UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35800327T>C | CA2689903674 | NPR2 | c.1124-62T>C (n.1124-62T>C) n.1163-62T>C n.985-62T>C n.279-62T>C n.1156-62T>C n.1056-62T>C n.1205-62T>C c.918-62T>C (n.918-62T>C) c.988-62T>C (n.988-62T>C) c.699-62T>C (n.699-62T>C) n.1993T>C n.2236-62T>C n.1124-62T>C c.137-62T>C (n.137-62T>C) c.-285-62T>C (n.-285-62T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800328G>A | CA2689903677 | NPR2 | c.1124-61G>A (n.1124-61G>A) n.1163-61G>A n.985-61G>A n.279-61G>A n.1156-61G>A n.1056-61G>A n.1205-61G>A c.918-61G>A (n.918-61G>A) c.988-61G>A (n.988-61G>A) c.699-61G>A (n.699-61G>A) n.1994G>A n.2236-61G>A n.1124-61G>A c.137-61G>A (n.137-61G>A) c.-285-61G>A (n.-285-61G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800328G>C | CA863600543 | NPR2 | c.1124-61G>C (n.1124-61G>C) n.1163-61G>C n.985-61G>C n.279-61G>C n.1156-61G>C n.1056-61G>C n.1205-61G>C c.918-61G>C (n.918-61G>C) c.988-61G>C (n.988-61G>C) c.699-61G>C (n.699-61G>C) n.1994G>C n.2236-61G>C n.1124-61G>C c.137-61G>C (n.137-61G>C) c.-285-61G>C (n.-285-61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.35800328G= | CA1846131235 | NPR2 | c.1124-61G= (n.1124-61G=) n.1163-61G= n.985-61G= n.279-61G= n.1156-61G= n.1056-61G= n.1205-61G= c.918-61G= (n.918-61G=) c.988-61G= (n.988-61G=) c.699-61G= (n.699-61G=) n.1994G= n.2236-61G= n.1124-61G= c.137-61G= (n.137-61G=) c.-285-61G= (n.-285-61G=) | |
| 9 | g.35800330G>A | CA2689903682 | NPR2 | c.1124-59G>A (n.1124-59G>A) n.1163-59G>A n.985-59G>A n.279-59G>A n.1156-59G>A n.1056-59G>A n.1205-59G>A c.918-59G>A (n.918-59G>A) c.988-59G>A (n.988-59G>A) c.699-59G>A (n.699-59G>A) n.1996G>A n.2236-59G>A n.1124-59G>A c.137-59G>A (n.137-59G>A) c.-285-59G>A (n.-285-59G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800332G>A | CA192765338 | NPR2 | c.1124-57G>A (n.1124-57G>A) n.1163-57G>A n.985-57G>A n.279-57G>A n.1156-57G>A n.1056-57G>A n.1205-57G>A c.918-57G>A (n.918-57G>A) c.988-57G>A (n.988-57G>A) c.699-57G>A (n.699-57G>A) n.1998G>A n.2236-57G>A n.1124-57G>A c.137-57G>A (n.137-57G>A) c.-285-57G>A (n.-285-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.35800332G>C | CA1123210089 | NPR2 | c.1124-57G>C (n.1124-57G>C) n.1163-57G>C n.985-57G>C n.279-57G>C n.1156-57G>C n.1056-57G>C n.1205-57G>C c.918-57G>C (n.918-57G>C) c.988-57G>C (n.988-57G>C) c.699-57G>C (n.699-57G>C) n.1998G>C n.2236-57G>C n.1124-57G>C c.137-57G>C (n.137-57G>C) c.-285-57G>C (n.-285-57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800332G= | CA1846131236 | NPR2 | c.1124-57G= (n.1124-57G=) n.1163-57G= n.985-57G= n.279-57G= n.1156-57G= n.1056-57G= n.1205-57G= c.918-57G= (n.918-57G=) c.988-57G= (n.988-57G=) c.699-57G= (n.699-57G=) n.1998G= n.2236-57G= n.1124-57G= c.137-57G= (n.137-57G=) c.-285-57G= (n.-285-57G=) | |
| 9 | g.35800332G>T | CA2689903690 | NPR2 | c.1124-57G>T (n.1124-57G>T) n.1163-57G>T n.985-57G>T n.279-57G>T n.1156-57G>T n.1056-57G>T n.1205-57G>T c.918-57G>T (n.918-57G>T) c.988-57G>T (n.988-57G>T) c.699-57G>T (n.699-57G>T) n.1998G>T n.2236-57G>T n.1124-57G>T c.137-57G>T (n.137-57G>T) c.-285-57G>T (n.-285-57G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800333A>C | CA2689903693 | NPR2 | c.1124-56A>C (n.1124-56A>C) n.1163-56A>C n.985-56A>C n.279-56A>C n.1156-56A>C n.1056-56A>C n.1205-56A>C c.918-56A>C (n.918-56A>C) c.988-56A>C (n.988-56A>C) c.699-56A>C (n.699-56A>C) n.1999A>C n.2236-56A>C n.1124-56A>C c.137-56A>C (n.137-56A>C) c.-285-56A>C (n.-285-56A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800333A>G | CA2689903694 | NPR2 | c.1124-56A>G (n.1124-56A>G) n.1163-56A>G n.985-56A>G n.279-56A>G n.1156-56A>G n.1056-56A>G n.1205-56A>G c.918-56A>G (n.918-56A>G) c.988-56A>G (n.988-56A>G) c.699-56A>G (n.699-56A>G) n.1999A>G n.2236-56A>G n.1124-56A>G c.137-56A>G (n.137-56A>G) c.-285-56A>G (n.-285-56A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800333A>T | CA2579335809 | NPR2 | c.1124-56A>T (n.1124-56A>T) n.1163-56A>T n.985-56A>T n.279-56A>T n.1156-56A>T n.1056-56A>T n.1205-56A>T c.918-56A>T (n.918-56A>T) c.988-56A>T (n.988-56A>T) c.699-56A>T (n.699-56A>T) n.1999A>T n.2236-56A>T n.1124-56A>T c.137-56A>T (n.137-56A>T) c.-285-56A>T (n.-285-56A>T) | |
| 9 | g.35800334G>A | CA2783541274 | NPR2 | c.1124-55G>A (n.1124-55G>A) n.1163-55G>A n.985-55G>A n.279-55G>A n.1156-55G>A n.1056-55G>A n.1205-55G>A c.918-55G>A (n.918-55G>A) c.988-55G>A (n.988-55G>A) c.699-55G>A (n.699-55G>A) n.2000G>A n.2236-55G>A n.1124-55G>A c.137-55G>A (n.137-55G>A) c.-285-55G>A (n.-285-55G>A) | |
| 9 | g.35800335T>C | CA2689903700 | NPR2 | c.1124-54T>C (n.1124-54T>C) n.1163-54T>C n.985-54T>C n.279-54T>C n.1156-54T>C n.1056-54T>C n.1205-54T>C c.918-54T>C (n.918-54T>C) c.988-54T>C (n.988-54T>C) c.699-54T>C (n.699-54T>C) n.2001T>C n.2236-54T>C n.1124-54T>C c.137-54T>C (n.137-54T>C) c.-285-54T>C (n.-285-54T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800340G>A | CA5051615 | NPR2 | c.1124-49G>A (n.1124-49G>A) n.1163-49G>A n.985-49G>A n.279-49G>A n.1156-49G>A n.1056-49G>A n.1205-49G>A c.918-49G>A (n.918-49G>A) c.988-49G>A (n.988-49G>A) c.699-49G>A (n.699-49G>A) n.2006G>A n.2236-49G>A n.1124-49G>A c.137-49G>A (n.137-49G>A) c.-285-49G>A (n.-285-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800340G= | CA1846131241 | NPR2 | c.1124-49G= (n.1124-49G=) n.1163-49G= n.985-49G= n.279-49G= n.1156-49G= n.1056-49G= n.1205-49G= c.918-49G= (n.918-49G=) c.988-49G= (n.988-49G=) c.699-49G= (n.699-49G=) n.2006G= n.2236-49G= n.1124-49G= c.137-49G= (n.137-49G=) c.-285-49G= (n.-285-49G=) | |
| 9 | g.35800341A= | CA1846131260 | NPR2 | c.1124-48A= (n.1124-48A=) n.1163-48A= n.985-48A= n.279-48A= n.1156-48A= n.1056-48A= n.1205-48A= c.918-48A= (n.918-48A=) c.988-48A= (n.988-48A=) c.699-48A= (n.699-48A=) n.2007A= n.2236-48A= n.1124-48A= c.137-48A= (n.137-48A=) c.-285-48A= (n.-285-48A=) | |
| 9 | g.35800341A>G | CA5051616 | NPR2 | c.1124-48A>G (n.1124-48A>G) n.1163-48A>G n.985-48A>G n.279-48A>G n.1156-48A>G n.1056-48A>G n.1205-48A>G c.918-48A>G (n.918-48A>G) c.988-48A>G (n.988-48A>G) c.699-48A>G (n.699-48A>G) n.2007A>G n.2236-48A>G n.1124-48A>G c.137-48A>G (n.137-48A>G) c.-285-48A>G (n.-285-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800345G>A | CA2689903706 | NPR2 | c.1124-44G>A (n.1124-44G>A) n.1163-44G>A n.985-44G>A n.279-44G>A n.1156-44G>A n.1056-44G>A n.1205-44G>A c.918-44G>A (n.918-44G>A) c.988-44G>A (n.988-44G>A) c.699-44G>A (n.699-44G>A) n.2011G>A n.2236-44G>A n.1124-44G>A c.137-44G>A (n.137-44G>A) c.-285-44G>A (n.-285-44G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800345G>C | CA2689903711 | NPR2 | c.1124-44G>C (n.1124-44G>C) n.1163-44G>C n.985-44G>C n.279-44G>C n.1156-44G>C n.1056-44G>C n.1205-44G>C c.918-44G>C (n.918-44G>C) c.988-44G>C (n.988-44G>C) c.699-44G>C (n.699-44G>C) n.2011G>C n.2236-44G>C n.1124-44G>C c.137-44G>C (n.137-44G>C) c.-285-44G>C (n.-285-44G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800345G= | CA1846131267 | NPR2 | c.1124-44G= (n.1124-44G=) n.1163-44G= n.985-44G= n.279-44G= n.1156-44G= n.1056-44G= n.1205-44G= c.918-44G= (n.918-44G=) c.988-44G= (n.988-44G=) c.699-44G= (n.699-44G=) n.2011G= n.2236-44G= n.1124-44G= c.137-44G= (n.137-44G=) c.-285-44G= (n.-285-44G=) | |
| 9 | g.35800345G>T | CA1846131268 | NPR2 | c.1124-44G>T (n.1124-44G>T) n.1163-44G>T n.985-44G>T n.279-44G>T n.1156-44G>T n.1056-44G>T n.1205-44G>T c.918-44G>T (n.918-44G>T) c.988-44G>T (n.988-44G>T) c.699-44G>T (n.699-44G>T) n.2011G>T n.2236-44G>T n.1124-44G>T c.137-44G>T (n.137-44G>T) c.-285-44G>T (n.-285-44G>T) | dbSNP |
| 9 | g.35800346C>A | CA588146369 | NPR2 | c.1124-43C>A (n.1124-43C>A) n.1163-43C>A n.985-43C>A n.279-43C>A n.1156-43C>A n.1056-43C>A n.1205-43C>A c.918-43C>A (n.918-43C>A) c.988-43C>A (n.988-43C>A) c.699-43C>A (n.699-43C>A) n.2012C>A n.2236-43C>A n.1124-43C>A c.137-43C>A (n.137-43C>A) c.-285-43C>A (n.-285-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800346C= | CA1846131270 | NPR2 | c.1124-43C= (n.1124-43C=) n.1163-43C= n.985-43C= n.279-43C= n.1156-43C= n.1056-43C= n.1205-43C= c.918-43C= (n.918-43C=) c.988-43C= (n.988-43C=) c.699-43C= (n.699-43C=) n.2012C= n.2236-43C= n.1124-43C= c.137-43C= (n.137-43C=) c.-285-43C= (n.-285-43C=) | |
| 9 | g.35800346C>G | CA2689903714 | NPR2 | c.1124-43C>G (n.1124-43C>G) n.1163-43C>G n.985-43C>G n.279-43C>G n.1156-43C>G n.1056-43C>G n.1205-43C>G c.918-43C>G (n.918-43C>G) c.988-43C>G (n.988-43C>G) c.699-43C>G (n.699-43C>G) n.2012C>G n.2236-43C>G n.1124-43C>G c.137-43C>G (n.137-43C>G) c.-285-43C>G (n.-285-43C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800350G>C | CA192765345 | NPR2 | c.1124-39G>C (n.1124-39G>C) n.1163-39G>C n.985-39G>C n.279-39G>C n.1156-39G>C n.1056-39G>C n.1205-39G>C c.918-39G>C (n.918-39G>C) c.988-39G>C (n.988-39G>C) c.699-39G>C (n.699-39G>C) n.2016G>C n.2236-39G>C n.1124-39G>C c.137-39G>C (n.137-39G>C) c.-285-39G>C (n.-285-39G>C) | dbSNP |
| 9 | g.35800350G= | CA1846131275 | NPR2 | c.1124-39G= (n.1124-39G=) n.1163-39G= n.985-39G= n.279-39G= n.1156-39G= n.1056-39G= n.1205-39G= c.918-39G= (n.918-39G=) c.988-39G= (n.988-39G=) c.699-39G= (n.699-39G=) n.2016G= n.2236-39G= n.1124-39G= c.137-39G= (n.137-39G=) c.-285-39G= (n.-285-39G=) | |
| 9 | g.35800351G>A | CA1846131304 | NPR2 | c.1124-38G>A (n.1124-38G>A) n.1163-38G>A n.985-38G>A n.279-38G>A n.1156-38G>A n.1056-38G>A n.1205-38G>A c.918-38G>A (n.918-38G>A) c.988-38G>A (n.988-38G>A) c.699-38G>A (n.699-38G>A) n.2017G>A n.2236-38G>A n.1124-38G>A c.137-38G>A (n.137-38G>A) c.-285-38G>A (n.-285-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.35800351G>C | CA2689903721 | NPR2 | c.1124-38G>C (n.1124-38G>C) n.1163-38G>C n.985-38G>C n.279-38G>C n.1156-38G>C n.1056-38G>C n.1205-38G>C c.918-38G>C (n.918-38G>C) c.988-38G>C (n.988-38G>C) c.699-38G>C (n.699-38G>C) n.2017G>C n.2236-38G>C n.1124-38G>C c.137-38G>C (n.137-38G>C) c.-285-38G>C (n.-285-38G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800351G= | CA1846131302 | NPR2 | c.1124-38G= (n.1124-38G=) n.1163-38G= n.985-38G= n.279-38G= n.1156-38G= n.1056-38G= n.1205-38G= c.918-38G= (n.918-38G=) c.988-38G= (n.988-38G=) c.699-38G= (n.699-38G=) n.2017G= n.2236-38G= n.1124-38G= c.137-38G= (n.137-38G=) c.-285-38G= (n.-285-38G=) | |
| 9 | g.35800351_35800354delinsGGTA | CA1846131296 | NPR2 | c.1124-38_1124-35delinsGGTA (n.1124-38_1124-35delinsGGTA) n.1163-38_1163-35delinsGGTA n.985-38_985-35delinsGGTA n.279-38_279-35delinsGGTA n.1156-38_1156-35delinsGGTA n.1056-38_1056-35delinsGGTA n.1205-38_1205-35delinsGGTA c.918-38_918-35delinsGGTA (n.918-38_918-35delinsGGTA) c.988-38_988-35delinsGGTA (n.988-38_988-35delinsGGTA) c.699-38_699-35delinsGGTA (n.699-38_699-35delinsGGTA) n.2017_2020delinsGGTA n.2236-38_2236-35delinsGGTA n.1124-38_1124-35delinsGGTA c.137-38_137-35delinsGGTA (n.137-38_137-35delinsGGTA) c.-285-38_-285-35delinsGGTA (n.-285-38_-285-35delinsGGTA) | |
| 9 | g.35800352G>A | CA588146370 | NPR2 | c.1124-37G>A (n.1124-37G>A) n.1163-37G>A n.985-37G>A n.279-37G>A n.1156-37G>A n.1056-37G>A n.1205-37G>A c.918-37G>A (n.918-37G>A) c.988-37G>A (n.988-37G>A) c.699-37G>A (n.699-37G>A) n.2018G>A n.2236-37G>A n.1124-37G>A c.137-37G>A (n.137-37G>A) c.-285-37G>A (n.-285-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800352G= | CA1846131307 | NPR2 | c.1124-37G= (n.1124-37G=) n.1163-37G= n.985-37G= n.279-37G= n.1156-37G= n.1056-37G= n.1205-37G= c.918-37G= (n.918-37G=) c.988-37G= (n.988-37G=) c.699-37G= (n.699-37G=) n.2018G= n.2236-37G= n.1124-37G= c.137-37G= (n.137-37G=) c.-285-37G= (n.-285-37G=) | |
| 9 | g.35800352G>T | CA2579335811 | NPR2 | c.1124-37G>T (n.1124-37G>T) n.1163-37G>T n.985-37G>T n.279-37G>T n.1156-37G>T n.1056-37G>T n.1205-37G>T c.918-37G>T (n.918-37G>T) c.988-37G>T (n.988-37G>T) c.699-37G>T (n.699-37G>T) n.2018G>T n.2236-37G>T n.1124-37G>T c.137-37G>T (n.137-37G>T) c.-285-37G>T (n.-285-37G>T) | |
| 9 | g.35800353_35800355del | CA5051617 | NPR2 | c.1124-36_1124-34del (n.1124-36_1124-34del) n.1163-36_1163-34del n.985-36_985-34del n.279-36_279-34del n.1156-36_1156-34del n.1056-36_1056-34del n.1205-36_1205-34del c.918-36_918-34del (n.918-36_918-34del) c.988-36_988-34del (n.988-36_988-34del) c.699-36_699-34del (n.699-36_699-34del) n.2019_2021del n.2236-36_2236-34del n.1124-36_1124-34del c.137-36_137-34del (n.137-36_137-34del) c.-285-36_-285-34del (n.-285-36_-285-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800353T>C | CA2579335812 | NPR2 | c.1124-36T>C (n.1124-36T>C) n.1163-36T>C n.985-36T>C n.279-36T>C n.1156-36T>C n.1056-36T>C n.1205-36T>C c.918-36T>C (n.918-36T>C) c.988-36T>C (n.988-36T>C) c.699-36T>C (n.699-36T>C) n.2019T>C n.2236-36T>C n.1124-36T>C c.137-36T>C (n.137-36T>C) c.-285-36T>C (n.-285-36T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800355G>C | CA2689903725 | NPR2 | c.1124-34G>C (n.1124-34G>C) n.1163-34G>C n.985-34G>C n.279-34G>C n.1156-34G>C n.1056-34G>C n.1205-34G>C c.918-34G>C (n.918-34G>C) c.988-34G>C (n.988-34G>C) c.699-34G>C (n.699-34G>C) n.2021G>C n.2236-34G>C n.1124-34G>C c.137-34G>C (n.137-34G>C) c.-285-34G>C (n.-285-34G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800356A= | CA1846131314 | NPR2 | c.1124-33A= (n.1124-33A=) n.1163-33A= n.985-33A= n.279-33A= n.1156-33A= n.1056-33A= n.1205-33A= c.918-33A= (n.918-33A=) c.988-33A= (n.988-33A=) c.699-33A= (n.699-33A=) n.2022A= n.2236-33A= n.1124-33A= c.137-33A= (n.137-33A=) c.-285-33A= (n.-285-33A=) | |
| 9 | g.35800356A>T | CA5051618 | NPR2 | c.1124-33A>T (n.1124-33A>T) n.1163-33A>T n.985-33A>T n.279-33A>T n.1156-33A>T n.1056-33A>T n.1205-33A>T c.918-33A>T (n.918-33A>T) c.988-33A>T (n.988-33A>T) c.699-33A>T (n.699-33A>T) n.2022A>T n.2236-33A>T n.1124-33A>T c.137-33A>T (n.137-33A>T) c.-285-33A>T (n.-285-33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800357C>A | CA2579335814 | NPR2 | c.1124-32C>A (n.1124-32C>A) n.1163-32C>A n.985-32C>A n.279-32C>A n.1156-32C>A n.1056-32C>A n.1205-32C>A c.918-32C>A (n.918-32C>A) c.988-32C>A (n.988-32C>A) c.699-32C>A (n.699-32C>A) n.2023C>A n.2236-32C>A n.1124-32C>A c.137-32C>A (n.137-32C>A) c.-285-32C>A (n.-285-32C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800360C>T | CA2719568097 | NPR2 | c.1124-29C>T (n.1124-29C>T) n.1163-29C>T n.985-29C>T n.279-29C>T n.1156-29C>T n.1056-29C>T n.1205-29C>T c.918-29C>T (n.918-29C>T) c.988-29C>T (n.988-29C>T) c.699-29C>T (n.699-29C>T) n.2026C>T n.2236-29C>T n.1124-29C>T c.137-29C>T (n.137-29C>T) c.-285-29C>T (n.-285-29C>T) | dbSNP |
| 9 | g.35800361A>C | CA2689903731 | NPR2 | c.1124-28A>C (n.1124-28A>C) n.1163-28A>C n.985-28A>C n.279-28A>C n.1156-28A>C n.1056-28A>C n.1205-28A>C c.918-28A>C (n.918-28A>C) c.988-28A>C (n.988-28A>C) c.699-28A>C (n.699-28A>C) n.2027A>C n.2236-28A>C n.1124-28A>C c.137-28A>C (n.137-28A>C) c.-285-28A>C (n.-285-28A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800364G= | CA1846131317 | NPR2 | c.1124-25G= (n.1124-25G=) n.1163-25G= n.985-25G= n.279-25G= n.1156-25G= n.1056-25G= n.1205-25G= c.918-25G= (n.918-25G=) c.988-25G= (n.988-25G=) c.699-25G= (n.699-25G=) n.2030G= n.2236-25G= n.1124-25G= c.137-25G= (n.137-25G=) c.-285-25G= (n.-285-25G=) | |
| 9 | g.35800364G>T | CA1123210095 | NPR2 | c.1124-25G>T (n.1124-25G>T) n.1163-25G>T n.985-25G>T n.279-25G>T n.1156-25G>T n.1056-25G>T n.1205-25G>T c.918-25G>T (n.918-25G>T) c.988-25G>T (n.988-25G>T) c.699-25G>T (n.699-25G>T) n.2030G>T n.2236-25G>T n.1124-25G>T c.137-25G>T (n.137-25G>T) c.-285-25G>T (n.-285-25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800366A= | CA1846131319 | NPR2 | c.1124-23A= (n.1124-23A=) n.1163-23A= n.985-23A= n.279-23A= n.1156-23A= n.1056-23A= n.1205-23A= c.918-23A= (n.918-23A=) c.988-23A= (n.988-23A=) c.699-23A= (n.699-23A=) n.2032A= n.2236-23A= n.1124-23A= c.137-23A= (n.137-23A=) c.-285-23A= (n.-285-23A=) | |
| 9 | g.35800366A>G | CA1123210098 | NPR2 | c.1124-23A>G (n.1124-23A>G) n.1163-23A>G n.985-23A>G n.279-23A>G n.1156-23A>G n.1056-23A>G n.1205-23A>G c.918-23A>G (n.918-23A>G) c.988-23A>G (n.988-23A>G) c.699-23A>G (n.699-23A>G) n.2032A>G n.2236-23A>G n.1124-23A>G c.137-23A>G (n.137-23A>G) c.-285-23A>G (n.-285-23A>G) | dbSNP |
| 9 | g.35800369G>A | CA5051619 | NPR2 | c.1124-20G>A (n.1124-20G>A) n.1163-20G>A n.985-20G>A n.279-20G>A n.1156-20G>A n.1056-20G>A n.1205-20G>A c.918-20G>A (n.918-20G>A) c.988-20G>A (n.988-20G>A) c.699-20G>A (n.699-20G>A) n.2035G>A n.2236-20G>A n.1124-20G>A c.137-20G>A (n.137-20G>A) c.-285-20G>A (n.-285-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800369G= | CA1846131323 | NPR2 | c.1124-20G= (n.1124-20G=) n.1163-20G= n.985-20G= n.279-20G= n.1156-20G= n.1056-20G= n.1205-20G= c.918-20G= (n.918-20G=) c.988-20G= (n.988-20G=) c.699-20G= (n.699-20G=) n.2035G= n.2236-20G= n.1124-20G= c.137-20G= (n.137-20G=) c.-285-20G= (n.-285-20G=) | |
| 9 | g.35800371C>A | CA2689903740 | NPR2 | c.1124-18C>A (n.1124-18C>A) n.1163-18C>A n.985-18C>A n.279-18C>A n.1156-18C>A n.1056-18C>A n.1205-18C>A c.918-18C>A (n.918-18C>A) c.988-18C>A (n.988-18C>A) c.699-18C>A (n.699-18C>A) n.2037C>A n.2236-18C>A n.1124-18C>A c.137-18C>A (n.137-18C>A) c.-285-18C>A (n.-285-18C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800372A= | CA1846131337 | NPR2 | c.1124-17A= (n.1124-17A=) n.1163-17A= n.985-17A= n.279-17A= n.1156-17A= n.1056-17A= n.1205-17A= c.918-17A= (n.918-17A=) c.988-17A= (n.988-17A=) c.699-17A= (n.699-17A=) n.2038A= n.2236-17A= n.1124-17A= c.137-17A= (n.137-17A=) c.-285-17A= (n.-285-17A=) | |
| 9 | g.35800372A>G | CA588146371 | NPR2 | c.1124-17A>G (n.1124-17A>G) n.1163-17A>G n.985-17A>G n.279-17A>G n.1156-17A>G n.1056-17A>G n.1205-17A>G c.918-17A>G (n.918-17A>G) c.988-17A>G (n.988-17A>G) c.699-17A>G (n.699-17A>G) n.2038A>G n.2236-17A>G n.1124-17A>G c.137-17A>G (n.137-17A>G) c.-285-17A>G (n.-285-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800373C>A | CA2579335817 | NPR2 | c.1124-16C>A (n.1124-16C>A) n.1163-16C>A n.985-16C>A n.279-16C>A n.1156-16C>A n.1056-16C>A n.1205-16C>A c.918-16C>A (n.918-16C>A) c.988-16C>A (n.988-16C>A) c.699-16C>A (n.699-16C>A) n.2039C>A n.2236-16C>A n.1124-16C>A c.137-16C>A (n.137-16C>A) c.-285-16C>A (n.-285-16C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800373C>T | CA2689903744 | NPR2 | c.1124-16C>T (n.1124-16C>T) n.1163-16C>T n.985-16C>T n.279-16C>T n.1156-16C>T n.1056-16C>T n.1205-16C>T c.918-16C>T (n.918-16C>T) c.988-16C>T (n.988-16C>T) c.699-16C>T (n.699-16C>T) n.2039C>T n.2236-16C>T n.1124-16C>T c.137-16C>T (n.137-16C>T) c.-285-16C>T (n.-285-16C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800375_35800376del | CA2543076207 | NPR2 | c.1124-14_1124-13del (n.1124-14_1124-13del) n.1163-14_1163-13del n.985-14_985-13del n.279-14_279-13del n.1156-14_1156-13del n.1056-14_1056-13del n.1205-14_1205-13del c.918-14_918-13del (n.918-14_918-13del) c.988-14_988-13del (n.988-14_988-13del) c.699-14_699-13del (n.699-14_699-13del) n.2041_2042del n.2236-14_2236-13del n.1124-14_1124-13del c.137-14_137-13del (n.137-14_137-13del) c.-285-14_-285-13del (n.-285-14_-285-13del) | |
| 9 | g.35800375C>A | CA588146372 | NPR2 | c.1124-14C>A (n.1124-14C>A) n.1163-14C>A n.985-14C>A n.279-14C>A n.1156-14C>A n.1056-14C>A n.1205-14C>A c.918-14C>A (n.918-14C>A) c.988-14C>A (n.988-14C>A) c.699-14C>A (n.699-14C>A) n.2041C>A n.2236-14C>A n.1124-14C>A c.137-14C>A (n.137-14C>A) c.-285-14C>A (n.-285-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800375C= | CA1846131342 | NPR2 | c.1124-14C= (n.1124-14C=) n.1163-14C= n.985-14C= n.279-14C= n.1156-14C= n.1056-14C= n.1205-14C= c.918-14C= (n.918-14C=) c.988-14C= (n.988-14C=) c.699-14C= (n.699-14C=) n.2041C= n.2236-14C= n.1124-14C= c.137-14C= (n.137-14C=) c.-285-14C= (n.-285-14C=) | |
| 9 | g.35800378_35800379dup | CA5051620 | NPR2 | c.1124-11_1124-10dup (n.1124-11_1124-10dup) n.1163-11_1163-10dup n.985-11_985-10dup n.279-11_279-10dup n.1156-11_1156-10dup n.1056-11_1056-10dup n.1205-11_1205-10dup c.918-11_918-10dup (n.918-11_918-10dup) c.988-11_988-10dup (n.988-11_988-10dup) c.699-11_699-10dup (n.699-11_699-10dup) n.2044_2045dup n.2236-11_2236-10dup n.1124-11_1124-10dup c.137-11_137-10dup (n.137-11_137-10dup) c.-285-11_-285-10dup (n.-285-11_-285-10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800377T>C | CA1846131365 | NPR2 | c.1124-12T>C (n.1124-12T>C) n.1163-12T>C n.985-12T>C n.279-12T>C n.1156-12T>C n.1056-12T>C n.1205-12T>C c.918-12T>C (n.918-12T>C) c.988-12T>C (n.988-12T>C) c.699-12T>C (n.699-12T>C) n.2043T>C n.2236-12T>C n.1124-12T>C c.137-12T>C (n.137-12T>C) c.-285-12T>C (n.-285-12T>C) | dbSNP |
| 9 | g.35800377T= | CA1846131363 | NPR2 | c.1124-12T= (n.1124-12T=) n.1163-12T= n.985-12T= n.279-12T= n.1156-12T= n.1056-12T= n.1205-12T= c.918-12T= (n.918-12T=) c.988-12T= (n.988-12T=) c.699-12T= (n.699-12T=) n.2043T= n.2236-12T= n.1124-12T= c.137-12T= (n.137-12T=) c.-285-12T= (n.-285-12T=) | |
| 9 | g.35800378T>G | CA2689903748 | NPR2 | c.1124-11T>G (n.1124-11T>G) n.1163-11T>G n.985-11T>G n.279-11T>G n.1156-11T>G n.1056-11T>G n.1205-11T>G c.918-11T>G (n.918-11T>G) c.988-11T>G (n.988-11T>G) c.699-11T>G (n.699-11T>G) n.2044T>G n.2236-11T>G n.1124-11T>G c.137-11T>G (n.137-11T>G) c.-285-11T>G (n.-285-11T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.35800382G>A | CA192765347 | NPR2 | c.1124-7G>A (n.1124-7G>A) n.1163-7G>A n.985-7G>A n.279-7G>A n.1156-7G>A n.1056-7G>A n.1205-7G>A c.918-7G>A (n.918-7G>A) c.988-7G>A (n.988-7G>A) c.699-7G>A (n.699-7G>A) n.2048G>A n.2236-7G>A n.1124-7G>A c.137-7G>A (n.137-7G>A) c.-285-7G>A (n.-285-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800382G>C | CA2579335818 | NPR2 | c.1124-7G>C (n.1124-7G>C) n.1163-7G>C n.985-7G>C n.279-7G>C n.1156-7G>C n.1056-7G>C n.1205-7G>C c.918-7G>C (n.918-7G>C) c.988-7G>C (n.988-7G>C) c.699-7G>C (n.699-7G>C) n.2048G>C n.2236-7G>C n.1124-7G>C c.137-7G>C (n.137-7G>C) c.-285-7G>C (n.-285-7G>C) | |
| 9 | g.35800382G= | CA1846131366 | NPR2 | c.1124-7G= (n.1124-7G=) n.1163-7G= n.985-7G= n.279-7G= n.1156-7G= n.1056-7G= n.1205-7G= c.918-7G= (n.918-7G=) c.988-7G= (n.988-7G=) c.699-7G= (n.699-7G=) n.2048G= n.2236-7G= n.1124-7G= c.137-7G= (n.137-7G=) c.-285-7G= (n.-285-7G=) | |
| 9 | g.35800384C>T | CA2783541276 | NPR2 | c.1124-5C>T (n.1124-5C>T) n.1163-5C>T n.985-5C>T n.279-5C>T n.1156-5C>T n.1056-5C>T n.1205-5C>T c.918-5C>T (n.918-5C>T) c.988-5C>T (n.988-5C>T) c.699-5C>T (n.699-5C>T) n.2050C>T n.2236-5C>T n.1124-5C>T c.137-5C>T (n.137-5C>T) c.-285-5C>T (n.-285-5C>T) | |
| 9 | g.35800385T>C | CA2689903752 | NPR2 | c.1124-4T>C (n.1124-4T>C) n.1163-4T>C n.985-4T>C n.279-4T>C n.1156-4T>C n.1056-4T>C n.1205-4T>C c.918-4T>C (n.918-4T>C) c.988-4T>C (n.988-4T>C) c.699-4T>C (n.699-4T>C) n.2051T>C n.2236-4T>C n.1124-4T>C c.137-4T>C (n.137-4T>C) c.-285-4T>C (n.-285-4T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800385T>G | CA1123210106 | NPR2 | c.1124-4T>G (n.1124-4T>G) n.1163-4T>G n.985-4T>G n.279-4T>G n.1156-4T>G n.1056-4T>G n.1205-4T>G c.918-4T>G (n.918-4T>G) c.988-4T>G (n.988-4T>G) c.699-4T>G (n.699-4T>G) n.2051T>G n.2236-4T>G n.1124-4T>G c.137-4T>G (n.137-4T>G) c.-285-4T>G (n.-285-4T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800385T= | CA1846131369 | NPR2 | c.1124-4T= (n.1124-4T=) n.1163-4T= n.985-4T= n.279-4T= n.1156-4T= n.1056-4T= n.1205-4T= c.918-4T= (n.918-4T=) c.988-4T= (n.988-4T=) c.699-4T= (n.699-4T=) n.2051T= n.2236-4T= n.1124-4T= c.137-4T= (n.137-4T=) c.-285-4T= (n.-285-4T=) | |
| 9 | g.35800387A>C | CA373370460 | NPR2 | c.1124-2A>C (n.1124-2A>C) n.1163-2A>C n.985-2A>C n.279-2A>C n.1156-2A>C n.1056-2A>C n.1205-2A>C c.918-2A>C (n.918-2A>C) c.988-2A>C (n.988-2A>C) c.699-2A>C (n.699-2A>C) n.2053A>C n.2236-2A>C n.1124-2A>C c.137-2A>C (n.137-2A>C) c.-285-2A>C (n.-285-2A>C) | |
