UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35848788G>A | CA405406588 | NPHS1 | c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.26C>T | dbSNP |
| 19 | g.35848788G>C | CA405406589 | NPHS1 | c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.26C>G | |
| 19 | g.35848788G= | CA2333850568 | NPHS1 | c.1019C= (p.Pro340=) n.26C= | |
| 19 | g.35848788G>T | CA250079 | NPHS1 | c.1019C>A (p.Pro340His) n.26C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848792dup | CA2584603831 | NPHS1 | c.1019dup (p.Ser341Ter) n.26dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848792del | CA645619646 | NPHS1 | c.1019del (p.Pro340LeufsTer18) n.26del | COSMIC |
| 19 | g.35848791_35848792del | CA2580096882 | NPHS1 | c.1018_1019del (p.Pro340Ter) n.25_26del | ClinVar |
| 19 | g.35848789G>A | CA9390565 | NPHS1 | c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848789G>C | CA405406590 | NPHS1 | c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.25C>G | |
| 19 | g.35848789G= | CA2333850569 | NPHS1 | c.1018C= (p.Pro340=) n.25C= | |
| 19 | g.35848789G>T | CA405406591 | NPHS1 | c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.25C>A | |
| 19 | g.35848790G>A | CA507085297 | NPHS1 | c.1017C>T (p.Pro339=) n.24C>T | |
| 19 | g.35848790G>C | CA507085298 | NPHS1 | c.1017C>G (p.Pro339=) n.24C>G | |
| 19 | g.35848790G>T | CA507085299 | NPHS1 | c.1017C>A (p.Pro339=) n.24C>A | |
| 19 | g.35848791G>A | CA405406592 | NPHS1 | c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.23C>T | |
| 19 | g.35848791G>C | CA405406593 | NPHS1 | c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.23C>G | |
| 19 | g.35848791G>T | CA405406594 | NPHS1 | c.1016C>A (p.Pro339His) n.23C>A | |
| 19 | g.35848792G>A | CA405406595 | NPHS1 | c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.22C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35848792G>C | CA405406596 | NPHS1 | c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.22C>G | |
| 19 | g.35848792G>T | CA405406597 | NPHS1 | c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.22C>A | |
| 19 | g.35848793A>C | CA405406598 | NPHS1 | c.1014T>G (p.Phe338Leu) n.21T>G | |
| 19 | g.35848793A>G | CA507085300 | NPHS1 | c.1014T>C (p.Phe338=) n.21T>C | |
| 19 | g.35848793A>T | CA405406599 | NPHS1 | c.1014T>A (p.Phe338Leu) n.21T>A | |
| 19 | g.35848794A>C | CA405406600 | NPHS1 | c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.20T>G | |
| 19 | g.35848794A>G | CA405406602 | NPHS1 | c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.20T>C | COSMIC |
| 19 | g.35848794A>T | CA405406601 | NPHS1 | c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.20T>A | |
| 19 | g.35848795C>A | CA405406603 | NPHS1 | c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) n.20-1G>T | ClinVar |
| 19 | g.35848795C= | CA2333850570 | NPHS1 | c.1013-1G= (n.1013-1G=) n.20-1G= | |
| 19 | g.35848795C>G | CA16041981 | NPHS1 | c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) n.20-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848795C>T | CA405406604 | NPHS1 | c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) n.20-1G>A | dbSNP |
| 19 | g.35848796T>A | CA405406605 | NPHS1 | c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) n.20-2A>T | |
| 19 | g.35848796T>C | CA405406606 | NPHS1 | c.1013-2A>G (n.1013-2A>G) n.20-2A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848796T>G | CA405406607 | NPHS1 | c.1013-2A>C (n.1013-2A>C) n.20-2A>C | |
| 19 | g.35848797G>A | CA995486905 | NPHS1 | c.1013-3C>T (n.1013-3C>T) n.20-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848797G= | CA2333850571 | NPHS1 | c.1013-3C= (n.1013-3C=) n.20-3C= | |
| 19 | g.35848797G>T | CA2584603832 | NPHS1 | c.1013-3C>A (n.1013-3C>A) n.20-3C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848798C>T | CA2584603833 | NPHS1 | c.1013-4G>A (n.1013-4G>A) n.20-4G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848799A= | CA2333850572 | NPHS1 | c.1013-5T= (n.1013-5T=) n.20-5T= | |
| 19 | g.35848799A>G | CA633061372 | NPHS1 | c.1013-5T>C (n.1013-5T>C) n.20-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35848801G>A | CA633061373 | NPHS1 | c.1013-7C>T (n.1013-7C>T) n.20-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848801G= | CA2333850573 | NPHS1 | c.1013-7C= (n.1013-7C=) n.20-7C= | |
| 19 | g.35848801G>T | CA633061374 | NPHS1 | c.1013-7C>A (n.1013-7C>A) n.20-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848802G>A | CA2584603834 | NPHS1 | c.1013-8C>T (n.1013-8C>T) n.20-8C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848803A>G | CA2499225453 | NPHS1 | c.1013-9T>C (n.1013-9T>C) n.20-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848804C= | CA2333850574 | NPHS1 | c.1013-10G= (n.1013-10G=) n.20-10G= | |
| 19 | g.35848804C>G | CA307787534 | NPHS1 | c.1013-10G>C (n.1013-10G>C) n.20-10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848806G>T | CA2739276689 | NPHS1 | c.1013-12C>A (n.1013-12C>A) n.20-12C>A | ClinVar |
| 19 | g.35848807A= | CA2333850575 | NPHS1 | c.1013-13T= (n.1013-13T=) n.20-13T= | |
| 19 | g.35848807A>G | CA2333850576 | NPHS1 | c.1013-13T>C (n.1013-13T>C) n.20-13T>C | dbSNP |
| 19 | g.35848808G>A | CA2584603835 | NPHS1 | c.1013-14C>T (n.1013-14C>T) n.20-14C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848811G>A | CA9390566 | NPHS1 | c.1013-17C>T (n.1013-17C>T) n.20-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848811G= | CA2333850577 | NPHS1 | c.1013-17C= (n.1013-17C=) n.20-17C= | |
| 19 | g.35848812G>A | CA2584603836 | NPHS1 | c.1013-18C>T (n.1013-18C>T) n.20-18C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848814A= | CA2333850578 | NPHS1 | c.1013-20T= (n.1013-20T=) n.20-20T= | |
| 19 | g.35848814A>G | CA9390567 | NPHS1 | c.1013-20T>C (n.1013-20T>C) n.20-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848815G>A | CA307787536 | NPHS1 | c.1013-21C>T (n.1013-21C>T) n.20-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848815G= | CA2333850579 | NPHS1 | c.1013-21C= (n.1013-21C=) n.20-21C= | |
| 19 | g.35848817C>T | CA2584603837 | NPHS1 | c.1013-23G>A (n.1013-23G>A) n.20-23G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848818A= | CA2333850580 | NPHS1 | c.1013-24T= (n.1013-24T=) n.20-24T= | |
| 19 | g.35848818A>G | CA2333850581 | NPHS1 | c.1013-24T>C (n.1013-24T>C) n.20-24T>C | dbSNP |
| 19 | g.35848819C>A | CA2584603838 | NPHS1 | c.1013-25G>T (n.1013-25G>T) n.20-25G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848819C>G | CA2584603839 | NPHS1 | c.1013-25G>C (n.1013-25G>C) n.20-25G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848820T>C | CA633061375 | NPHS1 | c.1013-26A>G (n.1013-26A>G) n.20-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848820T= | CA2333850582 | NPHS1 | c.1013-26A= (n.1013-26A=) n.20-26A= | |
| 19 | g.35848824C= | CA2333850583 | NPHS1 | c.1013-30G= (n.1013-30G=) n.20-30G= | |
| 19 | g.35848824C>G | CA881820071 | NPHS1 | c.1013-30G>C (n.1013-30G>C) n.20-30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848825T>C | CA9390568 | NPHS1 | c.1013-31A>G (n.1013-31A>G) n.20-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848825T= | CA2333850584 | NPHS1 | c.1013-31A= (n.1013-31A=) n.20-31A= | |
| 19 | g.35848826G>A | CA633061376 | NPHS1 | c.1013-32C>T (n.1013-32C>T) n.20-32C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35848826G= | CA2333850585 | NPHS1 | c.1013-32C= (n.1013-32C=) n.20-32C= | |
| 19 | g.35848827G>A | CA633061377 | NPHS1 | c.1013-33C>T (n.1013-33C>T) n.20-33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35848827G= | CA2333850586 | NPHS1 | c.1013-33C= (n.1013-33C=) n.20-33C= | |
| 19 | g.35848828G= | CA2333850587 | NPHS1 | c.1013-34C= (n.1013-34C=) n.20-34C= | |
| 19 | g.35848828G>T | CA633061378 | NPHS1 | c.1013-34C>A (n.1013-34C>A) n.20-34C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35848830T>G | CA9390569 | NPHS1 | c.1013-36A>C (n.1013-36A>C) n.20-36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848830T= | CA2333850588 | NPHS1 | c.1013-36A= (n.1013-36A=) n.20-36A= | |
| 19 | g.35848833A= | CA2333850589 | NPHS1 | c.1013-39T= (n.1013-39T=) n.20-39T= | |
| 19 | g.35848833A>G | CA633061379 | NPHS1 | c.1013-39T>C (n.1013-39T>C) n.20-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848836T>G | CA633061380 | NPHS1 | c.1013-42A>C (n.1013-42A>C) n.20-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848836T= | CA2333850590 | NPHS1 | c.1013-42A= (n.1013-42A=) n.20-42A= | |
| 19 | g.35848837C= | CA2333850591 | NPHS1 | c.1013-43G= (n.1013-43G=) n.20-43G= | |
| 19 | g.35848837C>T | CA633061381 | NPHS1 | c.1013-43G>A (n.1013-43G>A) n.20-43G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35848839C= | CA2333850592 | NPHS1 | c.1013-45G= (n.1013-45G=) n.20-45G= | |
| 19 | g.35848839C>T | CA881820081 | NPHS1 | c.1013-45G>A (n.1013-45G>A) n.20-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848841_35848842del | CA2584603840 | NPHS1 | c.1013-46_1013-45del (n.1013-46_1013-45del) n.20-46_20-45del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848840A>C | CA2584603841 | NPHS1 | c.1013-46T>G (n.1013-46T>G) n.20-46T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848840A>G | CA2584603842 | NPHS1 | c.1013-46T>C (n.1013-46T>C) n.20-46T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848841C>T | CA2584603843 | NPHS1 | c.1013-47G>A (n.1013-47G>A) n.20-47G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848843G>A | CA9390570 | NPHS1 | c.1013-49C>T (n.1013-49C>T) n.20-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848843G= | CA2333850593 | NPHS1 | c.1013-49C= (n.1013-49C=) n.20-49C= | |
| 19 | g.35848844A= | CA2333850594 | NPHS1 | c.1013-50T= (n.1013-50T=) n.20-50T= | |
| 19 | g.35848844A>C | CA2333850595 | NPHS1 | c.1013-50T>G (n.1013-50T>G) n.20-50T>G | dbSNP |
| 19 | g.35848844A>G | CA9390572 | NPHS1 | c.1013-50T>C (n.1013-50T>C) n.20-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848844_35848845delinsAC | CA2333850596 | NPHS1 | c.1013-51_1013-50delinsGT (n.1013-51_1013-50delinsGT) n.20-51_20-50delinsGT | |
| 19 | g.35848845C>G | CA2584603844 | NPHS1 | c.1013-51G>C (n.1013-51G>C) n.20-51G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848845C>T | CA2584603845 | NPHS1 | c.1013-51G>A (n.1013-51G>A) n.20-51G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848846del | CA9390571 | NPHS1 | c.1013-51del (n.1013-51del) n.20-51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848846C= | CA2333850597 | NPHS1 | c.1013-52G= (n.1013-52G=) n.20-52G= | |
| 19 | g.35848846C>G | CA633061382 | NPHS1 | c.1013-52G>C (n.1013-52G>C) n.20-52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848846C>T | CA633061383 | NPHS1 | c.1013-52G>A (n.1013-52G>A) n.20-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848847A>G | CA2584603846 | NPHS1 | c.1013-53T>C (n.1013-53T>C) n.20-53T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848848G>A | CA881820094 | NPHS1 | c.1013-54C>T (n.1013-54C>T) n.20-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848848G= | CA2333850599 | NPHS1 | c.1013-54C= (n.1013-54C=) n.20-54C= | |
| 19 | g.35848848G>T | CA2333850598 | NPHS1 | c.1013-54C>A (n.1013-54C>A) n.20-54C>A | dbSNP |
| 19 | g.35848849C>T | CA2584603847 | NPHS1 | c.1013-55G>A (n.1013-55G>A) n.20-55G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848851C= | CA2333850600 | NPHS1 | c.1013-57G= (n.1013-57G=) n.20-57G= | |
| 19 | g.35848851C>T | CA881820096 | NPHS1 | c.1013-57G>A (n.1013-57G>A) n.20-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848855C= | CA2333850601 | NPHS1 | c.1013-61G= (n.1013-61G=) n.20-61G= | |
| 19 | g.35848855C>T | CA2333850602 | NPHS1 | c.1013-61G>A (n.1013-61G>A) n.20-61G>A | dbSNP |
| 19 | g.35848855_35848857dup | CA2814252539 | NPHS1 | c.1013-63_1013-61dup (n.1013-63_1013-61dup) n.20-63_20-61dup | |
| 19 | g.35848859A>G | CA2584603848 | NPHS1 | c.1013-65T>C (n.1013-65T>C) n.20-65T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848861A>T | CA2584603849 | NPHS1 | c.1013-67T>A (n.1013-67T>A) n.20-67T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848865C>T | CA2814252540 | NPHS1 | c.1013-71G>A (n.1013-71G>A) n.20-71G>A | |
| 19 | g.35848866T>A | CA2584603850 | NPHS1 | c.1013-72A>T (n.1013-72A>T) n.20-72A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848868G>A | CA995486917 | NPHS1 | c.1013-74C>T (n.1013-74C>T) n.20-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848868G>C | CA2584603851 | NPHS1 | c.1013-74C>G (n.1013-74C>G) n.20-74C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848868G= | CA2333850603 | NPHS1 | c.1013-74C= (n.1013-74C=) n.20-74C= | |
| 19 | g.35848869A= | CA2333850604 | NPHS1 | c.1013-75T= (n.1013-75T=) n.20-75T= | |
| 19 | g.35848869A>G | CA2333850605 | NPHS1 | c.1013-75T>C (n.1013-75T>C) n.20-75T>C | dbSNP |
| 19 | g.35848870G>A | CA2576758953 | NPHS1 | c.1013-76C>T (n.1013-76C>T) n.20-76C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848871A>G | CA2576758954 | NPHS1 | c.1013-77T>C (n.1013-77T>C) n.20-77T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848872C= | CA2333850606 | NPHS1 | c.1013-78G= (n.1013-78G=) n.20-78G= | |
| 19 | g.35848872C>T | CA995486923 | NPHS1 | c.1013-78G>A (n.1013-78G>A) n.20-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848874G>A | CA2584603852 | NPHS1 | c.1013-80C>T (n.1013-80C>T) n.20-80C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848876T>C | CA2584603853 | NPHS1 | c.1013-82A>G (n.1013-82A>G) n.20-82A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848877G>A | CA2333850608 | NPHS1 | c.1013-83C>T (n.1013-83C>T) n.20-83C>T | dbSNP |
| 19 | g.35848877G= | CA2333850607 | NPHS1 | c.1013-83C= (n.1013-83C=) n.20-83C= | |
| 19 | g.35848878C>T | CA2576758955 | NPHS1 | c.1013-84G>A (n.1013-84G>A) n.20-84G>A | |
| 19 | g.35848880G>A | CA2584603854 | NPHS1 | c.1013-86C>T (n.1013-86C>T) n.20-86C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848882G>C | CA2584603855 | NPHS1 | c.1013-88C>G (n.1013-88C>G) n.20-88C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848882G= | CA2333850609 | NPHS1 | c.1013-88C= (n.1013-88C=) n.20-88C= | |
| 19 | g.35848882G>T | CA995486924 | NPHS1 | c.1013-88C>A (n.1013-88C>A) n.20-88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848883A>G | CA2584603856 | NPHS1 | c.1013-89T>C (n.1013-89T>C) n.20-89T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848883A>T | CA2584603857 | NPHS1 | c.1013-89T>A (n.1013-89T>A) n.20-89T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848885C>A | CA2333850611 | NPHS1 | c.1013-91G>T (n.1013-91G>T) n.20-91G>T | dbSNP |
| 19 | g.35848885C= | CA2333850610 | NPHS1 | c.1013-91G= (n.1013-91G=) n.20-91G= |