Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.319A>C (p.Arg107=)
c.310A>C (p.Arg104=)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.313G>C (p.Asp105His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.314A>G (p.Asp105Gly)
9g.35802510A>TCA373374318NPR2c.1718A>T (p.Asp573Val)
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n.1650A>T
n.2024A>T
c.1512A>T (n.1512A>T)
c.1647A>T (n.1647A>T)
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n.889T>A
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n.874T>A
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 gnomAD v4
9g.35802511T>CCA464462317NPR2c.1719T>C (p.Asp573=)
n.1758T>C
n.889T>C
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n.874T>C
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n.2025T>C
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c.1508T>C (n.1508T>C)
n.1580T>C
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n.2875T>C
c.1583T>C (n.1583T>C)
n.2835T>C
n.1719T>C
c.1728T>C (p.Asp576=)
c.741T>C (p.Asp247=)
c.324T>C (p.Asp108=)
c.315T>C (p.Asp105=)
9g.35802511T>GCA373374323NPR2c.1719T>G (p.Asp573Glu)
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 gnomAD v4
9g.35802512G>CCA373374327NPR2c.1720G>C (p.Val574Leu)
n.1759G>C
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n.875G>C
n.1677G>C
n.1652G>C
n.2026G>C
c.1514G>C (n.1514G>C)
c.1649G>C (n.1649G>C)
c.1509G>C (n.1509G>C)
n.1581G>C
c.1220G>C (n.1220G>C)
n.2876G>C
c.1584G>C (n.1584G>C)
n.2836G>C
n.1720G>C
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
9g.35802512G>TCA373374329NPR2c.1720G>T (p.Val574Phe)
n.1759G>T
n.890G>T
n.1834G>T
c.1645G>T (p.Val549Phe)
n.875G>T
n.1677G>T
n.1652G>T
n.2026G>T
c.1514G>T (n.1514G>T)
c.1649G>T (n.1649G>T)
c.1509G>T (n.1509G>T)
n.1581G>T
c.1220G>T (n.1220G>T)
n.2876G>T
c.1584G>T (n.1584G>T)
n.2836G>T
n.1720G>T
c.1729G>T (p.Val577Phe)
c.742G>T (p.Val248Phe)
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.316G>T (p.Val106Phe)
9g.35802513T>ACA373374336NPR2c.1721T>A (p.Val574Asp)
n.1760T>A
n.891T>A
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c.1646T>A (p.Val549Asp)
n.876T>A
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c.1515T>A (n.1515T>A)
c.1650T>A (n.1650T>A)
c.1510T>A (n.1510T>A)
n.1582T>A
c.1221T>A (n.1221T>A)
n.2877T>A
c.1585T>A (n.1585T>A)
n.2837T>A
n.1721T>A
c.1730T>A (p.Val577Asp)
c.743T>A (p.Val248Asp)
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.317T>A (p.Val106Asp)
9g.35802513T>CCA373374332NPR2c.1721T>C (p.Val574Ala)
n.1760T>C
n.891T>C
n.1835T>C
c.1646T>C (p.Val549Ala)
n.876T>C
n.1678T>C
n.1653T>C
n.2027T>C
c.1515T>C (n.1515T>C)
c.1650T>C (n.1650T>C)
c.1510T>C (n.1510T>C)
n.1582T>C
c.1221T>C (n.1221T>C)
n.2877T>C
c.1585T>C (n.1585T>C)
n.2837T>C
n.1721T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
 gnomAD v4
9g.35802513T>GCA373374334NPR2c.1721T>G (p.Val574Gly)
n.1760T>G
n.891T>G
n.1835T>G
c.1646T>G (p.Val549Gly)
n.876T>G
n.1678T>G
n.1653T>G
n.2027T>G
c.1515T>G (n.1515T>G)
c.1650T>G (n.1650T>G)