| 9 | g.35800387A>G | CA373370453 | NPR2 | c.1124-2A>G (n.1124-2A>G) n.1163-2A>G n.985-2A>G n.279-2A>G n.1156-2A>G n.1056-2A>G n.1205-2A>G c.918-2A>G (n.918-2A>G) c.988-2A>G (n.988-2A>G) c.699-2A>G (n.699-2A>G) n.2053A>G n.2236-2A>G n.1124-2A>G c.137-2A>G (n.137-2A>G) c.-285-2A>G (n.-285-2A>G) | |
| 9 | g.35800387A>T | CA373370455 | NPR2 | c.1124-2A>T (n.1124-2A>T) n.1163-2A>T n.985-2A>T n.279-2A>T n.1156-2A>T n.1056-2A>T n.1205-2A>T c.918-2A>T (n.918-2A>T) c.988-2A>T (n.988-2A>T) c.699-2A>T (n.699-2A>T) n.2053A>T n.2236-2A>T n.1124-2A>T c.137-2A>T (n.137-2A>T) c.-285-2A>T (n.-285-2A>T) | |
| 9 | g.35800388G>A | CA373370467 | NPR2 | c.1124-1G>A (n.1124-1G>A) n.1163-1G>A n.985-1G>A n.279-1G>A n.1156-1G>A n.1056-1G>A n.1205-1G>A c.918-1G>A (n.918-1G>A) c.988-1G>A (n.988-1G>A) c.699-1G>A (n.699-1G>A) n.2054G>A n.2236-1G>A n.1124-1G>A c.137-1G>A (n.137-1G>A) c.-285-1G>A (n.-285-1G>A) | |
| 9 | g.35800388G>C | CA373370469 | NPR2 | c.1124-1G>C (n.1124-1G>C) n.1163-1G>C n.985-1G>C n.279-1G>C n.1156-1G>C n.1056-1G>C n.1205-1G>C c.918-1G>C (n.918-1G>C) c.988-1G>C (n.988-1G>C) c.699-1G>C (n.699-1G>C) n.2054G>C n.2236-1G>C n.1124-1G>C c.137-1G>C (n.137-1G>C) c.-285-1G>C (n.-285-1G>C) | |
| 9 | g.35800388G>T | CA373370472 | NPR2 | c.1124-1G>T (n.1124-1G>T) n.1163-1G>T n.985-1G>T n.279-1G>T n.1156-1G>T n.1056-1G>T n.1205-1G>T c.918-1G>T (n.918-1G>T) c.988-1G>T (n.988-1G>T) c.699-1G>T (n.699-1G>T) n.2054G>T n.2236-1G>T n.1124-1G>T c.137-1G>T (n.137-1G>T) c.-285-1G>T (n.-285-1G>T) | |
| 9 | g.35800389G>A | CA373370475 | NPR2 | c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.1163G>A n.985G>A n.279G>A n.1156G>A n.1056G>A n.1205G>A c.918G>A (n.918G>A) c.988G>A (p.Val330Met) c.699G>A (n.699G>A) n.2055G>A n.2236G>A n.1124G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) c.-285G>A (n.-285G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800389G>C | CA373370478 | NPR2 | c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1163G>C n.985G>C n.279G>C n.1156G>C n.1056G>C n.1205G>C c.918G>C (n.918G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.699G>C (n.699G>C) n.2055G>C n.2236G>C n.1124G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.-285G>C (n.-285G>C) | |
| 9 | g.35800389G= | CA1846131372 | NPR2 | c.1124G= (p.Gly375=) n.1163G= n.985G= n.279G= n.1156G= n.1056G= n.1205G= c.918G= (n.918G=) c.988G= (p.Val330=) c.699G= (n.699G=) n.2055G= n.2236G= n.1124G= c.137G= (p.Gly46=) c.-285G= (n.-285G=) | |
| 9 | g.35800389G>T | CA373370484 | NPR2 | c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1163G>T n.985G>T n.279G>T n.1156G>T n.1056G>T n.1205G>T c.918G>T (n.918G>T) c.988G>T (p.Val330Leu) c.699G>T (n.699G>T) n.2055G>T n.2236G>T n.1124G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.-285G>T (n.-285G>T) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.35800390T>A | CA464457758 | NPR2 | c.1125T>A (p.Gly375=) n.1164T>A n.986T>A n.280T>A n.1157T>A n.1057T>A n.1206T>A c.919T>A (n.919T>A) c.989T>A (p.Val330Glu) c.700T>A (n.700T>A) n.2056T>A n.2237T>A n.1125T>A c.138T>A (p.Gly46=) c.-284T>A (n.-284T>A) | |
| 9 | g.35800390T>C | CA464457761 | NPR2 | c.1125T>C (p.Gly375=) n.1164T>C n.986T>C n.280T>C n.1157T>C n.1057T>C n.1206T>C c.919T>C (n.919T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.700T>C (n.700T>C) n.2056T>C n.2237T>C n.1125T>C c.138T>C (p.Gly46=) c.-284T>C (n.-284T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800390T>G | CA464457769 | NPR2 | c.1125T>G (p.Gly375=) n.1164T>G n.986T>G n.280T>G n.1157T>G n.1057T>G n.1206T>G c.919T>G (n.919T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.700T>G (n.700T>G) n.2056T>G n.2237T>G n.1125T>G c.138T>G (p.Gly46=) c.-284T>G (n.-284T>G) | |
| 9 | g.35800390_35800393dup | CA5051621 | NPR2 | c.1125_1128dup (p.Thr377CysfsTer12) n.1164_1167dup n.986_989dup n.280_283dup n.1157_1160dup n.1057_1060dup n.1206_1209dup c.919_922dup (n.919_922dup) c.989_992dup (p.Ter331TyrextTer?) c.700_703dup (n.700_703dup) n.2056_2059dup n.2237_2240dup n.1125_1128dup c.138_141dup (p.Thr48CysfsTer12) c.-284_-281dup (n.-284_-281dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800391G>A | CA373370488 | NPR2 | c.1126G>A (p.Val376Ile) n.1165G>A n.987G>A n.281G>A n.1158G>A n.1058G>A n.1207G>A c.920G>A (n.920G>A) c.990G>A (p.Val330=) c.701G>A (n.701G>A) n.2057G>A n.2238G>A n.1126G>A c.139G>A (p.Val47Ile) c.-283G>A (n.-283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800391G>C | CA373370489 | NPR2 | c.1126G>C (p.Val376Leu) n.1165G>C n.987G>C n.281G>C n.1158G>C n.1058G>C n.1207G>C c.920G>C (n.920G>C) c.990G>C (p.Val330=) c.701G>C (n.701G>C) n.2057G>C n.2238G>C n.1126G>C c.139G>C (p.Val47Leu) c.-283G>C (n.-283G>C) | |
| 9 | g.35800391G= | CA1846131380 | NPR2 | c.1126G= (p.Val376=) n.1165G= n.987G= n.281G= n.1158G= n.1058G= n.1207G= c.920G= (n.920G=) c.990G= (p.Val330=) c.701G= (n.701G=) n.2057G= n.2238G= n.1126G= c.139G= (p.Val47=) c.-283G= (n.-283G=) | |
| 9 | g.35800391G>T | CA373370490 | NPR2 | c.1126G>T (p.Val376Leu) n.1165G>T n.987G>T n.281G>T n.1158G>T n.1058G>T n.1207G>T c.920G>T (n.920G>T) c.990G>T (p.Val330=) c.701G>T (n.701G>T) n.2057G>T n.2238G>T n.1126G>T c.139G>T (p.Val47Leu) c.-283G>T (n.-283G>T) | |
| 9 | g.35800392T>A | CA373370492 | NPR2 | c.1127T>A (p.Val376Glu) n.1166T>A n.988T>A n.282T>A n.1159T>A n.1059T>A n.1208T>A c.921T>A (n.921T>A) c.991T>A (p.Ter331Lys) c.702T>A (n.702T>A) n.2058T>A n.2239T>A n.1127T>A c.140T>A (p.Val47Glu) c.-282T>A (n.-282T>A) | |
| 9 | g.35800392T>C | CA373370493 | NPR2 | c.1127T>C (p.Val376Ala) n.1166T>C n.988T>C n.282T>C n.1159T>C n.1059T>C n.1208T>C c.921T>C (n.921T>C) c.991T>C (p.Ter331Gln) c.702T>C (n.702T>C) n.2058T>C n.2239T>C n.1127T>C c.140T>C (p.Val47Ala) c.-282T>C (n.-282T>C) | |
| 9 | g.35800392T>G | CA373370495 | NPR2 | c.1127T>G (p.Val376Gly) n.1166T>G n.988T>G n.282T>G n.1159T>G n.1059T>G n.1208T>G c.921T>G (n.921T>G) c.991T>G (p.Ter331Glu) c.702T>G (n.702T>G) n.2058T>G n.2239T>G n.1127T>G c.140T>G (p.Val47Gly) c.-282T>G (n.-282T>G) | |
| 9 | g.35800393A>C | CA464457789 | NPR2 | c.1128A>C (p.Val376=) n.1167A>C n.989A>C n.283A>C n.1160A>C n.1060A>C n.1209A>C c.922A>C (n.922A>C) c.992A>C (p.Ter331Ser) c.703A>C (n.703A>C) n.2059A>C n.2240A>C n.1128A>C c.141A>C (p.Val47=) c.-281A>C (n.-281A>C) | |
| 9 | g.35800393A>G | CA464457794 | NPR2 | c.1128A>G (p.Val376=) n.1167A>G n.989A>G n.283A>G n.1160A>G n.1060A>G n.1209A>G c.922A>G (n.922A>G) c.992A>G (p.Ter331=) c.703A>G (n.703A>G) n.2059A>G n.2240A>G n.1128A>G c.141A>G (p.Val47=) c.-281A>G (n.-281A>G) | |
| 9 | g.35800393A>T | CA464457791 | NPR2 | c.1128A>T (p.Val376=) n.1167A>T n.989A>T n.283A>T n.1160A>T n.1060A>T n.1209A>T c.922A>T (n.922A>T) c.992A>T (p.Ter331Leu) c.703A>T (n.703A>T) n.2059A>T n.2240A>T n.1128A>T c.141A>T (p.Val47=) c.-281A>T (n.-281A>T) | |
| 9 | g.35800394A>C | CA373370502 | NPR2 | c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1168A>C n.990A>C n.284A>C n.1161A>C n.1061A>C n.1210A>C c.923A>C (n.923A>C) c.993A>C (p.Ter331Tyr) c.704A>C (n.704A>C) n.2060A>C n.2241A>C n.1129A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) c.-280A>C (n.-280A>C) | |
| 9 | g.35800394A>G | CA373370508 | NPR2 | c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1168A>G n.990A>G n.284A>G n.1161A>G n.1061A>G n.1210A>G c.923A>G (n.923A>G) c.993A>G (p.Ter331=) c.704A>G (n.704A>G) n.2060A>G n.2241A>G n.1129A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) c.-280A>G (n.-280A>G) | |
| 9 | g.35800394A>T | CA373370505 | NPR2 | c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1168A>T n.990A>T n.284A>T n.1161A>T n.1061A>T n.1210A>T c.923A>T (n.923A>T) c.993A>T (p.Ter331Tyr) c.704A>T (n.704A>T) n.2060A>T n.2241A>T n.1129A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) c.-280A>T (n.-280A>T) | |
| 9 | g.35800395C>A | CA373370510 | NPR2 | c.1130C>A (p.Thr377Asn) n.1169C>A n.991C>A n.285C>A n.1162C>A n.1062C>A n.1211C>A c.924C>A (n.924C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.705C>A (n.705C>A) n.2061C>A n.2242C>A n.1130C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) c.-279C>A (n.-279C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.35800395C= | CA1846131382 | NPR2 | c.1130C= (p.Thr377=) n.1169C= n.991C= n.285C= n.1162C= n.1062C= n.1211C= c.924C= (n.924C=) c.994C= (n.994C=) c.705C= (n.705C=) n.2061C= n.2242C= n.1130C= c.143C= (p.Thr48=) c.-279C= (n.-279C=) | |
| 9 | g.35800395C>G | CA373370512 | NPR2 | c.1130C>G (p.Thr377Ser) n.1169C>G n.991C>G n.285C>G n.1162C>G n.1062C>G n.1211C>G c.924C>G (n.924C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.705C>G (n.705C>G) n.2061C>G n.2242C>G n.1130C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) c.-279C>G (n.-279C>G) | |
| 9 | g.35800395C>T | CA373370515 | NPR2 | c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1169C>T n.991C>T n.285C>T n.1162C>T n.1062C>T n.1211C>T c.924C>T (n.924C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.705C>T (n.705C>T) n.2061C>T n.2242C>T n.1130C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) c.-279C>T (n.-279C>T) | |
| 9 | g.35800396T>A | CA464457815 | NPR2 | c.1131T>A (p.Thr377=) n.1170T>A n.992T>A n.286T>A n.1163T>A n.1063T>A n.1212T>A c.925T>A (n.925T>A) c.995T>A (n.995T>A) c.706T>A (n.706T>A) n.2062T>A n.2243T>A n.1131T>A c.144T>A (p.Thr48=) c.-278T>A (n.-278T>A) | |
| 9 | g.35800396T>C | CA464457817 | NPR2 | c.1131T>C (p.Thr377=) n.1170T>C n.992T>C n.286T>C n.1163T>C n.1063T>C n.1212T>C c.925T>C (n.925T>C) c.995T>C (n.995T>C) c.706T>C (n.706T>C) n.2062T>C n.2243T>C n.1131T>C c.144T>C (p.Thr48=) c.-278T>C (n.-278T>C) | |
| 9 | g.35800396T>G | CA464457818 | NPR2 | c.1131T>G (p.Thr377=) n.1170T>G n.992T>G n.286T>G n.1163T>G n.1063T>G n.1212T>G c.925T>G (n.925T>G) c.995T>G (n.995T>G) c.706T>G (n.706T>G) n.2062T>G n.2243T>G n.1131T>G c.144T>G (p.Thr48=) c.-278T>G (n.-278T>G) | |
| 9 | g.35800397G>A | CA373370518 | NPR2 | c.1132G>A (p.Gly378Arg) n.1171G>A n.993G>A n.287G>A n.1164G>A n.1064G>A n.1213G>A c.926G>A (n.926G>A) c.996G>A (n.996G>A) c.707G>A (n.707G>A) n.2063G>A n.2244G>A n.1132G>A c.145G>A (p.Gly49Arg) c.-277G>A (n.-277G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.35800397G>C | CA373370520 | NPR2 | c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.1171G>C n.993G>C n.287G>C n.1164G>C n.1064G>C n.1213G>C c.926G>C (n.926G>C) c.996G>C (n.996G>C) c.707G>C (n.707G>C) n.2063G>C n.2244G>C n.1132G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-277G>C (n.-277G>C) | |
| 9 | g.35800397G= | CA1846131395 | NPR2 | c.1132G= (p.Gly378=) n.1171G= n.993G= n.287G= n.1164G= n.1064G= n.1213G= c.926G= (n.926G=) c.996G= (n.996G=) c.707G= (n.707G=) n.2063G= n.2244G= n.1132G= c.145G= (p.Gly49=) c.-277G= (n.-277G=) | |
| 9 | g.35800397G>T | CA373370523 | NPR2 | c.1132G>T (p.Gly378Trp) n.1171G>T n.993G>T n.287G>T n.1164G>T n.1064G>T n.1213G>T c.926G>T (n.926G>T) c.996G>T (n.996G>T) c.707G>T (n.707G>T) n.2063G>T n.2244G>T n.1132G>T c.145G>T (p.Gly49Trp) c.-277G>T (n.-277G>T) | |
| 9 | g.35800398G>A | CA373370525 | NPR2 | c.1133G>A (p.Gly378Glu) n.1172G>A n.994G>A n.288G>A n.1165G>A n.1065G>A n.1214G>A c.927G>A (n.927G>A) c.997G>A (n.997G>A) c.708G>A (n.708G>A) n.2064G>A n.2245G>A n.1133G>A c.146G>A (p.Gly49Glu) c.-276G>A (n.-276G>A) | |
| 9 | g.35800398G>C | CA373370526 | NPR2 | c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.1172G>C n.994G>C n.288G>C n.1165G>C n.1065G>C n.1214G>C c.927G>C (n.927G>C) c.997G>C (n.997G>C) c.708G>C (n.708G>C) n.2064G>C n.2245G>C n.1133G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-276G>C (n.-276G>C) | |
| 9 | g.35800398G>T | CA373370528 | NPR2 | c.1133G>T (p.Gly378Val) n.1172G>T n.994G>T n.288G>T n.1165G>T n.1065G>T n.1214G>T c.927G>T (n.927G>T) c.997G>T (n.997G>T) c.708G>T (n.708G>T) n.2064G>T n.2245G>T n.1133G>T c.146G>T (p.Gly49Val) c.-276G>T (n.-276G>T) | |
| 9 | g.35800399G>A | CA464457829 | NPR2 | c.1134G>A (p.Gly378=) n.1173G>A n.995G>A n.289G>A n.1166G>A n.1066G>A n.1215G>A c.928G>A (n.928G>A) c.998G>A (n.998G>A) c.709G>A (n.709G>A) n.2065G>A n.2246G>A n.1134G>A c.147G>A (p.Gly49=) c.-275G>A (n.-275G>A) | |
| 9 | g.35800399G>C | CA464457831 | NPR2 | c.1134G>C (p.Gly378=) n.1173G>C n.995G>C n.289G>C n.1166G>C n.1066G>C n.1215G>C c.928G>C (n.928G>C) c.998G>C (n.998G>C) c.709G>C (n.709G>C) n.2065G>C n.2246G>C n.1134G>C c.147G>C (p.Gly49=) c.-275G>C (n.-275G>C) | |
| 9 | g.35800399G>T | CA464457833 | NPR2 | c.1134G>T (p.Gly378=) n.1173G>T n.995G>T n.289G>T n.1166G>T n.1066G>T n.1215G>T c.928G>T (n.928G>T) c.998G>T (n.998G>T) c.709G>T (n.709G>T) n.2065G>T n.2246G>T n.1134G>T c.147G>T (p.Gly49=) c.-275G>T (n.-275G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800400C>A | CA373370530 | NPR2 | c.1135C>A (p.Leu379Met) n.1174C>A n.996C>A n.290C>A n.1167C>A n.1067C>A n.1216C>A c.929C>A (n.929C>A) c.999C>A (n.999C>A) c.710C>A (n.710C>A) n.2066C>A n.2247C>A n.1135C>A c.148C>A (p.Leu50Met) c.-274C>A (n.-274C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800400C>G | CA373370532 | NPR2 | c.1135C>G (p.Leu379Val) n.1174C>G n.996C>G n.290C>G n.1167C>G n.1067C>G n.1216C>G c.929C>G (n.929C>G) c.999C>G (n.999C>G) c.710C>G (n.710C>G) n.2066C>G n.2247C>G n.1135C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.-274C>G (n.-274C>G) | |
| 9 | g.35800400C>T | CA464457838 | NPR2 | c.1135C>T (p.Leu379=) n.1174C>T n.996C>T n.290C>T n.1167C>T n.1067C>T n.1216C>T c.929C>T (n.929C>T) c.999C>T (n.999C>T) c.710C>T (n.710C>T) n.2066C>T n.2247C>T n.1135C>T c.148C>T (p.Leu50=) c.-274C>T (n.-274C>T) | |
| 9 | g.35800401T>A | CA373370533 | NPR2 | c.1136T>A (p.Leu379Gln) n.1175T>A n.997T>A n.291T>A n.1168T>A n.1068T>A n.1217T>A c.930T>A (n.930T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.711T>A (n.711T>A) n.2067T>A n.2248T>A n.1136T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) c.-273T>A (n.-273T>A) | |
| 9 | g.35800401T>C | CA373370535 | NPR2 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.1175T>C n.997T>C n.291T>C n.1168T>C n.1068T>C n.1217T>C c.930T>C (n.930T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.711T>C (n.711T>C) n.2067T>C n.2248T>C n.1136T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-273T>C (n.-273T>C) | |
| 9 | g.35800401T>G | CA373370534 | NPR2 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.1175T>G n.997T>G n.291T>G n.1168T>G n.1068T>G n.1217T>G c.930T>G (n.930T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.711T>G (n.711T>G) n.2067T>G n.2248T>G n.1136T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-273T>G (n.-273T>G) | |
| 9 | g.35800402G>A | CA464457852 | NPR2 | c.1137G>A (p.Leu379=) n.1176G>A n.998G>A n.292G>A n.1169G>A n.1069G>A n.1218G>A c.931G>A (n.931G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) c.712G>A (n.712G>A) n.2068G>A n.2249G>A n.1137G>A c.150G>A (p.Leu50=) c.-272G>A (n.-272G>A) | |
| 9 | g.35800402G>C | CA464457855 | NPR2 | c.1137G>C (p.Leu379=) n.1176G>C n.998G>C n.292G>C n.1169G>C n.1069G>C n.1218G>C c.931G>C (n.931G>C) c.1001G>C (n.1001G>C) c.712G>C (n.712G>C) n.2068G>C n.2249G>C n.1137G>C c.150G>C (p.Leu50=) c.-272G>C (n.-272G>C) | |
| 9 | g.35800402G>T | CA464457857 | NPR2 | c.1137G>T (p.Leu379=) n.1176G>T n.998G>T n.292G>T n.1169G>T n.1069G>T n.1218G>T c.931G>T (n.931G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) c.712G>T (n.712G>T) n.2068G>T n.2249G>T n.1137G>T c.150G>T (p.Leu50=) c.-272G>T (n.-272G>T) | |
| 9 | g.35800403G>A | CA5051622 | NPR2 | c.1138G>A (p.Val380Ile) n.1177G>A n.999G>A n.293G>A n.1170G>A n.1070G>A n.1219G>A c.932G>A (n.932G>A) c.1002G>A (n.1002G>A) c.713G>A (n.713G>A) n.2069G>A n.2250G>A n.1138G>A c.151G>A (p.Val51Ile) c.-271G>A (n.-271G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800403G>C | CA373370536 | NPR2 | c.1138G>C (p.Val380Leu) n.1177G>C n.999G>C n.293G>C n.1170G>C n.1070G>C n.1219G>C c.932G>C (n.932G>C) c.1002G>C (n.1002G>C) c.713G>C (n.713G>C) n.2069G>C n.2250G>C n.1138G>C c.151G>C (p.Val51Leu) c.-271G>C (n.-271G>C) | |
| 9 | g.35800403G= | CA1846131405 | NPR2 | c.1138G= (p.Val380=) n.1177G= n.999G= n.293G= n.1170G= n.1070G= n.1219G= c.932G= (n.932G=) c.1002G= (n.1002G=) c.713G= (n.713G=) n.2069G= n.2250G= n.1138G= c.151G= (p.Val51=) c.-271G= (n.-271G=) | |
| 9 | g.35800403G>T | CA373370537 | NPR2 | c.1138G>T (p.Val380Phe) n.1177G>T n.999G>T n.293G>T n.1170G>T n.1070G>T n.1219G>T c.932G>T (n.932G>T) c.1002G>T (n.1002G>T) c.713G>T (n.713G>T) n.2069G>T n.2250G>T n.1138G>T c.151G>T (p.Val51Phe) c.-271G>T (n.-271G>T) | |
| 9 | g.35800404T>A | CA373370538 | NPR2 | c.1139T>A (p.Val380Asp) n.1178T>A n.1000T>A n.294T>A n.1171T>A n.1071T>A n.1220T>A c.933T>A (n.933T>A) c.1003T>A (n.1003T>A) c.714T>A (n.714T>A) n.2070T>A n.2251T>A n.1139T>A c.152T>A (p.Val51Asp) c.-270T>A (n.-270T>A) | |
| 9 | g.35800404T>C | CA373370539 | NPR2 | c.1139T>C (p.Val380Ala) n.1178T>C n.1000T>C n.294T>C n.1171T>C n.1071T>C n.1220T>C c.933T>C (n.933T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.714T>C (n.714T>C) n.2070T>C n.2251T>C n.1139T>C c.152T>C (p.Val51Ala) c.-270T>C (n.-270T>C) | |
| 9 | g.35800404T>G | CA373370540 | NPR2 | c.1139T>G (p.Val380Gly) n.1178T>G n.1000T>G n.294T>G n.1171T>G n.1071T>G n.1220T>G c.933T>G (n.933T>G) c.1003T>G (n.1003T>G) c.714T>G (n.714T>G) n.2070T>G n.2251T>G n.1139T>G c.152T>G (p.Val51Gly) c.-270T>G (n.-270T>G) | |
| 9 | g.35800405T>A | CA464457873 | NPR2 | c.1140T>A (p.Val380=) n.1179T>A n.1001T>A n.295T>A n.1172T>A n.1072T>A n.1221T>A c.934T>A (n.934T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) c.715T>A (n.715T>A) n.2071T>A n.2252T>A n.1140T>A c.153T>A (p.Val51=) c.-269T>A (n.-269T>A) | |
| 9 | g.35800405T>C | CA464457880 | NPR2 | c.1140T>C (p.Val380=) n.1179T>C n.1001T>C n.295T>C n.1172T>C n.1072T>C n.1221T>C c.934T>C (n.934T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) c.715T>C (n.715T>C) n.2071T>C n.2252T>C n.1140T>C c.153T>C (p.Val51=) c.-269T>C (n.-269T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800405T>G | CA464457882 | NPR2 | c.1140T>G (p.Val380=) n.1179T>G n.1001T>G n.295T>G n.1172T>G n.1072T>G n.1221T>G c.934T>G (n.934T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) c.715T>G (n.715T>G) n.2071T>G n.2252T>G n.1140T>G c.153T>G (p.Val51=) c.-269T>G (n.-269T>G) | |
| 9 | g.35800406G>A | CA192765348 | NPR2 | c.1141G>A (p.Val381Ile) n.1180G>A n.1002G>A n.296G>A n.1173G>A n.1073G>A n.1222G>A c.935G>A (n.935G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.716G>A (n.716G>A) n.2072G>A n.2253G>A n.1141G>A c.154G>A (p.Val52Ile) c.-268G>A (n.-268G>A) | dbSNP |
| 9 | g.35800406G>C | CA373370541 | NPR2 | c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1180G>C n.1002G>C n.296G>C n.1173G>C n.1073G>C n.1222G>C c.935G>C (n.935G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.716G>C (n.716G>C) n.2072G>C n.2253G>C n.1141G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.-268G>C (n.-268G>C) | |
| 9 | g.35800406G= | CA1846131422 | NPR2 | c.1141G= (p.Val381=) n.1180G= n.1002G= n.296G= n.1173G= n.1073G= n.1222G= c.935G= (n.935G=) c.1005G= (n.1005G=) c.716G= (n.716G=) n.2072G= n.2253G= n.1141G= c.154G= (p.Val52=) c.-268G= (n.-268G=) | |
| 9 | g.35800406G>T | CA5051623 | NPR2 | c.1141G>T (p.Val381Phe) n.1180G>T n.1002G>T n.296G>T n.1173G>T n.1073G>T n.1222G>T c.935G>T (n.935G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.716G>T (n.716G>T) n.2072G>T n.2253G>T n.1141G>T c.154G>T (p.Val52Phe) c.-268G>T (n.-268G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800407T>A | CA373370542 | NPR2 | c.1142T>A (p.Val381Asp) n.1181T>A n.1003T>A n.297T>A n.1174T>A n.1074T>A n.1223T>A c.936T>A (n.936T>A) c.1006T>A (n.1006T>A) c.717T>A (n.717T>A) n.2073T>A n.2254T>A n.1142T>A c.155T>A (p.Val52Asp) c.-267T>A (n.-267T>A) | |
| 9 | g.35800407T>C | CA373370543 | NPR2 | c.1142T>C (p.Val381Ala) n.1181T>C n.1003T>C n.297T>C n.1174T>C n.1074T>C n.1223T>C c.936T>C (n.936T>C) c.1006T>C (n.1006T>C) c.717T>C (n.717T>C) n.2073T>C n.2254T>C n.1142T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.-267T>C (n.-267T>C) | |
| 9 | g.35800407T>G | CA373370544 | NPR2 | c.1142T>G (p.Val381Gly) n.1181T>G n.1003T>G n.297T>G n.1174T>G n.1074T>G n.1223T>G c.936T>G (n.936T>G) c.1006T>G (n.1006T>G) c.717T>G (n.717T>G) n.2073T>G n.2254T>G n.1142T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.-267T>G (n.-267T>G) | |
| 9 | g.35800408C>A | CA464457892 | NPR2 | c.1143C>A (p.Val381=) n.1182C>A n.1004C>A n.298C>A n.1175C>A n.1075C>A n.1224C>A c.937C>A (n.937C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) c.718C>A (n.718C>A) n.2074C>A n.2255C>A n.1143C>A c.156C>A (p.Val52=) c.-266C>A (n.-266C>A) | |
| 9 | g.35800408C>G | CA464457895 | NPR2 | c.1143C>G (p.Val381=) n.1182C>G n.1004C>G n.298C>G n.1175C>G n.1075C>G n.1224C>G c.937C>G (n.937C>G) c.1007C>G (n.1007C>G) c.718C>G (n.718C>G) n.2074C>G n.2255C>G n.1143C>G c.156C>G (p.Val52=) c.-266C>G (n.-266C>G) | |
| 9 | g.35800408C>T | CA464457903 | NPR2 | c.1143C>T (p.Val381=) n.1182C>T n.1004C>T n.298C>T n.1175C>T n.1075C>T n.1224C>T c.937C>T (n.937C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) c.718C>T (n.718C>T) n.2074C>T n.2255C>T n.1143C>T c.156C>T (p.Val52=) c.-266C>T (n.-266C>T) | |
| 9 | g.35800409A>C | CA373370547 | NPR2 | c.1144A>C (p.Met382Leu) n.1183A>C n.1005A>C n.299A>C n.1176A>C n.1076A>C n.1225A>C c.938A>C (n.938A>C) c.1008A>C (n.1008A>C) c.719A>C (n.719A>C) n.2075A>C n.2256A>C n.1144A>C c.157A>C (p.Met53Leu) c.-265A>C (n.-265A>C) | |
| 9 | g.35800409A>G | CA373370545 | NPR2 | c.1144A>G (p.Met382Val) n.1183A>G n.1005A>G n.299A>G n.1176A>G n.1076A>G n.1225A>G c.938A>G (n.938A>G) c.1008A>G (n.1008A>G) c.719A>G (n.719A>G) n.2075A>G n.2256A>G n.1144A>G c.157A>G (p.Met53Val) c.-265A>G (n.-265A>G) | |
| 9 | g.35800409A>T | CA373370546 | NPR2 | c.1144A>T (p.Met382Leu) n.1183A>T n.1005A>T n.299A>T n.1176A>T n.1076A>T n.1225A>T c.938A>T (n.938A>T) c.1008A>T (n.1008A>T) c.719A>T (n.719A>T) n.2075A>T n.2256A>T n.1144A>T c.157A>T (p.Met53Leu) c.-265A>T (n.-265A>T) | |
| 9 | g.35800410T>A | CA373370548 | NPR2 | c.1145T>A (p.Met382Lys) n.1184T>A n.1006T>A n.300T>A n.1177T>A n.1077T>A n.1226T>A c.939T>A (n.939T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) c.720T>A (n.720T>A) n.2076T>A n.2257T>A n.1145T>A c.158T>A (p.Met53Lys) c.-264T>A (n.-264T>A) | |
| 9 | g.35800410T>C | CA373370549 | NPR2 | c.1145T>C (p.Met382Thr) n.1184T>C n.1006T>C n.300T>C n.1177T>C n.1077T>C n.1226T>C c.939T>C (n.939T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.720T>C (n.720T>C) n.2076T>C n.2257T>C n.1145T>C c.158T>C (p.Met53Thr) c.-264T>C (n.-264T>C) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.35800410T>G | CA373370550 | NPR2 | c.1145T>G (p.Met382Arg) n.1184T>G n.1006T>G n.300T>G n.1177T>G n.1077T>G n.1226T>G c.939T>G (n.939T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) c.720T>G (n.720T>G) n.2076T>G n.2257T>G n.1145T>G c.158T>G (p.Met53Arg) c.-264T>G (n.-264T>G) | |
| 9 | g.35800411G>A | CA373370551 | NPR2 | c.1146G>A (p.Met382Ile) n.1185G>A n.1007G>A n.301G>A n.1178G>A n.1078G>A n.1227G>A c.940G>A (n.940G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) c.721G>A (n.721G>A) n.2077G>A n.2258G>A n.1146G>A c.159G>A (p.Met53Ile) c.-263G>A (n.-263G>A) | |
| 9 | g.35800411G>C | CA373370552 | NPR2 | c.1146G>C (p.Met382Ile) n.1185G>C n.1007G>C n.301G>C n.1178G>C n.1078G>C n.1227G>C c.940G>C (n.940G>C) c.1010G>C (n.1010G>C) c.721G>C (n.721G>C) n.2077G>C n.2258G>C n.1146G>C c.159G>C (p.Met53Ile) c.-263G>C (n.-263G>C) | |
| 9 | g.35800411G>T | CA373370553 | NPR2 | c.1146G>T (p.Met382Ile) n.1185G>T n.1007G>T n.301G>T n.1178G>T n.1078G>T n.1227G>T c.940G>T (n.940G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) c.721G>T (n.721G>T) n.2077G>T n.2258G>T n.1146G>T c.159G>T (p.Met53Ile) c.-263G>T (n.-263G>T) | |
| 9 | g.35800412G>A | CA373370554 | NPR2 | c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1186G>A n.1008G>A n.302G>A n.1179G>A n.1079G>A n.1228G>A c.941G>A (n.941G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.722G>A (n.722G>A) n.2078G>A n.2259G>A n.1147G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) c.-262G>A (n.-262G>A) | |
| 9 | g.35800412G>C | CA373370555 | NPR2 | c.1147G>C (p.Asp383His) n.1186G>C n.1008G>C n.302G>C n.1179G>C n.1079G>C n.1228G>C c.941G>C (n.941G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.722G>C (n.722G>C) n.2078G>C n.2259G>C n.1147G>C c.160G>C (p.Asp54His) c.-262G>C (n.-262G>C) | |
| 9 | g.35800412G>T | CA373370556 | NPR2 | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1186G>T n.1008G>T n.302G>T n.1179G>T n.1079G>T n.1228G>T c.941G>T (n.941G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.722G>T (n.722G>T) n.2078G>T n.2259G>T n.1147G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.-262G>T (n.-262G>T) | |
| 9 | g.35800413A>C | CA373370557 | NPR2 | c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.1187A>C n.1009A>C n.303A>C n.1180A>C n.1080A>C n.1229A>C c.942A>C (n.942A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.723A>C (n.723A>C) n.2079A>C n.2260A>C n.1148A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) c.-261A>C (n.-261A>C) | |
| 9 | g.35800413A>G | CA373370558 | NPR2 | c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.1187A>G n.1009A>G n.303A>G n.1180A>G n.1080A>G n.1229A>G c.942A>G (n.942A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.723A>G (n.723A>G) n.2079A>G n.2260A>G n.1148A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) c.-261A>G (n.-261A>G) | |
| 9 | g.35800413A>T | CA373370559 | NPR2 | c.1148A>T (p.Asp383Val) n.1187A>T n.1009A>T n.303A>T n.1180A>T n.1080A>T n.1229A>T c.942A>T (n.942A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.723A>T (n.723A>T) n.2079A>T n.2260A>T n.1148A>T c.161A>T (p.Asp54Val) c.-261A>T (n.-261A>T) | |
| 9 | g.35800414C>A | CA373370561 | NPR2 | c.1149C>A (p.Asp383Glu) n.1188C>A n.1010C>A n.304C>A n.1181C>A n.1081C>A n.1230C>A c.943C>A (n.943C>A) c.1013C>A (n.1013C>A) c.724C>A (n.724C>A) n.2080C>A n.2261C>A n.1149C>A c.162C>A (p.Asp54Glu) c.-260C>A (n.-260C>A) | |
| 9 | g.35800414C>G | CA373370560 | NPR2 | c.1149C>G (p.Asp383Glu) n.1188C>G n.1010C>G n.304C>G n.1181C>G n.1081C>G n.1230C>G c.943C>G (n.943C>G) c.1013C>G (n.1013C>G) c.724C>G (n.724C>G) n.2080C>G n.2261C>G n.1149C>G c.162C>G (p.Asp54Glu) c.-260C>G (n.-260C>G) | |
| 9 | g.35800414C>T | CA464457942 | NPR2 | c.1149C>T (p.Asp383=) n.1188C>T n.1010C>T n.304C>T n.1181C>T n.1081C>T n.1230C>T c.943C>T (n.943C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) c.724C>T (n.724C>T) n.2080C>T n.2261C>T n.1149C>T c.162C>T (p.Asp54=) c.-260C>T (n.-260C>T) | |
| 9 | g.35800415A>C | CA373370562 | NPR2 | c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1189A>C n.1011A>C n.305A>C n.1182A>C n.1082A>C n.1231A>C c.944A>C (n.944A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.725A>C (n.725A>C) n.2081A>C n.2262A>C n.1150A>C c.163A>C (p.Lys55Gln) c.-259A>C (n.-259A>C) | |
| 9 | g.35800415A>G | CA373370564 | NPR2 | c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1189A>G n.1011A>G n.305A>G n.1182A>G n.1082A>G n.1231A>G c.944A>G (n.944A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.725A>G (n.725A>G) n.2081A>G n.2262A>G n.1150A>G c.163A>G (p.Lys55Glu) c.-259A>G (n.-259A>G) | dbSNP |
| 9 | g.35800415A>T | CA373370563 | NPR2 | c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1189A>T n.1011A>T n.305A>T n.1182A>T n.1082A>T n.1231A>T c.944A>T (n.944A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.725A>T (n.725A>T) n.2081A>T n.2262A>T n.1150A>T c.163A>T (p.Lys55Ter) c.-259A>T (n.-259A>T) | |
| 9 | g.35800416A= | CA1846131429 | NPR2 | c.1151A= (p.Lys384=) n.1190A= n.1012A= n.306A= n.1183A= n.1083A= n.1232A= c.945A= (n.945A=) c.1015A= (n.1015A=) c.726A= (n.726A=) n.2082A= n.2263A= n.1151A= c.164A= (p.Lys55=) c.-258A= (n.-258A=) | |
| 9 | g.35800416A>C | CA373370565 | NPR2 | c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1190A>C n.1012A>C n.306A>C n.1183A>C n.1083A>C n.1232A>C c.945A>C (n.945A>C) c.1015A>C (n.1015A>C) c.726A>C (n.726A>C) n.2082A>C n.2263A>C n.1151A>C c.164A>C (p.Lys55Thr) c.-258A>C (n.-258A>C) | |
| 9 | g.35800416A>G | CA373370566 | NPR2 | c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1190A>G n.1012A>G n.306A>G n.1183A>G n.1083A>G n.1232A>G c.945A>G (n.945A>G) c.1015A>G (n.1015A>G) c.726A>G (n.726A>G) n.2082A>G n.2263A>G n.1151A>G c.164A>G (p.Lys55Arg) c.-258A>G (n.-258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800416A>T | CA373370567 | NPR2 | c.1151A>T (p.Lys384Met) n.1190A>T n.1012A>T n.306A>T n.1183A>T n.1083A>T n.1232A>T c.945A>T (n.945A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) c.726A>T (n.726A>T) n.2082A>T n.2263A>T n.1151A>T c.164A>T (p.Lys55Met) c.-258A>T (n.-258A>T) | |
| 9 | g.35800417G>A | CA464457968 | NPR2 | c.1152G>A (p.Lys384=) n.1191G>A n.1013G>A n.307G>A n.1184G>A n.1084G>A n.1233G>A c.946G>A (n.946G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) c.727G>A (n.727G>A) n.2083G>A n.2264G>A n.1152G>A c.165G>A (p.Lys55=) c.-257G>A (n.-257G>A) | |
| 9 | g.35800417G>C | CA373370568 | NPR2 | c.1152G>C (p.Lys384Asn) n.1191G>C n.1013G>C n.307G>C n.1184G>C n.1084G>C n.1233G>C c.946G>C (n.946G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) c.727G>C (n.727G>C) n.2083G>C n.2264G>C n.1152G>C c.165G>C (p.Lys55Asn) c.-257G>C (n.-257G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800417G>T | CA373370569 | NPR2 | c.1152G>T (p.Lys384Asn) n.1191G>T n.1013G>T n.307G>T n.1184G>T n.1084G>T n.1233G>T c.946G>T (n.946G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.727G>T (n.727G>T) n.2083G>T n.2264G>T n.1152G>T c.165G>T (p.Lys55Asn) c.-257G>T (n.-257G>T) | |
| 9 | g.35800418A>C | CA373370571 | NPR2 | c.1153A>C (p.Asn385His) n.1192A>C n.1014A>C n.308A>C n.1185A>C n.1085A>C n.1234A>C c.947A>C (n.947A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) c.728A>C (n.728A>C) n.2084A>C n.2265A>C n.1153A>C c.166A>C (p.Asn56His) c.-256A>C (n.-256A>C) | |
| 9 | g.35800418A>G | CA373370572 | NPR2 | c.1153A>G (p.Asn385Asp) n.1192A>G n.1014A>G n.308A>G n.1185A>G n.1085A>G n.1234A>G c.947A>G (n.947A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) c.728A>G (n.728A>G) n.2084A>G n.2265A>G n.1153A>G c.166A>G (p.Asn56Asp) c.-256A>G (n.-256A>G) | |
| 9 | g.35800418A>T | CA373370574 | NPR2 | c.1153A>T (p.Asn385Tyr) n.1192A>T n.1014A>T n.308A>T n.1185A>T n.1085A>T n.1234A>T c.947A>T (n.947A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) c.728A>T (n.728A>T) n.2084A>T n.2265A>T n.1153A>T c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.-256A>T (n.-256A>T) | |
| 9 | g.35800419A>C | CA373370576 | NPR2 | c.1154A>C (p.Asn385Thr) n.1193A>C n.1015A>C n.309A>C n.1186A>C n.1086A>C n.1235A>C c.948A>C (n.948A>C) c.1018A>C (n.1018A>C) c.729A>C (n.729A>C) n.2085A>C n.2266A>C n.1154A>C c.167A>C (p.Asn56Thr) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
| 9 | g.35800419A>G | CA373370581 | NPR2 | c.1154A>G (p.Asn385Ser) n.1193A>G n.1015A>G n.309A>G n.1186A>G n.1086A>G n.1235A>G c.948A>G (n.948A>G) c.1018A>G (n.1018A>G) c.729A>G (n.729A>G) n.2085A>G n.2266A>G n.1154A>G c.167A>G (p.Asn56Ser) c.-255A>G (n.-255A>G) | |
| 9 | g.35800419A>T | CA373370583 | NPR2 | c.1154A>T (p.Asn385Ile) n.1193A>T n.1015A>T n.309A>T n.1186A>T n.1086A>T n.1235A>T c.948A>T (n.948A>T) c.1018A>T (n.1018A>T) c.729A>T (n.729A>T) n.2085A>T n.2266A>T n.1154A>T c.167A>T (p.Asn56Ile) c.-255A>T (n.-255A>T) | |
| 9 | g.35800420del | CA2579335823 | NPR2 | c.1155del (p.Asn385LysfsTer?) n.1194del n.1016del n.310del n.1187del n.1087del n.1236del c.949del (n.949del) c.1019del (n.1019del) c.730del (n.730del) n.2086del n.2267del n.1155del c.168del (p.Asn56LysfsTer?) c.-254del (n.-254del) | |
| 9 | g.35800420C>A | CA373370587 | NPR2 | c.1155C>A (p.Asn385Lys) n.1194C>A n.1016C>A n.310C>A n.1187C>A n.1087C>A n.1236C>A c.949C>A (n.949C>A) c.1019C>A (n.1019C>A) c.730C>A (n.730C>A) n.2086C>A n.2267C>A n.1155C>A c.168C>A (p.Asn56Lys) c.-254C>A (n.-254C>A) | |
| 9 | g.35800420C= | CA1846131462 | NPR2 | c.1155C= (p.Asn385=) n.1194C= n.1016C= n.310C= n.1187C= n.1087C= n.1236C= c.949C= (n.949C=) c.1019C= (n.1019C=) c.730C= (n.730C=) n.2086C= n.2267C= n.1155C= c.168C= (p.Asn56=) c.-254C= (n.-254C=) | |
| 9 | g.35800420C>G | CA373370585 | NPR2 | c.1155C>G (p.Asn385Lys) n.1194C>G n.1016C>G n.310C>G n.1187C>G n.1087C>G n.1236C>G c.949C>G (n.949C>G) c.1019C>G (n.1019C>G) c.730C>G (n.730C>G) n.2086C>G n.2267C>G n.1155C>G c.168C>G (p.Asn56Lys) c.-254C>G (n.-254C>G) | |
| 9 | g.35800420C>T | CA5051624 | NPR2 | c.1155C>T (p.Asn385=) n.1194C>T n.1016C>T n.310C>T n.1187C>T n.1087C>T n.1236C>T c.949C>T (n.949C>T) c.1019C>T (n.1019C>T) c.730C>T (n.730C>T) n.2086C>T n.2267C>T n.1155C>T c.168C>T (p.Asn56=) c.-254C>T (n.-254C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800421A>C | CA373370588 | NPR2 | c.1156A>C (p.Asn386His) n.1195A>C n.1017A>C n.311A>C n.1188A>C n.1088A>C n.1237A>C c.950A>C (n.950A>C) c.1020A>C (n.1020A>C) c.731A>C (n.731A>C) n.2087A>C n.2268A>C n.1156A>C c.169A>C (p.Asn57His) c.-253A>C (n.-253A>C) | |
| 9 | g.35800421A>G | CA373370589 | NPR2 | c.1156A>G (p.Asn386Asp) n.1195A>G n.1017A>G n.311A>G n.1188A>G n.1088A>G n.1237A>G c.950A>G (n.950A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) c.731A>G (n.731A>G) n.2087A>G n.2268A>G n.1156A>G c.169A>G (p.Asn57Asp) c.-253A>G (n.-253A>G) | |
| 9 | g.35800421A>T | CA373370590 | NPR2 | c.1156A>T (p.Asn386Tyr) n.1195A>T n.1017A>T n.311A>T n.1188A>T n.1088A>T n.1237A>T c.950A>T (n.950A>T) c.1020A>T (n.1020A>T) c.731A>T (n.731A>T) n.2087A>T n.2268A>T n.1156A>T c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.-253A>T (n.-253A>T) | |
| 9 | g.35800422A>C | CA373370592 | NPR2 | c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.1196A>C n.1018A>C n.312A>C n.1189A>C n.1089A>C n.1238A>C c.951A>C (n.951A>C) c.1021A>C (n.1021A>C) c.732A>C (n.732A>C) n.2088A>C n.2269A>C n.1157A>C c.170A>C (p.Asn57Thr) c.-252A>C (n.-252A>C) | |
| 9 | g.35800422A>G | CA373370594 | NPR2 | c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.1196A>G n.1018A>G n.312A>G n.1189A>G n.1089A>G n.1238A>G c.951A>G (n.951A>G) c.1021A>G (n.1021A>G) c.732A>G (n.732A>G) n.2088A>G n.2269A>G n.1157A>G c.170A>G (p.Asn57Ser) c.-252A>G (n.-252A>G) | ClinVar |
| 9 | g.35800422A>T | CA373370596 | NPR2 | c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.1196A>T n.1018A>T n.312A>T n.1189A>T n.1089A>T n.1238A>T c.951A>T (n.951A>T) c.1021A>T (n.1021A>T) c.732A>T (n.732A>T) n.2088A>T n.2269A>T n.1157A>T c.170A>T (p.Asn57Ile) c.-252A>T (n.-252A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.35800423T>A | CA373370597 | NPR2 | c.1158T>A (p.Asn386Lys) n.1197T>A n.1019T>A n.313T>A n.1190T>A n.1090T>A n.1239T>A c.952T>A (n.952T>A) c.1022T>A (n.1022T>A) c.733T>A (n.733T>A) n.2089T>A n.2270T>A n.1158T>A c.171T>A (p.Asn57Lys) c.-251T>A (n.-251T>A) | |
| 9 | g.35800423T>C | CA464458006 | NPR2 | c.1158T>C (p.Asn386=) n.1197T>C n.1019T>C n.313T>C n.1190T>C n.1090T>C n.1239T>C c.952T>C (n.952T>C) c.1022T>C (n.1022T>C) c.733T>C (n.733T>C) n.2089T>C n.2270T>C n.1158T>C c.171T>C (p.Asn57=) c.-251T>C (n.-251T>C) | |
| 9 | g.35800423T>G | CA373370599 | NPR2 | c.1158T>G (p.Asn386Lys) n.1197T>G n.1019T>G n.313T>G n.1190T>G n.1090T>G n.1239T>G c.952T>G (n.952T>G) c.1022T>G (n.1022T>G) c.733T>G (n.733T>G) n.2089T>G n.2270T>G n.1158T>G c.171T>G (p.Asn57Lys) c.-251T>G (n.-251T>G) | |
| 9 | g.35800424G>A | CA373370600 | NPR2 | c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.1198G>A n.1020G>A n.314G>A n.1191G>A n.1091G>A n.1240G>A c.953G>A (n.953G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.734G>A (n.734G>A) n.2090G>A n.2271G>A n.1159G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) c.-250G>A (n.-250G>A) | |
| 9 | g.35800424G>C | CA373370601 | NPR2 | c.1159G>C (p.Asp387His) n.1198G>C n.1020G>C n.314G>C n.1191G>C n.1091G>C n.1240G>C c.953G>C (n.953G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) c.734G>C (n.734G>C) n.2090G>C n.2271G>C n.1159G>C c.172G>C (p.Asp58His) c.-250G>C (n.-250G>C) | |
| 9 | g.35800424G>T | CA373370602 | NPR2 | c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.1198G>T n.1020G>T n.314G>T n.1191G>T n.1091G>T n.1240G>T c.953G>T (n.953G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.734G>T (n.734G>T) n.2090G>T n.2271G>T n.1159G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.-250G>T (n.-250G>T) | |
| 9 | g.35800425A>C | CA373370605 | NPR2 | c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.1199A>C n.1021A>C n.315A>C n.1192A>C n.1092A>C n.1241A>C c.954A>C (n.954A>C) c.1024A>C (n.1024A>C) c.735A>C (n.735A>C) n.2091A>C n.2272A>C n.1160A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) c.-249A>C (n.-249A>C) | |
| 9 | g.35800425A>G | CA373370607 | NPR2 | c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.1199A>G n.1021A>G n.315A>G n.1192A>G n.1092A>G n.1241A>G c.954A>G (n.954A>G) c.1024A>G (n.1024A>G) c.735A>G (n.735A>G) n.2091A>G n.2272A>G n.1160A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) c.-249A>G (n.-249A>G) | ClinVar |
| 9 | g.35800425A>T | CA373370604 | NPR2 | c.1160A>T (p.Asp387Val) n.1199A>T n.1021A>T n.315A>T n.1192A>T n.1092A>T n.1241A>T c.954A>T (n.954A>T) c.1024A>T (n.1024A>T) c.735A>T (n.735A>T) n.2091A>T n.2272A>T n.1160A>T c.173A>T (p.Asp58Val) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
| 9 | g.35800426C>A | CA373370608 | NPR2 | c.1161C>A (p.Asp387Glu) n.1200C>A n.1022C>A n.316C>A n.1193C>A n.1093C>A n.1242C>A c.955C>A (n.955C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.736C>A (n.736C>A) n.2092C>A n.2273C>A n.1161C>A c.174C>A (p.Asp58Glu) c.-248C>A (n.-248C>A) | |
| 9 | g.35800426C>G | CA373370610 | NPR2 | c.1161C>G (p.Asp387Glu) n.1200C>G n.1022C>G n.316C>G n.1193C>G n.1093C>G n.1242C>G c.955C>G (n.955C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.736C>G (n.736C>G) n.2092C>G n.2273C>G n.1161C>G c.174C>G (p.Asp58Glu) c.-248C>G (n.-248C>G) | |
| 9 | g.35800426C>T | CA464458028 | NPR2 | c.1161C>T (p.Asp387=) n.1200C>T n.1022C>T n.316C>T n.1193C>T n.1093C>T n.1242C>T c.955C>T (n.955C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.736C>T (n.736C>T) n.2092C>T n.2273C>T n.1161C>T c.174C>T (p.Asp58=) c.-248C>T (n.-248C>T) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.35800427C>A | CA464458033 | NPR2 | c.1162C>A (p.Arg388=) n.1201C>A n.1023C>A n.317C>A n.1194C>A n.1094C>A n.1243C>A c.956C>A (n.956C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.737C>A (n.737C>A) n.2093C>A n.2274C>A n.1162C>A c.175C>A (p.Arg59=) c.-247C>A (n.-247C>A) | |
| 9 | g.35800427C= | CA1846131487 | NPR2 | c.1162C= (p.Arg388=) n.1201C= n.1023C= n.317C= n.1194C= n.1094C= n.1243C= c.956C= (n.956C=) c.1026C= (n.1026C=) c.737C= (n.737C=) n.2093C= n.2274C= n.1162C= c.175C= (p.Arg59=) c.-247C= (n.-247C=) | |
| 9 | g.35800427C>G | CA373370612 | NPR2 | c.1162C>G (p.Arg388Gly) n.1201C>G n.1023C>G n.317C>G n.1194C>G n.1094C>G n.1243C>G c.956C>G (n.956C>G) c.1026C>G (n.1026C>G) c.737C>G (n.737C>G) n.2093C>G n.2274C>G n.1162C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) c.-247C>G (n.-247C>G) | |
| 9 | g.35800427C>T | CA250695 | NPR2 | c.1162C>T (p.Arg388Ter) n.1201C>T n.1023C>T n.317C>T n.1194C>T n.1094C>T n.1243C>T c.956C>T (n.956C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.737C>T (n.737C>T) n.2093C>T n.2274C>T n.1162C>T c.175C>T (p.Arg59Ter) c.-247C>T (n.-247C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |