Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36006392C>ACA2584626434SYNE4c.867+31G>T (n.867+31G>T)
c.67-955G>T
n.1010G>T
c.528+31G>T (n.528+31G>T)
c.40-955G>T (n.40-955G>T)
c.688+210G>T (n.688+210G>T)
c.242+1825G>T
n.395-955G>T
c.618+358G>T (n.618+358G>T)
 gnomAD v4
19g.36006392C=CA2333925801SYNE4c.867+31G= (n.867+31G=)
c.67-955G=
n.1010G=
c.528+31G= (n.528+31G=)
c.40-955G= (n.40-955G=)
c.688+210G= (n.688+210G=)
c.242+1825G=
n.395-955G=
c.618+358G= (n.618+358G=)
19g.36006392C>TCA995503265SYNE4c.867+31G>A (n.867+31G>A)
c.67-955G>A
n.1010G>A
c.528+31G>A (n.528+31G>A)
c.40-955G>A (n.40-955G>A)
c.688+210G>A (n.688+210G>A)
c.242+1825G>A
n.395-955G>A
c.618+358G>A (n.618+358G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006395_36006397dupCA881839870SYNE4c.867+28_867+30dup (n.867+28_867+30dup)
c.67-958_67-956dup
n.1007_1009dup
c.528+28_528+30dup (n.528+28_528+30dup)
c.40-958_40-956dup (n.40-958_40-956dup)
c.688+207_688+209dup (n.688+207_688+209dup)
c.242+1822_242+1824dup
n.395-958_395-956dup
c.618+355_618+357dup (n.618+355_618+357dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006395A=CA2333925804SYNE4c.867+28T= (n.867+28T=)
c.67-958T=
n.1007T=
c.528+28T= (n.528+28T=)
c.40-958T= (n.40-958T=)
c.688+207T= (n.688+207T=)
c.242+1822T=
n.395-958T=
c.618+355T= (n.618+355T=)
19g.36006395A>GCA2333925805SYNE4c.867+28T>C (n.867+28T>C)
c.67-958T>C
n.1007T>C
c.528+28T>C (n.528+28T>C)
c.40-958T>C (n.40-958T>C)
c.688+207T>C (n.688+207T>C)
c.242+1822T>C
n.395-958T>C
c.618+355T>C (n.618+355T>C)
 dbSNP
19g.36006397G>TCA2576760908SYNE4c.867+26C>A (n.867+26C>A)
c.67-960C>A
n.1005C>A
c.528+26C>A (n.528+26C>A)
c.40-960C>A (n.40-960C>A)
c.688+205C>A (n.688+205C>A)
c.242+1820C>A
n.395-960C>A
c.618+353C>A (n.618+353C>A)
19g.36006398G>ACA633061773SYNE4c.867+25C>T (n.867+25C>T)
c.67-961C>T
n.1004C>T
c.528+25C>T (n.528+25C>T)
c.40-961C>T (n.40-961C>T)
c.688+204C>T (n.688+204C>T)
c.242+1819C>T
n.395-961C>T
c.618+352C>T (n.618+352C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006398G=CA2333925807SYNE4c.867+25C= (n.867+25C=)
c.67-961C=
n.1004C=
c.528+25C= (n.528+25C=)
c.40-961C= (n.40-961C=)
c.688+204C= (n.688+204C=)
c.242+1819C=
n.395-961C=
c.618+352C= (n.618+352C=)
19g.36006400C>TCA2584626435SYNE4c.867+23G>A (n.867+23G>A)
c.67-963G>A
n.1002G>A
c.528+23G>A (n.528+23G>A)
c.40-963G>A (n.40-963G>A)
c.688+202G>A (n.688+202G>A)
c.242+1817G>A
n.395-963G>A
c.618+350G>A (n.618+350G>A)
 gnomAD v4
19g.36006401C>ACA2584626437SYNE4c.867+22G>T (n.867+22G>T)
c.67-964G>T
n.1001G>T
c.528+22G>T (n.528+22G>T)
c.40-964G>T (n.40-964G>T)
c.688+201G>T (n.688+201G>T)
c.242+1816G>T
n.395-964G>T
c.618+349G>T (n.618+349G>T)
 gnomAD v4
19g.36006401C>TCA2584626436SYNE4c.867+22G>A (n.867+22G>A)
c.67-964G>A
n.1001G>A
c.528+22G>A (n.528+22G>A)
c.40-964G>A (n.40-964G>A)
c.688+201G>A (n.688+201G>A)
c.242+1816G>A
n.395-964G>A
c.618+349G>A (n.618+349G>A)
 gnomAD v4
19g.36006402C>ACA2584626438SYNE4c.867+21G>T (n.867+21G>T)
c.67-965G>T
n.1000G>T
c.528+21G>T (n.528+21G>T)
c.40-965G>T (n.40-965G>T)
c.688+200G>T (n.688+200G>T)
c.242+1815G>T
n.395-965G>T
c.618+348G>T (n.618+348G>T)
 gnomAD v4
19g.36006402C=CA2333925809SYNE4c.867+21G= (n.867+21G=)
c.67-965G=
n.1000G=
c.528+21G= (n.528+21G=)
c.40-965G= (n.40-965G=)
c.688+200G= (n.688+200G=)
c.242+1815G=
n.395-965G=
c.618+348G= (n.618+348G=)
19g.36006402C>TCA633061774SYNE4c.867+21G>A (n.867+21G>A)
c.67-965G>A
n.1000G>A
c.528+21G>A (n.528+21G>A)
c.40-965G>A (n.40-965G>A)
c.688+200G>A (n.688+200G>A)
c.242+1815G>A
n.395-965G>A
c.618+348G>A (n.618+348G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006404C>TCA657208998SYNE4c.867+19G>A (n.867+19G>A)
c.67-967G>A
n.998G>A
c.528+19G>A (n.528+19G>A)
c.40-967G>A (n.40-967G>A)
c.688+198G>A (n.688+198G>A)
c.242+1813G>A
n.395-967G>A
c.618+346G>A (n.618+346G>A)
 COSMIC
19g.36006404_36006405delinsCACA2333925811SYNE4c.867+18_867+19delinsTG (n.867+18_867+19delinsTG)
c.67-968_67-967delinsTG
n.997_998delinsTG
c.528+18_528+19delinsTG (n.528+18_528+19delinsTG)
c.40-968_40-967delinsTG (n.40-968_40-967delinsTG)
c.688+197_688+198delinsTG (n.688+197_688+198delinsTG)
c.242+1812_242+1813delinsTG
n.395-968_395-967delinsTG
c.618+345_618+346delinsTG (n.618+345_618+346delinsTG)
19g.36006405A=CA2333925816SYNE4c.867+18T= (n.867+18T=)
c.67-968T=
n.997T=
c.528+18T= (n.528+18T=)
c.40-968T= (n.40-968T=)
c.688+197T= (n.688+197T=)
c.242+1812T=
n.395-968T=
c.618+345T= (n.618+345T=)
19g.36006405A>GCA2333925817SYNE4c.867+18T>C (n.867+18T>C)
c.67-968T>C
n.997T>C
c.528+18T>C (n.528+18T>C)
c.40-968T>C (n.40-968T>C)
c.688+197T>C (n.688+197T>C)
c.242+1812T>C
n.395-968T>C
c.618+345T>C (n.618+345T>C)
 ClinVar dbSNP
19g.36006406delCA633061775SYNE4c.867+18del (n.867+18del)
c.67-968del
n.997del
c.528+18del (n.528+18del)
c.40-968del (n.40-968del)
c.688+197del (n.688+197del)
c.242+1812del
n.395-968del
c.618+345del (n.618+345del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006406A=CA2333925821SYNE4c.867+17T= (n.867+17T=)
c.67-969T=
n.996T=
c.528+17T= (n.528+17T=)
c.40-969T= (n.40-969T=)
c.688+196T= (n.688+196T=)
c.242+1811T=
n.395-969T=
c.618+344T= (n.618+344T=)
19g.36006407G>TCA2584626439SYNE4c.867+16C>A (n.867+16C>A)
c.67-970C>A
n.995C>A
c.528+16C>A (n.528+16C>A)
c.40-970C>A (n.40-970C>A)
c.688+195C>A (n.688+195C>A)
c.242+1810C>A
n.395-970C>A
c.618+343C>A (n.618+343C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.36006411dupCA9393829SYNE4c.867+16dup (n.867+16dup)
c.67-970dup
n.995dup
c.528+16dup (n.528+16dup)
c.40-970dup (n.40-970dup)
c.688+195dup (n.688+195dup)
c.242+1810dup
n.395-970dup
c.618+343dup (n.618+343dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006408G>ACA2584626440SYNE4c.867+15C>T (n.867+15C>T)
c.67-971C>T
n.994C>T
c.528+15C>T (n.528+15C>T)
c.40-971C>T (n.40-971C>T)
c.688+194C>T (n.688+194C>T)
c.242+1809C>T
n.395-971C>T
c.618+342C>T (n.618+342C>T)
 gnomAD v4
19g.36006409G>ACA2584626441SYNE4c.867+14C>T (n.867+14C>T)
c.67-972C>T
n.993C>T
c.528+14C>T (n.528+14C>T)
c.40-972C>T (n.40-972C>T)
c.688+193C>T (n.688+193C>T)
c.242+1808C>T
n.395-972C>T
c.618+341C>T (n.618+341C>T)
 gnomAD v4
19g.36006409G>CCA2584626442SYNE4c.867+14C>G (n.867+14C>G)
c.67-972C>G
n.993C>G
c.528+14C>G (n.528+14C>G)
c.40-972C>G (n.40-972C>G)
c.688+193C>G (n.688+193C>G)
c.242+1808C>G
n.395-972C>G
c.618+341C>G (n.618+341C>G)
 gnomAD v4
19g.36006410G>ACA881839879SYNE4c.867+13C>T (n.867+13C>T)
c.67-973C>T
n.992C>T
c.528+13C>T (n.528+13C>T)
c.40-973C>T (n.40-973C>T)
c.688+192C>T (n.688+192C>T)
c.242+1807C>T
n.395-973C>T
c.618+340C>T (n.618+340C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006410G=CA2333925823SYNE4c.867+13C= (n.867+13C=)
c.67-973C=
n.992C=
c.528+13C= (n.528+13C=)
c.40-973C= (n.40-973C=)
c.688+192C= (n.688+192C=)
c.242+1807C=
n.395-973C=
c.618+340C= (n.618+340C=)
19g.36006411G>ACA881839880SYNE4c.867+12C>T (n.867+12C>T)
c.67-974C>T
n.991C>T
c.528+12C>T (n.528+12C>T)
c.40-974C>T (n.40-974C>T)
c.688+191C>T (n.688+191C>T)
c.242+1806C>T
n.395-974C>T
c.618+339C>T (n.618+339C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006411G>CCA9393830SYNE4c.867+12C>G (n.867+12C>G)
c.67-974C>G
n.991C>G
c.528+12C>G (n.528+12C>G)
c.40-974C>G (n.40-974C>G)
c.688+191C>G (n.688+191C>G)
c.242+1806C>G
n.395-974C>G
c.618+339C>G (n.618+339C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006411G=CA2333925826SYNE4c.867+12C= (n.867+12C=)
c.67-974C=
n.991C=
c.528+12C= (n.528+12C=)
c.40-974C= (n.40-974C=)
c.688+191C= (n.688+191C=)
c.242+1806C=
n.395-974C=
c.618+339C= (n.618+339C=)
19g.36006411G>TCA633061776SYNE4c.867+12C>A (n.867+12C>A)
c.67-974C>A
n.991C>A
c.528+12C>A (n.528+12C>A)
c.40-974C>A (n.40-974C>A)
c.688+191C>A (n.688+191C>A)
c.242+1806C>A
n.395-974C>A
c.618+339C>A (n.618+339C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006417_36006442delCA2584626443SYNE4c.852_867+10del
c.67-1001_67-976del
n.964_989del
c.513_528+10del
c.40-1001_40-976del (n.40-1001_40-976del)
c.688+164_688+189del (n.688+164_688+189del)
c.242+1779_242+1804del
n.395-1001_395-976del
c.618+312_618+337del (n.618+312_618+337del)
 gnomAD v4
19g.36006415G>ACA2584626444SYNE4c.867+8C>T (n.867+8C>T)
c.67-978C>T
n.987C>T
c.528+8C>T (n.528+8C>T)
c.40-978C>T (n.40-978C>T)
c.688+187C>T (n.688+187C>T)
c.242+1802C>T
n.395-978C>T
c.618+335C>T (n.618+335C>T)
 gnomAD v4
19g.36006415G=CA2333925829SYNE4c.867+8C= (n.867+8C=)
c.67-978C=
n.987C=
c.528+8C= (n.528+8C=)
c.40-978C= (n.40-978C=)
c.688+187C= (n.688+187C=)
c.242+1802C=
n.395-978C=
c.618+335C= (n.618+335C=)
19g.36006415G>TCA995503269SYNE4c.867+8C>A (n.867+8C>A)
c.67-978C>A
n.987C>A
c.528+8C>A (n.528+8C>A)
c.40-978C>A (n.40-978C>A)
c.688+187C>A (n.688+187C>A)
c.242+1802C>A
n.395-978C>A
c.618+335C>A (n.618+335C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006417T>CCA2584626445SYNE4c.867+6A>G (n.867+6A>G)
c.67-980A>G
n.985A>G
c.528+6A>G (n.528+6A>G)
c.40-980A>G (n.40-980A>G)
c.688+185A>G (n.688+185A>G)
c.242+1800A>G
n.395-980A>G
c.618+333A>G (n.618+333A>G)
 gnomAD v4
19g.36006418C=CA2333925832SYNE4c.867+5G= (n.867+5G=)
c.67-981G=
n.984G=
c.528+5G= (n.528+5G=)
c.40-981G= (n.40-981G=)
c.688+184G= (n.688+184G=)
c.242+1799G=
n.395-981G=
c.618+332G= (n.618+332G=)
19g.36006418C>GCA2814262158SYNE4c.867+5G>C (n.867+5G>C)
c.67-981G>C
n.984G>C
c.528+5G>C (n.528+5G>C)
c.40-981G>C (n.40-981G>C)
c.688+184G>C (n.688+184G>C)
c.242+1799G>C
n.395-981G>C
c.618+332G>C (n.618+332G>C)
19g.36006418C>TCA995503270SYNE4c.867+5G>A (n.867+5G>A)
c.67-981G>A
n.984G>A
c.528+5G>A (n.528+5G>A)
c.40-981G>A (n.40-981G>A)
c.688+184G>A (n.688+184G>A)
c.242+1799G>A
n.395-981G>A
c.618+332G>A (n.618+332G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006420C>ACA9393831SYNE4c.867+3G>T (n.867+3G>T)
c.67-983G>T
n.982G>T
c.528+3G>T (n.528+3G>T)
c.40-983G>T (n.40-983G>T)
c.688+182G>T (n.688+182G>T)
c.242+1797G>T
n.395-983G>T
c.618+330G>T (n.618+330G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006420C=CA2333925834SYNE4c.867+3G= (n.867+3G=)
c.67-983G=
n.982G=
c.528+3G= (n.528+3G=)
c.40-983G= (n.40-983G=)
c.688+182G= (n.688+182G=)
c.242+1797G=
n.395-983G=
c.618+330G= (n.618+330G=)
19g.36006421A>CCA405431214SYNE4c.867+2T>G (n.867+2T>G)
c.67-984T>G
n.981T>G
c.528+2T>G (n.528+2T>G)
c.40-984T>G (n.40-984T>G)
c.688+181T>G (n.688+181T>G)
c.242+1796T>G
n.395-984T>G
c.618+329T>G (n.618+329T>G)
19g.36006421A>GCA405431217SYNE4c.867+2T>C (n.867+2T>C)
c.67-984T>C
n.981T>C
c.528+2T>C (n.528+2T>C)
c.40-984T>C (n.40-984T>C)
c.688+181T>C (n.688+181T>C)
c.242+1796T>C
n.395-984T>C
c.618+329T>C (n.618+329T>C)
 gnomAD v4
19g.36006421A>TCA405431219SYNE4c.867+2T>A (n.867+2T>A)
c.67-984T>A
n.981T>A
c.528+2T>A (n.528+2T>A)
c.40-984T>A (n.40-984T>A)
c.688+181T>A (n.688+181T>A)
c.242+1796T>A
n.395-984T>A
c.618+329T>A (n.618+329T>A)
19g.36006422C>ACA405431224SYNE4c.867+1G>T (n.867+1G>T)
c.67-985G>T
n.980G>T
c.528+1G>T (n.528+1G>T)
c.40-985G>T (n.40-985G>T)
c.688+180G>T (n.688+180G>T)
c.242+1795G>T
n.395-985G>T
c.618+328G>T (n.618+328G>T)
19g.36006422C>GCA405431226SYNE4c.867+1G>C (n.867+1G>C)
c.67-985G>C
n.980G>C
c.528+1G>C (n.528+1G>C)
c.40-985G>C (n.40-985G>C)
c.688+180G>C (n.688+180G>C)
c.242+1795G>C
n.395-985G>C
c.618+328G>C (n.618+328G>C)
19g.36006422C>TCA405431230SYNE4c.867+1G>A (n.867+1G>A)
c.67-985G>A
n.980G>A
c.528+1G>A (n.528+1G>A)
c.40-985G>A (n.40-985G>A)
c.688+180G>A (n.688+180G>A)
c.242+1795G>A
n.395-985G>A
c.618+328G>A (n.618+328G>A)
 gnomAD v4
19g.36006423delCA2576760909SYNE4c.867+1del
c.67-985del
n.980del
c.528+1del
c.40-985del (n.40-985del)
c.688+180del (n.688+180del)
c.242+1795del
n.395-985del
c.618+328del (n.618+328del)
19g.36006423C>ACA405431234SYNE4c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.67-986G>T
n.979G>T
c.528G>T (p.Glu176Asp)
c.40-986G>T (n.40-986G>T)
c.688+179G>T (n.688+179G>T)
c.242+1794G>T
n.395-986G>T
c.618+327G>T (n.618+327G>T)
 gnomAD v4
19g.36006423C>GCA405431236SYNE4c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.67-986G>C
n.979G>C
c.528G>C (p.Glu176Asp)
c.40-986G>C (n.40-986G>C)
c.688+179G>C (n.688+179G>C)
c.242+1794G>C
n.395-986G>C
c.618+327G>C (n.618+327G>C)
19g.36006423C>TCA507316760SYNE4c.867G>A (p.Glu289=)
c.67-986G>A
n.979G>A
c.528G>A (p.Glu176=)
c.40-986G>A (n.40-986G>A)
c.688+179G>A (n.688+179G>A)
c.242+1794G>A
n.395-986G>A
c.618+327G>A (n.618+327G>A)
19g.36006424T>ACA405431258SYNE4c.866A>T (p.Glu289Val)
c.67-987A>T
n.978A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.40-987A>T (n.40-987A>T)
c.688+178A>T (n.688+178A>T)
c.242+1793A>T
n.395-987A>T
c.618+326A>T (n.618+326A>T)
19g.36006424T>CCA405431261SYNE4c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.67-987A>G
n.978A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.40-987A>G (n.40-987A>G)
c.688+178A>G (n.688+178A>G)
c.242+1793A>G
n.395-987A>G
c.618+326A>G (n.618+326A>G)
 gnomAD v4
19g.36006424T>GCA405431268SYNE4c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.67-987A>C
n.978A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.40-987A>C (n.40-987A>C)
c.688+178A>C (n.688+178A>C)
c.242+1793A>C
n.395-987A>C
c.618+326A>C (n.618+326A>C)
19g.36006425C>ACA405431272SYNE4c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.67-988G>T
n.977G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.40-988G>T (n.40-988G>T)
c.688+177G>T (n.688+177G>T)
c.242+1792G>T
n.395-988G>T
c.618+325G>T (n.618+325G>T)
 gnomAD v4
19g.36006425C>GCA405431276SYNE4c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.67-988G>C
n.977G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.40-988G>C (n.40-988G>C)
c.688+177G>C (n.688+177G>C)
c.242+1792G>C
n.395-988G>C
c.618+325G>C (n.618+325G>C)
19g.36006425C>TCA405431275SYNE4c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.67-988G>A
n.977G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.40-988G>A (n.40-988G>A)
c.688+177G>A (n.688+177G>A)
c.242+1792G>A
n.395-988G>A
c.618+325G>A (n.618+325G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.36006426A>CCA507316765SYNE4c.864T>G (p.Leu288=)
c.67-989T>G
n.976T>G
c.525T>G (p.Leu175=)
c.40-989T>G (n.40-989T>G)
c.688+176T>G (n.688+176T>G)
c.242+1791T>G
n.395-989T>G
c.618+324T>G (n.618+324T>G)
19g.36006426A>GCA507316766SYNE4c.864T>C (p.Leu288=)
c.67-989T>C
n.976T>C
c.525T>C (p.Leu175=)
c.40-989T>C (n.40-989T>C)
c.688+176T>C (n.688+176T>C)
c.242+1791T>C
n.395-989T>C
c.618+324T>C (n.618+324T>C)
19g.36006426A>TCA507316767SYNE4c.864T>A (p.Leu288=)
c.67-989T>A
n.976T>A
c.525T>A (p.Leu175=)
c.40-989T>A (n.40-989T>A)
c.688+176T>A (n.688+176T>A)
c.242+1791T>A
n.395-989T>A
c.618+324T>A (n.618+324T>A)
19g.36006427A>CCA405431281SYNE4c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.67-990T>G
n.975T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.40-990T>G (n.40-990T>G)
c.688+175T>G (n.688+175T>G)
c.242+1790T>G
n.395-990T>G
c.618+323T>G (n.618+323T>G)
19g.36006427A>GCA405431284SYNE4c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.67-990T>C
n.975T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.40-990T>C (n.40-990T>C)
c.688+175T>C (n.688+175T>C)
c.242+1790T>C
n.395-990T>C
c.618+323T>C (n.618+323T>C)
19g.36006427A>TCA405431286SYNE4c.863T>A (p.Leu288His)
c.67-990T>A
n.975T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
c.40-990T>A (n.40-990T>A)
c.688+175T>A (n.688+175T>A)
c.242+1790T>A
n.395-990T>A
c.618+323T>A (n.618+323T>A)
19g.36006428G>ACA405431288SYNE4c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.67-991C>T
n.974C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.40-991C>T (n.40-991C>T)
c.688+174C>T (n.688+174C>T)
c.242+1789C>T
n.395-991C>T
c.618+322C>T (n.618+322C>T)
19g.36006428G>CCA405431291SYNE4c.862C>G (p.Leu288Val)
c.67-991C>G
n.974C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.40-991C>G (n.40-991C>G)
c.688+174C>G (n.688+174C>G)
c.242+1789C>G
n.395-991C>G
c.618+322C>G (n.618+322C>G)
19g.36006428G>TCA405431296SYNE4c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.67-991C>A
n.974C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.40-991C>A (n.40-991C>A)
c.688+174C>A (n.688+174C>A)
c.242+1789C>A
n.395-991C>A
c.618+322C>A (n.618+322C>A)
19g.36006429G>ACA507316769SYNE4c.861C>T (p.Gly287=)
c.67-992C>T
n.973C>T
c.522C>T (p.Gly174=)
c.40-992C>T (n.40-992C>T)
c.688+173C>T (n.688+173C>T)
c.242+1788C>T
n.395-992C>T
c.618+321C>T (n.618+321C>T)
19g.36006429G>CCA9393832SYNE4c.861C>G (p.Gly287=)
c.67-992C>G
n.973C>G
c.522C>G (p.Gly174=)
c.40-992C>G (n.40-992C>G)
c.688+173C>G (n.688+173C>G)
c.242+1788C>G
n.395-992C>G
c.618+321C>G (n.618+321C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006429G=CA2333925836SYNE4c.861C= (p.Gly287=)
c.67-992C=
n.973C=
c.522C= (p.Gly174=)
c.40-992C= (n.40-992C=)
c.688+173C= (n.688+173C=)
c.242+1788C=
n.395-992C=
c.618+321C= (n.618+321C=)
19g.36006429G>TCA507316770SYNE4c.861C>A (p.Gly287=)
c.67-992C>A
n.973C>A
c.522C>A (p.Gly174=)
c.40-992C>A (n.40-992C>A)
c.688+173C>A (n.688+173C>A)
c.242+1788C>A
n.395-992C>A
c.618+321C>A (n.618+321C>A)
19g.36006430C>ACA405431303SYNE4c.860G>T (p.Gly287Val)
c.67-993G>T
n.972G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.40-993G>T (n.40-993G>T)
c.688+172G>T (n.688+172G>T)
c.242+1787G>T
n.395-993G>T
c.618+320G>T (n.618+320G>T)
 gnomAD v4
19g.36006430C>GCA405431306SYNE4c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.67-993G>C
n.972G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.40-993G>C (n.40-993G>C)
c.688+172G>C (n.688+172G>C)
c.242+1787G>C
n.395-993G>C
c.618+320G>C (n.618+320G>C)
19g.36006430C>TCA405431308SYNE4c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.67-993G>A
n.972G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.40-993G>A (n.40-993G>A)
c.688+172G>A (n.688+172G>A)
c.242+1787G>A
n.395-993G>A
c.618+320G>A (n.618+320G>A)
 gnomAD v4
19g.36006431C>ACA405431313SYNE4c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.67-994G>T
n.971G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.40-994G>T (n.40-994G>T)
c.688+171G>T (n.688+171G>T)
c.242+1786G>T
n.395-994G>T
c.618+319G>T (n.618+319G>T)
19g.36006431C>GCA405431315SYNE4c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.67-994G>C
n.971G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.40-994G>C (n.40-994G>C)
c.688+171G>C (n.688+171G>C)
c.242+1786G>C
n.395-994G>C
c.618+319G>C (n.618+319G>C)
19g.36006431C>TCA405431311SYNE4c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.67-994G>A
n.971G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.40-994G>A (n.40-994G>A)
c.688+171G>A (n.688+171G>A)
c.242+1786G>A
n.395-994G>A
c.618+319G>A (n.618+319G>A)
19g.36006432T>ACA405431318SYNE4c.858A>T (p.Gln286His)
c.67-995A>T
n.970A>T
c.519A>T (p.Gln173His)
c.40-995A>T (n.40-995A>T)
c.688+170A>T (n.688+170A>T)
c.242+1785A>T
n.395-995A>T
c.618+318A>T (n.618+318A>T)
19g.36006432T>CCA507316777SYNE4c.858A>G (p.Gln286=)
c.67-995A>G
n.970A>G
c.519A>G (p.Gln173=)
c.40-995A>G (n.40-995A>G)
c.688+170A>G (n.688+170A>G)
c.242+1785A>G
n.395-995A>G
c.618+318A>G (n.618+318A>G)
19g.36006432T>GCA405431321SYNE4c.858A>C (p.Gln286His)
c.67-995A>C
n.970A>C
c.519A>C (p.Gln173His)
c.40-995A>C (n.40-995A>C)
c.688+170A>C (n.688+170A>C)
c.242+1785A>C
n.395-995A>C
c.618+318A>C (n.618+318A>C)
19g.36006433T>ACA405431324SYNE4c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.67-996A>T
n.969A>T
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.40-996A>T (n.40-996A>T)
c.688+169A>T (n.688+169A>T)
c.242+1784A>T
n.395-996A>T
c.618+317A>T (n.618+317A>T)
19g.36006433T>CCA405431327SYNE4c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.67-996A>G
n.969A>G
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.40-996A>G (n.40-996A>G)
c.688+169A>G (n.688+169A>G)
c.242+1784A>G
n.395-996A>G
c.618+317A>G (n.618+317A>G)
19g.36006433T>GCA9393833SYNE4c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.67-996A>C
n.969A>C
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.40-996A>C (n.40-996A>C)
c.688+169A>C (n.688+169A>C)
c.242+1784A>C
n.395-996A>C
c.618+317A>C (n.618+317A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006433T=CA2333925839SYNE4c.857A= (p.Gln286=)
c.67-996A=
n.969A=
c.518A= (p.Gln173=)
c.40-996A= (n.40-996A=)
c.688+169A= (n.688+169A=)
c.242+1784A=
n.395-996A=
c.618+317A= (n.618+317A=)
19g.36006434G>ACA405431333SYNE4c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.67-997C>T
n.968C>T
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.40-997C>T (n.40-997C>T)
c.688+168C>T (n.688+168C>T)
c.242+1783C>T
n.395-997C>T
c.618+316C>T (n.618+316C>T)
19g.36006434G>CCA405431336SYNE4c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.67-997C>G
n.968C>G
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.40-997C>G (n.40-997C>G)
c.688+168C>G (n.688+168C>G)
c.242+1783C>G
n.395-997C>G
c.618+316C>G (n.618+316C>G)
19g.36006434G>TCA405431339SYNE4c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.67-997C>A
n.968C>A
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.40-997C>A (n.40-997C>A)
c.688+168C>A (n.688+168C>A)
c.242+1783C>A
n.395-997C>A
c.618+316C>A (n.618+316C>A)
 gnomAD v4
19g.36006435T>ACA507316784SYNE4c.855A>T (p.Gly285=)
c.67-998A>T
n.967A>T
c.516A>T (p.Gly172=)
c.40-998A>T (n.40-998A>T)
c.688+167A>T (n.688+167A>T)
c.242+1782A>T
n.395-998A>T
c.618+315A>T (n.618+315A>T)
19g.36006435T>CCA507316787SYNE4c.855A>G (p.Gly285=)
c.67-998A>G
n.967A>G
c.516A>G (p.Gly172=)
c.40-998A>G (n.40-998A>G)
c.688+167A>G (n.688+167A>G)
c.242+1782A>G
n.395-998A>G
c.618+315A>G (n.618+315A>G)
19g.36006435T>GCA507316785SYNE4c.855A>C (p.Gly285=)
c.67-998A>C
n.967A>C
c.516A>C (p.Gly172=)
c.40-998A>C (n.40-998A>C)
c.688+167A>C (n.688+167A>C)
c.242+1782A>C
n.395-998A>C
c.618+315A>C (n.618+315A>C)
 dbSNP
19g.36006435T=CA2333925842SYNE4c.855A= (p.Gly285=)
c.67-998A=
n.967A=
c.516A= (p.Gly172=)
c.40-998A= (n.40-998A=)
c.688+167A= (n.688+167A=)
c.242+1782A=
n.395-998A=
c.618+315A= (n.618+315A=)
19g.36006435_36006436delinsTCCA2333925843SYNE4c.854_855delinsGA (p.Gly285=)
c.67-999_67-998delinsGA
n.966_967delinsGA
c.515_516delinsGA (p.Gly172=)
c.40-999_40-998delinsGA (n.40-999_40-998delinsGA)
c.688+166_688+167delinsGA (n.688+166_688+167delinsGA)
c.242+1781_242+1782delinsGA
n.395-999_395-998delinsGA
c.618+314_618+315delinsGA (n.618+314_618+315delinsGA)
19g.36006436C>ACA405431342SYNE4c.854G>T (p.Gly285Val)
c.67-999G>T
n.966G>T
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.40-999G>T (n.40-999G>T)
c.688+166G>T (n.688+166G>T)
c.242+1781G>T
n.395-999G>T
c.618+314G>T (n.618+314G>T)
 gnomAD v4
19g.36006436C>GCA405431344SYNE4c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.67-999G>C
n.966G>C
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.40-999G>C (n.40-999G>C)
c.688+166G>C (n.688+166G>C)
c.242+1781G>C
n.395-999G>C
c.618+314G>C (n.618+314G>C)
19g.36006436C>TCA405431345SYNE4c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.67-999G>A
n.966G>A
c.515G>A (p.Gly172Glu)
c.40-999G>A (n.40-999G>A)
c.688+166G>A (n.688+166G>A)
c.242+1781G>A
n.395-999G>A
c.618+314G>A (n.618+314G>A)
19g.36006439delCA995503274SYNE4c.854del (p.Gly285AspfsTer27)
c.67-999del
n.966del
c.515del (p.Gly172AspfsTer27)
c.40-999del (n.40-999del)
c.688+166del (n.688+166del)
c.242+1781del
n.395-999del
c.618+314del (n.618+314del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006437C>ACA405431351SYNE4c.853G>T (p.Gly285Ter)
c.67-1000G>T
n.965G>T
c.514G>T (p.Gly172Ter)
c.40-1000G>T (n.40-1000G>T)
c.688+165G>T (n.688+165G>T)
c.242+1780G>T
n.395-1000G>T
c.618+313G>T (n.618+313G>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.36006437C=CA2333925849SYNE4c.853G= (p.Gly285=)
c.67-1000G=
n.965G=
c.514G= (p.Gly172=)
c.40-1000G= (n.40-1000G=)
c.688+165G= (n.688+165G=)
c.242+1780G=
n.395-1000G=
c.618+313G= (n.618+313G=)
19g.36006437C>GCA405431355SYNE4c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.67-1000G>C
n.965G>C
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.40-1000G>C (n.40-1000G>C)
c.688+165G>C (n.688+165G>C)
c.242+1780G>C
n.395-1000G>C
c.618+313G>C (n.618+313G>C)
19g.36006437C>TCA405431350SYNE4c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.67-1000G>A
n.965G>A
c.514G>A (p.Gly172Arg)
c.40-1000G>A (n.40-1000G>A)
c.688+165G>A (n.688+165G>A)
c.242+1780G>A
n.395-1000G>A
c.618+313G>A (n.618+313G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006438C>ACA9393834SYNE4c.852G>T (p.Arg284Ser)
c.67-1001G>T
n.964G>T
c.513G>T (p.Arg171Ser)
c.40-1001G>T (n.40-1001G>T)
c.688+164G>T (n.688+164G>T)
c.242+1779G>T
n.395-1001G>T
c.618+312G>T (n.618+312G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.36006438C=CA2333925853SYNE4c.852G= (p.Arg284=)
c.67-1001G=
n.964G=
c.513G= (p.Arg171=)
c.40-1001G= (n.40-1001G=)
c.688+164G= (n.688+164G=)
c.242+1779G=
n.395-1001G=
c.618+312G= (n.618+312G=)
19g.36006438C>GCA405431361SYNE4c.852G>C (p.Arg284Ser)
c.67-1001G>C
n.964G>C
c.513G>C (p.Arg171Ser)
c.40-1001G>C (n.40-1001G>C)
c.688+164G>C (n.688+164G>C)
c.242+1779G>C
n.395-1001G>C
c.618+312G>C (n.618+312G>C)
19g.36006438C>TCA507316792SYNE4c.852G>A (p.Arg284=)
c.67-1001G>A
n.964G>A
c.513G>A (p.Arg171=)
c.40-1001G>A (n.40-1001G>A)
c.688+164G>A (n.688+164G>A)
c.242+1779G>A
n.395-1001G>A
c.618+312G>A (n.618+312G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006439C>ACA405431366SYNE4c.851G>T (p.Arg284Met)
c.67-1002G>T
n.963G>T
c.512G>T (p.Arg171Met)
c.40-1002G>T (n.40-1002G>T)
c.688+163G>T (n.688+163G>T)
c.242+1778G>T
n.395-1002G>T
c.618+311G>T (n.618+311G>T)
19g.36006439C>GCA405431369SYNE4c.851G>C (p.Arg284Thr)
c.67-1002G>C
n.963G>C
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.40-1002G>C (n.40-1002G>C)
c.688+163G>C (n.688+163G>C)
c.242+1778G>C
n.395-1002G>C
c.618+311G>C (n.618+311G>C)
19g.36006439C>TCA405431372SYNE4c.851G>A (p.Arg284Lys)
c.67-1002G>A
n.963G>A
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.40-1002G>A (n.40-1002G>A)
c.688+163G>A (n.688+163G>A)
c.242+1778G>A
n.395-1002G>A
c.618+311G>A (n.618+311G>A)
19g.36006440T>ACA405431391SYNE4c.850A>T (p.Arg284Trp)
c.67-1003A>T
n.962A>T
c.511A>T (p.Arg171Trp)
c.40-1003A>T (n.40-1003A>T)
c.688+162A>T (n.688+162A>T)
c.242+1777A>T
n.395-1003A>T
c.618+310A>T (n.618+310A>T)
19g.36006440T>CCA405431388SYNE4c.850A>G (p.Arg284Gly)
c.67-1003A>G
n.962A>G
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.40-1003A>G (n.40-1003A>G)
c.688+162A>G (n.688+162A>G)
c.242+1777A>G
n.395-1003A>G
c.618+310A>G (n.618+310A>G)
19g.36006440T>GCA507316795SYNE4c.850A>C (p.Arg284=)
c.67-1003A>C
n.962A>C
c.511A>C (p.Arg171=)
c.40-1003A>C (n.40-1003A>C)
c.688+162A>C (n.688+162A>C)
c.242+1777A>C
n.395-1003A>C
c.618+310A>C (n.618+310A>C)
19g.36006441G>ACA9393835SYNE4c.849C>T (p.Gly283=)
c.67-1004C>T
n.961C>T
c.510C>T (p.Gly170=)
c.40-1004C>T (n.40-1004C>T)
c.688+161C>T (n.688+161C>T)
c.242+1776C>T
n.395-1004C>T
c.618+309C>T (n.618+309C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006441G>CCA507316796SYNE4c.849C>G (p.Gly283=)
c.67-1004C>G
n.961C>G
c.510C>G (p.Gly170=)
c.40-1004C>G (n.40-1004C>G)
c.688+161C>G (n.688+161C>G)
c.242+1776C>G
n.395-1004C>G
c.618+309C>G (n.618+309C>G)
19g.36006441G=CA2333925856SYNE4c.849C= (p.Gly283=)
c.67-1004C=
n.961C=
c.510C= (p.Gly170=)
c.40-1004C= (n.40-1004C=)
c.688+161C= (n.688+161C=)
c.242+1776C=
n.395-1004C=
c.618+309C= (n.618+309C=)
19g.36006441G>TCA507316797SYNE4c.849C>A (p.Gly283=)
c.67-1004C>A
n.961C>A
c.510C>A (p.Gly170=)
c.40-1004C>A (n.40-1004C>A)
c.688+161C>A (n.688+161C>A)
c.242+1776C>A
n.395-1004C>A
c.618+309C>A (n.618+309C>A)
19g.36006442C>ACA9393836SYNE4c.848G>T (p.Gly283Val)
c.67-1005G>T
n.960G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.40-1005G>T (n.40-1005G>T)
c.688+160G>T (n.688+160G>T)
c.242+1775G>T
n.395-1005G>T
c.618+308G>T (n.618+308G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006442C=CA2333925858SYNE4c.848G= (p.Gly283=)
c.67-1005G=
n.960G=
c.509G= (p.Gly170=)
c.40-1005G= (n.40-1005G=)
c.688+160G= (n.688+160G=)
c.242+1775G=
n.395-1005G=
c.618+308G= (n.618+308G=)
19g.36006442C>GCA405431402SYNE4c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.67-1005G>C
n.960G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.40-1005G>C (n.40-1005G>C)
c.688+160G>C (n.688+160G>C)
c.242+1775G>C
n.395-1005G>C
c.618+308G>C (n.618+308G>C)
 gnomAD v4
19g.36006442C>TCA405431404SYNE4c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.67-1005G>A
n.960G>A
c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.40-1005G>A (n.40-1005G>A)
c.688+160G>A (n.688+160G>A)
c.242+1775G>A
n.395-1005G>A
c.618+308G>A (n.618+308G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006443C>ACA405431414SYNE4c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.67-1006G>T
n.959G>T
c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.40-1006G>T (n.40-1006G>T)
c.688+159G>T (n.688+159G>T)
c.242+1774G>T
n.395-1006G>T
c.618+307G>T (n.618+307G>T)
19g.36006443C>GCA405431416SYNE4c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.67-1006G>C
n.959G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.40-1006G>C (n.40-1006G>C)
c.688+159G>C (n.688+159G>C)
c.242+1774G>C
n.395-1006G>C
c.618+307G>C (n.618+307G>C)
19g.36006443C>TCA405431419SYNE4c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.67-1006G>A
n.959G>A
c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.40-1006G>A (n.40-1006G>A)
c.688+159G>A (n.688+159G>A)
c.242+1774G>A
n.395-1006G>A
c.618+307G>A (n.618+307G>A)
 ClinVar
19g.36006444C>ACA405431423SYNE4c.846G>T (p.Gln282His)
c.67-1007G>T
n.958G>T
c.507G>T (p.Gln169His)
c.40-1007G>T (n.40-1007G>T)
c.688+158G>T (n.688+158G>T)
c.242+1773G>T
n.395-1007G>T
c.618+306G>T (n.618+306G>T)
 COSMIC
19g.36006444C>GCA405431421SYNE4c.846G>C (p.Gln282His)
c.67-1007G>C
n.958G>C
c.507G>C (p.Gln169His)
c.40-1007G>C (n.40-1007G>C)
c.688+158G>C (n.688+158G>C)
c.242+1773G>C
n.395-1007G>C
c.618+306G>C (n.618+306G>C)
 gnomAD v4
19g.36006444C>TCA507316799SYNE4c.846G>A (p.Gln282=)
c.67-1007G>A
n.958G>A
c.507G>A (p.Gln169=)
c.40-1007G>A (n.40-1007G>A)
c.688+158G>A (n.688+158G>A)
c.242+1773G>A
n.395-1007G>A
c.618+306G>A (n.618+306G>A)
 gnomAD v4
19g.36006445T>ACA405431428SYNE4c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.67-1008A>T
n.957A>T
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.40-1008A>T (n.40-1008A>T)
c.688+157A>T (n.688+157A>T)
c.242+1772A>T
n.395-1008A>T
c.618+305A>T (n.618+305A>T)
19g.36006445T>CCA405431446SYNE4c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.67-1008A>G
n.957A>G
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.40-1008A>G (n.40-1008A>G)
c.688+157A>G (n.688+157A>G)
c.242+1772A>G
n.395-1008A>G
c.618+305A>G (n.618+305A>G)
19g.36006445T>GCA405431437SYNE4c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.67-1008A>C
n.957A>C
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.40-1008A>C (n.40-1008A>C)
c.688+157A>C (n.688+157A>C)
c.242+1772A>C
n.395-1008A>C
c.618+305A>C (n.618+305A>C)
19g.36006446G>ACA405431453SYNE4c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.67-1009C>T
n.956C>T
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.40-1009C>T (n.40-1009C>T)
c.688+156C>T (n.688+156C>T)
c.242+1771C>T
n.395-1009C>T
c.618+304C>T (n.618+304C>T)
19g.36006446G>CCA405431456SYNE4c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.67-1009C>G
n.956C>G
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.40-1009C>G (n.40-1009C>G)
c.688+156C>G (n.688+156C>G)
c.242+1771C>G
n.395-1009C>G
c.618+304C>G (n.618+304C>G)
 gnomAD v4
19g.36006446G>TCA405431459SYNE4c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.67-1009C>A
n.956C>A
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.40-1009C>A (n.40-1009C>A)
c.688+156C>A (n.688+156C>A)
c.242+1771C>A
n.395-1009C>A
c.618+304C>A (n.618+304C>A)
19g.36006449delCA2584626446SYNE4c.844del (p.Gln282ArgfsTer30)
c.67-1009del
n.956del
c.505del (p.Gln169ArgfsTer30)
c.40-1009del (n.40-1009del)
c.688+156del (n.688+156del)
c.242+1771del
n.395-1009del
c.618+304del (n.618+304del)
 gnomAD v4
19g.36006447G>ACA9393837SYNE4c.843C>T (p.Pro281=)
c.67-1010C>T
n.955C>T
c.504C>T (p.Pro168=)
c.40-1010C>T (n.40-1010C>T)
c.688+155C>T (n.688+155C>T)
c.242+1770C>T
n.395-1010C>T
c.618+303C>T (n.618+303C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006447G>CCA507316801SYNE4c.843C>G (p.Pro281=)
c.67-1010C>G
n.955C>G
c.504C>G (p.Pro168=)
c.40-1010C>G (n.40-1010C>G)
c.688+155C>G (n.688+155C>G)
c.242+1770C>G
n.395-1010C>G
c.618+303C>G (n.618+303C>G)
19g.36006447G=CA2333925861SYNE4c.843C= (p.Pro281=)
c.67-1010C=
n.955C=
c.504C= (p.Pro168=)
c.40-1010C= (n.40-1010C=)
c.688+155C= (n.688+155C=)
c.242+1770C=
n.395-1010C=
c.618+303C= (n.618+303C=)
19g.36006447G>TCA507316802SYNE4c.843C>A (p.Pro281=)
c.67-1010C>A
n.955C>A
c.504C>A (p.Pro168=)
c.40-1010C>A (n.40-1010C>A)
c.688+155C>A (n.688+155C>A)
c.242+1770C>A
n.395-1010C>A
c.618+303C>A (n.618+303C>A)
19g.36006448G>ACA405431467SYNE4c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.67-1011C>T
n.954C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.40-1011C>T (n.40-1011C>T)
c.688+154C>T (n.688+154C>T)
c.242+1769C>T
n.395-1011C>T
c.618+302C>T (n.618+302C>T)
19g.36006448G>CCA405431471SYNE4c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.67-1011C>G
n.954C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.40-1011C>G (n.40-1011C>G)
c.688+154C>G (n.688+154C>G)
c.242+1769C>G
n.395-1011C>G
c.618+302C>G (n.618+302C>G)
19g.36006448G>TCA405431473SYNE4c.842C>A (p.Pro281His)
c.67-1011C>A
n.954C>A
c.503C>A (p.Pro168His)
c.40-1011C>A (n.40-1011C>A)
c.688+154C>A (n.688+154C>A)
c.242+1769C>A
n.395-1011C>A
c.618+302C>A (n.618+302C>A)
19g.36006449G>ACA405431474SYNE4c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.67-1012C>T
n.953C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.40-1012C>T (n.40-1012C>T)
c.688+153C>T (n.688+153C>T)
c.242+1768C>T
n.395-1012C>T
c.618+301C>T (n.618+301C>T)
19g.36006449G>CCA405431475SYNE4c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.67-1012C>G
n.953C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.40-1012C>G (n.40-1012C>G)
c.688+153C>G (n.688+153C>G)
c.242+1768C>G
n.395-1012C>G
c.618+301C>G (n.618+301C>G)
 gnomAD v4
19g.36006449G=CA2333925868SYNE4c.841C= (p.Pro281=)
c.67-1012C=
n.953C=
c.502C= (p.Pro168=)
c.40-1012C= (n.40-1012C=)
c.688+153C= (n.688+153C=)
c.242+1768C=
n.395-1012C=
c.618+301C= (n.618+301C=)
19g.36006449G>TCA9393838SYNE4c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.67-1012C>A
n.953C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.40-1012C>A (n.40-1012C>A)
c.688+153C>A (n.688+153C>A)
c.242+1768C>A
n.395-1012C>A
c.618+301C>A (n.618+301C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006450C>ACA507317015SYNE4c.840G>T (p.Gly280=)
c.67-1013G>T
n.952G>T
c.501G>T (p.Gly167=)
c.40-1013G>T (n.40-1013G>T)
c.688+152G>T (n.688+152G>T)
c.242+1767G>T
n.395-1013G>T
c.618+300G>T (n.618+300G>T)
19g.36006450C>GCA507317016SYNE4c.840G>C (p.Gly280=)
c.67-1013G>C
n.952G>C
c.501G>C (p.Gly167=)
c.40-1013G>C (n.40-1013G>C)
c.688+152G>C (n.688+152G>C)
c.242+1767G>C
n.395-1013G>C
c.618+300G>C (n.618+300G>C)
19g.36006450C>TCA507317017SYNE4c.840G>A (p.Gly280=)
c.67-1013G>A
n.952G>A
c.501G>A (p.Gly167=)
c.40-1013G>A (n.40-1013G>A)
c.688+152G>A (n.688+152G>A)
c.242+1767G>A
n.395-1013G>A
c.618+300G>A (n.618+300G>A)
19g.36006454dupCA633061777SYNE4c.840dup (p.Pro281AlafsTer9)
c.67-1013dup
n.952dup
c.501dup (p.Pro168AlafsTer9)
c.40-1013dup (n.40-1013dup)
c.688+152dup (n.688+152dup)
c.242+1767dup
n.395-1013dup
c.618+300dup (n.618+300dup)
 gnomAD v2
19g.36006454delCA2510585073SYNE4c.840del (p.Gln282ArgfsTer?)
c.67-1013del
n.952del
c.501del (p.Gln169ArgfsTer?)
c.40-1013del (n.40-1013del)
c.688+152del (n.688+152del)
c.242+1767del
n.395-1013del
c.618+300del (n.618+300del)
 gnomAD v4
19g.36006451C>ACA405431484SYNE4c.839G>T (p.Gly280Val)
c.67-1014G>T
n.951G>T
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.40-1014G>T (n.40-1014G>T)
c.688+151G>T (n.688+151G>T)
c.242+1766G>T
n.395-1014G>T
c.618+299G>T (n.618+299G>T)
19g.36006451C>GCA405431480SYNE4c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.67-1014G>C
n.951G>C
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.40-1014G>C (n.40-1014G>C)
c.688+151G>C (n.688+151G>C)
c.242+1766G>C
n.395-1014G>C
c.618+299G>C (n.618+299G>C)
19g.36006451C>TCA405431478SYNE4c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.67-1014G>A
n.951G>A
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.40-1014G>A (n.40-1014G>A)
c.688+151G>A (n.688+151G>A)
c.242+1766G>A
n.395-1014G>A
c.618+299G>A (n.618+299G>A)
 gnomAD v4
19g.36006452C>ACA405431487SYNE4c.838G>T (p.Gly280Trp)
c.67-1015G>T
n.950G>T
c.499G>T (p.Gly167Trp)
c.40-1015G>T (n.40-1015G>T)
c.688+150G>T (n.688+150G>T)
c.242+1765G>T
n.395-1015G>T
c.618+298G>T (n.618+298G>T)
19g.36006452C=CA2333925870SYNE4c.838G= (p.Gly280=)
c.67-1015G=
n.950G=
c.499G= (p.Gly167=)
c.40-1015G= (n.40-1015G=)
c.688+150G= (n.688+150G=)
c.242+1765G=
n.395-1015G=
c.618+298G= (n.618+298G=)
19g.36006452C>GCA405431491SYNE4c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.67-1015G>C
n.950G>C
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.40-1015G>C (n.40-1015G>C)
c.688+150G>C (n.688+150G>C)
c.242+1765G>C
n.395-1015G>C
c.618+298G>C (n.618+298G>C)
19g.36006452C>TCA405431493SYNE4c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.67-1015G>A
n.950G>A
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.40-1015G>A (n.40-1015G>A)
c.688+150G>A (n.688+150G>A)
c.242+1765G>A
n.395-1015G>A
c.618+298G>A (n.618+298G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006453C>ACA405431497SYNE4c.837G>T (p.Arg279Ser)
c.67-1016G>T
n.949G>T
c.498G>T (p.Arg166Ser)
c.40-1016G>T (n.40-1016G>T)
c.688+149G>T (n.688+149G>T)
c.242+1764G>T
n.395-1016G>T
c.618+297G>T (n.618+297G>T)
19g.36006453C>GCA405431501SYNE4c.837G>C (p.Arg279Ser)
c.67-1016G>C
n.949G>C
c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.40-1016G>C (n.40-1016G>C)
c.688+149G>C (n.688+149G>C)
c.242+1764G>C
n.395-1016G>C
c.618+297G>C (n.618+297G>C)
 gnomAD v4
19g.36006453C>TCA507317018SYNE4c.837G>A (p.Arg279=)
c.67-1016G>A
n.949G>A
c.498G>A (p.Arg166=)
c.40-1016G>A (n.40-1016G>A)
c.688+149G>A (n.688+149G>A)
c.242+1764G>A
n.395-1016G>A
c.618+297G>A (n.618+297G>A)
19g.36006453_36006455delinsCCTCA2333925872SYNE4c.835_837delinsAGG (p.Arg279=)
c.67-1018_67-1016delinsAGG
n.947_949delinsAGG
c.496_498delinsAGG (p.Arg166=)
c.40-1018_40-1016delinsAGG (n.40-1018_40-1016delinsAGG)
c.688+147_688+149delinsAGG (n.688+147_688+149delinsAGG)
c.242+1762_242+1764delinsAGG
n.395-1018_395-1016delinsAGG
c.618+295_618+297delinsAGG (n.618+295_618+297delinsAGG)
19g.36006454C>ACA405431504SYNE4c.836G>T (p.Arg279Met)
c.67-1017G>T
n.948G>T
c.497G>T (p.Arg166Met)
c.40-1017G>T (n.40-1017G>T)
c.688+148G>T (n.688+148G>T)
c.242+1763G>T
n.395-1017G>T
c.618+296G>T (n.618+296G>T)
19g.36006454C=CA2333925874SYNE4c.836G= (p.Arg279=)
c.67-1017G=
n.948G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.40-1017G= (n.40-1017G=)
c.688+148G= (n.688+148G=)
c.242+1763G=
n.395-1017G=
c.618+296G= (n.618+296G=)
19g.36006454C>GCA405431507SYNE4c.836G>C (p.Arg279Thr)
c.67-1017G>C
n.948G>C
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.40-1017G>C (n.40-1017G>C)
c.688+148G>C (n.688+148G>C)
c.242+1763G>C
n.395-1017G>C
c.618+296G>C (n.618+296G>C)
19g.36006454C>TCA9393839SYNE4c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.67-1017G>A
n.948G>A
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.40-1017G>A (n.40-1017G>A)
c.688+148G>A (n.688+148G>A)
c.242+1763G>A
n.395-1017G>A
c.618+296G>A (n.618+296G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006456_36006457delCA633061778SYNE4c.835_836del (p.Arg279GlyfsTer10)
c.67-1018_67-1017del
n.947_948del
c.496_497del (p.Arg166GlyfsTer10)
c.40-1018_40-1017del (n.40-1018_40-1017del)
c.688+147_688+148del (n.688+147_688+148del)
c.242+1762_242+1763del
n.395-1018_395-1017del
c.618+295_618+296del (n.618+295_618+296del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006455T>ACA405431513SYNE4c.835A>T (p.Arg279Trp)
c.67-1018A>T
n.947A>T
c.496A>T (p.Arg166Trp)
c.40-1018A>T (n.40-1018A>T)
c.688+147A>T (n.688+147A>T)
c.242+1762A>T
n.395-1018A>T
c.618+295A>T (n.618+295A>T)
19g.36006455T>CCA405431515SYNE4c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.67-1018A>G
n.947A>G
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.40-1018A>G (n.40-1018A>G)
c.688+147A>G (n.688+147A>G)
c.242+1762A>G
n.395-1018A>G
c.618+295A>G (n.618+295A>G)
 gnomAD v4
19g.36006455T>GCA507317019SYNE4c.835A>C (p.Arg279=)
c.67-1018A>C
n.947A>C
c.496A>C (p.Arg166=)
c.40-1018A>C (n.40-1018A>C)
c.688+147A>C (n.688+147A>C)
c.242+1762A>C
n.395-1018A>C
c.618+295A>C (n.618+295A>C)
19g.36006456C>ACA405431520SYNE4c.834G>T (p.Gln278His)
c.67-1019G>T
n.946G>T
c.495G>T (p.Gln165His)
c.40-1019G>T (n.40-1019G>T)
c.688+146G>T (n.688+146G>T)
c.242+1761G>T
n.395-1019G>T
c.618+294G>T (n.618+294G>T)
 gnomAD v4
19g.36006456C=CA2333925875SYNE4c.834G= (p.Gln278=)
c.67-1019G=
n.946G=
c.495G= (p.Gln165=)
c.40-1019G= (n.40-1019G=)
c.688+146G= (n.688+146G=)
c.242+1761G=
n.395-1019G=
c.618+294G= (n.618+294G=)
19g.36006456C>GCA9393840SYNE4c.834G>C (p.Gln278His)
c.67-1019G>C
n.946G>C
c.495G>C (p.Gln165His)
c.40-1019G>C (n.40-1019G>C)
c.688+146G>C (n.688+146G>C)
c.242+1761G>C
n.395-1019G>C
c.618+294G>C (n.618+294G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006456C>TCA507317020SYNE4c.834G>A (p.Gln278=)
c.67-1019G>A
n.946G>A
c.495G>A (p.Gln165=)
c.40-1019G>A (n.40-1019G>A)
c.688+146G>A (n.688+146G>A)
c.242+1761G>A
n.395-1019G>A
c.618+294G>A (n.618+294G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006457T>ACA405431536SYNE4c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.67-1020A>T
n.945A>T
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.40-1020A>T (n.40-1020A>T)
c.688+145A>T (n.688+145A>T)
c.242+1760A>T
n.395-1020A>T
c.618+293A>T (n.618+293A>T)
19g.36006457T>CCA405431539SYNE4c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.67-1020A>G
n.945A>G
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.40-1020A>G (n.40-1020A>G)
c.688+145A>G (n.688+145A>G)
c.242+1760A>G
n.395-1020A>G
c.618+293A>G (n.618+293A>G)
19g.36006457T>GCA405431525SYNE4c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.67-1020A>C
n.945A>C
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.40-1020A>C (n.40-1020A>C)
c.688+145A>C (n.688+145A>C)
c.242+1760A>C
n.395-1020A>C
c.618+293A>C (n.618+293A>C)
 gnomAD v4
19g.36006458G>ACA9393841SYNE4c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.67-1021C>T
n.944C>T
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.40-1021C>T (n.40-1021C>T)
c.688+144C>T (n.688+144C>T)
c.242+1759C>T
n.395-1021C>T
c.618+292C>T (n.618+292C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006458G>CCA405431548SYNE4c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.67-1021C>G
n.944C>G
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.40-1021C>G (n.40-1021C>G)
c.688+144C>G (n.688+144C>G)
c.242+1759C>G
n.395-1021C>G
c.618+292C>G (n.618+292C>G)
19g.36006458G=CA2333925876SYNE4c.832C= (p.Gln278=)
c.67-1021C=
n.944C=
c.493C= (p.Gln165=)
c.40-1021C= (n.40-1021C=)
c.688+144C= (n.688+144C=)
c.242+1759C=
n.395-1021C=
c.618+292C= (n.618+292C=)
19g.36006458G>TCA405431551SYNE4c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.67-1021C>A
n.944C>A
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.40-1021C>A (n.40-1021C>A)
c.688+144C>A (n.688+144C>A)
c.242+1759C>A
n.395-1021C>A
c.618+292C>A (n.618+292C>A)
19g.36006459G>ACA507317022SYNE4c.831C>T (p.Gly277=)
c.67-1022C>T
n.943C>T
c.492C>T (p.Gly164=)
c.40-1022C>T (n.40-1022C>T)
c.688+143C>T (n.688+143C>T)
c.242+1758C>T
n.395-1022C>T
c.618+291C>T (n.618+291C>T)
19g.36006459G>CCA507317021SYNE4c.831C>G (p.Gly277=)
c.67-1022C>G
n.943C>G
c.492C>G (p.Gly164=)
c.40-1022C>G (n.40-1022C>G)
c.688+143C>G (n.688+143C>G)
c.242+1758C>G
n.395-1022C>G
c.618+291C>G (n.618+291C>G)
19g.36006459G=CA2333925877SYNE4c.831C= (p.Gly277=)
c.67-1022C=
n.943C=
c.492C= (p.Gly164=)
c.40-1022C= (n.40-1022C=)
c.688+143C= (n.688+143C=)
c.242+1758C=
n.395-1022C=
c.618+291C= (n.618+291C=)
19g.36006459G>TCA9393842SYNE4c.831C>A (p.Gly277=)
c.67-1022C>A
n.943C>A
c.492C>A (p.Gly164=)
c.40-1022C>A (n.40-1022C>A)
c.688+143C>A (n.688+143C>A)
c.242+1758C>A
n.395-1022C>A
c.618+291C>A (n.618+291C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.36006460C>ACA405431559SYNE4c.830G>T (p.Gly277Val)
c.67-1023G>T
n.942G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.40-1023G>T (n.40-1023G>T)
c.688+142G>T (n.688+142G>T)
c.242+1757G>T
n.395-1023G>T
c.618+290G>T (n.618+290G>T)
 gnomAD v4
19g.36006460C>GCA405431562SYNE4c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.67-1023G>C
n.942G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.40-1023G>C (n.40-1023G>C)
c.688+142G>C (n.688+142G>C)
c.242+1757G>C
n.395-1023G>C
c.618+290G>C (n.618+290G>C)
 gnomAD v4
19g.36006460C>TCA405431565SYNE4c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.67-1023G>A
n.942G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.40-1023G>A (n.40-1023G>A)
c.688+142G>A (n.688+142G>A)
c.242+1757G>A
n.395-1023G>A
c.618+290G>A (n.618+290G>A)
19g.36006460_36006462delinsCCACA2333925878SYNE4c.828_830delinsTGG (p.Cys276=)
c.67-1025_67-1023delinsTGG
n.940_942delinsTGG
c.489_491delinsTGG (p.Cys163=)
c.40-1025_40-1023delinsTGG (n.40-1025_40-1023delinsTGG)
c.688+140_688+142delinsTGG (n.688+140_688+142delinsTGG)
c.242+1755_242+1757delinsTGG
n.395-1025_395-1023delinsTGG
c.618+288_618+290delinsTGG (n.618+288_618+290delinsTGG)
19g.36006461C>ACA405431574SYNE4c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.67-1024G>T
n.941G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.40-1024G>T (n.40-1024G>T)
c.688+141G>T (n.688+141G>T)
c.242+1756G>T
n.395-1024G>T
c.618+289G>T (n.618+289G>T)
 gnomAD v4
19g.36006461C>GCA405431577SYNE4c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.67-1024G>C
n.941G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.40-1024G>C (n.40-1024G>C)
c.688+141G>C (n.688+141G>C)
c.242+1756G>C
n.395-1024G>C
c.618+289G>C (n.618+289G>C)
19g.36006461C>TCA405431580SYNE4c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.67-1024G>A
n.941G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.40-1024G>A (n.40-1024G>A)
c.688+141G>A (n.688+141G>A)
c.242+1756G>A
n.395-1024G>A
c.618+289G>A (n.618+289G>A)
19g.36006465_36006466delCA307815623SYNE4c.828_829del (p.Cys276TrpfsTer13)
c.67-1025_67-1024del
n.940_941del
c.489_490del (p.Cys163TrpfsTer13)
c.40-1025_40-1024del (n.40-1025_40-1024del)
c.688+140_688+141del (n.688+140_688+141del)
c.242+1755_242+1756del
n.395-1025_395-1024del
c.618+288_618+289del (n.618+288_618+289del)
 ClinVar dbSNP
19g.36006462A>CCA405431586SYNE4c.828T>G (p.Cys276Trp)
c.67-1025T>G
n.940T>G
c.489T>G (p.Cys163Trp)
c.40-1025T>G (n.40-1025T>G)
c.688+140T>G (n.688+140T>G)
c.242+1755T>G
n.395-1025T>G
c.618+288T>G (n.618+288T>G)
19g.36006462A>GCA507317023SYNE4c.828T>C (p.Cys276=)
c.67-1025T>C
n.940T>C
c.489T>C (p.Cys163=)
c.40-1025T>C (n.40-1025T>C)
c.688+140T>C (n.688+140T>C)
c.242+1755T>C
n.395-1025T>C
c.618+288T>C (n.618+288T>C)
19g.36006462A>TCA405431590SYNE4c.828T>A (p.Cys276Ter)
c.67-1025T>A
n.940T>A
c.489T>A (p.Cys163Ter)
c.40-1025T>A (n.40-1025T>A)
c.688+140T>A (n.688+140T>A)
c.242+1755T>A
n.395-1025T>A
c.618+288T>A (n.618+288T>A)
19g.36006463C>ACA405431601SYNE4c.827G>T (p.Cys276Phe)
c.67-1026G>T
n.939G>T
c.488G>T (p.Cys163Phe)
c.40-1026G>T (n.40-1026G>T)
c.688+139G>T (n.688+139G>T)
c.242+1754G>T
n.395-1026G>T
c.618+287G>T (n.618+287G>T)
19g.36006463C>GCA405431605SYNE4c.827G>C (p.Cys276Ser)
c.67-1026G>C
n.939G>C
c.488G>C (p.Cys163Ser)
c.40-1026G>C (n.40-1026G>C)
c.688+139G>C (n.688+139G>C)
c.242+1754G>C
n.395-1026G>C
c.618+287G>C (n.618+287G>C)
19g.36006463C>TCA405431596SYNE4c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.67-1026G>A
n.939G>A
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
c.40-1026G>A (n.40-1026G>A)
c.688+139G>A (n.688+139G>A)
c.242+1754G>A
n.395-1026G>A
c.618+287G>A (n.618+287G>A)
 gnomAD v4
19g.36006464A=CA2333925879SYNE4c.826T= (p.Cys276=)
c.67-1027T=
n.938T=
c.487T= (p.Cys163=)
c.40-1027T= (n.40-1027T=)
c.688+138T= (n.688+138T=)
c.242+1753T=
n.395-1027T=
c.618+286T= (n.618+286T=)
19g.36006464A>CCA405431610SYNE4c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.67-1027T>G
n.938T>G
c.487T>G (p.Cys163Gly)
c.40-1027T>G (n.40-1027T>G)
c.688+138T>G (n.688+138T>G)
c.242+1753T>G
n.395-1027T>G
c.618+286T>G (n.618+286T>G)
19g.36006464A>GCA405431612SYNE4c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.67-1027T>C
n.938T>C
c.487T>C (p.Cys163Arg)
c.40-1027T>C (n.40-1027T>C)
c.688+138T>C (n.688+138T>C)
c.242+1753T>C
n.395-1027T>C
c.618+286T>C (n.618+286T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006464A>TCA405431616SYNE4c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.67-1027T>A
n.938T>A
c.487T>A (p.Cys163Ser)
c.40-1027T>A (n.40-1027T>A)
c.688+138T>A (n.688+138T>A)
c.242+1753T>A
n.395-1027T>A
c.618+286T>A (n.618+286T>A)
19g.36006465C>ACA507317024SYNE4c.825G>T (p.Leu275=)
c.67-1028G>T
n.937G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
c.40-1028G>T (n.40-1028G>T)
c.688+137G>T (n.688+137G>T)
c.242+1752G>T
n.395-1028G>T
c.618+285G>T (n.618+285G>T)
 gnomAD v4
19g.36006465C=CA2333925880SYNE4c.825G= (p.Leu275=)
c.67-1028G=
n.937G=
c.486G= (p.Leu162=)
c.40-1028G= (n.40-1028G=)
c.688+137G= (n.688+137G=)
c.242+1752G=
n.395-1028G=
c.618+285G= (n.618+285G=)
19g.36006465C>GCA507317025SYNE4c.825G>C (p.Leu275=)
c.67-1028G>C
n.937G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
c.40-1028G>C (n.40-1028G>C)
c.688+137G>C (n.688+137G>C)
c.242+1752G>C
n.395-1028G>C
c.618+285G>C (n.618+285G>C)
 dbSNP
19g.36006465C>TCA507317026SYNE4c.825G>A (p.Leu275=)
c.67-1028G>A
n.937G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.40-1028G>A (n.40-1028G>A)
c.688+137G>A (n.688+137G>A)
c.242+1752G>A
n.395-1028G>A
c.618+285G>A (n.618+285G>A)
 gnomAD v4
19g.36006466A>CCA405431620SYNE4c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.67-1029T>G
n.936T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.40-1029T>G (n.40-1029T>G)
c.688+136T>G (n.688+136T>G)
c.242+1751T>G
n.395-1029T>G
c.618+284T>G (n.618+284T>G)
19g.36006466A>GCA405431624SYNE4c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.67-1029T>C
n.936T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.40-1029T>C (n.40-1029T>C)
c.688+136T>C (n.688+136T>C)
c.242+1751T>C
n.395-1029T>C
c.618+284T>C (n.618+284T>C)
 gnomAD v4
19g.36006466A>TCA405431626SYNE4c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.67-1029T>A
n.936T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.40-1029T>A (n.40-1029T>A)
c.688+136T>A (n.688+136T>A)
c.242+1751T>A
n.395-1029T>A
c.618+284T>A (n.618+284T>A)
19g.36006467G>ACA307815624SYNE4c.823C>T (p.Leu275=)
c.67-1030C>T
n.935C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.40-1030C>T (n.40-1030C>T)
c.688+135C>T (n.688+135C>T)
c.242+1750C>T
n.395-1030C>T
c.618+283C>T (n.618+283C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006467G>CCA405431639SYNE4c.823C>G (p.Leu275Val)
c.67-1030C>G
n.935C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.40-1030C>G (n.40-1030C>G)
c.688+135C>G (n.688+135C>G)
c.242+1750C>G
n.395-1030C>G
c.618+283C>G (n.618+283C>G)
19g.36006467G=CA2333925881SYNE4c.823C= (p.Leu275=)
c.67-1030C=
n.935C=
c.484C= (p.Leu162=)
c.40-1030C= (n.40-1030C=)
c.688+135C= (n.688+135C=)
c.242+1750C=
n.395-1030C=
c.618+283C= (n.618+283C=)
19g.36006467G>TCA405431636SYNE4c.823C>A (p.Leu275Met)
c.67-1030C>A
n.935C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.40-1030C>A (n.40-1030C>A)
c.688+135C>A (n.688+135C>A)
c.242+1750C>A
n.395-1030C>A
c.618+283C>A (n.618+283C>A)
 gnomAD v4
19g.36006468C>ACA405431646SYNE4c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.67-1031G>T
n.934G>T
c.483G>T (p.Glu161Asp)
c.40-1031G>T (n.40-1031G>T)
c.688+134G>T (n.688+134G>T)
c.242+1749G>T
n.395-1031G>T
c.618+282G>T (n.618+282G>T)
19g.36006468C>GCA405431650SYNE4c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.67-1031G>C
n.934G>C
c.483G>C (p.Glu161Asp)
c.40-1031G>C (n.40-1031G>C)
c.688+134G>C (n.688+134G>C)
c.242+1749G>C
n.395-1031G>C
c.618+282G>C (n.618+282G>C)
19g.36006468C>TCA507317027SYNE4c.822G>A (p.Glu274=)
c.67-1031G>A
n.934G>A
c.483G>A (p.Glu161=)
c.40-1031G>A (n.40-1031G>A)
c.688+134G>A (n.688+134G>A)
c.242+1749G>A
n.395-1031G>A
c.618+282G>A (n.618+282G>A)
19g.36006469T>ACA405431654SYNE4c.821A>T (p.Glu274Val)
c.67-1032A>T
n.933A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.40-1032A>T (n.40-1032A>T)
c.688+133A>T (n.688+133A>T)
c.242+1748A>T
n.395-1032A>T
c.618+281A>T (n.618+281A>T)
19g.36006469T>CCA405431659SYNE4c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.67-1032A>G
n.933A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.40-1032A>G (n.40-1032A>G)
c.688+133A>G (n.688+133A>G)
c.242+1748A>G
n.395-1032A>G
c.618+281A>G (n.618+281A>G)
19g.36006469T>GCA405431663SYNE4c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.67-1032A>C
n.933A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.40-1032A>C (n.40-1032A>C)
c.688+133A>C (n.688+133A>C)
c.242+1748A>C
n.395-1032A>C
c.618+281A>C (n.618+281A>C)
 gnomAD v4
19g.36006470C>ACA405431669SYNE4c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.67-1033G>T
n.932G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.40-1033G>T (n.40-1033G>T)
c.688+132G>T (n.688+132G>T)
c.242+1747G>T
n.395-1033G>T
c.618+280G>T (n.618+280G>T)
 gnomAD v4
19g.36006470C=CA2333925882SYNE4c.820G= (p.Glu274=)
c.67-1033G=
n.932G=
c.481G= (p.Glu161=)
c.40-1033G= (n.40-1033G=)
c.688+132G= (n.688+132G=)
c.242+1747G=
n.395-1033G=
c.618+280G= (n.618+280G=)
19g.36006470C>GCA405431674SYNE4c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.67-1033G>C
n.932G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.40-1033G>C (n.40-1033G>C)
c.688+132G>C (n.688+132G>C)
c.242+1747G>C
n.395-1033G>C
c.618+280G>C (n.618+280G>C)
19g.36006470C>TCA9393843SYNE4c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.67-1033G>A
n.932G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.40-1033G>A (n.40-1033G>A)
c.688+132G>A (n.688+132G>A)
c.242+1747G>A
n.395-1033G>A
c.618+280G>A (n.618+280G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006471A=CA2333925883SYNE4c.819T= (p.Cys273=)
c.67-1034T=
n.931T=
c.480T= (p.Cys160=)
c.40-1034T= (n.40-1034T=)
c.688+131T= (n.688+131T=)
c.242+1746T=
n.395-1034T=
c.618+279T= (n.618+279T=)
19g.36006471A>CCA405431681SYNE4c.819T>G (p.Cys273Trp)
c.67-1034T>G
n.931T>G
c.480T>G (p.Cys160Trp)
c.40-1034T>G (n.40-1034T>G)
c.688+131T>G (n.688+131T>G)
c.242+1746T>G
n.395-1034T>G
c.618+279T>G (n.618+279T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006471A>GCA9393844SYNE4c.819T>C (p.Cys273=)
c.67-1034T>C
n.931T>C
c.480T>C (p.Cys160=)
c.40-1034T>C (n.40-1034T>C)
c.688+131T>C (n.688+131T>C)
c.242+1746T>C
n.395-1034T>C
c.618+279T>C (n.618+279T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006471A>TCA405431684SYNE4c.819T>A (p.Cys273Ter)
c.67-1034T>A
n.931T>A
c.480T>A (p.Cys160Ter)
c.40-1034T>A (n.40-1034T>A)
c.688+131T>A (n.688+131T>A)
c.242+1746T>A
n.395-1034T>A
c.618+279T>A (n.618+279T>A)
 gnomAD v4
19g.36006472C>ACA405431690SYNE4c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.67-1035G>T
n.930G>T
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.40-1035G>T (n.40-1035G>T)
c.688+130G>T (n.688+130G>T)
c.242+1745G>T
n.395-1035G>T
c.618+278G>T (n.618+278G>T)
19g.36006472C>GCA405431699SYNE4c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.67-1035G>C
n.930G>C
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.40-1035G>C (n.40-1035G>C)
c.688+130G>C (n.688+130G>C)
c.242+1745G>C
n.395-1035G>C
c.618+278G>C (n.618+278G>C)
19g.36006472C>TCA405431693SYNE4c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.67-1035G>A
n.930G>A
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.40-1035G>A (n.40-1035G>A)
c.688+130G>A (n.688+130G>A)
c.242+1745G>A
n.395-1035G>A
c.618+278G>A (n.618+278G>A)
 gnomAD v4
19g.36006473A=CA2333925884SYNE4c.817T= (p.Cys273=)
c.67-1036T=
n.929T=
c.478T= (p.Cys160=)
c.40-1036T= (n.40-1036T=)
c.688+129T= (n.688+129T=)
c.242+1744T=
n.395-1036T=
c.618+277T= (n.618+277T=)
19g.36006473A>CCA405431705SYNE4c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.67-1036T>G
n.929T>G
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.40-1036T>G (n.40-1036T>G)
c.688+129T>G (n.688+129T>G)
c.242+1744T>G
n.395-1036T>G
c.618+277T>G (n.618+277T>G)
19g.36006473A>GCA9393845SYNE4c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.67-1036T>C
n.929T>C
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.40-1036T>C (n.40-1036T>C)
c.688+129T>C (n.688+129T>C)
c.242+1744T>C
n.395-1036T>C
c.618+277T>C (n.618+277T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006473A>TCA405431724SYNE4c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.67-1036T>A
n.929T>A
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.40-1036T>A (n.40-1036T>A)
c.688+129T>A (n.688+129T>A)
c.242+1744T>A
n.395-1036T>A
c.618+277T>A (n.618+277T>A)
19g.36006474G>ACA507317028SYNE4c.816C>T (p.Pro272=)
c.67-1037C>T
n.928C>T
c.477C>T (p.Pro159=)
c.40-1037C>T (n.40-1037C>T)
c.688+128C>T (n.688+128C>T)
c.242+1743C>T
n.395-1037C>T
c.618+276C>T (n.618+276C>T)
 gnomAD v4
19g.36006474G>CCA507317029SYNE4c.816C>G (p.Pro272=)
c.67-1037C>G
n.928C>G
c.477C>G (p.Pro159=)
c.40-1037C>G (n.40-1037C>G)
c.688+128C>G (n.688+128C>G)
c.242+1743C>G
n.395-1037C>G
c.618+276C>G (n.618+276C>G)
19g.36006474G>TCA507317030SYNE4c.816C>A (p.Pro272=)
c.67-1037C>A
n.928C>A
c.477C>A (p.Pro159=)
c.40-1037C>A (n.40-1037C>A)
c.688+128C>A (n.688+128C>A)
c.242+1743C>A
n.395-1037C>A
c.618+276C>A (n.618+276C>A)
19g.36006475G>ACA9393846SYNE4c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.67-1038C>T
n.927C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.40-1038C>T (n.40-1038C>T)
c.688+127C>T (n.688+127C>T)
c.242+1742C>T
n.395-1038C>T
c.618+275C>T (n.618+275C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006475G>CCA405431730SYNE4c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.67-1038C>G
n.927C>G
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.40-1038C>G (n.40-1038C>G)
c.688+127C>G (n.688+127C>G)
c.242+1742C>G
n.395-1038C>G
c.618+275C>G (n.618+275C>G)
19g.36006475G=CA2333925885SYNE4c.815C= (p.Pro272=)
c.67-1038C=
n.927C=
c.476C= (p.Pro159=)
c.40-1038C= (n.40-1038C=)
c.688+127C= (n.688+127C=)
c.242+1742C=
n.395-1038C=
c.618+275C= (n.618+275C=)
19g.36006475G>TCA405431737SYNE4c.815C>A (p.Pro272His)
c.67-1038C>A
n.927C>A
c.476C>A (p.Pro159His)
c.40-1038C>A (n.40-1038C>A)
c.688+127C>A (n.688+127C>A)
c.242+1742C>A
n.395-1038C>A
c.618+275C>A (n.618+275C>A)
19g.36006476G>ACA9393847SYNE4c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.67-1039C>T
n.926C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.40-1039C>T (n.40-1039C>T)
c.688+126C>T (n.688+126C>T)
c.242+1741C>T
n.395-1039C>T
c.618+274C>T (n.618+274C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006476G>CCA405431742SYNE4c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.67-1039C>G
n.926C>G
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.40-1039C>G (n.40-1039C>G)
c.688+126C>G (n.688+126C>G)
c.242+1741C>G
n.395-1039C>G
c.618+274C>G (n.618+274C>G)
19g.36006476G=CA2333925886SYNE4c.814C= (p.Pro272=)
c.67-1039C=
n.926C=
c.475C= (p.Pro159=)
c.40-1039C= (n.40-1039C=)
c.688+126C= (n.688+126C=)
c.242+1741C=
n.395-1039C=
c.618+274C= (n.618+274C=)
19g.36006476G>TCA405431745SYNE4c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.67-1039C>A
n.926C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.40-1039C>A (n.40-1039C>A)
c.688+126C>A (n.688+126C>A)
c.242+1741C>A
n.395-1039C>A
c.618+274C>A (n.618+274C>A)
19g.36006477C>ACA507317033SYNE4c.813G>T (p.Val271=)
c.67-1040G>T
n.925G>T
c.474G>T (p.Val158=)
c.40-1040G>T (n.40-1040G>T)
c.688+125G>T (n.688+125G>T)
c.242+1740G>T
n.395-1040G>T
c.618+273G>T (n.618+273G>T)
 gnomAD v4
19g.36006477C>GCA507317035SYNE4c.813G>C (p.Val271=)
c.67-1040G>C
n.925G>C
c.474G>C (p.Val158=)
c.40-1040G>C (n.40-1040G>C)
c.688+125G>C (n.688+125G>C)
c.242+1740G>C
n.395-1040G>C
c.618+273G>C (n.618+273G>C)
19g.36006477C>TCA507317034SYNE4c.813G>A (p.Val271=)
c.67-1040G>A
n.925G>A
c.474G>A (p.Val158=)
c.40-1040G>A (n.40-1040G>A)
c.688+125G>A (n.688+125G>A)
c.242+1740G>A
n.395-1040G>A
c.618+273G>A (n.618+273G>A)
19g.36006478A=CA2333925887SYNE4c.812T= (p.Val271=)
c.67-1041T=
n.924T=
c.473T= (p.Val158=)
c.40-1041T= (n.40-1041T=)
c.688+124T= (n.688+124T=)
c.242+1739T=
n.395-1041T=
c.618+272T= (n.618+272T=)
19g.36006478A>CCA9393848SYNE4c.812T>G (p.Val271Gly)
c.67-1041T>G
n.924T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.40-1041T>G (n.40-1041T>G)
c.688+124T>G (n.688+124T>G)
c.242+1739T>G
n.395-1041T>G
c.618+272T>G (n.618+272T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006478A>GCA9393849SYNE4c.812T>C (p.Val271Ala)
c.67-1041T>C
n.924T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.40-1041T>C (n.40-1041T>C)
c.688+124T>C (n.688+124T>C)
c.242+1739T>C
n.395-1041T>C
c.618+272T>C (n.618+272T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006478A>TCA405431750SYNE4c.812T>A (p.Val271Glu)
c.67-1041T>A
n.924T>A
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.40-1041T>A (n.40-1041T>A)
c.688+124T>A (n.688+124T>A)
c.242+1739T>A
n.395-1041T>A
c.618+272T>A (n.618+272T>A)
19g.36006479C>ACA405431753SYNE4c.811G>T (p.Val271Leu)
c.67-1042G>T
n.923G>T
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.40-1042G>T (n.40-1042G>T)
c.688+123G>T (n.688+123G>T)
c.242+1738G>T
n.395-1042G>T
c.618+271G>T (n.618+271G>T)
19g.36006479C=CA2333925888SYNE4c.811G= (p.Val271=)
c.67-1042G=
n.923G=
c.472G= (p.Val158=)
c.40-1042G= (n.40-1042G=)
c.688+123G= (n.688+123G=)
c.242+1738G=
n.395-1042G=
c.618+271G= (n.618+271G=)
19g.36006479C>GCA9393850SYNE4c.811G>C (p.Val271Leu)
c.67-1042G>C
n.923G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.40-1042G>C (n.40-1042G>C)
c.688+123G>C (n.688+123G>C)
c.242+1738G>C
n.395-1042G>C
c.618+271G>C (n.618+271G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006479C>TCA405431758SYNE4c.811G>A (p.Val271Met)
c.67-1042G>A
n.923G>A
c.472G>A (p.Val158Met)
c.40-1042G>A (n.40-1042G>A)
c.688+123G>A (n.688+123G>A)
c.242+1738G>A
n.395-1042G>A
c.618+271G>A (n.618+271G>A)
 gnomAD v4
19g.36006480T>ACA507317036SYNE4c.810A>T (p.Gly270=)
c.67-1043A>T
n.922A>T
c.471A>T (p.Gly157=)
c.40-1043A>T (n.40-1043A>T)
c.688+122A>T (n.688+122A>T)
c.242+1737A>T
n.395-1043A>T
c.618+270A>T (n.618+270A>T)
19g.36006480T>CCA507317037SYNE4c.810A>G (p.Gly270=)
c.67-1043A>G
n.922A>G
c.471A>G (p.Gly157=)
c.40-1043A>G (n.40-1043A>G)
c.688+122A>G (n.688+122A>G)
c.242+1737A>G
n.395-1043A>G
c.618+270A>G (n.618+270A>G)
19g.36006480T>GCA507317038SYNE4c.810A>C (p.Gly270=)
c.67-1043A>C
n.922A>C
c.471A>C (p.Gly157=)
c.40-1043A>C (n.40-1043A>C)
c.688+122A>C (n.688+122A>C)
c.242+1737A>C
n.395-1043A>C
c.618+270A>C (n.618+270A>C)
19g.36006481C>ACA405431771SYNE4c.809G>T (p.Gly270Val)
c.67-1044G>T
n.921G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.40-1044G>T (n.40-1044G>T)
c.688+121G>T (n.688+121G>T)
c.242+1736G>T
n.395-1044G>T
c.618+269G>T (n.618+269G>T)
19g.36006481C>GCA405431775SYNE4c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.67-1044G>C
n.921G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.40-1044G>C (n.40-1044G>C)
c.688+121G>C (n.688+121G>C)
c.242+1736G>C
n.395-1044G>C
c.618+269G>C (n.618+269G>C)
19g.36006481C>TCA405431783SYNE4c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.67-1044G>A
n.921G>A
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.40-1044G>A (n.40-1044G>A)
c.688+121G>A (n.688+121G>A)
c.242+1736G>A
n.395-1044G>A
c.618+269G>A (n.618+269G>A)
19g.36006482C>ACA405431785SYNE4c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.67-1045G>T
n.920G>T
c.469G>T (p.Gly157Ter)
c.40-1045G>T (n.40-1045G>T)
c.688+120G>T (n.688+120G>T)
c.242+1735G>T
n.395-1045G>T
c.618+268G>T (n.618+268G>T)
 COSMIC
19g.36006482C>GCA405431787SYNE4c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.67-1045G>C
n.920G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.40-1045G>C (n.40-1045G>C)
c.688+120G>C (n.688+120G>C)
c.242+1735G>C
n.395-1045G>C
c.618+268G>C (n.618+268G>C)
19g.36006482C>TCA405431788SYNE4c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.67-1045G>A
n.920G>A
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.40-1045G>A (n.40-1045G>A)
c.688+120G>A (n.688+120G>A)
c.242+1735G>A
n.395-1045G>A
c.618+268G>A (n.618+268G>A)
19g.36006483T>ACA507317042SYNE4c.807A>T (p.Leu269=)
c.67-1046A>T
n.919A>T
c.468A>T (p.Leu156=)
c.40-1046A>T (n.40-1046A>T)
c.688+119A>T (n.688+119A>T)
c.242+1734A>T
n.395-1046A>T
c.618+267A>T (n.618+267A>T)
19g.36006483T>CCA507317040SYNE4c.807A>G (p.Leu269=)
c.67-1046A>G
n.919A>G
c.468A>G (p.Leu156=)
c.40-1046A>G (n.40-1046A>G)
c.688+119A>G (n.688+119A>G)
c.242+1734A>G
n.395-1046A>G
c.618+267A>G (n.618+267A>G)
 gnomAD v4
19g.36006483T>GCA507317041SYNE4c.807A>C (p.Leu269=)
c.67-1046A>C
n.919A>C
c.468A>C (p.Leu156=)
c.40-1046A>C (n.40-1046A>C)
c.688+119A>C (n.688+119A>C)
c.242+1734A>C
n.395-1046A>C
c.618+267A>C (n.618+267A>C)
19g.36006484A>CCA405431791SYNE4c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.67-1047T>G
n.918T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.40-1047T>G (n.40-1047T>G)
c.688+118T>G (n.688+118T>G)
c.242+1733T>G
n.395-1047T>G
c.618+266T>G (n.618+266T>G)
 gnomAD v4
19g.36006484A>GCA405431793SYNE4c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.67-1047T>C
n.918T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.40-1047T>C (n.40-1047T>C)
c.688+118T>C (n.688+118T>C)
c.242+1733T>C
n.395-1047T>C
c.618+266T>C (n.618+266T>C)
19g.36006484A>TCA405431796SYNE4c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.67-1047T>A
n.918T>A
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.40-1047T>A (n.40-1047T>A)
c.688+118T>A (n.688+118T>A)
c.242+1733T>A
n.395-1047T>A
c.618+266T>A (n.618+266T>A)
19g.36006484dupCA2584626447SYNE4c.806dup (p.Gly270ArgfsTer5)
c.67-1047dup
n.918dup
c.467dup (p.Gly157ArgfsTer5)
c.40-1047dup (n.40-1047dup)
c.688+118dup (n.688+118dup)
c.242+1733dup
n.395-1047dup
c.618+266dup (n.618+266dup)
 gnomAD v4
19g.36006485G>ACA9393851SYNE4c.805C>T (p.Leu269=)
c.67-1048C>T
n.917C>T
c.466C>T (p.Leu156=)
c.40-1048C>T (n.40-1048C>T)
c.688+117C>T (n.688+117C>T)
c.242+1732C>T
n.395-1048C>T
c.618+265C>T (n.618+265C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006485G>CCA405431808SYNE4c.805C>G (p.Leu269Val)
c.67-1048C>G
n.917C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.40-1048C>G (n.40-1048C>G)
c.688+117C>G (n.688+117C>G)
c.242+1732C>G
n.395-1048C>G
c.618+265C>G (n.618+265C>G)
19g.36006485G=CA2333925889SYNE4c.805C= (p.Leu269=)
c.67-1048C=
n.917C=
c.466C= (p.Leu156=)
c.40-1048C= (n.40-1048C=)
c.688+117C= (n.688+117C=)
c.242+1732C=
n.395-1048C=
c.618+265C= (n.618+265C=)
19g.36006485G>TCA405431803SYNE4c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.67-1048C>A
n.917C>A
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.40-1048C>A (n.40-1048C>A)
c.688+117C>A (n.688+117C>A)
c.242+1732C>A
n.395-1048C>A
c.618+265C>A (n.618+265C>A)
19g.36006486T>ACA507317045SYNE4c.804A>T (p.Thr268=)
c.67-1049A>T
n.916A>T
c.465A>T (p.Thr155=)
c.40-1049A>T (n.40-1049A>T)
c.688+116A>T (n.688+116A>T)
c.242+1731A>T
n.395-1049A>T
c.618+264A>T (n.618+264A>T)
19g.36006486T>CCA507317046SYNE4c.804A>G (p.Thr268=)
c.67-1049A>G
n.916A>G
c.465A>G (p.Thr155=)
c.40-1049A>G (n.40-1049A>G)
c.688+116A>G (n.688+116A>G)
c.242+1731A>G
n.395-1049A>G
c.618+264A>G (n.618+264A>G)
 gnomAD v4
19g.36006486T>GCA507317047SYNE4c.804A>C (p.Thr268=)
c.67-1049A>C
n.916A>C
c.465A>C (p.Thr155=)
c.40-1049A>C (n.40-1049A>C)
c.688+116A>C (n.688+116A>C)
c.242+1731A>C
n.395-1049A>C
c.618+264A>C (n.618+264A>C)
19g.36006490_36006498delCA2584626448SYNE4c.796_804del (p.Ala266_Thr268del)
c.67-1057_67-1049del
n.908_916del
c.457_465del (p.Ala153_Thr155del)
c.40-1057_40-1049del (n.40-1057_40-1049del)
c.688+108_688+116del (n.688+108_688+116del)
c.242+1723_242+1731del
n.395-1057_395-1049del
c.618+256_618+264del (n.618+256_618+264del)
 gnomAD v4
19g.36006487G>ACA405431813SYNE4c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.67-1050C>T
n.915C>T
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.40-1050C>T (n.40-1050C>T)
c.688+115C>T (n.688+115C>T)
c.242+1730C>T
n.395-1050C>T
c.618+263C>T (n.618+263C>T)
 gnomAD v4
19g.36006487G>CCA405431817SYNE4c.803C>G (p.Thr268Arg)
c.67-1050C>G
n.915C>G
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.40-1050C>G (n.40-1050C>G)
c.688+115C>G (n.688+115C>G)
c.242+1730C>G
n.395-1050C>G
c.618+263C>G (n.618+263C>G)
19g.36006487G>TCA405431819SYNE4c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.67-1050C>A
n.915C>A
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.40-1050C>A (n.40-1050C>A)
c.688+115C>A (n.688+115C>A)
c.242+1730C>A
n.395-1050C>A
c.618+263C>A (n.618+263C>A)
19g.36006488T>ACA405431823SYNE4c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.67-1051A>T
n.914A>T
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.40-1051A>T (n.40-1051A>T)
c.688+114A>T (n.688+114A>T)
c.242+1729A>T
n.395-1051A>T
c.618+262A>T (n.618+262A>T)
19g.36006488T>CCA405431830SYNE4c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.67-1051A>G
n.914A>G
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.40-1051A>G (n.40-1051A>G)
c.688+114A>G (n.688+114A>G)
c.242+1729A>G
n.395-1051A>G
c.618+262A>G (n.618+262A>G)
 gnomAD v4
19g.36006488T>GCA405431833SYNE4c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.67-1051A>C
n.914A>C
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.40-1051A>C (n.40-1051A>C)
c.688+114A>C (n.688+114A>C)
c.242+1729A>C
n.395-1051A>C
c.618+262A>C (n.618+262A>C)
 gnomAD v4
19g.36006489C>ACA507317052SYNE4c.801G>T (p.Arg267=)
c.67-1052G>T
n.913G>T
c.462G>T (p.Arg154=)
c.40-1052G>T (n.40-1052G>T)
c.688+113G>T (n.688+113G>T)
c.242+1728G>T
n.395-1052G>T
c.618+261G>T (n.618+261G>T)
19g.36006489C>GCA507317050SYNE4c.801G>C (p.Arg267=)
c.67-1052G>C
n.913G>C
c.462G>C (p.Arg154=)
c.40-1052G>C (n.40-1052G>C)
c.688+113G>C (n.688+113G>C)
c.242+1728G>C
n.395-1052G>C
c.618+261G>C (n.618+261G>C)
19g.36006489C>TCA507317051SYNE4c.801G>A (p.Arg267=)
c.67-1052G>A
n.913G>A
c.462G>A (p.Arg154=)
c.40-1052G>A (n.40-1052G>A)
c.688+113G>A (n.688+113G>A)
c.242+1728G>A
n.395-1052G>A
c.618+261G>A (n.618+261G>A)
19g.36006490C>ACA405431845SYNE4c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.67-1053G>T
n.912G>T
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.40-1053G>T (n.40-1053G>T)
c.688+112G>T (n.688+112G>T)
c.242+1727G>T
n.395-1053G>T
c.618+260G>T (n.618+260G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006490C=CA2333925890SYNE4c.800G= (p.Arg267=)
c.67-1053G=
n.912G=
c.461G= (p.Arg154=)
c.40-1053G= (n.40-1053G=)
c.688+112G= (n.688+112G=)
c.242+1727G=
n.395-1053G=
c.618+260G= (n.618+260G=)
19g.36006490C>GCA405431839SYNE4c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.67-1053G>C
n.912G>C
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.40-1053G>C (n.40-1053G>C)
c.688+112G>C (n.688+112G>C)
c.242+1727G>C
n.395-1053G>C
c.618+260G>C (n.618+260G>C)
 gnomAD v4
19g.36006490C>TCA9393852SYNE4c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.67-1053G>A
n.912G>A
c.461G>A (p.Arg154Gln)
c.40-1053G>A (n.40-1053G>A)
c.688+112G>A (n.688+112G>A)
c.242+1727G>A
n.395-1053G>A
c.618+260G>A (n.618+260G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36006491G>ACA9393853SYNE4c.799C>T (p.Arg267Trp)
c.67-1054C>T
n.911C>T
c.460C>T (p.Arg154Trp)
c.40-1054C>T (n.40-1054C>T)
c.688+111C>T (n.688+111C>T)
c.242+1726C>T
n.395-1054C>T
c.618+259C>T (n.618+259C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006491G>CCA405431852SYNE4c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.67-1054C>G
n.911C>G
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.40-1054C>G (n.40-1054C>G)
c.688+111C>G (n.688+111C>G)
c.242+1726C>G
n.395-1054C>G
c.618+259C>G (n.618+259C>G)
19g.36006491G=CA2333925891SYNE4c.799C= (p.Arg267=)
c.67-1054C=
n.911C=
c.460C= (p.Arg154=)
c.40-1054C= (n.40-1054C=)
c.688+111C= (n.688+111C=)
c.242+1726C=
n.395-1054C=
c.618+259C= (n.618+259C=)
19g.36006491G>TCA507317053SYNE4c.799C>A (p.Arg267=)
c.67-1054C>A
n.911C>A
c.460C>A (p.Arg154=)
c.40-1054C>A (n.40-1054C>A)
c.688+111C>A (n.688+111C>A)
c.242+1726C>A
n.395-1054C>A
c.618+259C>A (n.618+259C>A)
19g.36006492G>ACA507317057SYNE4c.798C>T (p.Ala266=)
c.67-1055C>T
n.910C>T
c.459C>T (p.Ala153=)
c.40-1055C>T (n.40-1055C>T)
c.688+110C>T (n.688+110C>T)
c.242+1725C>T
n.395-1055C>T
c.618+258C>T (n.618+258C>T)
 COSMIC
19g.36006492G>CCA507317058SYNE4c.798C>G (p.Ala266=)
c.67-1055C>G
n.910C>G
c.459C>G (p.Ala153=)
c.40-1055C>G (n.40-1055C>G)
c.688+110C>G (n.688+110C>G)
c.242+1725C>G
n.395-1055C>G
c.618+258C>G (n.618+258C>G)
19g.36006492G>TCA507317059SYNE4c.798C>A (p.Ala266=)
c.67-1055C>A
n.910C>A
c.459C>A (p.Ala153=)
c.40-1055C>A (n.40-1055C>A)
c.688+110C>A (n.688+110C>A)
c.242+1725C>A
n.395-1055C>A
c.618+258C>A (n.618+258C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched