Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35814536T>C | CA1621066394 | LHFPL5 | c.413-10T>C (n.413-10T>C) n.192-10T>C c.*70-4901T>C (n.*70-4901T>C) c.245-10T>C (n.245-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35814536T= | CA1621066393 | LHFPL5 | c.413-10T= (n.413-10T=) n.192-10T= c.*70-4901T= (n.*70-4901T=) c.245-10T= (n.245-10T=) | |
6 | g.35814537C= | CA1621066395 | LHFPL5 | c.413-9C= (n.413-9C=) n.192-9C= c.*70-4900C= (n.*70-4900C=) c.245-9C= (n.245-9C=) | |
6 | g.35814537C>T | CA1621066396 | LHFPL5 | c.413-9C>T (n.413-9C>T) n.192-9C>T c.*70-4900C>T (n.*70-4900C>T) c.245-9C>T (n.245-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35814541dup | CA2678433163 | LHFPL5 | c.413-5dup (n.413-5dup) n.192-5dup c.*70-4896dup (n.*70-4896dup) c.245-5dup (n.245-5dup) | gnomAD v4 |
6 | g.35814538C= | CA1621066397 | LHFPL5 | c.413-8C= (n.413-8C=) n.192-8C= c.*70-4899C= (n.*70-4899C=) c.245-8C= (n.245-8C=) | |
6 | g.35814538C>T | CA1621066398 | LHFPL5 | c.413-8C>T (n.413-8C>T) n.192-8C>T c.*70-4899C>T (n.*70-4899C>T) c.245-8C>T (n.245-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35814540C>T | CA2678433164 | LHFPL5 | c.413-6C>T (n.413-6C>T) n.192-6C>T c.*70-4897C>T (n.*70-4897C>T) c.245-6C>T (n.245-6C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35814541C>A | CA2678433165 | LHFPL5 | c.413-5C>A (n.413-5C>A) n.192-5C>A c.*70-4896C>A (n.*70-4896C>A) c.245-5C>A (n.245-5C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35814541C>G | CA2678433166 | LHFPL5 | c.413-5C>G (n.413-5C>G) n.192-5C>G c.*70-4896C>G (n.*70-4896C>G) c.245-5C>G (n.245-5C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35814543C>A | CA2678433167 | LHFPL5 | c.413-3C>A (n.413-3C>A) n.192-3C>A c.*70-4894C>A (n.*70-4894C>A) c.245-3C>A (n.245-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35814544A>C | CA363785695 | LHFPL5 | c.413-2A>C (n.413-2A>C) n.192-2A>C c.*70-4893A>C (n.*70-4893A>C) c.245-2A>C (n.245-2A>C) | |
6 | g.35814544A>G | CA363785696 | LHFPL5 | c.413-2A>G (n.413-2A>G) n.192-2A>G c.*70-4893A>G (n.*70-4893A>G) c.245-2A>G (n.245-2A>G) | |
6 | g.35814544A>T | CA363785694 | LHFPL5 | c.413-2A>T (n.413-2A>T) n.192-2A>T c.*70-4893A>T (n.*70-4893A>T) c.245-2A>T (n.245-2A>T) | |
6 | g.35814545G>A | CA363785698 | LHFPL5 | c.413-1G>A (n.413-1G>A) n.192-1G>A c.*70-4892G>A (n.*70-4892G>A) c.245-1G>A (n.245-1G>A) | |
6 | g.35814545G>C | CA363785697 | LHFPL5 | c.413-1G>C (n.413-1G>C) n.192-1G>C c.*70-4892G>C (n.*70-4892G>C) c.245-1G>C (n.245-1G>C) | |
6 | g.35814545G>T | CA363785699 | LHFPL5 | c.413-1G>T (n.413-1G>T) n.192-1G>T c.*70-4892G>T (n.*70-4892G>T) c.245-1G>T (n.245-1G>T) | |
6 | g.35814546C>A | CA363785700 | LHFPL5 | c.413C>A (p.Ala138Asp) n.192C>A c.*70-4891C>A (n.*70-4891C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) | |
6 | g.35814546C>G | CA363785702 | LHFPL5 | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.192C>G c.*70-4891C>G (n.*70-4891C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) | |
6 | g.35814546C>T | CA363785701 | LHFPL5 | c.413C>T (p.Ala138Val) n.192C>T c.*70-4891C>T (n.*70-4891C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) | gnomAD v4 |
6 | g.35814547C>A | CA450125076 | LHFPL5 | c.414C>A (p.Ala138=) n.193C>A c.*70-4890C>A (n.*70-4890C>A) c.246C>A (p.Ala82=) | |
6 | g.35814547C>G | CA450125077 | LHFPL5 | c.414C>G (p.Ala138=) n.193C>G c.*70-4890C>G (n.*70-4890C>G) c.246C>G (p.Ala82=) | |
6 | g.35814547C>T | CA450125078 | LHFPL5 | c.414C>T (p.Ala138=) n.193C>T c.*70-4890C>T (n.*70-4890C>T) c.246C>T (p.Ala82=) | |
6 | g.35814548del | CA2578626543 | LHFPL5 | c.415del (p.Thr139GlnfsTer3) n.194del c.*70-4889del (n.*70-4889del) c.247del (p.Thr83GlnfsTer3) | |
6 | g.35814548A>C | CA363785703 | LHFPL5 | c.415A>C (p.Thr139Pro) n.194A>C c.*70-4889A>C (n.*70-4889A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) | |
6 | g.35814548A>G | CA363785704 | LHFPL5 | c.415A>G (p.Thr139Ala) n.194A>G c.*70-4889A>G (n.*70-4889A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) | |
6 | g.35814548A>T | CA363785705 | LHFPL5 | c.415A>T (p.Thr139Ser) n.194A>T c.*70-4889A>T (n.*70-4889A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) | |
6 | g.35814549C>A | CA363785706 | LHFPL5 | c.416C>A (p.Thr139Lys) n.195C>A c.*70-4888C>A (n.*70-4888C>A) c.248C>A (p.Thr83Lys) | |
6 | g.35814549C>G | CA363785707 | LHFPL5 | c.416C>G (p.Thr139Arg) n.195C>G c.*70-4888C>G (n.*70-4888C>G) c.248C>G (p.Thr83Arg) | |
6 | g.35814549C>T | CA363785708 | LHFPL5 | c.416C>T (p.Thr139Ile) n.195C>T c.*70-4888C>T (n.*70-4888C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.35814550A>C | CA450125079 | LHFPL5 | c.417A>C (p.Thr139=) n.196A>C c.*70-4887A>C (n.*70-4887A>C) c.249A>C (p.Thr83=) | |
6 | g.35814550A>G | CA450125080 | LHFPL5 | c.417A>G (p.Thr139=) n.196A>G c.*70-4887A>G (n.*70-4887A>G) c.249A>G (p.Thr83=) | |
6 | g.35814550A>T | CA450125081 | LHFPL5 | c.417A>T (p.Thr139=) n.196A>T c.*70-4887A>T (n.*70-4887A>T) c.249A>T (p.Thr83=) | |
6 | g.35814551G>A | CA363785709 | LHFPL5 | c.418G>A (p.Gly140Ser) n.197G>A c.*70-4886G>A (n.*70-4886G>A) c.250G>A (p.Gly84Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35814551G>C | CA363785710 | LHFPL5 | c.418G>C (p.Gly140Arg) n.197G>C c.*70-4886G>C (n.*70-4886G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) | |
6 | g.35814551G= | CA1621066399 | LHFPL5 | c.418G= (p.Gly140=) n.197G= c.*70-4886G= (n.*70-4886G=) c.250G= (p.Gly84=) | |
6 | g.35814551G>T | CA3774415 | LHFPL5 | c.418G>T (p.Gly140Cys) n.197G>T c.*70-4886G>T (n.*70-4886G>T) c.250G>T (p.Gly84Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814552G>A | CA363785711 | LHFPL5 | c.419G>A (p.Gly140Asp) n.198G>A c.*70-4885G>A (n.*70-4885G>A) c.251G>A (p.Gly84Asp) | |
6 | g.35814552G>C | CA363785712 | LHFPL5 | c.419G>C (p.Gly140Ala) n.198G>C c.*70-4885G>C (n.*70-4885G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) | |
6 | g.35814552G>T | CA363785713 | LHFPL5 | c.419G>T (p.Gly140Val) n.198G>T c.*70-4885G>T (n.*70-4885G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) | |
6 | g.35814556_35814570del | CA2678433168 | LHFPL5 | c.423_437del (p.Met142_Leu146del) n.202_216del c.*70-4881_*70-4867del (n.*70-4881_*70-4867del) c.255_269del (p.Met86_Leu90del) | gnomAD v4 |
6 | g.35814553C>A | CA450125082 | LHFPL5 | c.420C>A (p.Gly140=) n.199C>A c.*70-4884C>A (n.*70-4884C>A) c.252C>A (p.Gly84=) | |
6 | g.35814553C>G | CA450125083 | LHFPL5 | c.420C>G (p.Gly140=) n.199C>G c.*70-4884C>G (n.*70-4884C>G) c.252C>G (p.Gly84=) | |
6 | g.35814553C>T | CA450125084 | LHFPL5 | c.420C>T (p.Gly140=) n.199C>T c.*70-4884C>T (n.*70-4884C>T) c.252C>T (p.Gly84=) | |
6 | g.35814554C>A | CA363785714 | LHFPL5 | c.421C>A (p.Leu141Ile) n.200C>A c.*70-4883C>A (n.*70-4883C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814554C= | CA1621066400 | LHFPL5 | c.421C= (p.Leu141=) n.200C= c.*70-4883C= (n.*70-4883C=) c.253C= (p.Leu85=) | |
6 | g.35814554C>G | CA363785715 | LHFPL5 | c.421C>G (p.Leu141Val) n.200C>G c.*70-4883C>G (n.*70-4883C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) | |
6 | g.35814554C>T | CA450125085 | LHFPL5 | c.421C>T (p.Leu141=) n.200C>T c.*70-4883C>T (n.*70-4883C>T) c.253C>T (p.Leu85=) | |
6 | g.35814555T>A | CA363785716 | LHFPL5 | c.422T>A (p.Leu141Gln) n.201T>A c.*70-4882T>A (n.*70-4882T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.35814555T>C | CA363785717 | LHFPL5 | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.201T>C c.*70-4882T>C (n.*70-4882T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) | |
6 | g.35814555T>G | CA363785718 | LHFPL5 | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.201T>G c.*70-4882T>G (n.*70-4882T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
6 | g.35814556A= | CA1621066401 | LHFPL5 | c.423A= (p.Leu141=) n.202A= c.*70-4881A= (n.*70-4881A=) c.255A= (p.Leu85=) | |
6 | g.35814556A>C | CA450125086 | LHFPL5 | c.423A>C (p.Leu141=) n.202A>C c.*70-4881A>C (n.*70-4881A>C) c.255A>C (p.Leu85=) | gnomAD v4 |
6 | g.35814556A>G | CA450125088 | LHFPL5 | c.423A>G (p.Leu141=) n.202A>G c.*70-4881A>G (n.*70-4881A>G) c.255A>G (p.Leu85=) | |
6 | g.35814556A>T | CA450125087 | LHFPL5 | c.423A>T (p.Leu141=) n.202A>T c.*70-4881A>T (n.*70-4881A>T) c.255A>T (p.Leu85=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814557A>C | CA363785719 | LHFPL5 | c.424A>C (p.Met142Leu) n.203A>C c.*70-4880A>C (n.*70-4880A>C) c.256A>C (p.Met86Leu) | |
6 | g.35814557A>G | CA363785720 | LHFPL5 | c.424A>G (p.Met142Val) n.203A>G c.*70-4880A>G (n.*70-4880A>G) c.256A>G (p.Met86Val) | |
6 | g.35814557A>T | CA363785721 | LHFPL5 | c.424A>T (p.Met142Leu) n.203A>T c.*70-4880A>T (n.*70-4880A>T) c.256A>T (p.Met86Leu) | |
6 | g.35814558T>A | CA363785722 | LHFPL5 | c.425T>A (p.Met142Lys) n.204T>A c.*70-4879T>A (n.*70-4879T>A) c.257T>A (p.Met86Lys) | |
6 | g.35814558T>C | CA363785723 | LHFPL5 | c.425T>C (p.Met142Thr) n.204T>C c.*70-4879T>C (n.*70-4879T>C) c.257T>C (p.Met86Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35814558T>G | CA363785724 | LHFPL5 | c.425T>G (p.Met142Arg) n.204T>G c.*70-4879T>G (n.*70-4879T>G) c.257T>G (p.Met86Arg) | |
6 | g.35814558T= | CA1621066402 | LHFPL5 | c.425T= (p.Met142=) n.204T= c.*70-4879T= (n.*70-4879T=) c.257T= (p.Met86=) | |
6 | g.35814559G>A | CA363785725 | LHFPL5 | c.426G>A (p.Met142Ile) n.205G>A c.*70-4878G>A (n.*70-4878G>A) c.258G>A (p.Met86Ile) | |
6 | g.35814559G>C | CA363785726 | LHFPL5 | c.426G>C (p.Met142Ile) n.205G>C c.*70-4878G>C (n.*70-4878G>C) c.258G>C (p.Met86Ile) | |
6 | g.35814559G>T | CA363785727 | LHFPL5 | c.426G>T (p.Met142Ile) n.205G>T c.*70-4878G>T (n.*70-4878G>T) c.258G>T (p.Met86Ile) | |
6 | g.35814560A>C | CA363785728 | LHFPL5 | c.427A>C (p.Ile143Leu) n.206A>C c.*70-4877A>C (n.*70-4877A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) | |
6 | g.35814560A>G | CA363785730 | LHFPL5 | c.427A>G (p.Ile143Val) n.206A>G c.*70-4877A>G (n.*70-4877A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) | |
6 | g.35814560A>T | CA363785729 | LHFPL5 | c.427A>T (p.Ile143Phe) n.206A>T c.*70-4877A>T (n.*70-4877A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) | |
6 | g.35814561T>A | CA363785731 | LHFPL5 | c.428T>A (p.Ile143Asn) n.207T>A c.*70-4876T>A (n.*70-4876T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) | |
6 | g.35814561T>C | CA363785732 | LHFPL5 | c.428T>C (p.Ile143Thr) n.207T>C c.*70-4876T>C (n.*70-4876T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) | |
6 | g.35814561T>G | CA363785733 | LHFPL5 | c.428T>G (p.Ile143Ser) n.207T>G c.*70-4876T>G (n.*70-4876T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) | |
6 | g.35814562T>A | CA450125090 | LHFPL5 | c.429T>A (p.Ile143=) n.208T>A c.*70-4875T>A (n.*70-4875T>A) c.261T>A (p.Ile87=) | |
6 | g.35814562T>C | CA450125091 | LHFPL5 | c.429T>C (p.Ile143=) n.208T>C c.*70-4875T>C (n.*70-4875T>C) c.261T>C (p.Ile87=) | |
6 | g.35814562T>G | CA363785734 | LHFPL5 | c.429T>G (p.Ile143Met) n.208T>G c.*70-4875T>G (n.*70-4875T>G) c.261T>G (p.Ile87Met) | |
6 | g.35814563G>A | CA363785735 | LHFPL5 | c.430G>A (p.Gly144Ser) n.209G>A c.*70-4874G>A (n.*70-4874G>A) c.262G>A (p.Gly88Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35814563G>C | CA363785736 | LHFPL5 | c.430G>C (p.Gly144Arg) n.209G>C c.*70-4874G>C (n.*70-4874G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) | |
6 | g.35814563G>T | CA363785737 | LHFPL5 | c.430G>T (p.Gly144Cys) n.209G>T c.*70-4874G>T (n.*70-4874G>T) c.262G>T (p.Gly88Cys) | |
6 | g.35814564G>A | CA363785738 | LHFPL5 | c.431G>A (p.Gly144Asp) n.210G>A c.*70-4873G>A (n.*70-4873G>A) c.263G>A (p.Gly88Asp) | |
6 | g.35814564G>C | CA363785739 | LHFPL5 | c.431G>C (p.Gly144Ala) n.210G>C c.*70-4873G>C (n.*70-4873G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) | |
6 | g.35814564G= | CA1621066403 | LHFPL5 | c.431G= (p.Gly144=) n.210G= c.*70-4873G= (n.*70-4873G=) c.263G= (p.Gly88=) | |
6 | g.35814564G>T | CA363785740 | LHFPL5 | c.431G>T (p.Gly144Val) n.210G>T c.*70-4873G>T (n.*70-4873G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35814565C>A | CA450125095 | LHFPL5 | c.432C>A (p.Gly144=) n.211C>A c.*70-4872C>A (n.*70-4872C>A) c.264C>A (p.Gly88=) | |
6 | g.35814565C= | CA1621066404 | LHFPL5 | c.432C= (p.Gly144=) n.211C= c.*70-4872C= (n.*70-4872C=) c.264C= (p.Gly88=) | |
6 | g.35814565C>G | CA450125094 | LHFPL5 | c.432C>G (p.Gly144=) n.211C>G c.*70-4872C>G (n.*70-4872C>G) c.264C>G (p.Gly88=) | |
6 | g.35814565C>T | CA450125093 | LHFPL5 | c.432C>T (p.Gly144=) n.211C>T c.*70-4872C>T (n.*70-4872C>T) c.264C>T (p.Gly88=) | dbSNP |
6 | g.35814566T>A | CA363785741 | LHFPL5 | c.433T>A (p.Cys145Ser) n.212T>A c.*70-4871T>A (n.*70-4871T>A) c.265T>A (p.Cys89Ser) | |
6 | g.35814566T>C | CA363785742 | LHFPL5 | c.433T>C (p.Cys145Arg) n.212T>C c.*70-4871T>C (n.*70-4871T>C) c.265T>C (p.Cys89Arg) | |
6 | g.35814566T>G | CA363785743 | LHFPL5 | c.433T>G (p.Cys145Gly) n.212T>G c.*70-4871T>G (n.*70-4871T>G) c.265T>G (p.Cys89Gly) | |
6 | g.35814567G>A | CA363785744 | LHFPL5 | c.434G>A (p.Cys145Tyr) n.213G>A c.*70-4870G>A (n.*70-4870G>A) c.266G>A (p.Cys89Tyr) | |
6 | g.35814567G>C | CA363785746 | LHFPL5 | c.434G>C (p.Cys145Ser) n.213G>C c.*70-4870G>C (n.*70-4870G>C) c.266G>C (p.Cys89Ser) | |
6 | g.35814567G>T | CA363785745 | LHFPL5 | c.434G>T (p.Cys145Phe) n.213G>T c.*70-4870G>T (n.*70-4870G>T) c.266G>T (p.Cys89Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.35814568C>A | CA363785747 | LHFPL5 | c.435C>A (p.Cys145Ter) n.214C>A c.*70-4869C>A (n.*70-4869C>A) c.267C>A (p.Cys89Ter) | |
6 | g.35814568C= | CA1621066405 | LHFPL5 | c.435C= (p.Cys145=) n.214C= c.*70-4869C= (n.*70-4869C=) c.267C= (p.Cys89=) | |
6 | g.35814568C>G | CA363785748 | LHFPL5 | c.435C>G (p.Cys145Trp) n.214C>G c.*70-4869C>G (n.*70-4869C>G) c.267C>G (p.Cys89Trp) | dbSNP |
6 | g.35814568C>T | CA450125096 | LHFPL5 | c.435C>T (p.Cys145=) n.214C>T c.*70-4869C>T (n.*70-4869C>T) c.267C>T (p.Cys89=) | gnomAD v4 |
6 | g.35814569C>A | CA363785749 | LHFPL5 | c.436C>A (p.Leu146Met) n.215C>A c.*70-4868C>A (n.*70-4868C>A) c.268C>A (p.Leu90Met) | |
6 | g.35814569C= | CA1621066406 | LHFPL5 | c.436C= (p.Leu146=) n.215C= c.*70-4868C= (n.*70-4868C=) c.268C= (p.Leu90=) | |
6 | g.35814569C>G | CA137310637 | LHFPL5 | c.436C>G (p.Leu146Val) n.215C>G c.*70-4868C>G (n.*70-4868C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814569C>T | CA450125097 | LHFPL5 | c.436C>T (p.Leu146=) n.215C>T c.*70-4868C>T (n.*70-4868C>T) c.268C>T (p.Leu90=) | |
6 | g.35814570T>A | CA363785750 | LHFPL5 | c.437T>A (p.Leu146Gln) n.216T>A c.*70-4867T>A (n.*70-4867T>A) c.269T>A (p.Leu90Gln) | |
6 | g.35814570T>C | CA363785751 | LHFPL5 | c.437T>C (p.Leu146Pro) n.216T>C c.*70-4867T>C (n.*70-4867T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) | |
6 | g.35814570T>G | CA363785752 | LHFPL5 | c.437T>G (p.Leu146Arg) n.216T>G c.*70-4867T>G (n.*70-4867T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) | |
6 | g.35814571G>A | CA450125098 | LHFPL5 | c.438G>A (p.Leu146=) n.217G>A c.*70-4866G>A (n.*70-4866G>A) c.270G>A (p.Leu90=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35814571G>C | CA450125099 | LHFPL5 | c.438G>C (p.Leu146=) n.217G>C c.*70-4866G>C (n.*70-4866G>C) c.270G>C (p.Leu90=) | |
6 | g.35814571G= | CA1621066407 | LHFPL5 | c.438G= (p.Leu146=) n.217G= c.*70-4866G= (n.*70-4866G=) c.270G= (p.Leu90=) | |
6 | g.35814571G>T | CA450125100 | LHFPL5 | c.438G>T (p.Leu146=) n.217G>T c.*70-4866G>T (n.*70-4866G>T) c.270G>T (p.Leu90=) | |
6 | g.35814572G>A | CA363785753 | LHFPL5 | c.439G>A (p.Val147Ile) n.218G>A c.*70-4865G>A (n.*70-4865G>A) c.271G>A (p.Val91Ile) | |
6 | g.35814572G>C | CA363785754 | LHFPL5 | c.439G>C (p.Val147Leu) n.218G>C c.*70-4865G>C (n.*70-4865G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) | |
6 | g.35814572G>T | CA363785755 | LHFPL5 | c.439G>T (p.Val147Phe) n.218G>T c.*70-4865G>T (n.*70-4865G>T) c.271G>T (p.Val91Phe) | |
6 | g.35814573T>A | CA363785758 | LHFPL5 | c.440T>A (p.Val147Asp) n.219T>A c.*70-4864T>A (n.*70-4864T>A) c.272T>A (p.Val91Asp) | |
6 | g.35814573T>C | CA363785757 | LHFPL5 | c.440T>C (p.Val147Ala) n.219T>C c.*70-4864T>C (n.*70-4864T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) | |
6 | g.35814573T>G | CA363785756 | LHFPL5 | c.440T>G (p.Val147Gly) n.219T>G c.*70-4864T>G (n.*70-4864T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) | |
6 | g.35814574C>A | CA450125102 | LHFPL5 | c.441C>A (p.Val147=) n.220C>A c.*70-4863C>A (n.*70-4863C>A) c.273C>A (p.Val91=) | |
6 | g.35814574C>G | CA450125103 | LHFPL5 | c.441C>G (p.Val147=) n.220C>G c.*70-4863C>G (n.*70-4863C>G) c.273C>G (p.Val91=) | |
6 | g.35814574C>T | CA450125104 | LHFPL5 | c.441C>T (p.Val147=) n.220C>T c.*70-4863C>T (n.*70-4863C>T) c.273C>T (p.Val91=) | |
6 | g.35814575T>A | CA363785759 | LHFPL5 | c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.221T>A c.*70-4862T>A (n.*70-4862T>A) c.274T>A (p.Tyr92Asn) | |
6 | g.35814575T>C | CA363785761 | LHFPL5 | c.442T>C (p.Tyr148His) n.221T>C c.*70-4862T>C (n.*70-4862T>C) c.274T>C (p.Tyr92His) | |
6 | g.35814575T>G | CA363785760 | LHFPL5 | c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.221T>G c.*70-4862T>G (n.*70-4862T>G) c.274T>G (p.Tyr92Asp) | |
6 | g.35814576A= | CA1621066408 | LHFPL5 | c.443A= (p.Tyr148=) n.222A= c.*70-4861A= (n.*70-4861A=) c.275A= (p.Tyr92=) | |
6 | g.35814576A>C | CA363785762 | LHFPL5 | c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.222A>C c.*70-4861A>C (n.*70-4861A>C) c.275A>C (p.Tyr92Ser) | |
6 | g.35814576A>G | CA3774416 | LHFPL5 | c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.222A>G c.*70-4861A>G (n.*70-4861A>G) c.275A>G (p.Tyr92Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35814576A>T | CA363785763 | LHFPL5 | c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.222A>T c.*70-4861A>T (n.*70-4861A>T) c.275A>T (p.Tyr92Phe) | |
6 | g.35814577C>A | CA363785764 | LHFPL5 | c.444C>A (p.Tyr148Ter) n.223C>A c.*70-4860C>A (n.*70-4860C>A) c.276C>A (p.Tyr92Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.35814577C>G | CA363785765 | LHFPL5 | c.444C>G (p.Tyr148Ter) n.223C>G c.*70-4860C>G (n.*70-4860C>G) c.276C>G (p.Tyr92Ter) | |
6 | g.35814577C>T | CA450125105 | LHFPL5 | c.444C>T (p.Tyr148=) n.223C>T c.*70-4860C>T (n.*70-4860C>T) c.276C>T (p.Tyr92=) | gnomAD v4 |
6 | g.35814578C>A | CA363785766 | LHFPL5 | c.445C>A (p.Pro149Thr) n.224C>A c.*70-4859C>A (n.*70-4859C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) | |
6 | g.35814578C>G | CA363785767 | LHFPL5 | c.445C>G (p.Pro149Ala) n.224C>G c.*70-4859C>G (n.*70-4859C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) | |
6 | g.35814578C>T | CA363785768 | LHFPL5 | c.445C>T (p.Pro149Ser) n.224C>T c.*70-4859C>T (n.*70-4859C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.35814579C>A | CA363785769 | LHFPL5 | c.446C>A (p.Pro149His) n.225C>A c.*70-4858C>A (n.*70-4858C>A) c.278C>A (p.Pro93His) | |
6 | g.35814579C= | CA1621066409 | LHFPL5 | c.446C= (p.Pro149=) n.225C= c.*70-4858C= (n.*70-4858C=) c.278C= (p.Pro93=) | |
6 | g.35814579C>G | CA363785770 | LHFPL5 | c.446C>G (p.Pro149Arg) n.225C>G c.*70-4858C>G (n.*70-4858C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.35814579C>T | CA363785771 | LHFPL5 | c.446C>T (p.Pro149Leu) n.225C>T c.*70-4858C>T (n.*70-4858C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814580T>A | CA450125107 | LHFPL5 | c.447T>A (p.Pro149=) n.226T>A c.*70-4857T>A (n.*70-4857T>A) c.279T>A (p.Pro93=) | |
6 | g.35814580T>C | CA450125108 | LHFPL5 | c.447T>C (p.Pro149=) n.226T>C c.*70-4857T>C (n.*70-4857T>C) c.279T>C (p.Pro93=) | dbSNP |
6 | g.35814580T>G | CA450125109 | LHFPL5 | c.447T>G (p.Pro149=) n.226T>G c.*70-4857T>G (n.*70-4857T>G) c.279T>G (p.Pro93=) | |
6 | g.35814580T= | CA1621066410 | LHFPL5 | c.447T= (p.Pro149=) n.226T= c.*70-4857T= (n.*70-4857T=) c.279T= (p.Pro93=) | |
6 | g.35814581G>A | CA363785774 | LHFPL5 | c.448G>A (p.Asp150Asn) n.227G>A c.*70-4856G>A (n.*70-4856G>A) c.280G>A (p.Asp94Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35814581G>C | CA363785773 | LHFPL5 | c.448G>C (p.Asp150His) n.227G>C c.*70-4856G>C (n.*70-4856G>C) c.280G>C (p.Asp94His) | |
6 | g.35814581G= | CA1621066411 | LHFPL5 | c.448G= (p.Asp150=) n.227G= c.*70-4856G= (n.*70-4856G=) c.280G= (p.Asp94=) | |
6 | g.35814581G>T | CA363785772 | LHFPL5 | c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.227G>T c.*70-4856G>T (n.*70-4856G>T) c.280G>T (p.Asp94Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814582A>C | CA363785775 | LHFPL5 | c.449A>C (p.Asp150Ala) n.228A>C c.*70-4855A>C (n.*70-4855A>C) c.281A>C (p.Asp94Ala) | |
6 | g.35814582A>G | CA363785776 | LHFPL5 | c.449A>G (p.Asp150Gly) n.228A>G c.*70-4855A>G (n.*70-4855A>G) c.281A>G (p.Asp94Gly) | |
6 | g.35814582A>T | CA363785777 | LHFPL5 | c.449A>T (p.Asp150Val) n.228A>T c.*70-4855A>T (n.*70-4855A>T) c.281A>T (p.Asp94Val) | |
6 | g.35814583T>A | CA363785778 | LHFPL5 | c.450T>A (p.Asp150Glu) n.229T>A c.*70-4854T>A (n.*70-4854T>A) c.282T>A (p.Asp94Glu) | |
6 | g.35814583T>C | CA450125111 | LHFPL5 | c.450T>C (p.Asp150=) n.229T>C c.*70-4854T>C (n.*70-4854T>C) c.282T>C (p.Asp94=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35814583T>G | CA363785779 | LHFPL5 | c.450T>G (p.Asp150Glu) n.229T>G c.*70-4854T>G (n.*70-4854T>G) c.282T>G (p.Asp94Glu) | |
6 | g.35814583T= | CA1621066412 | LHFPL5 | c.450T= (p.Asp150=) n.229T= c.*70-4854T= (n.*70-4854T=) c.282T= (p.Asp94=) | |
6 | g.35814584G>A | CA137310644 | LHFPL5 | c.451G>A (p.Gly151Ser) n.230G>A c.*70-4853G>A (n.*70-4853G>A) c.283G>A (p.Gly95Ser) | dbSNP COSMIC |
6 | g.35814584G>C | CA363785780 | LHFPL5 | c.451G>C (p.Gly151Arg) n.230G>C c.*70-4853G>C (n.*70-4853G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) | |
6 | g.35814584G= | CA1621066413 | LHFPL5 | c.451G= (p.Gly151=) n.230G= c.*70-4853G= (n.*70-4853G=) c.283G= (p.Gly95=) | |
6 | g.35814584G>T | CA3774417 | LHFPL5 | c.451G>T (p.Gly151Cys) n.230G>T c.*70-4853G>T (n.*70-4853G>T) c.283G>T (p.Gly95Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35814585G>A | CA363785781 | LHFPL5 | c.452G>A (p.Gly151Asp) n.231G>A c.*70-4852G>A (n.*70-4852G>A) c.284G>A (p.Gly95Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.35814585G>C | CA363785782 | LHFPL5 | c.452G>C (p.Gly151Ala) n.231G>C c.*70-4852G>C (n.*70-4852G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) | |
6 | g.35814585G= | CA1621066414 | LHFPL5 | c.452G= (p.Gly151=) n.231G= c.*70-4852G= (n.*70-4852G=) c.284G= (p.Gly95=) | |
6 | g.35814585G>T | CA3774418 | LHFPL5 | c.452G>T (p.Gly151Val) n.231G>T c.*70-4852G>T (n.*70-4852G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35814586T>A | CA450125114 | LHFPL5 | c.453T>A (p.Gly151=) n.232T>A c.*70-4851T>A (n.*70-4851T>A) c.285T>A (p.Gly95=) | |
6 | g.35814586T>C | CA3774419 | LHFPL5 | c.453T>C (p.Gly151=) n.232T>C c.*70-4851T>C (n.*70-4851T>C) c.285T>C (p.Gly95=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814586T>G | CA450125116 | LHFPL5 | c.453T>G (p.Gly151=) n.232T>G c.*70-4851T>G (n.*70-4851T>G) c.285T>G (p.Gly95=) | |
6 | g.35814586T= | CA1621066415 | LHFPL5 | c.453T= (p.Gly151=) n.232T= c.*70-4851T= (n.*70-4851T=) c.285T= (p.Gly95=) | |
6 | g.35814587T>A | CA363785785 | LHFPL5 | c.454T>A (p.Trp152Arg) n.233T>A c.*70-4850T>A (n.*70-4850T>A) c.286T>A (p.Trp96Arg) | |
6 | g.35814587T>C | CA363785784 | LHFPL5 | c.454T>C (p.Trp152Arg) n.233T>C c.*70-4850T>C (n.*70-4850T>C) c.286T>C (p.Trp96Arg) | |
6 | g.35814587T>G | CA363785783 | LHFPL5 | c.454T>G (p.Trp152Gly) n.233T>G c.*70-4850T>G (n.*70-4850T>G) c.286T>G (p.Trp96Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814587T= | CA1621066416 | LHFPL5 | c.454T= (p.Trp152=) n.233T= c.*70-4850T= (n.*70-4850T=) c.286T= (p.Trp96=) | |
6 | g.35814588G>A | CA363785786 | LHFPL5 | c.455G>A (p.Trp152Ter) n.234G>A c.*70-4849G>A (n.*70-4849G>A) c.287G>A (p.Trp96Ter) | |
6 | g.35814588G>C | CA363785787 | LHFPL5 | c.455G>C (p.Trp152Ser) n.234G>C c.*70-4849G>C (n.*70-4849G>C) c.287G>C (p.Trp96Ser) | |
6 | g.35814588G>T | CA363785788 | LHFPL5 | c.455G>T (p.Trp152Leu) n.234G>T c.*70-4849G>T (n.*70-4849G>T) c.287G>T (p.Trp96Leu) | |
6 | g.35814589G>A | CA363785789 | LHFPL5 | c.456G>A (p.Trp152Ter) n.235G>A c.*70-4848G>A (n.*70-4848G>A) c.288G>A (p.Trp96Ter) | |
6 | g.35814589G>C | CA363785790 | LHFPL5 | c.456G>C (p.Trp152Cys) n.235G>C c.*70-4848G>C (n.*70-4848G>C) c.288G>C (p.Trp96Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.35814589G>T | CA363785791 | LHFPL5 | c.456G>T (p.Trp152Cys) n.235G>T c.*70-4848G>T (n.*70-4848G>T) c.288G>T (p.Trp96Cys) | |
6 | g.35814590G>A | CA363785794 | LHFPL5 | c.457G>A (p.Asp153Asn) n.236G>A c.*70-4847G>A (n.*70-4847G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) | |
6 | g.35814590G>C | CA363785792 | LHFPL5 | c.457G>C (p.Asp153His) n.236G>C c.*70-4847G>C (n.*70-4847G>C) c.289G>C (p.Asp97His) | |
6 | g.35814590G>T | CA363785793 | LHFPL5 | c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.236G>T c.*70-4847G>T (n.*70-4847G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) | |
6 | g.35814591A>C | CA363785795 | LHFPL5 | c.458A>C (p.Asp153Ala) n.237A>C c.*70-4846A>C (n.*70-4846A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) | |
6 | g.35814591A>G | CA363785796 | LHFPL5 | c.458A>G (p.Asp153Gly) n.237A>G c.*70-4846A>G (n.*70-4846A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.35814591A>T | CA363785797 | LHFPL5 | c.458A>T (p.Asp153Val) n.237A>T c.*70-4846A>T (n.*70-4846A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) | |
6 | g.35814592C>A | CA363785798 | LHFPL5 | c.459C>A (p.Asp153Glu) n.238C>A c.*70-4845C>A (n.*70-4845C>A) c.291C>A (p.Asp97Glu) | |
6 | g.35814592C>G | CA363785799 | LHFPL5 | c.459C>G (p.Asp153Glu) n.238C>G c.*70-4845C>G (n.*70-4845C>G) c.291C>G (p.Asp97Glu) | |
6 | g.35814592C>T | CA450125117 | LHFPL5 | c.459C>T (p.Asp153=) n.238C>T c.*70-4845C>T (n.*70-4845C>T) c.291C>T (p.Asp97=) | |
6 | g.35814593T>A | CA3774420 | LHFPL5 | c.460T>A (p.Ser154Thr) n.239T>A c.*70-4844T>A (n.*70-4844T>A) c.292T>A (p.Ser98Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814593T>C | CA363785800 | LHFPL5 | c.460T>C (p.Ser154Pro) n.239T>C c.*70-4844T>C (n.*70-4844T>C) c.292T>C (p.Ser98Pro) | |
6 | g.35814593T>G | CA3774421 | LHFPL5 | c.460T>G (p.Ser154Ala) n.239T>G c.*70-4844T>G (n.*70-4844T>G) c.292T>G (p.Ser98Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35814593T= | CA1621066417 | LHFPL5 | c.460T= (p.Ser154=) n.239T= c.*70-4844T= (n.*70-4844T=) c.292T= (p.Ser98=) | |
6 | g.35814594C>A | CA363785801 | LHFPL5 | c.461C>A (p.Ser154Ter) n.240C>A c.*70-4843C>A (n.*70-4843C>A) c.293C>A (p.Ser98Ter) | |
6 | g.35814594C= | CA1621066418 | LHFPL5 | c.461C= (p.Ser154=) n.240C= c.*70-4843C= (n.*70-4843C=) c.293C= (p.Ser98=) | |
6 | g.35814594C>G | CA363785802 | LHFPL5 | c.461C>G (p.Ser154Ter) n.240C>G c.*70-4843C>G (n.*70-4843C>G) c.293C>G (p.Ser98Ter) | |
6 | g.35814594C>T | CA363785803 | LHFPL5 | c.461C>T (p.Ser154Leu) n.240C>T c.*70-4843C>T (n.*70-4843C>T) c.293C>T (p.Ser98Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35814595_35814605dup | CA2573052683 | LHFPL5 | c.462_472dup (p.Arg158GlnfsTer?) n.241_251dup c.*70-4842_*70-4832dup (n.*70-4842_*70-4832dup) c.294_304dup (p.Arg102GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
6 | g.35814595A= | CA1621066419 | LHFPL5 | c.462A= (p.Ser154=) n.241A= c.*70-4842A= (n.*70-4842A=) c.294A= (p.Ser98=) | |
6 | g.35814595A>C | CA450125119 | LHFPL5 | c.462A>C (p.Ser154=) n.241A>C c.*70-4842A>C (n.*70-4842A>C) c.294A>C (p.Ser98=) | |
6 | g.35814595A>G | CA450125120 | LHFPL5 | c.462A>G (p.Ser154=) n.241A>G c.*70-4842A>G (n.*70-4842A>G) c.294A>G (p.Ser98=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814595A>T | CA450125121 | LHFPL5 | c.462A>T (p.Ser154=) n.241A>T c.*70-4842A>T (n.*70-4842A>T) c.294A>T (p.Ser98=) | |
6 | g.35814596A>C | CA363785804 | LHFPL5 | c.463A>C (p.Ser155Arg) n.242A>C c.*70-4841A>C (n.*70-4841A>C) c.295A>C (p.Ser99Arg) | |
6 | g.35814596A>G | CA363785805 | LHFPL5 | c.463A>G (p.Ser155Gly) n.242A>G c.*70-4841A>G (n.*70-4841A>G) c.295A>G (p.Ser99Gly) | |
6 | g.35814596A>T | CA363785806 | LHFPL5 | c.463A>T (p.Ser155Cys) n.242A>T c.*70-4841A>T (n.*70-4841A>T) c.295A>T (p.Ser99Cys) | |
6 | g.35814597G>A | CA363785807 | LHFPL5 | c.464G>A (p.Ser155Asn) n.243G>A c.*70-4840G>A (n.*70-4840G>A) c.296G>A (p.Ser99Asn) | |
6 | g.35814597G>C | CA363785808 | LHFPL5 | c.464G>C (p.Ser155Thr) n.243G>C c.*70-4840G>C (n.*70-4840G>C) c.296G>C (p.Ser99Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.35814597G= | CA1621066420 | LHFPL5 | c.464G= (p.Ser155=) n.243G= c.*70-4840G= (n.*70-4840G=) c.296G= (p.Ser99=) | |
6 | g.35814597G>T | CA363785809 | LHFPL5 | c.464G>T (p.Ser155Ile) n.243G>T c.*70-4840G>T (n.*70-4840G>T) c.296G>T (p.Ser99Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814598T>A | CA363785810 | LHFPL5 | c.465T>A (p.Ser155Arg) n.244T>A c.*70-4839T>A (n.*70-4839T>A) c.297T>A (p.Ser99Arg) | |
6 | g.35814598T>C | CA450125125 | LHFPL5 | c.465T>C (p.Ser155=) n.244T>C c.*70-4839T>C (n.*70-4839T>C) c.297T>C (p.Ser99=) | |
6 | g.35814598T>G | CA363785811 | LHFPL5 | c.465T>G (p.Ser155Arg) n.244T>G c.*70-4839T>G (n.*70-4839T>G) c.297T>G (p.Ser99Arg) | |
6 | g.35814599G>A | CA363785813 | LHFPL5 | c.466G>A (p.Glu156Lys) n.245G>A c.*70-4838G>A (n.*70-4838G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.35814599G>C | CA363785814 | LHFPL5 | c.466G>C (p.Glu156Gln) n.245G>C c.*70-4838G>C (n.*70-4838G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) | |
6 | g.35814599G>T | CA363785812 | LHFPL5 | c.466G>T (p.Glu156Ter) n.245G>T c.*70-4838G>T (n.*70-4838G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) | |
6 | g.35814600A>C | CA363785817 | LHFPL5 | c.467A>C (p.Glu156Ala) n.246A>C c.*70-4837A>C (n.*70-4837A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) | |
6 | g.35814600A>G | CA363785815 | LHFPL5 | c.467A>G (p.Glu156Gly) n.246A>G c.*70-4837A>G (n.*70-4837A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) | |
6 | g.35814600A>T | CA363785816 | LHFPL5 | c.467A>T (p.Glu156Val) n.246A>T c.*70-4837A>T (n.*70-4837A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) | |
6 | g.35814601G>A | CA450125129 | LHFPL5 | c.468G>A (p.Glu156=) n.247G>A c.*70-4836G>A (n.*70-4836G>A) c.300G>A (p.Glu100=) | |
6 | g.35814601G>C | CA363785818 | LHFPL5 | c.468G>C (p.Glu156Asp) n.247G>C c.*70-4836G>C (n.*70-4836G>C) c.300G>C (p.Glu100Asp) | |
6 | g.35814601G>T | CA363785819 | LHFPL5 | c.468G>T (p.Glu156Asp) n.247G>T c.*70-4836G>T (n.*70-4836G>T) c.300G>T (p.Glu100Asp) | |
6 | g.35814602G>A | CA363785820 | LHFPL5 | c.469G>A (p.Val157Met) n.248G>A c.*70-4835G>A (n.*70-4835G>A) c.301G>A (p.Val101Met) | dbSNP |
6 | g.35814602G>C | CA363785821 | LHFPL5 | c.469G>C (p.Val157Leu) n.248G>C c.*70-4835G>C (n.*70-4835G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) | |
6 | g.35814602G= | CA1621066421 | LHFPL5 | c.469G= (p.Val157=) n.248G= c.*70-4835G= (n.*70-4835G=) c.301G= (p.Val101=) | |
6 | g.35814602G>T | CA363785822 | LHFPL5 | c.469G>T (p.Val157Leu) n.248G>T c.*70-4835G>T (n.*70-4835G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) | |
6 | g.35814603T>A | CA363785825 | LHFPL5 | c.470T>A (p.Val157Glu) n.249T>A c.*70-4834T>A (n.*70-4834T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) | |
6 | g.35814603T>C | CA363785823 | LHFPL5 | c.470T>C (p.Val157Ala) n.249T>C c.*70-4834T>C (n.*70-4834T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.35814603T>G | CA363785824 | LHFPL5 | c.470T>G (p.Val157Gly) n.249T>G c.*70-4834T>G (n.*70-4834T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) | |
6 | g.35814604G>A | CA450125205 | LHFPL5 | c.471G>A (p.Val157=) n.250G>A c.*70-4833G>A (n.*70-4833G>A) c.303G>A (p.Val101=) | |
6 | g.35814604G>C | CA450125207 | LHFPL5 | c.471G>C (p.Val157=) n.250G>C c.*70-4833G>C (n.*70-4833G>C) c.303G>C (p.Val101=) | |
6 | g.35814604G>T | CA450125206 | LHFPL5 | c.471G>T (p.Val157=) n.250G>T c.*70-4833G>T (n.*70-4833G>T) c.303G>T (p.Val101=) | |
6 | g.35814605C>A | CA450125208 | LHFPL5 | c.472C>A (p.Arg158=) n.251C>A c.*70-4832C>A (n.*70-4832C>A) c.304C>A (p.Arg102=) | |
6 | g.35814605C= | CA1621066422 | LHFPL5 | c.472C= (p.Arg158=) n.251C= c.*70-4832C= (n.*70-4832C=) c.304C= (p.Arg102=) | |
6 | g.35814605C>G | CA363785826 | LHFPL5 | c.472C>G (p.Arg158Gly) n.251C>G c.*70-4832C>G (n.*70-4832C>G) c.304C>G (p.Arg102Gly) | |
6 | g.35814605C>T | CA3774422 | LHFPL5 | c.472C>T (p.Arg158Trp) n.251C>T c.*70-4832C>T (n.*70-4832C>T) c.304C>T (p.Arg102Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.35814606G>A | CA3774423 | LHFPL5 | c.473G>A (p.Arg158Gln) n.252G>A c.*70-4831G>A (n.*70-4831G>A) c.305G>A (p.Arg102Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814606G>C | CA363785827 | LHFPL5 | c.473G>C (p.Arg158Pro) n.252G>C c.*70-4831G>C (n.*70-4831G>C) c.305G>C (p.Arg102Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35814606G= | CA1621066423 | LHFPL5 | c.473G= (p.Arg158=) n.252G= c.*70-4831G= (n.*70-4831G=) c.305G= (p.Arg102=) | |
6 | g.35814606G>T | CA363785828 | LHFPL5 | c.473G>T (p.Arg158Leu) n.252G>T c.*70-4831G>T (n.*70-4831G>T) c.305G>T (p.Arg102Leu) | |
6 | g.35814607G>A | CA10586942 | LHFPL5 | c.474G>A (p.Arg158=) n.253G>A c.*70-4830G>A (n.*70-4830G>A) c.306G>A (p.Arg102=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.35814607G>C | CA450125209 | LHFPL5 | c.474G>C (p.Arg158=) n.253G>C c.*70-4830G>C (n.*70-4830G>C) c.306G>C (p.Arg102=) | |
6 | g.35814607G= | CA1621066424 | LHFPL5 | c.474G= (p.Arg158=) n.253G= c.*70-4830G= (n.*70-4830G=) c.306G= (p.Arg102=) | |
6 | g.35814607G>T | CA450125210 | LHFPL5 | c.474G>T (p.Arg158=) n.253G>T c.*70-4830G>T (n.*70-4830G>T) c.306G>T (p.Arg102=) | |
6 | g.35814608C>A | CA363785829 | LHFPL5 | c.475C>A (p.Arg159Ser) n.254C>A c.*70-4829C>A (n.*70-4829C>A) c.307C>A (p.Arg103Ser) | |
6 | g.35814608C= | CA1621066425 | LHFPL5 | c.475C= (p.Arg159=) n.254C= c.*70-4829C= (n.*70-4829C=) c.307C= (p.Arg103=) | |
6 | g.35814608C>G | CA363785830 | LHFPL5 | c.475C>G (p.Arg159Gly) n.254C>G c.*70-4829C>G (n.*70-4829C>G) c.307C>G (p.Arg103Gly) | ClinVar |
6 | g.35814608C>T | CA3774424 | LHFPL5 | c.475C>T (p.Arg159Cys) n.254C>T c.*70-4829C>T (n.*70-4829C>T) c.307C>T (p.Arg103Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814609G>A | CA176572 | LHFPL5 | c.476G>A (p.Arg159His) n.255G>A c.*70-4828G>A (n.*70-4828G>A) c.308G>A (p.Arg103His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.35814609G>C | CA363785831 | LHFPL5 | c.476G>C (p.Arg159Pro) n.255G>C c.*70-4828G>C (n.*70-4828G>C) c.308G>C (p.Arg103Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814609G= | CA1621066426 | LHFPL5 | c.476G= (p.Arg159=) n.255G= c.*70-4828G= (n.*70-4828G=) c.308G= (p.Arg103=) | |
6 | g.35814609G>T | CA363785832 | LHFPL5 | c.476G>T (p.Arg159Leu) n.255G>T c.*70-4828G>T (n.*70-4828G>T) c.308G>T (p.Arg103Leu) | |
6 | g.35814610C>A | CA450125211 | LHFPL5 | c.477C>A (p.Arg159=) n.256C>A c.*70-4827C>A (n.*70-4827C>A) c.309C>A (p.Arg103=) | |
6 | g.35814610C>G | CA450125212 | LHFPL5 | c.477C>G (p.Arg159=) n.256C>G c.*70-4827C>G (n.*70-4827C>G) c.309C>G (p.Arg103=) | |
6 | g.35814610C>T | CA450125213 | LHFPL5 | c.477C>T (p.Arg159=) n.256C>T c.*70-4827C>T (n.*70-4827C>T) c.309C>T (p.Arg103=) | gnomAD v4 |
6 | g.35814611A>C | CA363785833 | LHFPL5 | c.478A>C (p.Met160Leu) n.257A>C c.*70-4826A>C (n.*70-4826A>C) c.310A>C (p.Met104Leu) | |
6 | g.35814611A>G | CA363785834 | LHFPL5 | c.478A>G (p.Met160Val) n.257A>G c.*70-4826A>G (n.*70-4826A>G) c.310A>G (p.Met104Val) | |
6 | g.35814611A>T | CA363785835 | LHFPL5 | c.478A>T (p.Met160Leu) n.257A>T c.*70-4826A>T (n.*70-4826A>T) c.310A>T (p.Met104Leu) | |
6 | g.35814612T>A | CA363785836 | LHFPL5 | c.479T>A (p.Met160Lys) n.258T>A c.*70-4825T>A (n.*70-4825T>A) c.311T>A (p.Met104Lys) | |
6 | g.35814612T>C | CA363785837 | LHFPL5 | c.479T>C (p.Met160Thr) n.258T>C c.*70-4825T>C (n.*70-4825T>C) c.311T>C (p.Met104Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.35814612T>G | CA363785838 | LHFPL5 | c.479T>G (p.Met160Arg) n.258T>G c.*70-4825T>G (n.*70-4825T>G) c.311T>G (p.Met104Arg) | |
6 | g.35814613G>A | CA363785839 | LHFPL5 | c.480G>A (p.Met160Ile) n.259G>A c.*70-4824G>A (n.*70-4824G>A) c.312G>A (p.Met104Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.35814613G>C | CA363785840 | LHFPL5 | c.480G>C (p.Met160Ile) n.259G>C c.*70-4824G>C (n.*70-4824G>C) c.312G>C (p.Met104Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.35814613G= | CA1621066427 | LHFPL5 | c.480G= (p.Met160=) n.259G= c.*70-4824G= (n.*70-4824G=) c.312G= (p.Met104=) | |
6 | g.35814613G>T | CA363785841 | LHFPL5 | c.480G>T (p.Met160Ile) n.259G>T c.*70-4824G>T (n.*70-4824G>T) c.312G>T (p.Met104Ile) | |
6 | g.35814614T>A | CA363785842 | LHFPL5 | c.481T>A (p.Cys161Ser) n.260T>A c.*70-4823T>A (n.*70-4823T>A) c.313T>A (p.Cys105Ser) | |
6 | g.35814614T>C | CA363785844 | LHFPL5 | c.481T>C (p.Cys161Arg) n.260T>C c.*70-4823T>C (n.*70-4823T>C) c.313T>C (p.Cys105Arg) | |
6 | g.35814614T>G | CA363785843 | LHFPL5 | c.481T>G (p.Cys161Gly) n.260T>G c.*70-4823T>G (n.*70-4823T>G) c.313T>G (p.Cys105Gly) | |
6 | g.35814615G>A | CA363785845 | LHFPL5 | c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.261G>A c.*70-4822G>A (n.*70-4822G>A) c.314G>A (p.Cys105Tyr) | |
6 | g.35814615G>C | CA363785846 | LHFPL5 | c.482G>C (p.Cys161Ser) n.261G>C c.*70-4822G>C (n.*70-4822G>C) c.314G>C (p.Cys105Ser) | |
6 | g.35814615G>T | CA363785847 | LHFPL5 | c.482G>T (p.Cys161Phe) n.261G>T c.*70-4822G>T (n.*70-4822G>T) c.314G>T (p.Cys105Phe) | |
6 | g.35814616T>A | CA363785848 | LHFPL5 | c.483T>A (p.Cys161Ter) n.262T>A c.*70-4821T>A (n.*70-4821T>A) c.315T>A (p.Cys105Ter) | |
6 | g.35814616T>C | CA450125214 | LHFPL5 | c.483T>C (p.Cys161=) n.262T>C c.*70-4821T>C (n.*70-4821T>C) c.315T>C (p.Cys105=) | gnomAD v4 |
6 | g.35814616T>G | CA363785849 | LHFPL5 | c.483T>G (p.Cys161Trp) n.262T>G c.*70-4821T>G (n.*70-4821T>G) c.315T>G (p.Cys105Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.35814617G>A | CA363785852 | LHFPL5 | c.484G>A (p.Gly162Arg) n.263G>A c.*70-4820G>A (n.*70-4820G>A) c.316G>A (p.Gly106Arg) | dbSNP |
6 | g.35814617G>C | CA363785851 | LHFPL5 | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.263G>C c.*70-4820G>C (n.*70-4820G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) | |
6 | g.35814617G= | CA1621066428 | LHFPL5 | c.484G= (p.Gly162=) n.263G= c.*70-4820G= (n.*70-4820G=) c.316G= (p.Gly106=) | |
6 | g.35814617G>T | CA363785850 | LHFPL5 | c.484G>T (p.Gly162Trp) n.263G>T c.*70-4820G>T (n.*70-4820G>T) c.316G>T (p.Gly106Trp) | |
6 | g.35814618G>A | CA363785853 | LHFPL5 | c.485G>A (p.Gly162Glu) n.264G>A c.*70-4819G>A (n.*70-4819G>A) c.317G>A (p.Gly106Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.35814618G>C | CA363785854 | LHFPL5 | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.264G>C c.*70-4819G>C (n.*70-4819G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) | |
6 | g.35814618G>T | CA363785855 | LHFPL5 | c.485G>T (p.Gly162Val) n.264G>T c.*70-4819G>T (n.*70-4819G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) | |
6 | g.35814619G>A | CA450125215 | LHFPL5 | c.486G>A (p.Gly162=) n.265G>A c.*70-4818G>A (n.*70-4818G>A) c.318G>A (p.Gly106=) | |
6 | g.35814619G>C | CA450125217 | LHFPL5 | c.486G>C (p.Gly162=) n.265G>C c.*70-4818G>C (n.*70-4818G>C) c.318G>C (p.Gly106=) | gnomAD v4 |
6 | g.35814619G>T | CA450125216 | LHFPL5 | c.486G>T (p.Gly162=) n.265G>T c.*70-4818G>T (n.*70-4818G>T) c.318G>T (p.Gly106=) | |
6 | g.35814620G>A | CA363785857 | LHFPL5 | c.487G>A (p.Glu163Lys) n.266G>A c.*70-4817G>A (n.*70-4817G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.35814620G>C | CA363785859 | LHFPL5 | c.487G>C (p.Glu163Gln) n.266G>C c.*70-4817G>C (n.*70-4817G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) | |
6 | g.35814620G>T | CA363785860 | LHFPL5 | c.487G>T (p.Glu163Ter) n.266G>T c.*70-4817G>T (n.*70-4817G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.35814621A>C | CA363785862 | LHFPL5 | c.488A>C (p.Glu163Ala) n.267A>C c.*70-4816A>C (n.*70-4816A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
6 | g.35814621A>G | CA363785865 | LHFPL5 | c.488A>G (p.Glu163Gly) n.267A>G c.*70-4816A>G (n.*70-4816A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) | |
6 | g.35814621A>T | CA363785863 | LHFPL5 | c.488A>T (p.Glu163Val) n.267A>T c.*70-4816A>T (n.*70-4816A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) | |
6 | g.35814622G>A | CA450125218 | LHFPL5 | c.489G>A (p.Glu163=) n.268G>A c.*70-4815G>A (n.*70-4815G>A) c.321G>A (p.Glu107=) | |
6 | g.35814622G>C | CA363785867 | LHFPL5 | c.489G>C (p.Glu163Asp) n.268G>C c.*70-4815G>C (n.*70-4815G>C) c.321G>C (p.Glu107Asp) | |
6 | g.35814622G>T | CA363785869 | LHFPL5 | c.489G>T (p.Glu163Asp) n.268G>T c.*70-4815G>T (n.*70-4815G>T) c.321G>T (p.Glu107Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.35814623C>A | CA363785870 | LHFPL5 | c.490C>A (p.Gln164Lys) n.269C>A c.*70-4814C>A (n.*70-4814C>A) c.322C>A (p.Gln108Lys) | |
6 | g.35814623C= | CA1621066429 | LHFPL5 | c.490C= (p.Gln164=) n.269C= c.*70-4814C= (n.*70-4814C=) c.322C= (p.Gln108=) | |
6 | g.35814623C>G | CA363785872 | LHFPL5 | c.490C>G (p.Gln164Glu) n.269C>G c.*70-4814C>G (n.*70-4814C>G) c.322C>G (p.Gln108Glu) | |
6 | g.35814623C>T | CA363785874 | LHFPL5 | c.490C>T (p.Gln164Ter) n.269C>T c.*70-4814C>T (n.*70-4814C>T) c.322C>T (p.Gln108Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814624A>C | CA363785875 | LHFPL5 | c.491A>C (p.Gln164Pro) n.270A>C c.*70-4813A>C (n.*70-4813A>C) c.323A>C (p.Gln108Pro) | |
6 | g.35814624A>G | CA363785877 | LHFPL5 | c.491A>G (p.Gln164Arg) n.270A>G c.*70-4813A>G (n.*70-4813A>G) c.323A>G (p.Gln108Arg) | |
6 | g.35814624A>T | CA363785878 | LHFPL5 | c.491A>T (p.Gln164Leu) n.270A>T c.*70-4813A>T (n.*70-4813A>T) c.323A>T (p.Gln108Leu) | |
6 | g.35814625G>A | CA450125219 | LHFPL5 | c.492G>A (p.Gln164=) n.271G>A c.*70-4812G>A (n.*70-4812G>A) c.324G>A (p.Gln108=) | |
6 | g.35814625G>C | CA363785880 | LHFPL5 | c.492G>C (p.Gln164His) n.271G>C c.*70-4812G>C (n.*70-4812G>C) c.324G>C (p.Gln108His) | |
6 | g.35814625G>T | CA363785882 | LHFPL5 | c.492G>T (p.Gln164His) n.271G>T c.*70-4812G>T (n.*70-4812G>T) c.324G>T (p.Gln108His) | |
6 | g.35814626A>C | CA363785888 | LHFPL5 | c.493A>C (p.Thr165Pro) n.272A>C c.*70-4811A>C (n.*70-4811A>C) c.325A>C (p.Thr109Pro) | |
6 | g.35814626A>G | CA363785886 | LHFPL5 | c.493A>G (p.Thr165Ala) n.272A>G c.*70-4811A>G (n.*70-4811A>G) c.325A>G (p.Thr109Ala) | |
6 | g.35814626A>T | CA363785884 | LHFPL5 | c.493A>T (p.Thr165Ser) n.272A>T c.*70-4811A>T (n.*70-4811A>T) c.325A>T (p.Thr109Ser) | |
6 | g.35814627C>A | CA363785889 | LHFPL5 | c.494C>A (p.Thr165Lys) n.273C>A c.*70-4810C>A (n.*70-4810C>A) c.326C>A (p.Thr109Lys) | |
6 | g.35814627C= | CA1621066430 | LHFPL5 | c.494C= (p.Thr165=) n.273C= c.*70-4810C= (n.*70-4810C=) c.326C= (p.Thr109=) | |
6 | g.35814627C>G | CA363785892 | LHFPL5 | c.494C>G (p.Thr165Arg) n.273C>G c.*70-4810C>G (n.*70-4810C>G) c.326C>G (p.Thr109Arg) | |
6 | g.35814627C>T | CA251916 | LHFPL5 | c.494C>T (p.Thr165Met) n.273C>T c.*70-4810C>T (n.*70-4810C>T) c.326C>T (p.Thr109Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814627_35814629delinsCGG | CA1621066431 | LHFPL5 | c.494_496delinsCGG (p.Thr165=) n.273_275delinsCGG c.*70-4810_*70-4808delinsCGG (n.*70-4810_*70-4808delinsCGG) c.326_328delinsCGG (p.Thr109=) | |
6 | g.35814628G>A | CA3774425 | LHFPL5 | c.495G>A (p.Thr165=) n.274G>A c.*70-4809G>A (n.*70-4809G>A) c.327G>A (p.Thr109=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.35814628G>C | CA450125220 | LHFPL5 | c.495G>C (p.Thr165=) n.274G>C c.*70-4809G>C (n.*70-4809G>C) c.327G>C (p.Thr109=) | |
6 | g.35814628G= | CA1621066432 | LHFPL5 | c.495G= (p.Thr165=) n.274G= c.*70-4809G= (n.*70-4809G=) c.327G= (p.Thr109=) | |
6 | g.35814628G>T | CA450125221 | LHFPL5 | c.495G>T (p.Thr165=) n.274G>T c.*70-4809G>T (n.*70-4809G>T) c.327G>T (p.Thr109=) | gnomAD v4 |
6 | g.35814629_35814630del | CA824252973 | LHFPL5 | c.496_497del (p.Gly166GlnfsTer?) n.275_276del c.*70-4808_*70-4807del (n.*70-4808_*70-4807del) c.328_329del (p.Gly110GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814629G>A | CA3774426 | LHFPL5 | c.496G>A (p.Gly166Ser) n.275G>A c.*70-4808G>A (n.*70-4808G>A) c.328G>A (p.Gly110Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814629G>C | CA363785895 | LHFPL5 | c.496G>C (p.Gly166Arg) n.275G>C c.*70-4808G>C (n.*70-4808G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) | |
6 | g.35814629G= | CA1621066433 | LHFPL5 | c.496G= (p.Gly166=) n.275G= c.*70-4808G= (n.*70-4808G=) c.328G= (p.Gly110=) | |
6 | g.35814629G>T | CA363785897 | LHFPL5 | c.496G>T (p.Gly166Cys) n.275G>T c.*70-4808G>T (n.*70-4808G>T) c.328G>T (p.Gly110Cys) | |
6 | g.35814630G>A | CA363785899 | LHFPL5 | c.497G>A (p.Gly166Asp) n.276G>A c.*70-4807G>A (n.*70-4807G>A) c.329G>A (p.Gly110Asp) | |
6 | g.35814630G>C | CA363785900 | LHFPL5 | c.497G>C (p.Gly166Ala) n.276G>C c.*70-4807G>C (n.*70-4807G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) | |
6 | g.35814630G>T | CA363785902 | LHFPL5 | c.497G>T (p.Gly166Val) n.276G>T c.*70-4807G>T (n.*70-4807G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) | |
6 | g.35814631C>A | CA450125222 | LHFPL5 | c.498C>A (p.Gly166=) n.277C>A c.*70-4806C>A (n.*70-4806C>A) c.330C>A (p.Gly110=) | |
6 | g.35814631C= | CA1621066434 | LHFPL5 | c.498C= (p.Gly166=) n.277C= c.*70-4806C= (n.*70-4806C=) c.330C= (p.Gly110=) | |
6 | g.35814631C>G | CA3774427 | LHFPL5 | c.498C>G (p.Gly166=) n.277C>G c.*70-4806C>G (n.*70-4806C>G) c.330C>G (p.Gly110=) | dbSNP ExAC |
6 | g.35814631C>T | CA450125223 | LHFPL5 | c.498C>T (p.Gly166=) n.277C>T c.*70-4806C>T (n.*70-4806C>T) c.330C>T (p.Gly110=) | gnomAD v4 |
6 | g.35814632A= | CA1621066435 | LHFPL5 | c.499A= (p.Lys167=) n.278A= c.*70-4805A= (n.*70-4805A=) c.331A= (p.Lys111=) | |
6 | g.35814632A>C | CA3774428 | LHFPL5 | c.499A>C (p.Lys167Gln) n.278A>C c.*70-4805A>C (n.*70-4805A>C) c.331A>C (p.Lys111Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814632A>G | CA363785906 | LHFPL5 | c.499A>G (p.Lys167Glu) n.278A>G c.*70-4805A>G (n.*70-4805A>G) c.331A>G (p.Lys111Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.35814632A>T | CA363785908 | LHFPL5 | c.499A>T (p.Lys167Ter) n.278A>T c.*70-4805A>T (n.*70-4805A>T) c.331A>T (p.Lys111Ter) | |
6 | g.35814633A>C | CA363785910 | LHFPL5 | c.500A>C (p.Lys167Thr) n.279A>C c.*70-4804A>C (n.*70-4804A>C) c.332A>C (p.Lys111Thr) | |
6 | g.35814633A>G | CA363785911 | LHFPL5 | c.500A>G (p.Lys167Arg) n.279A>G c.*70-4804A>G (n.*70-4804A>G) c.332A>G (p.Lys111Arg) | |
6 | g.35814633A>T | CA363785912 | LHFPL5 | c.500A>T (p.Lys167Met) n.279A>T c.*70-4804A>T (n.*70-4804A>T) c.332A>T (p.Lys111Met) | |
6 | g.35814634G>A | CA450125224 | LHFPL5 | c.501G>A (p.Lys167=) n.280G>A c.*70-4803G>A (n.*70-4803G>A) c.333G>A (p.Lys111=) | |
6 | g.35814634G>C | CA363785914 | LHFPL5 | c.501G>C (p.Lys167Asn) n.280G>C c.*70-4803G>C (n.*70-4803G>C) c.333G>C (p.Lys111Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814634G= | CA1621066436 | LHFPL5 | c.501G= (p.Lys167=) n.280G= c.*70-4803G= (n.*70-4803G=) c.333G= (p.Lys111=) | |
6 | g.35814634G>T | CA363785916 | LHFPL5 | c.501G>T (p.Lys167Asn) n.280G>T c.*70-4803G>T (n.*70-4803G>T) c.333G>T (p.Lys111Asn) | |
6 | g.35814635T>A | CA363785917 | LHFPL5 | c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.281T>A c.*70-4802T>A (n.*70-4802T>A) c.334T>A (p.Tyr112Asn) | |
6 | g.35814635T>C | CA363785919 | LHFPL5 | c.502T>C (p.Tyr168His) n.281T>C c.*70-4802T>C (n.*70-4802T>C) c.334T>C (p.Tyr112His) | gnomAD v4 |
6 | g.35814635T>G | CA363785921 | LHFPL5 | c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.281T>G c.*70-4802T>G (n.*70-4802T>G) c.334T>G (p.Tyr112Asp) | |
6 | g.35814636A= | CA1621066437 | LHFPL5 | c.503A= (p.Tyr168=) n.282A= c.*70-4801A= (n.*70-4801A=) c.335A= (p.Tyr112=) | |
6 | g.35814636A>C | CA363785923 | LHFPL5 | c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.282A>C c.*70-4801A>C (n.*70-4801A>C) c.335A>C (p.Tyr112Ser) | |
6 | g.35814636A>G | CA363785924 | LHFPL5 | c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.282A>G c.*70-4801A>G (n.*70-4801A>G) c.335A>G (p.Tyr112Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35814636A>T | CA363785926 | LHFPL5 | c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.282A>T c.*70-4801A>T (n.*70-4801A>T) c.335A>T (p.Tyr112Phe) |