Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35792968T>ACA16044040NPR2c.560T>A (p.Val187Asp)
n.599T>A
n.421T>A
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n.592T>A
n.641T>A
c.448+112T>A (n.448+112T>A)
n.560T>A
c.-115+2628T>A (n.-115+2628T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35792968T>CCA373365134NPR2c.560T>C (p.Val187Ala)
n.599T>C
n.421T>C
n.164+1802T>C
n.592T>C
n.641T>C
c.448+112T>C (n.448+112T>C)
n.560T>C
c.-115+2628T>C (n.-115+2628T>C)
9g.35792968T>GCA373365136NPR2c.560T>G (p.Val187Gly)
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n.421T>G
n.164+1802T>G
n.592T>G
n.641T>G
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n.560T>G
c.-115+2628T>G (n.-115+2628T>G)
9g.35792968T=CA1846185464NPR2c.560T= (p.Val187=)
n.599T=
n.421T=
n.164+1802T=
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n.641T=
c.448+112T= (n.448+112T=)
n.560T=
c.-115+2628T= (n.-115+2628T=)
9g.35792969C>ACA464453614NPR2c.561C>A (p.Val187=)
n.600C>A
n.422C>A
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n.593C>A
n.642C>A
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n.561C>A
c.-115+2629C>A (n.-115+2629C>A)
9g.35792969C=CA1846185471NPR2c.561C= (p.Val187=)
n.600C=
n.422C=
n.164+1803C=
n.593C=
n.642C=
c.448+113C= (n.448+113C=)
n.561C=
c.-115+2629C= (n.-115+2629C=)
9g.35792969C>GCA464453615NPR2c.561C>G (p.Val187=)
n.600C>G
n.422C>G
n.164+1803C>G
n.593C>G
n.642C>G
c.448+113C>G (n.448+113C>G)
n.561C>G
c.-115+2629C>G (n.-115+2629C>G)
 dbSNP
9g.35792969C>TCA464453619NPR2c.561C>T (p.Val187=)
n.600C>T
n.422C>T
n.164+1803C>T
n.593C>T
n.642C>T
c.448+113C>T (n.448+113C>T)
n.561C>T
c.-115+2629C>T (n.-115+2629C>T)
 dbSNP
9g.35792970T>ACA373365147NPR2c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.601T>A
n.423T>A
n.164+1804T>A
n.594T>A
n.643T>A
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n.562T>A
c.-115+2630T>A (n.-115+2630T>A)
9g.35792970T>CCA373365139NPR2c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.601T>C
n.423T>C
n.164+1804T>C
n.594T>C
n.643T>C
c.448+114T>C (n.448+114T>C)
n.562T>C
c.-115+2630T>C (n.-115+2630T>C)
9g.35792970T>GCA373365143NPR2c.562T>G (p.Phe188Val)
n.601T>G
n.423T>G
n.164+1804T>G
n.594T>G
n.643T>G
c.448+114T>G (n.448+114T>G)
n.562T>G
c.-115+2630T>G (n.-115+2630T>G)
9g.35792971T>ACA373365152NPR2c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.602T>A
n.424T>A
n.164+1805T>A
n.595T>A
n.644T>A
c.448+115T>A (n.448+115T>A)
n.563T>A
c.-115+2631T>A (n.-115+2631T>A)
9g.35792971T>CCA373365154NPR2c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.602T>C
n.424T>C
n.164+1805T>C
n.595T>C
n.644T>C
c.448+115T>C (n.448+115T>C)
n.563T>C
c.-115+2631T>C (n.-115+2631T>C)
9g.35792971T>GCA373365161NPR2c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.602T>G
n.424T>G
n.164+1805T>G
n.595T>G
n.644T>G
c.448+115T>G (n.448+115T>G)
n.563T>G
c.-115+2631T>G (n.-115+2631T>G)
9g.35792972T>ACA373365165NPR2c.564T>A (p.Phe188Leu)
n.603T>A
n.425T>A
n.164+1806T>A
n.596T>A
n.645T>A
c.448+116T>A (n.448+116T>A)
n.564T>A
c.-115+2632T>A (n.-115+2632T>A)
9g.35792972T>CCA464453636NPR2c.564T>C (p.Phe188=)
n.603T>C
n.425T>C
n.164+1806T>C
n.596T>C
n.645T>C
c.448+116T>C (n.448+116T>C)
n.564T>C
c.-115+2632T>C (n.-115+2632T>C)
 gnomAD v4
9g.35792972T>GCA373365177NPR2c.564T>G (p.Phe188Leu)
n.603T>G
n.425T>G
n.164+1806T>G
n.596T>G
n.645T>G
c.448+116T>G (n.448+116T>G)
n.564T>G
c.-115+2632T>G (n.-115+2632T>G)
9g.35792973G>ACA373365181NPR2c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.604G>A
n.426G>A
n.164+1807G>A
n.597G>A
n.646G>A
c.448+117G>A (n.448+117G>A)
n.565G>A
c.-115+2633G>A (n.-115+2633G>A)
9g.35792973G>CCA373365189NPR2c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.604G>C
n.426G>C
n.164+1807G>C
n.597G>C
n.646G>C
c.448+117G>C (n.448+117G>C)
n.565G>C
c.-115+2633G>C (n.-115+2633G>C)
9g.35792973G>TCA373365192NPR2c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.604G>T
n.426G>T
n.164+1807G>T
n.597G>T
n.646G>T
c.448+117G>T (n.448+117G>T)
n.565G>T
c.-115+2633G>T (n.-115+2633G>T)
9g.35792974A>CCA373365197NPR2c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.605A>C
n.427A>C
n.164+1808A>C
n.598A>C
n.647A>C
c.448+118A>C (n.448+118A>C)
n.566A>C
c.-115+2634A>C (n.-115+2634A>C)
9g.35792974A>GCA373365198NPR2c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.605A>G
n.427A>G
n.164+1808A>G
n.598A>G
n.647A>G
c.448+118A>G (n.448+118A>G)
n.566A>G
c.-115+2634A>G (n.-115+2634A>G)
9g.35792974A>TCA373365199NPR2c.566A>T (p.Glu189Val)
n.605A>T
n.427A>T
n.164+1808A>T
n.598A>T
n.647A>T
c.448+118A>T (n.448+118A>T)
n.566A>T
c.-115+2634A>T (n.-115+2634A>T)
9g.35792975G>ACA464453660NPR2c.567G>A (p.Glu189=)
n.606G>A
n.428G>A
n.164+1809G>A
n.599G>A
n.648G>A
c.448+119G>A (n.448+119G>A)
n.567G>A
c.-115+2635G>A (n.-115+2635G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.35792975G>CCA373365202NPR2c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.606G>C
n.428G>C
n.164+1809G>C
n.599G>C
n.648G>C
c.448+119G>C (n.448+119G>C)
n.567G>C
c.-115+2635G>C (n.-115+2635G>C)
9g.35792975G=CA1846185474NPR2c.567G= (p.Glu189=)
n.606G=
n.428G=
n.164+1809G=
n.599G=
n.648G=
c.448+119G= (n.448+119G=)
n.567G=
c.-115+2635G= (n.-115+2635G=)
9g.35792975G>TCA373365206NPR2c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.606G>T
n.428G>T
n.164+1809G>T
n.599G>T
n.648G>T
c.448+119G>T (n.448+119G>T)
n.567G>T
c.-115+2635G>T (n.-115+2635G>T)
9g.35792976G>ACA373365210NPR2c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.607G>A
n.429G>A
n.164+1810G>A
n.600G>A
n.649G>A
c.448+120G>A (n.448+120G>A)
n.568G>A
c.-115+2636G>A (n.-115+2636G>A)
9g.35792976G>CCA373365216NPR2c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.607G>C
n.429G>C
n.164+1810G>C
n.600G>C
n.649G>C
c.448+120G>C (n.448+120G>C)
n.568G>C
c.-115+2636G>C (n.-115+2636G>C)
9g.35792976G>TCA373365214NPR2c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.607G>T
n.429G>T
n.164+1810G>T
n.600G>T
n.649G>T
c.448+120G>T (n.448+120G>T)
n.568G>T
c.-115+2636G>T (n.-115+2636G>T)
9g.35792977C>ACA373365218NPR2c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.608C>A
n.430C>A
n.164+1811C>A
n.601C>A
n.650C>A
c.448+121C>A (n.448+121C>A)
n.569C>A
c.-115+2637C>A (n.-115+2637C>A)
9g.35792977C>GCA373365219NPR2c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.608C>G
n.430C>G
n.164+1811C>G
n.601C>G
n.650C>G
c.448+121C>G (n.448+121C>G)
n.569C>G
c.-115+2637C>G (n.-115+2637C>G)
 gnomAD v4
9g.35792977C>TCA373365222NPR2c.569C>T (p.Ala190Val)
n.608C>T
n.430C>T
n.164+1811C>T
n.601C>T
n.650C>T
c.448+121C>T (n.448+121C>T)
n.569C>T
c.-115+2637C>T (n.-115+2637C>T)
9g.35792978C>ACA464453682NPR2c.570C>A (p.Ala190=)
n.609C>A
n.431C>A
n.164+1812C>A
n.602C>A
n.651C>A
c.448+122C>A (n.448+122C>A)
n.570C>A
c.-115+2638C>A (n.-115+2638C>A)
9g.35792978C>GCA464453681NPR2c.570C>G (p.Ala190=)
n.609C>G
n.431C>G
n.164+1812C>G
n.602C>G
n.651C>G
c.448+122C>G (n.448+122C>G)
n.570C>G
c.-115+2638C>G (n.-115+2638C>G)
9g.35792978C>TCA464453676NPR2c.570C>T (p.Ala190=)
n.609C>T
n.431C>T
n.164+1812C>T
n.602C>T
n.651C>T
c.448+122C>T (n.448+122C>T)
n.570C>T
c.-115+2638C>T (n.-115+2638C>T)
9g.35792979C>ACA373365226NPR2c.571C>A (p.Leu191Met)
n.610C>A
n.432C>A
n.164+1813C>A
n.603C>A
n.652C>A
c.448+123C>A (n.448+123C>A)
n.571C>A
c.-115+2639C>A (n.-115+2639C>A)
9g.35792979C=CA1846185479NPR2c.571C= (p.Leu191=)
n.610C=
n.432C=
n.164+1813C=
n.603C=
n.652C=
c.448+123C= (n.448+123C=)
n.571C=
c.-115+2639C= (n.-115+2639C=)
9g.35792979C>GCA373365230NPR2c.571C>G (p.Leu191Val)
n.610C>G
n.432C>G
n.164+1813C>G
n.603C>G
n.652C>G
c.448+123C>G (n.448+123C>G)
n.571C>G
c.-115+2639C>G (n.-115+2639C>G)
9g.35792979C>TCA464453695NPR2c.571C>T (p.Leu191=)
n.610C>T
n.432C>T
n.164+1813C>T
n.603C>T
n.652C>T
c.448+123C>T (n.448+123C>T)
n.571C>T
c.-115+2639C>T (n.-115+2639C>T)
 dbSNP
9g.35792980delCA2689899653NPR2c.572del (p.Leu191ArgfsTer?)
n.611del
n.433del
n.164+1814del
n.604del
n.653del
c.448+124del (n.448+124del)
n.572del
c.-115+2640del (n.-115+2640del)
 gnomAD v4
9g.35792980T>ACA373365236NPR2c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.611T>A
n.433T>A
n.164+1814T>A
n.604T>A
n.653T>A
c.448+124T>A (n.448+124T>A)
n.572T>A
c.-115+2640T>A (n.-115+2640T>A)
9g.35792980T>CCA373365244NPR2c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.611T>C
n.433T>C
n.164+1814T>C
n.604T>C
n.653T>C
c.448+124T>C (n.448+124T>C)
n.572T>C
c.-115+2640T>C (n.-115+2640T>C)
 dbSNP
9g.35792980T>GCA373365248NPR2c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.611T>G
n.433T>G
n.164+1814T>G
n.604T>G
n.653T>G
c.448+124T>G (n.448+124T>G)
n.572T>G
c.-115+2640T>G (n.-115+2640T>G)
9g.35792980T=CA1846185482NPR2c.572T= (p.Leu191=)
n.611T=
n.433T=
n.164+1814T=
n.604T=
n.653T=
c.448+124T= (n.448+124T=)
n.572T=
c.-115+2640T= (n.-115+2640T=)
9g.35792981G>ACA464453711NPR2c.573G>A (p.Leu191=)
n.612G>A
n.434G>A
n.164+1815G>A
n.605G>A
n.654G>A
c.448+125G>A (n.448+125G>A)
n.573G>A
c.-115+2641G>A (n.-115+2641G>A)
9g.35792981G>CCA464453714NPR2c.573G>C (p.Leu191=)
n.612G>C
n.434G>C
n.164+1815G>C
n.605G>C
n.654G>C
c.448+125G>C (n.448+125G>C)
n.573G>C
c.-115+2641G>C (n.-115+2641G>C)
9g.35792981G>TCA464453712NPR2c.573G>T (p.Leu191=)
n.612G>T
n.434G>T
n.164+1815G>T
n.605G>T
n.654G>T
c.448+125G>T (n.448+125G>T)
n.573G>T
c.-115+2641G>T (n.-115+2641G>T)
9g.35792982C>ACA373365255NPR2c.574C>A (p.Gln192Lys)
n.613C>A
n.435C>A
n.164+1816C>A
n.606C>A
n.655C>A
c.448+126C>A (n.448+126C>A)
n.574C>A
c.-115+2642C>A (n.-115+2642C>A)
9g.35792982C>GCA373365257NPR2c.574C>G (p.Gln192Glu)
n.613C>G
n.435C>G
n.164+1816C>G
n.606C>G
n.655C>G
c.448+126C>G (n.448+126C>G)
n.574C>G
c.-115+2642C>G (n.-115+2642C>G)
9g.35792982C>TCA373365265NPR2c.574C>T (p.Gln192Ter)
n.613C>T
n.435C>T
n.164+1816C>T
n.606C>T
n.655C>T
c.448+126C>T (n.448+126C>T)
n.574C>T
c.-115+2642C>T (n.-115+2642C>T)
9g.35792983A>CCA373365274NPR2c.575A>C (p.Gln192Pro)
n.614A>C
n.436A>C
n.164+1817A>C
n.607A>C
n.656A>C
c.448+127A>C (n.448+127A>C)
n.575A>C
c.-115+2643A>C (n.-115+2643A>C)
9g.35792983A>GCA373365276NPR2c.575A>G (p.Gln192Arg)
n.614A>G
n.436A>G
n.164+1817A>G
n.607A>G
n.656A>G
c.448+127A>G (n.448+127A>G)
n.575A>G
c.-115+2643A>G (n.-115+2643A>G)
9g.35792983A>TCA373365279NPR2c.575A>T (p.Gln192Leu)
n.614A>T
n.436A>T
n.164+1817A>T
n.607A>T
n.656A>T
c.448+127A>T (n.448+127A>T)
n.575A>T
c.-115+2643A>T (n.-115+2643A>T)
9g.35792984G>ACA464453742NPR2c.576G>A (p.Gln192=)
n.615G>A
n.437G>A
n.164+1818G>A
n.608G>A
n.657G>A
c.448+128G>A (n.448+128G>A)
n.576G>A
c.-115+2644G>A (n.-115+2644G>A)
9g.35792984G>CCA373365289NPR2c.576G>C (p.Gln192His)
n.615G>C
n.437G>C
n.164+1818G>C
n.608G>C
n.657G>C
c.448+128G>C (n.448+128G>C)
n.576G>C
c.-115+2644G>C (n.-115+2644G>C)
9g.35792984G>TCA373365295NPR2c.576G>T (p.Gln192His)
n.615G>T
n.437G>T
n.164+1818G>T
n.608G>T
n.657G>T
c.448+128G>T (n.448+128G>T)
n.576G>T
c.-115+2644G>T (n.-115+2644G>T)
9g.35792985G>ACA373365297NPR2c.577G>A (p.Gly193Ser)
n.616G>A
n.438G>A
n.164+1819G>A
n.609G>A
n.658G>A
c.448+129G>A (n.448+129G>A)
n.577G>A
c.-115+2645G>A (n.-115+2645G>A)
9g.35792985G>CCA373365298NPR2c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.616G>C
n.438G>C
n.164+1819G>C
n.609G>C
n.658G>C
c.448+129G>C (n.448+129G>C)
n.577G>C
c.-115+2645G>C (n.-115+2645G>C)
9g.35792985G>TCA373365300NPR2c.577G>T (p.Gly193Cys)
n.616G>T
n.438G>T
n.164+1819G>T
n.609G>T
n.658G>T
c.448+129G>T (n.448+129G>T)
n.577G>T
c.-115+2645G>T (n.-115+2645G>T)
9g.35792986G>ACA5051465NPR2c.578G>A (p.Gly193Asp)
n.617G>A
n.439G>A
n.164+1820G>A
n.610G>A
n.659G>A
c.448+130G>A (n.448+130G>A)
n.578G>A
c.-115+2646G>A (n.-115+2646G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792986G>CCA373365308NPR2c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.617G>C
n.439G>C
n.164+1820G>C
n.610G>C
n.659G>C
c.448+130G>C (n.448+130G>C)
n.578G>C
c.-115+2646G>C (n.-115+2646G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35792986G=CA1846185485NPR2c.578G= (p.Gly193=)
n.617G=
n.439G=
n.164+1820G=
n.610G=
n.659G=
c.448+130G= (n.448+130G=)
n.578G=
c.-115+2646G= (n.-115+2646G=)
9g.35792986G>TCA373365310NPR2c.578G>T (p.Gly193Val)
n.617G>T
n.439G>T
n.164+1820G>T
n.610G>T
n.659G>T
c.448+130G>T (n.448+130G>T)
n.578G>T
c.-115+2646G>T (n.-115+2646G>T)
9g.35792987C>ACA464453760NPR2c.579C>A (p.Gly193=)
n.618C>A
n.440C>A
n.164+1821C>A
n.611C>A
n.660C>A
c.448+131C>A (n.448+131C>A)
n.579C>A
c.-115+2647C>A (n.-115+2647C>A)
9g.35792987C>GCA464453761NPR2c.579C>G (p.Gly193=)
n.618C>G
n.440C>G
n.164+1821C>G
n.611C>G
n.660C>G
c.448+131C>G (n.448+131C>G)
n.579C>G
c.-115+2647C>G (n.-115+2647C>G)
 gnomAD v4
9g.35792987C>TCA464453764NPR2c.579C>T (p.Gly193=)
n.618C>T
n.440C>T
n.164+1821C>T
n.611C>T
n.660C>T
c.448+131C>T (n.448+131C>T)
n.579C>T
c.-115+2647C>T (n.-115+2647C>T)
9g.35792988A>CCA373365313NPR2c.580A>C (p.Ser194Arg)
n.619A>C
n.441A>C
n.164+1822A>C
n.612A>C
n.661A>C
c.448+132A>C (n.448+132A>C)
n.580A>C
c.-115+2648A>C (n.-115+2648A>C)
9g.35792988A>GCA373365316NPR2c.580A>G (p.Ser194Gly)
n.619A>G
n.441A>G
n.164+1822A>G
n.612A>G
n.661A>G
c.448+132A>G (n.448+132A>G)
n.580A>G
c.-115+2648A>G (n.-115+2648A>G)
9g.35792988A>TCA373365319NPR2c.580A>T (p.Ser194Cys)
n.619A>T
n.441A>T
n.164+1822A>T
n.612A>T
n.661A>T
c.448+132A>T (n.448+132A>T)
n.580A>T
c.-115+2648A>T (n.-115+2648A>T)
9g.35792989G>ACA373365322NPR2c.581G>A (p.Ser194Asn)
n.620G>A
n.442G>A
n.164+1823G>A
n.613G>A
n.662G>A
c.448+133G>A (n.448+133G>A)
n.581G>A
c.-115+2649G>A (n.-115+2649G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792989G>CCA373365326NPR2c.581G>C (p.Ser194Thr)
n.620G>C
n.442G>C
n.164+1823G>C
n.613G>C
n.662G>C
c.448+133G>C (n.448+133G>C)
n.581G>C
c.-115+2649G>C (n.-115+2649G>C)
9g.35792989G=CA1846185488NPR2c.581G= (p.Ser194=)
n.620G=
n.442G=
n.164+1823G=
n.613G=
n.662G=
c.448+133G= (n.448+133G=)
n.581G=
c.-115+2649G= (n.-115+2649G=)
9g.35792989G>TCA373365329NPR2c.581G>T (p.Ser194Ile)
n.620G>T
n.442G>T
n.164+1823G>T
n.613G>T
n.662G>T
c.448+133G>T (n.448+133G>T)
n.581G>T
c.-115+2649G>T (n.-115+2649G>T)
9g.35792990C>ACA373365336NPR2c.582C>A (p.Ser194Arg)
n.621C>A
n.443C>A
n.164+1824C>A
n.614C>A
n.663C>A
c.448+134C>A (n.448+134C>A)
n.582C>A
c.-115+2650C>A (n.-115+2650C>A)
9g.35792990C>GCA373365334NPR2c.582C>G (p.Ser194Arg)
n.621C>G
n.443C>G
n.164+1824C>G
n.614C>G
n.663C>G
c.448+134C>G (n.448+134C>G)
n.582C>G
c.-115+2650C>G (n.-115+2650C>G)
9g.35792990C>TCA464453790NPR2c.582C>T (p.Ser194=)
n.621C>T
n.443C>T
n.164+1824C>T
n.614C>T
n.663C>T
c.448+134C>T (n.448+134C>T)
n.582C>T
c.-115+2650C>T (n.-115+2650C>T)
9g.35792991A>CCA373365341NPR2c.583A>C (p.Asn195His)
n.622A>C
n.444A>C
n.164+1825A>C
n.615A>C
n.664A>C
c.448+135A>C (n.448+135A>C)
n.583A>C
c.-115+2651A>C (n.-115+2651A>C)
9g.35792991A>GCA373365346NPR2c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.622A>G
n.444A>G
n.164+1825A>G
n.615A>G
n.664A>G
c.448+135A>G (n.448+135A>G)
n.583A>G
c.-115+2651A>G (n.-115+2651A>G)
 gnomAD v4
9g.35792991A>TCA373365342NPR2c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.622A>T
n.444A>T
n.164+1825A>T
n.615A>T
n.664A>T
c.448+135A>T (n.448+135A>T)
n.583A>T
c.-115+2651A>T (n.-115+2651A>T)
9g.35792992A=CA1846185492NPR2c.584A= (p.Asn195=)
n.623A=
n.445A=
n.164+1826A=
n.616A=
n.665A=
c.448+136A= (n.448+136A=)
n.584A=
c.-115+2652A= (n.-115+2652A=)
9g.35792992A>CCA373365349NPR2c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.623A>C
n.445A>C
n.164+1826A>C
n.616A>C
n.665A>C
c.448+136A>C (n.448+136A>C)
n.584A>C
c.-115+2652A>C (n.-115+2652A>C)
 gnomAD v4
9g.35792992A>GCA5051466NPR2c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.623A>G
n.445A>G
n.164+1826A>G
n.616A>G
n.665A>G
c.448+136A>G (n.448+136A>G)
n.584A>G
c.-115+2652A>G (n.-115+2652A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792992A>TCA373365353NPR2c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.623A>T
n.445A>T
n.164+1826A>T
n.616A>T
n.665A>T
