UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35844217A>C | CA405397557 | NPHS1 | c.2098T>G (p.Ser700Ala) n.280T>G | |
| 19 | g.35844217A>G | CA405397559 | NPHS1 | c.2098T>C (p.Ser700Pro) n.280T>C | |
| 19 | g.35844217A>T | CA405397561 | NPHS1 | c.2098T>A (p.Ser700Thr) n.280T>A | |
| 19 | g.35844218C>A | CA507079096 | NPHS1 | c.2097G>T (p.Leu699=) n.279G>T | |
| 19 | g.35844218C>G | CA507079101 | NPHS1 | c.2097G>C (p.Leu699=) n.279G>C | |
| 19 | g.35844218C>T | CA507079099 | NPHS1 | c.2097G>A (p.Leu699=) n.279G>A | |
| 19 | g.35844219A>C | CA405397563 | NPHS1 | c.2096T>G (p.Leu699Arg) n.278T>G | |
| 19 | g.35844219A>G | CA405397565 | NPHS1 | c.2096T>C (p.Leu699Pro) n.278T>C | |
| 19 | g.35844219A>T | CA405397566 | NPHS1 | c.2096T>A (p.Leu699Gln) n.278T>A | |
| 19 | g.35844220G>A | CA507079111 | NPHS1 | c.2095C>T (p.Leu699=) n.277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844220G>C | CA405397569 | NPHS1 | c.2095C>G (p.Leu699Val) n.277C>G | |
| 19 | g.35844220G= | CA2333848364 | NPHS1 | c.2095C= (p.Leu699=) n.277C= | |
| 19 | g.35844220G>T | CA9390232 | NPHS1 | c.2095C>A (p.Leu699Met) n.277C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844221G>A | CA507079115 | NPHS1 | c.2094C>T (p.Ile698=) n.276C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844221G>C | CA405397570 | NPHS1 | c.2094C>G (p.Ile698Met) n.276C>G | |
| 19 | g.35844221G= | CA2333848365 | NPHS1 | c.2094C= (p.Ile698=) n.276C= | |
| 19 | g.35844221G>T | CA507079122 | NPHS1 | c.2094C>A (p.Ile698=) n.276C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.35844226_35844230del | CA2580612591 | NPHS1 | c.2090_2094del (p.Arg697ProfsTer27) n.272_276del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35844222A= | CA2333848366 | NPHS1 | c.2093T= (p.Ile698=) n.275T= | |
| 19 | g.35844222A>C | CA405397573 | NPHS1 | c.2093T>G (p.Ile698Ser) n.275T>G | |
| 19 | g.35844222A>G | CA405397575 | NPHS1 | c.2093T>C (p.Ile698Thr) n.275T>C | dbSNP |
| 19 | g.35844222A>T | CA405397576 | NPHS1 | c.2093T>A (p.Ile698Asn) n.275T>A | |
| 19 | g.35844223T>A | CA405397577 | NPHS1 | c.2092A>T (p.Ile698Phe) n.274A>T | |
| 19 | g.35844223T>C | CA405397580 | NPHS1 | c.2092A>G (p.Ile698Val) n.274A>G | |
| 19 | g.35844223T>G | CA405397581 | NPHS1 | c.2092A>C (p.Ile698Leu) n.274A>C | |
| 19 | g.35844224G>A | CA507079138 | NPHS1 | c.2091C>T (p.Arg697=) n.273C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844224G>C | CA507079140 | NPHS1 | c.2091C>G (p.Arg697=) n.273C>G | |
| 19 | g.35844224G>T | CA507079142 | NPHS1 | c.2091C>A (p.Arg697=) n.273C>A | |
| 19 | g.35844225del | CA2584602949 | NPHS1 | c.2090del (p.Arg697ProfsTer13) n.272del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844225C>A | CA9390234 | NPHS1 | c.2090G>T (p.Arg697Leu) n.272G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844225C= | CA2333848367 | NPHS1 | c.2090G= (p.Arg697=) n.272G= | |
| 19 | g.35844225C>G | CA405397584 | NPHS1 | c.2090G>C (p.Arg697Pro) n.272G>C | |
| 19 | g.35844225C>T | CA9390233 | NPHS1 | c.2090G>A (p.Arg697His) n.272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844226G>A | CA405397587 | NPHS1 | c.2089C>T (p.Arg697Cys) n.271C>T | COSMIC |
| 19 | g.35844226G>C | CA405397589 | NPHS1 | c.2089C>G (p.Arg697Gly) n.271C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844226G>T | CA405397590 | NPHS1 | c.2089C>A (p.Arg697Ser) n.271C>A | COSMIC |
| 19 | g.35844227A>C | CA405397592 | NPHS1 | c.2088T>G (p.His696Gln) n.270T>G | |
| 19 | g.35844227A>G | CA507079160 | NPHS1 | c.2088T>C (p.His696=) n.270T>C | |
| 19 | g.35844227A>T | CA405397593 | NPHS1 | c.2088T>A (p.His696Gln) n.270T>A | |
| 19 | g.35844228T>A | CA405397597 | NPHS1 | c.2087A>T (p.His696Leu) n.269A>T | |
| 19 | g.35844228T>C | CA9390235 | NPHS1 | c.2087A>G (p.His696Arg) n.269A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844228T>G | CA405397595 | NPHS1 | c.2087A>C (p.His696Pro) n.269A>C | |
| 19 | g.35844228T= | CA2333848368 | NPHS1 | c.2087A= (p.His696=) n.269A= | |
| 19 | g.35844229G>A | CA405397598 | NPHS1 | c.2086C>T (p.His696Tyr) n.268C>T | |
| 19 | g.35844229G>C | CA405397602 | NPHS1 | c.2086C>G (p.His696Asp) n.268C>G | |
| 19 | g.35844229G>T | CA405397600 | NPHS1 | c.2086C>A (p.His696Asn) n.268C>A | |
| 19 | g.35844230C>A | CA507079175 | NPHS1 | c.2085G>T (p.Arg695=) n.267G>T | |
| 19 | g.35844230C>G | CA507079178 | NPHS1 | c.2085G>C (p.Arg695=) n.267G>C | |
| 19 | g.35844230C>T | CA507079180 | NPHS1 | c.2085G>A (p.Arg695=) n.267G>A | |
| 19 | g.35844231C>A | CA405397604 | NPHS1 | c.2084G>T (p.Arg695Leu) n.266G>T | |
| 19 | g.35844231C= | CA2333848369 | NPHS1 | c.2084G= (p.Arg695=) n.266G= | |
| 19 | g.35844231C>G | CA405397605 | NPHS1 | c.2084G>C (p.Arg695Pro) n.266G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844231C>T | CA307783351 | NPHS1 | c.2084G>A (p.Arg695Gln) n.266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844231_35844232delinsCG | CA2333848370 | NPHS1 | c.2083_2084delinsCG (p.Arg695=) n.265_266delinsCG | |
| 19 | g.35844232G>A | CA405397607 | NPHS1 | c.2083C>T (p.Arg695Trp) n.265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35844232G>C | CA405397610 | NPHS1 | c.2083C>G (p.Arg695Gly) n.265C>G | |
| 19 | g.35844232G>T | CA507079197 | NPHS1 | c.2083C>A (p.Arg695=) n.265C>A | |
| 19 | g.35844236dup | CA2695198189 | NPHS1 | c.2083dup (p.Arg695ProfsTer?) n.265dup | ClinVar |
| 19 | g.35844236del | CA9390236 | NPHS1 | c.2083del (p.Arg695GlyfsTer15) n.265del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844233G>A | CA507079210 | NPHS1 | c.2082C>T (p.Pro694=) n.264C>T | dbSNP |
| 19 | g.35844233G>C | CA507079213 | NPHS1 | c.2082C>G (p.Pro694=) n.264C>G | |
| 19 | g.35844233G= | CA2333848371 | NPHS1 | c.2082C= (p.Pro694=) n.264C= | |
| 19 | g.35844233G>T | CA507079217 | NPHS1 | c.2082C>A (p.Pro694=) n.264C>A | |
| 19 | g.35844234G>A | CA405397612 | NPHS1 | c.2081C>T (p.Pro694Leu) n.263C>T | |
| 19 | g.35844234G>C | CA405397614 | NPHS1 | c.2081C>G (p.Pro694Arg) n.263C>G | |
| 19 | g.35844234G>T | CA405397615 | NPHS1 | c.2081C>A (p.Pro694His) n.263C>A | |
| 19 | g.35844235G>A | CA405397618 | NPHS1 | c.2080C>T (p.Pro694Ser) n.262C>T | |
| 19 | g.35844235G>C | CA405397619 | NPHS1 | c.2080C>G (p.Pro694Ala) n.262C>G | |
| 19 | g.35844235G>T | CA405397621 | NPHS1 | c.2080C>A (p.Pro694Thr) n.262C>A | |
| 19 | g.35844236G>A | CA9390237 | NPHS1 | c.2079C>T (p.Gly693=) n.261C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844236G>C | CA507079243 | NPHS1 | c.2079C>G (p.Gly693=) n.261C>G | |
| 19 | g.35844236G= | CA2333848372 | NPHS1 | c.2079C= (p.Gly693=) n.261C= | |
| 19 | g.35844236G>T | CA507079245 | NPHS1 | c.2079C>A (p.Gly693=) n.261C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35844237C>A | CA405397623 | NPHS1 | c.2078G>T (p.Gly693Val) n.260G>T | |
| 19 | g.35844237C>G | CA405397624 | NPHS1 | c.2078G>C (p.Gly693Ala) n.260G>C | |
| 19 | g.35844237C>T | CA405397625 | NPHS1 | c.2078G>A (p.Gly693Asp) n.260G>A | |
| 19 | g.35844238C>A | CA405397626 | NPHS1 | c.2077G>T (p.Gly693Cys) n.259G>T | dbSNP |
| 19 | g.35844238C= | CA2333848373 | NPHS1 | c.2077G= (p.Gly693=) n.259G= | |
| 19 | g.35844238C>G | CA405397628 | NPHS1 | c.2077G>C (p.Gly693Arg) n.259G>C | |
| 19 | g.35844238C>T | CA9390238 | NPHS1 | c.2077G>A (p.Gly693Ser) n.259G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844239G>A | CA507079269 | NPHS1 | c.2076C>T (p.Gly692=) n.258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35844239G>C | CA507079273 | NPHS1 | c.2076C>G (p.Gly692=) n.258C>G | |
| 19 | g.35844239G= | CA2333848374 | NPHS1 | c.2076C= (p.Gly692=) n.258C= | |
| 19 | g.35844239G>T | CA9390239 | NPHS1 | c.2076C>A (p.Gly692=) n.258C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844240C>A | CA405397632 | NPHS1 | c.2075G>T (p.Gly692Val) n.257G>T | |
| 19 | g.35844240C>G | CA405397634 | NPHS1 | c.2075G>C (p.Gly692Ala) n.257G>C | |
| 19 | g.35844240C>T | CA405397636 | NPHS1 | c.2075G>A (p.Gly692Asp) n.257G>A | |
| 19 | g.35844241C>A | CA405397637 | NPHS1 | c.2074G>T (p.Gly692Cys) n.256G>T | |
| 19 | g.35844241C>G | CA405397638 | NPHS1 | c.2074G>C (p.Gly692Arg) n.256G>C | |
| 19 | g.35844241C>T | CA405397639 | NPHS1 | c.2074G>A (p.Gly692Ser) n.256G>A | |
| 19 | g.35844242C>A | CA507079313 | NPHS1 | c.2073G>T (p.Ala691=) n.255G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844242C= | CA2333848375 | NPHS1 | c.2073G= (p.Ala691=) n.255G= | |
| 19 | g.35844242C>G | CA507079318 | NPHS1 | c.2073G>C (p.Ala691=) n.255G>C | |
| 19 | g.35844242C>T | CA507079321 | NPHS1 | c.2073G>A (p.Ala691=) n.255G>A | dbSNP |
| 19 | g.35844243G>A | CA307783370 | NPHS1 | c.2072C>T (p.Ala691Val) n.254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844243G>C | CA405397641 | NPHS1 | c.2072C>G (p.Ala691Gly) n.254C>G | |
| 19 | g.35844243G= | CA2333848376 | NPHS1 | c.2072C= (p.Ala691=) n.254C= | |
| 19 | g.35844243G>T | CA10648554 | NPHS1 | c.2072C>A (p.Ala691Glu) n.254C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35844244del | CA2584602950 | NPHS1 | c.2072-1del (n.2072-1del) n.254-1del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844244C>A | CA405397643 | NPHS1 | c.2072-1G>T (n.2072-1G>T) n.254-1G>T | |
| 19 | g.35844244C>G | CA405397647 | NPHS1 | c.2072-1G>C (n.2072-1G>C) n.254-1G>C | |
| 19 | g.35844244C>T | CA405397645 | NPHS1 | c.2072-1G>A (n.2072-1G>A) n.254-1G>A | |
| 19 | g.35844245T>A | CA405397649 | NPHS1 | c.2072-2A>T (n.2072-2A>T) n.254-2A>T | |
| 19 | g.35844245T>C | CA405397651 | NPHS1 | c.2072-2A>G (n.2072-2A>G) n.254-2A>G | |
| 19 | g.35844245T>G | CA405397653 | NPHS1 | c.2072-2A>C (n.2072-2A>C) n.254-2A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844245_35844246delinsTG | CA2333848377 | NPHS1 | c.2072-3_2072-2delinsCA (n.2072-3_2072-2delinsCA) n.254-3_254-2delinsCA | |
| 19 | g.35844249del | CA633061305 | NPHS1 | c.2072-3del (n.2072-3del) n.254-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844247G>A | CA2584602951 | NPHS1 | c.2072-4C>T (n.2072-4C>T) n.254-4C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844247G>C | CA2580096830 | NPHS1 | c.2072-4C>G (n.2072-4C>G) n.254-4C>G | ClinVar |
| 19 | g.35844247G>T | CA2740096883 | NPHS1 | c.2072-4C>A (n.2072-4C>A) n.254-4C>A | ClinVar |
| 19 | g.35844248G>A | CA2333848378 | NPHS1 | c.2072-5C>T (n.2072-5C>T) n.254-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35844248G>C | CA2584602952 | NPHS1 | c.2072-5C>G (n.2072-5C>G) n.254-5C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844248G= | CA2333848379 | NPHS1 | c.2072-5C= (n.2072-5C=) n.254-5C= | |
| 19 | g.35844249G>A | CA9390240 | NPHS1 | c.2072-6C>T (n.2072-6C>T) n.254-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844249G>C | CA250166 | NPHS1 | c.2072-6C>G (n.2072-6C>G) n.254-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844249G= | CA2333848380 | NPHS1 | c.2072-6C= (n.2072-6C=) n.254-6C= | |
| 19 | g.35844249G>T | CA9390241 | NPHS1 | c.2072-6C>A (n.2072-6C>A) n.254-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844250A= | CA2333848381 | NPHS1 | c.2072-7T= (n.2072-7T=) n.254-7T= | |
| 19 | g.35844250A>G | CA2333848382 | NPHS1 | c.2072-7T>C (n.2072-7T>C) n.254-7T>C | dbSNP |
| 19 | g.35844251A>C | CA2573156274 | NPHS1 | c.2072-8T>G (n.2072-8T>G) n.254-8T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35844252G>A | CA2568713496 | NPHS1 | c.2072-9C>T (n.2072-9C>T) n.254-9C>T | |
| 19 | g.35844253G>A | CA2333848384 | NPHS1 | c.2072-10C>T (n.2072-10C>T) n.254-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35844253G= | CA2333848383 | NPHS1 | c.2072-10C= (n.2072-10C=) n.254-10C= | |
| 19 | g.35844254C= | CA2333848385 | NPHS1 | c.2072-11G= (n.2072-11G=) n.254-11G= | |
| 19 | g.35844254C>T | CA9390242 | NPHS1 | c.2072-11G>A (n.2072-11G>A) n.254-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844255C= | CA2333848386 | NPHS1 | c.2072-12G= (n.2072-12G=) n.254-12G= | |
| 19 | g.35844255C>T | CA881817177 | NPHS1 | c.2072-12G>A (n.2072-12G>A) n.254-12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844256A>T | CA2584602953 | NPHS1 | c.2072-13T>A (n.2072-13T>A) n.254-13T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844257G>T | CA2540937793 | NPHS1 | c.2072-14C>A (n.2072-14C>A) n.254-14C>A | |
| 19 | g.35844258A>G | CA2522894945 | NPHS1 | c.2072-15T>C (n.2072-15T>C) n.254-15T>C | |
| 19 | g.35844259A>G | CA2565061560 | NPHS1 | c.2072-16T>C (n.2072-16T>C) n.254-16T>C | |
| 19 | g.35844260T>G | CA2584602954 | NPHS1 | c.2072-17A>C (n.2072-17A>C) n.254-17A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.35844261A>G | CA2571422912 | NPHS1 | c.2072-18T>C (n.2072-18T>C) n.254-18T>C | ClinVar |
| 19 | g.35844263G>A | CA633061306 | NPHS1 | c.2072-20C>T (n.2072-20C>T) n.254-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844263G>C | CA995499727 | NPHS1 | c.2072-20C>G (n.2072-20C>G) n.254-20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844263G= | CA2333848387 | NPHS1 | c.2072-20C= (n.2072-20C=) n.254-20C= | |
| 19 | g.35844265G>A | CA2576758824 | NPHS1 | c.2072-22C>T (n.2072-22C>T) n.254-22C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844266A= | CA2333848388 | NPHS1 | c.2072-23T= (n.2072-23T=) n.254-23T= | |
| 19 | g.35844266A>C | CA633061307 | NPHS1 | c.2072-23T>G (n.2072-23T>G) n.254-23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844266A>G | CA2584602955 | NPHS1 | c.2072-23T>C (n.2072-23T>C) n.254-23T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844267C>A | CA2584602956 | NPHS1 | c.2072-24G>T (n.2072-24G>T) n.254-24G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844267C= | CA2333848389 | NPHS1 | c.2072-24G= (n.2072-24G=) n.254-24G= | |
| 19 | g.35844267C>G | CA881817178 | NPHS1 | c.2072-24G>C (n.2072-24G>C) n.254-24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844267C>T | CA881817180 | NPHS1 | c.2072-24G>A (n.2072-24G>A) n.254-24G>A | dbSNP |
| 19 | g.35844268C>A | CA2584602957 | NPHS1 | c.2072-25G>T (n.2072-25G>T) n.254-25G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844268C>G | CA2576758825 | NPHS1 | c.2072-25G>C (n.2072-25G>C) n.254-25G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844268C>T | CA2584602958 | NPHS1 | c.2072-25G>A (n.2072-25G>A) n.254-25G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844270G>A | CA9390243 | NPHS1 | c.2072-27C>T (n.2072-27C>T) n.254-27C>T | dbSNP ExAC |
| 19 | g.35844270G= | CA2333848390 | NPHS1 | c.2072-27C= (n.2072-27C=) n.254-27C= | |
| 19 | g.35844271G>A | CA633061308 | NPHS1 | c.2072-28C>T (n.2072-28C>T) n.254-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844271G= | CA2333848391 | NPHS1 | c.2072-28C= (n.2072-28C=) n.254-28C= | |
| 19 | g.35844272C>A | CA9390244 | NPHS1 | c.2072-29G>T (n.2072-29G>T) n.254-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844272C= | CA2333848392 | NPHS1 | c.2072-29G= (n.2072-29G=) n.254-29G= | |
| 19 | g.35844272C>T | CA995499728 | NPHS1 | c.2072-29G>A (n.2072-29G>A) n.254-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844273A= | CA2333848393 | NPHS1 | c.2072-30T= (n.2072-30T=) n.254-30T= | |
| 19 | g.35844273A>G | CA633061309 | NPHS1 | c.2072-30T>C (n.2072-30T>C) n.254-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844275G>A | CA633061310 | NPHS1 | c.2072-32C>T (n.2072-32C>T) n.254-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844275G>C | CA2584602959 | NPHS1 | c.2072-32C>G (n.2072-32C>G) n.254-32C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844275G= | CA2333848394 | NPHS1 | c.2072-32C= (n.2072-32C=) n.254-32C= | |
| 19 | g.35844277C>A | CA9390245 | NPHS1 | c.2072-34G>T (n.2072-34G>T) n.254-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844277C= | CA2333848395 | NPHS1 | c.2072-34G= (n.2072-34G=) n.254-34G= | |
| 19 | g.35844277C>T | CA2814252739 | NPHS1 | c.2072-34G>A (n.2072-34G>A) n.254-34G>A | |
| 19 | g.35844278C>T | CA2584602960 | NPHS1 | c.2072-35G>A (n.2072-35G>A) n.254-35G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844279T>A | CA2584602961 | NPHS1 | c.2072-36A>T (n.2072-36A>T) n.254-36A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844280C>G | CA2584602962 | NPHS1 | c.2072-37G>C (n.2072-37G>C) n.254-37G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844280C>T | CA2584602963 | NPHS1 | c.2072-37G>A (n.2072-37G>A) n.254-37G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844282del | CA914322322 | NPHS1 | c.2072-37del (n.2072-37del) n.254-37del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844281C= | CA2333848396 | NPHS1 | c.2072-38G= (n.2072-38G=) n.254-38G= | |
| 19 | g.35844281C>G | CA995499729 | NPHS1 | c.2072-38G>C (n.2072-38G>C) n.254-38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844281C>T | CA2333848397 | NPHS1 | c.2072-38G>A (n.2072-38G>A) n.254-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35844282C>A | CA2576758826 | NPHS1 | c.2071+37G>T (n.2071+37G>T) n.253+37G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844282C>T | CA2584602964 | NPHS1 | c.2071+37G>A (n.2071+37G>A) n.253+37G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844283A= | CA2333848398 | NPHS1 | c.2071+36T= (n.2071+36T=) n.253+36T= | |
| 19 | g.35844283A>G | CA9390246 | NPHS1 | c.2071+36T>C (n.2071+36T>C) n.253+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844284T>A | CA2584602965 | NPHS1 | c.2071+35A>T (n.2071+35A>T) n.253+35A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844285C>A | CA2584602967 | NPHS1 | c.2071+34G>T (n.2071+34G>T) n.253+34G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844288del | CA2584602966 | NPHS1 | c.2071+34del (n.2071+34del) n.253+34del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844288C>T | CA2584602968 | NPHS1 | c.2071+31G>A (n.2071+31G>A) n.253+31G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844289G>A | CA2584602970 | NPHS1 | c.2071+30C>T (n.2071+30C>T) n.253+30C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844289G>C | CA2584602971 | NPHS1 | c.2071+30C>G (n.2071+30C>G) n.253+30C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844291del | CA2584602969 | NPHS1 | c.2071+30del (n.2071+30del) n.253+30del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35844291G>A | CA307783403 | NPHS1 | c.2071+28C>T (n.2071+28C>T) n.253+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35844291G= | CA2333848400 | NPHS1 | c.2071+28C= (n.2071+28C=) n.253+28C= | |
| 19 | g.35844291_35844292delinsGA | CA2333848399 | NPHS1 | c.2071+27_2071+28delinsTC (n.2071+27_2071+28delinsTC) n.253+27_253+28delinsTC | |
| 19 | g.35844292del | CA9390247 | NPHS1 | c.2071+27del (n.2071+27del) n.253+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.35844292A>C | CA2584602972 | NPHS1 | c.2071+27T>G (n.2071+27T>G) n.253+27T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844293C>A | CA2333848402 | NPHS1 | c.2071+26G>T (n.2071+26G>T) n.253+26G>T | dbSNP |
| 19 | g.35844293C= | CA2333848401 | NPHS1 | c.2071+26G= (n.2071+26G=) n.253+26G= | |
| 19 | g.35844294C>T | CA2584602973 | NPHS1 | c.2071+25G>A (n.2071+25G>A) n.253+25G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844295C= | CA2333848403 | NPHS1 | c.2071+24G= (n.2071+24G=) n.253+24G= | |
| 19 | g.35844295C>T | CA9390248 | NPHS1 | c.2071+24G>A (n.2071+24G>A) n.253+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844296C= | CA2333848404 | NPHS1 | c.2071+23G= (n.2071+23G=) n.253+23G= | |
| 19 | g.35844296C>G | CA307783414 | NPHS1 | c.2071+23G>C (n.2071+23G>C) n.253+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844296C>T | CA307783418 | NPHS1 | c.2071+23G>A (n.2071+23G>A) n.253+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844298C>A | CA2333848406 | NPHS1 | c.2071+21G>T (n.2071+21G>T) n.253+21G>T | dbSNP |
| 19 | g.35844298C= | CA2333848405 | NPHS1 | c.2071+21G= (n.2071+21G=) n.253+21G= | |
| 19 | g.35844301C= | CA2333848407 | NPHS1 | c.2071+18G= (n.2071+18G=) n.253+18G= | |
| 19 | g.35844301C>T | CA9390249 | NPHS1 | c.2071+18G>A (n.2071+18G>A) n.253+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844304G>A | CA2584602974 | NPHS1 | c.2071+15C>T (n.2071+15C>T) n.253+15C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844305A>C | CA2736062125 | NPHS1 | c.2071+14T>G (n.2071+14T>G) n.253+14T>G | dbSNP |
| 19 | g.35844306C>T | CA2736062129 | NPHS1 | c.2071+13G>A (n.2071+13G>A) n.253+13G>A | dbSNP |
| 19 | g.35844307C>G | CA2584602975 | NPHS1 | c.2071+12G>C (n.2071+12G>C) n.253+12G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844309C>G | CA2739276686 | NPHS1 | c.2071+10G>C (n.2071+10G>C) n.253+10G>C | ClinVar |
| 19 | g.35844310T>C | CA2584602976 | NPHS1 | c.2071+9A>G (n.2071+9A>G) n.253+9A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844312C= | CA2333848408 | NPHS1 | c.2071+7G= (n.2071+7G=) n.253+7G= | |
| 19 | g.35844312C>T | CA307783426 | NPHS1 | c.2071+7G>A (n.2071+7G>A) n.253+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35844313C>T | CA2576758827 | NPHS1 | c.2071+6G>A (n.2071+6G>A) n.253+6G>A | |
| 19 | g.35844316C>T | CA2584602977 | NPHS1 | c.2071+3G>A (n.2071+3G>A) n.253+3G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35844317del | CA2499225451 | NPHS1 | c.2071+2del (n.2071+2del) n.253+2del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35844317A= | CA2333848409 | NPHS1 | c.2071+2T= (n.2071+2T=) n.253+2T= | |
| 19 | g.35844317A>C | CA405397662 | NPHS1 | c.2071+2T>G (n.2071+2T>G) n.253+2T>G | |
| 19 | g.35844317A>G | CA250165 | NPHS1 | c.2071+2T>C (n.2071+2T>C) n.253+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35844317A>T | CA405397665 | NPHS1 | c.2071+2T>A (n.2071+2T>A) n.253+2T>A |