Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35792868G>ACA373364214NPR2c.460G>A (p.Val154Met)
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n.492G>A
n.541G>A
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n.460G>A
c.-115+2528G>A (n.-115+2528G>A)
 gnomAD v4
9g.35792868G>CCA373364215NPR2c.460G>C (p.Val154Leu)
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n.321G>C
n.164+1702G>C
n.492G>C
n.541G>C
c.448+12G>C (n.448+12G>C)
n.460G>C
c.-115+2528G>C (n.-115+2528G>C)
9g.35792868G=CA1846185313NPR2c.460G= (p.Val154=)
n.499G=
n.321G=
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n.541G=
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n.460G=
c.-115+2528G= (n.-115+2528G=)
9g.35792868G>TCA373364218NPR2c.460G>T (p.Val154Leu)
n.499G>T
n.321G>T
n.164+1702G>T
n.492G>T
n.541G>T
c.448+12G>T (n.448+12G>T)
n.460G>T
c.-115+2528G>T (n.-115+2528G>T)
 dbSNP
9g.35792869T>ACA373364222NPR2c.461T>A (p.Val154Glu)
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n.322T>A
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n.542T>A
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n.461T>A
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9g.35792869T>CCA373364224NPR2c.461T>C (p.Val154Ala)
n.500T>C
n.322T>C
n.164+1703T>C
n.493T>C
n.542T>C
c.448+13T>C (n.448+13T>C)
n.461T>C
c.-115+2529T>C (n.-115+2529T>C)
9g.35792869T>GCA373364227NPR2c.461T>G (p.Val154Gly)
n.500T>G
n.322T>G
n.164+1703T>G
n.493T>G
n.542T>G
c.448+13T>G (n.448+13T>G)
n.461T>G
c.-115+2529T>G (n.-115+2529T>G)
9g.35792870G>ACA464615487NPR2c.462G>A (p.Val154=)
n.501G>A
n.323G>A
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n.494G>A
n.543G>A
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n.462G>A
c.-115+2530G>A (n.-115+2530G>A)
9g.35792870G>CCA464615489NPR2c.462G>C (p.Val154=)
n.501G>C
n.323G>C
n.164+1704G>C
n.494G>C
n.543G>C
c.448+14G>C (n.448+14G>C)
n.462G>C
c.-115+2530G>C (n.-115+2530G>C)
9g.35792870G>TCA464615488NPR2c.462G>T (p.Val154=)
n.501G>T
n.323G>T
n.164+1704G>T
n.494G>T
n.543G>T
c.448+14G>T (n.448+14G>T)
n.462G>T
c.-115+2530G>T (n.-115+2530G>T)
9g.35792871A>CCA373364233NPR2c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.502A>C
n.324A>C
n.164+1705A>C
n.495A>C
n.544A>C
c.448+15A>C (n.448+15A>C)
n.463A>C
c.-115+2531A>C (n.-115+2531A>C)
9g.35792871A>GCA373364244NPR2c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.502A>G
n.324A>G
n.164+1705A>G
n.495A>G
n.544A>G
c.448+15A>G (n.448+15A>G)
n.463A>G
c.-115+2531A>G (n.-115+2531A>G)
9g.35792871A>TCA373364247NPR2c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.502A>T
n.324A>T
n.164+1705A>T
n.495A>T
n.544A>T
c.448+15A>T (n.448+15A>T)
n.463A>T
c.-115+2531A>T (n.-115+2531A>T)
9g.35792872C>ACA373364261NPR2c.464C>A (p.Thr155Lys)
n.503C>A
n.325C>A
n.164+1706C>A
n.496C>A
n.545C>A
c.448+16C>A (n.448+16C>A)
n.464C>A
c.-115+2532C>A (n.-115+2532C>A)
9g.35792872C>GCA373364252NPR2c.464C>G (p.Thr155Arg)
n.503C>G
n.325C>G
n.164+1706C>G
n.496C>G
n.545C>G
c.448+16C>G (n.448+16C>G)
n.464C>G
c.-115+2532C>G (n.-115+2532C>G)
9g.35792872C>TCA373364255NPR2c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.503C>T
n.325C>T
n.164+1706C>T
n.496C>T
n.545C>T
c.448+16C>T (n.448+16C>T)
n.464C>T
c.-115+2532C>T (n.-115+2532C>T)
 ClinVar
9g.35792873A=CA1846185316NPR2c.465A= (p.Thr155=)
n.504A=
n.326A=
n.164+1707A=
n.497A=
n.546A=
c.448+17A= (n.448+17A=)
n.465A=
c.-115+2533A= (n.-115+2533A=)
9g.35792873A>CCA464615491NPR2c.465A>C (p.Thr155=)
n.504A>C
n.326A>C
n.164+1707A>C
n.497A>C
n.546A>C
c.448+17A>C (n.448+17A>C)
n.465A>C
c.-115+2533A>C (n.-115+2533A>C)
9g.35792873A>GCA464615492NPR2c.465A>G (p.Thr155=)
n.504A>G
n.326A>G
n.164+1707A>G
n.497A>G
n.546A>G
c.448+17A>G (n.448+17A>G)
n.465A>G
c.-115+2533A>G (n.-115+2533A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792873A>TCA464615493NPR2c.465A>T (p.Thr155=)
n.504A>T
n.326A>T
n.164+1707A>T
n.497A>T
n.546A>T
c.448+17A>T (n.448+17A>T)
n.465A>T
c.-115+2533A>T (n.-115+2533A>T)
9g.35792874C>ACA373364265NPR2c.466C>A (p.Leu156Ile)
n.505C>A
n.327C>A
n.164+1708C>A
n.498C>A
n.547C>A
c.448+18C>A (n.448+18C>A)
n.466C>A
c.-115+2534C>A (n.-115+2534C>A)
9g.35792874C=CA1846185320NPR2c.466C= (p.Leu156=)
n.505C=
n.327C=
n.164+1708C=
n.498C=
n.547C=
c.448+18C= (n.448+18C=)
n.466C=
c.-115+2534C= (n.-115+2534C=)
9g.35792874C>GCA373364271NPR2c.466C>G (p.Leu156Val)
n.505C>G
n.327C>G
n.164+1708C>G
n.498C>G
n.547C>G
c.448+18C>G (n.448+18C>G)
n.466C>G
c.-115+2534C>G (n.-115+2534C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792874C>TCA464615495NPR2c.466C>T (p.Leu156=)
n.505C>T
n.327C>T
n.164+1708C>T
n.498C>T
n.547C>T
c.448+18C>T (n.448+18C>T)
n.466C>T
c.-115+2534C>T (n.-115+2534C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792875T>ACA373364276NPR2c.467T>A (p.Leu156Gln)
n.506T>A
n.328T>A
n.164+1709T>A
n.499T>A
n.548T>A
c.448+19T>A (n.448+19T>A)
n.467T>A
c.-115+2535T>A (n.-115+2535T>A)
9g.35792875T>CCA373364279NPR2c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.506T>C
n.328T>C
n.164+1709T>C
n.499T>C
n.548T>C
c.448+19T>C (n.448+19T>C)
n.467T>C
c.-115+2535T>C (n.-115+2535T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35792875T>GCA373364288NPR2c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.506T>G
n.328T>G
n.164+1709T>G
n.499T>G
n.548T>G
c.448+19T>G (n.448+19T>G)
n.467T>G
c.-115+2535T>G (n.-115+2535T>G)
9g.35792876A>CCA464615497NPR2c.468A>C (p.Leu156=)
n.507A>C
n.329A>C
n.164+1710A>C
n.500A>C
n.549A>C
c.448+20A>C (n.448+20A>C)
n.468A>C
c.-115+2536A>C (n.-115+2536A>C)
9g.35792876A>GCA464615499NPR2c.468A>G (p.Leu156=)
n.507A>G
n.329A>G
n.164+1710A>G
n.500A>G
n.549A>G
c.448+20A>G (n.448+20A>G)
n.468A>G
c.-115+2536A>G (n.-115+2536A>G)
9g.35792876A>TCA464615501NPR2c.468A>T (p.Leu156=)
n.507A>T
n.329A>T
n.164+1710A>T
n.500A>T
n.549A>T
c.448+20A>T (n.448+20A>T)
n.468A>T
c.-115+2536A>T (n.-115+2536A>T)
9g.35792877C>ACA373364295NPR2c.469C>A (p.His157Asn)
n.508C>A
n.330C>A
n.164+1711C>A
n.501C>A
n.550C>A
c.448+21C>A (n.448+21C>A)
n.469C>A
c.-115+2537C>A (n.-115+2537C>A)
9g.35792877C>GCA373364298NPR2c.469C>G (p.His157Asp)
n.508C>G
n.330C>G
n.164+1711C>G
n.501C>G
n.550C>G
c.448+21C>G (n.448+21C>G)
n.469C>G
c.-115+2537C>G (n.-115+2537C>G)
9g.35792877C>TCA373364299NPR2c.469C>T (p.His157Tyr)
n.508C>T
n.330C>T
n.164+1711C>T
n.501C>T
n.550C>T
c.448+21C>T (n.448+21C>T)
n.469C>T
c.-115+2537C>T (n.-115+2537C>T)
9g.35792878A>CCA373364300NPR2c.470A>C (p.His157Pro)
n.509A>C
n.331A>C
n.164+1712A>C
n.502A>C
n.551A>C
c.448+22A>C (n.448+22A>C)
n.470A>C
c.-115+2538A>C (n.-115+2538A>C)
9g.35792878A>GCA373364301NPR2c.470A>G (p.His157Arg)
n.509A>G
n.331A>G
n.164+1712A>G
n.502A>G
n.551A>G
c.448+22A>G (n.448+22A>G)
n.470A>G
c.-115+2538A>G (n.-115+2538A>G)
9g.35792878A>TCA373364302NPR2c.470A>T (p.His157Leu)
n.509A>T
n.331A>T
n.164+1712A>T
n.502A>T
n.551A>T
c.448+22A>T (n.448+22A>T)
n.470A>T
c.-115+2538A>T (n.-115+2538A>T)
9g.35792879C>ACA373364314NPR2c.471C>A (p.His157Gln)
n.510C>A
n.332C>A
n.164+1713C>A
n.503C>A
n.552C>A
c.448+23C>A (n.448+23C>A)
n.471C>A
c.-115+2539C>A (n.-115+2539C>A)
9g.35792879C=CA1846185326NPR2c.471C= (p.His157=)
n.510C=
n.332C=
n.164+1713C=
n.503C=
n.552C=
c.448+23C= (n.448+23C=)
n.471C=
c.-115+2539C= (n.-115+2539C=)
9g.35792879C>GCA373364309NPR2c.471C>G (p.His157Gln)
n.510C>G
n.332C>G
n.164+1713C>G
n.503C>G
n.552C>G
c.448+23C>G (n.448+23C>G)
n.471C>G
c.-115+2539C>G (n.-115+2539C>G)
9g.35792879C>TCA5051450NPR2c.471C>T (p.His157=)
n.510C>T
n.332C>T
n.164+1713C>T
n.503C>T
n.552C>T
c.448+23C>T (n.448+23C>T)
n.471C>T
c.-115+2539C>T (n.-115+2539C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792880G>ACA5051451NPR2c.472G>A (p.Gly158Arg)
n.511G>A
n.333G>A
n.164+1714G>A
n.504G>A
n.553G>A
c.448+24G>A (n.448+24G>A)
n.472G>A
c.-115+2540G>A (n.-115+2540G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35792880G>CCA373364324NPR2c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.511G>C
n.333G>C
n.164+1714G>C
n.504G>C
n.553G>C
c.448+24G>C (n.448+24G>C)
n.472G>C
c.-115+2540G>C (n.-115+2540G>C)
 gnomAD v4
9g.35792880G=CA1846185328NPR2c.472G= (p.Gly158=)
n.511G=
n.333G=
n.164+1714G=
n.504G=
n.553G=
c.448+24G= (n.448+24G=)
n.472G=
c.-115+2540G= (n.-115+2540G=)
9g.35792880G>TCA192760811NPR2c.472G>T (p.Gly158Trp)
n.511G>T
n.333G>T
n.164+1714G>T
n.504G>T
n.553G>T
c.448+24G>T (n.448+24G>T)
n.472G>T
c.-115+2540G>T (n.-115+2540G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792881G>ACA373364337NPR2c.473G>A (p.Gly158Glu)
n.512G>A
n.334G>A
n.164+1715G>A
n.505G>A
n.554G>A
c.448+25G>A (n.448+25G>A)
n.473G>A
c.-115+2541G>A (n.-115+2541G>A)
 gnomAD v4
9g.35792881G>CCA373364355NPR2c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.512G>C
n.334G>C
n.164+1715G>C
n.505G>C
n.554G>C
c.448+25G>C (n.448+25G>C)
n.473G>C
c.-115+2541G>C (n.-115+2541G>C)
9g.35792881G>TCA373364353NPR2c.473G>T (p.Gly158Val)
n.512G>T
n.334G>T
n.164+1715G>T
n.505G>T
n.554G>T
c.448+25G>T (n.448+25G>T)
n.473G>T
c.-115+2541G>T (n.-115+2541G>T)
9g.35792882G>ACA464453206NPR2c.474G>A (p.Gly158=)
n.513G>A
n.335G>A
n.164+1716G>A
n.506G>A
n.555G>A
c.448+26G>A (n.448+26G>A)
n.474G>A
c.-115+2542G>A (n.-115+2542G>A)
 gnomAD v4
9g.35792882G>CCA464453208NPR2c.474G>C (p.Gly158=)
n.513G>C
n.335G>C
n.164+1716G>C
n.506G>C
n.555G>C
c.448+26G>C (n.448+26G>C)
n.474G>C
c.-115+2542G>C (n.-115+2542G>C)
 gnomAD v4
9g.35792882G>TCA464453211NPR2c.474G>T (p.Gly158=)
n.513G>T
n.335G>T
n.164+1716G>T
n.506G>T
n.555G>T
c.448+26G>T (n.448+26G>T)
n.474G>T
c.-115+2542G>T (n.-115+2542G>T)
9g.35792883C>ACA373364359NPR2c.475C>A (p.His159Asn)
n.514C>A
n.336C>A
n.164+1717C>A
n.507C>A
n.556C>A
c.448+27C>A (n.448+27C>A)
n.475C>A
c.-115+2543C>A (n.-115+2543C>A)
9g.35792883C=CA1846185333NPR2c.475C= (p.His159=)
n.514C=
n.336C=
n.164+1717C=
n.507C=
n.556C=
c.448+27C= (n.448+27C=)
n.475C=
c.-115+2543C= (n.-115+2543C=)
9g.35792883C>GCA5051452NPR2c.475C>G (p.His159Asp)
n.514C>G
n.336C>G
n.164+1717C>G
n.507C>G
n.556C>G
c.448+27C>G (n.448+27C>G)
n.475C>G
c.-115+2543C>G (n.-115+2543C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792883C>TCA373364360NPR2c.475C>T (p.His159Tyr)
n.514C>T
n.336C>T
n.164+1717C>T
n.507C>T
n.556C>T
c.448+27C>T (n.448+27C>T)
n.475C>T
c.-115+2543C>T (n.-115+2543C>T)
 gnomAD v4
9g.35792884A>CCA373364361NPR2c.476A>C (p.His159Pro)
n.515A>C
n.337A>C
n.164+1718A>C
n.508A>C
n.557A>C
c.448+28A>C (n.448+28A>C)
n.476A>C
c.-115+2544A>C (n.-115+2544A>C)
9g.35792884A>GCA373364366NPR2c.476A>G (p.His159Arg)
n.515A>G
n.337A>G
n.164+1718A>G
n.508A>G
n.557A>G
c.448+28A>G (n.448+28A>G)
n.476A>G
c.-115+2544A>G (n.-115+2544A>G)
9g.35792884A>TCA373364362NPR2c.476A>T (p.His159Leu)
n.515A>T
n.337A>T
n.164+1718A>T
n.508A>T
n.557A>T
c.448+28A>T (n.448+28A>T)
n.476A>T
c.-115+2544A>T (n.-115+2544A>T)
9g.35792885C>ACA373364370NPR2c.477C>A (p.His159Gln)
n.516C>A
n.338C>A
n.164+1719C>A
n.509C>A
n.558C>A
c.448+29C>A (n.448+29C>A)
n.477C>A
c.-115+2545C>A (n.-115+2545C>A)
9g.35792885C=CA1846185336NPR2c.477C= (p.His159=)
n.516C=
n.338C=
n.164+1719C=
n.509C=
n.558C=
c.448+29C= (n.448+29C=)
n.477C=
c.-115+2545C= (n.-115+2545C=)
9g.35792885C>GCA373364374NPR2c.477C>G (p.His159Gln)
n.516C>G
n.338C>G
n.164+1719C>G
n.509C>G
n.558C>G
c.448+29C>G (n.448+29C>G)
n.477C>G
c.-115+2545C>G (n.-115+2545C>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.35792885C>TCA464453225NPR2c.477C>T (p.His159=)
n.516C>T
n.338C>T
n.164+1719C>T
n.509C>T
n.558C>T
c.448+29C>T (n.448+29C>T)
n.477C>T
c.-115+2545C>T (n.-115+2545C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35792886T>ACA373364376NPR2c.478T>A (p.Phe160Ile)
n.517T>A
n.339T>A
n.164+1720T>A
n.510T>A
n.559T>A
c.448+30T>A (n.448+30T>A)
n.478T>A
c.-115+2546T>A (n.-115+2546T>A)
9g.35792886T>CCA373364377NPR2c.478T>C (p.Phe160Leu)
n.517T>C
n.339T>C
n.164+1720T>C
n.510T>C
n.559T>C
c.448+30T>C (n.448+30T>C)
n.478T>C
c.-115+2546T>C (n.-115+2546T>C)
9g.35792886T>GCA373364379NPR2c.478T>G (p.Phe160Val)
n.517T>G
n.339T>G
n.164+1720T>G
n.510T>G
n.559T>G
c.448+30T>G (n.448+30T>G)
n.478T>G
c.-115+2546T>G (n.-115+2546T>G)
9g.35792887T>ACA373364382NPR2c.479T>A (p.Phe160Tyr)
n.518T>A
n.340T>A
n.164+1721T>A
n.511T>A
n.560T>A
c.448+31T>A (n.448+31T>A)
n.479T>A
c.-115+2547T>A (n.-115+2547T>A)
9g.35792887T>CCA373364383NPR2c.479T>C (p.Phe160Ser)
n.518T>C
n.340T>C
n.164+1721T>C
n.511T>C
n.560T>C
c.448+31T>C (n.448+31T>C)
n.479T>C
c.-115+2547T>C (n.-115+2547T>C)
9g.35792887T>GCA373364384NPR2c.479T>G (p.Phe160Cys)
n.518T>G
n.340T>G
n.164+1721T>G
n.511T>G
n.560T>G
c.448+31T>G (n.448+31T>G)
n.479T>G
c.-115+2547T>G (n.-115+2547T>G)
9g.35792888C>ACA373364385NPR2c.480C>A (p.Phe160Leu)
n.519C>A
n.341C>A
n.164+1722C>A
n.512C>A
n.561C>A
c.448+32C>A (n.448+32C>A)
n.480C>A
c.-115+2548C>A (n.-115+2548C>A)
9g.35792888C>GCA373364386NPR2c.480C>G (p.Phe160Leu)
n.519C>G
n.341C>G
n.164+1722C>G
n.512C>G
n.561C>G
c.448+32C>G (n.448+32C>G)
n.480C>G
c.-115+2548C>G (n.-115+2548C>G)
9g.35792888C>TCA464453239NPR2c.480C>T (p.Phe160=)
n.519C>T
n.341C>T
n.164+1722C>T
n.512C>T
n.561C>T
c.448+32C>T (n.448+32C>T)
n.480C>T
c.-115+2548C>T (n.-115+2548C>T)
9g.35792889A>CCA373364387NPR2c.481A>C (p.Asn161His)
n.520A>C
n.342A>C
n.164+1723A>C
n.513A>C
n.562A>C
c.448+33A>C (n.448+33A>C)
n.481A>C
c.-115+2549A>C (n.-115+2549A>C)
9g.35792889A>GCA373364391NPR2c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.520A>G
n.342A>G
n.164+1723A>G
n.513A>G
n.562A>G
c.448+33A>G (n.448+33A>G)
n.481A>G
c.-115+2549A>G (n.-115+2549A>G)
9g.35792889A>TCA373364395NPR2c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.520A>T
n.342A>T
n.164+1723A>T
n.513A>T
n.562A>T
c.448+33A>T (n.448+33A>T)
n.481A>T
c.-115+2549A>T (n.-115+2549A>T)
9g.35792890A=CA1846185339NPR2c.482A= (p.Asn161=)
n.521A=
n.343A=
n.164+1724A=
n.514A=
n.563A=
c.448+34A= (n.448+34A=)
n.482A=
c.-115+2550A= (n.-115+2550A=)
9g.35792890A>CCA373364401NPR2c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.521A>C
n.343A>C
n.164+1724A>C
n.514A>C
n.563A>C
c.448+34A>C (n.448+34A>C)
n.482A>C
c.-115+2550A>C (n.-115+2550A>C)
 gnomAD v4
9g.35792890A>GCA5051453NPR2c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.521A>G
n.343A>G
n.164+1724A>G
n.514A>G
n.563A>G
c.448+34A>G (n.448+34A>G)
n.482A>G
c.-115+2550A>G (n.-115+2550A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792890A>TCA373364400NPR2c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.521A>T
n.343A>T
n.164+1724A>T
n.514A>T
n.563A>T
c.448+34A>T (n.448+34A>T)
n.482A>T
c.-115+2550A>T (n.-115+2550A>T)
9g.35792891T>ACA373364405NPR2c.483T>A (p.Asn161Lys)
n.522T>A
n.344T>A
n.164+1725T>A
n.515T>A
n.564T>A
c.448+35T>A (n.448+35T>A)
n.483T>A
c.-115+2551T>A (n.-115+2551T>A)
9g.35792891T>CCA464453248NPR2c.483T>C (p.Asn161=)
n.522T>C
n.344T>C
n.164+1725T>C
n.515T>C
n.564T>C
c.448+35T>C (n.448+35T>C)
n.483T>C
c.-115+2551T>C (n.-115+2551T>C)
 gnomAD v4
9g.35792891T>GCA373364411NPR2c.483T>G (p.Asn161Lys)
n.522T>G
n.344T>G
n.164+1725T>G
n.515T>G
n.564T>G
c.448+35T>G (n.448+35T>G)
n.483T>G
c.-115+2551T>G (n.-115+2551T>G)
9g.35792892T>ACA373364412NPR2c.484T>A (p.Trp162Arg)
n.523T>A
n.345T>A
n.164+1726T>A
n.516T>A
n.565T>A
c.448+36T>A (n.448+36T>A)
n.484T>A
c.-115+2552T>A (n.-115+2552T>A)
9g.35792892T>CCA373364425NPR2c.484T>C (p.Trp162Arg)
n.523T>C
n.345T>C
n.164+1726T>C
n.516T>C
n.565T>C
c.448+36T>C (n.448+36T>C)
n.484T>C
c.-115+2552T>C (n.-115+2552T>C)
9g.35792892T>GCA373364429NPR2c.484T>G (p.Trp162Gly)
n.523T>G
n.345T>G
n.164+1726T>G
n.516T>G
n.565T>G
c.448+36T>G (n.448+36T>G)
n.484T>G
c.-115+2552T>G (n.-115+2552T>G)
 gnomAD v4
9g.35792893G>ACA373364437NPR2c.485G>A (p.Trp162Ter)
n.524G>A
n.346G>A
n.164+1727G>A
n.517G>A
n.566G>A
c.448+37G>A (n.448+37G>A)
n.485G>A
c.-115+2553G>A (n.-115+2553G>A)
9g.35792893G>CCA373364439NPR2c.485G>C (p.Trp162Ser)
n.524G>C
n.346G>C
n.164+1727G>C
n.517G>C
n.566G>C
c.448+37G>C (n.448+37G>C)
n.485G>C
c.-115+2553G>C (n.-115+2553G>C)
9g.35792893G>TCA373364445NPR2c.485G>T (p.Trp162Leu)
n.524G>T
n.346G>T
n.164+1727G>T
n.517G>T
n.566G>T
c.448+37G>T (n.448+37G>T)
n.485G>T
c.-115+2553G>T (n.-115+2553G>T)
 COSMIC COSMIC
9g.35792894G>ACA373364450NPR2c.486G>A (p.Trp162Ter)
n.525G>A
n.347G>A
n.164+1728G>A
n.518G>A
n.567G>A
c.448+38G>A (n.448+38G>A)
n.486G>A
c.-115+2554G>A (n.-115+2554G>A)
9g.35792894G>CCA373364453NPR2c.486G>C (p.Trp162Cys)
n.525G>C
n.347G>C
n.164+1728G>C
n.518G>C
n.567G>C
c.448+38G>C (n.448+38G>C)
n.486G>C
c.-115+2554G>C (n.-115+2554G>C)
9g.35792894G>TCA373364455NPR2c.486G>T (p.Trp162Cys)
n.525G>T
n.347G>T
n.164+1728G>T
n.518G>T
n.567G>T
c.448+38G>T (n.448+38G>T)
n.486G>T
c.-115+2554G>T (n.-115+2554G>T)
9g.35792895A>CCA373364462NPR2c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.526A>C
n.348A>C
n.164+1729A>C
n.519A>C
n.568A>C
c.448+39A>C (n.448+39A>C)
n.487A>C
c.-115+2555A>C (n.-115+2555A>C)
9g.35792895A>GCA373364471NPR2c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.526A>G
n.348A>G
n.164+1729A>G
n.519A>G
n.568A>G
c.448+39A>G (n.448+39A>G)
n.487A>G
c.-115+2555A>G (n.-115+2555A>G)
9g.35792895A>TCA373364466NPR2c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.526A>T
n.348A>T
n.164+1729A>T
n.519A>T
n.568A>T
c.448+39A>T (n.448+39A>T)
n.487A>T
c.-115+2555A>T (n.-115+2555A>T)
9g.35792896C>ACA373364474NPR2c.488C>A (p.Thr163Asn)
n.527C>A
n.349C>A
n.164+1730C>A
n.520C>A
n.569C>A
c.448+40C>A (n.448+40C>A)
n.488C>A
c.-115+2556C>A (n.-115+2556C>A)
9g.35792896C=CA1846185342NPR2c.488C= (p.Thr163=)
n.527C=
n.349C=
n.164+1730C=
n.520C=
n.569C=
c.448+40C= (n.448+40C=)
n.488C=
c.-115+2556C= (n.-115+2556C=)
9g.35792896C>GCA373364484NPR2c.488C>G (p.Thr163Ser)
n.527C>G
n.349C>G
n.164+1730C>G
n.520C>G
n.569C>G
c.448+40C>G (n.448+40C>G)
n.488C>G
c.-115+2556C>G (n.-115+2556C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792896C>TCA373364489NPR2c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.527C>T
n.349C>T
n.164+1730C>T
n.520C>T
n.569C>T
c.448+40C>T (n.448+40C>T)
n.488C>T
c.-115+2556C>T (n.-115+2556C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792897T>ACA464453269NPR2c.489T>A (p.Thr163=)
n.528T>A
n.350T>A
n.164+1731T>A
n.521T>A
n.570T>A
c.448+41T>A (n.448+41T>A)
n.489T>A
c.-115+2557T>A (n.-115+2557T>A)
9g.35792897T>CCA464453270NPR2c.489T>C (p.Thr163=)
n.528T>C
n.350T>C
n.164+1731T>C
n.521T>C
n.570T>C
c.448+41T>C (n.448+41T>C)
n.489T>C
c.-115+2557T>C (n.-115+2557T>C)
9g.35792897T>GCA464453272NPR2c.489T>G (p.Thr163=)
n.528T>G
n.350T>G
n.164+1731T>G
n.521T>G
n.570T>G
c.448+41T>G (n.448+41T>G)
n.489T>G
c.-115+2557T>G (n.-115+2557T>G)
9g.35792898G>ACA373364493NPR2c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.529G>A
n.351G>A
n.164+1732G>A
n.522G>A
n.571G>A
c.448+42G>A (n.448+42G>A)
n.490G>A
c.-115+2558G>A (n.-115+2558G>A)
9g.35792898G>CCA373364501NPR2c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.529G>C
n.351G>C
n.164+1732G>C
n.522G>C
n.571G>C
c.448+42G>C (n.448+42G>C)
n.490G>C
c.-115+2558G>C (n.-115+2558G>C)
9g.35792898G=CA1846185346NPR2c.490G= (p.Ala164=)
n.529G=
n.351G=
n.164+1732G=
n.522G=
n.571G=
c.448+42G= (n.448+42G=)
n.490G=
c.-115+2558G= (n.-115+2558G=)
9g.35792898G>TCA192760833NPR2c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.529G>T
n.351G>T
n.164+1732G>T
n.522G>T
n.571G>T
c.448+42G>T (n.448+42G>T)
n.490G>T
c.-115+2558G>T (n.-115+2558G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35792899C>ACA5051455NPR2c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.530C>A
n.352C>A
n.164+1733C>A
n.523C>A
n.572C>A
c.448+43C>A (n.448+43C>A)
n.491C>A
c.-115+2559C>A (n.-115+2559C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792899C=CA1846185352NPR2c.491C= (p.Ala164=)
n.530C=
n.352C=
n.164+1733C=
n.523C=
n.572C=
c.448+43C= (n.448+43C=)
n.491C=
c.-115+2559C= (n.-115+2559C=)
9g.35792899C>GCA5051454NPR2c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.530C>G
n.352C>G
n.164+1733C>G
n.523C>G
n.572C>G
c.448+43C>G (n.448+43C>G)
n.491C>G
c.-115+2559C>G (n.-115+2559C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792899C>TCA192760840NPR2c.491C>T (p.Ala164Val)
n.530C>T
n.352C>T
n.164+1733C>T
n.523C>T
n.572C>T
c.448+43C>T (n.448+43C>T)
n.491C>T
c.-115+2559C>T (n.-115+2559C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35792901delCA2580616195NPR2c.493del (p.Arg165ValfsTer?)
n.532del
n.354del
n.164+1735del
n.525del
n.574del
c.448+45del (n.448+45del)
n.493del
c.-115+2561del (n.-115+2561del)
 ClinVar
9g.35792900C>ACA464453284NPR2c.492C>A (p.Ala164=)
n.531C>A
n.353C>A
n.164+1734C>A
n.524C>A
n.573C>A
c.448+44C>A (n.448+44C>A)
n.492C>A
c.-115+2560C>A (n.-115+2560C>A)
9g.35792900C=CA1846185355NPR2c.492C= (p.Ala164=)
n.531C=
n.353C=
n.164+1734C=
n.524C=
n.573C=
c.448+44C= (n.448+44C=)
n.492C=
c.-115+2560C= (n.-115+2560C=)
9g.35792900C>GCA464453288NPR2c.492C>G (p.Ala164=)
n.531C>G
n.353C>G
n.164+1734C>G
n.524C>G
n.573C>G
c.448+44C>G (n.448+44C>G)
n.492C>G
c.-115+2560C>G (n.-115+2560C>G)
 dbSNP
9g.35792900C>TCA464453286NPR2c.492C>T (p.Ala164=)
n.531C>T
n.353C>T
n.164+1734C>T
n.524C>T
n.573C>T
c.448+44C>T (n.448+44C>T)
n.492C>T
c.-115+2560C>T (n.-115+2560C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792901C>ACA373364514NPR2c.493C>A (p.Arg165Ser)
n.532C>A
n.354C>A
n.164+1735C>A
n.525C>A
n.574C>A
c.448+45C>A (n.448+45C>A)
n.493C>A
c.-115+2561C>A (n.-115+2561C>A)
 dbSNP
9g.35792901C=CA1846185359NPR2c.493C= (p.Arg165=)
n.532C=
n.354C=
n.164+1735C=
n.525C=
n.574C=
c.448+45C= (n.448+45C=)
n.493C=
c.-115+2561C= (n.-115+2561C=)
9g.35792901C>GCA373364519NPR2c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.532C>G
n.354C>G
n.164+1735C>G
n.525C>G
n.574C>G
c.448+45C>G (n.448+45C>G)
n.493C>G
c.-115+2561C>G (n.-115+2561C>G)
9g.35792901C>TCA192760846NPR2c.493C>T (p.Arg165Cys)
n.532C>T
n.354C>T
n.164+1735C>T
n.525C>T
n.574C>T
c.448+45C>T (n.448+45C>T)
n.493C>T
c.-115+2561C>T (n.-115+2561C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792902delCA2695210594NPR2c.494del (p.Arg165LeufsTer?)
n.533del
n.355del
n.164+1736del
n.526del
n.575del
c.448+46del (n.448+46del)
n.494del
c.-115+2562del (n.-115+2562del)
9g.35792902G>ACA5051456NPR2c.494G>A (p.Arg165His)
n.533G>A
n.355G>A
n.164+1736G>A
n.526G>A
n.575G>A
c.448+46G>A (n.448+46G>A)
n.494G>A
c.-115+2562G>A (n.-115+2562G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792902G>CCA373364536NPR2c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.533G>C
n.355G>C
n.164+1736G>C
n.526G>C
n.575G>C
c.448+46G>C (n.448+46G>C)
n.494G>C
c.-115+2562G>C (n.-115+2562G>C)
9g.35792902G=CA1846185362NPR2c.494G= (p.Arg165=)
n.533G=
n.355G=
n.164+1736G=
n.526G=
n.575G=
c.448+46G= (n.448+46G=)
n.494G=
c.-115+2562G= (n.-115+2562G=)
9g.35792902G>TCA373364533NPR2c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.533G>T
n.355G>T
n.164+1736G>T
n.526G>T
n.575G>T
c.448+46G>T (n.448+46G>T)
n.494G>T
c.-115+2562G>T (n.-115+2562G>T)
 gnomAD v4
9g.35792903T>ACA464453294NPR2c.495T>A (p.Arg165=)
n.534T>A
n.356T>A
n.164+1737T>A
n.527T>A
n.576T>A
c.448+47T>A (n.448+47T>A)
n.495T>A
c.-115+2563T>A (n.-115+2563T>A)
9g.35792903T>CCA464453296NPR2c.495T>C (p.Arg165=)
n.534T>C
n.356T>C
n.164+1737T>C
n.527T>C
n.576T>C
c.448+47T>C (n.448+47T>C)
n.495T>C
c.-115+2563T>C (n.-115+2563T>C)
9g.35792903T>GCA464453298NPR2c.495T>G (p.Arg165=)
n.534T>G
n.356T>G
n.164+1737T>G
n.527T>G
n.576T>G
c.448+47T>G (n.448+47T>G)
n.495T>G
c.-115+2563T>G (n.-115+2563T>G)
9g.35792904G>ACA373364541NPR2c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.535G>A
n.357G>A
n.164+1738G>A
n.528G>A
n.577G>A
c.448+48G>A (n.448+48G>A)
n.496G>A
c.-115+2564G>A (n.-115+2564G>A)
 dbSNP
9g.35792904G>CCA373364549NPR2c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.535G>C
n.357G>C
n.164+1738G>C
n.528G>C
n.577G>C
c.448+48G>C (n.448+48G>C)
n.496G>C
c.-115+2564G>C (n.-115+2564G>C)
9g.35792904G=CA1846185368NPR2c.496G= (p.Ala166=)
n.535G=
n.357G=
n.164+1738G=
n.528G=
n.577G=
c.448+48G= (n.448+48G=)
n.496G=
c.-115+2564G= (n.-115+2564G=)
9g.35792904G>TCA373364552NPR2c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.535G>T
n.357G>T
n.164+1738G>T
n.528G>T
n.577G>T
c.448+48G>T (n.448+48G>T)
n.496G>T
c.-115+2564G>T (n.-115+2564G>T)
9g.35792905C>ACA373364556NPR2c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.536C>A
n.358C>A
n.164+1739C>A
n.529C>A
n.578C>A
c.448+49C>A (n.448+49C>A)
n.497C>A
c.-115+2565C>A (n.-115+2565C>A)
9g.35792905C>GCA373364560NPR2c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.536C>G
n.358C>G
n.164+1739C>G
n.529C>G
n.578C>G
c.448+49C>G (n.448+49C>G)
n.497C>G
c.-115+2565C>G (n.-115+2565C>G)
9g.35792905C>TCA373364564NPR2c.497C>T (p.Ala166Val)
n.536C>T
n.358C>T
n.164+1739C>T
n.529C>T
n.578C>T
c.448+49C>T (n.448+49C>T)
n.497C>T
c.-115+2565C>T (n.-115+2565C>T)
9g.35792906T>ACA464453302NPR2c.498T>A (p.Ala166=)
n.537T>A
n.359T>A
n.164+1740T>A
n.530T>A
n.579T>A
c.448+50T>A (n.448+50T>A)
n.498T>A
c.-115+2566T>A (n.-115+2566T>A)
 gnomAD v4
9g.35792906T>CCA464453303NPR2c.498T>C (p.Ala166=)
n.537T>C
n.359T>C
n.164+1740T>C
n.530T>C
n.579T>C
c.448+50T>C (n.448+50T>C)
n.498T>C
c.-115+2566T>C (n.-115+2566T>C)
9g.35792906T>GCA464453305NPR2c.498T>G (p.Ala166=)
n.537T>G
n.359T>G
n.164+1740T>G
n.530T>G
n.579T>G
c.448+50T>G (n.448+50T>G)
n.498T>G
c.-115+2566T>G (n.-115+2566T>G)
9g.35792907G>ACA373364567NPR2c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.538G>A
n.360G>A
n.164+1741G>A
n.531G>A
n.580G>A
c.448+51G>A (n.448+51G>A)
n.499G>A
c.-115+2567G>A (n.-115+2567G>A)
9g.35792907G>CCA373364569NPR2c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.538G>C
n.360G>C
n.164+1741G>C
n.531G>C
n.580G>C
c.448+51G>C (n.448+51G>C)
n.499G>C
c.-115+2567G>C (n.-115+2567G>C)
9g.35792907G>TCA373364571NPR2c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.538G>T
n.360G>T
n.164+1741G>T
n.531G>T
n.580G>T
c.448+51G>T (n.448+51G>T)
n.499G>T
c.-115+2567G>T (n.-115+2567G>T)
 gnomAD v4
9g.35792908C>ACA373364577NPR2c.500C>A (p.Ala167Asp)
n.539C>A
n.361C>A
n.164+1742C>A
n.532C>A
n.581C>A
c.448+52C>A (n.448+52C>A)
n.500C>A
c.-115+2568C>A (n.-115+2568C>A)
9g.35792908C>GCA373364582NPR2c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.539C>G
n.361C>G
n.164+1742C>G
n.532C>G
n.581C>G
c.448+52C>G (n.448+52C>G)
n.500C>G
c.-115+2568C>G (n.-115+2568C>G)
9g.35792908C>TCA373364575NPR2c.500C>T (p.Ala167Val)
n.539C>T
n.361C>T
n.164+1742C>T
n.532C>T
n.581C>T
c.448+52C>T (n.448+52C>T)
n.500C>T
c.-115+2568C>T (n.-115+2568C>T)
9g.35792909C>ACA464453315NPR2c.501C>A (p.Ala167=)
n.540C>A
n.362C>A
n.164+1743C>A
n.533C>A
n.582C>A
c.448+53C>A (n.448+53C>A)
n.501C>A
c.-115+2569C>A (n.-115+2569C>A)
9g.35792909C>GCA464453316NPR2c.501C>G (p.Ala167=)
n.540C>G
n.362C>G
n.164+1743C>G
n.533C>G
n.582C>G
c.448+53C>G (n.448+53C>G)
n.501C>G
c.-115+2569C>G (n.-115+2569C>G)
9g.35792909C>TCA464453318NPR2c.501C>T (p.Ala167=)
n.540C>T
n.362C>T
n.164+1743C>T
n.533C>T
n.582C>T
c.448+53C>T (n.448+53C>T)
n.501C>T
c.-115+2569C>T (n.-115+2569C>T)
 gnomAD v4
9g.35792910T>ACA373364586NPR2c.502T>A (p.Leu168Met)
n.541T>A
n.363T>A
n.164+1744T>A
n.534T>A
n.583T>A
c.448+54T>A (n.448+54T>A)
n.502T>A
c.-115+2570T>A (n.-115+2570T>A)
9g.35792910T>CCA464453323NPR2c.502T>C (p.Leu168=)
n.541T>C
n.363T>C
n.164+1744T>C
n.534T>C
n.583T>C
c.448+54T>C (n.448+54T>C)
n.502T>C
c.-115+2570T>C (n.-115+2570T>C)
9g.35792910T>GCA373364585NPR2c.502T>G (p.Leu168Val)
n.541T>G
n.363T>G
n.164+1744T>G
n.534T>G
n.583T>G
c.448+54T>G (n.448+54T>G)
n.502T>G
c.-115+2570T>G (n.-115+2570T>G)
9g.35792911T>ACA373364587NPR2c.503T>A (p.Leu168Ter)
n.542T>A
n.364T>A
n.164+1745T>A
n.535T>A
n.584T>A
c.448+55T>A (n.448+55T>A)
n.503T>A
c.-115+2571T>A (n.-115+2571T>A)
9g.35792911T>CCA373364588NPR2c.503T>C (p.Leu168Ser)
n.542T>C
n.364T>C
n.164+1745T>C
n.535T>C
n.584T>C
c.448+55T>C (n.448+55T>C)
n.503T>C
c.-115+2571T>C (n.-115+2571T>C)
9g.35792911T>GCA373364589NPR2c.503T>G (p.Leu168Trp)
n.542T>G
n.364T>G
n.164+1745T>G
n.535T>G
n.584T>G
c.448+55T>G (n.448+55T>G)
n.503T>G
c.-115+2571T>G (n.-115+2571T>G)
9g.35792912G>ACA464453332NPR2c.504G>A (p.Leu168=)
n.543G>A
n.365G>A
n.164+1746G>A
n.536G>A
n.585G>A
c.448+56G>A (n.448+56G>A)
n.504G>A
c.-115+2572G>A (n.-115+2572G>A)
9g.35792912G>CCA373364590NPR2c.504G>C (p.Leu168Phe)
n.543G>C
n.365G>C
n.164+1746G>C
n.536G>C
n.585G>C
c.448+56G>C (n.448+56G>C)
n.504G>C
c.-115+2572G>C (n.-115+2572G>C)
9g.35792912G>TCA373364591NPR2c.504G>T (p.Leu168Phe)
n.543G>T
n.365G>T
n.164+1746G>T
n.536G>T
n.585G>T
c.448+56G>T (n.448+56G>T)
n.504G>T
c.-115+2572G>T (n.-115+2572G>T)
9g.35792913C>ACA373364595NPR2c.505C>A (p.Leu169Met)
n.544C>A
n.366C>A
n.164+1747C>A
n.537C>A
n.586C>A
c.448+57C>A (n.448+57C>A)
n.505C>A
c.-115+2573C>A (n.-115+2573C>A)
9g.35792913C=CA1846185371NPR2c.505C= (p.Leu169=)
n.544C=
n.366C=
n.164+1747C=
n.537C=
n.586C=
c.448+57C= (n.448+57C=)
n.505C=
c.-115+2573C= (n.-115+2573C=)
9g.35792913C>GCA373364592NPR2c.505C>G (p.Leu169Val)
n.544C>G
n.366C>G
n.164+1747C>G
n.537C>G
n.586C>G
c.448+57C>G (n.448+57C>G)
n.505C>G
c.-115+2573C>G (n.-115+2573C>G)
 dbSNP
9g.35792913C>TCA464453338NPR2c.505C>T (p.Leu169=)
n.544C>T
n.366C>T
n.164+1747C>T
n.537C>T
n.586C>T
c.448+57C>T (n.448+57C>T)
n.505C>T
c.-115+2573C>T (n.-115+2573C>T)
9g.35792914T>ACA373364597NPR2c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.545T>A
n.367T>A
n.164+1748T>A
n.538T>A
n.587T>A
c.448+58T>A (n.448+58T>A)
n.506T>A
c.-115+2574T>A (n.-115+2574T>A)
9g.35792914T>CCA373364599NPR2c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.545T>C
n.367T>C
n.164+1748T>C
n.538T>C
n.587T>C
c.448+58T>C (n.448+58T>C)
n.506T>C
c.-115+2574T>C (n.-115+2574T>C)
 gnomAD v4
9g.35792914T>GCA373364603NPR2c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.545T>G
n.367T>G
n.164+1748T>G
n.538T>G
n.587T>G
c.448+58T>G (n.448+58T>G)
n.506T>G
c.-115+2574T>G (n.-115+2574T>G)
9g.35792915delCA2573144630NPR2c.507del (p.Tyr170ThrfsTer?)
n.546del
n.368del
n.164+1749del
n.539del
n.588del
c.448+59del (n.448+59del)
n.507del
c.-115+2575del (n.-115+2575del)
 ClinVar dbSNP
9g.35792915G>ACA464453348NPR2c.507G>A (p.Leu169=)
n.546G>A
n.368G>A
n.164+1749G>A
n.539G>A
n.588G>A
c.448+59G>A (n.448+59G>A)
n.507G>A
c.-115+2575G>A (n.-115+2575G>A)
9g.35792915G>CCA464453351NPR2c.507G>C (p.Leu169=)
n.546G>C
n.368G>C
n.164+1749G>C
n.539G>C
n.588G>C
c.448+59G>C (n.448+59G>C)
n.507G>C
c.-115+2575G>C (n.-115+2575G>C)
9g.35792915G>TCA464453353NPR2c.507G>T (p.Leu169=)
n.546G>T
n.368G>T
n.164+1749G>T
n.539G>T
n.588G>T
c.448+59G>T (n.448+59G>T)
n.507G>T
c.-115+2575G>T (n.-115+2575G>T)
9g.35792916T>ACA373364610NPR2c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.547T>A
n.369T>A
n.164+1750T>A
n.540T>A
n.589T>A
c.448+60T>A (n.448+60T>A)
n.508T>A
c.-115+2576T>A (n.-115+2576T>A)
9g.35792916T>CCA373364614NPR2c.508T>C (p.Tyr170His)
n.547T>C
n.369T>C
n.164+1750T>C
n.540T>C
n.589T>C
c.448+60T>C (n.448+60T>C)
n.508T>C
c.-115+2576T>C (n.-115+2576T>C)
9g.35792916T>GCA373364621NPR2c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.547T>G
n.369T>G
n.164+1750T>G
n.540T>G
n.589T>G
c.448+60T>G (n.448+60T>G)
n.508T>G
c.-115+2576T>G (n.-115+2576T>G)
9g.35792917A>CCA373364623NPR2c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.548A>C
n.370A>C
n.164+1751A>C
n.541A>C
n.590A>C
c.448+61A>C (n.448+61A>C)
n.509A>C
c.-115+2577A>C (n.-115+2577A>C)
9g.35792917A>GCA373364627NPR2c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.548A>G
n.370A>G
n.164+1751A>G
n.541A>G
n.590A>G
c.448+61A>G (n.448+61A>G)
n.509A>G
c.-115+2577A>G (n.-115+2577A>G)
9g.35792917A>TCA373364624NPR2c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.548A>T
n.370A>T
n.164+1751A>T
n.541A>T
n.590A>T
c.448+61A>T (n.448+61A>T)
n.509A>T
c.-115+2577A>T (n.-115+2577A>T)
9g.35792917_35792918delinsACCA1846185376NPR2c.509_510delinsAC (p.Tyr170=)
n.548_549delinsAC
n.370_371delinsAC
n.164+1751_164+1752delinsAC
n.541_542delinsAC
n.590_591delinsAC
c.448+61_448+62delinsAC (n.448+61_448+62delinsAC)
n.509_510delinsAC
c.-115+2577_-115+2578delinsAC (n.-115+2577_-115+2578delinsAC)
9g.35792918C>ACA373364630NPR2c.510C>A (p.Tyr170Ter)
n.549C>A
n.371C>A
n.164+1752C>A
n.542C>A
n.591C>A
c.448+62C>A (n.448+62C>A)
n.510C>A
c.-115+2578C>A (n.-115+2578C>A)
9g.35792918C=CA1846185379NPR2c.510C= (p.Tyr170=)
n.549C=
n.371C=
n.164+1752C=
n.542C=
n.591C=
c.448+62C= (n.448+62C=)
n.510C=
c.-115+2578C= (n.-115+2578C=)
9g.35792918C>GCA373364633NPR2c.510C>G (p.Tyr170Ter)
n.549C>G
n.371C>G
n.164+1752C>G
n.542C>G
n.591C>G
c.448+62C>G (n.448+62C>G)
n.510C>G
c.-115+2578C>G (n.-115+2578C>G)
9g.35792918C>TCA464453365NPR2c.510C>T (p.Tyr170=)
n.549C>T
n.371C>T
n.164+1752C>T
n.542C>T
n.591C>T
c.448+62C>T (n.448+62C>T)
n.510C>T
c.-115+2578C>T (n.-115+2578C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792919delCA588146306NPR2c.511del (p.Leu171TrpfsTer?)
n.550del
n.372del
n.164+1753del
n.543del
n.592del
c.448+63del (n.448+63del)
n.511del
c.-115+2579del (n.-115+2579del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792919C>ACA373364635NPR2c.511C>A (p.Leu171Met)
n.550C>A
n.372C>A
n.164+1753C>A
n.543C>A
n.592C>A
c.448+63C>A (n.448+63C>A)
n.511C>A
c.-115+2579C>A (n.-115+2579C>A)
9g.35792919C>GCA373364637NPR2c.511C>G (p.Leu171Val)
n.550C>G
n.372C>G
n.164+1753C>G
n.543C>G
n.592C>G
c.448+63C>G (n.448+63C>G)
n.511C>G
c.-115+2579C>G (n.-115+2579C>G)
9g.35792919C>TCA464453369NPR2c.511C>T (p.Leu171=)
n.550C>T
n.372C>T
n.164+1753C>T
n.543C>T
n.592C>T
c.448+63C>T (n.448+63C>T)
n.511C>T
c.-115+2579C>T (n.-115+2579C>T)
 gnomAD v4
9g.35792920T>ACA373364640NPR2c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.551T>A
n.373T>A
n.164+1754T>A
n.544T>A
n.593T>A
c.448+64T>A (n.448+64T>A)
n.512T>A
c.-115+2580T>A (n.-115+2580T>A)
9g.35792920T>CCA373364643NPR2c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.551T>C
n.373T>C
n.164+1754T>C
n.544T>C
n.593T>C
c.448+64T>C (n.448+64T>C)
n.512T>C
c.-115+2580T>C (n.-115+2580T>C)
9g.35792920T>GCA373364644NPR2c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.551T>G
n.373T>G
n.164+1754T>G
n.544T>G
n.593T>G
c.448+64T>G (n.448+64T>G)
n.512T>G
c.-115+2580T>G (n.-115+2580T>G)
9g.35792921G>ACA464453379NPR2c.513G>A (p.Leu171=)
n.552G>A
n.374G>A
n.164+1755G>A
n.545G>A
n.594G>A
c.448+65G>A (n.448+65G>A)
n.513G>A
c.-115+2581G>A (n.-115+2581G>A)
9g.35792921G>CCA464453381NPR2c.513G>C (p.Leu171=)
n.552G>C
n.374G>C
n.164+1755G>C
n.545G>C
n.594G>C
c.448+65G>C (n.448+65G>C)
n.513G>C
c.-115+2581G>C (n.-115+2581G>C)
9g.35792921G>TCA464453382NPR2c.513G>T (p.Leu171=)
n.552G>T
n.374G>T
n.164+1755G>T
n.545G>T
n.594G>T
c.448+65G>T (n.448+65G>T)
n.513G>T
c.-115+2581G>T (n.-115+2581G>T)
9g.35792922G>ACA192760869NPR2c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.553G>A
n.375G>A
n.164+1756G>A
n.546G>A
n.595G>A
c.448+66G>A (n.448+66G>A)
n.514G>A
c.-115+2582G>A (n.-115+2582G>A)
 dbSNP
9g.35792922G>CCA373364651NPR2c.514G>C (p.Asp172His)
n.553G>C
n.375G>C
n.164+1756G>C
n.546G>C
n.595G>C
c.448+66G>C (n.448+66G>C)
n.514G>C
c.-115+2582G>C (n.-115+2582G>C)
9g.35792922G=CA1846185382NPR2c.514G= (p.Asp172=)
n.553G=
n.375G=
n.164+1756G=
n.546G=
n.595G=
c.448+66G= (n.448+66G=)
n.514G=
c.-115+2582G= (n.-115+2582G=)
9g.35792922G>TCA373364655NPR2c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.553G>T
n.375G>T
n.164+1756G>T
n.546G>T
n.595G>T
c.448+66G>T (n.448+66G>T)
n.514G>T
c.-115+2582G>T (n.-115+2582G>T)
9g.35792923A>CCA373364663NPR2c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.554A>C
n.376A>C
n.164+1757A>C
n.547A>C
n.596A>C
c.448+67A>C (n.448+67A>C)
n.515A>C
c.-115+2583A>C (n.-115+2583A>C)
9g.35792923A>GCA373364660NPR2c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.554A>G
n.376A>G
n.164+1757A>G
n.547A>G
n.596A>G
c.448+67A>G (n.448+67A>G)
n.515A>G
c.-115+2583A>G (n.-115+2583A>G)
9g.35792923A>TCA373364658NPR2c.515A>T (p.Asp172Val)
n.554A>T
n.376A>T
n.164+1757A>T
n.547A>T
n.596A>T
c.448+67A>T (n.448+67A>T)
n.515A>T
c.-115+2583A>T (n.-115+2583A>T)
9g.35792924T>ACA373364666NPR2c.516T>A (p.Asp172Glu)
n.555T>A
n.377T>A
n.164+1758T>A
n.548T>A
n.597T>A
c.448+68T>A (n.448+68T>A)
n.516T>A
c.-115+2584T>A (n.-115+2584T>A)
9g.35792924T>CCA464453397NPR2c.516T>C (p.Asp172=)
n.555T>C
n.377T>C
n.164+1758T>C
n.548T>C
n.597T>C
c.448+68T>C (n.448+68T>C)
n.516T>C
c.-115+2584T>C (n.-115+2584T>C)
9g.35792924T>GCA373364669NPR2c.516T>G (p.Asp172Glu)
n.555T>G
n.377T>G
n.164+1758T>G
n.548T>G
n.597T>G
c.448+68T>G (n.448+68T>G)
n.516T>G
c.-115+2584T>G (n.-115+2584T>G)
9g.35792925G>ACA373364683NPR2c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.556G>A
n.378G>A
n.164+1759G>A
n.549G>A
n.598G>A
c.448+69G>A (n.448+69G>A)
n.517G>A
c.-115+2585G>A (n.-115+2585G>A)
9g.35792925G>CCA373364687NPR2c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.556G>C
n.378G>C
n.164+1759G>C
n.549G>C
n.598G>C
c.448+69G>C (n.448+69G>C)
n.517G>C
c.-115+2585G>C (n.-115+2585G>C)
9g.35792925G=CA1846185387NPR2c.517G= (p.Ala173=)
n.556G=
n.378G=
n.164+1759G=
n.549G=
n.598G=
c.448+69G= (n.448+69G=)
n.517G=
c.-115+2585G= (n.-115+2585G=)
9g.35792925G>TCA192760875NPR2c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.556G>T
n.378G>T
n.164+1759G>T
n.549G>T
n.598G>T
c.448+69G>T (n.448+69G>T)
n.517G>T
c.-115+2585G>T (n.-115+2585G>T)
 dbSNP
9g.35792926C>ACA373364693NPR2c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.557C>A
n.379C>A
n.164+1760C>A
n.550C>A
n.599C>A
c.448+70C>A (n.448+70C>A)
n.518C>A
c.-115+2586C>A (n.-115+2586C>A)
9g.35792926C>GCA373364692NPR2c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.557C>G
n.379C>G
n.164+1760C>G
n.550C>G
n.599C>G
c.448+70C>G (n.448+70C>G)
n.518C>G
c.-115+2586C>G (n.-115+2586C>G)
9g.35792926C>TCA373364691NPR2c.518C>T (p.Ala173Val)
n.557C>T
n.379C>T
n.164+1760C>T
n.550C>T
n.599C>T
c.448+70C>T (n.448+70C>T)
n.518C>T
c.-115+2586C>T (n.-115+2586C>T)
9g.35792927T>ACA464453401NPR2c.519T>A (p.Ala173=)
n.558T>A
n.380T>A
n.164+1761T>A
n.551T>A
n.600T>A
c.448+71T>A (n.448+71T>A)
n.519T>A
c.-115+2587T>A (n.-115+2587T>A)
9g.35792927T>CCA464453404NPR2c.519T>C (p.Ala173=)
n.558T>C
n.380T>C
n.164+1761T>C
n.551T>C
n.600T>C
c.448+71T>C (n.448+71T>C)
n.519T>C
c.-115+2587T>C (n.-115+2587T>C)
9g.35792927T>GCA464453406NPR2c.519T>G (p.Ala173=)
n.558T>G
n.380T>G
n.164+1761T>G
n.551T>G
n.600T>G
c.448+71T>G (n.448+71T>G)
n.519T>G
c.-115+2587T>G (n.-115+2587T>G)
9g.35792928C>ACA373364696NPR2c.520C>A (p.Arg174Ser)
n.559C>A
n.381C>A
n.164+1762C>A
n.552C>A
n.601C>A
c.448+72C>A (n.448+72C>A)
n.520C>A
c.-115+2588C>A (n.-115+2588C>A)
9g.35792928C=CA1846185389NPR2c.520C= (p.Arg174=)
n.559C=
n.381C=
n.164+1762C=
n.552C=
n.601C=
c.448+72C= (n.448+72C=)
n.520C=
c.-115+2588C= (n.-115+2588C=)
9g.35792928C>GCA373364699NPR2c.520C>G (p.Arg174Gly)
n.559C>G
n.381C>G
n.164+1762C>G
n.552C>G
n.601C>G
c.448+72C>G (n.448+72C>G)
n.520C>G
c.-115+2588C>G (n.-115+2588C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792928C>TCA5051457NPR2c.520C>T (p.Arg174Cys)
n.559C>T
n.381C>T
n.164+1762C>T
n.552C>T
n.601C>T
c.448+72C>T (n.448+72C>T)
n.520C>T
c.-115+2588C>T (n.-115+2588C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792929G>ACA373364708NPR2c.521G>A (p.Arg174His)
n.560G>A
n.382G>A
n.164+1763G>A
n.553G>A
n.602G>A
c.448+73G>A (n.448+73G>A)
n.521G>A
c.-115+2589G>A (n.-115+2589G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35792929G>CCA373364712NPR2c.521G>C (p.Arg174Pro)
n.560G>C
n.382G>C
n.164+1763G>C
n.553G>C
n.602G>C
c.448+73G>C (n.448+73G>C)
n.521G>C
c.-115+2589G>C (n.-115+2589G>C)
9g.35792929G=CA1846185396NPR2c.521G= (p.Arg174=)
n.560G=
n.382G=
n.164+1763G=
n.553G=
n.602G=
c.448+73G= (n.448+73G=)
n.521G=
c.-115+2589G= (n.-115+2589G=)
9g.35792929G>TCA373364716NPR2c.521G>T (p.Arg174Leu)
n.560G>T
n.382G>T
n.164+1763G>T
n.553G>T
n.602G>T
c.448+73G>T (n.448+73G>T)
n.521G>T
c.-115+2589G>T (n.-115+2589G>T)
9g.35792930C>ACA464453417NPR2c.522C>A (p.Arg174=)
n.561C>A
n.383C>A
n.164+1764C>A
n.554C>A
n.603C>A
c.448+74C>A (n.448+74C>A)
n.522C>A
c.-115+2590C>A (n.-115+2590C>A)
9g.35792930C>GCA464453419NPR2c.522C>G (p.Arg174=)
n.561C>G
n.383C>G
n.164+1764C>G
n.554C>G
n.603C>G
c.448+74C>G (n.448+74C>G)
n.522C>G
c.-115+2590C>G (n.-115+2590C>G)
9g.35792930C>TCA464453421NPR2c.522C>T (p.Arg174=)
n.561C>T
n.383C>T
n.164+1764C>T
n.554C>T
n.603C>T
c.448+74C>T (n.448+74C>T)
n.522C>T
c.-115+2590C>T (n.-115+2590C>T)
9g.35792931A=CA1846185398NPR2c.523A= (p.Thr175=)
n.562A=
n.384A=
n.164+1765A=
n.555A=
n.604A=
c.448+75A= (n.448+75A=)
n.523A=
c.-115+2591A= (n.-115+2591A=)
9g.35792931A>CCA373364719NPR2c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.562A>C
n.384A>C
n.164+1765A>C
n.555A>C
n.604A>C
c.448+75A>C (n.448+75A>C)
n.523A>C
c.-115+2591A>C (n.-115+2591A>C)
9g.35792931A>GCA373364726NPR2c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.562A>G
n.384A>G
n.164+1765A>G
n.555A>G
n.604A>G
c.448+75A>G (n.448+75A>G)
n.523A>G
c.-115+2591A>G (n.-115+2591A>G)
9g.35792931A>TCA373364722NPR2c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.562A>T
n.384A>T
n.164+1765A>T
n.555A>T
n.604A>T
c.448+75A>T (n.448+75A>T)
n.523A>T
c.-115+2591A>T (n.-115+2591A>T)
 dbSNP
9g.35792932C>ACA373364732NPR2c.524C>A (p.Thr175Lys)
n.563C>A
n.385C>A
n.164+1766C>A
n.556C>A
n.605C>A
c.448+76C>A (n.448+76C>A)
n.524C>A
c.-115+2592C>A (n.-115+2592C>A)
9g.35792932C>GCA373364736NPR2c.524C>G (p.Thr175Arg)
n.563C>G
n.385C>G
n.164+1766C>G
n.556C>G
n.605C>G
c.448+76C>G (n.448+76C>G)
n.524C>G
c.-115+2592C>G (n.-115+2592C>G)
9g.35792932C>TCA373364738NPR2c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.563C>T
n.385C>T
n.164+1766C>T
n.556C>T
n.605C>T
c.448+76C>T (n.448+76C>T)
n.524C>T
c.-115+2592C>T (n.-115+2592C>T)
9g.35792933A>CCA464453428NPR2c.525A>C (p.Thr175=)
n.564A>C
n.386A>C
n.164+1767A>C
n.557A>C
n.606A>C
c.448+77A>C (n.448+77A>C)
n.525A>C
c.-115+2593A>C (n.-115+2593A>C)
9g.35792933A>GCA464453445NPR2c.525A>G (p.Thr175=)
n.564A>G
n.386A>G
n.164+1767A>G
n.557A>G
n.606A>G
c.448+77A>G (n.448+77A>G)
n.525A>G
c.-115+2593A>G (n.-115+2593A>G)
9g.35792933A>TCA464453447NPR2c.525A>T (p.Thr175=)
n.564A>T
n.386A>T
n.164+1767A>T
n.557A>T
n.606A>T
c.448+77A>T (n.448+77A>T)
n.525A>T
c.-115+2593A>T (n.-115+2593A>T)
9g.35792934G>ACA373364739NPR2c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.565G>A
n.387G>A
n.164+1768G>A
n.558G>A
n.607G>A
c.448+78G>A (n.448+78G>A)
n.526G>A
c.-115+2594G>A (n.-115+2594G>A)
9g.35792934G>CCA373364740NPR2c.526G>C (p.Asp176His)
n.565G>C
n.387G>C
n.164+1768G>C
n.558G>C
n.607G>C
c.448+78G>C (n.448+78G>C)
n.526G>C
c.-115+2594G>C (n.-115+2594G>C)
9g.35792934G>TCA373364741NPR2c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.565G>T
n.387G>T
n.164+1768G>T
n.558G>T
n.607G>T
c.448+78G>T (n.448+78G>T)
n.526G>T
c.-115+2594G>T (n.-115+2594G>T)
9g.35792935A>CCA373364743NPR2c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.566A>C
n.388A>C
n.164+1769A>C
n.559A>C
n.608A>C
c.448+79A>C (n.448+79A>C)
n.527A>C
c.-115+2595A>C (n.-115+2595A>C)
9g.35792935A>GCA373364747NPR2c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.566A>G
n.388A>G
n.164+1769A>G
n.559A>G
n.608A>G
c.448+79A>G (n.448+79A>G)
n.527A>G
c.-115+2595A>G (n.-115+2595A>G)
9g.35792935A>TCA373364768NPR2c.527A>T (p.Asp176Val)
n.566A>T
n.388A>T
n.164+1769A>T
n.559A>T
n.608A>T
c.448+79A>T (n.448+79A>T)
n.527A>T
c.-115+2595A>T (n.-115+2595A>T)
9g.35792936T>ACA250694NPR2c.528T>A (p.Asp176Glu)
n.567T>A
n.389T>A
n.164+1770T>A
n.560T>A
n.609T>A
c.448+80T>A (n.448+80T>A)
n.528T>A
c.-115+2596T>A (n.-115+2596T>A)
 ClinVar dbSNP
9g.35792936T>CCA464453456NPR2c.528T>C (p.Asp176=)
n.567T>C
n.389T>C
n.164+1770T>C
n.560T>C
n.609T>C
c.448+80T>C (n.448+80T>C)
n.528T>C
c.-115+2596T>C (n.-115+2596T>C)
9g.35792936T>GCA373364775NPR2c.528T>G (p.Asp176Glu)
n.567T>G
n.389T>G
n.164+1770T>G
n.560T>G
n.609T>G
c.448+80T>G (n.448+80T>G)
n.528T>G
c.-115+2596T>G (n.-115+2596T>G)
9g.35792936T=CA1846185400NPR2c.528T= (p.Asp176=)
n.567T=
n.389T=
n.164+1770T=
n.560T=
n.609T=
c.448+80T= (n.448+80T=)
n.528T=
c.-115+2596T= (n.-115+2596T=)
9g.35792937G>ACA373364784NPR2c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.568G>A
n.390G>A
n.164+1771G>A
n.561G>A
n.610G>A
c.448+81G>A (n.448+81G>A)
n.529G>A
c.-115+2597G>A (n.-115+2597G>A)
9g.35792937G>CCA373364787NPR2c.529G>C (p.Asp177His)
n.568G>C
n.390G>C
n.164+1771G>C
n.561G>C
n.610G>C
c.448+81G>C (n.448+81G>C)
n.529G>C
c.-115+2597G>C (n.-115+2597G>C)
9g.35792937G>TCA373364781NPR2c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.568G>T
n.390G>T
n.164+1771G>T
n.561G>T
n.610G>T
c.448+81G>T (n.448+81G>T)
n.529G>T
c.-115+2597G>T (n.-115+2597G>T)
 gnomAD v4
9g.35792938A>CCA373364796NPR2c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.569A>C
n.391A>C
n.164+1772A>C
n.562A>C
n.611A>C
c.448+82A>C (n.448+82A>C)
n.530A>C
c.-115+2598A>C (n.-115+2598A>C)
9g.35792938A>GCA373364792NPR2c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.569A>G
n.391A>G
n.164+1772A>G
n.562A>G
n.611A>G
c.448+82A>G (n.448+82A>G)
n.530A>G
c.-115+2598A>G (n.-115+2598A>G)
9g.35792938A>TCA373364797NPR2c.530A>T (p.Asp177Val)
n.569A>T
n.391A>T
n.164+1772A>T
n.562A>T
n.611A>T
c.448+82A>T (n.448+82A>T)
n.530A>T
c.-115+2598A>T (n.-115+2598A>T)
9g.35792939C>ACA373364802NPR2c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.570C>A
n.392C>A
n.164+1773C>A
n.563C>A
n.612C>A
c.448+83C>A (n.448+83C>A)
n.531C>A
c.-115+2599C>A (n.-115+2599C>A)
9g.35792939C>GCA373364809NPR2c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.570C>G
n.392C>G
n.164+1773C>G
n.563C>G
n.612C>G
c.448+83C>G (n.448+83C>G)
n.531C>G
c.-115+2599C>G (n.-115+2599C>G)
9g.35792939C>TCA464453467NPR2c.531C>T (p.Asp177=)
n.570C>T
n.392C>T
n.164+1773C>T
n.563C>T
n.612C>T
c.448+83C>T (n.448+83C>T)
n.531C>T
c.-115+2599C>T (n.-115+2599C>T)
9g.35792940C>ACA464453470NPR2c.532C>A (p.Arg178=)
n.571C>A
n.393C>A
n.164+1774C>A
n.564C>A
n.613C>A
c.448+84C>A (n.448+84C>A)
n.532C>A
c.-115+2600C>A (n.-115+2600C>A)
9g.35792940C=CA1846185404NPR2c.532C= (p.Arg178=)
n.571C=
n.393C=
n.164+1774C=
n.564C=
n.613C=
c.448+84C= (n.448+84C=)
n.532C=
c.-115+2600C= (n.-115+2600C=)
9g.35792940C>GCA373364811NPR2c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.571C>G
n.393C>G
n.164+1774C>G
n.564C>G
n.613C>G
c.448+84C>G (n.448+84C>G)
n.532C>G
c.-115+2600C>G (n.-115+2600C>G)
9g.35792940C>TCA373364812NPR2c.532C>T (p.Arg178Trp)
n.571C>T
n.393C>T
n.164+1774C>T
n.564C>T
n.613C>T
c.448+84C>T (n.448+84C>T)
n.532C>T
c.-115+2600C>T (n.-115+2600C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35792941G>ACA5051458NPR2c.533G>A (p.Arg178Gln)
n.572G>A
n.394G>A
n.164+1775G>A
n.565G>A
n.614G>A
c.448+85G>A (n.448+85G>A)
n.533G>A
c.-115+2601G>A (n.-115+2601G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792941G>CCA373364831NPR2c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.572G>C
n.394G>C
n.164+1775G>C
n.565G>C
n.614G>C
c.448+85G>C (n.448+85G>C)
n.533G>C
c.-115+2601G>C (n.-115+2601G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792941G=CA1846185407NPR2c.533G= (p.Arg178=)
n.572G=
n.394G=
n.164+1775G=
n.565G=
n.614G=
c.448+85G= (n.448+85G=)
n.533G=
c.-115+2601G= (n.-115+2601G=)
9g.35792941G>TCA373364835NPR2c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.572G>T
n.394G>T
n.164+1775G>T
n.565G>T
n.614G>T
c.448+85G>T (n.448+85G>T)
n.533G>T
c.-115+2601G>T (n.-115+2601G>T)
9g.35792942G>ACA464453478NPR2c.534G>A (p.Arg178=)
n.573G>A
n.395G>A
n.164+1776G>A
n.566G>A
n.615G>A
c.448+86G>A (n.448+86G>A)
n.534G>A
c.-115+2602G>A (n.-115+2602G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792942G>CCA464453481NPR2c.534G>C (p.Arg178=)
n.573G>C
n.395G>C
n.164+1776G>C
n.566G>C
n.615G>C
c.448+86G>C (n.448+86G>C)
n.534G>C
c.-115+2602G>C (n.-115+2602G>C)
9g.35792942G=CA1846185410NPR2c.534G= (p.Arg178=)
n.573G=
n.395G=
n.164+1776G=
n.566G=
n.615G=
c.448+86G= (n.448+86G=)
n.534G=
c.-115+2602G= (n.-115+2602G=)
9g.35792942G>TCA464453483NPR2c.534G>T (p.Arg178=)
n.573G>T
n.395G>T
n.164+1776G>T
n.566G>T
n.615G>T
c.448+86G>T (n.448+86G>T)
n.534G>T
c.-115+2602G>T (n.-115+2602G>T)
9g.35792943C>ACA373364841NPR2c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.574C>A
n.396C>A
n.164+1777C>A
n.567C>A
n.616C>A
c.448+87C>A (n.448+87C>A)
n.535C>A
c.-115+2603C>A (n.-115+2603C>A)
9g.35792943C>GCA373364843NPR2c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.574C>G
n.396C>G
n.164+1777C>G
n.567C>G
n.616C>G
c.448+87C>G (n.448+87C>G)
n.535C>G
c.-115+2603C>G (n.-115+2603C>G)
9g.35792943C>TCA373364849NPR2c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.574C>T
n.396C>T
n.164+1777C>T
n.567C>T
n.616C>T
c.448+87C>T (n.448+87C>T)
n.535C>T
c.-115+2603C>T (n.-115+2603C>T)
9g.35792944C>ACA373364852NPR2c.536C>A (p.Pro179His)
n.575C>A
n.397C>A
n.164+1778C>A
n.568C>A
n.617C>A
c.448+88C>A (n.448+88C>A)
n.536C>A
c.-115+2604C>A (n.-115+2604C>A)
9g.35792944C>GCA373364854NPR2c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.575C>G
n.397C>G
n.164+1778C>G
n.568C>G
n.617C>G
c.448+88C>G (n.448+88C>G)
n.536C>G
c.-115+2604C>G (n.-115+2604C>G)
9g.35792944C>TCA373364855NPR2c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.575C>T
n.397C>T
n.164+1778C>T
n.568C>T
n.617C>T
c.448+88C>T (n.448+88C>T)
n.536C>T
c.-115+2604C>T (n.-115+2604C>T)
9g.35792945T>ACA464453495NPR2c.537T>A (p.Pro179=)
n.576T>A
n.398T>A
n.164+1779T>A
n.569T>A
n.618T>A
c.448+89T>A (n.448+89T>A)
n.537T>A
c.-115+2605T>A (n.-115+2605T>A)
9g.35792945T>CCA464453499NPR2c.537T>C (p.Pro179=)
n.576T>C
n.398T>C
n.164+1779T>C
n.569T>C
n.618T>C
c.448+89T>C (n.448+89T>C)
n.537T>C
c.-115+2605T>C (n.-115+2605T>C)
9g.35792945T>GCA5051459NPR2c.537T>G (p.Pro179=)
n.576T>G
n.398T>G
n.164+1779T>G
n.569T>G
n.618T>G
c.448+89T>G (n.448+89T>G)
n.537T>G
c.-115+2605T>G (n.-115+2605T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792945T=CA1846185413NPR2c.537T= (p.Pro179=)
n.576T=
n.398T=
n.164+1779T=
n.569T=
n.618T=
c.448+89T= (n.448+89T=)
n.537T=
c.-115+2605T= (n.-115+2605T=)
9g.35792946C>ACA373364864NPR2c.538C>A (p.His180Asn)
n.577C>A
n.399C>A
n.164+1780C>A
n.570C>A
n.619C>A
c.448+90C>A (n.448+90C>A)
n.538C>A
c.-115+2606C>A (n.-115+2606C>A)
9g.35792946C>GCA373364871NPR2c.538C>G (p.His180Asp)
n.577C>G
n.399C>G
n.164+1780C>G
n.570C>G
n.619C>G
c.448+90C>G (n.448+90C>G)
n.538C>G
c.-115+2606C>G (n.-115+2606C>G)
9g.35792946C>TCA373364877NPR2c.538C>T (p.His180Tyr)
n.577C>T
n.399C>T
n.164+1780C>T
n.570C>T
n.619C>T
c.448+90C>T (n.448+90C>T)
n.538C>T
c.-115+2606C>T (n.-115+2606C>T)
9g.35792947A>CCA373364882NPR2c.539A>C (p.His180Pro)
n.578A>C
n.400A>C
n.164+1781A>C
n.571A>C
n.620A>C
c.448+91A>C (n.448+91A>C)
n.539A>C
c.-115+2607A>C (n.-115+2607A>C)
9g.35792947A>GCA373364883NPR2c.539A>G (p.His180Arg)
n.578A>G
n.400A>G
n.164+1781A>G
n.571A>G
n.620A>G
c.448+91A>G (n.448+91A>G)
n.539A>G
c.-115+2607A>G (n.-115+2607A>G)
9g.35792947A>TCA373364884NPR2c.539A>T (p.His180Leu)
n.578A>T
n.400A>T
n.164+1781A>T
n.571A>T
n.620A>T
c.448+91A>T (n.448+91A>T)
n.539A>T
c.-115+2607A>T (n.-115+2607A>T)
9g.35792948C>ACA373364885NPR2c.540C>A (p.His180Gln)
n.579C>A
n.401C>A
n.164+1782C>A
n.572C>A
n.621C>A
c.448+92C>A (n.448+92C>A)
n.540C>A
c.-115+2608C>A (n.-115+2608C>A)
9g.35792948C>GCA373364886NPR2c.540C>G (p.His180Gln)
n.579C>G
n.401C>G
n.164+1782C>G
n.572C>G
n.621C>G
c.448+92C>G (n.448+92C>G)
n.540C>G
c.-115+2608C>G (n.-115+2608C>G)
9g.35792948C>TCA464453518NPR2c.540C>T (p.His180=)
n.579C>T
n.401C>T
n.164+1782C>T
n.572C>T
n.621C>T
c.448+92C>T (n.448+92C>T)
n.540C>T
c.-115+2608C>T (n.-115+2608C>T)
9g.35792949T>ACA373364891NPR2c.541T>A (p.Tyr181Asn)
n.580T>A
n.402T>A
n.164+1783T>A
n.573T>A
n.622T>A
c.448+93T>A (n.448+93T>A)
n.541T>A
c.-115+2609T>A (n.-115+2609T>A)
9g.35792949T>CCA373364900NPR2c.541T>C (p.Tyr181His)
n.580T>C
n.402T>C
n.164+1783T>C
n.573T>C
n.622T>C
c.448+93T>C (n.448+93T>C)
n.541T>C
c.-115+2609T>C (n.-115+2609T>C)
9g.35792949T>GCA373364905NPR2c.541T>G (p.Tyr181Asp)
n.580T>G
n.402T>G
n.164+1783T>G
n.573T>G
n.622T>G
c.448+93T>G (n.448+93T>G)
n.541T>G
c.-115+2609T>G (n.-115+2609T>G)
9g.35792950A>CCA373364908NPR2c.542A>C (p.Tyr181Ser)
n.581A>C
n.403A>C
n.164+1784A>C
n.574A>C
n.623A>C
c.448+94A>C (n.448+94A>C)
n.542A>C
c.-115+2610A>C (n.-115+2610A>C)
 COSMIC COSMIC
9g.35792950A>GCA373364911NPR2c.542A>G (p.Tyr181Cys)
n.581A>G
n.403A>G
n.164+1784A>G
n.574A>G
n.623A>G
c.448+94A>G (n.448+94A>G)
n.542A>G
c.-115+2610A>G (n.-115+2610A>G)
 ClinVar
9g.35792950A>TCA373364914NPR2c.542A>T (p.Tyr181Phe)
n.581A>T
n.403A>T
n.164+1784A>T
n.574A>T
n.623A>T
c.448+94A>T (n.448+94A>T)
n.542A>T
c.-115+2610A>T (n.-115+2610A>T)
9g.35792951C>ACA373364923NPR2c.543C>A (p.Tyr181Ter)
n.582C>A
n.404C>A
n.164+1785C>A
n.575C>A
n.624C>A
c.448+95C>A (n.448+95C>A)
n.543C>A
c.-115+2611C>A (n.-115+2611C>A)
9g.35792951C=CA1846185418NPR2c.543C= (p.Tyr181=)
n.582C=
n.404C=
n.164+1785C=
n.575C=
n.624C=
c.448+95C= (n.448+95C=)
n.543C=
c.-115+2611C= (n.-115+2611C=)
9g.35792951C>GCA373364929NPR2c.543C>G (p.Tyr181Ter)
n.582C>G
n.404C>G
n.164+1785C>G
n.575C>G
n.624C>G
c.448+95C>G (n.448+95C>G)
n.543C>G
c.-115+2611C>G (n.-115+2611C>G)
9g.35792951C>TCA5051460NPR2c.543C>T (p.Tyr181=)
n.582C>T
n.404C>T
n.164+1785C>T
n.575C>T
n.624C>T
c.448+95C>T (n.448+95C>T)
n.543C>T
c.-115+2611C>T (n.-115+2611C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792952T>ACA373364935NPR2c.544T>A (p.Phe182Ile)
n.583T>A
n.405T>A
n.164+1786T>A
n.576T>A
n.625T>A
c.448+96T>A (n.448+96T>A)
n.544T>A
c.-115+2612T>A (n.-115+2612T>A)
9g.35792952T>CCA373364939NPR2c.544T>C (p.Phe182Leu)
n.583T>C
n.405T>C
n.164+1786T>C
n.576T>C
n.625T>C
c.448+96T>C (n.448+96T>C)
n.544T>C
c.-115+2612T>C (n.-115+2612T>C)
9g.35792952T>GCA373364945NPR2c.544T>G (p.Phe182Val)
n.583T>G
n.405T>G
n.164+1786T>G
n.576T>G
n.625T>G
c.448+96T>G (n.448+96T>G)
n.544T>G
c.-115+2612T>G (n.-115+2612T>G)
9g.35792953T>ACA373364947NPR2c.545T>A (p.Phe182Tyr)
n.584T>A
n.406T>A
n.164+1787T>A
n.577T>A
n.626T>A
c.448+97T>A (n.448+97T>A)
n.545T>A
c.-115+2613T>A (n.-115+2613T>A)
9g.35792953T>CCA373364951NPR2c.545T>C (p.Phe182Ser)
n.584T>C
n.406T>C
n.164+1787T>C
n.577T>C
n.626T>C
c.448+97T>C (n.448+97T>C)
n.545T>C
c.-115+2613T>C (n.-115+2613T>C)
9g.35792953T>GCA373364954NPR2c.545T>G (p.Phe182Cys)
n.584T>G
n.406T>G
n.164+1787T>G
n.577T>G
n.626T>G
c.448+97T>G (n.448+97T>G)
n.545T>G
c.-115+2613T>G (n.-115+2613T>G)
9g.35792954C>ACA373364957NPR2c.546C>A (p.Phe182Leu)
n.585C>A
n.407C>A
n.164+1788C>A
n.578C>A
n.627C>A
c.448+98C>A (n.448+98C>A)
n.546C>A
c.-115+2614C>A (n.-115+2614C>A)
9g.35792954C>GCA373364961NPR2c.546C>G (p.Phe182Leu)
n.585C>G
n.407C>G
n.164+1788C>G
n.578C>G
n.627C>G
c.448+98C>G (n.448+98C>G)
n.546C>G
c.-115+2614C>G (n.-115+2614C>G)
9g.35792954C>TCA464453544NPR2c.546C>T (p.Phe182=)
n.585C>T
n.407C>T
n.164+1788C>T
n.578C>T
n.627C>T
c.448+98C>T (n.448+98C>T)
n.546C>T
c.-115+2614C>T (n.-115+2614C>T)
 gnomAD v4
9g.35792955A>CCA373364976NPR2c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.586A>C
n.408A>C
n.164+1789A>C
n.579A>C
n.628A>C
c.448+99A>C (n.448+99A>C)
n.547A>C
c.-115+2615A>C (n.-115+2615A>C)
9g.35792955A>GCA373364980NPR2c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.586A>G
n.408A>G
n.164+1789A>G
n.579A>G
n.628A>G
c.448+99A>G (n.448+99A>G)
n.547A>G
c.-115+2615A>G (n.-115+2615A>G)
9g.35792955A>TCA373364985NPR2c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.586A>T
n.408A>T
n.164+1789A>T
n.579A>T
n.628A>T
c.448+99A>T (n.448+99A>T)
n.547A>T
c.-115+2615A>T (n.-115+2615A>T)
9g.35792956C>ACA373364988NPR2c.548C>A (p.Thr183Asn)
n.587C>A
n.409C>A
n.164+1790C>A
n.580C>A
n.629C>A
c.448+100C>A (n.448+100C>A)
n.548C>A
c.-115+2616C>A (n.-115+2616C>A)
9g.35792956C>GCA373364987NPR2c.548C>G (p.Thr183Ser)
n.587C>G
n.409C>G
n.164+1790C>G
n.580C>G
n.629C>G
c.448+100C>G (n.448+100C>G)
n.548C>G
c.-115+2616C>G (n.-115+2616C>G)
9g.35792956C>TCA373364986NPR2c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.587C>T
n.409C>T
n.164+1790C>T
n.580C>T
n.629C>T
c.448+100C>T (n.448+100C>T)
n.548C>T
c.-115+2616C>T (n.-115+2616C>T)
 gnomAD v4
9g.35792957C>ACA464453552NPR2c.549C>A (p.Thr183=)
n.588C>A
n.410C>A
n.164+1791C>A
n.581C>A
n.630C>A
c.448+101C>A (n.448+101C>A)
n.549C>A
c.-115+2617C>A (n.-115+2617C>A)
9g.35792957C>GCA464453554NPR2c.549C>G (p.Thr183=)
n.588C>G
n.410C>G
n.164+1791C>G
n.581C>G
n.630C>G
c.448+101C>G (n.448+101C>G)
n.549C>G
c.-115+2617C>G (n.-115+2617C>G)
9g.35792957C>TCA464453556NPR2c.549C>T (p.Thr183=)
n.588C>T
n.410C>T
n.164+1791C>T
n.581C>T
n.630C>T
c.448+101C>T (n.448+101C>T)
n.549C>T
c.-115+2617C>T (n.-115+2617C>T)
 gnomAD v4
9g.35792958A=CA1846185429NPR2c.550A= (p.Ile184=)
n.589A=
n.411A=
n.164+1792A=
n.582A=
n.631A=
c.448+102A= (n.448+102A=)
n.550A=
c.-115+2618A= (n.-115+2618A=)
9g.35792958A>CCA373364993NPR2c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.589A>C
n.411A>C
n.164+1792A>C
n.582A>C
n.631A>C
c.448+102A>C (n.448+102A>C)
n.550A>C
c.-115+2618A>C (n.-115+2618A>C)
9g.35792958A>GCA373364994NPR2c.550A>G (p.Ile184Val)
n.589A>G
n.411A>G
n.164+1792A>G
n.582A>G
n.631A>G
c.448+102A>G (n.448+102A>G)
n.550A>G
c.-115+2618A>G (n.-115+2618A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792958A>TCA373364999NPR2c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.589A>T
n.411A>T
n.164+1792A>T
n.582A>T
n.631A>T
c.448+102A>T (n.448+102A>T)
n.550A>T
c.-115+2618A>T (n.-115+2618A>T)
9g.35792959T>ACA373365001NPR2c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.590T>A
n.412T>A
n.164+1793T>A
n.583T>A
n.632T>A
c.448+103T>A (n.448+103T>A)
n.551T>A
c.-115+2619T>A (n.-115+2619T>A)
9g.35792959T>CCA373365002NPR2c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.590T>C
n.412T>C
n.164+1793T>C
n.583T>C
n.632T>C
c.448+103T>C (n.448+103T>C)
n.551T>C
c.-115+2619T>C (n.-115+2619T>C)
9g.35792959T>GCA373365004NPR2c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.590T>G
n.412T>G
n.164+1793T>G
n.583T>G
n.632T>G
c.448+103T>G (n.448+103T>G)
n.551T>G
c.-115+2619T>G (n.-115+2619T>G)
 COSMIC COSMIC
9g.35792960C>ACA464453569NPR2c.552C>A (p.Ile184=)
n.591C>A
n.413C>A
n.164+1794C>A
n.584C>A
n.633C>A
c.448+104C>A (n.448+104C>A)
n.552C>A
c.-115+2620C>A (n.-115+2620C>A)
 gnomAD v4
9g.35792960C=CA1846185438NPR2c.552C= (p.Ile184=)
n.591C=
n.413C=
n.164+1794C=
n.584C=
n.633C=
c.448+104C= (n.448+104C=)
n.552C=
c.-115+2620C= (n.-115+2620C=)
9g.35792960C>GCA5051461NPR2c.552C>G (p.Ile184Met)
n.591C>G
n.413C>G
n.164+1794C>G
n.584C>G
n.633C>G
c.448+104C>G (n.448+104C>G)
n.552C>G
c.-115+2620C>G (n.-115+2620C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792960C>TCA192760923NPR2c.552C>T (p.Ile184=)
n.591C>T
n.413C>T
n.164+1794C>T
n.584C>T
n.633C>T
c.448+104C>T (n.448+104C>T)
n.552C>T
c.-115+2620C>T (n.-115+2620C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35792961G>ACA373365012NPR2c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.592G>A
n.414G>A
n.164+1795G>A
n.585G>A
n.634G>A
c.448+105G>A (n.448+105G>A)
n.553G>A
c.-115+2621G>A (n.-115+2621G>A)
 COSMIC COSMIC
9g.35792961G>CCA373365013NPR2c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.592G>C
n.414G>C
n.164+1795G>C
n.585G>C
n.634G>C
c.448+105G>C (n.448+105G>C)
n.553G>C
c.-115+2621G>C (n.-115+2621G>C)
9g.35792961G>TCA373365014NPR2c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.592G>T
n.414G>T
n.164+1795G>T
n.585G>T
n.634G>T
c.448+105G>T (n.448+105G>T)
n.553G>T
c.-115+2621G>T (n.-115+2621G>T)
9g.35792962A>CCA373365015NPR2c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.593A>C
n.415A>C
n.164+1796A>C
n.586A>C
n.635A>C
c.448+106A>C (n.448+106A>C)
n.554A>C
c.-115+2622A>C (n.-115+2622A>C)
9g.35792962A>GCA373365017NPR2c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.593A>G
n.415A>G
n.164+1796A>G
n.586A>G
n.635A>G
c.448+106A>G (n.448+106A>G)
n.554A>G
c.-115+2622A>G (n.-115+2622A>G)
9g.35792962A>TCA373365019NPR2c.554A>T (p.Glu185Val)
n.593A>T
n.415A>T
n.164+1796A>T
n.586A>T
n.635A>T
c.448+106A>T (n.448+106A>T)
n.554A>T
c.-115+2622A>T (n.-115+2622A>T)
9g.35792963G>ACA464453581NPR2c.555G>A (p.Glu185=)
n.594G>A
n.416G>A
n.164+1797G>A
n.587G>A
n.636G>A
c.448+107G>A (n.448+107G>A)
n.555G>A
c.-115+2623G>A (n.-115+2623G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.35792963G>CCA373365026NPR2c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.594G>C
n.416G>C
n.164+1797G>C
n.587G>C
n.636G>C
c.448+107G>C (n.448+107G>C)
n.555G>C
c.-115+2623G>C (n.-115+2623G>C)
9g.35792963G=CA1846185444NPR2c.555G= (p.Glu185=)
n.594G=
n.416G=
n.164+1797G=
n.587G=
n.636G=
c.448+107G= (n.448+107G=)
n.555G=
c.-115+2623G= (n.-115+2623G=)
9g.35792963G>TCA373365029NPR2c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.594G>T
n.416G>T
n.164+1797G>T
n.587G>T
n.636G>T
c.448+107G>T (n.448+107G>T)
n.555G>T
c.-115+2623G>T (n.-115+2623G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35792964G>ACA373365036NPR2c.556G>A (p.Gly186Ser)
n.595G>A
n.417G>A
n.164+1798G>A
n.588G>A
n.637G>A
c.448+108G>A (n.448+108G>A)
n.556G>A
c.-115+2624G>A (n.-115+2624G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35792964G>CCA373365038NPR2c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.595G>C
n.417G>C
n.164+1798G>C
n.588G>C
n.637G>C
c.448+108G>C (n.448+108G>C)
n.556G>C
c.-115+2624G>C (n.-115+2624G>C)
9g.35792964G=CA1846185449NPR2c.556G= (p.Gly186=)
n.595G=
n.417G=
n.164+1798G=
n.588G=
n.637G=
c.448+108G= (n.448+108G=)
n.556G=
c.-115+2624G= (n.-115+2624G=)
9g.35792964G>TCA373365050NPR2c.556G>T (p.Gly186Cys)
n.595G>T
n.417G>T
n.164+1798G>T
n.588G>T
n.637G>T
c.448+108G>T (n.448+108G>T)
n.556G>T
c.-115+2624G>T (n.-115+2624G>T)
9g.35792965G>ACA373365071NPR2c.557G>A (p.Gly186Asp)
n.596G>A
n.418G>A
n.164+1799G>A
n.589G>A
n.638G>A
c.448+109G>A (n.448+109G>A)
n.557G>A
c.-115+2625G>A (n.-115+2625G>A)
9g.35792965G>CCA373365084NPR2c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.596G>C
n.418G>C
n.164+1799G>C
n.589G>C
n.638G>C
c.448+109G>C (n.448+109G>C)
n.557G>C
c.-115+2625G>C (n.-115+2625G>C)
9g.35792965G>TCA373365088NPR2c.557G>T (p.Gly186Val)
n.596G>T
n.418G>T
n.164+1799G>T
n.589G>T
n.638G>T
c.448+109G>T (n.448+109G>T)
n.557G>T
c.-115+2625G>T (n.-115+2625G>T)
9g.35792966C>ACA5051462NPR2c.558C>A (p.Gly186=)
n.597C>A
n.419C>A
n.164+1800C>A
n.590C>A
n.639C>A
c.448+110C>A (n.448+110C>A)
n.558C>A
c.-115+2626C>A (n.-115+2626C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792966C=CA1846185454NPR2c.558C= (p.Gly186=)
n.597C=
n.419C=
n.164+1800C=
n.590C=
n.639C=
c.448+110C= (n.448+110C=)
n.558C=
c.-115+2626C= (n.-115+2626C=)
9g.35792966C>GCA464453599NPR2c.558C>G (p.Gly186=)
n.597C>G
n.419C>G
n.164+1800C>G
n.590C>G
n.639C>G
c.448+110C>G (n.448+110C>G)
n.558C>G
c.-115+2626C>G (n.-115+2626C>G)
9g.35792966C>TCA5051463NPR2c.558C>T (p.Gly186=)
n.597C>T
n.419C>T
n.164+1800C>T
n.590C>T
n.639C>T
c.448+110C>T (n.448+110C>T)
n.558C>T
c.-115+2626C>T (n.-115+2626C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35792967G>ACA5051464NPR2c.559G>A (p.Val187Ile)
n.598G>A
n.420G>A
n.164+1801G>A
n.591G>A
n.640G>A
c.448+111G>A (n.448+111G>A)
n.559G>A
c.-115+2627G>A (n.-115+2627G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35792967G>CCA373365124NPR2c.559G>C (p.Val187Leu)
n.598G>C
n.420G>C
n.164+1801G>C
n.591G>C
n.640G>C
c.448+111G>C (n.448+111G>C)
n.559G>C
c.-115+2627G>C (n.-115+2627G>C)
9g.35792967G=CA1846185460NPR2c.559G= (p.Val187=)
n.598G=
n.420G=
n.164+1801G=
n.591G=
n.640G=
c.448+111G= (n.448+111G=)
n.559G=
c.-115+2627G= (n.-115+2627G=)
9g.35792967G>TCA373365127NPR2c.559G>T (p.Val187Phe)
n.598G>T
n.420G>T
n.164+1801G>T
n.591G>T
n.640G>T
c.448+111G>T (n.448+111G>T)
n.559G>T
c.-115+2627G>T (n.-115+2627G>T)
9g.35792968T>ACA16044040NPR2c.560T>A (p.Val187Asp)
n.599T>A
n.421T>A
n.164+1802T>A
n.592T>A
n.641T>A
c.448+112T>A (n.448+112T>A)
n.560T>A
c.-115+2628T>A (n.-115+2628T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35792968T>CCA373365134NPR2c.560T>C (p.Val187Ala)
n.599T>C
n.421T>C
n.164+1802T>C
n.592T>C
n.641T>C
c.448+112T>C (n.448+112T>C)
n.560T>C
c.-115+2628T>C (n.-115+2628T>C)
9g.35792968T>GCA373365136NPR2c.560T>G (p.Val187Gly)
n.599T>G
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Number of alleles fetched