Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.36218136T>CCA863603105CLTA,GNEc.2026+47A>G (n.2026+47A>G)
c.1756+47A>G (n.1756+47A>G)
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c.485+13957T>C (n.485+13957T>C)
c.1603+47A>G (n.1603+47A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218136T>GCA863603104CLTA,GNEc.2026+47A>C (n.2026+47A>C)
c.1756+47A>C (n.1756+47A>C)
c.1933+47A>C (n.1933+47A>C)
c.1711+47A>C (n.1711+47A>C)
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c.1873+47A>C (n.1873+47A>C)
c.1780+47A>C (n.1780+47A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218136T=CA1846325135CLTA,GNEc.2026+47A= (n.2026+47A=)
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c.485+13957T= (n.485+13957T=)
c.1603+47A= (n.1603+47A=)
c.1918+47A= (n.1918+47A=)
c.1873+47A= (n.1873+47A=)
c.1780+47A= (n.1780+47A=)
9g.36218139G>ACA2689947373CLTA,GNEc.2026+44C>T (n.2026+44C>T)
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 gnomAD v4
9g.36218141G>ACA2689947374CLTA,GNEc.2026+42C>T (n.2026+42C>T)
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 gnomAD v4
9g.36218141G>CCA863603108CLTA,GNEc.2026+42C>G (n.2026+42C>G)
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 dbSNP
9g.36218141G=CA1846325139CLTA,GNEc.2026+42C= (n.2026+42C=)
c.1756+42C= (n.1756+42C=)
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c.485+13962G= (n.485+13962G=)
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c.1873+42C= (n.1873+42C=)
c.1780+42C= (n.1780+42C=)
9g.36218142G>ACA5056382CLTA,GNEc.2026+41C>T (n.2026+41C>T)
c.1756+41C>T (n.1756+41C>T)
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c.1603+41C>T (n.1603+41C>T)
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c.1873+41C>T (n.1873+41C>T)
c.1780+41C>T (n.1780+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218142G=CA1846325144CLTA,GNEc.2026+41C= (n.2026+41C=)
c.1756+41C= (n.1756+41C=)
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c.1603+41C= (n.1603+41C=)
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c.1873+41C= (n.1873+41C=)
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9g.36218142G>TCA2579338383CLTA,GNEc.2026+41C>A (n.2026+41C>A)
c.1756+41C>A (n.1756+41C>A)
c.1933+41C>A (n.1933+41C>A)
c.1711+41C>A (n.1711+41C>A)
c.485+13963G>T (n.485+13963G>T)
c.1603+41C>A (n.1603+41C>A)
c.1918+41C>A (n.1918+41C>A)
c.1873+41C>A (n.1873+41C>A)
c.1780+41C>A (n.1780+41C>A)
 gnomAD v4
9g.36218143C=CA1846325148CLTA,GNEc.2026+40G= (n.2026+40G=)
c.1756+40G= (n.1756+40G=)
c.1933+40G= (n.1933+40G=)
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c.1603+40G= (n.1603+40G=)
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c.1873+40G= (n.1873+40G=)
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9g.36218143C>GCA2689947375CLTA,GNEc.2026+40G>C (n.2026+40G>C)
c.1756+40G>C (n.1756+40G>C)
c.1933+40G>C (n.1933+40G>C)
c.1711+40G>C (n.1711+40G>C)
c.485+13964C>G (n.485+13964C>G)
c.1603+40G>C (n.1603+40G>C)
c.1918+40G>C (n.1918+40G>C)
c.1873+40G>C (n.1873+40G>C)
c.1780+40G>C (n.1780+40G>C)
 gnomAD v4
9g.36218143C>TCA863603110CLTA,GNEc.2026+40G>A (n.2026+40G>A)
c.1756+40G>A (n.1756+40G>A)
c.1933+40G>A (n.1933+40G>A)
c.1711+40G>A (n.1711+40G>A)
c.485+13964C>T (n.485+13964C>T)
c.1603+40G>A (n.1603+40G>A)
c.1918+40G>A (n.1918+40G>A)
c.1873+40G>A (n.1873+40G>A)
c.1780+40G>A (n.1780+40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218144C=CA1846325160CLTA,GNEc.2026+39G= (n.2026+39G=)
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c.1933+39G= (n.1933+39G=)
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c.1603+39G= (n.1603+39G=)
c.1918+39G= (n.1918+39G=)
c.1873+39G= (n.1873+39G=)
c.1780+39G= (n.1780+39G=)
9g.36218144C>GCA2689947376CLTA,GNEc.2026+39G>C (n.2026+39G>C)
c.1756+39G>C (n.1756+39G>C)
c.1933+39G>C (n.1933+39G>C)
c.1711+39G>C (n.1711+39G>C)
c.485+13965C>G (n.485+13965C>G)
c.1603+39G>C (n.1603+39G>C)
c.1918+39G>C (n.1918+39G>C)
c.1873+39G>C (n.1873+39G>C)
c.1780+39G>C (n.1780+39G>C)
 gnomAD v4
9g.36218144C>TCA5056383CLTA,GNEc.2026+39G>A (n.2026+39G>A)
c.1756+39G>A (n.1756+39G>A)
c.1933+39G>A (n.1933+39G>A)
c.1711+39G>A (n.1711+39G>A)
c.485+13965C>T (n.485+13965C>T)
c.1603+39G>A (n.1603+39G>A)
c.1918+39G>A (n.1918+39G>A)
c.1873+39G>A (n.1873+39G>A)
c.1780+39G>A (n.1780+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218144_36218159delinsCACCCCCTGCAGCACACA1846325164CLTA,GNEc.2026+24_2026+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG (n.2026+24_2026+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG)
c.1756+24_1756+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG (n.1756+24_1756+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG)
c.1933+24_1933+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG (n.1933+24_1933+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG)
c.1711+24_1711+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG (n.1711+24_1711+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG)
c.485+13965_485+13980delinsCACCCCCTGCAGCACA (n.485+13965_485+13980delinsCACCCCCTGCAGCACA)
c.1603+24_1603+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG (n.1603+24_1603+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG)
c.1918+24_1918+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG (n.1918+24_1918+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG)
c.1873+24_1873+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG (n.1873+24_1873+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG)
c.1780+24_1780+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG (n.1780+24_1780+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG)
9g.36218145A=CA1846325169CLTA,GNEc.2026+38T= (n.2026+38T=)
c.1756+38T= (n.1756+38T=)
c.1933+38T= (n.1933+38T=)
c.1711+38T= (n.1711+38T=)
c.485+13966A= (n.485+13966A=)
c.1603+38T= (n.1603+38T=)
c.1918+38T= (n.1918+38T=)
c.1873+38T= (n.1873+38T=)
c.1780+38T= (n.1780+38T=)
9g.36218145A>CCA1846325170CLTA,GNEc.2026+38T>G (n.2026+38T>G)
c.1756+38T>G (n.1756+38T>G)
c.1933+38T>G (n.1933+38T>G)
c.1711+38T>G (n.1711+38T>G)
c.485+13966A>C (n.485+13966A>C)
c.1603+38T>G (n.1603+38T>G)
c.1918+38T>G (n.1918+38T>G)
c.1873+38T>G (n.1873+38T>G)
c.1780+38T>G (n.1780+38T>G)
 dbSNP
9g.36218145_36218146delinsACCA1846325166CLTA,GNEc.2026+37_2026+38delinsGT (n.2026+37_2026+38delinsGT)
c.1756+37_1756+38delinsGT (n.1756+37_1756+38delinsGT)
c.1933+37_1933+38delinsGT (n.1933+37_1933+38delinsGT)
c.1711+37_1711+38delinsGT (n.1711+37_1711+38delinsGT)
c.485+13966_485+13967delinsAC (n.485+13966_485+13967delinsAC)
c.1603+37_1603+38delinsGT (n.1603+37_1603+38delinsGT)
c.1918+37_1918+38delinsGT (n.1918+37_1918+38delinsGT)
c.1873+37_1873+38delinsGT (n.1873+37_1873+38delinsGT)
c.1780+37_1780+38delinsGT (n.1780+37_1780+38delinsGT)
9g.36218145_36218159delCA587786479CLTA,GNEc.2026+24_2026+38del (n.2026+24_2026+38del)
c.1756+24_1756+38del (n.1756+24_1756+38del)
c.1933+24_1933+38del (n.1933+24_1933+38del)
c.1711+24_1711+38del (n.1711+24_1711+38del)
c.485+13966_485+13980del (n.485+13966_485+13980del)
c.1603+24_1603+38del (n.1603+24_1603+38del)
c.1918+24_1918+38del (n.1918+24_1918+38del)
c.1873+24_1873+38del (n.1873+24_1873+38del)
c.1780+24_1780+38del (n.1780+24_1780+38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218146C>ACA587786480CLTA,GNEc.2026+37G>T (n.2026+37G>T)
c.1756+37G>T (n.1756+37G>T)
c.1933+37G>T (n.1933+37G>T)
c.1711+37G>T (n.1711+37G>T)
c.485+13967C>A (n.485+13967C>A)
c.1603+37G>T (n.1603+37G>T)
c.1918+37G>T (n.1918+37G>T)
c.1873+37G>T (n.1873+37G>T)
c.1780+37G>T (n.1780+37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218146C=CA1846325177CLTA,GNEc.2026+37G= (n.2026+37G=)
c.1756+37G= (n.1756+37G=)
c.1933+37G= (n.1933+37G=)
c.1711+37G= (n.1711+37G=)
c.485+13967C= (n.485+13967C=)
c.1603+37G= (n.1603+37G=)
c.1918+37G= (n.1918+37G=)
c.1873+37G= (n.1873+37G=)
c.1780+37G= (n.1780+37G=)
9g.36218146C>TCA2579338385CLTA,GNEc.2026+37G>A (n.2026+37G>A)
c.1756+37G>A (n.1756+37G>A)
c.1933+37G>A (n.1933+37G>A)
c.1711+37G>A (n.1711+37G>A)
c.485+13967C>T (n.485+13967C>T)
c.1603+37G>A (n.1603+37G>A)
c.1918+37G>A (n.1918+37G>A)
c.1873+37G>A (n.1873+37G>A)
c.1780+37G>A (n.1780+37G>A)
9g.36218150dupCA2579338384CLTA,GNEc.2026+37dup (n.2026+37dup)
c.1756+37dup (n.1756+37dup)
c.1933+37dup (n.1933+37dup)
c.1711+37dup (n.1711+37dup)
c.485+13971dup (n.485+13971dup)
c.1603+37dup (n.1603+37dup)
c.1918+37dup (n.1918+37dup)
c.1873+37dup (n.1873+37dup)
c.1780+37dup (n.1780+37dup)
 gnomAD v4
9g.36218150delCA373424878CLTA,GNEc.2026+37del (n.2026+37del)
c.1756+37del (n.1756+37del)
c.1933+37del (n.1933+37del)
c.1711+37del (n.1711+37del)
c.485+13971del (n.485+13971del)
c.1603+37del (n.1603+37del)
c.1918+37del (n.1918+37del)
c.1873+37del (n.1873+37del)
c.1780+37del (n.1780+37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218147C>ACA587786482CLTA,GNEc.2026+36G>T (n.2026+36G>T)
c.1756+36G>T (n.1756+36G>T)
c.1933+36G>T (n.1933+36G>T)
c.1711+36G>T (n.1711+36G>T)
c.485+13968C>A (n.485+13968C>A)
c.1603+36G>T (n.1603+36G>T)
c.1918+36G>T (n.1918+36G>T)
c.1873+36G>T (n.1873+36G>T)
c.1780+36G>T (n.1780+36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218147C=CA1846325184CLTA,GNEc.2026+36G= (n.2026+36G=)
c.1756+36G= (n.1756+36G=)
c.1933+36G= (n.1933+36G=)
c.1711+36G= (n.1711+36G=)
c.485+13968C= (n.485+13968C=)
c.1603+36G= (n.1603+36G=)
c.1918+36G= (n.1918+36G=)
c.1873+36G= (n.1873+36G=)
c.1780+36G= (n.1780+36G=)
9g.36218147C>GCA1123242458CLTA,GNEc.2026+36G>C (n.2026+36G>C)
c.1756+36G>C (n.1756+36G>C)
c.1933+36G>C (n.1933+36G>C)
c.1711+36G>C (n.1711+36G>C)
c.485+13968C>G (n.485+13968C>G)
c.1603+36G>C (n.1603+36G>C)
c.1918+36G>C (n.1918+36G>C)
c.1873+36G>C (n.1873+36G>C)
c.1780+36G>C (n.1780+36G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218147C>TCA587786481CLTA,GNEc.2026+36G>A (n.2026+36G>A)
c.1756+36G>A (n.1756+36G>A)
c.1933+36G>A (n.1933+36G>A)
c.1711+36G>A (n.1711+36G>A)
c.485+13968C>T (n.485+13968C>T)
c.1603+36G>A (n.1603+36G>A)
c.1918+36G>A (n.1918+36G>A)
c.1873+36G>A (n.1873+36G>A)
c.1780+36G>A (n.1780+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218148C=CA1846325193CLTA,GNEc.2026+35G= (n.2026+35G=)
c.1756+35G= (n.1756+35G=)
c.1933+35G= (n.1933+35G=)
c.1711+35G= (n.1711+35G=)
c.485+13969C= (n.485+13969C=)
c.1603+35G= (n.1603+35G=)
c.1918+35G= (n.1918+35G=)
c.1873+35G= (n.1873+35G=)
c.1780+35G= (n.1780+35G=)
9g.36218148C>TCA5056384CLTA,GNEc.2026+35G>A (n.2026+35G>A)
c.1756+35G>A (n.1756+35G>A)
c.1933+35G>A (n.1933+35G>A)
c.1711+35G>A (n.1711+35G>A)
c.485+13969C>T (n.485+13969C>T)
c.1603+35G>A (n.1603+35G>A)
c.1918+35G>A (n.1918+35G>A)
c.1873+35G>A (n.1873+35G>A)
c.1780+35G>A (n.1780+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218149C>ACA2783550741CLTA,GNEc.2026+34G>T (n.2026+34G>T)
c.1756+34G>T (n.1756+34G>T)
c.1933+34G>T (n.1933+34G>T)
c.1711+34G>T (n.1711+34G>T)
c.485+13970C>A (n.485+13970C>A)
c.1603+34G>T (n.1603+34G>T)
c.1918+34G>T (n.1918+34G>T)
c.1873+34G>T (n.1873+34G>T)
c.1780+34G>T (n.1780+34G>T)
9g.36218149C=CA1846325198CLTA,GNEc.2026+34G= (n.2026+34G=)
c.1756+34G= (n.1756+34G=)
c.1933+34G= (n.1933+34G=)
c.1711+34G= (n.1711+34G=)
c.485+13970C= (n.485+13970C=)
c.1603+34G= (n.1603+34G=)
c.1918+34G= (n.1918+34G=)
c.1873+34G= (n.1873+34G=)
c.1780+34G= (n.1780+34G=)
9g.36218149C>TCA1123242459CLTA,GNEc.2026+34G>A (n.2026+34G>A)
c.1756+34G>A (n.1756+34G>A)
c.1933+34G>A (n.1933+34G>A)
c.1711+34G>A (n.1711+34G>A)
c.485+13970C>T (n.485+13970C>T)
c.1603+34G>A (n.1603+34G>A)
c.1918+34G>A (n.1918+34G>A)
c.1873+34G>A (n.1873+34G>A)
c.1780+34G>A (n.1780+34G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218157_36218171delCA2579338386CLTA,GNEc.2026+20_2026+34del (n.2026+20_2026+34del)
c.1756+20_1756+34del (n.1756+20_1756+34del)
c.1933+20_1933+34del (n.1933+20_1933+34del)
c.1711+20_1711+34del (n.1711+20_1711+34del)
c.485+13978_485+13992del (n.485+13978_485+13992del)
c.1603+20_1603+34del (n.1603+20_1603+34del)
c.1918+20_1918+34del (n.1918+20_1918+34del)
c.1873+20_1873+34del (n.1873+20_1873+34del)
c.1780+20_1780+34del (n.1780+20_1780+34del)
9g.36218150C=CA1846325202CLTA,GNEc.2026+33G= (n.2026+33G=)
c.1756+33G= (n.1756+33G=)
c.1933+33G= (n.1933+33G=)
c.1711+33G= (n.1711+33G=)
c.485+13971C= (n.485+13971C=)
c.1603+33G= (n.1603+33G=)
c.1918+33G= (n.1918+33G=)
c.1873+33G= (n.1873+33G=)
c.1780+33G= (n.1780+33G=)
9g.36218150C>GCA2689947377CLTA,GNEc.2026+33G>C (n.2026+33G>C)
c.1756+33G>C (n.1756+33G>C)
c.1933+33G>C (n.1933+33G>C)
c.1711+33G>C (n.1711+33G>C)
c.485+13971C>G (n.485+13971C>G)
c.1603+33G>C (n.1603+33G>C)
c.1918+33G>C (n.1918+33G>C)
c.1873+33G>C (n.1873+33G>C)
c.1780+33G>C (n.1780+33G>C)
 gnomAD v4
9g.36218150C>TCA1846325207CLTA,GNEc.2026+33G>A (n.2026+33G>A)
c.1756+33G>A (n.1756+33G>A)
c.1933+33G>A (n.1933+33G>A)
c.1711+33G>A (n.1711+33G>A)
c.485+13971C>T (n.485+13971C>T)
c.1603+33G>A (n.1603+33G>A)
c.1918+33G>A (n.1918+33G>A)
c.1873+33G>A (n.1873+33G>A)
c.1780+33G>A (n.1780+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36218151T>ACA5056385CLTA,GNEc.2026+32A>T (n.2026+32A>T)
c.1756+32A>T (n.1756+32A>T)
c.1933+32A>T (n.1933+32A>T)
c.1711+32A>T (n.1711+32A>T)
c.485+13972T>A (n.485+13972T>A)
c.1603+32A>T (n.1603+32A>T)
c.1918+32A>T (n.1918+32A>T)
c.1873+32A>T (n.1873+32A>T)
c.1780+32A>T (n.1780+32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218151T>CCA863603136CLTA,GNEc.2026+32A>G (n.2026+32A>G)
c.1756+32A>G (n.1756+32A>G)
c.1933+32A>G (n.1933+32A>G)
c.1711+32A>G (n.1711+32A>G)
c.485+13972T>C (n.485+13972T>C)
c.1603+32A>G (n.1603+32A>G)
c.1918+32A>G (n.1918+32A>G)
c.1873+32A>G (n.1873+32A>G)
c.1780+32A>G (n.1780+32A>G)
 dbSNP
9g.36218151T=CA1846325214CLTA,GNEc.2026+32A= (n.2026+32A=)
c.1756+32A= (n.1756+32A=)
c.1933+32A= (n.1933+32A=)
c.1711+32A= (n.1711+32A=)
c.485+13972T= (n.485+13972T=)
c.1603+32A= (n.1603+32A=)
c.1918+32A= (n.1918+32A=)
c.1873+32A= (n.1873+32A=)
c.1780+32A= (n.1780+32A=)
9g.36218152G>ACA587786483CLTA,GNEc.2026+31C>T (n.2026+31C>T)
c.1756+31C>T (n.1756+31C>T)
c.1933+31C>T (n.1933+31C>T)
c.1711+31C>T (n.1711+31C>T)
c.485+13973G>A (n.485+13973G>A)
c.1603+31C>T (n.1603+31C>T)
c.1918+31C>T (n.1918+31C>T)
c.1873+31C>T (n.1873+31C>T)
c.1780+31C>T (n.1780+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218152G=CA1846325218CLTA,GNEc.2026+31C= (n.2026+31C=)
c.1756+31C= (n.1756+31C=)
c.1933+31C= (n.1933+31C=)
c.1711+31C= (n.1711+31C=)
c.485+13973G= (n.485+13973G=)
c.1603+31C= (n.1603+31C=)
c.1918+31C= (n.1918+31C=)
c.1873+31C= (n.1873+31C=)
c.1780+31C= (n.1780+31C=)
9g.36218152G>TCA2689947378CLTA,GNEc.2026+31C>A (n.2026+31C>A)
c.1756+31C>A (n.1756+31C>A)
c.1933+31C>A (n.1933+31C>A)
c.1711+31C>A (n.1711+31C>A)
c.485+13973G>T (n.485+13973G>T)
c.1603+31C>A (n.1603+31C>A)
c.1918+31C>A (n.1918+31C>A)
c.1873+31C>A (n.1873+31C>A)
c.1780+31C>A (n.1780+31C>A)
 gnomAD v4
9g.36218153C=CA1846325220CLTA,GNEc.2026+30G= (n.2026+30G=)
c.1756+30G= (n.1756+30G=)
c.1933+30G= (n.1933+30G=)
c.1711+30G= (n.1711+30G=)
c.485+13974C= (n.485+13974C=)
c.1603+30G= (n.1603+30G=)
c.1918+30G= (n.1918+30G=)
c.1873+30G= (n.1873+30G=)
c.1780+30G= (n.1780+30G=)
9g.36218153C>GCA5056386CLTA,GNEc.2026+30G>C (n.2026+30G>C)
c.1756+30G>C (n.1756+30G>C)
c.1933+30G>C (n.1933+30G>C)
c.1711+30G>C (n.1711+30G>C)
c.485+13974C>G (n.485+13974C>G)
c.1603+30G>C (n.1603+30G>C)
c.1918+30G>C (n.1918+30G>C)
c.1873+30G>C (n.1873+30G>C)
c.1780+30G>C (n.1780+30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218153C>TCA5056387CLTA,GNEc.2026+30G>A (n.2026+30G>A)
c.1756+30G>A (n.1756+30G>A)
c.1933+30G>A (n.1933+30G>A)
c.1711+30G>A (n.1711+30G>A)
c.485+13974C>T (n.485+13974C>T)
c.1603+30G>A (n.1603+30G>A)
c.1918+30G>A (n.1918+30G>A)
c.1873+30G>A (n.1873+30G>A)
c.1780+30G>A (n.1780+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218154A=CA1846325228CLTA,GNEc.2026+29T= (n.2026+29T=)
c.1756+29T= (n.1756+29T=)
c.1933+29T= (n.1933+29T=)
c.1711+29T= (n.1711+29T=)
c.485+13975A= (n.485+13975A=)
c.1603+29T= (n.1603+29T=)
c.1918+29T= (n.1918+29T=)
c.1873+29T= (n.1873+29T=)
c.1780+29T= (n.1780+29T=)
9g.36218154A>GCA863603142CLTA,GNEc.2026+29T>C (n.2026+29T>C)
c.1756+29T>C (n.1756+29T>C)
c.1933+29T>C (n.1933+29T>C)
c.1711+29T>C (n.1711+29T>C)
c.485+13975A>G (n.485+13975A>G)
c.1603+29T>C (n.1603+29T>C)
c.1918+29T>C (n.1918+29T>C)
c.1873+29T>C (n.1873+29T>C)
c.1780+29T>C (n.1780+29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36218155G>ACA1123242462CLTA,GNEc.2026+28C>T (n.2026+28C>T)
c.1756+28C>T (n.1756+28C>T)
c.1933+28C>T (n.1933+28C>T)
c.1711+28C>T (n.1711+28C>T)
c.485+13976G>A (n.485+13976G>A)
c.1603+28C>T (n.1603+28C>T)
c.1918+28C>T (n.1918+28C>T)
c.1873+28C>T (n.1873+28C>T)
c.1780+28C>T (n.1780+28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218155G=CA1846325234CLTA,GNEc.2026+28C= (n.2026+28C=)
c.1756+28C= (n.1756+28C=)
c.1933+28C= (n.1933+28C=)
c.1711+28C= (n.1711+28C=)
c.485+13976G= (n.485+13976G=)
c.1603+28C= (n.1603+28C=)
c.1918+28C= (n.1918+28C=)
c.1873+28C= (n.1873+28C=)
c.1780+28C= (n.1780+28C=)
9g.36218155G>TCA2689947380CLTA,GNEc.2026+28C>A (n.2026+28C>A)
c.1756+28C>A (n.1756+28C>A)
c.1933+28C>A (n.1933+28C>A)
c.1711+28C>A (n.1711+28C>A)
c.485+13976G>T (n.485+13976G>T)
c.1603+28C>A (n.1603+28C>A)
c.1918+28C>A (n.1918+28C>A)
c.1873+28C>A (n.1873+28C>A)
c.1780+28C>A (n.1780+28C>A)
 gnomAD v4
9g.36218159_36218164delCA2689947381CLTA,GNEc.2026+22_2026+27del (n.2026+22_2026+27del)
c.1756+22_1756+27del (n.1756+22_1756+27del)
c.1933+22_1933+27del (n.1933+22_1933+27del)
c.1711+22_1711+27del (n.1711+22_1711+27del)
c.485+13980_485+13985del (n.485+13980_485+13985del)
c.1603+22_1603+27del (n.1603+22_1603+27del)
c.1918+22_1918+27del (n.1918+22_1918+27del)
c.1873+22_1873+27del (n.1873+22_1873+27del)
c.1780+22_1780+27del (n.1780+22_1780+27del)
 gnomAD v4
9g.36218158C>TCA2579338387CLTA,GNEc.2026+25G>A (n.2026+25G>A)
c.1756+25G>A (n.1756+25G>A)
c.1933+25G>A (n.1933+25G>A)
c.1711+25G>A (n.1711+25G>A)
c.485+13979C>T (n.485+13979C>T)
c.1603+25G>A (n.1603+25G>A)
c.1918+25G>A (n.1918+25G>A)
c.1873+25G>A (n.1873+25G>A)
c.1780+25G>A (n.1780+25G>A)
 gnomAD v4
9g.36218160_36218163delCA2689947382CLTA,GNEc.2026+22_2026+25del (n.2026+22_2026+25del)
c.1756+22_1756+25del (n.1756+22_1756+25del)
c.1933+22_1933+25del (n.1933+22_1933+25del)
c.1711+22_1711+25del (n.1711+22_1711+25del)
c.485+13981_485+13984del (n.485+13981_485+13984del)
c.1603+22_1603+25del (n.1603+22_1603+25del)
c.1918+22_1918+25del (n.1918+22_1918+25del)
c.1873+22_1873+25del (n.1873+22_1873+25del)
c.1780+22_1780+25del (n.1780+22_1780+25del)
 gnomAD v4
9g.36218160G>ACA2689947384CLTA,GNEc.2026+23C>T (n.2026+23C>T)
c.1756+23C>T (n.1756+23C>T)
c.1933+23C>T (n.1933+23C>T)
c.1711+23C>T (n.1711+23C>T)
c.485+13981G>A (n.485+13981G>A)
c.1603+23C>T (n.1603+23C>T)
c.1918+23C>T (n.1918+23C>T)
c.1873+23C>T (n.1873+23C>T)
c.1780+23C>T (n.1780+23C>T)
 gnomAD v4
9g.36218160G>TCA2689947383CLTA,GNEc.2026+23C>A (n.2026+23C>A)
c.1756+23C>A (n.1756+23C>A)
c.1933+23C>A (n.1933+23C>A)
c.1711+23C>A (n.1711+23C>A)
c.485+13981G>T (n.485+13981G>T)
c.1603+23C>A (n.1603+23C>A)
c.1918+23C>A (n.1918+23C>A)
c.1873+23C>A (n.1873+23C>A)
c.1780+23C>A (n.1780+23C>A)
 gnomAD v4
9g.36218161C>TCA2579338388CLTA,GNEc.2026+22G>A (n.2026+22G>A)
c.1756+22G>A (n.1756+22G>A)
c.1933+22G>A (n.1933+22G>A)
c.1711+22G>A (n.1711+22G>A)
c.485+13982C>T (n.485+13982C>T)
c.1603+22G>A (n.1603+22G>A)
c.1918+22G>A (n.1918+22G>A)
c.1873+22G>A (n.1873+22G>A)
c.1780+22G>A (n.1780+22G>A)
 gnomAD v4
9g.36218162C=CA1846325237CLTA,GNEc.2026+21G= (n.2026+21G=)
c.1756+21G= (n.1756+21G=)
c.1933+21G= (n.1933+21G=)
c.1711+21G= (n.1711+21G=)
c.485+13983C= (n.485+13983C=)
c.1603+21G= (n.1603+21G=)
c.1918+21G= (n.1918+21G=)
c.1873+21G= (n.1873+21G=)
c.1780+21G= (n.1780+21G=)
9g.36218162C>TCA587786484CLTA,GNEc.2026+21G>A (n.2026+21G>A)
c.1756+21G>A (n.1756+21G>A)
c.1933+21G>A (n.1933+21G>A)
c.1711+21G>A (n.1711+21G>A)
c.485+13983C>T (n.485+13983C>T)
c.1603+21G>A (n.1603+21G>A)
c.1918+21G>A (n.1918+21G>A)
c.1873+21G>A (n.1873+21G>A)
c.1780+21G>A (n.1780+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218163A>GCA2579338389CLTA,GNEc.2026+20T>C (n.2026+20T>C)
c.1756+20T>C (n.1756+20T>C)
c.1933+20T>C (n.1933+20T>C)
c.1711+20T>C (n.1711+20T>C)
c.485+13984A>G (n.485+13984A>G)
c.1603+20T>C (n.1603+20T>C)
c.1918+20T>C (n.1918+20T>C)
c.1873+20T>C (n.1873+20T>C)
c.1780+20T>C (n.1780+20T>C)
 gnomAD v4
9g.36218163dupCA5056388CLTA,GNEc.2026+20dup (n.2026+20dup)
c.1756+20dup (n.1756+20dup)
c.1933+20dup (n.1933+20dup)
c.1711+20dup (n.1711+20dup)
c.485+13984dup (n.485+13984dup)
c.1603+20dup (n.1603+20dup)
c.1918+20dup (n.1918+20dup)
c.1873+20dup (n.1873+20dup)
c.1780+20dup (n.1780+20dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.36218164C>TCA2740095460CLTA,GNEc.2026+19G>A (n.2026+19G>A)
c.1756+19G>A (n.1756+19G>A)
c.1933+19G>A (n.1933+19G>A)
c.1711+19G>A (n.1711+19G>A)
c.485+13985C>T (n.485+13985C>T)
c.1603+19G>A (n.1603+19G>A)
c.1918+19G>A (n.1918+19G>A)
c.1873+19G>A (n.1873+19G>A)
c.1780+19G>A (n.1780+19G>A)
 ClinVar
9g.36218165C=CA1846325243CLTA,GNEc.2026+18G= (n.2026+18G=)
c.1756+18G= (n.1756+18G=)
c.1933+18G= (n.1933+18G=)
c.1711+18G= (n.1711+18G=)
c.485+13986C= (n.485+13986C=)
c.1603+18G= (n.1603+18G=)
c.1918+18G= (n.1918+18G=)
c.1873+18G= (n.1873+18G=)
c.1780+18G= (n.1780+18G=)
9g.36218165C>TCA863603147CLTA,GNEc.2026+18G>A (n.2026+18G>A)
c.1756+18G>A (n.1756+18G>A)
c.1933+18G>A (n.1933+18G>A)
c.1711+18G>A (n.1711+18G>A)
c.485+13986C>T (n.485+13986C>T)
c.1603+18G>A (n.1603+18G>A)
c.1918+18G>A (n.1918+18G>A)
c.1873+18G>A (n.1873+18G>A)
c.1780+18G>A (n.1780+18G>A)
 dbSNP
9g.36218166T>CCA2689947386CLTA,GNEc.2026+17A>G (n.2026+17A>G)
c.1756+17A>G (n.1756+17A>G)
c.1933+17A>G (n.1933+17A>G)
c.1711+17A>G (n.1711+17A>G)
c.485+13987T>C (n.485+13987T>C)
c.1603+17A>G (n.1603+17A>G)
c.1918+17A>G (n.1918+17A>G)
c.1873+17A>G (n.1873+17A>G)
c.1780+17A>G (n.1780+17A>G)
 gnomAD v4
9g.36218166T>GCA5056389CLTA,GNEc.2026+17A>C (n.2026+17A>C)
c.1756+17A>C (n.1756+17A>C)
c.1933+17A>C (n.1933+17A>C)
c.1711+17A>C (n.1711+17A>C)
c.485+13987T>G (n.485+13987T>G)
c.1603+17A>C (n.1603+17A>C)
c.1918+17A>C (n.1918+17A>C)
c.1873+17A>C (n.1873+17A>C)
c.1780+17A>C (n.1780+17A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218166T=CA1846325253CLTA,GNEc.2026+17A= (n.2026+17A=)
c.1756+17A= (n.1756+17A=)
c.1933+17A= (n.1933+17A=)
c.1711+17A= (n.1711+17A=)
c.485+13987T= (n.485+13987T=)
c.1603+17A= (n.1603+17A=)
c.1918+17A= (n.1918+17A=)
c.1873+17A= (n.1873+17A=)
c.1780+17A= (n.1780+17A=)
9g.36218169_36218178dupCA2740095461CLTA,GNEc.2026+8_2026+17dup (n.2026+8_2026+17dup)
c.1756+8_1756+17dup (n.1756+8_1756+17dup)
c.1933+8_1933+17dup (n.1933+8_1933+17dup)
c.1711+8_1711+17dup (n.1711+8_1711+17dup)
c.485+13990_485+13999dup (n.485+13990_485+13999dup)
c.1603+8_1603+17dup (n.1603+8_1603+17dup)
c.1918+8_1918+17dup (n.1918+8_1918+17dup)
c.1873+8_1873+17dup (n.1873+8_1873+17dup)
c.1780+8_1780+17dup (n.1780+8_1780+17dup)
 ClinVar
9g.36218169_36218178delCA2689947385CLTA,GNEc.2026+8_2026+17del (n.2026+8_2026+17del)
c.1756+8_1756+17del (n.1756+8_1756+17del)
c.1933+8_1933+17del (n.1933+8_1933+17del)
c.1711+8_1711+17del (n.1711+8_1711+17del)
c.485+13990_485+13999del (n.485+13990_485+13999del)
c.1603+8_1603+17del (n.1603+8_1603+17del)
c.1918+8_1918+17del (n.1918+8_1918+17del)
c.1873+8_1873+17del (n.1873+8_1873+17del)
c.1780+8_1780+17del (n.1780+8_1780+17del)
 gnomAD v4
9g.36218167G>ACA2689947387CLTA,GNEc.2026+16C>T (n.2026+16C>T)
c.1756+16C>T (n.1756+16C>T)
c.1933+16C>T (n.1933+16C>T)
c.1711+16C>T (n.1711+16C>T)
c.485+13988G>A (n.485+13988G>A)
c.1603+16C>T (n.1603+16C>T)
c.1918+16C>T (n.1918+16C>T)
c.1873+16C>T (n.1873+16C>T)
c.1780+16C>T (n.1780+16C>T)
 gnomAD v4
9g.36218167G>TCA2689947388CLTA,GNEc.2026+16C>A (n.2026+16C>A)
c.1756+16C>A (n.1756+16C>A)
c.1933+16C>A (n.1933+16C>A)
c.1711+16C>A (n.1711+16C>A)
c.485+13988G>T (n.485+13988G>T)
c.1603+16C>A (n.1603+16C>A)
c.1918+16C>A (n.1918+16C>A)
c.1873+16C>A (n.1873+16C>A)
c.1780+16C>A (n.1780+16C>A)
 gnomAD v4
9g.36218168C=CA1846325262CLTA,GNEc.2026+15G= (n.2026+15G=)
c.1756+15G= (n.1756+15G=)
c.1933+15G= (n.1933+15G=)
c.1711+15G= (n.1711+15G=)
c.485+13989C= (n.485+13989C=)
c.1603+15G= (n.1603+15G=)
c.1918+15G= (n.1918+15G=)
c.1873+15G= (n.1873+15G=)
c.1780+15G= (n.1780+15G=)
9g.36218168C>TCA192839854CLTA,GNEc.2026+15G>A (n.2026+15G>A)
c.1756+15G>A (n.1756+15G>A)
c.1933+15G>A (n.1933+15G>A)
c.1711+15G>A (n.1711+15G>A)
c.485+13989C>T (n.485+13989C>T)
c.1603+15G>A (n.1603+15G>A)
c.1918+15G>A (n.1918+15G>A)
c.1873+15G>A (n.1873+15G>A)
c.1780+15G>A (n.1780+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36218170G>ACA5056390CLTA,GNEc.2026+13C>T (n.2026+13C>T)
c.1756+13C>T (n.1756+13C>T)
c.1933+13C>T (n.1933+13C>T)
c.1711+13C>T (n.1711+13C>T)
c.485+13991G>A (n.485+13991G>A)
c.1603+13C>T (n.1603+13C>T)
c.1918+13C>T (n.1918+13C>T)
c.1873+13C>T (n.1873+13C>T)
c.1780+13C>T (n.1780+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218170G=CA1846325267CLTA,GNEc.2026+13C= (n.2026+13C=)
c.1756+13C= (n.1756+13C=)
c.1933+13C= (n.1933+13C=)
c.1711+13C= (n.1711+13C=)
c.485+13991G= (n.485+13991G=)
c.1603+13C= (n.1603+13C=)
c.1918+13C= (n.1918+13C=)
c.1873+13C= (n.1873+13C=)
c.1780+13C= (n.1780+13C=)
9g.36218170G>TCA2689947389CLTA,GNEc.2026+13C>A (n.2026+13C>A)
c.1756+13C>A (n.1756+13C>A)
c.1933+13C>A (n.1933+13C>A)
c.1711+13C>A (n.1711+13C>A)
c.485+13991G>T (n.485+13991G>T)
c.1603+13C>A (n.1603+13C>A)
c.1918+13C>A (n.1918+13C>A)
c.1873+13C>A (n.1873+13C>A)
c.1780+13C>A (n.1780+13C>A)
 gnomAD v4
9g.36218171C=CA1846325272CLTA,GNEc.2026+12G= (n.2026+12G=)
c.1756+12G= (n.1756+12G=)
c.1933+12G= (n.1933+12G=)
c.1711+12G= (n.1711+12G=)
c.485+13992C= (n.485+13992C=)
c.1603+12G= (n.1603+12G=)
c.1918+12G= (n.1918+12G=)
c.1873+12G= (n.1873+12G=)
c.1780+12G= (n.1780+12G=)
9g.36218171C>TCA192839880CLTA,GNEc.2026+12G>A (n.2026+12G>A)
c.1756+12G>A (n.1756+12G>A)
c.1933+12G>A (n.1933+12G>A)
c.1711+12G>A (n.1711+12G>A)
c.485+13992C>T (n.485+13992C>T)
c.1603+12G>A (n.1603+12G>A)
c.1918+12G>A (n.1918+12G>A)
c.1873+12G>A (n.1873+12G>A)
c.1780+12G>A (n.1780+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218172C=CA1846325276CLTA,GNEc.2026+11G= (n.2026+11G=)
c.1756+11G= (n.1756+11G=)
c.1933+11G= (n.1933+11G=)
c.1711+11G= (n.1711+11G=)
c.485+13993C= (n.485+13993C=)
c.1603+11G= (n.1603+11G=)
c.1918+11G= (n.1918+11G=)
c.1873+11G= (n.1873+11G=)
c.1780+11G= (n.1780+11G=)
9g.36218172C>GCA587786485CLTA,GNEc.2026+11G>C (n.2026+11G>C)
c.1756+11G>C (n.1756+11G>C)
c.1933+11G>C (n.1933+11G>C)
c.1711+11G>C (n.1711+11G>C)
c.485+13993C>G (n.485+13993C>G)
c.1603+11G>C (n.1603+11G>C)
c.1918+11G>C (n.1918+11G>C)
c.1873+11G>C (n.1873+11G>C)
c.1780+11G>C (n.1780+11G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218172C>TCA2689947390CLTA,GNEc.2026+11G>A (n.2026+11G>A)
c.1756+11G>A (n.1756+11G>A)
c.1933+11G>A (n.1933+11G>A)
c.1711+11G>A (n.1711+11G>A)
c.485+13993C>T (n.485+13993C>T)
c.1603+11G>A (n.1603+11G>A)
c.1918+11G>A (n.1918+11G>A)
c.1873+11G>A (n.1873+11G>A)
c.1780+11G>A (n.1780+11G>A)
 gnomAD v4
9g.36218173A>TCA2689947391CLTA,GNEc.2026+10T>A (n.2026+10T>A)
c.1756+10T>A (n.1756+10T>A)
c.1933+10T>A (n.1933+10T>A)
c.1711+10T>A (n.1711+10T>A)
c.485+13994A>T (n.485+13994A>T)
c.1603+10T>A (n.1603+10T>A)
c.1918+10T>A (n.1918+10T>A)
c.1873+10T>A (n.1873+10T>A)
c.1780+10T>A (n.1780+10T>A)
 gnomAD v4
9g.36218174C>TCA2689947392CLTA,GNEc.2026+9G>A (n.2026+9G>A)
c.1756+9G>A (n.1756+9G>A)
c.1933+9G>A (n.1933+9G>A)
c.1711+9G>A (n.1711+9G>A)
c.485+13995C>T (n.485+13995C>T)
c.1603+9G>A (n.1603+9G>A)
c.1918+9G>A (n.1918+9G>A)
c.1873+9G>A (n.1873+9G>A)
c.1780+9G>A (n.1780+9G>A)
 gnomAD v4
9g.36218175A=CA1846325289CLTA,GNEc.2026+8T= (n.2026+8T=)
c.1756+8T= (n.1756+8T=)
c.1933+8T= (n.1933+8T=)
c.1711+8T= (n.1711+8T=)
c.485+13996A= (n.485+13996A=)
c.1603+8T= (n.1603+8T=)
c.1918+8T= (n.1918+8T=)
c.1873+8T= (n.1873+8T=)
c.1780+8T= (n.1780+8T=)
9g.36218175A>CCA1846325287CLTA,GNEc.2026+8T>G (n.2026+8T>G)
c.1756+8T>G (n.1756+8T>G)
c.1933+8T>G (n.1933+8T>G)
c.1711+8T>G (n.1711+8T>G)
c.485+13996A>C (n.485+13996A>C)
c.1603+8T>G (n.1603+8T>G)
c.1918+8T>G (n.1918+8T>G)
c.1873+8T>G (n.1873+8T>G)
c.1780+8T>G (n.1780+8T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36218175A>GCA5056391CLTA,GNEc.2026+8T>C (n.2026+8T>C)
c.1756+8T>C (n.1756+8T>C)
c.1933+8T>C (n.1933+8T>C)
c.1711+8T>C (n.1711+8T>C)
c.485+13996A>G (n.485+13996A>G)
c.1603+8T>C (n.1603+8T>C)
c.1918+8T>C (n.1918+8T>C)
c.1873+8T>C (n.1873+8T>C)
c.1780+8T>C (n.1780+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218176T>ACA5056392CLTA,GNEc.2026+7A>T (n.2026+7A>T)
c.1756+7A>T (n.1756+7A>T)
c.1933+7A>T (n.1933+7A>T)
c.1711+7A>T (n.1711+7A>T)
c.485+13997T>A (n.485+13997T>A)
c.1603+7A>T (n.1603+7A>T)
c.1918+7A>T (n.1918+7A>T)
c.1873+7A>T (n.1873+7A>T)
c.1780+7A>T (n.1780+7A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218176T>CCA2573144635CLTA,GNEc.2026+7A>G (n.2026+7A>G)
c.1756+7A>G (n.1756+7A>G)
c.1933+7A>G (n.1933+7A>G)
c.1711+7A>G (n.1711+7A>G)
c.485+13997T>C (n.485+13997T>C)
c.1603+7A>G (n.1603+7A>G)
c.1918+7A>G (n.1918+7A>G)
c.1873+7A>G (n.1873+7A>G)
c.1780+7A>G (n.1780+7A>G)
 ClinVar dbSNP
9g.36218176T>GCA2573144634CLTA,GNEc.2026+7A>C (n.2026+7A>C)
c.1756+7A>C (n.1756+7A>C)
c.1933+7A>C (n.1933+7A>C)
c.1711+7A>C (n.1711+7A>C)
c.485+13997T>G (n.485+13997T>G)
c.1603+7A>C (n.1603+7A>C)
c.1918+7A>C (n.1918+7A>C)
c.1873+7A>C (n.1873+7A>C)
c.1780+7A>C (n.1780+7A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36218176T=CA1846325294CLTA,GNEc.2026+7A= (n.2026+7A=)
c.1756+7A= (n.1756+7A=)
c.1933+7A= (n.1933+7A=)
c.1711+7A= (n.1711+7A=)
c.485+13997T= (n.485+13997T=)
c.1603+7A= (n.1603+7A=)
c.1918+7A= (n.1918+7A=)
c.1873+7A= (n.1873+7A=)
c.1780+7A= (n.1780+7A=)
9g.36218177G>ACA2689947393CLTA,GNEc.2026+6C>T (n.2026+6C>T)
c.1756+6C>T (n.1756+6C>T)
c.1933+6C>T (n.1933+6C>T)
c.1711+6C>T (n.1711+6C>T)
c.485+13998G>A (n.485+13998G>A)
c.1603+6C>T (n.1603+6C>T)
c.1918+6C>T (n.1918+6C>T)
c.1873+6C>T (n.1873+6C>T)
c.1780+6C>T (n.1780+6C>T)
 gnomAD v4
9g.36218177G>TCA2689947394CLTA,GNEc.2026+6C>A (n.2026+6C>A)
c.1756+6C>A (n.1756+6C>A)
c.1933+6C>A (n.1933+6C>A)
c.1711+6C>A (n.1711+6C>A)
c.485+13998G>T (n.485+13998G>T)
c.1603+6C>A (n.1603+6C>A)
c.1918+6C>A (n.1918+6C>A)
c.1873+6C>A (n.1873+6C>A)
c.1780+6C>A (n.1780+6C>A)
 gnomAD v4
9g.36218178C>TCA2579338390CLTA,GNEc.2026+5G>A (n.2026+5G>A)
c.1756+5G>A (n.1756+5G>A)
c.1933+5G>A (n.1933+5G>A)
c.1711+5G>A (n.1711+5G>A)
c.485+13999C>T (n.485+13999C>T)
c.1603+5G>A (n.1603+5G>A)
c.1918+5G>A (n.1918+5G>A)
c.1873+5G>A (n.1873+5G>A)
c.1780+5G>A (n.1780+5G>A)
 gnomAD v4
9g.36218181_36218188dupCA2783549174CLTA,GNEc.2023_2026+4dup
c.1753_1756+4dup
c.1930_1933+4dup
c.1708_1711+4dup
c.485+14002_485+14009dup (n.485+14002_485+14009dup)
c.1600_1603+4dup
c.1915_1918+4dup
c.1870_1873+4dup
c.1777_1780+4dup
9g.36218180C=CA1846325301CLTA,GNEc.2026+3G= (n.2026+3G=)
c.1756+3G= (n.1756+3G=)
c.1933+3G= (n.1933+3G=)
c.1711+3G= (n.1711+3G=)
c.485+14001C= (n.485+14001C=)
c.1603+3G= (n.1603+3G=)
c.1918+3G= (n.1918+3G=)
c.1873+3G= (n.1873+3G=)
c.1780+3G= (n.1780+3G=)
9g.36218180C>TCA5056393CLTA,GNEc.2026+3G>A (n.2026+3G>A)
c.1756+3G>A (n.1756+3G>A)
c.1933+3G>A (n.1933+3G>A)
c.1711+3G>A (n.1711+3G>A)
c.485+14001C>T (n.485+14001C>T)
c.1603+3G>A (n.1603+3G>A)
c.1918+3G>A (n.1918+3G>A)
c.1873+3G>A (n.1873+3G>A)
c.1780+3G>A (n.1780+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218181_36218182delCA2689947395CLTA,GNEc.2026+2_2026+3del (n.2026+2_2026+3del)
c.1756+2_1756+3del (n.1756+2_1756+3del)
c.1933+2_1933+3del (n.1933+2_1933+3del)
c.1711+2_1711+3del (n.1711+2_1711+3del)
c.485+14002_485+14003del (n.485+14002_485+14003del)
c.1603+2_1603+3del (n.1603+2_1603+3del)
c.1918+2_1918+3del (n.1918+2_1918+3del)
c.1873+2_1873+3del (n.1873+2_1873+3del)
c.1780+2_1780+3del (n.1780+2_1780+3del)
 gnomAD v4
9g.36218181A>CCA373424889CLTA,GNEc.2026+2T>G (n.2026+2T>G)
c.1756+2T>G (n.1756+2T>G)
c.1933+2T>G (n.1933+2T>G)
c.1711+2T>G (n.1711+2T>G)
c.485+14002A>C (n.485+14002A>C)
c.1603+2T>G (n.1603+2T>G)
c.1918+2T>G (n.1918+2T>G)
c.1873+2T>G (n.1873+2T>G)
c.1780+2T>G (n.1780+2T>G)
9g.36218181A>GCA373424890CLTA,GNEc.2026+2T>C (n.2026+2T>C)
c.1756+2T>C (n.1756+2T>C)
c.1933+2T>C (n.1933+2T>C)
c.1711+2T>C (n.1711+2T>C)
c.485+14002A>G (n.485+14002A>G)
c.1603+2T>C (n.1603+2T>C)
c.1918+2T>C (n.1918+2T>C)
c.1873+2T>C (n.1873+2T>C)
c.1780+2T>C (n.1780+2T>C)
 gnomAD v4
9g.36218181A>TCA373424892CLTA,GNEc.2026+2T>A (n.2026+2T>A)
c.1756+2T>A (n.1756+2T>A)
c.1933+2T>A (n.1933+2T>A)
c.1711+2T>A (n.1711+2T>A)
c.485+14002A>T (n.485+14002A>T)
c.1603+2T>A (n.1603+2T>A)
c.1918+2T>A (n.1918+2T>A)
c.1873+2T>A (n.1873+2T>A)
c.1780+2T>A (n.1780+2T>A)
9g.36218182C>ACA373424894CLTA,GNEc.2026+1G>T (n.2026+1G>T)
c.1756+1G>T (n.1756+1G>T)
c.1933+1G>T (n.1933+1G>T)
c.1711+1G>T (n.1711+1G>T)
c.485+14003C>A (n.485+14003C>A)
c.1603+1G>T (n.1603+1G>T)
c.1918+1G>T (n.1918+1G>T)
c.1873+1G>T (n.1873+1G>T)
c.1780+1G>T (n.1780+1G>T)
9g.36218182C>GCA373424897CLTA,GNEc.2026+1G>C (n.2026+1G>C)
c.1756+1G>C (n.1756+1G>C)
c.1933+1G>C (n.1933+1G>C)
c.1711+1G>C (n.1711+1G>C)
c.485+14003C>G (n.485+14003C>G)
c.1603+1G>C (n.1603+1G>C)
c.1918+1G>C (n.1918+1G>C)
c.1873+1G>C (n.1873+1G>C)
c.1780+1G>C (n.1780+1G>C)
 ClinVar
9g.36218182C>TCA373424895CLTA,GNEc.2026+1G>A (n.2026+1G>A)
c.1756+1G>A (n.1756+1G>A)
c.1933+1G>A (n.1933+1G>A)
c.1711+1G>A (n.1711+1G>A)
c.485+14003C>T (n.485+14003C>T)
c.1603+1G>A (n.1603+1G>A)
c.1918+1G>A (n.1918+1G>A)
c.1873+1G>A (n.1873+1G>A)
c.1780+1G>A (n.1780+1G>A)
9g.36218183C>ACA373424899CLTA,GNEc.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.485+14004C>A (n.485+14004C>A)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.1780G>T (p.Ala594Ser)
9g.36218183C>GCA373424901CLTA,GNEc.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.485+14004C>G (n.485+14004C>G)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.1780G>C (p.Ala594Pro)
9g.36218183C>TCA373424902CLTA,GNEc.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.485+14004C>T (n.485+14004C>T)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1780G>A (p.Ala594Thr)
 gnomAD v4
9g.36218184T>ACA464494780CLTA,GNEc.2025A>T (p.Thr675=)
c.1755A>T (p.Thr585=)
c.1932A>T (p.Thr644=)
c.1710A>T (p.Thr570=)
c.485+14005T>A (n.485+14005T>A)
c.1602A>T (p.Thr534=)
c.1917A>T (p.Thr639=)
c.1872A>T (p.Thr624=)
c.1779A>T (p.Thr593=)
9g.36218184T>CCA5056394CLTA,GNEc.2025A>G (p.Thr675=)
c.1755A>G (p.Thr585=)
c.1932A>G (p.Thr644=)
c.1710A>G (p.Thr570=)
c.485+14005T>C (n.485+14005T>C)
c.1602A>G (p.Thr534=)
c.1917A>G (p.Thr639=)
c.1872A>G (p.Thr624=)
c.1779A>G (p.Thr593=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218184T>GCA464494781CLTA,GNEc.2025A>C (p.Thr675=)
c.1755A>C (p.Thr585=)
c.1932A>C (p.Thr644=)
c.1710A>C (p.Thr570=)
c.485+14005T>G (n.485+14005T>G)
c.1602A>C (p.Thr534=)
c.1917A>C (p.Thr639=)
c.1872A>C (p.Thr624=)
c.1779A>C (p.Thr593=)
9g.36218184T=CA1846325310CLTA,GNEc.2025A= (p.Thr675=)
c.1755A= (p.Thr585=)
c.1932A= (p.Thr644=)
c.1710A= (p.Thr570=)
c.485+14005T= (n.485+14005T=)
c.1602A= (p.Thr534=)
c.1917A= (p.Thr639=)
c.1872A= (p.Thr624=)
c.1779A= (p.Thr593=)
9g.36218185G>ACA373424904CLTA,GNEc.2024C>T (p.Thr675Ile)
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
c.1931C>T (p.Thr644Ile)
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
c.485+14006G>A (n.485+14006G>A)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.1916C>T (p.Thr639Ile)
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
9g.36218185G>CCA373424906CLTA,GNEc.2024C>G (p.Thr675Arg)
c.1754C>G (p.Thr585Arg)
c.1931C>G (p.Thr644Arg)
c.1709C>G (p.Thr570Arg)
c.485+14006G>C (n.485+14006G>C)
c.1601C>G (p.Thr534Arg)
c.1916C>G (p.Thr639Arg)
c.1871C>G (p.Thr624Arg)
c.1778C>G (p.Thr593Arg)
9g.36218185G>TCA373424905CLTA,GNEc.2024C>A (p.Thr675Lys)
c.1754C>A (p.Thr585Lys)
c.1931C>A (p.Thr644Lys)
c.1709C>A (p.Thr570Lys)
c.485+14006G>T (n.485+14006G>T)
c.1601C>A (p.Thr534Lys)
c.1916C>A (p.Thr639Lys)
c.1871C>A (p.Thr624Lys)
c.1778C>A (p.Thr593Lys)
 gnomAD v4
9g.36218186T>ACA373424907CLTA,GNEc.2023A>T (p.Thr675Ser)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
c.485+14007T>A (n.485+14007T>A)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
9g.36218186T>CCA373424908CLTA,GNEc.2023A>G (p.Thr675Ala)
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
c.485+14007T>C (n.485+14007T>C)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
9g.36218186T>GCA373424909CLTA,GNEc.2023A>C (p.Thr675Pro)
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
c.485+14007T>G (n.485+14007T>G)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
9g.36218187T>ACA373424910CLTA,GNEc.2022A>T (p.Arg674Ser)
c.1752A>T (p.Arg584Ser)
c.1929A>T (p.Arg643Ser)
c.1707A>T (p.Arg569Ser)
c.485+14008T>A (n.485+14008T>A)
c.1599A>T (p.Arg533Ser)
c.1914A>T (p.Arg638Ser)
c.1869A>T (p.Arg623Ser)
c.1776A>T (p.Arg592Ser)
9g.36218187T>CCA464494782CLTA,GNEc.2022A>G (p.Arg674=)
c.1752A>G (p.Arg584=)
c.1929A>G (p.Arg643=)
c.1707A>G (p.Arg569=)
c.485+14008T>C (n.485+14008T>C)
c.1599A>G (p.Arg533=)
c.1914A>G (p.Arg638=)
c.1869A>G (p.Arg623=)
c.1776A>G (p.Arg592=)
9g.36218187T>GCA373424911CLTA,GNEc.2022A>C (p.Arg674Ser)
c.1752A>C (p.Arg584Ser)
c.1929A>C (p.Arg643Ser)
c.1707A>C (p.Arg569Ser)
c.485+14008T>G (n.485+14008T>G)
c.1599A>C (p.Arg533Ser)
c.1914A>C (p.Arg638Ser)
c.1869A>C (p.Arg623Ser)
c.1776A>C (p.Arg592Ser)
9g.36218188C>ACA373424912CLTA,GNEc.2021G>T (p.Arg674Ile)
c.1751G>T (p.Arg584Ile)
c.1928G>T (p.Arg643Ile)
c.1706G>T (p.Arg569Ile)
c.485+14009C>A (n.485+14009C>A)
c.1598G>T (p.Arg533Ile)
c.1913G>T (p.Arg638Ile)
c.1868G>T (p.Arg623Ile)
c.1775G>T (p.Arg592Ile)
9g.36218188C>GCA373424913CLTA,GNEc.2021G>C (p.Arg674Thr)
c.1751G>C (p.Arg584Thr)
c.1928G>C (p.Arg643Thr)
c.1706G>C (p.Arg569Thr)
c.485+14009C>G (n.485+14009C>G)
c.1598G>C (p.Arg533Thr)
c.1913G>C (p.Arg638Thr)
c.1868G>C (p.Arg623Thr)
c.1775G>C (p.Arg592Thr)
 gnomAD v4
9g.36218188C>TCA373424915CLTA,GNEc.2021G>A (p.Arg674Lys)
c.1751G>A (p.Arg584Lys)
c.1928G>A (p.Arg643Lys)
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
c.485+14009C>T (n.485+14009C>T)
c.1598G>A (p.Arg533Lys)
c.1913G>A (p.Arg638Lys)
c.1868G>A (p.Arg623Lys)
c.1775G>A (p.Arg592Lys)
9g.36218189T>ACA373424916CLTA,GNEc.2020A>T (p.Arg674Ter)
c.1750A>T (p.Arg584Ter)
c.1927A>T (p.Arg643Ter)
c.1705A>T (p.Arg569Ter)
c.485+14010T>A (n.485+14010T>A)
c.1597A>T (p.Arg533Ter)
c.1912A>T (p.Arg638Ter)
c.1867A>T (p.Arg623Ter)
c.1774A>T (p.Arg592Ter)
9g.36218189T>CCA373424918CLTA,GNEc.2020A>G (p.Arg674Gly)
c.1750A>G (p.Arg584Gly)
c.1927A>G (p.Arg643Gly)
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
c.485+14010T>C (n.485+14010T>C)
c.1597A>G (p.Arg533Gly)
c.1912A>G (p.Arg638Gly)
c.1867A>G (p.Arg623Gly)
c.1774A>G (p.Arg592Gly)
9g.36218189T>GCA464494783CLTA,GNEc.2020A>C (p.Arg674=)
c.1750A>C (p.Arg584=)
c.1927A>C (p.Arg643=)
c.1705A>C (p.Arg569=)
c.485+14010T>G (n.485+14010T>G)
c.1597A>C (p.Arg533=)
c.1912A>C (p.Arg638=)
c.1867A>C (p.Arg623=)
c.1774A>C (p.Arg592=)
9g.36218190T>ACA464494784CLTA,GNEc.2019A>T (p.Leu673=)
c.1749A>T (p.Leu583=)
c.1926A>T (p.Leu642=)
c.1704A>T (p.Leu568=)
c.485+14011T>A (n.485+14011T>A)
c.1596A>T (p.Leu532=)
c.1911A>T (p.Leu637=)
c.1866A>T (p.Leu622=)
c.1773A>T (p.Leu591=)
9g.36218190T>CCA464494785CLTA,GNEc.2019A>G (p.Leu673=)
c.1749A>G (p.Leu583=)
c.1926A>G (p.Leu642=)
c.1704A>G (p.Leu568=)
c.485+14011T>C (n.485+14011T>C)
c.1596A>G (p.Leu532=)
c.1911A>G (p.Leu637=)
c.1866A>G (p.Leu622=)
c.1773A>G (p.Leu591=)
9g.36218190T>GCA464494787CLTA,GNEc.2019A>C (p.Leu673=)
c.1749A>C (p.Leu583=)
c.1926A>C (p.Leu642=)
c.1704A>C (p.Leu568=)
c.485+14011T>G (n.485+14011T>G)
c.1596A>C (p.Leu532=)
c.1911A>C (p.Leu637=)
c.1866A>C (p.Leu622=)
c.1773A>C (p.Leu591=)
9g.36218205_36218206insGTAGGATGCTCTGGGCCCA2580080497CLTA,GNEc.2019_2020insCGGCCCAGAGCATCCTA (p.Thr675ProfsTer5)
c.1749_1750insCGGCCCAGAGCATCCTA (p.Thr585ProfsTer5)
c.1926_1927insCGGCCCAGAGCATCCTA (p.Thr644ProfsTer5)
c.1704_1705insCGGCCCAGAGCATCCTA (p.Thr570ProfsTer5)
c.485+14026_485+14027insGTAGGATGCTCTGGGCC (n.485+14026_485+14027insGTAGGATGCTCTGGGCC)
c.1596_1597insCGGCCCAGAGCATCCTA (p.Thr534ProfsTer5)
c.1911_1912insCGGCCCAGAGCATCCTA (p.Thr639ProfsTer5)
c.1866_1867insCGGCCCAGAGCATCCTA (p.Thr624ProfsTer5)
c.1773_1774insCGGCCCAGAGCATCCTA (p.Thr593ProfsTer5)
 ClinVar
9g.36218191A>CCA373424923CLTA,GNEc.2018T>G (p.Leu673Arg)
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.485+14012A>C (n.485+14012A>C)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
 gnomAD v4
9g.36218191A>GCA373424921CLTA,GNEc.2018T>C (p.Leu673Pro)
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.485+14012A>G (n.485+14012A>G)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
9g.36218191A>TCA373424920CLTA,GNEc.2018T>A (p.Leu673Gln)
c.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.1925T>A (p.Leu642Gln)
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.485+14012A>T (n.485+14012A>T)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.1910T>A (p.Leu637Gln)
c.1865T>A (p.Leu622Gln)
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
9g.36218192G>ACA464494788CLTA,GNEc.2017C>T (p.Leu673=)
c.1747C>T (p.Leu583=)
c.1924C>T (p.Leu642=)
c.1702C>T (p.Leu568=)
c.485+14013G>A (n.485+14013G>A)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.1909C>T (p.Leu637=)
c.1864C>T (p.Leu622=)
c.1771C>T (p.Leu591=)
9g.36218192G>CCA373424924CLTA,GNEc.2017C>G (p.Leu673Val)
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.485+14013G>C (n.485+14013G>C)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
9g.36218192G>TCA373424925CLTA,GNEc.2017C>A (p.Leu673Ile)
c.1747C>A (p.Leu583Ile)
c.1924C>A (p.Leu642Ile)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.485+14013G>T (n.485+14013G>T)
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
9g.36218193G>ACA464494789CLTA,GNEc.2016C>T (p.Ile672=)
c.1746C>T (p.Ile582=)
c.1923C>T (p.Ile641=)
c.1701C>T (p.Ile567=)
c.485+14014G>A (n.485+14014G>A)
c.1593C>T (p.Ile531=)
c.1908C>T (p.Ile636=)
c.1863C>T (p.Ile621=)
c.1770C>T (p.Ile590=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218193G>CCA373424927CLTA,GNEc.2016C>G (p.Ile672Met)
c.1746C>G (p.Ile582Met)
c.1923C>G (p.Ile641Met)
c.1701C>G (p.Ile567Met)
c.485+14014G>C (n.485+14014G>C)
c.1593C>G (p.Ile531Met)
c.1908C>G (p.Ile636Met)
c.1863C>G (p.Ile621Met)
c.1770C>G (p.Ile590Met)
9g.36218193G=CA1846325312CLTA,GNEc.2016C= (p.Ile672=)
c.1746C= (p.Ile582=)
c.1923C= (p.Ile641=)
c.1701C= (p.Ile567=)
c.485+14014G= (n.485+14014G=)
c.1593C= (p.Ile531=)
c.1908C= (p.Ile636=)
c.1863C= (p.Ile621=)
c.1770C= (p.Ile590=)
9g.36218193G>TCA464494790CLTA,GNEc.2016C>A (p.Ile672=)
c.1746C>A (p.Ile582=)
c.1923C>A (p.Ile641=)
c.1701C>A (p.Ile567=)
c.485+14014G>T (n.485+14014G>T)
c.1593C>A (p.Ile531=)
c.1908C>A (p.Ile636=)
c.1863C>A (p.Ile621=)
c.1770C>A (p.Ile590=)
9g.36218194A>CCA373424929CLTA,GNEc.2015T>G (p.Ile672Ser)
c.1745T>G (p.Ile582Ser)
c.1922T>G (p.Ile641Ser)
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
c.485+14015A>C (n.485+14015A>C)
c.1592T>G (p.Ile531Ser)
c.1907T>G (p.Ile636Ser)
c.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
9g.36218194A>GCA373424931CLTA,GNEc.2015T>C (p.Ile672Thr)
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.1922T>C (p.Ile641Thr)
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
c.485+14015A>G (n.485+14015A>G)
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
c.1907T>C (p.Ile636Thr)
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
 gnomAD v4
9g.36218194A>TCA373424933CLTA,GNEc.2015T>A (p.Ile672Asn)
c.1745T>A (p.Ile582Asn)
c.1922T>A (p.Ile641Asn)
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
c.485+14015A>T (n.485+14015A>T)
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
c.1907T>A (p.Ile636Asn)
c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
9g.36218195T>ACA373424938CLTA,GNEc.2014A>T (p.Ile672Phe)
c.1744A>T (p.Ile582Phe)
c.1921A>T (p.Ile641Phe)
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
c.485+14016T>A (n.485+14016T>A)
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
c.1906A>T (p.Ile636Phe)
c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
9g.36218195T>CCA373424935CLTA,GNEc.2014A>G (p.Ile672Val)
c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.1921A>G (p.Ile641Val)
c.1699A>G (p.Ile567Val)
c.485+14016T>C (n.485+14016T>C)
c.1591A>G (p.Ile531Val)
c.1906A>G (p.Ile636Val)
c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.1768A>G (p.Ile590Val)
 ClinVar dbSNP
9g.36218195T>GCA373424937CLTA,GNEc.2014A>C (p.Ile672Leu)
c.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.1921A>C (p.Ile641Leu)
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
c.485+14016T>G (n.485+14016T>G)
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
c.1906A>C (p.Ile636Leu)
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
9g.36218196G>ACA464494791CLTA,GNEc.2013C>T (p.Ser671=)
c.1743C>T (p.Ser581=)
c.1920C>T (p.Ser640=)
c.1698C>T (p.Ser566=)
c.485+14017G>A (n.485+14017G>A)
c.1590C>T (p.Ser530=)
c.1905C>T (p.Ser635=)
c.1860C>T (p.Ser620=)
c.1767C>T (p.Ser589=)
9g.36218196G>CCA373424940CLTA,GNEc.2013C>G (p.Ser671Arg)
c.1743C>G (p.Ser581Arg)
c.1920C>G (p.Ser640Arg)
c.1698C>G (p.Ser566Arg)
c.485+14017G>C (n.485+14017G>C)
c.1590C>G (p.Ser530Arg)
c.1905C>G (p.Ser635Arg)
c.1860C>G (p.Ser620Arg)
c.1767C>G (p.Ser589Arg)
9g.36218196G=CA1846325317CLTA,GNEc.2013C= (p.Ser671=)
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c.1920C= (p.Ser640=)
c.1698C= (p.Ser566=)
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c.1590C= (p.Ser530=)
c.1905C= (p.Ser635=)
c.1860C= (p.Ser620=)
c.1767C= (p.Ser589=)
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c.1698C>A (p.Ser566Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218197C>ACA373424943CLTA,GNEc.2012G>T (p.Ser671Ile)
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c.1904G>C (p.Ser635Thr)
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c.1903A>G (p.Ser635Gly)
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c.1765A>G (p.Ser589Gly)
9g.36218198T>GCA373424949CLTA,GNEc.2011A>C (p.Ser671Arg)
c.1741A>C (p.Ser581Arg)
c.1918A>C (p.Ser640Arg)
c.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.485+14019T>G (n.485+14019T>G)
c.1588A>C (p.Ser530Arg)
c.1903A>C (p.Ser635Arg)
c.1858A>C (p.Ser620Arg)
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
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9g.36218199C>GCA373424954CLTA,GNEc.2010G>C (p.Gln670His)
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c.1902G>C (p.Gln634His)
c.1857G>C (p.Gln619His)
c.1764G>C (p.Gln588His)
9g.36218199C>TCA464494792CLTA,GNEc.2010G>A (p.Gln670=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218200T>ACA373424957CLTA,GNEc.2009A>T (p.Gln670Leu)
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
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9g.36218200T>GCA373424960CLTA,GNEc.2009A>C (p.Gln670Pro)
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9g.36218201G>ACA10603921CLTA,GNEc.2008C>T (p.Gln670Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.36218201G=CA1846325332CLTA,GNEc.2008C= (p.Gln670=)
c.1738C= (p.Gln580=)
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c.1693C= (p.Gln565=)
c.485+14022G= (n.485+14022G=)
c.1585C= (p.Gln529=)
c.1900C= (p.Gln634=)
c.1855C= (p.Gln619=)
c.1762C= (p.Gln588=)
9g.36218201G>TCA373424963CLTA,GNEc.2008C>A (p.Gln670Lys)
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.1915C>A (p.Gln639Lys)
c.1693C>A (p.Gln565Lys)
c.485+14022G>T (n.485+14022G>T)
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.1900C>A (p.Gln634Lys)
c.1855C>A (p.Gln619Lys)
c.1762C>A (p.Gln588Lys)
 dbSNP
9g.36218202G>ACA464494793CLTA,GNEc.2007C>T (p.Ala669=)
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c.1692C>T (p.Ala564=)
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c.1761C>T (p.Ala587=)
9g.36218202G>CCA464494794CLTA,GNEc.2007C>G (p.Ala669=)
c.1737C>G (p.Ala579=)
c.1914C>G (p.Ala638=)
c.1692C>G (p.Ala564=)
c.485+14023G>C (n.485+14023G>C)
c.1584C>G (p.Ala528=)
c.1899C>G (p.Ala633=)
c.1854C>G (p.Ala618=)
c.1761C>G (p.Ala587=)
9g.36218202G>TCA464494795CLTA,GNEc.2007C>A (p.Ala669=)
c.1737C>A (p.Ala579=)
c.1914C>A (p.Ala638=)
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c.1584C>A (p.Ala528=)
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 gnomAD v4
9g.36218203G>ACA373424965CLTA,GNEc.2006C>T (p.Ala669Val)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
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9g.36218203G>CCA373424968CLTA,GNEc.2006C>G (p.Ala669Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
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c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
9g.36218203G>TCA373424969CLTA,GNEc.2006C>A (p.Ala669Asp)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.1913C>A (p.Ala638Asp)
c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.485+14024G>T (n.485+14024G>T)
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
c.1853C>A (p.Ala618Asp)
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
9g.36218204C>ACA373424974CLTA,GNEc.2005G>T (p.Ala669Ser)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
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c.1759G>T (p.Ala587Ser)
9g.36218204C>GCA373424973CLTA,GNEc.2005G>C (p.Ala669Pro)
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c.485+14025C>G (n.485+14025C>G)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
9g.36218204C>TCA373424971CLTA,GNEc.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.485+14025C>T (n.485+14025C>T)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
9g.36218205C>ACA373424977CLTA,GNEc.2004G>T (p.Lys668Asn)
c.1734G>T (p.Lys578Asn)
c.1911G>T (p.Lys637Asn)
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c.1896G>T (p.Lys632Asn)
c.1851G>T (p.Lys617Asn)
c.1758G>T (p.Lys586Asn)
 gnomAD v4
9g.36218205C>GCA373424975CLTA,GNEc.2004G>C (p.Lys668Asn)
c.1734G>C (p.Lys578Asn)
c.1911G>C (p.Lys637Asn)
c.1689G>C (p.Lys563Asn)
c.485+14026C>G (n.485+14026C>G)
c.1581G>C (p.Lys527Asn)
c.1896G>C (p.Lys632Asn)
c.1851G>C (p.Lys617Asn)
c.1758G>C (p.Lys586Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.36218205C>TCA464494796CLTA,GNEc.2004G>A (p.Lys668=)
c.1734G>A (p.Lys578=)
c.1911G>A (p.Lys637=)
c.1689G>A (p.Lys563=)
c.485+14026C>T (n.485+14026C>T)
c.1581G>A (p.Lys527=)
c.1896G>A (p.Lys632=)
c.1851G>A (p.Lys617=)
c.1758G>A (p.Lys586=)
9g.36218206T>ACA373424981CLTA,GNEc.2003A>T (p.Lys668Met)
c.1733A>T (p.Lys578Met)
c.1910A>T (p.Lys637Met)
c.1688A>T (p.Lys563Met)
c.485+14027T>A (n.485+14027T>A)
c.1580A>T (p.Lys527Met)
c.1895A>T (p.Lys632Met)
c.1850A>T (p.Lys617Met)
c.1757A>T (p.Lys586Met)
9g.36218206T>CCA373424979CLTA,GNEc.2003A>G (p.Lys668Arg)
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.485+14027T>C (n.485+14027T>C)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1895A>G (p.Lys632Arg)
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
9g.36218206T>GCA373424982CLTA,GNEc.2003A>C (p.Lys668Thr)
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.485+14027T>G (n.485+14027T>G)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1895A>C (p.Lys632Thr)
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
9g.36218207T>ACA373424984CLTA,GNEc.2002A>T (p.Lys668Ter)
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.485+14028T>A (n.485+14028T>A)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1894A>T (p.Lys632Ter)
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
9g.36218207T>CCA373424991CLTA,GNEc.2002A>G (p.Lys668Glu)
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.485+14028T>C (n.485+14028T>C)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.1894A>G (p.Lys632Glu)
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
 dbSNP
9g.36218207T>GCA373424989CLTA,GNEc.2002A>C (p.Lys668Gln)
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.485+14028T>G (n.485+14028T>G)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.1894A>C (p.Lys632Gln)
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
9g.36218207T=CA1846325346CLTA,GNEc.2002A= (p.Lys668=)
c.1732A= (p.Lys578=)
c.1909A= (p.Lys637=)
c.1687A= (p.Lys563=)
c.485+14028T= (n.485+14028T=)
c.1579A= (p.Lys527=)
c.1894A= (p.Lys632=)
c.1849A= (p.Lys617=)
c.1756A= (p.Lys586=)
9g.36218208C>ACA464494797CLTA,GNEc.2001G>T (p.Ala667=)
c.1731G>T (p.Ala577=)
c.1908G>T (p.Ala636=)
c.1686G>T (p.Ala562=)
c.485+14029C>A (n.485+14029C>A)
c.1578G>T (p.Ala526=)
c.1893G>T (p.Ala631=)
c.1848G>T (p.Ala616=)
c.1755G>T (p.Ala585=)
 dbSNP gnomAD v2
9g.36218208C=CA1846325353CLTA,GNEc.2001G= (p.Ala667=)
c.1731G= (p.Ala577=)
c.1908G= (p.Ala636=)
c.1686G= (p.Ala562=)
c.485+14029C= (n.485+14029C=)
c.1578G= (p.Ala526=)
c.1893G= (p.Ala631=)
c.1848G= (p.Ala616=)
c.1755G= (p.Ala585=)
9g.36218208C>GCA464494798CLTA,GNEc.2001G>C (p.Ala667=)
c.1731G>C (p.Ala577=)
c.1908G>C (p.Ala636=)
c.1686G>C (p.Ala562=)
c.485+14029C>G (n.485+14029C>G)
c.1578G>C (p.Ala526=)
c.1893G>C (p.Ala631=)
c.1848G>C (p.Ala616=)
c.1755G>C (p.Ala585=)
9g.36218208C>TCA5056395CLTA,GNEc.2001G>A (p.Ala667=)
c.1731G>A (p.Ala577=)
c.1908G>A (p.Ala636=)
c.1686G>A (p.Ala562=)
c.485+14029C>T (n.485+14029C>T)
c.1578G>A (p.Ala526=)
c.1893G>A (p.Ala631=)
c.1848G>A (p.Ala616=)
c.1755G>A (p.Ala585=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218209G>ACA5056396CLTA,GNEc.2000C>T (p.Ala667Val)
c.1730C>T (p.Ala577Val)
c.1907C>T (p.Ala636Val)
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.485+14030G>A (n.485+14030G>A)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.1754C>T (p.Ala585Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218209G>CCA373424992CLTA,GNEc.2000C>G (p.Ala667Gly)
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.485+14030G>C (n.485+14030G>C)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
9g.36218209G=CA1846325360CLTA,GNEc.2000C= (p.Ala667=)
c.1730C= (p.Ala577=)
c.1907C= (p.Ala636=)
c.1685C= (p.Ala562=)
c.485+14030G= (n.485+14030G=)
c.1577C= (p.Ala526=)
c.1892C= (p.Ala631=)
c.1847C= (p.Ala616=)
c.1754C= (p.Ala585=)
9g.36218209G>TCA373424994CLTA,GNEc.2000C>A (p.Ala667Glu)
c.1730C>A (p.Ala577Glu)
c.1907C>A (p.Ala636Glu)
c.1685C>A (p.Ala562Glu)
c.485+14030G>T (n.485+14030G>T)
c.1577C>A (p.Ala526Glu)
c.1892C>A (p.Ala631Glu)
c.1847C>A (p.Ala616Glu)
c.1754C>A (p.Ala585Glu)
 gnomAD v4
9g.36218210C>ACA373424996CLTA,GNEc.1999G>T (p.Ala667Ser)
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.485+14031C>A (n.485+14031C>A)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
9g.36218210C>GCA373424998CLTA,GNEc.1999G>C (p.Ala667Pro)
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.485+14031C>G (n.485+14031C>G)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
9g.36218210C>TCA373424999CLTA,GNEc.1999G>A (p.Ala667Thr)
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.485+14031C>T (n.485+14031C>T)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
9g.36218211A>CCA373425001CLTA,GNEc.1998T>G (p.Asn666Lys)
c.1728T>G (p.Asn576Lys)
c.1905T>G (p.Asn635Lys)
c.1683T>G (p.Asn561Lys)
c.485+14032A>C (n.485+14032A>C)
c.1575T>G (p.Asn525Lys)
c.1890T>G (p.Asn630Lys)
c.1845T>G (p.Asn615Lys)
c.1752T>G (p.Asn584Lys)
9g.36218211A>GCA464494800CLTA,GNEc.1998T>C (p.Asn666=)
c.1728T>C (p.Asn576=)
c.1905T>C (p.Asn635=)
c.1683T>C (p.Asn561=)
c.485+14032A>G (n.485+14032A>G)
c.1575T>C (p.Asn525=)
c.1890T>C (p.Asn630=)
c.1845T>C (p.Asn615=)
c.1752T>C (p.Asn584=)
9g.36218211A>TCA373425000CLTA,GNEc.1998T>A (p.Asn666Lys)
c.1728T>A (p.Asn576Lys)
c.1905T>A (p.Asn635Lys)
c.1683T>A (p.Asn561Lys)
c.485+14032A>T (n.485+14032A>T)
c.1575T>A (p.Asn525Lys)
c.1890T>A (p.Asn630Lys)
c.1845T>A (p.Asn615Lys)
c.1752T>A (p.Asn584Lys)
9g.36218212T>ACA373425002CLTA,GNEc.1997A>T (p.Asn666Ile)
c.1727A>T (p.Asn576Ile)
c.1904A>T (p.Asn635Ile)
c.1682A>T (p.Asn561Ile)
c.485+14033T>A (n.485+14033T>A)
c.1574A>T (p.Asn525Ile)
c.1889A>T (p.Asn630Ile)
c.1844A>T (p.Asn615Ile)
c.1751A>T (p.Asn584Ile)
9g.36218212T>CCA373425003CLTA,GNEc.1997A>G (p.Asn666Ser)
c.1727A>G (p.Asn576Ser)
c.1904A>G (p.Asn635Ser)
c.1682A>G (p.Asn561Ser)
c.485+14033T>C (n.485+14033T>C)
c.1574A>G (p.Asn525Ser)
c.1889A>G (p.Asn630Ser)
c.1844A>G (p.Asn615Ser)
c.1751A>G (p.Asn584Ser)
 gnomAD v4
9g.36218212T>GCA373425004CLTA,GNEc.1997A>C (p.Asn666Thr)
c.1727A>C (p.Asn576Thr)
c.1904A>C (p.Asn635Thr)
c.1682A>C (p.Asn561Thr)
c.485+14033T>G (n.485+14033T>G)
c.1574A>C (p.Asn525Thr)
c.1889A>C (p.Asn630Thr)
c.1844A>C (p.Asn615Thr)
c.1751A>C (p.Asn584Thr)
9g.36218213T>ACA373425005CLTA,GNEc.1996A>T (p.Asn666Tyr)
c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
c.485+14034T>A (n.485+14034T>A)
c.1573A>T (p.Asn525Tyr)
c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
9g.36218213T>CCA373425006CLTA,GNEc.1996A>G (p.Asn666Asp)
c.1726A>G (p.Asn576Asp)
c.1903A>G (p.Asn635Asp)
c.1681A>G (p.Asn561Asp)
c.485+14034T>C (n.485+14034T>C)
c.1573A>G (p.Asn525Asp)
c.1888A>G (p.Asn630Asp)
c.1843A>G (p.Asn615Asp)
c.1750A>G (p.Asn584Asp)
9g.36218213T>GCA373425007CLTA,GNEc.1996A>C (p.Asn666His)
c.1726A>C (p.Asn576His)
c.1903A>C (p.Asn635His)
c.1681A>C (p.Asn561His)
c.485+14034T>G (n.485+14034T>G)
c.1573A>C (p.Asn525His)
c.1888A>C (p.Asn630His)
c.1843A>C (p.Asn615His)
c.1750A>C (p.Asn584His)
9g.36218232_36218233insCTGCCAAGTTTCGCAGCTTGGCA2741015576CLTA,GNEc.1996_1997insGCCAAGCTGCGAAACTTGGCA (p.Gly665_Asn666insSerGlnAlaAlaLysLeuGly)
c.1726_1727insGCCAAGCTGCGAAACTTGGCA (p.Gly575_Asn576insSerGlnAlaAlaLysLeuGly)
c.1903_1904insGCCAAGCTGCGAAACTTGGCA (p.Gly634_Asn635insSerGlnAlaAlaLysLeuGly)
c.1681_1682insGCCAAGCTGCGAAACTTGGCA (p.Gly560_Asn561insSerGlnAlaAlaLysLeuGly)
c.485+14053_485+14054insCTGCCAAGTTTCGCAGCTTGG (n.485+14053_485+14054insCTGCCAAGTTTCGCAGCTTGG)
c.1573_1574insGCCAAGCTGCGAAACTTGGCA (p.Gly524_Asn525insSerGlnAlaAlaLysLeuGly)
c.1888_1889insGCCAAGCTGCGAAACTTGGCA (p.Gly629_Asn630insSerGlnAlaAlaLysLeuGly)
c.1843_1844insGCCAAGCTGCGAAACTTGGCA (p.Gly614_Asn615insSerGlnAlaAlaLysLeuGly)
c.1750_1751insGCCAAGCTGCGAAACTTGGCA (p.Gly583_Asn584insSerGlnAlaAlaLysLeuGly)
9g.36218214G>ACA464494802CLTA,GNEc.1995C>T (p.Gly665=)
c.1725C>T (p.Gly575=)
c.1902C>T (p.Gly634=)
c.1680C>T (p.Gly560=)
c.485+14035G>A (n.485+14035G>A)
c.1572C>T (p.Gly524=)
c.1887C>T (p.Gly629=)
c.1842C>T (p.Gly614=)
c.1749C>T (p.Gly583=)
 gnomAD v4
9g.36218214G>CCA464494804CLTA,GNEc.1995C>G (p.Gly665=)
c.1725C>G (p.Gly575=)
c.1902C>G (p.Gly634=)
c.1680C>G (p.Gly560=)
c.485+14035G>C (n.485+14035G>C)
c.1572C>G (p.Gly524=)
c.1887C>G (p.Gly629=)
c.1842C>G (p.Gly614=)
c.1749C>G (p.Gly583=)
9g.36218214G>TCA464494803CLTA,GNEc.1995C>A (p.Gly665=)
c.1725C>A (p.Gly575=)
c.1902C>A (p.Gly634=)
c.1680C>A (p.Gly560=)
c.485+14035G>T (n.485+14035G>T)
c.1572C>A (p.Gly524=)
c.1887C>A (p.Gly629=)
c.1842C>A (p.Gly614=)
c.1749C>A (p.Gly583=)
9g.36218215C>ACA373425008CLTA,GNEc.1994G>T (p.Gly665Val)
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.485+14036C>A (n.485+14036C>A)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
9g.36218215C>GCA373425010CLTA,GNEc.1994G>C (p.Gly665Ala)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.485+14036C>G (n.485+14036C>G)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
9g.36218215C>TCA373425009CLTA,GNEc.1994G>A (p.Gly665Asp)
c.1724G>A (p.Gly575Asp)
c.1901G>A (p.Gly634Asp)
c.1679G>A (p.Gly560Asp)
c.485+14036C>T (n.485+14036C>T)
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.1886G>A (p.Gly629Asp)
c.1841G>A (p.Gly614Asp)
c.1748G>A (p.Gly583Asp)
9g.36218216C>ACA373425012CLTA,GNEc.1993G>T (p.Gly665Cys)
c.1723G>T (p.Gly575Cys)
c.1900G>T (p.Gly634Cys)
c.1678G>T (p.Gly560Cys)
c.485+14037C>A (n.485+14037C>A)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.1885G>T (p.Gly629Cys)
c.1840G>T (p.Gly614Cys)
c.1747G>T (p.Gly583Cys)
9g.36218216C=CA1846325371CLTA,GNEc.1993G= (p.Gly665=)
c.1723G= (p.Gly575=)
c.1900G= (p.Gly634=)
c.1678G= (p.Gly560=)
c.485+14037C= (n.485+14037C=)
c.1570G= (p.Gly524=)
c.1885G= (p.Gly629=)
c.1840G= (p.Gly614=)
c.1747G= (p.Gly583=)
9g.36218216C>GCA373425013CLTA,GNEc.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.485+14037C>G (n.485+14037C>G)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
9g.36218216C>TCA373425015CLTA,GNEc.1993G>A (p.Gly665Ser)
c.1723G>A (p.Gly575Ser)
c.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.1678G>A (p.Gly560Ser)
c.485+14037C>T (n.485+14037C>T)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.1885G>A (p.Gly629Ser)
c.1840G>A (p.Gly614Ser)
c.1747G>A (p.Gly583Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218217A>CCA464494805CLTA,GNEc.1992T>G (p.Leu664=)
c.1722T>G (p.Leu574=)
c.1899T>G (p.Leu633=)
c.1677T>G (p.Leu559=)
c.485+14038A>C (n.485+14038A>C)
c.1569T>G (p.Leu523=)
c.1884T>G (p.Leu628=)
c.1839T>G (p.Leu613=)
c.1746T>G (p.Leu582=)
9g.36218217A>GCA464494806CLTA,GNEc.1992T>C (p.Leu664=)
c.1722T>C (p.Leu574=)
c.1899T>C (p.Leu633=)
c.1677T>C (p.Leu559=)
c.485+14038A>G (n.485+14038A>G)
c.1569T>C (p.Leu523=)
c.1884T>C (p.Leu628=)
c.1839T>C (p.Leu613=)
c.1746T>C (p.Leu582=)
9g.36218217A>TCA464494807CLTA,GNEc.1992T>A (p.Leu664=)
c.1722T>A (p.Leu574=)
c.1899T>A (p.Leu633=)
c.1677T>A (p.Leu559=)
c.485+14038A>T (n.485+14038A>T)
c.1569T>A (p.Leu523=)
c.1884T>A (p.Leu628=)
c.1839T>A (p.Leu613=)
c.1746T>A (p.Leu582=)
9g.36218217_36218225delinsAAGTTTCGCCA1846325376CLTA,GNEc.1984_1992delinsGCGAAACTT (p.Ala662=)
c.1714_1722delinsGCGAAACTT (p.Ala572=)
c.1891_1899delinsGCGAAACTT (p.Ala631=)
c.1669_1677delinsGCGAAACTT (p.Ala557=)
c.485+14038_485+14046delinsAAGTTTCGC (n.485+14038_485+14046delinsAAGTTTCGC)
c.1561_1569delinsGCGAAACTT (p.Ala521=)
c.1876_1884delinsGCGAAACTT (p.Ala626=)
c.1831_1839delinsGCGAAACTT (p.Ala611=)
c.1738_1746delinsGCGAAACTT (p.Ala580=)
9g.36218218A>CCA373425016CLTA,GNEc.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.485+14039A>C (n.485+14039A>C)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
9g.36218218A>GCA373425018CLTA,GNEc.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.485+14039A>G (n.485+14039A>G)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
 gnomAD v4
9g.36218218A>TCA373425019CLTA,GNEc.1991T>A (p.Leu664His)
c.1721T>A (p.Leu574His)
c.1898T>A (p.Leu633His)
c.1676T>A (p.Leu559His)
c.485+14039A>T (n.485+14039A>T)
c.1568T>A (p.Leu523His)
c.1883T>A (p.Leu628His)
c.1838T>A (p.Leu613His)
c.1745T>A (p.Leu582His)
 gnomAD v4
9g.36218220_36218227delCA863603254CLTA,GNEc.1984_1991del (p.Ala662TrpfsTer?)
c.1714_1721del (p.Ala572TrpfsTer?)
c.1891_1898del (p.Ala631TrpfsTer?)
c.1669_1676del (p.Ala557TrpfsTer?)
c.485+14041_485+14048del (n.485+14041_485+14048del)
c.1561_1568del (p.Ala521TrpfsTer?)
c.1876_1883del (p.Ala626TrpfsTer?)
c.1831_1838del (p.Ala611TrpfsTer?)
c.1738_1745del (p.Ala580TrpfsTer?)
 dbSNP
9g.36218219G>ACA373425021CLTA,GNEc.1990C>T (p.Leu664Phe)
c.1720C>T (p.Leu574Phe)
c.1897C>T (p.Leu633Phe)
c.1675C>T (p.Leu559Phe)
c.485+14040G>A (n.485+14040G>A)
c.1567C>T (p.Leu523Phe)
c.1882C>T (p.Leu628Phe)
c.1837C>T (p.Leu613Phe)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
 gnomAD v4
9g.36218219G>CCA373425022CLTA,GNEc.1990C>G (p.Leu664Val)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.485+14040G>C (n.485+14040G>C)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
9g.36218219G>TCA373425023CLTA,GNEc.1990C>A (p.Leu664Ile)
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
c.1897C>A (p.Leu633Ile)
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
c.485+14040G>T (n.485+14040G>T)
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
c.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.1837C>A (p.Leu613Ile)
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.36218220T>ACA373425024CLTA,GNEc.1989A>T (p.Lys663Asn)
c.1719A>T (p.Lys573Asn)
c.1896A>T (p.Lys632Asn)
c.1674A>T (p.Lys558Asn)
c.485+14041T>A (n.485+14041T>A)
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.1881A>T (p.Lys627Asn)
c.1836A>T (p.Lys612Asn)
c.1743A>T (p.Lys581Asn)
9g.36218220T>CCA464494808CLTA,GNEc.1989A>G (p.Lys663=)
c.1719A>G (p.Lys573=)
c.1896A>G (p.Lys632=)
c.1674A>G (p.Lys558=)
c.485+14041T>C (n.485+14041T>C)
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.1881A>G (p.Lys627=)
c.1836A>G (p.Lys612=)
c.1743A>G (p.Lys581=)
9g.36218220T>GCA373425025CLTA,GNEc.1989A>C (p.Lys663Asn)
c.1719A>C (p.Lys573Asn)
c.1896A>C (p.Lys632Asn)
c.1674A>C (p.Lys558Asn)
c.485+14041T>G (n.485+14041T>G)
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.1881A>C (p.Lys627Asn)
c.1836A>C (p.Lys612Asn)
c.1743A>C (p.Lys581Asn)
9g.36218221T>ACA373425027CLTA,GNEc.1988A>T (p.Lys663Ile)
c.1718A>T (p.Lys573Ile)
c.1895A>T (p.Lys632Ile)
c.1673A>T (p.Lys558Ile)
c.485+14042T>A (n.485+14042T>A)
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.1880A>T (p.Lys627Ile)
c.1835A>T (p.Lys612Ile)
c.1742A>T (p.Lys581Ile)
9g.36218221T>CCA373425029CLTA,GNEc.1988A>G (p.Lys663Arg)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.1895A>G (p.Lys632Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.485+14042T>C (n.485+14042T>C)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.1880A>G (p.Lys627Arg)
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
9g.36218221T>GCA373425028CLTA,GNEc.1988A>C (p.Lys663Thr)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.1895A>C (p.Lys632Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.485+14042T>G (n.485+14042T>G)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1880A>C (p.Lys627Thr)
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
9g.36218222T>ACA373425030CLTA,GNEc.1987A>T (p.Lys663Ter)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.1894A>T (p.Lys632Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.485+14043T>A (n.485+14043T>A)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
9g.36218222T>CCA373425031CLTA,GNEc.1987A>G (p.Lys663Glu)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.1894A>G (p.Lys632Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.485+14043T>C (n.485+14043T>C)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.1879A>G (p.Lys627Glu)
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
9g.36218222T>GCA373425032CLTA,GNEc.1987A>C (p.Lys663Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1894A>C (p.Lys632Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.485+14043T>G (n.485+14043T>G)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1879A>C (p.Lys627Gln)
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
9g.36218223C>ACA464494810CLTA,GNEc.1986G>T (p.Ala662=)
c.1716G>T (p.Ala572=)
c.1893G>T (p.Ala631=)
c.1671G>T (p.Ala557=)
c.485+14044C>A (n.485+14044C>A)
c.1563G>T (p.Ala521=)
c.1878G>T (p.Ala626=)
c.1833G>T (p.Ala611=)
c.1740G>T (p.Ala580=)
9g.36218223C=CA1846325387CLTA,GNEc.1986G= (p.Ala662=)
c.1716G= (p.Ala572=)
c.1893G= (p.Ala631=)
c.1671G= (p.Ala557=)
c.485+14044C= (n.485+14044C=)
c.1563G= (p.Ala521=)
c.1878G= (p.Ala626=)
c.1833G= (p.Ala611=)
c.1740G= (p.Ala580=)
9g.36218223C>GCA464494811CLTA,GNEc.1986G>C (p.Ala662=)
c.1716G>C (p.Ala572=)
c.1893G>C (p.Ala631=)
c.1671G>C (p.Ala557=)
c.485+14044C>G (n.485+14044C>G)
c.1563G>C (p.Ala521=)
c.1878G>C (p.Ala626=)
c.1833G>C (p.Ala611=)
c.1740G>C (p.Ala580=)
9g.36218223C>TCA5056397CLTA,GNEc.1986G>A (p.Ala662=)
c.1716G>A (p.Ala572=)
c.1893G>A (p.Ala631=)
c.1671G>A (p.Ala557=)
c.485+14044C>T (n.485+14044C>T)
c.1563G>A (p.Ala521=)
c.1878G>A (p.Ala626=)
c.1833G>A (p.Ala611=)
c.1740G>A (p.Ala580=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218224G>ACA253717CLTA,GNEc.1985C>T (p.Ala662Val)
c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.485+14045G>A (n.485+14045G>A)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218224G>CCA373425036CLTA,GNEc.1985C>G (p.Ala662Gly)
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.485+14045G>C (n.485+14045G>C)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
9g.36218224G=CA1846325393CLTA,GNEc.1985C= (p.Ala662=)
c.1715C= (p.Ala572=)
c.1892C= (p.Ala631=)
c.1670C= (p.Ala557=)
c.485+14045G= (n.485+14045G=)
c.1562C= (p.Ala521=)
c.1877C= (p.Ala626=)
c.1832C= (p.Ala611=)
c.1739C= (p.Ala580=)
9g.36218224G>TCA373425037CLTA,GNEc.1985C>A (p.Ala662Glu)
c.1715C>A (p.Ala572Glu)
c.1892C>A (p.Ala631Glu)
c.1670C>A (p.Ala557Glu)
c.485+14045G>T (n.485+14045G>T)
c.1562C>A (p.Ala521Glu)
c.1877C>A (p.Ala626Glu)
c.1832C>A (p.Ala611Glu)
c.1739C>A (p.Ala580Glu)
9g.36218225C>ACA373425038CLTA,GNEc.1984G>T (p.Ala662Ser)
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.485+14046C>A (n.485+14046C>A)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
9g.36218225C=CA1846325413CLTA,GNEc.1984G= (p.Ala662=)
c.1714G= (p.Ala572=)
c.1891G= (p.Ala631=)
c.1669G= (p.Ala557=)
c.485+14046C= (n.485+14046C=)
c.1561G= (p.Ala521=)
c.1876G= (p.Ala626=)
c.1831G= (p.Ala611=)
c.1738G= (p.Ala580=)
9g.36218225C>GCA373425039CLTA,GNEc.1984G>C (p.Ala662Pro)
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.485+14046C>G (n.485+14046C>G)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
9g.36218225C>TCA253683CLTA,GNEc.1984G>A (p.Ala662Thr)
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.485+14046C>T (n.485+14046C>T)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.36218226A>CCA464494812CLTA,GNEc.1983T>G (p.Ala661=)
c.1713T>G (p.Ala571=)
c.1890T>G (p.Ala630=)
c.1668T>G (p.Ala556=)
c.485+14047A>C (n.485+14047A>C)
c.1560T>G (p.Ala520=)
c.1875T>G (p.Ala625=)
c.1830T>G (p.Ala610=)
c.1737T>G (p.Ala579=)
9g.36218226A>GCA464494813CLTA,GNEc.1983T>C (p.Ala661=)
c.1713T>C (p.Ala571=)
c.1890T>C (p.Ala630=)
c.1668T>C (p.Ala556=)
c.485+14047A>G (n.485+14047A>G)
c.1560T>C (p.Ala520=)
c.1875T>C (p.Ala625=)
c.1830T>C (p.Ala610=)
c.1737T>C (p.Ala579=)
9g.36218226A>TCA464494814CLTA,GNEc.1983T>A (p.Ala661=)
c.1713T>A (p.Ala571=)
c.1890T>A (p.Ala630=)
c.1668T>A (p.Ala556=)
c.485+14047A>T (n.485+14047A>T)
c.1560T>A (p.Ala520=)
c.1875T>A (p.Ala625=)
c.1830T>A (p.Ala610=)
c.1737T>A (p.Ala579=)
9g.36218227G>ACA373425042CLTA,GNEc.1982C>T (p.Ala661Val)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1889C>T (p.Ala630Val)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.485+14048G>A (n.485+14048G>A)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
9g.36218227G>CCA373425044CLTA,GNEc.1982C>G (p.Ala661Gly)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.485+14048G>C (n.485+14048G>C)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
9g.36218227G>TCA373425045CLTA,GNEc.1982C>A (p.Ala661Asp)
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
c.1667C>A (p.Ala556Asp)
c.485+14048G>T (n.485+14048G>T)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
c.1829C>A (p.Ala610Asp)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
9g.36218228C>ACA373425047CLTA,GNEc.1981G>T (p.Ala661Ser)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.485+14049C>A (n.485+14049C>A)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
9g.36218228C=CA1846325423CLTA,GNEc.1981G= (p.Ala661=)
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c.1735G= (p.Ala579=)
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c.1735G>C (p.Ala579Pro)
9g.36218228C>TCA373425049CLTA,GNEc.1981G>A (p.Ala661Thr)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
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c.485+14049C>T (n.485+14049C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.36218230delCA2695206251CLTA,GNEc.1980del (p.Ala661LeufsTer13)
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c.1709A>T (p.Gln570Leu)
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9g.36218230T>CCA373425057CLTA,GNEc.1979A>G (p.Gln660Arg)
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
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9g.36218230T>GCA373425059CLTA,GNEc.1979A>C (p.Gln660Pro)
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9g.36218231G>ACA373425060CLTA,GNEc.1978C>T (p.Gln660Ter)
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
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c.1555C>T (p.Gln519Ter)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
9g.36218231G>TCA373425064CLTA,GNEc.1978C>A (p.Gln660Lys)
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.485+14052G>T (n.485+14052G>T)
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
c.1870C>A (p.Gln624Lys)
c.1825C>A (p.Gln609Lys)
c.1732C>A (p.Gln578Lys)
9g.36218232G>ACA464494816CLTA,GNEc.1977C>T (p.Ile659=)
c.1707C>T (p.Ile569=)
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c.1554C>T (p.Ile518=)
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c.1824C>T (p.Ile608=)
c.1731C>T (p.Ile577=)
9g.36218232G>CCA5056398CLTA,GNEc.1977C>G (p.Ile659Met)
c.1707C>G (p.Ile569Met)
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c.1824C>G (p.Ile608Met)
c.1731C>G (p.Ile577Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218232G=CA1846325431CLTA,GNEc.1977C= (p.Ile659=)
c.1707C= (p.Ile569=)
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c.485+14053G>T (n.485+14053G>T)
c.1554C>A (p.Ile518=)
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c.1824C>A (p.Ile608=)
c.1731C>A (p.Ile577=)
9g.36218233A>CCA373425070CLTA,GNEc.1976T>G (p.Ile659Ser)
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
c.1883T>G (p.Ile628Ser)
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c.485+14054A>C (n.485+14054A>C)
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c.1730T>G (p.Ile577Ser)
9g.36218233A>GCA373425068CLTA,GNEc.1976T>C (p.Ile659Thr)
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c.1730T>C (p.Ile577Thr)
9g.36218233A>TCA373425067CLTA,GNEc.1976T>A (p.Ile659Asn)
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
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c.1553T>A (p.Ile518Asn)
c.1868T>A (p.Ile623Asn)
c.1823T>A (p.Ile608Asn)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
9g.36218234T>ACA373425072CLTA,GNEc.1975A>T (p.Ile659Phe)
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
c.1882A>T (p.Ile628Phe)
c.1660A>T (p.Ile554Phe)
c.485+14055T>A (n.485+14055T>A)
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
c.1867A>T (p.Ile623Phe)
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c.1729A>T (p.Ile577Phe)
 dbSNP
9g.36218234T>CCA373425075CLTA,GNEc.1975A>G (p.Ile659Val)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.1882A>G (p.Ile628Val)
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c.485+14055T>C (n.485+14055T>C)
c.1552A>G (p.Ile518Val)
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9g.36218234T>GCA373425073CLTA,GNEc.1975A>C (p.Ile659Leu)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.485+14055T>G (n.485+14055T>G)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.1867A>C (p.Ile623Leu)
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
 gnomAD v4
9g.36218234T=CA1846325439CLTA,GNEc.1975A= (p.Ile659=)
c.1705A= (p.Ile569=)
c.1882A= (p.Ile628=)
c.1660A= (p.Ile554=)
c.485+14055T= (n.485+14055T=)
c.1552A= (p.Ile518=)
c.1867A= (p.Ile623=)
c.1822A= (p.Ile608=)
c.1729A= (p.Ile577=)
9g.36218235G>ACA464494818CLTA,GNEc.1974C>T (p.Leu658=)
c.1704C>T (p.Leu568=)
c.1881C>T (p.Leu627=)
c.1659C>T (p.Leu553=)
c.485+14056G>A (n.485+14056G>A)
c.1551C>T (p.Leu517=)
c.1866C>T (p.Leu622=)
c.1821C>T (p.Leu607=)
c.1728C>T (p.Leu576=)
 ClinVar
9g.36218235G>CCA464494819CLTA,GNEc.1974C>G (p.Leu658=)
c.1704C>G (p.Leu568=)
c.1881C>G (p.Leu627=)
c.1659C>G (p.Leu553=)
c.485+14056G>C (n.485+14056G>C)
c.1551C>G (p.Leu517=)
c.1866C>G (p.Leu622=)
c.1821C>G (p.Leu607=)
c.1728C>G (p.Leu576=)
9g.36218235G>TCA464494820CLTA,GNEc.1974C>A (p.Leu658=)
c.1704C>A (p.Leu568=)
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c.1551C>A (p.Leu517=)
c.1866C>A (p.Leu622=)
c.1821C>A (p.Leu607=)
c.1728C>A (p.Leu576=)
9g.36218236A>CCA373425077CLTA,GNEc.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.485+14057A>C (n.485+14057A>C)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
9g.36218236A>GCA373425079CLTA,GNEc.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.485+14057A>G (n.485+14057A>G)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
9g.36218236A>TCA373425080CLTA,GNEc.1973T>A (p.Leu658His)
c.1703T>A (p.Leu568His)
c.1880T>A (p.Leu627His)
c.1658T>A (p.Leu553His)
c.485+14057A>T (n.485+14057A>T)
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.1865T>A (p.Leu622His)
c.1820T>A (p.Leu607His)
c.1727T>A (p.Leu576His)

Number of alleles fetched