c.448+136A>T (n.448+136A>T)
n.584A>T
c.-115+2652A>T (n.-115+2652A>T)
9g.35792993C>ACA373365368NPR2c.585C>A (p.Asn195Lys)
n.624C>A
n.446C>A
n.164+1827C>A
n.617C>A
n.666C>A
c.448+137C>A (n.448+137C>A)
n.585C>A
c.-115+2653C>A (n.-115+2653C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792993C=CA1846185495NPR2c.585C= (p.Asn195=)
n.624C=
n.446C=
n.164+1827C=
n.617C=
n.666C=
c.448+137C= (n.448+137C=)
n.585C=
c.-115+2653C= (n.-115+2653C=)
9g.35792993C>GCA373365372NPR2c.585C>G (p.Asn195Lys)
n.624C>G
n.446C>G
n.164+1827C>G
n.617C>G
n.666C>G
c.448+137C>G (n.448+137C>G)
n.585C>G
c.-115+2653C>G (n.-115+2653C>G)
9g.35792993C>TCA464453808NPR2c.585C>T (p.Asn195=)
n.624C>T
n.446C>T
n.164+1827C>T
n.617C>T
n.666C>T
c.448+137C>T (n.448+137C>T)
n.585C>T
c.-115+2653C>T (n.-115+2653C>T)
 dbSNP
9g.35792994C>ACA373365375NPR2c.586C>A (p.Leu196Ile)
n.625C>A
n.447C>A
n.164+1828C>A
n.618C>A
n.667C>A
c.448+138C>A (n.448+138C>A)
n.586C>A
c.-115+2654C>A (n.-115+2654C>A)
9g.35792994C>GCA373365378NPR2c.586C>G (p.Leu196Val)
n.625C>G
n.447C>G
n.164+1828C>G
n.618C>G
n.667C>G
c.448+138C>G (n.448+138C>G)
n.586C>G
c.-115+2654C>G (n.-115+2654C>G)
9g.35792994C>TCA373365381NPR2c.586C>T (p.Leu196Phe)
n.625C>T
n.447C>T
n.164+1828C>T
n.618C>T
n.667C>T
c.448+138C>T (n.448+138C>T)
n.586C>T
c.-115+2654C>T (n.-115+2654C>T)
9g.35792995T>ACA373365387NPR2c.587T>A (p.Leu196His)
n.626T>A
n.448T>A
n.164+1829T>A
n.619T>A
n.668T>A
c.448+139T>A (n.448+139T>A)
n.587T>A
c.-115+2655T>A (n.-115+2655T>A)
9g.35792995T>CCA373365392NPR2c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.626T>C
n.448T>C
n.164+1829T>C
n.619T>C
n.668T>C
c.448+139T>C (n.448+139T>C)
n.587T>C
c.-115+2655T>C (n.-115+2655T>C)
9g.35792995T>GCA373365395NPR2c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.626T>G
n.448T>G
n.164+1829T>G
n.619T>G
n.668T>G
c.448+139T>G (n.448+139T>G)
n.587T>G
c.-115+2655T>G (n.-115+2655T>G)
9g.35792996C>ACA464453829NPR2c.588C>A (p.Leu196=)
n.627C>A
n.449C>A
n.164+1830C>A
n.620C>A
n.669C>A
c.448+140C>A (n.448+140C>A)
n.588C>A
c.-115+2656C>A (n.-115+2656C>A)
9g.35792996C=CA1846185497NPR2c.588C= (p.Leu196=)
n.627C=
n.449C=
n.164+1830C=
n.620C=
n.669C=
c.448+140C= (n.448+140C=)
n.588C=
c.-115+2656C= (n.-115+2656C=)
9g.35792996C>GCA464453828NPR2c.588C>G (p.Leu196=)
n.627C>G
n.449C>G
n.164+1830C>G
n.620C>G
n.669C>G
c.448+140C>G (n.448+140C>G)
n.588C>G
c.-115+2656C>G (n.-115+2656C>G)
9g.35792996C>TCA464453827NPR2c.588C>T (p.Leu196=)
n.627C>T
n.449C>T
n.164+1830C>T
n.620C>T
n.669C>T
c.448+140C>T (n.448+140C>T)
n.588C>T
c.-115+2656C>T (n.-115+2656C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.35792997A=CA1846185503NPR2c.589A= (p.Ser197=)
n.628A=
n.450A=
n.164+1831A=
n.621A=
n.670A=
c.448+141A= (n.448+141A=)
n.589A=
c.-115+2657A= (n.-115+2657A=)
9g.35792997A>CCA373365400NPR2c.589A>C (p.Ser197Arg)
n.628A>C
n.450A>C
n.164+1831A>C
n.621A>C
n.670A>C
c.448+141A>C (n.448+141A>C)
n.589A>C
c.-115+2657A>C (n.-115+2657A>C)
9g.35792997A>GCA5051467NPR2c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.628A>G
n.450A>G
n.164+1831A>G
n.621A>G
n.670A>G
c.448+141A>G (n.448+141A>G)
n.589A>G
c.-115+2657A>G (n.-115+2657A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792997A>TCA373365407NPR2c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.628A>T
n.450A>T
n.164+1831A>T
n.621A>T
n.670A>T
c.448+141A>T (n.448+141A>T)
n.589A>T
c.-115+2657A>T (n.-115+2657A>T)
9g.35792998G>ACA373365417NPR2c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.629G>A
n.451G>A
n.164+1832G>A
n.622G>A
n.671G>A
c.448+142G>A (n.448+142G>A)
n.590G>A
c.-115+2658G>A (n.-115+2658G>A)
9g.35792998G>CCA192760962NPR2c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.629G>C
n.451G>C
n.164+1832G>C
n.622G>C
n.671G>C
c.448+142G>C (n.448+142G>C)
n.590G>C
c.-115+2658G>C (n.-115+2658G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792998G=CA1846185511NPR2c.590G= (p.Ser197=)
n.629G=
n.451G=
n.164+1832G=
n.622G=
n.671G=
c.448+142G= (n.448+142G=)
n.590G=
c.-115+2658G= (n.-115+2658G=)
9g.35792998G>TCA373365421NPR2c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.629G>T
n.451G>T
n.164+1832G>T
n.622G>T
n.671G>T
c.448+142G>T (n.448+142G>T)
n.590G>T
c.-115+2658G>T (n.-115+2658G>T)
9g.35792999T>ACA373365438NPR2c.591T>A (p.Ser197Arg)
n.630T>A
n.452T>A
n.164+1833T>A
n.623T>A
n.672T>A
c.448+143T>A (n.448+143T>A)
n.591T>A
c.-115+2659T>A (n.-115+2659T>A)
9g.35792999T>CCA464453855NPR2c.591T>C (p.Ser197=)
n.630T>C
n.452T>C
n.164+1833T>C
n.623T>C
n.672T>C
c.448+143T>C (n.448+143T>C)
n.591T>C
c.-115+2659T>C (n.-115+2659T>C)
9g.35792999T>GCA373365434NPR2c.591T>G (p.Ser197Arg)
n.630T>G
n.452T>G
n.164+1833T>G
n.623T>G
n.672T>G
c.448+143T>G (n.448+143T>G)
n.591T>G
c.-115+2659T>G (n.-115+2659T>G)
 gnomAD v4
9g.35793000G>ACA373365439NPR2c.592G>A (p.Val198Met)
n.631G>A
n.453G>A
n.164+1834G>A
n.624G>A
n.673G>A
c.448+144G>A (n.448+144G>A)
n.592G>A
c.-115+2660G>A (n.-115+2660G>A)
9g.35793000G>CCA373365440NPR2c.592G>C (p.Val198Leu)
n.631G>C
n.453G>C
n.164+1834G>C
n.624G>C
n.673G>C
c.448+144G>C (n.448+144G>C)
n.592G>C
c.-115+2660G>C (n.-115+2660G>C)
9g.35793000G>TCA373365441NPR2c.592G>T (p.Val198Leu)
n.631G>T
n.453G>T
n.164+1834G>T
n.624G>T
n.673G>T
c.448+144G>T (n.448+144G>T)
n.592G>T
c.-115+2660G>T (n.-115+2660G>T)
9g.35793001T>ACA373365452NPR2c.593T>A (p.Val198Glu)
n.632T>A
n.454T>A
n.164+1835T>A
n.625T>A
n.674T>A
c.448+145T>A (n.448+145T>A)
n.593T>A
c.-115+2661T>A (n.-115+2661T>A)
9g.35793001T>CCA373365456NPR2c.593T>C (p.Val198Ala)
n.632T>C
n.454T>C
n.164+1835T>C
n.625T>C
n.674T>C
c.448+145T>C (n.448+145T>C)
n.593T>C
c.-115+2661T>C (n.-115+2661T>C)
9g.35793001T>GCA373365459NPR2c.593T>G (p.Val198Gly)
n.632T>G
n.454T>G
n.164+1835T>G
n.625T>G
n.674T>G
c.448+145T>G (n.448+145T>G)
n.593T>G
c.-115+2661T>G (n.-115+2661T>G)
9g.35793002G>ACA464453873NPR2c.594G>A (p.Val198=)
n.633G>A
n.455G>A
n.164+1836G>A
n.626G>A
n.675G>A
c.448+146G>A (n.448+146G>A)
n.594G>A
c.-115+2662G>A (n.-115+2662G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.35793002G>CCA464453876NPR2c.594G>C (p.Val198=)
n.633G>C
n.455G>C
n.164+1836G>C
n.626G>C
n.675G>C
c.448+146G>C (n.448+146G>C)
n.594G>C
c.-115+2662G>C (n.-115+2662G>C)
9g.35793002G=CA1846185521NPR2c.594G= (p.Val198=)
n.633G=
n.455G=
n.164+1836G=
n.626G=
n.675G=
c.448+146G= (n.448+146G=)
n.594G=
c.-115+2662G= (n.-115+2662G=)
9g.35793002G>TCA464453879NPR2c.594G>T (p.Val198=)
n.633G>T
n.455G>T
n.164+1836G>T
n.626G>T
n.675G>T
c.448+146G>T (n.448+146G>T)
n.594G>T
c.-115+2662G>T (n.-115+2662G>T)
9g.35793003C>ACA373365463NPR2c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.634C>A
n.456C>A
n.164+1837C>A
n.627C>A
n.676C>A
c.448+147C>A (n.448+147C>A)
n.595C>A
c.-115+2663C>A (n.-115+2663C>A)
9g.35793003C=CA1846185524NPR2c.595C= (p.Gln199=)
n.634C=
n.456C=
n.164+1837C=
n.627C=
n.676C=
c.448+147C= (n.448+147C=)
n.595C=
c.-115+2663C= (n.-115+2663C=)
9g.35793003C>GCA373365476NPR2c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.634C>G
n.456C>G
n.164+1837C>G
n.627C>G
n.676C>G
c.448+147C>G (n.448+147C>G)
n.595C>G
c.-115+2663C>G (n.-115+2663C>G)
9g.35793003C>TCA5051468NPR2c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.634C>T
n.456C>T
n.164+1837C>T
n.627C>T
n.676C>T
c.448+147C>T (n.448+147C>T)
n.595C>T
c.-115+2663C>T (n.-115+2663C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793004A>CCA373365483NPR2c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.635A>C
n.457A>C
n.164+1838A>C
n.628A>C
n.677A>C
c.448+148A>C (n.448+148A>C)
n.596A>C
c.-115+2664A>C (n.-115+2664A>C)
9g.35793004A>GCA373365485NPR2c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.635A>G
n.457A>G
n.164+1838A>G
n.628A>G
n.677A>G
c.448+148A>G (n.448+148A>G)
n.596A>G
c.-115+2664A>G (n.-115+2664A>G)
 gnomAD v4
9g.35793004A>TCA373365489NPR2c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.635A>T
n.457A>T
n.164+1838A>T
n.628A>T
n.677A>T
c.448+148A>T (n.448+148A>T)
n.596A>T
c.-115+2664A>T (n.-115+2664A>T)
9g.35793005G>ACA464453900NPR2c.597G>A (p.Gln199=)
n.636G>A
n.458G>A
n.164+1839G>A
n.629G>A
n.678G>A
c.448+149G>A (n.448+149G>A)
n.597G>A
c.-115+2665G>A (n.-115+2665G>A)
9g.35793005G>CCA373365492NPR2c.597G>C (p.Gln199His)
n.636G>C
n.458G>C
n.164+1839G>C
n.629G>C
n.678G>C
c.448+149G>C (n.448+149G>C)
n.597G>C
c.-115+2665G>C (n.-115+2665G>C)
9g.35793005G>TCA373365494NPR2c.597G>T (p.Gln199His)
n.636G>T
n.458G>T
n.164+1839G>T
n.629G>T
n.678G>T
c.448+149G>T (n.448+149G>T)
n.597G>T
c.-115+2665G>T (n.-115+2665G>T)
9g.35793006C>ACA373365497NPR2c.598C>A (p.His200Asn)
n.637C>A
n.459C>A
n.164+1840C>A
n.630C>A
n.679C>A
c.448+150C>A (n.448+150C>A)
n.598C>A
c.-115+2666C>A (n.-115+2666C>A)
9g.35793006C>GCA373365506NPR2c.598C>G (p.His200Asp)
n.637C>G
n.459C>G
n.164+1840C>G
n.630C>G
n.679C>G
c.448+150C>G (n.448+150C>G)
n.598C>G
c.-115+2666C>G (n.-115+2666C>G)
9g.35793006C>TCA373365509NPR2c.598C>T (p.His200Tyr)
n.637C>T
n.459C>T
n.164+1840C>T
n.630C>T
n.679C>T
c.448+150C>T (n.448+150C>T)
n.598C>T
c.-115+2666C>T (n.-115+2666C>T)
 gnomAD v4
9g.35793007A>CCA373365511NPR2c.599A>C (p.His200Pro)
n.638A>C
n.460A>C
n.164+1841A>C
n.631A>C
n.680A>C
c.448+151A>C (n.448+151A>C)
n.599A>C
c.-115+2667A>C (n.-115+2667A>C)
9g.35793007A>GCA373365513NPR2c.599A>G (p.His200Arg)
n.638A>G
n.460A>G
n.164+1841A>G
n.631A>G
n.680A>G
c.448+151A>G (n.448+151A>G)
n.599A>G
c.-115+2667A>G (n.-115+2667A>G)
9g.35793007A>TCA373365517NPR2c.599A>T (p.His200Leu)
n.638A>T
n.460A>T
n.164+1841A>T
n.631A>T
n.680A>T
c.448+151A>T (n.448+151A>T)
n.599A>T
c.-115+2667A>T (n.-115+2667A>T)
9g.35793008C>ACA373365522NPR2c.600C>A (p.His200Gln)
n.639C>A
n.461C>A
n.164+1842C>A
n.632C>A
n.681C>A
c.448+152C>A (n.448+152C>A)
n.600C>A
c.-115+2668C>A (n.-115+2668C>A)
9g.35793008C=CA1846185525NPR2c.600C= (p.His200=)
n.639C=
n.461C=
n.164+1842C=
n.632C=
n.681C=
c.448+152C= (n.448+152C=)
n.600C=
c.-115+2668C= (n.-115+2668C=)
9g.35793008C>GCA373365524NPR2c.600C>G (p.His200Gln)
n.639C>G
n.461C>G
n.164+1842C>G
n.632C>G
n.681C>G
c.448+152C>G (n.448+152C>G)
n.600C>G
c.-115+2668C>G (n.-115+2668C>G)
9g.35793008C>TCA5051469NPR2c.600C>T (p.His200=)
n.639C>T
n.461C>T
n.164+1842C>T
n.632C>T
n.681C>T
c.448+152C>T (n.448+152C>T)
n.600C>T
c.-115+2668C>T (n.-115+2668C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793009C>ACA373365528NPR2c.601C>A (p.Gln201Lys)
n.640C>A
n.462C>A
n.164+1843C>A
n.633C>A
n.682C>A
c.448+153C>A (n.448+153C>A)
n.601C>A
c.-115+2669C>A (n.-115+2669C>A)
9g.35793009C>GCA373365529NPR2c.601C>G (p.Gln201Glu)
n.640C>G
n.462C>G
n.164+1843C>G
n.633C>G
n.682C>G
c.448+153C>G (n.448+153C>G)
n.601C>G
c.-115+2669C>G (n.-115+2669C>G)
9g.35793009C>TCA373365530NPR2c.601C>T (p.Gln201Ter)
n.640C>T
n.462C>T
n.164+1843C>T
n.633C>T
n.682C>T
c.448+153C>T (n.448+153C>T)
n.601C>T
c.-115+2669C>T (n.-115+2669C>T)
 ClinVar
9g.35793010A>CCA373365540NPR2c.602A>C (p.Gln201Pro)
n.641A>C
n.463A>C
n.164+1844A>C
n.634A>C
n.683A>C
c.448+154A>C (n.448+154A>C)
n.602A>C
c.-115+2670A>C (n.-115+2670A>C)
9g.35793010A>GCA373365532NPR2c.602A>G (p.Gln201Arg)
n.641A>G
n.463A>G
n.164+1844A>G
n.634A>G
n.683A>G
c.448+154A>G (n.448+154A>G)
n.602A>G
c.-115+2670A>G (n.-115+2670A>G)
9g.35793010A>TCA373365535NPR2c.602A>T (p.Gln201Leu)
n.641A>T
n.463A>T
n.164+1844A>T
n.634A>T
n.683A>T
c.448+154A>T (n.448+154A>T)
n.602A>T
c.-115+2670A>T (n.-115+2670A>T)
9g.35793011G>ACA464453926NPR2c.603G>A (p.Gln201=)
n.642G>A
n.464G>A
n.164+1845G>A
n.635G>A
n.684G>A
c.448+155G>A (n.448+155G>A)
n.603G>A
c.-115+2671G>A (n.-115+2671G>A)
9g.35793011G>CCA373365543NPR2c.603G>C (p.Gln201His)
n.642G>C
n.464G>C
n.164+1845G>C
n.635G>C
n.684G>C
c.448+155G>C (n.448+155G>C)
n.603G>C
c.-115+2671G>C (n.-115+2671G>C)
9g.35793011G>TCA373365545NPR2c.603G>T (p.Gln201His)
n.642G>T
n.464G>T
n.164+1845G>T
n.635G>T
n.684G>T
c.448+155G>T (n.448+155G>T)
n.603G>T
c.-115+2671G>T (n.-115+2671G>T)
9g.35793012G>ACA373365548NPR2c.604G>A (p.Val202Met)
n.643G>A
n.465G>A
n.164+1846G>A
n.636G>A
n.685G>A
c.448+156G>A (n.448+156G>A)
n.604G>A
c.-115+2672G>A (n.-115+2672G>A)
 COSMIC
9g.35793012G>CCA373365552NPR2c.604G>C (p.Val202Leu)
n.643G>C
n.465G>C
n.164+1846G>C
n.636G>C
n.685G>C
c.448+156G>C (n.448+156G>C)
n.604G>C
c.-115+2672G>C (n.-115+2672G>C)
9g.35793012G>TCA373365558NPR2c.604G>T (p.Val202Leu)
n.643G>T
n.465G>T
n.164+1846G>T
n.636G>T
n.685G>T
c.448+156G>T (n.448+156G>T)
n.604G>T
c.-115+2672G>T (n.-115+2672G>T)
9g.35793013T>ACA373365560NPR2c.605T>A (p.Val202Glu)
n.644T>A
n.466T>A
n.164+1847T>A
n.637T>A
n.686T>A
c.448+157T>A (n.448+157T>A)
n.605T>A
c.-115+2673T>A (n.-115+2673T>A)
9g.35793013T>CCA373365563NPR2c.605T>C (p.Val202Ala)
n.644T>C
n.466T>C
n.164+1847T>C
n.637T>C
n.686T>C
c.448+157T>C (n.448+157T>C)
n.605T>C
c.-115+2673T>C (n.-115+2673T>C)
9g.35793013T>GCA373365573NPR2c.605T>G (p.Val202Gly)
n.644T>G
n.466T>G
n.164+1847T>G
n.637T>G
n.686T>G
c.448+157T>G (n.448+157T>G)
n.605T>G
c.-115+2673T>G (n.-115+2673T>G)
9g.35793014G>ACA464453936NPR2c.606G>A (p.Val202=)
n.645G>A
n.467G>A
n.164+1848G>A
n.638G>A
n.687G>A
c.448+158G>A (n.448+158G>A)
n.606G>A
c.-115+2674G>A (n.-115+2674G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35793014G>CCA464453939NPR2c.606G>C (p.Val202=)
n.645G>C
n.467G>C
n.164+1848G>C
n.638G>C
n.687G>C
c.448+158G>C (n.448+158G>C)
n.606G>C
c.-115+2674G>C (n.-115+2674G>C)
9g.35793014G=CA1846185528NPR2c.606G= (p.Val202=)
n.645G=
n.467G=
n.164+1848G=
n.638G=
n.687G=
c.448+158G= (n.448+158G=)
n.606G=
c.-115+2674G= (n.-115+2674G=)
9g.35793014G>TCA464453940NPR2c.606G>T (p.Val202=)
n.645G>T
n.467G>T
n.164+1848G>T
n.638G>T
n.687G>T
c.448+158G>T (n.448+158G>T)
n.606G>T
c.-115+2674G>T (n.-115+2674G>T)
 gnomAD v4
9g.35793015T>ACA373365581NPR2c.607T>A (p.Tyr203Asn)
n.646T>A
n.468T>A
n.164+1849T>A
n.639T>A
n.688T>A
c.448+159T>A (n.448+159T>A)
n.607T>A
c.-115+2675T>A (n.-115+2675T>A)
9g.35793015T>CCA373365584NPR2c.607T>C (p.Tyr203His)
n.646T>C
n.468T>C
n.164+1849T>C
n.639T>C
n.688T>C
c.448+159T>C (n.448+159T>C)
n.607T>C
c.-115+2675T>C (n.-115+2675T>C)
 ClinVar COSMIC COSMIC
9g.35793015T>GCA373365588NPR2c.607T>G (p.Tyr203Asp)
n.646T>G
n.468T>G
n.164+1849T>G
n.639T>G
n.688T>G
c.448+159T>G (n.448+159T>G)
n.607T>G
c.-115+2675T>G (n.-115+2675T>G)
9g.35793016A>CCA373365591NPR2c.608A>C (p.Tyr203Ser)
n.647A>C
n.469A>C
n.164+1850A>C
n.640A>C
n.689A>C
c.448+160A>C (n.448+160A>C)
n.608A>C
c.-115+2676A>C (n.-115+2676A>C)
9g.35793016A>GCA373365593NPR2c.608A>G (p.Tyr203Cys)
n.647A>G
n.469A>G
n.164+1850A>G
n.640A>G
n.689A>G
c.448+160A>G (n.448+160A>G)
n.608A>G
c.-115+2676A>G (n.-115+2676A>G)
 gnomAD v4
9g.35793016A>TCA373365590NPR2c.608A>T (p.Tyr203Phe)
n.647A>T
n.469A>T
n.164+1850A>T
n.640A>T
n.689A>T
c.448+160A>T (n.448+160A>T)
n.608A>T
c.-115+2676A>T (n.-115+2676A>T)
9g.35793017T>ACA373365596NPR2c.609T>A (p.Tyr203Ter)
n.648T>A
n.470T>A
n.164+1851T>A
n.641T>A
n.690T>A
c.448+161T>A (n.448+161T>A)
n.609T>A
c.-115+2677T>A (n.-115+2677T>A)
9g.35793017T>CCA464453947NPR2c.609T>C (p.Tyr203=)
n.648T>C
n.470T>C
n.164+1851T>C
n.641T>C
n.690T>C
c.448+161T>C (n.448+161T>C)
n.609T>C
c.-115+2677T>C (n.-115+2677T>C)
9g.35793017T>GCA373365595NPR2c.609T>G (p.Tyr203Ter)
n.648T>G
n.470T>G
n.164+1851T>G
n.641T>G
n.690T>G
c.448+161T>G (n.448+161T>G)
n.609T>G
c.-115+2677T>G (n.-115+2677T>G)
9g.35793018G>ACA373365599NPR2c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.649G>A
n.471G>A
n.164+1852G>A
n.642G>A
n.691G>A
c.448+162G>A (n.448+162G>A)
n.610G>A
c.-115+2678G>A (n.-115+2678G>A)
9g.35793018G>CCA373365603NPR2c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.649G>C
n.471G>C
n.164+1852G>C
n.642G>C
n.691G>C
c.448+162G>C (n.448+162G>C)
n.610G>C
c.-115+2678G>C (n.-115+2678G>C)
9g.35793018G=CA1846185530NPR2c.610G= (p.Ala204=)
n.649G=
n.471G=
n.164+1852G=
n.642G=
n.691G=
c.448+162G= (n.448+162G=)
n.610G=
c.-115+2678G= (n.-115+2678G=)
9g.35793018G>TCA5051470NPR2c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.649G>T
n.471G>T
n.164+1852G>T
n.642G>T
n.691G>T
c.448+162G>T (n.448+162G>T)
n.610G>T
c.-115+2678G>T (n.-115+2678G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793019C>ACA373365619NPR2c.611C>A (p.Ala204Asp)
n.650C>A
n.472C>A
n.164+1853C>A
n.643C>A
n.692C>A
c.448+163C>A (n.448+163C>A)
n.611C>A
c.-115+2679C>A (n.-115+2679C>A)
 gnomAD v4
9g.35793019C=CA1846185536NPR2c.611C= (p.Ala204=)
n.650C=
n.472C=
n.164+1853C=
n.643C=
n.692C=
c.448+163C= (n.448+163C=)
n.611C=
c.-115+2679C= (n.-115+2679C=)
9g.35793019C>GCA373365621NPR2c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.650C>G
n.472C>G
n.164+1853C>G
n.643C>G
n.692C>G
c.448+163C>G (n.448+163C>G)
n.611C>G
c.-115+2679C>G (n.-115+2679C>G)
9g.35793019C>TCA5051471NPR2c.611C>T (p.Ala204Val)
n.650C>T
n.472C>T
n.164+1853C>T
n.643C>T
n.692C>T
c.448+163C>T (n.448+163C>T)
n.611C>T
c.-115+2679C>T (n.-115+2679C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793020C>ACA464453963NPR2c.612C>A (p.Ala204=)
n.651C>A
n.473C>A
n.164+1854C>A
n.644C>A
n.693C>A
c.448+164C>A (n.448+164C>A)
n.612C>A
c.-115+2680C>A (n.-115+2680C>A)
 gnomAD v4
9g.35793020C=CA1846185539NPR2c.612C= (p.Ala204=)
n.651C=
n.473C=
n.164+1854C=
n.644C=
n.693C=
c.448+164C= (n.448+164C=)
n.612C=
c.-115+2680C= (n.-115+2680C=)
9g.35793020C>GCA464453965NPR2c.612C>G (p.Ala204=)
n.651C>G
n.473C>G
n.164+1854C>G
n.644C>G
n.693C>G
c.448+164C>G (n.448+164C>G)
n.612C>G
c.-115+2680C>G (n.-115+2680C>G)
9g.35793020C>TCA5051472NPR2c.612C>T (p.Ala204=)
n.651C>T
n.473C>T
n.164+1854C>T
n.644C>T
n.693C>T
c.448+164C>T (n.448+164C>T)
n.612C>T
c.-115+2680C>T (n.-115+2680C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793021C>ACA464453967NPR2c.613C>A (p.Arg205=)
n.652C>A
n.474C>A
n.164+1855C>A
n.645C>A
n.694C>A
c.448+165C>A (n.448+165C>A)
n.613C>A
c.-115+2681C>A (n.-115+2681C>A)
 gnomAD v4
9g.35793021C=CA1846185544NPR2c.613C= (p.Arg205=)
n.652C=
n.474C=
n.164+1855C=
n.645C=
n.694C=
c.448+165C= (n.448+165C=)
n.613C=
c.-115+2681C= (n.-115+2681C=)
9g.35793021C>GCA373365629NPR2c.613C>G (p.Arg205Gly)
n.652C>G
n.474C>G
n.164+1855C>G
n.645C>G
n.694C>G
c.448+165C>G (n.448+165C>G)
n.613C>G
c.-115+2681C>G (n.-115+2681C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793021C>TCA373365632NPR2c.613C>T (p.Arg205Ter)
n.652C>T
n.474C>T
n.164+1855C>T
n.645C>T
n.694C>T
c.448+165C>T (n.448+165C>T)
n.613C>T
c.-115+2681C>T (n.-115+2681C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35793022G>ACA373365635NPR2c.614G>A (p.Arg205Gln)
n.653G>A
n.475G>A
n.164+1856G>A
n.646G>A
n.695G>A
c.448+166G>A (n.448+166G>A)
n.614G>A
c.-115+2682G>A (n.-115+2682G>A)
 gnomAD v4
9g.35793022G>CCA192760977NPR2c.614G>C (p.Arg205Pro)
n.653G>C
n.475G>C
n.164+1856G>C
n.646G>C
n.695G>C
c.448+166G>C (n.448+166G>C)
n.614G>C
c.-115+2682G>C (n.-115+2682G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793022G=CA1846185552NPR2c.614G= (p.Arg205=)
n.653G=
n.475G=
n.164+1856G=
n.646G=
n.695G=
c.448+166G= (n.448+166G=)
n.614G=
c.-115+2682G= (n.-115+2682G=)
9g.35793022G>TCA373365643NPR2c.614G>T (p.Arg205Leu)
n.653G>T
n.475G>T
n.164+1856G>T
n.646G>T
n.695G>T
c.448+166G>T (n.448+166G>T)
n.614G>T
c.-115+2682G>T (n.-115+2682G>T)
 gnomAD v4
9g.35793023A>CCA464453976NPR2c.615A>C (p.Arg205=)
n.654A>C
n.476A>C
n.164+1857A>C
n.647A>C
n.696A>C
c.448+167A>C (n.448+167A>C)
n.615A>C
c.-115+2683A>C (n.-115+2683A>C)
9g.35793023A>GCA464453978NPR2c.615A>G (p.Arg205=)
n.654A>G
n.476A>G
n.164+1857A>G
n.647A>G
n.696A>G
c.448+167A>G (n.448+167A>G)
n.615A>G
c.-115+2683A>G (n.-115+2683A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35793023A>TCA464453980NPR2c.615A>T (p.Arg205=)
n.654A>T
n.476A>T
n.164+1857A>T
n.647A>T
n.696A>T
c.448+167A>T (n.448+167A>T)
n.615A>T
c.-115+2683A>T (n.-115+2683A>T)
9g.35793024G>ACA373365651NPR2c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.655G>A
n.477G>A
n.164+1858G>A
n.648G>A
n.697G>A
c.448+168G>A (n.448+168G>A)
n.616G>A
c.-115+2684G>A (n.-115+2684G>A)
9g.35793024G>CCA373365644NPR2c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.655G>C
n.477G>C
n.164+1858G>C
n.648G>C
n.697G>C
c.448+168G>C (n.448+168G>C)
n.616G>C
c.-115+2684G>C (n.-115+2684G>C)
9g.35793024G>TCA373365647NPR2c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.655G>T
n.477G>T
n.164+1858G>T
n.648G>T
n.697G>T
c.448+168G>T (n.448+168G>T)
n.616G>T
c.-115+2684G>T (n.-115+2684G>T)
 gnomAD v4
9g.35793025A>CCA373365654NPR2c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.656A>C
n.478A>C
n.164+1859A>C
n.649A>C
n.698A>C
c.448+169A>C (n.448+169A>C)
n.617A>C
c.-115+2685A>C (n.-115+2685A>C)
9g.35793025A>GCA373365656NPR2c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.656A>G
n.478A>G
n.164+1859A>G
n.649A>G
n.698A>G
c.448+169A>G (n.448+169A>G)
n.617A>G
c.-115+2685A>G (n.-115+2685A>G)
9g.35793025A>TCA373365659NPR2c.617A>T (p.Glu206Val)
n.656A>T
n.478A>T
n.164+1859A>T
n.649A>T
n.698A>T
c.448+169A>T (n.448+169A>T)
n.617A>T
c.-115+2685A>T (n.-115+2685A>T)
9g.35793026G>ACA464453992NPR2c.618G>A (p.Glu206=)
n.657G>A
n.479G>A
n.164+1860G>A
n.650G>A
n.699G>A
c.448+170G>A (n.448+170G>A)
n.618G>A
c.-115+2686G>A (n.-115+2686G>A)
 gnomAD v4
9g.35793026G>CCA373365661NPR2c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.657G>C
n.479G>C
n.164+1860G>C
n.650G>C
n.699G>C
c.448+170G>C (n.448+170G>C)
n.618G>C
c.-115+2686G>C (n.-115+2686G>C)
9g.35793026G>TCA373365664NPR2c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.657G>T
n.479G>T
n.164+1860G>T
n.650G>T
n.699G>T
c.448+170G>T (n.448+170G>T)
n.618G>T
c.-115+2686G>T (n.-115+2686G>T)
 gnomAD v4
9g.35793027C>ACA373365666NPR2c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.658C>A
n.480C>A
n.164+1861C>A
n.651C>A
n.700C>A
c.448+171C>A (n.448+171C>A)
n.619C>A
c.-115+2687C>A (n.-115+2687C>A)
9g.35793027C>GCA373365667NPR2c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.658C>G
n.480C>G
n.164+1861C>G
n.651C>G
n.700C>G
c.448+171C>G (n.448+171C>G)
n.619C>G
c.-115+2687C>G (n.-115+2687C>G)
9g.35793027C>TCA373365668NPR2c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.658C>T
n.480C>T
n.164+1861C>T
n.651C>T
n.700C>T
c.448+171C>T (n.448+171C>T)
n.619C>T
c.-115+2687C>T (n.-115+2687C>T)
9g.35793028C>ACA373365669NPR2c.620C>A (p.Pro207Gln)
n.659C>A
n.481C>A
n.164+1862C>A
n.652C>A
n.701C>A
c.448+172C>A (n.448+172C>A)
n.620C>A
c.-115+2688C>A (n.-115+2688C>A)
9g.35793028C>GCA373365670NPR2c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.659C>G
n.481C>G
n.164+1862C>G
n.652C>G
n.701C>G
c.448+172C>G (n.448+172C>G)
n.620C>G
c.-115+2688C>G (n.-115+2688C>G)
9g.35793028C>TCA373365672NPR2c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.659C>T
n.481C>T
n.164+1862C>T
n.652C>T
n.701C>T
c.448+172C>T (n.448+172C>T)
n.620C>T
c.-115+2688C>T (n.-115+2688C>T)
 gnomAD v4
9g.35793029A=CA1846185554NPR2c.621A= (p.Pro207=)
n.660A=
n.482A=
n.164+1863A=
n.653A=
n.702A=
c.448+173A= (n.448+173A=)
n.621A=
c.-115+2689A= (n.-115+2689A=)
9g.35793029A>CCA464454001NPR2c.621A>C (p.Pro207=)
n.660A>C
n.482A>C
n.164+1863A>C
n.653A>C
n.702A>C
c.448+173A>C (n.448+173A>C)
n.621A>C
c.-115+2689A>C (n.-115+2689A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793029A>GCA464454005NPR2c.621A>G (p.Pro207=)
n.660A>G
n.482A>G
n.164+1863A>G
n.653A>G
n.702A>G
c.448+173A>G (n.448+173A>G)
n.621A>G
c.-115+2689A>G (n.-115+2689A>G)
 dbSNP
9g.35793029A>TCA464454008NPR2c.621A>T (p.Pro207=)
n.660A>T
n.482A>T
n.164+1863A>T
n.653A>T
n.702A>T
c.448+173A>T (n.448+173A>T)
n.621A>T
c.-115+2689A>T (n.-115+2689A>T)
9g.35793030G>ACA373365679NPR2c.622G>A (p.Gly208Arg)
n.661G>A
n.483G>A
n.164+1864G>A
n.654G>A
n.703G>A
c.448+174G>A (n.448+174G>A)
n.622G>A
c.-115+2690G>A (n.-115+2690G>A)
9g.35793030G>CCA373365676NPR2c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.661G>C
n.483G>C
n.164+1864G>C
n.654G>C
n.703G>C
c.448+174G>C (n.448+174G>C)
n.622G>C
c.-115+2690G>C (n.-115+2690G>C)
9g.35793030G>TCA373365675NPR2c.622G>T (p.Gly208Trp)
n.661G>T
n.483G>T
n.164+1864G>T
n.654G>T
n.703G>T
c.448+174G>T (n.448+174G>T)
n.622G>T
c.-115+2690G>T (n.-115+2690G>T)
 gnomAD v4
9g.35793034delCA2689899724NPR2c.626del (p.Gly209AlafsTer?)
n.665del
n.487del
n.164+1868del
n.658del
n.707del
c.448+178del (n.448+178del)
n.626del
c.-115+2694del (n.-115+2694del)
 gnomAD v4
9g.35793031G>ACA373365680NPR2c.623G>A (p.Gly208Glu)
n.662G>A
n.484G>A
n.164+1865G>A
n.655G>A
n.704G>A
c.448+175G>A (n.448+175G>A)
n.623G>A
c.-115+2691G>A (n.-115+2691G>A)
 gnomAD v4
9g.35793031G>CCA373365682NPR2c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.662G>C
n.484G>C
n.164+1865G>C
n.655G>C
n.704G>C
c.448+175G>C (n.448+175G>C)
n.623G>C
c.-115+2691G>C (n.-115+2691G>C)
9g.35793031G>TCA373365683NPR2c.623G>T (p.Gly208Val)
n.662G>T
n.484G>T
n.164+1865G>T
n.655G>T
n.704G>T
c.448+175G>T (n.448+175G>T)
n.623G>T
c.-115+2691G>T (n.-115+2691G>T)
9g.35793032G>ACA464454016NPR2c.624G>A (p.Gly208=)
n.663G>A
n.485G>A
n.164+1866G>A
n.656G>A
n.705G>A
c.448+176G>A (n.448+176G>A)
n.624G>A
c.-115+2692G>A (n.-115+2692G>A)
9g.35793032G>CCA464454018NPR2c.624G>C (p.Gly208=)
n.663G>C
n.485G>C
n.164+1866G>C
n.656G>C
n.705G>C
c.448+176G>C (n.448+176G>C)
n.624G>C
c.-115+2692G>C (n.-115+2692G>C)
9g.35793032G>TCA464454020NPR2c.624G>T (p.Gly208=)
n.663G>T
n.485G>T
n.164+1866G>T
n.656G>T
n.705G>T
c.448+176G>T (n.448+176G>T)
n.624G>T
c.-115+2692G>T (n.-115+2692G>T)
9g.35793033G>ACA5051473NPR2c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.664G>A
n.486G>A
n.164+1867G>A
n.657G>A
n.706G>A
c.448+177G>A (n.448+177G>A)
n.625G>A
c.-115+2693G>A (n.-115+2693G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793033G>CCA373365686NPR2c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.664G>C
n.486G>C
n.164+1867G>C
n.657G>C
n.706G>C
c.448+177G>C (n.448+177G>C)
n.625G>C
c.-115+2693G>C (n.-115+2693G>C)
9g.35793033G=CA1846185559NPR2c.625G= (p.Gly209=)
n.664G=
n.486G=
n.164+1867G=
n.657G=
n.706G=
c.448+177G= (n.448+177G=)
n.625G=
c.-115+2693G= (n.-115+2693G=)
9g.35793033G>TCA373365688NPR2c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.664G>T
n.486G>T
n.164+1867G>T
n.657G>T
n.706G>T
c.448+177G>T (n.448+177G>T)
n.625G>T
c.-115+2693G>T (n.-115+2693G>T)
 gnomAD v4
9g.35793034G>ACA373365689NPR2c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.665G>A
n.487G>A
n.164+1868G>A
n.658G>A
n.707G>A
c.448+178G>A (n.448+178G>A)
n.626G>A
c.-115+2694G>A (n.-115+2694G>A)
9g.35793034G>CCA373365690NPR2c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.665G>C
n.487G>C
n.164+1868G>C
n.658G>C
n.707G>C
c.448+178G>C (n.448+178G>C)
n.626G>C
c.-115+2694G>C (n.-115+2694G>C)
9g.35793034G=CA1846185563NPR2c.626G= (p.Gly209=)
n.665G=
n.487G=
n.164+1868G=
n.658G=
n.707G=
c.448+178G= (n.448+178G=)
n.626G=
c.-115+2694G= (n.-115+2694G=)
9g.35793034G>TCA5051474NPR2c.626G>T (p.Gly209Val)
n.665G>T
n.487G>T
n.164+1868G>T
n.658G>T
n.707G>T
c.448+178G>T (n.448+178G>T)
n.626G>T
c.-115+2694G>T (n.-115+2694G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793035C>ACA464454036NPR2c.627C>A (p.Gly209=)
n.666C>A
n.488C>A
n.164+1869C>A
n.659C>A
n.708C>A
c.448+179C>A (n.448+179C>A)
n.627C>A
c.-115+2695C>A (n.-115+2695C>A)
9g.35793035C>GCA464454035NPR2c.627C>G (p.Gly209=)
n.666C>G
n.488C>G
n.164+1869C>G
n.659C>G
n.708C>G
c.448+179C>G (n.448+179C>G)
n.627C>G
c.-115+2695C>G (n.-115+2695C>G)
9g.35793035C>TCA464454034NPR2c.627C>T (p.Gly209=)
n.666C>T
n.488C>T
n.164+1869C>T
n.659C>T
n.708C>T
c.448+179C>T (n.448+179C>T)
n.627C>T
c.-115+2695C>T (n.-115+2695C>T)
 gnomAD v4
9g.35793038delCA464454032NPR2c.630del (p.Glu211SerfsTer?)
n.669del
n.491del
n.164+1872del
n.662del
n.711del
c.448+182del (n.448+182del)
n.630del
c.-115+2698del (n.-115+2698del)
 COSMIC
9g.35793036C>ACA373365691NPR2c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.667C>A
n.489C>A
n.164+1870C>A
n.660C>A
n.709C>A
c.448+180C>A (n.448+180C>A)
n.628C>A
c.-115+2696C>A (n.-115+2696C>A)
9g.35793036C>GCA373365693NPR2c.628C>G (p.Pro210Ala)
n.667C>G
n.489C>G
n.164+1870C>G
n.660C>G
n.709C>G
c.448+180C>G (n.448+180C>G)
n.628C>G
c.-115+2696C>G (n.-115+2696C>G)
9g.35793036C>TCA373365696NPR2c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.667C>T
n.489C>T
n.164+1870C>T
n.660C>T
n.709C>T
c.448+180C>T (n.448+180C>T)
n.628C>T
c.-115+2696C>T (n.-115+2696C>T)
9g.35793037C>ACA5051475NPR2c.629C>A (p.Pro210His)
n.668C>A
n.490C>A
n.164+1871C>A
n.661C>A
n.710C>A
c.448+181C>A (n.448+181C>A)
n.629C>A
c.-115+2697C>A (n.-115+2697C>A)
 dbSNP ExAC
9g.35793037C=CA1846185571NPR2c.629C= (p.Pro210=)
n.668C=
n.490C=
n.164+1871C=
n.661C=
n.710C=
c.448+181C= (n.448+181C=)
n.629C=
c.-115+2697C= (n.-115+2697C=)
9g.35793037C>GCA373365703NPR2c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.668C>G
n.490C>G
n.164+1871C>G
n.661C>G
n.710C>G
c.448+181C>G (n.448+181C>G)
n.629C>G
c.-115+2697C>G (n.-115+2697C>G)
9g.35793037C>TCA373365698NPR2c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.668C>T
n.490C>T
n.164+1871C>T
n.661C>T
n.710C>T
c.448+181C>T (n.448+181C>T)
n.629C>T
c.-115+2697C>T (n.-115+2697C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35793038C>ACA464454051NPR2c.630C>A (p.Pro210=)
n.669C>A
n.491C>A
n.164+1872C>A
n.662C>A
n.711C>A
c.448+182C>A (n.448+182C>A)
n.630C>A
c.-115+2698C>A (n.-115+2698C>A)
 gnomAD v4
9g.35793038C=CA1846185581NPR2c.630C= (p.Pro210=)
n.669C=
n.491C=
n.164+1872C=
n.662C=
n.711C=
c.448+182C= (n.448+182C=)
n.630C=
c.-115+2698C= (n.-115+2698C=)
9g.35793038C>GCA464454050NPR2c.630C>G (p.Pro210=)
n.669C>G
n.491C>G
n.164+1872C>G
n.662C>G
n.711C>G
c.448+182C>G (n.448+182C>G)
n.630C>G
c.-115+2698C>G (n.-115+2698C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793038C>TCA192760981NPR2c.630C>T (p.Pro210=)
n.669C>T
n.491C>T
n.164+1872C>T
n.662C>T
n.711C>T
c.448+182C>T (n.448+182C>T)
n.630C>T
c.-115+2698C>T (n.-115+2698C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793039G>ACA5051476NPR2c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.670G>A
n.492G>A
n.164+1873G>A
n.663G>A
n.712G>A
c.448+183G>A (n.448+183G>A)
n.631G>A
c.-115+2699G>A (n.-115+2699G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793039G>CCA373365706NPR2c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.670G>C
n.492G>C
n.164+1873G>C
n.663G>C
n.712G>C
c.448+183G>C (n.448+183G>C)
n.631G>C
c.-115+2699G>C (n.-115+2699G>C)
9g.35793039G=CA1846185593NPR2c.631G= (p.Glu211=)
n.670G=
n.492G=
n.164+1873G=
n.663G=
n.712G=
c.448+183G= (n.448+183G=)
n.631G=
c.-115+2699G= (n.-115+2699G=)
9g.35793039G>TCA373365709NPR2c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.670G>T
n.492G>T
n.164+1873G>T
n.663G>T
n.712G>T
c.448+183G>T (n.448+183G>T)
n.631G>T
c.-115+2699G>T (n.-115+2699G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35793040A=CA1846185601NPR2c.632A= (p.Glu211=)
n.671A=
n.493A=
n.164+1874A=
n.664A=
n.713A=
c.448+184A= (n.448+184A=)
n.632A=
c.-115+2700A= (n.-115+2700A=)
9g.35793040A>CCA373365713NPR2c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.671A>C
n.493A>C
n.164+1874A>C
n.664A>C
n.713A>C
c.448+184A>C (n.448+184A>C)
n.632A>C
c.-115+2700A>C (n.-115+2700A>C)
9g.35793040A>GCA373365714NPR2c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.671A>G
n.493A>G
n.164+1874A>G
n.664A>G
n.713A>G
c.448+184A>G (n.448+184A>G)
n.632A>G
c.-115+2700A>G (n.-115+2700A>G)
9g.35793040A>TCA192760987NPR2c.632A>T (p.Glu211Val)
n.671A>T
n.493A>T
n.164+1874A>T
n.664A>T
n.713A>T
c.448+184A>T (n.448+184A>T)
n.632A>T
c.-115+2700A>T (n.-115+2700A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793041G>ACA464454060NPR2c.633G>A (p.Glu211=)
n.672G>A
n.494G>A
n.164+1875G>A
n.665G>A
n.714G>A
c.448+185G>A (n.448+185G>A)
n.633G>A
c.-115+2701G>A (n.-115+2701G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793041G>CCA373365718NPR2c.633G>C (p.Glu211Asp)
n.672G>C
n.494G>C
n.164+1875G>C
n.665G>C
n.714G>C
c.448+185G>C (n.448+185G>C)
n.633G>C
c.-115+2701G>C (n.-115+2701G>C)
9g.35793041G=CA1846185604NPR2c.633G= (p.Glu211=)
n.672G=
n.494G=
n.164+1875G=
n.665G=
n.714G=
c.448+185G= (n.448+185G=)
n.633G=
c.-115+2701G= (n.-115+2701G=)
9g.35793041G>TCA373365719NPR2c.633G>T (p.Glu211Asp)
n.672G>T
n.494G>T
n.164+1875G>T
n.665G>T
n.714G>T
c.448+185G>T (n.448+185G>T)
n.633G>T
c.-115+2701G>T (n.-115+2701G>T)
 gnomAD v4
9g.35793042C>ACA373365720NPR2c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.673C>A
n.495C>A
n.164+1876C>A
n.666C>A
n.715C>A
c.448+186C>A (n.448+186C>A)
n.634C>A
c.-115+2702C>A (n.-115+2702C>A)
9g.35793042C>GCA373365721NPR2c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.673C>G
n.495C>G
n.164+1876C>G
n.666C>G
n.715C>G
c.448+186C>G (n.448+186C>G)
n.634C>G
c.-115+2702C>G (n.-115+2702C>G)
9g.35793042C>TCA373365723NPR2c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.673C>T
n.495C>T
n.164+1876C>T
n.666C>T
n.715C>T
c.448+186C>T (n.448+186C>T)
n.634C>T
c.-115+2702C>T (n.-115+2702C>T)
 gnomAD v4
9g.35793043A=CA1846185607NPR2c.635A= (p.Gln212=)
n.674A=
n.496A=
n.164+1877A=
n.667A=
n.716A=
c.448+187A= (n.448+187A=)
n.635A=
c.-115+2703A= (n.-115+2703A=)
9g.35793043A>CCA373365725NPR2c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.674A>C
n.496A>C
n.164+1877A>C
n.667A>C
n.716A>C
c.448+187A>C (n.448+187A>C)
n.635A>C
c.-115+2703A>C (n.-115+2703A>C)
9g.35793043A>GCA5051477NPR2c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.674A>G
n.496A>G
n.164+1877A>G
n.667A>G
n.716A>G
c.448+187A>G (n.448+187A>G)
n.635A>G
c.-115+2703A>G (n.-115+2703A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793043A>TCA373365728NPR2c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.674A>T
n.496A>T
n.164+1877A>T
n.667A>T
n.716A>T
c.448+187A>T (n.448+187A>T)
n.635A>T
c.-115+2703A>T (n.-115+2703A>T)
9g.35793044G>ACA192761001NPR2c.636G>A (p.Gln212=)
n.675G>A
n.497G>A
n.164+1878G>A
n.668G>A
n.717G>A
c.448+188G>A (n.448+188G>A)
n.636G>A
c.-115+2704G>A (n.-115+2704G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35793044G>CCA373365733NPR2c.636G>C (p.Gln212His)
n.675G>C
n.497G>C
n.164+1878G>C
n.668G>C
n.717G>C
c.448+188G>C (n.448+188G>C)
n.636G>C
c.-115+2704G>C (n.-115+2704G>C)
9g.35793044G=CA1846185612NPR2c.636G= (p.Gln212=)
n.675G=
n.497G=
n.164+1878G=
n.668G=
n.717G=
c.448+188G= (n.448+188G=)
n.636G=
c.-115+2704G= (n.-115+2704G=)
9g.35793044G>TCA373365731NPR2c.636G>T (p.Gln212His)
n.675G>T
n.497G>T
n.164+1878G>T
n.668G>T
n.717G>T
c.448+188G>T (n.448+188G>T)
n.636G>T
c.-115+2704G>T (n.-115+2704G>T)
9g.35793045G>ACA192761005NPR2c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.676G>A
n.498G>A
n.164+1879G>A
n.669G>A
n.718G>A
c.448+189G>A (n.448+189G>A)
n.637G>A
c.-115+2705G>A (n.-115+2705G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793045G>CCA373365740NPR2c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.676G>C
n.498G>C
n.164+1879G>C
n.669G>C
n.718G>C
c.448+189G>C (n.448+189G>C)
n.637G>C
c.-115+2705G>C (n.-115+2705G>C)
9g.35793045G=CA1846185618NPR2c.637G= (p.Ala213=)
n.676G=
n.498G=
n.164+1879G=
n.669G=
n.718G=
c.448+189G= (n.448+189G=)
n.637G=
c.-115+2705G= (n.-115+2705G=)
9g.35793045G>TCA373365738NPR2c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.676G>T
n.498G>T
n.164+1879G>T
n.669G>T
n.718G>T
c.448+189G>T (n.448+189G>T)
n.637G>T
c.-115+2705G>T (n.-115+2705G>T)
9g.35793046C>ACA373365743NPR2c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.677C>A
n.499C>A
n.164+1880C>A
n.670C>A
n.719C>A
c.448+190C>A (n.448+190C>A)
n.638C>A
c.-115+2706C>A (n.-115+2706C>A)
 gnomAD v4
9g.35793046C>GCA373365748NPR2c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.677C>G
n.499C>G
n.164+1880C>G
n.670C>G
n.719C>G
c.448+190C>G (n.448+190C>G)
n.638C>G
c.-115+2706C>G (n.-115+2706C>G)
9g.35793046C>TCA373365745NPR2c.638C>T (p.Ala213Val)
n.677C>T
n.499C>T
n.164+1880C>T
n.670C>T
n.719C>T
c.448+190C>T (n.448+190C>T)
n.638C>T
c.-115+2706C>T (n.-115+2706C>T)
 gnomAD v4
9g.35793047C>ACA464454079NPR2c.639C>A (p.Ala213=)
n.678C>A
n.500C>A
n.164+1881C>A
n.671C>A
n.720C>A
c.448+191C>A (n.448+191C>A)
n.639C>A
c.-115+2707C>A (n.-115+2707C>A)
 gnomAD v4
9g.35793047C=CA1846185624NPR2c.639C= (p.Ala213=)
n.678C=
n.500C=
n.164+1881C=
n.671C=
n.720C=
c.448+191C= (n.448+191C=)
n.639C=
c.-115+2707C= (n.-115+2707C=)
9g.35793047C>GCA464454081NPR2c.639C>G (p.Ala213=)
n.678C>G
n.500C>G
n.164+1881C>G
n.671C>G
n.720C>G
c.448+191C>G (n.448+191C>G)
n.639C>G
c.-115+2707C>G (n.-115+2707C>G)
9g.35793047C>TCA464454090NPR2c.639C>T (p.Ala213=)
n.678C>T
n.500C>T
n.164+1881C>T
n.671C>T
n.720C>T
c.448+191C>T (n.448+191C>T)
n.639C>T
c.-115+2707C>T (n.-115+2707C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35793048A>CCA373365751NPR2c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.679A>C
n.501A>C
n.164+1882A>C
n.672A>C
n.721A>C
c.448+192A>C (n.448+192A>C)
n.640A>C
c.-115+2708A>C (n.-115+2708A>C)
9g.35793048A>GCA373365753NPR2c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.679A>G
n.501A>G
n.164+1882A>G
n.672A>G
n.721A>G
c.448+192A>G (n.448+192A>G)
n.640A>G
c.-115+2708A>G (n.-115+2708A>G)
 gnomAD v4
9g.35793048A>TCA373365756NPR2c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.679A>T
n.501A>T
n.164+1882A>T
n.672A>T
n.721A>T
c.448+192A>T (n.448+192A>T)
n.640A>T
c.-115+2708A>T (n.-115+2708A>T)
9g.35793049C>ACA373365758NPR2c.641C>A (p.Thr214Asn)
n.680C>A
n.502C>A
n.164+1883C>A
n.673C>A
n.722C>A
c.448+193C>A (n.448+193C>A)
n.641C>A
c.-115+2709C>A (n.-115+2709C>A)
9g.35793049C>GCA373365760NPR2c.641C>G (p.Thr214Ser)
n.680C>G
n.502C>G
n.164+1883C>G
n.673C>G
n.722C>G
c.448+193C>G (n.448+193C>G)
n.641C>G
c.-115+2709C>G (n.-115+2709C>G)
9g.35793049C>TCA373365761NPR2c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.680C>T
n.502C>T
n.164+1883C>T
n.673C>T
n.722C>T
c.448+193C>T (n.448+193C>T)
n.641C>T
c.-115+2709C>T (n.-115+2709C>T)
9g.35793051delCA2689899816NPR2c.643del (p.His215ThrfsTer?)
n.682del
n.504del
n.164+1885del
n.675del
n.724del
c.448+195del (n.448+195del)
n.643del
c.-115+2711del (n.-115+2711del)
 gnomAD v4
9g.35793050C>ACA464454101NPR2c.642C>A (p.Thr214=)
n.681C>A
n.503C>A
n.164+1884C>A
n.674C>A
n.723C>A
c.448+194C>A (n.448+194C>A)
n.642C>A
c.-115+2710C>A (n.-115+2710C>A)
 gnomAD v4
9g.35793050C>GCA464454103NPR2c.642C>G (p.Thr214=)
n.681C>G
n.503C>G
n.164+1884C>G
n.674C>G
n.723C>G
c.448+194C>G (n.448+194C>G)
n.642C>G
c.-115+2710C>G (n.-115+2710C>G)
9g.35793050C>TCA464454106NPR2c.642C>T (p.Thr214=)
n.681C>T
n.503C>T
n.164+1884C>T
n.674C>T
n.723C>T
c.448+194C>T (n.448+194C>T)
n.642C>T
c.-115+2710C>T (n.-115+2710C>T)
 gnomAD v4
9g.35793051C>ACA373365764NPR2c.643C>A (p.His215Asn)
n.682C>A
n.504C>A
n.164+1885C>A
n.675C>A
n.724C>A
c.448+195C>A (n.448+195C>A)
n.643C>A
c.-115+2711C>A (n.-115+2711C>A)
 gnomAD v4
9g.35793051C>GCA373365769NPR2c.643C>G (p.His215Asp)
n.682C>G
n.504C>G
n.164+1885C>G
n.675C>G
n.724C>G
c.448+195C>G (n.448+195C>G)
n.643C>G
c.-115+2711C>G (n.-115+2711C>G)
9g.35793051C>TCA373365771NPR2c.643C>T (p.His215Tyr)
n.682C>T
n.504C>T
n.164+1885C>T
n.675C>T
n.724C>T
c.448+195C>T (n.448+195C>T)
n.643C>T
c.-115+2711C>T (n.-115+2711C>T)
9g.35793052A>CCA373365772NPR2c.644A>C (p.His215Pro)
n.683A>C
n.505A>C
n.164+1886A>C
n.676A>C
n.725A>C
c.448+196A>C (n.448+196A>C)
n.644A>C
c.-115+2712A>C (n.-115+2712A>C)
9g.35793052A>GCA373365773NPR2c.644A>G (p.His215Arg)
n.683A>G
n.505A>G
n.164+1886A>G
n.676A>G
n.725A>G
c.448+196A>G (n.448+196A>G)
n.644A>G
c.-115+2712A>G (n.-115+2712A>G)
 gnomAD v4
9g.35793052A>TCA373365776NPR2c.644A>T (p.His215Leu)
n.683A>T
n.505A>T
n.164+1886A>T
n.676A>T
n.725A>T
c.448+196A>T (n.448+196A>T)
n.644A>T
c.-115+2712A>T (n.-115+2712A>T)
9g.35793053C>ACA373365784NPR2c.645C>A (p.His215Gln)
n.684C>A
n.506C>A
n.164+1887C>A
n.677C>A
n.726C>A
c.448+197C>A (n.448+197C>A)
n.645C>A
c.-115+2713C>A (n.-115+2713C>A)
9g.35793053C>GCA373365782NPR2c.645C>G (p.His215Gln)
n.684C>G
n.506C>G
n.164+1887C>G
n.677C>G
n.726C>G
c.448+197C>G (n.448+197C>G)
n.645C>G
c.-115+2713C>G (n.-115+2713C>G)
9g.35793053C>TCA464454119NPR2c.645C>T (p.His215=)
n.684C>T
n.506C>T
n.164+1887C>T
n.677C>T
n.726C>T
c.448+197C>T (n.448+197C>T)
n.645C>T
c.-115+2713C>T (n.-115+2713C>T)
9g.35793054T>ACA373365785NPR2c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.685T>A
n.507T>A
n.164+1888T>A
n.678T>A
n.727T>A
c.448+198T>A (n.448+198T>A)
n.646T>A
c.-115+2714T>A (n.-115+2714T>A)
9g.35793054T>CCA373365787NPR2c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.685T>C
n.507T>C
n.164+1888T>C
n.678T>C
n.727T>C
c.448+198T>C (n.448+198T>C)
n.646T>C
c.-115+2714T>C (n.-115+2714T>C)
9g.35793054T>GCA373365788NPR2c.646T>G (p.Phe216Val)
n.685T>G
n.507T>G
n.164+1888T>G
n.678T>G
n.727T>G
c.448+198T>G (n.448+198T>G)
n.646T>G
c.-115+2714T>G (n.-115+2714T>G)
9g.35793055T>ACA373365790NPR2c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.686T>A
n.508T>A
n.164+1889T>A
n.679T>A
n.728T>A
c.448+199T>A (n.448+199T>A)
n.647T>A
c.-115+2715T>A (n.-115+2715T>A)
9g.35793055T>CCA373365793NPR2c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.686T>C
n.508T>C
n.164+1889T>C
n.679T>C
n.728T>C
c.448+199T>C (n.448+199T>C)
n.647T>C
c.-115+2715T>C (n.-115+2715T>C)
9g.35793055T>GCA373365794NPR2c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.686T>G
n.508T>G
n.164+1889T>G
n.679T>G
n.728T>G
c.448+199T>G (n.448+199T>G)
n.647T>G
c.-115+2715T>G (n.-115+2715T>G)
9g.35793056C>ACA373365796NPR2c.648C>A (p.Phe216Leu)
n.687C>A
n.509C>A
n.164+1890C>A
n.680C>A
n.729C>A
c.448+200C>A (n.448+200C>A)
n.648C>A
c.-115+2716C>A (n.-115+2716C>A)
 gnomAD v4
9g.35793056C>GCA373365797NPR2c.648C>G (p.Phe216Leu)
n.687C>G
n.509C>G
n.164+1890C>G
n.680C>G
n.729C>G
c.448+200C>G (n.448+200C>G)
n.648C>G
c.-115+2716C>G (n.-115+2716C>G)
9g.35793056C>TCA464454132NPR2c.648C>T (p.Phe216=)
n.687C>T
n.509C>T
n.164+1890C>T
n.680C>T
n.729C>T
c.448+200C>T (n.448+200C>T)
n.648C>T
c.-115+2716C>T (n.-115+2716C>T)
 gnomAD v4
9g.35793057A=CA1846185631NPR2c.649A= (p.Ile217=)
n.688A=
n.510A=
n.164+1891A=
n.681A=
n.730A=
c.448+201A= (n.448+201A=)
n.649A=
c.-115+2717A= (n.-115+2717A=)
9g.35793057A>CCA373365799NPR2c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.688A>C
n.510A>C
n.164+1891A>C
n.681A>C
n.730A>C
c.448+201A>C (n.448+201A>C)
n.649A>C
c.-115+2717A>C (n.-115+2717A>C)
9g.35793057A>GCA373365802NPR2c.649A>G (p.Ile217Val)
n.688A>G
n.510A>G
n.164+1891A>G
n.681A>G
n.730A>G
c.448+201A>G (n.448+201A>G)
n.649A>G
c.-115+2717A>G (n.-115+2717A>G)
9g.35793057A>TCA5051478NPR2c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.688A>T
n.510A>T
n.164+1891A>T
n.681A>T
n.730A>T
c.448+201A>T (n.448+201A>T)
n.649A>T
c.-115+2717A>T (n.-115+2717A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793058T>ACA373365810NPR2c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.689T>A
n.511T>A
n.164+1892T>A
n.682T>A
n.731T>A
c.448+202T>A (n.448+202T>A)
n.650T>A
c.-115+2718T>A (n.-115+2718T>A)
9g.35793058T>CCA373365809NPR2c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.689T>C
n.511T>C
n.164+1892T>C
n.682T>C
n.731T>C
c.448+202T>C (n.448+202T>C)
n.650T>C
c.-115+2718T>C (n.-115+2718T>C)
 gnomAD v4
9g.35793058T>GCA373365807NPR2c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.689T>G
n.511T>G
n.164+1892T>G
n.682T>G
n.731T>G
c.448+202T>G (n.448+202T>G)
n.650T>G
c.-115+2718T>G (n.-115+2718T>G)
9g.35793059C>ACA464454142NPR2c.651C>A (p.Ile217=)
n.690C>A
n.512C>A
n.164+1893C>A
n.683C>A
n.732C>A
c.448+203C>A (n.448+203C>A)
n.651C>A
c.-115+2719C>A (n.-115+2719C>A)
9g.35793059C=CA1846185641NPR2c.651C= (p.Ile217=)
n.690C=
n.512C=
n.164+1893C=
n.683C=
n.732C=
c.448+203C= (n.448+203C=)
n.651C=
c.-115+2719C= (n.-115+2719C=)
9g.35793059C>GCA373365814NPR2c.651C>G (p.Ile217Met)
n.690C>G
n.512C>G
n.164+1893C>G
n.683C>G
n.732C>G
c.448+203C>G (n.448+203C>G)
n.651C>G
c.-115+2719C>G (n.-115+2719C>G)
9g.35793059C>TCA5051479NPR2c.651C>T (p.Ile217=)
n.690C>T
n.512C>T
n.164+1893C>T
n.683C>T
n.732C>T
c.448+203C>T (n.448+203C>T)
n.651C>T
c.-115+2719C>T (n.-115+2719C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793060C>ACA464454146NPR2c.652C>A (p.Arg218=)
n.691C>A
n.513C>A
n.164+1894C>A
n.684C>A
n.733C>A
c.448+204C>A (n.448+204C>A)
n.652C>A
c.-115+2720C>A (n.-115+2720C>A)
 gnomAD v4
9g.35793060C=CA1846185646NPR2c.652C= (p.Arg218=)
n.691C=
n.513C=
n.164+1894C=
n.684C=
n.733C=
c.448+204C= (n.448+204C=)
n.652C=
c.-115+2720C= (n.-115+2720C=)
9g.35793060C>GCA373365817NPR2c.652C>G (p.Arg218Gly)
n.691C>G
n.513C>G
n.164+1894C>G
n.684C>G
n.733C>G
c.448+204C>G (n.448+204C>G)
n.652C>G
c.-115+2720C>G (n.-115+2720C>G)
9g.35793060C>TCA5051480NPR2c.652C>T (p.Arg218Trp)
n.691C>T
n.513C>T
n.164+1894C>T
n.684C>T
n.733C>T
c.448+204C>T (n.448+204C>T)
n.652C>T
c.-115+2720C>T (n.-115+2720C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793061G>ACA373365822NPR2c.653G>A (p.Arg218Gln)
n.692G>A
n.514G>A
n.164+1895G>A
n.685G>A
n.734G>A
c.448+205G>A (n.448+205G>A)
n.653G>A
c.-115+2721G>A (n.-115+2721G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35793061G>CCA373365823NPR2c.653G>C (p.Arg218Pro)
n.692G>C
n.514G>C
n.164+1895G>C
n.685G>C
n.734G>C
c.448+205G>C (n.448+205G>C)
n.653G>C
c.-115+2721G>C (n.-115+2721G>C)
9g.35793061G=CA1846185651NPR2c.653G= (p.Arg218=)
n.692G=
n.514G=
n.164+1895G=
n.685G=
n.734G=
c.448+205G= (n.448+205G=)
n.653G=
c.-115+2721G= (n.-115+2721G=)
9g.35793061G>TCA373365826NPR2c.653G>T (p.Arg218Leu)
n.692G>T
n.514G>T
n.164+1895G>T
n.685G>T
n.734G>T
c.448+205G>T (n.448+205G>T)
n.653G>T
c.-115+2721G>T (n.-115+2721G>T)
 gnomAD v4
9g.35793062G>ACA464454163NPR2c.654G>A (p.Arg218=)
n.693G>A
n.515G>A
n.164+1896G>A
n.686G>A
n.735G>A
c.448+206G>A (n.448+206G>A)
n.654G>A
c.-115+2722G>A (n.-115+2722G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35793062G>CCA464454158NPR2c.654G>C (p.Arg218=)
n.693G>C
n.515G>C
n.164+1896G>C
n.686G>C
n.735G>C
c.448+206G>C (n.448+206G>C)
n.654G>C
c.-115+2722G>C (n.-115+2722G>C)
9g.35793062G=CA1846185654NPR2c.654G= (p.Arg218=)
n.693G=
n.515G=
n.164+1896G=
n.686G=
n.735G=
c.448+206G= (n.448+206G=)
n.654G=
c.-115+2722G= (n.-115+2722G=)
9g.35793062G>TCA464454161NPR2c.654G>T (p.Arg218=)
n.693G>T
n.515G>T
n.164+1896G>T
n.686G>T
n.735G>T
c.448+206G>T (n.448+206G>T)
n.654G>T
c.-115+2722G>T (n.-115+2722G>T)
 gnomAD v4
9g.35793063G>ACA5051481NPR2c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.694G>A
n.516G>A
n.164+1897G>A
n.687G>A
n.736G>A
c.448+207G>A (n.448+207G>A)
n.655G>A
c.-115+2723G>A (n.-115+2723G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793063G>CCA373365829NPR2c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.694G>C
n.516G>C
n.164+1897G>C
n.687G>C
n.736G>C
c.448+207G>C (n.448+207G>C)
n.655G>C
c.-115+2723G>C (n.-115+2723G>C)
9g.35793063G=CA1846185657NPR2c.655G= (p.Ala219=)
n.694G=
n.516G=
n.164+1897G=
n.687G=
n.736G=
c.448+207G= (n.448+207G=)
n.655G=
c.-115+2723G= (n.-115+2723G=)
9g.35793063G>TCA373365830NPR2c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.694G>T
n.516G>T
n.164+1897G>T
n.687G>T
n.736G>T
c.448+207G>T (n.448+207G>T)
n.655G>T
c.-115+2723G>T (n.-115+2723G>T)
 gnomAD v4
9g.35793064C>ACA373365832NPR2c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.695C>A
n.517C>A
n.164+1898C>A
n.688C>A
n.737C>A
c.448+208C>A (n.448+208C>A)
n.656C>A
c.-115+2724C>A (n.-115+2724C>A)
 gnomAD v4
9g.35793064C>GCA373365835NPR2c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.695C>G
n.517C>G
n.164+1898C>G
n.688C>G
n.737C>G
c.448+208C>G (n.448+208C>G)
n.656C>G
c.-115+2724C>G (n.-115+2724C>G)
9g.35793064C>TCA373365838NPR2c.656C>T (p.Ala219Val)
n.695C>T
n.517C>T
n.164+1898C>T
n.688C>T
n.737C>T
c.448+208C>T (n.448+208C>T)
n.656C>T
c.-115+2724C>T (n.-115+2724C>T)
9g.35793065C>ACA464454172NPR2c.657C>A (p.Ala219=)
n.696C>A
n.518C>A
n.164+1899C>A
n.689C>A
n.738C>A
c.448+209C>A (n.448+209C>A)
n.657C>A
c.-115+2725C>A (n.-115+2725C>A)
9g.35793065C=CA1846185660NPR2c.657C= (p.Ala219=)
n.696C=
n.518C=
n.164+1899C=
n.689C=
n.738C=
c.448+209C= (n.448+209C=)
n.657C=
c.-115+2725C= (n.-115+2725C=)
9g.35793065C>GCA464454176NPR2c.657C>G (p.Ala219=)
n.696C>G
n.518C>G
n.164+1899C>G
n.689C>G
n.738C>G
c.448+209C>G (n.448+209C>G)
n.657C>G
c.-115+2725C>G (n.-115+2725C>G)
9g.35793065C>TCA464454174NPR2c.657C>T (p.Ala219=)
n.696C>T
n.518C>T
n.164+1899C>T
n.689C>T
n.738C>T
c.448+209C>T (n.448+209C>T)
n.657C>T
c.-115+2725C>T (n.-115+2725C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793066A>CCA373365840NPR2c.658A>C (p.Asn220His)
n.697A>C
n.519A>C
n.164+1900A>C
n.690A>C
n.739A>C
c.448+210A>C (n.448+210A>C)
n.658A>C
c.-115+2726A>C (n.-115+2726A>C)
9g.35793066A>GCA373365844NPR2c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.697A>G
n.519A>G
n.164+1900A>G
n.690A>G
n.739A>G
c.448+210A>G (n.448+210A>G)
n.658A>G
c.-115+2726A>G (n.-115+2726A>G)
9g.35793066A>TCA373365841NPR2c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.697A>T
n.519A>T
n.164+1900A>T
n.690A>T
n.739A>T
c.448+210A>T (n.448+210A>T)
n.658A>T
c.-115+2726A>T (n.-115+2726A>T)
9g.35793067A=CA1846185664NPR2c.659A= (p.Asn220=)
n.698A=
n.520A=
n.164+1901A=
n.691A=
n.740A=
c.448+211A= (n.448+211A=)
n.659A=
c.-115+2727A= (n.-115+2727A=)
9g.35793067A>CCA373365851NPR2c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.698A>C
n.520A>C
n.164+1901A>C
n.691A>C
n.740A>C
c.448+211A>C (n.448+211A>C)
n.659A>C
c.-115+2727A>C (n.-115+2727A>C)
9g.35793067A>GCA373365853NPR2c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.698A>G
n.520A>G
n.164+1901A>G
n.691A>G
n.740A>G
c.448+211A>G (n.448+211A>G)
n.659A>G
c.-115+2727A>G (n.-115+2727A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793067A>TCA373365855NPR2c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.698A>T
n.520A>T
n.164+1901A>T
n.691A>T
n.740A>T
c.448+211A>T (n.448+211A>T)
n.659A>T
c.-115+2727A>T (n.-115+2727A>T)
9g.35793068C>ACA373365858NPR2c.660C>A (p.Asn220Lys)
n.699C>A
n.521C>A
n.164+1902C>A
n.692C>A
n.741C>A
c.448+212C>A (n.448+212C>A)
n.660C>A
c.-115+2728C>A (n.-115+2728C>A)
9g.35793068C=CA1846185667NPR2c.660C= (p.Asn220=)
n.699C=
n.521C=
n.164+1902C=
n.692C=
n.741C=
c.448+212C= (n.448+212C=)
n.660C=
c.-115+2728C= (n.-115+2728C=)
9g.35793068C>GCA373365861NPR2c.660C>G (p.Asn220Lys)
n.699C>G
n.521C>G
n.164+1902C>G
n.692C>G
n.741C>G
c.448+212C>G (n.448+212C>G)
n.660C>G
c.-115+2728C>G (n.-115+2728C>G)
9g.35793068C>TCA464454193NPR2c.660C>T (p.Asn220=)
n.699C>T
n.521C>T
n.164+1902C>T
n.692C>T
n.741C>T
c.448+212C>T (n.448+212C>T)
n.660C>T
c.-115+2728C>T (n.-115+2728C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched