UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.35797481del | CA2678432193 | LHFPL5 | c.-255+22del (n.-255+22del) c.-135+22del (n.-135+22del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797479T>C | CA2678432198 | LHFPL5 | c.-255+20T>C (n.-255+20T>C) c.-135+20T>C (n.-135+20T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797479T>G | CA2678432199 | LHFPL5 | c.-255+20T>G (n.-255+20T>G) c.-135+20T>G (n.-135+20T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797480T>A | CA2678432200 | LHFPL5 | c.-255+21T>A (n.-255+21T>A) c.-135+21T>A (n.-135+21T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797480T>C | CA1621058695 | LHFPL5 | c.-255+21T>C (n.-255+21T>C) c.-135+21T>C (n.-135+21T>C) | dbSNP |
| 6 | g.35797480T>G | CA2678432201 | LHFPL5 | c.-255+21T>G (n.-255+21T>G) c.-135+21T>G (n.-135+21T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797480T= | CA1621058694 | LHFPL5 | c.-255+21T= (n.-255+21T=) c.-135+21T= (n.-135+21T=) | |
| 6 | g.35797481T>A | CA137315767 | LHFPL5 | c.-255+22T>A (n.-255+22T>A) c.-135+22T>A (n.-135+22T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797481T>C | CA137315768 | LHFPL5 | c.-255+22T>C (n.-255+22T>C) c.-135+22T>C (n.-135+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797481T>G | CA824243282 | LHFPL5 | c.-255+22T>G (n.-255+22T>G) c.-135+22T>G (n.-135+22T>G) | dbSNP |
| 6 | g.35797481T= | CA1621058698 | LHFPL5 | c.-255+22T= (n.-255+22T=) c.-135+22T= (n.-135+22T=) | |
| 6 | g.35797481_35797482del | CA2678432202 | LHFPL5 | c.-255+22_-255+23del (n.-255+22_-255+23del) c.-135+22_-135+23del (n.-135+22_-135+23del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797481_35797483delinsTCG | CA1621058696 | LHFPL5 | c.-255+22_-255+24delinsTCG (n.-255+22_-255+24delinsTCG) c.-135+22_-135+24delinsTCG (n.-135+22_-135+24delinsTCG) | |
| 6 | g.35797481_35797485delinsTCGTG | CA1621058700 | LHFPL5 | c.-255+22_-255+26delinsTCGTG (n.-255+22_-255+26delinsTCGTG) c.-135+22_-135+26delinsTCGTG (n.-135+22_-135+26delinsTCGTG) | |
| 6 | g.35797481_35797487delinsTCGTGTG | CA1621058699 | LHFPL5 | c.-255+22_-255+28delinsTCGTGTG (n.-255+22_-255+28delinsTCGTGTG) c.-135+22_-135+28delinsTCGTGTG (n.-135+22_-135+28delinsTCGTGTG) | |
| 6 | g.35797481_35797491delinsTCGTGTGTGTG | CA1621058697 | LHFPL5 | c.-255+22_-255+32delinsTCGTGTGTGTG (n.-255+22_-255+32delinsTCGTGTGTGTG) c.-135+22_-135+32delinsTCGTGTGTGTG (n.-135+22_-135+32delinsTCGTGTGTGTG) | |
| 6 | g.35797481_35797482insAG | CA2678432207 | LHFPL5 | c.-255+22_-255+23insAG (n.-255+22_-255+23insAG) c.-135+22_-135+23insAG (n.-135+22_-135+23insAG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797481_35797482insAGTG | CA2678432208 | LHFPL5 | c.-255+22_-255+23insAGTG (n.-255+22_-255+23insAGTG) c.-135+22_-135+23insAGTG (n.-135+22_-135+23insAGTG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797481_35797482insTGTG | CA2770638818 | LHFPL5 | c.-255+22_-255+23insTGTG (n.-255+22_-255+23insTGTG) c.-135+22_-135+23insTGTG (n.-135+22_-135+23insTGTG) | |
| 6 | g.35797481_35797482insAGTGTG | CA2678432206 | LHFPL5 | c.-255+22_-255+23insAGTGTG (n.-255+22_-255+23insAGTGTG) c.-135+22_-135+23insAGTGTG (n.-135+22_-135+23insAGTGTG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797482del | CA2678432205 | LHFPL5 | c.-255+23del (n.-255+23del) c.-135+23del (n.-135+23del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797482C>A | CA2678432204 | LHFPL5 | c.-255+23C>A (n.-255+23C>A) c.-135+23C>A (n.-135+23C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797482C= | CA1621058701 | LHFPL5 | c.-255+23C= (n.-255+23C=) c.-135+23C= (n.-135+23C=) | |
| 6 | g.35797482C>T | CA824243286 | LHFPL5 | c.-255+23C>T (n.-255+23C>T) c.-135+23C>T (n.-135+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797482_35797483del | CA566493582 | LHFPL5 | c.-255+23_-255+24del (n.-255+23_-255+24del) c.-135+23_-135+24del (n.-135+23_-135+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797482_35797485del | CA137315772 | LHFPL5 | c.-255+23_-255+26del (n.-255+23_-255+26del) c.-135+23_-135+26del (n.-135+23_-135+26del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35797482_35797487del | CA137315769 | LHFPL5 | c.-255+23_-255+28del (n.-255+23_-255+28del) c.-135+23_-135+28del (n.-135+23_-135+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797482_35797489del | CA2678432203 | LHFPL5 | c.-255+23_-255+30del (n.-255+23_-255+30del) c.-135+23_-135+30del (n.-135+23_-135+30del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797482_35797491del | CA824243288 | LHFPL5 | c.-255+23_-255+32del (n.-255+23_-255+32del) c.-135+23_-135+32del (n.-135+23_-135+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797482_35797510delinsCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA1621058702 | LHFPL5 | c.-255+23_-255+51delinsCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.-255+23_-255+51delinsCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.-135+23_-135+51delinsCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.-135+23_-135+51delinsCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) | |
| 6 | g.35797482_35797483insAT | CA824243330 | LHFPL5 | c.-255+23_-255+24insAT (n.-255+23_-255+24insAT) c.-135+23_-135+24insAT (n.-135+23_-135+24insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797483del | CA2678432213 | LHFPL5 | c.-255+24del (n.-255+24del) c.-135+24del (n.-135+24del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797483G>A | CA824243333 | LHFPL5 | c.-255+24G>A (n.-255+24G>A) c.-135+24G>A (n.-135+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35797483G= | CA1621058703 | LHFPL5 | c.-255+24G= (n.-255+24G=) c.-135+24G= (n.-135+24G=) | |
| 6 | g.35797483G>T | CA2740734033 | LHFPL5 | c.-255+24G>T (n.-255+24G>T) c.-135+24G>T (n.-135+24G>T) | |
| 6 | g.35797521_35797522dup | CA566493583 | LHFPL5 | c.-255+62_-255+63dup (n.-255+62_-255+63dup) c.-135+62_-135+63dup (n.-135+62_-135+63dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797519_35797522dup | CA137315785 | LHFPL5 | c.-255+60_-255+63dup (n.-255+60_-255+63dup) c.-135+60_-135+63dup (n.-135+60_-135+63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797517_35797522dup | CA137315782 | LHFPL5 | c.-255+58_-255+63dup (n.-255+58_-255+63dup) c.-135+58_-135+63dup (n.-135+58_-135+63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797515_35797522dup | CA824243327 | LHFPL5 | c.-255+56_-255+63dup (n.-255+56_-255+63dup) c.-135+56_-135+63dup (n.-135+56_-135+63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797513_35797522dup | CA824243321 | LHFPL5 | c.-255+54_-255+63dup (n.-255+54_-255+63dup) c.-135+54_-135+63dup (n.-135+54_-135+63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797511_35797522dup | CA824243317 | LHFPL5 | c.-255+52_-255+63dup (n.-255+52_-255+63dup) c.-135+52_-135+63dup (n.-135+52_-135+63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797509_35797522dup | CA1621058704 | LHFPL5 | c.-255+50_-255+63dup (n.-255+50_-255+63dup) c.-135+50_-135+63dup (n.-135+50_-135+63dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35797507_35797522dup | CA1087849014 | LHFPL5 | c.-255+48_-255+63dup (n.-255+48_-255+63dup) c.-135+48_-135+63dup (n.-135+48_-135+63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797501_35797522dup | CA2678432212 | LHFPL5 | c.-255+42_-255+63dup (n.-255+42_-255+63dup) c.-135+42_-135+63dup (n.-135+42_-135+63dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797521_35797522del | CA137315794 | LHFPL5 | c.-255+62_-255+63del (n.-255+62_-255+63del) c.-135+62_-135+63del (n.-135+62_-135+63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797519_35797522del | CA137315807 | LHFPL5 | c.-255+60_-255+63del (n.-255+60_-255+63del) c.-135+60_-135+63del (n.-135+60_-135+63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797517_35797522del | CA137315814 | LHFPL5 | c.-255+58_-255+63del (n.-255+58_-255+63del) c.-135+58_-135+63del (n.-135+58_-135+63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797515_35797522del | CA137315812 | LHFPL5 | c.-255+56_-255+63del (n.-255+56_-255+63del) c.-135+56_-135+63del (n.-135+56_-135+63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797513_35797522del | CA824243356 | LHFPL5 | c.-255+54_-255+63del (n.-255+54_-255+63del) c.-135+54_-135+63del (n.-135+54_-135+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797511_35797522del | CA449952177 | LHFPL5 | c.-255+52_-255+63del (n.-255+52_-255+63del) c.-135+52_-135+63del (n.-135+52_-135+63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797509_35797522del | CA137315798 | LHFPL5 | c.-255+50_-255+63del (n.-255+50_-255+63del) c.-135+50_-135+63del (n.-135+50_-135+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797507_35797522del | CA824243347 | LHFPL5 | c.-255+48_-255+63del (n.-255+48_-255+63del) c.-135+48_-135+63del (n.-135+48_-135+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797505_35797522del | CA824243331 | LHFPL5 | c.-255+46_-255+63del (n.-255+46_-255+63del) c.-135+46_-135+63del (n.-135+46_-135+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797503_35797522del | CA824243343 | LHFPL5 | c.-255+44_-255+63del (n.-255+44_-255+63del) c.-135+44_-135+63del (n.-135+44_-135+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797501_35797522del | CA2678432209 | LHFPL5 | c.-255+42_-255+63del (n.-255+42_-255+63del) c.-135+42_-135+63del (n.-135+42_-135+63del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797499_35797522del | CA1087849022 | LHFPL5 | c.-255+40_-255+63del (n.-255+40_-255+63del) c.-135+40_-135+63del (n.-135+40_-135+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797497_35797522del | CA2678432210 | LHFPL5 | c.-255+38_-255+63del (n.-255+38_-255+63del) c.-135+38_-135+63del (n.-135+38_-135+63del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797495_35797522del | CA824243342 | LHFPL5 | c.-255+36_-255+63del (n.-255+36_-255+63del) c.-135+36_-135+63del (n.-135+36_-135+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797493_35797522del | CA2678432211 | LHFPL5 | c.-255+34_-255+63del (n.-255+34_-255+63del) c.-135+34_-135+63del (n.-135+34_-135+63del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797484del | CA2528043395 | LHFPL5 | c.-255+25del (n.-255+25del) c.-135+25del (n.-135+25del) | |
| 6 | g.35797484T>A | CA2678432215 | LHFPL5 | c.-255+25T>A (n.-255+25T>A) c.-135+25T>A (n.-135+25T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797484T>C | CA566493587 | LHFPL5 | c.-255+25T>C (n.-255+25T>C) c.-135+25T>C (n.-135+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797484T>G | CA2558284830 | LHFPL5 | c.-255+25T>G (n.-255+25T>G) c.-135+25T>G (n.-135+25T>G) | |
| 6 | g.35797484T= | CA1621058705 | LHFPL5 | c.-255+25T= (n.-255+25T=) c.-135+25T= (n.-135+25T=) | |
| 6 | g.35797484_35797488del | CA2678432214 | LHFPL5 | c.-255+25_-255+29del (n.-255+25_-255+29del) c.-135+25_-135+29del (n.-135+25_-135+29del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797485del | CA2678432218 | LHFPL5 | c.-255+26del (n.-255+26del) c.-135+26del (n.-135+26del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797485G>A | CA1087849046 | LHFPL5 | c.-255+26G>A (n.-255+26G>A) c.-135+26G>A (n.-135+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35797485G= | CA1621058706 | LHFPL5 | c.-255+26G= (n.-255+26G=) c.-135+26G= (n.-135+26G=) | |
| 6 | g.35797485_35797486insCG | CA2678432217 | LHFPL5 | c.-255+26_-255+27insCG (n.-255+26_-255+27insCG) c.-135+26_-135+27insCG (n.-135+26_-135+27insCG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797485_35797487del | CA2678432216 | LHFPL5 | c.-255+26_-255+28del (n.-255+26_-255+28del) c.-135+26_-135+28del (n.-135+26_-135+28del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797486del | CA2770638820 | LHFPL5 | c.-255+27del (n.-255+27del) c.-135+27del (n.-135+27del) | |
| 6 | g.35797486T>A | CA2678432219 | LHFPL5 | c.-255+27T>A (n.-255+27T>A) c.-135+27T>A (n.-135+27T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797486T>C | CA2678432220 | LHFPL5 | c.-255+27T>C (n.-255+27T>C) c.-135+27T>C (n.-135+27T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797486T>G | CA2770638819 | LHFPL5 | c.-255+27T>G (n.-255+27T>G) c.-135+27T>G (n.-135+27T>G) | |
| 6 | g.35797486_35797490del | CA2517504473 | LHFPL5 | c.-255+27_-255+31del (n.-255+27_-255+31del) c.-135+27_-135+31del (n.-135+27_-135+31del) | |
| 6 | g.35797486_35797487insA | CA2770638821 | LHFPL5 | c.-255+27_-255+28insA (n.-255+27_-255+28insA) c.-135+27_-135+28insA (n.-135+27_-135+28insA) | |
| 6 | g.35797487G>A | CA824243371 | LHFPL5 | c.-255+28G>A (n.-255+28G>A) c.-135+28G>A (n.-135+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797487G= | CA1621058707 | LHFPL5 | c.-255+28G= (n.-255+28G=) c.-135+28G= (n.-135+28G=) | |
| 6 | g.35797487G>T | CA2740734034 | LHFPL5 | c.-255+28G>T (n.-255+28G>T) c.-135+28G>T (n.-135+28G>T) | |
| 6 | g.35797487_35797492delinsGTGTGT | CA1621058708 | LHFPL5 | c.-255+28_-255+33delinsGTGTGT (n.-255+28_-255+33delinsGTGTGT) c.-135+28_-135+33delinsGTGTGT (n.-135+28_-135+33delinsGTGTGT) | |
| 6 | g.35797488del | CA2537689391 | LHFPL5 | c.-255+29del (n.-255+29del) c.-135+29del (n.-135+29del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797488T>A | CA2678432221 | LHFPL5 | c.-255+29T>A (n.-255+29T>A) c.-135+29T>A (n.-135+29T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797488T>C | CA2678432222 | LHFPL5 | c.-255+29T>C (n.-255+29T>C) c.-135+29T>C (n.-135+29T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797488_35797490del | CA2770638822 | LHFPL5 | c.-255+29_-255+31del (n.-255+29_-255+31del) c.-135+29_-135+31del (n.-135+29_-135+31del) | |
| 6 | g.35797488_35797492del | CA1621058709 | LHFPL5 | c.-255+29_-255+33del (n.-255+29_-255+33del) c.-135+29_-135+33del (n.-135+29_-135+33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797489del | CA2678432224 | LHFPL5 | c.-255+30del (n.-255+30del) c.-135+30del (n.-135+30del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797489G>A | CA824243375 | LHFPL5 | c.-255+30G>A (n.-255+30G>A) c.-135+30G>A (n.-135+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797489G>C | CA2678432223 | LHFPL5 | c.-255+30G>C (n.-255+30G>C) c.-135+30G>C (n.-135+30G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797489G= | CA1621058710 | LHFPL5 | c.-255+30G= (n.-255+30G=) c.-135+30G= (n.-135+30G=) | |
| 6 | g.35797489G>T | CA2770638825 | LHFPL5 | c.-255+30G>T (n.-255+30G>T) c.-135+30G>T (n.-135+30G>T) | |
| 6 | g.35797489_35797497del | CA2770638823 | LHFPL5 | c.-255+30_-255+38del (n.-255+30_-255+38del) c.-135+30_-135+38del (n.-135+30_-135+38del) | |
| 6 | g.35797489_35797499del | CA2770638824 | LHFPL5 | c.-255+30_-255+40del (n.-255+30_-255+40del) c.-135+30_-135+40del (n.-135+30_-135+40del) | |
| 6 | g.35797490del | CA2678432225 | LHFPL5 | c.-255+31del (n.-255+31del) c.-135+31del (n.-135+31del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797490T>A | CA1621058712 | LHFPL5 | c.-255+31T>A (n.-255+31T>A) c.-135+31T>A (n.-135+31T>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797490T>C | CA1621058713 | LHFPL5 | c.-255+31T>C (n.-255+31T>C) c.-135+31T>C (n.-135+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35797490T>G | CA2770638826 | LHFPL5 | c.-255+31T>G (n.-255+31T>G) c.-135+31T>G (n.-135+31T>G) | |
| 6 | g.35797490T= | CA1621058711 | LHFPL5 | c.-255+31T= (n.-255+31T=) c.-135+31T= (n.-135+31T=) | |
| 6 | g.35797490_35797492del | CA2770638828 | LHFPL5 | c.-255+31_-255+33del (n.-255+31_-255+33del) c.-135+31_-135+33del (n.-135+31_-135+33del) | |
| 6 | g.35797492_35797493insATGT | CA1087849049 | LHFPL5 | c.-255+33_-255+34insATGT (n.-255+33_-255+34insATGT) c.-135+33_-135+34insATGT (n.-135+33_-135+34insATGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797490_35797494del | CA2770638827 | LHFPL5 | c.-255+31_-255+35del (n.-255+31_-255+35del) c.-135+31_-135+35del (n.-135+31_-135+35del) | |
| 6 | g.35797491G>A | CA2678432226 | LHFPL5 | c.-255+32G>A (n.-255+32G>A) c.-135+32G>A (n.-135+32G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797491G>C | CA2678432227 | LHFPL5 | c.-255+32G>C (n.-255+32G>C) c.-135+32G>C (n.-135+32G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797491G= | CA1621058714 | LHFPL5 | c.-255+32G= (n.-255+32G=) c.-135+32G= (n.-135+32G=) | |
| 6 | g.35797491_35797492insC | CA2678432228 | LHFPL5 | c.-255+32_-255+33insC (n.-255+32_-255+33insC) c.-135+32_-135+33insC (n.-135+32_-135+33insC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797492del | CA2770638829 | LHFPL5 | c.-255+33del (n.-255+33del) c.-135+33del (n.-135+33del) | |
| 6 | g.35797492T>A | CA1087849051 | LHFPL5 | c.-255+33T>A (n.-255+33T>A) c.-135+33T>A (n.-135+33T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797492T>C | CA137315815 | LHFPL5 | c.-255+33T>C (n.-255+33T>C) c.-135+33T>C (n.-135+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797492T= | CA1621058715 | LHFPL5 | c.-255+33T= (n.-255+33T=) c.-135+33T= (n.-135+33T=) | |
| 6 | g.35797492dup | CA137315819 | LHFPL5 | c.-255+33dup (n.-255+33dup) c.-135+33dup (n.-135+33dup) | dbSNP |
| 6 | g.35797492_35797494del | CA2770638830 | LHFPL5 | c.-255+33_-255+35del (n.-255+33_-255+35del) c.-135+33_-135+35del (n.-135+33_-135+35del) | |
| 6 | g.35797492_35797496del | CA2770638831 | LHFPL5 | c.-255+33_-255+37del (n.-255+33_-255+37del) c.-135+33_-135+37del (n.-135+33_-135+37del) | |
| 6 | g.35797493del | CA2678432232 | LHFPL5 | c.-255+34del (n.-255+34del) c.-135+34del (n.-135+34del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797493G>A | CA2678432231 | LHFPL5 | c.-255+34G>A (n.-255+34G>A) c.-135+34G>A (n.-135+34G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797493G>C | CA2678432230 | LHFPL5 | c.-255+34G>C (n.-255+34G>C) c.-135+34G>C (n.-135+34G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797493G>T | CA2678432229 | LHFPL5 | c.-255+34G>T (n.-255+34G>T) c.-135+34G>T (n.-135+34G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797493_35797494insCATGCGCACGTA | CA2678432233 | LHFPL5 | c.-255+34_-255+35insCATGCGCACGTA (n.-255+34_-255+35insCATGCGCACGTA) c.-135+34_-135+35insCATGCGCACGTA (n.-135+34_-135+35insCATGCGCACGTA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797494del | CA2770638832 | LHFPL5 | c.-255+35del (n.-255+35del) c.-135+35del (n.-135+35del) | |
| 6 | g.35797494T>C | CA2525464446 | LHFPL5 | c.-255+35T>C (n.-255+35T>C) c.-135+35T>C (n.-135+35T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797494T>G | CA2770638833 | LHFPL5 | c.-255+35T>G (n.-255+35T>G) c.-135+35T>G (n.-135+35T>G) | |
| 6 | g.35797495G= | CA1621058716 | LHFPL5 | c.-255+36G= (n.-255+36G=) c.-135+36G= (n.-135+36G=) | |
| 6 | g.35797495_35797499del | CA2678432234 | LHFPL5 | c.-255+36_-255+40del (n.-255+36_-255+40del) c.-135+36_-135+40del (n.-135+36_-135+40del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35797496T>A | CA824243378 | LHFPL5 | c.-255+37T>A (n.-255+37T>A) c.-135+37T>A (n.-135+37T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797496T= | CA1621058717 | LHFPL5 | c.-255+37T= (n.-255+37T=) c.-135+37T= (n.-135+37T=) | |
| 6 | g.35797498_35797499insATGT | CA1621058718 | LHFPL5 | c.-255+39_-255+40insATGT (n.-255+39_-255+40insATGT) c.-135+39_-135+40insATGT (n.-135+39_-135+40insATGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797497G>C | CA566493590 | LHFPL5 | c.-255+38G>C (n.-255+38G>C) c.-135+38G>C (n.-135+38G>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797498del | CA2711467971 | LHFPL5 | c.-255+39del (n.-255+39del) c.-135+39del (n.-135+39del) | dbSNP |
| 6 | g.35797498T>C | CA1087849054 | LHFPL5 | c.-255+39T>C (n.-255+39T>C) c.-135+39T>C (n.-135+39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797498T= | CA1621058719 | LHFPL5 | c.-255+39T= (n.-255+39T=) c.-135+39T= (n.-135+39T=) | |
| 6 | g.35797499G>A | CA1621058721 | LHFPL5 | c.-255+40G>A (n.-255+40G>A) c.-135+40G>A (n.-135+40G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797499G= | CA1621058720 | LHFPL5 | c.-255+40G= (n.-255+40G=) c.-135+40G= (n.-135+40G=) | |
| 6 | g.35797501G>C | CA137315826 | LHFPL5 | c.-255+42G>C (n.-255+42G>C) c.-135+42G>C (n.-135+42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797501G= | CA1621058722 | LHFPL5 | c.-255+42G= (n.-255+42G=) c.-135+42G= (n.-135+42G=) | |
| 6 | g.35797503G= | CA1621058723 | LHFPL5 | c.-255+44G= (n.-255+44G=) c.-135+44G= (n.-135+44G=) | |
| 6 | g.35797503G>T | CA1087849055 | LHFPL5 | c.-255+44G>T (n.-255+44G>T) c.-135+44G>T (n.-135+44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797504T>C | CA2770638834 | LHFPL5 | c.-255+45T>C (n.-255+45T>C) c.-135+45T>C (n.-135+45T>C) | |
| 6 | g.35797506_35797507delinsTG | CA1621058724 | LHFPL5 | c.-255+47_-255+48delinsTG (n.-255+47_-255+48delinsTG) c.-135+47_-135+48delinsTG (n.-135+47_-135+48delinsTG) | |
| 6 | g.35797507del | CA1087849056 | LHFPL5 | c.-255+48del (n.-255+48del) c.-135+48del (n.-135+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797507G= | CA1621058725 | LHFPL5 | c.-255+48G= (n.-255+48G=) c.-135+48G= (n.-135+48G=) | |
| 6 | g.35797507G>T | CA824243382 | LHFPL5 | c.-255+48G>T (n.-255+48G>T) c.-135+48G>T (n.-135+48G>T) | dbSNP |
| 6 | g.35797508_35797509delinsTG | CA1621058726 | LHFPL5 | c.-255+49_-255+50delinsTG (n.-255+49_-255+50delinsTG) c.-135+49_-135+50delinsTG (n.-135+49_-135+50delinsTG) | |
| 6 | g.35797509del | CA1087849057 | LHFPL5 | c.-255+50del (n.-255+50del) c.-135+50del (n.-135+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797509G= | CA1621058728 | LHFPL5 | c.-255+50G= (n.-255+50G=) c.-135+50G= (n.-135+50G=) | |
| 6 | g.35797509G>T | CA1621058727 | LHFPL5 | c.-255+50G>T (n.-255+50G>T) c.-135+50G>T (n.-135+50G>T) | dbSNP |
| 6 | g.35797511G>C | CA1621058730 | LHFPL5 | c.-255+52G>C (n.-255+52G>C) c.-135+52G>C (n.-135+52G>C) | dbSNP |
| 6 | g.35797511G= | CA1621058729 | LHFPL5 | c.-255+52G= (n.-255+52G=) c.-135+52G= (n.-135+52G=) | |
| 6 | g.35797513G>A | CA1621058733 | LHFPL5 | c.-255+54G>A (n.-255+54G>A) c.-135+54G>A (n.-135+54G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797513G= | CA1621058731 | LHFPL5 | c.-255+54G= (n.-255+54G=) c.-135+54G= (n.-135+54G=) | |
| 6 | g.35797513_35797523delinsGTGTGTGTGTT | CA1621058732 | LHFPL5 | c.-255+54_-255+64delinsGTGTGTGTGTT (n.-255+54_-255+64delinsGTGTGTGTGTT) c.-135+54_-135+64delinsGTGTGTGTGTT (n.-135+54_-135+64delinsGTGTGTGTGTT) | |
| 6 | g.35797514T>C | CA137315829 | LHFPL5 | c.-255+55T>C (n.-255+55T>C) c.-135+55T>C (n.-135+55T>C) | dbSNP |
| 6 | g.35797514T= | CA1621058734 | LHFPL5 | c.-255+55T= (n.-255+55T=) c.-135+55T= (n.-135+55T=) | |
| 6 | g.35797514_35797523del | CA1087849060 | LHFPL5 | c.-255+55_-255+64del (n.-255+55_-255+64del) c.-135+55_-135+64del (n.-135+55_-135+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797515_35797523delinsGTGTGTGTT | CA1621058735 | LHFPL5 | c.-255+56_-255+64delinsGTGTGTGTT (n.-255+56_-255+64delinsGTGTGTGTT) c.-135+56_-135+64delinsGTGTGTGTT (n.-135+56_-135+64delinsGTGTGTGTT) | |
| 6 | g.35797516_35797523del | CA1621058736 | LHFPL5 | c.-255+57_-255+64del (n.-255+57_-255+64del) c.-135+57_-135+64del (n.-135+57_-135+64del) | dbSNP |
| 6 | g.35797519G>A | CA1087849061 | LHFPL5 | c.-255+60G>A (n.-255+60G>A) c.-135+60G>A (n.-135+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797519G= | CA1621058737 | LHFPL5 | c.-255+60G= (n.-255+60G=) c.-135+60G= (n.-135+60G=) | |
| 6 | g.35797519_35797523delinsGTGTT | CA1621058738 | LHFPL5 | c.-255+60_-255+64delinsGTGTT (n.-255+60_-255+64delinsGTGTT) c.-135+60_-135+64delinsGTGTT (n.-135+60_-135+64delinsGTGTT) | |
| 6 | g.35797520_35797523del | CA1621058739 | LHFPL5 | c.-255+61_-255+64del (n.-255+61_-255+64del) c.-135+61_-135+64del (n.-135+61_-135+64del) | dbSNP |
| 6 | g.35797521G>A | CA824243391 | LHFPL5 | c.-255+62G>A (n.-255+62G>A) c.-135+62G>A (n.-135+62G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797521G= | CA1621058741 | LHFPL5 | c.-255+62G= (n.-255+62G=) c.-135+62G= (n.-135+62G=) | |
| 6 | g.35797521_35797522insAG | CA2770638835 | LHFPL5 | c.-255+62_-255+63insAG (n.-255+62_-255+63insAG) c.-135+62_-135+63insAG (n.-135+62_-135+63insAG) | |
| 6 | g.35797521_35797522delinsGT | CA1621058740 | LHFPL5 | c.-255+62_-255+63delinsGT (n.-255+62_-255+63delinsGT) c.-135+62_-135+63delinsGT (n.-135+62_-135+63delinsGT) | |
| 6 | g.35797521_35797523delinsGTT | CA1621058742 | LHFPL5 | c.-255+62_-255+64delinsGTT (n.-255+62_-255+64delinsGTT) c.-135+62_-135+64delinsGTT (n.-135+62_-135+64delinsGTT) | |
| 6 | g.35797523_35797526del | CA566493591 | LHFPL5 | c.-255+64_-255+67del (n.-255+64_-255+67del) c.-135+64_-135+67del (n.-135+64_-135+67del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797522_35797523del | CA1087849069 | LHFPL5 | c.-255+63_-255+64del (n.-255+63_-255+64del) c.-135+63_-135+64del (n.-135+63_-135+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797523del | CA566493592 | LHFPL5 | c.-255+64del (n.-255+64del) c.-135+64del (n.-135+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797522_35797525delinsTTGG | CA1621058743 | LHFPL5 | c.-255+63_-255+66delinsTTGG (n.-255+63_-255+66delinsTTGG) c.-135+63_-135+66delinsTTGG (n.-135+63_-135+66delinsTTGG) | |
| 6 | g.35797522_35797523insG | CA1087849077 | LHFPL5 | c.-255+63_-255+64insG (n.-255+63_-255+64insG) c.-135+63_-135+64insG (n.-135+63_-135+64insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797523T>G | CA137315832 | LHFPL5 | c.-255+64T>G (n.-255+64T>G) c.-135+64T>G (n.-135+64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797523T= | CA1621058744 | LHFPL5 | c.-255+64T= (n.-255+64T=) c.-135+64T= (n.-135+64T=) | |
| 6 | g.35797525_35797527del | CA566493594 | LHFPL5 | c.-255+66_-255+68del (n.-255+66_-255+68del) c.-135+66_-135+68del (n.-135+66_-135+68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797524G>T | CA1087849083 | LHFPL5 | c.-255+65G>T (n.-255+65G>T) c.-135+65G>T (n.-135+65G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797524_35797525insTGG | CA1087849082 | LHFPL5 | c.-255+65_-255+66insTGG (n.-255+65_-255+66insTGG) c.-135+65_-135+66insTGG (n.-135+65_-135+66insTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797524_35797525insTGTGG | CA2560237289 | LHFPL5 | c.-255+65_-255+66insTGTGG (n.-255+65_-255+66insTGTGG) c.-135+65_-135+66insTGTGG (n.-135+65_-135+66insTGTGG) | |
| 6 | g.35797525G>A | CA137315835 | LHFPL5 | c.-255+66G>A (n.-255+66G>A) c.-135+66G>A (n.-135+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797525G>C | CA824243405 | LHFPL5 | c.-255+66G>C (n.-255+66G>C) c.-135+66G>C (n.-135+66G>C) | dbSNP |
| 6 | g.35797525G= | CA1621058745 | LHFPL5 | c.-255+66G= (n.-255+66G=) c.-135+66G= (n.-135+66G=) | |
| 6 | g.35797525G>T | CA566493596 | LHFPL5 | c.-255+66G>T (n.-255+66G>T) c.-135+66G>T (n.-135+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797526T>A | CA1621058747 | LHFPL5 | c.-255+67T>A (n.-255+67T>A) c.-135+67T>A (n.-135+67T>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797526T>C | CA1621058748 | LHFPL5 | c.-255+67T>C (n.-255+67T>C) c.-135+67T>C (n.-135+67T>C) | dbSNP |
| 6 | g.35797526T= | CA1621058746 | LHFPL5 | c.-255+67T= (n.-255+67T=) c.-135+67T= (n.-135+67T=) | |
| 6 | g.35797527G>A | CA137315837 | LHFPL5 | c.-255+68G>A (n.-255+68G>A) c.-135+68G>A (n.-135+68G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797527G= | CA1621058749 | LHFPL5 | c.-255+68G= (n.-255+68G=) c.-135+68G= (n.-135+68G=) | |
| 6 | g.35797527G>T | CA2770638836 | LHFPL5 | c.-255+68G>T (n.-255+68G>T) c.-135+68G>T (n.-135+68G>T) | |
| 6 | g.35797529T>G | CA1087849086 | LHFPL5 | c.-255+70T>G (n.-255+70T>G) c.-135+70T>G (n.-135+70T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797532T>C | CA566493598 | LHFPL5 | c.-255+73T>C (n.-255+73T>C) c.-135+73T>C (n.-135+73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797532T= | CA1621058750 | LHFPL5 | c.-255+73T= (n.-255+73T=) c.-135+73T= (n.-135+73T=) | |
| 6 | g.35797533T>A | CA137315840 | LHFPL5 | c.-255+74T>A (n.-255+74T>A) c.-135+74T>A (n.-135+74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797533T= | CA1621058751 | LHFPL5 | c.-255+74T= (n.-255+74T=) c.-135+74T= (n.-135+74T=) | |
| 6 | g.35797534G>A | CA1621058753 | LHFPL5 | c.-255+75G>A (n.-255+75G>A) c.-135+75G>A (n.-135+75G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797534G= | CA1621058752 | LHFPL5 | c.-255+75G= (n.-255+75G=) c.-135+75G= (n.-135+75G=) | |
| 6 | g.35797536G>A | CA1087849090 | LHFPL5 | c.-255+77G>A (n.-255+77G>A) c.-135+77G>A (n.-135+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797536G= | CA1621058754 | LHFPL5 | c.-255+77G= (n.-255+77G=) c.-135+77G= (n.-135+77G=) | |
| 6 | g.35797538T>C | CA137315844 | LHFPL5 | c.-255+79T>C (n.-255+79T>C) c.-135+79T>C (n.-135+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797538T= | CA1621058755 | LHFPL5 | c.-255+79T= (n.-255+79T=) c.-135+79T= (n.-135+79T=) | |
| 6 | g.35797541A= | CA1621058756 | LHFPL5 | c.-255+82A= (n.-255+82A=) c.-135+82A= (n.-135+82A=) | |
| 6 | g.35797541A>C | CA1087849094 | LHFPL5 | c.-255+82A>C (n.-255+82A>C) c.-135+82A>C (n.-135+82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797541A>G | CA1621058757 | LHFPL5 | c.-255+82A>G (n.-255+82A>G) c.-135+82A>G (n.-135+82A>G) | dbSNP |
| 6 | g.35797543C= | CA1621058758 | LHFPL5 | c.-255+84C= (n.-255+84C=) c.-135+84C= (n.-135+84C=) | |
| 6 | g.35797543C>T | CA1087849099 | LHFPL5 | c.-255+84C>T (n.-255+84C>T) c.-135+84C>T (n.-135+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797544G>A | CA137315854 | LHFPL5 | c.-255+85G>A (n.-255+85G>A) c.-135+85G>A (n.-135+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797544G= | CA1621058759 | LHFPL5 | c.-255+85G= (n.-255+85G=) c.-135+85G= (n.-135+85G=) | |
| 6 | g.35797549T>C | CA2595190454 | LHFPL5 | c.-255+90T>C (n.-255+90T>C) c.-135+90T>C (n.-135+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797552G>A | CA915286058 | LHFPL5 | c.-255+93G>A (n.-255+93G>A) c.-135+93G>A (n.-135+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797552G= | CA1621058760 | LHFPL5 | c.-255+93G= (n.-255+93G=) c.-135+93G= (n.-135+93G=) | |
| 6 | g.35797554G>A | CA915286059 | LHFPL5 | c.-255+95G>A (n.-255+95G>A) c.-135+95G>A (n.-135+95G>A) | gnomAD v2 |
| 6 | g.35797556A= | CA1621058761 | LHFPL5 | c.-255+97A= (n.-255+97A=) c.-135+97A= (n.-135+97A=) | |
| 6 | g.35797556A>G | CA1087849104 | LHFPL5 | c.-255+97A>G (n.-255+97A>G) c.-135+97A>G (n.-135+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797558G>C | CA1621058763 | LHFPL5 | c.-255+99G>C (n.-255+99G>C) c.-135+99G>C (n.-135+99G>C) | dbSNP |
| 6 | g.35797558G= | CA1621058762 | LHFPL5 | c.-255+99G= (n.-255+99G=) c.-135+99G= (n.-135+99G=) | |
| 6 | g.35797560A= | CA1621058764 | LHFPL5 | c.-255+101A= (n.-255+101A=) c.-135+101A= (n.-135+101A=) | |
| 6 | g.35797560A>T | CA1087849105 | LHFPL5 | c.-255+101A>T (n.-255+101A>T) c.-135+101A>T (n.-135+101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797561C= | CA1621058765 | LHFPL5 | c.-255+102C= (n.-255+102C=) c.-135+102C= (n.-135+102C=) | |
| 6 | g.35797561C>T | CA137315856 | LHFPL5 | c.-255+102C>T (n.-255+102C>T) c.-135+102C>T (n.-135+102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797563G>A | CA137315866 | LHFPL5 | c.-255+104G>A (n.-255+104G>A) c.-135+104G>A (n.-135+104G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797563G= | CA1621058766 | LHFPL5 | c.-255+104G= (n.-255+104G=) c.-135+104G= (n.-135+104G=) | |
| 6 | g.35797565G>A | CA1621058768 | LHFPL5 | c.-255+106G>A (n.-255+106G>A) c.-135+106G>A (n.-135+106G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797565G= | CA1621058767 | LHFPL5 | c.-255+106G= (n.-255+106G=) c.-135+106G= (n.-135+106G=) | |
| 6 | g.35797565G>T | CA1621058769 | LHFPL5 | c.-255+106G>T (n.-255+106G>T) c.-135+106G>T (n.-135+106G>T) | dbSNP |
| 6 | g.35797568_35797573delinsCAAGTT | CA1621058770 | LHFPL5 | c.-255+109_-255+114delinsCAAGTT (n.-255+109_-255+114delinsCAAGTT) c.-135+109_-135+114delinsCAAGTT (n.-135+109_-135+114delinsCAAGTT) | |
| 6 | g.35797569A= | CA1621058772 | LHFPL5 | c.-255+110A= (n.-255+110A=) c.-135+110A= (n.-135+110A=) | |
| 6 | g.35797569A>G | CA137315870 | LHFPL5 | c.-255+110A>G (n.-255+110A>G) c.-135+110A>G (n.-135+110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797570_35797574del | CA1621058771 | LHFPL5 | c.-255+111_-255+115del (n.-255+111_-255+115del) c.-135+111_-135+115del (n.-135+111_-135+115del) | dbSNP |
| 6 | g.35797570_35797575delinsAGTTAT | CA1621058773 | LHFPL5 | c.-255+111_-255+116delinsAGTTAT (n.-255+111_-255+116delinsAGTTAT) c.-135+111_-135+116delinsAGTTAT (n.-135+111_-135+116delinsAGTTAT) | |
| 6 | g.35797571G= | CA1621058774 | LHFPL5 | c.-255+112G= (n.-255+112G=) c.-135+112G= (n.-135+112G=) | |
| 6 | g.35797571_35797575del | CA566493603 | LHFPL5 | c.-255+112_-255+116del (n.-255+112_-255+116del) c.-135+112_-135+116del (n.-135+112_-135+116del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.35797573dup | CA2770638837 | LHFPL5 | c.-255+114dup (n.-255+114dup) c.-135+114dup (n.-135+114dup) | |
| 6 | g.35797575_35797577dup | CA1621058775 | LHFPL5 | c.-255+116_-255+118dup (n.-255+116_-255+118dup) c.-135+116_-135+118dup (n.-135+116_-135+118dup) | dbSNP |
| 6 | g.35797576T>A | CA824243425 | LHFPL5 | c.-255+117T>A (n.-255+117T>A) c.-135+117T>A (n.-135+117T>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797576T>C | CA1621058777 | LHFPL5 | c.-255+117T>C (n.-255+117T>C) c.-135+117T>C (n.-135+117T>C) | dbSNP |
| 6 | g.35797576T= | CA1621058776 | LHFPL5 | c.-255+117T= (n.-255+117T=) c.-135+117T= (n.-135+117T=) | |
| 6 | g.35797577A>T | CA2595190455 | LHFPL5 | c.-255+118A>T (n.-255+118A>T) c.-135+118A>T (n.-135+118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797578G>A | CA12427056 | LHFPL5 | c.-255+119G>A (n.-255+119G>A) c.-135+119G>A (n.-135+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797578G>C | CA1087849107 | LHFPL5 | c.-255+119G>C (n.-255+119G>C) c.-135+119G>C (n.-135+119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797578G= | CA1621058778 | LHFPL5 | c.-255+119G= (n.-255+119G=) c.-135+119G= (n.-135+119G=) |