OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 19 | g.35905807G= | CA2333878062 | TYROBP | c.277-1173C= (n.277-1173C=) c.241-1173C= (n.241-1173C=) c.244-1173C= (n.244-1173C=) c.370-1173C= (n.370-1173C=) c.*159-1173C= (n.*159-1173C=) c.*162-1173C= (n.*162-1173C=) n.421-1173C= c.274-1173C= (n.274-1173C=) n.318-1173C= n.304-1173C= | |
| 19 | g.35905808C= | CA2333878063 | TYROBP | c.277-1174G= (n.277-1174G=) c.241-1174G= (n.241-1174G=) c.244-1174G= (n.244-1174G=) c.370-1174G= (n.370-1174G=) c.*159-1174G= (n.*159-1174G=) c.*162-1174G= (n.*162-1174G=) n.421-1174G= c.274-1174G= (n.274-1174G=) n.318-1174G= n.304-1174G= | |
| 19 | g.35905808C>T | CA632769841 | TYROBP | c.277-1174G>A (n.277-1174G>A) c.241-1174G>A (n.241-1174G>A) c.244-1174G>A (n.244-1174G>A) c.370-1174G>A (n.370-1174G>A) c.*159-1174G>A (n.*159-1174G>A) c.*162-1174G>A (n.*162-1174G>A) n.421-1174G>A c.274-1174G>A (n.274-1174G>A) n.318-1174G>A n.304-1174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905809C= | CA2333878064 | TYROBP | c.277-1175G= (n.277-1175G=) c.241-1175G= (n.241-1175G=) c.244-1175G= (n.244-1175G=) c.370-1175G= (n.370-1175G=) c.*159-1175G= (n.*159-1175G=) c.*162-1175G= (n.*162-1175G=) n.421-1175G= c.274-1175G= (n.274-1175G=) n.318-1175G= n.304-1175G= | |
| 19 | g.35905809C>G | CA995497487 | TYROBP | c.277-1175G>C (n.277-1175G>C) c.241-1175G>C (n.241-1175G>C) c.244-1175G>C (n.244-1175G>C) c.370-1175G>C (n.370-1175G>C) c.*159-1175G>C (n.*159-1175G>C) c.*162-1175G>C (n.*162-1175G>C) n.421-1175G>C c.274-1175G>C (n.274-1175G>C) n.318-1175G>C n.304-1175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905809C>T | CA14688518 | TYROBP | c.277-1175G>A (n.277-1175G>A) c.241-1175G>A (n.241-1175G>A) c.244-1175G>A (n.244-1175G>A) c.370-1175G>A (n.370-1175G>A) c.*159-1175G>A (n.*159-1175G>A) c.*162-1175G>A (n.*162-1175G>A) n.421-1175G>A c.274-1175G>A (n.274-1175G>A) n.318-1175G>A n.304-1175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905810G>A | CA307786473 | TYROBP | c.277-1176C>T (n.277-1176C>T) c.241-1176C>T (n.241-1176C>T) c.244-1176C>T (n.244-1176C>T) c.370-1176C>T (n.370-1176C>T) c.*159-1176C>T (n.*159-1176C>T) c.*162-1176C>T (n.*162-1176C>T) n.421-1176C>T c.274-1176C>T (n.274-1176C>T) n.318-1176C>T n.304-1176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905810G= | CA2333878065 | TYROBP | c.277-1176C= (n.277-1176C=) c.241-1176C= (n.241-1176C=) c.244-1176C= (n.244-1176C=) c.370-1176C= (n.370-1176C=) c.*159-1176C= (n.*159-1176C=) c.*162-1176C= (n.*162-1176C=) n.421-1176C= c.274-1176C= (n.274-1176C=) n.318-1176C= n.304-1176C= | |
| 19 | g.35905811G>A | CA2333878067 | TYROBP | c.277-1177C>T (n.277-1177C>T) c.241-1177C>T (n.241-1177C>T) c.244-1177C>T (n.244-1177C>T) c.370-1177C>T (n.370-1177C>T) c.*159-1177C>T (n.*159-1177C>T) c.*162-1177C>T (n.*162-1177C>T) n.421-1177C>T c.274-1177C>T (n.274-1177C>T) n.318-1177C>T n.304-1177C>T | dbSNP |
| 19 | g.35905811G= | CA2333878066 | TYROBP | c.277-1177C= (n.277-1177C=) c.241-1177C= (n.241-1177C=) c.244-1177C= (n.244-1177C=) c.370-1177C= (n.370-1177C=) c.*159-1177C= (n.*159-1177C=) c.*162-1177C= (n.*162-1177C=) n.421-1177C= c.274-1177C= (n.274-1177C=) n.318-1177C= n.304-1177C= | |
| 19 | g.35905818_35905820dup | CA2514762453 | TYROBP | c.277-1182_277-1180dup (n.277-1182_277-1180dup) c.241-1182_241-1180dup (n.241-1182_241-1180dup) c.244-1182_244-1180dup (n.244-1182_244-1180dup) c.370-1182_370-1180dup (n.370-1182_370-1180dup) c.*159-1182_*159-1180dup (n.*159-1182_*159-1180dup) c.*162-1182_*162-1180dup (n.*162-1182_*162-1180dup) n.421-1182_421-1180dup c.274-1182_274-1180dup (n.274-1182_274-1180dup) n.318-1182_318-1180dup n.304-1182_304-1180dup | |
| 19 | g.35905815T>A | CA2333878069 | TYROBP | c.277-1181A>T (n.277-1181A>T) c.241-1181A>T (n.241-1181A>T) c.244-1181A>T (n.244-1181A>T) c.370-1181A>T (n.370-1181A>T) c.*159-1181A>T (n.*159-1181A>T) c.*162-1181A>T (n.*162-1181A>T) n.421-1181A>T c.274-1181A>T (n.274-1181A>T) n.318-1181A>T n.304-1181A>T | dbSNP |
| 19 | g.35905815T= | CA2333878068 | TYROBP | c.277-1181A= (n.277-1181A=) c.241-1181A= (n.241-1181A=) c.244-1181A= (n.244-1181A=) c.370-1181A= (n.370-1181A=) c.*159-1181A= (n.*159-1181A=) c.*162-1181A= (n.*162-1181A=) n.421-1181A= c.274-1181A= (n.274-1181A=) n.318-1181A= n.304-1181A= | |
| 19 | g.35905817G>A | CA632769842 | TYROBP | c.277-1183C>T (n.277-1183C>T) c.241-1183C>T (n.241-1183C>T) c.244-1183C>T (n.244-1183C>T) c.370-1183C>T (n.370-1183C>T) c.*159-1183C>T (n.*159-1183C>T) c.*162-1183C>T (n.*162-1183C>T) n.421-1183C>T c.274-1183C>T (n.274-1183C>T) n.318-1183C>T n.304-1183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905817G= | CA2333878070 | TYROBP | c.277-1183C= (n.277-1183C=) c.241-1183C= (n.241-1183C=) c.244-1183C= (n.244-1183C=) c.370-1183C= (n.370-1183C=) c.*159-1183C= (n.*159-1183C=) c.*162-1183C= (n.*162-1183C=) n.421-1183C= c.274-1183C= (n.274-1183C=) n.318-1183C= n.304-1183C= | |
| 19 | g.35905822A= | CA2333878071 | TYROBP | c.277-1188T= (n.277-1188T=) c.241-1188T= (n.241-1188T=) c.244-1188T= (n.244-1188T=) c.370-1188T= (n.370-1188T=) c.*159-1188T= (n.*159-1188T=) c.*162-1188T= (n.*162-1188T=) n.421-1188T= c.274-1188T= (n.274-1188T=) n.318-1188T= n.304-1188T= | |
| 19 | g.35905822A>T | CA2333878072 | TYROBP | c.277-1188T>A (n.277-1188T>A) c.241-1188T>A (n.241-1188T>A) c.244-1188T>A (n.244-1188T>A) c.370-1188T>A (n.370-1188T>A) c.*159-1188T>A (n.*159-1188T>A) c.*162-1188T>A (n.*162-1188T>A) n.421-1188T>A c.274-1188T>A (n.274-1188T>A) n.318-1188T>A n.304-1188T>A | dbSNP |
| 19 | g.35905823T>G | CA995497494 | TYROBP | c.277-1189A>C (n.277-1189A>C) c.241-1189A>C (n.241-1189A>C) c.244-1189A>C (n.244-1189A>C) c.370-1189A>C (n.370-1189A>C) c.*159-1189A>C (n.*159-1189A>C) c.*162-1189A>C (n.*162-1189A>C) n.421-1189A>C c.274-1189A>C (n.274-1189A>C) n.318-1189A>C n.304-1189A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905825C= | CA2333878073 | TYROBP | c.277-1191G= (n.277-1191G=) c.241-1191G= (n.241-1191G=) c.244-1191G= (n.244-1191G=) c.370-1191G= (n.370-1191G=) c.*159-1191G= (n.*159-1191G=) c.*162-1191G= (n.*162-1191G=) n.421-1191G= c.274-1191G= (n.274-1191G=) n.318-1191G= n.304-1191G= | |
| 19 | g.35905825C>T | CA632769844 | TYROBP | c.277-1191G>A (n.277-1191G>A) c.241-1191G>A (n.241-1191G>A) c.244-1191G>A (n.244-1191G>A) c.370-1191G>A (n.370-1191G>A) c.*159-1191G>A (n.*159-1191G>A) c.*162-1191G>A (n.*162-1191G>A) n.421-1191G>A c.274-1191G>A (n.274-1191G>A) n.318-1191G>A n.304-1191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905826A= | CA2333878074 | TYROBP | c.277-1192T= (n.277-1192T=) c.241-1192T= (n.241-1192T=) c.244-1192T= (n.244-1192T=) c.370-1192T= (n.370-1192T=) c.*159-1192T= (n.*159-1192T=) c.*162-1192T= (n.*162-1192T=) n.421-1192T= c.274-1192T= (n.274-1192T=) n.318-1192T= n.304-1192T= | |
| 19 | g.35905826A>G | CA881829366 | TYROBP | c.277-1192T>C (n.277-1192T>C) c.241-1192T>C (n.241-1192T>C) c.244-1192T>C (n.244-1192T>C) c.370-1192T>C (n.370-1192T>C) c.*159-1192T>C (n.*159-1192T>C) c.*162-1192T>C (n.*162-1192T>C) n.421-1192T>C c.274-1192T>C (n.274-1192T>C) n.318-1192T>C n.304-1192T>C | dbSNP |
| 19 | g.35905827C= | CA2333878075 | TYROBP | c.277-1193G= (n.277-1193G=) c.241-1193G= (n.241-1193G=) c.244-1193G= (n.244-1193G=) c.370-1193G= (n.370-1193G=) c.*159-1193G= (n.*159-1193G=) c.*162-1193G= (n.*162-1193G=) n.421-1193G= c.274-1193G= (n.274-1193G=) n.318-1193G= n.304-1193G= | |
| 19 | g.35905827C>T | CA632769845 | TYROBP | c.277-1193G>A (n.277-1193G>A) c.241-1193G>A (n.241-1193G>A) c.244-1193G>A (n.244-1193G>A) c.370-1193G>A (n.370-1193G>A) c.*159-1193G>A (n.*159-1193G>A) c.*162-1193G>A (n.*162-1193G>A) n.421-1193G>A c.274-1193G>A (n.274-1193G>A) n.318-1193G>A n.304-1193G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35905833G>A | CA995497500 | TYROBP | c.277-1199C>T (n.277-1199C>T) c.241-1199C>T (n.241-1199C>T) c.244-1199C>T (n.244-1199C>T) c.370-1199C>T (n.370-1199C>T) c.*159-1199C>T (n.*159-1199C>T) c.*162-1199C>T (n.*162-1199C>T) n.421-1199C>T c.274-1199C>T (n.274-1199C>T) n.318-1199C>T n.304-1199C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905833G>T | CA2582125356 | TYROBP | c.277-1199C>A (n.277-1199C>A) c.241-1199C>A (n.241-1199C>A) c.244-1199C>A (n.244-1199C>A) c.370-1199C>A (n.370-1199C>A) c.*159-1199C>A (n.*159-1199C>A) c.*162-1199C>A (n.*162-1199C>A) n.421-1199C>A c.274-1199C>A (n.274-1199C>A) n.318-1199C>A n.304-1199C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905835T>C | CA307786476 | TYROBP | c.277-1201A>G (n.277-1201A>G) c.241-1201A>G (n.241-1201A>G) c.244-1201A>G (n.244-1201A>G) c.370-1201A>G (n.370-1201A>G) c.*159-1201A>G (n.*159-1201A>G) c.*162-1201A>G (n.*162-1201A>G) n.421-1201A>G c.274-1201A>G (n.274-1201A>G) n.318-1201A>G n.304-1201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905835T= | CA2333878076 | TYROBP | c.277-1201A= (n.277-1201A=) c.241-1201A= (n.241-1201A=) c.244-1201A= (n.244-1201A=) c.370-1201A= (n.370-1201A=) c.*159-1201A= (n.*159-1201A=) c.*162-1201A= (n.*162-1201A=) n.421-1201A= c.274-1201A= (n.274-1201A=) n.318-1201A= n.304-1201A= | |
| 19 | g.35905839G>A | CA995497502 | TYROBP | c.277-1205C>T (n.277-1205C>T) c.241-1205C>T (n.241-1205C>T) c.244-1205C>T (n.244-1205C>T) c.370-1205C>T (n.370-1205C>T) c.*159-1205C>T (n.*159-1205C>T) c.*162-1205C>T (n.*162-1205C>T) n.421-1205C>T c.274-1205C>T (n.274-1205C>T) n.318-1205C>T n.304-1205C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905842A>T | CA2814259122 | TYROBP | c.277-1208T>A (n.277-1208T>A) c.241-1208T>A (n.241-1208T>A) c.244-1208T>A (n.244-1208T>A) c.370-1208T>A (n.370-1208T>A) c.*159-1208T>A (n.*159-1208T>A) c.*162-1208T>A (n.*162-1208T>A) n.421-1208T>A c.274-1208T>A (n.274-1208T>A) n.318-1208T>A n.304-1208T>A | |
| 19 | g.35905845C= | CA2333878077 | TYROBP | c.277-1211G= (n.277-1211G=) c.241-1211G= (n.241-1211G=) c.244-1211G= (n.244-1211G=) c.370-1211G= (n.370-1211G=) c.*159-1211G= (n.*159-1211G=) c.*162-1211G= (n.*162-1211G=) n.421-1211G= c.274-1211G= (n.274-1211G=) n.318-1211G= n.304-1211G= | |
| 19 | g.35905845C>G | CA881829370 | TYROBP | c.277-1211G>C (n.277-1211G>C) c.241-1211G>C (n.241-1211G>C) c.244-1211G>C (n.244-1211G>C) c.370-1211G>C (n.370-1211G>C) c.*159-1211G>C (n.*159-1211G>C) c.*162-1211G>C (n.*162-1211G>C) n.421-1211G>C c.274-1211G>C (n.274-1211G>C) n.318-1211G>C n.304-1211G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905845C>T | CA307786479 | TYROBP | c.277-1211G>A (n.277-1211G>A) c.241-1211G>A (n.241-1211G>A) c.244-1211G>A (n.244-1211G>A) c.370-1211G>A (n.370-1211G>A) c.*159-1211G>A (n.*159-1211G>A) c.*162-1211G>A (n.*162-1211G>A) n.421-1211G>A c.274-1211G>A (n.274-1211G>A) n.318-1211G>A n.304-1211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905846G>A | CA632769846 | TYROBP | c.277-1212C>T (n.277-1212C>T) c.241-1212C>T (n.241-1212C>T) c.244-1212C>T (n.244-1212C>T) c.370-1212C>T (n.370-1212C>T) c.*159-1212C>T (n.*159-1212C>T) c.*162-1212C>T (n.*162-1212C>T) n.421-1212C>T c.274-1212C>T (n.274-1212C>T) n.318-1212C>T n.304-1212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905846G>C | CA307786484 | TYROBP | c.277-1212C>G (n.277-1212C>G) c.241-1212C>G (n.241-1212C>G) c.244-1212C>G (n.244-1212C>G) c.370-1212C>G (n.370-1212C>G) c.*159-1212C>G (n.*159-1212C>G) c.*162-1212C>G (n.*162-1212C>G) n.421-1212C>G c.274-1212C>G (n.274-1212C>G) n.318-1212C>G n.304-1212C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905846G= | CA2333878078 | TYROBP | c.277-1212C= (n.277-1212C=) c.241-1212C= (n.241-1212C=) c.244-1212C= (n.244-1212C=) c.370-1212C= (n.370-1212C=) c.*159-1212C= (n.*159-1212C=) c.*162-1212C= (n.*162-1212C=) n.421-1212C= c.274-1212C= (n.274-1212C=) n.318-1212C= n.304-1212C= | |
| 19 | g.35905848G>C | CA2814259123 | TYROBP | c.277-1214C>G (n.277-1214C>G) c.241-1214C>G (n.241-1214C>G) c.244-1214C>G (n.244-1214C>G) c.370-1214C>G (n.370-1214C>G) c.*159-1214C>G (n.*159-1214C>G) c.*162-1214C>G (n.*162-1214C>G) n.421-1214C>G c.274-1214C>G (n.274-1214C>G) n.318-1214C>G n.304-1214C>G | |
| 19 | g.35905849A= | CA2333878079 | TYROBP | c.277-1215T= (n.277-1215T=) c.241-1215T= (n.241-1215T=) c.244-1215T= (n.244-1215T=) c.370-1215T= (n.370-1215T=) c.*159-1215T= (n.*159-1215T=) c.*162-1215T= (n.*162-1215T=) n.421-1215T= c.274-1215T= (n.274-1215T=) n.318-1215T= n.304-1215T= | |
| 19 | g.35905849A>T | CA2333878080 | TYROBP | c.277-1215T>A (n.277-1215T>A) c.241-1215T>A (n.241-1215T>A) c.244-1215T>A (n.244-1215T>A) c.370-1215T>A (n.370-1215T>A) c.*159-1215T>A (n.*159-1215T>A) c.*162-1215T>A (n.*162-1215T>A) n.421-1215T>A c.274-1215T>A (n.274-1215T>A) n.318-1215T>A n.304-1215T>A | dbSNP |
| 19 | g.35905850G>A | CA881829379 | TYROBP | c.277-1216C>T (n.277-1216C>T) c.241-1216C>T (n.241-1216C>T) c.244-1216C>T (n.244-1216C>T) c.370-1216C>T (n.370-1216C>T) c.*159-1216C>T (n.*159-1216C>T) c.*162-1216C>T (n.*162-1216C>T) n.421-1216C>T c.274-1216C>T (n.274-1216C>T) n.318-1216C>T n.304-1216C>T | dbSNP |
| 19 | g.35905850G= | CA2333878081 | TYROBP | c.277-1216C= (n.277-1216C=) c.241-1216C= (n.241-1216C=) c.244-1216C= (n.244-1216C=) c.370-1216C= (n.370-1216C=) c.*159-1216C= (n.*159-1216C=) c.*162-1216C= (n.*162-1216C=) n.421-1216C= c.274-1216C= (n.274-1216C=) n.318-1216C= n.304-1216C= | |
| 19 | g.35905854C= | CA2333878082 | TYROBP | c.277-1220G= (n.277-1220G=) c.241-1220G= (n.241-1220G=) c.244-1220G= (n.244-1220G=) c.370-1220G= (n.370-1220G=) c.*159-1220G= (n.*159-1220G=) c.*162-1220G= (n.*162-1220G=) n.421-1220G= c.274-1220G= (n.274-1220G=) n.318-1220G= n.304-1220G= | |
| 19 | g.35905854C>G | CA632769847 | TYROBP | c.277-1220G>C (n.277-1220G>C) c.241-1220G>C (n.241-1220G>C) c.244-1220G>C (n.244-1220G>C) c.370-1220G>C (n.370-1220G>C) c.*159-1220G>C (n.*159-1220G>C) c.*162-1220G>C (n.*162-1220G>C) n.421-1220G>C c.274-1220G>C (n.274-1220G>C) n.318-1220G>C n.304-1220G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905857G>A | CA2736063945 | TYROBP | c.277-1223C>T (n.277-1223C>T) c.241-1223C>T (n.241-1223C>T) c.244-1223C>T (n.244-1223C>T) c.370-1223C>T (n.370-1223C>T) c.*159-1223C>T (n.*159-1223C>T) c.*162-1223C>T (n.*162-1223C>T) n.421-1223C>T c.274-1223C>T (n.274-1223C>T) n.318-1223C>T n.304-1223C>T | dbSNP |
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| 19 | g.35905859A>G | CA881829391 | TYROBP | c.277-1225T>C (n.277-1225T>C) c.241-1225T>C (n.241-1225T>C) c.244-1225T>C (n.244-1225T>C) c.370-1225T>C (n.370-1225T>C) c.*159-1225T>C (n.*159-1225T>C) c.*162-1225T>C (n.*162-1225T>C) n.421-1225T>C c.274-1225T>C (n.274-1225T>C) n.318-1225T>C n.304-1225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905860A= | CA2333878084 | TYROBP | c.277-1226T= (n.277-1226T=) c.241-1226T= (n.241-1226T=) c.244-1226T= (n.244-1226T=) c.370-1226T= (n.370-1226T=) c.*159-1226T= (n.*159-1226T=) c.*162-1226T= (n.*162-1226T=) n.421-1226T= c.274-1226T= (n.274-1226T=) n.318-1226T= n.304-1226T= | |
| 19 | g.35905860A>G | CA632769849 | TYROBP | c.277-1226T>C (n.277-1226T>C) c.241-1226T>C (n.241-1226T>C) c.244-1226T>C (n.244-1226T>C) c.370-1226T>C (n.370-1226T>C) c.*159-1226T>C (n.*159-1226T>C) c.*162-1226T>C (n.*162-1226T>C) n.421-1226T>C c.274-1226T>C (n.274-1226T>C) n.318-1226T>C n.304-1226T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905861_35911126del | CA2697556487 | ClinVar | ||
| 19 | g.35905864A= | CA2333878086 | TYROBP | c.277-1230T= (n.277-1230T=) c.241-1230T= (n.241-1230T=) c.244-1230T= (n.244-1230T=) c.370-1230T= (n.370-1230T=) c.*159-1230T= (n.*159-1230T=) c.*162-1230T= (n.*162-1230T=) n.421-1230T= c.274-1230T= (n.274-1230T=) n.318-1230T= n.304-1230T= | |
| 19 | g.35905864A>G | CA2333878085 | TYROBP | c.277-1230T>C (n.277-1230T>C) c.241-1230T>C (n.241-1230T>C) c.244-1230T>C (n.244-1230T>C) c.370-1230T>C (n.370-1230T>C) c.*159-1230T>C (n.*159-1230T>C) c.*162-1230T>C (n.*162-1230T>C) n.421-1230T>C c.274-1230T>C (n.274-1230T>C) n.318-1230T>C n.304-1230T>C | dbSNP |
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| 19 | g.35905867C>T | CA632769850 | TYROBP | c.277-1233G>A (n.277-1233G>A) c.241-1233G>A (n.241-1233G>A) c.244-1233G>A (n.244-1233G>A) c.370-1233G>A (n.370-1233G>A) c.*159-1233G>A (n.*159-1233G>A) c.*162-1233G>A (n.*162-1233G>A) n.421-1233G>A c.274-1233G>A (n.274-1233G>A) n.318-1233G>A n.304-1233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.35905868G= | CA2333878088 | TYROBP | c.277-1234C= (n.277-1234C=) c.241-1234C= (n.241-1234C=) c.244-1234C= (n.244-1234C=) c.370-1234C= (n.370-1234C=) c.*159-1234C= (n.*159-1234C=) c.*162-1234C= (n.*162-1234C=) n.421-1234C= c.274-1234C= (n.274-1234C=) n.318-1234C= n.304-1234C= | |
| 19 | g.35905876C= | CA2333878089 | TYROBP | c.277-1242G= (n.277-1242G=) c.241-1242G= (n.241-1242G=) c.244-1242G= (n.244-1242G=) c.370-1242G= (n.370-1242G=) c.*159-1242G= (n.*159-1242G=) c.*162-1242G= (n.*162-1242G=) n.421-1242G= c.274-1242G= (n.274-1242G=) n.318-1242G= n.304-1242G= | |
| 19 | g.35905876C>T | CA995497512 | TYROBP | c.277-1242G>A (n.277-1242G>A) c.241-1242G>A (n.241-1242G>A) c.244-1242G>A (n.244-1242G>A) c.370-1242G>A (n.370-1242G>A) c.*159-1242G>A (n.*159-1242G>A) c.*162-1242G>A (n.*162-1242G>A) n.421-1242G>A c.274-1242G>A (n.274-1242G>A) n.318-1242G>A n.304-1242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.35905877T= | CA2333878090 | TYROBP | c.277-1243A= (n.277-1243A=) c.241-1243A= (n.241-1243A=) c.244-1243A= (n.244-1243A=) c.370-1243A= (n.370-1243A=) c.*159-1243A= (n.*159-1243A=) c.*162-1243A= (n.*162-1243A=) n.421-1243A= c.274-1243A= (n.274-1243A=) n.318-1243A= n.304-1243A= | |
| 19 | g.35905880G>C | CA881829417 | TYROBP | c.277-1246C>G (n.277-1246C>G) c.241-1246C>G (n.241-1246C>G) c.244-1246C>G (n.244-1246C>G) c.370-1246C>G (n.370-1246C>G) c.*159-1246C>G (n.*159-1246C>G) c.*162-1246C>G (n.*162-1246C>G) n.421-1246C>G c.274-1246C>G (n.274-1246C>G) n.318-1246C>G n.304-1246C>G | dbSNP |
| 19 | g.35905880G= | CA2333878091 | TYROBP | c.277-1246C= (n.277-1246C=) c.241-1246C= (n.241-1246C=) c.244-1246C= (n.244-1246C=) c.370-1246C= (n.370-1246C=) c.*159-1246C= (n.*159-1246C=) c.*162-1246C= (n.*162-1246C=) n.421-1246C= c.274-1246C= (n.274-1246C=) n.318-1246C= n.304-1246C= | |
| 19 | g.35905883G>A | CA995497536 | TYROBP | c.277-1249C>T (n.277-1249C>T) c.241-1249C>T (n.241-1249C>T) c.244-1249C>T (n.244-1249C>T) c.370-1249C>T (n.370-1249C>T) c.*159-1249C>T (n.*159-1249C>T) c.*162-1249C>T (n.*162-1249C>T) n.421-1249C>T c.274-1249C>T (n.274-1249C>T) n.318-1249C>T n.304-1249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35905883G= | CA2333878092 | TYROBP | c.277-1249C= (n.277-1249C=) c.241-1249C= (n.241-1249C=) c.244-1249C= (n.244-1249C=) c.370-1249C= (n.370-1249C=) c.*159-1249C= (n.*159-1249C=) c.*162-1249C= (n.*162-1249C=) n.421-1249C= c.274-1249C= (n.274-1249C=) n.318-1249C= n.304-1249C= | |
| 19 | g.35905884_35911125del | CA347278 | ClinVar | ||
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| 19 | g.35905884T= | CA2333878093 | TYROBP | c.277-1250A= (n.277-1250A=) c.241-1250A= (n.241-1250A=) c.244-1250A= (n.244-1250A=) c.370-1250A= (n.370-1250A=) c.*159-1250A= (n.*159-1250A=) c.*162-1250A= (n.*162-1250A=) n.421-1250A= c.274-1250A= (n.274-1250A=) n.318-1250A= n.304-1250A= |