c.1510T>G (n.1510T>G)
n.1582T>G
c.1221T>G (n.1221T>G)
n.2877T>G
c.1585T>G (n.1585T>G)
n.2837T>G
n.1721T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
9g.35802514T>ACA464462329NPR2c.1722T>A (p.Val574=)
n.1761T>A
n.892T>A
n.1836T>A
c.1647T>A (p.Val549=)
n.877T>A
n.1679T>A
n.1654T>A
n.2028T>A
c.1516T>A (n.1516T>A)
c.1651T>A (n.1651T>A)
c.1511T>A (n.1511T>A)
n.1583T>A
c.1222T>A (n.1222T>A)
n.2878T>A
c.1586T>A (n.1586T>A)
n.2838T>A
n.1722T>A
c.1731T>A (p.Val577=)
c.744T>A (p.Val248=)
c.327T>A (p.Val109=)
c.318T>A (p.Val106=)
9g.35802514T>CCA464462332NPR2c.1722T>C (p.Val574=)
n.1761T>C
n.892T>C
n.1836T>C
c.1647T>C (p.Val549=)
n.877T>C
n.1679T>C
n.1654T>C
n.2028T>C
c.1516T>C (n.1516T>C)
c.1651T>C (n.1651T>C)
c.1511T>C (n.1511T>C)
n.1583T>C
c.1222T>C (n.1222T>C)
n.2878T>C
c.1586T>C (n.1586T>C)
n.2838T>C
n.1722T>C
c.1731T>C (p.Val577=)
c.744T>C (p.Val248=)
c.327T>C (p.Val109=)
c.318T>C (p.Val106=)
9g.35802514T>GCA464462334NPR2c.1722T>G (p.Val574=)
n.1761T>G
n.892T>G
n.1836T>G
c.1647T>G (p.Val549=)
n.877T>G
n.1679T>G
n.1654T>G
n.2028T>G
c.1516T>G (n.1516T>G)
c.1651T>G (n.1651T>G)
c.1511T>G (n.1511T>G)
n.1583T>G
c.1222T>G (n.1222T>G)
n.2878T>G
c.1586T>G (n.1586T>G)
n.2838T>G
n.1722T>G
c.1731T>G (p.Val577=)
c.744T>G (p.Val248=)
c.327T>G (p.Val109=)
c.318T>G (p.Val106=)
9g.35802515C>ACA373374337NPR2c.1723C>A (p.Gln575Lys)
n.1762C>A
n.893C>A
n.1837C>A
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
n.878C>A
n.1680C>A
n.1655C>A
n.2029C>A
c.1517C>A (n.1517C>A)
c.1652C>A (n.1652C>A)
c.1512C>A (n.1512C>A)
n.1584C>A
c.1223C>A (n.1223C>A)
n.2879C>A
c.1587C>A (n.1587C>A)
n.2839C>A
n.1723C>A
c.1732C>A (p.Gln578Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
 gnomAD v4
9g.35802515C>GCA373374339NPR2c.1723C>G (p.Gln575Glu)
n.1762C>G
n.893C>G
n.1837C>G
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
n.878C>G
n.1680C>G
n.1655C>G
n.2029C>G
c.1517C>G (n.1517C>G)
c.1652C>G (n.1652C>G)
c.1512C>G (n.1512C>G)
n.1584C>G
c.1223C>G (n.1223C>G)
n.2879C>G
c.1587C>G (n.1587C>G)
n.2839C>G
n.1723C>G
c.1732C>G (p.Gln578Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
 gnomAD v4
9g.35802515C>TCA373374342NPR2c.1723C>T (p.Gln575Ter)
n.1762C>T
n.893C>T
n.1837C>T
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
n.878C>T
n.1680C>T
n.1655C>T
n.2029C>T
c.1517C>T (n.1517C>T)
c.1652C>T (n.1652C>T)
c.1512C>T (n.1512C>T)
n.1584C>T
c.1223C>T (n.1223C>T)
n.2879C>T
c.1587C>T (n.1587C>T)
n.2839C>T
n.1723C>T
c.1732C>T (p.Gln578Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
 COSMIC COSMIC
9g.35802516A>CCA373374345NPR2c.1724A>C (p.Gln575Pro)
n.1763A>C
n.894A>C
n.1838A>C
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
n.879A>C
n.1681A>C
n.1656A>C
n.2030A>C
c.1518A>C (n.1518A>C)
c.1653A>C (n.1653A>C)
c.1513A>C (n.1513A>C)
n.1585A>C
c.1224A>C (n.1224A>C)
n.2880A>C
c.1588A>C (n.1588A>C)
n.2840A>C
n.1724A>C
c.1733A>C (p.Gln578Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
9g.35802516A>GCA373374347NPR2c.1724A>G (p.Gln575Arg)
n.1763A>G
n.894A>G
n.1838A>G
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
n.879A>G
n.1681A>G
n.1656A>G
n.2030A>G
c.1518A>G (n.1518A>G)
c.1653A>G (n.1653A>G)
c.1513A>G (n.1513A>G)
n.1585A>G
c.1224A>G (n.1224A>G)
n.2880A>G
c.1588A>G (n.1588A>G)
n.2840A>G
n.1724A>G
c.1733A>G (p.Gln578Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
 gnomAD v4
9g.35802516A>TCA373374349NPR2c.1724A>T (p.Gln575Leu)
n.1763A>T
n.894A>T
n.1838A>T
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
n.879A>T
n.1681A>T
n.1656A>T
n.2030A>T
c.1518A>T (n.1518A>T)
c.1653A>T (n.1653A>T)
c.1513A>T (n.1513A>T)
n.1585A>T
c.1224A>T (n.1224A>T)
n.2880A>T
c.1588A>T (n.1588A>T)
n.2840A>T
n.1724A>T
c.1733A>T (p.Gln578Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
9g.35802517G>ACA464462347NPR2c.1725G>A (p.Gln575=)
n.1764G>A
n.895G>A
n.1839G>A
c.1650G>A (p.Gln550=)
n.880G>A
n.1682G>A
n.1657G>A
n.2031G>A
c.1519G>A (n.1519G>A)
c.1654G>A (n.1654G>A)
c.1514G>A (n.1514G>A)
n.1586G>A
c.1225G>A (n.1225G>A)
n.2881G>A
c.1589G>A (n.1589G>A)
n.2841G>A
n.1725G>A
c.1734G>A (p.Gln578=)
c.747G>A (p.Gln249=)
c.330G>A (p.Gln110=)
c.321G>A (p.Gln107=)
 gnomAD v4
9g.35802517G>CCA373374352NPR2c.1725G>C (p.Gln575His)
n.1764G>C
n.895G>C
n.1839G>C
c.1650G>C (p.Gln550His)
n.880G>C
n.1682G>C
n.1657G>C
n.2031G>C
c.1519G>C (n.1519G>C)
c.1654G>C (n.1654G>C)
c.1514G>C (n.1514G>C)
n.1586G>C
c.1225G>C (n.1225G>C)
n.2881G>C
c.1589G>C (n.1589G>C)
n.2841G>C
n.1725G>C
c.1734G>C (p.Gln578His)
c.747G>C (p.Gln249His)
c.330G>C (p.Gln110His)
c.321G>C (p.Gln107His)
 gnomAD v4
9g.35802517G>TCA373374356NPR2c.1725G>T (p.Gln575His)
n.1764G>T
n.895G>T
n.1839G>T
c.1650G>T (p.Gln550His)
n.880G>T
n.1682G>T
n.1657G>T
n.2031G>T
c.1519G>T (n.1519G>T)
c.1654G>T (n.1654G>T)
c.1514G>T (n.1514G>T)
n.1586G>T
c.1225G>T (n.1225G>T)
n.2881G>T
c.1589G>T (n.1589G>T)
n.2841G>T
n.1725G>T
c.1734G>T (p.Gln578His)
c.747G>T (p.Gln249His)
c.330G>T (p.Gln110His)
c.321G>T (p.Gln107His)
9g.35802518T>ACA373374360NPR2c.1726T>A (p.Phe576Ile)
n.1765T>A
n.896T>A
n.1840T>A
c.1651T>A (p.Phe551Ile)
n.881T>A
n.1683T>A
n.1658T>A
n.2032T>A
c.1520T>A (n.1520T>A)
c.1655T>A (n.1655T>A)
c.1515T>A (n.1515T>A)
n.1587T>A
c.1226T>A (n.1226T>A)
n.2882T>A
c.1590T>A (n.1590T>A)
n.2842T>A
n.1726T>A
c.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
9g.35802518T>CCA373374362NPR2c.1726T>C (p.Phe576Leu)
n.1765T>C
n.896T>C
n.1840T>C
c.1651T>C (p.Phe551Leu)
n.881T>C
n.1683T>C
n.1658T>C
n.2032T>C
c.1520T>C (n.1520T>C)
c.1655T>C (n.1655T>C)
c.1515T>C (n.1515T>C)
n.1587T>C
c.1226T>C (n.1226T>C)
n.2882T>C
c.1590T>C (n.1590T>C)
n.2842T>C
n.1726T>C
c.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
9g.35802518T>GCA373374363NPR2c.1726T>G (p.Phe576Val)
n.1765T>G
n.896T>G
n.1840T>G
c.1651T>G (p.Phe551Val)
n.881T>G
n.1683T>G
n.1658T>G
n.2032T>G
c.1520T>G (n.1520T>G)
c.1655T>G (n.1655T>G)
c.1515T>G (n.1515T>G)
n.1587T>G
c.1226T>G (n.1226T>G)
n.2882T>G
c.1590T>G (n.1590T>G)
n.2842T>G
n.1726T>G
c.1735T>G (p.Phe579Val)
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.322T>G (p.Phe108Val)
9g.35802519T>ACA373374369NPR2c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
n.1766T>A
n.897T>A
n.1841T>A
c.1652T>A (p.Phe551Tyr)
n.882T>A
n.1684T>A
n.1659T>A
n.2033T>A
c.1521T>A (n.1521T>A)
c.1656T>A (n.1656T>A)
c.1516T>A (n.1516T>A)
n.1588T>A
c.1227T>A (n.1227T>A)
n.2883T>A
c.1591T>A (n.1591T>A)
n.2843T>A
n.1727T>A
c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
9g.35802519T>CCA373374375NPR2c.1727T>C (p.Phe576Ser)
n.1766T>C
n.897T>C
n.1841T>C
c.1652T>C (p.Phe551Ser)
n.882T>C
n.1684T>C
n.1659T>C
n.2033T>C
c.1521T>C (n.1521T>C)
c.1656T>C (n.1656T>C)
c.1516T>C (n.1516T>C)
n.1588T>C
c.1227T>C (n.1227T>C)
n.2883T>C
c.1591T>C (n.1591T>C)
n.2843T>C
n.1727T>C
c.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
 gnomAD v4
9g.35802519T>GCA373374372NPR2c.1727T>G (p.Phe576Cys)
n.1766T>G
n.897T>G
n.1841T>G
c.1652T>G (p.Phe551Cys)
n.882T>G
n.1684T>G
n.1659T>G
n.2033T>G
c.1521T>G (n.1521T>G)
c.1656T>G (n.1656T>G)
c.1516T>G (n.1516T>G)
n.1588T>G
c.1227T>G (n.1227T>G)
n.2883T>G
c.1591T>G (n.1591T>G)
n.2843T>G
n.1727T>G
c.1736T>G (p.Phe579Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
9g.35802520C>ACA373374377NPR2c.1728C>A (p.Phe576Leu)
n.1767C>A
n.898C>A
n.1842C>A
c.1653C>A (p.Phe551Leu)
n.883C>A
n.1685C>A
n.1660C>A
n.2034C>A
c.1522C>A (n.1522C>A)
c.1657C>A (n.1657C>A)
c.1517C>A (n.1517C>A)
n.1589C>A
c.1228C>A (n.1228C>A)
n.2884C>A
c.1592C>A (n.1592C>A)
n.2844C>A
n.1728C>A
c.1737C>A (p.Phe579Leu)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
 gnomAD v4
9g.35802520C=CA1846137115NPR2c.1728C= (p.Phe576=)
n.1767C=
n.898C=
n.1842C=
c.1653C= (p.Phe551=)
n.883C=
n.1685C=
n.1660C=
n.2034C=
c.1522C= (n.1522C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1597A= (n.1597A=)
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c.1742A= (p.His581=)
c.755A= (p.His252=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1854T>C
c.1665T>C (p.Thr555=)
n.895T>C
n.1697T>C
n.1672T>C
n.2046T>C
c.1534T>C (n.1534T>C)
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n.1779T>G
n.910T>G
n.1854T>G
c.1665T>G (p.Thr555=)
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n.1697T>G
n.1672T>G
n.2046T>G
c.1534T>G (n.1534T>G)
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n.2856T>G
n.1740T>G
c.1749T>G (p.Thr583=)
c.762T>G (p.Thr254=)
c.345T>G (p.Thr115=)
c.336T>G (p.Thr112=)
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n.1780C>A
n.911C>A
n.1855C>A
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n.896C>A
n.1698C>A
n.1673C>A
n.2047C>A
c.1535C>A (n.1535C>A)
c.1670C>A (n.1670C>A)
c.1530C>A (n.1530C>A)
n.1602C>A
c.1241C>A (n.1241C>A)
n.2897C>A
c.1605C>A (n.1605C>A)
n.2857C>A
n.1741C>A
c.1750C>A (p.Arg584Ser)
c.763C>A (p.Arg255Ser)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.337C>A (p.Arg113Ser)
 gnomAD v4
9g.35802533C=CA1846137162NPR2c.1741C= (p.Arg581=)
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c.1241C= (n.1241C=)
n.2897C=
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n.1741C=
c.1750C= (p.Arg584=)
c.763C= (p.Arg255=)
c.346C= (p.Arg116=)
c.337C= (p.Arg113=)
9g.35802533C>GCA5051803NPR2c.1741C>G (p.Arg581Gly)
n.1780C>G
n.911C>G
n.1855C>G
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n.896C>G
n.1698C>G
n.1673C>G
n.2047C>G
c.1535C>G (n.1535C>G)
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c.1530C>G (n.1530C>G)
n.1602C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35802533C>TCA5051804NPR2c.1741C>T (p.Arg581Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35802534G>CCA373374471NPR2c.1742G>C (p.Arg581Pro)
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c.1751G>T (p.Arg584Leu)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
9g.35802535C>ACA464462457NPR2c.1743C>A (p.Arg581=)
n.1782C>A
n.913C>A
n.1857C>A
c.1668C>A (p.Arg556=)
n.898C>A
n.1700C>A
n.1675C>A
n.2049C>A
c.1537C>A (n.1537C>A)
c.1672C>A (n.1672C>A)
c.1532C>A (n.1532C>A)
n.1604C>A
c.1243C>A (n.1243C>A)
n.2899C>A
c.1607C>A (n.1607C>A)
n.2859C>A
n.1743C>A
c.1752C>A (p.Arg584=)
c.765C>A (p.Arg255=)
c.348C>A (p.Arg116=)
c.339C>A (p.Arg113=)
 gnomAD v4
9g.35802535C>GCA464462459NPR2c.1743C>G (p.Arg581=)
n.1782C>G
n.913C>G
n.1857C>G
c.1668C>G (p.Arg556=)
n.898C>G
n.1700C>G
n.1675C>G
n.2049C>G
c.1537C>G (n.1537C>G)
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n.2859C>G
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c.765C>G (p.Arg255=)
c.348C>G (p.Arg116=)
c.339C>G (p.Arg113=)
9g.35802535C>TCA464462461NPR2c.1743C>T (p.Arg581=)
n.1782C>T
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n.898C>T
n.1700C>T
n.1675C>T
n.2049C>T
c.1537C>T (n.1537C>T)
c.1672C>T (n.1672C>T)
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n.1604C>T
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n.2859C>T
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c.1752C>T (p.Arg584=)
c.765C>T (p.Arg255=)
c.348C>T (p.Arg116=)
c.339C>T (p.Arg113=)
9g.35802536T>ACA373374474NPR2c.1744T>A (p.Phe582Ile)
n.1783T>A
n.914T>A
n.1858T>A
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
n.899T>A
n.1701T>A
n.1676T>A
n.2050T>A
c.1538T>A (n.1538T>A)
c.1673T>A (n.1673T>A)
c.1533T>A (n.1533T>A)
n.1605T>A
c.1244T>A (n.1244T>A)
n.2900T>A
c.1608T>A (n.1608T>A)
n.2860T>A
n.1744T>A
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
9g.35802536T>CCA373374477NPR2c.1744T>C (p.Phe582Leu)
n.1783T>C
n.914T>C
n.1858T>C
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
n.899T>C
n.1701T>C
n.1676T>C
n.2050T>C
c.1538T>C (n.1538T>C)
c.1673T>C (n.1673T>C)
c.1533T>C (n.1533T>C)
n.1605T>C
c.1244T>C (n.1244T>C)
n.2900T>C
c.1608T>C (n.1608T>C)
n.2860T>C
n.1744T>C
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
9g.35802536T>GCA373374480NPR2c.1744T>G (p.Phe582Val)
n.1783T>G
n.914T>G
n.1858T>G
c.1669T>G (p.Phe557Val)
n.899T>G
n.1701T>G
n.1676T>G
n.2050T>G
c.1538T>G (n.1538T>G)
c.1673T>G (n.1673T>G)
c.1533T>G (n.1533T>G)
n.1605T>G
c.1244T>G (n.1244T>G)
n.2900T>G
c.1608T>G (n.1608T>G)
n.2860T>G
n.1744T>G
c.1753T>G (p.Phe585Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.340T>G (p.Phe114Val)
9g.35802537T>ACA373374485NPR2c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
n.1784T>A
n.915T>A
n.1859T>A
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
n.900T>A
n.1702T>A
n.1677T>A
n.2051T>A
c.1539T>A (n.1539T>A)
c.1674T>A (n.1674T>A)
c.1534T>A (n.1534T>A)
n.1606T>A
c.1245T>A (n.1245T>A)
n.2901T>A
c.1609T>A (n.1609T>A)
n.2861T>A
n.1745T>A
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
9g.35802537T>CCA373374486NPR2c.1745T>C (p.Phe582Ser)
n.1784T>C
n.915T>C
n.1859T>C
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
n.900T>C
n.1702T>C
n.1677T>C
n.2051T>C
c.1539T>C (n.1539T>C)
c.1674T>C (n.1674T>C)
c.1534T>C (n.1534T>C)
n.1606T>C
c.1245T>C (n.1245T>C)
n.2901T>C
c.1609T>C (n.1609T>C)
n.2861T>C
n.1745T>C
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
9g.35802537T>GCA373374488NPR2c.1745T>G (p.Phe582Cys)
n.1784T>G
n.915T>G
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c.1670T>G (p.Phe557Cys)
n.900T>G
n.1702T>G
n.1677T>G
n.2051T>G
c.1539T>G (n.1539T>G)
c.1674T>G (n.1674T>G)
c.1534T>G (n.1534T>G)
n.1606T>G
c.1245T>G (n.1245T>G)
n.2901T>G
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n.2861T>G
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c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
9g.35802538C>ACA373374489NPR2c.1746C>A (p.Phe582Leu)
n.1785C>A
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n.901C>A
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n.2052C>A
c.1540C>A (n.1540C>A)
c.1675C>A (n.1675C>A)
c.1535C>A (n.1535C>A)
n.1607C>A
c.1246C>A (n.1246C>A)
n.2902C>A
c.1610C>A (n.1610C>A)
n.2862C>A
n.1746C>A
c.1755C>A (p.Phe585Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.342C>A (p.Phe114Leu)
 gnomAD v4
9g.35802538C=CA1846137196NPR2c.1746C= (p.Phe582=)
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c.1535C= (n.1535C=)
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c.1246C= (n.1246C=)
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c.1610C= (n.1610C=)
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c.1755C= (p.Phe585=)
c.768C= (p.Phe256=)
c.351C= (p.Phe117=)
c.342C= (p.Phe114=)
9g.35802538C>GCA373374490NPR2c.1746C>G (p.Phe582Leu)
n.1785C>G
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c.1671C>G (p.Phe557Leu)
n.901C>G
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c.1540C>G (n.1540C>G)
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c.1535C>G (n.1535C>G)
n.1607C>G
c.1246C>G (n.1246C>G)
n.2902C>G
c.1610C>G (n.1610C>G)
n.2862C>G
n.1746C>G
c.1755C>G (p.Phe585Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.342C>G (p.Phe114Leu)
9g.35802538C>TCA464462485NPR2c.1746C>T (p.Phe582=)
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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n.1797del
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n.913del
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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9g.35802551A>CCA373374569NPR2c.1759A>C (p.Ile587Leu)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched