Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.517T>G
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n.518A>G
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n.474+184T>C
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n.1313-914T>C
n.1303-914T>C
 COSMIC COSMIC
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c.2876A>T (n.2876A>T)
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n.3396A>T
n.3395A>T
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n.4366A>T
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c.3141A>T (p.Leu1047=)
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c.483-432A>T (n.483-432A>T)
c.363A>T
n.417-914T>A
n.467-914T>A
n.3122A>T
n.518A>T
c.*825+184T>A (n.*825+184T>A)
n.474+184T>A
c.1201-914T>A (n.1201-914T>A)
c.3060A>T (p.Leu1020=)
c.2073A>T (p.Leu691=)
c.2988A>T (p.Leu996=)
c.1656A>T (p.Leu552=)
c.1210-914T>A (n.1210-914T>A)
c.3219A>T (p.Leu1073=)
c.2232A>T (p.Leu744=)
c.1815A>T (p.Leu605=)
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c.1647A>T (p.Leu549=)
n.1313-914T>A
n.1303-914T>A
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n.417-915C>T
n.467-915C>T
n.3123G>A
n.519G>A
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n.474+183C>T
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c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
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n.1313-915C>T
n.1303-915C>T
 COSMIC COSMIC
9g.35809221G>CCA373386842NPR2,SPAG8c.1092G>C
c.2877G>C (n.2877G>C)
c.2980G>C (p.Glu994Gln)
n.3091G>C
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n.2207G>C
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n.3009G>C
n.2984G>C
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c.2841G>C (n.2841G>C)
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n.4367G>C
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n.4168G>C
c.3142G>C (p.Glu1048Gln)
c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
c.1372+183C>G (n.1372+183C>G)
c.483-431G>C (n.483-431G>C)
c.364G>C
n.417-915C>G
n.467-915C>G
n.3123G>C
n.519G>C
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n.474+183C>G
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c.3061G>C (p.Glu1021Gln)
c.2074G>C (p.Glu692Gln)
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
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c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
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n.1313-915C>G
n.1303-915C>G
9g.35809221G>TCA373386846NPR2,SPAG8c.1092G>T
c.2877G>T (n.2877G>T)
c.2980G>T (p.Glu994Ter)
n.3091G>T
n.2293G>T
n.3237G>T
c.2905G>T (p.Glu969Ter)
n.2207G>T
c.3211G>T (p.Glu1071Ter)
n.3009G>T
n.2984G>T
n.3358G>T
c.2846G>T (n.2846G>T)
c.2909G>T (n.2909G>T)
c.3136G>T (p.Glu1046Ter)
c.2841G>T (n.2841G>T)
n.3397G>T
n.3396G>T
c.2552G>T (n.2552G>T)
n.4367G>T
c.2916G>T (n.2916G>T)
n.4168G>T
c.3142G>T (p.Glu1048Ter)
c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.1372+183C>A (n.1372+183C>A)
c.483-431G>T (n.483-431G>T)
c.364G>T
n.417-915C>A
n.467-915C>A
n.3123G>T
n.519G>T
c.*825+183C>A (n.*825+183C>A)
n.474+183C>A
c.1201-915C>A (n.1201-915C>A)
c.3061G>T (p.Glu1021Ter)
c.2074G>T (p.Glu692Ter)
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.1210-915C>A (n.1210-915C>A)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
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c.1807G>T (p.Glu603Ter)
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n.1313-915C>A
n.1303-915C>A
9g.35809222A>CCA373386850NPR2,SPAG8c.1093A>C
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n.3092A>C
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n.2985A>C
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c.2910A>C (n.2910A>C)
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c.2842A>C (n.2842A>C)
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n.467-916T>G
n.3124A>C
n.520A>C
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n.474+182T>G
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c.3062A>C (p.Glu1021Ala)
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c.1210-916T>G (n.1210-916T>G)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
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n.1303-916T>G
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n.1313-916T>A
n.1303-916T>A
9g.35809223G>ACA464466781NPR2,SPAG8c.1094G>A
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c.2907G>A (p.Glu969=)
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n.3011G>A
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n.3012C>T
n.2987C>T
n.3361C>T
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n.1313-924C>T
n.1303-924C>T
 COSMIC COSMIC
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n.1313-924C>G
n.1303-924C>G
 gnomAD v4
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n.1303-927C>T
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n.3036-59_3036-58del
n.3011-59_3011-58del
n.3385-59_3385-58del
c.2873-59_2873-58del (n.2873-59_2873-58del)
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n.1313-1012_1313-1011del
n.1303-1012_1303-1011del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched