19 | g.35845588G>A | CA2509493247 | NPHS1 | c.1758-48C>T (n.1758-48C>T)
| |
19 | g.35845589A= | CA2333849000 | NPHS1 | c.1758-49T= (n.1758-49T=)
| |
19 | g.35845589A>G | CA9390341 | NPHS1 | c.1758-49T>C (n.1758-49T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.35845592G>A | CA633060899 | NPHS1 | c.1758-52C>T (n.1758-52C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845592G>C | CA9390342 | NPHS1 | c.1758-52C>G (n.1758-52C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845592G= | CA2333849001 | NPHS1 | c.1758-52C= (n.1758-52C=)
| |
19 | g.35845593G>A | CA2814252866 | NPHS1 | c.1758-53C>T (n.1758-53C>T)
| |
19 | g.35845593G>T | CA2576758849 | NPHS1 | c.1758-53C>A (n.1758-53C>A)
| |
19 | g.35845594C>A | CA2584603200 | NPHS1 | c.1758-54G>T (n.1758-54G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845594C>G | CA2584603201 | NPHS1 | c.1758-54G>C (n.1758-54G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845595A>G | CA2576758850 | NPHS1 | c.1758-55T>C (n.1758-55T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35845595_35845596delinsAC | CA2333849002 | NPHS1 | c.1758-56_1758-55delinsGT (n.1758-56_1758-55delinsGT)
| |
19 | g.35845596del | CA633060900 | NPHS1 | c.1758-56del (n.1758-56del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845597T>C | CA633060901 | NPHS1 | c.1758-57A>G (n.1758-57A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845597T>G | CA2576758851 | NPHS1 | c.1758-57A>C (n.1758-57A>C)
| |
19 | g.35845597T= | CA2333849003 | NPHS1 | c.1758-57A= (n.1758-57A=)
| |
19 | g.35845598A= | CA2333849004 | NPHS1 | c.1758-58T= (n.1758-58T=)
| |
19 | g.35845598A>C | CA2333849005 | NPHS1 | c.1758-58T>G (n.1758-58T>G)
| dbSNP |
19 | g.35845598A>G | CA2584603202 | NPHS1 | c.1758-58T>C (n.1758-58T>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845599G>C | CA2576758852 | NPHS1 | c.1758-59C>G (n.1758-59C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35845601C>A | CA633060902 | NPHS1 | c.1758-61G>T (n.1758-61G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845601C= | CA2333849006 | NPHS1 | c.1758-61G= (n.1758-61G=)
| |
19 | g.35845601C>G | CA2576758853 | NPHS1 | c.1758-61G>C (n.1758-61G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845602G>A | CA2584603203 | NPHS1 | c.1758-62C>T (n.1758-62C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845602G= | CA2333849007 | NPHS1 | c.1758-62C= (n.1758-62C=)
| |
19 | g.35845602G>T | CA995499979 | NPHS1 | c.1758-62C>A (n.1758-62C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845606del | CA2576758854 | NPHS1 | c.1758-62del (n.1758-62del)
| |
19 | g.35845603G>C | CA2584603204 | NPHS1 | c.1758-63C>G (n.1758-63C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845604G>A | CA881818003 | NPHS1 | c.1758-64C>T (n.1758-64C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845604G= | CA2333849008 | NPHS1 | c.1758-64C= (n.1758-64C=)
| |
19 | g.35845604G>T | CA2584603205 | NPHS1 | c.1758-64C>A (n.1758-64C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845605G= | CA2333849009 | NPHS1 | c.1758-65C= (n.1758-65C=)
| |
19 | g.35845605G>T | CA633060903 | NPHS1 | c.1758-65C>A (n.1758-65C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845606G>A | CA2576758855 | NPHS1 | c.1757+63C>T (n.1757+63C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845606G= | CA2333849010 | NPHS1 | c.1757+63C= (n.1757+63C=)
| |
19 | g.35845606G>T | CA307785156 | NPHS1 | c.1757+63C>A (n.1757+63C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845607C>A | CA2576758856 | NPHS1 | c.1757+62G>T (n.1757+62G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845607C= | CA2333849013 | NPHS1 | c.1757+62G= (n.1757+62G=)
| |
19 | g.35845607C>G | CA2333849012 | NPHS1 | c.1757+62G>C (n.1757+62G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35845607C>T | CA2333849011 | NPHS1 | c.1757+62G>A (n.1757+62G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35845608G>A | CA2584603207 | NPHS1 | c.1757+61C>T (n.1757+61C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845608G>T | CA2584603206 | NPHS1 | c.1757+61C>A (n.1757+61C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845609G>A | CA881818004 | NPHS1 | c.1757+60C>T (n.1757+60C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845609G>C | CA2735904840 | NPHS1 | c.1757+60C>G (n.1757+60C>G)
| dbSNP |
19 | g.35845609G= | CA2333849014 | NPHS1 | c.1757+60C= (n.1757+60C=)
| |
19 | g.35845610G>A | CA2584603208 | NPHS1 | c.1757+59C>T (n.1757+59C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845612C>T | CA2584603209 | NPHS1 | c.1757+57G>A (n.1757+57G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845613A>T | CA2584603210 | NPHS1 | c.1757+56T>A (n.1757+56T>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845615G>A | CA2584603211 | NPHS1 | c.1757+54C>T (n.1757+54C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845616C>A | CA995499980 | NPHS1 | c.1757+53G>T (n.1757+53G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845616C= | CA2333849015 | NPHS1 | c.1757+53G= (n.1757+53G=)
| |
19 | g.35845616C>T | CA2584603212 | NPHS1 | c.1757+53G>A (n.1757+53G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845617G>C | CA307785159 | NPHS1 | c.1757+52C>G (n.1757+52C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35845617G= | CA2333849016 | NPHS1 | c.1757+52C= (n.1757+52C=)
| |
19 | g.35845617G>T | CA2333849017 | NPHS1 | c.1757+52C>A (n.1757+52C>A)
| dbSNP |
19 | g.35845618T>G | CA2333849019 | NPHS1 | c.1757+51A>C (n.1757+51A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35845618T= | CA2333849018 | NPHS1 | c.1757+51A= (n.1757+51A=)
| |
19 | g.35845619G>T | CA2584603213 | NPHS1 | c.1757+50C>A (n.1757+50C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845620G>A | CA633060904 | NPHS1 | c.1757+49C>T (n.1757+49C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845620G= | CA2333849020 | NPHS1 | c.1757+49C= (n.1757+49C=)
| |
19 | g.35845620G>T | CA633060905 | NPHS1 | c.1757+49C>A (n.1757+49C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845621A>G | CA2576758857 | NPHS1 | c.1757+48T>C (n.1757+48T>C)
| |
19 | g.35845622G>A | CA633060906 | NPHS1 | c.1757+47C>T (n.1757+47C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845622G= | CA2333849021 | NPHS1 | c.1757+47C= (n.1757+47C=)
| |
19 | g.35845622G>T | CA2584603214 | NPHS1 | c.1757+47C>A (n.1757+47C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845626del | CA2576758858 | NPHS1 | c.1757+47del (n.1757+47del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845624G>A | CA633060907 | NPHS1 | c.1757+45C>T (n.1757+45C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845624G>C | CA881818005 | NPHS1 | c.1757+45C>G (n.1757+45C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845624G= | CA2333849022 | NPHS1 | c.1757+45C= (n.1757+45C=)
| |
19 | g.35845625G>A | CA9390343 | NPHS1 | c.1757+44C>T (n.1757+44C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845625G= | CA2333849023 | NPHS1 | c.1757+44C= (n.1757+44C=)
| |
19 | g.35845626G>A | CA633060908 | NPHS1 | c.1757+43C>T (n.1757+43C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845626G= | CA2333849024 | NPHS1 | c.1757+43C= (n.1757+43C=)
| |
19 | g.35845626G>T | CA9390344 | NPHS1 | c.1757+43C>A (n.1757+43C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845627C>A | CA2584603215 | NPHS1 | c.1757+42G>T (n.1757+42G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845627C= | CA2333849025 | NPHS1 | c.1757+42G= (n.1757+42G=)
| |
19 | g.35845627C>G | CA9390345 | NPHS1 | c.1757+42G>C (n.1757+42G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845627C>T | CA633060909 | NPHS1 | c.1757+42G>A (n.1757+42G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845630G>A | CA2576758859 | NPHS1 | c.1757+39C>T (n.1757+39C>T)
| |
19 | g.35845630G>T | CA2584603216 | NPHS1 | c.1757+39C>A (n.1757+39C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845631G>A | CA2584603217 | NPHS1 | c.1757+38C>T (n.1757+38C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845632C>A | CA2576758860 | NPHS1 | c.1757+37G>T (n.1757+37G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845633C= | CA2333849026 | NPHS1 | c.1757+36G= (n.1757+36G=)
| |
19 | g.35845633C>G | CA2333849027 | NPHS1 | c.1757+36G>C (n.1757+36G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35845634A= | CA2333849028 | NPHS1 | c.1757+35T= (n.1757+35T=)
| |
19 | g.35845634A>G | CA633060910 | NPHS1 | c.1757+35T>C (n.1757+35T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845635G>C | CA633060911 | NPHS1 | c.1757+34C>G (n.1757+34C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845635G= | CA2333849029 | NPHS1 | c.1757+34C= (n.1757+34C=)
| |
19 | g.35845637C>A | CA2333849031 | NPHS1 | c.1757+32G>T (n.1757+32G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35845637C= | CA2333849030 | NPHS1 | c.1757+32G= (n.1757+32G=)
| |
19 | g.35845638C>A | CA2584603218 | NPHS1 | c.1757+31G>T (n.1757+31G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845640G>C | CA633060912 | NPHS1 | c.1757+29C>G (n.1757+29C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845640G= | CA2333849032 | NPHS1 | c.1757+29C= (n.1757+29C=)
| |
19 | g.35845641A>T | CA2814252868 | NPHS1 | c.1757+28T>A (n.1757+28T>A)
| |
19 | g.35845642G>C | CA9390346 | NPHS1 | c.1757+27C>G (n.1757+27C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845642G= | CA2333849033 | NPHS1 | c.1757+27C= (n.1757+27C=)
| |
19 | g.35845643A= | CA2333849034 | NPHS1 | c.1757+26T= (n.1757+26T=)
| |
19 | g.35845643A>T | CA9390347 | NPHS1 | c.1757+26T>A (n.1757+26T>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845644G>A | CA9390348 | NPHS1 | c.1757+25C>T (n.1757+25C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845644G>C | CA2584603219 | NPHS1 | c.1757+25C>G (n.1757+25C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845644G= | CA2333849035 | NPHS1 | c.1757+25C= (n.1757+25C=)
| |
19 | g.35845644G>T | CA633060913 | NPHS1 | c.1757+25C>A (n.1757+25C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845645G>A | CA2584603220 | NPHS1 | c.1757+24C>T (n.1757+24C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845645G>C | CA2584603221 | NPHS1 | c.1757+24C>G (n.1757+24C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845645G>T | CA2814252869 | NPHS1 | c.1757+24C>A (n.1757+24C>A)
| |
19 | g.35845646G>T | CA2736063313 | NPHS1 | c.1757+23C>A (n.1757+23C>A)
| dbSNP |
19 | g.35845649G>A | CA633060914 | NPHS1 | c.1757+20C>T (n.1757+20C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845649G>C | CA2333849037 | NPHS1 | c.1757+20C>G (n.1757+20C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35845649G= | CA2333849036 | NPHS1 | c.1757+20C= (n.1757+20C=)
| |
19 | g.35845651G>A | CA633060915 | NPHS1 | c.1757+18C>T (n.1757+18C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845651G= | CA2333849038 | NPHS1 | c.1757+18C= (n.1757+18C=)
| |
19 | g.35845651G>T | CA633060916 | NPHS1 | c.1757+18C>A (n.1757+18C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845652A= | CA2333849039 | NPHS1 | c.1757+17T= (n.1757+17T=)
| |
19 | g.35845652A>G | CA9390349 | NPHS1 | c.1757+17T>C (n.1757+17T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845652A>T | CA2333849040 | NPHS1 | c.1757+17T>A (n.1757+17T>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35845654C= | CA2333849041 | NPHS1 | c.1757+15G= (n.1757+15G=)
| |
19 | g.35845654C>T | CA2333849042 | NPHS1 | c.1757+15G>A (n.1757+15G>A)
| dbSNP |
19 | g.35845655C= | CA2333849043 | NPHS1 | c.1757+14G= (n.1757+14G=)
| |
19 | g.35845655C>T | CA2333849044 | NPHS1 | c.1757+14G>A (n.1757+14G>A)
| dbSNP |
19 | g.35845656C>T | CA2584603222 | NPHS1 | c.1757+13G>A (n.1757+13G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845657T>A | CA2584603223 | NPHS1 | c.1757+12A>T (n.1757+12A>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845658C>A | CA2697556468 | NPHS1 | c.1757+11G>T (n.1757+11G>T)
| ClinVar |
19 | g.35845658C>T | CA2584603224 | NPHS1 | c.1757+11G>A (n.1757+11G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845659G>A | CA633060917 | NPHS1 | c.1757+10C>T (n.1757+10C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845659G= | CA2333849045 | NPHS1 | c.1757+10C= (n.1757+10C=)
| |
19 | g.35845659G>T | CA307785178 | NPHS1 | c.1757+10C>A (n.1757+10C>A)
| dbSNP |
19 | g.35845660C>A | CA2573156277 | NPHS1 | c.1757+9G>T (n.1757+9G>T)
| ClinVar dbSNP |
19 | g.35845660C>T | CA2584603225 | NPHS1 | c.1757+9G>A (n.1757+9G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845661A>C | CA2576758861 | NPHS1 | c.1757+8T>G (n.1757+8T>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845661A>T | CA2584603226 | NPHS1 | c.1757+8T>A (n.1757+8T>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845662C= | CA2333849046 | NPHS1 | c.1757+7G= (n.1757+7G=)
| |
19 | g.35845662C>G | CA633060918 | NPHS1 | c.1757+7G>C (n.1757+7G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845664C>A | CA2814252871 | NPHS1 | c.1757+5G>T (n.1757+5G>T)
| |
19 | g.35845665C>A | CA2333849048 | NPHS1 | c.1757+4G>T (n.1757+4G>T)
| dbSNP |
19 | g.35845665C= | CA2333849047 | NPHS1 | c.1757+4G= (n.1757+4G=)
| |
19 | g.35845667A>C | CA405399605 | NPHS1 | c.1757+2T>G (n.1757+2T>G)
| |
19 | g.35845667A>G | CA405399606 | NPHS1 | c.1757+2T>C (n.1757+2T>C)
| |
19 | g.35845667A>T | CA405399607 | NPHS1 | c.1757+2T>A (n.1757+2T>A)
| |
19 | g.35845668C>A | CA405399608 | NPHS1 | c.1757+1G>T (n.1757+1G>T)
| |
19 | g.35845668C= | CA2333849049 | NPHS1 | c.1757+1G= (n.1757+1G=)
| |
19 | g.35845668C>G | CA405399609 | NPHS1 | c.1757+1G>C (n.1757+1G>C)
| |
19 | g.35845668C>T | CA405399610 | NPHS1 | c.1757+1G>A (n.1757+1G>A)
| ClinVar dbSNP |
19 | g.35845669C>A | CA405399611 | NPHS1 | c.1757G>T (p.Arg586Met)
| |
19 | g.35845669C= | CA2333849050 | NPHS1 | c.1757G= (p.Arg586=)
| |
19 | g.35845669C>G | CA405399613 | NPHS1 | c.1757G>C (p.Arg586Thr)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845669C>T | CA405399612 | NPHS1 | c.1757G>A (p.Arg586Lys)
| dbSNP |
19 | g.35845670T>A | CA405399614 | NPHS1 | c.1756A>T (p.Arg586Trp)
| |
19 | g.35845670T>C | CA346566 | NPHS1 | c.1756A>G (p.Arg586Gly)
| ClinVar dbSNP |
19 | g.35845670T>G | CA507314204 | NPHS1 | c.1756A>C (p.Arg586=)
| |
19 | g.35845670T= | CA2333849051 | NPHS1 | c.1756A= (p.Arg586=)
| |
19 | g.35845671C>A | CA405399615 | NPHS1 | c.1755G>T (p.Glu585Asp)
| |
19 | g.35845671C>G | CA405399616 | NPHS1 | c.1755G>C (p.Glu585Asp)
| |
19 | g.35845671C>T | CA507314205 | NPHS1 | c.1755G>A (p.Glu585=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845672T>A | CA9390350 | NPHS1 | c.1754A>T (p.Glu585Val)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845672T>C | CA405399618 | NPHS1 | c.1754A>G (p.Glu585Gly)
| |
19 | g.35845672T>G | CA405399617 | NPHS1 | c.1754A>C (p.Glu585Ala)
| |
19 | g.35845672T= | CA2333849052 | NPHS1 | c.1754A= (p.Glu585=)
| |
19 | g.35845673C>A | CA405399619 | NPHS1 | c.1753G>T (p.Glu585Ter)
| |
19 | g.35845673C= | CA2333849053 | NPHS1 | c.1753G= (p.Glu585=)
| |
19 | g.35845673C>G | CA405399620 | NPHS1 | c.1753G>C (p.Glu585Gln)
| |
19 | g.35845673C>T | CA405399621 | NPHS1 | c.1753G>A (p.Glu585Lys)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35845676del | CA2573156278 | NPHS1 | c.1753del (p.Glu585ArgfsTer?)
| ClinVar dbSNP |
19 | g.35845674C>A | CA507314208 | NPHS1 | c.1752G>T (p.Gly584=)
| |
19 | g.35845674C= | CA2333849054 | NPHS1 | c.1752G= (p.Gly584=)
| |
19 | g.35845674C>G | CA507314207 | NPHS1 | c.1752G>C (p.Gly584=)
| |
19 | g.35845674C>T | CA507314206 | NPHS1 | c.1752G>A (p.Gly584=)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35845675C>A | CA405399622 | NPHS1 | c.1751G>T (p.Gly584Val)
| |
19 | g.35845675C= | CA2333849055 | NPHS1 | c.1751G= (p.Gly584=)
| |
19 | g.35845675C>G | CA405399623 | NPHS1 | c.1751G>C (p.Gly584Ala)
| dbSNP |
19 | g.35845675C>T | CA405399624 | NPHS1 | c.1751G>A (p.Gly584Glu)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845676C>A | CA405399627 | NPHS1 | c.1750G>T (p.Gly584Trp)
| dbSNP |
19 | g.35845676C= | CA2333849056 | NPHS1 | c.1750G= (p.Gly584=)
| |
19 | g.35845676C>G | CA405399625 | NPHS1 | c.1750G>C (p.Gly584Arg)
| |
19 | g.35845676C>T | CA405399626 | NPHS1 | c.1750G>A (p.Gly584Arg)
| |
19 | g.35845677T>A | CA405399628 | NPHS1 | c.1749A>T (p.Glu583Asp)
| |
19 | g.35845677T>C | CA507314212 | NPHS1 | c.1749A>G (p.Glu583=)
| ClinVar dbSNP |
19 | g.35845677T>G | CA405399629 | NPHS1 | c.1749A>C (p.Glu583Asp)
| |
19 | g.35845678del | CA2695198191 | NPHS1 | c.1749del (p.Glu585ArgfsTer?)
| ClinVar |
19 | g.35845678_35845682del | CA2580096850 | NPHS1 | c.1745_1749del (p.Lys582ArgfsTer?)
| ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35845678T>A | CA405399630 | NPHS1 | c.1748A>T (p.Glu583Val)
| |
19 | g.35845678T>C | CA405399631 | NPHS1 | c.1748A>G (p.Glu583Gly)
| |
19 | g.35845678T>G | CA405399632 | NPHS1 | c.1748A>C (p.Glu583Ala)
| |
19 | g.35845679C>A | CA405399633 | NPHS1 | c.1747G>T (p.Glu583Ter)
| |
19 | g.35845679C= | CA2333849057 | NPHS1 | c.1747G= (p.Glu583=)
| |
19 | g.35845679C>G | CA405399634 | NPHS1 | c.1747G>C (p.Glu583Gln)
| |
19 | g.35845679C>T | CA9390351 | NPHS1 | c.1747G>A (p.Glu583Lys)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845680C>A | CA405399635 | NPHS1 | c.1746G>T (p.Lys582Asn)
| |
19 | g.35845680C= | CA2333849059 | NPHS1 | c.1746G= (p.Lys582=)
| |
19 | g.35845680C>G | CA405399636 | NPHS1 | c.1746G>C (p.Lys582Asn)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845680C>T | CA507314216 | NPHS1 | c.1746G>A (p.Lys582=)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35845680_35845681delinsCT | CA2333849058 | NPHS1 | c.1745_1746delinsAG (p.Lys582=)
| |
19 | g.35845681T>A | CA405399637 | NPHS1 | c.1745A>T (p.Lys582Met)
| |
19 | g.35845681T>C | CA405399638 | NPHS1 | c.1745A>G (p.Lys582Arg)
| gnomAD v4 |
19 | g.35845681T>G | CA405399639 | NPHS1 | c.1745A>C (p.Lys582Thr)
| |
19 | g.35845682del | CA16041978 | NPHS1 | c.1745del (p.Lys582ArgfsTer?)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845682T>A | CA405399640 | NPHS1 | c.1744A>T (p.Lys582Ter)
| |
19 | g.35845682T>C | CA405399641 | NPHS1 | c.1744A>G (p.Lys582Glu)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35845682T>G | CA405399642 | NPHS1 | c.1744A>C (p.Lys582Gln)
| |
19 | g.35845682T= | CA2333849060 | NPHS1 | c.1744A= (p.Lys582=)
| |
19 | g.35845683G>A | CA507314203 | NPHS1 | c.1743C>T (p.Asp581=)
| |
19 | g.35845683G>C | CA405399643 | NPHS1 | c.1743C>G (p.Asp581Glu)
| dbSNP |
19 | g.35845683G= | CA2333849061 | NPHS1 | c.1743C= (p.Asp581=)
| |
19 | g.35845683G>T | CA405399644 | NPHS1 | c.1743C>A (p.Asp581Glu)
| |
19 | g.35845684T>A | CA405399645 | NPHS1 | c.1742A>T (p.Asp581Val)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35845684T>C | CA405399647 | NPHS1 | c.1742A>G (p.Asp581Gly)
| |
19 | g.35845684T>G | CA405399646 | NPHS1 | c.1742A>C (p.Asp581Ala)
| |
19 | g.35845684T= | CA2333849062 | NPHS1 | c.1742A= (p.Asp581=)
| |
19 | g.35845685C>A | CA405399648 | NPHS1 | c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
| |
19 | g.35845685C= | CA2333849063 | NPHS1 | c.1741G= (p.Asp581=)
| |
19 | g.35845685C>G | CA405399649 | NPHS1 | c.1741G>C (p.Asp581His)
| |
19 | g.35845685C>T | CA9390352 | NPHS1 | c.1741G>A (p.Asp581Asn)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35845686C>A | CA405399650 | NPHS1 | c.1740G>T (p.Trp580Cys)
| |
19 | g.35845686C>G | CA405399651 | NPHS1 | c.1740G>C (p.Trp580Cys)
| |
19 | g.35845686C>T | CA405399652 | NPHS1 | c.1740G>A (p.Trp580Ter)
| |
19 | g.35845687C>A | CA405399655 | NPHS1 | c.1739G>T (p.Trp580Leu)
| |
19 | g.35845687C>G | CA405399654 | NPHS1 | c.1739G>C (p.Trp580Ser)
| |
19 | g.35845687C>T | CA405399653 | NPHS1 | c.1739G>A (p.Trp580Ter)
| |
19 | g.35845688A>C | CA405399656 | NPHS1 | c.1738T>G (p.Trp580Gly)
| |
19 | g.35845688A>G | CA405399657 | NPHS1 | c.1738T>C (p.Trp580Arg)
| |
19 | g.35845688A>T | CA405399658 | NPHS1 | c.1738T>A (p.Trp580Arg)
| |