Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3589709_3589735del | CA2635416036 | TRPV1 | c.1044+74_1044+100del (n.1044+74_1044+100del) c.*2328+74_*2328+100del (n.*2328+74_*2328+100del) n.1131+74_1131+100del | gnomAD v4 |
17 | g.3589715T>C | CA2635416049 | TRPV1 | c.1044+92A>G (n.1044+92A>G) c.*2328+92A>G (n.*2328+92A>G) n.1131+92A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3589716A>G | CA2635416050 | TRPV1 | c.1044+91T>C (n.1044+91T>C) c.*2328+91T>C (n.*2328+91T>C) n.1131+91T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3589717G>T | CA2576123332 | TRPV1 | c.1044+90C>A (n.1044+90C>A) c.*2328+90C>A (n.*2328+90C>A) n.1131+90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589718C>A | CA2635416051 | TRPV1 | c.1044+89G>T (n.1044+89G>T) c.*2328+89G>T (n.*2328+89G>T) n.1131+89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589718C= | CA2243945822 | TRPV1 | c.1044+89G= (n.1044+89G=) c.*2328+89G= (n.*2328+89G=) n.1131+89G= | |
17 | g.3589718C>G | CA2635416052 | TRPV1 | c.1044+89G>C (n.1044+89G>C) c.*2328+89G>C (n.*2328+89G>C) n.1131+89G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3589718C>T | CA287004398 | TRPV1 | c.1044+89G>A (n.1044+89G>A) c.*2328+89G>A (n.*2328+89G>A) n.1131+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589719G>A | CA287004406 | TRPV1 | c.1044+88C>T (n.1044+88C>T) c.*2328+88C>T (n.*2328+88C>T) n.1131+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589719G= | CA2243945823 | TRPV1 | c.1044+88C= (n.1044+88C=) c.*2328+88C= (n.*2328+88C=) n.1131+88C= | |
17 | g.3589719G>T | CA980847059 | TRPV1 | c.1044+88C>A (n.1044+88C>A) c.*2328+88C>A (n.*2328+88C>A) n.1131+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589720A>G | CA2635416054 | TRPV1 | c.1044+87T>C (n.1044+87T>C) c.*2328+87T>C (n.*2328+87T>C) n.1131+87T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3589721C>A | CA2635416055 | TRPV1 | c.1044+86G>T (n.1044+86G>T) c.*2328+86G>T (n.*2328+86G>T) n.1131+86G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589721C= | CA2243945824 | TRPV1 | c.1044+86G= (n.1044+86G=) c.*2328+86G= (n.*2328+86G=) n.1131+86G= | |
17 | g.3589721C>G | CA2808254599 | TRPV1 | c.1044+86G>C (n.1044+86G>C) c.*2328+86G>C (n.*2328+86G>C) n.1131+86G>C | |
17 | g.3589721C>T | CA287004430 | TRPV1 | c.1044+86G>A (n.1044+86G>A) c.*2328+86G>A (n.*2328+86G>A) n.1131+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589722G>A | CA980847063 | TRPV1 | c.1044+85C>T (n.1044+85C>T) c.*2328+85C>T (n.*2328+85C>T) n.1131+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589722G= | CA2243945825 | TRPV1 | c.1044+85C= (n.1044+85C=) c.*2328+85C= (n.*2328+85C=) n.1131+85C= | |
17 | g.3589722G>T | CA2635416056 | TRPV1 | c.1044+85C>A (n.1044+85C>A) c.*2328+85C>A (n.*2328+85C>A) n.1131+85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589723C>G | CA2635416058 | TRPV1 | c.1044+84G>C (n.1044+84G>C) c.*2328+84G>C (n.*2328+84G>C) n.1131+84G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3589723C>T | CA2576123333 | TRPV1 | c.1044+84G>A (n.1044+84G>A) c.*2328+84G>A (n.*2328+84G>A) n.1131+84G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589724C>A | CA2635416059 | TRPV1 | c.1044+83G>T (n.1044+83G>T) c.*2328+83G>T (n.*2328+83G>T) n.1131+83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589724C>T | CA2635416060 | TRPV1 | c.1044+83G>A (n.1044+83G>A) c.*2328+83G>A (n.*2328+83G>A) n.1131+83G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589725A>G | CA2635416061 | TRPV1 | c.1044+82T>C (n.1044+82T>C) c.*2328+82T>C (n.*2328+82T>C) n.1131+82T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3589725A>T | CA2635416062 | TRPV1 | c.1044+82T>A (n.1044+82T>A) c.*2328+82T>A (n.*2328+82T>A) n.1131+82T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589726G>T | CA2635416063 | TRPV1 | c.1044+81C>A (n.1044+81C>A) c.*2328+81C>A (n.*2328+81C>A) n.1131+81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589727G>A | CA2635416064 | TRPV1 | c.1044+80C>T (n.1044+80C>T) c.*2328+80C>T (n.*2328+80C>T) n.1131+80C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589727G>C | CA2576123334 | TRPV1 | c.1044+80C>G (n.1044+80C>G) c.*2328+80C>G (n.*2328+80C>G) n.1131+80C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3589727G= | CA2243945826 | TRPV1 | c.1044+80C= (n.1044+80C=) c.*2328+80C= (n.*2328+80C=) n.1131+80C= | |
17 | g.3589727G>T | CA287004436 | TRPV1 | c.1044+80C>A (n.1044+80C>A) c.*2328+80C>A (n.*2328+80C>A) n.1131+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3589728C>A | CA2635416066 | TRPV1 | c.1044+79G>T (n.1044+79G>T) c.*2328+79G>T (n.*2328+79G>T) n.1131+79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589728C>T | CA2635416067 | TRPV1 | c.1044+79G>A (n.1044+79G>A) c.*2328+79G>A (n.*2328+79G>A) n.1131+79G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589730C>A | CA2635416069 | TRPV1 | c.1044+77G>T (n.1044+77G>T) c.*2328+77G>T (n.*2328+77G>T) n.1131+77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589730C>T | CA2635416070 | TRPV1 | c.1044+77G>A (n.1044+77G>A) c.*2328+77G>A (n.*2328+77G>A) n.1131+77G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589732del | CA2635416068 | TRPV1 | c.1044+77del (n.1044+77del) c.*2328+77del (n.*2328+77del) n.1131+77del | gnomAD v4 |
17 | g.3589731C>T | CA2635416071 | TRPV1 | c.1044+76G>A (n.1044+76G>A) c.*2328+76G>A (n.*2328+76G>A) n.1131+76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589732C>A | CA2635416072 | TRPV1 | c.1044+75G>T (n.1044+75G>T) c.*2328+75G>T (n.*2328+75G>T) n.1131+75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589732C= | CA2243945827 | TRPV1 | c.1044+75G= (n.1044+75G=) c.*2328+75G= (n.*2328+75G=) n.1131+75G= | |
17 | g.3589732C>T | CA287004439 | TRPV1 | c.1044+75G>A (n.1044+75G>A) c.*2328+75G>A (n.*2328+75G>A) n.1131+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589733G>A | CA287004441 | TRPV1 | c.1044+74C>T (n.1044+74C>T) c.*2328+74C>T (n.*2328+74C>T) n.1131+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589733G= | CA2243945828 | TRPV1 | c.1044+74C= (n.1044+74C=) c.*2328+74C= (n.*2328+74C=) n.1131+74C= | |
17 | g.3589733G>T | CA2635416073 | TRPV1 | c.1044+74C>A (n.1044+74C>A) c.*2328+74C>A (n.*2328+74C>A) n.1131+74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589734C>A | CA2635416074 | TRPV1 | c.1044+73G>T (n.1044+73G>T) c.*2328+73G>T (n.*2328+73G>T) n.1131+73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589734C>T | CA2635416075 | TRPV1 | c.1044+73G>A (n.1044+73G>A) c.*2328+73G>A (n.*2328+73G>A) n.1131+73G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589735A>C | CA2635416077 | TRPV1 | c.1044+72T>G (n.1044+72T>G) c.*2328+72T>G (n.*2328+72T>G) n.1131+72T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3589735A>T | CA2635416078 | TRPV1 | c.1044+72T>A (n.1044+72T>A) c.*2328+72T>A (n.*2328+72T>A) n.1131+72T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589736G>A | CA2635416079 | TRPV1 | c.1044+71C>T (n.1044+71C>T) c.*2328+71C>T (n.*2328+71C>T) n.1131+71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589736G>T | CA2635416080 | TRPV1 | c.1044+71C>A (n.1044+71C>A) c.*2328+71C>A (n.*2328+71C>A) n.1131+71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589737T>C | CA2243945830 | TRPV1 | c.1044+70A>G (n.1044+70A>G) c.*2328+70A>G (n.*2328+70A>G) n.1131+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3589737T= | CA2243945829 | TRPV1 | c.1044+70A= (n.1044+70A=) c.*2328+70A= (n.*2328+70A=) n.1131+70A= | |
17 | g.3589738G>T | CA2635416081 | TRPV1 | c.1044+69C>A (n.1044+69C>A) c.*2328+69C>A (n.*2328+69C>A) n.1131+69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589739A>G | CA2635416082 | TRPV1 | c.1044+68T>C (n.1044+68T>C) c.*2328+68T>C (n.*2328+68T>C) n.1131+68T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3589740G>T | CA2635416083 | TRPV1 | c.1044+67C>A (n.1044+67C>A) c.*2328+67C>A (n.*2328+67C>A) n.1131+67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589741del | CA2635416085 | TRPV1 | c.1044+66del (n.1044+66del) c.*2328+66del (n.*2328+66del) n.1131+66del | gnomAD v4 |
17 | g.3589741T>A | CA2635416086 | TRPV1 | c.1044+66A>T (n.1044+66A>T) c.*2328+66A>T (n.*2328+66A>T) n.1131+66A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589741T>G | CA2635416084 | TRPV1 | c.1044+66A>C (n.1044+66A>C) c.*2328+66A>C (n.*2328+66A>C) n.1131+66A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3589742C>A | CA2635416089 | TRPV1 | c.1044+65G>T (n.1044+65G>T) c.*2328+65G>T (n.*2328+65G>T) n.1131+65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589742C= | CA2243945831 | TRPV1 | c.1044+65G= (n.1044+65G=) c.*2328+65G= (n.*2328+65G=) n.1131+65G= | |
17 | g.3589742C>T | CA728388947 | TRPV1 | c.1044+65G>A (n.1044+65G>A) c.*2328+65G>A (n.*2328+65G>A) n.1131+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3589743A>C | CA2635416095 | TRPV1 | c.1044+64T>G (n.1044+64T>G) c.*2328+64T>G (n.*2328+64T>G) n.1131+64T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3589743A>T | CA2635416093 | TRPV1 | c.1044+64T>A (n.1044+64T>A) c.*2328+64T>A (n.*2328+64T>A) n.1131+64T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589744G>A | CA287004447 | TRPV1 | c.1044+63C>T (n.1044+63C>T) c.*2328+63C>T (n.*2328+63C>T) n.1131+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589744G= | CA2243945832 | TRPV1 | c.1044+63C= (n.1044+63C=) c.*2328+63C= (n.*2328+63C=) n.1131+63C= | |
17 | g.3589745G>A | CA728388948 | TRPV1 | c.1044+62C>T (n.1044+62C>T) c.*2328+62C>T (n.*2328+62C>T) n.1131+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589745G>C | CA2732951558 | TRPV1 | c.1044+62C>G (n.1044+62C>G) c.*2328+62C>G (n.*2328+62C>G) n.1131+62C>G | dbSNP |
17 | g.3589745G= | CA2243945833 | TRPV1 | c.1044+62C= (n.1044+62C=) c.*2328+62C= (n.*2328+62C=) n.1131+62C= | |
17 | g.3589745G>T | CA2635416100 | TRPV1 | c.1044+62C>A (n.1044+62C>A) c.*2328+62C>A (n.*2328+62C>A) n.1131+62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589746C>A | CA2635416101 | TRPV1 | c.1044+61G>T (n.1044+61G>T) c.*2328+61G>T (n.*2328+61G>T) n.1131+61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589746C>G | CA2635416102 | TRPV1 | c.1044+61G>C (n.1044+61G>C) c.*2328+61G>C (n.*2328+61G>C) n.1131+61G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3589746C>T | CA2576123335 | TRPV1 | c.1044+61G>A (n.1044+61G>A) c.*2328+61G>A (n.*2328+61G>A) n.1131+61G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589747A= | CA2243945834 | TRPV1 | c.1044+60T= (n.1044+60T=) c.*2328+60T= (n.*2328+60T=) n.1131+60T= | |
17 | g.3589747A>G | CA2243945835 | TRPV1 | c.1044+60T>C (n.1044+60T>C) c.*2328+60T>C (n.*2328+60T>C) n.1131+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3589748G>A | CA2635416104 | TRPV1 | c.1044+59C>T (n.1044+59C>T) c.*2328+59C>T (n.*2328+59C>T) n.1131+59C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589748G>C | CA2635416105 | TRPV1 | c.1044+59C>G (n.1044+59C>G) c.*2328+59C>G (n.*2328+59C>G) n.1131+59C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3589748G>T | CA2635416106 | TRPV1 | c.1044+59C>A (n.1044+59C>A) c.*2328+59C>A (n.*2328+59C>A) n.1131+59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589751_3589753dup | CA2635416107 | TRPV1 | c.1044+56_1044+58dup (n.1044+56_1044+58dup) c.*2328+56_*2328+58dup (n.*2328+56_*2328+58dup) n.1131+56_1131+58dup | gnomAD v4 |
17 | g.3589751C>A | CA2635416108 | TRPV1 | c.1044+56G>T (n.1044+56G>T) c.*2328+56G>T (n.*2328+56G>T) n.1131+56G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589751C>T | CA2635416109 | TRPV1 | c.1044+56G>A (n.1044+56G>A) c.*2328+56G>A (n.*2328+56G>A) n.1131+56G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589752T>C | CA2635416111 | TRPV1 | c.1044+55A>G (n.1044+55A>G) c.*2328+55A>G (n.*2328+55A>G) n.1131+55A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3589753C>A | CA2635416112 | TRPV1 | c.1044+54G>T (n.1044+54G>T) c.*2328+54G>T (n.*2328+54G>T) n.1131+54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589753C>T | CA2635416113 | TRPV1 | c.1044+54G>A (n.1044+54G>A) c.*2328+54G>A (n.*2328+54G>A) n.1131+54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589754T>C | CA2635416114 | TRPV1 | c.1044+53A>G (n.1044+53A>G) c.*2328+53A>G (n.*2328+53A>G) n.1131+53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3589756C>A | CA2243945837 | TRPV1 | c.1044+51G>T (n.1044+51G>T) c.*2328+51G>T (n.*2328+51G>T) n.1131+51G>T | dbSNP |
17 | g.3589756C= | CA2243945836 | TRPV1 | c.1044+51G= (n.1044+51G=) c.*2328+51G= (n.*2328+51G=) n.1131+51G= | |
17 | g.3589756C>G | CA2243945838 | TRPV1 | c.1044+51G>C (n.1044+51G>C) c.*2328+51G>C (n.*2328+51G>C) n.1131+51G>C | dbSNP |
17 | g.3589757C>T | CA2576123336 | TRPV1 | c.1044+50G>A (n.1044+50G>A) c.*2328+50G>A (n.*2328+50G>A) n.1131+50G>A | |
17 | g.3589759T>G | CA2635416116 | TRPV1 | c.1044+48A>C (n.1044+48A>C) c.*2328+48A>C (n.*2328+48A>C) n.1131+48A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3589760G>A | CA624850764 | TRPV1 | c.1044+47C>T (n.1044+47C>T) c.*2328+47C>T (n.*2328+47C>T) n.1131+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3589760G= | CA2243945840 | TRPV1 | c.1044+47C= (n.1044+47C=) c.*2328+47C= (n.*2328+47C=) n.1131+47C= | |
17 | g.3589760G>T | CA2635416121 | TRPV1 | c.1044+47C>A (n.1044+47C>A) c.*2328+47C>A (n.*2328+47C>A) n.1131+47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589760_3589761delinsGC | CA2243945839 | TRPV1 | c.1044+46_1044+47delinsGC (n.1044+46_1044+47delinsGC) c.*2328+46_*2328+47delinsGC (n.*2328+46_*2328+47delinsGC) n.1131+46_1131+47delinsGC | |
17 | g.3589761C>T | CA2635416127 | TRPV1 | c.1044+46G>A (n.1044+46G>A) c.*2328+46G>A (n.*2328+46G>A) n.1131+46G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589762del | CA624850765 | TRPV1 | c.1044+46del (n.1044+46del) c.*2328+46del (n.*2328+46del) n.1131+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3589762C>A | CA2635416129 | TRPV1 | c.1044+45G>T (n.1044+45G>T) c.*2328+45G>T (n.*2328+45G>T) n.1131+45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589764T>C | CA2576123337 | TRPV1 | c.1044+43A>G (n.1044+43A>G) c.*2328+43A>G (n.*2328+43A>G) n.1131+43A>G | |
17 | g.3589765C>A | CA2635416130 | TRPV1 | c.1044+42G>T (n.1044+42G>T) c.*2328+42G>T (n.*2328+42G>T) n.1131+42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589765C= | CA2243945841 | TRPV1 | c.1044+42G= (n.1044+42G=) c.*2328+42G= (n.*2328+42G=) n.1131+42G= | |
17 | g.3589765C>T | CA287004453 | TRPV1 | c.1044+42G>A (n.1044+42G>A) c.*2328+42G>A (n.*2328+42G>A) n.1131+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3589766dup | CA2576123338 | TRPV1 | c.1044+41dup (n.1044+41dup) c.*2328+41dup (n.*2328+41dup) n.1131+41dup | gnomAD v4 |
17 | g.3589767G>A | CA8290614 | TRPV1 | c.1044+40C>T (n.1044+40C>T) c.*2328+40C>T (n.*2328+40C>T) n.1131+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589767G= | CA2243945842 | TRPV1 | c.1044+40C= (n.1044+40C=) c.*2328+40C= (n.*2328+40C=) n.1131+40C= | |
17 | g.3589767G>T | CA2732925567 | TRPV1 | c.1044+40C>A (n.1044+40C>A) c.*2328+40C>A (n.*2328+40C>A) n.1131+40C>A | dbSNP |
17 | g.3589769C>A | CA2635416133 | TRPV1 | c.1044+38G>T (n.1044+38G>T) c.*2328+38G>T (n.*2328+38G>T) n.1131+38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589769C= | CA2243945843 | TRPV1 | c.1044+38G= (n.1044+38G=) c.*2328+38G= (n.*2328+38G=) n.1131+38G= | |
17 | g.3589769C>T | CA8290615 | TRPV1 | c.1044+38G>A (n.1044+38G>A) c.*2328+38G>A (n.*2328+38G>A) n.1131+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3589770C= | CA2243945844 | TRPV1 | c.1044+37G= (n.1044+37G=) c.*2328+37G= (n.*2328+37G=) n.1131+37G= | |
17 | g.3589770C>G | CA728388951 | TRPV1 | c.1044+37G>C (n.1044+37G>C) c.*2328+37G>C (n.*2328+37G>C) n.1131+37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3589770C>T | CA624850766 | TRPV1 | c.1044+37G>A (n.1044+37G>A) c.*2328+37G>A (n.*2328+37G>A) n.1131+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3589777_3589781dup | CA2635416136 | TRPV1 | c.1044+33_1044+37dup (n.1044+33_1044+37dup) c.*2328+33_*2328+37dup (n.*2328+33_*2328+37dup) n.1131+33_1131+37dup | gnomAD v4 |
17 | g.3589771C= | CA2243945845 | TRPV1 | c.1044+36G= (n.1044+36G=) c.*2328+36G= (n.*2328+36G=) n.1131+36G= | |
17 | g.3589771C>T | CA8290616 | TRPV1 | c.1044+36G>A (n.1044+36G>A) c.*2328+36G>A (n.*2328+36G>A) n.1131+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3589772G>A | CA8290617 | TRPV1 | c.1044+35C>T (n.1044+35C>T) c.*2328+35C>T (n.*2328+35C>T) n.1131+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589772G= | CA2243945846 | TRPV1 | c.1044+35C= (n.1044+35C=) c.*2328+35C= (n.*2328+35C=) n.1131+35C= | |
17 | g.3589772G>T | CA2635416143 | TRPV1 | c.1044+35C>A (n.1044+35C>A) c.*2328+35C>A (n.*2328+35C>A) n.1131+35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589773C>A | CA2635416148 | TRPV1 | c.1044+34G>T (n.1044+34G>T) c.*2328+34G>T (n.*2328+34G>T) n.1131+34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589773C= | CA2243945847 | TRPV1 | c.1044+34G= (n.1044+34G=) c.*2328+34G= (n.*2328+34G=) n.1131+34G= | |
17 | g.3589773C>T | CA287004505 | TRPV1 | c.1044+34G>A (n.1044+34G>A) c.*2328+34G>A (n.*2328+34G>A) n.1131+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3589774A= | CA2243945848 | TRPV1 | c.1044+33T= (n.1044+33T=) c.*2328+33T= (n.*2328+33T=) n.1131+33T= | |
17 | g.3589774A>C | CA2243945849 | TRPV1 | c.1044+33T>G (n.1044+33T>G) c.*2328+33T>G (n.*2328+33T>G) n.1131+33T>G | dbSNP |
17 | g.3589775C>A | CA8290618 | TRPV1 | c.1044+32G>T (n.1044+32G>T) c.*2328+32G>T (n.*2328+32G>T) n.1131+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3589775C= | CA2243945850 | TRPV1 | c.1044+32G= (n.1044+32G=) c.*2328+32G= (n.*2328+32G=) n.1131+32G= | |
17 | g.3589775C>T | CA2576123339 | TRPV1 | c.1044+32G>A (n.1044+32G>A) c.*2328+32G>A (n.*2328+32G>A) n.1131+32G>A | |
17 | g.3589776C>A | CA287004523 | TRPV1 | c.1044+31G>T (n.1044+31G>T) c.*2328+31G>T (n.*2328+31G>T) n.1131+31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589776C= | CA2243945851 | TRPV1 | c.1044+31G= (n.1044+31G=) c.*2328+31G= (n.*2328+31G=) n.1131+31G= | |
17 | g.3589776C>T | CA8290619 | TRPV1 | c.1044+31G>A (n.1044+31G>A) c.*2328+31G>A (n.*2328+31G>A) n.1131+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589777G>A | CA8290620 | TRPV1 | c.1044+30C>T (n.1044+30C>T) c.*2328+30C>T (n.*2328+30C>T) n.1131+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589777G= | CA2243945852 | TRPV1 | c.1044+30C= (n.1044+30C=) c.*2328+30C= (n.*2328+30C=) n.1131+30C= | |
17 | g.3589777G>T | CA2741513413 | TRPV1 | c.1044+30C>A (n.1044+30C>A) c.*2328+30C>A (n.*2328+30C>A) n.1131+30C>A | |
17 | g.3589778C>A | CA2635416161 | TRPV1 | c.1044+29G>T (n.1044+29G>T) c.*2328+29G>T (n.*2328+29G>T) n.1131+29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589778C= | CA2243945853 | TRPV1 | c.1044+29G= (n.1044+29G=) c.*2328+29G= (n.*2328+29G=) n.1131+29G= | |
17 | g.3589778C>G | CA728388957 | TRPV1 | c.1044+29G>C (n.1044+29G>C) c.*2328+29G>C (n.*2328+29G>C) n.1131+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3589778C>T | CA2635416164 | TRPV1 | c.1044+29G>A (n.1044+29G>A) c.*2328+29G>A (n.*2328+29G>A) n.1131+29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589781C>A | CA2635416167 | TRPV1 | c.1044+26G>T (n.1044+26G>T) c.*2328+26G>T (n.*2328+26G>T) n.1131+26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589783G>A | CA728388959 | TRPV1 | c.1044+24C>T (n.1044+24C>T) c.*2328+24C>T (n.*2328+24C>T) n.1131+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589783G>C | CA2243945855 | TRPV1 | c.1044+24C>G (n.1044+24C>G) c.*2328+24C>G (n.*2328+24C>G) n.1131+24C>G | dbSNP |
17 | g.3589783G= | CA2243945854 | TRPV1 | c.1044+24C= (n.1044+24C=) c.*2328+24C= (n.*2328+24C=) n.1131+24C= | |
17 | g.3589783G>T | CA287004536 | TRPV1 | c.1044+24C>A (n.1044+24C>A) c.*2328+24C>A (n.*2328+24C>A) n.1131+24C>A | dbSNP |
17 | g.3589784C>A | CA2635416170 | TRPV1 | c.1044+23G>T (n.1044+23G>T) c.*2328+23G>T (n.*2328+23G>T) n.1131+23G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589785C>T | CA2635416172 | TRPV1 | c.1044+22G>A (n.1044+22G>A) c.*2328+22G>A (n.*2328+22G>A) n.1131+22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589786T>C | CA2243945857 | TRPV1 | c.1044+21A>G (n.1044+21A>G) c.*2328+21A>G (n.*2328+21A>G) n.1131+21A>G | dbSNP |
17 | g.3589786T>G | CA2635416173 | TRPV1 | c.1044+21A>C (n.1044+21A>C) c.*2328+21A>C (n.*2328+21A>C) n.1131+21A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3589786T= | CA2243945856 | TRPV1 | c.1044+21A= (n.1044+21A=) c.*2328+21A= (n.*2328+21A=) n.1131+21A= | |
17 | g.3589787G>A | CA2808254602 | TRPV1 | c.1044+20C>T (n.1044+20C>T) c.*2328+20C>T (n.*2328+20C>T) n.1131+20C>T | |
17 | g.3589789G>A | CA624850767 | TRPV1 | c.1044+18C>T (n.1044+18C>T) c.*2328+18C>T (n.*2328+18C>T) n.1131+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3589789G>C | CA8290621 | TRPV1 | c.1044+18C>G (n.1044+18C>G) c.*2328+18C>G (n.*2328+18C>G) n.1131+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589789G= | CA2243945858 | TRPV1 | c.1044+18C= (n.1044+18C=) c.*2328+18C= (n.*2328+18C=) n.1131+18C= | |
17 | g.3589790C>A | CA2635416184 | TRPV1 | c.1044+17G>T (n.1044+17G>T) c.*2328+17G>T (n.*2328+17G>T) n.1131+17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589791C= | CA2243945859 | TRPV1 | c.1044+16G= (n.1044+16G=) c.*2328+16G= (n.*2328+16G=) n.1131+16G= | |
17 | g.3589791C>G | CA8290623 | TRPV1 | c.1044+16G>C (n.1044+16G>C) c.*2328+16G>C (n.*2328+16G>C) n.1131+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589791C>T | CA8290622 | TRPV1 | c.1044+16G>A (n.1044+16G>A) c.*2328+16G>A (n.*2328+16G>A) n.1131+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589792G>A | CA8290624 | TRPV1 | c.1044+15C>T (n.1044+15C>T) c.*2328+15C>T (n.*2328+15C>T) n.1131+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589792G>C | CA2635416190 | TRPV1 | c.1044+15C>G (n.1044+15C>G) c.*2328+15C>G (n.*2328+15C>G) n.1131+15C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3589792G= | CA2243945860 | TRPV1 | c.1044+15C= (n.1044+15C=) c.*2328+15C= (n.*2328+15C=) n.1131+15C= | |
17 | g.3589792G>T | CA2635416191 | TRPV1 | c.1044+15C>A (n.1044+15C>A) c.*2328+15C>A (n.*2328+15C>A) n.1131+15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3589794A= | CA2243945861 | TRPV1 | c.1044+13T= (n.1044+13T=) c.*2328+13T= (n.*2328+13T=) n.1131+13T= | |
17 | g.3589794A>G | CA2635416195 | TRPV1 | c.1044+13T>C (n.1044+13T>C) c.*2328+13T>C (n.*2328+13T>C) n.1131+13T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3589794A>T | CA2243945862 | TRPV1 | c.1044+13T>A (n.1044+13T>A) c.*2328+13T>A (n.*2328+13T>A) n.1131+13T>A | dbSNP |
17 | g.3589795G>A | CA624850768 | TRPV1 | c.1044+12C>T (n.1044+12C>T) c.*2328+12C>T (n.*2328+12C>T) n.1131+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3589795G= | CA2243945863 | TRPV1 | c.1044+12C= (n.1044+12C=) c.*2328+12C= (n.*2328+12C=) n.1131+12C= | |
17 | g.3589796C= | CA2243945864 | TRPV1 | c.1044+11G= (n.1044+11G=) c.*2328+11G= (n.*2328+11G=) n.1131+11G= | |
17 | g.3589796C>G | CA2576123341 | TRPV1 | c.1044+11G>C (n.1044+11G>C) c.*2328+11G>C (n.*2328+11G>C) n.1131+11G>C | |
17 | g.3589796C>T | CA728388961 | TRPV1 | c.1044+11G>A (n.1044+11G>A) c.*2328+11G>A (n.*2328+11G>A) n.1131+11G>A | dbSNP |
17 | g.3589800dup | CA2808254605 | TRPV1 | c.1044+11dup (n.1044+11dup) c.*2328+11dup (n.*2328+11dup) n.1131+11dup | |
17 | g.3589800del | CA2576123340 | TRPV1 | c.1044+11del (n.1044+11del) c.*2328+11del (n.*2328+11del) n.1131+11del | |
17 | g.3589797C>A | CA2635416196 | TRPV1 | c.1044+10G>T (n.1044+10G>T) c.*2328+10G>T (n.*2328+10G>T) n.1131+10G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3589797C= | CA2243945865 | TRPV1 | c.1044+10G= (n.1044+10G=) c.*2328+10G= (n.*2328+10G=) n.1131+10G= | |
17 | g.3589797C>T | CA624850769 | TRPV1 | c.1044+10G>A (n.1044+10G>A) c.*2328+10G>A (n.*2328+10G>A) n.1131+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3589798C>G | CA2635416198 | TRPV1 | c.1044+9G>C (n.1044+9G>C) c.*2328+9G>C (n.*2328+9G>C) n.1131+9G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3589799C= | CA2243945867 | TRPV1 | c.1044+8G= (n.1044+8G=) c.*2328+8G= (n.*2328+8G=) n.1131+8G= | |
17 | g.3589799C>T | CA2243945866 | TRPV1 | c.1044+8G>A (n.1044+8G>A) c.*2328+8G>A (n.*2328+8G>A) n.1131+8G>A | dbSNP |
17 | g.3589799_3589801delinsCCT | CA2243945868 | TRPV1 | c.1044+6_1044+8delinsAGG (n.1044+6_1044+8delinsAGG) c.*2328+6_*2328+8delinsAGG (n.*2328+6_*2328+8delinsAGG) n.1131+6_1131+8delinsAGG | |
17 | g.3589800C= | CA2243945869 | TRPV1 | c.1044+7G= (n.1044+7G=) c.*2328+7G= (n.*2328+7G=) n.1131+7G= | |
17 | g.3589800C>G | CA624850770 | TRPV1 | c.1044+7G>C (n.1044+7G>C) c.*2328+7G>C (n.*2328+7G>C) n.1131+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589800C>T | CA8290625 | TRPV1 | c.1044+7G>A (n.1044+7G>A) c.*2328+7G>A (n.*2328+7G>A) n.1131+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3589802_3589803del | CA728388963 | TRPV1 | c.1044+6_1044+7del (n.1044+6_1044+7del) c.*2328+6_*2328+7del (n.*2328+6_*2328+7del) n.1131+6_1131+7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589802C= | CA2243945870 | TRPV1 | c.1044+5G= (n.1044+5G=) c.*2328+5G= (n.*2328+5G=) n.1131+5G= | |
17 | g.3589802C>T | CA287004570 | TRPV1 | c.1044+5G>A (n.1044+5G>A) c.*2328+5G>A (n.*2328+5G>A) n.1131+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3589804T>C | CA624850771 | TRPV1 | c.1044+3A>G (n.1044+3A>G) c.*2328+3A>G (n.*2328+3A>G) n.1131+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3589804T= | CA2243945871 | TRPV1 | c.1044+3A= (n.1044+3A=) c.*2328+3A= (n.*2328+3A=) n.1131+3A= | |
17 | g.3589805A= | CA2243945872 | TRPV1 | c.1044+2T= (n.1044+2T=) c.*2328+2T= (n.*2328+2T=) n.1131+2T= | |
17 | g.3589805A>C | CA397692780 | TRPV1 | c.1044+2T>G (n.1044+2T>G) c.*2328+2T>G (n.*2328+2T>G) n.1131+2T>G | dbSNP |
17 | g.3589805A>G | CA397692782 | TRPV1 | c.1044+2T>C (n.1044+2T>C) c.*2328+2T>C (n.*2328+2T>C) n.1131+2T>C | |
17 | g.3589805A>T | CA397692781 | TRPV1 | c.1044+2T>A (n.1044+2T>A) c.*2328+2T>A (n.*2328+2T>A) n.1131+2T>A | |
17 | g.3589806C>A | CA397692783 | TRPV1 | c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) c.*2328+1G>T (n.*2328+1G>T) n.1131+1G>T | dbSNP |
17 | g.3589806C= | CA2243945873 | TRPV1 | c.1044+1G= (n.1044+1G=) c.*2328+1G= (n.*2328+1G=) n.1131+1G= | |
17 | g.3589806C>G | CA397692784 | TRPV1 | c.1044+1G>C (n.1044+1G>C) c.*2328+1G>C (n.*2328+1G>C) n.1131+1G>C | |
17 | g.3589806C>T | CA397692785 | TRPV1 | c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) c.*2328+1G>A (n.*2328+1G>A) n.1131+1G>A | |
17 | g.3589809dup | CA2808254607 | TRPV1 | c.1044+1dup c.*2328+1dup n.1131+1dup | |
17 | g.3589809del | CA2576123342 | TRPV1 | c.1044+1del c.*2328+1del n.1131+1del | |
17 | g.3589807C>A | CA497456132 | TRPV1 | c.1044G>T (p.Gly348=) c.*2328G>T (n.*2328G>T) n.1131G>T | |
17 | g.3589807C>G | CA497456133 | TRPV1 | c.1044G>C (p.Gly348=) c.*2328G>C (n.*2328G>C) n.1131G>C | |
17 | g.3589807C>T | CA497456134 | TRPV1 | c.1044G>A (p.Gly348=) c.*2328G>A (n.*2328G>A) n.1131G>A | |
17 | g.3589808C>A | CA397692786 | TRPV1 | c.1043G>T (p.Gly348Val) c.*2327G>T (n.*2327G>T) n.1130G>T | |
17 | g.3589808C>G | CA397692787 | TRPV1 | c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.*2327G>C (n.*2327G>C) n.1130G>C | |
17 | g.3589808C>T | CA397692788 | TRPV1 | c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.*2327G>A (n.*2327G>A) n.1130G>A | |
17 | g.3589809C>A | CA397692789 | TRPV1 | c.1042G>T (p.Gly348Trp) c.*2326G>T (n.*2326G>T) n.1129G>T | |
17 | g.3589809C= | CA2243945874 | TRPV1 | c.1042G= (p.Gly348=) c.*2326G= (n.*2326G=) n.1129G= | |
17 | g.3589809C>G | CA397692790 | TRPV1 | c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.*2326G>C (n.*2326G>C) n.1129G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3589809C>T | CA287004576 | TRPV1 | c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.*2326G>A (n.*2326G>A) n.1129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589810G>A | CA8290626 | TRPV1 | c.1041C>T (p.Ile347=) c.*2325C>T (n.*2325C>T) n.1128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589810G>C | CA397692791 | TRPV1 | c.1041C>G (p.Ile347Met) c.*2325C>G (n.*2325C>G) n.1128C>G | |
17 | g.3589810G= | CA2243945875 | TRPV1 | c.1041C= (p.Ile347=) c.*2325C= (n.*2325C=) n.1128C= | |
17 | g.3589810G>T | CA497456135 | TRPV1 | c.1041C>A (p.Ile347=) c.*2325C>A (n.*2325C>A) n.1128C>A | |
17 | g.3589810_3589826del | CA2635416213 | TRPV1 | c.1025_1041del (p.Ala342GlyfsTer?) c.*2309_*2325del (n.*2309_*2325del) n.1112_1128del | gnomAD v4 |
17 | g.3589811A>C | CA397692792 | TRPV1 | c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.*2324T>G (n.*2324T>G) n.1127T>G | |
17 | g.3589811A>G | CA397692794 | TRPV1 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.*2324T>C (n.*2324T>C) n.1127T>C | |
17 | g.3589811A>T | CA397692793 | TRPV1 | c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.*2324T>A (n.*2324T>A) n.1127T>A | |
17 | g.3589812T>A | CA397692795 | TRPV1 | c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.*2323A>T (n.*2323A>T) n.1126A>T | |
17 | g.3589812T>C | CA397692797 | TRPV1 | c.1039A>G (p.Ile347Val) c.*2323A>G (n.*2323A>G) n.1126A>G | |
17 | g.3589812T>G | CA397692796 | TRPV1 | c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.*2323A>C (n.*2323A>C) n.1126A>C | |
17 | g.3589813C>A | CA397692798 | TRPV1 | c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.*2322G>T (n.*2322G>T) n.1125G>T | |
17 | g.3589813C>G | CA397692799 | TRPV1 | c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.*2322G>C (n.*2322G>C) n.1125G>C | |
17 | g.3589813C>T | CA497456136 | TRPV1 | c.1038G>A (p.Lys346=) c.*2322G>A (n.*2322G>A) n.1125G>A | |
17 | g.3589814T>A | CA397692800 | TRPV1 | c.1037A>T (p.Lys346Met) c.*2321A>T (n.*2321A>T) n.1124A>T | |
17 | g.3589814T>C | CA397692801 | TRPV1 | c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.*2321A>G (n.*2321A>G) n.1124A>G | |
17 | g.3589814T>G | CA397692802 | TRPV1 | c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.*2321A>C (n.*2321A>C) n.1124A>C | |
17 | g.3589815T>A | CA397692803 | TRPV1 | c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.*2320A>T (n.*2320A>T) n.1123A>T | |
17 | g.3589815T>C | CA397692804 | TRPV1 | c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.*2320A>G (n.*2320A>G) n.1123A>G | |
17 | g.3589815T>G | CA287004579 | TRPV1 | c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.*2320A>C (n.*2320A>C) n.1123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3589815T= | CA2243945876 | TRPV1 | c.1036A= (p.Lys346=) c.*2320A= (n.*2320A=) n.1123A= |