UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.36092521_36092603del | CA2814265084 | WDR62 | c.2211-168_2211-86del (n.2211-168_2211-86del) c.*901-168_*901-86del (n.*901-168_*901-86del) c.2196-168_2196-86del (n.2196-168_2196-86del) c.2205-168_2205-86del (n.2205-168_2205-86del) c.1860-168_1860-86del (n.1860-168_1860-86del) c.*1008-168_*1008-86del (n.*1008-168_*1008-86del) n.194-168_194-86del c.485-168_485-86del n.2534-168_2534-86del c.*610-168_*610-86del (n.*610-168_*610-86del) c.*1040-168_*1040-86del (n.*1040-168_*1040-86del) c.409-168_409-86del c.597-168_597-86del c.1203-168_1203-86del (n.1203-168_1203-86del) c.789-168_789-86del (n.789-168_789-86del) c.642-168_642-86del (n.642-168_642-86del) c.-43-168_-43-86del (n.-43-168_-43-86del) n.2238-168_2238-86del n.2126-168_2126-86del | |
| 19 | g.36092560del | CA2582126634 | WDR62 | c.2211-129del (n.2211-129del) c.*901-129del (n.*901-129del) c.2196-129del (n.2196-129del) c.2205-129del (n.2205-129del) c.1860-129del (n.1860-129del) c.*1008-129del (n.*1008-129del) n.194-129del c.485-129del n.2534-129del c.*610-129del (n.*610-129del) c.*1040-129del (n.*1040-129del) c.409-129del c.597-129del c.1203-129del (n.1203-129del) c.789-129del (n.789-129del) c.642-129del (n.642-129del) c.-43-129del (n.-43-129del) n.2238-129del n.2126-129del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.36092561T= | CA2333966381 | WDR62 | c.2211-128T= (n.2211-128T=) c.*901-128T= (n.*901-128T=) c.2196-128T= (n.2196-128T=) c.2205-128T= (n.2205-128T=) c.1860-128T= (n.1860-128T=) c.*1008-128T= (n.*1008-128T=) n.194-128T= c.485-128T= n.2534-128T= c.*610-128T= (n.*610-128T=) c.*1040-128T= (n.*1040-128T=) c.409-128T= c.597-128T= c.1203-128T= (n.1203-128T=) c.789-128T= (n.789-128T=) c.642-128T= (n.642-128T=) c.-43-128T= (n.-43-128T=) n.2238-128T= n.2126-128T= | |
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| 19 | g.36092631C>T | CA881843898 | WDR62 | c.2211-58C>T (n.2211-58C>T) c.*901-58C>T (n.*901-58C>T) c.2196-58C>T (n.2196-58C>T) c.2205-58C>T (n.2205-58C>T) c.1860-58C>T (n.1860-58C>T) c.*1008-58C>T (n.*1008-58C>T) n.194-58C>T c.485-58C>T n.2534-58C>T c.*610-58C>T (n.*610-58C>T) c.*1040-58C>T (n.*1040-58C>T) c.409-58C>T c.597-58C>T c.1203-58C>T (n.1203-58C>T) c.789-58C>T (n.789-58C>T) c.642-58C>T (n.642-58C>T) c.-43-58C>T (n.-43-58C>T) n.2238-58C>T n.2126-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36092632A= | CA2333966411 | WDR62 | c.2211-57A= (n.2211-57A=) c.*901-57A= (n.*901-57A=) c.2196-57A= (n.2196-57A=) c.2205-57A= (n.2205-57A=) c.1860-57A= (n.1860-57A=) c.*1008-57A= (n.*1008-57A=) n.194-57A= c.485-57A= n.2534-57A= c.*610-57A= (n.*610-57A=) c.*1040-57A= (n.*1040-57A=) c.409-57A= c.597-57A= c.1203-57A= (n.1203-57A=) c.789-57A= (n.789-57A=) c.642-57A= (n.642-57A=) c.-43-57A= (n.-43-57A=) n.2238-57A= n.2126-57A= | |
| 19 | g.36092632A>C | CA2584643016 | WDR62 | c.2211-57A>C (n.2211-57A>C) c.*901-57A>C (n.*901-57A>C) c.2196-57A>C (n.2196-57A>C) c.2205-57A>C (n.2205-57A>C) c.1860-57A>C (n.1860-57A>C) c.*1008-57A>C (n.*1008-57A>C) n.194-57A>C c.485-57A>C n.2534-57A>C c.*610-57A>C (n.*610-57A>C) c.*1040-57A>C (n.*1040-57A>C) c.409-57A>C c.597-57A>C c.1203-57A>C (n.1203-57A>C) c.789-57A>C (n.789-57A>C) c.642-57A>C (n.642-57A>C) c.-43-57A>C (n.-43-57A>C) n.2238-57A>C n.2126-57A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.36092632A>G | CA307875340 | WDR62 | c.2211-57A>G (n.2211-57A>G) c.*901-57A>G (n.*901-57A>G) c.2196-57A>G (n.2196-57A>G) c.2205-57A>G (n.2205-57A>G) c.1860-57A>G (n.1860-57A>G) c.*1008-57A>G (n.*1008-57A>G) n.194-57A>G c.485-57A>G n.2534-57A>G c.*610-57A>G (n.*610-57A>G) c.*1040-57A>G (n.*1040-57A>G) c.409-57A>G c.597-57A>G c.1203-57A>G (n.1203-57A>G) c.789-57A>G (n.789-57A>G) c.642-57A>G (n.642-57A>G) c.-43-57A>G (n.-43-57A>G) n.2238-57A>G n.2126-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.36092634C= | CA2333966412 | WDR62 | c.2211-55C= (n.2211-55C=) c.*901-55C= (n.*901-55C=) c.2196-55C= (n.2196-55C=) c.2205-55C= (n.2205-55C=) c.1860-55C= (n.1860-55C=) c.*1008-55C= (n.*1008-55C=) n.194-55C= c.485-55C= n.2534-55C= c.*610-55C= (n.*610-55C=) c.*1040-55C= (n.*1040-55C=) c.409-55C= c.597-55C= c.1203-55C= (n.1203-55C=) c.789-55C= (n.789-55C=) c.642-55C= (n.642-55C=) c.-43-55C= (n.-43-55C=) n.2238-55C= n.2126-55C= | |
| 19 | g.36092634C>T | CA307875351 | WDR62 | c.2211-55C>T (n.2211-55C>T) c.*901-55C>T (n.*901-55C>T) c.2196-55C>T (n.2196-55C>T) c.2205-55C>T (n.2205-55C>T) c.1860-55C>T (n.1860-55C>T) c.*1008-55C>T (n.*1008-55C>T) n.194-55C>T c.485-55C>T n.2534-55C>T c.*610-55C>T (n.*610-55C>T) c.*1040-55C>T (n.*1040-55C>T) c.409-55C>T c.597-55C>T c.1203-55C>T (n.1203-55C>T) c.789-55C>T (n.789-55C>T) c.642-55C>T (n.642-55C>T) c.-43-55C>T (n.-43-55C>T) n.2238-55C>T n.2126-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36092635G>A | CA307875358 | WDR62 | c.2211-54G>A (n.2211-54G>A) c.*901-54G>A (n.*901-54G>A) c.2196-54G>A (n.2196-54G>A) c.2205-54G>A (n.2205-54G>A) c.1860-54G>A (n.1860-54G>A) c.*1008-54G>A (n.*1008-54G>A) n.194-54G>A c.485-54G>A n.2534-54G>A c.*610-54G>A (n.*610-54G>A) c.*1040-54G>A (n.*1040-54G>A) c.409-54G>A c.597-54G>A c.1203-54G>A (n.1203-54G>A) c.789-54G>A (n.789-54G>A) c.642-54G>A (n.642-54G>A) c.-43-54G>A (n.-43-54G>A) n.2238-54G>A n.2126-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.36092636G>A | CA2581383381 | WDR62 | c.2211-53G>A (n.2211-53G>A) c.*901-53G>A (n.*901-53G>A) c.2196-53G>A (n.2196-53G>A) c.2205-53G>A (n.2205-53G>A) c.1860-53G>A (n.1860-53G>A) c.*1008-53G>A (n.*1008-53G>A) n.194-53G>A c.485-53G>A n.2534-53G>A c.*610-53G>A (n.*610-53G>A) c.*1040-53G>A (n.*1040-53G>A) c.409-53G>A c.597-53G>A c.1203-53G>A (n.1203-53G>A) c.789-53G>A (n.789-53G>A) c.642-53G>A (n.642-53G>A) c.-43-53G>A (n.-43-53G>A) n.2238-53G>A n.2126-53G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.36092636G>C | CA307875363 | WDR62 | c.2211-53G>C (n.2211-53G>C) c.*901-53G>C (n.*901-53G>C) c.2196-53G>C (n.2196-53G>C) c.2205-53G>C (n.2205-53G>C) c.1860-53G>C (n.1860-53G>C) c.*1008-53G>C (n.*1008-53G>C) n.194-53G>C c.485-53G>C n.2534-53G>C c.*610-53G>C (n.*610-53G>C) c.*1040-53G>C (n.*1040-53G>C) c.409-53G>C c.597-53G>C c.1203-53G>C (n.1203-53G>C) c.789-53G>C (n.789-53G>C) c.642-53G>C (n.642-53G>C) c.-43-53G>C (n.-43-53G>C) n.2238-53G>C n.2126-53G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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