Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35805572C>A | CA2578596189 | LHFPL5 | c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35805572C= | CA1621062471 | LHFPL5 | c.-99C= (n.-99C=) | |
6 | g.35805572C>T | CA1621062472 | LHFPL5 | c.-99C>T (n.-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35805573C>A | CA137307319 | LHFPL5 | c.-98C>A (n.-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35805573C= | CA1621062473 | LHFPL5 | c.-98C= (n.-98C=) | |
6 | g.35805573C>G | CA2595190635 | LHFPL5 | c.-98C>G (n.-98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35805574A>T | CA2678432700 | LHFPL5 | c.-97A>T (n.-97A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35805576del | CA2678432699 | LHFPL5 | c.-95del (n.-95del) | gnomAD v4 |
6 | g.35805577C>A | CA2678432701 | LHFPL5 | c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35805577C= | CA1621062474 | LHFPL5 | c.-94C= (n.-94C=) | |
6 | g.35805577C>G | CA1087850930 | LHFPL5 | c.-94C>G (n.-94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35805577C>T | CA2678432702 | LHFPL5 | c.-94C>T (n.-94C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35805578C= | CA1621062475 | LHFPL5 | c.-93C= (n.-93C=) | |
6 | g.35805578C>T | CA10626698 | LHFPL5 | c.-93C>T (n.-93C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35805579C>A | CA2678432703 | LHFPL5 | c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35805580C>A | CA2578596190 | LHFPL5 | c.-91C>A (n.-91C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35805580C>T | CA2678432704 | LHFPL5 | c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35805581G>A | CA2578596191 | LHFPL5 | c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35805581G>T | CA2678432705 | LHFPL5 | c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35805582C>A | CA137307326 | LHFPL5 | c.-89C>A (n.-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35805582C= | CA1621062476 | LHFPL5 | c.-89C= (n.-89C=) | |
6 | g.35805582C>T | CA2578596192 | LHFPL5 | c.-89C>T (n.-89C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35805587del | CA2578596193 | LHFPL5 | c.-84del (n.-84del) | gnomAD v4 |
6 | g.35805585G>A | CA824247744 | LHFPL5 | c.-86G>A (n.-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35805585G= | CA1621062477 | LHFPL5 | c.-86G= (n.-86G=) | |
6 | g.35805585G>T | CA2578596194 | LHFPL5 | c.-86G>T (n.-86G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35805586G>C | CA1621062478 | LHFPL5 | c.-85G>C (n.-85G>C) | dbSNP |
6 | g.35805586G= | CA1621062479 | LHFPL5 | c.-85G= (n.-85G=) | |
6 | g.35805586G>T | CA2678432706 | LHFPL5 | c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35805587G>A | CA1087850931 | LHFPL5 | c.-84G>A (n.-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35805587G= | CA1621062480 | LHFPL5 | c.-84G= (n.-84G=) | |
6 | g.35805587G>T | CA1621062481 | LHFPL5 | c.-84G>T (n.-84G>T) | dbSNP |
6 | g.35805588A>G | CA2578596195 | LHFPL5 | c.-83A>G (n.-83A>G) | |
6 | g.35805589G>C | CA1621062483 | LHFPL5 | c.-82G>C (n.-82G>C) | dbSNP |
6 | g.35805589G= | CA1621062482 | LHFPL5 | c.-82G= (n.-82G=) | |
6 | g.35805590dup | CA1621062484 | LHFPL5 | c.-81dup (n.-81dup) | dbSNP |
6 | g.35805591G>T | CA2578596196 | LHFPL5 | c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35805592A>G | CA2678432707 | LHFPL5 | c.-79A>G (n.-79A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35805593C>A | CA2578596197 | LHFPL5 | c.-78C>A (n.-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35805593C>G | CA2678432708 | LHFPL5 | c.-78C>G (n.-78C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35805594del | CA449945346 | LHFPL5 | c.-77del (n.-77del) | gnomAD v4 |
6 | g.35805594C>A | CA2678432709 | LHFPL5 | c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35805594C>T | CA2678432710 | LHFPL5 | c.-77C>T (n.-77C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35805595T>C | CA137307329 | LHFPL5 | c.-76T>C (n.-76T>C) | dbSNP |
