Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1297+7T>C
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c.449+7T>C (n.449+7T>C)
c.32+7T>C (n.32+7T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.35801164G>ACA1123210420NPR2c.1436+10G>A (n.1436+10G>A)
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c.1440+10G>A (n.1440+10G>A)
c.1300+10G>A (n.1300+10G>A)
n.1297+10G>A
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n.2592+10G>A
n.2552+10G>A
n.1436+10G>A
c.449+10G>A (n.449+10G>A)
c.32+10G>A (n.32+10G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801164G>CCA5051679NPR2c.1436+10G>C (n.1436+10G>C)
n.1475+10G>C
n.444+10G>C
n.1522+10G>C
n.591+10G>C
n.1468+10G>C
n.1368+10G>C
n.1742+10G>C
c.1230+10G>C (n.1230+10G>C)
c.1440+10G>C (n.1440+10G>C)
c.1300+10G>C (n.1300+10G>C)
n.1297+10G>C
c.1011+10G>C (n.1011+10G>C)
n.2592+10G>C
n.2552+10G>C
n.1436+10G>C
c.449+10G>C (n.449+10G>C)
c.32+10G>C (n.32+10G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801164G=CA1846133685NPR2c.1436+10G= (n.1436+10G=)
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9g.35801165G>TCA2579335925NPR2c.1436+11G>T (n.1436+11G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.32+50A>C (n.32+50A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801205A=CA1846133794NPR2c.1436+51A= (n.1436+51A=)
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9g.35801205A>CCA2579335933NPR2c.1436+51A>C (n.1436+51A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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9g.35801225G>TCA587769527NPR2c.1436+71G>T (n.1436+71G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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9g.35801229C>TCA1846133883NPR2c.1436+75C>T (n.1436+75C>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.35801233T>CCA2689906046NPR2c.1436+79T>C (n.1436+79T>C)
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gnomAD v4
9g.35801233_35801234insCCCACATTATAGGGCA2689906048NPR2c.1436+79_1436+80insCCCACATTATAGGG (n.1436+79_1436+80insCCCACATTATAGGG)
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c.1300+79_1300+80insCCCACATTATAGGG (n.1300+79_1300+80insCCCACATTATAGGG)
n.1297+79_1297+80insCCCACATTATAGGG
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c.32+79_32+80insCCCACATTATAGGG (n.32+79_32+80insCCCACATTATAGGG)
gnomAD v4
9g.35801233_35801234insCCCACGTTATAGGGCA2689906047NPR2c.1436+79_1436+80insCCCACGTTATAGGG (n.1436+79_1436+80insCCCACGTTATAGGG)
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c.32+79_32+80insCCCACGTTATAGGG (n.32+79_32+80insCCCACGTTATAGGG)
gnomAD v4
9g.35801235A>CCA2689906050NPR2c.1436+81A>C (n.1436+81A>C)
n.1475+81A>C
n.444+81A>C
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n.591+81A>C
n.1468+81A>C
n.1368+81A>C
n.1742+81A>C
c.1230+81A>C (n.1230+81A>C)
c.1440+81A>C (n.1440+81A>C)
c.1300+81A>C (n.1300+81A>C)
n.1297+81A>C
c.1011+81A>C (n.1011+81A>C)
n.2592+81A>C
n.2552+81A>C
n.1436+81A>C
c.449+81A>C (n.449+81A>C)
c.32+81A>C (n.32+81A>C)
gnomAD v4
9g.35801236T>ACA2580871895NPR2c.1436+82T>A (n.1436+82T>A)
n.1475+82T>A
n.444+82T>A
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n.591+82T>A
n.1468+82T>A
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n.1742+82T>A
c.1230+82T>A (n.1230+82T>A)
c.1440+82T>A (n.1440+82T>A)
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n.1297+82T>A
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c.449+82T>A (n.449+82T>A)
c.32+82T>A (n.32+82T>A)
gnomAD v4
9g.35801236T>CCA13084712NPR2c.1436+82T>C (n.1436+82T>C)
n.1475+82T>C
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n.2592+82T>C
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c.32+82T>C (n.32+82T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801236T>GCA2580871896NPR2c.1436+82T>G (n.1436+82T>G)
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n.1436+82T>G
c.449+82T>G (n.449+82T>G)
c.32+82T>G (n.32+82T>G)
9g.35801236T=CA1846133886NPR2c.1436+82T= (n.1436+82T=)
n.1475+82T=
n.444+82T=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1297+99G>C
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n.2592+99G>C
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9g.35801253G>TCA2689906174NPR2c.1436+99G>T (n.1436+99G>T)
n.1475+99G>T
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c.1440+99G>T (n.1440+99G>T)
c.1300+99G>T (n.1300+99G>T)
n.1297+99G>T
c.1011+99G>T (n.1011+99G>T)
n.2592+99G>T
n.2552+99G>T
n.1436+99G>T
c.449+99G>T (n.449+99G>T)
c.32+99G>T (n.32+99G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched