Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.-53-2A>C (n.-53-2A>C)
9g.35801068A>GCA373371436NPR2c.1352-2A>G (n.1352-2A>G)
n.1391-2A>G
n.360-2A>G
n.1438-2A>G
n.507-2A>G
n.1384-2A>G
n.1284-2A>G
n.1658-2A>G
c.1146-2A>G (n.1146-2A>G)
c.1356-2A>G (n.1356-2A>G)
c.1216-2A>G (n.1216-2A>G)
n.1213-2A>G
c.927-2A>G (n.927-2A>G)
n.2508-2A>G
n.2468-2A>G
n.1352-2A>G
c.365-2A>G (n.365-2A>G)
c.-53-2A>G (n.-53-2A>G)
9g.35801068A>TCA373371437NPR2c.1352-2A>T (n.1352-2A>T)
n.1391-2A>T
n.360-2A>T
n.1438-2A>T
n.507-2A>T
n.1384-2A>T
n.1284-2A>T
n.1658-2A>T
c.1146-2A>T (n.1146-2A>T)
c.1356-2A>T (n.1356-2A>T)
c.1216-2A>T (n.1216-2A>T)
n.1213-2A>T
c.927-2A>T (n.927-2A>T)
n.2508-2A>T
n.2468-2A>T
n.1352-2A>T
c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.-53-2A>T (n.-53-2A>T)
9g.35801069G>ACA373371440NPR2c.1352-1G>A (n.1352-1G>A)
n.1391-1G>A
n.360-1G>A
n.1438-1G>A
n.507-1G>A
n.1384-1G>A
n.1284-1G>A
n.1658-1G>A
c.1146-1G>A (n.1146-1G>A)
c.1356-1G>A (n.1356-1G>A)
c.1216-1G>A (n.1216-1G>A)
n.1213-1G>A
c.927-1G>A (n.927-1G>A)
n.2508-1G>A
n.2468-1G>A
n.1352-1G>A
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.-53-1G>A (n.-53-1G>A)
9g.35801069G>CCA373371439NPR2c.1352-1G>C (n.1352-1G>C)
n.1391-1G>C
n.360-1G>C
n.1438-1G>C
n.507-1G>C
n.1384-1G>C
n.1284-1G>C
n.1658-1G>C
c.1146-1G>C (n.1146-1G>C)
c.1356-1G>C (n.1356-1G>C)
c.1216-1G>C (n.1216-1G>C)
n.1213-1G>C
c.927-1G>C (n.927-1G>C)
n.2508-1G>C
n.2468-1G>C
n.1352-1G>C
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.-53-1G>C (n.-53-1G>C)
 gnomAD v4
9g.35801069G>TCA373371438NPR2c.1352-1G>T (n.1352-1G>T)
n.1391-1G>T
n.360-1G>T
n.1438-1G>T
n.507-1G>T
n.1384-1G>T
n.1284-1G>T
n.1658-1G>T
c.1146-1G>T (n.1146-1G>T)
c.1356-1G>T (n.1356-1G>T)
c.1216-1G>T (n.1216-1G>T)
n.1213-1G>T
c.927-1G>T (n.927-1G>T)
n.2508-1G>T
n.2468-1G>T
n.1352-1G>T
c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.-53-1G>T (n.-53-1G>T)
9g.35801070C>ACA373371441NPR2c.1352C>A (p.Thr451Asn)
n.1391C>A
n.360C>A
n.1438C>A
n.507C>A
n.1384C>A
n.1284C>A
n.1658C>A
c.1146C>A (n.1146C>A)
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.1216C>A (n.1216C>A)
n.1213C>A
c.927C>A (n.927C>A)
n.2508C>A
n.2468C>A
n.1352C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.-53C>A (n.-53C>A)
9g.35801070C>GCA373371442NPR2c.1352C>G (p.Thr451Ser)
n.1391C>G
n.360C>G
n.1438C>G
n.507C>G
n.1384C>G
n.1284C>G
n.1658C>G
c.1146C>G (n.1146C>G)
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.1216C>G (n.1216C>G)
n.1213C>G
c.927C>G (n.927C>G)
n.2508C>G
n.2468C>G
n.1352C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.-53C>G (n.-53C>G)
9g.35801070C>TCA373371443NPR2c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.1391C>T
n.360C>T
n.1438C>T
n.507C>T
n.1384C>T
n.1284C>T
n.1658C>T
c.1146C>T (n.1146C>T)
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.1216C>T (n.1216C>T)
n.1213C>T
c.927C>T (n.927C>T)
n.2508C>T
n.2468C>T
n.1352C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.-53C>T (n.-53C>T)
9g.35801071T>ACA464459969NPR2c.1353T>A (p.Thr451=)
n.1392T>A
n.361T>A
n.1439T>A
n.508T>A
n.1385T>A
n.1285T>A
n.1659T>A
c.1147T>A (n.1147T>A)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1217T>A (n.1217T>A)
n.1214T>A
c.928T>A (n.928T>A)
n.2509T>A
n.2469T>A
n.1353T>A
c.366T>A (p.Thr122=)
c.-52T>A (n.-52T>A)
 gnomAD v4
9g.35801071T>CCA464459971NPR2c.1353T>C (p.Thr451=)
n.1392T>C
n.361T>C
n.1439T>C
n.508T>C
n.1385T>C
n.1285T>C
n.1659T>C
c.1147T>C (n.1147T>C)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1217T>C (n.1217T>C)
n.1214T>C
c.928T>C (n.928T>C)
n.2509T>C
n.2469T>C
n.1353T>C
c.366T>C (p.Thr122=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
9g.35801071T>GCA464459974NPR2c.1353T>G (p.Thr451=)
n.1392T>G
n.361T>G
n.1439T>G
n.508T>G
n.1385T>G
n.1285T>G
n.1659T>G
c.1147T>G (n.1147T>G)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1217T>G (n.1217T>G)
n.1214T>G
c.928T>G (n.928T>G)
n.2509T>G
n.2469T>G
n.1353T>G
c.366T>G (p.Thr122=)
c.-52T>G (n.-52T>G)
9g.35801072C>ACA373371444NPR2c.1354C>A (p.Pro452Thr)
n.1393C>A
n.362C>A
n.1440C>A
n.509C>A
n.1386C>A
n.1286C>A
n.1660C>A
c.1148C>A (n.1148C>A)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.1218C>A (n.1218C>A)
n.1215C>A
c.929C>A (n.929C>A)
n.2510C>A
n.2470C>A
n.1354C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.-51C>A (n.-51C>A)
9g.35801072C=CA1846133412NPR2c.1354C= (p.Pro452=)
n.1393C=
n.362C=
n.1440C=
n.509C=
n.1386C=
n.1286C=
n.1660C=
c.1148C= (n.1148C=)
c.1358C= (p.Ser453=)
c.1218C= (n.1218C=)
n.1215C=
c.929C= (n.929C=)
n.2510C=
n.2470C=
n.1354C=
c.367C= (p.Pro123=)
c.-51C= (n.-51C=)
9g.35801072C>GCA373371445NPR2c.1354C>G (p.Pro452Ala)
n.1393C>G
n.362C>G
n.1440C>G
n.509C>G
n.1386C>G
n.1286C>G
n.1660C>G
c.1148C>G (n.1148C>G)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.1218C>G (n.1218C>G)
n.1215C>G
c.929C>G (n.929C>G)
n.2510C>G
n.2470C>G
n.1354C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.-51C>G (n.-51C>G)
9g.35801072C>TCA5051670NPR2c.1354C>T (p.Pro452Ser)
n.1393C>T
n.362C>T
n.1440C>T
n.509C>T
n.1386C>T
n.1286C>T
n.1660C>T
c.1148C>T (n.1148C>T)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.1218C>T (n.1218C>T)
n.1215C>T
c.929C>T (n.929C>T)
n.2510C>T
n.2470C>T
n.1354C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.-51C>T (n.-51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801073C>ACA373371446NPR2c.1355C>A (p.Pro452Gln)
n.1394C>A
n.363C>A
n.1441C>A
n.510C>A
n.1387C>A
n.1287C>A
n.1661C>A
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.1359C>A (p.Ser453=)
c.1219C>A (n.1219C>A)
n.1216C>A
c.930C>A (n.930C>A)
n.2511C>A
n.2471C>A
n.1355C>A
c.368C>A (p.Pro123Gln)
c.-50C>A (n.-50C>A)
 gnomAD v4
9g.35801073C=CA1846133424NPR2c.1355C= (p.Pro452=)
n.1394C=
n.363C=
n.1441C=
n.510C=
n.1387C=
n.1287C=
n.1661C=
c.1149C= (n.1149C=)
c.1359C= (p.Ser453=)
c.1219C= (n.1219C=)
n.1216C=
c.930C= (n.930C=)
n.2511C=
n.2471C=
n.1355C=
c.368C= (p.Pro123=)
c.-50C= (n.-50C=)
9g.35801073C>GCA373371447NPR2c.1355C>G (p.Pro452Arg)
n.1394C>G
n.363C>G
n.1441C>G
n.510C>G
n.1387C>G
n.1287C>G
n.1661C>G
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.1359C>G (p.Ser453=)
c.1219C>G (n.1219C>G)
n.1216C>G
c.930C>G (n.930C>G)
n.2511C>G
n.2471C>G
n.1355C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.-50C>G (n.-50C>G)
9g.35801073C>TCA5051671NPR2c.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.1394C>T
n.363C>T
n.1441C>T
n.510C>T
n.1387C>T
n.1287C>T
n.1661C>T
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.1219C>T (n.1219C>T)
n.1216C>T
c.930C>T (n.930C>T)
n.2511C>T
n.2471C>T
n.1355C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.-50C>T (n.-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801074A>CCA464460166NPR2c.1356A>C (p.Pro452=)
n.1395A>C
n.364A>C
n.1442A>C
n.511A>C
n.1388A>C
n.1288A>C
n.1662A>C
c.1150A>C (n.1150A>C)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.1220A>C (n.1220A>C)
n.1217A>C
c.931A>C (n.931A>C)
n.2512A>C
n.2472A>C
n.1356A>C
c.369A>C (p.Pro123=)
c.-49A>C (n.-49A>C)
9g.35801074A>GCA464460168NPR2c.1356A>G (p.Pro452=)
n.1395A>G
n.364A>G
n.1442A>G
n.511A>G
n.1388A>G
n.1288A>G
n.1662A>G
c.1150A>G (n.1150A>G)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.1220A>G (n.1220A>G)
n.1217A>G
c.931A>G (n.931A>G)
n.2512A>G
n.2472A>G
n.1356A>G
c.369A>G (p.Pro123=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
9g.35801074A>TCA464460164NPR2c.1356A>T (p.Pro452=)
n.1395A>T
n.364A>T
n.1442A>T
n.511A>T
n.1388A>T
n.1288A>T
n.1662A>T
c.1150A>T (n.1150A>T)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.1220A>T (n.1220A>T)
n.1217A>T
c.931A>T (n.931A>T)
n.2512A>T
n.2472A>T
n.1356A>T
c.369A>T (p.Pro123=)
c.-49A>T (n.-49A>T)
 gnomAD v4
9g.35801075C>ACA373371448NPR2c.1357C>A (p.Leu453Ile)
n.1396C>A
n.365C>A
n.1443C>A
n.512C>A
n.1389C>A
n.1289C>A
n.1663C>A
c.1151C>A (n.1151C>A)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.1221C>A (n.1221C>A)
n.1218C>A
c.932C>A (n.932C>A)
n.2513C>A
n.2473C>A
n.1357C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.-48C>A (n.-48C>A)
9g.35801075C>GCA373371449NPR2c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.1396C>G
n.365C>G
n.1443C>G
n.512C>G
n.1389C>G
n.1289C>G
n.1663C>G
c.1151C>G (n.1151C>G)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.1221C>G (n.1221C>G)
n.1218C>G
c.932C>G (n.932C>G)
n.2513C>G
n.2473C>G
n.1357C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.-48C>G (n.-48C>G)
9g.35801075C>TCA373371450NPR2c.1357C>T (p.Leu453Phe)
n.1396C>T
n.365C>T
n.1443C>T
n.512C>T
n.1389C>T
n.1289C>T
n.1663C>T
c.1151C>T (n.1151C>T)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.1221C>T (n.1221C>T)
n.1218C>T
c.932C>T (n.932C>T)
n.2513C>T
n.2473C>T
n.1357C>T
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.-48C>T (n.-48C>T)
 gnomAD v4
9g.35801076T>ACA373371453NPR2c.1358T>A (p.Leu453His)
n.1397T>A
n.366T>A
n.1444T>A
n.513T>A
n.1390T>A
n.1290T>A
n.1664T>A
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.1362T>A (p.Thr454=)
c.1222T>A (n.1222T>A)
n.1219T>A
c.933T>A (n.933T>A)
n.2514T>A
n.2474T>A
n.1358T>A
c.371T>A (p.Leu124His)
c.-47T>A (n.-47T>A)
9g.35801076T>CCA373371452NPR2c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.1397T>C
n.366T>C
n.1444T>C
n.513T>C
n.1390T>C
n.1290T>C
n.1664T>C
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.1362T>C (p.Thr454=)
c.1222T>C (n.1222T>C)
n.1219T>C
c.933T>C (n.933T>C)
n.2514T>C
n.2474T>C
n.1358T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.-47T>C (n.-47T>C)
9g.35801076T>GCA373371451NPR2c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.1397T>G
n.366T>G
n.1444T>G
n.513T>G
n.1390T>G
n.1290T>G
n.1664T>G
c.1152T>G (n.1152T>G)
c.1362T>G (p.Thr454=)
c.1222T>G (n.1222T>G)
n.1219T>G
c.933T>G (n.933T>G)
n.2514T>G
n.2474T>G
n.1358T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.-47T>G (n.-47T>G)
9g.35801077T>ACA464460174NPR2c.1359T>A (p.Leu453=)
n.1398T>A
n.367T>A
n.1445T>A
n.514T>A
n.1391T>A
n.1291T>A
n.1665T>A
c.1153T>A (n.1153T>A)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.1223T>A (n.1223T>A)
n.1220T>A
c.934T>A (n.934T>A)
n.2515T>A
n.2475T>A
n.1359T>A
c.372T>A (p.Leu124=)
c.-46T>A (n.-46T>A)
9g.35801077T>CCA464460178NPR2c.1359T>C (p.Leu453=)
n.1398T>C
n.367T>C
n.1445T>C
n.514T>C
n.1391T>C
n.1291T>C
n.1665T>C
c.1153T>C (n.1153T>C)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.1223T>C (n.1223T>C)
n.1220T>C
c.934T>C (n.934T>C)
n.2515T>C
n.2475T>C
n.1359T>C
c.372T>C (p.Leu124=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
9g.35801077T>GCA464460176NPR2c.1359T>G (p.Leu453=)
n.1398T>G
n.367T>G
n.1445T>G
n.514T>G
n.1391T>G
n.1291T>G
n.1665T>G
c.1153T>G (n.1153T>G)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.1223T>G (n.1223T>G)
n.1220T>G
c.934T>G (n.934T>G)
n.2515T>G
n.2475T>G
n.1359T>G
c.372T>G (p.Leu124=)
c.-46T>G (n.-46T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35801077T=CA1846133432NPR2c.1359T= (p.Leu453=)
n.1398T=
n.367T=
n.1445T=
n.514T=
n.1391T=
n.1291T=
n.1665T=
c.1153T= (n.1153T=)
c.1363T= (p.Phe455=)
c.1223T= (n.1223T=)
n.1220T=
c.934T= (n.934T=)
n.2515T=
n.2475T=
n.1359T=
c.372T= (p.Leu124=)
c.-46T= (n.-46T=)
9g.35801078T>ACA373371454NPR2c.1360T>A (p.Ser454Thr)
n.1399T>A
n.368T>A
n.1446T>A
n.515T>A
n.1392T>A
n.1292T>A
n.1666T>A
c.1154T>A (n.1154T>A)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.1224T>A (n.1224T>A)
n.1221T>A
c.935T>A (n.935T>A)
n.2516T>A
n.2476T>A
n.1360T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.-45T>A (n.-45T>A)
9g.35801078T>CCA373371456NPR2c.1360T>C (p.Ser454Pro)
n.1399T>C
n.368T>C
n.1446T>C
n.515T>C
n.1392T>C
n.1292T>C
n.1666T>C
c.1154T>C (n.1154T>C)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.1224T>C (n.1224T>C)
n.1221T>C
c.935T>C (n.935T>C)
n.2516T>C
n.2476T>C
n.1360T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.-45T>C (n.-45T>C)
 gnomAD v4
9g.35801078T>GCA373371455NPR2c.1360T>G (p.Ser454Ala)
n.1399T>G
n.368T>G
n.1446T>G
n.515T>G
n.1392T>G
n.1292T>G
n.1666T>G
c.1154T>G (n.1154T>G)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.1224T>G (n.1224T>G)
n.1221T>G
c.935T>G (n.935T>G)
n.2516T>G
n.2476T>G
n.1360T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.-45T>G (n.-45T>G)
9g.35801079C>ACA373371457NPR2c.1361C>A (p.Ser454Ter)
n.1400C>A
n.369C>A
n.1447C>A
n.516C>A
n.1393C>A
n.1293C>A
n.1667C>A
c.1155C>A (n.1155C>A)
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
c.1225C>A (n.1225C>A)
n.1222C>A
c.936C>A (n.936C>A)
n.2517C>A
n.2477C>A
n.1361C>A
c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.-44C>A (n.-44C>A)
9g.35801079C>GCA373371458NPR2c.1361C>G (p.Ser454Ter)
n.1400C>G
n.369C>G
n.1447C>G
n.516C>G
n.1393C>G
n.1293C>G
n.1667C>G
c.1155C>G (n.1155C>G)
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
c.1225C>G (n.1225C>G)
n.1222C>G
c.936C>G (n.936C>G)
n.2517C>G
n.2477C>G
n.1361C>G
c.374C>G (p.Ser125Ter)
c.-44C>G (n.-44C>G)
9g.35801079C>TCA373371459NPR2c.1361C>T (p.Ser454Leu)
n.1400C>T
n.369C>T
n.1447C>T
n.516C>T
n.1393C>T
n.1293C>T
n.1667C>T
c.1155C>T (n.1155C>T)
c.1365C>T (p.Phe455=)
c.1225C>T (n.1225C>T)
n.1222C>T
c.936C>T (n.936C>T)
n.2517C>T
n.2477C>T
n.1361C>T
c.374C>T (p.Ser125Leu)
c.-44C>T (n.-44C>T)
9g.35801080A=CA1846133438NPR2c.1362A= (p.Ser454=)
n.1401A=
n.370A=
n.1448A=
n.517A=
n.1394A=
n.1294A=
n.1668A=
c.1156A= (n.1156A=)
c.1366A= (p.Asn456=)
c.1226A= (n.1226A=)
n.1223A=
c.937A= (n.937A=)
n.2518A=
n.2478A=
n.1362A=
c.375A= (p.Ser125=)
c.-43A= (n.-43A=)
9g.35801080A>CCA464460184NPR2c.1362A>C (p.Ser454=)
n.1401A>C
n.370A>C
n.1448A>C
n.517A>C
n.1394A>C
n.1294A>C
n.1668A>C
c.1156A>C (n.1156A>C)
c.1366A>C (p.Asn456His)
c.1226A>C (n.1226A>C)
n.1223A>C
c.937A>C (n.937A>C)
n.2518A>C
n.2478A>C
n.1362A>C
c.375A>C (p.Ser125=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35801080A>GCA464460185NPR2c.1362A>G (p.Ser454=)
n.1401A>G
n.370A>G
n.1448A>G
n.517A>G
n.1394A>G
n.1294A>G
n.1668A>G
c.1156A>G (n.1156A>G)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
c.1226A>G (n.1226A>G)
n.1223A>G
c.937A>G (n.937A>G)
n.2518A>G
n.2478A>G
n.1362A>G
c.375A>G (p.Ser125=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
9g.35801080A>TCA464460186NPR2c.1362A>T (p.Ser454=)
n.1401A>T
n.370A>T
n.1448A>T
n.517A>T
n.1394A>T
n.1294A>T
n.1668A>T
c.1156A>T (n.1156A>T)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
c.1226A>T (n.1226A>T)
n.1223A>T
c.937A>T (n.937A>T)
n.2518A>T
n.2478A>T
n.1362A>T
c.375A>T (p.Ser125=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
9g.35801081A>CCA373371460NPR2c.1363A>C (p.Thr455Pro)
n.1402A>C
n.371A>C
n.1449A>C
n.518A>C
n.1395A>C
n.1295A>C
n.1669A>C
c.1157A>C (n.1157A>C)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
c.1227A>C (n.1227A>C)
n.1224A>C
c.938A>C (n.938A>C)
n.2519A>C
n.2479A>C
n.1363A>C
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.-42A>C (n.-42A>C)
9g.35801081A>GCA373371461NPR2c.1363A>G (p.Thr455Ala)
n.1402A>G
n.371A>G
n.1449A>G
n.518A>G
n.1395A>G
n.1295A>G
n.1669A>G
c.1157A>G (n.1157A>G)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
c.1227A>G (n.1227A>G)
n.1224A>G
c.938A>G (n.938A>G)
n.2519A>G
n.2479A>G
n.1363A>G
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.-42A>G (n.-42A>G)
9g.35801081A>TCA373371462NPR2c.1363A>T (p.Thr455Ser)
n.1402A>T
n.371A>T
n.1449A>T
n.518A>T
n.1395A>T
n.1295A>T
n.1669A>T
c.1157A>T (n.1157A>T)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
c.1227A>T (n.1227A>T)
n.1224A>T
c.938A>T (n.938A>T)
n.2519A>T
n.2479A>T
n.1363A>T
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.-42A>T (n.-42A>T)
9g.35801082C>ACA373371465NPR2c.1364C>A (p.Thr455Asn)
n.1403C>A
n.372C>A
n.1450C>A
n.519C>A
n.1396C>A
n.1296C>A
n.1670C>A
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
c.1228C>A (n.1228C>A)
n.1225C>A
c.939C>A (n.939C>A)
n.2520C>A
n.2480C>A
n.1364C>A
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.-41C>A (n.-41C>A)
9g.35801082C>GCA373371464NPR2c.1364C>G (p.Thr455Ser)
n.1403C>G
n.372C>G
n.1450C>G
n.519C>G
n.1396C>G
n.1296C>G
n.1670C>G
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
c.1228C>G (n.1228C>G)
n.1225C>G
c.939C>G (n.939C>G)
n.2520C>G
n.2480C>G
n.1364C>G
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.-41C>G (n.-41C>G)
9g.35801082C>TCA373371463NPR2c.1364C>T (p.Thr455Ile)
n.1403C>T
n.372C>T
n.1450C>T
n.519C>T
n.1396C>T
n.1296C>T
n.1670C>T
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.1368C>T (p.Asn456=)
c.1228C>T (n.1228C>T)
n.1225C>T
c.939C>T (n.939C>T)
n.2520C>T
n.2480C>T
n.1364C>T
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.-41C>T (n.-41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35801083C>ACA464460194NPR2c.1365C>A (p.Thr455=)
n.1404C>A
n.373C>A
n.1451C>A
n.520C>A
n.1397C>A
n.1297C>A
n.1671C>A
c.1159C>A (n.1159C>A)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.1229C>A (n.1229C>A)
n.1226C>A
c.940C>A (n.940C>A)
n.2521C>A
n.2481C>A
n.1365C>A
c.378C>A (p.Thr126=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.35801083C=CA1846133444NPR2c.1365C= (p.Thr455=)
n.1404C=
n.373C=
n.1451C=
n.520C=
n.1397C=
n.1297C=
n.1671C=
c.1159C= (n.1159C=)
c.1369C= (p.Pro457=)
c.1229C= (n.1229C=)
n.1226C=
c.940C= (n.940C=)
n.2521C=
n.2481C=
n.1365C=
c.378C= (p.Thr126=)
c.-40C= (n.-40C=)
9g.35801083C>GCA464460195NPR2c.1365C>G (p.Thr455=)
n.1404C>G
n.373C>G
n.1451C>G
n.520C>G
n.1397C>G
n.1297C>G
n.1671C>G
c.1159C>G (n.1159C>G)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.1229C>G (n.1229C>G)
n.1226C>G
c.940C>G (n.940C>G)
n.2521C>G
n.2481C>G
n.1365C>G
c.378C>G (p.Thr126=)
c.-40C>G (n.-40C>G)
9g.35801083C>TCA5051672NPR2c.1365C>T (p.Thr455=)
n.1404C>T
n.373C>T
n.1451C>T
n.520C>T
n.1397C>T
n.1297C>T
n.1671C>T
c.1159C>T (n.1159C>T)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.1229C>T (n.1229C>T)
n.1226C>T
c.940C>T (n.940C>T)
n.2521C>T
n.2481C>T
n.1365C>T
c.378C>T (p.Thr126=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35801084C>ACA373371466NPR2c.1366C>A (p.Leu456Met)
n.1405C>A
n.374C>A
n.1452C>A
n.521C>A
n.1398C>A
n.1298C>A
n.1672C>A
c.1160C>A (n.1160C>A)
c.1370C>A (p.Pro457His)
c.1230C>A (n.1230C>A)
n.1227C>A
c.941C>A (n.941C>A)
n.2522C>A
n.2482C>A
n.1366C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.-39C>A (n.-39C>A)
9g.35801084C>GCA373371467NPR2c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.1405C>G
n.374C>G
n.1452C>G
n.521C>G
n.1398C>G
n.1298C>G
n.1672C>G
c.1160C>G (n.1160C>G)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.1230C>G (n.1230C>G)
n.1227C>G
c.941C>G (n.941C>G)
n.2522C>G
n.2482C>G
n.1366C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.-39C>G (n.-39C>G)
9g.35801084C>TCA464460197NPR2c.1366C>T (p.Leu456=)
n.1405C>T
n.374C>T
n.1452C>T
n.521C>T
n.1398C>T
n.1298C>T
n.1672C>T
c.1160C>T (n.1160C>T)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.1230C>T (n.1230C>T)
n.1227C>T
c.941C>T (n.941C>T)
n.2522C>T
n.2482C>T
n.1366C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
c.-39C>T (n.-39C>T)
 gnomAD v4
9g.35801085T>ACA373371468NPR2c.1367T>A (p.Leu456Gln)
n.1406T>A
n.375T>A
n.1453T>A
n.522T>A
n.1399T>A
n.1299T>A
n.1673T>A
c.1161T>A (n.1161T>A)
c.1371T>A (p.Pro457=)
c.1231T>A (n.1231T>A)
n.1228T>A
c.942T>A (n.942T>A)
n.2523T>A
n.2483T>A
n.1367T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.-38T>A (n.-38T>A)
9g.35801085T>CCA5051673NPR2c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.1406T>C
n.375T>C
n.1453T>C
n.522T>C
n.1399T>C
n.1299T>C
n.1673T>C
c.1161T>C (n.1161T>C)
c.1371T>C (p.Pro457=)
c.1231T>C (n.1231T>C)
n.1228T>C
c.942T>C (n.942T>C)
n.2523T>C
n.2483T>C
n.1367T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801085T>GCA373371469NPR2c.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.1406T>G
n.375T>G
n.1453T>G
n.522T>G
n.1399T>G
n.1299T>G
n.1673T>G
c.1161T>G (n.1161T>G)
c.1371T>G (p.Pro457=)
c.1231T>G (n.1231T>G)
n.1228T>G
c.942T>G (n.942T>G)
n.2523T>G
n.2483T>G
n.1367T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
9g.35801085T=CA1846133456NPR2c.1367T= (p.Leu456=)
n.1406T=
n.375T=
n.1453T=
n.522T=
n.1399T=
n.1299T=
n.1673T=
c.1161T= (n.1161T=)
c.1371T= (p.Pro457=)
c.1231T= (n.1231T=)
n.1228T=
c.942T= (n.942T=)
n.2523T=
n.2483T=
n.1367T=
c.380T= (p.Leu127=)
c.-38T= (n.-38T=)
9g.35801086G>ACA464460204NPR2c.1368G>A (p.Leu456=)
n.1407G>A
n.376G>A
n.1454G>A
n.523G>A
n.1400G>A
n.1300G>A
n.1674G>A
c.1162G>A (n.1162G>A)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.1232G>A (n.1232G>A)
n.1229G>A
c.943G>A (n.943G>A)
n.2524G>A
n.2484G>A
n.1368G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801086G>CCA464460205NPR2c.1368G>C (p.Leu456=)
n.1407G>C
n.376G>C
n.1454G>C
n.523G>C
n.1400G>C
n.1300G>C
n.1674G>C
c.1162G>C (n.1162G>C)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1232G>C (n.1232G>C)
n.1229G>C
c.943G>C (n.943G>C)
n.2524G>C
n.2484G>C
n.1368G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
9g.35801086G=CA1846133468NPR2c.1368G= (p.Leu456=)
n.1407G=
n.376G=
n.1454G=
n.523G=
n.1400G=
n.1300G=
n.1674G=
c.1162G= (n.1162G=)
c.1372G= (p.Gly458=)
c.1232G= (n.1232G=)
n.1229G=
c.943G= (n.943G=)
n.2524G=
n.2484G=
n.1368G=
c.381G= (p.Leu127=)
c.-37G= (n.-37G=)
9g.35801086G>TCA464460207NPR2c.1368G>T (p.Leu456=)
n.1407G>T
n.376G>T
n.1454G>T
n.523G>T
n.1400G>T
n.1300G>T
n.1674G>T
c.1162G>T (n.1162G>T)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.1232G>T (n.1232G>T)
n.1229G>T
c.943G>T (n.943G>T)
n.2524G>T
n.2484G>T
n.1368G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
9g.35801087G>ACA373371472NPR2c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.1408G>A
n.377G>A
n.1455G>A
n.524G>A
n.1401G>A
n.1301G>A
n.1675G>A
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.1233G>A (n.1233G>A)
n.1230G>A
c.944G>A (n.944G>A)
n.2525G>A
n.2485G>A
n.1369G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801087G>CCA373371470NPR2c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.1408G>C
n.377G>C
n.1455G>C
n.524G>C
n.1401G>C
n.1301G>C
n.1675G>C
c.1163G>C (n.1163G>C)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1233G>C (n.1233G>C)
n.1230G>C
c.944G>C (n.944G>C)
n.2525G>C
n.2485G>C
n.1369G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
9g.35801087G=CA1846133476NPR2c.1369G= (p.Ala457=)
n.1408G=
n.377G=
n.1455G=
n.524G=
n.1401G=
n.1301G=
n.1675G=
c.1163G= (n.1163G=)
c.1373G= (p.Gly458=)
c.1233G= (n.1233G=)
n.1230G=
c.944G= (n.944G=)
n.2525G=
n.2485G=
n.1369G=
c.382G= (p.Ala128=)
c.-36G= (n.-36G=)
9g.35801087G>TCA373371471NPR2c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.1408G>T
n.377G>T
n.1455G>T
n.524G>T
n.1401G>T
n.1301G>T
n.1675G>T
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1233G>T (n.1233G>T)
n.1230G>T
c.944G>T (n.944G>T)
n.2525G>T
n.2485G>T
n.1369G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.35801088C>ACA373371473NPR2c.1370C>A (p.Ala457Glu)
n.1409C>A
n.378C>A
n.1456C>A
n.525C>A
n.1402C>A
n.1302C>A
n.1676C>A
c.1164C>A (n.1164C>A)
c.1374C>A (p.Gly458=)
c.1234C>A (n.1234C>A)
n.1231C>A
c.945C>A (n.945C>A)
n.2526C>A
n.2486C>A
n.1370C>A
c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.-35C>A (n.-35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801088C=CA1846133482NPR2c.1370C= (p.Ala457=)
n.1409C=
n.378C=
n.1456C=
n.525C=
n.1402C=
n.1302C=
n.1676C=
c.1164C= (n.1164C=)
c.1374C= (p.Gly458=)
c.1234C= (n.1234C=)
n.1231C=
c.945C= (n.945C=)
n.2526C=
n.2486C=
n.1370C=
c.383C= (p.Ala128=)
c.-35C= (n.-35C=)
9g.35801088C>GCA373371474NPR2c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.1409C>G
n.378C>G
n.1456C>G
n.525C>G
n.1402C>G
n.1302C>G
n.1676C>G
c.1164C>G (n.1164C>G)
c.1374C>G (p.Gly458=)
c.1234C>G (n.1234C>G)
n.1231C>G
c.945C>G (n.945C>G)
n.2526C>G
n.2486C>G
n.1370C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
9g.35801088C>TCA373371475NPR2c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.1409C>T
n.378C>T
n.1456C>T
n.525C>T
n.1402C>T
n.1302C>T
n.1676C>T
c.1164C>T (n.1164C>T)
c.1374C>T (p.Gly458=)
c.1234C>T (n.1234C>T)
n.1231C>T
c.945C>T (n.945C>T)
n.2526C>T
n.2486C>T
n.1370C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
9g.35801089A>CCA464460212NPR2c.1371A>C (p.Ala457=)
n.1410A>C
n.379A>C
n.1457A>C
n.526A>C
n.1403A>C
n.1303A>C
n.1677A>C
c.1165A>C (n.1165A>C)
c.1375A>C (p.Asn459His)
c.1235A>C (n.1235A>C)
n.1232A>C
c.946A>C (n.946A>C)
n.2527A>C
n.2487A>C
n.1371A>C
c.384A>C (p.Ala128=)
c.-34A>C (n.-34A>C)
9g.35801089A>GCA464460213NPR2c.1371A>G (p.Ala457=)
n.1410A>G
n.379A>G
n.1457A>G
n.526A>G
n.1403A>G
n.1303A>G
n.1677A>G
c.1165A>G (n.1165A>G)
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.1235A>G (n.1235A>G)
n.1232A>G
c.946A>G (n.946A>G)
n.2527A>G
n.2487A>G
n.1371A>G
c.384A>G (p.Ala128=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
9g.35801089A>TCA464460216NPR2c.1371A>T (p.Ala457=)
n.1410A>T
n.379A>T
n.1457A>T
n.526A>T
n.1403A>T
n.1303A>T
n.1677A>T
c.1165A>T (n.1165A>T)
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.1235A>T (n.1235A>T)
n.1232A>T
c.946A>T (n.946A>T)
n.2527A>T
n.2487A>T
n.1371A>T
c.384A>T (p.Ala128=)
c.-34A>T (n.-34A>T)
9g.35801090A=CA1846133488NPR2c.1372A= (p.Ile458=)
n.1411A=
n.380A=
n.1458A=
n.527A=
n.1404A=
n.1304A=
n.1678A=
c.1166A= (n.1166A=)
c.1376A= (p.Asn459=)
c.1236A= (n.1236A=)
n.1233A=
c.947A= (n.947A=)
n.2528A=
n.2488A=
n.1372A=
c.385A= (p.Ile129=)
c.-33A= (n.-33A=)
9g.35801090A>CCA373371476NPR2c.1372A>C (p.Ile458Leu)
n.1411A>C
n.380A>C
n.1458A>C
n.527A>C
n.1404A>C
n.1304A>C
n.1678A>C
c.1166A>C (n.1166A>C)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1236A>C (n.1236A>C)
n.1233A>C
c.947A>C (n.947A>C)
n.2528A>C
n.2488A>C
n.1372A>C
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.-33A>C (n.-33A>C)
9g.35801090A>GCA5051674NPR2c.1372A>G (p.Ile458Val)
n.1411A>G
n.380A>G
n.1458A>G
n.527A>G
n.1404A>G
n.1304A>G
n.1678A>G
c.1166A>G (n.1166A>G)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1236A>G (n.1236A>G)
n.1233A>G
c.947A>G (n.947A>G)
n.2528A>G
n.2488A>G
n.1372A>G
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.-33A>G (n.-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801090A>TCA373371479NPR2c.1372A>T (p.Ile458Phe)
n.1411A>T
n.380A>T
n.1458A>T
n.527A>T
n.1404A>T
n.1304A>T
n.1678A>T
c.1166A>T (n.1166A>T)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.1236A>T (n.1236A>T)
n.1233A>T
c.947A>T (n.947A>T)
n.2528A>T
n.2488A>T
n.1372A>T
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.-33A>T (n.-33A>T)
9g.35801091T>ACA373371481NPR2c.1373T>A (p.Ile458Asn)
n.1412T>A
n.381T>A
n.1459T>A
n.528T>A
n.1405T>A
n.1305T>A
n.1679T>A
c.1167T>A (n.1167T>A)
c.1377T>A (p.Asn459Lys)
c.1237T>A (n.1237T>A)
n.1234T>A
c.948T>A (n.948T>A)
n.2529T>A
n.2489T>A
n.1373T>A
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.-32T>A (n.-32T>A)
9g.35801091T>CCA5051675NPR2c.1373T>C (p.Ile458Thr)
n.1412T>C
n.381T>C
n.1459T>C
n.528T>C
n.1405T>C
n.1305T>C
n.1679T>C
c.1167T>C (n.1167T>C)
c.1377T>C (p.Asn459=)
c.1237T>C (n.1237T>C)
n.1234T>C
c.948T>C (n.948T>C)
n.2529T>C
n.2489T>C
n.1373T>C
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.-32T>C (n.-32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801091T>GCA373371483NPR2c.1373T>G (p.Ile458Ser)
n.1412T>G
n.381T>G
n.1459T>G
n.528T>G
n.1405T>G
n.1305T>G
n.1679T>G
c.1167T>G (n.1167T>G)
c.1377T>G (p.Asn459Lys)
c.1237T>G (n.1237T>G)
n.1234T>G
c.948T>G (n.948T>G)
n.2529T>G
n.2489T>G
n.1373T>G
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.-32T>G (n.-32T>G)
9g.35801091T=CA1846133491NPR2c.1373T= (p.Ile458=)
n.1412T=
n.381T=
n.1459T=
n.528T=
n.1405T=
n.1305T=
n.1679T=
c.1167T= (n.1167T=)
c.1377T= (p.Asn459=)
c.1237T= (n.1237T=)
n.1234T=
c.948T= (n.948T=)
n.2529T=
n.2489T=
n.1373T=
c.386T= (p.Ile129=)
c.-32T= (n.-32T=)
9g.35801092T>ACA464460220NPR2c.1374T>A (p.Ile458=)
n.1413T>A
n.382T>A
n.1460T>A
n.529T>A
n.1406T>A
n.1306T>A
n.1680T>A
c.1168T>A (n.1168T>A)
c.1378T>A (p.Cys460Ser)
c.1238T>A (n.1238T>A)
n.1235T>A
c.949T>A (n.949T>A)
n.2530T>A
n.2490T>A
n.1374T>A
c.387T>A (p.Ile129=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
9g.35801092T>CCA464460223NPR2c.1374T>C (p.Ile458=)
n.1413T>C
n.382T>C
n.1460T>C
n.529T>C
n.1406T>C
n.1306T>C
n.1680T>C
c.1168T>C (n.1168T>C)
c.1378T>C (p.Cys460Arg)
c.1238T>C (n.1238T>C)
n.1235T>C
c.949T>C (n.949T>C)
n.2530T>C
n.2490T>C
n.1374T>C
c.387T>C (p.Ile129=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
9g.35801092T>GCA373371485NPR2c.1374T>G (p.Ile458Met)
n.1413T>G
n.382T>G
n.1460T>G
n.529T>G
n.1406T>G
n.1306T>G
n.1680T>G
c.1168T>G (n.1168T>G)
c.1378T>G (p.Cys460Gly)
c.1238T>G (n.1238T>G)
n.1235T>G
c.949T>G (n.949T>G)
n.2530T>G
n.2490T>G
n.1374T>G
c.387T>G (p.Ile129Met)
c.-31T>G (n.-31T>G)
9g.35801093G>ACA373371487NPR2c.1375G>A (p.Val459Met)
n.1414G>A
n.383G>A
n.1461G>A
n.530G>A
n.1407G>A
n.1307G>A
n.1681G>A
c.1169G>A (n.1169G>A)
c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
c.1239G>A (n.1239G>A)
n.1236G>A
c.950G>A (n.950G>A)
n.2531G>A
n.2491G>A
n.1375G>A
c.388G>A (p.Val130Met)
c.-30G>A (n.-30G>A)
9g.35801093G>CCA373371488NPR2c.1375G>C (p.Val459Leu)
n.1414G>C
n.383G>C
n.1461G>C
n.530G>C
n.1407G>C
n.1307G>C
n.1681G>C
c.1169G>C (n.1169G>C)
c.1379G>C (p.Cys460Ser)
c.1239G>C (n.1239G>C)
n.1236G>C
c.950G>C (n.950G>C)
n.2531G>C
n.2491G>C
n.1375G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.-30G>C (n.-30G>C)
9g.35801093G>TCA373371490NPR2c.1375G>T (p.Val459Leu)
n.1414G>T
n.383G>T
n.1461G>T
n.530G>T
n.1407G>T
n.1307G>T
n.1681G>T
c.1169G>T (n.1169G>T)
c.1379G>T (p.Cys460Phe)
c.1239G>T (n.1239G>T)
n.1236G>T
c.950G>T (n.950G>T)
n.2531G>T
n.2491G>T
n.1375G>T
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.-30G>T (n.-30G>T)
9g.35801094T>ACA373371492NPR2c.1376T>A (p.Val459Glu)
n.1415T>A
n.384T>A
n.1462T>A
n.531T>A
n.1408T>A
n.1308T>A
n.1682T>A
c.1170T>A (n.1170T>A)
c.1380T>A (p.Cys460Ter)
c.1240T>A (n.1240T>A)
n.1237T>A
c.951T>A (n.951T>A)
n.2532T>A
n.2492T>A
n.1376T>A
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.-29T>A (n.-29T>A)
9g.35801094T>CCA373371495NPR2c.1376T>C (p.Val459Ala)
n.1415T>C
n.384T>C
n.1462T>C
n.531T>C
n.1408T>C
n.1308T>C
n.1682T>C
c.1170T>C (n.1170T>C)
c.1380T>C (p.Cys460=)
c.1240T>C (n.1240T>C)
n.1237T>C
c.951T>C (n.951T>C)
n.2532T>C
n.2492T>C
n.1376T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.-29T>C (n.-29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35801094T>GCA373371494NPR2c.1376T>G (p.Val459Gly)
n.1415T>G
n.384T>G
n.1462T>G
n.531T>G
n.1408T>G
n.1308T>G
n.1682T>G
c.1170T>G (n.1170T>G)
c.1380T>G (p.Cys460Trp)
c.1240T>G (n.1240T>G)
n.1237T>G
c.951T>G (n.951T>G)
n.2532T>G
n.2492T>G
n.1376T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.-29T>G (n.-29T>G)
9g.35801094T=CA1846133499NPR2c.1376T= (p.Val459=)
n.1415T=
n.384T=
n.1462T=
n.531T=
n.1408T=
n.1308T=
n.1682T=
c.1170T= (n.1170T=)
c.1380T= (p.Cys460=)
c.1240T= (n.1240T=)
n.1237T=
c.951T= (n.951T=)
n.2532T=
n.2492T=
n.1376T=
c.389T= (p.Val130=)
c.-29T= (n.-29T=)
9g.35801095G>ACA464460231NPR2c.1377G>A (p.Val459=)
n.1416G>A
n.385G>A
n.1463G>A
n.532G>A
n.1409G>A
n.1309G>A
n.1683G>A
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.1241G>A (n.1241G>A)
n.1238G>A
c.952G>A (n.952G>A)
n.2533G>A
n.2493G>A
n.1377G>A
c.390G>A (p.Val130=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
9g.35801095G>CCA464460233NPR2c.1377G>C (p.Val459=)
n.1416G>C
n.385G>C
n.1463G>C
n.532G>C
n.1409G>C
n.1309G>C
n.1683G>C
c.1171G>C (n.1171G>C)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1241G>C (n.1241G>C)
n.1238G>C
c.952G>C (n.952G>C)
n.2533G>C
n.2493G>C
n.1377G>C
c.390G>C (p.Val130=)
c.-28G>C (n.-28G>C)
9g.35801095G>TCA464460234NPR2c.1377G>T (p.Val459=)
n.1416G>T
n.385G>T
n.1463G>T
n.532G>T
n.1409G>T
n.1309G>T
n.1683G>T
c.1171G>T (n.1171G>T)
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.1241G>T (n.1241G>T)
n.1238G>T
c.952G>T (n.952G>T)
n.2533G>T
n.2493G>T
n.1377G>T
c.390G>T (p.Val130=)
c.-28G>T (n.-28G>T)
9g.35801096G>ACA373371497NPR2c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.1417G>A
n.386G>A
n.1464G>A
n.533G>A
n.1410G>A
n.1310G>A
n.1684G>A
c.1172G>A (n.1172G>A)
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.1242G>A (n.1242G>A)
n.1239G>A
c.953G>A (n.953G>A)
n.2534G>A
n.2494G>A
n.1378G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
9g.35801096G>CCA373371499NPR2c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.1417G>C
n.386G>C
n.1464G>C
n.533G>C
n.1410G>C
n.1310G>C
n.1684G>C
c.1172G>C (n.1172G>C)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1242G>C (n.1242G>C)
n.1239G>C
c.953G>C (n.953G>C)
n.2534G>C
n.2494G>C
n.1378G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
9g.35801096G>TCA373371501NPR2c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.1417G>T
n.386G>T
n.1464G>T
n.533G>T
n.1410G>T
n.1310G>T
n.1684G>T
c.1172G>T (n.1172G>T)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1242G>T (n.1242G>T)
n.1239G>T
c.953G>T (n.953G>T)
n.2534G>T
n.2494G>T
n.1378G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
9g.35801097C>ACA373371504NPR2c.1379C>A (p.Ala460Asp)
n.1418C>A
n.387C>A
n.1465C>A
n.534C>A
n.1411C>A
n.1311C>A
n.1685C>A
c.1173C>A (n.1173C>A)
c.1383C>A (p.Gly461=)
c.1243C>A (n.1243C>A)
n.1240C>A
c.954C>A (n.954C>A)
n.2535C>A
n.2495C>A
n.1379C>A
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
9g.35801097C>GCA373371506NPR2c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.1418C>G
n.387C>G
n.1465C>G
n.534C>G
n.1411C>G
n.1311C>G
n.1685C>G
c.1173C>G (n.1173C>G)
c.1383C>G (p.Gly461=)
c.1243C>G (n.1243C>G)
n.1240C>G
c.954C>G (n.954C>G)
n.2535C>G
n.2495C>G
n.1379C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
9g.35801097C>TCA373371507NPR2c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.1418C>T
n.387C>T
n.1465C>T
n.534C>T
n.1411C>T
n.1311C>T
n.1685C>T
c.1173C>T (n.1173C>T)
c.1383C>T (p.Gly461=)
c.1243C>T (n.1243C>T)
n.1240C>T
c.954C>T (n.954C>T)
n.2535C>T
n.2495C>T
n.1379C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
 COSMIC COSMIC
9g.35801098T>ACA464460245NPR2c.1380T>A (p.Ala460=)
n.1419T>A
n.388T>A
n.1466T>A
n.535T>A
n.1412T>A
n.1312T>A
n.1686T>A
c.1174T>A (n.1174T>A)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1244T>A (n.1244T>A)
n.1241T>A
c.955T>A (n.955T>A)
n.2536T>A
n.2496T>A
n.1380T>A
c.393T>A (p.Ala131=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
 ClinVar
9g.35801098T>CCA464460244NPR2c.1380T>C (p.Ala460=)
n.1419T>C
n.388T>C
n.1466T>C
n.535T>C
n.1412T>C
n.1312T>C
n.1686T>C
c.1174T>C (n.1174T>C)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1244T>C (n.1244T>C)
n.1241T>C
c.955T>C (n.955T>C)
n.2536T>C
n.2496T>C
n.1380T>C
c.393T>C (p.Ala131=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
9g.35801098T>GCA464460241NPR2c.1380T>G (p.Ala460=)
n.1419T>G
n.388T>G
n.1466T>G
n.535T>G
n.1412T>G
n.1312T>G
n.1686T>G
c.1174T>G (n.1174T>G)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1244T>G (n.1244T>G)
n.1241T>G
c.955T>G (n.955T>G)
n.2536T>G
n.2496T>G
n.1380T>G
c.393T>G (p.Ala131=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
9g.35801099C>ACA373371509NPR2c.1381C>A (p.Leu461Met)
n.1420C>A
n.389C>A
n.1467C>A
n.536C>A
n.1413C>A
n.1313C>A
n.1687C>A
c.1175C>A (n.1175C>A)
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.1245C>A (n.1245C>A)
n.1242C>A
c.956C>A (n.956C>A)
n.2537C>A
n.2497C>A
n.1381C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.-24C>A (n.-24C>A)
9g.35801099C>GCA373371508NPR2c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.1420C>G
n.389C>G
n.1467C>G
n.536C>G
n.1413C>G
n.1313C>G
n.1687C>G
c.1175C>G (n.1175C>G)
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
c.1245C>G (n.1245C>G)
n.1242C>G
c.956C>G (n.956C>G)
n.2537C>G
n.2497C>G
n.1381C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
9g.35801099C>TCA464460247NPR2c.1381C>T (p.Leu461=)
n.1420C>T
n.389C>T
n.1467C>T
n.536C>T
n.1413C>T
n.1313C>T
n.1687C>T
c.1175C>T (n.1175C>T)
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.1245C>T (n.1245C>T)
n.1242C>T
c.956C>T (n.956C>T)
n.2537C>T
n.2497C>T
n.1381C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
c.-24C>T (n.-24C>T)
9g.35801100T>ACA373371511NPR2c.1382T>A (p.Leu461Gln)
n.1421T>A
n.390T>A
n.1468T>A
n.537T>A
n.1414T>A
n.1314T>A
n.1688T>A
c.1176T>A (n.1176T>A)
c.1386T>A (p.Ser462=)
c.1246T>A (n.1246T>A)
n.1243T>A
c.957T>A (n.957T>A)
n.2538T>A
n.2498T>A
n.1382T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.-23T>A (n.-23T>A)
9g.35801100T>CCA373371512NPR2c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.1421T>C
n.390T>C
n.1468T>C
n.537T>C
n.1414T>C
n.1314T>C
n.1688T>C
c.1176T>C (n.1176T>C)
c.1386T>C (p.Ser462=)
c.1246T>C (n.1246T>C)
n.1243T>C
c.957T>C (n.957T>C)
n.2538T>C
n.2498T>C
n.1382T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
9g.35801100T>GCA373371514NPR2c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.1421T>G
n.390T>G
n.1468T>G
n.537T>G
n.1414T>G
n.1314T>G
n.1688T>G
c.1176T>G (n.1176T>G)
c.1386T>G (p.Ser462=)
c.1246T>G (n.1246T>G)
n.1243T>G
c.957T>G (n.957T>G)
n.2538T>G
n.2498T>G
n.1382T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
9g.35801101G>ACA464460252NPR2c.1383G>A (p.Leu461=)
n.1422G>A
n.391G>A
n.1469G>A
n.538G>A
n.1415G>A
n.1315G>A
n.1689G>A
c.1177G>A (n.1177G>A)
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
c.1247G>A (n.1247G>A)
n.1244G>A
c.958G>A (n.958G>A)
n.2539G>A
n.2499G>A
n.1383G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
 dbSNP
9g.35801101G>CCA464460254NPR2c.1383G>C (p.Leu461=)
n.1422G>C
n.391G>C
n.1469G>C
n.538G>C
n.1415G>C
n.1315G>C
n.1689G>C
c.1177G>C (n.1177G>C)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.1247G>C (n.1247G>C)
n.1244G>C
c.958G>C (n.958G>C)
n.2539G>C
n.2499G>C
n.1383G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
9g.35801101G=CA1846133516NPR2c.1383G= (p.Leu461=)
n.1422G=
n.391G=
n.1469G=
n.538G=
n.1415G=
n.1315G=
n.1689G=
c.1177G= (n.1177G=)
c.1387G= (p.Gly463=)
c.1247G= (n.1247G=)
n.1244G=
c.958G= (n.958G=)
n.2539G=
n.2499G=
n.1383G=
c.396G= (p.Leu132=)
c.-22G= (n.-22G=)
9g.35801101G>TCA464460256NPR2c.1383G>T (p.Leu461=)
n.1422G>T
n.391G>T
n.1469G>T
n.538G>T
n.1415G>T
n.1315G>T
n.1689G>T
c.1177G>T (n.1177G>T)
c.1387G>T (p.Gly463Trp)
c.1247G>T (n.1247G>T)
n.1244G>T
c.958G>T (n.958G>T)
n.2539G>T
n.2499G>T
n.1383G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
9g.35801102G>ACA373371516NPR2c.1384G>A (p.Gly462Ser)
n.1423G>A
n.392G>A
n.1470G>A
n.539G>A
n.1416G>A
n.1316G>A
n.1690G>A
c.1178G>A (n.1178G>A)
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
c.1248G>A (n.1248G>A)
n.1245G>A
c.959G>A (n.959G>A)
n.2540G>A
n.2500G>A
n.1384G>A
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.-21G>A (n.-21G>A)
9g.35801102G>CCA373371517NPR2c.1384G>C (p.Gly462Arg)
n.1423G>C
n.392G>C
n.1470G>C
n.539G>C
n.1416G>C
n.1316G>C
n.1690G>C
c.1178G>C (n.1178G>C)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.1248G>C (n.1248G>C)
n.1245G>C
c.959G>C (n.959G>C)
n.2540G>C
n.2500G>C
n.1384G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.-21G>C (n.-21G>C)
9g.35801102G>TCA373371519NPR2c.1384G>T (p.Gly462Cys)
n.1423G>T
n.392G>T
n.1470G>T
n.539G>T
n.1416G>T
n.1316G>T
n.1690G>T
c.1178G>T (n.1178G>T)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.1248G>T (n.1248G>T)
n.1245G>T
c.959G>T (n.959G>T)
n.2540G>T
n.2500G>T
n.1384G>T
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.-21G>T (n.-21G>T)
9g.35801103G>ACA373371521NPR2c.1385G>A (p.Gly462Asp)
n.1424G>A
n.393G>A
n.1471G>A
n.540G>A
n.1417G>A
n.1317G>A
n.1691G>A
c.1179G>A (n.1179G>A)
c.1389G>A (p.Gly463=)
c.1249G>A (n.1249G>A)
n.1246G>A
c.960G>A (n.960G>A)
n.2541G>A
n.2501G>A
n.1385G>A
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.-20G>A (n.-20G>A)
9g.35801103G>CCA373371527NPR2c.1385G>C (p.Gly462Ala)
n.1424G>C
n.393G>C
n.1471G>C
n.540G>C
n.1417G>C
n.1317G>C
n.1691G>C
c.1179G>C (n.1179G>C)
c.1389G>C (p.Gly463=)
c.1249G>C (n.1249G>C)
n.1246G>C
c.960G>C (n.960G>C)
n.2541G>C
n.2501G>C
n.1385G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.-20G>C (n.-20G>C)
9g.35801103G>TCA373371526NPR2c.1385G>T (p.Gly462Val)
n.1424G>T
n.393G>T
n.1471G>T
n.540G>T
n.1417G>T
n.1317G>T
n.1691G>T
c.1179G>T (n.1179G>T)
c.1389G>T (p.Gly463=)
c.1249G>T (n.1249G>T)
n.1246G>T
c.960G>T (n.960G>T)
n.2541G>T
n.2501G>T
n.1385G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.-20G>T (n.-20G>T)
9g.35801104C>ACA464460261NPR2c.1386C>A (p.Gly462=)
n.1425C>A
n.394C>A
n.1472C>A
n.541C>A
n.1418C>A
n.1318C>A
n.1692C>A
c.1180C>A (n.1180C>A)
c.1390C>A (p.His464Asn)
c.1250C>A (n.1250C>A)
n.1247C>A
c.961C>A (n.961C>A)
n.2542C>A
n.2502C>A
n.1386C>A
c.399C>A (p.Gly133=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
9g.35801104C=CA1846133522NPR2c.1386C= (p.Gly462=)
n.1425C=
n.394C=
n.1472C=
n.541C=
n.1418C=
n.1318C=
n.1692C=
c.1180C= (n.1180C=)
c.1390C= (p.His464=)
c.1250C= (n.1250C=)
n.1247C=
c.961C= (n.961C=)
n.2542C=
n.2502C=
n.1386C=
c.399C= (p.Gly133=)
c.-19C= (n.-19C=)
9g.35801104C>GCA464460263NPR2c.1386C>G (p.Gly462=)
n.1425C>G
n.394C>G
n.1472C>G
n.541C>G
n.1418C>G
n.1318C>G
n.1692C>G
c.1180C>G (n.1180C>G)
c.1390C>G (p.His464Asp)
c.1250C>G (n.1250C>G)
n.1247C>G
c.961C>G (n.961C>G)
n.2542C>G
n.2502C>G
n.1386C>G
c.399C>G (p.Gly133=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
9g.35801104C>TCA192765765NPR2c.1386C>T (p.Gly462=)
n.1425C>T
n.394C>T
n.1472C>T
n.541C>T
n.1418C>T
n.1318C>T
n.1692C>T
c.1180C>T (n.1180C>T)
c.1390C>T (p.His464Tyr)
c.1250C>T (n.1250C>T)
n.1247C>T
c.961C>T (n.961C>T)
n.2542C>T
n.2502C>T
n.1386C>T
c.399C>T (p.Gly133=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35801105A>CCA373371528NPR2c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.1426A>C
n.395A>C
n.1473A>C
n.542A>C
n.1419A>C
n.1319A>C
n.1693A>C
c.1181A>C (n.1181A>C)
c.1391A>C (p.His464Pro)
c.1251A>C (n.1251A>C)
n.1248A>C
c.962A>C (n.962A>C)
n.2543A>C
n.2503A>C
n.1387A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.-18A>C (n.-18A>C)
9g.35801105A>GCA373371529NPR2c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.1426A>G
n.395A>G
n.1473A>G
n.542A>G
n.1419A>G
n.1319A>G
n.1693A>G
c.1181A>G (n.1181A>G)
c.1391A>G (p.His464Arg)
c.1251A>G (n.1251A>G)
n.1248A>G
c.962A>G (n.962A>G)
n.2543A>G
n.2503A>G
n.1387A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.-18A>G (n.-18A>G)
9g.35801105A>TCA373371531NPR2c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.1426A>T
n.395A>T
n.1473A>T
n.542A>T
n.1419A>T
n.1319A>T
n.1693A>T
c.1181A>T (n.1181A>T)
c.1391A>T (p.His464Leu)
c.1251A>T (n.1251A>T)
n.1248A>T
c.962A>T (n.962A>T)
n.2543A>T
n.2503A>T
n.1387A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.-18A>T (n.-18A>T)
9g.35801106C>ACA373371533NPR2c.1388C>A (p.Thr463Lys)
n.1427C>A
n.396C>A
n.1474C>A
n.543C>A
n.1420C>A
n.1320C>A
n.1694C>A
c.1182C>A (n.1182C>A)
c.1392C>A (p.His464Gln)
c.1252C>A (n.1252C>A)
n.1249C>A
c.963C>A (n.963C>A)
n.2544C>A
n.2504C>A
n.1388C>A
c.401C>A (p.Thr134Lys)
c.-17C>A (n.-17C>A)
9g.35801106C>GCA373371534NPR2c.1388C>G (p.Thr463Arg)
n.1427C>G
n.396C>G
n.1474C>G
n.543C>G
n.1420C>G
n.1320C>G
n.1694C>G
c.1182C>G (n.1182C>G)
c.1392C>G (p.His464Gln)
c.1252C>G (n.1252C>G)
n.1249C>G
c.963C>G (n.963C>G)
n.2544C>G
n.2504C>G
n.1388C>G
c.401C>G (p.Thr134Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
9g.35801106C>TCA373371535NPR2c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.1427C>T
n.396C>T
n.1474C>T
n.543C>T
n.1420C>T
n.1320C>T
n.1694C>T
c.1182C>T (n.1182C>T)
c.1392C>T (p.His464=)
c.1252C>T (n.1252C>T)
n.1249C>T
c.963C>T (n.963C>T)
n.2544C>T
n.2504C>T
n.1388C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.-17C>T (n.-17C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.35801107A=CA1846133529NPR2c.1389A= (p.Thr463=)
n.1428A=
n.397A=
n.1475A=
n.544A=
n.1421A=
n.1321A=
n.1695A=
c.1183A= (n.1183A=)
c.1393A= (p.Arg465=)
c.1253A= (n.1253A=)
n.1250A=
c.964A= (n.964A=)
n.2545A=
n.2505A=
n.1389A=
c.402A= (p.Thr134=)
c.-16A= (n.-16A=)
9g.35801107A>CCA464460269NPR2c.1389A>C (p.Thr463=)
n.1428A>C
n.397A>C
n.1475A>C
n.544A>C
n.1421A>C
n.1321A>C
n.1695A>C
c.1183A>C (n.1183A>C)
c.1393A>C (p.Arg465=)
c.1253A>C (n.1253A>C)
n.1250A>C
c.964A>C (n.964A>C)
n.2545A>C
n.2505A>C
n.1389A>C
c.402A>C (p.Thr134=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
9g.35801107A>GCA464460270NPR2c.1389A>G (p.Thr463=)
n.1428A>G
n.397A>G
n.1475A>G
n.544A>G
n.1421A>G
n.1321A>G
n.1695A>G
c.1183A>G (n.1183A>G)
c.1393A>G (p.Arg465Gly)
c.1253A>G (n.1253A>G)
n.1250A>G
c.964A>G (n.964A>G)
n.2545A>G
n.2505A>G
n.1389A>G
c.402A>G (p.Thr134=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801107A>TCA464460271NPR2c.1389A>T (p.Thr463=)
n.1428A>T
n.397A>T
n.1475A>T
n.544A>T
n.1421A>T
n.1321A>T
n.1695A>T
c.1183A>T (n.1183A>T)
c.1393A>T (p.Arg465Trp)
c.1253A>T (n.1253A>T)
n.1250A>T
c.964A>T (n.964A>T)
n.2545A>T
n.2505A>T
n.1389A>T
c.402A>T (p.Thr134=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
9g.35801108G>ACA373371537NPR2c.1390G>A (p.Gly464Arg)
n.1429G>A
n.398G>A
n.1476G>A
n.545G>A
n.1422G>A
n.1322G>A
n.1696G>A
c.1184G>A (n.1184G>A)
c.1394G>A (p.Arg465Lys)
c.1254G>A (n.1254G>A)
n.1251G>A
c.965G>A (n.965G>A)
n.2546G>A
n.2506G>A
n.1390G>A
c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.-15G>A (n.-15G>A)
 gnomAD v4
9g.35801108G>CCA373371543NPR2c.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.1429G>C
n.398G>C
n.1476G>C
n.545G>C
n.1422G>C
n.1322G>C
n.1696G>C
c.1184G>C (n.1184G>C)
c.1394G>C (p.Arg465Thr)
c.1254G>C (n.1254G>C)
n.1251G>C
c.965G>C (n.965G>C)
n.2546G>C
n.2506G>C
n.1390G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
9g.35801108G>TCA373371544NPR2c.1390G>T (p.Gly464Ter)
n.1429G>T
n.398G>T
n.1476G>T
n.545G>T
n.1422G>T
n.1322G>T
n.1696G>T
c.1184G>T (n.1184G>T)
c.1394G>T (p.Arg465Met)
c.1254G>T (n.1254G>T)
n.1251G>T
c.965G>T (n.965G>T)
n.2546G>T
n.2506G>T
n.1390G>T
c.403G>T (p.Gly135Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
9g.35801109G>ACA192765767NPR2c.1391G>A (p.Gly464Glu)
n.1430G>A
n.399G>A
n.1477G>A
n.546G>A
n.1423G>A
n.1323G>A
n.1697G>A
c.1185G>A (n.1185G>A)
c.1395G>A (p.Arg465=)
c.1255G>A (n.1255G>A)
n.1252G>A
c.966G>A (n.966G>A)
n.2547G>A
n.2507G>A
n.1391G>A
c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.-14G>A (n.-14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801109G>CCA373371549NPR2c.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.1430G>C
n.399G>C
n.1477G>C
n.546G>C
n.1423G>C
n.1323G>C
n.1697G>C
c.1185G>C (n.1185G>C)
c.1395G>C (p.Arg465Ser)
c.1255G>C (n.1255G>C)
n.1252G>C
c.966G>C (n.966G>C)
n.2547G>C
n.2507G>C
n.1391G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.-14G>C (n.-14G>C)
9g.35801109G=CA1846133540NPR2c.1391G= (p.Gly464=)
n.1430G=
n.399G=
n.1477G=
n.546G=
n.1423G=
n.1323G=
n.1697G=
c.1185G= (n.1185G=)
c.1395G= (p.Arg465=)
c.1255G= (n.1255G=)
n.1252G=
c.966G= (n.966G=)
n.2547G=
n.2507G=
n.1391G=
c.404G= (p.Gly135=)
c.-14G= (n.-14G=)
9g.35801109G>TCA373371547NPR2c.1391G>T (p.Gly464Val)
n.1430G>T
n.399G>T
n.1477G>T
n.546G>T
n.1423G>T
n.1323G>T
n.1697G>T
c.1185G>T (n.1185G>T)
c.1395G>T (p.Arg465Ser)
c.1255G>T (n.1255G>T)
n.1252G>T
c.966G>T (n.966G>T)
n.2547G>T
n.2507G>T
n.1391G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.-14G>T (n.-14G>T)
9g.35801109_35801113delinsGAATCCA1846133538NPR2c.1391_1395delinsGAATC (p.Gly464=)
n.1430_1434delinsGAATC
n.399_403delinsGAATC
n.1477_1481delinsGAATC
n.546_550delinsGAATC
n.1423_1427delinsGAATC
n.1323_1327delinsGAATC
n.1697_1701delinsGAATC
c.1185_1189delinsGAATC (n.1185_1189delinsGAATC)
c.1395_1399delinsGAATC (p.Arg465=)
c.1255_1259delinsGAATC (n.1255_1259delinsGAATC)
n.1252_1256delinsGAATC
c.966_970delinsGAATC (n.966_970delinsGAATC)
n.2547_2551delinsGAATC
n.2507_2511delinsGAATC
n.1391_1395delinsGAATC
c.404_408delinsGAATC (p.Gly135=)
c.-14_-10delinsGAATC (n.-14_-10delinsGAATC)
9g.35801110A>CCA464460277NPR2c.1392A>C (p.Gly464=)
n.1431A>C
n.400A>C
n.1478A>C
n.547A>C
n.1424A>C
n.1324A>C
n.1698A>C
c.1186A>C (n.1186A>C)
c.1396A>C (p.Asn466His)
c.1256A>C (n.1256A>C)
n.1253A>C
c.967A>C (n.967A>C)
n.2548A>C
n.2508A>C
n.1392A>C
c.405A>C (p.Gly135=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
9g.35801110A>GCA464460278NPR2c.1392A>G (p.Gly464=)
n.1431A>G
n.400A>G
n.1478A>G
n.547A>G
n.1424A>G
n.1324A>G
n.1698A>G
c.1186A>G (n.1186A>G)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.1256A>G (n.1256A>G)
n.1253A>G
c.967A>G (n.967A>G)
n.2548A>G
n.2508A>G
n.1392A>G
c.405A>G (p.Gly135=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
9g.35801110A>TCA464460279NPR2c.1392A>T (p.Gly464=)
n.1431A>T
n.400A>T
n.1478A>T
n.547A>T
n.1424A>T
n.1324A>T
n.1698A>T
c.1186A>T (n.1186A>T)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
c.1256A>T (n.1256A>T)
n.1253A>T
c.967A>T (n.967A>T)
n.2548A>T
n.2508A>T
n.1392A>T
c.405A>T (p.Gly135=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
9g.35801111_35801114delCA10604771NPR2c.1393_1396del (p.Ile465ProfsTer11)
n.1432_1435del
n.401_404del
n.1479_1482del
n.548_551del
n.1425_1428del
n.1325_1328del
n.1699_1702del
c.1187_1190del (n.1187_1190del)
c.1397_1400del (p.Asn466ThrfsTer?)
c.1257_1260del (n.1257_1260del)
n.1254_1257del
c.968_971del (n.968_971del)
n.2549_2552del
n.2509_2512del
n.1393_1396del
c.406_409del (p.Ile136ProfsTer11)
c.-12_-9del (n.-12_-9del)
 ClinVar dbSNP
9g.35801111A>CCA373371551NPR2c.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.1432A>C
n.401A>C
n.1479A>C
n.548A>C
n.1425A>C
n.1325A>C
n.1699A>C
c.1187A>C (n.1187A>C)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
c.1257A>C (n.1257A>C)
n.1254A>C
c.968A>C (n.968A>C)
n.2549A>C
n.2509A>C
n.1393A>C
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.-12A>C (n.-12A>C)
9g.35801111A>GCA373371553NPR2c.1393A>G (p.Ile465Val)
n.1432A>G
n.401A>G
n.1479A>G
n.548A>G
n.1425A>G
n.1325A>G
n.1699A>G
c.1187A>G (n.1187A>G)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
c.1257A>G (n.1257A>G)
n.1254A>G
c.968A>G (n.968A>G)
n.2549A>G
n.2509A>G
n.1393A>G
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.-12A>G (n.-12A>G)
9g.35801111A>TCA373371554NPR2c.1393A>T (p.Ile465Phe)
n.1432A>T
n.401A>T
n.1479A>T
n.548A>T
n.1425A>T
n.1325A>T
n.1699A>T
c.1187A>T (n.1187A>T)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
c.1257A>T (n.1257A>T)
n.1254A>T
c.968A>T (n.968A>T)
n.2549A>T
n.2509A>T
n.1393A>T
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.-12A>T (n.-12A>T)
9g.35801112T>ACA373371556NPR2c.1394T>A (p.Ile465Asn)
n.1433T>A
n.402T>A
n.1480T>A
n.549T>A
n.1426T>A
n.1326T>A
n.1700T>A
c.1188T>A (n.1188T>A)
c.1398T>A (p.Asn466Lys)
c.1258T>A (n.1258T>A)
n.1255T>A
c.969T>A (n.969T>A)
n.2550T>A
n.2510T>A
n.1394T>A
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.-11T>A (n.-11T>A)
9g.35801112T>CCA373371557NPR2c.1394T>C (p.Ile465Thr)
n.1433T>C
n.402T>C
n.1480T>C
n.549T>C
n.1426T>C
n.1326T>C
n.1700T>C
c.1188T>C (n.1188T>C)
c.1398T>C (p.Asn466=)
c.1258T>C (n.1258T>C)
n.1255T>C
c.969T>C (n.969T>C)
n.2550T>C
n.2510T>C
n.1394T>C
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.-11T>C (n.-11T>C)
9g.35801112T>GCA373371559NPR2c.1394T>G (p.Ile465Ser)
n.1433T>G
n.402T>G
n.1480T>G
n.549T>G
n.1426T>G
n.1326T>G
n.1700T>G
c.1188T>G (n.1188T>G)
c.1398T>G (p.Asn466Lys)
c.1258T>G (n.1258T>G)
n.1255T>G
c.969T>G (n.969T>G)
n.2550T>G
n.2510T>G
n.1394T>G
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.-11T>G (n.-11T>G)
9g.35801113C>ACA464460287NPR2c.1395C>A (p.Ile465=)
n.1434C>A
n.403C>A
n.1481C>A
n.550C>A
n.1427C>A
n.1327C>A
n.1701C>A
c.1189C>A (n.1189C>A)
c.1399C>A (p.His467Asn)
c.1259C>A (n.1259C>A)
n.1256C>A
c.970C>A (n.970C>A)
n.2551C>A
n.2511C>A
n.1395C>A
c.408C>A (p.Ile136=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
9g.35801113C>GCA373371562NPR2c.1395C>G (p.Ile465Met)
n.1434C>G
n.403C>G
n.1481C>G
n.550C>G
n.1427C>G
n.1327C>G
n.1701C>G
c.1189C>G (n.1189C>G)
c.1399C>G (p.His467Asp)
c.1259C>G (n.1259C>G)
n.1256C>G
c.970C>G (n.970C>G)
n.2551C>G
n.2511C>G
n.1395C>G
c.408C>G (p.Ile136Met)
c.-10C>G (n.-10C>G)
9g.35801113C>TCA464460286NPR2c.1395C>T (p.Ile465=)
n.1434C>T
n.403C>T
n.1481C>T
n.550C>T
n.1427C>T
n.1327C>T
n.1701C>T
c.1189C>T (n.1189C>T)
c.1399C>T (p.His467Tyr)
c.1259C>T (n.1259C>T)
n.1256C>T
c.970C>T (n.970C>T)
n.2551C>T
n.2511C>T
n.1395C>T
c.408C>T (p.Ile136=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
 gnomAD v4
9g.35801114A=CA1846133553NPR2c.1396A= (p.Thr466=)
n.1435A=
n.404A=
n.1482A=
n.551A=
n.1428A=
n.1328A=
n.1702A=
c.1190A= (n.1190A=)
c.1400A= (p.His467=)
c.1260A= (n.1260A=)
n.1257A=
c.971A= (n.971A=)
n.2552A=
n.2512A=
n.1396A=
c.409A= (p.Thr137=)
c.-9A= (n.-9A=)
9g.35801114A>CCA373371564NPR2c.1396A>C (p.Thr466Pro)
n.1435A>C
n.404A>C
n.1482A>C
n.551A>C
n.1428A>C
n.1328A>C
n.1702A>C
c.1190A>C (n.1190A>C)
c.1400A>C (p.His467Pro)
c.1260A>C (n.1260A>C)
n.1257A>C
c.971A>C (n.971A>C)
n.2552A>C
n.2512A>C
n.1396A>C
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.-9A>C (n.-9A>C)
9g.35801114A>GCA373371566NPR2c.1396A>G (p.Thr466Ala)
n.1435A>G
n.404A>G
n.1482A>G
n.551A>G
n.1428A>G
n.1328A>G
n.1702A>G
c.1190A>G (n.1190A>G)
c.1400A>G (p.His467Arg)
c.1260A>G (n.1260A>G)
n.1257A>G
c.971A>G (n.971A>G)
n.2552A>G
n.2512A>G
n.1396A>G
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.-9A>G (n.-9A>G)
9g.35801114A>TCA373371567NPR2c.1396A>T (p.Thr466Ser)
n.1435A>T
n.404A>T
n.1482A>T
n.551A>T
n.1428A>T
n.1328A>T
n.1702A>T
c.1190A>T (n.1190A>T)
c.1400A>T (p.His467Leu)
c.1260A>T (n.1260A>T)
n.1257A>T
c.971A>T (n.971A>T)
n.2552A>T
n.2512A>T
n.1396A>T
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.-9A>T (n.-9A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35801115C>ACA373371570NPR2c.1397C>A (p.Thr466Asn)
n.1436C>A
n.405C>A
n.1483C>A
n.552C>A
n.1429C>A
n.1329C>A
n.1703C>A
c.1191C>A (n.1191C>A)
c.1401C>A (p.His467Gln)
c.1261C>A (n.1261C>A)
n.1258C>A
c.972C>A (n.972C>A)
n.2553C>A
n.2513C>A
n.1397C>A
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.-8C>A (n.-8C>A)
9g.35801115C=CA1846133562NPR2c.1397C= (p.Thr466=)
n.1436C=
n.405C=
n.1483C=
n.552C=
n.1429C=
n.1329C=
n.1703C=
c.1191C= (n.1191C=)
c.1401C= (p.His467=)
c.1261C= (n.1261C=)
n.1258C=
c.972C= (n.972C=)
n.2553C=
n.2513C=
n.1397C=
c.410C= (p.Thr137=)
c.-8C= (n.-8C=)
9g.35801115C>GCA373371571NPR2c.1397C>G (p.Thr466Ser)
n.1436C>G
n.405C>G
n.1483C>G
n.552C>G
n.1429C>G
n.1329C>G
n.1703C>G
c.1191C>G (n.1191C>G)
c.1401C>G (p.His467Gln)
c.1261C>G (n.1261C>G)
n.1258C>G
c.972C>G (n.972C>G)
n.2553C>G
n.2513C>G
n.1397C>G
c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.-8C>G (n.-8C>G)
9g.35801115C>TCA5051676NPR2c.1397C>T (p.Thr466Ile)
n.1436C>T
n.405C>T
n.1483C>T
n.552C>T
n.1429C>T
n.1329C>T
n.1703C>T
c.1191C>T (n.1191C>T)
c.1401C>T (p.His467=)
c.1261C>T (n.1261C>T)
n.1258C>T
c.972C>T (n.972C>T)
n.2553C>T
n.2513C>T
n.1397C>T
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.-8C>T (n.-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801116C>ACA464460296NPR2c.1398C>A (p.Thr466=)
n.1437C>A
n.406C>A
n.1484C>A
n.553C>A
n.1430C>A
n.1330C>A
n.1704C>A
c.1192C>A (n.1192C>A)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.1262C>A (n.1262C>A)
n.1259C>A
c.973C>A (n.973C>A)
n.2554C>A
n.2514C>A
n.1398C>A
c.411C>A (p.Thr137=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
9g.35801116C>GCA464460297NPR2c.1398C>G (p.Thr466=)
n.1437C>G
n.406C>G
n.1484C>G
n.553C>G
n.1430C>G
n.1330C>G
n.1704C>G
c.1192C>G (n.1192C>G)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1262C>G (n.1262C>G)
n.1259C>G
c.973C>G (n.973C>G)
n.2554C>G
n.2514C>G
n.1398C>G
c.411C>G (p.Thr137=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
9g.35801116C>TCA464460298NPR2c.1398C>T (p.Thr466=)
n.1437C>T
n.406C>T
n.1484C>T
n.553C>T
n.1430C>T
n.1330C>T
n.1704C>T
c.1192C>T (n.1192C>T)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.1262C>T (n.1262C>T)
n.1259C>T
c.973C>T (n.973C>T)
n.2554C>T
n.2514C>T
n.1398C>T
c.411C>T (p.Thr137=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
 gnomAD v4
9g.35801117_35801119delCA2689905738NPR2c.1399_1401del (p.Phe467del)
n.1438_1440del
n.407_409del
n.1485_1487del
n.554_556del
n.1431_1433del
n.1331_1333del
n.1705_1707del
c.1193_1195del (n.1193_1195del)
c.1403_1405del (p.Leu468del)
c.1263_1265del (n.1263_1265del)
n.1260_1262del
c.974_976del (n.974_976del)
n.2555_2557del
n.2515_2517del
n.1399_1401del
c.412_414del (p.Phe138del)
c.-6_-4del (n.-6_-4del)
 gnomAD v4
9g.35801117T>ACA373371577NPR2c.1399T>A (p.Phe467Ile)
n.1438T>A
n.407T>A
n.1485T>A
n.554T>A
n.1431T>A
n.1331T>A
n.1705T>A
c.1193T>A (n.1193T>A)
c.1403T>A (p.Leu468His)
c.1263T>A (n.1263T>A)
n.1260T>A
c.974T>A (n.974T>A)
n.2555T>A
n.2515T>A
n.1399T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.-6T>A (n.-6T>A)
9g.35801117T>CCA373371573NPR2c.1399T>C (p.Phe467Leu)
n.1438T>C
n.407T>C
n.1485T>C
n.554T>C
n.1431T>C
n.1331T>C
n.1705T>C
c.1193T>C (n.1193T>C)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1263T>C (n.1263T>C)
n.1260T>C
c.974T>C (n.974T>C)
n.2555T>C
n.2515T>C
n.1399T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.-6T>C (n.-6T>C)
9g.35801117T>GCA373371574NPR2c.1399T>G (p.Phe467Val)
n.1438T>G
n.407T>G
n.1485T>G
n.554T>G
n.1431T>G
n.1331T>G
n.1705T>G
c.1193T>G (n.1193T>G)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1263T>G (n.1263T>G)
n.1260T>G
c.974T>G (n.974T>G)
n.2555T>G
n.2515T>G
n.1399T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
9g.35801118T>ACA373371579NPR2c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
n.1439T>A
n.408T>A
n.1486T>A
n.555T>A
n.1432T>A
n.1332T>A
n.1706T>A
c.1194T>A (n.1194T>A)
c.1404T>A (p.Leu468=)
c.1264T>A (n.1264T>A)
n.1261T>A
c.975T>A (n.975T>A)
n.2556T>A
n.2516T>A
n.1400T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.-5T>A (n.-5T>A)
9g.35801118T>CCA373371582NPR2c.1400T>C (p.Phe467Ser)
n.1439T>C
n.408T>C
n.1486T>C
n.555T>C
n.1432T>C
n.1332T>C
n.1706T>C
c.1194T>C (n.1194T>C)
c.1404T>C (p.Leu468=)
c.1264T>C (n.1264T>C)
n.1261T>C
c.975T>C (n.975T>C)
n.2556T>C
n.2516T>C
n.1400T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
9g.35801118T>GCA373371584NPR2c.1400T>G (p.Phe467Cys)
n.1439T>G
n.408T>G
n.1486T>G
n.555T>G
n.1432T>G
n.1332T>G
n.1706T>G
c.1194T>G (n.1194T>G)
c.1404T>G (p.Leu468=)
c.1264T>G (n.1264T>G)
n.1261T>G
c.975T>G (n.975T>G)
n.2556T>G
n.2516T>G
n.1400T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.-5T>G (n.-5T>G)
 gnomAD v4
9g.35801119C>ACA373371586NPR2c.1401C>A (p.Phe467Leu)
n.1440C>A
n.409C>A
n.1487C>A
n.556C>A
n.1433C>A
n.1333C>A
n.1707C>A
c.1195C>A (n.1195C>A)
c.1405C>A (p.His469Asn)
c.1265C>A (n.1265C>A)
n.1262C>A
c.976C>A (n.976C>A)
n.2557C>A
n.2517C>A
n.1401C>A
c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.-4C>A (n.-4C>A)
9g.35801119C>GCA373371588NPR2c.1401C>G (p.Phe467Leu)
n.1440C>G
n.409C>G
n.1487C>G
n.556C>G
n.1433C>G
n.1333C>G
n.1707C>G
c.1195C>G (n.1195C>G)
c.1405C>G (p.His469Asp)
c.1265C>G (n.1265C>G)
n.1262C>G
c.976C>G (n.976C>G)
n.2557C>G
n.2517C>G
n.1401C>G
c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.-4C>G (n.-4C>G)
9g.35801119C>TCA464460307NPR2c.1401C>T (p.Phe467=)
n.1440C>T
n.409C>T
n.1487C>T
n.556C>T
n.1433C>T
n.1333C>T
n.1707C>T
c.1195C>T (n.1195C>T)
c.1405C>T (p.His469Tyr)
c.1265C>T (n.1265C>T)
n.1262C>T
c.976C>T (n.976C>T)
n.2557C>T
n.2517C>T
n.1401C>T
c.414C>T (p.Phe138=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
9g.35801120A>CCA373371589NPR2c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.1441A>C
n.410A>C
n.1488A>C
n.557A>C
n.1434A>C
n.1334A>C
n.1708A>C
c.1196A>C (n.1196A>C)
c.1406A>C (p.His469Pro)
c.1266A>C (n.1266A>C)
n.1263A>C
c.977A>C (n.977A>C)
n.2558A>C
n.2518A>C
n.1402A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.-3A>C (n.-3A>C)
9g.35801120A>GCA373371591NPR2c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.1441A>G
n.410A>G
n.1488A>G
n.557A>G
n.1434A>G
n.1334A>G
n.1708A>G
c.1196A>G (n.1196A>G)
c.1406A>G (p.His469Arg)
c.1266A>G (n.1266A>G)
n.1263A>G
c.977A>G (n.977A>G)
n.2558A>G
n.2518A>G
n.1402A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.-3A>G (n.-3A>G)
 gnomAD v4
9g.35801120A>TCA373371593NPR2c.1402A>T (p.Ile468Phe)
n.1441A>T
n.410A>T
n.1488A>T
n.557A>T
n.1434A>T
n.1334A>T
n.1708A>T
c.1196A>T (n.1196A>T)
c.1406A>T (p.His469Leu)
c.1266A>T (n.1266A>T)
n.1263A>T
c.977A>T (n.977A>T)
n.2558A>T
n.2518A>T
n.1402A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.-3A>T (n.-3A>T)
9g.35801121T>ACA373371595NPR2c.1403T>A (p.Ile468Asn)
n.1442T>A
n.411T>A
n.1489T>A
n.558T>A
n.1435T>A
n.1335T>A
n.1709T>A
c.1197T>A (n.1197T>A)
c.1407T>A (p.His469Gln)
c.1267T>A (n.1267T>A)
n.1264T>A
c.978T>A (n.978T>A)
n.2559T>A
n.2519T>A
n.1403T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.-2T>A (n.-2T>A)
9g.35801121T>CCA373371597NPR2c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.1442T>C
n.411T>C
n.1489T>C
n.558T>C
n.1435T>C
n.1335T>C
n.1709T>C
c.1197T>C (n.1197T>C)
c.1407T>C (p.His469=)
c.1267T>C (n.1267T>C)
n.1264T>C
c.978T>C (n.978T>C)
n.2559T>C
n.2519T>C
n.1403T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.-2T>C (n.-2T>C)
9g.35801121T>GCA10627307NPR2c.1403T>G (p.Ile468Ser)
n.1442T>G
n.411T>G
n.1489T>G
n.558T>G
n.1435T>G
n.1335T>G
n.1709T>G
c.1197T>G (n.1197T>G)
c.1407T>G (p.His469Gln)
c.1267T>G (n.1267T>G)
n.1264T>G
c.978T>G (n.978T>G)
n.2559T>G
n.2519T>G
n.1403T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.-2T>G (n.-2T>G)
 ClinVar dbSNP
9g.35801121T=CA1846133573NPR2c.1403T= (p.Ile468=)
n.1442T=
n.411T=
n.1489T=
n.558T=
n.1435T=
n.1335T=
n.1709T=
c.1197T= (n.1197T=)
c.1407T= (p.His469=)
c.1267T= (n.1267T=)
n.1264T=
c.978T= (n.978T=)
n.2559T=
n.2519T=
n.1403T=
c.416T= (p.Ile139=)
c.-2T= (n.-2T=)
9g.35801122C>ACA464460315NPR2c.1404C>A (p.Ile468=)
n.1443C>A
n.412C>A
n.1490C>A
n.559C>A
n.1436C>A
n.1336C>A
n.1710C>A
c.1198C>A (n.1198C>A)
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.1268C>A (n.1268C>A)
n.1265C>A
c.979C>A (n.979C>A)
n.2560C>A
n.2520C>A
n.1404C>A
c.417C>A (p.Ile139=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
9g.35801122C=CA1846133578NPR2c.1404C= (p.Ile468=)
n.1443C=
n.412C=
n.1490C=
n.559C=
n.1436C=
n.1336C=
n.1710C=
c.1198C= (n.1198C=)
c.1408C= (p.His470=)
c.1268C= (n.1268C=)
n.1265C=
c.979C= (n.979C=)
n.2560C=
n.2520C=
n.1404C=
c.417C= (p.Ile139=)
c.-1C= (n.-1C=)
9g.35801122C>GCA373371600NPR2c.1404C>G (p.Ile468Met)
n.1443C>G
n.412C>G
n.1490C>G
n.559C>G
n.1436C>G
n.1336C>G
n.1710C>G
c.1198C>G (n.1198C>G)
c.1408C>G (p.His470Asp)
c.1268C>G (n.1268C>G)
n.1265C>G
c.979C>G (n.979C>G)
n.2560C>G
n.2520C>G
n.1404C>G
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.-1C>G (n.-1C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801122C>TCA464460316NPR2c.1404C>T (p.Ile468=)
n.1443C>T
n.412C>T
n.1490C>T
n.559C>T
n.1436C>T
n.1336C>T
n.1710C>T
c.1198C>T (n.1198C>T)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.1268C>T (n.1268C>T)
n.1265C>T
c.979C>T (n.979C>T)
n.2560C>T
n.2520C>T
n.1404C>T
c.417C>T (p.Ile139=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
 gnomAD v4
9g.35801123A=CA1846133587NPR2c.1405A= (p.Met469=)
n.1444A=
n.413A=
n.1491A=
n.560A=
n.1437A=
n.1337A=
n.1711A=
c.1199A= (n.1199A=)
c.1409A= (p.His470=)
c.1269A= (n.1269A=)
n.1266A=
c.980A= (n.980A=)
n.2561A=
n.2521A=
n.1405A=
c.418A= (p.Met140=)
c.1A= (p.Met1=)
9g.35801123A>CCA373371602NPR2c.1405A>C (p.Met469Leu)
n.1444A>C
n.413A>C
n.1491A>C
n.560A>C
n.1437A>C
n.1337A>C
n.1711A>C
c.1199A>C (n.1199A>C)
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.1269A>C (n.1269A>C)
n.1266A>C
c.980A>C (n.980A>C)
n.2561A>C
n.2521A>C
n.1405A>C
c.418A>C (p.Met140Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
9g.35801123A>GCA5051677NPR2c.1405A>G (p.Met469Val)
n.1444A>G
n.413A>G
n.1491A>G
n.560A>G
n.1437A>G
n.1337A>G
n.1711A>G
c.1199A>G (n.1199A>G)
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.1269A>G (n.1269A>G)
n.1266A>G
c.980A>G (n.980A>G)
n.2561A>G
n.2521A>G
n.1405A>G
c.418A>G (p.Met140Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801123A>TCA373371604NPR2c.1405A>T (p.Met469Leu)
n.1444A>T
n.413A>T
n.1491A>T
n.560A>T
n.1437A>T
n.1337A>T
n.1711A>T
c.1199A>T (n.1199A>T)
c.1409A>T (p.His470Leu)
c.1269A>T (n.1269A>T)
n.1266A>T
c.980A>T (n.980A>T)
n.2561A>T
n.2521A>T
n.1405A>T
c.418A>T (p.Met140Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
9g.35801124T>ACA373371606NPR2c.1406T>A (p.Met469Lys)
n.1445T>A
n.414T>A
n.1492T>A
n.561T>A
n.1438T>A
n.1338T>A
n.1712T>A
c.1200T>A (n.1200T>A)
c.1410T>A (p.His470Gln)
c.1270T>A (n.1270T>A)
n.1267T>A
c.981T>A (n.981T>A)
n.2562T>A
n.2522T>A
n.1406T>A
c.419T>A (p.Met140Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
 dbSNP
9g.35801124T>CCA373371608NPR2c.1406T>C (p.Met469Thr)
n.1445T>C
n.414T>C
n.1492T>C
n.561T>C
n.1438T>C
n.1338T>C
n.1712T>C
c.1200T>C (n.1200T>C)
c.1410T>C (p.His470=)
c.1270T>C (n.1270T>C)
n.1267T>C
c.981T>C (n.981T>C)
n.2562T>C
n.2522T>C
n.1406T>C
c.419T>C (p.Met140Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801124T>GCA373371610NPR2c.1406T>G (p.Met469Arg)
n.1445T>G
n.414T>G
n.1492T>G
n.561T>G
n.1438T>G
n.1338T>G
n.1712T>G
c.1200T>G (n.1200T>G)
c.1410T>G (p.His470Gln)
c.1270T>G (n.1270T>G)
n.1267T>G
c.981T>G (n.981T>G)
n.2562T>G
n.2522T>G
n.1406T>G
c.419T>G (p.Met140Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
9g.35801124T=CA1846133591NPR2c.1406T= (p.Met469=)
n.1445T=
n.414T=
n.1492T=
n.561T=
n.1438T=
n.1338T=
n.1712T=
c.1200T= (n.1200T=)
c.1410T= (p.His470=)
c.1270T= (n.1270T=)
n.1267T=
c.981T= (n.981T=)
n.2562T=
n.2522T=
n.1406T=
c.419T= (p.Met140=)
c.2T= (p.Met1=)
9g.35801125G>ACA5051678NPR2c.1407G>A (p.Met469Ile)
n.1446G>A
n.415G>A
n.1493G>A
n.562G>A
n.1439G>A
n.1339G>A
n.1713G>A
c.1201G>A (n.1201G>A)
c.1411G>A (p.Val471Ile)
c.1271G>A (n.1271G>A)
n.1268G>A
c.982G>A (n.982G>A)
n.2563G>A
n.2523G>A
n.1407G>A
c.420G>A (p.Met140Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801125G>CCA373371612NPR2c.1407G>C (p.Met469Ile)
n.1446G>C
n.415G>C
n.1493G>C
n.562G>C
n.1439G>C
n.1339G>C
n.1713G>C
c.1201G>C (n.1201G>C)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1271G>C (n.1271G>C)
n.1268G>C
c.982G>C (n.982G>C)
n.2563G>C
n.2523G>C
n.1407G>C
c.420G>C (p.Met140Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
9g.35801125G=CA1846133598NPR2c.1407G= (p.Met469=)
n.1446G=
n.415G=
n.1493G=
n.562G=
n.1439G=
n.1339G=
n.1713G=
c.1201G= (n.1201G=)
c.1411G= (p.Val471=)
c.1271G= (n.1271G=)
n.1268G=
c.982G= (n.982G=)
n.2563G=
n.2523G=
n.1407G=
c.420G= (p.Met140=)
c.3G= (p.Met1=)
9g.35801125G>TCA373371613NPR2c.1407G>T (p.Met469Ile)
n.1446G>T
n.415G>T
n.1493G>T
n.562G>T
n.1439G>T
n.1339G>T
n.1713G>T
c.1201G>T (n.1201G>T)
c.1411G>T (p.Val471Phe)
c.1271G>T (n.1271G>T)
n.1268G>T
c.982G>T (n.982G>T)
n.2563G>T
n.2523G>T
n.1407G>T
c.420G>T (p.Met140Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
9g.35801126T>ACA373371615NPR2c.1408T>A (p.Phe470Ile)
n.1447T>A
n.416T>A
n.1494T>A
n.563T>A
n.1440T>A
n.1340T>A
n.1714T>A
c.1202T>A (n.1202T>A)
c.1412T>A (p.Val471Asp)
c.1272T>A (n.1272T>A)
n.1269T>A
c.983T>A (n.983T>A)
n.2564T>A
n.2524T>A
n.1408T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
9g.35801126T>CCA373371617NPR2c.1408T>C (p.Phe470Leu)
n.1447T>C
n.416T>C
n.1494T>C
n.563T>C
n.1440T>C
n.1340T>C
n.1714T>C
c.1202T>C (n.1202T>C)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1272T>C (n.1272T>C)
n.1269T>C
c.983T>C (n.983T>C)
n.2564T>C
n.2524T>C
n.1408T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
9g.35801126T>GCA373371618NPR2c.1408T>G (p.Phe470Val)
n.1447T>G
n.416T>G
n.1494T>G
n.563T>G
n.1440T>G
n.1340T>G
n.1714T>G
c.1202T>G (n.1202T>G)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1272T>G (n.1272T>G)
n.1269T>G
c.983T>G (n.983T>G)
n.2564T>G
n.2524T>G
n.1408T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.4T>G (p.Phe2Val)
9g.35801127T>ACA373371620NPR2c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
n.1448T>A
n.417T>A
n.1495T>A
n.564T>A
n.1441T>A
n.1341T>A
n.1715T>A
c.1203T>A (n.1203T>A)
c.1413T>A (p.Val471=)
c.1273T>A (n.1273T>A)
n.1270T>A
c.984T>A (n.984T>A)
n.2565T>A
n.2525T>A
n.1409T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
9g.35801127T>CCA373371622NPR2c.1409T>C (p.Phe470Ser)
n.1448T>C
n.417T>C
n.1495T>C
n.564T>C
n.1441T>C
n.1341T>C
n.1715T>C
c.1203T>C (n.1203T>C)
c.1413T>C (p.Val471=)
c.1273T>C (n.1273T>C)
n.1270T>C
c.984T>C (n.984T>C)
n.2565T>C
n.2525T>C
n.1409T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
9g.35801127T>GCA373371624NPR2c.1409T>G (p.Phe470Cys)
n.1448T>G
n.417T>G
n.1495T>G
n.564T>G
n.1441T>G
n.1341T>G
n.1715T>G
c.1203T>G (n.1203T>G)
c.1413T>G (p.Val471=)
c.1273T>G (n.1273T>G)
n.1270T>G
c.984T>G (n.984T>G)
n.2565T>G
n.2525T>G
n.1409T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
9g.35801128T>ACA373371628NPR2c.1410T>A (p.Phe470Leu)
n.1449T>A
n.418T>A
n.1496T>A
n.565T>A
n.1442T>A
n.1342T>A
n.1716T>A
c.1204T>A (n.1204T>A)
c.1414T>A (p.Trp472Arg)
c.1274T>A (n.1274T>A)
n.1271T>A
c.985T>A (n.985T>A)
n.2566T>A
n.2526T>A
n.1410T>A
c.423T>A (p.Phe141Leu)
c.6T>A (p.Phe2Leu)
9g.35801128T>CCA464460335NPR2c.1410T>C (p.Phe470=)
n.1449T>C
n.418T>C
n.1496T>C
n.565T>C
n.1442T>C
n.1342T>C
n.1716T>C
c.1204T>C (n.1204T>C)
c.1414T>C (p.Trp472Arg)
c.1274T>C (n.1274T>C)
n.1271T>C
c.985T>C (n.985T>C)
n.2566T>C
n.2526T>C
n.1410T>C
c.423T>C (p.Phe141=)
c.6T>C (p.Phe2=)
9g.35801128T>GCA373371626NPR2c.1410T>G (p.Phe470Leu)
n.1449T>G
n.418T>G
n.1496T>G
n.565T>G
n.1442T>G
n.1342T>G
n.1716T>G
c.1204T>G (n.1204T>G)
c.1414T>G (p.Trp472Gly)
c.1274T>G (n.1274T>G)
n.1271T>G
c.985T>G (n.985T>G)
n.2566T>G
n.2526T>G
n.1410T>G
c.423T>G (p.Phe141Leu)
c.6T>G (p.Phe2Leu)
9g.35801129G>ACA373371630NPR2c.1411G>A (p.Gly471Ser)
n.1450G>A
n.419G>A
n.1497G>A
n.566G>A
n.1443G>A
n.1343G>A
n.1717G>A
c.1205G>A (n.1205G>A)
c.1415G>A (p.Trp472Ter)
c.1275G>A (n.1275G>A)
n.1272G>A
c.986G>A (n.986G>A)
n.2567G>A
n.2527G>A
n.1411G>A
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.7G>A (p.Gly3Ser)
9g.35801129G>CCA373371631NPR2c.1411G>C (p.Gly471Arg)
n.1450G>C
n.419G>C
n.1497G>C
n.566G>C
n.1443G>C
n.1343G>C
n.1717G>C
c.1205G>C (n.1205G>C)
c.1415G>C (p.Trp472Ser)
c.1275G>C (n.1275G>C)
n.1272G>C
c.986G>C (n.986G>C)
n.2567G>C
n.2527G>C
n.1411G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
9g.35801129G>TCA373371633NPR2c.1411G>T (p.Gly471Cys)
n.1450G>T
n.419G>T
n.1497G>T
n.566G>T
n.1443G>T
n.1343G>T
n.1717G>T
c.1205G>T (n.1205G>T)
c.1415G>T (p.Trp472Leu)
c.1275G>T (n.1275G>T)
n.1272G>T
c.986G>T (n.986G>T)
n.2567G>T
n.2527G>T
n.1411G>T
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.7G>T (p.Gly3Cys)
9g.35801130G>ACA373371635NPR2c.1412G>A (p.Gly471Asp)
n.1451G>A
n.420G>A
n.1498G>A
n.567G>A
n.1444G>A
n.1344G>A
n.1718G>A
c.1206G>A (n.1206G>A)
c.1416G>A (p.Trp472Ter)
c.1276G>A (n.1276G>A)
n.1273G>A
c.987G>A (n.987G>A)
n.2568G>A
n.2528G>A
n.1412G>A
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.8G>A (p.Gly3Asp)
 gnomAD v4
9g.35801130G>CCA373371636NPR2c.1412G>C (p.Gly471Ala)
n.1451G>C
n.420G>C
n.1498G>C
n.567G>C
n.1444G>C
n.1344G>C
n.1718G>C
c.1206G>C (n.1206G>C)
c.1416G>C (p.Trp472Cys)
c.1276G>C (n.1276G>C)
n.1273G>C
c.987G>C (n.987G>C)
n.2568G>C
n.2528G>C
n.1412G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
9g.35801130G=CA1846133607NPR2c.1412G= (p.Gly471=)
n.1451G=
n.420G=
n.1498G=
n.567G=
n.1444G=
n.1344G=
n.1718G=
c.1206G= (n.1206G=)
c.1416G= (p.Trp472=)
c.1276G= (n.1276G=)
n.1273G=
c.987G= (n.987G=)
n.2568G=
n.2528G=
n.1412G=
c.425G= (p.Gly142=)
c.8G= (p.Gly3=)
9g.35801130G>TCA373371638NPR2c.1412G>T (p.Gly471Val)
n.1451G>T
n.420G>T
n.1498G>T
n.567G>T
n.1444G>T
n.1344G>T
n.1718G>T
c.1206G>T (n.1206G>T)
c.1416G>T (p.Trp472Cys)
c.1276G>T (n.1276G>T)
n.1273G>T
c.987G>T (n.987G>T)
n.2568G>T
n.2528G>T
n.1412G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.8G>T (p.Gly3Val)
 dbSNP
9g.35801131T>ACA464460344NPR2c.1413T>A (p.Gly471=)
n.1452T>A
n.421T>A
n.1499T>A
n.568T>A
n.1445T>A
n.1345T>A
n.1719T>A
c.1207T>A (n.1207T>A)
c.1417T>A (p.Cys473Ser)
c.1277T>A (n.1277T>A)
n.1274T>A
c.988T>A (n.988T>A)
n.2569T>A
n.2529T>A
n.1413T>A
c.426T>A (p.Gly142=)
c.9T>A (p.Gly3=)
9g.35801131T>CCA464460347NPR2c.1413T>C (p.Gly471=)
n.1452T>C
n.421T>C
n.1499T>C
n.568T>C
n.1445T>C
n.1345T>C
n.1719T>C
c.1207T>C (n.1207T>C)
c.1417T>C (p.Cys473Arg)
c.1277T>C (n.1277T>C)
n.1274T>C
c.988T>C (n.988T>C)
n.2569T>C
n.2529T>C
n.1413T>C
c.426T>C (p.Gly142=)
c.9T>C (p.Gly3=)
 gnomAD v4
9g.35801131T>GCA464460349NPR2c.1413T>G (p.Gly471=)
n.1452T>G
n.421T>G
n.1499T>G
n.568T>G
n.1445T>G
n.1345T>G
n.1719T>G
c.1207T>G (n.1207T>G)
c.1417T>G (p.Cys473Gly)
c.1277T>G (n.1277T>G)
n.1274T>G
c.988T>G (n.988T>G)
n.2569T>G
n.2529T>G
n.1413T>G
c.426T>G (p.Gly142=)
c.9T>G (p.Gly3=)
9g.35801132G>ACA373371639NPR2c.1414G>A (p.Val472Ile)
n.1453G>A
n.422G>A
n.1500G>A
n.569G>A
n.1446G>A
n.1346G>A
n.1720G>A
c.1208G>A (n.1208G>A)
c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
c.1278G>A (n.1278G>A)
n.1275G>A
c.989G>A (n.989G>A)
n.2570G>A
n.2530G>A
n.1414G>A
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.10G>A (p.Val4Ile)
 gnomAD v4
9g.35801132G>CCA373371641NPR2c.1414G>C (p.Val472Leu)
n.1453G>C
n.422G>C
n.1500G>C
n.569G>C
n.1446G>C
n.1346G>C
n.1720G>C
c.1208G>C (n.1208G>C)
c.1418G>C (p.Cys473Ser)
c.1278G>C (n.1278G>C)
n.1275G>C
c.989G>C (n.989G>C)
n.2570G>C
n.2530G>C
n.1414G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
9g.35801132G>TCA373371642NPR2c.1414G>T (p.Val472Phe)
n.1453G>T
n.422G>T
n.1500G>T
n.569G>T
n.1446G>T
n.1346G>T
n.1720G>T
c.1208G>T (n.1208G>T)
c.1418G>T (p.Cys473Phe)
c.1278G>T (n.1278G>T)
n.1275G>T
c.989G>T (n.989G>T)
n.2570G>T
n.2530G>T
n.1414G>T
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.10G>T (p.Val4Phe)
9g.35801133T>ACA373371644NPR2c.1415T>A (p.Val472Asp)
n.1454T>A
n.423T>A
n.1501T>A
n.570T>A
n.1447T>A
n.1347T>A
n.1721T>A
c.1209T>A (n.1209T>A)
c.1419T>A (p.Cys473Ter)
c.1279T>A (n.1279T>A)
n.1276T>A
c.990T>A (n.990T>A)
n.2571T>A
n.2531T>A
n.1415T>A
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.11T>A (p.Val4Asp)
9g.35801133T>CCA373371646NPR2c.1415T>C (p.Val472Ala)
n.1454T>C
n.423T>C
n.1501T>C
n.570T>C
n.1447T>C
n.1347T>C
n.1721T>C
c.1209T>C (n.1209T>C)
c.1419T>C (p.Cys473=)
c.1279T>C (n.1279T>C)
n.1276T>C
c.990T>C (n.990T>C)
n.2571T>C
n.2531T>C
n.1415T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
9g.35801133T>GCA373371647NPR2c.1415T>G (p.Val472Gly)
n.1454T>G
n.423T>G
n.1501T>G
n.570T>G
n.1447T>G
n.1347T>G
n.1721T>G
c.1209T>G (n.1209T>G)
c.1419T>G (p.Cys473Trp)
c.1279T>G (n.1279T>G)
n.1276T>G
c.990T>G (n.990T>G)
n.2571T>G
n.2531T>G
n.1415T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
9g.35801134T>ACA464460359NPR2c.1416T>A (p.Val472=)
n.1455T>A
n.424T>A
n.1502T>A
n.571T>A
n.1448T>A
n.1348T>A
n.1722T>A
c.1210T>A (n.1210T>A)
c.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.1280T>A (n.1280T>A)
n.1277T>A
c.991T>A (n.991T>A)
n.2572T>A
n.2532T>A
n.1416T>A
c.429T>A (p.Val143=)
c.12T>A (p.Val4=)
9g.35801134T>CCA464460354NPR2c.1416T>C (p.Val472=)
n.1455T>C
n.424T>C
n.1502T>C
n.571T>C
n.1448T>C
n.1348T>C
n.1722T>C
c.1210T>C (n.1210T>C)
c.1420T>C (p.Phe474Leu)
c.1280T>C (n.1280T>C)
n.1277T>C
c.991T>C (n.991T>C)
n.2572T>C
n.2532T>C
n.1416T>C
c.429T>C (p.Val143=)
c.12T>C (p.Val4=)
9g.35801134T>GCA464460357NPR2c.1416T>G (p.Val472=)
n.1455T>G
n.424T>G
n.1502T>G
n.571T>G
n.1448T>G
n.1348T>G
n.1722T>G
c.1210T>G (n.1210T>G)
c.1420T>G (p.Phe474Val)
c.1280T>G (n.1280T>G)
n.1277T>G
c.991T>G (n.991T>G)
n.2572T>G
n.2532T>G
n.1416T>G
c.429T>G (p.Val143=)
c.12T>G (p.Val4=)
9g.35801135T>ACA373371653NPR2c.1417T>A (p.Ser473Thr)
n.1456T>A
n.425T>A
n.1503T>A
n.572T>A
n.1449T>A
n.1349T>A
n.1723T>A
c.1211T>A (n.1211T>A)
c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.1281T>A (n.1281T>A)
n.1278T>A
c.992T>A (n.992T>A)
n.2573T>A
n.2533T>A
n.1417T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
9g.35801135T>CCA373371651NPR2c.1417T>C (p.Ser473Pro)
n.1456T>C
n.425T>C
n.1503T>C
n.572T>C
n.1449T>C
n.1349T>C
n.1723T>C
c.1211T>C (n.1211T>C)
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.1281T>C (n.1281T>C)
n.1278T>C
c.992T>C (n.992T>C)
n.2573T>C
n.2533T>C
n.1417T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
9g.35801135T>GCA373371650NPR2c.1417T>G (p.Ser473Ala)
n.1456T>G
n.425T>G
n.1503T>G
n.572T>G
n.1449T>G
n.1349T>G
n.1723T>G
c.1211T>G (n.1211T>G)
c.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.1281T>G (n.1281T>G)
n.1278T>G
c.992T>G (n.992T>G)
n.2573T>G
n.2533T>G
n.1417T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
9g.35801136C>ACA373371657NPR2c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
n.1457C>A
n.426C>A
n.1504C>A
n.573C>A
n.1450C>A
n.1350C>A
n.1724C>A
c.1212C>A (n.1212C>A)
c.1422C>A (p.Phe474Leu)
c.1282C>A (n.1282C>A)
n.1279C>A
c.993C>A (n.993C>A)
n.2574C>A
n.2534C>A
n.1418C>A
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.14C>A (p.Ser5Tyr)
9g.35801136C>GCA373371655NPR2c.1418C>G (p.Ser473Cys)
n.1457C>G
n.426C>G
n.1504C>G
n.573C>G
n.1450C>G
n.1350C>G
n.1724C>G
c.1212C>G (n.1212C>G)
c.1422C>G (p.Phe474Leu)
c.1282C>G (n.1282C>G)
n.1279C>G
c.993C>G (n.993C>G)
n.2574C>G
n.2534C>G
n.1418C>G
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.14C>G (p.Ser5Cys)
9g.35801136C>TCA373371658NPR2c.1418C>T (p.Ser473Phe)
n.1457C>T
n.426C>T
n.1504C>T
n.573C>T
n.1450C>T
n.1350C>T
n.1724C>T
c.1212C>T (n.1212C>T)
c.1422C>T (p.Phe474=)
c.1282C>T (n.1282C>T)
n.1279C>T
c.993C>T (n.993C>T)
n.2574C>T
n.2534C>T
n.1418C>T
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.14C>T (p.Ser5Phe)
9g.35801137delCA645549719NPR2c.1419del (p.Ser474AlafsTer3)
n.1458del
n.427del
n.1505del
n.574del
n.1451del
n.1351del
n.1725del
c.1213del (n.1213del)
c.1423del (p.Gln475SerfsTer?)
c.1283del (n.1283del)
n.1280del
c.994del (n.994del)
n.2575del
n.2535del
n.1419del
c.432del (p.Ser145AlafsTer3)
c.15del (p.Ser6AlafsTer3)
 COSMIC COSMIC
9g.35801137C>ACA464460367NPR2c.1419C>A (p.Ser473=)
n.1458C>A
n.427C>A
n.1505C>A
n.574C>A
n.1451C>A
n.1351C>A
n.1725C>A
c.1213C>A (n.1213C>A)
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.1283C>A (n.1283C>A)
n.1280C>A
c.994C>A (n.994C>A)
n.2575C>A
n.2535C>A
n.1419C>A
c.432C>A (p.Ser144=)
c.15C>A (p.Ser5=)
9g.35801137C>GCA464460369NPR2c.1419C>G (p.Ser473=)
n.1458C>G
n.427C>G
n.1505C>G
n.574C>G
n.1451C>G
n.1351C>G
n.1725C>G
c.1213C>G (n.1213C>G)
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.1283C>G (n.1283C>G)
n.1280C>G
c.994C>G (n.994C>G)
n.2575C>G
n.2535C>G
n.1419C>G
c.432C>G (p.Ser144=)
c.15C>G (p.Ser5=)
9g.35801137C>TCA464460370NPR2c.1419C>T (p.Ser473=)
n.1458C>T
n.427C>T
n.1505C>T
n.574C>T
n.1451C>T
n.1351C>T
n.1725C>T
c.1213C>T (n.1213C>T)
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.1283C>T (n.1283C>T)
n.1280C>T
c.994C>T (n.994C>T)
n.2575C>T
n.2535C>T
n.1419C>T
c.432C>T (p.Ser144=)
c.15C>T (p.Ser5=)
9g.35801138A>CCA373371660NPR2c.1420A>C (p.Ser474Arg)
n.1459A>C
n.428A>C
n.1506A>C
n.575A>C
n.1452A>C
n.1352A>C
n.1726A>C
c.1214A>C (n.1214A>C)
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.1284A>C (n.1284A>C)
n.1281A>C
c.995A>C (n.995A>C)
n.2576A>C
n.2536A>C
n.1420A>C
c.433A>C (p.Ser145Arg)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
9g.35801138A>GCA373371661NPR2c.1420A>G (p.Ser474Gly)
n.1459A>G
n.428A>G
n.1506A>G
n.575A>G
n.1452A>G
n.1352A>G
n.1726A>G
c.1214A>G (n.1214A>G)
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.1284A>G (n.1284A>G)
n.1281A>G
c.995A>G (n.995A>G)
n.2576A>G
n.2536A>G
n.1420A>G
c.433A>G (p.Ser145Gly)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
9g.35801138A>TCA373371663NPR2c.1420A>T (p.Ser474Cys)
n.1459A>T
n.428A>T
n.1506A>T
n.575A>T
n.1452A>T
n.1352A>T
n.1726A>T
c.1214A>T (n.1214A>T)
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.1284A>T (n.1284A>T)
n.1281A>T
c.995A>T (n.995A>T)
n.2576A>T
n.2536A>T
n.1420A>T
c.433A>T (p.Ser145Cys)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
9g.35801138dupCA2689905762NPR2c.1420dup (p.Ser474LysfsTer16)
n.1459dup
n.428dup
n.1506dup
n.575dup
n.1452dup
n.1352dup
n.1726dup
c.1214dup (n.1214dup)
c.1424dup (p.Leu476AlafsTer3)
c.1284dup (n.1284dup)
n.1281dup
c.995dup (n.995dup)
n.2576dup
n.2536dup
n.1420dup
c.1420dup (p.Ser474LysfsTer19)
c.433dup (p.Ser145LysfsTer19)
c.16dup (p.Ser6LysfsTer19)
c.16dup (p.Ser6LysfsTer16)
 gnomAD v4
9g.35801139G>ACA373371664NPR2c.1421G>A (p.Ser474Asn)
n.1460G>A
n.429G>A
n.1507G>A
n.576G>A
n.1453G>A
n.1353G>A
n.1727G>A
c.1215G>A (n.1215G>A)
c.1425G>A (p.Gln475=)
c.1285G>A (n.1285G>A)
n.1282G>A
c.996G>A (n.996G>A)
n.2577G>A
n.2537G>A
n.1421G>A
c.434G>A (p.Ser145Asn)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
9g.35801139G>CCA373371666NPR2c.1421G>C (p.Ser474Thr)
n.1460G>C
n.429G>C
n.1507G>C
n.576G>C
n.1453G>C
n.1353G>C
n.1727G>C
c.1215G>C (n.1215G>C)
c.1425G>C (p.Gln475His)
c.1285G>C (n.1285G>C)
n.1282G>C
c.996G>C (n.996G>C)
n.2577G>C
n.2537G>C
n.1421G>C
c.434G>C (p.Ser145Thr)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
9g.35801139G>TCA373371667NPR2c.1421G>T (p.Ser474Ile)
n.1460G>T
n.429G>T
n.1507G>T
n.576G>T
n.1453G>T
n.1353G>T
n.1727G>T
c.1215G>T (n.1215G>T)
c.1425G>T (p.Gln475His)
c.1285G>T (n.1285G>T)
n.1282G>T
c.996G>T (n.996G>T)
n.2577G>T
n.2537G>T
n.1421G>T
c.434G>T (p.Ser145Ile)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
9g.35801140C>ACA373371669NPR2c.1422C>A (p.Ser474Arg)
n.1461C>A
n.430C>A
n.1508C>A
n.577C>A
n.1454C>A
n.1354C>A
n.1728C>A
c.1216C>A (n.1216C>A)
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.1286C>A (n.1286C>A)
n.1283C>A
c.997C>A (n.997C>A)
n.2578C>A
n.2538C>A
n.1422C>A
c.435C>A (p.Ser145Arg)
c.18C>A (p.Ser6Arg)
 gnomAD v4
9g.35801140C>GCA373371670NPR2c.1422C>G (p.Ser474Arg)
n.1461C>G
n.430C>G
n.1508C>G
n.577C>G
n.1454C>G
n.1354C>G
n.1728C>G
c.1216C>G (n.1216C>G)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1286C>G (n.1286C>G)
n.1283C>G
c.997C>G (n.997C>G)
n.2578C>G
n.2538C>G
n.1422C>G
c.435C>G (p.Ser145Arg)
c.18C>G (p.Ser6Arg)
9g.35801140C>TCA464460380NPR2c.1422C>T (p.Ser474=)
n.1461C>T
n.430C>T
n.1508C>T
n.577C>T
n.1454C>T
n.1354C>T
n.1728C>T
c.1216C>T (n.1216C>T)
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.1286C>T (n.1286C>T)
n.1283C>T
c.997C>T (n.997C>T)
n.2578C>T
n.2538C>T
n.1422C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
c.18C>T (p.Ser6=)
 gnomAD v4
9g.35801141T>ACA373371671NPR2c.1423T>A (p.Phe475Ile)
n.1462T>A
n.431T>A
n.1509T>A
n.578T>A
n.1455T>A
n.1355T>A
n.1729T>A
c.1217T>A (n.1217T>A)
c.1427T>A (p.Leu476His)
c.1287T>A (n.1287T>A)
n.1284T>A
c.998T>A (n.998T>A)
n.2579T>A
n.2539T>A
n.1423T>A
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
9g.35801141T>CCA373371673NPR2c.1423T>C (p.Phe475Leu)
n.1462T>C
n.431T>C
n.1509T>C
n.578T>C
n.1455T>C
n.1355T>C
n.1729T>C
c.1217T>C (n.1217T>C)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1287T>C (n.1287T>C)
n.1284T>C
c.998T>C (n.998T>C)
n.2579T>C
n.2539T>C
n.1423T>C
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
9g.35801141T>GCA373371675NPR2c.1423T>G (p.Phe475Val)
n.1462T>G
n.431T>G
n.1509T>G
n.578T>G
n.1455T>G
n.1355T>G
n.1729T>G
c.1217T>G (n.1217T>G)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1287T>G (n.1287T>G)
n.1284T>G
c.998T>G (n.998T>G)
n.2579T>G
n.2539T>G
n.1423T>G
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.19T>G (p.Phe7Val)
 ClinVar
9g.35801142T>ACA373371676NPR2c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
n.1463T>A
n.432T>A
n.1510T>A
n.579T>A
n.1456T>A
n.1356T>A
n.1730T>A
c.1218T>A (n.1218T>A)
c.1428T>A (p.Leu476=)
c.1288T>A (n.1288T>A)
n.1285T>A
c.999T>A (n.999T>A)
n.2580T>A
n.2540T>A
n.1424T>A
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
9g.35801142T>CCA373371678NPR2c.1424T>C (p.Phe475Ser)
n.1463T>C
n.432T>C
n.1510T>C
n.579T>C
n.1456T>C
n.1356T>C
n.1730T>C
c.1218T>C (n.1218T>C)
c.1428T>C (p.Leu476=)
c.1288T>C (n.1288T>C)
n.1285T>C
c.999T>C (n.999T>C)
n.2580T>C
n.2540T>C
n.1424T>C
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.20T>C (p.Phe7Ser)
9g.35801142T>GCA373371680NPR2c.1424T>G (p.Phe475Cys)
n.1463T>G
n.432T>G
n.1510T>G
n.579T>G
n.1456T>G
n.1356T>G
n.1730T>G
c.1218T>G (n.1218T>G)
c.1428T>G (p.Leu476=)
c.1288T>G (n.1288T>G)
n.1285T>G
c.999T>G (n.999T>G)
n.2580T>G
n.2540T>G
n.1424T>G
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.20T>G (p.Phe7Cys)
9g.35801143C>ACA373371683NPR2c.1425C>A (p.Phe475Leu)
n.1464C>A
n.433C>A
n.1511C>A
n.580C>A
n.1457C>A
n.1357C>A
n.1731C>A
c.1219C>A (n.1219C>A)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1289C>A (n.1289C>A)
n.1286C>A
c.1000C>A (n.1000C>A)
n.2581C>A
n.2541C>A
n.1425C>A
c.438C>A (p.Phe146Leu)
c.21C>A (p.Phe7Leu)
9g.35801143C>GCA373371682NPR2c.1425C>G (p.Phe475Leu)
n.1464C>G
n.433C>G
n.1511C>G
n.580C>G
n.1457C>G
n.1357C>G
n.1731C>G
c.1219C>G (n.1219C>G)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1289C>G (n.1289C>G)
n.1286C>G
c.1000C>G (n.1000C>G)
n.2581C>G
n.2541C>G
n.1425C>G
c.438C>G (p.Phe146Leu)
c.21C>G (p.Phe7Leu)
9g.35801143C>TCA464460391NPR2c.1425C>T (p.Phe475=)
n.1464C>T
n.433C>T
n.1511C>T
n.580C>T
n.1457C>T
n.1357C>T
n.1731C>T
c.1219C>T (n.1219C>T)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1289C>T (n.1289C>T)
n.1286C>T
c.1000C>T (n.1000C>T)
n.2581C>T
n.2541C>T
n.1425C>T
c.438C>T (p.Phe146=)
c.21C>T (p.Phe7=)
 gnomAD v4
9g.35801144C>ACA373371685NPR2c.1426C>A (p.Leu476Ile)
n.1465C>A
n.434C>A
n.1512C>A
n.581C>A
n.1458C>A
n.1358C>A
n.1732C>A
c.1220C>A (n.1220C>A)
c.1430C>A (p.Pro477His)
c.1290C>A (n.1290C>A)
n.1287C>A
c.1001C>A (n.1001C>A)
n.2582C>A
n.2542C>A
n.1426C>A
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
9g.35801144C>GCA373371687NPR2c.1426C>G (p.Leu476Val)
n.1465C>G
n.434C>G
n.1512C>G
n.581C>G
n.1458C>G
n.1358C>G
n.1732C>G
c.1220C>G (n.1220C>G)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1290C>G (n.1290C>G)
n.1287C>G
c.1001C>G (n.1001C>G)
n.2582C>G
n.2542C>G
n.1426C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
9g.35801144C>TCA464460395NPR2c.1426C>T (p.Leu476=)
n.1465C>T
n.434C>T
n.1512C>T
n.581C>T
n.1458C>T
n.1358C>T
n.1732C>T
c.1220C>T (n.1220C>T)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1290C>T (n.1290C>T)
n.1287C>T
c.1001C>T (n.1001C>T)
n.2582C>T
n.2542C>T
n.1426C>T
c.439C>T (p.Leu147=)
c.22C>T (p.Leu8=)
9g.35801145T>ACA373371689NPR2c.1427T>A (p.Leu476Gln)
n.1466T>A
n.435T>A
n.1513T>A
n.582T>A
n.1459T>A
n.1359T>A
n.1733T>A
c.1221T>A (n.1221T>A)
c.1431T>A (p.Pro477=)
c.1291T>A (n.1291T>A)
n.1288T>A
c.1002T>A (n.1002T>A)
n.2583T>A
n.2543T>A
n.1427T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
9g.35801145T>CCA373371690NPR2c.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.1466T>C
n.435T>C
n.1513T>C
n.582T>C
n.1459T>C
n.1359T>C
n.1733T>C
c.1221T>C (n.1221T>C)
c.1431T>C (p.Pro477=)
c.1291T>C (n.1291T>C)
n.1288T>C
c.1002T>C (n.1002T>C)
n.2583T>C
n.2543T>C
n.1427T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
9g.35801145T>GCA373371692NPR2c.1427T>G (p.Leu476Arg)
n.1466T>G
n.435T>G
n.1513T>G
n.582T>G
n.1459T>G
n.1359T>G
n.1733T>G
c.1221T>G (n.1221T>G)
c.1431T>G (p.Pro477=)
c.1291T>G (n.1291T>G)
n.1288T>G
c.1002T>G (n.1002T>G)
n.2583T>G
n.2543T>G
n.1427T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
9g.35801146A=CA1846133614NPR2c.1428A= (p.Leu476=)
n.1467A=
n.436A=
n.1514A=
n.583A=
n.1460A=
n.1360A=
n.1734A=
c.1222A= (n.1222A=)
c.1432A= (p.Asn478=)
c.1292A= (n.1292A=)
n.1289A=
c.1003A= (n.1003A=)
n.2584A=
n.2544A=
n.1428A=
c.441A= (p.Leu147=)
c.24A= (p.Leu8=)
9g.35801146A>CCA464460400NPR2c.1428A>C (p.Leu476=)
n.1467A>C
n.436A>C
n.1514A>C
n.583A>C
n.1460A>C
n.1360A>C
n.1734A>C
c.1222A>C (n.1222A>C)
c.1432A>C (p.Asn478His)
c.1292A>C (n.1292A>C)
n.1289A>C
c.1003A>C (n.1003A>C)
n.2584A>C
n.2544A>C
n.1428A>C
c.441A>C (p.Leu147=)
c.24A>C (p.Leu8=)
9g.35801146A>GCA464460402NPR2c.1428A>G (p.Leu476=)
n.1467A>G
n.436A>G
n.1514A>G
n.583A>G
n.1460A>G
n.1360A>G
n.1734A>G
c.1222A>G (n.1222A>G)
c.1432A>G (p.Asn478Asp)
c.1292A>G (n.1292A>G)
n.1289A>G
c.1003A>G (n.1003A>G)
n.2584A>G
n.2544A>G
n.1428A>G
c.441A>G (p.Leu147=)
c.24A>G (p.Leu8=)
 gnomAD v4
9g.35801146A>TCA192765802NPR2c.1428A>T (p.Leu476=)
n.1467A>T
n.436A>T
n.1514A>T
n.583A>T
n.1460A>T
n.1360A>T
n.1734A>T
c.1222A>T (n.1222A>T)
c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
c.1292A>T (n.1292A>T)
n.1289A>T
c.1003A>T (n.1003A>T)
n.2584A>T
n.2544A>T
n.1428A>T
c.441A>T (p.Leu147=)
c.24A>T (p.Leu8=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801147A>CCA373371698NPR2c.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.1468A>C
n.437A>C
n.1515A>C
n.584A>C
n.1461A>C
n.1361A>C
n.1735A>C
c.1223A>C (n.1223A>C)
c.1433A>C (p.Asn478Thr)
c.1293A>C (n.1293A>C)
n.1290A>C
c.1004A>C (n.1004A>C)
n.2585A>C
n.2545A>C
n.1429A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
9g.35801147A>GCA373371695NPR2c.1429A>G (p.Ile477Val)
n.1468A>G
n.437A>G
n.1515A>G
n.584A>G
n.1461A>G
n.1361A>G
n.1735A>G
c.1223A>G (n.1223A>G)
c.1433A>G (p.Asn478Ser)
c.1293A>G (n.1293A>G)
n.1290A>G
c.1004A>G (n.1004A>G)
n.2585A>G
n.2545A>G
n.1429A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
9g.35801147A>TCA373371696NPR2c.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.1468A>T
n.437A>T
n.1515A>T
n.584A>T
n.1461A>T
n.1361A>T
n.1735A>T
c.1223A>T (n.1223A>T)
c.1433A>T (p.Asn478Ile)
c.1293A>T (n.1293A>T)
n.1290A>T
c.1004A>T (n.1004A>T)
n.2585A>T
n.2545A>T
n.1429A>T
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
9g.35801148T>ACA373371700NPR2c.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.1469T>A
n.438T>A
n.1516T>A
n.585T>A
n.1462T>A
n.1362T>A
n.1736T>A
c.1224T>A (n.1224T>A)
c.1434T>A (p.Asn478Lys)
c.1294T>A (n.1294T>A)
n.1291T>A
c.1005T>A (n.1005T>A)
n.2586T>A
n.2546T>A
n.1430T>A
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
9g.35801148T>CCA373371701NPR2c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.1469T>C
n.438T>C
n.1516T>C
n.585T>C
n.1462T>C
n.1362T>C
n.1736T>C
c.1224T>C (n.1224T>C)
c.1434T>C (p.Asn478=)
c.1294T>C (n.1294T>C)
n.1291T>C
c.1005T>C (n.1005T>C)
n.2586T>C
n.2546T>C
n.1430T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
9g.35801148T>GCA373371703NPR2c.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.1469T>G
n.438T>G
n.1516T>G
n.585T>G
n.1462T>G
n.1362T>G
n.1736T>G
c.1224T>G (n.1224T>G)
c.1434T>G (p.Asn478Lys)
c.1294T>G (n.1294T>G)
n.1291T>G
c.1005T>G (n.1005T>G)
n.2586T>G
n.2546T>G
n.1430T>G
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
9g.35801149T>ACA192765806NPR2c.1431T>A (p.Ile477=)
n.1470T>A
n.439T>A
n.1517T>A
n.586T>A
n.1463T>A
n.1363T>A
n.1737T>A
c.1225T>A (n.1225T>A)
c.1435T>A (p.Phe479Ile)
c.1295T>A (n.1295T>A)
n.1292T>A
c.1006T>A (n.1006T>A)
n.2587T>A
n.2547T>A
n.1431T>A
c.444T>A (p.Ile148=)
c.27T>A (p.Ile9=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35801149T>CCA464460414NPR2c.1431T>C (p.Ile477=)
n.1470T>C
n.439T>C
n.1517T>C
n.586T>C
n.1463T>C
n.1363T>C
n.1737T>C
c.1225T>C (n.1225T>C)
c.1435T>C (p.Phe479Leu)
c.1295T>C (n.1295T>C)
n.1292T>C
c.1006T>C (n.1006T>C)
n.2587T>C
n.2547T>C
n.1431T>C
c.444T>C (p.Ile148=)
c.27T>C (p.Ile9=)
9g.35801149T>GCA373371706NPR2c.1431T>G (p.Ile477Met)
n.1470T>G
n.439T>G
n.1517T>G
n.586T>G
n.1463T>G
n.1363T>G
n.1737T>G
c.1225T>G (n.1225T>G)
c.1435T>G (p.Phe479Val)
c.1295T>G (n.1295T>G)
n.1292T>G
c.1006T>G (n.1006T>G)
n.2587T>G
n.2547T>G
n.1431T>G
c.444T>G (p.Ile148Met)
c.27T>G (p.Ile9Met)
9g.35801149T=CA1846133622NPR2c.1431T= (p.Ile477=)
n.1470T=
n.439T=
n.1517T=
n.586T=
n.1463T=
n.1363T=
n.1737T=
c.1225T= (n.1225T=)
c.1435T= (p.Phe479=)
c.1295T= (n.1295T=)
n.1292T=
c.1006T= (n.1006T=)
n.2587T=
n.2547T=
n.1431T=
c.444T= (p.Ile148=)
c.27T= (p.Ile9=)
9g.35801150T>ACA373371707NPR2c.1432T>A (p.Phe478Ile)
n.1471T>A
n.440T>A
n.1518T>A
n.587T>A
n.1464T>A
n.1364T>A
n.1738T>A
c.1226T>A (n.1226T>A)
c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
c.1296T>A (n.1296T>A)
n.1293T>A
c.1007T>A (n.1007T>A)
n.2588T>A
n.2548T>A
n.1432T>A
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.28T>A (p.Phe10Ile)
9g.35801150T>CCA373371710NPR2c.1432T>C (p.Phe478Leu)
n.1471T>C
n.440T>C
n.1518T>C
n.587T>C
n.1464T>C
n.1364T>C
n.1738T>C
c.1226T>C (n.1226T>C)
c.1436T>C (p.Phe479Ser)
c.1296T>C (n.1296T>C)
n.1293T>C
c.1007T>C (n.1007T>C)
n.2588T>C
n.2548T>C
n.1432T>C
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.28T>C (p.Phe10Leu)
9g.35801150T>GCA373371709NPR2c.1432T>G (p.Phe478Val)
n.1471T>G
n.440T>G
n.1518T>G
n.587T>G
n.1464T>G
n.1364T>G
n.1738T>G
c.1226T>G (n.1226T>G)
c.1436T>G (p.Phe479Cys)
c.1296T>G (n.1296T>G)
n.1293T>G
c.1007T>G (n.1007T>G)
n.2588T>G
n.2548T>G
n.1432T>G
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.28T>G (p.Phe10Val)
9g.35801151T>ACA373371712NPR2c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
n.1472T>A
n.441T>A
n.1519T>A
n.588T>A
n.1465T>A
n.1365T>A
n.1739T>A
c.1227T>A (n.1227T>A)
c.1437T>A (p.Phe479Leu)
c.1297T>A (n.1297T>A)
n.1294T>A
c.1008T>A (n.1008T>A)
n.2589T>A
n.2549T>A
n.1433T>A
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
9g.35801151T>CCA373371714NPR2c.1433T>C (p.Phe478Ser)
n.1472T>C
n.441T>C
n.1519T>C
n.588T>C
n.1465T>C
n.1365T>C
n.1739T>C
c.1227T>C (n.1227T>C)
c.1437T>C (p.Phe479=)
c.1297T>C (n.1297T>C)
n.1294T>C
c.1008T>C (n.1008T>C)
n.2589T>C
n.2549T>C
n.1433T>C
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.29T>C (p.Phe10Ser)
9g.35801151T>GCA373371715NPR2c.1433T>G (p.Phe478Cys)
n.1472T>G
n.441T>G
n.1519T>G
n.588T>G
n.1465T>G
n.1365T>G
n.1739T>G
c.1227T>G (n.1227T>G)
c.1437T>G (p.Phe479Leu)
c.1297T>G (n.1297T>G)
n.1294T>G
c.1008T>G (n.1008T>G)
n.2589T>G
n.2549T>G
n.1433T>G
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.29T>G (p.Phe10Cys)
9g.35801152C>ACA373371717NPR2c.1434C>A (p.Phe478Leu)
n.1473C>A
n.442C>A
n.1520C>A
n.589C>A
n.1466C>A
n.1366C>A
n.1740C>A
c.1228C>A (n.1228C>A)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1298C>A (n.1298C>A)
n.1295C>A
c.1009C>A (n.1009C>A)
n.2590C>A
n.2550C>A
n.1434C>A
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.30C>A (p.Phe10Leu)
9g.35801152C=CA1846133627NPR2c.1434C= (p.Phe478=)
n.1473C=
n.442C=
n.1520C=
n.589C=
n.1466C=
n.1366C=
n.1740C=
c.1228C= (n.1228C=)
c.1438C= (p.Pro480=)
c.1298C= (n.1298C=)
n.1295C=
c.1009C= (n.1009C=)
n.2590C=
n.2550C=
n.1434C=
c.447C= (p.Phe149=)
c.30C= (p.Phe10=)
9g.35801152C>GCA373371719NPR2c.1434C>G (p.Phe478Leu)
n.1473C>G
n.442C>G
n.1520C>G
n.589C>G
n.1466C>G
n.1366C>G
n.1740C>G
c.1228C>G (n.1228C>G)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1298C>G (n.1298C>G)
n.1295C>G
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n.2550C>G
n.1434C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1434C>T
c.447C>T (p.Phe149=)
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n.1521C>A
n.590C>A
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n.1367C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched