Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36006490_36006498delCA2584626448SYNE4c.796_804del (p.Ala266_Thr268del)
c.67-1057_67-1049del
n.908_916del
c.457_465del (p.Ala153_Thr155del)
c.40-1057_40-1049del (n.40-1057_40-1049del)
c.688+108_688+116del (n.688+108_688+116del)
c.242+1723_242+1731del
n.395-1057_395-1049del
c.618+256_618+264del (n.618+256_618+264del)
 gnomAD v4
19g.36006492G>ACA507317057SYNE4c.798C>T (p.Ala266=)
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 COSMIC
19g.36006492G>CCA507317058SYNE4c.798C>G (p.Ala266=)
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19g.36006492G>TCA507317059SYNE4c.798C>A (p.Ala266=)
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 gnomAD v4
19g.36006493G>ACA405431855SYNE4c.797C>T (p.Ala266Val)
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19g.36006493G>CCA405431856SYNE4c.797C>G (p.Ala266Gly)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.36006493G>TCA405431857SYNE4c.797C>A (p.Ala266Asp)
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19g.36006494C>ACA405431861SYNE4c.796G>T (p.Ala266Ser)
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 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.36006494C=CA2333925893SYNE4c.796G= (p.Ala266=)
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19g.36006494C>GCA405431867SYNE4c.796G>C (p.Ala266Pro)
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19g.36006494C>TCA307815669SYNE4c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.67-1057G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006495T>ACA507317060SYNE4c.795A>T (p.Thr265=)
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19g.36006495T>CCA507317061SYNE4c.795A>G (p.Thr265=)
c.67-1058A>G
n.907A>G
c.456A>G (p.Thr152=)
c.40-1058A>G (n.40-1058A>G)
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19g.36006495T>GCA507317062SYNE4c.795A>C (p.Thr265=)
c.67-1058A>C
n.907A>C
c.456A>C (p.Thr152=)
c.40-1058A>C (n.40-1058A>C)
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c.618+255A>C (n.618+255A>C)
19g.36006496G>ACA405431871SYNE4c.794C>T (p.Thr265Ile)
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n.395-1059C>T
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 gnomAD v4
19g.36006496G>CCA405431874SYNE4c.794C>G (p.Thr265Arg)
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19g.36006496G>TCA405431877SYNE4c.794C>A (p.Thr265Lys)
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c.455C>A (p.Thr152Lys)
c.40-1059C>A (n.40-1059C>A)
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c.242+1721C>A
n.395-1059C>A
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19g.36006497T>ACA405431886SYNE4c.793A>T (p.Thr265Ser)
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c.40-1060A>T (n.40-1060A>T)
c.688+105A>T (n.688+105A>T)
c.242+1720A>T
n.395-1060A>T
c.618+253A>T (n.618+253A>T)
 gnomAD v4
19g.36006497T>CCA405431887SYNE4c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.67-1060A>G
n.905A>G
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.40-1060A>G (n.40-1060A>G)
c.688+105A>G (n.688+105A>G)
c.242+1720A>G
n.395-1060A>G
c.618+253A>G (n.618+253A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006497T>GCA405431888SYNE4c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.67-1060A>C
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c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.40-1060A>C (n.40-1060A>C)
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c.242+1720A>C
n.395-1060A>C
c.618+253A>C (n.618+253A>C)
19g.36006497T=CA2333925894SYNE4c.793A= (p.Thr265=)
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n.905A=
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19g.36006498C>ACA405431891SYNE4c.792G>T (p.Lys264Asn)
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c.40-1061G>T (n.40-1061G>T)
c.688+104G>T (n.688+104G>T)
c.242+1719G>T
n.395-1061G>T
c.618+252G>T (n.618+252G>T)
19g.36006498C=CA2333925895SYNE4c.792G= (p.Lys264=)
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n.904G=
c.453G= (p.Lys151=)
c.40-1061G= (n.40-1061G=)
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n.395-1061G=
c.618+252G= (n.618+252G=)
19g.36006498C>GCA405431894SYNE4c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.67-1061G>C
n.904G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.40-1061G>C (n.40-1061G>C)
c.688+104G>C (n.688+104G>C)
c.242+1719G>C
n.395-1061G>C
c.618+252G>C (n.618+252G>C)
19g.36006498C>TCA507317066SYNE4c.792G>A (p.Lys264=)
c.67-1061G>A
n.904G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
c.40-1061G>A (n.40-1061G>A)
c.688+104G>A (n.688+104G>A)
c.242+1719G>A
n.395-1061G>A
c.618+252G>A (n.618+252G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006499T>ACA405431897SYNE4c.791A>T (p.Lys264Met)
c.67-1062A>T
n.903A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.40-1062A>T (n.40-1062A>T)
c.688+103A>T (n.688+103A>T)
c.242+1718A>T
n.395-1062A>T
c.618+251A>T (n.618+251A>T)
19g.36006499T>CCA405431900SYNE4c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.67-1062A>G
n.903A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.40-1062A>G (n.40-1062A>G)
c.688+103A>G (n.688+103A>G)
c.242+1718A>G
n.395-1062A>G
c.618+251A>G (n.618+251A>G)
19g.36006499T>GCA405431904SYNE4c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.67-1062A>C
n.903A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.40-1062A>C (n.40-1062A>C)
c.688+103A>C (n.688+103A>C)
c.242+1718A>C
n.395-1062A>C
c.618+251A>C (n.618+251A>C)
19g.36006500T>ACA405431917SYNE4c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.67-1063A>T
n.902A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.40-1063A>T (n.40-1063A>T)
c.688+102A>T (n.688+102A>T)
c.242+1717A>T
n.395-1063A>T
c.618+250A>T (n.618+250A>T)
19g.36006500T>CCA405431913SYNE4c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.67-1063A>G
n.902A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.40-1063A>G (n.40-1063A>G)
c.688+102A>G (n.688+102A>G)
c.242+1717A>G
n.395-1063A>G
c.618+250A>G (n.618+250A>G)
19g.36006500T>GCA405431908SYNE4c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.67-1063A>C
n.902A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.40-1063A>C (n.40-1063A>C)
c.688+102A>C (n.688+102A>C)
c.242+1717A>C
n.395-1063A>C
c.618+250A>C (n.618+250A>C)
19g.36006501T>ACA405431918SYNE4c.789A>T (p.Gln263His)
c.67-1064A>T
n.901A>T
c.450A>T (p.Gln150His)
c.40-1064A>T (n.40-1064A>T)
c.688+101A>T (n.688+101A>T)
c.242+1716A>T
n.395-1064A>T
c.618+249A>T (n.618+249A>T)
19g.36006501T>CCA9393854SYNE4c.789A>G (p.Gln263=)
c.67-1064A>G
n.901A>G
c.450A>G (p.Gln150=)
c.40-1064A>G (n.40-1064A>G)
c.688+101A>G (n.688+101A>G)
c.242+1716A>G
n.395-1064A>G
c.618+249A>G (n.618+249A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006501T>GCA405431919SYNE4c.789A>C (p.Gln263His)
c.67-1064A>C
n.901A>C
c.450A>C (p.Gln150His)
c.40-1064A>C (n.40-1064A>C)
c.688+101A>C (n.688+101A>C)
c.242+1716A>C
n.395-1064A>C
c.618+249A>C (n.618+249A>C)
19g.36006501T=CA2333925896SYNE4c.789A= (p.Gln263=)
c.67-1064A=
n.901A=
c.450A= (p.Gln150=)
c.40-1064A= (n.40-1064A=)
c.688+101A= (n.688+101A=)
c.242+1716A=
n.395-1064A=
c.618+249A= (n.618+249A=)
19g.36006502T>ACA405431923SYNE4c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.67-1065A>T
n.900A>T
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.40-1065A>T (n.40-1065A>T)
c.688+100A>T (n.688+100A>T)
c.242+1715A>T
n.395-1065A>T
c.618+248A>T (n.618+248A>T)
19g.36006502T>CCA405431926SYNE4c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.67-1065A>G
n.900A>G
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.40-1065A>G (n.40-1065A>G)
c.688+100A>G (n.688+100A>G)
c.242+1715A>G
n.395-1065A>G
c.618+248A>G (n.618+248A>G)
19g.36006502T>GCA405431930SYNE4c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.67-1065A>C
n.900A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.40-1065A>C (n.40-1065A>C)
c.688+100A>C (n.688+100A>C)
c.242+1715A>C
n.395-1065A>C
c.618+248A>C (n.618+248A>C)
19g.36006503G>ACA405431937SYNE4c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.67-1066C>T
n.899C>T
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.40-1066C>T (n.40-1066C>T)
c.688+99C>T (n.688+99C>T)
c.242+1714C>T
n.395-1066C>T
c.618+247C>T (n.618+247C>T)
19g.36006503G>CCA405431940SYNE4c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.67-1066C>G
n.899C>G
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.40-1066C>G (n.40-1066C>G)
c.688+99C>G (n.688+99C>G)
c.242+1714C>G
n.395-1066C>G
c.618+247C>G (n.618+247C>G)
19g.36006503G>TCA405431943SYNE4c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.67-1066C>A
n.899C>A
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.40-1066C>A (n.40-1066C>A)
c.688+99C>A (n.688+99C>A)
c.242+1714C>A
n.395-1066C>A
c.618+247C>A (n.618+247C>A)
19g.36006504T>ACA507317069SYNE4c.786A>T (p.Gly262=)
c.67-1067A>T
n.898A>T
c.447A>T (p.Gly149=)
c.40-1067A>T (n.40-1067A>T)
c.688+98A>T (n.688+98A>T)
c.242+1713A>T
n.395-1067A>T
c.618+246A>T (n.618+246A>T)
19g.36006504T>CCA507317071SYNE4c.786A>G (p.Gly262=)
c.67-1067A>G
n.898A>G
c.447A>G (p.Gly149=)
c.40-1067A>G (n.40-1067A>G)
c.688+98A>G (n.688+98A>G)
c.242+1713A>G
n.395-1067A>G
c.618+246A>G (n.618+246A>G)
19g.36006504T>GCA507317072SYNE4c.786A>C (p.Gly262=)
c.67-1067A>C
n.898A>C
c.447A>C (p.Gly149=)
c.40-1067A>C (n.40-1067A>C)
c.688+98A>C (n.688+98A>C)
c.242+1713A>C
n.395-1067A>C
c.618+246A>C (n.618+246A>C)
19g.36006504T=CA2333925897SYNE4c.786A= (p.Gly262=)
c.67-1067A=
n.898A=
c.447A= (p.Gly149=)
c.40-1067A= (n.40-1067A=)
c.688+98A= (n.688+98A=)
c.242+1713A=
n.395-1067A=
c.618+246A= (n.618+246A=)
19g.36006505C>ACA405431950SYNE4c.785G>T (p.Gly262Val)
c.67-1068G>T
n.897G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.40-1068G>T (n.40-1068G>T)
c.688+97G>T (n.688+97G>T)
c.242+1712G>T
n.395-1068G>T
c.618+245G>T (n.618+245G>T)
19g.36006505C>GCA405431953SYNE4c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.67-1068G>C
n.897G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.40-1068G>C (n.40-1068G>C)
c.688+97G>C (n.688+97G>C)
c.242+1712G>C
n.395-1068G>C
c.618+245G>C (n.618+245G>C)
19g.36006505C>TCA405431956SYNE4c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.67-1068G>A
n.897G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.40-1068G>A (n.40-1068G>A)
c.688+97G>A (n.688+97G>A)
c.242+1712G>A
n.395-1068G>A
c.618+245G>A (n.618+245G>A)
19g.36006512_36006519dupCA2333925898SYNE4c.778_785dup (p.Gln263ProfsTer10)
c.67-1075_67-1068dup
n.890_897dup
c.439_446dup (p.Gln150ProfsTer10)
c.40-1075_40-1068dup (n.40-1075_40-1068dup)
c.688+90_688+97dup (n.688+90_688+97dup)
c.242+1705_242+1712dup
n.395-1075_395-1068dup
c.618+238_618+245dup (n.618+238_618+245dup)
 dbSNP
19g.36006506C>ACA405431962SYNE4c.784G>T (p.Gly262Ter)
c.67-1069G>T
n.896G>T
c.445G>T (p.Gly149Ter)
c.40-1069G>T (n.40-1069G>T)
c.688+96G>T (n.688+96G>T)
c.242+1711G>T
n.395-1069G>T
c.618+244G>T (n.618+244G>T)
19g.36006506C>GCA405431965SYNE4c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.67-1069G>C
n.896G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.40-1069G>C (n.40-1069G>C)
c.688+96G>C (n.688+96G>C)
c.242+1711G>C
n.395-1069G>C
c.618+244G>C (n.618+244G>C)
19g.36006506C>TCA405431967SYNE4c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.67-1069G>A
n.896G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.40-1069G>A (n.40-1069G>A)
c.688+96G>A (n.688+96G>A)
c.242+1711G>A
n.395-1069G>A
c.618+244G>A (n.618+244G>A)
19g.36006507C>ACA405431974SYNE4c.783G>T (p.Leu261Phe)
c.67-1070G>T
n.895G>T
c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.40-1070G>T (n.40-1070G>T)
c.688+95G>T (n.688+95G>T)
c.242+1710G>T
n.395-1070G>T
c.618+243G>T (n.618+243G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006507C=CA2333925899SYNE4c.783G= (p.Leu261=)
c.67-1070G=
n.895G=
c.444G= (p.Leu148=)
c.40-1070G= (n.40-1070G=)
c.688+95G= (n.688+95G=)
c.242+1710G=
n.395-1070G=
c.618+243G= (n.618+243G=)
19g.36006507C>GCA405431970SYNE4c.783G>C (p.Leu261Phe)
c.67-1070G>C
n.895G>C
c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.40-1070G>C (n.40-1070G>C)
c.688+95G>C (n.688+95G>C)
c.242+1710G>C
n.395-1070G>C
c.618+243G>C (n.618+243G>C)
 gnomAD v4
19g.36006507C>TCA507317077SYNE4c.783G>A (p.Leu261=)
c.67-1070G>A
n.895G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
c.40-1070G>A (n.40-1070G>A)
c.688+95G>A (n.688+95G>A)
c.242+1710G>A
n.395-1070G>A
c.618+243G>A (n.618+243G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.36006508A>CCA405431978SYNE4c.782T>G (p.Leu261Trp)
c.67-1071T>G
n.894T>G
c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.40-1071T>G (n.40-1071T>G)
c.688+94T>G (n.688+94T>G)
c.242+1709T>G
n.395-1071T>G
c.618+242T>G (n.618+242T>G)
19g.36006508A>GCA405431979SYNE4c.782T>C (p.Leu261Ser)
c.67-1071T>C
n.894T>C
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.40-1071T>C (n.40-1071T>C)
c.688+94T>C (n.688+94T>C)
c.242+1709T>C
n.395-1071T>C
c.618+242T>C (n.618+242T>C)
 gnomAD v4
19g.36006508A>TCA405431980SYNE4c.782T>A (p.Leu261Ter)
c.67-1071T>A
n.894T>A
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.40-1071T>A (n.40-1071T>A)
c.688+94T>A (n.688+94T>A)
c.242+1709T>A
n.395-1071T>A
c.618+242T>A (n.618+242T>A)
19g.36006509A=CA2333925900SYNE4c.781T= (p.Leu261=)
c.67-1072T=
n.893T=
c.442T= (p.Leu148=)
c.40-1072T= (n.40-1072T=)
c.688+93T= (n.688+93T=)
c.242+1708T=
n.395-1072T=
c.618+241T= (n.618+241T=)
19g.36006509A>CCA405431983SYNE4c.781T>G (p.Leu261Val)
c.67-1072T>G
n.893T>G
c.442T>G (p.Leu148Val)
c.40-1072T>G (n.40-1072T>G)
c.688+93T>G (n.688+93T>G)
c.242+1708T>G
n.395-1072T>G
c.618+241T>G (n.618+241T>G)
19g.36006509A>GCA507317078SYNE4c.781T>C (p.Leu261=)
c.67-1072T>C
n.893T>C
c.442T>C (p.Leu148=)
c.40-1072T>C (n.40-1072T>C)
c.688+93T>C (n.688+93T>C)
c.242+1708T>C
n.395-1072T>C
c.618+241T>C (n.618+241T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006509A>TCA405431987SYNE4c.781T>A (p.Leu261Met)
c.67-1072T>A
n.893T>A
c.442T>A (p.Leu148Met)
c.40-1072T>A (n.40-1072T>A)
c.688+93T>A (n.688+93T>A)
c.242+1708T>A
n.395-1072T>A
c.618+241T>A (n.618+241T>A)
19g.36006510G>ACA507317080SYNE4c.780C>T (p.Pro260=)
c.67-1073C>T
n.892C>T
c.441C>T (p.Pro147=)
c.40-1073C>T (n.40-1073C>T)
c.688+92C>T (n.688+92C>T)
c.242+1707C>T
n.395-1073C>T
c.618+240C>T (n.618+240C>T)
 gnomAD v4
19g.36006510G>CCA507317083SYNE4c.780C>G (p.Pro260=)
c.67-1073C>G
n.892C>G
c.441C>G (p.Pro147=)
c.40-1073C>G (n.40-1073C>G)
c.688+92C>G (n.688+92C>G)
c.242+1707C>G
n.395-1073C>G
c.618+240C>G (n.618+240C>G)
19g.36006510G>TCA507317082SYNE4c.780C>A (p.Pro260=)
c.67-1073C>A
n.892C>A
c.441C>A (p.Pro147=)
c.40-1073C>A (n.40-1073C>A)
c.688+92C>A (n.688+92C>A)
c.242+1707C>A
n.395-1073C>A
c.618+240C>A (n.618+240C>A)
19g.36006511G>ACA405431993SYNE4c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.67-1074C>T
n.891C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.40-1074C>T (n.40-1074C>T)
c.688+91C>T (n.688+91C>T)
c.242+1706C>T
n.395-1074C>T
c.618+239C>T (n.618+239C>T)
 gnomAD v4
19g.36006511G>CCA405431999SYNE4c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.67-1074C>G
n.891C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.40-1074C>G (n.40-1074C>G)
c.688+91C>G (n.688+91C>G)
c.242+1706C>G
n.395-1074C>G
c.618+239C>G (n.618+239C>G)
19g.36006511G>TCA405432001SYNE4c.779C>A (p.Pro260His)
c.67-1074C>A
n.891C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
c.40-1074C>A (n.40-1074C>A)
c.688+91C>A (n.688+91C>A)
c.242+1706C>A
n.395-1074C>A
c.618+239C>A (n.618+239C>A)
19g.36006512G>ACA405432006SYNE4c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.67-1075C>T
n.890C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.40-1075C>T (n.40-1075C>T)
c.688+90C>T (n.688+90C>T)
c.242+1705C>T
n.395-1075C>T
c.618+238C>T (n.618+238C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006512G>CCA9393855SYNE4c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.67-1075C>G
n.890C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.40-1075C>G (n.40-1075C>G)
c.688+90C>G (n.688+90C>G)
c.242+1705C>G
n.395-1075C>G
c.618+238C>G (n.618+238C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006512G=CA2333925901SYNE4c.778C= (p.Pro260=)
c.67-1075C=
n.890C=
c.439C= (p.Pro147=)
c.40-1075C= (n.40-1075C=)
c.688+90C= (n.688+90C=)
c.242+1705C=
n.395-1075C=
c.618+238C= (n.618+238C=)
19g.36006512G>TCA405432009SYNE4c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.67-1075C>A
n.890C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.40-1075C>A (n.40-1075C>A)
c.688+90C>A (n.688+90C>A)
c.242+1705C>A
n.395-1075C>A
c.618+238C>A (n.618+238C>A)
19g.36006512_36006532delinsGCCCAAGGCCCCCAATGTCCCCA2333925902SYNE4c.758_778delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (p.Gly253=)
c.67-1095_67-1075delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC
n.870_890delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC
c.419_439delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (p.Gly140=)
c.40-1095_40-1075delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (n.40-1095_40-1075delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC)
c.688+70_688+90delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (n.688+70_688+90delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC)
c.242+1685_242+1705delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC
n.395-1095_395-1075delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC
c.618+218_618+238delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (n.618+218_618+238delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC)
19g.36006513C>ACA507317086SYNE4c.777G>T (p.Gly259=)
c.67-1076G>T
n.889G>T
c.438G>T (p.Gly146=)
c.40-1076G>T (n.40-1076G>T)
c.688+89G>T (n.688+89G>T)
c.242+1704G>T
n.395-1076G>T
c.618+237G>T (n.618+237G>T)
19g.36006513C=CA2333925904SYNE4c.777G= (p.Gly259=)
c.67-1076G=
n.889G=
c.438G= (p.Gly146=)
c.40-1076G= (n.40-1076G=)
c.688+89G= (n.688+89G=)
c.242+1704G=
n.395-1076G=
c.618+237G= (n.618+237G=)
19g.36006513C>GCA507317087SYNE4c.777G>C (p.Gly259=)
c.67-1076G>C
n.889G>C
c.438G>C (p.Gly146=)
c.40-1076G>C (n.40-1076G>C)
c.688+89G>C (n.688+89G>C)
c.242+1704G>C
n.395-1076G>C
c.618+237G>C (n.618+237G>C)
19g.36006513C>TCA9393856SYNE4c.777G>A (p.Gly259=)
c.67-1076G>A
n.889G>A
c.438G>A (p.Gly146=)
c.40-1076G>A (n.40-1076G>A)
c.688+89G>A (n.688+89G>A)
c.242+1704G>A
n.395-1076G>A
c.618+237G>A (n.618+237G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006515_36006534delCA2333925903SYNE4c.758_777del (p.Gly253AlafsTer15)
c.67-1095_67-1076del
n.870_889del
c.419_438del (p.Gly140AlafsTer15)
c.40-1095_40-1076del (n.40-1095_40-1076del)
c.688+70_688+89del (n.688+70_688+89del)
c.242+1685_242+1704del
n.395-1095_395-1076del
c.618+218_618+237del (n.618+218_618+237del)
 dbSNP
19g.36006514C>ACA405432022SYNE4c.776G>T (p.Gly259Val)
c.67-1077G>T
n.888G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.40-1077G>T (n.40-1077G>T)
c.688+88G>T (n.688+88G>T)
c.242+1703G>T
n.395-1077G>T
c.618+236G>T (n.618+236G>T)
19g.36006514C=CA2333925906SYNE4c.776G= (p.Gly259=)
c.67-1077G=
n.888G=
c.437G= (p.Gly146=)
c.40-1077G= (n.40-1077G=)
c.688+88G= (n.688+88G=)
c.242+1703G=
n.395-1077G=
c.618+236G= (n.618+236G=)
19g.36006514C>GCA405432018SYNE4c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.67-1077G>C
n.888G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.40-1077G>C (n.40-1077G>C)
c.688+88G>C (n.688+88G>C)
c.242+1703G>C
n.395-1077G>C
c.618+236G>C (n.618+236G>C)
19g.36006514C>TCA405432014SYNE4c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.67-1077G>A
n.888G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.40-1077G>A (n.40-1077G>A)
c.688+88G>A (n.688+88G>A)
c.242+1703G>A
n.395-1077G>A
c.618+236G>A (n.618+236G>A)
 dbSNP
19g.36006514_36006517delinsCCAACA2333925905SYNE4c.773_776delinsTTGG (p.Leu258=)
c.67-1080_67-1077delinsTTGG
n.885_888delinsTTGG
c.434_437delinsTTGG (p.Leu145=)
c.40-1080_40-1077delinsTTGG (n.40-1080_40-1077delinsTTGG)
c.688+85_688+88delinsTTGG (n.688+85_688+88delinsTTGG)
c.242+1700_242+1703delinsTTGG
n.395-1080_395-1077delinsTTGG
c.618+233_618+236delinsTTGG (n.618+233_618+236delinsTTGG)
19g.36006515C>ACA405432027SYNE4c.775G>T (p.Gly259Trp)
c.67-1078G>T
n.887G>T
c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.40-1078G>T (n.40-1078G>T)
c.688+87G>T (n.688+87G>T)
c.242+1702G>T
n.395-1078G>T
c.618+235G>T (n.618+235G>T)
19g.36006515C>GCA405432031SYNE4c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.67-1078G>C
n.887G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.40-1078G>C (n.40-1078G>C)
c.688+87G>C (n.688+87G>C)
c.242+1702G>C
n.395-1078G>C
c.618+235G>C (n.618+235G>C)
19g.36006515C>TCA405432034SYNE4c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.67-1078G>A
n.887G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.40-1078G>A (n.40-1078G>A)
c.688+87G>A (n.688+87G>A)
c.242+1702G>A
n.395-1078G>A
c.618+235G>A (n.618+235G>A)
19g.36006515_36006517delCA995503305SYNE4c.773_775del (p.Leu258_Gly259delinsArg)
c.67-1080_67-1078del
n.885_887del
c.434_436del (p.Leu145_Gly146delinsArg)
c.40-1080_40-1078del (n.40-1080_40-1078del)
c.688+85_688+87del (n.688+85_688+87del)
c.242+1700_242+1702del
n.395-1080_395-1078del
c.618+233_618+235del (n.618+233_618+235del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006516A>CCA507317095SYNE4c.774T>G (p.Leu258=)
c.67-1079T>G
n.886T>G
c.435T>G (p.Leu145=)
c.40-1079T>G (n.40-1079T>G)
c.688+86T>G (n.688+86T>G)
c.242+1701T>G
n.395-1079T>G
c.618+234T>G (n.618+234T>G)
19g.36006516A>GCA507317098SYNE4c.774T>C (p.Leu258=)
c.67-1079T>C
n.886T>C
c.435T>C (p.Leu145=)
c.40-1079T>C (n.40-1079T>C)
c.688+86T>C (n.688+86T>C)
c.242+1701T>C
n.395-1079T>C
c.618+234T>C (n.618+234T>C)
19g.36006516A>TCA507317099SYNE4c.774T>A (p.Leu258=)
c.67-1079T>A
n.886T>A
c.435T>A (p.Leu145=)
c.40-1079T>A (n.40-1079T>A)
c.688+86T>A (n.688+86T>A)
c.242+1701T>A
n.395-1079T>A
c.618+234T>A (n.618+234T>A)
19g.36006517A>CCA405432037SYNE4c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.67-1080T>G
n.885T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.40-1080T>G (n.40-1080T>G)
c.688+85T>G (n.688+85T>G)
c.242+1700T>G
n.395-1080T>G
c.618+233T>G (n.618+233T>G)
19g.36006517A>GCA405432039SYNE4c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.67-1080T>C
n.885T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.40-1080T>C (n.40-1080T>C)
c.688+85T>C (n.688+85T>C)
c.242+1700T>C
n.395-1080T>C
c.618+233T>C (n.618+233T>C)
19g.36006517A>TCA405432046SYNE4c.773T>A (p.Leu258His)
c.67-1080T>A
n.885T>A
c.434T>A (p.Leu145His)
c.40-1080T>A (n.40-1080T>A)
c.688+85T>A (n.688+85T>A)
c.242+1700T>A
n.395-1080T>A
c.618+233T>A (n.618+233T>A)
19g.36006518G>ACA405432050SYNE4c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.67-1081C>T
n.884C>T
c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.40-1081C>T (n.40-1081C>T)
c.688+84C>T (n.688+84C>T)
c.242+1699C>T
n.395-1081C>T
c.618+232C>T (n.618+232C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006518G>CCA405432059SYNE4c.772C>G (p.Leu258Val)
c.67-1081C>G
n.884C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.40-1081C>G (n.40-1081C>G)
c.688+84C>G (n.688+84C>G)
c.242+1699C>G
n.395-1081C>G
c.618+232C>G (n.618+232C>G)
19g.36006518G=CA2333925907SYNE4c.772C= (p.Leu258=)
c.67-1081C=
n.884C=
c.433C= (p.Leu145=)
c.40-1081C= (n.40-1081C=)
c.688+84C= (n.688+84C=)
c.242+1699C=
n.395-1081C=
c.618+232C= (n.618+232C=)
19g.36006518G>TCA405432060SYNE4c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.67-1081C>A
n.884C>A
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.40-1081C>A (n.40-1081C>A)
c.688+84C>A (n.688+84C>A)
c.242+1699C>A
n.395-1081C>A
c.618+232C>A (n.618+232C>A)
19g.36006519G>ACA507317103SYNE4c.771C>T (p.Gly257=)
c.67-1082C>T
n.883C>T
c.432C>T (p.Gly144=)
c.40-1082C>T (n.40-1082C>T)
c.688+83C>T (n.688+83C>T)
c.242+1698C>T
n.395-1082C>T
c.618+231C>T (n.618+231C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.36006519G>CCA507317104SYNE4c.771C>G (p.Gly257=)
c.67-1082C>G
n.883C>G
c.432C>G (p.Gly144=)
c.40-1082C>G (n.40-1082C>G)
c.688+83C>G (n.688+83C>G)
c.242+1698C>G
n.395-1082C>G
c.618+231C>G (n.618+231C>G)
19g.36006519G=CA2333925908SYNE4c.771C= (p.Gly257=)
c.67-1082C=
n.883C=
c.432C= (p.Gly144=)
c.40-1082C= (n.40-1082C=)
c.688+83C= (n.688+83C=)
c.242+1698C=
n.395-1082C=
c.618+231C= (n.618+231C=)
19g.36006519G>TCA507317106SYNE4c.771C>A (p.Gly257=)
c.67-1082C>A
n.883C>A
c.432C>A (p.Gly144=)
c.40-1082C>A (n.40-1082C>A)
c.688+83C>A (n.688+83C>A)
c.242+1698C>A
n.395-1082C>A
c.618+231C>A (n.618+231C>A)
19g.36006519_36006527delinsGCCCCCAATCA2333925909SYNE4c.763_771delinsATTGGGGGC (p.Ile255=)
c.67-1090_67-1082delinsATTGGGGGC
n.875_883delinsATTGGGGGC
c.424_432delinsATTGGGGGC (p.Ile142=)
c.40-1090_40-1082delinsATTGGGGGC (n.40-1090_40-1082delinsATTGGGGGC)
c.688+75_688+83delinsATTGGGGGC (n.688+75_688+83delinsATTGGGGGC)
c.242+1690_242+1698delinsATTGGGGGC
n.395-1090_395-1082delinsATTGGGGGC
c.618+223_618+231delinsATTGGGGGC (n.618+223_618+231delinsATTGGGGGC)
19g.36006520C>ACA405432083SYNE4c.770G>T (p.Gly257Val)
c.67-1083G>T
n.882G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.40-1083G>T (n.40-1083G>T)
c.688+82G>T (n.688+82G>T)
c.242+1697G>T
n.395-1083G>T
c.618+230G>T (n.618+230G>T)
19g.36006520C=CA2333925910SYNE4c.770G= (p.Gly257=)
c.67-1083G=
n.882G=
c.431G= (p.Gly144=)
c.40-1083G= (n.40-1083G=)
c.688+82G= (n.688+82G=)
c.242+1697G=
n.395-1083G=
c.618+230G= (n.618+230G=)
19g.36006520C>GCA405432084SYNE4c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.67-1083G>C
n.882G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.40-1083G>C (n.40-1083G>C)
c.688+82G>C (n.688+82G>C)
c.242+1697G>C
n.395-1083G>C
c.618+230G>C (n.618+230G>C)
19g.36006520C>TCA405432087SYNE4c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.67-1083G>A
n.882G>A
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.40-1083G>A (n.40-1083G>A)
c.688+82G>A (n.688+82G>A)
c.242+1697G>A
n.395-1083G>A
c.618+230G>A (n.618+230G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006520_36006527delCA995503307SYNE4c.763_770del (p.Ile255ProfsTer17)
c.67-1090_67-1083del
n.875_882del
c.424_431del (p.Ile142ProfsTer17)
c.40-1090_40-1083del (n.40-1090_40-1083del)
c.688+75_688+82del (n.688+75_688+82del)
c.242+1690_242+1697del
n.395-1090_395-1083del
c.618+223_618+230del (n.618+223_618+230del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006521C>ACA405432100SYNE4c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.67-1084G>T
n.881G>T
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.40-1084G>T (n.40-1084G>T)
c.688+81G>T (n.688+81G>T)
c.242+1696G>T
n.395-1084G>T
c.618+229G>T (n.618+229G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006521C=CA2333925911SYNE4c.769G= (p.Gly257=)
c.67-1084G=
n.881G=
c.430G= (p.Gly144=)
c.40-1084G= (n.40-1084G=)
c.688+81G= (n.688+81G=)
c.242+1696G=
n.395-1084G=
c.618+229G= (n.618+229G=)
19g.36006521C>GCA405432094SYNE4c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.67-1084G>C
n.881G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.40-1084G>C (n.40-1084G>C)
c.688+81G>C (n.688+81G>C)
c.242+1696G>C
n.395-1084G>C
c.618+229G>C (n.618+229G>C)
19g.36006521C>TCA405432092SYNE4c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.67-1084G>A
n.881G>A
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.40-1084G>A (n.40-1084G>A)
c.688+81G>A (n.688+81G>A)
c.242+1696G>A
n.395-1084G>A
c.618+229G>A (n.618+229G>A)
19g.36006522C>ACA507317109SYNE4c.768G>T (p.Gly256=)
c.67-1085G>T
n.880G>T
c.429G>T (p.Gly143=)
c.40-1085G>T (n.40-1085G>T)
c.688+80G>T (n.688+80G>T)
c.242+1695G>T
n.395-1085G>T
c.618+228G>T (n.618+228G>T)
19g.36006522C=CA2333925912SYNE4c.768G= (p.Gly256=)
c.67-1085G=
n.880G=
c.429G= (p.Gly143=)
c.40-1085G= (n.40-1085G=)
c.688+80G= (n.688+80G=)
c.242+1695G=
n.395-1085G=
c.618+228G= (n.618+228G=)
19g.36006522C>GCA507317110SYNE4c.768G>C (p.Gly256=)
c.67-1085G>C
n.880G>C
c.429G>C (p.Gly143=)
c.40-1085G>C (n.40-1085G>C)
c.688+80G>C (n.688+80G>C)
c.242+1695G>C
n.395-1085G>C
c.618+228G>C (n.618+228G>C)
19g.36006522C>TCA507317112SYNE4c.768G>A (p.Gly256=)
c.67-1085G>A
n.880G>A
c.429G>A (p.Gly143=)
c.40-1085G>A (n.40-1085G>A)
c.688+80G>A (n.688+80G>A)
c.242+1695G>A
n.395-1085G>A
c.618+228G>A (n.618+228G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006523C>ACA405432105SYNE4c.767G>T (p.Gly256Val)
c.67-1086G>T
n.879G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.40-1086G>T (n.40-1086G>T)
c.688+79G>T (n.688+79G>T)
c.242+1694G>T
n.395-1086G>T
c.618+227G>T (n.618+227G>T)
19g.36006523C>GCA405432107SYNE4c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.67-1086G>C
n.879G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.40-1086G>C (n.40-1086G>C)
c.688+79G>C (n.688+79G>C)
c.242+1694G>C
n.395-1086G>C
c.618+227G>C (n.618+227G>C)
19g.36006523C>TCA405432111SYNE4c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.67-1086G>A
n.879G>A
c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.40-1086G>A (n.40-1086G>A)
c.688+79G>A (n.688+79G>A)
c.242+1694G>A
n.395-1086G>A
c.618+227G>A (n.618+227G>A)
19g.36006524C>ACA405432114SYNE4c.766G>T (p.Gly256Trp)
c.67-1087G>T
n.878G>T
c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.40-1087G>T (n.40-1087G>T)
c.688+78G>T (n.688+78G>T)
c.242+1693G>T
n.395-1087G>T
c.618+226G>T (n.618+226G>T)
19g.36006524C>GCA405432116SYNE4c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.67-1087G>C
n.878G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.40-1087G>C (n.40-1087G>C)
c.688+78G>C (n.688+78G>C)
c.242+1693G>C
n.395-1087G>C
c.618+226G>C (n.618+226G>C)
19g.36006524C>TCA405432117SYNE4c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.67-1087G>A
n.878G>A
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.40-1087G>A (n.40-1087G>A)
c.688+78G>A (n.688+78G>A)
c.242+1693G>A
n.395-1087G>A
c.618+226G>A (n.618+226G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006525A>CCA405432120SYNE4c.765T>G (p.Ile255Met)
c.67-1088T>G
n.877T>G
c.426T>G (p.Ile142Met)
c.40-1088T>G (n.40-1088T>G)
c.688+77T>G (n.688+77T>G)
c.242+1692T>G
n.395-1088T>G
c.618+225T>G (n.618+225T>G)
19g.36006525A>GCA507317114SYNE4c.765T>C (p.Ile255=)
c.67-1088T>C
n.877T>C
c.426T>C (p.Ile142=)
c.40-1088T>C (n.40-1088T>C)
c.688+77T>C (n.688+77T>C)
c.242+1692T>C
n.395-1088T>C
c.618+225T>C (n.618+225T>C)
19g.36006525A>TCA507317115SYNE4c.765T>A (p.Ile255=)
c.67-1088T>A
n.877T>A
c.426T>A (p.Ile142=)
c.40-1088T>A (n.40-1088T>A)
c.688+77T>A (n.688+77T>A)
c.242+1692T>A
n.395-1088T>A
c.618+225T>A (n.618+225T>A)
19g.36006526A=CA2333925913SYNE4c.764T= (p.Ile255=)
c.67-1089T=
n.876T=
c.425T= (p.Ile142=)
c.40-1089T= (n.40-1089T=)
c.688+76T= (n.688+76T=)
c.242+1691T=
n.395-1089T=
c.618+224T= (n.618+224T=)
19g.36006526A>CCA405432125SYNE4c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.67-1089T>G
n.876T>G
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.40-1089T>G (n.40-1089T>G)
c.688+76T>G (n.688+76T>G)
c.242+1691T>G
n.395-1089T>G
c.618+224T>G (n.618+224T>G)
19g.36006526A>GCA9393857SYNE4c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.67-1089T>C
n.876T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.40-1089T>C (n.40-1089T>C)
c.688+76T>C (n.688+76T>C)
c.242+1691T>C
n.395-1089T>C
c.618+224T>C (n.618+224T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006526A>TCA405432132SYNE4c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.67-1089T>A
n.876T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.40-1089T>A (n.40-1089T>A)
c.688+76T>A (n.688+76T>A)
c.242+1691T>A
n.395-1089T>A
c.618+224T>A (n.618+224T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006527T>ACA405432136SYNE4c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.67-1090A>T
n.875A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.40-1090A>T (n.40-1090A>T)
c.688+75A>T (n.688+75A>T)
c.242+1690A>T
n.395-1090A>T
c.618+223A>T (n.618+223A>T)
19g.36006527T>CCA405432139SYNE4c.763A>G (p.Ile255Val)
c.67-1090A>G
n.875A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.40-1090A>G (n.40-1090A>G)
c.688+75A>G (n.688+75A>G)
c.242+1690A>G
n.395-1090A>G
c.618+223A>G (n.618+223A>G)
19g.36006527T>GCA405432143SYNE4c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.67-1090A>C
n.875A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.40-1090A>C (n.40-1090A>C)
c.688+75A>C (n.688+75A>C)
c.242+1690A>C
n.395-1090A>C
c.618+223A>C (n.618+223A>C)
19g.36006528G>ACA507317122SYNE4c.762C>T (p.Asp254=)
c.67-1091C>T
n.874C>T
c.423C>T (p.Asp141=)
c.40-1091C>T (n.40-1091C>T)
c.688+74C>T (n.688+74C>T)
c.242+1689C>T
n.395-1091C>T
c.618+222C>T (n.618+222C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006528G>CCA405432151SYNE4c.762C>G (p.Asp254Glu)
c.67-1091C>G
n.874C>G
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.40-1091C>G (n.40-1091C>G)
c.688+74C>G (n.688+74C>G)
c.242+1689C>G
n.395-1091C>G
c.618+222C>G (n.618+222C>G)
19g.36006528G=CA2333925914SYNE4c.762C= (p.Asp254=)
c.67-1091C=
n.874C=
c.423C= (p.Asp141=)
c.40-1091C= (n.40-1091C=)
c.688+74C= (n.688+74C=)
c.242+1689C=
n.395-1091C=
c.618+222C= (n.618+222C=)
19g.36006528G>TCA405432147SYNE4c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.67-1091C>A
n.874C>A
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.40-1091C>A (n.40-1091C>A)
c.688+74C>A (n.688+74C>A)
c.242+1689C>A
n.395-1091C>A
c.618+222C>A (n.618+222C>A)
19g.36006528_36006537delinsGTCCCCCGCCCA2333925915SYNE4c.753_762delinsGGCGGGGGAC (p.Pro251=)
c.67-1100_67-1091delinsGGCGGGGGAC
n.865_874delinsGGCGGGGGAC
c.414_423delinsGGCGGGGGAC (p.Pro138=)
c.40-1100_40-1091delinsGGCGGGGGAC (n.40-1100_40-1091delinsGGCGGGGGAC)
c.688+65_688+74delinsGGCGGGGGAC (n.688+65_688+74delinsGGCGGGGGAC)
c.242+1680_242+1689delinsGGCGGGGGAC
n.395-1100_395-1091delinsGGCGGGGGAC
c.618+213_618+222delinsGGCGGGGGAC (n.618+213_618+222delinsGGCGGGGGAC)
19g.36006529T>ACA405432155SYNE4c.761A>T (p.Asp254Val)
c.67-1092A>T
n.873A>T
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.40-1092A>T (n.40-1092A>T)
c.688+73A>T (n.688+73A>T)
c.242+1688A>T
n.395-1092A>T
c.618+221A>T (n.618+221A>T)
19g.36006529T>CCA405432164SYNE4c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.67-1092A>G
n.873A>G
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.40-1092A>G (n.40-1092A>G)
c.688+73A>G (n.688+73A>G)
c.242+1688A>G
n.395-1092A>G
c.618+221A>G (n.618+221A>G)
19g.36006529T>GCA405432160SYNE4c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.67-1092A>C
n.873A>C
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.40-1092A>C (n.40-1092A>C)
c.688+73A>C (n.688+73A>C)
c.242+1688A>C
n.395-1092A>C
c.618+221A>C (n.618+221A>C)
19g.36006529_36006530delinsTCCA2333925916SYNE4c.760_761delinsGA (p.Asp254=)
c.67-1093_67-1092delinsGA
n.872_873delinsGA
c.421_422delinsGA (p.Asp141=)
c.40-1093_40-1092delinsGA (n.40-1093_40-1092delinsGA)
c.688+72_688+73delinsGA (n.688+72_688+73delinsGA)
c.242+1687_242+1688delinsGA
n.395-1093_395-1092delinsGA
c.618+220_618+221delinsGA (n.618+220_618+221delinsGA)
19g.36006529_36006537delCA995503311SYNE4c.753_761del (p.Ala252_Asp254del)
c.67-1100_67-1092del
n.865_873del
c.414_422del (p.Ala139_Asp141del)
c.40-1100_40-1092del (n.40-1100_40-1092del)
c.688+65_688+73del (n.688+65_688+73del)
c.242+1680_242+1688del
n.395-1100_395-1092del
c.618+213_618+221del (n.618+213_618+221del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006530C>ACA405432172SYNE4c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.67-1093G>T
n.872G>T
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.40-1093G>T (n.40-1093G>T)
c.688+72G>T (n.688+72G>T)
c.242+1687G>T
n.395-1093G>T
c.618+220G>T (n.618+220G>T)
 gnomAD v4
19g.36006530C>GCA405432174SYNE4c.760G>C (p.Asp254His)
c.67-1093G>C
n.872G>C
c.421G>C (p.Asp141His)
c.40-1093G>C (n.40-1093G>C)
c.688+72G>C (n.688+72G>C)
c.242+1687G>C
n.395-1093G>C
c.618+220G>C (n.618+220G>C)
19g.36006530C>TCA405432183SYNE4c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.67-1093G>A
n.872G>A
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.40-1093G>A (n.40-1093G>A)
c.688+72G>A (n.688+72G>A)
c.242+1687G>A
n.395-1093G>A
c.618+220G>A (n.618+220G>A)
 gnomAD v4
19g.36006534delCA9393858SYNE4c.760del (p.Asp254ThrfsTer16)
c.67-1093del
n.872del
c.421del (p.Asp141ThrfsTer16)
c.40-1093del (n.40-1093del)
c.688+72del (n.688+72del)
c.242+1687del
n.395-1093del
c.618+220del (n.618+220del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006531C>ACA507317127SYNE4c.759G>T (p.Gly253=)
c.67-1094G>T
n.871G>T
c.420G>T (p.Gly140=)
c.40-1094G>T (n.40-1094G>T)
c.688+71G>T (n.688+71G>T)
c.242+1686G>T
n.395-1094G>T
c.618+219G>T (n.618+219G>T)
19g.36006531C=CA2333925917SYNE4c.759G= (p.Gly253=)
c.67-1094G=
n.871G=
c.420G= (p.Gly140=)
c.40-1094G= (n.40-1094G=)
c.688+71G= (n.688+71G=)
c.242+1686G=
n.395-1094G=
c.618+219G= (n.618+219G=)
19g.36006531C>GCA507317129SYNE4c.759G>C (p.Gly253=)
c.67-1094G>C
n.871G>C
c.420G>C (p.Gly140=)
c.40-1094G>C (n.40-1094G>C)
c.688+71G>C (n.688+71G>C)
c.242+1686G>C
n.395-1094G>C
c.618+219G>C (n.618+219G>C)
 ClinVar
19g.36006531C>TCA507317128SYNE4c.759G>A (p.Gly253=)
c.67-1094G>A
n.871G>A
c.420G>A (p.Gly140=)
c.40-1094G>A (n.40-1094G>A)
c.688+71G>A (n.688+71G>A)
c.242+1686G>A
n.395-1094G>A
c.618+219G>A (n.618+219G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.36006532C>ACA405432191SYNE4c.758G>T (p.Gly253Val)
c.67-1095G>T
n.870G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.40-1095G>T (n.40-1095G>T)
c.688+70G>T (n.688+70G>T)
c.242+1685G>T
n.395-1095G>T
c.618+218G>T (n.618+218G>T)
19g.36006532C>GCA405432195SYNE4c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.67-1095G>C
n.870G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.40-1095G>C (n.40-1095G>C)
c.688+70G>C (n.688+70G>C)
c.242+1685G>C
n.395-1095G>C
c.618+218G>C (n.618+218G>C)
19g.36006532C>TCA405432197SYNE4c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.67-1095G>A
n.870G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.40-1095G>A (n.40-1095G>A)
c.688+70G>A (n.688+70G>A)
c.242+1685G>A
n.395-1095G>A
c.618+218G>A (n.618+218G>A)
19g.36006533C>ACA405432202SYNE4c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.67-1096G>T
n.869G>T
c.418G>T (p.Gly140Trp)
c.40-1096G>T (n.40-1096G>T)
c.688+69G>T (n.688+69G>T)
c.242+1684G>T
n.395-1096G>T
c.618+217G>T (n.618+217G>T)
19g.36006533C>GCA405432211SYNE4c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.67-1096G>C
n.869G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.40-1096G>C (n.40-1096G>C)
c.688+69G>C (n.688+69G>C)
c.242+1684G>C
n.395-1096G>C
c.618+217G>C (n.618+217G>C)
19g.36006533C>TCA405432207SYNE4c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.67-1096G>A
n.869G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.40-1096G>A (n.40-1096G>A)
c.688+69G>A (n.688+69G>A)
c.242+1684G>A
n.395-1096G>A
c.618+217G>A (n.618+217G>A)
 gnomAD v4
19g.36006534C>ACA507317137SYNE4c.756G>T (p.Ala252=)
c.67-1097G>T
n.868G>T
c.417G>T (p.Ala139=)
c.40-1097G>T (n.40-1097G>T)
c.688+68G>T (n.688+68G>T)
c.242+1683G>T
n.395-1097G>T
c.618+216G>T (n.618+216G>T)
 gnomAD v4
19g.36006534C=CA2333925918SYNE4c.756G= (p.Ala252=)
c.67-1097G=
n.868G=
c.417G= (p.Ala139=)
c.40-1097G= (n.40-1097G=)
c.688+68G= (n.688+68G=)
c.242+1683G=
n.395-1097G=
c.618+216G= (n.618+216G=)
19g.36006534C>GCA507317138SYNE4c.756G>C (p.Ala252=)
c.67-1097G>C
n.868G>C
c.417G>C (p.Ala139=)
c.40-1097G>C (n.40-1097G>C)
c.688+68G>C (n.688+68G>C)
c.242+1683G>C
n.395-1097G>C
c.618+216G>C (n.618+216G>C)
19g.36006534C>TCA9393859SYNE4c.756G>A (p.Ala252=)
c.67-1097G>A
n.868G>A
c.417G>A (p.Ala139=)
c.40-1097G>A (n.40-1097G>A)
c.688+68G>A (n.688+68G>A)
c.242+1683G>A
n.395-1097G>A
c.618+216G>A (n.618+216G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006535G>ACA9393860SYNE4c.755C>T (p.Ala252Val)
c.67-1098C>T
n.867C>T
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.40-1098C>T (n.40-1098C>T)
c.688+67C>T (n.688+67C>T)
c.242+1682C>T
n.395-1098C>T
c.618+215C>T (n.618+215C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006535G>CCA405432223SYNE4c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.67-1098C>G
n.867C>G
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.40-1098C>G (n.40-1098C>G)
c.688+67C>G (n.688+67C>G)
c.242+1682C>G
n.395-1098C>G
c.618+215C>G (n.618+215C>G)
19g.36006535G=CA2333925919SYNE4c.755C= (p.Ala252=)
c.67-1098C=
n.867C=
c.416C= (p.Ala139=)
c.40-1098C= (n.40-1098C=)
c.688+67C= (n.688+67C=)
c.242+1682C=
n.395-1098C=
c.618+215C= (n.618+215C=)
19g.36006535G>TCA405432226SYNE4c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.67-1098C>A
n.867C>A
c.416C>A (p.Ala139Glu)
c.40-1098C>A (n.40-1098C>A)
c.688+67C>A (n.688+67C>A)
c.242+1682C>A
n.395-1098C>A
c.618+215C>A (n.618+215C>A)
19g.36006536C>ACA405432248SYNE4c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.67-1099G>T
n.866G>T
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.40-1099G>T (n.40-1099G>T)
c.688+66G>T (n.688+66G>T)
c.242+1681G>T
n.395-1099G>T
c.618+214G>T (n.618+214G>T)
19g.36006536C=CA2333925920SYNE4c.754G= (p.Ala252=)
c.67-1099G=
n.866G=
c.415G= (p.Ala139=)
c.40-1099G= (n.40-1099G=)
c.688+66G= (n.688+66G=)
c.242+1681G=
n.395-1099G=
c.618+214G= (n.618+214G=)
19g.36006536C>GCA405432233SYNE4c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.67-1099G>C
n.866G>C
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.40-1099G>C (n.40-1099G>C)
c.688+66G>C (n.688+66G>C)
c.242+1681G>C
n.395-1099G>C
c.618+214G>C (n.618+214G>C)
 dbSNP
19g.36006536C>TCA405432244SYNE4c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.67-1099G>A
n.866G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.40-1099G>A (n.40-1099G>A)
c.688+66G>A (n.688+66G>A)
c.242+1681G>A
n.395-1099G>A
c.618+214G>A (n.618+214G>A)
19g.36006537C>ACA507317142SYNE4c.753G>T (p.Pro251=)
c.67-1100G>T
n.865G>T
c.414G>T (p.Pro138=)
c.40-1100G>T (n.40-1100G>T)
c.688+65G>T (n.688+65G>T)
c.242+1680G>T
n.395-1100G>T
c.618+213G>T (n.618+213G>T)
 gnomAD v4
19g.36006537C=CA2333925921SYNE4c.753G= (p.Pro251=)
c.67-1100G=
n.865G=
c.414G= (p.Pro138=)
c.40-1100G= (n.40-1100G=)
c.688+65G= (n.688+65G=)
c.242+1680G=
n.395-1100G=
c.618+213G= (n.618+213G=)
19g.36006537C>GCA507317143SYNE4c.753G>C (p.Pro251=)
c.67-1100G>C
n.865G>C
c.414G>C (p.Pro138=)
c.40-1100G>C (n.40-1100G>C)
c.688+65G>C (n.688+65G>C)
c.242+1680G>C
n.395-1100G>C
c.618+213G>C (n.618+213G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006537C>TCA9393861SYNE4c.753G>A (p.Pro251=)
c.67-1100G>A
n.865G>A
c.414G>A (p.Pro138=)
c.40-1100G>A (n.40-1100G>A)
c.688+65G>A (n.688+65G>A)
c.242+1680G>A
n.395-1100G>A
c.618+213G>A (n.618+213G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006538G>ACA9393862SYNE4c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.67-1101C>T
n.864C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.40-1101C>T (n.40-1101C>T)
c.688+64C>T (n.688+64C>T)
c.242+1679C>T
n.395-1101C>T
c.618+212C>T (n.618+212C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006538G>CCA405432261SYNE4c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.67-1101C>G
n.864C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.40-1101C>G (n.40-1101C>G)
c.688+64C>G (n.688+64C>G)
c.242+1679C>G
n.395-1101C>G
c.618+212C>G (n.618+212C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006538G=CA2333925922SYNE4c.752C= (p.Pro251=)
c.67-1101C=
n.864C=
c.413C= (p.Pro138=)
c.40-1101C= (n.40-1101C=)
c.688+64C= (n.688+64C=)
c.242+1679C=
n.395-1101C=
c.618+212C= (n.618+212C=)
19g.36006538G>TCA405432265SYNE4c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.67-1101C>A
n.864C>A
c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.40-1101C>A (n.40-1101C>A)
c.688+64C>A (n.688+64C>A)
c.242+1679C>A
n.395-1101C>A
c.618+212C>A (n.618+212C>A)
 gnomAD v4
19g.36006539G>ACA405432270SYNE4c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.67-1102C>T
n.863C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.40-1102C>T (n.40-1102C>T)
c.688+63C>T (n.688+63C>T)
c.242+1678C>T
n.395-1102C>T
c.618+211C>T (n.618+211C>T)
 gnomAD v4
19g.36006539G>CCA405432272SYNE4c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.67-1102C>G
n.863C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.40-1102C>G (n.40-1102C>G)
c.688+63C>G (n.688+63C>G)
c.242+1678C>G
n.395-1102C>G
c.618+211C>G (n.618+211C>G)
19g.36006539G>TCA405432278SYNE4c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.67-1102C>A
n.863C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.40-1102C>A (n.40-1102C>A)
c.688+63C>A (n.688+63C>A)
c.242+1678C>A
n.395-1102C>A
c.618+211C>A (n.618+211C>A)
19g.36006540A>CCA405432283SYNE4c.750T>G (p.Asp250Glu)
c.67-1103T>G
n.862T>G
c.411T>G (p.Asp137Glu)
c.40-1103T>G (n.40-1103T>G)
c.688+62T>G (n.688+62T>G)
c.242+1677T>G
n.395-1103T>G
c.618+210T>G (n.618+210T>G)
19g.36006540A>GCA507317147SYNE4c.750T>C (p.Asp250=)
c.67-1103T>C
n.862T>C
c.411T>C (p.Asp137=)
c.40-1103T>C (n.40-1103T>C)
c.688+62T>C (n.688+62T>C)
c.242+1677T>C
n.395-1103T>C
c.618+210T>C (n.618+210T>C)
19g.36006540A>TCA405432286SYNE4c.750T>A (p.Asp250Glu)
c.67-1103T>A
n.862T>A
c.411T>A (p.Asp137Glu)
c.40-1103T>A (n.40-1103T>A)
c.688+62T>A (n.688+62T>A)
c.242+1677T>A
n.395-1103T>A
c.618+210T>A (n.618+210T>A)
19g.36006541T>ACA405432291SYNE4c.749A>T (p.Asp250Val)
c.67-1104A>T
n.861A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.40-1104A>T (n.40-1104A>T)
c.688+61A>T (n.688+61A>T)
c.242+1676A>T
n.395-1104A>T
c.618+209A>T (n.618+209A>T)
19g.36006541T>CCA405432297SYNE4c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.67-1104A>G
n.861A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.40-1104A>G (n.40-1104A>G)
c.688+61A>G (n.688+61A>G)
c.242+1676A>G
n.395-1104A>G
c.618+209A>G (n.618+209A>G)
19g.36006541T>GCA405432302SYNE4c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.67-1104A>C
n.861A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.40-1104A>C (n.40-1104A>C)
c.688+61A>C (n.688+61A>C)
c.242+1676A>C
n.395-1104A>C
c.618+209A>C (n.618+209A>C)
19g.36006542C>ACA9393863SYNE4c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.67-1105G>T
n.860G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.40-1105G>T (n.40-1105G>T)
c.688+60G>T (n.688+60G>T)
c.242+1675G>T
n.395-1105G>T
c.618+208G>T (n.618+208G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006542C=CA2333925923SYNE4c.748G= (p.Asp250=)
c.67-1105G=
n.860G=
c.409G= (p.Asp137=)
c.40-1105G= (n.40-1105G=)
c.688+60G= (n.688+60G=)
c.242+1675G=
n.395-1105G=
c.618+208G= (n.618+208G=)
19g.36006542C>GCA405432308SYNE4c.748G>C (p.Asp250His)
c.67-1105G>C
n.860G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.40-1105G>C (n.40-1105G>C)
c.688+60G>C (n.688+60G>C)
c.242+1675G>C
n.395-1105G>C
c.618+208G>C (n.618+208G>C)
19g.36006542C>TCA405432306SYNE4c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.67-1105G>A
n.860G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.40-1105G>A (n.40-1105G>A)
c.688+60G>A (n.688+60G>A)
c.242+1675G>A
n.395-1105G>A
c.618+208G>A (n.618+208G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006543C>ACA405432311SYNE4c.747G>T (p.Trp249Cys)
c.67-1106G>T
n.859G>T
c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.40-1106G>T (n.40-1106G>T)
c.688+59G>T (n.688+59G>T)
c.242+1674G>T
n.395-1106G>T
c.618+207G>T (n.618+207G>T)
19g.36006543C>GCA405432312SYNE4c.747G>C (p.Trp249Cys)
c.67-1106G>C
n.859G>C
c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.40-1106G>C (n.40-1106G>C)
c.688+59G>C (n.688+59G>C)
c.242+1674G>C
n.395-1106G>C
c.618+207G>C (n.618+207G>C)
19g.36006543C>TCA405432313SYNE4c.747G>A (p.Trp249Ter)
c.67-1106G>A
n.859G>A
c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.40-1106G>A (n.40-1106G>A)
c.688+59G>A (n.688+59G>A)
c.242+1674G>A
n.395-1106G>A
c.618+207G>A (n.618+207G>A)
19g.36006544C>ACA405432317SYNE4c.746G>T (p.Trp249Leu)
c.67-1107G>T
n.858G>T
c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.40-1107G>T (n.40-1107G>T)
c.688+58G>T (n.688+58G>T)
c.242+1673G>T
n.395-1107G>T
c.618+206G>T (n.618+206G>T)
19g.36006544C=CA2333925924SYNE4c.746G= (p.Trp249=)
c.67-1107G=
n.858G=
c.407G= (p.Trp136=)
c.40-1107G= (n.40-1107G=)
c.688+58G= (n.688+58G=)
c.242+1673G=
n.395-1107G=
c.618+206G= (n.618+206G=)
19g.36006544C>GCA405432320SYNE4c.746G>C (p.Trp249Ser)
c.67-1107G>C
n.858G>C
c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.40-1107G>C (n.40-1107G>C)
c.688+58G>C (n.688+58G>C)
c.242+1673G>C
n.395-1107G>C
c.618+206G>C (n.618+206G>C)
19g.36006544C>TCA405432334SYNE4c.746G>A (p.Trp249Ter)
c.67-1107G>A
n.858G>A
c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.40-1107G>A (n.40-1107G>A)
c.688+58G>A (n.688+58G>A)
c.242+1673G>A
n.395-1107G>A
c.618+206G>A (n.618+206G>A)
 dbSNP
19g.36006545A>CCA405432342SYNE4c.745T>G (p.Trp249Gly)
c.67-1108T>G
n.857T>G
c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.40-1108T>G (n.40-1108T>G)
c.688+57T>G (n.688+57T>G)
c.242+1672T>G
n.395-1108T>G
c.618+205T>G (n.618+205T>G)
 gnomAD v4
19g.36006545A>GCA405432345SYNE4c.745T>C (p.Trp249Arg)
c.67-1108T>C
n.857T>C
c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.40-1108T>C (n.40-1108T>C)
c.688+57T>C (n.688+57T>C)
c.242+1672T>C
n.395-1108T>C
c.618+205T>C (n.618+205T>C)
19g.36006545A>TCA405432349SYNE4c.745T>A (p.Trp249Arg)
c.67-1108T>A
n.857T>A
c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.40-1108T>A (n.40-1108T>A)
c.688+57T>A (n.688+57T>A)
c.242+1672T>A
n.395-1108T>A
c.618+205T>A (n.618+205T>A)
 dbSNP
19g.36006546C>ACA405432351SYNE4c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.67-1109G>T
n.856G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.40-1109G>T (n.40-1109G>T)
c.688+56G>T (n.688+56G>T)
c.242+1671G>T
n.395-1109G>T
c.618+204G>T (n.618+204G>T)
19g.36006546C=CA2333925925SYNE4c.744G= (p.Glu248=)
c.67-1109G=
n.856G=
c.405G= (p.Glu135=)
c.40-1109G= (n.40-1109G=)
c.688+56G= (n.688+56G=)
c.242+1671G=
n.395-1109G=
c.618+204G= (n.618+204G=)
19g.36006546C>GCA405432361SYNE4c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.67-1109G>C
n.856G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.40-1109G>C (n.40-1109G>C)
c.688+56G>C (n.688+56G>C)
c.242+1671G>C
n.395-1109G>C
c.618+204G>C (n.618+204G>C)
19g.36006546C>TCA307815742SYNE4c.744G>A (p.Glu248=)
c.67-1109G>A
n.856G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
c.40-1109G>A (n.40-1109G>A)
c.688+56G>A (n.688+56G>A)
c.242+1671G>A
n.395-1109G>A
c.618+204G>A (n.618+204G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006547T>ACA405432372SYNE4c.743A>T (p.Glu248Val)
c.67-1110A>T
n.855A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.40-1110A>T (n.40-1110A>T)
c.688+55A>T (n.688+55A>T)
c.242+1670A>T
n.395-1110A>T
c.618+203A>T (n.618+203A>T)
19g.36006547T>CCA405432368SYNE4c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.67-1110A>G
n.855A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.40-1110A>G (n.40-1110A>G)
c.688+55A>G (n.688+55A>G)
c.242+1670A>G
n.395-1110A>G
c.618+203A>G (n.618+203A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006547T>GCA405432365SYNE4c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.67-1110A>C
n.855A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.40-1110A>C (n.40-1110A>C)
c.688+55A>C (n.688+55A>C)
c.242+1670A>C
n.395-1110A>C
c.618+203A>C (n.618+203A>C)
19g.36006547T=CA2333925926SYNE4c.743A= (p.Glu248=)
c.67-1110A=
n.855A=
c.404A= (p.Glu135=)
c.40-1110A= (n.40-1110A=)
c.688+55A= (n.688+55A=)
c.242+1670A=
n.395-1110A=
c.618+203A= (n.618+203A=)
19g.36006548C>ACA405432373SYNE4c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.67-1111G>T
n.854G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.40-1111G>T (n.40-1111G>T)
c.688+54G>T (n.688+54G>T)
c.242+1669G>T
n.395-1111G>T
c.618+202G>T (n.618+202G>T)
19g.36006548C>GCA405432374SYNE4c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.67-1111G>C
n.854G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.40-1111G>C (n.40-1111G>C)
c.688+54G>C (n.688+54G>C)
c.242+1669G>C
n.395-1111G>C
c.618+202G>C (n.618+202G>C)
 gnomAD v4
19g.36006548C>TCA405432376SYNE4c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.67-1111G>A
n.854G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.40-1111G>A (n.40-1111G>A)
c.688+54G>A (n.688+54G>A)
c.242+1669G>A
n.395-1111G>A
c.618+202G>A (n.618+202G>A)
19g.36006549C>ACA405432381SYNE4c.741G>T (p.Leu247Phe)
c.67-1112G>T
n.853G>T
c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.40-1112G>T (n.40-1112G>T)
c.688+53G>T (n.688+53G>T)
c.242+1668G>T
n.395-1112G>T
c.618+201G>T (n.618+201G>T)
 gnomAD v4
19g.36006549C=CA2333925927SYNE4c.741G= (p.Leu247=)
c.67-1112G=
n.853G=
c.402G= (p.Leu134=)
c.40-1112G= (n.40-1112G=)
c.688+53G= (n.688+53G=)
c.242+1668G=
n.395-1112G=
c.618+201G= (n.618+201G=)
19g.36006549C>GCA405432398SYNE4c.741G>C (p.Leu247Phe)
c.67-1112G>C
n.853G>C
c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.40-1112G>C (n.40-1112G>C)
c.688+53G>C (n.688+53G>C)
c.242+1668G>C
n.395-1112G>C
c.618+201G>C (n.618+201G>C)
19g.36006549C>TCA507317161SYNE4c.741G>A (p.Leu247=)
c.67-1112G>A
n.853G>A
c.402G>A (p.Leu134=)
c.40-1112G>A (n.40-1112G>A)
c.688+53G>A (n.688+53G>A)
c.242+1668G>A
n.395-1112G>A
c.618+201G>A (n.618+201G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006550A>CCA405432412SYNE4c.740T>G (p.Leu247Trp)
c.67-1113T>G
n.852T>G
c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.40-1113T>G (n.40-1113T>G)
c.688+52T>G (n.688+52T>G)
c.242+1667T>G
n.395-1113T>G
c.618+200T>G (n.618+200T>G)
19g.36006550A>GCA405432416SYNE4c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.67-1113T>C
n.852T>C
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.40-1113T>C (n.40-1113T>C)
c.688+52T>C (n.688+52T>C)
c.242+1667T>C
n.395-1113T>C
c.618+200T>C (n.618+200T>C)
 COSMIC
19g.36006550A>TCA405432419SYNE4c.740T>A (p.Leu247Ter)
c.67-1113T>A
n.852T>A
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.40-1113T>A (n.40-1113T>A)
c.688+52T>A (n.688+52T>A)
c.242+1667T>A
n.395-1113T>A
c.618+200T>A (n.618+200T>A)
19g.36006551A>CCA405432424SYNE4c.739T>G (p.Leu247Val)
c.67-1114T>G
n.851T>G
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.40-1114T>G (n.40-1114T>G)
c.688+51T>G (n.688+51T>G)
c.242+1666T>G
n.395-1114T>G
c.618+199T>G (n.618+199T>G)
19g.36006551A>GCA507317164SYNE4c.739T>C (p.Leu247=)
c.67-1114T>C
n.851T>C
c.400T>C (p.Leu134=)
c.40-1114T>C (n.40-1114T>C)
c.688+51T>C (n.688+51T>C)
c.242+1666T>C
n.395-1114T>C
c.618+199T>C (n.618+199T>C)
19g.36006551A>TCA405432428SYNE4c.739T>A (p.Leu247Met)
c.67-1114T>A
n.851T>A
c.400T>A (p.Leu134Met)
c.40-1114T>A (n.40-1114T>A)
c.688+51T>A (n.688+51T>A)
c.242+1666T>A
n.395-1114T>A
c.618+199T>A (n.618+199T>A)
19g.36006552C>ACA405432430SYNE4c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.67-1115G>T
n.850G>T
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.40-1115G>T (n.40-1115G>T)
c.688+50G>T (n.688+50G>T)
c.242+1665G>T
n.395-1115G>T
c.618+198G>T (n.618+198G>T)
 gnomAD v4
19g.36006552C=CA2333925928SYNE4c.738G= (p.Glu246=)
c.67-1115G=
n.850G=
c.399G= (p.Glu133=)
c.40-1115G= (n.40-1115G=)
c.688+50G= (n.688+50G=)
c.242+1665G=
n.395-1115G=
c.618+198G= (n.618+198G=)
19g.36006552C>GCA405432432SYNE4c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.67-1115G>C
n.850G>C
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.40-1115G>C (n.40-1115G>C)
c.688+50G>C (n.688+50G>C)
c.242+1665G>C
n.395-1115G>C
c.618+198G>C (n.618+198G>C)
19g.36006552C>TCA507317168SYNE4c.738G>A (p.Glu246=)
c.67-1115G>A
n.850G>A
c.399G>A (p.Glu133=)
c.40-1115G>A (n.40-1115G>A)
c.688+50G>A (n.688+50G>A)
c.242+1665G>A
n.395-1115G>A
c.618+198G>A (n.618+198G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006553T>ACA405432439SYNE4c.737A>T (p.Glu246Val)
c.67-1116A>T
n.849A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.40-1116A>T (n.40-1116A>T)
c.688+49A>T (n.688+49A>T)
c.242+1664A>T
n.395-1116A>T
c.618+197A>T (n.618+197A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006553T>CCA405432437SYNE4c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.67-1116A>G
n.849A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.40-1116A>G (n.40-1116A>G)
c.688+49A>G (n.688+49A>G)
c.242+1664A>G
n.395-1116A>G
c.618+197A>G (n.618+197A>G)
19g.36006553T>GCA405432435SYNE4c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.67-1116A>C
n.849A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.40-1116A>C (n.40-1116A>C)
c.688+49A>C (n.688+49A>C)
c.242+1664A>C
n.395-1116A>C
c.618+197A>C (n.618+197A>C)
19g.36006553T=CA2333925929SYNE4c.737A= (p.Glu246=)
c.67-1116A=
n.849A=
c.398A= (p.Glu133=)
c.40-1116A= (n.40-1116A=)
c.688+49A= (n.688+49A=)
c.242+1664A=
n.395-1116A=
c.618+197A= (n.618+197A=)
19g.36006554C>ACA405432441SYNE4c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.67-1117G>T
n.848G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.40-1117G>T (n.40-1117G>T)
c.688+48G>T (n.688+48G>T)
c.242+1663G>T
n.395-1117G>T
c.618+196G>T (n.618+196G>T)
 gnomAD v4
19g.36006554C>GCA405432443SYNE4c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.67-1117G>C
n.848G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.40-1117G>C (n.40-1117G>C)
c.688+48G>C (n.688+48G>C)
c.242+1663G>C
n.395-1117G>C
c.618+196G>C (n.618+196G>C)
19g.36006554C>TCA405432445SYNE4c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.67-1117G>A
n.848G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.40-1117G>A (n.40-1117G>A)
c.688+48G>A (n.688+48G>A)
c.242+1663G>A
n.395-1117G>A
c.618+196G>A (n.618+196G>A)
19g.36006555T>ACA507317173SYNE4c.735A>T (p.Thr245=)
c.67-1118A>T
n.847A>T
c.396A>T (p.Thr132=)
c.40-1118A>T (n.40-1118A>T)
c.688+47A>T (n.688+47A>T)
c.242+1662A>T
n.395-1118A>T
c.618+195A>T (n.618+195A>T)
19g.36006555T>CCA507317176SYNE4c.735A>G (p.Thr245=)
c.67-1118A>G
n.847A>G
c.396A>G (p.Thr132=)
c.40-1118A>G (n.40-1118A>G)
c.688+47A>G (n.688+47A>G)
c.242+1662A>G
n.395-1118A>G
c.618+195A>G (n.618+195A>G)
19g.36006555T>GCA507317177SYNE4c.735A>C (p.Thr245=)
c.67-1118A>C
n.847A>C
c.396A>C (p.Thr132=)
c.40-1118A>C (n.40-1118A>C)
c.688+47A>C (n.688+47A>C)
c.242+1662A>C
n.395-1118A>C
c.618+195A>C (n.618+195A>C)
19g.36006556G>ACA405432447SYNE4c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.67-1119C>T
n.846C>T
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.40-1119C>T (n.40-1119C>T)
c.688+46C>T (n.688+46C>T)
c.242+1661C>T
n.395-1119C>T
c.618+194C>T (n.618+194C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006556G>CCA405432449SYNE4c.734C>G (p.Thr245Arg)
c.67-1119C>G
n.846C>G
c.395C>G (p.Thr132Arg)
c.40-1119C>G (n.40-1119C>G)
c.688+46C>G (n.688+46C>G)
c.242+1661C>G
n.395-1119C>G
c.618+194C>G (n.618+194C>G)
19g.36006556G=CA2333925930SYNE4c.734C= (p.Thr245=)
c.67-1119C=
n.846C=
c.395C= (p.Thr132=)
c.40-1119C= (n.40-1119C=)
c.688+46C= (n.688+46C=)
c.242+1661C=
n.395-1119C=
c.618+194C= (n.618+194C=)
19g.36006556G>TCA405432451SYNE4c.734C>A (p.Thr245Lys)
c.67-1119C>A
n.846C>A
c.395C>A (p.Thr132Lys)
c.40-1119C>A (n.40-1119C>A)
c.688+46C>A (n.688+46C>A)
c.242+1661C>A
n.395-1119C>A
c.618+194C>A (n.618+194C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.36006557T>ACA405432457SYNE4c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.67-1120A>T
n.845A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.40-1120A>T (n.40-1120A>T)
c.688+45A>T (n.688+45A>T)
c.242+1660A>T
n.395-1120A>T
c.618+193A>T (n.618+193A>T)
19g.36006557T>CCA405432455SYNE4c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.67-1120A>G
n.845A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.40-1120A>G (n.40-1120A>G)
c.688+45A>G (n.688+45A>G)
c.242+1660A>G
n.395-1120A>G
c.618+193A>G (n.618+193A>G)
 gnomAD v4
19g.36006557T>GCA405432453SYNE4c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.67-1120A>C
n.845A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.40-1120A>C (n.40-1120A>C)
c.688+45A>C (n.688+45A>C)
c.242+1660A>C
n.395-1120A>C
c.618+193A>C (n.618+193A>C)
19g.36006558G>ACA507317179SYNE4c.732C>T (p.Ser244=)
c.67-1121C>T
n.844C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
c.40-1121C>T (n.40-1121C>T)
c.688+44C>T (n.688+44C>T)
c.242+1659C>T
n.395-1121C>T
c.618+192C>T (n.618+192C>T)
 gnomAD v4
19g.36006558G>CCA507317181SYNE4c.732C>G (p.Ser244=)
c.67-1121C>G
n.844C>G
c.393C>G (p.Ser131=)
c.40-1121C>G (n.40-1121C>G)
c.688+44C>G (n.688+44C>G)
c.242+1659C>G
n.395-1121C>G
c.618+192C>G (n.618+192C>G)
19g.36006558G>TCA507317183SYNE4c.732C>A (p.Ser244=)
c.67-1121C>A
n.844C>A
c.393C>A (p.Ser131=)
c.40-1121C>A (n.40-1121C>A)
c.688+44C>A (n.688+44C>A)
c.242+1659C>A
n.395-1121C>A
c.618+192C>A (n.618+192C>A)
 gnomAD v4
19g.36006559G>ACA405432459SYNE4c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.67-1122C>T
n.843C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.40-1122C>T (n.40-1122C>T)
c.688+43C>T (n.688+43C>T)
c.242+1658C>T
n.395-1122C>T
c.618+191C>T (n.618+191C>T)
 COSMIC
19g.36006559G>CCA405432461SYNE4c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.67-1122C>G
n.843C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.40-1122C>G (n.40-1122C>G)
c.688+43C>G (n.688+43C>G)
c.242+1658C>G
n.395-1122C>G
c.618+191C>G (n.618+191C>G)
19g.36006559G>TCA405432463SYNE4c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.67-1122C>A
n.843C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.40-1122C>A (n.40-1122C>A)
c.688+43C>A (n.688+43C>A)
c.242+1658C>A
n.395-1122C>A
c.618+191C>A (n.618+191C>A)
19g.36006560A>CCA405432465SYNE4c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.67-1123T>G
n.842T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.40-1123T>G (n.40-1123T>G)
c.688+42T>G (n.688+42T>G)
c.242+1657T>G
n.395-1123T>G
c.618+190T>G (n.618+190T>G)
19g.36006560A>GCA405432467SYNE4c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.67-1123T>C
n.842T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.40-1123T>C (n.40-1123T>C)
c.688+42T>C (n.688+42T>C)
c.242+1657T>C
n.395-1123T>C
c.618+190T>C (n.618+190T>C)
19g.36006560A>TCA405432469SYNE4c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.67-1123T>A
n.842T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.40-1123T>A (n.40-1123T>A)
c.688+42T>A (n.688+42T>A)
c.242+1657T>A
n.395-1123T>A
c.618+190T>A (n.618+190T>A)
19g.36006561A=CA2333925931SYNE4c.729T= (p.Thr243=)
c.67-1124T=
n.841T=
c.390T= (p.Thr130=)
c.40-1124T= (n.40-1124T=)
c.688+41T= (n.688+41T=)
c.242+1656T=
n.395-1124T=
c.618+189T= (n.618+189T=)
19g.36006561A>CCA507317185SYNE4c.729T>G (p.Thr243=)
c.67-1124T>G
n.841T>G
c.390T>G (p.Thr130=)
c.40-1124T>G (n.40-1124T>G)
c.688+41T>G (n.688+41T>G)
c.242+1656T>G
n.395-1124T>G
c.618+189T>G (n.618+189T>G)
19g.36006561A>GCA507317187SYNE4c.729T>C (p.Thr243=)
c.67-1124T>C
n.841T>C
c.390T>C (p.Thr130=)
c.40-1124T>C (n.40-1124T>C)
c.688+41T>C (n.688+41T>C)
c.242+1656T>C
n.395-1124T>C
c.618+189T>C (n.618+189T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006561A>TCA507317192SYNE4c.729T>A (p.Thr243=)
c.67-1124T>A
n.841T>A
c.390T>A (p.Thr130=)
c.40-1124T>A (n.40-1124T>A)
c.688+41T>A (n.688+41T>A)
c.242+1656T>A
n.395-1124T>A
c.618+189T>A (n.618+189T>A)
19g.36006562G>ACA405432472SYNE4c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.67-1125C>T
n.840C>T
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.40-1125C>T (n.40-1125C>T)
c.688+40C>T (n.688+40C>T)
c.242+1655C>T
n.395-1125C>T
c.618+188C>T (n.618+188C>T)
19g.36006562G>CCA405432476SYNE4c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.67-1125C>G
n.840C>G
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.40-1125C>G (n.40-1125C>G)
c.688+40C>G (n.688+40C>G)
c.242+1655C>G
n.395-1125C>G
c.618+188C>G (n.618+188C>G)
19g.36006562G>TCA405432474SYNE4c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.67-1125C>A
n.840C>A
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.40-1125C>A (n.40-1125C>A)
c.688+40C>A (n.688+40C>A)
c.242+1655C>A
n.395-1125C>A
c.618+188C>A (n.618+188C>A)
19g.36006563T>ACA405432479SYNE4c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.67-1126A>T
n.839A>T
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.40-1126A>T (n.40-1126A>T)
c.688+39A>T (n.688+39A>T)
c.242+1654A>T
n.395-1126A>T
c.618+187A>T (n.618+187A>T)
19g.36006563T>CCA405432480SYNE4c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.67-1126A>G
n.839A>G
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.40-1126A>G (n.40-1126A>G)
c.688+39A>G (n.688+39A>G)
c.242+1654A>G
n.395-1126A>G
c.618+187A>G (n.618+187A>G)
 COSMIC
19g.36006563T>GCA405432481SYNE4c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.67-1126A>C
n.839A>C
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.40-1126A>C (n.40-1126A>C)
c.688+39A>C (n.688+39A>C)
c.242+1654A>C
n.395-1126A>C
c.618+187A>C (n.618+187A>C)
 gnomAD v4
19g.36006564G>ACA507317197SYNE4c.726C>T (p.Pro242=)
c.67-1127C>T
n.838C>T
c.387C>T (p.Pro129=)
c.40-1127C>T (n.40-1127C>T)
c.688+38C>T (n.688+38C>T)
c.242+1653C>T
n.395-1127C>T
c.618+186C>T (n.618+186C>T)
 gnomAD v4
19g.36006564G>CCA507317199SYNE4c.726C>G (p.Pro242=)
c.67-1127C>G
n.838C>G
c.387C>G (p.Pro129=)
c.40-1127C>G (n.40-1127C>G)
c.688+38C>G (n.688+38C>G)
c.242+1653C>G
n.395-1127C>G
c.618+186C>G (n.618+186C>G)
19g.36006564G>TCA507317201SYNE4c.726C>A (p.Pro242=)
c.67-1127C>A
n.838C>A
c.387C>A (p.Pro129=)
c.40-1127C>A (n.40-1127C>A)
c.688+38C>A (n.688+38C>A)
c.242+1653C>A
n.395-1127C>A
c.618+186C>A (n.618+186C>A)
 gnomAD v4
19g.36006566_36006567dupCA2576760910SYNE4c.725_726dup (p.Thr243ProfsTer28)
c.67-1128_67-1127dup
n.837_838dup
c.386_387dup (p.Thr130ProfsTer28)
c.40-1128_40-1127dup (n.40-1128_40-1127dup)
c.688+37_688+38dup (n.688+37_688+38dup)
c.242+1652_242+1653dup
n.395-1128_395-1127dup
c.618+185_618+186dup (n.618+185_618+186dup)
19g.36006567delCA2584626449SYNE4c.726del (p.Thr243LeufsTer27)
c.67-1127del
n.838del
c.387del (p.Thr130LeufsTer27)
c.40-1127del (n.40-1127del)
c.688+38del (n.688+38del)
c.242+1653del
n.395-1127del
c.618+186del (n.618+186del)
 gnomAD v4
19g.36006565G>ACA405432485SYNE4c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.67-1128C>T
n.837C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.40-1128C>T (n.40-1128C>T)
c.688+37C>T (n.688+37C>T)
c.242+1652C>T
n.395-1128C>T
c.618+185C>T (n.618+185C>T)
19g.36006565G>CCA405432486SYNE4c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.67-1128C>G
n.837C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.40-1128C>G (n.40-1128C>G)
c.688+37C>G (n.688+37C>G)
c.242+1652C>G
n.395-1128C>G
c.618+185C>G (n.618+185C>G)
19g.36006565G>TCA405432488SYNE4c.725C>A (p.Pro242His)
c.67-1128C>A
n.837C>A
c.386C>A (p.Pro129His)
c.40-1128C>A (n.40-1128C>A)
c.688+37C>A (n.688+37C>A)
c.242+1652C>A
n.395-1128C>A
c.618+185C>A (n.618+185C>A)
19g.36006566G>ACA405432491SYNE4c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.67-1129C>T
n.836C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.40-1129C>T (n.40-1129C>T)
c.688+36C>T (n.688+36C>T)
c.242+1651C>T
n.395-1129C>T
c.618+184C>T (n.618+184C>T)
 dbSNP
19g.36006566G>CCA405432492SYNE4c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.67-1129C>G
n.836C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.40-1129C>G (n.40-1129C>G)
c.688+36C>G (n.688+36C>G)
c.242+1651C>G
n.395-1129C>G
c.618+184C>G (n.618+184C>G)
19g.36006566G=CA2333925932SYNE4c.724C= (p.Pro242=)
c.67-1129C=
n.836C=
c.385C= (p.Pro129=)
c.40-1129C= (n.40-1129C=)
c.688+36C= (n.688+36C=)
c.242+1651C=
n.395-1129C=
c.618+184C= (n.618+184C=)
19g.36006566G>TCA405432494SYNE4c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.67-1129C>A
n.836C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.40-1129C>A (n.40-1129C>A)
c.688+36C>A (n.688+36C>A)
c.242+1651C>A
n.395-1129C>A
c.618+184C>A (n.618+184C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006567G>ACA507317207SYNE4c.723C>T (p.Leu241=)
c.67-1130C>T
n.835C>T
c.384C>T (p.Leu128=)
c.40-1130C>T (n.40-1130C>T)
c.688+35C>T (n.688+35C>T)
c.242+1650C>T
n.395-1130C>T
c.618+183C>T (n.618+183C>T)
19g.36006567G>CCA507317210SYNE4c.723C>G (p.Leu241=)
c.67-1130C>G
n.835C>G
c.384C>G (p.Leu128=)
c.40-1130C>G (n.40-1130C>G)
c.688+35C>G (n.688+35C>G)
c.242+1650C>G
n.395-1130C>G
c.618+183C>G (n.618+183C>G)
19g.36006567G>TCA507317212SYNE4c.723C>A (p.Leu241=)
c.67-1130C>A
n.835C>A
c.384C>A (p.Leu128=)
c.40-1130C>A (n.40-1130C>A)
c.688+35C>A (n.688+35C>A)
c.242+1650C>A
n.395-1130C>A
c.618+183C>A (n.618+183C>A)
19g.36006568A>CCA405432497SYNE4c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.67-1131T>G
n.834T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.40-1131T>G (n.40-1131T>G)
c.688+34T>G (n.688+34T>G)
c.242+1649T>G
n.395-1131T>G
c.618+182T>G (n.618+182T>G)
19g.36006568A>GCA405432498SYNE4c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.67-1131T>C
n.834T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.40-1131T>C (n.40-1131T>C)
c.688+34T>C (n.688+34T>C)
c.242+1649T>C
n.395-1131T>C
c.618+182T>C (n.618+182T>C)
 gnomAD v4
19g.36006568A>TCA405432500SYNE4c.722T>A (p.Leu241His)
c.67-1131T>A
n.834T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
c.40-1131T>A (n.40-1131T>A)
c.688+34T>A (n.688+34T>A)
c.242+1649T>A
n.395-1131T>A
c.618+182T>A (n.618+182T>A)
19g.36006569G>ACA307815743SYNE4c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.67-1132C>T
n.833C>T
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.40-1132C>T (n.40-1132C>T)
c.688+33C>T (n.688+33C>T)
c.242+1648C>T
n.395-1132C>T
c.618+181C>T (n.618+181C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006569G>CCA405432506SYNE4c.721C>G (p.Leu241Val)
c.67-1132C>G
n.833C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.40-1132C>G (n.40-1132C>G)
c.688+33C>G (n.688+33C>G)
c.242+1648C>G
n.395-1132C>G
c.618+181C>G (n.618+181C>G)
19g.36006569G=CA2333925933SYNE4c.721C= (p.Leu241=)
c.67-1132C=
n.833C=
c.382C= (p.Leu128=)
c.40-1132C= (n.40-1132C=)
c.688+33C= (n.688+33C=)
c.242+1648C=
n.395-1132C=
c.618+181C= (n.618+181C=)
19g.36006569G>TCA405432504SYNE4c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.67-1132C>A
n.833C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.40-1132C>A (n.40-1132C>A)
c.688+33C>A (n.688+33C>A)
c.242+1648C>A
n.395-1132C>A
c.618+181C>A (n.618+181C>A)
19g.36006570G>ACA507317217SYNE4c.720C>T (p.Ser240=)
c.67-1133C>T
n.832C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
c.40-1133C>T (n.40-1133C>T)
c.688+32C>T (n.688+32C>T)
c.242+1647C>T
n.395-1133C>T
c.618+180C>T (n.618+180C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006570G>CCA405432508SYNE4c.720C>G (p.Ser240Arg)
c.67-1133C>G
n.832C>G
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.40-1133C>G (n.40-1133C>G)
c.688+32C>G (n.688+32C>G)
c.242+1647C>G
n.395-1133C>G
c.618+180C>G (n.618+180C>G)
19g.36006570G=CA2333925934SYNE4c.720C= (p.Ser240=)
c.67-1133C=
n.832C=
c.381C= (p.Ser127=)
c.40-1133C= (n.40-1133C=)
c.688+32C= (n.688+32C=)
c.242+1647C=
n.395-1133C=
c.618+180C= (n.618+180C=)
19g.36006570G>TCA405432510SYNE4c.720C>A (p.Ser240Arg)
c.67-1133C>A
n.832C>A
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.40-1133C>A (n.40-1133C>A)
c.688+32C>A (n.688+32C>A)
c.242+1647C>A
n.395-1133C>A
c.618+180C>A (n.618+180C>A)
19g.36006570_36006571dupCA2584626450SYNE4c.719_720dup (p.Leu241AlafsTer30)
c.67-1134_67-1133dup
n.831_832dup
c.380_381dup (p.Leu128AlafsTer30)
c.40-1134_40-1133dup (n.40-1134_40-1133dup)
c.688+31_688+32dup (n.688+31_688+32dup)
c.242+1646_242+1647dup
n.395-1134_395-1133dup
c.618+179_618+180dup (n.618+179_618+180dup)
 gnomAD v4
19g.36006571C>ACA405432513SYNE4c.719G>T (p.Ser240Ile)
c.67-1134G>T
n.831G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.40-1134G>T (n.40-1134G>T)
c.688+31G>T (n.688+31G>T)
c.242+1646G>T
n.395-1134G>T
c.618+179G>T (n.618+179G>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.36006571C=CA2333925935SYNE4c.719G= (p.Ser240=)
c.67-1134G=
n.831G=
c.380G= (p.Ser127=)
c.40-1134G= (n.40-1134G=)
c.688+31G= (n.688+31G=)
c.242+1646G=
n.395-1134G=
c.618+179G= (n.618+179G=)
19g.36006571C>GCA405432514SYNE4c.719G>C (p.Ser240Thr)
c.67-1134G>C
n.831G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.40-1134G>C (n.40-1134G>C)
c.688+31G>C (n.688+31G>C)
c.242+1646G>C
n.395-1134G>C
c.618+179G>C (n.618+179G>C)
19g.36006571C>TCA405432516SYNE4c.719G>A (p.Ser240Asn)
c.67-1134G>A
n.831G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.40-1134G>A (n.40-1134G>A)
c.688+31G>A (n.688+31G>A)
c.242+1646G>A
n.395-1134G>A
c.618+179G>A (n.618+179G>A)
19g.36006572T>ACA405432518SYNE4c.718A>T (p.Ser240Cys)
c.67-1135A>T
n.830A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.40-1135A>T (n.40-1135A>T)
c.688+30A>T (n.688+30A>T)
c.242+1645A>T
n.395-1135A>T
c.618+178A>T (n.618+178A>T)
19g.36006572T>CCA9393864SYNE4c.718A>G (p.Ser240Gly)
c.67-1135A>G
n.830A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.40-1135A>G (n.40-1135A>G)
c.688+30A>G (n.688+30A>G)
c.242+1645A>G
n.395-1135A>G
c.618+178A>G (n.618+178A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006572T>GCA405432519SYNE4c.718A>C (p.Ser240Arg)
c.67-1135A>C
n.830A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.40-1135A>C (n.40-1135A>C)
c.688+30A>C (n.688+30A>C)
c.242+1645A>C
n.395-1135A>C
c.618+178A>C (n.618+178A>C)
19g.36006572T=CA2333925936SYNE4c.718A= (p.Ser240=)
c.67-1135A=
n.830A=
c.379A= (p.Ser127=)
c.40-1135A= (n.40-1135A=)
c.688+30A= (n.688+30A=)
c.242+1645A=
n.395-1135A=
c.618+178A= (n.618+178A=)
19g.36006573A=CA2333925937SYNE4c.717T= (p.Ser239=)
c.67-1136T=
n.829T=
c.378T= (p.Ser126=)
c.40-1136T= (n.40-1136T=)
c.688+29T= (n.688+29T=)
c.242+1644T=
n.395-1136T=
c.618+177T= (n.618+177T=)
19g.36006573A>CCA405432521SYNE4c.717T>G (p.Ser239Arg)
c.67-1136T>G
n.829T>G
c.378T>G (p.Ser126Arg)
c.40-1136T>G (n.40-1136T>G)
c.688+29T>G (n.688+29T>G)
c.242+1644T>G
n.395-1136T>G
c.618+177T>G (n.618+177T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006573A>GCA507317224SYNE4c.717T>C (p.Ser239=)
c.67-1136T>C
n.829T>C
c.378T>C (p.Ser126=)
c.40-1136T>C (n.40-1136T>C)
c.688+29T>C (n.688+29T>C)
c.242+1644T>C
n.395-1136T>C
c.618+177T>C (n.618+177T>C)
19g.36006573A>TCA405432523SYNE4c.717T>A (p.Ser239Arg)
c.67-1136T>A
n.829T>A
c.378T>A (p.Ser126Arg)
c.40-1136T>A (n.40-1136T>A)
c.688+29T>A (n.688+29T>A)
c.242+1644T>A
n.395-1136T>A
c.618+177T>A (n.618+177T>A)
19g.36006574C>ACA405432526SYNE4c.716G>T (p.Ser239Ile)
c.67-1137G>T
n.828G>T
c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.40-1137G>T (n.40-1137G>T)
c.688+28G>T (n.688+28G>T)
c.242+1643G>T
n.395-1137G>T
c.618+176G>T (n.618+176G>T)
19g.36006574C>GCA405432527SYNE4c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.67-1137G>C
n.828G>C
c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.40-1137G>C (n.40-1137G>C)
c.688+28G>C (n.688+28G>C)
c.242+1643G>C
n.395-1137G>C
c.618+176G>C (n.618+176G>C)
19g.36006574C>TCA405432529SYNE4c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.67-1137G>A
n.828G>A
c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.40-1137G>A (n.40-1137G>A)
c.688+28G>A (n.688+28G>A)
c.242+1643G>A
n.395-1137G>A
c.618+176G>A (n.618+176G>A)
19g.36006575T>ACA405432535SYNE4c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.67-1138A>T
n.827A>T
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.40-1138A>T (n.40-1138A>T)
c.688+27A>T (n.688+27A>T)
c.242+1642A>T
n.395-1138A>T
c.618+175A>T (n.618+175A>T)
19g.36006575T>CCA405432532SYNE4c.715A>G (p.Ser239Gly)
c.67-1138A>G
n.827A>G
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.40-1138A>G (n.40-1138A>G)
c.688+27A>G (n.688+27A>G)
c.242+1642A>G
n.395-1138A>G
c.618+175A>G (n.618+175A>G)
19g.36006575T>GCA405432533SYNE4c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.67-1138A>C
n.827A>C
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.40-1138A>C (n.40-1138A>C)
c.688+27A>C (n.688+27A>C)
c.242+1642A>C
n.395-1138A>C
c.618+175A>C (n.618+175A>C)
19g.36006576G>ACA507317232SYNE4c.714C>T (p.Pro238=)
c.67-1139C>T
n.826C>T
c.375C>T (p.Pro125=)
c.40-1139C>T (n.40-1139C>T)
c.688+26C>T (n.688+26C>T)
c.242+1641C>T
n.395-1139C>T
c.618+174C>T (n.618+174C>T)
19g.36006576G>CCA507317233SYNE4c.714C>G (p.Pro238=)
c.67-1139C>G
n.826C>G
c.375C>G (p.Pro125=)
c.40-1139C>G (n.40-1139C>G)
c.688+26C>G (n.688+26C>G)
c.242+1641C>G
n.395-1139C>G
c.618+174C>G (n.618+174C>G)
19g.36006576G>TCA507317235SYNE4c.714C>A (p.Pro238=)
c.67-1139C>A
n.826C>A
c.375C>A (p.Pro125=)
c.40-1139C>A (n.40-1139C>A)
c.688+26C>A (n.688+26C>A)
c.242+1641C>A
n.395-1139C>A
c.618+174C>A (n.618+174C>A)
 gnomAD v4
19g.36006577G>ACA405432538SYNE4c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.67-1140C>T
n.825C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.40-1140C>T (n.40-1140C>T)
c.688+25C>T (n.688+25C>T)
c.242+1640C>T
n.395-1140C>T
c.618+173C>T (n.618+173C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.36006577G>CCA405432539SYNE4c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.67-1140C>G
n.825C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.40-1140C>G (n.40-1140C>G)
c.688+25C>G (n.688+25C>G)
c.242+1640C>G
n.395-1140C>G
c.618+173C>G (n.618+173C>G)
19g.36006577G=CA2333925938SYNE4c.713C= (p.Pro238=)
c.67-1140C=
n.825C=
c.374C= (p.Pro125=)
c.40-1140C= (n.40-1140C=)
c.688+25C= (n.688+25C=)
c.242+1640C=
n.395-1140C=
c.618+173C= (n.618+173C=)
19g.36006577G>TCA405432542SYNE4c.713C>A (p.Pro238His)
c.67-1140C>A
n.825C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
c.40-1140C>A (n.40-1140C>A)
c.688+25C>A (n.688+25C>A)
c.242+1640C>A
n.395-1140C>A
c.618+173C>A (n.618+173C>A)
19g.36006578G>ACA405432544SYNE4c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.67-1141C>T
n.824C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.40-1141C>T (n.40-1141C>T)
c.688+24C>T (n.688+24C>T)
c.242+1639C>T
n.395-1141C>T
c.618+172C>T (n.618+172C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.36006578G>CCA405432545SYNE4c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.67-1141C>G
n.824C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.40-1141C>G (n.40-1141C>G)
c.688+24C>G (n.688+24C>G)
c.242+1639C>G
n.395-1141C>G
c.618+172C>G (n.618+172C>G)
 gnomAD v4
19g.36006578G=CA2333925939SYNE4c.712C= (p.Pro238=)
c.67-1141C=
n.824C=
c.373C= (p.Pro125=)
c.40-1141C= (n.40-1141C=)
c.688+24C= (n.688+24C=)
c.242+1639C=
n.395-1141C=
c.618+172C= (n.618+172C=)
19g.36006578G>TCA405432547SYNE4c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.67-1141C>A
n.824C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.40-1141C>A (n.40-1141C>A)
c.688+24C>A (n.688+24C>A)
c.242+1639C>A
n.395-1141C>A
c.618+172C>A (n.618+172C>A)
19g.36006579T>ACA507317243SYNE4c.711A>T (p.Ala237=)
c.67-1142A>T
n.823A>T
c.372A>T (p.Ala124=)
c.40-1142A>T (n.40-1142A>T)
c.688+23A>T (n.688+23A>T)
c.242+1638A>T
n.395-1142A>T
c.618+171A>T (n.618+171A>T)
19g.36006579T>CCA507317242SYNE4c.711A>G (p.Ala237=)
c.67-1142A>G
n.823A>G
c.372A>G (p.Ala124=)
c.40-1142A>G (n.40-1142A>G)
c.688+23A>G (n.688+23A>G)
c.242+1638A>G
n.395-1142A>G
c.618+171A>G (n.618+171A>G)
 gnomAD v4
19g.36006579T>GCA507317241SYNE4c.711A>C (p.Ala237=)
c.67-1142A>C
n.823A>C
c.372A>C (p.Ala124=)
c.40-1142A>C (n.40-1142A>C)
c.688+23A>C (n.688+23A>C)
c.242+1638A>C
n.395-1142A>C
c.618+171A>C (n.618+171A>C)
 gnomAD v4
19g.36006580G>ACA405432550SYNE4c.710C>T (p.Ala237Val)
c.67-1143C>T
n.822C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.40-1143C>T (n.40-1143C>T)
c.688+22C>T (n.688+22C>T)
c.242+1637C>T
n.395-1143C>T
c.618+170C>T (n.618+170C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006580G>CCA405432551SYNE4c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.67-1143C>G
n.822C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.40-1143C>G (n.40-1143C>G)
c.688+22C>G (n.688+22C>G)
c.242+1637C>G
n.395-1143C>G
c.618+170C>G (n.618+170C>G)
19g.36006580G=CA2333925940SYNE4c.710C= (p.Ala237=)
c.67-1143C=
n.822C=
c.371C= (p.Ala124=)
c.40-1143C= (n.40-1143C=)
c.688+22C= (n.688+22C=)
c.242+1637C=
n.395-1143C=
c.618+170C= (n.618+170C=)
19g.36006580G>TCA405432553SYNE4c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.67-1143C>A
n.822C>A
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.40-1143C>A (n.40-1143C>A)
c.688+22C>A (n.688+22C>A)
c.242+1637C>A
n.395-1143C>A
c.618+170C>A (n.618+170C>A)
 gnomAD v4
19g.36006581C>ACA405432555SYNE4c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.67-1144G>T
n.821G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.40-1144G>T (n.40-1144G>T)
c.688+21G>T (n.688+21G>T)
c.242+1636G>T
n.395-1144G>T
c.618+169G>T (n.618+169G>T)
19g.36006581C>GCA405432556SYNE4c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.67-1144G>C
n.821G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.40-1144G>C (n.40-1144G>C)
c.688+21G>C (n.688+21G>C)
c.242+1636G>C
n.395-1144G>C
c.618+169G>C (n.618+169G>C)
19g.36006581C>TCA405432557SYNE4c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.67-1144G>A
n.821G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.40-1144G>A (n.40-1144G>A)
c.688+21G>A (n.688+21G>A)
c.242+1636G>A
n.395-1144G>A
c.618+169G>A (n.618+169G>A)
19g.36006582C>ACA405432562SYNE4c.708G>T (p.Trp236Cys)
c.67-1145G>T
n.820G>T
c.369G>T (p.Trp123Cys)
c.40-1145G>T (n.40-1145G>T)
c.688+20G>T (n.688+20G>T)
c.242+1635G>T
n.395-1145G>T
c.618+168G>T (n.618+168G>T)
19g.36006582C>GCA405432563SYNE4c.708G>C (p.Trp236Cys)
c.67-1145G>C
n.820G>C
c.369G>C (p.Trp123Cys)
c.40-1145G>C (n.40-1145G>C)
c.688+20G>C (n.688+20G>C)
c.242+1635G>C
n.395-1145G>C
c.618+168G>C (n.618+168G>C)
19g.36006582C>TCA405432560SYNE4c.708G>A (p.Trp236Ter)
c.67-1145G>A
n.820G>A
c.369G>A (p.Trp123Ter)
c.40-1145G>A (n.40-1145G>A)
c.688+20G>A (n.688+20G>A)
c.242+1635G>A
n.395-1145G>A
c.618+168G>A (n.618+168G>A)
19g.36006583C>ACA405432567SYNE4c.707G>T (p.Trp236Leu)
c.67-1146G>T
n.819G>T
c.368G>T (p.Trp123Leu)
c.40-1146G>T (n.40-1146G>T)
c.688+19G>T (n.688+19G>T)
c.242+1634G>T
n.395-1146G>T
c.618+167G>T (n.618+167G>T)
19g.36006583C>GCA405432566SYNE4c.707G>C (p.Trp236Ser)
c.67-1146G>C
n.819G>C
c.368G>C (p.Trp123Ser)
c.40-1146G>C (n.40-1146G>C)
c.688+19G>C (n.688+19G>C)
c.242+1634G>C
n.395-1146G>C
c.618+167G>C (n.618+167G>C)
19g.36006583C>TCA405432569SYNE4c.707G>A (p.Trp236Ter)
c.67-1146G>A
n.819G>A
c.368G>A (p.Trp123Ter)
c.40-1146G>A (n.40-1146G>A)
c.688+19G>A (n.688+19G>A)
c.242+1634G>A
n.395-1146G>A
c.618+167G>A (n.618+167G>A)
 ClinVar
19g.36006584A>CCA405432572SYNE4c.706T>G (p.Trp236Gly)
c.67-1147T>G
n.818T>G
c.367T>G (p.Trp123Gly)
c.40-1147T>G (n.40-1147T>G)
c.688+18T>G (n.688+18T>G)
c.242+1633T>G
n.395-1147T>G
c.618+166T>G (n.618+166T>G)
19g.36006584A>GCA405432576SYNE4c.706T>C (p.Trp236Arg)
c.67-1147T>C
n.818T>C
c.367T>C (p.Trp123Arg)
c.40-1147T>C (n.40-1147T>C)
c.688+18T>C (n.688+18T>C)
c.242+1633T>C
n.395-1147T>C
c.618+166T>C (n.618+166T>C)
19g.36006584A>TCA405432574SYNE4c.706T>A (p.Trp236Arg)
c.67-1147T>A
n.818T>A
c.367T>A (p.Trp123Arg)
c.40-1147T>A (n.40-1147T>A)
c.688+18T>A (n.688+18T>A)
c.242+1633T>A
n.395-1147T>A
c.618+166T>A (n.618+166T>A)
19g.36006585G>ACA507317251SYNE4c.705C>T (p.Pro235=)
c.67-1148C>T
n.817C>T
c.366C>T (p.Pro122=)
c.40-1148C>T (n.40-1148C>T)
c.688+17C>T (n.688+17C>T)
c.242+1632C>T
n.395-1148C>T
c.618+165C>T (n.618+165C>T)
19g.36006585G>CCA507317254SYNE4c.705C>G (p.Pro235=)
c.67-1148C>G
n.817C>G
c.366C>G (p.Pro122=)
c.40-1148C>G (n.40-1148C>G)
c.688+17C>G (n.688+17C>G)
c.242+1632C>G
n.395-1148C>G
c.618+165C>G (n.618+165C>G)
19g.36006585G>TCA507317253SYNE4c.705C>A (p.Pro235=)
c.67-1148C>A
n.817C>A
c.366C>A (p.Pro122=)
c.40-1148C>A (n.40-1148C>A)
c.688+17C>A (n.688+17C>A)
c.242+1632C>A
n.395-1148C>A
c.618+165C>A (n.618+165C>A)
19g.36006587delCA2584626451SYNE4c.705del (p.Trp236GlyfsTer?)
c.67-1148del
n.817del
c.366del (p.Trp123GlyfsTer?)
c.40-1148del (n.40-1148del)
c.688+17del (n.688+17del)
c.242+1632del
n.395-1148del
c.618+165del (n.618+165del)
 gnomAD v4
19g.36006586G>ACA405432578SYNE4c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.67-1149C>T
n.816C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.40-1149C>T (n.40-1149C>T)
c.688+16C>T (n.688+16C>T)
c.242+1631C>T
n.395-1149C>T
c.618+164C>T (n.618+164C>T)
19g.36006586G>CCA405432580SYNE4c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.67-1149C>G
n.816C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.40-1149C>G (n.40-1149C>G)
c.688+16C>G (n.688+16C>G)
c.242+1631C>G
n.395-1149C>G
c.618+164C>G (n.618+164C>G)
19g.36006586G=CA2333925941SYNE4c.704C= (p.Pro235=)
c.67-1149C=
n.816C=
c.365C= (p.Pro122=)
c.40-1149C= (n.40-1149C=)
c.688+16C= (n.688+16C=)
c.242+1631C=
n.395-1149C=
c.618+164C= (n.618+164C=)
19g.36006586G>TCA405432582SYNE4c.704C>A (p.Pro235His)
c.67-1149C>A
n.816C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
c.40-1149C>A (n.40-1149C>A)
c.688+16C>A (n.688+16C>A)
c.242+1631C>A
n.395-1149C>A
c.618+164C>A (n.618+164C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006587G>ACA405432584SYNE4c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.67-1150C>T
n.815C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.40-1150C>T (n.40-1150C>T)
c.688+15C>T (n.688+15C>T)
c.242+1630C>T
n.395-1150C>T
c.618+163C>T (n.618+163C>T)
19g.36006587G>CCA405432586SYNE4c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.67-1150C>G
n.815C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.40-1150C>G (n.40-1150C>G)
c.688+15C>G (n.688+15C>G)
c.242+1630C>G
n.395-1150C>G
c.618+163C>G (n.618+163C>G)
19g.36006587G>TCA405432588SYNE4c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.67-1150C>A
n.815C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.40-1150C>A (n.40-1150C>A)
c.688+15C>A (n.688+15C>A)
c.242+1630C>A
n.395-1150C>A
c.618+163C>A (n.618+163C>A)
19g.36006587_36006588delinsGCCA2333925942SYNE4c.702_703delinsGC (p.Gly234=)
c.67-1151_67-1150delinsGC
n.814_815delinsGC
c.363_364delinsGC (p.Gly121=)
c.40-1151_40-1150delinsGC (n.40-1151_40-1150delinsGC)
c.688+14_688+15delinsGC (n.688+14_688+15delinsGC)
c.242+1629_242+1630delinsGC
n.395-1151_395-1150delinsGC
c.618+162_618+163delinsGC (n.618+162_618+163delinsGC)
19g.36006588C>ACA507317261SYNE4c.702G>T (p.Gly234=)
c.67-1151G>T
n.814G>T
c.363G>T (p.Gly121=)
c.40-1151G>T (n.40-1151G>T)
c.688+14G>T (n.688+14G>T)
c.242+1629G>T
n.395-1151G>T
c.618+162G>T (n.618+162G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006588C=CA2333925943SYNE4c.702G= (p.Gly234=)
c.67-1151G=
n.814G=
c.363G= (p.Gly121=)
c.40-1151G= (n.40-1151G=)
c.688+14G= (n.688+14G=)
c.242+1629G=
n.395-1151G=
c.618+162G= (n.618+162G=)
19g.36006588C>GCA307815752SYNE4c.702G>C (p.Gly234=)
c.67-1151G>C
n.814G>C
c.363G>C (p.Gly121=)
c.40-1151G>C (n.40-1151G>C)
c.688+14G>C (n.688+14G>C)
c.242+1629G>C
n.395-1151G>C
c.618+162G>C (n.618+162G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006588C>TCA507317263SYNE4c.702G>A (p.Gly234=)
c.67-1151G>A
n.814G>A
c.363G>A (p.Gly121=)
c.40-1151G>A (n.40-1151G>A)
c.688+14G>A (n.688+14G>A)
c.242+1629G>A
n.395-1151G>A
c.618+162G>A (n.618+162G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006592dupCA2814262201SYNE4c.702dup (p.Pro235AlafsTer6)
c.67-1151dup
n.814dup
c.363dup (p.Pro122AlafsTer6)
c.40-1151dup (n.40-1151dup)
c.688+14dup (n.688+14dup)
c.242+1629dup
n.395-1151dup
c.618+162dup (n.618+162dup)
19g.36006592delCA633061779SYNE4c.702del (p.Trp236GlyfsTer?)
c.67-1151del
n.814del
c.363del (p.Trp123GlyfsTer?)
c.40-1151del (n.40-1151del)
c.688+14del (n.688+14del)
c.242+1629del
n.395-1151del
c.618+162del (n.618+162del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006589C>ACA405432591SYNE4c.701G>T (p.Gly234Val)
c.67-1152G>T
n.813G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.40-1152G>T (n.40-1152G>T)
c.688+13G>T (n.688+13G>T)
c.242+1628G>T
n.395-1152G>T
c.618+161G>T (n.618+161G>T)
19g.36006589C>GCA405432593SYNE4c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.67-1152G>C
n.813G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.40-1152G>C (n.40-1152G>C)
c.688+13G>C (n.688+13G>C)
c.242+1628G>C
n.395-1152G>C
c.618+161G>C (n.618+161G>C)
19g.36006589C>TCA405432595SYNE4c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.67-1152G>A
n.813G>A
c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.40-1152G>A (n.40-1152G>A)
c.688+13G>A (n.688+13G>A)
c.242+1628G>A
n.395-1152G>A
c.618+161G>A (n.618+161G>A)
19g.36006590C>ACA405432597SYNE4c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.67-1153G>T
n.812G>T
c.361G>T (p.Gly121Trp)
c.40-1153G>T (n.40-1153G>T)
c.688+12G>T (n.688+12G>T)
c.242+1627G>T
n.395-1153G>T
c.618+160G>T (n.618+160G>T)
19g.36006590C>GCA405432599SYNE4c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.67-1153G>C
n.812G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.40-1153G>C (n.40-1153G>C)
c.688+12G>C (n.688+12G>C)
c.242+1627G>C
n.395-1153G>C
c.618+160G>C (n.618+160G>C)
 gnomAD v4
19g.36006590C>TCA405432601SYNE4c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.67-1153G>A
n.812G>A
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.40-1153G>A (n.40-1153G>A)
c.688+12G>A (n.688+12G>A)
c.242+1627G>A
n.395-1153G>A
c.618+160G>A (n.618+160G>A)
19g.36006591C>ACA405432603SYNE4c.699G>T (p.Trp233Cys)
c.67-1154G>T
n.811G>T
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.40-1154G>T (n.40-1154G>T)
c.688+11G>T (n.688+11G>T)
c.242+1626G>T
n.395-1154G>T
c.618+159G>T (n.618+159G>T)
 gnomAD v4
19g.36006591C=CA2333925944SYNE4c.699G= (p.Trp233=)
c.67-1154G=
n.811G=
c.360G= (p.Trp120=)
c.40-1154G= (n.40-1154G=)
c.688+11G= (n.688+11G=)
c.242+1626G=
n.395-1154G=
c.618+159G= (n.618+159G=)
19g.36006591C>GCA405432607SYNE4c.699G>C (p.Trp233Cys)
c.67-1154G>C
n.811G>C
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.40-1154G>C (n.40-1154G>C)
c.688+11G>C (n.688+11G>C)
c.242+1626G>C
n.395-1154G>C
c.618+159G>C (n.618+159G>C)
19g.36006591C>TCA9393865SYNE4c.699G>A (p.Trp233Ter)
c.67-1154G>A
n.811G>A
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.40-1154G>A (n.40-1154G>A)
c.688+11G>A (n.688+11G>A)
c.242+1626G>A
n.395-1154G>A
c.618+159G>A (n.618+159G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006592C>ACA405432609SYNE4c.698G>T (p.Trp233Leu)
c.67-1155G>T
n.810G>T
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.40-1155G>T (n.40-1155G>T)
c.688+10G>T (n.688+10G>T)
c.242+1625G>T
n.395-1155G>T
c.618+158G>T (n.618+158G>T)
19g.36006592C=CA2333925945SYNE4c.698G= (p.Trp233=)
c.67-1155G=
n.810G=
c.359G= (p.Trp120=)
c.40-1155G= (n.40-1155G=)
c.688+10G= (n.688+10G=)
c.242+1625G=
n.395-1155G=
c.618+158G= (n.618+158G=)
19g.36006592C>GCA405432611SYNE4c.698G>C (p.Trp233Ser)
c.67-1155G>C
n.810G>C
c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.40-1155G>C (n.40-1155G>C)
c.688+10G>C (n.688+10G>C)
c.242+1625G>C
n.395-1155G>C
c.618+158G>C (n.618+158G>C)
 dbSNP
19g.36006592C>TCA405432613SYNE4c.698G>A (p.Trp233Ter)
c.67-1155G>A
n.810G>A
c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.40-1155G>A (n.40-1155G>A)
c.688+10G>A (n.688+10G>A)
c.242+1625G>A
n.395-1155G>A
c.618+158G>A (n.618+158G>A)

Number of alleles fetched