Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36092668_36092670delinsGTCCA2333966432WDR62c.2211-21_2211-19delinsGTC (n.2211-21_2211-19delinsGTC)
c.*901-21_*901-19delinsGTC (n.*901-21_*901-19delinsGTC)
c.2196-21_2196-19delinsGTC (n.2196-21_2196-19delinsGTC)
c.2205-21_2205-19delinsGTC (n.2205-21_2205-19delinsGTC)
c.1860-21_1860-19delinsGTC (n.1860-21_1860-19delinsGTC)
c.*1008-21_*1008-19delinsGTC (n.*1008-21_*1008-19delinsGTC)
n.194-21_194-19delinsGTC
c.485-21_485-19delinsGTC
n.2534-21_2534-19delinsGTC
c.*610-21_*610-19delinsGTC (n.*610-21_*610-19delinsGTC)
c.*1040-21_*1040-19delinsGTC (n.*1040-21_*1040-19delinsGTC)
c.409-21_409-19delinsGTC
c.597-21_597-19delinsGTC
c.1203-21_1203-19delinsGTC (n.1203-21_1203-19delinsGTC)
c.789-21_789-19delinsGTC (n.789-21_789-19delinsGTC)
c.642-21_642-19delinsGTC (n.642-21_642-19delinsGTC)
c.-43-21_-43-19delinsGTC (n.-43-21_-43-19delinsGTC)
n.2238-21_2238-19delinsGTC
n.2126-21_2126-19delinsGTC
19g.36092674_36092675delCA632783704WDR62c.2211-15_2211-14del (n.2211-15_2211-14del)
c.*901-15_*901-14del (n.*901-15_*901-14del)
c.2196-15_2196-14del (n.2196-15_2196-14del)
c.2205-15_2205-14del (n.2205-15_2205-14del)
c.1860-15_1860-14del (n.1860-15_1860-14del)
c.*1008-15_*1008-14del (n.*1008-15_*1008-14del)
n.194-15_194-14del
c.485-15_485-14del
n.2534-15_2534-14del
c.*610-15_*610-14del (n.*610-15_*610-14del)
c.*1040-15_*1040-14del (n.*1040-15_*1040-14del)
c.409-15_409-14del
c.597-15_597-14del
c.1203-15_1203-14del (n.1203-15_1203-14del)
c.789-15_789-14del (n.789-15_789-14del)
c.642-15_642-14del (n.642-15_642-14del)
c.-43-15_-43-14del (n.-43-15_-43-14del)
n.2238-15_2238-14del
n.2126-15_2126-14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092670C>ACA2584643032WDR62c.2211-19C>A (n.2211-19C>A)
c.*901-19C>A (n.*901-19C>A)
c.2196-19C>A (n.2196-19C>A)
c.2205-19C>A (n.2205-19C>A)
c.1860-19C>A (n.1860-19C>A)
c.*1008-19C>A (n.*1008-19C>A)
n.194-19C>A
c.485-19C>A
n.2534-19C>A
c.*610-19C>A (n.*610-19C>A)
c.*1040-19C>A (n.*1040-19C>A)
c.409-19C>A
c.597-19C>A
c.1203-19C>A (n.1203-19C>A)
c.789-19C>A (n.789-19C>A)
c.642-19C>A (n.642-19C>A)
c.-43-19C>A (n.-43-19C>A)
n.2238-19C>A
n.2126-19C>A
 gnomAD v4
19g.36092670C=CA2333966435WDR62c.2211-19C= (n.2211-19C=)
c.*901-19C= (n.*901-19C=)
c.2196-19C= (n.2196-19C=)
c.2205-19C= (n.2205-19C=)
c.1860-19C= (n.1860-19C=)
c.*1008-19C= (n.*1008-19C=)
n.194-19C=
c.485-19C=
n.2534-19C=
c.*610-19C= (n.*610-19C=)
c.*1040-19C= (n.*1040-19C=)
c.409-19C=
c.597-19C=
c.1203-19C= (n.1203-19C=)
c.789-19C= (n.789-19C=)
c.642-19C= (n.642-19C=)
c.-43-19C= (n.-43-19C=)
n.2238-19C=
n.2126-19C=
19g.36092670C>GCA9395873WDR62c.2211-19C>G (n.2211-19C>G)
c.*901-19C>G (n.*901-19C>G)
c.2196-19C>G (n.2196-19C>G)
c.2205-19C>G (n.2205-19C>G)
c.1860-19C>G (n.1860-19C>G)
c.*1008-19C>G (n.*1008-19C>G)
n.194-19C>G
c.485-19C>G
n.2534-19C>G
c.*610-19C>G (n.*610-19C>G)
c.*1040-19C>G (n.*1040-19C>G)
c.409-19C>G
c.597-19C>G
c.1203-19C>G (n.1203-19C>G)
c.789-19C>G (n.789-19C>G)
c.642-19C>G (n.642-19C>G)
c.-43-19C>G (n.-43-19C>G)
n.2238-19C>G
n.2126-19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092671T>CCA632783705WDR62c.2211-18T>C (n.2211-18T>C)
c.*901-18T>C (n.*901-18T>C)
c.2196-18T>C (n.2196-18T>C)
c.2205-18T>C (n.2205-18T>C)
c.1860-18T>C (n.1860-18T>C)
c.*1008-18T>C (n.*1008-18T>C)
n.194-18T>C
c.485-18T>C
n.2534-18T>C
c.*610-18T>C (n.*610-18T>C)
c.*1040-18T>C (n.*1040-18T>C)
c.409-18T>C
c.597-18T>C
c.1203-18T>C (n.1203-18T>C)
c.789-18T>C (n.789-18T>C)
c.642-18T>C (n.642-18T>C)
c.-43-18T>C (n.-43-18T>C)
n.2238-18T>C
n.2126-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092671T=CA2333966436WDR62c.2211-18T= (n.2211-18T=)
c.*901-18T= (n.*901-18T=)
c.2196-18T= (n.2196-18T=)
c.2205-18T= (n.2205-18T=)
c.1860-18T= (n.1860-18T=)
c.*1008-18T= (n.*1008-18T=)
n.194-18T=
c.485-18T=
n.2534-18T=
c.*610-18T= (n.*610-18T=)
c.*1040-18T= (n.*1040-18T=)
c.409-18T=
c.597-18T=
c.1203-18T= (n.1203-18T=)
c.789-18T= (n.789-18T=)
c.642-18T= (n.642-18T=)
c.-43-18T= (n.-43-18T=)
n.2238-18T=
n.2126-18T=
19g.36092672C>ACA2511763596WDR62c.2211-17C>A (n.2211-17C>A)
c.*901-17C>A (n.*901-17C>A)
c.2196-17C>A (n.2196-17C>A)
c.2205-17C>A (n.2205-17C>A)
c.1860-17C>A (n.1860-17C>A)
c.*1008-17C>A (n.*1008-17C>A)
n.194-17C>A
c.485-17C>A
n.2534-17C>A
c.*610-17C>A (n.*610-17C>A)
c.*1040-17C>A (n.*1040-17C>A)
c.409-17C>A
c.597-17C>A
c.1203-17C>A (n.1203-17C>A)
c.789-17C>A (n.789-17C>A)
c.642-17C>A (n.642-17C>A)
c.-43-17C>A (n.-43-17C>A)
n.2238-17C>A
n.2126-17C>A
19g.36092672C>GCA2584643033WDR62c.2211-17C>G (n.2211-17C>G)
c.*901-17C>G (n.*901-17C>G)
c.2196-17C>G (n.2196-17C>G)
c.2205-17C>G (n.2205-17C>G)
c.1860-17C>G (n.1860-17C>G)
c.*1008-17C>G (n.*1008-17C>G)
n.194-17C>G
c.485-17C>G
n.2534-17C>G
c.*610-17C>G (n.*610-17C>G)
c.*1040-17C>G (n.*1040-17C>G)
c.409-17C>G
c.597-17C>G
c.1203-17C>G (n.1203-17C>G)
c.789-17C>G (n.789-17C>G)
c.642-17C>G (n.642-17C>G)
c.-43-17C>G (n.-43-17C>G)
n.2238-17C>G
n.2126-17C>G
 gnomAD v4
19g.36092676_36092677delCA2584643034WDR62c.2211-13_2211-12del (n.2211-13_2211-12del)
c.*901-13_*901-12del (n.*901-13_*901-12del)
c.2196-13_2196-12del (n.2196-13_2196-12del)
c.2205-13_2205-12del (n.2205-13_2205-12del)
c.1860-13_1860-12del (n.1860-13_1860-12del)
c.*1008-13_*1008-12del (n.*1008-13_*1008-12del)
n.194-13_194-12del
c.485-13_485-12del
n.2534-13_2534-12del
c.*610-13_*610-12del (n.*610-13_*610-12del)
c.*1040-13_*1040-12del (n.*1040-13_*1040-12del)
c.409-13_409-12del
c.597-13_597-12del
c.1203-13_1203-12del (n.1203-13_1203-12del)
c.789-13_789-12del (n.789-13_789-12del)
c.642-13_642-12del (n.642-13_642-12del)
c.-43-13_-43-12del (n.-43-13_-43-12del)
n.2238-13_2238-12del
n.2126-13_2126-12del
 gnomAD v4
19g.36092676T>CCA9395874WDR62c.2211-13T>C (n.2211-13T>C)
c.*901-13T>C (n.*901-13T>C)
c.2196-13T>C (n.2196-13T>C)
c.2205-13T>C (n.2205-13T>C)
c.1860-13T>C (n.1860-13T>C)
c.*1008-13T>C (n.*1008-13T>C)
n.194-13T>C
c.485-13T>C
n.2534-13T>C
c.*610-13T>C (n.*610-13T>C)
c.*1040-13T>C (n.*1040-13T>C)
c.409-13T>C
c.597-13T>C
c.1203-13T>C (n.1203-13T>C)
c.789-13T>C (n.789-13T>C)
c.642-13T>C (n.642-13T>C)
c.-43-13T>C (n.-43-13T>C)
n.2238-13T>C
n.2126-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092676T=CA2333966437WDR62c.2211-13T= (n.2211-13T=)
c.*901-13T= (n.*901-13T=)
c.2196-13T= (n.2196-13T=)
c.2205-13T= (n.2205-13T=)
c.1860-13T= (n.1860-13T=)
c.*1008-13T= (n.*1008-13T=)
n.194-13T=
c.485-13T=
n.2534-13T=
c.*610-13T= (n.*610-13T=)
c.*1040-13T= (n.*1040-13T=)
c.409-13T=
c.597-13T=
c.1203-13T= (n.1203-13T=)
c.789-13T= (n.789-13T=)
c.642-13T= (n.642-13T=)
c.-43-13T= (n.-43-13T=)
n.2238-13T=
n.2126-13T=
19g.36092678G>ACA2569605509WDR62c.2211-11G>A (n.2211-11G>A)
c.*901-11G>A (n.*901-11G>A)
c.2196-11G>A (n.2196-11G>A)
c.2205-11G>A (n.2205-11G>A)
c.1860-11G>A (n.1860-11G>A)
c.*1008-11G>A (n.*1008-11G>A)
n.194-11G>A
c.485-11G>A
n.2534-11G>A
c.*610-11G>A (n.*610-11G>A)
c.*1040-11G>A (n.*1040-11G>A)
c.409-11G>A
c.597-11G>A
c.1203-11G>A (n.1203-11G>A)
c.789-11G>A (n.789-11G>A)
c.642-11G>A (n.642-11G>A)
c.-43-11G>A (n.-43-11G>A)
n.2238-11G>A
n.2126-11G>A
19g.36092678G>CCA9395875WDR62c.2211-11G>C (n.2211-11G>C)
c.*901-11G>C (n.*901-11G>C)
c.2196-11G>C (n.2196-11G>C)
c.2205-11G>C (n.2205-11G>C)
c.1860-11G>C (n.1860-11G>C)
c.*1008-11G>C (n.*1008-11G>C)
n.194-11G>C
c.485-11G>C
n.2534-11G>C
c.*610-11G>C (n.*610-11G>C)
c.*1040-11G>C (n.*1040-11G>C)
c.409-11G>C
c.597-11G>C
c.1203-11G>C (n.1203-11G>C)
c.789-11G>C (n.789-11G>C)
c.642-11G>C (n.642-11G>C)
c.-43-11G>C (n.-43-11G>C)
n.2238-11G>C
n.2126-11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092678G=CA2333966438WDR62c.2211-11G= (n.2211-11G=)
c.*901-11G= (n.*901-11G=)
c.2196-11G= (n.2196-11G=)
c.2205-11G= (n.2205-11G=)
c.1860-11G= (n.1860-11G=)
c.*1008-11G= (n.*1008-11G=)
n.194-11G=
c.485-11G=
n.2534-11G=
c.*610-11G= (n.*610-11G=)
c.*1040-11G= (n.*1040-11G=)
c.409-11G=
c.597-11G=
c.1203-11G= (n.1203-11G=)
c.789-11G= (n.789-11G=)
c.642-11G= (n.642-11G=)
c.-43-11G= (n.-43-11G=)
n.2238-11G=
n.2126-11G=
19g.36092679A=CA2333966439WDR62c.2211-10A= (n.2211-10A=)
c.*901-10A= (n.*901-10A=)
c.2196-10A= (n.2196-10A=)
c.2205-10A= (n.2205-10A=)
c.1860-10A= (n.1860-10A=)
c.*1008-10A= (n.*1008-10A=)
n.194-10A=
c.485-10A=
n.2534-10A=
c.*610-10A= (n.*610-10A=)
c.*1040-10A= (n.*1040-10A=)
c.409-10A=
c.597-10A=
c.1203-10A= (n.1203-10A=)
c.789-10A= (n.789-10A=)
c.642-10A= (n.642-10A=)
c.-43-10A= (n.-43-10A=)
n.2238-10A=
n.2126-10A=
19g.36092679A>CCA2333966440WDR62c.2211-10A>C (n.2211-10A>C)
c.*901-10A>C (n.*901-10A>C)
c.2196-10A>C (n.2196-10A>C)
c.2205-10A>C (n.2205-10A>C)
c.1860-10A>C (n.1860-10A>C)
c.*1008-10A>C (n.*1008-10A>C)
n.194-10A>C
c.485-10A>C
n.2534-10A>C
c.*610-10A>C (n.*610-10A>C)
c.*1040-10A>C (n.*1040-10A>C)
c.409-10A>C
c.597-10A>C
c.1203-10A>C (n.1203-10A>C)
c.789-10A>C (n.789-10A>C)
c.642-10A>C (n.642-10A>C)
c.-43-10A>C (n.-43-10A>C)
n.2238-10A>C
n.2126-10A>C
 dbSNP
19g.36092679A>GCA2584643035WDR62c.2211-10A>G (n.2211-10A>G)
c.*901-10A>G (n.*901-10A>G)
c.2196-10A>G (n.2196-10A>G)
c.2205-10A>G (n.2205-10A>G)
c.1860-10A>G (n.1860-10A>G)
c.*1008-10A>G (n.*1008-10A>G)
n.194-10A>G
c.485-10A>G
n.2534-10A>G
c.*610-10A>G (n.*610-10A>G)
c.*1040-10A>G (n.*1040-10A>G)
c.409-10A>G
c.597-10A>G
c.1203-10A>G (n.1203-10A>G)
c.789-10A>G (n.789-10A>G)
c.642-10A>G (n.642-10A>G)
c.-43-10A>G (n.-43-10A>G)
n.2238-10A>G
n.2126-10A>G
 gnomAD v4
19g.36092679A>TCA2333966441WDR62c.2211-10A>T (n.2211-10A>T)
c.*901-10A>T (n.*901-10A>T)
c.2196-10A>T (n.2196-10A>T)
c.2205-10A>T (n.2205-10A>T)
c.1860-10A>T (n.1860-10A>T)
c.*1008-10A>T (n.*1008-10A>T)
n.194-10A>T
c.485-10A>T
n.2534-10A>T
c.*610-10A>T (n.*610-10A>T)
c.*1040-10A>T (n.*1040-10A>T)
c.409-10A>T
c.597-10A>T
c.1203-10A>T (n.1203-10A>T)
c.789-10A>T (n.789-10A>T)
c.642-10A>T (n.642-10A>T)
c.-43-10A>T (n.-43-10A>T)
n.2238-10A>T
n.2126-10A>T
 dbSNP
19g.36092680C>ACA2584643037WDR62c.2211-9C>A (n.2211-9C>A)
c.*901-9C>A (n.*901-9C>A)
c.2196-9C>A (n.2196-9C>A)
c.2205-9C>A (n.2205-9C>A)
c.1860-9C>A (n.1860-9C>A)
c.*1008-9C>A (n.*1008-9C>A)
n.194-9C>A
c.485-9C>A
n.2534-9C>A
c.*610-9C>A (n.*610-9C>A)
c.*1040-9C>A (n.*1040-9C>A)
c.409-9C>A
c.597-9C>A
c.1203-9C>A (n.1203-9C>A)
c.789-9C>A (n.789-9C>A)
c.642-9C>A (n.642-9C>A)
c.-43-9C>A (n.-43-9C>A)
n.2238-9C>A
n.2126-9C>A
 gnomAD v4
19g.36092680C=CA2333966442WDR62c.2211-9C= (n.2211-9C=)
c.*901-9C= (n.*901-9C=)
c.2196-9C= (n.2196-9C=)
c.2205-9C= (n.2205-9C=)
c.1860-9C= (n.1860-9C=)
c.*1008-9C= (n.*1008-9C=)
n.194-9C=
c.485-9C=
n.2534-9C=
c.*610-9C= (n.*610-9C=)
c.*1040-9C= (n.*1040-9C=)
c.409-9C=
c.597-9C=
c.1203-9C= (n.1203-9C=)
c.789-9C= (n.789-9C=)
c.642-9C= (n.642-9C=)
c.-43-9C= (n.-43-9C=)
n.2238-9C=
n.2126-9C=
19g.36092680C>TCA881843918WDR62c.2211-9C>T (n.2211-9C>T)
c.*901-9C>T (n.*901-9C>T)
c.2196-9C>T (n.2196-9C>T)
c.2205-9C>T (n.2205-9C>T)
c.1860-9C>T (n.1860-9C>T)
c.*1008-9C>T (n.*1008-9C>T)
n.194-9C>T
c.485-9C>T
n.2534-9C>T
c.*610-9C>T (n.*610-9C>T)
c.*1040-9C>T (n.*1040-9C>T)
c.409-9C>T
c.597-9C>T
c.1203-9C>T (n.1203-9C>T)
c.789-9C>T (n.789-9C>T)
c.642-9C>T (n.642-9C>T)
c.-43-9C>T (n.-43-9C>T)
n.2238-9C>T
n.2126-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092682_36092684delCA2584643036WDR62c.2211-7_2211-5del (n.2211-7_2211-5del)
c.*901-7_*901-5del (n.*901-7_*901-5del)
c.2196-7_2196-5del (n.2196-7_2196-5del)
c.2205-7_2205-5del (n.2205-7_2205-5del)
c.1860-7_1860-5del (n.1860-7_1860-5del)
c.*1008-7_*1008-5del (n.*1008-7_*1008-5del)
n.194-7_194-5del
c.485-7_485-5del
n.2534-7_2534-5del
c.*610-7_*610-5del (n.*610-7_*610-5del)
c.*1040-7_*1040-5del (n.*1040-7_*1040-5del)
c.409-7_409-5del
c.597-7_597-5del
c.1203-7_1203-5del (n.1203-7_1203-5del)
c.789-7_789-5del (n.789-7_789-5del)
c.642-7_642-5del (n.642-7_642-5del)
c.-43-7_-43-5del (n.-43-7_-43-5del)
n.2238-7_2238-5del
n.2126-7_2126-5del
 gnomAD v4
19g.36092681C=CA2333966443WDR62c.2211-8C= (n.2211-8C=)
c.*901-8C= (n.*901-8C=)
c.2196-8C= (n.2196-8C=)
c.2205-8C= (n.2205-8C=)
c.1860-8C= (n.1860-8C=)
c.*1008-8C= (n.*1008-8C=)
n.194-8C=
c.485-8C=
n.2534-8C=
c.*610-8C= (n.*610-8C=)
c.*1040-8C= (n.*1040-8C=)
c.409-8C=
c.597-8C=
c.1203-8C= (n.1203-8C=)
c.789-8C= (n.789-8C=)
c.642-8C= (n.642-8C=)
c.-43-8C= (n.-43-8C=)
n.2238-8C=
n.2126-8C=
19g.36092681C>TCA9395876WDR62c.2211-8C>T (n.2211-8C>T)
c.*901-8C>T (n.*901-8C>T)
c.2196-8C>T (n.2196-8C>T)
c.2205-8C>T (n.2205-8C>T)
c.1860-8C>T (n.1860-8C>T)
c.*1008-8C>T (n.*1008-8C>T)
n.194-8C>T
c.485-8C>T
n.2534-8C>T
c.*610-8C>T (n.*610-8C>T)
c.*1040-8C>T (n.*1040-8C>T)
c.409-8C>T
c.597-8C>T
c.1203-8C>T (n.1203-8C>T)
c.789-8C>T (n.789-8C>T)
c.642-8C>T (n.642-8C>T)
c.-43-8C>T (n.-43-8C>T)
n.2238-8C>T
n.2126-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092682_36092713delCA2584643038WDR62c.2211-7_2235del
c.*901-7_*925del
c.2196-7_2220del
c.2205-7_2229del
c.1860-7_1884del
c.*1008-7_*1032del
n.194-7_218del
c.485-7_509del
n.2534-7_2558del
c.*610-7_*634del
c.*1040-7_*1064del
c.409-7_433del
c.597-7_621del
c.1203-7_1227del
c.789-7_813del
c.642-7_666del
c.-43-7_-19del
n.2238-7_2262del
n.2126-7_2150del
 gnomAD v4
19g.36092682T>GCA2584643039WDR62c.2211-7T>G (n.2211-7T>G)
c.*901-7T>G (n.*901-7T>G)
c.2196-7T>G (n.2196-7T>G)
c.2205-7T>G (n.2205-7T>G)
c.1860-7T>G (n.1860-7T>G)
c.*1008-7T>G (n.*1008-7T>G)
n.194-7T>G
c.485-7T>G
n.2534-7T>G
c.*610-7T>G (n.*610-7T>G)
c.*1040-7T>G (n.*1040-7T>G)
c.409-7T>G
c.597-7T>G
c.1203-7T>G (n.1203-7T>G)
c.789-7T>G (n.789-7T>G)
c.642-7T>G (n.642-7T>G)
c.-43-7T>G (n.-43-7T>G)
n.2238-7T>G
n.2126-7T>G
 gnomAD v4
19g.36092683C=CA2333966444WDR62c.2211-6C= (n.2211-6C=)
c.*901-6C= (n.*901-6C=)
c.2196-6C= (n.2196-6C=)
c.2205-6C= (n.2205-6C=)
c.1860-6C= (n.1860-6C=)
c.*1008-6C= (n.*1008-6C=)
n.194-6C=
c.485-6C=
n.2534-6C=
c.*610-6C= (n.*610-6C=)
c.*1040-6C= (n.*1040-6C=)
c.409-6C=
c.597-6C=
c.1203-6C= (n.1203-6C=)
c.789-6C= (n.789-6C=)
c.642-6C= (n.642-6C=)
c.-43-6C= (n.-43-6C=)
n.2238-6C=
n.2126-6C=
19g.36092683C>GCA9395877WDR62c.2211-6C>G (n.2211-6C>G)
c.*901-6C>G (n.*901-6C>G)
c.2196-6C>G (n.2196-6C>G)
c.2205-6C>G (n.2205-6C>G)
c.1860-6C>G (n.1860-6C>G)
c.*1008-6C>G (n.*1008-6C>G)
n.194-6C>G
c.485-6C>G
n.2534-6C>G
c.*610-6C>G (n.*610-6C>G)
c.*1040-6C>G (n.*1040-6C>G)
c.409-6C>G
c.597-6C>G
c.1203-6C>G (n.1203-6C>G)
c.789-6C>G (n.789-6C>G)
c.642-6C>G (n.642-6C>G)
c.-43-6C>G (n.-43-6C>G)
n.2238-6C>G
n.2126-6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092684C=CA2333966445WDR62c.2211-5C= (n.2211-5C=)
c.*901-5C= (n.*901-5C=)
c.2196-5C= (n.2196-5C=)
c.2205-5C= (n.2205-5C=)
c.1860-5C= (n.1860-5C=)
c.*1008-5C= (n.*1008-5C=)
n.194-5C=
c.485-5C=
n.2534-5C=
c.*610-5C= (n.*610-5C=)
c.*1040-5C= (n.*1040-5C=)
c.409-5C=
c.597-5C=
c.1203-5C= (n.1203-5C=)
c.789-5C= (n.789-5C=)
c.642-5C= (n.642-5C=)
c.-43-5C= (n.-43-5C=)
n.2238-5C=
n.2126-5C=
19g.36092684C>TCA307875443WDR62c.2211-5C>T (n.2211-5C>T)
c.*901-5C>T (n.*901-5C>T)
c.2196-5C>T (n.2196-5C>T)
c.2205-5C>T (n.2205-5C>T)
c.1860-5C>T (n.1860-5C>T)
c.*1008-5C>T (n.*1008-5C>T)
n.194-5C>T
c.485-5C>T
n.2534-5C>T
c.*610-5C>T (n.*610-5C>T)
c.*1040-5C>T (n.*1040-5C>T)
c.409-5C>T
c.597-5C>T
c.1203-5C>T (n.1203-5C>T)
c.789-5C>T (n.789-5C>T)
c.642-5C>T (n.642-5C>T)
c.-43-5C>T (n.-43-5C>T)
n.2238-5C>T
n.2126-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092685G>ACA173908WDR62c.2211-4G>A (n.2211-4G>A)
c.*901-4G>A (n.*901-4G>A)
c.2196-4G>A (n.2196-4G>A)
c.2205-4G>A (n.2205-4G>A)
c.1860-4G>A (n.1860-4G>A)
c.*1008-4G>A (n.*1008-4G>A)
n.194-4G>A
c.485-4G>A
n.2534-4G>A
c.*610-4G>A (n.*610-4G>A)
c.*1040-4G>A (n.*1040-4G>A)
c.409-4G>A
c.597-4G>A
c.1203-4G>A (n.1203-4G>A)
c.789-4G>A (n.789-4G>A)
c.642-4G>A (n.642-4G>A)
c.-43-4G>A (n.-43-4G>A)
n.2238-4G>A
n.2126-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092685G=CA2333966446WDR62c.2211-4G= (n.2211-4G=)
c.*901-4G= (n.*901-4G=)
c.2196-4G= (n.2196-4G=)
c.2205-4G= (n.2205-4G=)
c.1860-4G= (n.1860-4G=)
c.*1008-4G= (n.*1008-4G=)
n.194-4G=
c.485-4G=
n.2534-4G=
c.*610-4G= (n.*610-4G=)
c.*1040-4G= (n.*1040-4G=)
c.409-4G=
c.597-4G=
c.1203-4G= (n.1203-4G=)
c.789-4G= (n.789-4G=)
c.642-4G= (n.642-4G=)
c.-43-4G= (n.-43-4G=)
n.2238-4G=
n.2126-4G=
19g.36092685G>TCA995521522WDR62c.2211-4G>T (n.2211-4G>T)
c.*901-4G>T (n.*901-4G>T)
c.2196-4G>T (n.2196-4G>T)
c.2205-4G>T (n.2205-4G>T)
c.1860-4G>T (n.1860-4G>T)
c.*1008-4G>T (n.*1008-4G>T)
n.194-4G>T
c.485-4G>T
n.2534-4G>T
c.*610-4G>T (n.*610-4G>T)
c.*1040-4G>T (n.*1040-4G>T)
c.409-4G>T
c.597-4G>T
c.1203-4G>T (n.1203-4G>T)
c.789-4G>T (n.789-4G>T)
c.642-4G>T (n.642-4G>T)
c.-43-4G>T (n.-43-4G>T)
n.2238-4G>T
n.2126-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092687A>CCA405443726WDR62c.2211-2A>C (n.2211-2A>C)
c.*901-2A>C (n.*901-2A>C)
c.2196-2A>C (n.2196-2A>C)
c.2205-2A>C (n.2205-2A>C)
c.1860-2A>C (n.1860-2A>C)
c.*1008-2A>C (n.*1008-2A>C)
n.194-2A>C
c.485-2A>C
n.2534-2A>C
c.*610-2A>C (n.*610-2A>C)
c.*1040-2A>C (n.*1040-2A>C)
c.409-2A>C
c.597-2A>C
c.1203-2A>C (n.1203-2A>C)
c.789-2A>C (n.789-2A>C)
c.642-2A>C (n.642-2A>C)
c.-43-2A>C (n.-43-2A>C)
n.2238-2A>C
n.2126-2A>C
19g.36092687A>GCA405443727WDR62c.2211-2A>G (n.2211-2A>G)
c.*901-2A>G (n.*901-2A>G)
c.2196-2A>G (n.2196-2A>G)
c.2205-2A>G (n.2205-2A>G)
c.1860-2A>G (n.1860-2A>G)
c.*1008-2A>G (n.*1008-2A>G)
n.194-2A>G
c.485-2A>G
n.2534-2A>G
c.*610-2A>G (n.*610-2A>G)
c.*1040-2A>G (n.*1040-2A>G)
c.409-2A>G
c.597-2A>G
c.1203-2A>G (n.1203-2A>G)
c.789-2A>G (n.789-2A>G)
c.642-2A>G (n.642-2A>G)
c.-43-2A>G (n.-43-2A>G)
n.2238-2A>G
n.2126-2A>G
19g.36092687A>TCA405443729WDR62c.2211-2A>T (n.2211-2A>T)
c.*901-2A>T (n.*901-2A>T)
c.2196-2A>T (n.2196-2A>T)
c.2205-2A>T (n.2205-2A>T)
c.1860-2A>T (n.1860-2A>T)
c.*1008-2A>T (n.*1008-2A>T)
n.194-2A>T
c.485-2A>T
n.2534-2A>T
c.*610-2A>T (n.*610-2A>T)
c.*1040-2A>T (n.*1040-2A>T)
c.409-2A>T
c.597-2A>T
c.1203-2A>T (n.1203-2A>T)
c.789-2A>T (n.789-2A>T)
c.642-2A>T (n.642-2A>T)
c.-43-2A>T (n.-43-2A>T)
n.2238-2A>T
n.2126-2A>T
19g.36092688G>ACA405443735WDR62c.2211-1G>A (n.2211-1G>A)
c.*901-1G>A (n.*901-1G>A)
c.2196-1G>A (n.2196-1G>A)
c.2205-1G>A (n.2205-1G>A)
c.1860-1G>A (n.1860-1G>A)
c.*1008-1G>A (n.*1008-1G>A)
n.194-1G>A
c.485-1G>A
n.2534-1G>A
c.*610-1G>A (n.*610-1G>A)
c.*1040-1G>A (n.*1040-1G>A)
c.409-1G>A
c.597-1G>A
c.1203-1G>A (n.1203-1G>A)
c.789-1G>A (n.789-1G>A)
c.642-1G>A (n.642-1G>A)
c.-43-1G>A (n.-43-1G>A)
n.2238-1G>A
n.2126-1G>A
19g.36092688G>CCA405443737WDR62c.2211-1G>C (n.2211-1G>C)
c.*901-1G>C (n.*901-1G>C)
c.2196-1G>C (n.2196-1G>C)
c.2205-1G>C (n.2205-1G>C)
c.1860-1G>C (n.1860-1G>C)
c.*1008-1G>C (n.*1008-1G>C)
n.194-1G>C
c.485-1G>C
n.2534-1G>C
c.*610-1G>C (n.*610-1G>C)
c.*1040-1G>C (n.*1040-1G>C)
c.409-1G>C
c.597-1G>C
c.1203-1G>C (n.1203-1G>C)
c.789-1G>C (n.789-1G>C)
c.642-1G>C (n.642-1G>C)
c.-43-1G>C (n.-43-1G>C)
n.2238-1G>C
n.2126-1G>C
19g.36092688G>TCA405443732WDR62c.2211-1G>T (n.2211-1G>T)
c.*901-1G>T (n.*901-1G>T)
c.2196-1G>T (n.2196-1G>T)
c.2205-1G>T (n.2205-1G>T)
c.1860-1G>T (n.1860-1G>T)
c.*1008-1G>T (n.*1008-1G>T)
n.194-1G>T
c.485-1G>T
n.2534-1G>T
c.*610-1G>T (n.*610-1G>T)
c.*1040-1G>T (n.*1040-1G>T)
c.409-1G>T
c.597-1G>T
c.1203-1G>T (n.1203-1G>T)
c.789-1G>T (n.789-1G>T)
c.642-1G>T (n.642-1G>T)
c.-43-1G>T (n.-43-1G>T)
n.2238-1G>T
n.2126-1G>T
19g.36092689C>ACA405443739WDR62c.2211C>A (p.Ser737Arg)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.1C>A
c.2196C>A (p.Ser732Arg)
c.2205C>A (p.Ser735Arg)
c.1860C>A (p.Ser620Arg)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
n.194C>A
c.485C>A
n.2534C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.409C>A
c.597C>A
c.1203C>A (p.Ser401Arg)
c.789C>A (p.Ser263Arg)
c.642C>A (p.Ser214Arg)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.2238C>A
n.2126C>A
19g.36092689C=CA2333966447WDR62c.2211C= (p.Ser737=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.1C=
c.2196C= (p.Ser732=)
c.2205C= (p.Ser735=)
c.1860C= (p.Ser620=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
n.194C=
c.485C=
n.2534C=
c.*610C= (n.*610C=)
c.*1040C= (n.*1040C=)
c.409C=
c.597C=
c.1203C= (p.Ser401=)
c.789C= (p.Ser263=)
c.642C= (p.Ser214=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.2238C=
n.2126C=
19g.36092689C>GCA405443741WDR62c.2211C>G (p.Ser737Arg)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.1C>G
c.2196C>G (p.Ser732Arg)
c.2205C>G (p.Ser735Arg)
c.1860C>G (p.Ser620Arg)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
n.194C>G
c.485C>G
n.2534C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.409C>G
c.597C>G
c.1203C>G (p.Ser401Arg)
c.789C>G (p.Ser263Arg)
c.642C>G (p.Ser214Arg)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.2238C>G
n.2126C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092689C>TCA507111236WDR62c.2211C>T (p.Ser737=)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.1C>T
c.2196C>T (p.Ser732=)
c.2205C>T (p.Ser735=)
c.1860C>T (p.Ser620=)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
n.194C>T
c.485C>T
n.2534C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.409C>T
c.597C>T
c.1203C>T (p.Ser401=)
c.789C>T (p.Ser263=)
c.642C>T (p.Ser214=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.2238C>T
n.2126C>T
 gnomAD v4
19g.36092690T>ACA405443745WDR62c.2212T>A (p.Cys738Ser)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.2T>A
c.2197T>A (p.Cys733Ser)
c.2206T>A (p.Cys736Ser)
c.1861T>A (p.Cys621Ser)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
n.195T>A
c.486T>A
n.2535T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.410T>A
c.598T>A
c.1204T>A (p.Cys402Ser)
c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.2239T>A
n.2127T>A
19g.36092690T>CCA405443747WDR62c.2212T>C (p.Cys738Arg)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.2T>C
c.2197T>C (p.Cys733Arg)
c.2206T>C (p.Cys736Arg)
c.1861T>C (p.Cys621Arg)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
n.195T>C
c.486T>C
n.2535T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.410T>C
c.598T>C
c.1204T>C (p.Cys402Arg)
c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.2239T>C
n.2127T>C
 gnomAD v4
19g.36092690T>GCA405443748WDR62c.2212T>G (p.Cys738Gly)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.2T>G
c.2197T>G (p.Cys733Gly)
c.2206T>G (p.Cys736Gly)
c.1861T>G (p.Cys621Gly)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
n.195T>G
c.486T>G
n.2535T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.410T>G
c.598T>G
c.1204T>G (p.Cys402Gly)
c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.2239T>G
n.2127T>G
19g.36092691G>ACA405443750WDR62c.2213G>A (p.Cys738Tyr)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.3G>A
c.2198G>A (p.Cys733Tyr)
c.2207G>A (p.Cys736Tyr)
c.1862G>A (p.Cys621Tyr)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
n.196G>A
c.487G>A
n.2536G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.411G>A
c.599G>A
c.1205G>A (p.Cys402Tyr)
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.2240G>A
n.2128G>A
19g.36092691G>CCA405443753WDR62c.2213G>C (p.Cys738Ser)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.3G>C
c.2198G>C (p.Cys733Ser)
c.2207G>C (p.Cys736Ser)
c.1862G>C (p.Cys621Ser)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
n.196G>C
c.487G>C
n.2536G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.411G>C
c.599G>C
c.1205G>C (p.Cys402Ser)
c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.2240G>C
n.2128G>C
19g.36092691G>TCA405443755WDR62c.2213G>T (p.Cys738Phe)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.3G>T
c.2198G>T (p.Cys733Phe)
c.2207G>T (p.Cys736Phe)
c.1862G>T (p.Cys621Phe)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
n.196G>T
c.487G>T
n.2536G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.411G>T
c.599G>T
c.1205G>T (p.Cys402Phe)
c.791G>T (p.Cys264Phe)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.2240G>T
n.2128G>T
19g.36092692C>ACA405443759WDR62c.2214C>A (p.Cys738Ter)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.4C>A
c.2199C>A (p.Cys733Ter)
c.2208C>A (p.Cys736Ter)
c.1863C>A (p.Cys621Ter)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
n.197C>A
c.488C>A
n.2537C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.412C>A
c.600C>A
c.1206C>A (p.Cys402Ter)
c.792C>A (p.Cys264Ter)
c.645C>A (p.Cys215Ter)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.2241C>A
n.2129C>A
19g.36092692C=CA2333966448WDR62c.2214C= (p.Cys738=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.4C=
c.2199C= (p.Cys733=)
c.2208C= (p.Cys736=)
c.1863C= (p.Cys621=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
n.197C=
c.488C=
n.2537C=
c.*613C= (n.*613C=)
c.*1043C= (n.*1043C=)
c.412C=
c.600C=
c.1206C= (p.Cys402=)
c.792C= (p.Cys264=)
c.645C= (p.Cys215=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.2241C=
n.2129C=
19g.36092692C>GCA405443762WDR62c.2214C>G (p.Cys738Trp)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.4C>G
c.2199C>G (p.Cys733Trp)
c.2208C>G (p.Cys736Trp)
c.1863C>G (p.Cys621Trp)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
n.197C>G
c.488C>G
n.2537C>G
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.412C>G
c.600C>G
c.1206C>G (p.Cys402Trp)
c.792C>G (p.Cys264Trp)
c.645C>G (p.Cys215Trp)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.2241C>G
n.2129C>G
19g.36092692C>TCA307875448WDR62c.2214C>T (p.Cys738=)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.4C>T
c.2199C>T (p.Cys733=)
c.2208C>T (p.Cys736=)
c.1863C>T (p.Cys621=)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
n.197C>T
c.488C>T
n.2537C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.412C>T
c.600C>T
c.1206C>T (p.Cys402=)
c.792C>T (p.Cys264=)
c.645C>T (p.Cys215=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.2241C>T
n.2129C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092693G>ACA9395878WDR62c.2215G>A (p.Val739Met)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.5G>A
c.2200G>A (p.Val734Met)
c.2209G>A (p.Val737Met)
c.1864G>A (p.Val622Met)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.198G>A
c.489G>A
n.2538G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.413G>A
c.601G>A
c.1207G>A (p.Val403Met)
c.793G>A (p.Val265Met)
c.646G>A (p.Val216Met)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.2242G>A
n.2130G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092693G>CCA405443769WDR62c.2215G>C (p.Val739Leu)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.5G>C
c.2200G>C (p.Val734Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.198G>C
c.489G>C
n.2538G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.413G>C
c.601G>C
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.2242G>C
n.2130G>C
 gnomAD v4
19g.36092693G=CA2333966449WDR62c.2215G= (p.Val739=)
c.*905G= (n.*905G=)
c.5G=
c.2200G= (p.Val734=)
c.2209G= (p.Val737=)
c.1864G= (p.Val622=)
c.*1012G= (n.*1012G=)
n.198G=
c.489G=
n.2538G=
c.*614G= (n.*614G=)
c.*1044G= (n.*1044G=)
c.413G=
c.601G=
c.1207G= (p.Val403=)
c.793G= (p.Val265=)
c.646G= (p.Val216=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.2242G=
n.2130G=
19g.36092693G>TCA405443766WDR62c.2215G>T (p.Val739Leu)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.5G>T
c.2200G>T (p.Val734Leu)
c.2209G>T (p.Val737Leu)
c.1864G>T (p.Val622Leu)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.198G>T
c.489G>T
n.2538G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.413G>T
c.601G>T
c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.793G>T (p.Val265Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.2242G>T
n.2130G>T
19g.36092694T>ACA405443772WDR62c.2216T>A (p.Val739Glu)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.6T>A
c.2201T>A (p.Val734Glu)
c.2210T>A (p.Val737Glu)
c.1865T>A (p.Val622Glu)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
n.199T>A
c.490T>A
n.2539T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.414T>A
c.602T>A
c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.794T>A (p.Val265Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.2243T>A
n.2131T>A
19g.36092694T>CCA405443774WDR62c.2216T>C (p.Val739Ala)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.6T>C
c.2201T>C (p.Val734Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.199T>C
c.490T>C
n.2539T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.414T>C
c.602T>C
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.2243T>C
n.2131T>C
19g.36092694T>GCA405443776WDR62c.2216T>G (p.Val739Gly)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.6T>G
c.2201T>G (p.Val734Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
n.199T>G
c.490T>G
n.2539T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
c.414T>G
c.602T>G
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.2243T>G
n.2131T>G
19g.36092695G>ACA507111240WDR62c.2217G>A (p.Val739=)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.7G>A
c.2202G>A (p.Val734=)
c.2211G>A (p.Val737=)
c.1866G>A (p.Val622=)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.200G>A
c.491G>A
n.2540G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.415G>A
c.603G>A
c.1209G>A (p.Val403=)
c.795G>A (p.Val265=)
c.648G>A (p.Val216=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.2244G>A
n.2132G>A
 gnomAD v4
19g.36092695G>CCA507111241WDR62c.2217G>C (p.Val739=)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.7G>C
c.2202G>C (p.Val734=)
c.2211G>C (p.Val737=)
c.1866G>C (p.Val622=)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
n.200G>C
c.491G>C
n.2540G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.415G>C
c.603G>C
c.1209G>C (p.Val403=)
c.795G>C (p.Val265=)
c.648G>C (p.Val216=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.2244G>C
n.2132G>C
19g.36092695G>TCA507111242WDR62c.2217G>T (p.Val739=)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.7G>T
c.2202G>T (p.Val734=)
c.2211G>T (p.Val737=)
c.1866G>T (p.Val622=)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
n.200G>T
c.491G>T
n.2540G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.415G>T
c.603G>T
c.1209G>T (p.Val403=)
c.795G>T (p.Val265=)
c.648G>T (p.Val216=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.2244G>T
n.2132G>T
19g.36092696T>ACA405443779WDR62c.2218T>A (p.Phe740Ile)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.8T>A
c.2203T>A (p.Phe735Ile)
c.2212T>A (p.Phe738Ile)
c.1867T>A (p.Phe623Ile)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.201T>A
c.492T>A
n.2541T>A
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
c.416T>A
c.604T>A
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.2245T>A
n.2133T>A
19g.36092696T>CCA405443782WDR62c.2218T>C (p.Phe740Leu)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.8T>C
c.2203T>C (p.Phe735Leu)
c.2212T>C (p.Phe738Leu)
c.1867T>C (p.Phe623Leu)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.201T>C
c.492T>C
n.2541T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.416T>C
c.604T>C
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.2245T>C
n.2133T>C
19g.36092696T>GCA405443785WDR62c.2218T>G (p.Phe740Val)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.8T>G
c.2203T>G (p.Phe735Val)
c.2212T>G (p.Phe738Val)
c.1867T>G (p.Phe623Val)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
n.201T>G
c.492T>G
n.2541T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.416T>G
c.604T>G
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.2245T>G
n.2133T>G
19g.36092697T>ACA405443786WDR62c.2219T>A (p.Phe740Tyr)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.9T>A
c.2204T>A (p.Phe735Tyr)
c.2213T>A (p.Phe738Tyr)
c.1868T>A (p.Phe623Tyr)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
n.202T>A
c.493T>A
n.2542T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.417T>A
c.605T>A
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.2246T>A
n.2134T>A
19g.36092697T>CCA405443790WDR62c.2219T>C (p.Phe740Ser)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.9T>C
c.2204T>C (p.Phe735Ser)
c.2213T>C (p.Phe738Ser)
c.1868T>C (p.Phe623Ser)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.202T>C
c.493T>C
n.2542T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.417T>C
c.605T>C
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.2246T>C
n.2134T>C
19g.36092697T>GCA405443787WDR62c.2219T>G (p.Phe740Cys)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.9T>G
c.2204T>G (p.Phe735Cys)
c.2213T>G (p.Phe738Cys)
c.1868T>G (p.Phe623Cys)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
n.202T>G
c.493T>G
n.2542T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.417T>G
c.605T>G
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.2246T>G
n.2134T>G
19g.36092698C>ACA405443792WDR62c.2220C>A (p.Phe740Leu)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.10C>A
c.2205C>A (p.Phe735Leu)
c.2214C>A (p.Phe738Leu)
c.1869C>A (p.Phe623Leu)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
n.203C>A
c.494C>A
n.2543C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.418C>A
c.606C>A
c.1212C>A (p.Phe404Leu)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.651C>A (p.Phe217Leu)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.2247C>A
n.2135C>A
19g.36092698C>GCA405443795WDR62c.2220C>G (p.Phe740Leu)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.10C>G
c.2205C>G (p.Phe735Leu)
c.2214C>G (p.Phe738Leu)
c.1869C>G (p.Phe623Leu)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
n.203C>G
c.494C>G
n.2543C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.418C>G
c.606C>G
c.1212C>G (p.Phe404Leu)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.651C>G (p.Phe217Leu)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.2247C>G
n.2135C>G
19g.36092698C>TCA507111243WDR62c.2220C>T (p.Phe740=)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.10C>T
c.2205C>T (p.Phe735=)
c.2214C>T (p.Phe738=)
c.1869C>T (p.Phe623=)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
n.203C>T
c.494C>T
n.2543C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.418C>T
c.606C>T
c.1212C>T (p.Phe404=)
c.798C>T (p.Phe266=)
c.651C>T (p.Phe217=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.2247C>T
n.2135C>T
19g.36092699A=CA2333966450WDR62c.2221A= (p.Ile741=)
c.*911A= (n.*911A=)
c.11A=
c.2206A= (p.Ile736=)
c.2215A= (p.Ile739=)
c.1870A= (p.Ile624=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
n.204A=
c.495A=
n.2544A=
c.*620A= (n.*620A=)
c.*1050A= (n.*1050A=)
c.419A=
c.607A=
c.1213A= (p.Ile405=)
c.799A= (p.Ile267=)
c.652A= (p.Ile218=)
c.-33A= (n.-33A=)
n.2248A=
n.2136A=
19g.36092699A>CCA405443798WDR62c.2221A>C (p.Ile741Leu)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.11A>C
c.2206A>C (p.Ile736Leu)
c.2215A>C (p.Ile739Leu)
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.204A>C
c.495A>C
n.2544A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.419A>C
c.607A>C
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.2248A>C
n.2136A>C
 gnomAD v4
19g.36092699A>GCA405443801WDR62c.2221A>G (p.Ile741Val)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.11A>G
c.2206A>G (p.Ile736Val)
c.2215A>G (p.Ile739Val)
c.1870A>G (p.Ile624Val)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.204A>G
c.495A>G
n.2544A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.419A>G
c.607A>G
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.2248A>G
n.2136A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092699A>TCA405443803WDR62c.2221A>T (p.Ile741Phe)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.11A>T
c.2206A>T (p.Ile736Phe)
c.2215A>T (p.Ile739Phe)
c.1870A>T (p.Ile624Phe)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.204A>T
c.495A>T
n.2544A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.419A>T
c.607A>T
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.2248A>T
n.2136A>T
19g.36092700T>ACA405443806WDR62c.2222T>A (p.Ile741Asn)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.12T>A
c.2207T>A (p.Ile736Asn)
c.2216T>A (p.Ile739Asn)
c.1871T>A (p.Ile624Asn)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
n.205T>A
c.496T>A
n.2545T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.420T>A
c.608T>A
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.2249T>A
n.2137T>A
19g.36092700T>CCA405443809WDR62c.2222T>C (p.Ile741Thr)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.12T>C
c.2207T>C (p.Ile736Thr)
c.2216T>C (p.Ile739Thr)
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
n.205T>C
c.496T>C
n.2545T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.420T>C
c.608T>C
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.2249T>C
n.2137T>C
19g.36092700T>GCA405443804WDR62c.2222T>G (p.Ile741Ser)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.12T>G
c.2207T>G (p.Ile736Ser)
c.2216T>G (p.Ile739Ser)
c.1871T>G (p.Ile624Ser)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
n.205T>G
c.496T>G
n.2545T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.420T>G
c.608T>G
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.2249T>G
n.2137T>G
19g.36092701C>ACA9395879WDR62c.2223C>A (p.Ile741=)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.13C>A
c.2208C>A (p.Ile736=)
c.2217C>A (p.Ile739=)
c.1872C>A (p.Ile624=)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
n.206C>A
c.497C>A
n.2546C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.421C>A
c.609C>A
c.1215C>A (p.Ile405=)
c.801C>A (p.Ile267=)
c.654C>A (p.Ile218=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.2250C>A
n.2138C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092701C=CA2333966451WDR62c.2223C= (p.Ile741=)
c.*913C= (n.*913C=)
c.13C=
c.2208C= (p.Ile736=)
c.2217C= (p.Ile739=)
c.1872C= (p.Ile624=)
c.*1020C= (n.*1020C=)
n.206C=
c.497C=
n.2546C=
c.*622C= (n.*622C=)
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.421C=
c.609C=
c.1215C= (p.Ile405=)
c.801C= (p.Ile267=)
c.654C= (p.Ile218=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.2250C=
n.2138C=
19g.36092701C>GCA405443812WDR62c.2223C>G (p.Ile741Met)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.13C>G
c.2208C>G (p.Ile736Met)
c.2217C>G (p.Ile739Met)
c.1872C>G (p.Ile624Met)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
n.206C>G
c.497C>G
n.2546C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.421C>G
c.609C>G
c.1215C>G (p.Ile405Met)
c.801C>G (p.Ile267Met)
c.654C>G (p.Ile218Met)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.2250C>G
n.2138C>G
19g.36092701C>TCA507111247WDR62c.2223C>T (p.Ile741=)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.13C>T
c.2208C>T (p.Ile736=)
c.2217C>T (p.Ile739=)
c.1872C>T (p.Ile624=)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
n.206C>T
c.497C>T
n.2546C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.421C>T
c.609C>T
c.1215C>T (p.Ile405=)
c.801C>T (p.Ile267=)
c.654C>T (p.Ile218=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.2250C>T
n.2138C>T
19g.36092702T>ACA405443814WDR62c.2224T>A (p.Trp742Arg)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.14T>A
c.2209T>A (p.Trp737Arg)
c.2218T>A (p.Trp740Arg)
c.1873T>A (p.Trp625Arg)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
n.207T>A
c.498T>A
n.2547T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.422T>A
c.610T>A
c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.802T>A (p.Trp268Arg)
c.655T>A (p.Trp219Arg)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.2251T>A
n.2139T>A
19g.36092702T>CCA405443816WDR62c.2224T>C (p.Trp742Arg)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.14T>C
c.2209T>C (p.Trp737Arg)
c.2218T>C (p.Trp740Arg)
c.1873T>C (p.Trp625Arg)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.207T>C
c.498T>C
n.2547T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.422T>C
c.610T>C
c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.802T>C (p.Trp268Arg)
c.655T>C (p.Trp219Arg)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.2251T>C
n.2139T>C
19g.36092702T>GCA405443819WDR62c.2224T>G (p.Trp742Gly)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.14T>G
c.2209T>G (p.Trp737Gly)
c.2218T>G (p.Trp740Gly)
c.1873T>G (p.Trp625Gly)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
n.207T>G
c.498T>G
n.2547T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.422T>G
c.610T>G
c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.802T>G (p.Trp268Gly)
c.655T>G (p.Trp219Gly)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.2251T>G
n.2139T>G
19g.36092703G>ACA405443825WDR62c.2225G>A (p.Trp742Ter)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.15G>A
c.2210G>A (p.Trp737Ter)
c.2219G>A (p.Trp740Ter)
c.1874G>A (p.Trp625Ter)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.208G>A
c.499G>A
n.2548G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.423G>A
c.611G>A
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.803G>A (p.Trp268Ter)
c.656G>A (p.Trp219Ter)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.2252G>A
n.2140G>A
19g.36092703G>CCA405443823WDR62c.2225G>C (p.Trp742Ser)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.15G>C
c.2210G>C (p.Trp737Ser)
c.2219G>C (p.Trp740Ser)
c.1874G>C (p.Trp625Ser)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.208G>C
c.499G>C
n.2548G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.423G>C
c.611G>C
c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.803G>C (p.Trp268Ser)
c.656G>C (p.Trp219Ser)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.2252G>C
n.2140G>C
19g.36092703G>TCA405443822WDR62c.2225G>T (p.Trp742Leu)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.15G>T
c.2210G>T (p.Trp737Leu)
c.2219G>T (p.Trp740Leu)
c.1874G>T (p.Trp625Leu)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.208G>T
c.499G>T
n.2548G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.423G>T
c.611G>T
c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.803G>T (p.Trp268Leu)
c.656G>T (p.Trp219Leu)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.2252G>T
n.2140G>T
19g.36092704G>ACA405443828WDR62c.2226G>A (p.Trp742Ter)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.16G>A
c.2211G>A (p.Trp737Ter)
c.2220G>A (p.Trp740Ter)
c.1875G>A (p.Trp625Ter)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.209G>A
c.500G>A
n.2549G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.424G>A
c.612G>A
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.804G>A (p.Trp268Ter)
c.657G>A (p.Trp219Ter)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.2253G>A
n.2141G>A
19g.36092704G>CCA405443830WDR62c.2226G>C (p.Trp742Cys)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.16G>C
c.2211G>C (p.Trp737Cys)
c.2220G>C (p.Trp740Cys)
c.1875G>C (p.Trp625Cys)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.209G>C
c.500G>C
n.2549G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.424G>C
c.612G>C
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.804G>C (p.Trp268Cys)
c.657G>C (p.Trp219Cys)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.2253G>C
n.2141G>C
19g.36092704G>TCA405443833WDR62c.2226G>T (p.Trp742Cys)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.16G>T
c.2211G>T (p.Trp737Cys)
c.2220G>T (p.Trp740Cys)
c.1875G>T (p.Trp625Cys)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.209G>T
c.500G>T
n.2549G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.424G>T
c.612G>T
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.804G>T (p.Trp268Cys)
c.657G>T (p.Trp219Cys)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.2253G>T
n.2141G>T
19g.36092705C>ACA405443836WDR62c.2227C>A (p.His743Asn)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.17C>A
c.2212C>A (p.His738Asn)
c.2221C>A (p.His741Asn)
c.1876C>A (p.His626Asn)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
n.210C>A
c.501C>A
n.2550C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.425C>A
c.613C>A
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.805C>A (p.His269Asn)
c.658C>A (p.His220Asn)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.2254C>A
n.2142C>A
19g.36092705C=CA2333966452WDR62c.2227C= (p.His743=)
c.*917C= (n.*917C=)
c.17C=
c.2212C= (p.His738=)
c.2221C= (p.His741=)
c.1876C= (p.His626=)
c.*1024C= (n.*1024C=)
n.210C=
c.501C=
n.2550C=
c.*626C= (n.*626C=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.425C=
c.613C=
c.1219C= (p.His407=)
c.805C= (p.His269=)
c.658C= (p.His220=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.2254C=
n.2142C=
19g.36092705C>GCA405443837WDR62c.2227C>G (p.His743Asp)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.17C>G
c.2212C>G (p.His738Asp)
c.2221C>G (p.His741Asp)
c.1876C>G (p.His626Asp)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
n.210C>G
c.501C>G
n.2550C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.425C>G
c.613C>G
c.1219C>G (p.His407Asp)
c.805C>G (p.His269Asp)
c.658C>G (p.His220Asp)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.2254C>G
n.2142C>G
19g.36092705C>TCA221481WDR62c.2227C>T (p.His743Tyr)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.17C>T
c.2212C>T (p.His738Tyr)
c.2221C>T (p.His741Tyr)
c.1876C>T (p.His626Tyr)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
n.210C>T
c.501C>T
n.2550C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.425C>T
c.613C>T
c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.805C>T (p.His269Tyr)
c.658C>T (p.His220Tyr)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.2254C>T
n.2142C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092706A>CCA405443845WDR62c.2228A>C (p.His743Pro)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.18A>C
c.2213A>C (p.His738Pro)
c.2222A>C (p.His741Pro)
c.1877A>C (p.His626Pro)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
n.211A>C
c.502A>C
n.2551A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.426A>C
c.614A>C
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.806A>C (p.His269Pro)
c.659A>C (p.His220Pro)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.2255A>C
n.2143A>C
19g.36092706A>GCA405443841WDR62c.2228A>G (p.His743Arg)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.18A>G
c.2213A>G (p.His738Arg)
c.2222A>G (p.His741Arg)
c.1877A>G (p.His626Arg)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
n.211A>G
c.502A>G
n.2551A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.426A>G
c.614A>G
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.806A>G (p.His269Arg)
c.659A>G (p.His220Arg)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.2255A>G
n.2143A>G
19g.36092706A>TCA405443843WDR62c.2228A>T (p.His743Leu)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.18A>T
c.2213A>T (p.His738Leu)
c.2222A>T (p.His741Leu)
c.1877A>T (p.His626Leu)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
n.211A>T
c.502A>T
n.2551A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.426A>T
c.614A>T
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.806A>T (p.His269Leu)
c.659A>T (p.His220Leu)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.2255A>T
n.2143A>T
19g.36092706_36092710delinsACCTGCA2333966453WDR62c.2228_2232delinsACCTG (p.His743=)
c.*918_*922delinsACCTG (n.*918_*922delinsACCTG)
c.18_22delinsACCTG
c.2213_2217delinsACCTG (p.His738=)
c.2222_2226delinsACCTG (p.His741=)
c.1877_1881delinsACCTG (p.His626=)
c.*1025_*1029delinsACCTG (n.*1025_*1029delinsACCTG)
n.211_215delinsACCTG
c.502_506delinsACCTG
n.2551_2555delinsACCTG
c.*627_*631delinsACCTG (n.*627_*631delinsACCTG)
c.*1057_*1061delinsACCTG (n.*1057_*1061delinsACCTG)
c.426_430delinsACCTG
c.614_618delinsACCTG
c.1220_1224delinsACCTG (p.His407=)
c.806_810delinsACCTG (p.His269=)
c.659_663delinsACCTG (p.His220=)
c.-26_-22delinsACCTG (n.-26_-22delinsACCTG)
n.2255_2259delinsACCTG
n.2143_2147delinsACCTG
19g.36092707C>ACA405443848WDR62c.2229C>A (p.His743Gln)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.19C>A
c.2214C>A (p.His738Gln)
c.2223C>A (p.His741Gln)
c.1878C>A (p.His626Gln)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
n.212C>A
c.503C>A
n.2552C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.427C>A
c.615C>A
c.1221C>A (p.His407Gln)
c.807C>A (p.His269Gln)
c.660C>A (p.His220Gln)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.2256C>A
n.2144C>A
 gnomAD v4
19g.36092707C>GCA405443854WDR62c.2229C>G (p.His743Gln)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.19C>G
c.2214C>G (p.His738Gln)
c.2223C>G (p.His741Gln)
c.1878C>G (p.His626Gln)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
n.212C>G
c.503C>G
n.2552C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.427C>G
c.615C>G
c.1221C>G (p.His407Gln)
c.807C>G (p.His269Gln)
c.660C>G (p.His220Gln)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.2256C>G
n.2144C>G
 gnomAD v4
19g.36092707C>TCA507111249WDR62c.2229C>T (p.His743=)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.19C>T
c.2214C>T (p.His738=)
c.2223C>T (p.His741=)
c.1878C>T (p.His626=)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
n.212C>T
c.503C>T
n.2552C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.427C>T
c.615C>T
c.1221C>T (p.His407=)
c.807C>T (p.His269=)
c.660C>T (p.His220=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.2256C>T
n.2144C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.36092707_36092710delCA632783706WDR62c.2229_2232del (p.His743GlnfsTer9)
c.*919_*922del (n.*919_*922del)
c.19_22del
c.2214_2217del (p.His738GlnfsTer9)
c.2223_2226del (p.His741GlnfsTer9)
c.1878_1881del (p.His626GlnfsTer9)
c.*1026_*1029del (n.*1026_*1029del)
n.212_215del
c.503_506del
n.2552_2555del
c.*628_*631del (n.*628_*631del)
c.*1058_*1061del (n.*1058_*1061del)
c.427_430del
c.615_618del
c.1221_1224del (p.His407GlnfsTer9)
c.807_810del (p.His269GlnfsTer9)
c.660_663del (p.His220GlnfsTer9)
c.-25_-22del (n.-25_-22del)
n.2256_2259del
n.2144_2147del
 dbSNP gnomAD v2
19g.36092708C>ACA405443856WDR62c.2230C>A (p.Leu744Met)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.20C>A
c.2215C>A (p.Leu739Met)
c.2224C>A (p.Leu742Met)
c.1879C>A (p.Leu627Met)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
n.213C>A
c.504C>A
n.2553C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.428C>A
c.616C>A
c.1222C>A (p.Leu408Met)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.2257C>A
n.2145C>A
19g.36092708C=CA2333966454WDR62c.2230C= (p.Leu744=)
c.*920C= (n.*920C=)
c.20C=
c.2215C= (p.Leu739=)
c.2224C= (p.Leu742=)
c.1879C= (p.Leu627=)
c.*1027C= (n.*1027C=)
n.213C=
c.504C=
n.2553C=
c.*629C= (n.*629C=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
c.428C=
c.616C=
c.1222C= (p.Leu408=)
c.808C= (p.Leu270=)
c.661C= (p.Leu221=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.2257C=
n.2145C=
19g.36092708C>GCA405443859WDR62c.2230C>G (p.Leu744Val)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.20C>G
c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.2224C>G (p.Leu742Val)
c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
n.213C>G
c.504C>G
n.2553C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.428C>G
c.616C>G
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.2257C>G
n.2145C>G
19g.36092708C>TCA507111250WDR62c.2230C>T (p.Leu744=)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.20C>T
c.2215C>T (p.Leu739=)
c.2224C>T (p.Leu742=)
c.1879C>T (p.Leu627=)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
n.213C>T
c.504C>T
n.2553C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.428C>T
c.616C>T
c.1222C>T (p.Leu408=)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.2257C>T
n.2145C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092709T>ACA405443862WDR62c.2231T>A (p.Leu744Gln)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.21T>A
c.2216T>A (p.Leu739Gln)
c.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.1880T>A (p.Leu627Gln)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
n.214T>A
c.505T>A
n.2554T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.429T>A
c.617T>A
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.2258T>A
n.2146T>A
19g.36092709T>CCA405443863WDR62c.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.21T>C
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
n.214T>C
c.505T>C
n.2554T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.429T>C
c.617T>C
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.2258T>C
n.2146T>C
19g.36092709T>GCA405443866WDR62c.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.21T>G
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
n.214T>G
c.505T>G
n.2554T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.429T>G
c.617T>G
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.2258T>G
n.2146T>G
19g.36092710G>ACA507111251WDR62c.2232G>A (p.Leu744=)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.22G>A
c.2217G>A (p.Leu739=)
c.2226G>A (p.Leu742=)
c.1881G>A (p.Leu627=)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
n.215G>A
c.506G>A
n.2555G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.430G>A
c.618G>A
c.1224G>A (p.Leu408=)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.2259G>A
n.2147G>A
 COSMIC
19g.36092710G>CCA507111252WDR62c.2232G>C (p.Leu744=)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.22G>C
c.2217G>C (p.Leu739=)
c.2226G>C (p.Leu742=)
c.1881G>C (p.Leu627=)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
n.215G>C
c.506G>C
n.2555G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.430G>C
c.618G>C
c.1224G>C (p.Leu408=)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.663G>C (p.Leu221=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.2259G>C
n.2147G>C
19g.36092710G>TCA507111253WDR62c.2232G>T (p.Leu744=)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.22G>T
c.2217G>T (p.Leu739=)
c.2226G>T (p.Leu742=)
c.1881G>T (p.Leu627=)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
n.215G>T
c.506G>T
n.2555G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.430G>T
c.618G>T
c.1224G>T (p.Leu408=)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.663G>T (p.Leu221=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.2259G>T
n.2147G>T
19g.36092711G>ACA405443868WDR62c.2233G>A (p.Gly745Ser)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.23G>A
c.2218G>A (p.Gly740Ser)
c.2227G>A (p.Gly743Ser)
c.1882G>A (p.Gly628Ser)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
n.216G>A
c.507G>A
n.2556G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.431G>A
c.619G>A
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.2260G>A
n.2148G>A
19g.36092711G>CCA405443871WDR62c.2233G>C (p.Gly745Arg)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.23G>C
c.2218G>C (p.Gly740Arg)
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.216G>C
c.507G>C
n.2556G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.431G>C
c.619G>C
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.2260G>C
n.2148G>C
19g.36092711G>TCA405443874WDR62c.2233G>T (p.Gly745Cys)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.23G>T
c.2218G>T (p.Gly740Cys)
c.2227G>T (p.Gly743Cys)
c.1882G>T (p.Gly628Cys)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.216G>T
c.507G>T
n.2556G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.431G>T
c.619G>T
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.2260G>T
n.2148G>T
19g.36092712G>ACA405443876WDR62c.2234G>A (p.Gly745Asp)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.24G>A
c.2219G>A (p.Gly740Asp)
c.2228G>A (p.Gly743Asp)
c.1883G>A (p.Gly628Asp)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.217G>A
c.508G>A
n.2557G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.432G>A
c.620G>A
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.2261G>A
n.2149G>A
19g.36092712G>CCA405443878WDR62c.2234G>C (p.Gly745Ala)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.24G>C
c.2219G>C (p.Gly740Ala)
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.1883G>C (p.Gly628Ala)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.217G>C
c.508G>C
n.2557G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.432G>C
c.620G>C
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.2261G>C
n.2149G>C
19g.36092712G>TCA405443880WDR62c.2234G>T (p.Gly745Val)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.24G>T
c.2219G>T (p.Gly740Val)
c.2228G>T (p.Gly743Val)
c.1883G>T (p.Gly628Val)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.217G>T
c.508G>T
n.2557G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.432G>T
c.620G>T
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.2261G>T
n.2149G>T
19g.36092713C>ACA507111258WDR62c.2235C>A (p.Gly745=)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.25C>A
c.2220C>A (p.Gly740=)
c.2229C>A (p.Gly743=)
c.1884C>A (p.Gly628=)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
n.218C>A
c.509C>A
n.2558C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.433C>A
c.621C>A
c.1227C>A (p.Gly409=)
c.813C>A (p.Gly271=)
c.666C>A (p.Gly222=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.2262C>A
n.2150C>A
19g.36092713C>GCA507111256WDR62c.2235C>G (p.Gly745=)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.25C>G
c.2220C>G (p.Gly740=)
c.2229C>G (p.Gly743=)
c.1884C>G (p.Gly628=)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
n.218C>G
c.509C>G
n.2558C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.433C>G
c.621C>G
c.1227C>G (p.Gly409=)
c.813C>G (p.Gly271=)
c.666C>G (p.Gly222=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.2262C>G
n.2150C>G
19g.36092713C>TCA507111255WDR62c.2235C>T (p.Gly745=)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.25C>T
c.2220C>T (p.Gly740=)
c.2229C>T (p.Gly743=)
c.1884C>T (p.Gly628=)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
n.218C>T
c.509C>T
n.2558C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.433C>T
c.621C>T
c.1227C>T (p.Gly409=)
c.813C>T (p.Gly271=)
c.666C>T (p.Gly222=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.2262C>T
n.2150C>T
19g.36092714C>ACA405443882WDR62c.2236C>A (p.Pro746Thr)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.26C>A
c.2221C>A (p.Pro741Thr)
c.2230C>A (p.Pro744Thr)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
n.219C>A
c.510C>A
n.2559C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.434C>A
c.622C>A
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.2263C>A
n.2151C>A
19g.36092714C>GCA405443886WDR62c.2236C>G (p.Pro746Ala)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.26C>G
c.2221C>G (p.Pro741Ala)
c.2230C>G (p.Pro744Ala)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
n.219C>G
c.510C>G
n.2559C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
c.434C>G
c.622C>G
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.2263C>G
n.2151C>G
19g.36092714C>TCA405443885WDR62c.2236C>T (p.Pro746Ser)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.26C>T
c.2221C>T (p.Pro741Ser)
c.2230C>T (p.Pro744Ser)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
n.219C>T
c.510C>T
n.2559C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.434C>T
c.622C>T
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.2263C>T
n.2151C>T
19g.36092715C>ACA405443889WDR62c.2237C>A (p.Pro746Gln)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.27C>A
c.2222C>A (p.Pro741Gln)
c.2231C>A (p.Pro744Gln)
c.1886C>A (p.Pro629Gln)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
n.220C>A
c.511C>A
n.2560C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.435C>A
c.623C>A
c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.815C>A (p.Pro272Gln)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.2264C>A
n.2152C>A
19g.36092715C=CA2333966455WDR62c.2237C= (p.Pro746=)
c.*927C= (n.*927C=)
c.27C=
c.2222C= (p.Pro741=)
c.2231C= (p.Pro744=)
c.1886C= (p.Pro629=)
c.*1034C= (n.*1034C=)
n.220C=
c.511C=
n.2560C=
c.*636C= (n.*636C=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
c.435C=
c.623C=
c.1229C= (p.Pro410=)
c.815C= (p.Pro272=)
c.668C= (p.Pro223=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.2264C=
n.2152C=
19g.36092715C>GCA307875486WDR62c.2237C>G (p.Pro746Arg)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.27C>G
c.2222C>G (p.Pro741Arg)
c.2231C>G (p.Pro744Arg)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
n.220C>G
c.511C>G
n.2560C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.435C>G
c.623C>G
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.2264C>G
n.2152C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092715C>TCA9395880WDR62c.2237C>T (p.Pro746Leu)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.27C>T
c.2222C>T (p.Pro741Leu)
c.2231C>T (p.Pro744Leu)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
n.220C>T
c.511C>T
n.2560C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.435C>T
c.623C>T
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.2264C>T
n.2152C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092716G>ACA9395881WDR62c.2238G>A (p.Pro746=)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.28G>A
c.2223G>A (p.Pro741=)
c.2232G>A (p.Pro744=)
c.1887G>A (p.Pro629=)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.221G>A
c.512G>A
n.2561G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.436G>A
c.624G>A
c.1230G>A (p.Pro410=)
c.816G>A (p.Pro272=)
c.669G>A (p.Pro223=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.2265G>A
n.2153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36092716G>CCA507111260WDR62c.2238G>C (p.Pro746=)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.28G>C
c.2223G>C (p.Pro741=)
c.2232G>C (p.Pro744=)
c.1887G>C (p.Pro629=)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.221G>C
c.512G>C
n.2561G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.436G>C
c.624G>C
c.1230G>C (p.Pro410=)
c.816G>C (p.Pro272=)
c.669G>C (p.Pro223=)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.2265G>C
n.2153G>C
19g.36092716G=CA2333966456WDR62c.2238G= (p.Pro746=)
c.*928G= (n.*928G=)
c.28G=
c.2223G= (p.Pro741=)
c.2232G= (p.Pro744=)
c.1887G= (p.Pro629=)
c.*1035G= (n.*1035G=)
n.221G=
c.512G=
n.2561G=
c.*637G= (n.*637G=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.436G=
c.624G=
c.1230G= (p.Pro410=)
c.816G= (p.Pro272=)
c.669G= (p.Pro223=)
c.-16G= (n.-16G=)
n.2265G=
n.2153G=
19g.36092716G>TCA507111261WDR62c.2238G>T (p.Pro746=)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.28G>T
c.2223G>T (p.Pro741=)
c.2232G>T (p.Pro744=)
c.1887G>T (p.Pro629=)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.221G>T
c.512G>T
n.2561G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.436G>T
c.624G>T
c.1230G>T (p.Pro410=)
c.816G>T (p.Pro272=)
c.669G>T (p.Pro223=)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.2265G>T
n.2153G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.36092717delCA2584643040WDR62c.2239del (p.Glu747ArgfsTer6)
c.*929del (n.*929del)
c.29del
c.2224del (p.Glu742ArgfsTer6)
c.2233del (p.Glu745ArgfsTer6)
c.1888del (p.Glu630ArgfsTer6)
c.*1036del (n.*1036del)
n.222del
c.513del
n.2562del
c.*638del (n.*638del)
c.*1068del (n.*1068del)
c.437del
c.625del
c.1231del (p.Glu411ArgfsTer6)
c.817del (p.Glu273ArgfsTer6)
c.670del (p.Glu224ArgfsTer6)
c.-15del (n.-15del)
n.2266del
n.2154del
 gnomAD v4
19g.36092717G>ACA405443894WDR62c.2239G>A (p.Glu747Lys)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.29G>A
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.2233G>A (p.Glu745Lys)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
n.222G>A
c.513G>A
n.2562G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.437G>A
c.625G>A
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.2266G>A
n.2154G>A
19g.36092717G>CCA405443897WDR62c.2239G>C (p.Glu747Gln)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.29G>C
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
n.222G>C
c.513G>C
n.2562G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
c.437G>C
c.625G>C
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.2266G>C
n.2154G>C
19g.36092717G>TCA405443900WDR62c.2239G>T (p.Glu747Ter)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.29G>T
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
n.222G>T
c.513G>T
n.2562G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
c.437G>T
c.625G>T
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.2266G>T
n.2154G>T
19g.36092718A>CCA405443901WDR62c.2240A>C (p.Glu747Ala)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.30A>C
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
n.223A>C
c.514A>C
n.2563A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.438A>C
c.626A>C
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.2267A>C
n.2155A>C
19g.36092718A>GCA405443902WDR62c.2240A>G (p.Glu747Gly)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.30A>G
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
c.2234A>G (p.Glu745Gly)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.223A>G
c.514A>G
n.2563A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.438A>G
c.626A>G
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.2267A>G
n.2155A>G
19g.36092718A>TCA405443905WDR62c.2240A>T (p.Glu747Val)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.30A>T
c.2225A>T (p.Glu742Val)
c.2234A>T (p.Glu745Val)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
n.223A>T
c.514A>T
n.2563A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.438A>T
c.626A>T
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.2267A>T
n.2155A>T
19g.36092719G>ACA507111264WDR62c.2241G>A (p.Glu747=)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.31G>A
c.2226G>A (p.Glu742=)
c.2235G>A (p.Glu745=)
c.1890G>A (p.Glu630=)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
n.224G>A
c.515G>A
n.2564G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.439G>A
c.627G>A
c.1233G>A (p.Glu411=)
c.819G>A (p.Glu273=)
c.672G>A (p.Glu224=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.2268G>A
n.2156G>A
 gnomAD v4
19g.36092719G>CCA405443910WDR62c.2241G>C (p.Glu747Asp)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.31G>C
c.2226G>C (p.Glu742Asp)
c.2235G>C (p.Glu745Asp)
c.1890G>C (p.Glu630Asp)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
n.224G>C
c.515G>C
n.2564G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.439G>C
c.627G>C
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.2268G>C
n.2156G>C
19g.36092719G>TCA405443913WDR62c.2241G>T (p.Glu747Asp)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.31G>T
c.2226G>T (p.Glu742Asp)
c.2235G>T (p.Glu745Asp)
c.1890G>T (p.Glu630Asp)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
n.224G>T
c.515G>T
n.2564G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.439G>T
c.627G>T
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.2268G>T
n.2156G>T
19g.36092720A=CA2333966457WDR62c.2242A= (p.Ile748=)
c.*932A= (n.*932A=)
c.32A=
c.2227A= (p.Ile743=)
c.2236A= (p.Ile746=)
c.1891A= (p.Ile631=)
c.*1039A= (n.*1039A=)
n.225A=
c.516A=
n.2565A=
c.*641A= (n.*641A=)
c.*1071A= (n.*1071A=)
c.440A=
c.628A=
c.1234A= (p.Ile412=)
c.820A= (p.Ile274=)
c.673A= (p.Ile225=)
c.-12A= (n.-12A=)
n.2269A=
n.2157A=
19g.36092720A>CCA405443920WDR62c.2242A>C (p.Ile748Leu)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.32A>C
c.2227A>C (p.Ile743Leu)
c.2236A>C (p.Ile746Leu)
c.1891A>C (p.Ile631Leu)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
n.225A>C
c.516A>C
n.2565A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.440A>C
c.628A>C
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.2269A>C
n.2157A>C
19g.36092720A>GCA405443917WDR62c.2242A>G (p.Ile748Val)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.32A>G
c.2227A>G (p.Ile743Val)
c.2236A>G (p.Ile746Val)
c.1891A>G (p.Ile631Val)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
n.225A>G
c.516A>G
n.2565A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.440A>G
c.628A>G
c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.2269A>G
n.2157A>G
19g.36092720A>TCA405443915WDR62c.2242A>T (p.Ile748Phe)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.32A>T
c.2227A>T (p.Ile743Phe)
c.2236A>T (p.Ile746Phe)
c.1891A>T (p.Ile631Phe)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
n.225A>T
c.516A>T
n.2565A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.440A>T
c.628A>T
c.1234A>T (p.Ile412Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.2269A>T
n.2157A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092721T>ACA405443922WDR62c.2243T>A (p.Ile748Asn)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.33T>A
c.2228T>A (p.Ile743Asn)
c.2237T>A (p.Ile746Asn)
c.1892T>A (p.Ile631Asn)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
n.226T>A
c.517T>A
n.2566T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.441T>A
c.629T>A
c.1235T>A (p.Ile412Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.2270T>A
n.2158T>A
19g.36092721T>CCA405443925WDR62c.2243T>C (p.Ile748Thr)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.33T>C
c.2228T>C (p.Ile743Thr)
c.2237T>C (p.Ile746Thr)
c.1892T>C (p.Ile631Thr)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
n.226T>C
c.517T>C
n.2566T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.441T>C
c.629T>C
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.2270T>C
n.2158T>C
19g.36092721T>GCA405443927WDR62c.2243T>G (p.Ile748Ser)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.33T>G
c.2228T>G (p.Ile743Ser)
c.2237T>G (p.Ile746Ser)
c.1892T>G (p.Ile631Ser)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
n.226T>G
c.517T>G
n.2566T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.441T>G
c.629T>G
c.1235T>G (p.Ile412Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.2270T>G
n.2158T>G
19g.36092722C>ACA307875519WDR62c.2244C>A (p.Ile748=)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.34C>A
c.2229C>A (p.Ile743=)
c.2238C>A (p.Ile746=)
c.1893C>A (p.Ile631=)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
n.227C>A
c.518C>A
n.2567C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.442C>A
c.630C>A
c.1236C>A (p.Ile412=)
c.822C>A (p.Ile274=)
c.675C>A (p.Ile225=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.2271C>A
n.2159C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092722C=CA2333966458WDR62c.2244C= (p.Ile748=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.34C=
c.2229C= (p.Ile743=)
c.2238C= (p.Ile746=)
c.1893C= (p.Ile631=)
c.*1041C= (n.*1041C=)
n.227C=
c.518C=
n.2567C=
c.*643C= (n.*643C=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.442C=
c.630C=
c.1236C= (p.Ile412=)
c.822C= (p.Ile274=)
c.675C= (p.Ile225=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.2271C=
n.2159C=
19g.36092722C>GCA405443930WDR62c.2244C>G (p.Ile748Met)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.34C>G
c.2229C>G (p.Ile743Met)
c.2238C>G (p.Ile746Met)
c.1893C>G (p.Ile631Met)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
n.227C>G
c.518C>G
n.2567C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.442C>G
c.630C>G
c.1236C>G (p.Ile412Met)
c.822C>G (p.Ile274Met)
c.675C>G (p.Ile225Met)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.2271C>G
n.2159C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092722C>TCA307875520WDR62c.2244C>T (p.Ile748=)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.34C>T
c.2229C>T (p.Ile743=)
c.2238C>T (p.Ile746=)
c.1893C>T (p.Ile631=)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
n.227C>T
c.518C>T
n.2567C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.442C>T
c.630C>T
c.1236C>T (p.Ile412=)
c.822C>T (p.Ile274=)
c.675C>T (p.Ile225=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.2271C>T
n.2159C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.36092723A>CCA405443933WDR62c.2245A>C (p.Thr749Pro)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.35A>C
c.2230A>C (p.Thr744Pro)
c.2239A>C (p.Thr747Pro)
c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.228A>C
c.519A>C
n.2568A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.443A>C
c.631A>C
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.2272A>C
n.2160A>C
19g.36092723A>GCA405443936WDR62c.2245A>G (p.Thr749Ala)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.35A>G
c.2230A>G (p.Thr744Ala)
c.2239A>G (p.Thr747Ala)
c.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.228A>G
c.519A>G
n.2568A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.443A>G
c.631A>G
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.2272A>G
n.2160A>G
 gnomAD v4
19g.36092723A>TCA405443938WDR62c.2245A>T (p.Thr749Ser)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.35A>T
c.2230A>T (p.Thr744Ser)
c.2239A>T (p.Thr747Ser)
c.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.228A>T
c.519A>T
n.2568A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.443A>T
c.631A>T
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.2272A>T
n.2160A>T
19g.36092724C>ACA405443940WDR62c.2246C>A (p.Thr749Asn)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.36C>A
c.2231C>A (p.Thr744Asn)
c.2240C>A (p.Thr747Asn)
c.1895C>A (p.Thr632Asn)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
n.229C>A
c.520C>A
n.2569C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.444C>A
c.632C>A
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.2273C>A
n.2161C>A
19g.36092724C=CA2333966459WDR62c.2246C= (p.Thr749=)
c.*936C= (n.*936C=)
c.36C=
c.2231C= (p.Thr744=)
c.2240C= (p.Thr747=)
c.1895C= (p.Thr632=)
c.*1043C= (n.*1043C=)
n.229C=
c.520C=
n.2569C=
c.*645C= (n.*645C=)
c.*1075C= (n.*1075C=)
c.444C=
c.632C=
c.1238C= (p.Thr413=)
c.824C= (p.Thr275=)
c.677C= (p.Thr226=)
c.-8C= (n.-8C=)
n.2273C=
n.2161C=
19g.36092724C>GCA405443941WDR62c.2246C>G (p.Thr749Ser)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.36C>G
c.2231C>G (p.Thr744Ser)
c.2240C>G (p.Thr747Ser)
c.1895C>G (p.Thr632Ser)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
n.229C>G
c.520C>G
n.2569C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.444C>G
c.632C>G
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.2273C>G
n.2161C>G
19g.36092724C>TCA405443943WDR62c.2246C>T (p.Thr749Ile)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.36C>T
c.2231C>T (p.Thr744Ile)
c.2240C>T (p.Thr747Ile)
c.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
n.229C>T
c.520C>T
n.2569C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.444C>T
c.632C>T
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.2273C>T
n.2161C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.36092725C>ACA507111268WDR62c.2247C>A (p.Thr749=)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.37C>A
c.2232C>A (p.Thr744=)
c.2241C>A (p.Thr747=)
c.1896C>A (p.Thr632=)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.230C>A
c.521C>A
n.2570C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.445C>A
c.633C>A
c.1239C>A (p.Thr413=)
c.825C>A (p.Thr275=)
c.678C>A (p.Thr226=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.2274C>A
n.2162C>A
19g.36092725C>GCA507111269WDR62c.2247C>G (p.Thr749=)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.37C>G
c.2232C>G (p.Thr744=)
c.2241C>G (p.Thr747=)
c.1896C>G (p.Thr632=)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
n.230C>G
c.521C>G
n.2570C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.445C>G
c.633C>G
c.1239C>G (p.Thr413=)
c.825C>G (p.Thr275=)
c.678C>G (p.Thr226=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.2274C>G
n.2162C>G
19g.36092725C>TCA507111270WDR62c.2247C>T (p.Thr749=)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.37C>T
c.2232C>T (p.Thr744=)
c.2241C>T (p.Thr747=)
c.1896C>T (p.Thr632=)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.230C>T
c.521C>T
n.2570C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.445C>T
c.633C>T
c.1239C>T (p.Thr413=)
c.825C>T (p.Thr275=)
c.678C>T (p.Thr226=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.2274C>T
n.2162C>T
19g.36092726A>CCA405443947WDR62c.2248A>C (p.Asn750His)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.38A>C
c.2233A>C (p.Asn745His)
c.2242A>C (p.Asn748His)
c.1897A>C (p.Asn633His)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.231A>C
c.522A>C
n.2571A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.446A>C
c.634A>C
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.826A>C (p.Asn276His)
c.679A>C (p.Asn227His)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.2275A>C
n.2163A>C
19g.36092726A>GCA405443948WDR62c.2248A>G (p.Asn750Asp)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.38A>G
c.2233A>G (p.Asn745Asp)
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
c.1897A>G (p.Asn633Asp)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.231A>G
c.522A>G
n.2571A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.446A>G
c.634A>G
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.2275A>G
n.2163A>G
 gnomAD v4
19g.36092726A>TCA405443950WDR62c.2248A>T (p.Asn750Tyr)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.38A>T
c.2233A>T (p.Asn745Tyr)
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
c.1897A>T (p.Asn633Tyr)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
n.231A>T
c.522A>T
n.2571A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.446A>T
c.634A>T
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.2275A>T
n.2163A>T
19g.36092727A>CCA405443958WDR62c.2249A>C (p.Asn750Thr)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.39A>C
c.2234A>C (p.Asn745Thr)
c.2243A>C (p.Asn748Thr)
c.1898A>C (p.Asn633Thr)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
n.232A>C
c.523A>C
n.2572A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.447A>C
c.635A>C
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.2276A>C
n.2164A>C
19g.36092727A>GCA405443955WDR62c.2249A>G (p.Asn750Ser)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.39A>G
c.2234A>G (p.Asn745Ser)
c.2243A>G (p.Asn748Ser)
c.1898A>G (p.Asn633Ser)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
n.232A>G
c.523A>G
n.2572A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.447A>G
c.635A>G
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.2276A>G
n.2164A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.36092727A>TCA405443952WDR62c.2249A>T (p.Asn750Ile)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.39A>T
c.2234A>T (p.Asn745Ile)
c.2243A>T (p.Asn748Ile)
c.1898A>T (p.Asn633Ile)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
n.232A>T
c.523A>T
n.2572A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.447A>T
c.635A>T
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.2276A>T
n.2164A>T
19g.36092728C>ACA405443961WDR62c.2250C>A (p.Asn750Lys)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.40C>A
c.2235C>A (p.Asn745Lys)
c.2244C>A (p.Asn748Lys)
c.1899C>A (p.Asn633Lys)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
n.233C>A
c.524C>A
n.2573C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.448C>A
c.636C>A
c.1242C>A (p.Asn414Lys)
c.828C>A (p.Asn276Lys)
c.681C>A (p.Asn227Lys)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.2277C>A
n.2165C>A
19g.36092728C=CA2333966460WDR62c.2250C= (p.Asn750=)
c.*940C= (n.*940C=)
c.40C=
c.2235C= (p.Asn745=)
c.2244C= (p.Asn748=)
c.1899C= (p.Asn633=)
c.*1047C= (n.*1047C=)
n.233C=
c.524C=
n.2573C=
c.*649C= (n.*649C=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.448C=
c.636C=
c.1242C= (p.Asn414=)
c.828C= (p.Asn276=)
c.681C= (p.Asn227=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.2277C=
n.2165C=
19g.36092728C>GCA405443960WDR62c.2250C>G (p.Asn750Lys)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.40C>G
c.2235C>G (p.Asn745Lys)
c.2244C>G (p.Asn748Lys)
c.1899C>G (p.Asn633Lys)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
n.233C>G
c.524C>G
n.2573C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.448C>G
c.636C>G
c.1242C>G (p.Asn414Lys)
c.828C>G (p.Asn276Lys)
c.681C>G (p.Asn227Lys)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.2277C>G
n.2165C>G
 gnomAD v4
19g.36092728C>TCA507111271WDR62c.2250C>T (p.Asn750=)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.40C>T
c.2235C>T (p.Asn745=)
c.2244C>T (p.Asn748=)
c.1899C>T (p.Asn633=)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
n.233C>T
c.524C>T
n.2573C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.448C>T
c.636C>T
c.1242C>T (p.Asn414=)
c.828C>T (p.Asn276=)
c.681C>T (p.Asn227=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.2277C>T
n.2165C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092729T>ACA405443965WDR62c.2251T>A (p.Cys751Ser)
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.41T>A
c.2236T>A (p.Cys746Ser)
c.2245T>A (p.Cys749Ser)
c.1900T>A (p.Cys634Ser)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
n.234T>A
c.525T>A
n.2574T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.449T>A
c.637T>A
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.2278T>A
n.2166T>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.36092729T>CCA405443964WDR62c.2251T>C (p.Cys751Arg)
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.41T>C
c.2236T>C (p.Cys746Arg)
c.2245T>C (p.Cys749Arg)
c.1900T>C (p.Cys634Arg)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
n.234T>C
c.525T>C
n.2574T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.449T>C
c.637T>C
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.2278T>C
n.2166T>C
 gnomAD v4
19g.36092729T>GCA405443968WDR62c.2251T>G (p.Cys751Gly)
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.41T>G
c.2236T>G (p.Cys746Gly)
c.2245T>G (p.Cys749Gly)
c.1900T>G (p.Cys634Gly)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
n.234T>G
c.525T>G
n.2574T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
c.449T>G
c.637T>G
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.2278T>G
n.2166T>G
 dbSNP
19g.36092729T=CA2333966461WDR62c.2251T= (p.Cys751=)
c.*941T= (n.*941T=)
c.41T=
c.2236T= (p.Cys746=)
c.2245T= (p.Cys749=)
c.1900T= (p.Cys634=)
c.*1048T= (n.*1048T=)
n.234T=
c.525T=
n.2574T=
c.*650T= (n.*650T=)
c.*1080T= (n.*1080T=)
c.449T=
c.637T=
c.1243T= (p.Cys415=)
c.829T= (p.Cys277=)
c.682T= (p.Cys228=)
c.-3T= (n.-3T=)
n.2278T=
n.2166T=
19g.36092730G>ACA405443971WDR62c.2252G>A (p.Cys751Tyr)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.42G>A
c.2237G>A (p.Cys746Tyr)
c.2246G>A (p.Cys749Tyr)
c.1901G>A (p.Cys634Tyr)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
n.235G>A
c.526G>A
n.2575G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.450G>A
c.638G>A
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.2279G>A
n.2167G>A
19g.36092730G>CCA405443972WDR62c.2252G>C (p.Cys751Ser)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.42G>C
c.2237G>C (p.Cys746Ser)
c.2246G>C (p.Cys749Ser)
c.1901G>C (p.Cys634Ser)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
n.235G>C
c.526G>C
n.2575G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.450G>C
c.638G>C
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.2279G>C
n.2167G>C
19g.36092730G=CA2333966462WDR62c.2252G= (p.Cys751=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.42G=
c.2237G= (p.Cys746=)
c.2246G= (p.Cys749=)
c.1901G= (p.Cys634=)
c.*1049G= (n.*1049G=)
n.235G=
c.526G=
n.2575G=
c.*651G= (n.*651G=)
c.*1081G= (n.*1081G=)
c.450G=
c.638G=
c.1244G= (p.Cys415=)
c.830G= (p.Cys277=)
c.683G= (p.Cys228=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.2279G=
n.2167G=
19g.36092730G>TCA405443975WDR62c.2252G>T (p.Cys751Phe)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.42G>T
c.2237G>T (p.Cys746Phe)
c.2246G>T (p.Cys749Phe)
c.1901G>T (p.Cys634Phe)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
n.235G>T
c.526G>T
n.2575G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.450G>T
c.638G>T
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.2279G>T
n.2167G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092731C>ACA405443977WDR62c.2253C>A (p.Cys751Ter)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.43C>A
c.2238C>A (p.Cys746Ter)
c.2247C>A (p.Cys749Ter)
c.1902C>A (p.Cys634Ter)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
n.236C>A
c.527C>A
n.2576C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.451C>A
c.639C>A
c.1245C>A (p.Cys415Ter)
c.831C>A (p.Cys277Ter)
c.684C>A (p.Cys228Ter)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.2280C>A
n.2168C>A
19g.36092731C>GCA405443979WDR62c.2253C>G (p.Cys751Trp)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.43C>G
c.2238C>G (p.Cys746Trp)
c.2247C>G (p.Cys749Trp)
c.1902C>G (p.Cys634Trp)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
n.236C>G
c.527C>G
n.2576C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.451C>G
c.639C>G
c.1245C>G (p.Cys415Trp)
c.831C>G (p.Cys277Trp)
c.684C>G (p.Cys228Trp)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.2280C>G
n.2168C>G
19g.36092731C>TCA507111272WDR62c.2253C>T (p.Cys751=)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.43C>T
c.2238C>T (p.Cys746=)
c.2247C>T (p.Cys749=)
c.1902C>T (p.Cys634=)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
n.236C>T
c.527C>T
n.2576C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.451C>T
c.639C>T
c.1245C>T (p.Cys415=)
c.831C>T (p.Cys277=)
c.684C>T (p.Cys228=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.2280C>T
n.2168C>T
 gnomAD v4
19g.36092732A=CA2333966463WDR62c.2254A= (p.Met752=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.44A=
c.2239A= (p.Met747=)
c.2248A= (p.Met750=)
c.1903A= (p.Met635=)
c.*1051A= (n.*1051A=)
n.237A=
c.528A=
n.2577A=
c.*653A= (n.*653A=)
c.*1083A= (n.*1083A=)
c.452A=
c.640A=
c.1246A= (p.Met416=)
c.832A= (p.Met278=)
c.685A= (p.Met229=)
c.1A= (p.Met1=)
n.2281A=
n.2169A=
19g.36092732A>CCA405443986WDR62c.2254A>C (p.Met752Leu)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.44A>C
c.2239A>C (p.Met747Leu)
c.2248A>C (p.Met750Leu)
c.1903A>C (p.Met635Leu)
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
n.237A>C
c.528A>C
n.2577A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.452A>C
c.640A>C
c.1246A>C (p.Met416Leu)
c.832A>C (p.Met278Leu)
c.685A>C (p.Met229Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.2281A>C
n.2169A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092732A>GCA9395882WDR62c.2254A>G (p.Met752Val)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.44A>G
c.2239A>G (p.Met747Val)
c.2248A>G (p.Met750Val)
c.1903A>G (p.Met635Val)
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
n.237A>G
c.528A>G
n.2577A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.452A>G
c.640A>G
c.1246A>G (p.Met416Val)
c.832A>G (p.Met278Val)
c.685A>G (p.Met229Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.2281A>G
n.2169A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092732A>TCA405443982WDR62c.2254A>T (p.Met752Leu)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.44A>T
c.2239A>T (p.Met747Leu)
c.2248A>T (p.Met750Leu)
c.1903A>T (p.Met635Leu)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
n.237A>T
c.528A>T
n.2577A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.452A>T
c.640A>T
c.1246A>T (p.Met416Leu)
c.832A>T (p.Met278Leu)
c.685A>T (p.Met229Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.2281A>T
n.2169A>T
19g.36092733T>ACA405443988WDR62c.2255T>A (p.Met752Lys)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.45T>A
c.2240T>A (p.Met747Lys)
c.2249T>A (p.Met750Lys)
c.1904T>A (p.Met635Lys)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
n.238T>A
c.529T>A
n.2578T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.453T>A
c.641T>A
c.1247T>A (p.Met416Lys)
c.833T>A (p.Met278Lys)
c.686T>A (p.Met229Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.2282T>A
n.2170T>A
19g.36092733T>CCA405443989WDR62c.2255T>C (p.Met752Thr)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.45T>C
c.2240T>C (p.Met747Thr)
c.2249T>C (p.Met750Thr)
c.1904T>C (p.Met635Thr)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
n.238T>C
c.529T>C
n.2578T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.453T>C
c.641T>C
c.1247T>C (p.Met416Thr)
c.833T>C (p.Met278Thr)
c.686T>C (p.Met229Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.2282T>C
n.2170T>C
 gnomAD v4
19g.36092733T>GCA405443992WDR62c.2255T>G (p.Met752Arg)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.45T>G
c.2240T>G (p.Met747Arg)
c.2249T>G (p.Met750Arg)
c.1904T>G (p.Met635Arg)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
n.238T>G
c.529T>G
n.2578T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.453T>G
c.641T>G
c.1247T>G (p.Met416Arg)
c.833T>G (p.Met278Arg)
c.686T>G (p.Met229Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.2282T>G
n.2170T>G
19g.36092734G>ACA405443995WDR62c.2256G>A (p.Met752Ile)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.46G>A
c.2241G>A (p.Met747Ile)
c.2250G>A (p.Met750Ile)
c.1905G>A (p.Met635Ile)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.239G>A
c.530G>A
n.2579G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.454G>A
c.642G>A
c.1248G>A (p.Met416Ile)
c.834G>A (p.Met278Ile)
c.687G>A (p.Met229Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.2283G>A
n.2171G>A
19g.36092734G>CCA405443997WDR62c.2256G>C (p.Met752Ile)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.46G>C
c.2241G>C (p.Met747Ile)
c.2250G>C (p.Met750Ile)
c.1905G>C (p.Met635Ile)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.239G>C
c.530G>C
n.2579G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.454G>C
c.642G>C
c.1248G>C (p.Met416Ile)
c.834G>C (p.Met278Ile)
c.687G>C (p.Met229Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.2283G>C
n.2171G>C
19g.36092734G>TCA405443999WDR62c.2256G>T (p.Met752Ile)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.46G>T
c.2241G>T (p.Met747Ile)
c.2250G>T (p.Met750Ile)
c.1905G>T (p.Met635Ile)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.239G>T
c.530G>T
n.2579G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.454G>T
c.642G>T
c.1248G>T (p.Met416Ile)
c.834G>T (p.Met278Ile)
c.687G>T (p.Met229Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.2283G>T
n.2171G>T
19g.36092735A>CCA405444002WDR62c.2257A>C (p.Lys753Gln)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.47A>C
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
c.2251A>C (p.Lys751Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
n.240A>C
c.531A>C
n.2580A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.455A>C
c.643A>C
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.2284A>C
n.2172A>C
19g.36092735A>GCA405444006WDR62c.2257A>G (p.Lys753Glu)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.47A>G
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
c.2251A>G (p.Lys751Glu)
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.240A>G
c.531A>G
n.2580A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.455A>G
c.643A>G
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.2284A>G
n.2172A>G
19g.36092735A>TCA405444004WDR62c.2257A>T (p.Lys753Ter)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.47A>T
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
c.2251A>T (p.Lys751Ter)
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
n.240A>T
c.531A>T
n.2580A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.455A>T
c.643A>T
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.2284A>T
n.2172A>T
 gnomAD v4
19g.36092736A=CA2333966464WDR62c.2258A= (p.Lys753=)
c.*948A= (n.*948A=)
c.48A=
c.2243A= (p.Lys748=)
c.2252A= (p.Lys751=)
c.1907A= (p.Lys636=)
c.*1055A= (n.*1055A=)
n.241A=
c.532A=
n.2581A=
c.*657A= (n.*657A=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
c.456A=
c.644A=
c.1250A= (p.Lys417=)
c.836A= (p.Lys279=)
c.689A= (p.Lys230=)
c.5A= (p.Lys2=)
n.2285A=
n.2173A=
19g.36092736A>CCA405444007WDR62c.2258A>C (p.Lys753Thr)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.48A>C
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
c.2252A>C (p.Lys751Thr)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
n.241A>C
c.532A>C
n.2581A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.456A>C
c.644A>C
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.2285A>C
n.2173A>C
19g.36092736A>GCA405444010WDR62c.2258A>G (p.Lys753Arg)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.48A>G
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
c.2252A>G (p.Lys751Arg)
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
n.241A>G
c.532A>G
n.2581A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.456A>G
c.644A>G
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.2285A>G
n.2173A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.36092736A>TCA405444011WDR62c.2258A>T (p.Lys753Met)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.48A>T
c.2243A>T (p.Lys748Met)
c.2252A>T (p.Lys751Met)
c.1907A>T (p.Lys636Met)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
n.241A>T
c.532A>T
n.2581A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.456A>T
c.644A>T
c.1250A>T (p.Lys417Met)
c.836A>T (p.Lys279Met)
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.5A>T (p.Lys2Met)
n.2285A>T
n.2173A>T
19g.36092737G>ACA507111274WDR62c.2259G>A (p.Lys753=)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.49G>A
c.2244G>A (p.Lys748=)
c.2253G>A (p.Lys751=)
c.1908G>A (p.Lys636=)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
n.242G>A
c.533G>A
n.2582G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.457G>A
c.645G>A
c.1251G>A (p.Lys417=)
c.837G>A (p.Lys279=)
c.690G>A (p.Lys230=)
c.6G>A (p.Lys2=)
n.2286G>A
n.2174G>A
19g.36092737G>CCA405444014WDR62c.2259G>C (p.Lys753Asn)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.49G>C
c.2244G>C (p.Lys748Asn)
c.2253G>C (p.Lys751Asn)
c.1908G>C (p.Lys636Asn)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
n.242G>C
c.533G>C
n.2582G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.457G>C
c.645G>C
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.6G>C (p.Lys2Asn)
n.2286G>C
n.2174G>C
19g.36092737G>TCA405444015WDR62c.2259G>T (p.Lys753Asn)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.49G>T
c.2244G>T (p.Lys748Asn)
c.2253G>T (p.Lys751Asn)
c.1908G>T (p.Lys636Asn)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.242G>T
c.533G>T
n.2582G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.457G>T
c.645G>T
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.6G>T (p.Lys2Asn)
n.2286G>T
n.2174G>T
19g.36092738C>ACA405444019WDR62c.2260C>A (p.Gln754Lys)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.50C>A
c.2245C>A (p.Gln749Lys)
c.2254C>A (p.Gln752Lys)
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.243C>A
c.534C>A
n.2583C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.458C>A
c.646C>A
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
n.2287C>A
n.2175C>A
19g.36092738C>GCA405444021WDR62c.2260C>G (p.Gln754Glu)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.50C>G
c.2245C>G (p.Gln749Glu)
c.2254C>G (p.Gln752Glu)
c.1909C>G (p.Gln637Glu)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.243C>G
c.534C>G
n.2583C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.458C>G
c.646C>G
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
n.2287C>G
n.2175C>G
19g.36092738C>TCA405444022WDR62c.2260C>T (p.Gln754Ter)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.50C>T
c.2245C>T (p.Gln749Ter)
c.2254C>T (p.Gln752Ter)
c.1909C>T (p.Gln637Ter)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.243C>T
c.534C>T
n.2583C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.458C>T
c.646C>T
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
n.2287C>T
n.2175C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.36092739A=CA2333966465WDR62c.2261A= (p.Gln754=)
c.*951A= (n.*951A=)
c.51A=
c.2246A= (p.Gln749=)
c.2255A= (p.Gln752=)
c.1910A= (p.Gln637=)
c.*1058A= (n.*1058A=)
n.244A=
c.535A=
n.2584A=
c.*660A= (n.*660A=)
c.*1090A= (n.*1090A=)
c.459A=
c.647A=
c.1253A= (p.Gln418=)
c.839A= (p.Gln280=)
c.692A= (p.Gln231=)
c.8A= (p.Gln3=)
n.2288A=
n.2176A=
19g.36092739A>CCA405444025WDR62c.2261A>C (p.Gln754Pro)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.51A>C
c.2246A>C (p.Gln749Pro)
c.2255A>C (p.Gln752Pro)
c.1910A>C (p.Gln637Pro)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
n.244A>C
c.535A>C
n.2584A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.459A>C
c.647A>C
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
n.2288A>C
n.2176A>C
19g.36092739A>GCA405444026WDR62c.2261A>G (p.Gln754Arg)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.51A>G
c.2246A>G (p.Gln749Arg)
c.2255A>G (p.Gln752Arg)
c.1910A>G (p.Gln637Arg)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
n.244A>G
c.535A>G
n.2584A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.459A>G
c.647A>G
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
n.2288A>G
n.2176A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092739A>TCA405444028WDR62c.2261A>T (p.Gln754Leu)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.51A>T
c.2246A>T (p.Gln749Leu)
c.2255A>T (p.Gln752Leu)
c.1910A>T (p.Gln637Leu)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
n.244A>T
c.535A>T
n.2584A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.459A>T
c.647A>T
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
n.2288A>T
n.2176A>T
 gnomAD v4
19g.36092740G>ACA507111275WDR62c.2262G>A (p.Gln754=)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.52G>A
c.2247G>A (p.Gln749=)
c.2256G>A (p.Gln752=)
c.1911G>A (p.Gln637=)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
n.245G>A
c.536G>A
n.2585G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.460G>A
c.648G>A
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.840G>A (p.Gln280=)
c.693G>A (p.Gln231=)
c.9G>A (p.Gln3=)
n.2289G>A
n.2177G>A
19g.36092740G>CCA405444031WDR62c.2262G>C (p.Gln754His)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.52G>C
c.2247G>C (p.Gln749His)
c.2256G>C (p.Gln752His)
c.1911G>C (p.Gln637His)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
n.245G>C
c.536G>C
n.2585G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.460G>C
c.648G>C
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.840G>C (p.Gln280His)
c.693G>C (p.Gln231His)
c.9G>C (p.Gln3His)
n.2289G>C
n.2177G>C
19g.36092740G>TCA405444034WDR62c.2262G>T (p.Gln754His)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.52G>T
c.2247G>T (p.Gln749His)
c.2256G>T (p.Gln752His)
c.1911G>T (p.Gln637His)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
n.245G>T
c.536G>T
n.2585G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.460G>T
c.648G>T
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.840G>T (p.Gln280His)
c.693G>T (p.Gln231His)
c.9G>T (p.Gln3His)
n.2289G>T
n.2177G>T
19g.36092740_36092741delinsGCCA2333966466WDR62c.2262_2263delinsGC (p.Gln754=)
c.*952_*953delinsGC (n.*952_*953delinsGC)
c.52_53delinsGC
c.2247_2248delinsGC (p.Gln749=)
c.2256_2257delinsGC (p.Gln752=)
c.1911_1912delinsGC (p.Gln637=)
c.*1059_*1060delinsGC (n.*1059_*1060delinsGC)
n.245_246delinsGC
c.536_537delinsGC
n.2585_2586delinsGC
c.*661_*662delinsGC (n.*661_*662delinsGC)
c.*1091_*1092delinsGC (n.*1091_*1092delinsGC)
c.460_461delinsGC
c.648_649delinsGC
c.1254_1255delinsGC (p.Gln418=)
c.840_841delinsGC (p.Gln280=)
c.693_694delinsGC (p.Gln231=)
c.9_10delinsGC (p.Gln3=)
n.2289_2290delinsGC
n.2177_2178delinsGC
19g.36092741delCA16621729WDR62c.2263del (p.His755ThrfsTer?)
c.*953del (n.*953del)
c.53del
c.2248del (p.His750ThrfsTer?)
c.2257del (p.His753ThrfsTer?)
c.1912del (p.His638ThrfsTer?)
c.*1060del (n.*1060del)
n.246del
c.537del
n.2586del
c.*662del (n.*662del)
c.*1092del (n.*1092del)
c.461del
c.649del
c.1255del (p.His419ThrfsTer?)
c.841del (p.His281ThrfsTer?)
c.694del (p.His232ThrfsTer?)
c.10del (p.His4ThrfsTer?)
n.2290del
n.2178del
 ClinVar dbSNP
19g.36092741C>ACA405444036WDR62c.2263C>A (p.His755Asn)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.53C>A
c.2248C>A (p.His750Asn)
c.2257C>A (p.His753Asn)
c.1912C>A (p.His638Asn)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
n.246C>A
c.537C>A
n.2586C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.461C>A
c.649C>A
c.1255C>A (p.His419Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
c.694C>A (p.His232Asn)
c.10C>A (p.His4Asn)
n.2290C>A
n.2178C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092741C=CA2333966467WDR62c.2263C= (p.His755=)
c.*953C= (n.*953C=)
c.53C=
c.2248C= (p.His750=)
c.2257C= (p.His753=)
c.1912C= (p.His638=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
n.246C=
c.537C=
n.2586C=
c.*662C= (n.*662C=)
c.*1092C= (n.*1092C=)
c.461C=
c.649C=
c.1255C= (p.His419=)
c.841C= (p.His281=)
c.694C= (p.His232=)
c.10C= (p.His4=)
n.2290C=
n.2178C=
19g.36092741C>GCA405444038WDR62c.2263C>G (p.His755Asp)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.53C>G
c.2248C>G (p.His750Asp)
c.2257C>G (p.His753Asp)
c.1912C>G (p.His638Asp)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
n.246C>G
c.537C>G
n.2586C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.461C>G
c.649C>G
c.1255C>G (p.His419Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
c.694C>G (p.His232Asp)
c.10C>G (p.His4Asp)
n.2290C>G
n.2178C>G
19g.36092741C>TCA405444041WDR62c.2263C>T (p.His755Tyr)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.53C>T
c.2248C>T (p.His750Tyr)
c.2257C>T (p.His753Tyr)
c.1912C>T (p.His638Tyr)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.246C>T
c.537C>T
n.2586C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.461C>T
c.649C>T
c.1255C>T (p.His419Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
c.694C>T (p.His232Tyr)
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.2290C>T
n.2178C>T
19g.36092742A=CA2333966468WDR62c.2264A= (p.His755=)
c.*954A= (n.*954A=)
c.54A=
c.2249A= (p.His750=)
c.2258A= (p.His753=)
c.1913A= (p.His638=)
c.*1061A= (n.*1061A=)
n.247A=
c.538A=
n.2587A=
c.*663A= (n.*663A=)
c.*1093A= (n.*1093A=)
c.462A=
c.650A=
c.1256A= (p.His419=)
c.842A= (p.His281=)
c.695A= (p.His232=)
c.11A= (p.His4=)
n.2291A=
n.2179A=
19g.36092742A>CCA9395883WDR62c.2264A>C (p.His755Pro)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.54A>C
c.2249A>C (p.His750Pro)
c.2258A>C (p.His753Pro)
c.1913A>C (p.His638Pro)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
n.247A>C
c.538A>C
n.2587A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.462A>C
c.650A>C
c.1256A>C (p.His419Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
c.695A>C (p.His232Pro)
c.11A>C (p.His4Pro)
n.2291A>C
n.2179A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092742A>GCA405444043WDR62c.2264A>G (p.His755Arg)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.54A>G
c.2249A>G (p.His750Arg)
c.2258A>G (p.His753Arg)
c.1913A>G (p.His638Arg)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
n.247A>G
c.538A>G
n.2587A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.462A>G
c.650A>G
c.1256A>G (p.His419Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
c.695A>G (p.His232Arg)
c.11A>G (p.His4Arg)
n.2291A>G
n.2179A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092742A>TCA405444044WDR62c.2264A>T (p.His755Leu)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.54A>T
c.2249A>T (p.His750Leu)
c.2258A>T (p.His753Leu)
c.1913A>T (p.His638Leu)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
n.247A>T
c.538A>T
n.2587A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.462A>T
c.650A>T
c.1256A>T (p.His419Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
c.695A>T (p.His232Leu)
c.11A>T (p.His4Leu)
n.2291A>T
n.2179A>T
19g.36092743C>ACA405444047WDR62c.2265C>A (p.His755Gln)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.55C>A
c.2250C>A (p.His750Gln)
c.2259C>A (p.His753Gln)
c.1914C>A (p.His638Gln)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.248C>A
c.539C>A
n.2588C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.463C>A
c.651C>A
c.1257C>A (p.His419Gln)
c.843C>A (p.His281Gln)
c.696C>A (p.His232Gln)
c.12C>A (p.His4Gln)
n.2292C>A
n.2180C>A
19g.36092743C>GCA405444048WDR62c.2265C>G (p.His755Gln)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.55C>G
c.2250C>G (p.His750Gln)
c.2259C>G (p.His753Gln)
c.1914C>G (p.His638Gln)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
n.248C>G
c.539C>G
n.2588C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.463C>G
c.651C>G
c.1257C>G (p.His419Gln)
c.843C>G (p.His281Gln)
c.696C>G (p.His232Gln)
c.12C>G (p.His4Gln)
n.2292C>G
n.2180C>G
19g.36092743C>TCA507111276WDR62c.2265C>T (p.His755=)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.55C>T
c.2250C>T (p.His750=)
c.2259C>T (p.His753=)
c.1914C>T (p.His638=)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.248C>T
c.539C>T
n.2588C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.463C>T
c.651C>T
c.1257C>T (p.His419=)
c.843C>T (p.His281=)
c.696C>T (p.His232=)
c.12C>T (p.His4=)
n.2292C>T
n.2180C>T
19g.36092744T>ACA405444050WDR62c.2266T>A (p.Leu756Met)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.56T>A
c.2251T>A (p.Leu751Met)
c.2260T>A (p.Leu754Met)
c.1915T>A (p.Leu639Met)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
n.249T>A
c.540T>A
n.2589T>A
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.464T>A
c.652T>A
c.1258T>A (p.Leu420Met)
c.844T>A (p.Leu282Met)
c.697T>A (p.Leu233Met)
c.13T>A (p.Leu5Met)
n.2293T>A
n.2181T>A
19g.36092744T>CCA507111277WDR62c.2266T>C (p.Leu756=)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.56T>C
c.2251T>C (p.Leu751=)
c.2260T>C (p.Leu754=)
c.1915T>C (p.Leu639=)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.249T>C
c.540T>C
n.2589T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.464T>C
c.652T>C
c.1258T>C (p.Leu420=)
c.844T>C (p.Leu282=)
c.697T>C (p.Leu233=)
c.13T>C (p.Leu5=)
n.2293T>C
n.2181T>C
19g.36092744T>GCA405444053WDR62c.2266T>G (p.Leu756Val)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.56T>G
c.2251T>G (p.Leu751Val)
c.2260T>G (p.Leu754Val)
c.1915T>G (p.Leu639Val)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
n.249T>G
c.540T>G
n.2589T>G
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.464T>G
c.652T>G
c.1258T>G (p.Leu420Val)
c.844T>G (p.Leu282Val)
c.697T>G (p.Leu233Val)
c.13T>G (p.Leu5Val)
n.2293T>G
n.2181T>G
19g.36092745T>ACA405444054WDR62c.2267T>A (p.Leu756Ter)
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.57T>A
c.2252T>A (p.Leu751Ter)
c.2261T>A (p.Leu754Ter)
c.1916T>A (p.Leu639Ter)
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
n.250T>A
c.541T>A
n.2590T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.465T>A
c.653T>A
c.1259T>A (p.Leu420Ter)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
c.698T>A (p.Leu233Ter)
c.14T>A (p.Leu5Ter)
n.2294T>A
n.2182T>A
19g.36092745T>CCA405444056WDR62c.2267T>C (p.Leu756Ser)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.57T>C
c.2252T>C (p.Leu751Ser)
c.2261T>C (p.Leu754Ser)
c.1916T>C (p.Leu639Ser)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
n.250T>C
c.541T>C
n.2590T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.465T>C
c.653T>C
c.1259T>C (p.Leu420Ser)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
c.698T>C (p.Leu233Ser)
c.14T>C (p.Leu5Ser)
n.2294T>C
n.2182T>C
19g.36092745T>GCA405444058WDR62c.2267T>G (p.Leu756Trp)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.57T>G
c.2252T>G (p.Leu751Trp)
c.2261T>G (p.Leu754Trp)
c.1916T>G (p.Leu639Trp)
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
n.250T>G
c.541T>G
n.2590T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.465T>G
c.653T>G
c.1259T>G (p.Leu420Trp)
c.845T>G (p.Leu282Trp)
c.698T>G (p.Leu233Trp)
c.14T>G (p.Leu5Trp)
n.2294T>G
n.2182T>G
19g.36092746G>ACA507111278WDR62c.2268G>A (p.Leu756=)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.58G>A
c.2253G>A (p.Leu751=)
c.2262G>A (p.Leu754=)
c.1917G>A (p.Leu639=)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
n.251G>A
c.542G>A
n.2591G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.466G>A
c.654G>A
c.1260G>A (p.Leu420=)
c.846G>A (p.Leu282=)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.15G>A (p.Leu5=)
n.2295G>A
n.2183G>A
19g.36092746G>CCA405444064WDR62c.2268G>C (p.Leu756Phe)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.58G>C
c.2253G>C (p.Leu751Phe)
c.2262G>C (p.Leu754Phe)
c.1917G>C (p.Leu639Phe)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
n.251G>C
c.542G>C
n.2591G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.466G>C
c.654G>C
c.1260G>C (p.Leu420Phe)
c.846G>C (p.Leu282Phe)
c.699G>C (p.Leu233Phe)
c.15G>C (p.Leu5Phe)
n.2295G>C
n.2183G>C
19g.36092746G>TCA405444062WDR62c.2268G>T (p.Leu756Phe)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.58G>T
c.2253G>T (p.Leu751Phe)
c.2262G>T (p.Leu754Phe)
c.1917G>T (p.Leu639Phe)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
n.251G>T
c.542G>T
n.2591G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.466G>T
c.654G>T
c.1260G>T (p.Leu420Phe)
c.846G>T (p.Leu282Phe)
c.699G>T (p.Leu233Phe)
c.15G>T (p.Leu5Phe)
n.2295G>T
n.2183G>T
19g.36092746_36092747delinsGCCA2333966469WDR62c.2268_2269delinsGC (p.Leu756=)
c.*958_*959delinsGC (n.*958_*959delinsGC)
c.58_59delinsGC
c.2253_2254delinsGC (p.Leu751=)
c.2262_2263delinsGC (p.Leu754=)
c.1917_1918delinsGC (p.Leu639=)
c.*1065_*1066delinsGC (n.*1065_*1066delinsGC)
n.251_252delinsGC
c.542_543delinsGC
n.2591_2592delinsGC
c.*667_*668delinsGC (n.*667_*668delinsGC)
c.*1097_*1098delinsGC (n.*1097_*1098delinsGC)
c.466_467delinsGC
c.654_655delinsGC
c.1260_1261delinsGC (p.Leu420=)
c.846_847delinsGC (p.Leu282=)
c.699_700delinsGC (p.Leu233=)
c.15_16delinsGC (p.Leu5=)
n.2295_2296delinsGC
n.2183_2184delinsGC
19g.36092747delCA9395884WDR62c.2269del (p.Leu757TrpfsTer?)
c.*959del (n.*959del)
c.59del
c.2254del (p.Leu752TrpfsTer?)
c.2263del (p.Leu755TrpfsTer?)
c.1918del (p.Leu640TrpfsTer?)
c.*1066del (n.*1066del)
n.252del
c.543del
n.2592del
c.*668del (n.*668del)
c.*1098del (n.*1098del)
c.467del
c.655del
c.1261del (p.Leu421TrpfsTer?)
c.847del (p.Leu283TrpfsTer?)
c.700del (p.Leu234TrpfsTer?)
c.16del (p.Leu6TrpfsTer?)
n.2296del
n.2184del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092747C>ACA405444066WDR62c.2269C>A (p.Leu757Met)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.59C>A
c.2254C>A (p.Leu752Met)
c.2263C>A (p.Leu755Met)
c.1918C>A (p.Leu640Met)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
n.252C>A
c.543C>A
n.2592C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.467C>A
c.655C>A
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.16C>A (p.Leu6Met)
n.2296C>A
n.2184C>A
19g.36092747C=CA2333966470WDR62c.2269C= (p.Leu757=)
c.*959C= (n.*959C=)
c.59C=
c.2254C= (p.Leu752=)
c.2263C= (p.Leu755=)
c.1918C= (p.Leu640=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
n.252C=
c.543C=
n.2592C=
c.*668C= (n.*668C=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
c.467C=
c.655C=
c.1261C= (p.Leu421=)
c.847C= (p.Leu283=)
c.700C= (p.Leu234=)
c.16C= (p.Leu6=)
n.2296C=
n.2184C=
19g.36092747C>GCA9395885WDR62c.2269C>G (p.Leu757Val)
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.59C>G
c.2254C>G (p.Leu752Val)
c.2263C>G (p.Leu755Val)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
n.252C>G
c.543C>G
n.2592C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.467C>G
c.655C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.2296C>G
n.2184C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092747C>TCA507111279WDR62c.2269C>T (p.Leu757=)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.59C>T
c.2254C>T (p.Leu752=)
c.2263C>T (p.Leu755=)
c.1918C>T (p.Leu640=)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
n.252C>T
c.543C>T
n.2592C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.467C>T
c.655C>T
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.847C>T (p.Leu283=)
c.700C>T (p.Leu234=)
c.16C>T (p.Leu6=)
n.2296C>T
n.2184C>T
19g.36092748T>ACA405444072WDR62c.2270T>A (p.Leu757Gln)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.60T>A
c.2255T>A (p.Leu752Gln)
c.2264T>A (p.Leu755Gln)
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
n.253T>A
c.544T>A
n.2593T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.468T>A
c.656T>A
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.2297T>A
n.2185T>A
19g.36092748T>CCA405444074WDR62c.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.60T>C
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
n.253T>C
c.544T>C
n.2593T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
c.468T>C
c.656T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.2297T>C
n.2185T>C
19g.36092748T>GCA405444075WDR62c.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.60T>G
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
n.253T>G
c.544T>G
n.2593T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.468T>G
c.656T>G
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.2297T>G
n.2185T>G
19g.36092749G>ACA173909WDR62c.2271G>A (p.Leu757=)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.61G>A
c.2256G>A (p.Leu752=)
c.2265G>A (p.Leu755=)
c.1920G>A (p.Leu640=)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
n.254G>A
c.545G>A
n.2594G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.469G>A
c.657G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.849G>A (p.Leu283=)
c.702G>A (p.Leu234=)
c.18G>A (p.Leu6=)
n.2298G>A
n.2186G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092749G>CCA507111281WDR62c.2271G>C (p.Leu757=)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.61G>C
c.2256G>C (p.Leu752=)
c.2265G>C (p.Leu755=)
c.1920G>C (p.Leu640=)
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
n.254G>C
c.545G>C
n.2594G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.469G>C
c.657G>C
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.849G>C (p.Leu283=)
c.702G>C (p.Leu234=)
c.18G>C (p.Leu6=)
n.2298G>C
n.2186G>C
19g.36092749G=CA2333966471WDR62c.2271G= (p.Leu757=)
c.*961G= (n.*961G=)
c.61G=
c.2256G= (p.Leu752=)
c.2265G= (p.Leu755=)
c.1920G= (p.Leu640=)
c.*1068G= (n.*1068G=)
n.254G=
c.545G=
n.2594G=
c.*670G= (n.*670G=)
c.*1100G= (n.*1100G=)
c.469G=
c.657G=
c.1263G= (p.Leu421=)
c.849G= (p.Leu283=)
c.702G= (p.Leu234=)
c.18G= (p.Leu6=)
n.2298G=
n.2186G=
19g.36092749G>TCA507111280WDR62c.2271G>T (p.Leu757=)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.61G>T
c.2256G>T (p.Leu752=)
c.2265G>T (p.Leu755=)
c.1920G>T (p.Leu640=)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
n.254G>T
c.545G>T
n.2594G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.469G>T
c.657G>T
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.849G>T (p.Leu283=)
c.702G>T (p.Leu234=)
c.18G>T (p.Leu6=)
n.2298G>T
n.2186G>T
19g.36092750G>ACA405444079WDR62c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.62G>A
c.2257G>A (p.Glu753Lys)
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
n.255G>A
c.546G>A
n.2595G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.470G>A
c.658G>A
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.2299G>A
n.2187G>A
19g.36092750G>CCA405444081WDR62c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.62G>C
c.2257G>C (p.Glu753Gln)
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
n.255G>C
c.546G>C
n.2595G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.470G>C
c.658G>C
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.2299G>C
n.2187G>C
19g.36092750G>TCA405444083WDR62c.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.62G>T
c.2257G>T (p.Glu753Ter)
c.2266G>T (p.Glu756Ter)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
n.255G>T
c.546G>T
n.2595G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.470G>T
c.658G>T
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.2299G>T
n.2187G>T
19g.36092751A>CCA405444086WDR62c.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.63A>C
c.2258A>C (p.Glu753Ala)
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.256A>C
c.547A>C
n.2596A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.471A>C
c.659A>C
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.2300A>C
n.2188A>C
19g.36092751A>GCA405444087WDR62c.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.63A>G
c.2258A>G (p.Glu753Gly)
c.2267A>G (p.Glu756Gly)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.256A>G
c.547A>G
n.2596A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.471A>G
c.659A>G
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.2300A>G
n.2188A>G
19g.36092751A>TCA405444089WDR62c.2273A>T (p.Glu758Val)
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.63A>T
c.2258A>T (p.Glu753Val)
c.2267A>T (p.Glu756Val)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.256A>T
c.547A>T
n.2596A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.471A>T
c.659A>T
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.2300A>T
n.2188A>T
19g.36092752G>ACA507111282WDR62c.2274G>A (p.Glu758=)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.64G>A
c.2259G>A (p.Glu753=)
c.2268G>A (p.Glu756=)
c.1923G>A (p.Glu641=)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
n.257G>A
c.548G>A
n.2597G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.472G>A
c.660G>A
c.1266G>A (p.Glu422=)
c.852G>A (p.Glu284=)
c.705G>A (p.Glu235=)
c.21G>A (p.Glu7=)
n.2301G>A
n.2189G>A
19g.36092752G>CCA405444093WDR62c.2274G>C (p.Glu758Asp)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.64G>C
c.2259G>C (p.Glu753Asp)
c.2268G>C (p.Glu756Asp)
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
n.257G>C
c.548G>C
n.2597G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.472G>C
c.660G>C
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.2301G>C
n.2189G>C
19g.36092752G>TCA405444091WDR62c.2274G>T (p.Glu758Asp)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.64G>T
c.2259G>T (p.Glu753Asp)
c.2268G>T (p.Glu756Asp)
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
n.257G>T
c.548G>T
n.2597G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.472G>T
c.660G>T
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.2301G>T
n.2189G>T
19g.36092752dupCA2576761735WDR62c.2274dup (p.Ile759AspfsTer2)
c.*964dup (n.*964dup)
c.64dup
c.2259dup (p.Ile754AspfsTer2)
c.2268dup (p.Ile757AspfsTer2)
c.1923dup (p.Ile642AspfsTer2)
c.*1071dup (n.*1071dup)
n.257dup
c.548dup
n.2597dup
c.*673dup (n.*673dup)
c.*1103dup (n.*1103dup)
c.472dup
c.660dup
c.1266dup (p.Ile423AspfsTer2)
c.852dup (p.Ile285AspfsTer2)
c.705dup (p.Ile236AspfsTer2)
c.21dup (p.Ile8AspfsTer2)
n.2301dup
n.2189dup
19g.36092753A=CA2333966472WDR62c.2275A= (p.Ile759=)
c.*965A= (n.*965A=)
c.65A=
c.2260A= (p.Ile754=)
c.2269A= (p.Ile757=)
c.1924A= (p.Ile642=)
c.*1072A= (n.*1072A=)
n.258A=
c.549A=
n.2598A=
c.*674A= (n.*674A=)
c.*1104A= (n.*1104A=)
c.473A=
c.661A=
c.1267A= (p.Ile423=)
c.853A= (p.Ile285=)
c.706A= (p.Ile236=)
c.22A= (p.Ile8=)
n.2302A=
n.2190A=
19g.36092753A>CCA405444095WDR62c.2275A>C (p.Ile759Leu)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.65A>C
c.2260A>C (p.Ile754Leu)
c.2269A>C (p.Ile757Leu)
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
n.258A>C
c.549A>C
n.2598A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.473A>C
c.661A>C
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.2302A>C
n.2190A>C
19g.36092753A>GCA405444098WDR62c.2275A>G (p.Ile759Val)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.65A>G
c.2260A>G (p.Ile754Val)
c.2269A>G (p.Ile757Val)
c.1924A>G (p.Ile642Val)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
n.258A>G
c.549A>G
n.2598A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.473A>G
c.661A>G
c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.22A>G (p.Ile8Val)
n.2302A>G
n.2190A>G
19g.36092753A>TCA405444096WDR62c.2275A>T (p.Ile759Phe)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.65A>T
c.2260A>T (p.Ile754Phe)
c.2269A>T (p.Ile757Phe)
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
n.258A>T
c.549A>T
n.2598A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.473A>T
c.661A>T
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.2302A>T
n.2190A>T
19g.36092754T>ACA405444100WDR62c.2276T>A (p.Ile759Asn)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.66T>A
c.2261T>A (p.Ile754Asn)
c.2270T>A (p.Ile757Asn)
c.1925T>A (p.Ile642Asn)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
n.259T>A
c.550T>A
n.2599T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.474T>A
c.662T>A
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.2303T>A
n.2191T>A
 gnomAD v4
19g.36092754T>CCA405444101WDR62c.2276T>C (p.Ile759Thr)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.66T>C
c.2261T>C (p.Ile754Thr)
c.2270T>C (p.Ile757Thr)
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
n.259T>C
c.550T>C
n.2599T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.474T>C
c.662T>C
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.2303T>C
n.2191T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092754T>GCA405444103WDR62c.2276T>G (p.Ile759Ser)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.66T>G
c.2261T>G (p.Ile754Ser)
c.2270T>G (p.Ile757Ser)
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
n.259T>G
c.550T>G
n.2599T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.474T>G
c.662T>G
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.2303T>G
n.2191T>G
19g.36092754T=CA2333966473WDR62c.2276T= (p.Ile759=)
c.*966T= (n.*966T=)
c.66T=
c.2261T= (p.Ile754=)
c.2270T= (p.Ile757=)
c.1925T= (p.Ile642=)
c.*1073T= (n.*1073T=)
n.259T=
c.550T=
n.2599T=
c.*675T= (n.*675T=)
c.*1105T= (n.*1105T=)
c.474T=
c.662T=
c.1268T= (p.Ile423=)
c.854T= (p.Ile285=)
c.707T= (p.Ile236=)
c.23T= (p.Ile8=)
n.2303T=
n.2191T=
19g.36092755dupCA881844182WDR62c.2277dup (p.Asp760Ter)
c.*967dup (n.*967dup)
c.67dup
c.2262dup (p.Asp755Ter)
c.2271dup (p.Asp758Ter)
c.1926dup (p.Asp643Ter)
c.*1074dup (n.*1074dup)
n.260dup
c.551dup
n.2600dup
c.*676dup (n.*676dup)
c.*1106dup (n.*1106dup)
c.475dup
c.663dup
c.1269dup (p.Asp424Ter)
c.855dup (p.Asp286Ter)
c.708dup (p.Asp237Ter)
c.24dup (p.Asp9Ter)
n.2304dup
n.2192dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092755T>ACA507111284WDR62c.2277T>A (p.Ile759=)
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.67T>A
c.2262T>A (p.Ile754=)
c.2271T>A (p.Ile757=)
c.1926T>A (p.Ile642=)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
n.260T>A
c.551T>A
n.2600T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.475T>A
c.663T>A
c.1269T>A (p.Ile423=)
c.855T>A (p.Ile285=)
c.708T>A (p.Ile236=)
c.24T>A (p.Ile8=)
n.2304T>A
n.2192T>A
19g.36092755T>CCA507111283WDR62c.2277T>C (p.Ile759=)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.67T>C
c.2262T>C (p.Ile754=)
c.2271T>C (p.Ile757=)
c.1926T>C (p.Ile642=)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.260T>C
c.551T>C
n.2600T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.475T>C
c.663T>C
c.1269T>C (p.Ile423=)
c.855T>C (p.Ile285=)
c.708T>C (p.Ile236=)
c.24T>C (p.Ile8=)
n.2304T>C
n.2192T>C
19g.36092755T>GCA405444106WDR62c.2277T>G (p.Ile759Met)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.67T>G
c.2262T>G (p.Ile754Met)
c.2271T>G (p.Ile757Met)
c.1926T>G (p.Ile642Met)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
n.260T>G
c.551T>G
n.2600T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.475T>G
c.663T>G
c.1269T>G (p.Ile423Met)
c.855T>G (p.Ile285Met)
c.708T>G (p.Ile236Met)
c.24T>G (p.Ile8Met)
n.2304T>G
n.2192T>G
19g.36092756G>ACA9395886WDR62c.2278G>A (p.Asp760Asn)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.68G>A
c.2263G>A (p.Asp755Asn)
c.2272G>A (p.Asp758Asn)
c.1927G>A (p.Asp643Asn)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
n.261G>A
c.552G>A
n.2601G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.476G>A
c.664G>A
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.2305G>A
n.2193G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092756G>CCA405444109WDR62c.2278G>C (p.Asp760His)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.68G>C
c.2263G>C (p.Asp755His)
c.2272G>C (p.Asp758His)
c.1927G>C (p.Asp643His)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
n.261G>C
c.552G>C
n.2601G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.476G>C
c.664G>C
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.856G>C (p.Asp286His)
c.709G>C (p.Asp237His)
c.25G>C (p.Asp9His)
n.2305G>C
n.2193G>C
19g.36092756G=CA2333966474WDR62c.2278G= (p.Asp760=)
c.*968G= (n.*968G=)
c.68G=
c.2263G= (p.Asp755=)
c.2272G= (p.Asp758=)
c.1927G= (p.Asp643=)
c.*1075G= (n.*1075G=)
n.261G=
c.552G=
n.2601G=
c.*677G= (n.*677G=)
c.*1107G= (n.*1107G=)
c.476G=
c.664G=
c.1270G= (p.Asp424=)
c.856G= (p.Asp286=)
c.709G= (p.Asp237=)
c.25G= (p.Asp9=)
n.2305G=
n.2193G=
19g.36092756G>TCA405444111WDR62c.2278G>T (p.Asp760Tyr)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.68G>T
c.2263G>T (p.Asp755Tyr)
c.2272G>T (p.Asp758Tyr)
c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
n.261G>T
c.552G>T
n.2601G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.476G>T
c.664G>T
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.2305G>T
n.2193G>T
 gnomAD v4
19g.36092757A>CCA405444114WDR62c.2279A>C (p.Asp760Ala)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.69A>C
c.2264A>C (p.Asp755Ala)
c.2273A>C (p.Asp758Ala)
c.1928A>C (p.Asp643Ala)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.262A>C
c.553A>C
n.2602A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.477A>C
c.665A>C
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.2306A>C
n.2194A>C
19g.36092757A>GCA405444117WDR62c.2279A>G (p.Asp760Gly)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.69A>G
c.2264A>G (p.Asp755Gly)
c.2273A>G (p.Asp758Gly)
c.1928A>G (p.Asp643Gly)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.262A>G
c.553A>G
n.2602A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.477A>G
c.665A>G
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.2306A>G
n.2194A>G
19g.36092757A>TCA405444119WDR62c.2279A>T (p.Asp760Val)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.69A>T
c.2264A>T (p.Asp755Val)
c.2273A>T (p.Asp758Val)
c.1928A>T (p.Asp643Val)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.262A>T
c.553A>T
n.2602A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.477A>T
c.665A>T
c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.857A>T (p.Asp286Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.2306A>T
n.2194A>T
19g.36092758C>ACA405444121WDR62c.2280C>A (p.Asp760Glu)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.70C>A
c.2265C>A (p.Asp755Glu)
c.2274C>A (p.Asp758Glu)
c.1929C>A (p.Asp643Glu)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
n.263C>A
c.554C>A
n.2603C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.478C>A
c.666C>A
c.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.858C>A (p.Asp286Glu)
c.711C>A (p.Asp237Glu)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.2307C>A
n.2195C>A
19g.36092758C=CA2333966475WDR62c.2280C= (p.Asp760=)
c.*970C= (n.*970C=)
c.70C=
c.2265C= (p.Asp755=)
c.2274C= (p.Asp758=)
c.1929C= (p.Asp643=)
c.*1077C= (n.*1077C=)
n.263C=
c.554C=
n.2603C=
c.*679C= (n.*679C=)
c.*1109C= (n.*1109C=)
c.478C=
c.666C=
c.1272C= (p.Asp424=)
c.858C= (p.Asp286=)
c.711C= (p.Asp237=)
c.27C= (p.Asp9=)
n.2307C=
n.2195C=
19g.36092758C>GCA405444124WDR62c.2280C>G (p.Asp760Glu)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.70C>G
c.2265C>G (p.Asp755Glu)
c.2274C>G (p.Asp758Glu)
c.1929C>G (p.Asp643Glu)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
n.263C>G
c.554C>G
n.2603C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
c.478C>G
c.666C>G
c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.858C>G (p.Asp286Glu)
c.711C>G (p.Asp237Glu)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.2307C>G
n.2195C>G
19g.36092758C>TCA507111285WDR62c.2280C>T (p.Asp760=)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.70C>T
c.2265C>T (p.Asp755=)
c.2274C>T (p.Asp758=)
c.1929C>T (p.Asp643=)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
n.263C>T
c.554C>T
n.2603C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.478C>T
c.666C>T
c.1272C>T (p.Asp424=)
c.858C>T (p.Asp286=)
c.711C>T (p.Asp237=)
c.27C>T (p.Asp9=)
n.2307C>T
n.2195C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092759C>ACA405444129WDR62c.2281C>A (p.His761Asn)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.71C>A
c.2266C>A (p.His756Asn)
c.2275C>A (p.His759Asn)
c.1930C>A (p.His644Asn)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
n.264C>A
c.555C>A
n.2604C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.479C>A
c.667C>A
c.1273C>A (p.His425Asn)
c.859C>A (p.His287Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
c.28C>A (p.His10Asn)
n.2308C>A
n.2196C>A
19g.36092759C=CA2333966476WDR62c.2281C= (p.His761=)
c.*971C= (n.*971C=)
c.71C=
c.2266C= (p.His756=)
c.2275C= (p.His759=)
c.1930C= (p.His644=)
c.*1078C= (n.*1078C=)
n.264C=
c.555C=
n.2604C=
c.*680C= (n.*680C=)
c.*1110C= (n.*1110C=)
c.479C=
c.667C=
c.1273C= (p.His425=)
c.859C= (p.His287=)
c.712C= (p.His238=)
c.28C= (p.His10=)
n.2308C=
n.2196C=
19g.36092759C>GCA405444128WDR62c.2281C>G (p.His761Asp)
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.71C>G
c.2266C>G (p.His756Asp)
c.2275C>G (p.His759Asp)
c.1930C>G (p.His644Asp)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
n.264C>G
c.555C>G
n.2604C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.479C>G
c.667C>G
c.1273C>G (p.His425Asp)
c.859C>G (p.His287Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
c.28C>G (p.His10Asp)
n.2308C>G
n.2196C>G
19g.36092759C>TCA173911WDR62c.2281C>T (p.His761Tyr)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.71C>T
c.2266C>T (p.His756Tyr)
c.2275C>T (p.His759Tyr)
c.1930C>T (p.His644Tyr)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
n.264C>T
c.555C>T
n.2604C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.479C>T
c.667C>T
c.1273C>T (p.His425Tyr)
c.859C>T (p.His287Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.28C>T (p.His10Tyr)
n.2308C>T
n.2196C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092760A=CA2333966477WDR62c.2282A= (p.His761=)
c.*972A= (n.*972A=)
c.72A=
c.2267A= (p.His756=)
c.2276A= (p.His759=)
c.1931A= (p.His644=)
c.*1079A= (n.*1079A=)
n.265A=
c.556A=
n.2605A=
c.*681A= (n.*681A=)
c.*1111A= (n.*1111A=)
c.480A=
c.668A=
c.1274A= (p.His425=)
c.860A= (p.His287=)
c.713A= (p.His238=)
c.29A= (p.His10=)
n.2309A=
n.2197A=
19g.36092760A>CCA405444132WDR62c.2282A>C (p.His761Pro)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.72A>C
c.2267A>C (p.His756Pro)
c.2276A>C (p.His759Pro)
c.1931A>C (p.His644Pro)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
n.265A>C
c.556A>C
n.2605A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.480A>C
c.668A>C
c.1274A>C (p.His425Pro)
c.860A>C (p.His287Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
c.29A>C (p.His10Pro)
n.2309A>C
n.2197A>C
19g.36092760A>GCA405444133WDR62c.2282A>G (p.His761Arg)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.72A>G
c.2267A>G (p.His756Arg)
c.2276A>G (p.His759Arg)
c.1931A>G (p.His644Arg)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
n.265A>G
c.556A>G
n.2605A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.480A>G
c.668A>G
c.1274A>G (p.His425Arg)
c.860A>G (p.His287Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
c.29A>G (p.His10Arg)
n.2309A>G
n.2197A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092760A>TCA405444136WDR62c.2282A>T (p.His761Leu)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.72A>T
c.2267A>T (p.His756Leu)
c.2276A>T (p.His759Leu)
c.1931A>T (p.His644Leu)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
n.265A>T
c.556A>T
n.2605A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.480A>T
c.668A>T
c.1274A>T (p.His425Leu)
c.860A>T (p.His287Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
c.29A>T (p.His10Leu)
n.2309A>T
n.2197A>T
19g.36092761C>ACA405444138WDR62c.2283C>A (p.His761Gln)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.73C>A
c.2268C>A (p.His756Gln)
c.2277C>A (p.His759Gln)
c.1932C>A (p.His644Gln)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.266C>A
c.557C>A
n.2606C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
c.481C>A
c.669C>A
c.1275C>A (p.His425Gln)
c.861C>A (p.His287Gln)
c.714C>A (p.His238Gln)
c.30C>A (p.His10Gln)
n.2310C>A
n.2198C>A
19g.36092761C>GCA405444141WDR62c.2283C>G (p.His761Gln)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.73C>G
c.2268C>G (p.His756Gln)
c.2277C>G (p.His759Gln)
c.1932C>G (p.His644Gln)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
n.266C>G
c.557C>G
n.2606C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
c.481C>G
c.669C>G
c.1275C>G (p.His425Gln)
c.861C>G (p.His287Gln)
c.714C>G (p.His238Gln)
c.30C>G (p.His10Gln)
n.2310C>G
n.2198C>G
19g.36092761C>TCA507111286WDR62c.2283C>T (p.His761=)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.73C>T
c.2268C>T (p.His756=)
c.2277C>T (p.His759=)
c.1932C>T (p.His644=)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.266C>T
c.557C>T
n.2606C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.481C>T
c.669C>T
c.1275C>T (p.His425=)
c.861C>T (p.His287=)
c.714C>T (p.His238=)
c.30C>T (p.His10=)
n.2310C>T
n.2198C>T
 gnomAD v4
19g.36092762C>ACA507111287WDR62c.2284C>A (p.Arg762=)
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.74C>A
c.2269C>A (p.Arg757=)
c.2278C>A (p.Arg760=)
c.1933C>A (p.Arg645=)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
n.267C>A
c.558C>A
n.2607C>A
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
c.482C>A
c.670C>A
c.1276C>A (p.Arg426=)
c.862C>A (p.Arg288=)
c.715C>A (p.Arg239=)
c.31C>A (p.Arg11=)
n.2311C>A
n.2199C>A
19g.36092762C=CA2333966478WDR62c.2284C= (p.Arg762=)
c.*974C= (n.*974C=)
c.74C=
c.2269C= (p.Arg757=)
c.2278C= (p.Arg760=)
c.1933C= (p.Arg645=)
c.*1081C= (n.*1081C=)
n.267C=
c.558C=
n.2607C=
c.*683C= (n.*683C=)
c.*1113C= (n.*1113C=)
c.482C=
c.670C=
c.1276C= (p.Arg426=)
c.862C= (p.Arg288=)
c.715C= (p.Arg239=)
c.31C= (p.Arg11=)
n.2311C=
n.2199C=
19g.36092762C>GCA405444143WDR62c.2284C>G (p.Arg762Gly)
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.74C>G
c.2269C>G (p.Arg757Gly)
c.2278C>G (p.Arg760Gly)
c.1933C>G (p.Arg645Gly)
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
n.267C>G
c.558C>G
n.2607C>G
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
c.482C>G
c.670C>G
c.1276C>G (p.Arg426Gly)
c.862C>G (p.Arg288Gly)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.2311C>G
n.2199C>G
19g.36092762C>TCA9395887WDR62c.2284C>T (p.Arg762Trp)
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.74C>T
c.2269C>T (p.Arg757Trp)
c.2278C>T (p.Arg760Trp)
c.1933C>T (p.Arg645Trp)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
n.267C>T
c.558C>T
n.2607C>T
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
c.482C>T
c.670C>T
c.1276C>T (p.Arg426Trp)
c.862C>T (p.Arg288Trp)
c.715C>T (p.Arg239Trp)
c.31C>T (p.Arg11Trp)
n.2311C>T
n.2199C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092763_36092765dupCA2814265091WDR62c.2285_2287dup (p.Arg762_Gln763insArg)
c.*975_*977dup (n.*975_*977dup)
c.75_77dup
c.2270_2272dup (p.Arg757_Gln758insArg)
c.2279_2281dup (p.Arg760_Gln761insArg)
c.1934_1936dup (p.Arg645_Gln646insArg)
c.*1082_*1084dup (n.*1082_*1084dup)
n.268_270dup
c.559_561dup
n.2608_2610dup
c.*684_*686dup (n.*684_*686dup)
c.*1114_*1116dup (n.*1114_*1116dup)
c.483_485dup
c.671_673dup
c.1277_1279dup (p.Arg426_Gln427insArg)
c.863_865dup (p.Arg288_Gln289insArg)
c.716_718dup (p.Arg239_Gln240insArg)
c.32_34dup (p.Arg11_Gln12insArg)
n.2312_2314dup
n.2200_2202dup
19g.36092763G>ACA405444145WDR62c.2285G>A (p.Arg762Gln)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.75G>A
c.2270G>A (p.Arg757Gln)
c.2279G>A (p.Arg760Gln)
c.1934G>A (p.Arg645Gln)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.268G>A
c.559G>A
n.2608G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.483G>A
c.671G>A
c.1277G>A (p.Arg426Gln)
c.863G>A (p.Arg288Gln)
c.716G>A (p.Arg239Gln)
c.32G>A (p.Arg11Gln)
n.2312G>A
n.2200G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36092763G>CCA405444148WDR62c.2285G>C (p.Arg762Pro)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.75G>C
c.2270G>C (p.Arg757Pro)
c.2279G>C (p.Arg760Pro)
c.1934G>C (p.Arg645Pro)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.268G>C
c.559G>C
n.2608G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.483G>C
c.671G>C
c.1277G>C (p.Arg426Pro)
c.863G>C (p.Arg288Pro)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.2312G>C
n.2200G>C
19g.36092763G=CA2333966480WDR62c.2285G= (p.Arg762=)
c.*975G= (n.*975G=)
c.75G=
c.2270G= (p.Arg757=)
c.2279G= (p.Arg760=)
c.1934G= (p.Arg645=)
c.*1082G= (n.*1082G=)
n.268G=
c.559G=
n.2608G=
c.*684G= (n.*684G=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
c.483G=
c.671G=
c.1277G= (p.Arg426=)
c.863G= (p.Arg288=)
c.716G= (p.Arg239=)
c.32G= (p.Arg11=)
n.2312G=
n.2200G=
19g.36092763G>TCA405444154WDR62c.2285G>T (p.Arg762Leu)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.75G>T
c.2270G>T (p.Arg757Leu)
c.2279G>T (p.Arg760Leu)
c.1934G>T (p.Arg645Leu)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.268G>T
c.559G>T
n.2608G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.483G>T
c.671G>T
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
c.863G>T (p.Arg288Leu)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.2312G>T
n.2200G>T
19g.36092763_36092766delinsGGCACA2333966479WDR62c.2285_2288delinsGGCA (p.Arg762=)
c.*975_*978delinsGGCA (n.*975_*978delinsGGCA)
c.75_78delinsGGCA
c.2270_2273delinsGGCA (p.Arg757=)
c.2279_2282delinsGGCA (p.Arg760=)
c.1934_1937delinsGGCA (p.Arg645=)
c.*1082_*1085delinsGGCA (n.*1082_*1085delinsGGCA)
n.268_271delinsGGCA
c.559_562delinsGGCA
n.2608_2611delinsGGCA
c.*684_*687delinsGGCA (n.*684_*687delinsGGCA)
c.*1114_*1117delinsGGCA (n.*1114_*1117delinsGGCA)
c.483_486delinsGGCA
c.671_674delinsGGCA
c.1277_1280delinsGGCA (p.Arg426=)
c.863_866delinsGGCA (p.Arg288=)
c.716_719delinsGGCA (p.Arg239=)
c.32_35delinsGGCA (p.Arg11=)
n.2312_2315delinsGGCA
n.2200_2203delinsGGCA
19g.36092764G>ACA507111289WDR62c.2286G>A (p.Arg762=)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.76G>A
c.2271G>A (p.Arg757=)
c.2280G>A (p.Arg760=)
c.1935G>A (p.Arg645=)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
n.269G>A
c.560G>A
n.2609G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.484G>A
c.672G>A
c.1278G>A (p.Arg426=)
c.864G>A (p.Arg288=)
c.717G>A (p.Arg239=)
c.33G>A (p.Arg11=)
n.2313G>A
n.2201G>A
 dbSNP
19g.36092764G>CCA507111290WDR62c.2286G>C (p.Arg762=)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.76G>C
c.2271G>C (p.Arg757=)
c.2280G>C (p.Arg760=)
c.1935G>C (p.Arg645=)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.269G>C
c.560G>C
n.2609G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.484G>C
c.672G>C
c.1278G>C (p.Arg426=)
c.864G>C (p.Arg288=)
c.717G>C (p.Arg239=)
c.33G>C (p.Arg11=)
n.2313G>C
n.2201G>C
19g.36092764G=CA2333966481WDR62c.2286G= (p.Arg762=)
c.*976G= (n.*976G=)
c.76G=
c.2271G= (p.Arg757=)
c.2280G= (p.Arg760=)
c.1935G= (p.Arg645=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
n.269G=
c.560G=
n.2609G=
c.*685G= (n.*685G=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
c.484G=
c.672G=
c.1278G= (p.Arg426=)
c.864G= (p.Arg288=)
c.717G= (p.Arg239=)
c.33G= (p.Arg11=)
n.2313G=
n.2201G=
19g.36092764G>TCA507111288WDR62c.2286G>T (p.Arg762=)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.76G>T
c.2271G>T (p.Arg757=)
c.2280G>T (p.Arg760=)
c.1935G>T (p.Arg645=)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.269G>T
c.560G>T
n.2609G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.484G>T
c.672G>T
c.1278G>T (p.Arg426=)
c.864G>T (p.Arg288=)
c.717G>T (p.Arg239=)
c.33G>T (p.Arg11=)
n.2313G>T
n.2201G>T
19g.36092776_36092778dupCA9395889WDR62c.2298_2300dup (p.Gln766_His767insGln)
c.*988_*990dup (n.*988_*990dup)
c.88_90dup
c.2283_2285dup (p.Gln761_His762insGln)
c.2292_2294dup (p.Gln764_His765insGln)
c.1947_1949dup (p.Gln649_His650insGln)
c.*1095_*1097dup (n.*1095_*1097dup)
n.281_283dup
c.572_574dup
n.2621_2623dup
c.*697_*699dup (n.*697_*699dup)
c.*1127_*1129dup (n.*1127_*1129dup)
c.496_498dup
c.684_686dup
c.1290_1292dup (p.Gln430_His431insGln)
c.876_878dup (p.Gln292_His293insGln)
c.729_731dup (p.Gln243_His244insGln)
c.45_47dup (p.Gln15_His16insGln)
n.2325_2327dup
n.2213_2215dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092773_36092778dupCA632783707WDR62c.2295_2300dup (p.Gln766_His767insGlnGln)
c.*985_*990dup (n.*985_*990dup)
c.85_90dup
c.2280_2285dup (p.Gln761_His762insGlnGln)
c.2289_2294dup (p.Gln764_His765insGlnGln)
c.1944_1949dup (p.Gln649_His650insGlnGln)
c.*1092_*1097dup (n.*1092_*1097dup)
n.278_283dup
c.569_574dup
n.2618_2623dup
c.*694_*699dup (n.*694_*699dup)
c.*1124_*1129dup (n.*1124_*1129dup)
c.493_498dup
c.681_686dup
c.1287_1292dup (p.Gln430_His431insGlnGln)
c.873_878dup (p.Gln292_His293insGlnGln)
c.726_731dup (p.Gln243_His244insGlnGln)
c.42_47dup (p.Gln15_His16insGlnGln)
n.2322_2327dup
n.2210_2215dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092776_36092778delCA9395888WDR62c.2298_2300del (p.Gln766del)
c.*988_*990del (n.*988_*990del)
c.88_90del
c.2283_2285del (p.Gln761del)
c.2292_2294del (p.Gln764del)
c.1947_1949del (p.Gln649del)
c.*1095_*1097del (n.*1095_*1097del)
n.281_283del
c.572_574del
n.2621_2623del
c.*697_*699del (n.*697_*699del)
c.*1127_*1129del (n.*1127_*1129del)
c.496_498del
c.684_686del
c.1290_1292del (p.Gln430del)
c.876_878del (p.Gln292del)
c.729_731del (p.Gln243del)
c.45_47del (p.Gln15del)
n.2325_2327del
n.2213_2215del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36092773_36092778delCA2584643041WDR62c.2295_2300del (p.Gln765_Gln766del)
c.*985_*990del (n.*985_*990del)
c.85_90del
c.2280_2285del (p.Gln760_Gln761del)
c.2289_2294del (p.Gln763_Gln764del)
c.1944_1949del (p.Gln648_Gln649del)
c.*1092_*1097del (n.*1092_*1097del)
n.278_283del
c.569_574del
n.2618_2623del
c.*694_*699del (n.*694_*699del)
c.*1124_*1129del (n.*1124_*1129del)
c.493_498del
c.681_686del
c.1287_1292del (p.Gln429_Gln430del)
c.873_878del (p.Gln291_Gln292del)
c.726_731del (p.Gln242_Gln243del)
c.42_47del (p.Gln14_Gln15del)
n.2322_2327del
n.2210_2215del
 gnomAD v4
19g.36092765C>ACA405444162WDR62c.2287C>A (p.Gln763Lys)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.77C>A
c.2272C>A (p.Gln758Lys)
c.2281C>A (p.Gln761Lys)
c.1936C>A (p.Gln646Lys)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
n.270C>A
c.561C>A
n.2610C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.485C>A
c.673C>A
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.2314C>A
n.2202C>A
19g.36092765C>GCA405444160WDR62c.2287C>G (p.Gln763Glu)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.77C>G
c.2272C>G (p.Gln758Glu)
c.2281C>G (p.Gln761Glu)
c.1936C>G (p.Gln646Glu)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
n.270C>G
c.561C>G
n.2610C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
c.485C>G
c.673C>G
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.2314C>G
n.2202C>G
19g.36092765C>TCA405444158WDR62c.2287C>T (p.Gln763Ter)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.77C>T
c.2272C>T (p.Gln758Ter)
c.2281C>T (p.Gln761Ter)
c.1936C>T (p.Gln646Ter)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
n.270C>T
c.561C>T
n.2610C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.485C>T
c.673C>T
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.718C>T (p.Gln240Ter)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.2314C>T
n.2202C>T
19g.36092766A=CA2333966482WDR62c.2288A= (p.Gln763=)
c.*978A= (n.*978A=)
c.78A=
c.2273A= (p.Gln758=)
c.2282A= (p.Gln761=)
c.1937A= (p.Gln646=)
c.*1085A= (n.*1085A=)
n.271A=
c.562A=
n.2611A=
c.*687A= (n.*687A=)
c.*1117A= (n.*1117A=)
c.486A=
c.674A=
c.1280A= (p.Gln427=)
c.866A= (p.Gln289=)
c.719A= (p.Gln240=)
c.35A= (p.Gln12=)
n.2315A=
n.2203A=
19g.36092766A>CCA405444164WDR62c.2288A>C (p.Gln763Pro)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.78A>C
c.2273A>C (p.Gln758Pro)
c.2282A>C (p.Gln761Pro)
c.1937A>C (p.Gln646Pro)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.271A>C
c.562A>C
n.2611A>C
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.486A>C
c.674A>C
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.719A>C (p.Gln240Pro)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
n.2315A>C
n.2203A>C
19g.36092766A>GCA9395890WDR62c.2288A>G (p.Gln763Arg)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.78A>G
c.2273A>G (p.Gln758Arg)
c.2282A>G (p.Gln761Arg)
c.1937A>G (p.Gln646Arg)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.271A>G
c.562A>G
n.2611A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.486A>G
c.674A>G
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.719A>G (p.Gln240Arg)
c.35A>G (p.Gln12Arg)
n.2315A>G
n.2203A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36092766A>TCA405444168WDR62c.2288A>T (p.Gln763Leu)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.78A>T
c.2273A>T (p.Gln758Leu)
c.2282A>T (p.Gln761Leu)
c.1937A>T (p.Gln646Leu)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.271A>T
c.562A>T
n.2611A>T
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.486A>T
c.674A>T
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.719A>T (p.Gln240Leu)
c.35A>T (p.Gln12Leu)
n.2315A>T
n.2203A>T
19g.36092767G>ACA507111291WDR62c.2289G>A (p.Gln763=)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.79G>A
c.2274G>A (p.Gln758=)
c.2283G>A (p.Gln761=)
c.1938G>A (p.Gln646=)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
n.272G>A
c.563G>A
n.2612G>A
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.487G>A
c.675G>A
c.1281G>A (p.Gln427=)
c.867G>A (p.Gln289=)
c.720G>A (p.Gln240=)
c.36G>A (p.Gln12=)
n.2316G>A
n.2204G>A
19g.36092767G>CCA405444169WDR62c.2289G>C (p.Gln763His)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.79G>C
c.2274G>C (p.Gln758His)
c.2283G>C (p.Gln761His)
c.1938G>C (p.Gln646His)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
n.272G>C
c.563G>C
n.2612G>C
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.487G>C
c.675G>C
c.1281G>C (p.Gln427His)
c.867G>C (p.Gln289His)
c.720G>C (p.Gln240His)
c.36G>C (p.Gln12His)
n.2316G>C
n.2204G>C
19g.36092767G>TCA405444171WDR62c.2289G>T (p.Gln763His)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.79G>T
c.2274G>T (p.Gln758His)
c.2283G>T (p.Gln761His)
c.1938G>T (p.Gln646His)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
n.272G>T
c.563G>T
n.2612G>T
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.487G>T
c.675G>T
c.1281G>T (p.Gln427His)
c.867G>T (p.Gln289His)
c.720G>T (p.Gln240His)
c.36G>T (p.Gln12His)
n.2316G>T
n.2204G>T
19g.36092768C>ACA405444173WDR62c.2290C>A (p.Gln764Lys)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.80C>A
c.2275C>A (p.Gln759Lys)
c.2284C>A (p.Gln762Lys)
c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
n.273C>A
c.564C>A
n.2613C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.488C>A
c.676C>A
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.2317C>A
n.2205C>A
 gnomAD v4
19g.36092768C>GCA405444175WDR62c.2290C>G (p.Gln764Glu)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.80C>G
c.2275C>G (p.Gln759Glu)
c.2284C>G (p.Gln762Glu)
c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
n.273C>G
c.564C>G
n.2613C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.488C>G
c.676C>G
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.2317C>G
n.2205C>G
19g.36092768C>TCA405444178WDR62c.2290C>T (p.Gln764Ter)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.80C>T
c.2275C>T (p.Gln759Ter)
c.2284C>T (p.Gln762Ter)
c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
n.273C>T
c.564C>T
n.2613C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.488C>T
c.676C>T
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.2317C>T
n.2205C>T
 gnomAD v4
19g.36092769A=CA2333966483WDR62c.2291A= (p.Gln764=)
c.*981A= (n.*981A=)
c.81A=
c.2276A= (p.Gln759=)
c.2285A= (p.Gln762=)
c.1940A= (p.Gln647=)
c.*1088A= (n.*1088A=)
n.274A=
c.565A=
n.2614A=
c.*690A= (n.*690A=)
c.*1120A= (n.*1120A=)
c.489A=
c.677A=
c.1283A= (p.Gln428=)
c.869A= (p.Gln290=)
c.722A= (p.Gln241=)
c.38A= (p.Gln13=)
n.2318A=
n.2206A=
19g.36092769A>CCA405444179WDR62c.2291A>C (p.Gln764Pro)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.81A>C
c.2276A>C (p.Gln759Pro)
c.2285A>C (p.Gln762Pro)
c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
n.274A>C
c.565A>C
n.2614A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.489A>C
c.677A>C
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.2318A>C
n.2206A>C
19g.36092769A>GCA405444181WDR62c.2291A>G (p.Gln764Arg)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.81A>G
c.2276A>G (p.Gln759Arg)
c.2285A>G (p.Gln762Arg)
c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
n.274A>G
c.565A>G
n.2614A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.489A>G
c.677A>G
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.2318A>G
n.2206A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36092769A>TCA405444182WDR62c.2291A>T (p.Gln764Leu)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.81A>T
c.2276A>T (p.Gln759Leu)
c.2285A>T (p.Gln762Leu)
c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
n.274A>T
c.565A>T
n.2614A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.489A>T
c.677A>T
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.2318A>T
n.2206A>T
19g.36092770G>ACA507111292WDR62c.2292G>A (p.Gln764=)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.82G>A
c.2277G>A (p.Gln759=)
c.2286G>A (p.Gln762=)
c.1941G>A (p.Gln647=)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.275G>A
c.566G>A
n.2615G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.490G>A
c.678G>A
c.1284G>A (p.Gln428=)
c.870G>A (p.Gln290=)
c.723G>A (p.Gln241=)
c.39G>A (p.Gln13=)
n.2319G>A
n.2207G>A
19g.36092770G>CCA405444183WDR62c.2292G>C (p.Gln764His)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.82G>C
c.2277G>C (p.Gln759His)
c.2286G>C (p.Gln762His)
c.1941G>C (p.Gln647His)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
n.275G>C
c.566G>C
n.2615G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.490G>C
c.678G>C
c.1284G>C (p.Gln428His)
c.870G>C (p.Gln290His)
c.723G>C (p.Gln241His)
c.39G>C (p.Gln13His)
n.2319G>C
n.2207G>C
19g.36092770G>TCA405444185WDR62c.2292G>T (p.Gln764His)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.82G>T
c.2277G>T (p.Gln759His)
c.2286G>T (p.Gln762His)
c.1941G>T (p.Gln647His)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.275G>T
c.566G>T
n.2615G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.490G>T
c.678G>T
c.1284G>T (p.Gln428His)
c.870G>T (p.Gln290His)
c.723G>T (p.Gln241His)
c.39G>T (p.Gln13His)
n.2319G>T
n.2207G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched