c.1618+17dup (n.1618+17dup) c.1573+17dup (n.1573+17dup) c.1480+17dup (n.1480+17dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.36222764del | CA2579338334 | CLTA,GNE | c.1726+17del (n.1726+17del) c.1456+17del (n.1456+17del) c.1633+17del (n.1633+17del) c.1411+613del (n.1411+613del) c.485+18585del (n.485+18585del) c.1303+17del (n.1303+17del) c.1618+17del (n.1618+17del) c.1573+17del (n.1573+17del) c.1480+17del (n.1480+17del) | |
| 9 | g.36222764_36222770del | CA2579338332 | CLTA,GNE | c.1726+11_1726+17del (n.1726+11_1726+17del) c.1456+11_1456+17del (n.1456+11_1456+17del) c.1633+11_1633+17del (n.1633+11_1633+17del) c.1411+607_1411+613del (n.1411+607_1411+613del) c.485+18585_485+18591del (n.485+18585_485+18591del) c.1303+11_1303+17del (n.1303+11_1303+17del) c.1618+11_1618+17del (n.1618+11_1618+17del) c.1573+11_1573+17del (n.1573+11_1573+17del) c.1480+11_1480+17del (n.1480+11_1480+17del) | |
| 9 | g.36222761C>A | CA2689945631 | CLTA,GNE | c.1726+16G>T (n.1726+16G>T) c.1456+16G>T (n.1456+16G>T) c.1633+16G>T (n.1633+16G>T) c.1411+612G>T (n.1411+612G>T) c.485+18582C>A (n.485+18582C>A) c.1303+16G>T (n.1303+16G>T) c.1618+16G>T (n.1618+16G>T) c.1573+16G>T (n.1573+16G>T) c.1480+16G>T (n.1480+16G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222761C>T | CA2689945632 | CLTA,GNE | c.1726+16G>A (n.1726+16G>A) c.1456+16G>A (n.1456+16G>A) c.1633+16G>A (n.1633+16G>A) c.1411+612G>A (n.1411+612G>A) c.485+18582C>T (n.485+18582C>T) c.1303+16G>A (n.1303+16G>A) c.1618+16G>A (n.1618+16G>A) c.1573+16G>A (n.1573+16G>A) c.1480+16G>A (n.1480+16G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222766_36222771del | CA2689945630 | CLTA,GNE | c.1726+11_1726+16del (n.1726+11_1726+16del) c.1456+11_1456+16del (n.1456+11_1456+16del) c.1633+11_1633+16del (n.1633+11_1633+16del) c.1411+607_1411+612del (n.1411+607_1411+612del) c.485+18587_485+18592del (n.485+18587_485+18592del) c.1303+11_1303+16del (n.1303+11_1303+16del) c.1618+11_1618+16del (n.1618+11_1618+16del) c.1573+11_1573+16del (n.1573+11_1573+16del) c.1480+11_1480+16del (n.1480+11_1480+16del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222762C>A | CA2689945633 | CLTA,GNE | c.1726+15G>T (n.1726+15G>T) c.1456+15G>T (n.1456+15G>T) c.1633+15G>T (n.1633+15G>T) c.1411+611G>T (n.1411+611G>T) c.485+18583C>A (n.485+18583C>A) c.1303+15G>T (n.1303+15G>T) c.1618+15G>T (n.1618+15G>T) c.1573+15G>T (n.1573+15G>T) c.1480+15G>T (n.1480+15G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.36222762C>T | CA2719572622 | CLTA,GNE | c.1726+15G>A (n.1726+15G>A) c.1456+15G>A (n.1456+15G>A) c.1633+15G>A (n.1633+15G>A) c.1411+611G>A (n.1411+611G>A) c.485+18583C>T (n.485+18583C>T) c.1303+15G>A (n.1303+15G>A) c.1618+15G>A (n.1618+15G>A) c.1573+15G>A (n.1573+15G>A) c.1480+15G>A (n.1480+15G>A) | dbSNP |
| 9 | g.36222763C>A | CA2579338336 | CLTA,GNE | c.1726+14G>T (n.1726+14G>T) c.1456+14G>T (n.1456+14G>T) c.1633+14G>T (n.1633+14G>T) c.1411+610G>T (n.1411+610G>T) c.485+18584C>A (n.485+18584C>A) c.1303+14G>T (n.1303+14G>T) c.1618+14G>T (n.1618+14G>T) c.1573+14G>T (n.1573+14G>T) c.1480+14G>T (n.1480+14G>T) | |
| 9 | g.36222763C= | CA1846333175 | CLTA,GNE | c.1726+14G= (n.1726+14G=) c.1456+14G= (n.1456+14G=) c.1633+14G= (n.1633+14G=) c.1411+610G= (n.1411+610G=) c.485+18584C= (n.485+18584C=) c.1303+14G= (n.1303+14G=) c.1618+14G= (n.1618+14G=) c.1573+14G= (n.1573+14G=) c.1480+14G= (n.1480+14G=) | |
| 9 | g.36222763C>G | CA5056455 | CLTA,GNE | c.1726+14G>C (n.1726+14G>C) c.1456+14G>C (n.1456+14G>C) c.1633+14G>C (n.1633+14G>C) c.1411+610G>C (n.1411+610G>C) c.485+18584C>G (n.485+18584C>G) c.1303+14G>C (n.1303+14G>C) c.1618+14G>C (n.1618+14G>C) c.1573+14G>C (n.1573+14G>C) c.1480+14G>C (n.1480+14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222763C>T | CA1846333178 | CLTA,GNE | c.1726+14G>A (n.1726+14G>A) c.1456+14G>A (n.1456+14G>A) c.1633+14G>A (n.1633+14G>A) c.1411+610G>A (n.1411+610G>A) c.485+18584C>T (n.485+18584C>T) c.1303+14G>A (n.1303+14G>A) c.1618+14G>A (n.1618+14G>A) c.1573+14G>A (n.1573+14G>A) c.1480+14G>A (n.1480+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222764C>A | CA2545963717 | CLTA,GNE | c.1726+13G>T (n.1726+13G>T) c.1456+13G>T (n.1456+13G>T) c.1633+13G>T (n.1633+13G>T) c.1411+609G>T (n.1411+609G>T) c.485+18585C>A (n.485+18585C>A) c.1303+13G>T (n.1303+13G>T) c.1618+13G>T (n.1618+13G>T) c.1573+13G>T (n.1573+13G>T) c.1480+13G>T (n.1480+13G>T) | |
| 9 | g.36222764C>G | CA2689945634 | CLTA,GNE | c.1726+13G>C (n.1726+13G>C) c.1456+13G>C (n.1456+13G>C) c.1633+13G>C (n.1633+13G>C) c.1411+609G>C (n.1411+609G>C) c.485+18585C>G (n.485+18585C>G) c.1303+13G>C (n.1303+13G>C) c.1618+13G>C (n.1618+13G>C) c.1573+13G>C (n.1573+13G>C) c.1480+13G>C (n.1480+13G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222764C>T | CA2689945635 | CLTA,GNE | c.1726+13G>A (n.1726+13G>A) c.1456+13G>A (n.1456+13G>A) c.1633+13G>A (n.1633+13G>A) c.1411+609G>A (n.1411+609G>A) c.485+18585C>T (n.485+18585C>T) c.1303+13G>A (n.1303+13G>A) c.1618+13G>A (n.1618+13G>A) c.1573+13G>A (n.1573+13G>A) c.1480+13G>A (n.1480+13G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222764_36222765delinsCT | CA1846333179 | CLTA,GNE | c.1726+12_1726+13delinsAG (n.1726+12_1726+13delinsAG) c.1456+12_1456+13delinsAG (n.1456+12_1456+13delinsAG) c.1633+12_1633+13delinsAG (n.1633+12_1633+13delinsAG) c.1411+608_1411+609delinsAG (n.1411+608_1411+609delinsAG) c.485+18585_485+18586delinsCT (n.485+18585_485+18586delinsCT) c.1303+12_1303+13delinsAG (n.1303+12_1303+13delinsAG) c.1618+12_1618+13delinsAG (n.1618+12_1618+13delinsAG) c.1573+12_1573+13delinsAG (n.1573+12_1573+13delinsAG) c.1480+12_1480+13delinsAG (n.1480+12_1480+13delinsAG) | |
| 9 | g.36222765del | CA863605783 | CLTA,GNE | c.1726+12del (n.1726+12del) c.1456+12del (n.1456+12del) c.1633+12del (n.1633+12del) c.1411+608del (n.1411+608del) c.485+18586del (n.485+18586del) c.1303+12del (n.1303+12del) c.1618+12del (n.1618+12del) c.1573+12del (n.1573+12del) c.1480+12del (n.1480+12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222765T>C | CA2580080492 | CLTA,GNE | c.1726+12A>G (n.1726+12A>G) c.1456+12A>G (n.1456+12A>G) c.1633+12A>G (n.1633+12A>G) c.1411+608A>G (n.1411+608A>G) c.485+18586T>C (n.485+18586T>C) c.1303+12A>G (n.1303+12A>G) c.1618+12A>G (n.1618+12A>G) c.1573+12A>G (n.1573+12A>G) c.1480+12A>G (n.1480+12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.36222766A= | CA1846333181 | CLTA,GNE | c.1726+11T= (n.1726+11T=) c.1456+11T= (n.1456+11T=) c.1633+11T= (n.1633+11T=) c.1411+607T= (n.1411+607T=) c.485+18587A= (n.485+18587A=) c.1303+11T= (n.1303+11T=) c.1618+11T= (n.1618+11T=) c.1573+11T= (n.1573+11T=) c.1480+11T= (n.1480+11T=) | |
| 9 | g.36222766A>C | CA2689945639 | CLTA,GNE | c.1726+11T>G (n.1726+11T>G) c.1456+11T>G (n.1456+11T>G) c.1633+11T>G (n.1633+11T>G) c.1411+607T>G (n.1411+607T>G) c.485+18587A>C (n.485+18587A>C) c.1303+11T>G (n.1303+11T>G) c.1618+11T>G (n.1618+11T>G) c.1573+11T>G (n.1573+11T>G) c.1480+11T>G (n.1480+11T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222766A>G | CA863605790 | CLTA,GNE | c.1726+11T>C (n.1726+11T>C) c.1456+11T>C (n.1456+11T>C) c.1633+11T>C (n.1633+11T>C) c.1411+607T>C (n.1411+607T>C) c.485+18587A>G (n.485+18587A>G) c.1303+11T>C (n.1303+11T>C) c.1618+11T>C (n.1618+11T>C) c.1573+11T>C (n.1573+11T>C) c.1480+11T>C (n.1480+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222766A>T | CA5056456 | CLTA,GNE | c.1726+11T>A (n.1726+11T>A) c.1456+11T>A (n.1456+11T>A) c.1633+11T>A (n.1633+11T>A) c.1411+607T>A (n.1411+607T>A) c.485+18587A>T (n.485+18587A>T) c.1303+11T>A (n.1303+11T>A) c.1618+11T>A (n.1618+11T>A) c.1573+11T>A (n.1573+11T>A) c.1480+11T>A (n.1480+11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222767C>A | CA2573144640 | CLTA,GNE | c.1726+10G>T (n.1726+10G>T) c.1456+10G>T (n.1456+10G>T) c.1633+10G>T (n.1633+10G>T) c.1411+606G>T (n.1411+606G>T) c.485+18588C>A (n.485+18588C>A) c.1303+10G>T (n.1303+10G>T) c.1618+10G>T (n.1618+10G>T) c.1573+10G>T (n.1573+10G>T) c.1480+10G>T (n.1480+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222767C= | CA1846333185 | CLTA,GNE | c.1726+10G= (n.1726+10G=) c.1456+10G= (n.1456+10G=) c.1633+10G= (n.1633+10G=) c.1411+606G= (n.1411+606G=) c.485+18588C= (n.485+18588C=) c.1303+10G= (n.1303+10G=) c.1618+10G= (n.1618+10G=) c.1573+10G= (n.1573+10G=) c.1480+10G= (n.1480+10G=) | |
| 9 | g.36222767C>T | CA588147070 | CLTA,GNE | c.1726+10G>A (n.1726+10G>A) c.1456+10G>A (n.1456+10G>A) c.1633+10G>A (n.1633+10G>A) c.1411+606G>A (n.1411+606G>A) c.485+18588C>T (n.485+18588C>T) c.1303+10G>A (n.1303+10G>A) c.1618+10G>A (n.1618+10G>A) c.1573+10G>A (n.1573+10G>A) c.1480+10G>A (n.1480+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222769C= | CA1846333189 | CLTA,GNE | c.1726+8G= (n.1726+8G=) c.1456+8G= (n.1456+8G=) c.1633+8G= (n.1633+8G=) c.1411+604G= (n.1411+604G=) c.485+18590C= (n.485+18590C=) c.1303+8G= (n.1303+8G=) c.1618+8G= (n.1618+8G=) c.1573+8G= (n.1573+8G=) c.1480+8G= (n.1480+8G=) | |
| 9 | g.36222769C>G | CA2573144641 | CLTA,GNE | c.1726+8G>C (n.1726+8G>C) c.1456+8G>C (n.1456+8G>C) c.1633+8G>C (n.1633+8G>C) c.1411+604G>C (n.1411+604G>C) c.485+18590C>G (n.485+18590C>G) c.1303+8G>C (n.1303+8G>C) c.1618+8G>C (n.1618+8G>C) c.1573+8G>C (n.1573+8G>C) c.1480+8G>C (n.1480+8G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.36222769C>T | CA192843437 | CLTA,GNE | c.1726+8G>A (n.1726+8G>A) c.1456+8G>A (n.1456+8G>A) c.1633+8G>A (n.1633+8G>A) c.1411+604G>A (n.1411+604G>A) c.485+18590C>T (n.485+18590C>T) c.1303+8G>A (n.1303+8G>A) c.1618+8G>A (n.1618+8G>A) c.1573+8G>A (n.1573+8G>A) c.1480+8G>A (n.1480+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222769_36222771delinsCCT | CA1846333188 | CLTA,GNE | c.1726+6_1726+8delinsAGG (n.1726+6_1726+8delinsAGG) c.1456+6_1456+8delinsAGG (n.1456+6_1456+8delinsAGG) c.1633+6_1633+8delinsAGG (n.1633+6_1633+8delinsAGG) c.1411+602_1411+604delinsAGG (n.1411+602_1411+604delinsAGG) c.485+18590_485+18592delinsCCT (n.485+18590_485+18592delinsCCT) c.1303+6_1303+8delinsAGG (n.1303+6_1303+8delinsAGG) c.1618+6_1618+8delinsAGG (n.1618+6_1618+8delinsAGG) c.1573+6_1573+8delinsAGG (n.1573+6_1573+8delinsAGG) c.1480+6_1480+8delinsAGG (n.1480+6_1480+8delinsAGG) | |
| 9 | g.36222769_36222770insTA | CA2689945651 | CLTA,GNE | c.1726+7_1726+8insTA (n.1726+7_1726+8insTA) c.1456+7_1456+8insTA (n.1456+7_1456+8insTA) c.1633+7_1633+8insTA (n.1633+7_1633+8insTA) c.1411+603_1411+604insTA (n.1411+603_1411+604insTA) c.485+18590_485+18591insTA (n.485+18590_485+18591insTA) c.1303+7_1303+8insTA (n.1303+7_1303+8insTA) c.1618+7_1618+8insTA (n.1618+7_1618+8insTA) c.1573+7_1573+8insTA (n.1573+7_1573+8insTA) c.1480+7_1480+8insTA (n.1480+7_1480+8insTA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222770C= | CA1846333206 | CLTA,GNE | c.1726+7G= (n.1726+7G=) c.1456+7G= (n.1456+7G=) c.1633+7G= (n.1633+7G=) c.1411+603G= (n.1411+603G=) c.485+18591C= (n.485+18591C=) c.1303+7G= (n.1303+7G=) c.1618+7G= (n.1618+7G=) c.1573+7G= (n.1573+7G=) c.1480+7G= (n.1480+7G=) | |
| 9 | g.36222770C>G | CA5056458 | CLTA,GNE | c.1726+7G>C (n.1726+7G>C) c.1456+7G>C (n.1456+7G>C) c.1633+7G>C (n.1633+7G>C) c.1411+603G>C (n.1411+603G>C) c.485+18591C>G (n.485+18591C>G) c.1303+7G>C (n.1303+7G>C) c.1618+7G>C (n.1618+7G>C) c.1573+7G>C (n.1573+7G>C) c.1480+7G>C (n.1480+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222770C>T | CA5056459 | CLTA,GNE | c.1726+7G>A (n.1726+7G>A) c.1456+7G>A (n.1456+7G>A) c.1633+7G>A (n.1633+7G>A) c.1411+603G>A (n.1411+603G>A) c.485+18591C>T (n.485+18591C>T) c.1303+7G>A (n.1303+7G>A) c.1618+7G>A (n.1618+7G>A) c.1573+7G>A (n.1573+7G>A) c.1480+7G>A (n.1480+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222772_36222773del | CA5056457 | CLTA,GNE | c.1726+6_1726+7del (n.1726+6_1726+7del) c.1456+6_1456+7del (n.1456+6_1456+7del) c.1633+6_1633+7del (n.1633+6_1633+7del) c.1411+602_1411+603del (n.1411+602_1411+603del) c.485+18593_485+18594del (n.485+18593_485+18594del) c.1303+6_1303+7del (n.1303+6_1303+7del) c.1618+6_1618+7del (n.1618+6_1618+7del) c.1573+6_1573+7del (n.1573+6_1573+7del) c.1480+6_1480+7del (n.1480+6_1480+7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222771T>C | CA2689945653 | CLTA,GNE | c.1726+6A>G (n.1726+6A>G) c.1456+6A>G (n.1456+6A>G) c.1633+6A>G (n.1633+6A>G) c.1411+602A>G (n.1411+602A>G) c.485+18592T>C (n.485+18592T>C) c.1303+6A>G (n.1303+6A>G) c.1618+6A>G (n.1618+6A>G) c.1573+6A>G (n.1573+6A>G) c.1480+6A>G (n.1480+6A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222772C>T | CA2579338338 | CLTA,GNE | c.1726+5G>A (n.1726+5G>A) c.1456+5G>A (n.1456+5G>A) c.1633+5G>A (n.1633+5G>A) c.1411+601G>A (n.1411+601G>A) c.485+18593C>T (n.485+18593C>T) c.1303+5G>A (n.1303+5G>A) c.1618+5G>A (n.1618+5G>A) c.1573+5G>A (n.1573+5G>A) c.1480+5G>A (n.1480+5G>A) | |
| 9 | g.36222773T>C | CA2689945654 | CLTA,GNE | c.1726+4A>G (n.1726+4A>G) c.1456+4A>G (n.1456+4A>G) c.1633+4A>G (n.1633+4A>G) c.1411+600A>G (n.1411+600A>G) c.485+18594T>C (n.485+18594T>C) c.1303+4A>G (n.1303+4A>G) c.1618+4A>G (n.1618+4A>G) c.1573+4A>G (n.1573+4A>G) c.1480+4A>G (n.1480+4A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222773_36222777delinsTTACC | CA1846333211 | CLTA,GNE | c.1726_1726+4delinsGGTAA c.1456_1456+4delinsGGTAA c.1633_1633+4delinsGGTAA c.1411+596_1411+600delinsGGTAA (n.1411+596_1411+600delinsGGTAA) c.485+18594_485+18598delinsTTACC (n.485+18594_485+18598delinsTTACC) c.1303_1303+4delinsGGTAA c.1618_1618+4delinsGGTAA c.1573_1573+4delinsGGTAA c.1480_1480+4delinsGGTAA | |
| 9 | g.36222775_36222778del | CA658797201 | CLTA,GNE | c.1726_1726+3del c.1456_1456+3del c.1633_1633+3del c.1411+596_1411+599del (n.1411+596_1411+599del) c.485+18596_485+18599del (n.485+18596_485+18599del) c.1303_1303+3del c.1618_1618+3del c.1573_1573+3del c.1480_1480+3del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.36222775A>C | CA373426015 | CLTA,GNE | c.1726+2T>G (n.1726+2T>G) c.1456+2T>G (n.1456+2T>G) c.1633+2T>G (n.1633+2T>G) c.1411+598T>G (n.1411+598T>G) c.485+18596A>C (n.485+18596A>C) c.1303+2T>G (n.1303+2T>G) c.1618+2T>G (n.1618+2T>G) c.1573+2T>G (n.1573+2T>G) c.1480+2T>G (n.1480+2T>G) | |
| 9 | g.36222775A>G | CA373426016 | CLTA,GNE | c.1726+2T>C (n.1726+2T>C) c.1456+2T>C (n.1456+2T>C) c.1633+2T>C (n.1633+2T>C) c.1411+598T>C (n.1411+598T>C) c.485+18596A>G (n.485+18596A>G) c.1303+2T>C (n.1303+2T>C) c.1618+2T>C (n.1618+2T>C) c.1573+2T>C (n.1573+2T>C) c.1480+2T>C (n.1480+2T>C) | |
| 9 | g.36222775A>T | CA373426018 | CLTA,GNE | c.1726+2T>A (n.1726+2T>A) c.1456+2T>A (n.1456+2T>A) c.1633+2T>A (n.1633+2T>A) c.1411+598T>A (n.1411+598T>A) c.485+18596A>T (n.485+18596A>T) c.1303+2T>A (n.1303+2T>A) c.1618+2T>A (n.1618+2T>A) c.1573+2T>A (n.1573+2T>A) c.1480+2T>A (n.1480+2T>A) | |
| 9 | g.36222776C>A | CA373426019 | CLTA,GNE | c.1726+1G>T (n.1726+1G>T) c.1456+1G>T (n.1456+1G>T) c.1633+1G>T (n.1633+1G>T) c.1411+597G>T (n.1411+597G>T) c.485+18597C>A (n.485+18597C>A) c.1303+1G>T (n.1303+1G>T) c.1618+1G>T (n.1618+1G>T) c.1573+1G>T (n.1573+1G>T) c.1480+1G>T (n.1480+1G>T) | |
| 9 | g.36222776C>G | CA373426021 | CLTA,GNE | c.1726+1G>C (n.1726+1G>C) c.1456+1G>C (n.1456+1G>C) c.1633+1G>C (n.1633+1G>C) c.1411+597G>C (n.1411+597G>C) c.485+18597C>G (n.485+18597C>G) c.1303+1G>C (n.1303+1G>C) c.1618+1G>C (n.1618+1G>C) c.1573+1G>C (n.1573+1G>C) c.1480+1G>C (n.1480+1G>C) | |
| 9 | g.36222776C>T | CA373426022 | CLTA,GNE | c.1726+1G>A (n.1726+1G>A) c.1456+1G>A (n.1456+1G>A) c.1633+1G>A (n.1633+1G>A) c.1411+597G>A (n.1411+597G>A) c.485+18597C>T (n.485+18597C>T) c.1303+1G>A (n.1303+1G>A) c.1618+1G>A (n.1618+1G>A) c.1573+1G>A (n.1573+1G>A) c.1480+1G>A (n.1480+1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222777C>A | CA373426024 | CLTA,GNE | c.1726G>T (p.Gly576Ter) c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1633G>T (p.Gly545Ter) c.1411+596G>T (n.1411+596G>T) c.485+18598C>A (n.485+18598C>A) c.1303G>T (p.Gly435Ter) c.1618G>T (p.Gly540Ter) c.1573G>T (p.Gly525Ter) c.1480G>T (p.Gly494Ter) | |
| 9 | g.36222777C= | CA1846333221 | CLTA,GNE | c.1726G= (p.Gly576=) c.1456G= (p.Gly486=) c.1633G= (p.Gly545=) c.1411+596G= (n.1411+596G=) c.485+18598C= (n.485+18598C=) c.1303G= (p.Gly435=) c.1618G= (p.Gly540=) c.1573G= (p.Gly525=) c.1480G= (p.Gly494=) | |
| 9 | g.36222777C>G | CA373426025 | CLTA,GNE | c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1411+596G>C (n.1411+596G>C) c.485+18598C>G (n.485+18598C>G) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) | |
| 9 | g.36222777C>T | CA192843465 | CLTA,GNE | c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1411+596G>A (n.1411+596G>A) c.485+18598C>T (n.485+18598C>T) c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1573G>A (p.Gly525Arg) c.1480G>A (p.Gly494Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.36222778T>A | CA464495140 | CLTA,GNE | c.1725A>T (p.Thr575=) c.1455A>T (p.Thr485=) c.1632A>T (p.Thr544=) c.1411+595A>T (n.1411+595A>T) c.485+18599T>A (n.485+18599T>A) c.1302A>T (p.Thr434=) c.1617A>T (p.Thr539=) c.1572A>T (p.Thr524=) c.1479A>T (p.Thr493=) | |
| 9 | g.36222778T>C | CA464495141 | CLTA,GNE | c.1725A>G (p.Thr575=) c.1455A>G (p.Thr485=) c.1632A>G (p.Thr544=) c.1411+595A>G (n.1411+595A>G) c.485+18599T>C (n.485+18599T>C) c.1302A>G (p.Thr434=) c.1617A>G (p.Thr539=) c.1572A>G (p.Thr524=) c.1479A>G (p.Thr493=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222778T>G | CA464495142 | CLTA,GNE | c.1725A>C (p.Thr575=) c.1455A>C (p.Thr485=) c.1632A>C (p.Thr544=) c.1411+595A>C (n.1411+595A>C) c.485+18599T>G (n.485+18599T>G) c.1302A>C (p.Thr434=) c.1617A>C (p.Thr539=) c.1572A>C (p.Thr524=) c.1479A>C (p.Thr493=) | |
| 9 | g.36222779G>A | CA373426028 | CLTA,GNE | c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1411+594C>T (n.1411+594C>T) c.485+18600G>A (n.485+18600G>A) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222779G>C | CA373426029 | CLTA,GNE | c.1724C>G (p.Thr575Arg) c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.1631C>G (p.Thr544Arg) c.1411+594C>G (n.1411+594C>G) c.485+18600G>C (n.485+18600G>C) c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.1478C>G (p.Thr493Arg) | |
| 9 | g.36222779G>T | CA373426031 | CLTA,GNE | c.1724C>A (p.Thr575Lys) c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.1631C>A (p.Thr544Lys) c.1411+594C>A (n.1411+594C>A) c.485+18600G>T (n.485+18600G>T) c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.1478C>A (p.Thr493Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222780T>A | CA373426034 | CLTA,GNE | c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1411+593A>T (n.1411+593A>T) c.485+18601T>A (n.485+18601T>A) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) | |
| 9 | g.36222780T>C | CA373426035 | CLTA,GNE | c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1411+593A>G (n.1411+593A>G) c.485+18601T>C (n.485+18601T>C) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) | |
| 9 | g.36222780T>G | CA373426033 | CLTA,GNE | c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1411+593A>C (n.1411+593A>C) c.485+18601T>G (n.485+18601T>G) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) | |
| 9 | g.36222781G>A | CA464495143 | CLTA,GNE | c.1722C>T (p.Gly574=) c.1452C>T (p.Gly484=) c.1629C>T (p.Gly543=) c.1411+592C>T (n.1411+592C>T) c.485+18602G>A (n.485+18602G>A) c.1299C>T (p.Gly433=) c.1614C>T (p.Gly538=) c.1569C>T (p.Gly523=) c.1476C>T (p.Gly492=) | |
| 9 | g.36222781G>C | CA464495144 | CLTA,GNE | c.1722C>G (p.Gly574=) c.1452C>G (p.Gly484=) c.1629C>G (p.Gly543=) c.1411+592C>G (n.1411+592C>G) c.485+18602G>C (n.485+18602G>C) c.1299C>G (p.Gly433=) c.1614C>G (p.Gly538=) c.1569C>G (p.Gly523=) c.1476C>G (p.Gly492=) | |
| 9 | g.36222781G>T | CA464495145 | CLTA,GNE | c.1722C>A (p.Gly574=) c.1452C>A (p.Gly484=) c.1629C>A (p.Gly543=) c.1411+592C>A (n.1411+592C>A) c.485+18602G>T (n.485+18602G>T) c.1299C>A (p.Gly433=) c.1614C>A (p.Gly538=) c.1569C>A (p.Gly523=) c.1476C>A (p.Gly492=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222782C>A | CA373426039 | CLTA,GNE | c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.1411+591G>T (n.1411+591G>T) c.485+18603C>A (n.485+18603C>A) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) | |
| 9 | g.36222782C= | CA1846333229 | CLTA,GNE | c.1721G= (p.Gly574=) c.1451G= (p.Gly484=) c.1628G= (p.Gly543=) c.1411+591G= (n.1411+591G=) c.485+18603C= (n.485+18603C=) c.1298G= (p.Gly433=) c.1613G= (p.Gly538=) c.1568G= (p.Gly523=) c.1475G= (p.Gly492=) | |
| 9 | g.36222782C>G | CA373426037 | CLTA,GNE | c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.1411+591G>C (n.1411+591G>C) c.485+18603C>G (n.485+18603C>G) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) | |
| 9 | g.36222782C>T | CA373426038 | CLTA,GNE | c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.1628G>A (p.Gly543Asp) c.1411+591G>A (n.1411+591G>A) c.485+18603C>T (n.485+18603C>T) c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.1568G>A (p.Gly523Asp) c.1475G>A (p.Gly492Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222783C>A | CA373426041 | CLTA,GNE | c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.1627G>T (p.Gly543Cys) c.1411+590G>T (n.1411+590G>T) c.485+18604C>A (n.485+18604C>A) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.1567G>T (p.Gly523Cys) c.1474G>T (p.Gly492Cys) | |
| 9 | g.36222783C>G | CA373426042 | CLTA,GNE | c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.1411+590G>C (n.1411+590G>C) c.485+18604C>G (n.485+18604C>G) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1474G>C (p.Gly492Arg) | |
| 9 | g.36222783C>T | CA373426043 | CLTA,GNE | c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.1627G>A (p.Gly543Ser) c.1411+590G>A (n.1411+590G>A) c.485+18604C>T (n.485+18604C>T) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.1567G>A (p.Gly523Ser) c.1474G>A (p.Gly492Ser) | |
| 9 | g.36222784T>A | CA464495147 | CLTA,GNE | c.1719A>T (p.Thr573=) c.1449A>T (p.Thr483=) c.1626A>T (p.Thr542=) c.1411+589A>T (n.1411+589A>T) c.485+18605T>A (n.485+18605T>A) c.1296A>T (p.Thr432=) c.1611A>T (p.Thr537=) c.1566A>T (p.Thr522=) c.1473A>T (p.Thr491=) | |
| 9 | g.36222784T>C | CA464495148 | CLTA,GNE | c.1719A>G (p.Thr573=) c.1449A>G (p.Thr483=) c.1626A>G (p.Thr542=) c.1411+589A>G (n.1411+589A>G) c.485+18605T>C (n.485+18605T>C) c.1296A>G (p.Thr432=) c.1611A>G (p.Thr537=) c.1566A>G (p.Thr522=) c.1473A>G (p.Thr491=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222784T>G | CA464495146 | CLTA,GNE | c.1719A>C (p.Thr573=) c.1449A>C (p.Thr483=) c.1626A>C (p.Thr542=) c.1411+589A>C (n.1411+589A>C) c.485+18605T>G (n.485+18605T>G) c.1296A>C (p.Thr432=) c.1611A>C (p.Thr537=) c.1566A>C (p.Thr522=) c.1473A>C (p.Thr491=) | |
| 9 | g.36222784T= | CA1846333234 | CLTA,GNE | c.1719A= (p.Thr573=) c.1449A= (p.Thr483=) c.1626A= (p.Thr542=) c.1411+589A= (n.1411+589A=) c.485+18605T= (n.485+18605T=) c.1296A= (p.Thr432=) c.1611A= (p.Thr537=) c.1566A= (p.Thr522=) c.1473A= (p.Thr491=) | |
| 9 | g.36222785G>A | CA373426044 | CLTA,GNE | c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1411+588C>T (n.1411+588C>T) c.485+18606G>A (n.485+18606G>A) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222785G>C | CA373426045 | CLTA,GNE | c.1718C>G (p.Thr573Arg) c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.1411+588C>G (n.1411+588C>G) c.485+18606G>C (n.485+18606G>C) c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.1565C>G (p.Thr522Arg) c.1472C>G (p.Thr491Arg) | |
| 9 | g.36222785G>T | CA373426047 | CLTA,GNE | c.1718C>A (p.Thr573Lys) c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.1411+588C>A (n.1411+588C>A) c.485+18606G>T (n.485+18606G>T) c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.1565C>A (p.Thr522Lys) c.1472C>A (p.Thr491Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222786T>A | CA373426048 | CLTA,GNE | c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1411+587A>T (n.1411+587A>T) c.485+18607T>A (n.485+18607T>A) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) | |
| 9 | g.36222786T>C | CA373426050 | CLTA,GNE | c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1411+587A>G (n.1411+587A>G) c.485+18607T>C (n.485+18607T>C) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) | |
| 9 | g.36222786T>G | CA373426049 | CLTA,GNE | c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1411+587A>C (n.1411+587A>C) c.485+18607T>G (n.485+18607T>G) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) | |
| 9 | g.36222787G>A | CA464495149 | CLTA,GNE | c.1716C>T (p.Ile572=) c.1446C>T (p.Ile482=) c.1623C>T (p.Ile541=) c.1411+586C>T (n.1411+586C>T) c.485+18608G>A (n.485+18608G>A) c.1293C>T (p.Ile431=) c.1608C>T (p.Ile536=) c.1563C>T (p.Ile521=) c.1470C>T (p.Ile490=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222787G>C | CA373426052 | CLTA,GNE | c.1716C>G (p.Ile572Met) c.1446C>G (p.Ile482Met) c.1623C>G (p.Ile541Met) c.1411+586C>G (n.1411+586C>G) c.485+18608G>C (n.485+18608G>C) c.1293C>G (p.Ile431Met) c.1608C>G (p.Ile536Met) c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1470C>G (p.Ile490Met) | |
| 9 | g.36222787G>T | CA464495150 | CLTA,GNE | c.1716C>A (p.Ile572=) c.1446C>A (p.Ile482=) c.1623C>A (p.Ile541=) c.1411+586C>A (n.1411+586C>A) c.485+18608G>T (n.485+18608G>T) c.1293C>A (p.Ile431=) c.1608C>A (p.Ile536=) c.1563C>A (p.Ile521=) c.1470C>A (p.Ile490=) | |
| 9 | g.36222788A= | CA1846333239 | CLTA,GNE | c.1715T= (p.Ile572=) c.1445T= (p.Ile482=) c.1622T= (p.Ile541=) c.1411+585T= (n.1411+585T=) c.485+18609A= (n.485+18609A=) c.1292T= (p.Ile431=) c.1607T= (p.Ile536=) c.1562T= (p.Ile521=) c.1469T= (p.Ile490=) | |
| 9 | g.36222788A>C | CA373426054 | CLTA,GNE | c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1622T>G (p.Ile541Ser) c.1411+585T>G (n.1411+585T>G) c.485+18609A>C (n.485+18609A>C) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) | |
| 9 | g.36222788A>G | CA5056460 | CLTA,GNE | c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1622T>C (p.Ile541Thr) c.1411+585T>C (n.1411+585T>C) c.485+18609A>G (n.485+18609A>G) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222788A>T | CA373426056 | CLTA,GNE | c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1622T>A (p.Ile541Asn) c.1411+585T>A (n.1411+585T>A) c.485+18609A>T (n.485+18609A>T) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) | |
| 9 | g.36222789T>A | CA373426058 | CLTA,GNE | c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1621A>T (p.Ile541Phe) c.1411+584A>T (n.1411+584A>T) c.485+18610T>A (n.485+18610T>A) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) | |
| 9 | g.36222789T>C | CA373426061 | CLTA,GNE | c.1714A>G (p.Ile572Val) c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1621A>G (p.Ile541Val) c.1411+584A>G (n.1411+584A>G) c.485+18610T>C (n.485+18610T>C) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) | |
| 9 | g.36222789T>G | CA373426060 | CLTA,GNE | c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1621A>C (p.Ile541Leu) c.1411+584A>C (n.1411+584A>C) c.485+18610T>G (n.485+18610T>G) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) | |
| 9 | g.36222790A= | CA1846333244 | CLTA,GNE | c.1713T= (p.Leu571=) c.1443T= (p.Leu481=) c.1620T= (p.Leu540=) c.1411+583T= (n.1411+583T=) c.485+18611A= (n.485+18611A=) c.1290T= (p.Leu430=) c.1605T= (p.Leu535=) c.1560T= (p.Leu520=) c.1467T= (p.Leu489=) | |
| 9 | g.36222790A>C | CA464495151 | CLTA,GNE | c.1713T>G (p.Leu571=) c.1443T>G (p.Leu481=) c.1620T>G (p.Leu540=) c.1411+583T>G (n.1411+583T>G) c.485+18611A>C (n.485+18611A>C) c.1290T>G (p.Leu430=) c.1605T>G (p.Leu535=) c.1560T>G (p.Leu520=) c.1467T>G (p.Leu489=) | |
| 9 | g.36222790A>G | CA5056461 | CLTA,GNE | c.1713T>C (p.Leu571=) c.1443T>C (p.Leu481=) c.1620T>C (p.Leu540=) c.1411+583T>C (n.1411+583T>C) c.485+18611A>G (n.485+18611A>G) c.1290T>C (p.Leu430=) c.1605T>C (p.Leu535=) c.1560T>C (p.Leu520=) c.1467T>C (p.Leu489=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222790A>T | CA464495152 | CLTA,GNE | c.1713T>A (p.Leu571=) c.1443T>A (p.Leu481=) c.1620T>A (p.Leu540=) c.1411+583T>A (n.1411+583T>A) c.485+18611A>T (n.485+18611A>T) c.1290T>A (p.Leu430=) c.1605T>A (p.Leu535=) c.1560T>A (p.Leu520=) c.1467T>A (p.Leu489=) | |
| 9 | g.36222791A>C | CA373426064 | CLTA,GNE | c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1411+582T>G (n.1411+582T>G) c.485+18612A>C (n.485+18612A>C) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) | |
| 9 | g.36222791A>G | CA373426067 | CLTA,GNE | c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1411+582T>C (n.1411+582T>C) c.485+18612A>G (n.485+18612A>G) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) | |
| 9 | g.36222791A>T | CA373426069 | CLTA,GNE | c.1712T>A (p.Leu571His) c.1442T>A (p.Leu481His) c.1619T>A (p.Leu540His) c.1411+582T>A (n.1411+582T>A) c.485+18612A>T (n.485+18612A>T) c.1289T>A (p.Leu430His) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1559T>A (p.Leu520His) c.1466T>A (p.Leu489His) | |
| 9 | g.36222792G>A | CA373426071 | CLTA,GNE | c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.1618C>T (p.Leu540Phe) c.1411+581C>T (n.1411+581C>T) c.485+18613G>A (n.485+18613G>A) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.1465C>T (p.Leu489Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222792G>C | CA373426072 | CLTA,GNE | c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1411+581C>G (n.1411+581C>G) c.485+18613G>C (n.485+18613G>C) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) | |
| 9 | g.36222792G= | CA1846333252 | CLTA,GNE | c.1711C= (p.Leu571=) c.1441C= (p.Leu481=) c.1618C= (p.Leu540=) c.1411+581C= (n.1411+581C=) c.485+18613G= (n.485+18613G=) c.1288C= (p.Leu430=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1558C= (p.Leu520=) c.1465C= (p.Leu489=) | |
| 9 | g.36222792G>T | CA373426074 | CLTA,GNE | c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.1411+581C>A (n.1411+581C>A) c.485+18613G>T (n.485+18613G>T) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) | |
| 9 | g.36222793T>A | CA464495153 | CLTA,GNE | c.1710A>T (p.Thr570=) c.1440A>T (p.Thr480=) c.1617A>T (p.Thr539=) c.1411+580A>T (n.1411+580A>T) c.485+18614T>A (n.485+18614T>A) c.1287A>T (p.Thr429=) c.1602A>T (p.Thr534=) c.1557A>T (p.Thr519=) c.1464A>T (p.Thr488=) | |
| 9 | g.36222793T>C | CA464495154 | CLTA,GNE | c.1710A>G (p.Thr570=) c.1440A>G (p.Thr480=) c.1617A>G (p.Thr539=) c.1411+580A>G (n.1411+580A>G) c.485+18614T>C (n.485+18614T>C) c.1287A>G (p.Thr429=) c.1602A>G (p.Thr534=) c.1557A>G (p.Thr519=) c.1464A>G (p.Thr488=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222793T>G | CA464495155 | CLTA,GNE | c.1710A>C (p.Thr570=) c.1440A>C (p.Thr480=) c.1617A>C (p.Thr539=) c.1411+580A>C (n.1411+580A>C) c.485+18614T>G (n.485+18614T>G) c.1287A>C (p.Thr429=) c.1602A>C (p.Thr534=) c.1557A>C (p.Thr519=) c.1464A>C (p.Thr488=) | |
| 9 | g.36222793T= | CA1846333265 | CLTA,GNE | c.1710A= (p.Thr570=) c.1440A= (p.Thr480=) c.1617A= (p.Thr539=) c.1411+580A= (n.1411+580A=) c.485+18614T= (n.485+18614T=) c.1287A= (p.Thr429=) c.1602A= (p.Thr534=) c.1557A= (p.Thr519=) c.1464A= (p.Thr488=) | |
| 9 | g.36222793_36222801delinsTGTAACAAA | CA1846333262 | CLTA,GNE | c.1702_1710delinsTTTGTTACA (p.Phe568=) c.1432_1440delinsTTTGTTACA (p.Phe478=) c.1609_1617delinsTTTGTTACA (p.Phe537=) c.1411+572_1411+580delinsTTTGTTACA (n.1411+572_1411+580delinsTTTGTTACA) c.485+18614_485+18622delinsTGTAACAAA (n.485+18614_485+18622delinsTGTAACAAA) c.1279_1287delinsTTTGTTACA (p.Phe427=) c.1594_1602delinsTTTGTTACA (p.Phe532=) c.1549_1557delinsTTTGTTACA (p.Phe517=) c.1456_1464delinsTTTGTTACA (p.Phe486=) | |
| 9 | g.36222794del | CA2689945655 | CLTA,GNE | c.1709del (p.Thr570AsnfsTer18) c.1439del (p.Thr480AsnfsTer18) c.1616del (p.Thr539AsnfsTer18) c.1411+579del (n.1411+579del) c.485+18615del (n.485+18615del) c.1286del (p.Thr429AsnfsTer18) c.1601del (p.Thr534AsnfsTer18) c.1556del (p.Thr519AsnfsTer18) c.1463del (p.Thr488AsnfsTer18) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222794G>A | CA373426076 | CLTA,GNE | c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1411+579C>T (n.1411+579C>T) c.485+18615G>A (n.485+18615G>A) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.1463C>T (p.Thr488Ile) | ClinVar |
| 9 | g.36222794G>C | CA373426077 | CLTA,GNE | c.1709C>G (p.Thr570Arg) c.1439C>G (p.Thr480Arg) c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.1411+579C>G (n.1411+579C>G) c.485+18615G>C (n.485+18615G>C) c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.1556C>G (p.Thr519Arg) c.1463C>G (p.Thr488Arg) | |
| 9 | g.36222794G>T | CA373426079 | CLTA,GNE | c.1709C>A (p.Thr570Lys) c.1439C>A (p.Thr480Lys) c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.1411+579C>A (n.1411+579C>A) c.485+18615G>T (n.485+18615G>T) c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.1556C>A (p.Thr519Lys) c.1463C>A (p.Thr488Lys) | |
| 9 | g.36222796_36222803del | CA16041310 | CLTA,GNE | c.1702_1709del (p.Phe568ThrfsTer16) c.1432_1439del (p.Phe478ThrfsTer16) c.1609_1616del (p.Phe537ThrfsTer16) c.1411+572_1411+579del (n.1411+572_1411+579del) c.485+18617_485+18624del (n.485+18617_485+18624del) c.1279_1286del (p.Phe427ThrfsTer16) c.1594_1601del (p.Phe532ThrfsTer16) c.1549_1556del (p.Phe517ThrfsTer16) c.1456_1463del (p.Phe486ThrfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222795T>A | CA373426081 | CLTA,GNE | c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1411+578A>T (n.1411+578A>T) c.485+18616T>A (n.485+18616T>A) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1462A>T (p.Thr488Ser) | |
| 9 | g.36222795T>C | CA373426084 | CLTA,GNE | c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1411+578A>G (n.1411+578A>G) c.485+18616T>C (n.485+18616T>C) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1462A>G (p.Thr488Ala) | |
| 9 | g.36222795T>G | CA373426082 | CLTA,GNE | c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1411+578A>C (n.1411+578A>C) c.485+18616T>G (n.485+18616T>G) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1462A>C (p.Thr488Pro) | |
| 9 | g.36222796A>C | CA464495158 | CLTA,GNE | c.1707T>G (p.Val569=) c.1437T>G (p.Val479=) c.1614T>G (p.Val538=) c.1411+577T>G (n.1411+577T>G) c.485+18617A>C (n.485+18617A>C) c.1284T>G (p.Val428=) c.1599T>G (p.Val533=) c.1554T>G (p.Val518=) c.1461T>G (p.Val487=) | |
| 9 | g.36222796A>G | CA464495157 | CLTA,GNE | c.1707T>C (p.Val569=) c.1437T>C (p.Val479=) c.1614T>C (p.Val538=) c.1411+577T>C (n.1411+577T>C) c.485+18617A>G (n.485+18617A>G) c.1284T>C (p.Val428=) c.1599T>C (p.Val533=) c.1554T>C (p.Val518=) c.1461T>C (p.Val487=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222796A>T | CA464495156 | CLTA,GNE | c.1707T>A (p.Val569=) c.1437T>A (p.Val479=) c.1614T>A (p.Val538=) c.1411+577T>A (n.1411+577T>A) c.485+18617A>T (n.485+18617A>T) c.1284T>A (p.Val428=) c.1599T>A (p.Val533=) c.1554T>A (p.Val518=) c.1461T>A (p.Val487=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.36222797A= | CA1846333280 | CLTA,GNE | c.1706T= (p.Val569=) c.1436T= (p.Val479=) c.1613T= (p.Val538=) c.1411+576T= (n.1411+576T=) c.485+18618A= (n.485+18618A=) c.1283T= (p.Val428=) c.1598T= (p.Val533=) c.1553T= (p.Val518=) c.1460T= (p.Val487=) | |
| 9 | g.36222797A>C | CA373426086 | CLTA,GNE | c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1411+576T>G (n.1411+576T>G) c.485+18618A>C (n.485+18618A>C) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) | |
| 9 | g.36222797A>G | CA373426089 | CLTA,GNE | c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1411+576T>C (n.1411+576T>C) c.485+18618A>G (n.485+18618A>G) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.36222797A>T | CA373426091 | CLTA,GNE | c.1706T>A (p.Val569Asp) c.1436T>A (p.Val479Asp) c.1613T>A (p.Val538Asp) c.1411+576T>A (n.1411+576T>A) c.485+18618A>T (n.485+18618A>T) c.1283T>A (p.Val428Asp) c.1598T>A (p.Val533Asp) c.1553T>A (p.Val518Asp) c.1460T>A (p.Val487Asp) | |
| 9 | g.36222798C>A | CA373426093 | CLTA,GNE | c.1705G>T (p.Val569Phe) c.1435G>T (p.Val479Phe) c.1612G>T (p.Val538Phe) c.1411+575G>T (n.1411+575G>T) c.485+18619C>A (n.485+18619C>A) c.1282G>T (p.Val428Phe) c.1597G>T (p.Val533Phe) c.1552G>T (p.Val518Phe) c.1459G>T (p.Val487Phe) | |
| 9 | g.36222798C>G | CA373426094 | CLTA,GNE | c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1411+575G>C (n.1411+575G>C) c.485+18619C>G (n.485+18619C>G) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) | |
| 9 | g.36222798C>T | CA373426095 | CLTA,GNE | c.1705G>A (p.Val569Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.1612G>A (p.Val538Ile) c.1411+575G>A (n.1411+575G>A) c.485+18619C>T (n.485+18619C>T) c.1282G>A (p.Val428Ile) c.1597G>A (p.Val533Ile) c.1552G>A (p.Val518Ile) c.1459G>A (p.Val487Ile) | |
| 9 | g.36222799A= | CA1846333287 | CLTA,GNE | c.1704T= (p.Phe568=) c.1434T= (p.Phe478=) c.1611T= (p.Phe537=) c.1411+574T= (n.1411+574T=) c.485+18620A= (n.485+18620A=) c.1281T= (p.Phe427=) c.1596T= (p.Phe532=) c.1551T= (p.Phe517=) c.1458T= (p.Phe486=) | |
| 9 | g.36222799A>C | CA373426097 | CLTA,GNE | c.1704T>G (p.Phe568Leu) c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1611T>G (p.Phe537Leu) c.1411+574T>G (n.1411+574T>G) c.485+18620A>C (n.485+18620A>C) c.1281T>G (p.Phe427Leu) c.1596T>G (p.Phe532Leu) c.1551T>G (p.Phe517Leu) c.1458T>G (p.Phe486Leu) | dbSNP |
| 9 | g.36222799A>G | CA464495159 | CLTA,GNE | c.1704T>C (p.Phe568=) c.1434T>C (p.Phe478=) c.1611T>C (p.Phe537=) c.1411+574T>C (n.1411+574T>C) c.485+18620A>G (n.485+18620A>G) c.1281T>C (p.Phe427=) c.1596T>C (p.Phe532=) c.1551T>C (p.Phe517=) c.1458T>C (p.Phe486=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.36222799A>T | CA373426099 | CLTA,GNE | c.1704T>A (p.Phe568Leu) c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1611T>A (p.Phe537Leu) c.1411+574T>A (n.1411+574T>A) c.485+18620A>T (n.485+18620A>T) c.1281T>A (p.Phe427Leu) c.1596T>A (p.Phe532Leu) c.1551T>A (p.Phe517Leu) c.1458T>A (p.Phe486Leu) | |
| 9 | g.36222800A>C | CA373426101 | CLTA,GNE | c.1703T>G (p.Phe568Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.1411+573T>G (n.1411+573T>G) c.485+18621A>C (n.485+18621A>C) c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) | |
| 9 | g.36222800A>G | CA373426102 | CLTA,GNE | c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.1411+573T>C (n.1411+573T>C) c.485+18621A>G (n.485+18621A>G) c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) | |
| 9 | g.36222800A>T | CA373426103 | CLTA,GNE | c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.1411+573T>A (n.1411+573T>A) c.485+18621A>T (n.485+18621A>T) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) | |
| 9 | g.36222801A= | CA1846333291 | CLTA,GNE | c.1702T= (p.Phe568=) c.1432T= (p.Phe478=) c.1609T= (p.Phe537=) c.1411+572T= (n.1411+572T=) c.485+18622A= (n.485+18622A=) c.1279T= (p.Phe427=) c.1594T= (p.Phe532=) c.1549T= (p.Phe517=) c.1456T= (p.Phe486=) | |
| 9 | g.36222801A>C | CA373426108 | CLTA,GNE | c.1702T>G (p.Phe568Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1609T>G (p.Phe537Val) c.1411+572T>G (n.1411+572T>G) c.485+18622A>C (n.485+18622A>C) c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) | |
| 9 | g.36222801A>G | CA373426107 | CLTA,GNE | c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.1411+572T>C (n.1411+572T>C) c.485+18622A>G (n.485+18622A>G) c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.36222801A>T | CA373426105 | CLTA,GNE | c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.1411+572T>A (n.1411+572T>A) c.485+18622A>T (n.485+18622A>T) c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) | gnomAD v4 |