6 | g.35805595T= | CA1621062485 | LHFPL5 | c.-76T= (n.-76T=) | |
6 | g.35805597C>T | CA2578596198 | LHFPL5 | c.-74C>T (n.-74C>T) | |
6 | g.35805603G>C | CA2678432711 | LHFPL5 | c.-68G>C (n.-68G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35805605C>A | CA2678432712 | LHFPL5 | c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35805606del | CA2578596199 | LHFPL5 | c.-65del (n.-65del) | gnomAD v4 |
6 | g.35805606C>T | CA2578596200 | LHFPL5 | c.-65C>T (n.-65C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35805608C>A | CA2581573745 | LHFPL5 | c.-63C>A (n.-63C>A) | |
6 | g.35805608C= | CA1621062486 | LHFPL5 | c.-63C= (n.-63C=) | |
6 | g.35805608C>G | CA10623730 | LHFPL5 | c.-63C>G (n.-63C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35805608C>T | CA2578596201 | LHFPL5 | c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35805609C>A | CA2678432713 | LHFPL5 | c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35805611T>C | CA2578596202 | LHFPL5 | c.-60T>C (n.-60T>C) | |
6 | g.35805612C>A | CA2578596203 | LHFPL5 | c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35805615C>A | CA2578596204 | LHFPL5 | c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35805615C>T | CA2578596205 | LHFPL5 | c.-56C>T (n.-56C>T) | |
6 | g.35805619G>A | CA824247755 | LHFPL5 | c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35805619G>C | CA1621062488 | LHFPL5 | c.-52G>C (n.-52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35805619G= | CA1621062487 | LHFPL5 | c.-52G= (n.-52G=) | |
6 | g.35805620C>A | CA2578596206 | LHFPL5 | c.-51C>A (n.-51C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35805620C>T | CA2678432714 | LHFPL5 | c.-51C>T (n.-51C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35805621T>C | CA2711165040 | LHFPL5 | c.-50T>C (n.-50T>C) | dbSNP |
6 | g.35805621T>G | CA566492706 | LHFPL5 | c.-50T>G (n.-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35805621T= | CA1621062489 | LHFPL5 | c.-50T= (n.-50T=) | |
6 | g.35805623C>A | CA2678432715 | LHFPL5 | c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35805623C= | CA1621062490 | LHFPL5 | c.-48C= (n.-48C=) | |
6 | g.35805623C>T | CA3774305 | LHFPL5 | c.-48C>T (n.-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35805624G>A | CA3774306 | LHFPL5 | c.-47G>A (n.-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35805624G= | CA1621062491 | LHFPL5 | c.-47G= (n.-47G=) | |
6 | g.35805624G>T | CA3774307 | LHFPL5 | c.-47G>T (n.-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35805626A>G | CA2678432716 | LHFPL5 | c.-45A>G (n.-45A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35805627C= | CA1621062492 | LHFPL5 | c.-44C= (n.-44C=) | |
6 | g.35805627C>G | CA137307338 | LHFPL5 | c.-44C>G (n.-44C>G) | dbSNP |
6 | g.35805628_35805633del | CA2678432717 | LHFPL5 | c.-43_-38del (n.-43_-38del) | gnomAD v4 |
6 | g.35805629T>G | CA3774308 | LHFPL5 | c.-42T>G (n.-42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35805629T= | CA1621062493 | LHFPL5 | c.-42T= (n.-42T=) | |
6 | g.35805630G>C | CA2678432718 | LHFPL5 | c.-41G>C (n.-41G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35805631C>A | CA2678432719 | LHFPL5 | c.-40C>A (n.-40C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35805631C>T | CA2678432720 | LHFPL5 | c.-40C>T (n.-40C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35805633G>A | CA566492715 | LHFPL5 | c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35805633G= | CA1621062495 | LHFPL5 | c.-38G= (n.-38G=) | |
6 | g.35805633_35805634delinsGC | CA1621062494 | LHFPL5 | c.-38_-37delinsGC (n.-38_-37delinsGC) | |
6 | g.35805634C>T | CA449945348 | LHFPL5 | c.-37C>T (n.-37C>T) | |
6 | g.35805636del | CA3774309 | LHFPL5 | c.-35del (n.-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35805635C>T | CA2770639084 | LHFPL5 | c.-36C>T (n.-36C>T) | |
6 | g.35805636C>G | CA2711466673 | LHFPL5 | c.-35C>G (n.-35C>G) | dbSNP |
6 | g.35805638C= | CA1621062496 | LHFPL5 | c.-33C= (n.-33C=) | |
6 | g.35805638C>T | CA566492717 | LHFPL5 | c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35805639G>A | CA566492719 | LHFPL5 | c.-32G>A (n.-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35805639G= | CA1621062497 | LHFPL5 | c.-32G= (n.-32G=) | |
6 | g.35805639G>T | CA2578596207 | LHFPL5 | c.-32G>T (n.-32G>T) | |
6 | g.35805640G>A | CA1621062499 | LHFPL5 | c.-31G>A (n.-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35805640G= | CA1621062498 | LHFPL5 | c.-31G= (n.-31G=) | |
6 | g.35805641G>A | CA3774311 | LHFPL5 | c.-30G>A (n.-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35805641G>C | CA3774310 | LHFPL5 | c.-30G>C (n.-30G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35805641G= | CA1621062500 | LHFPL5 | c.-30G= (n.-30G=) | |
6 | g.35805642A= | CA1621062501 | LHFPL5 | c.-29A= (n.-29A=) | |
6 | g.35805642A>C | CA3774312 | LHFPL5 | c.-29A>C (n.-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35805646del | CA2678432721 | LHFPL5 | c.-25del (n.-25del) | gnomAD v4 |
6 | g.35805644C>T | CA2678432722 | LHFPL5 | c.-27C>T (n.-27C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35805648G= | CA1621062502 | LHFPL5 | c.-23G= (n.-23G=) | |
6 | g.35805648G>T | CA3774313 | LHFPL5 | c.-23G>T (n.-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35805649C= | CA1621062503 | LHFPL5 | c.-22C= (n.-22C=) | |
6 | g.35805649C>T | CA1087850932 | LHFPL5 | c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35805652A= | CA1621062504 | LHFPL5 | c.-19A= (n.-19A=) | |
6 | g.35805652A>C | CA824247775 | LHFPL5 | c.-19A>C (n.-19A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35805652A>G | CA3774314 | LHFPL5 | c.-19A>G (n.-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35805654G>A | CA3774315 | LHFPL5 | c.-17G>A (n.-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35805654G= | CA1621062505 | LHFPL5 | c.-17G= (n.-17G=) | |
6 | g.35805654G>T | CA2578596208 | LHFPL5 | c.-17G>T (n.-17G>T) | |
6 | g.35805655G>A | CA1621062507 | LHFPL5 | c.-16G>A (n.-16G>A) | dbSNP |
6 | g.35805655G>C | CA2678432723 | LHFPL5 | c.-16G>C (n.-16G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35805655G= | CA1621062506 | LHFPL5 | c.-16G= (n.-16G=) | |
6 | g.35805656C= | CA1621062508 | LHFPL5 | c.-15C= (n.-15C=) | |
6 | g.35805656C>T | CA3774316 | LHFPL5 | c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35805657C= | CA1621062509 | LHFPL5 | c.-14C= (n.-14C=) | |
6 | g.35805657C>T | CA824247787 | LHFPL5 | c.-14C>T (n.-14C>T) | dbSNP |
6 | g.35805659G>C | CA3774317 | LHFPL5 | c.-12G>C (n.-12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35805659G= | CA1621062510 | LHFPL5 | c.-12G= (n.-12G=) | |
6 | g.35805659G>T | CA566703524 | LHFPL5 | c.-12G>T (n.-12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35805660C>T | CA2678432724 | LHFPL5 | c.-11C>T (n.-11C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35805665del | CA2678432725 | LHFPL5 | c.-6del (n.-6del) | gnomAD v4 |
6 | g.35805664C>T | CA2678432726 | LHFPL5 | c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35805665C= | CA1621062511 | LHFPL5 | c.-6C= (n.-6C=) | |
6 | g.35805665C>T | CA3774318 | LHFPL5 | c.-6C>T (n.-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35805667C>T | CA2678432727 | LHFPL5 | c.-4C>T (n.-4C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35805671A= | CA1621062512 | LHFPL5 | c.1A= (p.Met1=) | |
6 | g.35805671A>C | CA363783676 | LHFPL5 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
6 | g.35805671A>G | CA16609562 | LHFPL5 | c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35805671A>T | CA363783680 | LHFPL5 | c.1A>T (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.35805672T>A | CA363783682 | LHFPL5 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
6 | g.35805672T>C | CA363783683 | LHFPL5 | c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP |
6 | g.35805672T>G | CA363783684 | LHFPL5 | c.2T>G (p.Met1Arg) | |
6 | g.35805672T= | CA1621062513 | LHFPL5 | c.2T= (p.Met1=) |