OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.35856274T>C | CA558994659 | IL7R | c.-2+105T>C (n.-2+105T>C) n.216+3336T>C n.1534-1888A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856274T= | CA1539064241 | IL7R | c.-2+105T= (n.-2+105T=) n.216+3336T= n.1534-1888A= | |
| 5 | g.35856275T>A | CA2595336860 | IL7R | c.-2+106T>A (n.-2+106T>A) n.216+3337T>A n.1534-1889A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856276G>A | CA2673533929 | IL7R | c.-2+107G>A (n.-2+107G>A) n.216+3338G>A n.1534-1890C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856283T>C | CA810195746 | IL7R | c.-2+114T>C (n.-2+114T>C) n.216+3345T>C n.1534-1897A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856283T= | CA1539064244 | IL7R | c.-2+114T= (n.-2+114T=) n.216+3345T= n.1534-1897A= | |
| 5 | g.35856284G>T | CA2673533930 | IL7R | c.-2+115G>T (n.-2+115G>T) n.216+3346G>T n.1534-1898C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856285T>A | CA2708536515 | IL7R | c.-2+116T>A (n.-2+116T>A) n.216+3347T>A n.1534-1899A>T | dbSNP |
| 5 | g.35856286C>A | CA2673533931 | IL7R | c.-2+117C>A (n.-2+117C>A) n.216+3348C>A n.1534-1900G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856288T>C | CA2673533932 | IL7R | c.-2+119T>C (n.-2+119T>C) n.216+3350T>C n.1534-1902A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856289del | CA2765881910 | IL7R | c.-2+120del (n.-2+120del) n.216+3351del n.1534-1903del | |
| 5 | g.35856290A= | CA1539064246 | IL7R | c.-2+121A= (n.-2+121A=) n.216+3352A= n.1534-1904T= | |
| 5 | g.35856290A>G | CA558994660 | IL7R | c.-2+121A>G (n.-2+121A>G) n.216+3352A>G n.1534-1904T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856293T>C | CA2673533933 | IL7R | c.-2+124T>C (n.-2+124T>C) n.216+3355T>C n.1534-1907A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856293T>G | CA116952494 | IL7R | c.-2+124T>G (n.-2+124T>G) n.216+3355T>G n.1534-1907A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856293T= | CA1539064248 | IL7R | c.-2+124T= (n.-2+124T=) n.216+3355T= n.1534-1907A= | |
| 5 | g.35856295del | CA2765881913 | IL7R | c.-2+126del (n.-2+126del) n.216+3357del c.-394del (n.-394del) n.1534-1909del | |
| 5 | g.35856295C>A | CA116952497 | IL7R | c.-2+126C>A (n.-2+126C>A) n.216+3357C>A c.-394C>A (n.-394C>A) n.1534-1909G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856295C= | CA1539064250 | IL7R | c.-2+126C= (n.-2+126C=) n.216+3357C= c.-394C= (n.-394C=) n.1534-1909G= | |
| 5 | g.35856296T>A | CA2765881915 | IL7R | c.-2+127T>A (n.-2+127T>A) n.216+3358T>A c.-393T>A (n.-393T>A) n.1534-1910A>T | |
| 5 | g.35856296T>C | CA2673533934 | IL7R | c.-2+127T>C (n.-2+127T>C) n.216+3358T>C c.-393T>C (n.-393T>C) n.1534-1910A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856303G>T | CA649788462 | IL7R | c.-2+134G>T (n.-2+134G>T) n.216+3365G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.1534-1917C>A | COSMIC |
| 5 | g.35856305G>T | CA2765881916 | IL7R | c.-2+136G>T (n.-2+136G>T) n.216+3367G>T c.-384G>T (n.-384G>T) n.1534-1919C>A | |
| 5 | g.35856307del | CA2673533935 | IL7R | c.-2+138del (n.-2+138del) n.216+3369del c.-382del (n.-382del) n.1534-1919del | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856306G>T | CA2673533936 | IL7R | c.-2+137G>T (n.-2+137G>T) n.216+3368G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.1534-1920C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856307G>A | CA1539064254 | IL7R | c.-2+138G>A (n.-2+138G>A) n.216+3369G>A c.-382G>A (n.-382G>A) n.1534-1921C>T | dbSNP |
| 5 | g.35856307G= | CA1539064253 | IL7R | c.-2+138G= (n.-2+138G=) n.216+3369G= c.-382G= (n.-382G=) n.1534-1921C= | |
| 5 | g.35856307G>T | CA116952506 | IL7R | c.-2+138G>T (n.-2+138G>T) n.216+3369G>T c.-382G>T (n.-382G>T) n.1534-1921C>A | dbSNP |
| 5 | g.35856308C>A | CA2673533937 | IL7R | c.-2+139C>A (n.-2+139C>A) n.216+3370C>A c.-381C>A (n.-381C>A) n.1534-1922G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856309C>A | CA2673533938 | IL7R | c.-2+140C>A (n.-2+140C>A) n.216+3371C>A c.-380C>A (n.-380C>A) n.1534-1923G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856311T>C | CA2673533939 | IL7R | c.-2+142T>C (n.-2+142T>C) n.216+3373T>C c.-378T>C (n.-378T>C) n.1534-1925A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856312_35856316delinsTAGTC | CA1539064256 | IL7R | c.-2+143_-2+147delinsTAGTC (n.-2+143_-2+147delinsTAGTC) n.216+3374_216+3378delinsTAGTC c.-377_-373delinsTAGTC (n.-377_-373delinsTAGTC) n.1534-1930_1534-1926delinsGACTA | |
| 5 | g.35856313A= | CA1539064258 | IL7R | c.-2+144A= (n.-2+144A=) n.216+3375A= c.-376A= (n.-376A=) n.1534-1927T= | |
| 5 | g.35856313A>G | CA2673533940 | IL7R | c.-2+144A>G (n.-2+144A>G) n.216+3375A>G c.-376A>G (n.-376A>G) n.1534-1927T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856313A>T | CA1539064259 | IL7R | c.-2+144A>T (n.-2+144A>T) n.216+3375A>T c.-376A>T (n.-376A>T) n.1534-1927T>A | dbSNP |
| 5 | g.35856315_35856318del | CA116952511 | IL7R | c.-2+146_-2+149del (n.-2+146_-2+149del) n.216+3377_216+3380del c.-374_-371del (n.-374_-371del) n.1534-1930_1534-1927del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856314G= | CA1539064260 | IL7R | c.-2+145G= (n.-2+145G=) n.216+3376G= c.-375G= (n.-375G=) n.1534-1928C= | |
| 5 | g.35856314G>T | CA1539064262 | IL7R | c.-2+145G>T (n.-2+145G>T) n.216+3376G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.1534-1928C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.35856316C>A | CA2673533941 | IL7R | c.-2+147C>A (n.-2+147C>A) n.216+3378C>A c.-373C>A (n.-373C>A) n.1534-1930G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856317A>C | CA2673533943 | IL7R | c.-2+148A>C (n.-2+148A>C) n.216+3379A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.1534-1931T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856317A>G | CA2673533942 | IL7R | c.-2+148A>G (n.-2+148A>G) n.216+3379A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.1534-1931T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856318G>T | CA2673533944 | IL7R | c.-2+149G>T (n.-2+149G>T) n.216+3380G>T c.-371G>T (n.-371G>T) n.1534-1932C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856319G>A | CA2673533945 | IL7R | c.-2+150G>A (n.-2+150G>A) n.216+3381G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.1534-1933C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856322C>A | CA2673533946 | IL7R | c.-2+153C>A (n.-2+153C>A) n.216+3384C>A c.-367C>A (n.-367C>A) n.1534-1936G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856322C= | CA1539064264 | IL7R | c.-2+153C= (n.-2+153C=) n.216+3384C= c.-367C= (n.-367C=) n.1534-1936G= | |
| 5 | g.35856322C>G | CA810195749 | IL7R | c.-2+153C>G (n.-2+153C>G) n.216+3384C>G c.-367C>G (n.-367C>G) n.1534-1936G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856322C>T | CA558994661 | IL7R | c.-2+153C>T (n.-2+153C>T) n.216+3384C>T c.-367C>T (n.-367C>T) n.1534-1936G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856323G>A | CA116952517 | IL7R | c.-2+154G>A (n.-2+154G>A) n.216+3385G>A c.-366G>A (n.-366G>A) n.1534-1937C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856323G= | CA1539064266 | IL7R | c.-2+154G= (n.-2+154G=) n.216+3385G= c.-366G= (n.-366G=) n.1534-1937C= | |
| 5 | g.35856323G>T | CA558994662 | IL7R | c.-2+154G>T (n.-2+154G>T) n.216+3385G>T c.-366G>T (n.-366G>T) n.1534-1937C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856324G>C | CA2673533947 | IL7R | c.-2+155G>C (n.-2+155G>C) n.216+3386G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.1534-1938C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856325T>C | CA1539064269 | IL7R | c.-2+156T>C (n.-2+156T>C) n.216+3387T>C c.-364T>C (n.-364T>C) n.1534-1939A>G | dbSNP |
| 5 | g.35856325T= | CA1539064268 | IL7R | c.-2+156T= (n.-2+156T=) n.216+3387T= c.-364T= (n.-364T=) n.1534-1939A= | |
| 5 | g.35856327G>T | CA2673533948 | IL7R | c.-2+158G>T (n.-2+158G>T) n.216+3389G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.1534-1941C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856329T>C | CA2673533949 | IL7R | c.-2+160T>C (n.-2+160T>C) n.216+3391T>C c.-360T>C (n.-360T>C) n.1534-1943A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856330C= | CA1539064270 | IL7R | c.-2+161C= (n.-2+161C=) n.216+3392C= c.-359C= (n.-359C=) n.1534-1944G= | |
| 5 | g.35856330C>T | CA558994663 | IL7R | c.-2+161C>T (n.-2+161C>T) n.216+3392C>T c.-359C>T (n.-359C>T) n.1534-1944G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856331A= | CA1539064272 | IL7R | c.-2+162A= (n.-2+162A=) n.216+3393A= c.-358A= (n.-358A=) n.1534-1945T= | |
| 5 | g.35856331A>C | CA1075039782 | IL7R | c.-2+162A>C (n.-2+162A>C) n.216+3393A>C c.-358A>C (n.-358A>C) n.1534-1945T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856332T>C | CA2673533951 | IL7R | c.-2+163T>C (n.-2+163T>C) n.216+3394T>C c.-357T>C (n.-357T>C) n.1534-1946A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.35856348_35856482del | CA2673533950 | IL7R | c.-2+179_-2+313del (n.-2+179_-2+313del) n.216+3410_216+3544del c.-341_-207del (n.-341_-207del) n.1534-2080_1534-1946del | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856333G>A | CA1539064273 | IL7R | c.-2+164G>A (n.-2+164G>A) n.216+3395G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.1534-1947C>T | dbSNP |
| 5 | g.35856333G= | CA1539064274 | IL7R | c.-2+164G= (n.-2+164G=) n.216+3395G= c.-356G= (n.-356G=) n.1534-1947C= | |
| 5 | g.35856333G>T | CA2570352098 | IL7R | c.-2+164G>T (n.-2+164G>T) n.216+3395G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.1534-1947C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856334C>A | CA2673533953 | IL7R | c.-2+165C>A (n.-2+165C>A) n.216+3396C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.1534-1948G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856334C>T | CA2673533952 | IL7R | c.-2+165C>T (n.-2+165C>T) n.216+3396C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.1534-1948G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856335C>A | CA2673533954 | IL7R | c.-2+166C>A (n.-2+166C>A) n.216+3397C>A c.-354C>A (n.-354C>A) n.1534-1949G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856335C= | CA1539064276 | IL7R | c.-2+166C= (n.-2+166C=) n.216+3397C= c.-354C= (n.-354C=) n.1534-1949G= | |
| 5 | g.35856335C>G | CA1539064277 | IL7R | c.-2+166C>G (n.-2+166C>G) n.216+3397C>G c.-354C>G (n.-354C>G) n.1534-1949G>C | dbSNP |
| 5 | g.35856335C>T | CA2673533955 | IL7R | c.-2+166C>T (n.-2+166C>T) n.216+3397C>T c.-354C>T (n.-354C>T) n.1534-1949G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856336T>A | CA2673533956 | IL7R | c.-2+167T>A (n.-2+167T>A) n.216+3398T>A c.-353T>A (n.-353T>A) n.1534-1950A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856336T>C | CA1075039783 | IL7R | c.-2+167T>C (n.-2+167T>C) n.216+3398T>C c.-353T>C (n.-353T>C) n.1534-1950A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856336T= | CA1539064279 | IL7R | c.-2+167T= (n.-2+167T=) n.216+3398T= c.-353T= (n.-353T=) n.1534-1950A= | |
| 5 | g.35856337G>A | CA1075039784 | IL7R | c.-2+168G>A (n.-2+168G>A) n.216+3399G>A c.-352G>A (n.-352G>A) n.1534-1951C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856337G= | CA1539064280 | IL7R | c.-2+168G= (n.-2+168G=) n.216+3399G= c.-352G= (n.-352G=) n.1534-1951C= | |
| 5 | g.35856337G>T | CA2673533957 | IL7R | c.-2+168G>T (n.-2+168G>T) n.216+3399G>T c.-352G>T (n.-352G>T) n.1534-1951C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856338T>C | CA1539064283 | IL7R | c.-2+169T>C (n.-2+169T>C) n.216+3400T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.1534-1952A>G | dbSNP |
| 5 | g.35856338T= | CA1539064282 | IL7R | c.-2+169T= (n.-2+169T=) n.216+3400T= c.-351T= (n.-351T=) n.1534-1952A= | |
| 5 | g.35856339A>G | CA2673533958 | IL7R | c.-2+170A>G (n.-2+170A>G) n.216+3401A>G c.-350A>G (n.-350A>G) n.1534-1953T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856340G>A | CA2673533959 | IL7R | c.-2+171G>A (n.-2+171G>A) n.216+3402G>A c.-349G>A (n.-349G>A) n.1534-1954C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856340G>C | CA810195753 | IL7R | c.-2+171G>C (n.-2+171G>C) n.216+3402G>C c.-349G>C (n.-349G>C) n.1534-1954C>G | dbSNP |
| 5 | g.35856340G= | CA1539064284 | IL7R | c.-2+171G= (n.-2+171G=) n.216+3402G= c.-349G= (n.-349G=) n.1534-1954C= | |
| 5 | g.35856341T>A | CA116952524 | IL7R | c.-2+172T>A (n.-2+172T>A) n.216+3403T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.1534-1955A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856341T= | CA1539064287 | IL7R | c.-2+172T= (n.-2+172T=) n.216+3403T= c.-348T= (n.-348T=) n.1534-1955A= | |
| 5 | g.35856342C>A | CA558994664 | IL7R | c.-2+173C>A (n.-2+173C>A) n.216+3404C>A c.-347C>A (n.-347C>A) n.1534-1956G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856342C= | CA1539064290 | IL7R | c.-2+173C= (n.-2+173C=) n.216+3404C= c.-347C= (n.-347C=) n.1534-1956G= | |
| 5 | g.35856342C>T | CA2673533960 | IL7R | c.-2+173C>T (n.-2+173C>T) n.216+3404C>T c.-347C>T (n.-347C>T) n.1534-1956G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856343C= | CA1539064293 | IL7R | c.-2+174C= (n.-2+174C=) n.216+3405C= c.-346C= (n.-346C=) n.1534-1957G= | |
| 5 | g.35856343C>T | CA810195755 | IL7R | c.-2+174C>T (n.-2+174C>T) n.216+3405C>T c.-346C>T (n.-346C>T) n.1534-1957G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856344T>C | CA1539064296 | IL7R | c.-2+175T>C (n.-2+175T>C) n.216+3406T>C c.-345T>C (n.-345T>C) n.1534-1958A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.35856344T= | CA1539064294 | IL7R | c.-2+175T= (n.-2+175T=) n.216+3406T= c.-345T= (n.-345T=) n.1534-1958A= | |
| 5 | g.35856346G>A | CA2673533963 | IL7R | c.-2+177G>A (n.-2+177G>A) n.216+3408G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.1534-1960C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856346G>C | CA2673533962 | IL7R | c.-2+177G>C (n.-2+177G>C) n.216+3408G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.1534-1960C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856346G>T | CA2673533961 | IL7R | c.-2+177G>T (n.-2+177G>T) n.216+3408G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.1534-1960C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856347C>A | CA2673533964 | IL7R | c.-2+178C>A (n.-2+178C>A) n.216+3409C>A c.-342C>A (n.-342C>A) n.1534-1961G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856347C= | CA1539064297 | IL7R | c.-2+178C= (n.-2+178C=) n.216+3409C= c.-342C= (n.-342C=) n.1534-1961G= | |
| 5 | g.35856347C>T | CA1075039785 | IL7R | c.-2+178C>T (n.-2+178C>T) n.216+3409C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.1534-1961G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856348A>T | CA2673533965 | IL7R | c.-2+179A>T (n.-2+179A>T) n.216+3410A>T c.-341A>T (n.-341A>T) n.1534-1962T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856349C>A | CA2673533966 | IL7R | c.-2+180C>A (n.-2+180C>A) n.216+3411C>A c.-340C>A (n.-340C>A) n.1534-1963G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856349C= | CA1539064298 | IL7R | c.-2+180C= (n.-2+180C=) n.216+3411C= c.-340C= (n.-340C=) n.1534-1963G= | |
| 5 | g.35856349C>T | CA116952526 | IL7R | c.-2+180C>T (n.-2+180C>T) n.216+3411C>T c.-340C>T (n.-340C>T) n.1534-1963G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856350T>C | CA2673533967 | IL7R | c.-2+181T>C (n.-2+181T>C) n.216+3412T>C c.-339T>C (n.-339T>C) n.1534-1964A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856352del | CA2673533968 | IL7R | c.-2+183del (n.-2+183del) n.216+3414del c.-337del (n.-337del) n.1534-1964del | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856351T>C | CA2673533969 | IL7R | c.-2+182T>C (n.-2+182T>C) n.216+3413T>C c.-338T>C (n.-338T>C) n.1534-1965A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856352T>C | CA2673533970 | IL7R | c.-2+183T>C (n.-2+183T>C) n.216+3414T>C c.-337T>C (n.-337T>C) n.1534-1966A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856353G>T | CA2673533971 | IL7R | c.-2+184G>T (n.-2+184G>T) n.216+3415G>T c.-336G>T (n.-336G>T) n.1534-1967C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856356A>G | CA2673533972 | IL7R | c.-2+187A>G (n.-2+187A>G) n.216+3418A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.1534-1970T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856356_35856357delinsAG | CA1539064299 | IL7R | c.-2+187_-2+188delinsAG (n.-2+187_-2+188delinsAG) n.216+3418_216+3419delinsAG c.-333_-332delinsAG (n.-333_-332delinsAG) n.1534-1971_1534-1970delinsCT | |
| 5 | g.35856357G>A | CA1539064303 | IL7R | c.-2+188G>A (n.-2+188G>A) n.216+3419G>A c.-332G>A (n.-332G>A) n.1534-1971C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.35856357G= | CA1539064301 | IL7R | c.-2+188G= (n.-2+188G=) n.216+3419G= c.-332G= (n.-332G=) n.1534-1971C= | |
| 5 | g.35856357G>T | CA2673533973 | IL7R | c.-2+188G>T (n.-2+188G>T) n.216+3419G>T c.-332G>T (n.-332G>T) n.1534-1971C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856358del | CA1539064302 | IL7R | c.-2+189del (n.-2+189del) n.216+3420del c.-331del (n.-331del) n.1534-1971del | dbSNP |
| 5 | g.35856359C>A | CA2673533974 | IL7R | c.-2+190C>A (n.-2+190C>A) n.216+3421C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.1534-1973G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856359C>T | CA2673533975 | IL7R | c.-2+190C>T (n.-2+190C>T) n.216+3421C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.1534-1973G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856360T>A | CA2673533976 | IL7R | c.-2+191T>A (n.-2+191T>A) n.216+3422T>A c.-329T>A (n.-329T>A) n.1534-1974A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856360T>C | CA2673533977 | IL7R | c.-2+191T>C (n.-2+191T>C) n.216+3422T>C c.-329T>C (n.-329T>C) n.1534-1974A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856361G>A | CA810195756 | IL7R | c.-2+192G>A (n.-2+192G>A) n.216+3423G>A c.-328G>A (n.-328G>A) n.1534-1975C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856361G= | CA1539064306 | IL7R | c.-2+192G= (n.-2+192G=) n.216+3423G= c.-328G= (n.-328G=) n.1534-1975C= | |
| 5 | g.35856362A>G | CA2673533978 | IL7R | c.-2+193A>G (n.-2+193A>G) n.216+3424A>G c.-327A>G (n.-327A>G) n.1534-1976T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856364G>A | CA1539064310 | IL7R | c.-2+195G>A (n.-2+195G>A) n.216+3426G>A c.-325G>A (n.-325G>A) n.1534-1978C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.35856364G= | CA1539064309 | IL7R | c.-2+195G= (n.-2+195G=) n.216+3426G= c.-325G= (n.-325G=) n.1534-1978C= | |
| 5 | g.35856364G>T | CA2673533979 | IL7R | c.-2+195G>T (n.-2+195G>T) n.216+3426G>T c.-325G>T (n.-325G>T) n.1534-1978C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856365C>A | CA2673533980 | IL7R | c.-2+196C>A (n.-2+196C>A) n.216+3427C>A c.-324C>A (n.-324C>A) n.1534-1979G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856365C>G | CA2673533981 | IL7R | c.-2+196C>G (n.-2+196C>G) n.216+3427C>G c.-324C>G (n.-324C>G) n.1534-1979G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856365C>T | CA2673533982 | IL7R | c.-2+196C>T (n.-2+196C>T) n.216+3427C>T c.-324C>T (n.-324C>T) n.1534-1979G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856365_35856366delinsCA | CA1539064312 | IL7R | c.-2+196_-2+197delinsCA (n.-2+196_-2+197delinsCA) n.216+3427_216+3428delinsCA c.-324_-323delinsCA (n.-324_-323delinsCA) n.1534-1980_1534-1979delinsTG | |
| 5 | g.35856366del | CA810195758 | IL7R | c.-2+197del (n.-2+197del) n.216+3428del c.-323del (n.-323del) n.1534-1980del | dbSNP |
| 5 | g.35856366A>G | CA2673533983 | IL7R | c.-2+197A>G (n.-2+197A>G) n.216+3428A>G c.-323A>G (n.-323A>G) n.1534-1980T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856368G>A | CA2673533984 | IL7R | c.-2+199G>A (n.-2+199G>A) n.216+3430G>A c.-321G>A (n.-321G>A) n.1534-1982C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856368G= | CA1539064314 | IL7R | c.-2+199G= (n.-2+199G=) n.216+3430G= c.-321G= (n.-321G=) n.1534-1982C= | |
| 5 | g.35856368G>T | CA810195759 | IL7R | c.-2+199G>T (n.-2+199G>T) n.216+3430G>T c.-321G>T (n.-321G>T) n.1534-1982C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856369C>A | CA2673533986 | IL7R | c.-2+200C>A (n.-2+200C>A) n.216+3431C>A c.-320C>A (n.-320C>A) n.1534-1983G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856369C>T | CA2673533987 | IL7R | c.-2+200C>T (n.-2+200C>T) n.216+3431C>T c.-320C>T (n.-320C>T) n.1534-1983G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856369_35856370del | CA2673533985 | IL7R | c.-2+200_-2+201del (n.-2+200_-2+201del) n.216+3431_216+3432del c.-320_-319del (n.-320_-319del) n.1534-1984_1534-1983del | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856370A= | CA1539064318 | IL7R | c.-2+201A= (n.-2+201A=) n.216+3432A= c.-319A= (n.-319A=) n.1534-1984T= | |
| 5 | g.35856370A>G | CA915115722 | IL7R | c.-2+201A>G (n.-2+201A>G) n.216+3432A>G c.-319A>G (n.-319A>G) n.1534-1984T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856371G>A | CA2673533988 | IL7R | c.-2+202G>A (n.-2+202G>A) n.216+3433G>A c.-318G>A (n.-318G>A) n.1534-1985C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856371G>C | CA1539064320 | IL7R | c.-2+202G>C (n.-2+202G>C) n.216+3433G>C c.-318G>C (n.-318G>C) n.1534-1985C>G | dbSNP |
| 5 | g.35856371G= | CA1539064319 | IL7R | c.-2+202G= (n.-2+202G=) n.216+3433G= c.-318G= (n.-318G=) n.1534-1985C= | |
| 5 | g.35856371G>T | CA2673533989 | IL7R | c.-2+202G>T (n.-2+202G>T) n.216+3433G>T c.-318G>T (n.-318G>T) n.1534-1985C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856372A>G | CA2673533990 | IL7R | c.-2+203A>G (n.-2+203A>G) n.216+3434A>G c.-317A>G (n.-317A>G) n.1534-1986T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856374C>A | CA2673533991 | IL7R | c.-2+205C>A (n.-2+205C>A) n.216+3436C>A c.-315C>A (n.-315C>A) n.1534-1988G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856374C= | CA1539064321 | IL7R | c.-2+205C= (n.-2+205C=) n.216+3436C= c.-315C= (n.-315C=) n.1534-1988G= | |
| 5 | g.35856374C>T | CA116952527 | IL7R | c.-2+205C>T (n.-2+205C>T) n.216+3436C>T c.-315C>T (n.-315C>T) n.1534-1988G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |